| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
| 7 | g.117593484_117599275del | CA2580076573 | CFTR | c.2490+827_2620-3551del c.*2204+827_*2334-3551del c.2307+827_2437-3551del c.*790+827_*920-3551del c.*2314+827_*2444-3551del c.2064+827_2194-3551del c.81+827_211-3551del c.140+827_270-3551del c.1402-9342_1402-3551del (n.1402-9342_1402-3551del) c.2400+827_2530-3551del c.2580+827_2710-3551del c.2247+827_2377-3551del | ClinVar |
| 7 | g.117593794_117597288del | CA1139660206 | CFTR | c.2491-1136_2619+2230del c.*2205-1136_*2333+2230del c.2308-1136_2436+2230del c.*791-1136_*919+2230del c.*2315-1136_*2443+2230del c.2065-1136_2193+2230del c.82-1136_210+2230del c.141-1136_269+2230del c.1402-9032_1402-5538del (n.1402-9032_1402-5538del) c.2401-1136_2529+2230del c.2581-1136_2709+2230del c.2248-1136_2376+2230del | ClinVar |
| 7 | g.117594799A>T | CA2684619483 | CFTR | c.2491-131A>T (n.2491-131A>T) c.*2205-131A>T (n.*2205-131A>T) c.2308-131A>T (n.2308-131A>T) c.*791-131A>T (n.*791-131A>T) c.*2315-131A>T (n.*2315-131A>T) c.2065-131A>T (n.2065-131A>T) c.82-131A>T (n.82-131A>T) c.141-131A>T c.1402-8027A>T (n.1402-8027A>T) c.2401-131A>T (n.2401-131A>T) c.2581-131A>T (n.2581-131A>T) c.2248-131A>T (n.2248-131A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594801_117594804del | CA2684619482 | CFTR | c.2491-129_2491-126del (n.2491-129_2491-126del) c.*2205-129_*2205-126del (n.*2205-129_*2205-126del) c.2308-129_2308-126del (n.2308-129_2308-126del) c.*791-129_*791-126del (n.*791-129_*791-126del) c.*2315-129_*2315-126del (n.*2315-129_*2315-126del) c.2065-129_2065-126del (n.2065-129_2065-126del) c.82-129_82-126del (n.82-129_82-126del) c.141-129_141-126del c.1402-8025_1402-8022del (n.1402-8025_1402-8022del) c.2401-129_2401-126del (n.2401-129_2401-126del) c.2581-129_2581-126del (n.2581-129_2581-126del) c.2248-129_2248-126del (n.2248-129_2248-126del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594800T>C | CA1737397523 | CFTR | c.2491-130T>C (n.2491-130T>C) c.*2205-130T>C (n.*2205-130T>C) c.2308-130T>C (n.2308-130T>C) c.*791-130T>C (n.*791-130T>C) c.*2315-130T>C (n.*2315-130T>C) c.2065-130T>C (n.2065-130T>C) c.82-130T>C (n.82-130T>C) c.141-130T>C c.1402-8026T>C (n.1402-8026T>C) c.2401-130T>C (n.2401-130T>C) c.2581-130T>C (n.2581-130T>C) c.2248-130T>C (n.2248-130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594800T= | CA1737397524 | CFTR | c.2491-130T= (n.2491-130T=) c.*2205-130T= (n.*2205-130T=) c.2308-130T= (n.2308-130T=) c.*791-130T= (n.*791-130T=) c.*2315-130T= (n.*2315-130T=) c.2065-130T= (n.2065-130T=) c.82-130T= (n.82-130T=) c.141-130T= c.1402-8026T= (n.1402-8026T=) c.2401-130T= (n.2401-130T=) c.2581-130T= (n.2581-130T=) c.2248-130T= (n.2248-130T=) | |
| 7 | g.117594803A= | CA1737397526 | CFTR | c.2491-127A= (n.2491-127A=) c.*2205-127A= (n.*2205-127A=) c.2308-127A= (n.2308-127A=) c.*791-127A= (n.*791-127A=) c.*2315-127A= (n.*2315-127A=) c.2065-127A= (n.2065-127A=) c.82-127A= (n.82-127A=) c.141-127A= c.1402-8023A= (n.1402-8023A=) c.2401-127A= (n.2401-127A=) c.2581-127A= (n.2581-127A=) c.2248-127A= (n.2248-127A=) | |
| 7 | g.117594803A>G | CA164949497 | CFTR | c.2491-127A>G (n.2491-127A>G) c.*2205-127A>G (n.*2205-127A>G) c.2308-127A>G (n.2308-127A>G) c.*791-127A>G (n.*791-127A>G) c.*2315-127A>G (n.*2315-127A>G) c.2065-127A>G (n.2065-127A>G) c.82-127A>G (n.82-127A>G) c.141-127A>G c.1402-8023A>G (n.1402-8023A>G) c.2401-127A>G (n.2401-127A>G) c.2581-127A>G (n.2581-127A>G) c.2248-127A>G (n.2248-127A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117594804T>C | CA164949501 | CFTR | c.2491-126T>C (n.2491-126T>C) c.*2205-126T>C (n.*2205-126T>C) c.2308-126T>C (n.2308-126T>C) c.*791-126T>C (n.*791-126T>C) c.*2315-126T>C (n.*2315-126T>C) c.2065-126T>C (n.2065-126T>C) c.82-126T>C (n.82-126T>C) c.141-126T>C c.1402-8022T>C (n.1402-8022T>C) c.2401-126T>C (n.2401-126T>C) c.2581-126T>C (n.2581-126T>C) c.2248-126T>C (n.2248-126T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594804T= | CA1737397528 | CFTR | c.2491-126T= (n.2491-126T=) c.*2205-126T= (n.*2205-126T=) c.2308-126T= (n.2308-126T=) c.*791-126T= (n.*791-126T=) c.*2315-126T= (n.*2315-126T=) c.2065-126T= (n.2065-126T=) c.82-126T= (n.82-126T=) c.141-126T= c.1402-8022T= (n.1402-8022T=) c.2401-126T= (n.2401-126T=) c.2581-126T= (n.2581-126T=) c.2248-126T= (n.2248-126T=) | |
| 7 | g.117594805A>G | CA2684619484 | CFTR | c.2491-125A>G (n.2491-125A>G) c.*2205-125A>G (n.*2205-125A>G) c.2308-125A>G (n.2308-125A>G) c.*791-125A>G (n.*791-125A>G) c.*2315-125A>G (n.*2315-125A>G) c.2065-125A>G (n.2065-125A>G) c.82-125A>G (n.82-125A>G) c.141-125A>G c.1402-8021A>G (n.1402-8021A>G) c.2401-125A>G (n.2401-125A>G) c.2581-125A>G (n.2581-125A>G) c.2248-125A>G (n.2248-125A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594807T>G | CA2684619485 | CFTR | c.2491-123T>G (n.2491-123T>G) c.*2205-123T>G (n.*2205-123T>G) c.2308-123T>G (n.2308-123T>G) c.*791-123T>G (n.*791-123T>G) c.*2315-123T>G (n.*2315-123T>G) c.2065-123T>G (n.2065-123T>G) c.82-123T>G (n.82-123T>G) c.141-123T>G c.1402-8019T>G (n.1402-8019T>G) c.2401-123T>G (n.2401-123T>G) c.2581-123T>G (n.2581-123T>G) c.2248-123T>G (n.2248-123T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594808T>C | CA2684619486 | CFTR | c.2491-122T>C (n.2491-122T>C) c.*2205-122T>C (n.*2205-122T>C) c.2308-122T>C (n.2308-122T>C) c.*791-122T>C (n.*791-122T>C) c.*2315-122T>C (n.*2315-122T>C) c.2065-122T>C (n.2065-122T>C) c.82-122T>C (n.82-122T>C) c.141-122T>C c.1402-8018T>C (n.1402-8018T>C) c.2401-122T>C (n.2401-122T>C) c.2581-122T>C (n.2581-122T>C) c.2248-122T>C (n.2248-122T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594809G>A | CA832108214 | CFTR | c.2491-121G>A (n.2491-121G>A) c.*2205-121G>A (n.*2205-121G>A) c.2308-121G>A (n.2308-121G>A) c.*791-121G>A (n.*791-121G>A) c.*2315-121G>A (n.*2315-121G>A) c.2065-121G>A (n.2065-121G>A) c.82-121G>A (n.82-121G>A) c.141-121G>A c.1402-8017G>A (n.1402-8017G>A) c.2401-121G>A (n.2401-121G>A) c.2581-121G>A (n.2581-121G>A) c.2248-121G>A (n.2248-121G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117594809G= | CA1737397530 | CFTR | c.2491-121G= (n.2491-121G=) c.*2205-121G= (n.*2205-121G=) c.2308-121G= (n.2308-121G=) c.*791-121G= (n.*791-121G=) c.*2315-121G= (n.*2315-121G=) c.2065-121G= (n.2065-121G=) c.82-121G= (n.82-121G=) c.141-121G= c.1402-8017G= (n.1402-8017G=) c.2401-121G= (n.2401-121G=) c.2581-121G= (n.2581-121G=) c.2248-121G= (n.2248-121G=) | |
