| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117603092C= | CA1737373771 | CFTR | c.2657+229C= (n.2657+229C=) c.*2371+229C= (n.*2371+229C=) c.2474+229C= (n.2474+229C=) c.*957+229C= (n.*957+229C=) c.*2481+229C= (n.*2481+229C=) c.2231+229C= (n.2231+229C=) c.248+229C= (n.248+229C=) c.307+229C= c.1439+229C= (n.1439+229C=) c.2567+229C= (n.2567+229C=) c.2747+229C= (n.2747+229C=) c.2414+229C= (n.2414+229C=) | |
| 7 | g.117603092C>T | CA832112751 | CFTR | c.2657+229C>T (n.2657+229C>T) c.*2371+229C>T (n.*2371+229C>T) c.2474+229C>T (n.2474+229C>T) c.*957+229C>T (n.*957+229C>T) c.*2481+229C>T (n.*2481+229C>T) c.2231+229C>T (n.2231+229C>T) c.248+229C>T (n.248+229C>T) c.307+229C>T c.1439+229C>T (n.1439+229C>T) c.2567+229C>T (n.2567+229C>T) c.2747+229C>T (n.2747+229C>T) c.2414+229C>T (n.2414+229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603093C= | CA1737373772 | CFTR | c.2657+230C= (n.2657+230C=) c.*2371+230C= (n.*2371+230C=) c.2474+230C= (n.2474+230C=) c.*957+230C= (n.*957+230C=) c.*2481+230C= (n.*2481+230C=) c.2231+230C= (n.2231+230C=) c.248+230C= (n.248+230C=) c.307+230C= c.1439+230C= (n.1439+230C=) c.2567+230C= (n.2567+230C=) c.2747+230C= (n.2747+230C=) c.2414+230C= (n.2414+230C=) | |
| 7 | g.117603093C>G | CA1737373773 | CFTR | c.2657+230C>G (n.2657+230C>G) c.*2371+230C>G (n.*2371+230C>G) c.2474+230C>G (n.2474+230C>G) c.*957+230C>G (n.*957+230C>G) c.*2481+230C>G (n.*2481+230C>G) c.2231+230C>G (n.2231+230C>G) c.248+230C>G (n.248+230C>G) c.307+230C>G c.1439+230C>G (n.1439+230C>G) c.2567+230C>G (n.2567+230C>G) c.2747+230C>G (n.2747+230C>G) c.2414+230C>G (n.2414+230C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603094C= | CA1737373774 | CFTR | c.2657+231C= (n.2657+231C=) c.*2371+231C= (n.*2371+231C=) c.2474+231C= (n.2474+231C=) c.*957+231C= (n.*957+231C=) c.*2481+231C= (n.*2481+231C=) c.2231+231C= (n.2231+231C=) c.248+231C= (n.248+231C=) c.307+231C= c.1439+231C= (n.1439+231C=) c.2567+231C= (n.2567+231C=) c.2747+231C= (n.2747+231C=) c.2414+231C= (n.2414+231C=) | |
| 7 | g.117603094C>T | CA1737373775 | CFTR | c.2657+231C>T (n.2657+231C>T) c.*2371+231C>T (n.*2371+231C>T) c.2474+231C>T (n.2474+231C>T) c.*957+231C>T (n.*957+231C>T) c.*2481+231C>T (n.*2481+231C>T) c.2231+231C>T (n.2231+231C>T) c.248+231C>T (n.248+231C>T) c.307+231C>T c.1439+231C>T (n.1439+231C>T) c.2567+231C>T (n.2567+231C>T) c.2747+231C>T (n.2747+231C>T) c.2414+231C>T (n.2414+231C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603097G>A | CA1737373777 | CFTR | c.2657+234G>A (n.2657+234G>A) c.*2371+234G>A (n.*2371+234G>A) c.2474+234G>A (n.2474+234G>A) c.*957+234G>A (n.*957+234G>A) c.*2481+234G>A (n.*2481+234G>A) c.2231+234G>A (n.2231+234G>A) c.248+234G>A (n.248+234G>A) c.307+234G>A c.1439+234G>A (n.1439+234G>A) c.2567+234G>A (n.2567+234G>A) c.2747+234G>A (n.2747+234G>A) c.2414+234G>A (n.2414+234G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117603097G>C | CA1737373778 | CFTR | c.2657+234G>C (n.2657+234G>C) c.*2371+234G>C (n.*2371+234G>C) c.2474+234G>C (n.2474+234G>C) c.*957+234G>C (n.*957+234G>C) c.*2481+234G>C (n.*2481+234G>C) c.2231+234G>C (n.2231+234G>C) c.248+234G>C (n.248+234G>C) c.307+234G>C c.1439+234G>C (n.1439+234G>C) c.2567+234G>C (n.2567+234G>C) c.2747+234G>C (n.2747+234G>C) c.2414+234G>C (n.2414+234G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603097G= | CA1737373776 | CFTR | c.2657+234G= (n.2657+234G=) c.*2371+234G= (n.*2371+234G=) c.2474+234G= (n.2474+234G=) c.*957+234G= (n.*957+234G=) c.*2481+234G= (n.*2481+234G=) c.2231+234G= (n.2231+234G=) c.248+234G= (n.248+234G=) c.307+234G= c.1439+234G= (n.1439+234G=) c.2567+234G= (n.2567+234G=) c.2747+234G= (n.2747+234G=) c.2414+234G= (n.2414+234G=) | |
