Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
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7 | g.117593794_117597288del | CA1139660206 | CFTR | c.2491-1136_2619+2230del c.*2205-1136_*2333+2230del c.2308-1136_2436+2230del c.*791-1136_*919+2230del c.*2315-1136_*2443+2230del c.2065-1136_2193+2230del c.82-1136_210+2230del c.141-1136_269+2230del c.1402-9032_1402-5538del (n.1402-9032_1402-5538del) c.2401-1136_2529+2230del c.2581-1136_2709+2230del c.2248-1136_2376+2230del | ClinVar |
7 | g.117594852C>A | CA2684619505 | CFTR | c.2491-78C>A (n.2491-78C>A) c.*2205-78C>A (n.*2205-78C>A) c.2308-78C>A (n.2308-78C>A) c.*791-78C>A (n.*791-78C>A) c.*2315-78C>A (n.*2315-78C>A) c.2065-78C>A (n.2065-78C>A) c.82-78C>A (n.82-78C>A) c.141-78C>A c.1402-7974C>A (n.1402-7974C>A) c.2401-78C>A (n.2401-78C>A) c.2581-78C>A (n.2581-78C>A) c.2248-78C>A (n.2248-78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117594852C= | CA1737397566 | CFTR | c.2491-78C= (n.2491-78C=) c.*2205-78C= (n.*2205-78C=) c.2308-78C= (n.2308-78C=) c.*791-78C= (n.*791-78C=) c.*2315-78C= (n.*2315-78C=) c.2065-78C= (n.2065-78C=) c.82-78C= (n.82-78C=) c.141-78C= c.1402-7974C= (n.1402-7974C=) c.2401-78C= (n.2401-78C=) c.2581-78C= (n.2581-78C=) c.2248-78C= (n.2248-78C=) | |
7 | g.117594852C>G | CA832108246 | CFTR | c.2491-78C>G (n.2491-78C>G) c.*2205-78C>G (n.*2205-78C>G) c.2308-78C>G (n.2308-78C>G) c.*791-78C>G (n.*791-78C>G) c.*2315-78C>G (n.*2315-78C>G) c.2065-78C>G (n.2065-78C>G) c.82-78C>G (n.82-78C>G) c.141-78C>G c.1402-7974C>G (n.1402-7974C>G) c.2401-78C>G (n.2401-78C>G) c.2581-78C>G (n.2581-78C>G) c.2248-78C>G (n.2248-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117594852C>T | CA1106305029 | CFTR | c.2491-78C>T (n.2491-78C>T) c.*2205-78C>T (n.*2205-78C>T) c.2308-78C>T (n.2308-78C>T) c.*791-78C>T (n.*791-78C>T) c.*2315-78C>T (n.*2315-78C>T) c.2065-78C>T (n.2065-78C>T) c.82-78C>T (n.82-78C>T) c.141-78C>T c.1402-7974C>T (n.1402-7974C>T) c.2401-78C>T (n.2401-78C>T) c.2581-78C>T (n.2581-78C>T) c.2248-78C>T (n.2248-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117594853A= | CA1737397569 | CFTR | c.2491-77A= (n.2491-77A=) c.*2205-77A= (n.*2205-77A=) c.2308-77A= (n.2308-77A=) c.*791-77A= (n.*791-77A=) c.*2315-77A= (n.*2315-77A=) c.2065-77A= (n.2065-77A=) c.82-77A= (n.82-77A=) c.141-77A= c.1402-7973A= (n.1402-7973A=) c.2401-77A= (n.2401-77A=) c.2581-77A= (n.2581-77A=) c.2248-77A= (n.2248-77A=) | |
7 | g.117594853A>G | CA832108248 | CFTR | c.2491-77A>G (n.2491-77A>G) c.*2205-77A>G (n.*2205-77A>G) c.2308-77A>G (n.2308-77A>G) c.*791-77A>G (n.*791-77A>G) c.*2315-77A>G (n.*2315-77A>G) c.2065-77A>G (n.2065-77A>G) c.82-77A>G (n.82-77A>G) c.141-77A>G c.1402-7973A>G (n.1402-7973A>G) c.2401-77A>G (n.2401-77A>G) c.2581-77A>G (n.2581-77A>G) c.2248-77A>G (n.2248-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117594853A>T | CA1737397572 | CFTR | c.2491-77A>T (n.2491-77A>T) c.*2205-77A>T (n.*2205-77A>T) c.2308-77A>T (n.2308-77A>T) c.*791-77A>T (n.*791-77A>T) c.*2315-77A>T (n.*2315-77A>T) c.2065-77A>T (n.2065-77A>T) c.82-77A>T (n.82-77A>T) c.141-77A>T c.1402-7973A>T (n.1402-7973A>T) c.2401-77A>T (n.2401-77A>T) c.2581-77A>T (n.2581-77A>T) c.2248-77A>T (n.2248-77A>T) | dbSNP |
7 | g.117594855A= | CA1737397574 | CFTR | c.2491-75A= (n.2491-75A=) c.*2205-75A= (n.*2205-75A=) c.2308-75A= (n.2308-75A=) c.*791-75A= (n.*791-75A=) c.*2315-75A= (n.*2315-75A=) c.2065-75A= (n.2065-75A=) c.82-75A= (n.82-75A=) c.141-75A= c.1402-7971A= (n.1402-7971A=) c.2401-75A= (n.2401-75A=) c.2581-75A= (n.2581-75A=) c.2248-75A= (n.2248-75A=) | |
7 | g.117594855A>G | CA1737397575 | CFTR | c.2491-75A>G (n.2491-75A>G) c.*2205-75A>G (n.*2205-75A>G) c.2308-75A>G (n.2308-75A>G) c.*791-75A>G (n.*791-75A>G) c.*2315-75A>G (n.*2315-75A>G) c.2065-75A>G (n.2065-75A>G) c.82-75A>G (n.82-75A>G) c.141-75A>G c.1402-7971A>G (n.1402-7971A>G) c.2401-75A>G (n.2401-75A>G) c.2581-75A>G (n.2581-75A>G) c.2248-75A>G (n.2248-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117594855A>T | CA2684619506 | CFTR | c.2491-75A>T (n.2491-75A>T) c.*2205-75A>T (n.*2205-75A>T) c.2308-75A>T (n.2308-75A>T) c.*791-75A>T (n.*791-75A>T) c.*2315-75A>T (n.*2315-75A>T) c.2065-75A>T (n.2065-75A>T) c.82-75A>T (n.82-75A>T) c.141-75A>T c.1402-7971A>T (n.1402-7971A>T) c.2401-75A>T (n.2401-75A>T) c.2581-75A>T (n.2581-75A>T) c.2248-75A>T (n.2248-75A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117594856T>C | CA2684619507 | CFTR | c.2491-74T>C (n.2491-74T>C) c.*2205-74T>C (n.*2205-74T>C) c.2308-74T>C (n.2308-74T>C) c.*791-74T>C (n.*791-74T>C) c.*2315-74T>C (n.*2315-74T>C) c.2065-74T>C (n.2065-74T>C) c.82-74T>C (n.82-74T>C) c.141-74T>C c.1402-7970T>C (n.1402-7970T>C) c.2401-74T>C (n.2401-74T>C) c.2581-74T>C (n.2581-74T>C) c.2248-74T>C (n.2248-74T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117594861A= | CA1737397576 | CFTR | c.2491-69A= (n.2491-69A=) c.*2205-69A= (n.*2205-69A=) c.2308-69A= (n.2308-69A=) c.*791-69A= (n.*791-69A=) c.*2315-69A= (n.*2315-69A=) c.2065-69A= (n.2065-69A=) c.82-69A= (n.82-69A=) c.141-69A= c.1402-7965A= (n.1402-7965A=) c.2401-69A= (n.2401-69A=) c.2581-69A= (n.2581-69A=) c.2248-69A= (n.2248-69A=) | |
7 | g.117594861A>G | CA164949524 | CFTR | c.2491-69A>G (n.2491-69A>G) c.*2205-69A>G (n.*2205-69A>G) c.2308-69A>G (n.2308-69A>G) c.*791-69A>G (n.*791-69A>G) c.*2315-69A>G (n.*2315-69A>G) c.2065-69A>G (n.2065-69A>G) c.82-69A>G (n.82-69A>G) c.141-69A>G c.1402-7965A>G (n.1402-7965A>G) c.2401-69A>G (n.2401-69A>G) c.2581-69A>G (n.2581-69A>G) c.2248-69A>G (n.2248-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117594863A>G | CA2684619508 | CFTR | c.2491-67A>G (n.2491-67A>G) c.*2205-67A>G (n.*2205-67A>G) c.2308-67A>G (n.2308-67A>G) c.*791-67A>G (n.*791-67A>G) c.*2315-67A>G (n.*2315-67A>G) c.2065-67A>G (n.2065-67A>G) c.82-67A>G (n.82-67A>G) c.141-67A>G c.1402-7963A>G (n.1402-7963A>G) c.2401-67A>G (n.2401-67A>G) c.2581-67A>G (n.2581-67A>G) c.2248-67A>G (n.2248-67A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117594865T>C | CA2684619509 | CFTR | c.2491-65T>C (n.2491-65T>C) c.*2205-65T>C (n.*2205-65T>C) c.2308-65T>C (n.2308-65T>C) c.*791-65T>C (n.*791-65T>C) c.*2315-65T>C (n.*2315-65T>C) c.2065-65T>C (n.2065-65T>C) c.82-65T>C (n.82-65T>C) c.141-65T>C c.1402-7961T>C (n.1402-7961T>C) c.2401-65T>C (n.2401-65T>C) c.2581-65T>C (n.2581-65T>C) c.2248-65T>C (n.2248-65T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117594866A= | CA1737397578 | CFTR | c.2491-64A= (n.2491-64A=) c.*2205-64A= (n.*2205-64A=) c.2308-64A= (n.2308-64A=) c.*791-64A= (n.*791-64A=) c.*2315-64A= (n.*2315-64A=) c.2065-64A= (n.2065-64A=) c.82-64A= (n.82-64A=) c.141-64A= c.1402-7960A= (n.1402-7960A=) c.2401-64A= (n.2401-64A=) c.2581-64A= (n.2581-64A=) c.2248-64A= (n.2248-64A=) | |
7 | g.117594866A>G | CA164949526 | CFTR | c.2491-64A>G (n.2491-64A>G) c.*2205-64A>G (n.*2205-64A>G) c.2308-64A>G (n.2308-64A>G) c.*791-64A>G (n.*791-64A>G) c.*2315-64A>G (n.*2315-64A>G) c.2065-64A>G (n.2065-64A>G) c.82-64A>G (n.82-64A>G) c.141-64A>G c.1402-7960A>G (n.1402-7960A>G) c.2401-64A>G (n.2401-64A>G) c.2581-64A>G (n.2581-64A>G) c.2248-64A>G (n.2248-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117594869del | CA2579000176 | CFTR | c.2491-61del (n.2491-61del) c.*2205-61del (n.*2205-61del) c.2308-61del (n.2308-61del) c.*791-61del (n.*791-61del) c.*2315-61del (n.*2315-61del) c.2065-61del (n.2065-61del) c.82-61del (n.82-61del) c.141-61del c.1402-7957del (n.1402-7957del) c.2401-61del (n.2401-61del) c.2581-61del (n.2581-61del) c.2248-61del (n.2248-61del) | |
7 | g.117594869A= | CA1737397581 | CFTR | c.2491-61A= (n.2491-61A=) c.*2205-61A= (n.*2205-61A=) c.2308-61A= (n.2308-61A=) c.*791-61A= (n.*791-61A=) c.*2315-61A= (n.*2315-61A=) c.2065-61A= (n.2065-61A=) c.82-61A= (n.82-61A=) c.141-61A= c.1402-7957A= (n.1402-7957A=) c.2401-61A= (n.2401-61A=) c.2581-61A= (n.2581-61A=) c.2248-61A= (n.2248-61A=) | |
7 | g.117594869A>G | CA164949530 | CFTR | c.2491-61A>G (n.2491-61A>G) c.*2205-61A>G (n.*2205-61A>G) c.2308-61A>G (n.2308-61A>G) c.*791-61A>G (n.*791-61A>G) c.*2315-61A>G (n.*2315-61A>G) c.2065-61A>G (n.2065-61A>G) c.82-61A>G (n.82-61A>G) c.141-61A>G c.1402-7957A>G (n.1402-7957A>G) c.2401-61A>G (n.2401-61A>G) c.2581-61A>G (n.2581-61A>G) c.2248-61A>G (n.2248-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117594870C>A | CA2684619510 | CFTR | c.2491-60C>A (n.2491-60C>A) c.*2205-60C>A (n.*2205-60C>A) c.2308-60C>A (n.2308-60C>A) c.*791-60C>A (n.*791-60C>A) c.*2315-60C>A (n.*2315-60C>A) c.2065-60C>A (n.2065-60C>A) c.82-60C>A (n.82-60C>A) c.141-60C>A c.1402-7956C>A (n.1402-7956C>A) c.2401-60C>A (n.2401-60C>A) c.2581-60C>A (n.2581-60C>A) c.2248-60C>A (n.2248-60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117594870C= | CA1737397586 | CFTR | c.2491-60C= (n.2491-60C=) c.*2205-60C= (n.*2205-60C=) c.2308-60C= (n.2308-60C=) c.*791-60C= (n.*791-60C=) c.*2315-60C= (n.*2315-60C=) c.2065-60C= (n.2065-60C=) c.82-60C= (n.82-60C=) c.141-60C= c.1402-7956C= (n.1402-7956C=) c.2401-60C= (n.2401-60C=) c.2581-60C= (n.2581-60C=) c.2248-60C= (n.2248-60C=) | |