| 7 | g.117594809G>T | CA2684619487 | CFTR | c.2491-121G>T (n.2491-121G>T) c.*2205-121G>T (n.*2205-121G>T) c.2308-121G>T (n.2308-121G>T) c.*791-121G>T (n.*791-121G>T) c.*2315-121G>T (n.*2315-121G>T) c.2065-121G>T (n.2065-121G>T) c.82-121G>T (n.82-121G>T) c.141-121G>T c.1402-8017G>T (n.1402-8017G>T) c.2401-121G>T (n.2401-121G>T) c.2581-121G>T (n.2581-121G>T) c.2248-121G>T (n.2248-121G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594810T>A | CA1737397533 | CFTR | c.2491-120T>A (n.2491-120T>A) c.*2205-120T>A (n.*2205-120T>A) c.2308-120T>A (n.2308-120T>A) c.*791-120T>A (n.*791-120T>A) c.*2315-120T>A (n.*2315-120T>A) c.2065-120T>A (n.2065-120T>A) c.82-120T>A (n.82-120T>A) c.141-120T>A c.1402-8016T>A (n.1402-8016T>A) c.2401-120T>A (n.2401-120T>A) c.2581-120T>A (n.2581-120T>A) c.2248-120T>A (n.2248-120T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117594810T= | CA1737397531 | CFTR | c.2491-120T= (n.2491-120T=) c.*2205-120T= (n.*2205-120T=) c.2308-120T= (n.2308-120T=) c.*791-120T= (n.*791-120T=) c.*2315-120T= (n.*2315-120T=) c.2065-120T= (n.2065-120T=) c.82-120T= (n.82-120T=) c.141-120T= c.1402-8016T= (n.1402-8016T=) c.2401-120T= (n.2401-120T=) c.2581-120T= (n.2581-120T=) c.2248-120T= (n.2248-120T=) | |
| 7 | g.117594811T>C | CA2715452861 | CFTR | c.2491-119T>C (n.2491-119T>C) c.*2205-119T>C (n.*2205-119T>C) c.2308-119T>C (n.2308-119T>C) c.*791-119T>C (n.*791-119T>C) c.*2315-119T>C (n.*2315-119T>C) c.2065-119T>C (n.2065-119T>C) c.82-119T>C (n.82-119T>C) c.141-119T>C c.1402-8015T>C (n.1402-8015T>C) c.2401-119T>C (n.2401-119T>C) c.2581-119T>C (n.2581-119T>C) c.2248-119T>C (n.2248-119T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117594814A>C | CA2715452865 | CFTR | c.2491-116A>C (n.2491-116A>C) c.*2205-116A>C (n.*2205-116A>C) c.2308-116A>C (n.2308-116A>C) c.*791-116A>C (n.*791-116A>C) c.*2315-116A>C (n.*2315-116A>C) c.2065-116A>C (n.2065-116A>C) c.82-116A>C (n.82-116A>C) c.141-116A>C c.1402-8012A>C (n.1402-8012A>C) c.2401-116A>C (n.2401-116A>C) c.2581-116A>C (n.2581-116A>C) c.2248-116A>C (n.2248-116A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117594815A= | CA1737397535 | CFTR | c.2491-115A= (n.2491-115A=) c.*2205-115A= (n.*2205-115A=) c.2308-115A= (n.2308-115A=) c.*791-115A= (n.*791-115A=) c.*2315-115A= (n.*2315-115A=) c.2065-115A= (n.2065-115A=) c.82-115A= (n.82-115A=) c.141-115A= c.1402-8011A= (n.1402-8011A=) c.2401-115A= (n.2401-115A=) c.2581-115A= (n.2581-115A=) c.2248-115A= (n.2248-115A=) | |
| 7 | g.117594815A>G | CA164949505 | CFTR | c.2491-115A>G (n.2491-115A>G) c.*2205-115A>G (n.*2205-115A>G) c.2308-115A>G (n.2308-115A>G) c.*791-115A>G (n.*791-115A>G) c.*2315-115A>G (n.*2315-115A>G) c.2065-115A>G (n.2065-115A>G) c.82-115A>G (n.82-115A>G) c.141-115A>G c.1402-8011A>G (n.1402-8011A>G) c.2401-115A>G (n.2401-115A>G) c.2581-115A>G (n.2581-115A>G) c.2248-115A>G (n.2248-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594815A>T | CA164949509 | CFTR | c.2491-115A>T (n.2491-115A>T) c.*2205-115A>T (n.*2205-115A>T) c.2308-115A>T (n.2308-115A>T) c.*791-115A>T (n.*791-115A>T) c.*2315-115A>T (n.*2315-115A>T) c.2065-115A>T (n.2065-115A>T) c.82-115A>T (n.82-115A>T) c.141-115A>T c.1402-8011A>T (n.1402-8011A>T) c.2401-115A>T (n.2401-115A>T) c.2581-115A>T (n.2581-115A>T) c.2248-115A>T (n.2248-115A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594816T>C | CA2684619488 | CFTR | c.2491-114T>C (n.2491-114T>C) c.*2205-114T>C (n.*2205-114T>C) c.2308-114T>C (n.2308-114T>C) c.*791-114T>C (n.*791-114T>C) c.*2315-114T>C (n.*2315-114T>C) c.2065-114T>C (n.2065-114T>C) c.82-114T>C (n.82-114T>C) c.141-114T>C c.1402-8010T>C (n.1402-8010T>C) c.2401-114T>C (n.2401-114T>C) c.2581-114T>C (n.2581-114T>C) c.2248-114T>C (n.2248-114T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594817A>G | CA2684619489 | CFTR | c.2491-113A>G (n.2491-113A>G) c.*2205-113A>G (n.*2205-113A>G) c.2308-113A>G (n.2308-113A>G) c.*791-113A>G (n.*791-113A>G) c.*2315-113A>G (n.*2315-113A>G) c.2065-113A>G (n.2065-113A>G) c.82-113A>G (n.82-113A>G) c.141-113A>G c.1402-8009A>G (n.1402-8009A>G) c.2401-113A>G (n.2401-113A>G) c.2581-113A>G (n.2581-113A>G) c.2248-113A>G (n.2248-113A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594817_117594818insTAGAATGACATCATACATGG | CA2684619490 | CFTR | c.2491-113_2491-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.2491-113_2491-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.*2205-113_*2205-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.*2205-113_*2205-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.2308-113_2308-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.2308-113_2308-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.*791-113_*791-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.*791-113_*791-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.*2315-113_*2315-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.*2315-113_*2315-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.2065-113_2065-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.2065-113_2065-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.82-113_82-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.82-113_82-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.141-113_141-112insTAGAATGACATCATACATGG c.1402-8009_1402-8008insTAGAATGACATCATACATGG (n.1402-8009_1402-8008insTAGAATGACATCATACATGG) c.2401-113_2401-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.2401-113_2401-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.2581-113_2581-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.2581-113_2581-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.2248-113_2248-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.2248-113_2248-112insTAGAATGACATCATACATGG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594818C>A | CA2684619491 | CFTR | c.2491-112C>A (n.2491-112C>A) c.*2205-112C>A (n.*2205-112C>A) c.2308-112C>A (n.2308-112C>A) c.*791-112C>A (n.*791-112C>A) c.*2315-112C>A (n.*2315-112C>A) c.2065-112C>A (n.2065-112C>A) c.82-112C>A (n.82-112C>A) c.141-112C>A c.1402-8008C>A (n.1402-8008C>A) c.2401-112C>A (n.2401-112C>A) c.2581-112C>A (n.2581-112C>A) c.2248-112C>A (n.2248-112C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594819A= | CA1737397539 | CFTR | c.2491-111A= (n.2491-111A=) c.*2205-111A= (n.*2205-111A=) c.2308-111A= (n.2308-111A=) c.*791-111A= (n.*791-111A=) c.*2315-111A= (n.*2315-111A=) c.2065-111A= (n.2065-111A=) c.82-111A= (n.82-111A=) c.141-111A= c.1402-8007A= (n.1402-8007A=) c.2401-111A= (n.2401-111A=) c.2581-111A= (n.2581-111A=) c.2248-111A= (n.2248-111A=) | |