| 7 | g.117603099G= | CA1737373781 | CFTR | c.2657+236G= (n.2657+236G=) c.*2371+236G= (n.*2371+236G=) c.2474+236G= (n.2474+236G=) c.*957+236G= (n.*957+236G=) c.*2481+236G= (n.*2481+236G=) c.2231+236G= (n.2231+236G=) c.248+236G= (n.248+236G=) c.307+236G= c.1439+236G= (n.1439+236G=) c.2567+236G= (n.2567+236G=) c.2747+236G= (n.2747+236G=) c.2414+236G= (n.2414+236G=) | |
| 7 | g.117603099G>T | CA164959587 | CFTR | c.2657+236G>T (n.2657+236G>T) c.*2371+236G>T (n.*2371+236G>T) c.2474+236G>T (n.2474+236G>T) c.*957+236G>T (n.*957+236G>T) c.*2481+236G>T (n.*2481+236G>T) c.2231+236G>T (n.2231+236G>T) c.248+236G>T (n.248+236G>T) c.307+236G>T c.1439+236G>T (n.1439+236G>T) c.2567+236G>T (n.2567+236G>T) c.2747+236G>T (n.2747+236G>T) c.2414+236G>T (n.2414+236G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603105G>A | CA832112752 | CFTR | c.2657+242G>A (n.2657+242G>A) c.*2371+242G>A (n.*2371+242G>A) c.2474+242G>A (n.2474+242G>A) c.*957+242G>A (n.*957+242G>A) c.*2481+242G>A (n.*2481+242G>A) c.2231+242G>A (n.2231+242G>A) c.248+242G>A (n.248+242G>A) c.307+242G>A c.1439+242G>A (n.1439+242G>A) c.2567+242G>A (n.2567+242G>A) c.2747+242G>A (n.2747+242G>A) c.2414+242G>A (n.2414+242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603105G= | CA1737373782 | CFTR | c.2657+242G= (n.2657+242G=) c.*2371+242G= (n.*2371+242G=) c.2474+242G= (n.2474+242G=) c.*957+242G= (n.*957+242G=) c.*2481+242G= (n.*2481+242G=) c.2231+242G= (n.2231+242G=) c.248+242G= (n.248+242G=) c.307+242G= c.1439+242G= (n.1439+242G=) c.2567+242G= (n.2567+242G=) c.2747+242G= (n.2747+242G=) c.2414+242G= (n.2414+242G=) | |
| 7 | g.117603119_117603126del | CA2603608394 | CFTR | c.2657+256_2657+263del (n.2657+256_2657+263del) c.*2371+256_*2371+263del (n.*2371+256_*2371+263del) c.2474+256_2474+263del (n.2474+256_2474+263del) c.*957+256_*957+263del (n.*957+256_*957+263del) c.*2481+256_*2481+263del (n.*2481+256_*2481+263del) c.2231+256_2231+263del (n.2231+256_2231+263del) c.248+256_248+263del (n.248+256_248+263del) c.307+256_307+263del c.1439+256_1439+263del (n.1439+256_1439+263del) c.2567+256_2567+263del (n.2567+256_2567+263del) c.2747+256_2747+263del (n.2747+256_2747+263del) c.2414+256_2414+263del (n.2414+256_2414+263del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603122A= | CA1737373783 | CFTR | c.2657+259A= (n.2657+259A=) c.*2371+259A= (n.*2371+259A=) c.2474+259A= (n.2474+259A=) c.*957+259A= (n.*957+259A=) c.*2481+259A= (n.*2481+259A=) c.2231+259A= (n.2231+259A=) c.248+259A= (n.248+259A=) c.307+259A= c.1439+259A= (n.1439+259A=) c.2567+259A= (n.2567+259A=) c.2747+259A= (n.2747+259A=) c.2414+259A= (n.2414+259A=) | |
| 7 | g.117603122A>C | CA1737373784 | CFTR | c.2657+259A>C (n.2657+259A>C) c.*2371+259A>C (n.*2371+259A>C) c.2474+259A>C (n.2474+259A>C) c.*957+259A>C (n.*957+259A>C) c.*2481+259A>C (n.*2481+259A>C) c.2231+259A>C (n.2231+259A>C) c.248+259A>C (n.248+259A>C) c.307+259A>C c.1439+259A>C (n.1439+259A>C) c.2567+259A>C (n.2567+259A>C) c.2747+259A>C (n.2747+259A>C) c.2414+259A>C (n.2414+259A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603122A>G | CA1106308328 | CFTR | c.2657+259A>G (n.2657+259A>G) c.*2371+259A>G (n.*2371+259A>G) c.2474+259A>G (n.2474+259A>G) c.*957+259A>G (n.*957+259A>G) c.*2481+259A>G (n.*2481+259A>G) c.2231+259A>G (n.2231+259A>G) c.248+259A>G (n.248+259A>G) c.307+259A>G c.1439+259A>G (n.1439+259A>G) c.2567+259A>G (n.2567+259A>G) c.2747+259A>G (n.2747+259A>G) c.2414+259A>G (n.2414+259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603123T>C | CA164959589 | CFTR | c.2657+260T>C (n.2657+260T>C) c.*2371+260T>C (n.*2371+260T>C) c.2474+260T>C (n.2474+260T>C) c.*957+260T>C (n.*957+260T>C) c.*2481+260T>C (n.*2481+260T>C) c.2231+260T>C (n.2231+260T>C) c.248+260T>C (n.248+260T>C) c.307+260T>C c.1439+260T>C (n.1439+260T>C) c.2567+260T>C (n.2567+260T>C) c.2747+260T>C (n.2747+260T>C) c.2414+260T>C (n.2414+260T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603123T= | CA1737373787 | CFTR | c.2657+260T= (n.2657+260T=) c.*2371+260T= (n.*2371+260T=) c.2474+260T= (n.2474+260T=) c.*957+260T= (n.*957+260T=) c.*2481+260T= (n.*2481+260T=) c.2231+260T= (n.2231+260T=) c.248+260T= (n.248+260T=) c.307+260T= c.1439+260T= (n.1439+260T=) c.2567+260T= (n.2567+260T=) c.2747+260T= (n.2747+260T=) c.2414+260T= (n.2414+260T=) | |