7 | g.117594870C>T | CA164949532 | CFTR | c.2491-60C>T (n.2491-60C>T) c.*2205-60C>T (n.*2205-60C>T) c.2308-60C>T (n.2308-60C>T) c.*791-60C>T (n.*791-60C>T) c.*2315-60C>T (n.*2315-60C>T) c.2065-60C>T (n.2065-60C>T) c.82-60C>T (n.82-60C>T) c.141-60C>T c.1402-7956C>T (n.1402-7956C>T) c.2401-60C>T (n.2401-60C>T) c.2581-60C>T (n.2581-60C>T) c.2248-60C>T (n.2248-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117594871C>A | CA2684619511 | CFTR | c.2491-59C>A (n.2491-59C>A) c.*2205-59C>A (n.*2205-59C>A) c.2308-59C>A (n.2308-59C>A) c.*791-59C>A (n.*791-59C>A) c.*2315-59C>A (n.*2315-59C>A) c.2065-59C>A (n.2065-59C>A) c.82-59C>A (n.82-59C>A) c.141-59C>A c.1402-7955C>A (n.1402-7955C>A) c.2401-59C>A (n.2401-59C>A) c.2581-59C>A (n.2581-59C>A) c.2248-59C>A (n.2248-59C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117594872A>G | CA2684619512 | CFTR | c.2491-58A>G (n.2491-58A>G) c.*2205-58A>G (n.*2205-58A>G) c.2308-58A>G (n.2308-58A>G) c.*791-58A>G (n.*791-58A>G) c.*2315-58A>G (n.*2315-58A>G) c.2065-58A>G (n.2065-58A>G) c.82-58A>G (n.82-58A>G) c.141-58A>G c.1402-7954A>G (n.1402-7954A>G) c.2401-58A>G (n.2401-58A>G) c.2581-58A>G (n.2581-58A>G) c.2248-58A>G (n.2248-58A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117594873C>A | CA2684619513 | CFTR | c.2491-57C>A (n.2491-57C>A) c.*2205-57C>A (n.*2205-57C>A) c.2308-57C>A (n.2308-57C>A) c.*791-57C>A (n.*791-57C>A) c.*2315-57C>A (n.*2315-57C>A) c.2065-57C>A (n.2065-57C>A) c.82-57C>A (n.82-57C>A) c.141-57C>A c.1402-7953C>A (n.1402-7953C>A) c.2401-57C>A (n.2401-57C>A) c.2581-57C>A (n.2581-57C>A) c.2248-57C>A (n.2248-57C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117594874A>G | CA2684619514 | CFTR | c.2491-56A>G (n.2491-56A>G) c.*2205-56A>G (n.*2205-56A>G) c.2308-56A>G (n.2308-56A>G) c.*791-56A>G (n.*791-56A>G) c.*2315-56A>G (n.*2315-56A>G) c.2065-56A>G (n.2065-56A>G) c.82-56A>G (n.82-56A>G) c.141-56A>G c.1402-7952A>G (n.1402-7952A>G) c.2401-56A>G (n.2401-56A>G) c.2581-56A>G (n.2581-56A>G) c.2248-56A>G (n.2248-56A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117594875A>C | CA2579000177 | CFTR | c.2491-55A>C (n.2491-55A>C) c.*2205-55A>C (n.*2205-55A>C) c.2308-55A>C (n.2308-55A>C) c.*791-55A>C (n.*791-55A>C) c.*2315-55A>C (n.*2315-55A>C) c.2065-55A>C (n.2065-55A>C) c.82-55A>C (n.82-55A>C) c.141-55A>C c.1402-7951A>C (n.1402-7951A>C) c.2401-55A>C (n.2401-55A>C) c.2581-55A>C (n.2581-55A>C) c.2248-55A>C (n.2248-55A>C) | |
7 | g.117594875A>G | CA2684619515 | CFTR | c.2491-55A>G (n.2491-55A>G) c.*2205-55A>G (n.*2205-55A>G) c.2308-55A>G (n.2308-55A>G) c.*791-55A>G (n.*791-55A>G) c.*2315-55A>G (n.*2315-55A>G) c.2065-55A>G (n.2065-55A>G) c.82-55A>G (n.82-55A>G) c.141-55A>G c.1402-7951A>G (n.1402-7951A>G) c.2401-55A>G (n.2401-55A>G) c.2581-55A>G (n.2581-55A>G) c.2248-55A>G (n.2248-55A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117594877G>A | CA2684619516 | CFTR | c.2491-53G>A (n.2491-53G>A) c.*2205-53G>A (n.*2205-53G>A) c.2308-53G>A (n.2308-53G>A) c.*791-53G>A (n.*791-53G>A) c.*2315-53G>A (n.*2315-53G>A) c.2065-53G>A (n.2065-53G>A) c.82-53G>A (n.82-53G>A) c.141-53G>A c.1402-7949G>A (n.1402-7949G>A) c.2401-53G>A (n.2401-53G>A) c.2581-53G>A (n.2581-53G>A) c.2248-53G>A (n.2248-53G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117594878G>A | CA2684619517 | CFTR | c.2491-52G>A (n.2491-52G>A) c.*2205-52G>A (n.*2205-52G>A) c.2308-52G>A (n.2308-52G>A) c.*791-52G>A (n.*791-52G>A) c.*2315-52G>A (n.*2315-52G>A) c.2065-52G>A (n.2065-52G>A) c.82-52G>A (n.82-52G>A) c.141-52G>A c.1402-7948G>A (n.1402-7948G>A) c.2401-52G>A (n.2401-52G>A) c.2581-52G>A (n.2581-52G>A) c.2248-52G>A (n.2248-52G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117594878G>T | CA2684619518 | CFTR | c.2491-52G>T (n.2491-52G>T) c.*2205-52G>T (n.*2205-52G>T) c.2308-52G>T (n.2308-52G>T) c.*791-52G>T (n.*791-52G>T) c.*2315-52G>T (n.*2315-52G>T) c.2065-52G>T (n.2065-52G>T) c.82-52G>T (n.82-52G>T) c.141-52G>T c.1402-7948G>T (n.1402-7948G>T) c.2401-52G>T (n.2401-52G>T) c.2581-52G>T (n.2581-52G>T) c.2248-52G>T (n.2248-52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117594879T>C | CA4451205 | CFTR | c.2491-51T>C (n.2491-51T>C) c.*2205-51T>C (n.*2205-51T>C) c.2308-51T>C (n.2308-51T>C) c.*791-51T>C (n.*791-51T>C) c.*2315-51T>C (n.*2315-51T>C) c.2065-51T>C (n.2065-51T>C) c.82-51T>C (n.82-51T>C) c.141-51T>C c.1402-7947T>C (n.1402-7947T>C) c.2401-51T>C (n.2401-51T>C) c.2581-51T>C (n.2581-51T>C) c.2248-51T>C (n.2248-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117594879T>G | CA164949534 | CFTR | c.2491-51T>G (n.2491-51T>G) c.*2205-51T>G (n.*2205-51T>G) c.2308-51T>G (n.2308-51T>G) c.*791-51T>G (n.*791-51T>G) c.*2315-51T>G (n.*2315-51T>G) c.2065-51T>G (n.2065-51T>G) c.82-51T>G (n.82-51T>G) c.141-51T>G c.1402-7947T>G (n.1402-7947T>G) c.2401-51T>G (n.2401-51T>G) c.2581-51T>G (n.2581-51T>G) c.2248-51T>G (n.2248-51T>G) | dbSNP |
7 | g.117594879T= | CA1737397590 | CFTR | c.2491-51T= (n.2491-51T=) c.*2205-51T= (n.*2205-51T=) c.2308-51T= (n.2308-51T=) c.*791-51T= (n.*791-51T=) c.*2315-51T= (n.*2315-51T=) c.2065-51T= (n.2065-51T=) c.82-51T= (n.82-51T=) c.141-51T= c.1402-7947T= (n.1402-7947T=) c.2401-51T= (n.2401-51T=) c.2581-51T= (n.2581-51T=) c.2248-51T= (n.2248-51T=) | |
7 | g.117594880G>A | CA2684619519 | CFTR | c.2491-50G>A (n.2491-50G>A) c.*2205-50G>A (n.*2205-50G>A) c.2308-50G>A (n.2308-50G>A) c.*791-50G>A (n.*791-50G>A) c.*2315-50G>A (n.*2315-50G>A) c.2065-50G>A (n.2065-50G>A) c.82-50G>A (n.82-50G>A) c.141-50G>A c.1402-7946G>A (n.1402-7946G>A) c.2401-50G>A (n.2401-50G>A) c.2581-50G>A (n.2581-50G>A) c.2248-50G>A (n.2248-50G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117594880G>T | CA2579000178 | CFTR | c.2491-50G>T (n.2491-50G>T) c.*2205-50G>T (n.*2205-50G>T) c.2308-50G>T (n.2308-50G>T) c.*791-50G>T (n.*791-50G>T) c.*2315-50G>T (n.*2315-50G>T) c.2065-50G>T (n.2065-50G>T) c.82-50G>T (n.82-50G>T) c.141-50G>T c.1402-7946G>T (n.1402-7946G>T) c.2401-50G>T (n.2401-50G>T) c.2581-50G>T (n.2581-50G>T) c.2248-50G>T (n.2248-50G>T) | |
7 | g.117594881G>A | CA2603607974 | CFTR | c.2491-49G>A (n.2491-49G>A) c.*2205-49G>A (n.*2205-49G>A) c.2308-49G>A (n.2308-49G>A) c.*791-49G>A (n.*791-49G>A) c.*2315-49G>A (n.*2315-49G>A) c.2065-49G>A (n.2065-49G>A) c.82-49G>A (n.82-49G>A) c.141-49G>A c.1402-7945G>A (n.1402-7945G>A) c.2401-49G>A (n.2401-49G>A) c.2581-49G>A (n.2581-49G>A) c.2248-49G>A (n.2248-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117594881G= | CA1737397592 | CFTR | c.2491-49G= (n.2491-49G=) c.*2205-49G= (n.*2205-49G=) c.2308-49G= (n.2308-49G=) c.*791-49G= (n.*791-49G=) c.*2315-49G= (n.*2315-49G=) c.2065-49G= (n.2065-49G=) c.82-49G= (n.82-49G=) c.141-49G= c.1402-7945G= (n.1402-7945G=) c.2401-49G= (n.2401-49G=) c.2581-49G= (n.2581-49G=) c.2248-49G= (n.2248-49G=) | |
7 | g.117594881G>T | CA164949539 | CFTR | c.2491-49G>T (n.2491-49G>T) c.*2205-49G>T (n.*2205-49G>T) c.2308-49G>T (n.2308-49G>T) c.*791-49G>T (n.*791-49G>T) c.*2315-49G>T (n.*2315-49G>T) c.2065-49G>T (n.2065-49G>T) c.82-49G>T (n.82-49G>T) c.141-49G>T c.1402-7945G>T (n.1402-7945G>T) c.2401-49G>T (n.2401-49G>T) c.2581-49G>T (n.2581-49G>T) c.2248-49G>T (n.2248-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117594882C>A | CA2684619520 | CFTR | c.2491-48C>A (n.2491-48C>A) c.*2205-48C>A (n.*2205-48C>A) c.2308-48C>A (n.2308-48C>A) c.*791-48C>A (n.*791-48C>A) c.*2315-48C>A (n.*2315-48C>A) c.2065-48C>A (n.2065-48C>A) c.82-48C>A (n.82-48C>A) c.141-48C>A c.1402-7944C>A (n.1402-7944C>A) c.2401-48C>A (n.2401-48C>A) c.2581-48C>A (n.2581-48C>A) c.2248-48C>A (n.2248-48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117594883A= | CA1737397595 | CFTR | c.2491-47A= (n.2491-47A=) c.*2205-47A= (n.*2205-47A=) c.2308-47A= (n.2308-47A=) c.*791-47A= (n.*791-47A=) c.*2315-47A= (n.*2315-47A=) c.2065-47A= (n.2065-47A=) c.82-47A= (n.82-47A=) c.141-47A= c.1402-7943A= (n.1402-7943A=) c.2401-47A= (n.2401-47A=) c.2581-47A= (n.2581-47A=) c.2248-47A= (n.2248-47A=) | |