| 7 | g.117594819A>C | CA832108224 | CFTR | c.2491-111A>C (n.2491-111A>C) c.*2205-111A>C (n.*2205-111A>C) c.2308-111A>C (n.2308-111A>C) c.*791-111A>C (n.*791-111A>C) c.*2315-111A>C (n.*2315-111A>C) c.2065-111A>C (n.2065-111A>C) c.82-111A>C (n.82-111A>C) c.141-111A>C c.1402-8007A>C (n.1402-8007A>C) c.2401-111A>C (n.2401-111A>C) c.2581-111A>C (n.2581-111A>C) c.2248-111A>C (n.2248-111A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594820C>T | CA2684619492 | CFTR | c.2491-110C>T (n.2491-110C>T) c.*2205-110C>T (n.*2205-110C>T) c.2308-110C>T (n.2308-110C>T) c.*791-110C>T (n.*791-110C>T) c.*2315-110C>T (n.*2315-110C>T) c.2065-110C>T (n.2065-110C>T) c.82-110C>T (n.82-110C>T) c.141-110C>T c.1402-8006C>T (n.1402-8006C>T) c.2401-110C>T (n.2401-110C>T) c.2581-110C>T (n.2581-110C>T) c.2248-110C>T (n.2248-110C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594824G>T | CA2684619493 | CFTR | c.2491-106G>T (n.2491-106G>T) c.*2205-106G>T (n.*2205-106G>T) c.2308-106G>T (n.2308-106G>T) c.*791-106G>T (n.*791-106G>T) c.*2315-106G>T (n.*2315-106G>T) c.2065-106G>T (n.2065-106G>T) c.82-106G>T (n.82-106G>T) c.141-106G>T c.1402-8002G>T (n.1402-8002G>T) c.2401-106G>T (n.2401-106G>T) c.2581-106G>T (n.2581-106G>T) c.2248-106G>T (n.2248-106G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594826T>G | CA2684619494 | CFTR | c.2491-104T>G (n.2491-104T>G) c.*2205-104T>G (n.*2205-104T>G) c.2308-104T>G (n.2308-104T>G) c.*791-104T>G (n.*791-104T>G) c.*2315-104T>G (n.*2315-104T>G) c.2065-104T>G (n.2065-104T>G) c.82-104T>G (n.82-104T>G) c.141-104T>G c.1402-8000T>G (n.1402-8000T>G) c.2401-104T>G (n.2401-104T>G) c.2581-104T>G (n.2581-104T>G) c.2248-104T>G (n.2248-104T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594827T>C | CA2684619495 | CFTR | c.2491-103T>C (n.2491-103T>C) c.*2205-103T>C (n.*2205-103T>C) c.2308-103T>C (n.2308-103T>C) c.*791-103T>C (n.*791-103T>C) c.*2315-103T>C (n.*2315-103T>C) c.2065-103T>C (n.2065-103T>C) c.82-103T>C (n.82-103T>C) c.141-103T>C c.1402-7999T>C (n.1402-7999T>C) c.2401-103T>C (n.2401-103T>C) c.2581-103T>C (n.2581-103T>C) c.2248-103T>C (n.2248-103T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594828C>A | CA2684619496 | CFTR | c.2491-102C>A (n.2491-102C>A) c.*2205-102C>A (n.*2205-102C>A) c.2308-102C>A (n.2308-102C>A) c.*791-102C>A (n.*791-102C>A) c.*2315-102C>A (n.*2315-102C>A) c.2065-102C>A (n.2065-102C>A) c.82-102C>A (n.82-102C>A) c.141-102C>A c.1402-7998C>A (n.1402-7998C>A) c.2401-102C>A (n.2401-102C>A) c.2581-102C>A (n.2581-102C>A) c.2248-102C>A (n.2248-102C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594830A= | CA1737397541 | CFTR | c.2491-100A= (n.2491-100A=) c.*2205-100A= (n.*2205-100A=) c.2308-100A= (n.2308-100A=) c.*791-100A= (n.*791-100A=) c.*2315-100A= (n.*2315-100A=) c.2065-100A= (n.2065-100A=) c.82-100A= (n.82-100A=) c.141-100A= c.1402-7996A= (n.1402-7996A=) c.2401-100A= (n.2401-100A=) c.2581-100A= (n.2581-100A=) c.2248-100A= (n.2248-100A=) | |
| 7 | g.117594830A>G | CA577222122 | CFTR | c.2491-100A>G (n.2491-100A>G) c.*2205-100A>G (n.*2205-100A>G) c.2308-100A>G (n.2308-100A>G) c.*791-100A>G (n.*791-100A>G) c.*2315-100A>G (n.*2315-100A>G) c.2065-100A>G (n.2065-100A>G) c.82-100A>G (n.82-100A>G) c.141-100A>G c.1402-7996A>G (n.1402-7996A>G) c.2401-100A>G (n.2401-100A>G) c.2581-100A>G (n.2581-100A>G) c.2248-100A>G (n.2248-100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594831G>A | CA1737397544 | CFTR | c.2491-99G>A (n.2491-99G>A) c.*2205-99G>A (n.*2205-99G>A) c.2308-99G>A (n.2308-99G>A) c.*791-99G>A (n.*791-99G>A) c.*2315-99G>A (n.*2315-99G>A) c.2065-99G>A (n.2065-99G>A) c.82-99G>A (n.82-99G>A) c.141-99G>A c.1402-7995G>A (n.1402-7995G>A) c.2401-99G>A (n.2401-99G>A) c.2581-99G>A (n.2581-99G>A) c.2248-99G>A (n.2248-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594831G= | CA1737397543 | CFTR | c.2491-99G= (n.2491-99G=) c.*2205-99G= (n.*2205-99G=) c.2308-99G= (n.2308-99G=) c.*791-99G= (n.*791-99G=) c.*2315-99G= (n.*2315-99G=) c.2065-99G= (n.2065-99G=) c.82-99G= (n.82-99G=) c.141-99G= c.1402-7995G= (n.1402-7995G=) c.2401-99G= (n.2401-99G=) c.2581-99G= (n.2581-99G=) c.2248-99G= (n.2248-99G=) | |
| 7 | g.117594832T>C | CA832108242 | CFTR | c.2491-98T>C (n.2491-98T>C) c.*2205-98T>C (n.*2205-98T>C) c.2308-98T>C (n.2308-98T>C) c.*791-98T>C (n.*791-98T>C) c.*2315-98T>C (n.*2315-98T>C) c.2065-98T>C (n.2065-98T>C) c.82-98T>C (n.82-98T>C) c.141-98T>C c.1402-7994T>C (n.1402-7994T>C) c.2401-98T>C (n.2401-98T>C) c.2581-98T>C (n.2581-98T>C) c.2248-98T>C (n.2248-98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594832T= | CA1737397546 | CFTR | c.2491-98T= (n.2491-98T=) c.*2205-98T= (n.*2205-98T=) c.2308-98T= (n.2308-98T=) c.*791-98T= (n.*791-98T=) c.*2315-98T= (n.*2315-98T=) c.2065-98T= (n.2065-98T=) c.82-98T= (n.82-98T=) c.141-98T= c.1402-7994T= (n.1402-7994T=) c.2401-98T= (n.2401-98T=) c.2581-98T= (n.2581-98T=) c.2248-98T= (n.2248-98T=) | |
| 7 | g.117594833A= | CA1737397549 | CFTR | c.2491-97A= (n.2491-97A=) c.*2205-97A= (n.*2205-97A=) c.2308-97A= (n.2308-97A=) c.*791-97A= (n.*791-97A=) c.*2315-97A= (n.*2315-97A=) c.2065-97A= (n.2065-97A=) c.82-97A= (n.82-97A=) c.141-97A= c.1402-7993A= (n.1402-7993A=) c.2401-97A= (n.2401-97A=) c.2581-97A= (n.2581-97A=) c.2248-97A= (n.2248-97A=) | |
| 7 | g.117594833A>G | CA1737397550 | CFTR | c.2491-97A>G (n.2491-97A>G) c.*2205-97A>G (n.*2205-97A>G) c.2308-97A>G (n.2308-97A>G) c.*791-97A>G (n.*791-97A>G) c.*2315-97A>G (n.*2315-97A>G) c.2065-97A>G (n.2065-97A>G) c.82-97A>G (n.82-97A>G) c.141-97A>G c.1402-7993A>G (n.1402-7993A>G) c.2401-97A>G (n.2401-97A>G) c.2581-97A>G (n.2581-97A>G) c.2248-97A>G (n.2248-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594836A>G | CA2684619497 | CFTR | c.2491-94A>G (n.2491-94A>G) c.*2205-94A>G (n.*2205-94A>G) c.2308-94A>G (n.2308-94A>G) c.*791-94A>G (n.*791-94A>G) c.*2315-94A>G (n.*2315-94A>G) c.2065-94A>G (n.2065-94A>G) c.82-94A>G (n.82-94A>G) c.141-94A>G c.1402-7990A>G (n.1402-7990A>G) c.2401-94A>G (n.2401-94A>G) c.2581-94A>G (n.2581-94A>G) c.2248-94A>G (n.2248-94A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594837C>A | CA2684619498 | CFTR | c.2491-93C>A (n.2491-93C>A) c.*2205-93C>A (n.*2205-93C>A) c.2308-93C>A (n.2308-93C>A) c.*791-93C>A (n.*791-93C>A) c.*2315-93C>A (n.*2315-93C>A) c.2065-93C>A (n.2065-93C>A) c.82-93C>A (n.82-93C>A) c.141-93C>A c.1402-7989C>A (n.1402-7989C>A) c.2401-93C>A (n.2401-93C>A) c.2581-93C>A (n.2581-93C>A) c.2248-93C>A (n.2248-93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594838T>G | CA164949513 | CFTR | c.2491-92T>G (n.2491-92T>G) c.*2205-92T>G (n.*2205-92T>G) c.2308-92T>G (n.2308-92T>G) c.*791-92T>G (n.*791-92T>G) c.*2315-92T>G (n.*2315-92T>G) c.2065-92T>G (n.2065-92T>G) c.82-92T>G (n.82-92T>G) c.141-92T>G c.1402-7988T>G (n.1402-7988T>G) c.2401-92T>G (n.2401-92T>G) c.2581-92T>G (n.2581-92T>G) c.2248-92T>G (n.2248-92T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594838T= | CA1737397552 | CFTR | c.2491-92T= (n.2491-92T=) c.*2205-92T= (n.*2205-92T=) c.2308-92T= (n.2308-92T=) c.*791-92T= (n.*791-92T=) c.*2315-92T= (n.*2315-92T=) c.2065-92T= (n.2065-92T=) c.82-92T= (n.82-92T=) c.141-92T= c.1402-7988T= (n.1402-7988T=) c.2401-92T= (n.2401-92T=) c.2581-92T= (n.2581-92T=) c.2248-92T= (n.2248-92T=) | |