| 7 | g.117603127G>A | CA832112753 | CFTR | c.2657+264G>A (n.2657+264G>A) c.*2371+264G>A (n.*2371+264G>A) c.2474+264G>A (n.2474+264G>A) c.*957+264G>A (n.*957+264G>A) c.*2481+264G>A (n.*2481+264G>A) c.2231+264G>A (n.2231+264G>A) c.248+264G>A (n.248+264G>A) c.307+264G>A c.1439+264G>A (n.1439+264G>A) c.2567+264G>A (n.2567+264G>A) c.2747+264G>A (n.2747+264G>A) c.2414+264G>A (n.2414+264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603127G>C | CA577222417 | CFTR | c.2657+264G>C (n.2657+264G>C) c.*2371+264G>C (n.*2371+264G>C) c.2474+264G>C (n.2474+264G>C) c.*957+264G>C (n.*957+264G>C) c.*2481+264G>C (n.*2481+264G>C) c.2231+264G>C (n.2231+264G>C) c.248+264G>C (n.248+264G>C) c.307+264G>C c.1439+264G>C (n.1439+264G>C) c.2567+264G>C (n.2567+264G>C) c.2747+264G>C (n.2747+264G>C) c.2414+264G>C (n.2414+264G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603127G= | CA1737373791 | CFTR | c.2657+264G= (n.2657+264G=) c.*2371+264G= (n.*2371+264G=) c.2474+264G= (n.2474+264G=) c.*957+264G= (n.*957+264G=) c.*2481+264G= (n.*2481+264G=) c.2231+264G= (n.2231+264G=) c.248+264G= (n.248+264G=) c.307+264G= c.1439+264G= (n.1439+264G=) c.2567+264G= (n.2567+264G=) c.2747+264G= (n.2747+264G=) c.2414+264G= (n.2414+264G=) | |
| 7 | g.117603137C= | CA1737373797 | CFTR | c.2657+274C= (n.2657+274C=) c.*2371+274C= (n.*2371+274C=) c.2474+274C= (n.2474+274C=) c.*957+274C= (n.*957+274C=) c.*2481+274C= (n.*2481+274C=) c.2231+274C= (n.2231+274C=) c.248+274C= (n.248+274C=) c.307+274C= c.1439+274C= (n.1439+274C=) c.2567+274C= (n.2567+274C=) c.2747+274C= (n.2747+274C=) c.2414+274C= (n.2414+274C=) | |
| 7 | g.117603137C>T | CA164959610 | CFTR | c.2657+274C>T (n.2657+274C>T) c.*2371+274C>T (n.*2371+274C>T) c.2474+274C>T (n.2474+274C>T) c.*957+274C>T (n.*957+274C>T) c.*2481+274C>T (n.*2481+274C>T) c.2231+274C>T (n.2231+274C>T) c.248+274C>T (n.248+274C>T) c.307+274C>T c.1439+274C>T (n.1439+274C>T) c.2567+274C>T (n.2567+274C>T) c.2747+274C>T (n.2747+274C>T) c.2414+274C>T (n.2414+274C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603138G>A | CA164959620 | CFTR | c.2657+275G>A (n.2657+275G>A) c.*2371+275G>A (n.*2371+275G>A) c.2474+275G>A (n.2474+275G>A) c.*957+275G>A (n.*957+275G>A) c.*2481+275G>A (n.*2481+275G>A) c.2231+275G>A (n.2231+275G>A) c.248+275G>A (n.248+275G>A) c.307+275G>A c.1439+275G>A (n.1439+275G>A) c.2567+275G>A (n.2567+275G>A) c.2747+275G>A (n.2747+275G>A) c.2414+275G>A (n.2414+275G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603138G= | CA1737373800 | CFTR | c.2657+275G= (n.2657+275G=) c.*2371+275G= (n.*2371+275G=) c.2474+275G= (n.2474+275G=) c.*957+275G= (n.*957+275G=) c.*2481+275G= (n.*2481+275G=) c.2231+275G= (n.2231+275G=) c.248+275G= (n.248+275G=) c.307+275G= c.1439+275G= (n.1439+275G=) c.2567+275G= (n.2567+275G=) c.2747+275G= (n.2747+275G=) c.2414+275G= (n.2414+275G=) | |
| 7 | g.117603140A= | CA1737373804 | CFTR | c.2657+277A= (n.2657+277A=) c.*2371+277A= (n.*2371+277A=) c.2474+277A= (n.2474+277A=) c.*957+277A= (n.*957+277A=) c.*2481+277A= (n.*2481+277A=) c.2231+277A= (n.2231+277A=) c.248+277A= (n.248+277A=) c.307+277A= c.1439+277A= (n.1439+277A=) c.2567+277A= (n.2567+277A=) c.2747+277A= (n.2747+277A=) c.2414+277A= (n.2414+277A=) | |