7 | g.117594883A>C | CA4451207 | CFTR | c.2491-47A>C (n.2491-47A>C) c.*2205-47A>C (n.*2205-47A>C) c.2308-47A>C (n.2308-47A>C) c.*791-47A>C (n.*791-47A>C) c.*2315-47A>C (n.*2315-47A>C) c.2065-47A>C (n.2065-47A>C) c.82-47A>C (n.82-47A>C) c.141-47A>C c.1402-7943A>C (n.1402-7943A>C) c.2401-47A>C (n.2401-47A>C) c.2581-47A>C (n.2581-47A>C) c.2248-47A>C (n.2248-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117594883A>G | CA4451206 | CFTR | c.2491-47A>G (n.2491-47A>G) c.*2205-47A>G (n.*2205-47A>G) c.2308-47A>G (n.2308-47A>G) c.*791-47A>G (n.*791-47A>G) c.*2315-47A>G (n.*2315-47A>G) c.2065-47A>G (n.2065-47A>G) c.82-47A>G (n.82-47A>G) c.141-47A>G c.1402-7943A>G (n.1402-7943A>G) c.2401-47A>G (n.2401-47A>G) c.2581-47A>G (n.2581-47A>G) c.2248-47A>G (n.2248-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117594884T>C | CA2684619521 | CFTR | c.2491-46T>C (n.2491-46T>C) c.*2205-46T>C (n.*2205-46T>C) c.2308-46T>C (n.2308-46T>C) c.*791-46T>C (n.*791-46T>C) c.*2315-46T>C (n.*2315-46T>C) c.2065-46T>C (n.2065-46T>C) c.82-46T>C (n.82-46T>C) c.141-46T>C c.1402-7942T>C (n.1402-7942T>C) c.2401-46T>C (n.2401-46T>C) c.2581-46T>C (n.2581-46T>C) c.2248-46T>C (n.2248-46T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117594888A= | CA1737397600 | CFTR | c.2491-42A= (n.2491-42A=) c.*2205-42A= (n.*2205-42A=) c.2308-42A= (n.2308-42A=) c.*791-42A= (n.*791-42A=) c.*2315-42A= (n.*2315-42A=) c.2065-42A= (n.2065-42A=) c.82-42A= (n.82-42A=) c.141-42A= c.1402-7938A= (n.1402-7938A=) c.2401-42A= (n.2401-42A=) c.2581-42A= (n.2581-42A=) c.2248-42A= (n.2248-42A=) | |
7 | g.117594888A>T | CA1737397599 | CFTR | c.2491-42A>T (n.2491-42A>T) c.*2205-42A>T (n.*2205-42A>T) c.2308-42A>T (n.2308-42A>T) c.*791-42A>T (n.*791-42A>T) c.*2315-42A>T (n.*2315-42A>T) c.2065-42A>T (n.2065-42A>T) c.82-42A>T (n.82-42A>T) c.141-42A>T c.1402-7938A>T (n.1402-7938A>T) c.2401-42A>T (n.2401-42A>T) c.2581-42A>T (n.2581-42A>T) c.2248-42A>T (n.2248-42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117594889C= | CA1737397603 | CFTR | c.2491-41C= (n.2491-41C=) c.*2205-41C= (n.*2205-41C=) c.2308-41C= (n.2308-41C=) c.*791-41C= (n.*791-41C=) c.*2315-41C= (n.*2315-41C=) c.2065-41C= (n.2065-41C=) c.82-41C= (n.82-41C=) c.141-41C= c.1402-7937C= (n.1402-7937C=) c.2401-41C= (n.2401-41C=) c.2581-41C= (n.2581-41C=) c.2248-41C= (n.2248-41C=) | |
7 | g.117594889C>G | CA832108256 | CFTR | c.2491-41C>G (n.2491-41C>G) c.*2205-41C>G (n.*2205-41C>G) c.2308-41C>G (n.2308-41C>G) c.*791-41C>G (n.*791-41C>G) c.*2315-41C>G (n.*2315-41C>G) c.2065-41C>G (n.2065-41C>G) c.82-41C>G (n.82-41C>G) c.141-41C>G c.1402-7937C>G (n.1402-7937C>G) c.2401-41C>G (n.2401-41C>G) c.2581-41C>G (n.2581-41C>G) c.2248-41C>G (n.2248-41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117594890T>A | CA2531217166 | CFTR | c.2491-40T>A (n.2491-40T>A) c.*2205-40T>A (n.*2205-40T>A) c.2308-40T>A (n.2308-40T>A) c.*791-40T>A (n.*791-40T>A) c.*2315-40T>A (n.*2315-40T>A) c.2065-40T>A (n.2065-40T>A) c.82-40T>A (n.82-40T>A) c.141-40T>A c.1402-7936T>A (n.1402-7936T>A) c.2401-40T>A (n.2401-40T>A) c.2581-40T>A (n.2581-40T>A) c.2248-40T>A (n.2248-40T>A) | |
7 | g.117594890T>C | CA2777587070 | CFTR | c.2491-40T>C (n.2491-40T>C) c.*2205-40T>C (n.*2205-40T>C) c.2308-40T>C (n.2308-40T>C) c.*791-40T>C (n.*791-40T>C) c.*2315-40T>C (n.*2315-40T>C) c.2065-40T>C (n.2065-40T>C) c.82-40T>C (n.82-40T>C) c.141-40T>C c.1402-7936T>C (n.1402-7936T>C) c.2401-40T>C (n.2401-40T>C) c.2581-40T>C (n.2581-40T>C) c.2248-40T>C (n.2248-40T>C) | |
7 | g.117594890T>G | CA2684619522 | CFTR | c.2491-40T>G (n.2491-40T>G) c.*2205-40T>G (n.*2205-40T>G) c.2308-40T>G (n.2308-40T>G) c.*791-40T>G (n.*791-40T>G) c.*2315-40T>G (n.*2315-40T>G) c.2065-40T>G (n.2065-40T>G) c.82-40T>G (n.82-40T>G) c.141-40T>G c.1402-7936T>G (n.1402-7936T>G) c.2401-40T>G (n.2401-40T>G) c.2581-40T>G (n.2581-40T>G) c.2248-40T>G (n.2248-40T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117594891G>A | CA832108257 | CFTR | c.2491-39G>A (n.2491-39G>A) c.*2205-39G>A (n.*2205-39G>A) c.2308-39G>A (n.2308-39G>A) c.*791-39G>A (n.*791-39G>A) c.*2315-39G>A (n.*2315-39G>A) c.2065-39G>A (n.2065-39G>A) c.82-39G>A (n.82-39G>A) c.141-39G>A c.1402-7935G>A (n.1402-7935G>A) c.2401-39G>A (n.2401-39G>A) c.2581-39G>A (n.2581-39G>A) c.2248-39G>A (n.2248-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117594891G>C | CA832108258 | CFTR | c.2491-39G>C (n.2491-39G>C) c.*2205-39G>C (n.*2205-39G>C) c.2308-39G>C (n.2308-39G>C) c.*791-39G>C (n.*791-39G>C) c.*2315-39G>C (n.*2315-39G>C) c.2065-39G>C (n.2065-39G>C) c.82-39G>C (n.82-39G>C) c.141-39G>C c.1402-7935G>C (n.1402-7935G>C) c.2401-39G>C (n.2401-39G>C) c.2581-39G>C (n.2581-39G>C) c.2248-39G>C (n.2248-39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117594891G= | CA1737397605 | CFTR | c.2491-39G= (n.2491-39G=) c.*2205-39G= (n.*2205-39G=) c.2308-39G= (n.2308-39G=) c.*791-39G= (n.*791-39G=) c.*2315-39G= (n.*2315-39G=) c.2065-39G= (n.2065-39G=) c.82-39G= (n.82-39G=) c.141-39G= c.1402-7935G= (n.1402-7935G=) c.2401-39G= (n.2401-39G=) c.2581-39G= (n.2581-39G=) c.2248-39G= (n.2248-39G=) | |
7 | g.117594894C>A | CA4451208 | CFTR | c.2491-36C>A (n.2491-36C>A) c.*2205-36C>A (n.*2205-36C>A) c.2308-36C>A (n.2308-36C>A) c.*791-36C>A (n.*791-36C>A) c.*2315-36C>A (n.*2315-36C>A) c.2065-36C>A (n.2065-36C>A) c.82-36C>A (n.82-36C>A) c.141-36C>A c.1402-7932C>A (n.1402-7932C>A) c.2401-36C>A (n.2401-36C>A) c.2581-36C>A (n.2581-36C>A) c.2248-36C>A (n.2248-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117594894C= | CA1737397607 | CFTR | c.2491-36C= (n.2491-36C=) c.*2205-36C= (n.*2205-36C=) c.2308-36C= (n.2308-36C=) c.*791-36C= (n.*791-36C=) c.*2315-36C= (n.*2315-36C=) c.2065-36C= (n.2065-36C=) c.82-36C= (n.82-36C=) c.141-36C= c.1402-7932C= (n.1402-7932C=) c.2401-36C= (n.2401-36C=) c.2581-36C= (n.2581-36C=) c.2248-36C= (n.2248-36C=) | |
7 | g.117594894C>T | CA2684619523 | CFTR | c.2491-36C>T (n.2491-36C>T) c.*2205-36C>T (n.*2205-36C>T) c.2308-36C>T (n.2308-36C>T) c.*791-36C>T (n.*791-36C>T) c.*2315-36C>T (n.*2315-36C>T) c.2065-36C>T (n.2065-36C>T) c.82-36C>T (n.82-36C>T) c.141-36C>T c.1402-7932C>T (n.1402-7932C>T) c.2401-36C>T (n.2401-36C>T) c.2581-36C>T (n.2581-36C>T) c.2248-36C>T (n.2248-36C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117594895T>G | CA2777587080 | CFTR | c.2491-35T>G (n.2491-35T>G) c.*2205-35T>G (n.*2205-35T>G) c.2308-35T>G (n.2308-35T>G) c.*791-35T>G (n.*791-35T>G) c.*2315-35T>G (n.*2315-35T>G) c.2065-35T>G (n.2065-35T>G) c.82-35T>G (n.82-35T>G) c.141-35T>G c.1402-7931T>G (n.1402-7931T>G) c.2401-35T>G (n.2401-35T>G) c.2581-35T>G (n.2581-35T>G) c.2248-35T>G (n.2248-35T>G) | |
7 | g.117594896G>C | CA2684619524 | CFTR | c.2491-34G>C (n.2491-34G>C) c.*2205-34G>C (n.*2205-34G>C) c.2308-34G>C (n.2308-34G>C) c.*791-34G>C (n.*791-34G>C) c.*2315-34G>C (n.*2315-34G>C) c.2065-34G>C (n.2065-34G>C) c.82-34G>C (n.82-34G>C) c.141-34G>C c.1402-7930G>C (n.1402-7930G>C) c.2401-34G>C (n.2401-34G>C) c.2581-34G>C (n.2581-34G>C) c.2248-34G>C (n.2248-34G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117594897T>C | CA2684619525 | CFTR | c.2491-33T>C (n.2491-33T>C) c.*2205-33T>C (n.*2205-33T>C) c.2308-33T>C (n.2308-33T>C) c.*791-33T>C (n.*791-33T>C) c.*2315-33T>C (n.*2315-33T>C) c.2065-33T>C (n.2065-33T>C) c.82-33T>C (n.82-33T>C) c.141-33T>C c.1402-7929T>C (n.1402-7929T>C) c.2401-33T>C (n.2401-33T>C) c.2581-33T>C (n.2581-33T>C) c.2248-33T>C (n.2248-33T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117594897T= | CA1737397608 | CFTR | c.2491-33T= (n.2491-33T=) c.*2205-33T= (n.*2205-33T=) c.2308-33T= (n.2308-33T=) c.*791-33T= (n.*791-33T=) c.*2315-33T= (n.*2315-33T=) c.2065-33T= (n.2065-33T=) c.82-33T= (n.82-33T=) c.141-33T= c.1402-7929T= (n.1402-7929T=) c.2401-33T= (n.2401-33T=) c.2581-33T= (n.2581-33T=) c.2248-33T= (n.2248-33T=) | |
7 | g.117594898dup | CA4451209 | CFTR | c.2491-32dup (n.2491-32dup) c.*2205-32dup (n.*2205-32dup) c.2308-32dup (n.2308-32dup) c.*791-32dup (n.*791-32dup) c.*2315-32dup (n.*2315-32dup) c.2065-32dup (n.2065-32dup) c.82-32dup (n.82-32dup) c.141-32dup c.1402-7928dup (n.1402-7928dup) c.2401-32dup (n.2401-32dup) c.2581-32dup (n.2581-32dup) c.2248-32dup (n.2248-32dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117594902T>C | CA577222123 | CFTR | c.2491-28T>C (n.2491-28T>C) c.*2205-28T>C (n.*2205-28T>C) c.2308-28T>C (n.2308-28T>C) c.*791-28T>C (n.*791-28T>C) c.*2315-28T>C (n.*2315-28T>C) c.2065-28T>C (n.2065-28T>C) c.82-28T>C (n.82-28T>C) c.141-28T>C c.1402-7924T>C (n.1402-7924T>C) c.2401-28T>C (n.2401-28T>C) c.2581-28T>C (n.2581-28T>C) c.2248-28T>C (n.2248-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117594902T>G | CA1737397612 | CFTR | c.2491-28T>G (n.2491-28T>G) c.*2205-28T>G (n.*2205-28T>G) c.2308-28T>G (n.2308-28T>G) c.*791-28T>G (n.*791-28T>G) c.*2315-28T>G (n.*2315-28T>G) c.2065-28T>G (n.2065-28T>G) c.82-28T>G (n.82-28T>G) c.141-28T>G c.1402-7924T>G (n.1402-7924T>G) c.2401-28T>G (n.2401-28T>G) c.2581-28T>G (n.2581-28T>G) c.2248-28T>G (n.2248-28T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117594902T= | CA1737397610 | CFTR | c.2491-28T= (n.2491-28T=) c.*2205-28T= (n.*2205-28T=) c.2308-28T= (n.2308-28T=) c.*791-28T= (n.*791-28T=) c.*2315-28T= (n.*2315-28T=) c.2065-28T= (n.2065-28T=) c.82-28T= (n.82-28T=) c.141-28T= c.1402-7924T= (n.1402-7924T=) c.2401-28T= (n.2401-28T=) c.2581-28T= (n.2581-28T=) c.2248-28T= (n.2248-28T=) | |