| 7 | g.117594839A= | CA1737397555 | CFTR | c.2491-91A= (n.2491-91A=) c.*2205-91A= (n.*2205-91A=) c.2308-91A= (n.2308-91A=) c.*791-91A= (n.*791-91A=) c.*2315-91A= (n.*2315-91A=) c.2065-91A= (n.2065-91A=) c.82-91A= (n.82-91A=) c.141-91A= c.1402-7987A= (n.1402-7987A=) c.2401-91A= (n.2401-91A=) c.2581-91A= (n.2581-91A=) c.2248-91A= (n.2248-91A=) | |
| 7 | g.117594839A>G | CA164949518 | CFTR | c.2491-91A>G (n.2491-91A>G) c.*2205-91A>G (n.*2205-91A>G) c.2308-91A>G (n.2308-91A>G) c.*791-91A>G (n.*791-91A>G) c.*2315-91A>G (n.*2315-91A>G) c.2065-91A>G (n.2065-91A>G) c.82-91A>G (n.82-91A>G) c.141-91A>G c.1402-7987A>G (n.1402-7987A>G) c.2401-91A>G (n.2401-91A>G) c.2581-91A>G (n.2581-91A>G) c.2248-91A>G (n.2248-91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594839A>T | CA2684619499 | CFTR | c.2491-91A>T (n.2491-91A>T) c.*2205-91A>T (n.*2205-91A>T) c.2308-91A>T (n.2308-91A>T) c.*791-91A>T (n.*791-91A>T) c.*2315-91A>T (n.*2315-91A>T) c.2065-91A>T (n.2065-91A>T) c.82-91A>T (n.82-91A>T) c.141-91A>T c.1402-7987A>T (n.1402-7987A>T) c.2401-91A>T (n.2401-91A>T) c.2581-91A>T (n.2581-91A>T) c.2248-91A>T (n.2248-91A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594839_117594840delinsAT | CA1737397557 | CFTR | c.2491-91_2491-90delinsAT (n.2491-91_2491-90delinsAT) c.*2205-91_*2205-90delinsAT (n.*2205-91_*2205-90delinsAT) c.2308-91_2308-90delinsAT (n.2308-91_2308-90delinsAT) c.*791-91_*791-90delinsAT (n.*791-91_*791-90delinsAT) c.*2315-91_*2315-90delinsAT (n.*2315-91_*2315-90delinsAT) c.2065-91_2065-90delinsAT (n.2065-91_2065-90delinsAT) c.82-91_82-90delinsAT (n.82-91_82-90delinsAT) c.141-91_141-90delinsAT c.1402-7987_1402-7986delinsAT (n.1402-7987_1402-7986delinsAT) c.2401-91_2401-90delinsAT (n.2401-91_2401-90delinsAT) c.2581-91_2581-90delinsAT (n.2581-91_2581-90delinsAT) c.2248-91_2248-90delinsAT (n.2248-91_2248-90delinsAT) | |
| 7 | g.117594841del | CA1737397558 | CFTR | c.2491-89del (n.2491-89del) c.*2205-89del (n.*2205-89del) c.2308-89del (n.2308-89del) c.*791-89del (n.*791-89del) c.*2315-89del (n.*2315-89del) c.2065-89del (n.2065-89del) c.82-89del (n.82-89del) c.141-89del c.1402-7985del (n.1402-7985del) c.2401-89del (n.2401-89del) c.2581-89del (n.2581-89del) c.2248-89del (n.2248-89del) | dbSNP |
| 7 | g.117594842_117594846del | CA2579000175 | CFTR | c.2491-88_2491-84del (n.2491-88_2491-84del) c.*2205-88_*2205-84del (n.*2205-88_*2205-84del) c.2308-88_2308-84del (n.2308-88_2308-84del) c.*791-88_*791-84del (n.*791-88_*791-84del) c.*2315-88_*2315-84del (n.*2315-88_*2315-84del) c.2065-88_2065-84del (n.2065-88_2065-84del) c.82-88_82-84del (n.82-88_82-84del) c.141-88_141-84del c.1402-7984_1402-7980del (n.1402-7984_1402-7980del) c.2401-88_2401-84del (n.2401-88_2401-84del) c.2581-88_2581-84del (n.2581-88_2581-84del) c.2248-88_2248-84del (n.2248-88_2248-84del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594841T>A | CA2684619500 | CFTR | c.2491-89T>A (n.2491-89T>A) c.*2205-89T>A (n.*2205-89T>A) c.2308-89T>A (n.2308-89T>A) c.*791-89T>A (n.*791-89T>A) c.*2315-89T>A (n.*2315-89T>A) c.2065-89T>A (n.2065-89T>A) c.82-89T>A (n.82-89T>A) c.141-89T>A c.1402-7985T>A (n.1402-7985T>A) c.2401-89T>A (n.2401-89T>A) c.2581-89T>A (n.2581-89T>A) c.2248-89T>A (n.2248-89T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594842C>A | CA832108245 | CFTR | c.2491-88C>A (n.2491-88C>A) c.*2205-88C>A (n.*2205-88C>A) c.2308-88C>A (n.2308-88C>A) c.*791-88C>A (n.*791-88C>A) c.*2315-88C>A (n.*2315-88C>A) c.2065-88C>A (n.2065-88C>A) c.82-88C>A (n.82-88C>A) c.141-88C>A c.1402-7984C>A (n.1402-7984C>A) c.2401-88C>A (n.2401-88C>A) c.2581-88C>A (n.2581-88C>A) c.2248-88C>A (n.2248-88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594842C= | CA1737397561 | CFTR | c.2491-88C= (n.2491-88C=) c.*2205-88C= (n.*2205-88C=) c.2308-88C= (n.2308-88C=) c.*791-88C= (n.*791-88C=) c.*2315-88C= (n.*2315-88C=) c.2065-88C= (n.2065-88C=) c.82-88C= (n.82-88C=) c.141-88C= c.1402-7984C= (n.1402-7984C=) c.2401-88C= (n.2401-88C=) c.2581-88C= (n.2581-88C=) c.2248-88C= (n.2248-88C=) | |
| 7 | g.117594842C>T | CA2684619501 | CFTR | c.2491-88C>T (n.2491-88C>T) c.*2205-88C>T (n.*2205-88C>T) c.2308-88C>T (n.2308-88C>T) c.*791-88C>T (n.*791-88C>T) c.*2315-88C>T (n.*2315-88C>T) c.2065-88C>T (n.2065-88C>T) c.82-88C>T (n.82-88C>T) c.141-88C>T c.1402-7984C>T (n.1402-7984C>T) c.2401-88C>T (n.2401-88C>T) c.2581-88C>T (n.2581-88C>T) c.2248-88C>T (n.2248-88C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594843T>C | CA164949523 | CFTR | c.2491-87T>C (n.2491-87T>C) c.*2205-87T>C (n.*2205-87T>C) c.2308-87T>C (n.2308-87T>C) c.*791-87T>C (n.*791-87T>C) c.*2315-87T>C (n.*2315-87T>C) c.2065-87T>C (n.2065-87T>C) c.82-87T>C (n.82-87T>C) c.141-87T>C c.1402-7983T>C (n.1402-7983T>C) c.2401-87T>C (n.2401-87T>C) c.2581-87T>C (n.2581-87T>C) c.2248-87T>C (n.2248-87T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117594843T>G | CA2777587049 | CFTR | c.2491-87T>G (n.2491-87T>G) c.*2205-87T>G (n.*2205-87T>G) c.2308-87T>G (n.2308-87T>G) c.*791-87T>G (n.*791-87T>G) c.*2315-87T>G (n.*2315-87T>G) c.2065-87T>G (n.2065-87T>G) c.82-87T>G (n.82-87T>G) c.141-87T>G c.1402-7983T>G (n.1402-7983T>G) c.2401-87T>G (n.2401-87T>G) c.2581-87T>G (n.2581-87T>G) c.2248-87T>G (n.2248-87T>G) | |
| 7 | g.117594843T= | CA1737397564 | CFTR | c.2491-87T= (n.2491-87T=) c.*2205-87T= (n.*2205-87T=) c.2308-87T= (n.2308-87T=) c.*791-87T= (n.*791-87T=) c.*2315-87T= (n.*2315-87T=) c.2065-87T= (n.2065-87T=) c.82-87T= (n.82-87T=) c.141-87T= c.1402-7983T= (n.1402-7983T=) c.2401-87T= (n.2401-87T=) c.2581-87T= (n.2581-87T=) c.2248-87T= (n.2248-87T=) | |