| 7 | g.117603140A>C | CA1737373807 | CFTR | c.2657+277A>C (n.2657+277A>C) c.*2371+277A>C (n.*2371+277A>C) c.2474+277A>C (n.2474+277A>C) c.*957+277A>C (n.*957+277A>C) c.*2481+277A>C (n.*2481+277A>C) c.2231+277A>C (n.2231+277A>C) c.248+277A>C (n.248+277A>C) c.307+277A>C c.1439+277A>C (n.1439+277A>C) c.2567+277A>C (n.2567+277A>C) c.2747+277A>C (n.2747+277A>C) c.2414+277A>C (n.2414+277A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603140A>G | CA164959621 | CFTR | c.2657+277A>G (n.2657+277A>G) c.*2371+277A>G (n.*2371+277A>G) c.2474+277A>G (n.2474+277A>G) c.*957+277A>G (n.*957+277A>G) c.*2481+277A>G (n.*2481+277A>G) c.2231+277A>G (n.2231+277A>G) c.248+277A>G (n.248+277A>G) c.307+277A>G c.1439+277A>G (n.1439+277A>G) c.2567+277A>G (n.2567+277A>G) c.2747+277A>G (n.2747+277A>G) c.2414+277A>G (n.2414+277A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603143C= | CA1737373810 | CFTR | c.2657+280C= (n.2657+280C=) c.*2371+280C= (n.*2371+280C=) c.2474+280C= (n.2474+280C=) c.*957+280C= (n.*957+280C=) c.*2481+280C= (n.*2481+280C=) c.2231+280C= (n.2231+280C=) c.248+280C= (n.248+280C=) c.307+280C= c.1439+280C= (n.1439+280C=) c.2567+280C= (n.2567+280C=) c.2747+280C= (n.2747+280C=) c.2414+280C= (n.2414+280C=) | |
| 7 | g.117603143C>T | CA832112761 | CFTR | c.2657+280C>T (n.2657+280C>T) c.*2371+280C>T (n.*2371+280C>T) c.2474+280C>T (n.2474+280C>T) c.*957+280C>T (n.*957+280C>T) c.*2481+280C>T (n.*2481+280C>T) c.2231+280C>T (n.2231+280C>T) c.248+280C>T (n.248+280C>T) c.307+280C>T c.1439+280C>T (n.1439+280C>T) c.2567+280C>T (n.2567+280C>T) c.2747+280C>T (n.2747+280C>T) c.2414+280C>T (n.2414+280C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603144C= | CA1737373813 | CFTR | c.2657+281C= (n.2657+281C=) c.*2371+281C= (n.*2371+281C=) c.2474+281C= (n.2474+281C=) c.*957+281C= (n.*957+281C=) c.*2481+281C= (n.*2481+281C=) c.2231+281C= (n.2231+281C=) c.248+281C= (n.248+281C=) c.307+281C= c.1439+281C= (n.1439+281C=) c.2567+281C= (n.2567+281C=) c.2747+281C= (n.2747+281C=) c.2414+281C= (n.2414+281C=) | |
| 7 | g.117603144C>T | CA164959622 | CFTR | c.2657+281C>T (n.2657+281C>T) c.*2371+281C>T (n.*2371+281C>T) c.2474+281C>T (n.2474+281C>T) c.*957+281C>T (n.*957+281C>T) c.*2481+281C>T (n.*2481+281C>T) c.2231+281C>T (n.2231+281C>T) c.248+281C>T (n.248+281C>T) c.307+281C>T c.1439+281C>T (n.1439+281C>T) c.2567+281C>T (n.2567+281C>T) c.2747+281C>T (n.2747+281C>T) c.2414+281C>T (n.2414+281C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603148C>A | CA12596664 | CFTR | c.2657+285C>A (n.2657+285C>A) c.*2371+285C>A (n.*2371+285C>A) c.2474+285C>A (n.2474+285C>A) c.*957+285C>A (n.*957+285C>A) c.*2481+285C>A (n.*2481+285C>A) c.2231+285C>A (n.2231+285C>A) c.248+285C>A (n.248+285C>A) c.307+285C>A c.1439+285C>A (n.1439+285C>A) c.2567+285C>A (n.2567+285C>A) c.2747+285C>A (n.2747+285C>A) c.2414+285C>A (n.2414+285C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603148C= | CA1737373818 | CFTR | c.2657+285C= (n.2657+285C=) c.*2371+285C= (n.*2371+285C=) c.2474+285C= (n.2474+285C=) c.*957+285C= (n.*957+285C=) c.*2481+285C= (n.*2481+285C=) c.2231+285C= (n.2231+285C=) c.248+285C= (n.248+285C=) c.307+285C= c.1439+285C= (n.1439+285C=) c.2567+285C= (n.2567+285C=) c.2747+285C= (n.2747+285C=) c.2414+285C= (n.2414+285C=) | |
| 7 | g.117603150G>A | CA164959639 | CFTR | c.2657+287G>A (n.2657+287G>A) c.*2371+287G>A (n.*2371+287G>A) c.2474+287G>A (n.2474+287G>A) c.*957+287G>A (n.*957+287G>A) c.*2481+287G>A (n.*2481+287G>A) c.2231+287G>A (n.2231+287G>A) c.248+287G>A (n.248+287G>A) c.307+287G>A c.1439+287G>A (n.1439+287G>A) c.2567+287G>A (n.2567+287G>A) c.2747+287G>A (n.2747+287G>A) c.2414+287G>A (n.2414+287G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603150G= | CA1737373830 | CFTR | c.2657+287G= (n.2657+287G=) c.*2371+287G= (n.*2371+287G=) c.2474+287G= (n.2474+287G=) c.*957+287G= (n.*957+287G=) c.*2481+287G= (n.*2481+287G=) c.2231+287G= (n.2231+287G=) c.248+287G= (n.248+287G=) c.307+287G= c.1439+287G= (n.1439+287G=) c.2567+287G= (n.2567+287G=) c.2747+287G= (n.2747+287G=) c.2414+287G= (n.2414+287G=) | |