7 | g.117594904G>T | CA2684619526 | CFTR | c.2491-26G>T (n.2491-26G>T) c.*2205-26G>T (n.*2205-26G>T) c.2308-26G>T (n.2308-26G>T) c.*791-26G>T (n.*791-26G>T) c.*2315-26G>T (n.*2315-26G>T) c.2065-26G>T (n.2065-26G>T) c.82-26G>T (n.82-26G>T) c.141-26G>T c.1402-7922G>T (n.1402-7922G>T) c.2401-26G>T (n.2401-26G>T) c.2581-26G>T (n.2581-26G>T) c.2248-26G>T (n.2248-26G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117594906A= | CA1737397613 | CFTR | c.2491-24A= (n.2491-24A=) c.*2205-24A= (n.*2205-24A=) c.2308-24A= (n.2308-24A=) c.*791-24A= (n.*791-24A=) c.*2315-24A= (n.*2315-24A=) c.2065-24A= (n.2065-24A=) c.82-24A= (n.82-24A=) c.141-24A= c.1402-7920A= (n.1402-7920A=) c.2401-24A= (n.2401-24A=) c.2581-24A= (n.2581-24A=) c.2248-24A= (n.2248-24A=) | |
7 | g.117594906A>G | CA164949556 | CFTR | c.2491-24A>G (n.2491-24A>G) c.*2205-24A>G (n.*2205-24A>G) c.2308-24A>G (n.2308-24A>G) c.*791-24A>G (n.*791-24A>G) c.*2315-24A>G (n.*2315-24A>G) c.2065-24A>G (n.2065-24A>G) c.82-24A>G (n.82-24A>G) c.141-24A>G c.1402-7920A>G (n.1402-7920A>G) c.2401-24A>G (n.2401-24A>G) c.2581-24A>G (n.2581-24A>G) c.2248-24A>G (n.2248-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117594907A= | CA1737397618 | CFTR | c.2491-23A= (n.2491-23A=) c.*2205-23A= (n.*2205-23A=) c.2308-23A= (n.2308-23A=) c.*791-23A= (n.*791-23A=) c.*2315-23A= (n.*2315-23A=) c.2065-23A= (n.2065-23A=) c.82-23A= (n.82-23A=) c.141-23A= c.1402-7919A= (n.1402-7919A=) c.2401-23A= (n.2401-23A=) c.2581-23A= (n.2581-23A=) c.2248-23A= (n.2248-23A=) | |
7 | g.117594907A>G | CA326830 | CFTR | c.2491-23A>G (n.2491-23A>G) c.*2205-23A>G (n.*2205-23A>G) c.2308-23A>G (n.2308-23A>G) c.*791-23A>G (n.*791-23A>G) c.*2315-23A>G (n.*2315-23A>G) c.2065-23A>G (n.2065-23A>G) c.82-23A>G (n.82-23A>G) c.141-23A>G c.1402-7919A>G (n.1402-7919A>G) c.2401-23A>G (n.2401-23A>G) c.2581-23A>G (n.2581-23A>G) c.2248-23A>G (n.2248-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117594908T>C | CA2684619527 | CFTR | c.2491-22T>C (n.2491-22T>C) c.*2205-22T>C (n.*2205-22T>C) c.2308-22T>C (n.2308-22T>C) c.*791-22T>C (n.*791-22T>C) c.*2315-22T>C (n.*2315-22T>C) c.2065-22T>C (n.2065-22T>C) c.82-22T>C (n.82-22T>C) c.141-22T>C c.1402-7918T>C (n.1402-7918T>C) c.2401-22T>C (n.2401-22T>C) c.2581-22T>C (n.2581-22T>C) c.2248-22T>C (n.2248-22T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117594910G>A | CA2684619528 | CFTR | c.2491-20G>A (n.2491-20G>A) c.*2205-20G>A (n.*2205-20G>A) c.2308-20G>A (n.2308-20G>A) c.*791-20G>A (n.*791-20G>A) c.*2315-20G>A (n.*2315-20G>A) c.2065-20G>A (n.2065-20G>A) c.82-20G>A (n.82-20G>A) c.141-20G>A c.1402-7916G>A (n.1402-7916G>A) c.2401-20G>A (n.2401-20G>A) c.2581-20G>A (n.2581-20G>A) c.2248-20G>A (n.2248-20G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117594911C>A | CA2697557579 | CFTR | c.2491-19C>A (n.2491-19C>A) c.*2205-19C>A (n.*2205-19C>A) c.2308-19C>A (n.2308-19C>A) c.*791-19C>A (n.*791-19C>A) c.*2315-19C>A (n.*2315-19C>A) c.2065-19C>A (n.2065-19C>A) c.82-19C>A (n.82-19C>A) c.141-19C>A c.1402-7915C>A (n.1402-7915C>A) c.2401-19C>A (n.2401-19C>A) c.2581-19C>A (n.2581-19C>A) c.2248-19C>A (n.2248-19C>A) | ClinVar |
7 | g.117594912C= | CA1737397621 | CFTR | c.2491-18C= (n.2491-18C=) c.*2205-18C= (n.*2205-18C=) c.2308-18C= (n.2308-18C=) c.*791-18C= (n.*791-18C=) c.*2315-18C= (n.*2315-18C=) c.2065-18C= (n.2065-18C=) c.82-18C= (n.82-18C=) c.141-18C= c.1402-7914C= (n.1402-7914C=) c.2401-18C= (n.2401-18C=) c.2581-18C= (n.2581-18C=) c.2248-18C= (n.2248-18C=) | |
7 | g.117594912C>T | CA4451210 | CFTR | c.2491-18C>T (n.2491-18C>T) c.*2205-18C>T (n.*2205-18C>T) c.2308-18C>T (n.2308-18C>T) c.*791-18C>T (n.*791-18C>T) c.*2315-18C>T (n.*2315-18C>T) c.2065-18C>T (n.2065-18C>T) c.82-18C>T (n.82-18C>T) c.141-18C>T c.1402-7914C>T (n.1402-7914C>T) c.2401-18C>T (n.2401-18C>T) c.2581-18C>T (n.2581-18C>T) c.2248-18C>T (n.2248-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117594913A>G | CA2684619529 | CFTR | c.2491-17A>G (n.2491-17A>G) c.*2205-17A>G (n.*2205-17A>G) c.2308-17A>G (n.2308-17A>G) c.*791-17A>G (n.*791-17A>G) c.*2315-17A>G (n.*2315-17A>G) c.2065-17A>G (n.2065-17A>G) c.82-17A>G (n.82-17A>G) c.141-17A>G c.1402-7913A>G (n.1402-7913A>G) c.2401-17A>G (n.2401-17A>G) c.2581-17A>G (n.2581-17A>G) c.2248-17A>G (n.2248-17A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117594916A>C | CA2684619530 | CFTR | c.2491-14A>C (n.2491-14A>C) c.*2205-14A>C (n.*2205-14A>C) c.2308-14A>C (n.2308-14A>C) c.*791-14A>C (n.*791-14A>C) c.*2315-14A>C (n.*2315-14A>C) c.2065-14A>C (n.2065-14A>C) c.82-14A>C (n.82-14A>C) c.141-14A>C c.1402-7910A>C (n.1402-7910A>C) c.2401-14A>C (n.2401-14A>C) c.2581-14A>C (n.2581-14A>C) c.2248-14A>C (n.2248-14A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117594919C>A | CA164949569 | CFTR | c.2491-11C>A (n.2491-11C>A) c.*2205-11C>A (n.*2205-11C>A) c.2308-11C>A (n.2308-11C>A) c.*791-11C>A (n.*791-11C>A) c.*2315-11C>A (n.*2315-11C>A) c.2065-11C>A (n.2065-11C>A) c.82-11C>A (n.82-11C>A) c.141-11C>A c.1402-7907C>A (n.1402-7907C>A) c.2401-11C>A (n.2401-11C>A) c.2581-11C>A (n.2581-11C>A) c.2248-11C>A (n.2248-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117594919C= | CA1737397624 | CFTR | c.2491-11C= (n.2491-11C=) c.*2205-11C= (n.*2205-11C=) c.2308-11C= (n.2308-11C=) c.*791-11C= (n.*791-11C=) c.*2315-11C= (n.*2315-11C=) c.2065-11C= (n.2065-11C=) c.82-11C= (n.82-11C=) c.141-11C= c.1402-7907C= (n.1402-7907C=) c.2401-11C= (n.2401-11C=) c.2581-11C= (n.2581-11C=) c.2248-11C= (n.2248-11C=) | |
7 | g.117594919C>T | CA326829 | CFTR | c.2491-11C>T (n.2491-11C>T) c.*2205-11C>T (n.*2205-11C>T) c.2308-11C>T (n.2308-11C>T) c.*791-11C>T (n.*791-11C>T) c.*2315-11C>T (n.*2315-11C>T) c.2065-11C>T (n.2065-11C>T) c.82-11C>T (n.82-11C>T) c.141-11C>T c.1402-7907C>T (n.1402-7907C>T) c.2401-11C>T (n.2401-11C>T) c.2581-11C>T (n.2581-11C>T) c.2248-11C>T (n.2248-11C>T) | dbSNP |
7 | g.117594920T>C | CA2580076578 | CFTR | c.2491-10T>C (n.2491-10T>C) c.*2205-10T>C (n.*2205-10T>C) c.2308-10T>C (n.2308-10T>C) c.*791-10T>C (n.*791-10T>C) c.*2315-10T>C (n.*2315-10T>C) c.2065-10T>C (n.2065-10T>C) c.82-10T>C (n.82-10T>C) c.141-10T>C c.1402-7906T>C (n.1402-7906T>C) c.2401-10T>C (n.2401-10T>C) c.2581-10T>C (n.2581-10T>C) c.2248-10T>C (n.2248-10T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117594921T>C | CA2684619531 | CFTR | c.2491-9T>C (n.2491-9T>C) c.*2205-9T>C (n.*2205-9T>C) c.2308-9T>C (n.2308-9T>C) c.*791-9T>C (n.*791-9T>C) c.*2315-9T>C (n.*2315-9T>C) c.2065-9T>C (n.2065-9T>C) c.82-9T>C (n.82-9T>C) c.141-9T>C c.1402-7905T>C (n.1402-7905T>C) c.2401-9T>C (n.2401-9T>C) c.2581-9T>C (n.2581-9T>C) c.2248-9T>C (n.2248-9T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117594922T>C | CA4451211 | CFTR | c.2491-8T>C (n.2491-8T>C) c.*2205-8T>C (n.*2205-8T>C) c.2308-8T>C (n.2308-8T>C) c.*791-8T>C (n.*791-8T>C) c.*2315-8T>C (n.*2315-8T>C) c.2065-8T>C (n.2065-8T>C) c.82-8T>C (n.82-8T>C) c.141-8T>C c.1402-7904T>C (n.1402-7904T>C) c.2401-8T>C (n.2401-8T>C) c.2581-8T>C (n.2581-8T>C) c.2248-8T>C (n.2248-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117594922T= | CA1737397627 | CFTR | c.2491-8T= (n.2491-8T=) c.*2205-8T= (n.*2205-8T=) c.2308-8T= (n.2308-8T=) c.*791-8T= (n.*791-8T=) c.*2315-8T= (n.*2315-8T=) c.2065-8T= (n.2065-8T=) c.82-8T= (n.82-8T=) c.141-8T= c.1402-7904T= (n.1402-7904T=) c.2401-8T= (n.2401-8T=) c.2581-8T= (n.2581-8T=) c.2248-8T= (n.2248-8T=) | |
7 | g.117594923T>A | CA2580076579 | CFTR | c.2491-7T>A (n.2491-7T>A) c.*2205-7T>A (n.*2205-7T>A) c.2308-7T>A (n.2308-7T>A) c.*791-7T>A (n.*791-7T>A) c.*2315-7T>A (n.*2315-7T>A) c.2065-7T>A (n.2065-7T>A) c.82-7T>A (n.82-7T>A) c.141-7T>A c.1402-7903T>A (n.1402-7903T>A) c.2401-7T>A (n.2401-7T>A) c.2581-7T>A (n.2581-7T>A) c.2248-7T>A (n.2248-7T>A) | ClinVar |
7 | g.117594925T>C | CA2580076580 | CFTR | c.2491-5T>C (n.2491-5T>C) c.*2205-5T>C (n.*2205-5T>C) c.2308-5T>C (n.2308-5T>C) c.*791-5T>C (n.*791-5T>C) c.*2315-5T>C (n.*2315-5T>C) c.2065-5T>C (n.2065-5T>C) c.82-5T>C (n.82-5T>C) c.141-5T>C c.1402-7901T>C (n.1402-7901T>C) c.2401-5T>C (n.2401-5T>C) c.2581-5T>C (n.2581-5T>C) c.2248-5T>C (n.2248-5T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117594926T>A | CA4451212 | CFTR | c.2491-4T>A (n.2491-4T>A) c.*2205-4T>A (n.*2205-4T>A) c.2308-4T>A (n.2308-4T>A) c.*791-4T>A (n.*791-4T>A) c.*2315-4T>A (n.*2315-4T>A) c.2065-4T>A (n.2065-4T>A) c.82-4T>A (n.82-4T>A) c.141-4T>A c.1402-7900T>A (n.1402-7900T>A) c.2401-4T>A (n.2401-4T>A) c.2581-4T>A (n.2581-4T>A) c.2248-4T>A (n.2248-4T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.117594926T= | CA1737397629 | CFTR | c.2491-4T= (n.2491-4T=) c.*2205-4T= (n.*2205-4T=) c.2308-4T= (n.2308-4T=) c.*791-4T= (n.*791-4T=) c.*2315-4T= (n.*2315-4T=) c.2065-4T= (n.2065-4T=) c.82-4T= (n.82-4T=) c.141-4T= c.1402-7900T= (n.1402-7900T=) c.2401-4T= (n.2401-4T=) c.2581-4T= (n.2581-4T=) c.2248-4T= (n.2248-4T=) | |