| 7 | g.117594847A>T | CA2684619502 | CFTR | c.2491-83A>T (n.2491-83A>T) c.*2205-83A>T (n.*2205-83A>T) c.2308-83A>T (n.2308-83A>T) c.*791-83A>T (n.*791-83A>T) c.*2315-83A>T (n.*2315-83A>T) c.2065-83A>T (n.2065-83A>T) c.82-83A>T (n.82-83A>T) c.141-83A>T c.1402-7979A>T (n.1402-7979A>T) c.2401-83A>T (n.2401-83A>T) c.2581-83A>T (n.2581-83A>T) c.2248-83A>T (n.2248-83A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594851dup | CA2684619503 | CFTR | c.2491-79dup (n.2491-79dup) c.*2205-79dup (n.*2205-79dup) c.2308-79dup (n.2308-79dup) c.*791-79dup (n.*791-79dup) c.*2315-79dup (n.*2315-79dup) c.2065-79dup (n.2065-79dup) c.82-79dup (n.82-79dup) c.141-79dup c.1402-7975dup (n.1402-7975dup) c.2401-79dup (n.2401-79dup) c.2581-79dup (n.2581-79dup) c.2248-79dup (n.2248-79dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594851T>C | CA2684619504 | CFTR | c.2491-79T>C (n.2491-79T>C) c.*2205-79T>C (n.*2205-79T>C) c.2308-79T>C (n.2308-79T>C) c.*791-79T>C (n.*791-79T>C) c.*2315-79T>C (n.*2315-79T>C) c.2065-79T>C (n.2065-79T>C) c.82-79T>C (n.82-79T>C) c.141-79T>C c.1402-7975T>C (n.1402-7975T>C) c.2401-79T>C (n.2401-79T>C) c.2581-79T>C (n.2581-79T>C) c.2248-79T>C (n.2248-79T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594852C>A | CA2684619505 | CFTR | c.2491-78C>A (n.2491-78C>A) c.*2205-78C>A (n.*2205-78C>A) c.2308-78C>A (n.2308-78C>A) c.*791-78C>A (n.*791-78C>A) c.*2315-78C>A (n.*2315-78C>A) c.2065-78C>A (n.2065-78C>A) c.82-78C>A (n.82-78C>A) c.141-78C>A c.1402-7974C>A (n.1402-7974C>A) c.2401-78C>A (n.2401-78C>A) c.2581-78C>A (n.2581-78C>A) c.2248-78C>A (n.2248-78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594852C= | CA1737397566 | CFTR | c.2491-78C= (n.2491-78C=) c.*2205-78C= (n.*2205-78C=) c.2308-78C= (n.2308-78C=) c.*791-78C= (n.*791-78C=) c.*2315-78C= (n.*2315-78C=) c.2065-78C= (n.2065-78C=) c.82-78C= (n.82-78C=) c.141-78C= c.1402-7974C= (n.1402-7974C=) c.2401-78C= (n.2401-78C=) c.2581-78C= (n.2581-78C=) c.2248-78C= (n.2248-78C=) | |
| 7 | g.117594852C>G | CA832108246 | CFTR | c.2491-78C>G (n.2491-78C>G) c.*2205-78C>G (n.*2205-78C>G) c.2308-78C>G (n.2308-78C>G) c.*791-78C>G (n.*791-78C>G) c.*2315-78C>G (n.*2315-78C>G) c.2065-78C>G (n.2065-78C>G) c.82-78C>G (n.82-78C>G) c.141-78C>G c.1402-7974C>G (n.1402-7974C>G) c.2401-78C>G (n.2401-78C>G) c.2581-78C>G (n.2581-78C>G) c.2248-78C>G (n.2248-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594852C>T | CA1106305029 | CFTR | c.2491-78C>T (n.2491-78C>T) c.*2205-78C>T (n.*2205-78C>T) c.2308-78C>T (n.2308-78C>T) c.*791-78C>T (n.*791-78C>T) c.*2315-78C>T (n.*2315-78C>T) c.2065-78C>T (n.2065-78C>T) c.82-78C>T (n.82-78C>T) c.141-78C>T c.1402-7974C>T (n.1402-7974C>T) c.2401-78C>T (n.2401-78C>T) c.2581-78C>T (n.2581-78C>T) c.2248-78C>T (n.2248-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594853A= | CA1737397569 | CFTR | c.2491-77A= (n.2491-77A=) c.*2205-77A= (n.*2205-77A=) c.2308-77A= (n.2308-77A=) c.*791-77A= (n.*791-77A=) c.*2315-77A= (n.*2315-77A=) c.2065-77A= (n.2065-77A=) c.82-77A= (n.82-77A=) c.141-77A= c.1402-7973A= (n.1402-7973A=) c.2401-77A= (n.2401-77A=) c.2581-77A= (n.2581-77A=) c.2248-77A= (n.2248-77A=) | |
| 7 | g.117594853A>G | CA832108248 | CFTR | c.2491-77A>G (n.2491-77A>G) c.*2205-77A>G (n.*2205-77A>G) c.2308-77A>G (n.2308-77A>G) c.*791-77A>G (n.*791-77A>G) c.*2315-77A>G (n.*2315-77A>G) c.2065-77A>G (n.2065-77A>G) c.82-77A>G (n.82-77A>G) c.141-77A>G c.1402-7973A>G (n.1402-7973A>G) c.2401-77A>G (n.2401-77A>G) c.2581-77A>G (n.2581-77A>G) c.2248-77A>G (n.2248-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594853A>T | CA1737397572 | CFTR | c.2491-77A>T (n.2491-77A>T) c.*2205-77A>T (n.*2205-77A>T) c.2308-77A>T (n.2308-77A>T) c.*791-77A>T (n.*791-77A>T) c.*2315-77A>T (n.*2315-77A>T) c.2065-77A>T (n.2065-77A>T) c.82-77A>T (n.82-77A>T) c.141-77A>T c.1402-7973A>T (n.1402-7973A>T) c.2401-77A>T (n.2401-77A>T) c.2581-77A>T (n.2581-77A>T) c.2248-77A>T (n.2248-77A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117594855A= | CA1737397574 | CFTR | c.2491-75A= (n.2491-75A=) c.*2205-75A= (n.*2205-75A=) c.2308-75A= (n.2308-75A=) c.*791-75A= (n.*791-75A=) c.*2315-75A= (n.*2315-75A=) c.2065-75A= (n.2065-75A=) c.82-75A= (n.82-75A=) c.141-75A= c.1402-7971A= (n.1402-7971A=) c.2401-75A= (n.2401-75A=) c.2581-75A= (n.2581-75A=) c.2248-75A= (n.2248-75A=) | |
| 7 | g.117594855A>G | CA1737397575 | CFTR | c.2491-75A>G (n.2491-75A>G) c.*2205-75A>G (n.*2205-75A>G) c.2308-75A>G (n.2308-75A>G) c.*791-75A>G (n.*791-75A>G) c.*2315-75A>G (n.*2315-75A>G) c.2065-75A>G (n.2065-75A>G) c.82-75A>G (n.82-75A>G) c.141-75A>G c.1402-7971A>G (n.1402-7971A>G) c.2401-75A>G (n.2401-75A>G) c.2581-75A>G (n.2581-75A>G) c.2248-75A>G (n.2248-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594855A>T | CA2684619506 | CFTR | c.2491-75A>T (n.2491-75A>T) c.*2205-75A>T (n.*2205-75A>T) c.2308-75A>T (n.2308-75A>T) c.*791-75A>T (n.*791-75A>T) c.*2315-75A>T (n.*2315-75A>T) c.2065-75A>T (n.2065-75A>T) c.82-75A>T (n.82-75A>T) c.141-75A>T c.1402-7971A>T (n.1402-7971A>T) c.2401-75A>T (n.2401-75A>T) c.2581-75A>T (n.2581-75A>T) c.2248-75A>T (n.2248-75A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594856T>C | CA2684619507 | CFTR | c.2491-74T>C (n.2491-74T>C) c.*2205-74T>C (n.*2205-74T>C) c.2308-74T>C (n.2308-74T>C) c.*791-74T>C (n.*791-74T>C) c.*2315-74T>C (n.*2315-74T>C) c.2065-74T>C (n.2065-74T>C) c.82-74T>C (n.82-74T>C) c.141-74T>C c.1402-7970T>C (n.1402-7970T>C) c.2401-74T>C (n.2401-74T>C) c.2581-74T>C (n.2581-74T>C) c.2248-74T>C (n.2248-74T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594861A= | CA1737397576 | CFTR | c.2491-69A= (n.2491-69A=) c.*2205-69A= (n.*2205-69A=) c.2308-69A= (n.2308-69A=) c.*791-69A= (n.*791-69A=) c.*2315-69A= (n.*2315-69A=) c.2065-69A= (n.2065-69A=) c.82-69A= (n.82-69A=) c.141-69A= c.1402-7965A= (n.1402-7965A=) c.2401-69A= (n.2401-69A=) c.2581-69A= (n.2581-69A=) c.2248-69A= (n.2248-69A=) | |