| 7 | g.117603154A= | CA1737373834 | CFTR | c.2657+291A= (n.2657+291A=) c.*2371+291A= (n.*2371+291A=) c.2474+291A= (n.2474+291A=) c.*957+291A= (n.*957+291A=) c.*2481+291A= (n.*2481+291A=) c.2231+291A= (n.2231+291A=) c.248+291A= (n.248+291A=) c.307+291A= c.1439+291A= (n.1439+291A=) c.2567+291A= (n.2567+291A=) c.2747+291A= (n.2747+291A=) c.2414+291A= (n.2414+291A=) | |
| 7 | g.117603154A>T | CA577222418 | CFTR | c.2657+291A>T (n.2657+291A>T) c.*2371+291A>T (n.*2371+291A>T) c.2474+291A>T (n.2474+291A>T) c.*957+291A>T (n.*957+291A>T) c.*2481+291A>T (n.*2481+291A>T) c.2231+291A>T (n.2231+291A>T) c.248+291A>T (n.248+291A>T) c.307+291A>T c.1439+291A>T (n.1439+291A>T) c.2567+291A>T (n.2567+291A>T) c.2747+291A>T (n.2747+291A>T) c.2414+291A>T (n.2414+291A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603155A= | CA1737373837 | CFTR | c.2657+292A= (n.2657+292A=) c.*2371+292A= (n.*2371+292A=) c.2474+292A= (n.2474+292A=) c.*957+292A= (n.*957+292A=) c.*2481+292A= (n.*2481+292A=) c.2231+292A= (n.2231+292A=) c.248+292A= (n.248+292A=) c.307+292A= c.1439+292A= (n.1439+292A=) c.2567+292A= (n.2567+292A=) c.2747+292A= (n.2747+292A=) c.2414+292A= (n.2414+292A=) | |
| 7 | g.117603155A>C | CA832112766 | CFTR | c.2657+292A>C (n.2657+292A>C) c.*2371+292A>C (n.*2371+292A>C) c.2474+292A>C (n.2474+292A>C) c.*957+292A>C (n.*957+292A>C) c.*2481+292A>C (n.*2481+292A>C) c.2231+292A>C (n.2231+292A>C) c.248+292A>C (n.248+292A>C) c.307+292A>C c.1439+292A>C (n.1439+292A>C) c.2567+292A>C (n.2567+292A>C) c.2747+292A>C (n.2747+292A>C) c.2414+292A>C (n.2414+292A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603156T>C | CA1737373842 | CFTR | c.2657+293T>C (n.2657+293T>C) c.*2371+293T>C (n.*2371+293T>C) c.2474+293T>C (n.2474+293T>C) c.*957+293T>C (n.*957+293T>C) c.*2481+293T>C (n.*2481+293T>C) c.2231+293T>C (n.2231+293T>C) c.248+293T>C (n.248+293T>C) c.307+293T>C c.1439+293T>C (n.1439+293T>C) c.2567+293T>C (n.2567+293T>C) c.2747+293T>C (n.2747+293T>C) c.2414+293T>C (n.2414+293T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603156T= | CA1737373841 | CFTR | c.2657+293T= (n.2657+293T=) c.*2371+293T= (n.*2371+293T=) c.2474+293T= (n.2474+293T=) c.*957+293T= (n.*957+293T=) c.*2481+293T= (n.*2481+293T=) c.2231+293T= (n.2231+293T=) c.248+293T= (n.248+293T=) c.307+293T= c.1439+293T= (n.1439+293T=) c.2567+293T= (n.2567+293T=) c.2747+293T= (n.2747+293T=) c.2414+293T= (n.2414+293T=) | |
| 7 | g.117603157A= | CA1737373846 | CFTR | c.2657+294A= (n.2657+294A=) c.*2371+294A= (n.*2371+294A=) c.2474+294A= (n.2474+294A=) c.*957+294A= (n.*957+294A=) c.*2481+294A= (n.*2481+294A=) c.2231+294A= (n.2231+294A=) c.248+294A= (n.248+294A=) c.307+294A= c.1439+294A= (n.1439+294A=) c.2567+294A= (n.2567+294A=) c.2747+294A= (n.2747+294A=) c.2414+294A= (n.2414+294A=) | |
| 7 | g.117603157A>C | CA164959645 | CFTR | c.2657+294A>C (n.2657+294A>C) c.*2371+294A>C (n.*2371+294A>C) c.2474+294A>C (n.2474+294A>C) c.*957+294A>C (n.*957+294A>C) c.*2481+294A>C (n.*2481+294A>C) c.2231+294A>C (n.2231+294A>C) c.248+294A>C (n.248+294A>C) c.307+294A>C c.1439+294A>C (n.1439+294A>C) c.2567+294A>C (n.2567+294A>C) c.2747+294A>C (n.2747+294A>C) c.2414+294A>C (n.2414+294A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603158T>C | CA832112771 | CFTR | c.2657+295T>C (n.2657+295T>C) c.*2371+295T>C (n.*2371+295T>C) c.2474+295T>C (n.2474+295T>C) c.*957+295T>C (n.*957+295T>C) c.*2481+295T>C (n.*2481+295T>C) c.2231+295T>C (n.2231+295T>C) c.248+295T>C (n.248+295T>C) c.307+295T>C c.1439+295T>C (n.1439+295T>C) c.2567+295T>C (n.2567+295T>C) c.2747+295T>C (n.2747+295T>C) c.2414+295T>C (n.2414+295T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603158T= | CA1737373850 | CFTR | c.2657+295T= (n.2657+295T=) c.*2371+295T= (n.*2371+295T=) c.2474+295T= (n.2474+295T=) c.*957+295T= (n.*957+295T=) c.*2481+295T= (n.*2481+295T=) c.2231+295T= (n.2231+295T=) c.248+295T= (n.248+295T=) c.307+295T= c.1439+295T= (n.1439+295T=) c.2567+295T= (n.2567+295T=) c.2747+295T= (n.2747+295T=) c.2414+295T= (n.2414+295T=) | |