7 | g.117594927_117595056delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG | CA1737397630 | CFTR | c.2491-3_2617delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.*2205-3_*2331delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.2308-3_2434delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.*791-3_*917delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.*2315-3_*2441delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.2065-3_2191delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.82-3_208delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.141-3_267delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.1402-7899_1402-7770delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG (n.1402-7899_1402-7770delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG) c.2401-3_2527delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.2581-3_2707delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.2248-3_2374delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG | |
7 | g.117594928A= | CA1737397637 | CFTR | c.2491-2A= (n.2491-2A=) c.*2205-2A= (n.*2205-2A=) c.2308-2A= (n.2308-2A=) c.*791-2A= (n.*791-2A=) c.*2315-2A= (n.*2315-2A=) c.2065-2A= (n.2065-2A=) c.82-2A= (n.82-2A=) c.141-2A= c.1402-7898A= (n.1402-7898A=) c.2401-2A= (n.2401-2A=) c.2581-2A= (n.2581-2A=) c.2248-2A= (n.2248-2A=) | |
7 | g.117594928A>C | CA368983756 | CFTR | c.2491-2A>C (n.2491-2A>C) c.*2205-2A>C (n.*2205-2A>C) c.2308-2A>C (n.2308-2A>C) c.*791-2A>C (n.*791-2A>C) c.*2315-2A>C (n.*2315-2A>C) c.2065-2A>C (n.2065-2A>C) c.82-2A>C (n.82-2A>C) c.141-2A>C c.1402-7898A>C (n.1402-7898A>C) c.2401-2A>C (n.2401-2A>C) c.2581-2A>C (n.2581-2A>C) c.2248-2A>C (n.2248-2A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117594928A>G | CA326831 | CFTR | c.2491-2A>G (n.2491-2A>G) c.*2205-2A>G (n.*2205-2A>G) c.2308-2A>G (n.2308-2A>G) c.*791-2A>G (n.*791-2A>G) c.*2315-2A>G (n.*2315-2A>G) c.2065-2A>G (n.2065-2A>G) c.82-2A>G (n.82-2A>G) c.141-2A>G c.1402-7898A>G (n.1402-7898A>G) c.2401-2A>G (n.2401-2A>G) c.2581-2A>G (n.2581-2A>G) c.2248-2A>G (n.2248-2A>G) | dbSNP |
7 | g.117594928A>T | CA368983759 | CFTR | c.2491-2A>T (n.2491-2A>T) c.*2205-2A>T (n.*2205-2A>T) c.2308-2A>T (n.2308-2A>T) c.*791-2A>T (n.*791-2A>T) c.*2315-2A>T (n.*2315-2A>T) c.2065-2A>T (n.2065-2A>T) c.82-2A>T (n.82-2A>T) c.141-2A>T c.1402-7898A>T (n.1402-7898A>T) c.2401-2A>T (n.2401-2A>T) c.2581-2A>T (n.2581-2A>T) c.2248-2A>T (n.2248-2A>T) | |
7 | g.117594931_117595059del | CA913190196 | CFTR | c.2492_2619+1del c.*2206_*2333+1del c.2309_2436+1del c.*792_*919+1del c.*2316_*2443+1del c.2066_2193+1del c.83_210+1del c.142_269+1del c.1402-7895_1402-7767del (n.1402-7895_1402-7767del) c.2402_2529+1del c.2582_2709+1del c.2249_2376+1del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117594929G>A | CA368983762 | CFTR | c.2491-1G>A (n.2491-1G>A) c.*2205-1G>A (n.*2205-1G>A) c.2308-1G>A (n.2308-1G>A) c.*791-1G>A (n.*791-1G>A) c.*2315-1G>A (n.*2315-1G>A) c.2065-1G>A (n.2065-1G>A) c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.141-1G>A c.1402-7897G>A (n.1402-7897G>A) c.2401-1G>A (n.2401-1G>A) c.2581-1G>A (n.2581-1G>A) c.2248-1G>A (n.2248-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117594929G>C | CA368983763 | CFTR | c.2491-1G>C (n.2491-1G>C) c.*2205-1G>C (n.*2205-1G>C) c.2308-1G>C (n.2308-1G>C) c.*791-1G>C (n.*791-1G>C) c.*2315-1G>C (n.*2315-1G>C) c.2065-1G>C (n.2065-1G>C) c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.141-1G>C c.1402-7897G>C (n.1402-7897G>C) c.2401-1G>C (n.2401-1G>C) c.2581-1G>C (n.2581-1G>C) c.2248-1G>C (n.2248-1G>C) | |
7 | g.117594929G= | CA1737397644 | CFTR | c.2491-1G= (n.2491-1G=) c.*2205-1G= (n.*2205-1G=) c.2308-1G= (n.2308-1G=) c.*791-1G= (n.*791-1G=) c.*2315-1G= (n.*2315-1G=) c.2065-1G= (n.2065-1G=) c.82-1G= (n.82-1G=) c.141-1G= c.1402-7897G= (n.1402-7897G=) c.2401-1G= (n.2401-1G=) c.2581-1G= (n.2581-1G=) c.2248-1G= (n.2248-1G=) | |
7 | g.117594929G>T | CA368983764 | CFTR | c.2491-1G>T (n.2491-1G>T) c.*2205-1G>T (n.*2205-1G>T) c.2308-1G>T (n.2308-1G>T) c.*791-1G>T (n.*791-1G>T) c.*2315-1G>T (n.*2315-1G>T) c.2065-1G>T (n.2065-1G>T) c.82-1G>T (n.82-1G>T) c.141-1G>T c.1402-7897G>T (n.1402-7897G>T) c.2401-1G>T (n.2401-1G>T) c.2581-1G>T (n.2581-1G>T) c.2248-1G>T (n.2248-1G>T) | |
7 | g.117594930G>A | CA368983767 | CFTR | c.2491G>A (p.Glu831Lys) c.*2205G>A (n.*2205G>A) c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.141G>A c.1402-7896G>A (n.1402-7896G>A) c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.2581G>A (p.Glu861Lys) c.2248G>A (p.Glu750Lys) | COSMIC |
7 | g.117594930G>C | CA368983768 | CFTR | c.2491G>C (p.Glu831Gln) c.*2205G>C (n.*2205G>C) c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*2315G>C (n.*2315G>C) c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.141G>C c.1402-7896G>C (n.1402-7896G>C) c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.2248G>C (p.Glu750Gln) | COSMIC |
7 | g.117594930G= | CA1737397649 | CFTR | c.2491G= (p.Glu831=) c.*2205G= (n.*2205G=) c.2308G= (p.Glu770=) c.*791G= (n.*791G=) c.*2315G= (n.*2315G=) c.2065G= (p.Glu689=) c.82G= (p.Glu28=) c.141G= c.1402-7896G= (n.1402-7896G=) c.2401G= (p.Glu801=) c.2581G= (p.Glu861=) c.2248G= (p.Glu750=) | |
7 | g.117594930G>T | CA345311 | CFTR | c.2491G>T (p.Glu831Ter) c.*2205G>T (n.*2205G>T) c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.141G>T c.1402-7896G>T (n.1402-7896G>T) c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.2248G>T (p.Glu750Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117594931A= | CA1737397656 | CFTR | c.2492A= (p.Glu831=) c.*2206A= (n.*2206A=) c.2309A= (p.Glu770=) c.*792A= (n.*792A=) c.*2316A= (n.*2316A=) c.2066A= (p.Glu689=) c.83A= (p.Glu28=) c.142A= c.1402-7895A= (n.1402-7895A=) c.2402A= (p.Glu801=) c.2582A= (p.Glu861=) c.2249A= (p.Glu750=) | |
7 | g.117594931A>C | CA368983773 | CFTR | c.2492A>C (p.Glu831Ala) c.*2206A>C (n.*2206A>C) c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.142A>C c.1402-7895A>C (n.1402-7895A>C) c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.2582A>C (p.Glu861Ala) c.2249A>C (p.Glu750Ala) | |
7 | g.117594931A>G | CA164949594 | CFTR | c.2492A>G (p.Glu831Gly) c.*2206A>G (n.*2206A>G) c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.142A>G c.1402-7895A>G (n.1402-7895A>G) c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.2582A>G (p.Glu861Gly) c.2249A>G (p.Glu750Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117594931A>T | CA368983772 | CFTR | c.2492A>T (p.Glu831Val) c.*2206A>T (n.*2206A>T) c.2309A>T (p.Glu770Val) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.2066A>T (p.Glu689Val) c.83A>T (p.Glu28Val) c.142A>T c.1402-7895A>T (n.1402-7895A>T) c.2402A>T (p.Glu801Val) c.2582A>T (p.Glu861Val) c.2249A>T (p.Glu750Val) | |
7 | g.117594932G>A | CA457227558 | CFTR | c.2493G>A (p.Glu831=) c.*2207G>A (n.*2207G>A) c.2310G>A (p.Glu770=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.2067G>A (p.Glu689=) c.84G>A (p.Glu28=) c.143G>A c.1402-7894G>A (n.1402-7894G>A) c.2403G>A (p.Glu801=) c.2583G>A (p.Glu861=) c.2250G>A (p.Glu750=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117594932G>C | CA368983775 | CFTR | c.2493G>C (p.Glu831Asp) c.*2207G>C (n.*2207G>C) c.2310G>C (p.Glu770Asp) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.2067G>C (p.Glu689Asp) c.84G>C (p.Glu28Asp) c.143G>C c.1402-7894G>C (n.1402-7894G>C) c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.2583G>C (p.Glu861Asp) c.2250G>C (p.Glu750Asp) | |
7 | g.117594932G= | CA1737397659 | CFTR | c.2493G= (p.Glu831=) c.*2207G= (n.*2207G=) c.2310G= (p.Glu770=) c.*793G= (n.*793G=) c.*2317G= (n.*2317G=) c.2067G= (p.Glu689=) c.84G= (p.Glu28=) c.143G= c.1402-7894G= (n.1402-7894G=) c.2403G= (p.Glu801=) c.2583G= (p.Glu861=) c.2250G= (p.Glu750=) | |
7 | g.117594932G>T | CA368983777 | CFTR | c.2493G>T (p.Glu831Asp) c.*2207G>T (n.*2207G>T) c.2310G>T (p.Glu770Asp) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.2067G>T (p.Glu689Asp) c.84G>T (p.Glu28Asp) c.143G>T c.1402-7894G>T (n.1402-7894G>T) c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.2583G>T (p.Glu861Asp) c.2250G>T (p.Glu750Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117594933T>A | CA164949600 | CFTR | c.2494T>A (p.Cys832Ser) c.*2208T>A (n.*2208T>A) c.2311T>A (p.Cys771Ser) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*2318T>A (n.*2318T>A) c.2068T>A (p.Cys690Ser) c.85T>A (p.Cys29Ser) c.144T>A c.1402-7893T>A (n.1402-7893T>A) c.2404T>A (p.Cys802Ser) c.2584T>A (p.Cys862Ser) c.2251T>A (p.Cys751Ser) | dbSNP |
7 | g.117594933T>C | CA368983780 | CFTR | c.2494T>C (p.Cys832Arg) c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.2311T>C (p.Cys771Arg) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*2318T>C (n.*2318T>C) c.2068T>C (p.Cys690Arg) c.85T>C (p.Cys29Arg) c.144T>C c.1402-7893T>C (n.1402-7893T>C) c.2404T>C (p.Cys802Arg) c.2584T>C (p.Cys862Arg) c.2251T>C (p.Cys751Arg) | |