| 7 | g.117594861A>G | CA164949524 | CFTR | c.2491-69A>G (n.2491-69A>G) c.*2205-69A>G (n.*2205-69A>G) c.2308-69A>G (n.2308-69A>G) c.*791-69A>G (n.*791-69A>G) c.*2315-69A>G (n.*2315-69A>G) c.2065-69A>G (n.2065-69A>G) c.82-69A>G (n.82-69A>G) c.141-69A>G c.1402-7965A>G (n.1402-7965A>G) c.2401-69A>G (n.2401-69A>G) c.2581-69A>G (n.2581-69A>G) c.2248-69A>G (n.2248-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594863A>G | CA2684619508 | CFTR | c.2491-67A>G (n.2491-67A>G) c.*2205-67A>G (n.*2205-67A>G) c.2308-67A>G (n.2308-67A>G) c.*791-67A>G (n.*791-67A>G) c.*2315-67A>G (n.*2315-67A>G) c.2065-67A>G (n.2065-67A>G) c.82-67A>G (n.82-67A>G) c.141-67A>G c.1402-7963A>G (n.1402-7963A>G) c.2401-67A>G (n.2401-67A>G) c.2581-67A>G (n.2581-67A>G) c.2248-67A>G (n.2248-67A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594865T>C | CA2684619509 | CFTR | c.2491-65T>C (n.2491-65T>C) c.*2205-65T>C (n.*2205-65T>C) c.2308-65T>C (n.2308-65T>C) c.*791-65T>C (n.*791-65T>C) c.*2315-65T>C (n.*2315-65T>C) c.2065-65T>C (n.2065-65T>C) c.82-65T>C (n.82-65T>C) c.141-65T>C c.1402-7961T>C (n.1402-7961T>C) c.2401-65T>C (n.2401-65T>C) c.2581-65T>C (n.2581-65T>C) c.2248-65T>C (n.2248-65T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594866A= | CA1737397578 | CFTR | c.2491-64A= (n.2491-64A=) c.*2205-64A= (n.*2205-64A=) c.2308-64A= (n.2308-64A=) c.*791-64A= (n.*791-64A=) c.*2315-64A= (n.*2315-64A=) c.2065-64A= (n.2065-64A=) c.82-64A= (n.82-64A=) c.141-64A= c.1402-7960A= (n.1402-7960A=) c.2401-64A= (n.2401-64A=) c.2581-64A= (n.2581-64A=) c.2248-64A= (n.2248-64A=) | |
| 7 | g.117594866A>G | CA164949526 | CFTR | c.2491-64A>G (n.2491-64A>G) c.*2205-64A>G (n.*2205-64A>G) c.2308-64A>G (n.2308-64A>G) c.*791-64A>G (n.*791-64A>G) c.*2315-64A>G (n.*2315-64A>G) c.2065-64A>G (n.2065-64A>G) c.82-64A>G (n.82-64A>G) c.141-64A>G c.1402-7960A>G (n.1402-7960A>G) c.2401-64A>G (n.2401-64A>G) c.2581-64A>G (n.2581-64A>G) c.2248-64A>G (n.2248-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594869del | CA2579000176 | CFTR | c.2491-61del (n.2491-61del) c.*2205-61del (n.*2205-61del) c.2308-61del (n.2308-61del) c.*791-61del (n.*791-61del) c.*2315-61del (n.*2315-61del) c.2065-61del (n.2065-61del) c.82-61del (n.82-61del) c.141-61del c.1402-7957del (n.1402-7957del) c.2401-61del (n.2401-61del) c.2581-61del (n.2581-61del) c.2248-61del (n.2248-61del) | |
| 7 | g.117594869A= | CA1737397581 | CFTR | c.2491-61A= (n.2491-61A=) c.*2205-61A= (n.*2205-61A=) c.2308-61A= (n.2308-61A=) c.*791-61A= (n.*791-61A=) c.*2315-61A= (n.*2315-61A=) c.2065-61A= (n.2065-61A=) c.82-61A= (n.82-61A=) c.141-61A= c.1402-7957A= (n.1402-7957A=) c.2401-61A= (n.2401-61A=) c.2581-61A= (n.2581-61A=) c.2248-61A= (n.2248-61A=) | |
| 7 | g.117594869A>G | CA164949530 | CFTR | c.2491-61A>G (n.2491-61A>G) c.*2205-61A>G (n.*2205-61A>G) c.2308-61A>G (n.2308-61A>G) c.*791-61A>G (n.*791-61A>G) c.*2315-61A>G (n.*2315-61A>G) c.2065-61A>G (n.2065-61A>G) c.82-61A>G (n.82-61A>G) c.141-61A>G c.1402-7957A>G (n.1402-7957A>G) c.2401-61A>G (n.2401-61A>G) c.2581-61A>G (n.2581-61A>G) c.2248-61A>G (n.2248-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594870C>A | CA2684619510 | CFTR | c.2491-60C>A (n.2491-60C>A) c.*2205-60C>A (n.*2205-60C>A) c.2308-60C>A (n.2308-60C>A) c.*791-60C>A (n.*791-60C>A) c.*2315-60C>A (n.*2315-60C>A) c.2065-60C>A (n.2065-60C>A) c.82-60C>A (n.82-60C>A) c.141-60C>A c.1402-7956C>A (n.1402-7956C>A) c.2401-60C>A (n.2401-60C>A) c.2581-60C>A (n.2581-60C>A) c.2248-60C>A (n.2248-60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594870C= | CA1737397586 | CFTR | c.2491-60C= (n.2491-60C=) c.*2205-60C= (n.*2205-60C=) c.2308-60C= (n.2308-60C=) c.*791-60C= (n.*791-60C=) c.*2315-60C= (n.*2315-60C=) c.2065-60C= (n.2065-60C=) c.82-60C= (n.82-60C=) c.141-60C= c.1402-7956C= (n.1402-7956C=) c.2401-60C= (n.2401-60C=) c.2581-60C= (n.2581-60C=) c.2248-60C= (n.2248-60C=) | |
| 7 | g.117594870C>T | CA164949532 | CFTR | c.2491-60C>T (n.2491-60C>T) c.*2205-60C>T (n.*2205-60C>T) c.2308-60C>T (n.2308-60C>T) c.*791-60C>T (n.*791-60C>T) c.*2315-60C>T (n.*2315-60C>T) c.2065-60C>T (n.2065-60C>T) c.82-60C>T (n.82-60C>T) c.141-60C>T c.1402-7956C>T (n.1402-7956C>T) c.2401-60C>T (n.2401-60C>T) c.2581-60C>T (n.2581-60C>T) c.2248-60C>T (n.2248-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594871C>A | CA2684619511 | CFTR | c.2491-59C>A (n.2491-59C>A) c.*2205-59C>A (n.*2205-59C>A) c.2308-59C>A (n.2308-59C>A) c.*791-59C>A (n.*791-59C>A) c.*2315-59C>A (n.*2315-59C>A) c.2065-59C>A (n.2065-59C>A) c.82-59C>A (n.82-59C>A) c.141-59C>A c.1402-7955C>A (n.1402-7955C>A) c.2401-59C>A (n.2401-59C>A) c.2581-59C>A (n.2581-59C>A) c.2248-59C>A (n.2248-59C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594872A>G | CA2684619512 | CFTR | c.2491-58A>G (n.2491-58A>G) c.*2205-58A>G (n.*2205-58A>G) c.2308-58A>G (n.2308-58A>G) c.*791-58A>G (n.*791-58A>G) c.*2315-58A>G (n.*2315-58A>G) c.2065-58A>G (n.2065-58A>G) c.82-58A>G (n.82-58A>G) c.141-58A>G c.1402-7954A>G (n.1402-7954A>G) c.2401-58A>G (n.2401-58A>G) c.2581-58A>G (n.2581-58A>G) c.2248-58A>G (n.2248-58A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594873C>A | CA2684619513 | CFTR | c.2491-57C>A (n.2491-57C>A) c.*2205-57C>A (n.*2205-57C>A) c.2308-57C>A (n.2308-57C>A) c.*791-57C>A (n.*791-57C>A) c.*2315-57C>A (n.*2315-57C>A) c.2065-57C>A (n.2065-57C>A) c.82-57C>A (n.82-57C>A) c.141-57C>A c.1402-7953C>A (n.1402-7953C>A) c.2401-57C>A (n.2401-57C>A) c.2581-57C>A (n.2581-57C>A) c.2248-57C>A (n.2248-57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594874A>G | CA2684619514 | CFTR | c.2491-56A>G (n.2491-56A>G) c.*2205-56A>G (n.*2205-56A>G) c.2308-56A>G (n.2308-56A>G) c.*791-56A>G (n.*791-56A>G) c.*2315-56A>G (n.*2315-56A>G) c.2065-56A>G (n.2065-56A>G) c.82-56A>G (n.82-56A>G) c.141-56A>G c.1402-7952A>G (n.1402-7952A>G) c.2401-56A>G (n.2401-56A>G) c.2581-56A>G (n.2581-56A>G) c.2248-56A>G (n.2248-56A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594875A>C | CA2579000177 | CFTR | c.2491-55A>C (n.2491-55A>C) c.*2205-55A>C (n.*2205-55A>C) c.2308-55A>C (n.2308-55A>C) c.*791-55A>C (n.*791-55A>C) c.*2315-55A>C (n.*2315-55A>C) c.2065-55A>C (n.2065-55A>C) c.82-55A>C (n.82-55A>C) c.141-55A>C c.1402-7951A>C (n.1402-7951A>C) c.2401-55A>C (n.2401-55A>C) c.2581-55A>C (n.2581-55A>C) c.2248-55A>C (n.2248-55A>C) | |