| 7 | g.117603160G= | CA1737373857 | CFTR | c.2657+297G= (n.2657+297G=) c.*2371+297G= (n.*2371+297G=) c.2474+297G= (n.2474+297G=) c.*957+297G= (n.*957+297G=) c.*2481+297G= (n.*2481+297G=) c.2231+297G= (n.2231+297G=) c.248+297G= (n.248+297G=) c.307+297G= c.1439+297G= (n.1439+297G=) c.2567+297G= (n.2567+297G=) c.2747+297G= (n.2747+297G=) c.2414+297G= (n.2414+297G=) | |
| 7 | g.117603160G>T | CA1737373860 | CFTR | c.2657+297G>T (n.2657+297G>T) c.*2371+297G>T (n.*2371+297G>T) c.2474+297G>T (n.2474+297G>T) c.*957+297G>T (n.*957+297G>T) c.*2481+297G>T (n.*2481+297G>T) c.2231+297G>T (n.2231+297G>T) c.248+297G>T (n.248+297G>T) c.307+297G>T c.1439+297G>T (n.1439+297G>T) c.2567+297G>T (n.2567+297G>T) c.2747+297G>T (n.2747+297G>T) c.2414+297G>T (n.2414+297G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603161T>C | CA832112777 | CFTR | c.2657+298T>C (n.2657+298T>C) c.*2371+298T>C (n.*2371+298T>C) c.2474+298T>C (n.2474+298T>C) c.*957+298T>C (n.*957+298T>C) c.*2481+298T>C (n.*2481+298T>C) c.2231+298T>C (n.2231+298T>C) c.248+298T>C (n.248+298T>C) c.307+298T>C c.1439+298T>C (n.1439+298T>C) c.2567+298T>C (n.2567+298T>C) c.2747+298T>C (n.2747+298T>C) c.2414+298T>C (n.2414+298T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603161T= | CA1737373864 | CFTR | c.2657+298T= (n.2657+298T=) c.*2371+298T= (n.*2371+298T=) c.2474+298T= (n.2474+298T=) c.*957+298T= (n.*957+298T=) c.*2481+298T= (n.*2481+298T=) c.2231+298T= (n.2231+298T=) c.248+298T= (n.248+298T=) c.307+298T= c.1439+298T= (n.1439+298T=) c.2567+298T= (n.2567+298T=) c.2747+298T= (n.2747+298T=) c.2414+298T= (n.2414+298T=) | |
| 7 | g.117603165A= | CA1737373870 | CFTR | c.2657+302A= (n.2657+302A=) c.*2371+302A= (n.*2371+302A=) c.2474+302A= (n.2474+302A=) c.*957+302A= (n.*957+302A=) c.*2481+302A= (n.*2481+302A=) c.2231+302A= (n.2231+302A=) c.248+302A= (n.248+302A=) c.307+302A= c.1439+302A= (n.1439+302A=) c.2567+302A= (n.2567+302A=) c.2747+302A= (n.2747+302A=) c.2414+302A= (n.2414+302A=) | |
| 7 | g.117603165A>T | CA577222419 | CFTR | c.2657+302A>T (n.2657+302A>T) c.*2371+302A>T (n.*2371+302A>T) c.2474+302A>T (n.2474+302A>T) c.*957+302A>T (n.*957+302A>T) c.*2481+302A>T (n.*2481+302A>T) c.2231+302A>T (n.2231+302A>T) c.248+302A>T (n.248+302A>T) c.307+302A>T c.1439+302A>T (n.1439+302A>T) c.2567+302A>T (n.2567+302A>T) c.2747+302A>T (n.2747+302A>T) c.2414+302A>T (n.2414+302A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603166T>C | CA1737373874 | CFTR | c.2657+303T>C (n.2657+303T>C) c.*2371+303T>C (n.*2371+303T>C) c.2474+303T>C (n.2474+303T>C) c.*957+303T>C (n.*957+303T>C) c.*2481+303T>C (n.*2481+303T>C) c.2231+303T>C (n.2231+303T>C) c.248+303T>C (n.248+303T>C) c.307+303T>C c.1439+303T>C (n.1439+303T>C) c.2567+303T>C (n.2567+303T>C) c.2747+303T>C (n.2747+303T>C) c.2414+303T>C (n.2414+303T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603166T= | CA1737373873 | CFTR | c.2657+303T= (n.2657+303T=) c.*2371+303T= (n.*2371+303T=) c.2474+303T= (n.2474+303T=) c.*957+303T= (n.*957+303T=) c.*2481+303T= (n.*2481+303T=) c.2231+303T= (n.2231+303T=) c.248+303T= (n.248+303T=) c.307+303T= c.1439+303T= (n.1439+303T=) c.2567+303T= (n.2567+303T=) c.2747+303T= (n.2747+303T=) c.2414+303T= (n.2414+303T=) | |
| 7 | g.117603171T>C | CA577222420 | CFTR | c.2657+308T>C (n.2657+308T>C) c.*2371+308T>C (n.*2371+308T>C) c.2474+308T>C (n.2474+308T>C) c.*957+308T>C (n.*957+308T>C) c.*2481+308T>C (n.*2481+308T>C) c.2231+308T>C (n.2231+308T>C) c.248+308T>C (n.248+308T>C) c.307+308T>C c.1439+308T>C (n.1439+308T>C) c.2567+308T>C (n.2567+308T>C) c.2747+308T>C (n.2747+308T>C) c.2414+308T>C (n.2414+308T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603171T= | CA1737373876 | CFTR | c.2657+308T= (n.2657+308T=) c.*2371+308T= (n.*2371+308T=) c.2474+308T= (n.2474+308T=) c.*957+308T= (n.*957+308T=) c.*2481+308T= (n.*2481+308T=) c.2231+308T= (n.2231+308T=) c.248+308T= (n.248+308T=) c.307+308T= c.1439+308T= (n.1439+308T=) c.2567+308T= (n.2567+308T=) c.2747+308T= (n.2747+308T=) c.2414+308T= (n.2414+308T=) | |
| 7 | g.117603172A>G | CA2777585751 | CFTR | c.2657+309A>G (n.2657+309A>G) c.*2371+309A>G (n.*2371+309A>G) c.2474+309A>G (n.2474+309A>G) c.*957+309A>G (n.*957+309A>G) c.*2481+309A>G (n.*2481+309A>G) c.2231+309A>G (n.2231+309A>G) c.248+309A>G (n.248+309A>G) c.307+309A>G c.1439+309A>G (n.1439+309A>G) c.2567+309A>G (n.2567+309A>G) c.2747+309A>G (n.2747+309A>G) c.2414+309A>G (n.2414+309A>G) | |
| 7 | g.117603174C= | CA1737373878 | CFTR | c.2657+311C= (n.2657+311C=) c.*2371+311C= (n.*2371+311C=) c.2474+311C= (n.2474+311C=) c.*957+311C= (n.*957+311C=) c.*2481+311C= (n.*2481+311C=) c.2231+311C= (n.2231+311C=) c.248+311C= (n.248+311C=) c.307+311C= c.1439+311C= (n.1439+311C=) c.2567+311C= (n.2567+311C=) c.2747+311C= (n.2747+311C=) c.2414+311C= (n.2414+311C=) | |
| 7 | g.117603191_117603195dup | CA164959646 | CFTR | c.2657+328_2657+332dup (n.2657+328_2657+332dup) c.*2371+328_*2371+332dup (n.*2371+328_*2371+332dup) c.2474+328_2474+332dup (n.2474+328_2474+332dup) c.*957+328_*957+332dup (n.*957+328_*957+332dup) c.*2481+328_*2481+332dup (n.*2481+328_*2481+332dup) c.2231+328_2231+332dup (n.2231+328_2231+332dup) c.248+328_248+332dup (n.248+328_248+332dup) c.307+328_307+332dup c.1439+328_1439+332dup (n.1439+328_1439+332dup) c.2567+328_2567+332dup (n.2567+328_2567+332dup) c.2747+328_2747+332dup (n.2747+328_2747+332dup) c.2414+328_2414+332dup (n.2414+328_2414+332dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603180T>C | CA2777585753 | CFTR | c.2657+317T>C (n.2657+317T>C) c.*2371+317T>C (n.*2371+317T>C) c.2474+317T>C (n.2474+317T>C) c.*957+317T>C (n.*957+317T>C) c.*2481+317T>C (n.*2481+317T>C) c.2231+317T>C (n.2231+317T>C) c.248+317T>C (n.248+317T>C) c.307+317T>C c.1439+317T>C (n.1439+317T>C) c.2567+317T>C (n.2567+317T>C) c.2747+317T>C (n.2747+317T>C) c.2414+317T>C (n.2414+317T>C) | |
| 7 | g.117603181A= | CA1737373882 | CFTR | c.2657+318A= (n.2657+318A=) c.*2371+318A= (n.*2371+318A=) c.2474+318A= (n.2474+318A=) c.*957+318A= (n.*957+318A=) c.*2481+318A= (n.*2481+318A=) c.2231+318A= (n.2231+318A=) c.248+318A= (n.248+318A=) c.307+318A= c.1439+318A= (n.1439+318A=) c.2567+318A= (n.2567+318A=) c.2747+318A= (n.2747+318A=) c.2414+318A= (n.2414+318A=) | |
| 7 | g.117603181A>G | CA164959651 | CFTR | c.2657+318A>G (n.2657+318A>G) c.*2371+318A>G (n.*2371+318A>G) c.2474+318A>G (n.2474+318A>G) c.*957+318A>G (n.*957+318A>G) c.*2481+318A>G (n.*2481+318A>G) c.2231+318A>G (n.2231+318A>G) c.248+318A>G (n.248+318A>G) c.307+318A>G c.1439+318A>G (n.1439+318A>G) c.2567+318A>G (n.2567+318A>G) c.2747+318A>G (n.2747+318A>G) c.2414+318A>G (n.2414+318A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603181A>T | CA577222421 | CFTR | c.2657+318A>T (n.2657+318A>T) c.*2371+318A>T (n.*2371+318A>T) c.2474+318A>T (n.2474+318A>T) c.*957+318A>T (n.*957+318A>T) c.*2481+318A>T (n.*2481+318A>T) c.2231+318A>T (n.2231+318A>T) c.248+318A>T (n.248+318A>T) c.307+318A>T c.1439+318A>T (n.1439+318A>T) c.2567+318A>T (n.2567+318A>T) c.2747+318A>T (n.2747+318A>T) c.2414+318A>T (n.2414+318A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603182A= | CA1737373885 | CFTR | c.2657+319A= (n.2657+319A=) c.*2371+319A= (n.*2371+319A=) c.2474+319A= (n.2474+319A=) c.*957+319A= (n.*957+319A=) c.*2481+319A= (n.*2481+319A=) c.2231+319A= (n.2231+319A=) c.248+319A= (n.248+319A=) c.307+319A= c.1439+319A= (n.1439+319A=) c.2567+319A= (n.2567+319A=) c.2747+319A= (n.2747+319A=) c.2414+319A= (n.2414+319A=) | |