7 | g.117594933T>G | CA368983782 | CFTR | c.2494T>G (p.Cys832Gly) c.*2208T>G (n.*2208T>G) c.2311T>G (p.Cys771Gly) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*2318T>G (n.*2318T>G) c.2068T>G (p.Cys690Gly) c.85T>G (p.Cys29Gly) c.144T>G c.1402-7893T>G (n.1402-7893T>G) c.2404T>G (p.Cys802Gly) c.2584T>G (p.Cys862Gly) c.2251T>G (p.Cys751Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117594933T= | CA1737397663 | CFTR | c.2494T= (p.Cys832=) c.*2208T= (n.*2208T=) c.2311T= (p.Cys771=) c.*794T= (n.*794T=) c.*2318T= (n.*2318T=) c.2068T= (p.Cys690=) c.85T= (p.Cys29=) c.144T= c.1402-7893T= (n.1402-7893T=) c.2404T= (p.Cys802=) c.2584T= (p.Cys862=) c.2251T= (p.Cys751=) | |
7 | g.117594934G>A | CA4451213 | CFTR | c.2495G>A (p.Cys832Tyr) c.*2209G>A (n.*2209G>A) c.2312G>A (p.Cys771Tyr) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.2069G>A (p.Cys690Tyr) c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.145G>A c.1402-7892G>A (n.1402-7892G>A) c.2405G>A (p.Cys802Tyr) c.2585G>A (p.Cys862Tyr) c.2252G>A (p.Cys751Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117594934G>C | CA368983784 | CFTR | c.2495G>C (p.Cys832Ser) c.*2209G>C (n.*2209G>C) c.2312G>C (p.Cys771Ser) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.2069G>C (p.Cys690Ser) c.86G>C (p.Cys29Ser) c.145G>C c.1402-7892G>C (n.1402-7892G>C) c.2405G>C (p.Cys802Ser) c.2585G>C (p.Cys862Ser) c.2252G>C (p.Cys751Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117594934G= | CA1737397666 | CFTR | c.2495G= (p.Cys832=) c.*2209G= (n.*2209G=) c.2312G= (p.Cys771=) c.*795G= (n.*795G=) c.*2319G= (n.*2319G=) c.2069G= (p.Cys690=) c.86G= (p.Cys29=) c.145G= c.1402-7892G= (n.1402-7892G=) c.2405G= (p.Cys802=) c.2585G= (p.Cys862=) c.2252G= (p.Cys751=) | |
7 | g.117594934G>T | CA368983786 | CFTR | c.2495G>T (p.Cys832Phe) c.*2209G>T (n.*2209G>T) c.2312G>T (p.Cys771Phe) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.2069G>T (p.Cys690Phe) c.86G>T (p.Cys29Phe) c.145G>T c.1402-7892G>T (n.1402-7892G>T) c.2405G>T (p.Cys802Phe) c.2585G>T (p.Cys862Phe) c.2252G>T (p.Cys751Phe) | |
7 | g.117594935C>A | CA326832 | CFTR | c.2496C>A (p.Cys832Ter) c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.2313C>A (p.Cys771Ter) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*2320C>A (n.*2320C>A) c.2070C>A (p.Cys690Ter) c.87C>A (p.Cys29Ter) c.146C>A c.1402-7891C>A (n.1402-7891C>A) c.2406C>A (p.Cys802Ter) c.2586C>A (p.Cys862Ter) c.2253C>A (p.Cys751Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117594935C= | CA1737397670 | CFTR | c.2496C= (p.Cys832=) c.*2210C= (n.*2210C=) c.2313C= (p.Cys771=) c.*796C= (n.*796C=) c.*2320C= (n.*2320C=) c.2070C= (p.Cys690=) c.87C= (p.Cys29=) c.146C= c.1402-7891C= (n.1402-7891C=) c.2406C= (p.Cys802=) c.2586C= (p.Cys862=) c.2253C= (p.Cys751=) | |
7 | g.117594935C>G | CA368983790 | CFTR | c.2496C>G (p.Cys832Trp) c.*2210C>G (n.*2210C>G) c.2313C>G (p.Cys771Trp) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*2320C>G (n.*2320C>G) c.2070C>G (p.Cys690Trp) c.87C>G (p.Cys29Trp) c.146C>G c.1402-7891C>G (n.1402-7891C>G) c.2406C>G (p.Cys802Trp) c.2586C>G (p.Cys862Trp) c.2253C>G (p.Cys751Trp) | |
7 | g.117594935C>T | CA457227559 | CFTR | c.2496C>T (p.Cys832=) c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.2313C>T (p.Cys771=) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*2320C>T (n.*2320C>T) c.2070C>T (p.Cys690=) c.87C>T (p.Cys29=) c.146C>T c.1402-7891C>T (n.1402-7891C>T) c.2406C>T (p.Cys802=) c.2586C>T (p.Cys862=) c.2253C>T (p.Cys751=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117594935_117594936delinsCT | CA1737397673 | CFTR | c.2496_2497delinsCT (p.Cys832=) c.*2210_*2211delinsCT (n.*2210_*2211delinsCT) c.2313_2314delinsCT (p.Cys771=) c.*796_*797delinsCT (n.*796_*797delinsCT) c.*2320_*2321delinsCT (n.*2320_*2321delinsCT) c.2070_2071delinsCT (p.Cys690=) c.87_88delinsCT (p.Cys29=) c.146_147delinsCT c.1402-7891_1402-7890delinsCT (n.1402-7891_1402-7890delinsCT) c.2406_2407delinsCT (p.Cys802=) c.2586_2587delinsCT (p.Cys862=) c.2253_2254delinsCT (p.Cys751=) | |
7 | g.117594936T>A | CA368983792 | CFTR | c.2497T>A (p.Phe833Ile) c.*2211T>A (n.*2211T>A) c.2314T>A (p.Phe772Ile) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*2321T>A (n.*2321T>A) c.2071T>A (p.Phe691Ile) c.88T>A (p.Phe30Ile) c.147T>A c.1402-7890T>A (n.1402-7890T>A) c.2407T>A (p.Phe803Ile) c.2587T>A (p.Phe863Ile) c.2254T>A (p.Phe752Ile) | |
7 | g.117594936T>C | CA368983794 | CFTR | c.2497T>C (p.Phe833Leu) c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.2314T>C (p.Phe772Leu) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.2071T>C (p.Phe691Leu) c.88T>C (p.Phe30Leu) c.147T>C c.1402-7890T>C (n.1402-7890T>C) c.2407T>C (p.Phe803Leu) c.2587T>C (p.Phe863Leu) c.2254T>C (p.Phe752Leu) | COSMIC |
7 | g.117594936T>G | CA368983795 | CFTR | c.2497T>G (p.Phe833Val) c.*2211T>G (n.*2211T>G) c.2314T>G (p.Phe772Val) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.2071T>G (p.Phe691Val) c.88T>G (p.Phe30Val) c.147T>G c.1402-7890T>G (n.1402-7890T>G) c.2407T>G (p.Phe803Val) c.2587T>G (p.Phe863Val) c.2254T>G (p.Phe752Val) | |
7 | g.117594941dup | CA326834 | CFTR | c.2502dup (p.Asp835Ter) c.*2216dup (n.*2216dup) c.2319dup (p.Asp774Ter) c.*802dup (n.*802dup) c.*2326dup (n.*2326dup) c.2076dup (p.Asp693Ter) c.93dup (p.Asp32Ter) c.152dup c.1402-7885dup (n.1402-7885dup) c.2412dup (p.Asp805Ter) c.2592dup (p.Asp865Ter) c.2259dup (p.Asp754Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117594941del | CA326835 | CFTR | c.2502del (p.Phe834LeufsTer10) c.*2216del (n.*2216del) c.2319del (p.Phe773LeufsTer10) c.*802del (n.*802del) c.*2326del (n.*2326del) c.2076del (p.Phe692LeufsTer10) c.93del (p.Phe31LeufsTer10) c.152del c.1402-7885del (n.1402-7885del) c.2412del (p.Phe804LeufsTer10) c.2592del (p.Phe864LeufsTer10) c.2259del (p.Phe753LeufsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117594937T>A | CA368983797 | CFTR | c.2498T>A (p.Phe833Tyr) c.*2212T>A (n.*2212T>A) c.2315T>A (p.Phe772Tyr) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*2322T>A (n.*2322T>A) c.2072T>A (p.Phe691Tyr) c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.148T>A c.1402-7889T>A (n.1402-7889T>A) c.2408T>A (p.Phe803Tyr) c.2588T>A (p.Phe863Tyr) c.2255T>A (p.Phe752Tyr) | |
7 | g.117594937T>C | CA368983800 | CFTR | c.2498T>C (p.Phe833Ser) c.*2212T>C (n.*2212T>C) c.2315T>C (p.Phe772Ser) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*2322T>C (n.*2322T>C) c.2072T>C (p.Phe691Ser) c.89T>C (p.Phe30Ser) c.148T>C c.1402-7889T>C (n.1402-7889T>C) c.2408T>C (p.Phe803Ser) c.2588T>C (p.Phe863Ser) c.2255T>C (p.Phe752Ser) | |
7 | g.117594937T>G | CA368983799 | CFTR | c.2498T>G (p.Phe833Cys) c.*2212T>G (n.*2212T>G) c.2315T>G (p.Phe772Cys) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*2322T>G (n.*2322T>G) c.2072T>G (p.Phe691Cys) c.89T>G (p.Phe30Cys) c.148T>G c.1402-7889T>G (n.1402-7889T>G) c.2408T>G (p.Phe803Cys) c.2588T>G (p.Phe863Cys) c.2255T>G (p.Phe752Cys) | |
7 | g.117594938T>A | CA368983803 | CFTR | c.2499T>A (p.Phe833Leu) c.*2213T>A (n.*2213T>A) c.2316T>A (p.Phe772Leu) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*2323T>A (n.*2323T>A) c.2073T>A (p.Phe691Leu) c.90T>A (p.Phe30Leu) c.149T>A c.1402-7888T>A (n.1402-7888T>A) c.2409T>A (p.Phe803Leu) c.2589T>A (p.Phe863Leu) c.2256T>A (p.Phe752Leu) | |
7 | g.117594938T>C | CA457227560 | CFTR | c.2499T>C (p.Phe833=) c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.2316T>C (p.Phe772=) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*2323T>C (n.*2323T>C) c.2073T>C (p.Phe691=) c.90T>C (p.Phe30=) c.149T>C c.1402-7888T>C (n.1402-7888T>C) c.2409T>C (p.Phe803=) c.2589T>C (p.Phe863=) c.2256T>C (p.Phe752=) | |
7 | g.117594938T>G | CA368983804 | CFTR | c.2499T>G (p.Phe833Leu) c.*2213T>G (n.*2213T>G) c.2316T>G (p.Phe772Leu) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*2323T>G (n.*2323T>G) c.2073T>G (p.Phe691Leu) c.90T>G (p.Phe30Leu) c.149T>G c.1402-7888T>G (n.1402-7888T>G) c.2409T>G (p.Phe803Leu) c.2589T>G (p.Phe863Leu) c.2256T>G (p.Phe752Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.117594939T>A | CA368983807 | CFTR | c.2500T>A (p.Phe834Ile) c.*2214T>A (n.*2214T>A) c.2317T>A (p.Phe773Ile) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*2324T>A (n.*2324T>A) c.2074T>A (p.Phe692Ile) c.91T>A (p.Phe31Ile) c.150T>A c.1402-7887T>A (n.1402-7887T>A) c.2410T>A (p.Phe804Ile) c.2590T>A (p.Phe864Ile) c.2257T>A (p.Phe753Ile) | |
7 | g.117594939T>C | CA368983808 | CFTR | c.2500T>C (p.Phe834Leu) c.*2214T>C (n.*2214T>C) c.2317T>C (p.Phe773Leu) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*2324T>C (n.*2324T>C) c.2074T>C (p.Phe692Leu) c.91T>C (p.Phe31Leu) c.150T>C c.1402-7887T>C (n.1402-7887T>C) c.2410T>C (p.Phe804Leu) c.2590T>C (p.Phe864Leu) c.2257T>C (p.Phe753Leu) | |
7 | g.117594939T>G | CA368983809 | CFTR | c.2500T>G (p.Phe834Val) c.*2214T>G (n.*2214T>G) c.2317T>G (p.Phe773Val) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*2324T>G (n.*2324T>G) c.2074T>G (p.Phe692Val) c.91T>G (p.Phe31Val) c.150T>G c.1402-7887T>G (n.1402-7887T>G) c.2410T>G (p.Phe804Val) c.2590T>G (p.Phe864Val) c.2257T>G (p.Phe753Val) | |
7 | g.117594940T>A | CA368983811 | CFTR | c.2501T>A (p.Phe834Tyr) c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.2318T>A (p.Phe773Tyr) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*2325T>A (n.*2325T>A) c.2075T>A (p.Phe692Tyr) c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.151T>A c.1402-7886T>A (n.1402-7886T>A) c.2411T>A (p.Phe804Tyr) c.2591T>A (p.Phe864Tyr) c.2258T>A (p.Phe753Tyr) | |
7 | g.117594940T>C | CA368983813 | CFTR | c.2501T>C (p.Phe834Ser) c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.2318T>C (p.Phe773Ser) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.2075T>C (p.Phe692Ser) c.92T>C (p.Phe31Ser) c.151T>C c.1402-7886T>C (n.1402-7886T>C) c.2411T>C (p.Phe804Ser) c.2591T>C (p.Phe864Ser) c.2258T>C (p.Phe753Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117594940T>G | CA368983815 | CFTR | c.2501T>G (p.Phe834Cys) c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.2318T>G (p.Phe773Cys) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*2325T>G (n.*2325T>G) c.2075T>G (p.Phe692Cys) c.92T>G (p.Phe31Cys) c.151T>G c.1402-7886T>G (n.1402-7886T>G) c.2411T>G (p.Phe804Cys) c.2591T>G (p.Phe864Cys) c.2258T>G (p.Phe753Cys) | |
7 | g.117594941T>A | CA368983817 | CFTR | c.2502T>A (p.Phe834Leu) c.*2216T>A (n.*2216T>A) c.2319T>A (p.Phe773Leu) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.2076T>A (p.Phe692Leu) c.93T>A (p.Phe31Leu) c.152T>A c.1402-7885T>A (n.1402-7885T>A) c.2412T>A (p.Phe804Leu) c.2592T>A (p.Phe864Leu) c.2259T>A (p.Phe753Leu) | |
7 | g.117594941T>C | CA457227561 | CFTR | c.2502T>C (p.Phe834=) c.*2216T>C (n.*2216T>C) c.2319T>C (p.Phe773=) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*2326T>C (n.*2326T>C) c.2076T>C (p.Phe692=) c.93T>C (p.Phe31=) c.152T>C c.1402-7885T>C (n.1402-7885T>C) c.2412T>C (p.Phe804=) c.2592T>C (p.Phe864=) c.2259T>C (p.Phe753=) | |
7 | g.117594941T>G | CA4451214 | CFTR | c.2502T>G (p.Phe834Leu) c.*2216T>G (n.*2216T>G) c.2319T>G (p.Phe773Leu) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*2326T>G (n.*2326T>G) c.2076T>G (p.Phe692Leu) c.93T>G (p.Phe31Leu) c.152T>G c.1402-7885T>G (n.1402-7885T>G) c.2412T>G (p.Phe804Leu) c.2592T>G (p.Phe864Leu) c.2259T>G (p.Phe753Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117594941T= | CA1737397689 | CFTR | c.2502T= (p.Phe834=) c.*2216T= (n.*2216T=) c.2319T= (p.Phe773=) c.*802T= (n.*802T=) c.*2326T= (n.*2326T=) c.2076T= (p.Phe692=) c.93T= (p.Phe31=) c.152T= c.1402-7885T= (n.1402-7885T=) c.2412T= (p.Phe804=) c.2592T= (p.Phe864=) c.2259T= (p.Phe753=) | |
7 | g.117594942G>A | CA368983819 | CFTR | c.2503G>A (p.Asp835Asn) c.*2217G>A (n.*2217G>A) c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.2077G>A (p.Asp693Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.153G>A c.1402-7884G>A (n.1402-7884G>A) c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.2593G>A (p.Asp865Asn) c.2260G>A (p.Asp754Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117594942G>C | CA368983822 | CFTR | c.2503G>C (p.Asp835His) c.*2217G>C (n.*2217G>C) c.2320G>C (p.Asp774His) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*2327G>C (n.*2327G>C) c.2077G>C (p.Asp693His) c.94G>C (p.Asp32His) c.153G>C c.1402-7884G>C (n.1402-7884G>C) c.2413G>C (p.Asp805His) c.2593G>C (p.Asp865His) c.2260G>C (p.Asp754His) | |
7 | g.117594942G>T | CA368983821 | CFTR | c.2503G>T (p.Asp835Tyr) c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.153G>T c.1402-7884G>T (n.1402-7884G>T) c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.2593G>T (p.Asp865Tyr) c.2260G>T (p.Asp754Tyr) | ClinVar |
7 | g.117594943A>C | CA368983824 | CFTR | c.2504A>C (p.Asp835Ala) c.*2218A>C (n.*2218A>C) c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*2328A>C (n.*2328A>C) c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.154A>C c.1402-7883A>C (n.1402-7883A>C) c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.2594A>C (p.Asp865Ala) c.2261A>C (p.Asp754Ala) | |
7 | g.117594943A>G | CA368983825 | CFTR | c.2504A>G (p.Asp835Gly) c.*2218A>G (n.*2218A>G) c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*2328A>G (n.*2328A>G) c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.154A>G c.1402-7883A>G (n.1402-7883A>G) c.2414A>G (p.Asp805Gly) c.2594A>G (p.Asp865Gly) c.2261A>G (p.Asp754Gly) | |
7 | g.117594943A>T | CA368983827 | CFTR | c.2504A>T (p.Asp835Val) c.*2218A>T (n.*2218A>T) c.2321A>T (p.Asp774Val) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*2328A>T (n.*2328A>T) c.2078A>T (p.Asp693Val) c.95A>T (p.Asp32Val) c.154A>T c.1402-7883A>T (n.1402-7883A>T) c.2414A>T (p.Asp805Val) c.2594A>T (p.Asp865Val) c.2261A>T (p.Asp754Val) | |
7 | g.117594944T>A | CA368983830 | CFTR | c.2505T>A (p.Asp835Glu) c.*2219T>A (n.*2219T>A) c.2322T>A (p.Asp774Glu) c.*805T>A (n.*805T>A) c.*2329T>A (n.*2329T>A) c.2079T>A (p.Asp693Glu) c.96T>A (p.Asp32Glu) c.155T>A c.1402-7882T>A (n.1402-7882T>A) c.2415T>A (p.Asp805Glu) c.2595T>A (p.Asp865Glu) c.2262T>A (p.Asp754Glu) | |
7 | g.117594944T>C | CA4451215 | CFTR | c.2505T>C (p.Asp835=) c.*2219T>C (n.*2219T>C) c.2322T>C (p.Asp774=) c.*805T>C (n.*805T>C) c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.2079T>C (p.Asp693=) c.96T>C (p.Asp32=) c.155T>C c.1402-7882T>C (n.1402-7882T>C) c.2415T>C (p.Asp805=) c.2595T>C (p.Asp865=) c.2262T>C (p.Asp754=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117594944T>G | CA368983833 | CFTR | c.2505T>G (p.Asp835Glu) c.*2219T>G (n.*2219T>G) c.2322T>G (p.Asp774Glu) c.*805T>G (n.*805T>G) c.*2329T>G (n.*2329T>G) c.2079T>G (p.Asp693Glu) c.96T>G (p.Asp32Glu) c.155T>G c.1402-7882T>G (n.1402-7882T>G) c.2415T>G (p.Asp805Glu) c.2595T>G (p.Asp865Glu) c.2262T>G (p.Asp754Glu) | |
7 | g.117594944T= | CA1737397693 | CFTR | c.2505T= (p.Asp835=) c.*2219T= (n.*2219T=) c.2322T= (p.Asp774=) c.*805T= (n.*805T=) c.*2329T= (n.*2329T=) c.2079T= (p.Asp693=) c.96T= (p.Asp32=) c.155T= c.1402-7882T= (n.1402-7882T=) c.2415T= (p.Asp805=) c.2595T= (p.Asp865=) c.2262T= (p.Asp754=) | |
7 | g.117594945G>A | CA368983834 | CFTR | c.2506G>A (p.Asp836Asn) c.*2220G>A (n.*2220G>A) c.2323G>A (p.Asp775Asn) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.2080G>A (p.Asp694Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) c.156G>A c.1402-7881G>A (n.1402-7881G>A) c.2416G>A (p.Asp806Asn) c.2596G>A (p.Asp866Asn) c.2263G>A (p.Asp755Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.117594945G>C | CA368983836 | CFTR | c.2506G>C (p.Asp836His) c.*2220G>C (n.*2220G>C) c.2323G>C (p.Asp775His) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*2330G>C (n.*2330G>C) c.2080G>C (p.Asp694His) c.97G>C (p.Asp33His) c.156G>C c.1402-7881G>C (n.1402-7881G>C) c.2416G>C (p.Asp806His) c.2596G>C (p.Asp866His) c.2263G>C (p.Asp755His) | |
7 | g.117594945G= | CA1737397698 | CFTR | c.2506G= (p.Asp836=) c.*2220G= (n.*2220G=) c.2323G= (p.Asp775=) c.*806G= (n.*806G=) c.*2330G= (n.*2330G=) c.2080G= (p.Asp694=) c.97G= (p.Asp33=) c.156G= c.1402-7881G= (n.1402-7881G=) c.2416G= (p.Asp806=) c.2596G= (p.Asp866=) c.2263G= (p.Asp755=) | |
7 | g.117594945G>T | CA326836 | CFTR | c.2506G>T (p.Asp836Tyr) c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.2323G>T (p.Asp775Tyr) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*2330G>T (n.*2330G>T) c.2080G>T (p.Asp694Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.156G>T c.1402-7881G>T (n.1402-7881G>T) c.2416G>T (p.Asp806Tyr) c.2596G>T (p.Asp866Tyr) c.2263G>T (p.Asp755Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117594946A>C | CA368983838 | CFTR | c.2507A>C (p.Asp836Ala) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.2324A>C (p.Asp775Ala) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*2331A>C (n.*2331A>C) c.2081A>C (p.Asp694Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) c.157A>C c.1402-7880A>C (n.1402-7880A>C) c.2417A>C (p.Asp806Ala) c.2597A>C (p.Asp866Ala) c.2264A>C (p.Asp755Ala) | |
7 | g.117594946A>G | CA368983840 | CFTR | c.2507A>G (p.Asp836Gly) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.2324A>G (p.Asp775Gly) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*2331A>G (n.*2331A>G) c.2081A>G (p.Asp694Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) c.157A>G c.1402-7880A>G (n.1402-7880A>G) c.2417A>G (p.Asp806Gly) c.2597A>G (p.Asp866Gly) c.2264A>G (p.Asp755Gly) | |
7 | g.117594946A>T | CA368983841 | CFTR | c.2507A>T (p.Asp836Val) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.2324A>T (p.Asp775Val) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*2331A>T (n.*2331A>T) c.2081A>T (p.Asp694Val) c.98A>T (p.Asp33Val) c.157A>T c.1402-7880A>T (n.1402-7880A>T) c.2417A>T (p.Asp806Val) c.2597A>T (p.Asp866Val) c.2264A>T (p.Asp755Val) | |
7 | g.117594946_117594947delinsAT | CA1737397704 | CFTR | c.2507_2508delinsAT (p.Asp836=) c.*2221_*2222delinsAT (n.*2221_*2222delinsAT) c.2324_2325delinsAT (p.Asp775=) c.*807_*808delinsAT (n.*807_*808delinsAT) c.*2331_*2332delinsAT (n.*2331_*2332delinsAT) c.2081_2082delinsAT (p.Asp694=) c.98_99delinsAT (p.Asp33=) c.157_158delinsAT c.1402-7880_1402-7879delinsAT (n.1402-7880_1402-7879delinsAT) c.2417_2418delinsAT (p.Asp806=) c.2597_2598delinsAT (p.Asp866=) c.2264_2265delinsAT (p.Asp755=) | |
7 | g.117594947del | CA326838 | CFTR | c.2508del (p.Asp836GlufsTer8) c.*2222del (n.*2222del) c.2325del (p.Asp775GlufsTer8) c.*808del (n.*808del) c.*2332del (n.*2332del) c.2082del (p.Asp694GlufsTer8) c.99del (p.Asp33GlufsTer8) c.158del c.1402-7879del (n.1402-7879del) c.2418del (p.Asp806GlufsTer8) c.2598del (p.Asp866GlufsTer8) c.2265del (p.Asp755GlufsTer8) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117594947T>A | CA368983846 | CFTR | c.2508T>A (p.Asp836Glu) c.*2222T>A (n.*2222T>A) c.2325T>A (p.Asp775Glu) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*2332T>A (n.*2332T>A) c.2082T>A (p.Asp694Glu) c.99T>A (p.Asp33Glu) c.158T>A c.1402-7879T>A (n.1402-7879T>A) c.2418T>A (p.Asp806Glu) c.2598T>A (p.Asp866Glu) c.2265T>A (p.Asp755Glu) | |
7 | g.117594947T>C | CA457227562 | CFTR | c.2508T>C (p.Asp836=) c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.2325T>C (p.Asp775=) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.2082T>C (p.Asp694=) c.99T>C (p.Asp33=) c.158T>C c.1402-7879T>C (n.1402-7879T>C) c.2418T>C (p.Asp806=) c.2598T>C (p.Asp866=) c.2265T>C (p.Asp755=) | ClinVar |
7 | g.117594947T>G | CA368983843 | CFTR | c.2508T>G (p.Asp836Glu) c.*2222T>G (n.*2222T>G) c.2325T>G (p.Asp775Glu) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*2332T>G (n.*2332T>G) c.2082T>G (p.Asp694Glu) c.99T>G (p.Asp33Glu) c.158T>G c.1402-7879T>G (n.1402-7879T>G) c.2418T>G (p.Asp806Glu) c.2598T>G (p.Asp866Glu) c.2265T>G (p.Asp755Glu) | |
7 | g.117594948A>C | CA368983847 | CFTR | c.2509A>C (p.Met837Leu) c.*2223A>C (n.*2223A>C) c.2326A>C (p.Met776Leu) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*2333A>C (n.*2333A>C) c.2083A>C (p.Met695Leu) c.100A>C (p.Met34Leu) c.159A>C c.1402-7878A>C (n.1402-7878A>C) c.2419A>C (p.Met807Leu) c.2599A>C (p.Met867Leu) c.2266A>C (p.Met756Leu) | |
7 | g.117594948A>G | CA368983849 | CFTR | c.2509A>G (p.Met837Val) c.*2223A>G (n.*2223A>G) c.2326A>G (p.Met776Val) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*2333A>G (n.*2333A>G) c.2083A>G (p.Met695Val) c.100A>G (p.Met34Val) c.159A>G c.1402-7878A>G (n.1402-7878A>G) c.2419A>G (p.Met807Val) c.2599A>G (p.Met867Val) c.2266A>G (p.Met756Val) | |
7 | g.117594948A>T | CA368983850 | CFTR | c.2509A>T (p.Met837Leu) c.*2223A>T (n.*2223A>T) c.2326A>T (p.Met776Leu) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*2333A>T (n.*2333A>T) c.2083A>T (p.Met695Leu) c.100A>T (p.Met34Leu) c.159A>T c.1402-7878A>T (n.1402-7878A>T) c.2419A>T (p.Met807Leu) c.2599A>T (p.Met867Leu) c.2266A>T (p.Met756Leu) | |
7 | g.117594949T>A | CA368983852 | CFTR | c.2510T>A (p.Met837Lys) c.*2224T>A (n.*2224T>A) c.2327T>A (p.Met776Lys) c.*810T>A (n.*810T>A) c.*2334T>A (n.*2334T>A) c.2084T>A (p.Met695Lys) c.101T>A (p.Met34Lys) c.160T>A c.1402-7877T>A (n.1402-7877T>A) c.2420T>A (p.Met807Lys) c.2600T>A (p.Met867Lys) c.2267T>A (p.Met756Lys) | |
7 | g.117594949T>C | CA4451216 | CFTR | c.2510T>C (p.Met837Thr) c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.2327T>C (p.Met776Thr) c.*810T>C (n.*810T>C) c.*2334T>C (n.*2334T>C) c.2084T>C (p.Met695Thr) c.101T>C (p.Met34Thr) c.160T>C c.1402-7877T>C (n.1402-7877T>C) c.2420T>C (p.Met807Thr) c.2600T>C (p.Met867Thr) c.2267T>C (p.Met756Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117594949T>G | CA368983853 | CFTR | c.2510T>G (p.Met837Arg) c.*2224T>G (n.*2224T>G) c.2327T>G (p.Met776Arg) c.*810T>G (n.*810T>G) c.*2334T>G (n.*2334T>G) c.2084T>G (p.Met695Arg) c.101T>G (p.Met34Arg) c.160T>G c.1402-7877T>G (n.1402-7877T>G) c.2420T>G (p.Met807Arg) c.2600T>G (p.Met867Arg) c.2267T>G (p.Met756Arg) | |
7 | g.117594949T= | CA1737397710 | CFTR | c.2510T= (p.Met837=) c.*2224T= (n.*2224T=) c.2327T= (p.Met776=) c.*810T= (n.*810T=) c.*2334T= (n.*2334T=) c.2084T= (p.Met695=) c.101T= (p.Met34=) c.160T= c.1402-7877T= (n.1402-7877T=) c.2420T= (p.Met807=) c.2600T= (p.Met867=) c.2267T= (p.Met756=) | |
7 | g.117594950G>A | CA164949878 | CFTR | c.2511G>A (p.Met837Ile) c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.2328G>A (p.Met776Ile) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.2085G>A (p.Met695Ile) c.102G>A (p.Met34Ile) c.161G>A c.1402-7876G>A (n.1402-7876G>A) c.2421G>A (p.Met807Ile) c.2601G>A (p.Met867Ile) c.2268G>A (p.Met756Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117594950G>C | CA368983855 | CFTR | c.2511G>C (p.Met837Ile) c.*2225G>C (n.*2225G>C) c.2328G>C (p.Met776Ile) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*2335G>C (n.*2335G>C) c.2085G>C (p.Met695Ile) c.102G>C (p.Met34Ile) c.161G>C c.1402-7876G>C (n.1402-7876G>C) c.2421G>C (p.Met807Ile) c.2601G>C (p.Met867Ile) c.2268G>C (p.Met756Ile) | |
7 | g.117594950G= | CA1737397714 | CFTR | c.2511G= (p.Met837=) c.*2225G= (n.*2225G=) c.2328G= (p.Met776=) c.*811G= (n.*811G=) c.*2335G= (n.*2335G=) c.2085G= (p.Met695=) c.102G= (p.Met34=) c.161G= c.1402-7876G= (n.1402-7876G=) c.2421G= (p.Met807=) c.2601G= (p.Met867=) c.2268G= (p.Met756=) | |
7 | g.117594950G>T | CA368983856 | CFTR | c.2511G>T (p.Met837Ile) c.*2225G>T (n.*2225G>T) c.2328G>T (p.Met776Ile) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*2335G>T (n.*2335G>T) c.2085G>T (p.Met695Ile) c.102G>T (p.Met34Ile) c.161G>T c.1402-7876G>T (n.1402-7876G>T) c.2421G>T (p.Met807Ile) c.2601G>T (p.Met867Ile) c.2268G>T (p.Met756Ile) | |
7 | g.117594951G>A | CA368983857 | CFTR | c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.*2226G>A (n.*2226G>A) c.2329G>A (p.Glu777Lys) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*2336G>A (n.*2336G>A) c.2086G>A (p.Glu696Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.162G>A c.1402-7875G>A (n.1402-7875G>A) c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.2269G>A (p.Glu757Lys) | dbSNP |
7 | g.117594951G>C | CA368983858 | CFTR | c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.*2226G>C (n.*2226G>C) c.2329G>C (p.Glu777Gln) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*2336G>C (n.*2336G>C) c.2086G>C (p.Glu696Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.162G>C c.1402-7875G>C (n.1402-7875G>C) c.2422G>C (p.Glu808Gln) c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.2269G>C (p.Glu757Gln) | |
7 | g.117594951G= | CA1737397719 | CFTR | c.2512G= (p.Glu838=) c.*2226G= (n.*2226G=) c.2329G= (p.Glu777=) c.*812G= (n.*812G=) c.*2336G= (n.*2336G=) c.2086G= (p.Glu696=) c.103G= (p.Glu35=) c.162G= c.1402-7875G= (n.1402-7875G=) c.2422G= (p.Glu808=) c.2602G= (p.Glu868=) c.2269G= (p.Glu757=) | |
7 | g.117594951G>T | CA368983859 | CFTR | c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.*2226G>T (n.*2226G>T) c.2329G>T (p.Glu777Ter) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*2336G>T (n.*2336G>T) c.2086G>T (p.Glu696Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.162G>T c.1402-7875G>T (n.1402-7875G>T) c.2422G>T (p.Glu808Ter) c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.2269G>T (p.Glu757Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.117594952A>C | CA368983861 | CFTR | c.2513A>C (p.Glu838Ala) c.*2227A>C (n.*2227A>C) c.2330A>C (p.Glu777Ala) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.2087A>C (p.Glu696Ala) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.163A>C c.1402-7874A>C (n.1402-7874A>C) c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.2270A>C (p.Glu757Ala) | |
7 | g.117594952A>G | CA368983862 | CFTR | c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.2330A>G (p.Glu777Gly) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.2087A>G (p.Glu696Gly) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.163A>G c.1402-7874A>G (n.1402-7874A>G) c.2423A>G (p.Glu808Gly) c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.2270A>G (p.Glu757Gly) | |
7 | g.117594952A>T | CA368983860 | CFTR | c.2513A>T (p.Glu838Val) c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.2330A>T (p.Glu777Val) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*2337A>T (n.*2337A>T) c.2087A>T (p.Glu696Val) c.104A>T (p.Glu35Val) c.163A>T c.1402-7874A>T (n.1402-7874A>T) c.2423A>T (p.Glu808Val) c.2603A>T (p.Glu868Val) c.2270A>T (p.Glu757Val) | gnomAD v4 |