| 7 | g.117594875A>G | CA2684619515 | CFTR | c.2491-55A>G (n.2491-55A>G) c.*2205-55A>G (n.*2205-55A>G) c.2308-55A>G (n.2308-55A>G) c.*791-55A>G (n.*791-55A>G) c.*2315-55A>G (n.*2315-55A>G) c.2065-55A>G (n.2065-55A>G) c.82-55A>G (n.82-55A>G) c.141-55A>G c.1402-7951A>G (n.1402-7951A>G) c.2401-55A>G (n.2401-55A>G) c.2581-55A>G (n.2581-55A>G) c.2248-55A>G (n.2248-55A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594877G>A | CA2684619516 | CFTR | c.2491-53G>A (n.2491-53G>A) c.*2205-53G>A (n.*2205-53G>A) c.2308-53G>A (n.2308-53G>A) c.*791-53G>A (n.*791-53G>A) c.*2315-53G>A (n.*2315-53G>A) c.2065-53G>A (n.2065-53G>A) c.82-53G>A (n.82-53G>A) c.141-53G>A c.1402-7949G>A (n.1402-7949G>A) c.2401-53G>A (n.2401-53G>A) c.2581-53G>A (n.2581-53G>A) c.2248-53G>A (n.2248-53G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594878G>A | CA2684619517 | CFTR | c.2491-52G>A (n.2491-52G>A) c.*2205-52G>A (n.*2205-52G>A) c.2308-52G>A (n.2308-52G>A) c.*791-52G>A (n.*791-52G>A) c.*2315-52G>A (n.*2315-52G>A) c.2065-52G>A (n.2065-52G>A) c.82-52G>A (n.82-52G>A) c.141-52G>A c.1402-7948G>A (n.1402-7948G>A) c.2401-52G>A (n.2401-52G>A) c.2581-52G>A (n.2581-52G>A) c.2248-52G>A (n.2248-52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594878G>T | CA2684619518 | CFTR | c.2491-52G>T (n.2491-52G>T) c.*2205-52G>T (n.*2205-52G>T) c.2308-52G>T (n.2308-52G>T) c.*791-52G>T (n.*791-52G>T) c.*2315-52G>T (n.*2315-52G>T) c.2065-52G>T (n.2065-52G>T) c.82-52G>T (n.82-52G>T) c.141-52G>T c.1402-7948G>T (n.1402-7948G>T) c.2401-52G>T (n.2401-52G>T) c.2581-52G>T (n.2581-52G>T) c.2248-52G>T (n.2248-52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594879T>C | CA4451205 | CFTR | c.2491-51T>C (n.2491-51T>C) c.*2205-51T>C (n.*2205-51T>C) c.2308-51T>C (n.2308-51T>C) c.*791-51T>C (n.*791-51T>C) c.*2315-51T>C (n.*2315-51T>C) c.2065-51T>C (n.2065-51T>C) c.82-51T>C (n.82-51T>C) c.141-51T>C c.1402-7947T>C (n.1402-7947T>C) c.2401-51T>C (n.2401-51T>C) c.2581-51T>C (n.2581-51T>C) c.2248-51T>C (n.2248-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594879T>G | CA164949534 | CFTR | c.2491-51T>G (n.2491-51T>G) c.*2205-51T>G (n.*2205-51T>G) c.2308-51T>G (n.2308-51T>G) c.*791-51T>G (n.*791-51T>G) c.*2315-51T>G (n.*2315-51T>G) c.2065-51T>G (n.2065-51T>G) c.82-51T>G (n.82-51T>G) c.141-51T>G c.1402-7947T>G (n.1402-7947T>G) c.2401-51T>G (n.2401-51T>G) c.2581-51T>G (n.2581-51T>G) c.2248-51T>G (n.2248-51T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117594879T= | CA1737397590 | CFTR | c.2491-51T= (n.2491-51T=) c.*2205-51T= (n.*2205-51T=) c.2308-51T= (n.2308-51T=) c.*791-51T= (n.*791-51T=) c.*2315-51T= (n.*2315-51T=) c.2065-51T= (n.2065-51T=) c.82-51T= (n.82-51T=) c.141-51T= c.1402-7947T= (n.1402-7947T=) c.2401-51T= (n.2401-51T=) c.2581-51T= (n.2581-51T=) c.2248-51T= (n.2248-51T=) | |
| 7 | g.117594880G>A | CA2684619519 | CFTR | c.2491-50G>A (n.2491-50G>A) c.*2205-50G>A (n.*2205-50G>A) c.2308-50G>A (n.2308-50G>A) c.*791-50G>A (n.*791-50G>A) c.*2315-50G>A (n.*2315-50G>A) c.2065-50G>A (n.2065-50G>A) c.82-50G>A (n.82-50G>A) c.141-50G>A c.1402-7946G>A (n.1402-7946G>A) c.2401-50G>A (n.2401-50G>A) c.2581-50G>A (n.2581-50G>A) c.2248-50G>A (n.2248-50G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594880G>T | CA2579000178 | CFTR | c.2491-50G>T (n.2491-50G>T) c.*2205-50G>T (n.*2205-50G>T) c.2308-50G>T (n.2308-50G>T) c.*791-50G>T (n.*791-50G>T) c.*2315-50G>T (n.*2315-50G>T) c.2065-50G>T (n.2065-50G>T) c.82-50G>T (n.82-50G>T) c.141-50G>T c.1402-7946G>T (n.1402-7946G>T) c.2401-50G>T (n.2401-50G>T) c.2581-50G>T (n.2581-50G>T) c.2248-50G>T (n.2248-50G>T) | |
| 7 | g.117594881G>A | CA2603607974 | CFTR | c.2491-49G>A (n.2491-49G>A) c.*2205-49G>A (n.*2205-49G>A) c.2308-49G>A (n.2308-49G>A) c.*791-49G>A (n.*791-49G>A) c.*2315-49G>A (n.*2315-49G>A) c.2065-49G>A (n.2065-49G>A) c.82-49G>A (n.82-49G>A) c.141-49G>A c.1402-7945G>A (n.1402-7945G>A) c.2401-49G>A (n.2401-49G>A) c.2581-49G>A (n.2581-49G>A) c.2248-49G>A (n.2248-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594881G= | CA1737397592 | CFTR | c.2491-49G= (n.2491-49G=) c.*2205-49G= (n.*2205-49G=) c.2308-49G= (n.2308-49G=) c.*791-49G= (n.*791-49G=) c.*2315-49G= (n.*2315-49G=) c.2065-49G= (n.2065-49G=) c.82-49G= (n.82-49G=) c.141-49G= c.1402-7945G= (n.1402-7945G=) c.2401-49G= (n.2401-49G=) c.2581-49G= (n.2581-49G=) c.2248-49G= (n.2248-49G=) | |
| 7 | g.117594881G>T | CA164949539 | CFTR | c.2491-49G>T (n.2491-49G>T) c.*2205-49G>T (n.*2205-49G>T) c.2308-49G>T (n.2308-49G>T) c.*791-49G>T (n.*791-49G>T) c.*2315-49G>T (n.*2315-49G>T) c.2065-49G>T (n.2065-49G>T) c.82-49G>T (n.82-49G>T) c.141-49G>T c.1402-7945G>T (n.1402-7945G>T) c.2401-49G>T (n.2401-49G>T) c.2581-49G>T (n.2581-49G>T) c.2248-49G>T (n.2248-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594882C>A | CA2684619520 | CFTR | c.2491-48C>A (n.2491-48C>A) c.*2205-48C>A (n.*2205-48C>A) c.2308-48C>A (n.2308-48C>A) c.*791-48C>A (n.*791-48C>A) c.*2315-48C>A (n.*2315-48C>A) c.2065-48C>A (n.2065-48C>A) c.82-48C>A (n.82-48C>A) c.141-48C>A c.1402-7944C>A (n.1402-7944C>A) c.2401-48C>A (n.2401-48C>A) c.2581-48C>A (n.2581-48C>A) c.2248-48C>A (n.2248-48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594883A= | CA1737397595 | CFTR | c.2491-47A= (n.2491-47A=) c.*2205-47A= (n.*2205-47A=) c.2308-47A= (n.2308-47A=) c.*791-47A= (n.*791-47A=) c.*2315-47A= (n.*2315-47A=) c.2065-47A= (n.2065-47A=) c.82-47A= (n.82-47A=) c.141-47A= c.1402-7943A= (n.1402-7943A=) c.2401-47A= (n.2401-47A=) c.2581-47A= (n.2581-47A=) c.2248-47A= (n.2248-47A=) | |
| 7 | g.117594883A>C | CA4451207 | CFTR | c.2491-47A>C (n.2491-47A>C) c.*2205-47A>C (n.*2205-47A>C) c.2308-47A>C (n.2308-47A>C) c.*791-47A>C (n.*791-47A>C) c.*2315-47A>C (n.*2315-47A>C) c.2065-47A>C (n.2065-47A>C) c.82-47A>C (n.82-47A>C) c.141-47A>C c.1402-7943A>C (n.1402-7943A>C) c.2401-47A>C (n.2401-47A>C) c.2581-47A>C (n.2581-47A>C) c.2248-47A>C (n.2248-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594883A>G | CA4451206 | CFTR | c.2491-47A>G (n.2491-47A>G) c.*2205-47A>G (n.*2205-47A>G) c.2308-47A>G (n.2308-47A>G) c.*791-47A>G (n.*791-47A>G) c.*2315-47A>G (n.*2315-47A>G) c.2065-47A>G (n.2065-47A>G) c.82-47A>G (n.82-47A>G) c.141-47A>G c.1402-7943A>G (n.1402-7943A>G) c.2401-47A>G (n.2401-47A>G) c.2581-47A>G (n.2581-47A>G) c.2248-47A>G (n.2248-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594884T>C | CA2684619521 | CFTR | c.2491-46T>C (n.2491-46T>C) c.*2205-46T>C (n.*2205-46T>C) c.2308-46T>C (n.2308-46T>C) c.*791-46T>C (n.*791-46T>C) c.*2315-46T>C (n.*2315-46T>C) c.2065-46T>C (n.2065-46T>C) c.82-46T>C (n.82-46T>C) c.141-46T>C c.1402-7942T>C (n.1402-7942T>C) c.2401-46T>C (n.2401-46T>C) c.2581-46T>C (n.2581-46T>C) c.2248-46T>C (n.2248-46T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594888A= | CA1737397600 | CFTR | c.2491-42A= (n.2491-42A=) c.*2205-42A= (n.*2205-42A=) c.2308-42A= (n.2308-42A=) c.*791-42A= (n.*791-42A=) c.*2315-42A= (n.*2315-42A=) c.2065-42A= (n.2065-42A=) c.82-42A= (n.82-42A=) c.141-42A= c.1402-7938A= (n.1402-7938A=) c.2401-42A= (n.2401-42A=) c.2581-42A= (n.2581-42A=) c.2248-42A= (n.2248-42A=) | |