| 7 | g.117603182A>C | CA1737373887 | CFTR | c.2657+319A>C (n.2657+319A>C) c.*2371+319A>C (n.*2371+319A>C) c.2474+319A>C (n.2474+319A>C) c.*957+319A>C (n.*957+319A>C) c.*2481+319A>C (n.*2481+319A>C) c.2231+319A>C (n.2231+319A>C) c.248+319A>C (n.248+319A>C) c.307+319A>C c.1439+319A>C (n.1439+319A>C) c.2567+319A>C (n.2567+319A>C) c.2747+319A>C (n.2747+319A>C) c.2414+319A>C (n.2414+319A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603185T>C | CA1737373890 | CFTR | c.2657+322T>C (n.2657+322T>C) c.*2371+322T>C (n.*2371+322T>C) c.2474+322T>C (n.2474+322T>C) c.*957+322T>C (n.*957+322T>C) c.*2481+322T>C (n.*2481+322T>C) c.2231+322T>C (n.2231+322T>C) c.248+322T>C (n.248+322T>C) c.307+322T>C c.1439+322T>C (n.1439+322T>C) c.2567+322T>C (n.2567+322T>C) c.2747+322T>C (n.2747+322T>C) c.2414+322T>C (n.2414+322T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603185T= | CA1737373889 | CFTR | c.2657+322T= (n.2657+322T=) c.*2371+322T= (n.*2371+322T=) c.2474+322T= (n.2474+322T=) c.*957+322T= (n.*957+322T=) c.*2481+322T= (n.*2481+322T=) c.2231+322T= (n.2231+322T=) c.248+322T= (n.248+322T=) c.307+322T= c.1439+322T= (n.1439+322T=) c.2567+322T= (n.2567+322T=) c.2747+322T= (n.2747+322T=) c.2414+322T= (n.2414+322T=) | |
| 7 | g.117603186A= | CA1737373893 | CFTR | c.2657+323A= (n.2657+323A=) c.*2371+323A= (n.*2371+323A=) c.2474+323A= (n.2474+323A=) c.*957+323A= (n.*957+323A=) c.*2481+323A= (n.*2481+323A=) c.2231+323A= (n.2231+323A=) c.248+323A= (n.248+323A=) c.307+323A= c.1439+323A= (n.1439+323A=) c.2567+323A= (n.2567+323A=) c.2747+323A= (n.2747+323A=) c.2414+323A= (n.2414+323A=) | |
| 7 | g.117603186A>G | CA164959658 | CFTR | c.2657+323A>G (n.2657+323A>G) c.*2371+323A>G (n.*2371+323A>G) c.2474+323A>G (n.2474+323A>G) c.*957+323A>G (n.*957+323A>G) c.*2481+323A>G (n.*2481+323A>G) c.2231+323A>G (n.2231+323A>G) c.248+323A>G (n.248+323A>G) c.307+323A>G c.1439+323A>G (n.1439+323A>G) c.2567+323A>G (n.2567+323A>G) c.2747+323A>G (n.2747+323A>G) c.2414+323A>G (n.2414+323A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603188A= | CA1737373894 | CFTR | c.2657+325A= (n.2657+325A=) c.*2371+325A= (n.*2371+325A=) c.2474+325A= (n.2474+325A=) c.*957+325A= (n.*957+325A=) c.*2481+325A= (n.*2481+325A=) c.2231+325A= (n.2231+325A=) c.248+325A= (n.248+325A=) c.307+325A= c.1439+325A= (n.1439+325A=) c.2567+325A= (n.2567+325A=) c.2747+325A= (n.2747+325A=) c.2414+325A= (n.2414+325A=) | |
| 7 | g.117603189A= | CA1737373896 | CFTR | c.2657+326A= (n.2657+326A=) c.*2371+326A= (n.*2371+326A=) c.2474+326A= (n.2474+326A=) c.*957+326A= (n.*957+326A=) c.*2481+326A= (n.*2481+326A=) c.2231+326A= (n.2231+326A=) c.248+326A= (n.248+326A=) c.307+326A= c.1439+326A= (n.1439+326A=) c.2567+326A= (n.2567+326A=) c.2747+326A= (n.2747+326A=) c.2414+326A= (n.2414+326A=) | |
| 7 | g.117603189A>G | CA1737373895 | CFTR | c.2657+326A>G (n.2657+326A>G) c.*2371+326A>G (n.*2371+326A>G) c.2474+326A>G (n.2474+326A>G) c.*957+326A>G (n.*957+326A>G) c.*2481+326A>G (n.*2481+326A>G) c.2231+326A>G (n.2231+326A>G) c.248+326A>G (n.248+326A>G) c.307+326A>G c.1439+326A>G (n.1439+326A>G) c.2567+326A>G (n.2567+326A>G) c.2747+326A>G (n.2747+326A>G) c.2414+326A>G (n.2414+326A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603192_117603193insTATAA | CA1737373897 | CFTR | c.2657+329_2657+330insTATAA (n.2657+329_2657+330insTATAA) c.*2371+329_*2371+330insTATAA (n.*2371+329_*2371+330insTATAA) c.2474+329_2474+330insTATAA (n.2474+329_2474+330insTATAA) c.*957+329_*957+330insTATAA (n.*957+329_*957+330insTATAA) c.*2481+329_*2481+330insTATAA (n.*2481+329_*2481+330insTATAA) c.2231+329_2231+330insTATAA (n.2231+329_2231+330insTATAA) c.248+329_248+330insTATAA (n.248+329_248+330insTATAA) c.307+329_307+330insTATAA c.1439+329_1439+330insTATAA (n.1439+329_1439+330insTATAA) c.2567+329_2567+330insTATAA (n.2567+329_2567+330insTATAA) c.2747+329_2747+330insTATAA (n.2747+329_2747+330insTATAA) c.2414+329_2414+330insTATAA (n.2414+329_2414+330insTATAA) | dbSNP |