| 7 | g.117594888A>T | CA1737397599 | CFTR | c.2491-42A>T (n.2491-42A>T) c.*2205-42A>T (n.*2205-42A>T) c.2308-42A>T (n.2308-42A>T) c.*791-42A>T (n.*791-42A>T) c.*2315-42A>T (n.*2315-42A>T) c.2065-42A>T (n.2065-42A>T) c.82-42A>T (n.82-42A>T) c.141-42A>T c.1402-7938A>T (n.1402-7938A>T) c.2401-42A>T (n.2401-42A>T) c.2581-42A>T (n.2581-42A>T) c.2248-42A>T (n.2248-42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594889C= | CA1737397603 | CFTR | c.2491-41C= (n.2491-41C=) c.*2205-41C= (n.*2205-41C=) c.2308-41C= (n.2308-41C=) c.*791-41C= (n.*791-41C=) c.*2315-41C= (n.*2315-41C=) c.2065-41C= (n.2065-41C=) c.82-41C= (n.82-41C=) c.141-41C= c.1402-7937C= (n.1402-7937C=) c.2401-41C= (n.2401-41C=) c.2581-41C= (n.2581-41C=) c.2248-41C= (n.2248-41C=) | |
| 7 | g.117594889C>G | CA832108256 | CFTR | c.2491-41C>G (n.2491-41C>G) c.*2205-41C>G (n.*2205-41C>G) c.2308-41C>G (n.2308-41C>G) c.*791-41C>G (n.*791-41C>G) c.*2315-41C>G (n.*2315-41C>G) c.2065-41C>G (n.2065-41C>G) c.82-41C>G (n.82-41C>G) c.141-41C>G c.1402-7937C>G (n.1402-7937C>G) c.2401-41C>G (n.2401-41C>G) c.2581-41C>G (n.2581-41C>G) c.2248-41C>G (n.2248-41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594890T>A | CA2531217166 | CFTR | c.2491-40T>A (n.2491-40T>A) c.*2205-40T>A (n.*2205-40T>A) c.2308-40T>A (n.2308-40T>A) c.*791-40T>A (n.*791-40T>A) c.*2315-40T>A (n.*2315-40T>A) c.2065-40T>A (n.2065-40T>A) c.82-40T>A (n.82-40T>A) c.141-40T>A c.1402-7936T>A (n.1402-7936T>A) c.2401-40T>A (n.2401-40T>A) c.2581-40T>A (n.2581-40T>A) c.2248-40T>A (n.2248-40T>A) | |
| 7 | g.117594890T>C | CA2777587070 | CFTR | c.2491-40T>C (n.2491-40T>C) c.*2205-40T>C (n.*2205-40T>C) c.2308-40T>C (n.2308-40T>C) c.*791-40T>C (n.*791-40T>C) c.*2315-40T>C (n.*2315-40T>C) c.2065-40T>C (n.2065-40T>C) c.82-40T>C (n.82-40T>C) c.141-40T>C c.1402-7936T>C (n.1402-7936T>C) c.2401-40T>C (n.2401-40T>C) c.2581-40T>C (n.2581-40T>C) c.2248-40T>C (n.2248-40T>C) | |
| 7 | g.117594890T>G | CA2684619522 | CFTR | c.2491-40T>G (n.2491-40T>G) c.*2205-40T>G (n.*2205-40T>G) c.2308-40T>G (n.2308-40T>G) c.*791-40T>G (n.*791-40T>G) c.*2315-40T>G (n.*2315-40T>G) c.2065-40T>G (n.2065-40T>G) c.82-40T>G (n.82-40T>G) c.141-40T>G c.1402-7936T>G (n.1402-7936T>G) c.2401-40T>G (n.2401-40T>G) c.2581-40T>G (n.2581-40T>G) c.2248-40T>G (n.2248-40T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594891G>A | CA832108257 | CFTR | c.2491-39G>A (n.2491-39G>A) c.*2205-39G>A (n.*2205-39G>A) c.2308-39G>A (n.2308-39G>A) c.*791-39G>A (n.*791-39G>A) c.*2315-39G>A (n.*2315-39G>A) c.2065-39G>A (n.2065-39G>A) c.82-39G>A (n.82-39G>A) c.141-39G>A c.1402-7935G>A (n.1402-7935G>A) c.2401-39G>A (n.2401-39G>A) c.2581-39G>A (n.2581-39G>A) c.2248-39G>A (n.2248-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594891G>C | CA832108258 | CFTR | c.2491-39G>C (n.2491-39G>C) c.*2205-39G>C (n.*2205-39G>C) c.2308-39G>C (n.2308-39G>C) c.*791-39G>C (n.*791-39G>C) c.*2315-39G>C (n.*2315-39G>C) c.2065-39G>C (n.2065-39G>C) c.82-39G>C (n.82-39G>C) c.141-39G>C c.1402-7935G>C (n.1402-7935G>C) c.2401-39G>C (n.2401-39G>C) c.2581-39G>C (n.2581-39G>C) c.2248-39G>C (n.2248-39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594891G= | CA1737397605 | CFTR | c.2491-39G= (n.2491-39G=) c.*2205-39G= (n.*2205-39G=) c.2308-39G= (n.2308-39G=) c.*791-39G= (n.*791-39G=) c.*2315-39G= (n.*2315-39G=) c.2065-39G= (n.2065-39G=) c.82-39G= (n.82-39G=) c.141-39G= c.1402-7935G= (n.1402-7935G=) c.2401-39G= (n.2401-39G=) c.2581-39G= (n.2581-39G=) c.2248-39G= (n.2248-39G=) | |
| 7 | g.117594894C>A | CA4451208 | CFTR | c.2491-36C>A (n.2491-36C>A) c.*2205-36C>A (n.*2205-36C>A) c.2308-36C>A (n.2308-36C>A) c.*791-36C>A (n.*791-36C>A) c.*2315-36C>A (n.*2315-36C>A) c.2065-36C>A (n.2065-36C>A) c.82-36C>A (n.82-36C>A) c.141-36C>A c.1402-7932C>A (n.1402-7932C>A) c.2401-36C>A (n.2401-36C>A) c.2581-36C>A (n.2581-36C>A) c.2248-36C>A (n.2248-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594894C= | CA1737397607 | CFTR | c.2491-36C= (n.2491-36C=) c.*2205-36C= (n.*2205-36C=) c.2308-36C= (n.2308-36C=) c.*791-36C= (n.*791-36C=) c.*2315-36C= (n.*2315-36C=) c.2065-36C= (n.2065-36C=) c.82-36C= (n.82-36C=) c.141-36C= c.1402-7932C= (n.1402-7932C=) c.2401-36C= (n.2401-36C=) c.2581-36C= (n.2581-36C=) c.2248-36C= (n.2248-36C=) | |
| 7 | g.117594894C>T | CA2684619523 | CFTR | c.2491-36C>T (n.2491-36C>T) c.*2205-36C>T (n.*2205-36C>T) c.2308-36C>T (n.2308-36C>T) c.*791-36C>T (n.*791-36C>T) c.*2315-36C>T (n.*2315-36C>T) c.2065-36C>T (n.2065-36C>T) c.82-36C>T (n.82-36C>T) c.141-36C>T c.1402-7932C>T (n.1402-7932C>T) c.2401-36C>T (n.2401-36C>T) c.2581-36C>T (n.2581-36C>T) c.2248-36C>T (n.2248-36C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594895T>G | CA2777587080 | CFTR | c.2491-35T>G (n.2491-35T>G) c.*2205-35T>G (n.*2205-35T>G) c.2308-35T>G (n.2308-35T>G) c.*791-35T>G (n.*791-35T>G) c.*2315-35T>G (n.*2315-35T>G) c.2065-35T>G (n.2065-35T>G) c.82-35T>G (n.82-35T>G) c.141-35T>G c.1402-7931T>G (n.1402-7931T>G) c.2401-35T>G (n.2401-35T>G) c.2581-35T>G (n.2581-35T>G) c.2248-35T>G (n.2248-35T>G) | |
| 7 | g.117594896G>C | CA2684619524 | CFTR | c.2491-34G>C (n.2491-34G>C) c.*2205-34G>C (n.*2205-34G>C) c.2308-34G>C (n.2308-34G>C) c.*791-34G>C (n.*791-34G>C) c.*2315-34G>C (n.*2315-34G>C) c.2065-34G>C (n.2065-34G>C) c.82-34G>C (n.82-34G>C) c.141-34G>C c.1402-7930G>C (n.1402-7930G>C) c.2401-34G>C (n.2401-34G>C) c.2581-34G>C (n.2581-34G>C) c.2248-34G>C (n.2248-34G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594897T>C | CA2684619525 | CFTR | c.2491-33T>C (n.2491-33T>C) c.*2205-33T>C (n.*2205-33T>C) c.2308-33T>C (n.2308-33T>C) c.*791-33T>C (n.*791-33T>C) c.*2315-33T>C (n.*2315-33T>C) c.2065-33T>C (n.2065-33T>C) c.82-33T>C (n.82-33T>C) c.141-33T>C c.1402-7929T>C (n.1402-7929T>C) c.2401-33T>C (n.2401-33T>C) c.2581-33T>C (n.2581-33T>C) c.2248-33T>C (n.2248-33T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594897T= | CA1737397608 | CFTR | c.2491-33T= (n.2491-33T=) c.*2205-33T= (n.*2205-33T=) c.2308-33T= (n.2308-33T=) c.*791-33T= (n.*791-33T=) c.*2315-33T= (n.*2315-33T=) c.2065-33T= (n.2065-33T=) c.82-33T= (n.82-33T=) c.141-33T= c.1402-7929T= (n.1402-7929T=) c.2401-33T= (n.2401-33T=) c.2581-33T= (n.2581-33T=) c.2248-33T= (n.2248-33T=) | |
| 7 | g.117594898dup | CA4451209 | CFTR | c.2491-32dup (n.2491-32dup) c.*2205-32dup (n.*2205-32dup) c.2308-32dup (n.2308-32dup) c.*791-32dup (n.*791-32dup) c.*2315-32dup (n.*2315-32dup) c.2065-32dup (n.2065-32dup) c.82-32dup (n.82-32dup) c.141-32dup c.1402-7928dup (n.1402-7928dup) c.2401-32dup (n.2401-32dup) c.2581-32dup (n.2581-32dup) c.2248-32dup (n.2248-32dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |