| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.117592703_117592717dup | CA2684619390 | CFTR | c.2490+46_2490+60dup (n.2490+46_2490+60dup) c.*2204+46_*2204+60dup (n.*2204+46_*2204+60dup) c.2307+46_2307+60dup (n.2307+46_2307+60dup) c.*790+46_*790+60dup (n.*790+46_*790+60dup) c.*2314+46_*2314+60dup (n.*2314+46_*2314+60dup) c.2064+46_2064+60dup (n.2064+46_2064+60dup) c.81+46_81+60dup (n.81+46_81+60dup) c.140+46_140+60dup c.1402-10123_1402-10109dup (n.1402-10123_1402-10109dup) c.2400+46_2400+60dup (n.2400+46_2400+60dup) c.2580+46_2580+60dup (n.2580+46_2580+60dup) c.2247+46_2247+60dup (n.2247+46_2247+60dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592703_117592717del | CA4451202 | CFTR | c.2490+46_2490+60del (n.2490+46_2490+60del) c.*2204+46_*2204+60del (n.*2204+46_*2204+60del) c.2307+46_2307+60del (n.2307+46_2307+60del) c.*790+46_*790+60del (n.*790+46_*790+60del) c.*2314+46_*2314+60del (n.*2314+46_*2314+60del) c.2064+46_2064+60del (n.2064+46_2064+60del) c.81+46_81+60del (n.81+46_81+60del) c.140+46_140+60del c.1402-10123_1402-10109del (n.1402-10123_1402-10109del) c.2400+46_2400+60del (n.2400+46_2400+60del) c.2580+46_2580+60del (n.2580+46_2580+60del) c.2247+46_2247+60del (n.2247+46_2247+60del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592705A= | CA1737395888 | CFTR | c.2490+48A= (n.2490+48A=) c.*2204+48A= (n.*2204+48A=) c.2307+48A= (n.2307+48A=) c.*790+48A= (n.*790+48A=) c.*2314+48A= (n.*2314+48A=) c.2064+48A= (n.2064+48A=) c.81+48A= (n.81+48A=) c.140+48A= c.1402-10121A= (n.1402-10121A=) c.2400+48A= (n.2400+48A=) c.2580+48A= (n.2580+48A=) c.2247+48A= (n.2247+48A=) | |
| 7 | g.117592705A>C | CA1106304228 | CFTR | c.2490+48A>C (n.2490+48A>C) c.*2204+48A>C (n.*2204+48A>C) c.2307+48A>C (n.2307+48A>C) c.*790+48A>C (n.*790+48A>C) c.*2314+48A>C (n.*2314+48A>C) c.2064+48A>C (n.2064+48A>C) c.81+48A>C (n.81+48A>C) c.140+48A>C c.1402-10121A>C (n.1402-10121A>C) c.2400+48A>C (n.2400+48A>C) c.2580+48A>C (n.2580+48A>C) c.2247+48A>C (n.2247+48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592706G>A | CA2684619403 | CFTR | c.2490+49G>A (n.2490+49G>A) c.*2204+49G>A (n.*2204+49G>A) c.2307+49G>A (n.2307+49G>A) c.*790+49G>A (n.*790+49G>A) c.*2314+49G>A (n.*2314+49G>A) c.2064+49G>A (n.2064+49G>A) c.81+49G>A (n.81+49G>A) c.140+49G>A c.1402-10120G>A (n.1402-10120G>A) c.2400+49G>A (n.2400+49G>A) c.2580+49G>A (n.2580+49G>A) c.2247+49G>A (n.2247+49G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592708A>G | CA2684619404 | CFTR | c.2490+51A>G (n.2490+51A>G) c.*2204+51A>G (n.*2204+51A>G) c.2307+51A>G (n.2307+51A>G) c.*790+51A>G (n.*790+51A>G) c.*2314+51A>G (n.*2314+51A>G) c.2064+51A>G (n.2064+51A>G) c.81+51A>G (n.81+51A>G) c.140+51A>G c.1402-10118A>G (n.1402-10118A>G) c.2400+51A>G (n.2400+51A>G) c.2580+51A>G (n.2580+51A>G) c.2247+51A>G (n.2247+51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592709G>A | CA2579000167 | CFTR | c.2490+52G>A (n.2490+52G>A) c.*2204+52G>A (n.*2204+52G>A) c.2307+52G>A (n.2307+52G>A) c.*790+52G>A (n.*790+52G>A) c.*2314+52G>A (n.*2314+52G>A) c.2064+52G>A (n.2064+52G>A) c.81+52G>A (n.81+52G>A) c.140+52G>A c.1402-10117G>A (n.1402-10117G>A) c.2400+52G>A (n.2400+52G>A) c.2580+52G>A (n.2580+52G>A) c.2247+52G>A (n.2247+52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592709G>C | CA2684619405 | CFTR | c.2490+52G>C (n.2490+52G>C) c.*2204+52G>C (n.*2204+52G>C) c.2307+52G>C (n.2307+52G>C) c.*790+52G>C (n.*790+52G>C) c.*2314+52G>C (n.*2314+52G>C) c.2064+52G>C (n.2064+52G>C) c.81+52G>C (n.81+52G>C) c.140+52G>C c.1402-10117G>C (n.1402-10117G>C) c.2400+52G>C (n.2400+52G>C) c.2580+52G>C (n.2580+52G>C) c.2247+52G>C (n.2247+52G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592709G>T | CA2684619406 | CFTR | c.2490+52G>T (n.2490+52G>T) c.*2204+52G>T (n.*2204+52G>T) c.2307+52G>T (n.2307+52G>T) c.*790+52G>T (n.*790+52G>T) c.*2314+52G>T (n.*2314+52G>T) c.2064+52G>T (n.2064+52G>T) c.81+52G>T (n.81+52G>T) c.140+52G>T c.1402-10117G>T (n.1402-10117G>T) c.2400+52G>T (n.2400+52G>T) c.2580+52G>T (n.2580+52G>T) c.2247+52G>T (n.2247+52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592711A>C | CA2684619407 | CFTR | c.2490+54A>C (n.2490+54A>C) c.*2204+54A>C (n.*2204+54A>C) c.2307+54A>C (n.2307+54A>C) c.*790+54A>C (n.*790+54A>C) c.*2314+54A>C (n.*2314+54A>C) c.2064+54A>C (n.2064+54A>C) c.81+54A>C (n.81+54A>C) c.140+54A>C c.1402-10115A>C (n.1402-10115A>C) c.2400+54A>C (n.2400+54A>C) c.2580+54A>C (n.2580+54A>C) c.2247+54A>C (n.2247+54A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592713G>A | CA577680746 | CFTR | c.2490+56G>A (n.2490+56G>A) c.*2204+56G>A (n.*2204+56G>A) c.2307+56G>A (n.2307+56G>A) c.*790+56G>A (n.*790+56G>A) c.*2314+56G>A (n.*2314+56G>A) c.2064+56G>A (n.2064+56G>A) c.81+56G>A (n.81+56G>A) c.140+56G>A c.1402-10113G>A (n.1402-10113G>A) c.2400+56G>A (n.2400+56G>A) c.2580+56G>A (n.2580+56G>A) c.2247+56G>A (n.2247+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592713G= | CA1737395891 | CFTR | c.2490+56G= (n.2490+56G=) c.*2204+56G= (n.*2204+56G=) c.2307+56G= (n.2307+56G=) c.*790+56G= (n.*790+56G=) c.*2314+56G= (n.*2314+56G=) c.2064+56G= (n.2064+56G=) c.81+56G= (n.81+56G=) c.140+56G= c.1402-10113G= (n.1402-10113G=) c.2400+56G= (n.2400+56G=) c.2580+56G= (n.2580+56G=) c.2247+56G= (n.2247+56G=) | |
| 7 | g.117592714C>A | CA1737395895 | CFTR | c.2490+57C>A (n.2490+57C>A) c.*2204+57C>A (n.*2204+57C>A) c.2307+57C>A (n.2307+57C>A) c.*790+57C>A (n.*790+57C>A) c.*2314+57C>A (n.*2314+57C>A) c.2064+57C>A (n.2064+57C>A) c.81+57C>A (n.81+57C>A) c.140+57C>A c.1402-10112C>A (n.1402-10112C>A) c.2400+57C>A (n.2400+57C>A) c.2580+57C>A (n.2580+57C>A) c.2247+57C>A (n.2247+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117592714C= | CA1737395894 | CFTR | c.2490+57C= (n.2490+57C=) c.*2204+57C= (n.*2204+57C=) c.2307+57C= (n.2307+57C=) c.*790+57C= (n.*790+57C=) c.*2314+57C= (n.*2314+57C=) c.2064+57C= (n.2064+57C=) c.81+57C= (n.81+57C=) c.140+57C= c.1402-10112C= (n.1402-10112C=) c.2400+57C= (n.2400+57C=) c.2580+57C= (n.2580+57C=) c.2247+57C= (n.2247+57C=) | |
| 7 | g.117592714C>T | CA577680747 | CFTR | c.2490+57C>T (n.2490+57C>T) c.*2204+57C>T (n.*2204+57C>T) c.2307+57C>T (n.2307+57C>T) c.*790+57C>T (n.*790+57C>T) c.*2314+57C>T (n.*2314+57C>T) c.2064+57C>T (n.2064+57C>T) c.81+57C>T (n.81+57C>T) c.140+57C>T c.1402-10112C>T (n.1402-10112C>T) c.2400+57C>T (n.2400+57C>T) c.2580+57C>T (n.2580+57C>T) c.2247+57C>T (n.2247+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592715A= | CA1737395897 | CFTR | c.2490+58A= (n.2490+58A=) c.*2204+58A= (n.*2204+58A=) c.2307+58A= (n.2307+58A=) c.*790+58A= (n.*790+58A=) c.*2314+58A= (n.*2314+58A=) c.2064+58A= (n.2064+58A=) c.81+58A= (n.81+58A=) c.140+58A= c.1402-10111A= (n.1402-10111A=) c.2400+58A= (n.2400+58A=) c.2580+58A= (n.2580+58A=) c.2247+58A= (n.2247+58A=) | |
| 7 | g.117592715A>G | CA2684619408 | CFTR | c.2490+58A>G (n.2490+58A>G) c.*2204+58A>G (n.*2204+58A>G) c.2307+58A>G (n.2307+58A>G) c.*790+58A>G (n.*790+58A>G) c.*2314+58A>G (n.*2314+58A>G) c.2064+58A>G (n.2064+58A>G) c.81+58A>G (n.81+58A>G) c.140+58A>G c.1402-10111A>G (n.1402-10111A>G) c.2400+58A>G (n.2400+58A>G) c.2580+58A>G (n.2580+58A>G) c.2247+58A>G (n.2247+58A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592715A>T | CA1737395898 | CFTR | c.2490+58A>T (n.2490+58A>T) c.*2204+58A>T (n.*2204+58A>T) c.2307+58A>T (n.2307+58A>T) c.*790+58A>T (n.*790+58A>T) c.*2314+58A>T (n.*2314+58A>T) c.2064+58A>T (n.2064+58A>T) c.81+58A>T (n.81+58A>T) c.140+58A>T c.1402-10111A>T (n.1402-10111A>T) c.2400+58A>T (n.2400+58A>T) c.2580+58A>T (n.2580+58A>T) c.2247+58A>T (n.2247+58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117592716A>G | CA2684619409 | CFTR | c.2490+59A>G (n.2490+59A>G) c.*2204+59A>G (n.*2204+59A>G) c.2307+59A>G (n.2307+59A>G) c.*790+59A>G (n.*790+59A>G) c.*2314+59A>G (n.*2314+59A>G) c.2064+59A>G (n.2064+59A>G) c.81+59A>G (n.81+59A>G) c.140+59A>G c.1402-10110A>G (n.1402-10110A>G) c.2400+59A>G (n.2400+59A>G) c.2580+59A>G (n.2580+59A>G) c.2247+59A>G (n.2247+59A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592718A= | CA1737395899 | CFTR | c.2490+61A= (n.2490+61A=) c.*2204+61A= (n.*2204+61A=) c.2307+61A= (n.2307+61A=) c.*790+61A= (n.*790+61A=) c.*2314+61A= (n.*2314+61A=) c.2064+61A= (n.2064+61A=) c.81+61A= (n.81+61A=) c.140+61A= c.1402-10108A= (n.1402-10108A=) c.2400+61A= (n.2400+61A=) c.2580+61A= (n.2580+61A=) c.2247+61A= (n.2247+61A=) | |
| 7 | g.117592718A>G | CA1737395900 | CFTR | c.2490+61A>G (n.2490+61A>G) c.*2204+61A>G (n.*2204+61A>G) c.2307+61A>G (n.2307+61A>G) c.*790+61A>G (n.*790+61A>G) c.*2314+61A>G (n.*2314+61A>G) c.2064+61A>G (n.2064+61A>G) c.81+61A>G (n.81+61A>G) c.140+61A>G c.1402-10108A>G (n.1402-10108A>G) c.2400+61A>G (n.2400+61A>G) c.2580+61A>G (n.2580+61A>G) c.2247+61A>G (n.2247+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117592719T>A | CA577680748 | CFTR | c.2490+62T>A (n.2490+62T>A) c.*2204+62T>A (n.*2204+62T>A) c.2307+62T>A (n.2307+62T>A) c.*790+62T>A (n.*790+62T>A) c.*2314+62T>A (n.*2314+62T>A) c.2064+62T>A (n.2064+62T>A) c.81+62T>A (n.81+62T>A) c.140+62T>A c.1402-10107T>A (n.1402-10107T>A) c.2400+62T>A (n.2400+62T>A) c.2580+62T>A (n.2580+62T>A) c.2247+62T>A (n.2247+62T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592719T>C | CA2579000168 | CFTR | c.2490+62T>C (n.2490+62T>C) c.*2204+62T>C (n.*2204+62T>C) c.2307+62T>C (n.2307+62T>C) c.*790+62T>C (n.*790+62T>C) c.*2314+62T>C (n.*2314+62T>C) c.2064+62T>C (n.2064+62T>C) c.81+62T>C (n.81+62T>C) c.140+62T>C c.1402-10107T>C (n.1402-10107T>C) c.2400+62T>C (n.2400+62T>C) c.2580+62T>C (n.2580+62T>C) c.2247+62T>C (n.2247+62T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592719T= | CA1737395902 | CFTR | c.2490+62T= (n.2490+62T=) c.*2204+62T= (n.*2204+62T=) c.2307+62T= (n.2307+62T=) c.*790+62T= (n.*790+62T=) c.*2314+62T= (n.*2314+62T=) c.2064+62T= (n.2064+62T=) c.81+62T= (n.81+62T=) c.140+62T= c.1402-10107T= (n.1402-10107T=) c.2400+62T= (n.2400+62T=) c.2580+62T= (n.2580+62T=) c.2247+62T= (n.2247+62T=) | |
| 7 | g.117592720G>A | CA2684619410 | CFTR | c.2490+63G>A (n.2490+63G>A) c.*2204+63G>A (n.*2204+63G>A) c.2307+63G>A (n.2307+63G>A) c.*790+63G>A (n.*790+63G>A) c.*2314+63G>A (n.*2314+63G>A) c.2064+63G>A (n.2064+63G>A) c.81+63G>A (n.81+63G>A) c.140+63G>A c.1402-10106G>A (n.1402-10106G>A) c.2400+63G>A (n.2400+63G>A) c.2580+63G>A (n.2580+63G>A) c.2247+63G>A (n.2247+63G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592720G= | CA1737395904 | CFTR | c.2490+63G= (n.2490+63G=) c.*2204+63G= (n.*2204+63G=) c.2307+63G= (n.2307+63G=) c.*790+63G= (n.*790+63G=) c.*2314+63G= (n.*2314+63G=) c.2064+63G= (n.2064+63G=) c.81+63G= (n.81+63G=) c.140+63G= c.1402-10106G= (n.1402-10106G=) c.2400+63G= (n.2400+63G=) c.2580+63G= (n.2580+63G=) c.2247+63G= (n.2247+63G=) | |
| 7 | g.117592720G>T | CA832107187 | CFTR | c.2490+63G>T (n.2490+63G>T) c.*2204+63G>T (n.*2204+63G>T) c.2307+63G>T (n.2307+63G>T) c.*790+63G>T (n.*790+63G>T) c.*2314+63G>T (n.*2314+63G>T) c.2064+63G>T (n.2064+63G>T) c.81+63G>T (n.81+63G>T) c.140+63G>T c.1402-10106G>T (n.1402-10106G>T) c.2400+63G>T (n.2400+63G>T) c.2580+63G>T (n.2580+63G>T) c.2247+63G>T (n.2247+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117592721T>G | CA2684619412 | CFTR | c.2490+64T>G (n.2490+64T>G) c.*2204+64T>G (n.*2204+64T>G) c.2307+64T>G (n.2307+64T>G) c.*790+64T>G (n.*790+64T>G) c.*2314+64T>G (n.*2314+64T>G) c.2064+64T>G (n.2064+64T>G) c.81+64T>G (n.81+64T>G) c.140+64T>G c.1402-10105T>G (n.1402-10105T>G) c.2400+64T>G (n.2400+64T>G) c.2580+64T>G (n.2580+64T>G) c.2247+64T>G (n.2247+64T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592721dup | CA2684619411 | CFTR | c.2490+64dup (n.2490+64dup) c.*2204+64dup (n.*2204+64dup) c.2307+64dup (n.2307+64dup) c.*790+64dup (n.*790+64dup) c.*2314+64dup (n.*2314+64dup) c.2064+64dup (n.2064+64dup) c.81+64dup (n.81+64dup) c.140+64dup c.1402-10105dup (n.1402-10105dup) c.2400+64dup (n.2400+64dup) c.2580+64dup (n.2580+64dup) c.2247+64dup (n.2247+64dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592722A>G | CA2684619413 | CFTR | c.2490+65A>G (n.2490+65A>G) c.*2204+65A>G (n.*2204+65A>G) c.2307+65A>G (n.2307+65A>G) c.*790+65A>G (n.*790+65A>G) c.*2314+65A>G (n.*2314+65A>G) c.2064+65A>G (n.2064+65A>G) c.81+65A>G (n.81+65A>G) c.140+65A>G c.1402-10104A>G (n.1402-10104A>G) c.2400+65A>G (n.2400+65A>G) c.2580+65A>G (n.2580+65A>G) c.2247+65A>G (n.2247+65A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592723G>A | CA2684619414 | CFTR | c.2490+66G>A (n.2490+66G>A) c.*2204+66G>A (n.*2204+66G>A) c.2307+66G>A (n.2307+66G>A) c.*790+66G>A (n.*790+66G>A) c.*2314+66G>A (n.*2314+66G>A) c.2064+66G>A (n.2064+66G>A) c.81+66G>A (n.81+66G>A) c.140+66G>A c.1402-10103G>A (n.1402-10103G>A) c.2400+66G>A (n.2400+66G>A) c.2580+66G>A (n.2580+66G>A) c.2247+66G>A (n.2247+66G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592724C>A | CA2579000169 | CFTR | c.2490+67C>A (n.2490+67C>A) c.*2204+67C>A (n.*2204+67C>A) c.2307+67C>A (n.2307+67C>A) c.*790+67C>A (n.*790+67C>A) c.*2314+67C>A (n.*2314+67C>A) c.2064+67C>A (n.2064+67C>A) c.81+67C>A (n.81+67C>A) c.140+67C>A c.1402-10102C>A (n.1402-10102C>A) c.2400+67C>A (n.2400+67C>A) c.2580+67C>A (n.2580+67C>A) c.2247+67C>A (n.2247+67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592725A>G | CA2684619415 | CFTR | c.2490+68A>G (n.2490+68A>G) c.*2204+68A>G (n.*2204+68A>G) c.2307+68A>G (n.2307+68A>G) c.*790+68A>G (n.*790+68A>G) c.*2314+68A>G (n.*2314+68A>G) c.2064+68A>G (n.2064+68A>G) c.81+68A>G (n.81+68A>G) c.140+68A>G c.1402-10101A>G (n.1402-10101A>G) c.2400+68A>G (n.2400+68A>G) c.2580+68A>G (n.2580+68A>G) c.2247+68A>G (n.2247+68A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592726T>C | CA164948548 | CFTR | c.2490+69T>C (n.2490+69T>C) c.*2204+69T>C (n.*2204+69T>C) c.2307+69T>C (n.2307+69T>C) c.*790+69T>C (n.*790+69T>C) c.*2314+69T>C (n.*2314+69T>C) c.2064+69T>C (n.2064+69T>C) c.81+69T>C (n.81+69T>C) c.140+69T>C c.1402-10100T>C (n.1402-10100T>C) c.2400+69T>C (n.2400+69T>C) c.2580+69T>C (n.2580+69T>C) c.2247+69T>C (n.2247+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592726T= | CA1737395905 | CFTR | c.2490+69T= (n.2490+69T=) c.*2204+69T= (n.*2204+69T=) c.2307+69T= (n.2307+69T=) c.*790+69T= (n.*790+69T=) c.*2314+69T= (n.*2314+69T=) c.2064+69T= (n.2064+69T=) c.81+69T= (n.81+69T=) c.140+69T= c.1402-10100T= (n.1402-10100T=) c.2400+69T= (n.2400+69T=) c.2580+69T= (n.2580+69T=) c.2247+69T= (n.2247+69T=) | |
| 7 | g.117592727G>A | CA2579000170 | CFTR | c.2490+70G>A (n.2490+70G>A) c.*2204+70G>A (n.*2204+70G>A) c.2307+70G>A (n.2307+70G>A) c.*790+70G>A (n.*790+70G>A) c.*2314+70G>A (n.*2314+70G>A) c.2064+70G>A (n.2064+70G>A) c.81+70G>A (n.81+70G>A) c.140+70G>A c.1402-10099G>A (n.1402-10099G>A) c.2400+70G>A (n.2400+70G>A) c.2580+70G>A (n.2580+70G>A) c.2247+70G>A (n.2247+70G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592727G>T | CA2684619416 | CFTR | c.2490+70G>T (n.2490+70G>T) c.*2204+70G>T (n.*2204+70G>T) c.2307+70G>T (n.2307+70G>T) c.*790+70G>T (n.*790+70G>T) c.*2314+70G>T (n.*2314+70G>T) c.2064+70G>T (n.2064+70G>T) c.81+70G>T (n.81+70G>T) c.140+70G>T c.1402-10099G>T (n.1402-10099G>T) c.2400+70G>T (n.2400+70G>T) c.2580+70G>T (n.2580+70G>T) c.2247+70G>T (n.2247+70G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592728T>C | CA164948549 | CFTR | c.2490+71T>C (n.2490+71T>C) c.*2204+71T>C (n.*2204+71T>C) c.2307+71T>C (n.2307+71T>C) c.*790+71T>C (n.*790+71T>C) c.*2314+71T>C (n.*2314+71T>C) c.2064+71T>C (n.2064+71T>C) c.81+71T>C (n.81+71T>C) c.140+71T>C c.1402-10098T>C (n.1402-10098T>C) c.2400+71T>C (n.2400+71T>C) c.2580+71T>C (n.2580+71T>C) c.2247+71T>C (n.2247+71T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592728T= | CA1737395907 | CFTR | c.2490+71T= (n.2490+71T=) c.*2204+71T= (n.*2204+71T=) c.2307+71T= (n.2307+71T=) c.*790+71T= (n.*790+71T=) c.*2314+71T= (n.*2314+71T=) c.2064+71T= (n.2064+71T=) c.81+71T= (n.81+71T=) c.140+71T= c.1402-10098T= (n.1402-10098T=) c.2400+71T= (n.2400+71T=) c.2580+71T= (n.2580+71T=) c.2247+71T= (n.2247+71T=) | |
| 7 | g.117592730A>G | CA2684619417 | CFTR | c.2490+73A>G (n.2490+73A>G) c.*2204+73A>G (n.*2204+73A>G) c.2307+73A>G (n.2307+73A>G) c.*790+73A>G (n.*790+73A>G) c.*2314+73A>G (n.*2314+73A>G) c.2064+73A>G (n.2064+73A>G) c.81+73A>G (n.81+73A>G) c.140+73A>G c.1402-10096A>G (n.1402-10096A>G) c.2400+73A>G (n.2400+73A>G) c.2580+73A>G (n.2580+73A>G) c.2247+73A>G (n.2247+73A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592731C>A | CA2579000171 | CFTR | c.2490+74C>A (n.2490+74C>A) c.*2204+74C>A (n.*2204+74C>A) c.2307+74C>A (n.2307+74C>A) c.*790+74C>A (n.*790+74C>A) c.*2314+74C>A (n.*2314+74C>A) c.2064+74C>A (n.2064+74C>A) c.81+74C>A (n.81+74C>A) c.140+74C>A c.1402-10095C>A (n.1402-10095C>A) c.2400+74C>A (n.2400+74C>A) c.2580+74C>A (n.2580+74C>A) c.2247+74C>A (n.2247+74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592731C>T | CA2684619418 | CFTR | c.2490+74C>T (n.2490+74C>T) c.*2204+74C>T (n.*2204+74C>T) c.2307+74C>T (n.2307+74C>T) c.*790+74C>T (n.*790+74C>T) c.*2314+74C>T (n.*2314+74C>T) c.2064+74C>T (n.2064+74C>T) c.81+74C>T (n.81+74C>T) c.140+74C>T c.1402-10095C>T (n.1402-10095C>T) c.2400+74C>T (n.2400+74C>T) c.2580+74C>T (n.2580+74C>T) c.2247+74C>T (n.2247+74C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592732A>G | CA2684619419 | CFTR | c.2490+75A>G (n.2490+75A>G) c.*2204+75A>G (n.*2204+75A>G) c.2307+75A>G (n.2307+75A>G) c.*790+75A>G (n.*790+75A>G) c.*2314+75A>G (n.*2314+75A>G) c.2064+75A>G (n.2064+75A>G) c.81+75A>G (n.81+75A>G) c.140+75A>G c.1402-10094A>G (n.1402-10094A>G) c.2400+75A>G (n.2400+75A>G) c.2580+75A>G (n.2580+75A>G) c.2247+75A>G (n.2247+75A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592733A>G | CA2684619420 | CFTR | c.2490+76A>G (n.2490+76A>G) c.*2204+76A>G (n.*2204+76A>G) c.2307+76A>G (n.2307+76A>G) c.*790+76A>G (n.*790+76A>G) c.*2314+76A>G (n.*2314+76A>G) c.2064+76A>G (n.2064+76A>G) c.81+76A>G (n.81+76A>G) c.140+76A>G c.1402-10093A>G (n.1402-10093A>G) c.2400+76A>G (n.2400+76A>G) c.2580+76A>G (n.2580+76A>G) c.2247+76A>G (n.2247+76A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592736T>C | CA832107191 | CFTR | c.2490+79T>C (n.2490+79T>C) c.*2204+79T>C (n.*2204+79T>C) c.2307+79T>C (n.2307+79T>C) c.*790+79T>C (n.*790+79T>C) c.*2314+79T>C (n.*2314+79T>C) c.2064+79T>C (n.2064+79T>C) c.81+79T>C (n.81+79T>C) c.140+79T>C c.1402-10090T>C (n.1402-10090T>C) c.2400+79T>C (n.2400+79T>C) c.2580+79T>C (n.2580+79T>C) c.2247+79T>C (n.2247+79T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117592736T= | CA1737395910 | CFTR | c.2490+79T= (n.2490+79T=) c.*2204+79T= (n.*2204+79T=) c.2307+79T= (n.2307+79T=) c.*790+79T= (n.*790+79T=) c.*2314+79T= (n.*2314+79T=) c.2064+79T= (n.2064+79T=) c.81+79T= (n.81+79T=) c.140+79T= c.1402-10090T= (n.1402-10090T=) c.2400+79T= (n.2400+79T=) c.2580+79T= (n.2580+79T=) c.2247+79T= (n.2247+79T=) | |
| 7 | g.117592737T>C | CA832107192 | CFTR | c.2490+80T>C (n.2490+80T>C) c.*2204+80T>C (n.*2204+80T>C) c.2307+80T>C (n.2307+80T>C) c.*790+80T>C (n.*790+80T>C) c.*2314+80T>C (n.*2314+80T>C) c.2064+80T>C (n.2064+80T>C) c.81+80T>C (n.81+80T>C) c.140+80T>C c.1402-10089T>C (n.1402-10089T>C) c.2400+80T>C (n.2400+80T>C) c.2580+80T>C (n.2580+80T>C) c.2247+80T>C (n.2247+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592737T= | CA1737395912 | CFTR | c.2490+80T= (n.2490+80T=) c.*2204+80T= (n.*2204+80T=) c.2307+80T= (n.2307+80T=) c.*790+80T= (n.*790+80T=) c.*2314+80T= (n.*2314+80T=) c.2064+80T= (n.2064+80T=) c.81+80T= (n.81+80T=) c.140+80T= c.1402-10089T= (n.1402-10089T=) c.2400+80T= (n.2400+80T=) c.2580+80T= (n.2580+80T=) c.2247+80T= (n.2247+80T=) | |
| 7 | g.117592740C>A | CA2684619421 | CFTR | c.2490+83C>A (n.2490+83C>A) c.*2204+83C>A (n.*2204+83C>A) c.2307+83C>A (n.2307+83C>A) c.*790+83C>A (n.*790+83C>A) c.*2314+83C>A (n.*2314+83C>A) c.2064+83C>A (n.2064+83C>A) c.81+83C>A (n.81+83C>A) c.140+83C>A c.1402-10086C>A (n.1402-10086C>A) c.2400+83C>A (n.2400+83C>A) c.2580+83C>A (n.2580+83C>A) c.2247+83C>A (n.2247+83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592740C>G | CA2684619422 | CFTR | c.2490+83C>G (n.2490+83C>G) c.*2204+83C>G (n.*2204+83C>G) c.2307+83C>G (n.2307+83C>G) c.*790+83C>G (n.*790+83C>G) c.*2314+83C>G (n.*2314+83C>G) c.2064+83C>G (n.2064+83C>G) c.81+83C>G (n.81+83C>G) c.140+83C>G c.1402-10086C>G (n.1402-10086C>G) c.2400+83C>G (n.2400+83C>G) c.2580+83C>G (n.2580+83C>G) c.2247+83C>G (n.2247+83C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592741T>C | CA832107199 | CFTR | c.2490+84T>C (n.2490+84T>C) c.*2204+84T>C (n.*2204+84T>C) c.2307+84T>C (n.2307+84T>C) c.*790+84T>C (n.*790+84T>C) c.*2314+84T>C (n.*2314+84T>C) c.2064+84T>C (n.2064+84T>C) c.81+84T>C (n.81+84T>C) c.140+84T>C c.1402-10085T>C (n.1402-10085T>C) c.2400+84T>C (n.2400+84T>C) c.2580+84T>C (n.2580+84T>C) c.2247+84T>C (n.2247+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117592741T= | CA1737395913 | CFTR | c.2490+84T= (n.2490+84T=) c.*2204+84T= (n.*2204+84T=) c.2307+84T= (n.2307+84T=) c.*790+84T= (n.*790+84T=) c.*2314+84T= (n.*2314+84T=) c.2064+84T= (n.2064+84T=) c.81+84T= (n.81+84T=) c.140+84T= c.1402-10085T= (n.1402-10085T=) c.2400+84T= (n.2400+84T=) c.2580+84T= (n.2580+84T=) c.2247+84T= (n.2247+84T=) | |
| 7 | g.117592742A>G | CA2684619423 | CFTR | c.2490+85A>G (n.2490+85A>G) c.*2204+85A>G (n.*2204+85A>G) c.2307+85A>G (n.2307+85A>G) c.*790+85A>G (n.*790+85A>G) c.*2314+85A>G (n.*2314+85A>G) c.2064+85A>G (n.2064+85A>G) c.81+85A>G (n.81+85A>G) c.140+85A>G c.1402-10084A>G (n.1402-10084A>G) c.2400+85A>G (n.2400+85A>G) c.2580+85A>G (n.2580+85A>G) c.2247+85A>G (n.2247+85A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592742A>T | CA2684619424 | CFTR | c.2490+85A>T (n.2490+85A>T) c.*2204+85A>T (n.*2204+85A>T) c.2307+85A>T (n.2307+85A>T) c.*790+85A>T (n.*790+85A>T) c.*2314+85A>T (n.*2314+85A>T) c.2064+85A>T (n.2064+85A>T) c.81+85A>T (n.81+85A>T) c.140+85A>T c.1402-10084A>T (n.1402-10084A>T) c.2400+85A>T (n.2400+85A>T) c.2580+85A>T (n.2580+85A>T) c.2247+85A>T (n.2247+85A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592744A>G | CA2684619425 | CFTR | c.2490+87A>G (n.2490+87A>G) c.*2204+87A>G (n.*2204+87A>G) c.2307+87A>G (n.2307+87A>G) c.*790+87A>G (n.*790+87A>G) c.*2314+87A>G (n.*2314+87A>G) c.2064+87A>G (n.2064+87A>G) c.81+87A>G (n.81+87A>G) c.140+87A>G c.1402-10082A>G (n.1402-10082A>G) c.2400+87A>G (n.2400+87A>G) c.2580+87A>G (n.2580+87A>G) c.2247+87A>G (n.2247+87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592746T>C | CA2684619426 | CFTR | c.2490+89T>C (n.2490+89T>C) c.*2204+89T>C (n.*2204+89T>C) c.2307+89T>C (n.2307+89T>C) c.*790+89T>C (n.*790+89T>C) c.*2314+89T>C (n.*2314+89T>C) c.2064+89T>C (n.2064+89T>C) c.81+89T>C (n.81+89T>C) c.140+89T>C c.1402-10080T>C (n.1402-10080T>C) c.2400+89T>C (n.2400+89T>C) c.2580+89T>C (n.2580+89T>C) c.2247+89T>C (n.2247+89T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592747C>A | CA2579000173 | CFTR | c.2490+90C>A (n.2490+90C>A) c.*2204+90C>A (n.*2204+90C>A) c.2307+90C>A (n.2307+90C>A) c.*790+90C>A (n.*790+90C>A) c.*2314+90C>A (n.*2314+90C>A) c.2064+90C>A (n.2064+90C>A) c.81+90C>A (n.81+90C>A) c.140+90C>A c.1402-10079C>A (n.1402-10079C>A) c.2400+90C>A (n.2400+90C>A) c.2580+90C>A (n.2580+90C>A) c.2247+90C>A (n.2247+90C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592747C>T | CA2579000172 | CFTR | c.2490+90C>T (n.2490+90C>T) c.*2204+90C>T (n.*2204+90C>T) c.2307+90C>T (n.2307+90C>T) c.*790+90C>T (n.*790+90C>T) c.*2314+90C>T (n.*2314+90C>T) c.2064+90C>T (n.2064+90C>T) c.81+90C>T (n.81+90C>T) c.140+90C>T c.1402-10079C>T (n.1402-10079C>T) c.2400+90C>T (n.2400+90C>T) c.2580+90C>T (n.2580+90C>T) c.2247+90C>T (n.2247+90C>T) | |
| 7 | g.117592748A= | CA1737395915 | CFTR | c.2490+91A= (n.2490+91A=) c.*2204+91A= (n.*2204+91A=) c.2307+91A= (n.2307+91A=) c.*790+91A= (n.*790+91A=) c.*2314+91A= (n.*2314+91A=) c.2064+91A= (n.2064+91A=) c.81+91A= (n.81+91A=) c.140+91A= c.1402-10078A= (n.1402-10078A=) c.2400+91A= (n.2400+91A=) c.2580+91A= (n.2580+91A=) c.2247+91A= (n.2247+91A=) | |
| 7 | g.117592748A>G | CA2684619427 | CFTR | c.2490+91A>G (n.2490+91A>G) c.*2204+91A>G (n.*2204+91A>G) c.2307+91A>G (n.2307+91A>G) c.*790+91A>G (n.*790+91A>G) c.*2314+91A>G (n.*2314+91A>G) c.2064+91A>G (n.2064+91A>G) c.81+91A>G (n.81+91A>G) c.140+91A>G c.1402-10078A>G (n.1402-10078A>G) c.2400+91A>G (n.2400+91A>G) c.2580+91A>G (n.2580+91A>G) c.2247+91A>G (n.2247+91A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592748A>T | CA1737395916 | CFTR | c.2490+91A>T (n.2490+91A>T) c.*2204+91A>T (n.*2204+91A>T) c.2307+91A>T (n.2307+91A>T) c.*790+91A>T (n.*790+91A>T) c.*2314+91A>T (n.*2314+91A>T) c.2064+91A>T (n.2064+91A>T) c.81+91A>T (n.81+91A>T) c.140+91A>T c.1402-10078A>T (n.1402-10078A>T) c.2400+91A>T (n.2400+91A>T) c.2580+91A>T (n.2580+91A>T) c.2247+91A>T (n.2247+91A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117592751G>A | CA1737395920 | CFTR | c.2490+94G>A (n.2490+94G>A) c.*2204+94G>A (n.*2204+94G>A) c.2307+94G>A (n.2307+94G>A) c.*790+94G>A (n.*790+94G>A) c.*2314+94G>A (n.*2314+94G>A) c.2064+94G>A (n.2064+94G>A) c.81+94G>A (n.81+94G>A) c.140+94G>A c.1402-10075G>A (n.1402-10075G>A) c.2400+94G>A (n.2400+94G>A) c.2580+94G>A (n.2580+94G>A) c.2247+94G>A (n.2247+94G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117592751G>C | CA577680749 | CFTR | c.2490+94G>C (n.2490+94G>C) c.*2204+94G>C (n.*2204+94G>C) c.2307+94G>C (n.2307+94G>C) c.*790+94G>C (n.*790+94G>C) c.*2314+94G>C (n.*2314+94G>C) c.2064+94G>C (n.2064+94G>C) c.81+94G>C (n.81+94G>C) c.140+94G>C c.1402-10075G>C (n.1402-10075G>C) c.2400+94G>C (n.2400+94G>C) c.2580+94G>C (n.2580+94G>C) c.2247+94G>C (n.2247+94G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592751G= | CA1737395918 | CFTR | c.2490+94G= (n.2490+94G=) c.*2204+94G= (n.*2204+94G=) c.2307+94G= (n.2307+94G=) c.*790+94G= (n.*790+94G=) c.*2314+94G= (n.*2314+94G=) c.2064+94G= (n.2064+94G=) c.81+94G= (n.81+94G=) c.140+94G= c.1402-10075G= (n.1402-10075G=) c.2400+94G= (n.2400+94G=) c.2580+94G= (n.2580+94G=) c.2247+94G= (n.2247+94G=) | |
| 7 | g.117592751G>T | CA2684619428 | CFTR | c.2490+94G>T (n.2490+94G>T) c.*2204+94G>T (n.*2204+94G>T) c.2307+94G>T (n.2307+94G>T) c.*790+94G>T (n.*790+94G>T) c.*2314+94G>T (n.*2314+94G>T) c.2064+94G>T (n.2064+94G>T) c.81+94G>T (n.81+94G>T) c.140+94G>T c.1402-10075G>T (n.1402-10075G>T) c.2400+94G>T (n.2400+94G>T) c.2580+94G>T (n.2580+94G>T) c.2247+94G>T (n.2247+94G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592754T>A | CA2579000174 | CFTR | c.2490+97T>A (n.2490+97T>A) c.*2204+97T>A (n.*2204+97T>A) c.2307+97T>A (n.2307+97T>A) c.*790+97T>A (n.*790+97T>A) c.*2314+97T>A (n.*2314+97T>A) c.2064+97T>A (n.2064+97T>A) c.81+97T>A (n.81+97T>A) c.140+97T>A c.1402-10072T>A (n.1402-10072T>A) c.2400+97T>A (n.2400+97T>A) c.2580+97T>A (n.2580+97T>A) c.2247+97T>A (n.2247+97T>A) | |
| 7 | g.117592755del | CA2684619429 | CFTR | c.2490+98del (n.2490+98del) c.*2204+98del (n.*2204+98del) c.2307+98del (n.2307+98del) c.*790+98del (n.*790+98del) c.*2314+98del (n.*2314+98del) c.2064+98del (n.2064+98del) c.81+98del (n.81+98del) c.140+98del c.1402-10071del (n.1402-10071del) c.2400+98del (n.2400+98del) c.2580+98del (n.2580+98del) c.2247+98del (n.2247+98del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592756A>G | CA2684619430 | CFTR | c.2490+99A>G (n.2490+99A>G) c.*2204+99A>G (n.*2204+99A>G) c.2307+99A>G (n.2307+99A>G) c.*790+99A>G (n.*790+99A>G) c.*2314+99A>G (n.*2314+99A>G) c.2064+99A>G (n.2064+99A>G) c.81+99A>G (n.81+99A>G) c.140+99A>G c.1402-10070A>G (n.1402-10070A>G) c.2400+99A>G (n.2400+99A>G) c.2580+99A>G (n.2580+99A>G) c.2247+99A>G (n.2247+99A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592757G>A | CA2684619431 | CFTR | c.2490+100G>A (n.2490+100G>A) c.*2204+100G>A (n.*2204+100G>A) c.2307+100G>A (n.2307+100G>A) c.*790+100G>A (n.*790+100G>A) c.*2314+100G>A (n.*2314+100G>A) c.2064+100G>A (n.2064+100G>A) c.81+100G>A (n.81+100G>A) c.140+100G>A c.1402-10069G>A (n.1402-10069G>A) c.2400+100G>A (n.2400+100G>A) c.2580+100G>A (n.2580+100G>A) c.2247+100G>A (n.2247+100G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592757G= | CA1737395923 | CFTR | c.2490+100G= (n.2490+100G=) c.*2204+100G= (n.*2204+100G=) c.2307+100G= (n.2307+100G=) c.*790+100G= (n.*790+100G=) c.*2314+100G= (n.*2314+100G=) c.2064+100G= (n.2064+100G=) c.81+100G= (n.81+100G=) c.140+100G= c.1402-10069G= (n.1402-10069G=) c.2400+100G= (n.2400+100G=) c.2580+100G= (n.2580+100G=) c.2247+100G= (n.2247+100G=) | |
| 7 | g.117592757G>T | CA1737395922 | CFTR | c.2490+100G>T (n.2490+100G>T) c.*2204+100G>T (n.*2204+100G>T) c.2307+100G>T (n.2307+100G>T) c.*790+100G>T (n.*790+100G>T) c.*2314+100G>T (n.*2314+100G>T) c.2064+100G>T (n.2064+100G>T) c.81+100G>T (n.81+100G>T) c.140+100G>T c.1402-10069G>T (n.1402-10069G>T) c.2400+100G>T (n.2400+100G>T) c.2580+100G>T (n.2580+100G>T) c.2247+100G>T (n.2247+100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117592758G>A | CA2684619432 | CFTR | c.2490+101G>A (n.2490+101G>A) c.*2204+101G>A (n.*2204+101G>A) c.2307+101G>A (n.2307+101G>A) c.*790+101G>A (n.*790+101G>A) c.*2314+101G>A (n.*2314+101G>A) c.2064+101G>A (n.2064+101G>A) c.81+101G>A (n.81+101G>A) c.140+101G>A c.1402-10068G>A (n.1402-10068G>A) c.2400+101G>A (n.2400+101G>A) c.2580+101G>A (n.2580+101G>A) c.2247+101G>A (n.2247+101G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592758G= | CA1737395924 | CFTR | c.2490+101G= (n.2490+101G=) c.*2204+101G= (n.*2204+101G=) c.2307+101G= (n.2307+101G=) c.*790+101G= (n.*790+101G=) c.*2314+101G= (n.*2314+101G=) c.2064+101G= (n.2064+101G=) c.81+101G= (n.81+101G=) c.140+101G= c.1402-10068G= (n.1402-10068G=) c.2400+101G= (n.2400+101G=) c.2580+101G= (n.2580+101G=) c.2247+101G= (n.2247+101G=) | |
| 7 | g.117592758G>T | CA164948568 | CFTR | c.2490+101G>T (n.2490+101G>T) c.*2204+101G>T (n.*2204+101G>T) c.2307+101G>T (n.2307+101G>T) c.*790+101G>T (n.*790+101G>T) c.*2314+101G>T (n.*2314+101G>T) c.2064+101G>T (n.2064+101G>T) c.81+101G>T (n.81+101G>T) c.140+101G>T c.1402-10068G>T (n.1402-10068G>T) c.2400+101G>T (n.2400+101G>T) c.2580+101G>T (n.2580+101G>T) c.2247+101G>T (n.2247+101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592761_117592762insC | CA2684619433 | CFTR | c.2490+104_2490+105insC (n.2490+104_2490+105insC) c.*2204+104_*2204+105insC (n.*2204+104_*2204+105insC) c.2307+104_2307+105insC (n.2307+104_2307+105insC) c.*790+104_*790+105insC (n.*790+104_*790+105insC) c.*2314+104_*2314+105insC (n.*2314+104_*2314+105insC) c.2064+104_2064+105insC (n.2064+104_2064+105insC) c.81+104_81+105insC (n.81+104_81+105insC) c.140+104_140+105insC c.1402-10065_1402-10064insC (n.1402-10065_1402-10064insC) c.2400+104_2400+105insC (n.2400+104_2400+105insC) c.2580+104_2580+105insC (n.2580+104_2580+105insC) c.2247+104_2247+105insC (n.2247+104_2247+105insC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592762A>G | CA2684619434 | CFTR | c.2490+105A>G (n.2490+105A>G) c.*2204+105A>G (n.*2204+105A>G) c.2307+105A>G (n.2307+105A>G) c.*790+105A>G (n.*790+105A>G) c.*2314+105A>G (n.*2314+105A>G) c.2064+105A>G (n.2064+105A>G) c.81+105A>G (n.81+105A>G) c.140+105A>G c.1402-10064A>G (n.1402-10064A>G) c.2400+105A>G (n.2400+105A>G) c.2580+105A>G (n.2580+105A>G) c.2247+105A>G (n.2247+105A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592763G>C | CA2684619435 | CFTR | c.2490+106G>C (n.2490+106G>C) c.*2204+106G>C (n.*2204+106G>C) c.2307+106G>C (n.2307+106G>C) c.*790+106G>C (n.*790+106G>C) c.*2314+106G>C (n.*2314+106G>C) c.2064+106G>C (n.2064+106G>C) c.81+106G>C (n.81+106G>C) c.140+106G>C c.1402-10063G>C (n.1402-10063G>C) c.2400+106G>C (n.2400+106G>C) c.2580+106G>C (n.2580+106G>C) c.2247+106G>C (n.2247+106G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592763G>T | CA2684619436 | CFTR | c.2490+106G>T (n.2490+106G>T) c.*2204+106G>T (n.*2204+106G>T) c.2307+106G>T (n.2307+106G>T) c.*790+106G>T (n.*790+106G>T) c.*2314+106G>T (n.*2314+106G>T) c.2064+106G>T (n.2064+106G>T) c.81+106G>T (n.81+106G>T) c.140+106G>T c.1402-10063G>T (n.1402-10063G>T) c.2400+106G>T (n.2400+106G>T) c.2580+106G>T (n.2580+106G>T) c.2247+106G>T (n.2247+106G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592764G>C | CA2684619437 | CFTR | c.2490+107G>C (n.2490+107G>C) c.*2204+107G>C (n.*2204+107G>C) c.2307+107G>C (n.2307+107G>C) c.*790+107G>C (n.*790+107G>C) c.*2314+107G>C (n.*2314+107G>C) c.2064+107G>C (n.2064+107G>C) c.81+107G>C (n.81+107G>C) c.140+107G>C c.1402-10062G>C (n.1402-10062G>C) c.2400+107G>C (n.2400+107G>C) c.2580+107G>C (n.2580+107G>C) c.2247+107G>C (n.2247+107G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592764G>T | CA2684619438 | CFTR | c.2490+107G>T (n.2490+107G>T) c.*2204+107G>T (n.*2204+107G>T) c.2307+107G>T (n.2307+107G>T) c.*790+107G>T (n.*790+107G>T) c.*2314+107G>T (n.*2314+107G>T) c.2064+107G>T (n.2064+107G>T) c.81+107G>T (n.81+107G>T) c.140+107G>T c.1402-10062G>T (n.1402-10062G>T) c.2400+107G>T (n.2400+107G>T) c.2580+107G>T (n.2580+107G>T) c.2247+107G>T (n.2247+107G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592765T>G | CA2684619439 | CFTR | c.2490+108T>G (n.2490+108T>G) c.*2204+108T>G (n.*2204+108T>G) c.2307+108T>G (n.2307+108T>G) c.*790+108T>G (n.*790+108T>G) c.*2314+108T>G (n.*2314+108T>G) c.2064+108T>G (n.2064+108T>G) c.81+108T>G (n.81+108T>G) c.140+108T>G c.1402-10061T>G (n.1402-10061T>G) c.2400+108T>G (n.2400+108T>G) c.2580+108T>G (n.2580+108T>G) c.2247+108T>G (n.2247+108T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592766del | CA2684619440 | CFTR | c.2490+109del (n.2490+109del) c.*2204+109del (n.*2204+109del) c.2307+109del (n.2307+109del) c.*790+109del (n.*790+109del) c.*2314+109del (n.*2314+109del) c.2064+109del (n.2064+109del) c.81+109del (n.81+109del) c.140+109del c.1402-10060del (n.1402-10060del) c.2400+109del (n.2400+109del) c.2580+109del (n.2580+109del) c.2247+109del (n.2247+109del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592767T>C | CA577680750 | CFTR | c.2490+110T>C (n.2490+110T>C) c.*2204+110T>C (n.*2204+110T>C) c.2307+110T>C (n.2307+110T>C) c.*790+110T>C (n.*790+110T>C) c.*2314+110T>C (n.*2314+110T>C) c.2064+110T>C (n.2064+110T>C) c.81+110T>C (n.81+110T>C) c.140+110T>C c.1402-10059T>C (n.1402-10059T>C) c.2400+110T>C (n.2400+110T>C) c.2580+110T>C (n.2580+110T>C) c.2247+110T>C (n.2247+110T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592767T= | CA1737395928 | CFTR | c.2490+110T= (n.2490+110T=) c.*2204+110T= (n.*2204+110T=) c.2307+110T= (n.2307+110T=) c.*790+110T= (n.*790+110T=) c.*2314+110T= (n.*2314+110T=) c.2064+110T= (n.2064+110T=) c.81+110T= (n.81+110T=) c.140+110T= c.1402-10059T= (n.1402-10059T=) c.2400+110T= (n.2400+110T=) c.2580+110T= (n.2580+110T=) c.2247+110T= (n.2247+110T=) | |
| 7 | g.117592767_117592780del | CA2684619441 | CFTR | c.2490+110_2490+123del (n.2490+110_2490+123del) c.*2204+110_*2204+123del (n.*2204+110_*2204+123del) c.2307+110_2307+123del (n.2307+110_2307+123del) c.*790+110_*790+123del (n.*790+110_*790+123del) c.*2314+110_*2314+123del (n.*2314+110_*2314+123del) c.2064+110_2064+123del (n.2064+110_2064+123del) c.81+110_81+123del (n.81+110_81+123del) c.140+110_140+123del c.1402-10059_1402-10046del (n.1402-10059_1402-10046del) c.2400+110_2400+123del (n.2400+110_2400+123del) c.2580+110_2580+123del (n.2580+110_2580+123del) c.2247+110_2247+123del (n.2247+110_2247+123del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592770C>A | CA2684619442 | CFTR | c.2490+113C>A (n.2490+113C>A) c.*2204+113C>A (n.*2204+113C>A) c.2307+113C>A (n.2307+113C>A) c.*790+113C>A (n.*790+113C>A) c.*2314+113C>A (n.*2314+113C>A) c.2064+113C>A (n.2064+113C>A) c.81+113C>A (n.81+113C>A) c.140+113C>A c.1402-10056C>A (n.1402-10056C>A) c.2400+113C>A (n.2400+113C>A) c.2580+113C>A (n.2580+113C>A) c.2247+113C>A (n.2247+113C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592771T>A | CA651971438 | CFTR | c.2490+114T>A (n.2490+114T>A) c.*2204+114T>A (n.*2204+114T>A) c.2307+114T>A (n.2307+114T>A) c.*790+114T>A (n.*790+114T>A) c.*2314+114T>A (n.*2314+114T>A) c.2064+114T>A (n.2064+114T>A) c.81+114T>A (n.81+114T>A) c.140+114T>A c.1402-10055T>A (n.1402-10055T>A) c.2400+114T>A (n.2400+114T>A) c.2580+114T>A (n.2580+114T>A) c.2247+114T>A (n.2247+114T>A) | COSMIC |
| 7 | g.117592771T>C | CA2684619443 | CFTR | c.2490+114T>C (n.2490+114T>C) c.*2204+114T>C (n.*2204+114T>C) c.2307+114T>C (n.2307+114T>C) c.*790+114T>C (n.*790+114T>C) c.*2314+114T>C (n.*2314+114T>C) c.2064+114T>C (n.2064+114T>C) c.81+114T>C (n.81+114T>C) c.140+114T>C c.1402-10055T>C (n.1402-10055T>C) c.2400+114T>C (n.2400+114T>C) c.2580+114T>C (n.2580+114T>C) c.2247+114T>C (n.2247+114T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592772T>G | CA1737395931 | CFTR | c.2490+115T>G (n.2490+115T>G) c.*2204+115T>G (n.*2204+115T>G) c.2307+115T>G (n.2307+115T>G) c.*790+115T>G (n.*790+115T>G) c.*2314+115T>G (n.*2314+115T>G) c.2064+115T>G (n.2064+115T>G) c.81+115T>G (n.81+115T>G) c.140+115T>G c.1402-10054T>G (n.1402-10054T>G) c.2400+115T>G (n.2400+115T>G) c.2580+115T>G (n.2580+115T>G) c.2247+115T>G (n.2247+115T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117592772T= | CA1737395930 | CFTR | c.2490+115T= (n.2490+115T=) c.*2204+115T= (n.*2204+115T=) c.2307+115T= (n.2307+115T=) c.*790+115T= (n.*790+115T=) c.*2314+115T= (n.*2314+115T=) c.2064+115T= (n.2064+115T=) c.81+115T= (n.81+115T=) c.140+115T= c.1402-10054T= (n.1402-10054T=) c.2400+115T= (n.2400+115T=) c.2580+115T= (n.2580+115T=) c.2247+115T= (n.2247+115T=) | |
| 7 | g.117592776del | CA2684619444 | CFTR | c.2490+119del (n.2490+119del) c.*2204+119del (n.*2204+119del) c.2307+119del (n.2307+119del) c.*790+119del (n.*790+119del) c.*2314+119del (n.*2314+119del) c.2064+119del (n.2064+119del) c.81+119del (n.81+119del) c.140+119del c.1402-10050del (n.1402-10050del) c.2400+119del (n.2400+119del) c.2580+119del (n.2580+119del) c.2247+119del (n.2247+119del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592775A>T | CA2684619445 | CFTR | c.2490+118A>T (n.2490+118A>T) c.*2204+118A>T (n.*2204+118A>T) c.2307+118A>T (n.2307+118A>T) c.*790+118A>T (n.*790+118A>T) c.*2314+118A>T (n.*2314+118A>T) c.2064+118A>T (n.2064+118A>T) c.81+118A>T (n.81+118A>T) c.140+118A>T c.1402-10051A>T (n.1402-10051A>T) c.2400+118A>T (n.2400+118A>T) c.2580+118A>T (n.2580+118A>T) c.2247+118A>T (n.2247+118A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592776A>C | CA2684619446 | CFTR | c.2490+119A>C (n.2490+119A>C) c.*2204+119A>C (n.*2204+119A>C) c.2307+119A>C (n.2307+119A>C) c.*790+119A>C (n.*790+119A>C) c.*2314+119A>C (n.*2314+119A>C) c.2064+119A>C (n.2064+119A>C) c.81+119A>C (n.81+119A>C) c.140+119A>C c.1402-10050A>C (n.1402-10050A>C) c.2400+119A>C (n.2400+119A>C) c.2580+119A>C (n.2580+119A>C) c.2247+119A>C (n.2247+119A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592776A>G | CA2684619447 | CFTR | c.2490+119A>G (n.2490+119A>G) c.*2204+119A>G (n.*2204+119A>G) c.2307+119A>G (n.2307+119A>G) c.*790+119A>G (n.*790+119A>G) c.*2314+119A>G (n.*2314+119A>G) c.2064+119A>G (n.2064+119A>G) c.81+119A>G (n.81+119A>G) c.140+119A>G c.1402-10050A>G (n.1402-10050A>G) c.2400+119A>G (n.2400+119A>G) c.2580+119A>G (n.2580+119A>G) c.2247+119A>G (n.2247+119A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592777C>A | CA2684619448 | CFTR | c.2490+120C>A (n.2490+120C>A) c.*2204+120C>A (n.*2204+120C>A) c.2307+120C>A (n.2307+120C>A) c.*790+120C>A (n.*790+120C>A) c.*2314+120C>A (n.*2314+120C>A) c.2064+120C>A (n.2064+120C>A) c.81+120C>A (n.81+120C>A) c.140+120C>A c.1402-10049C>A (n.1402-10049C>A) c.2400+120C>A (n.2400+120C>A) c.2580+120C>A (n.2580+120C>A) c.2247+120C>A (n.2247+120C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592778T>G | CA2684619449 | CFTR | c.2490+121T>G (n.2490+121T>G) c.*2204+121T>G (n.*2204+121T>G) c.2307+121T>G (n.2307+121T>G) c.*790+121T>G (n.*790+121T>G) c.*2314+121T>G (n.*2314+121T>G) c.2064+121T>G (n.2064+121T>G) c.81+121T>G (n.81+121T>G) c.140+121T>G c.1402-10048T>G (n.1402-10048T>G) c.2400+121T>G (n.2400+121T>G) c.2580+121T>G (n.2580+121T>G) c.2247+121T>G (n.2247+121T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592779_117592781delinsCAG | CA1737395932 | CFTR | c.2490+122_2490+124delinsCAG (n.2490+122_2490+124delinsCAG) c.*2204+122_*2204+124delinsCAG (n.*2204+122_*2204+124delinsCAG) c.2307+122_2307+124delinsCAG (n.2307+122_2307+124delinsCAG) c.*790+122_*790+124delinsCAG (n.*790+122_*790+124delinsCAG) c.*2314+122_*2314+124delinsCAG (n.*2314+122_*2314+124delinsCAG) c.2064+122_2064+124delinsCAG (n.2064+122_2064+124delinsCAG) c.81+122_81+124delinsCAG (n.81+122_81+124delinsCAG) c.140+122_140+124delinsCAG c.1402-10047_1402-10045delinsCAG (n.1402-10047_1402-10045delinsCAG) c.2400+122_2400+124delinsCAG (n.2400+122_2400+124delinsCAG) c.2580+122_2580+124delinsCAG (n.2580+122_2580+124delinsCAG) c.2247+122_2247+124delinsCAG (n.2247+122_2247+124delinsCAG) | |
| 7 | g.117592780A= | CA1737395934 | CFTR | c.2490+123A= (n.2490+123A=) c.*2204+123A= (n.*2204+123A=) c.2307+123A= (n.2307+123A=) c.*790+123A= (n.*790+123A=) c.*2314+123A= (n.*2314+123A=) c.2064+123A= (n.2064+123A=) c.81+123A= (n.81+123A=) c.140+123A= c.1402-10046A= (n.1402-10046A=) c.2400+123A= (n.2400+123A=) c.2580+123A= (n.2580+123A=) c.2247+123A= (n.2247+123A=) | |
| 7 | g.117592780A>G | CA577680751 | CFTR | c.2490+123A>G (n.2490+123A>G) c.*2204+123A>G (n.*2204+123A>G) c.2307+123A>G (n.2307+123A>G) c.*790+123A>G (n.*790+123A>G) c.*2314+123A>G (n.*2314+123A>G) c.2064+123A>G (n.2064+123A>G) c.81+123A>G (n.81+123A>G) c.140+123A>G c.1402-10046A>G (n.1402-10046A>G) c.2400+123A>G (n.2400+123A>G) c.2580+123A>G (n.2580+123A>G) c.2247+123A>G (n.2247+123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592781_117592782del | CA832107203 | CFTR | c.2490+124_2490+125del (n.2490+124_2490+125del) c.*2204+124_*2204+125del (n.*2204+124_*2204+125del) c.2307+124_2307+125del (n.2307+124_2307+125del) c.*790+124_*790+125del (n.*790+124_*790+125del) c.*2314+124_*2314+125del (n.*2314+124_*2314+125del) c.2064+124_2064+125del (n.2064+124_2064+125del) c.81+124_81+125del (n.81+124_81+125del) c.140+124_140+125del c.1402-10045_1402-10044del (n.1402-10045_1402-10044del) c.2400+124_2400+125del (n.2400+124_2400+125del) c.2580+124_2580+125del (n.2580+124_2580+125del) c.2247+124_2247+125del (n.2247+124_2247+125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592782A= | CA1737395936 | CFTR | c.2490+125A= (n.2490+125A=) c.*2204+125A= (n.*2204+125A=) c.2307+125A= (n.2307+125A=) c.*790+125A= (n.*790+125A=) c.*2314+125A= (n.*2314+125A=) c.2064+125A= (n.2064+125A=) c.81+125A= (n.81+125A=) c.140+125A= c.1402-10044A= (n.1402-10044A=) c.2400+125A= (n.2400+125A=) c.2580+125A= (n.2580+125A=) c.2247+125A= (n.2247+125A=) | |
| 7 | g.117592782A>G | CA164948575 | CFTR | c.2490+125A>G (n.2490+125A>G) c.*2204+125A>G (n.*2204+125A>G) c.2307+125A>G (n.2307+125A>G) c.*790+125A>G (n.*790+125A>G) c.*2314+125A>G (n.*2314+125A>G) c.2064+125A>G (n.2064+125A>G) c.81+125A>G (n.81+125A>G) c.140+125A>G c.1402-10044A>G (n.1402-10044A>G) c.2400+125A>G (n.2400+125A>G) c.2580+125A>G (n.2580+125A>G) c.2247+125A>G (n.2247+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592785G>A | CA2684619451 | CFTR | c.2490+128G>A (n.2490+128G>A) c.*2204+128G>A (n.*2204+128G>A) c.2307+128G>A (n.2307+128G>A) c.*790+128G>A (n.*790+128G>A) c.*2314+128G>A (n.*2314+128G>A) c.2064+128G>A (n.2064+128G>A) c.81+128G>A (n.81+128G>A) c.140+128G>A c.1402-10041G>A (n.1402-10041G>A) c.2400+128G>A (n.2400+128G>A) c.2580+128G>A (n.2580+128G>A) c.2247+128G>A (n.2247+128G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592785_117592786insACAGG | CA2684619450 | CFTR | c.2490+128_2490+129insACAGG (n.2490+128_2490+129insACAGG) c.*2204+128_*2204+129insACAGG (n.*2204+128_*2204+129insACAGG) c.2307+128_2307+129insACAGG (n.2307+128_2307+129insACAGG) c.*790+128_*790+129insACAGG (n.*790+128_*790+129insACAGG) c.*2314+128_*2314+129insACAGG (n.*2314+128_*2314+129insACAGG) c.2064+128_2064+129insACAGG (n.2064+128_2064+129insACAGG) c.81+128_81+129insACAGG (n.81+128_81+129insACAGG) c.140+128_140+129insACAGG c.1402-10041_1402-10040insACAGG (n.1402-10041_1402-10040insACAGG) c.2400+128_2400+129insACAGG (n.2400+128_2400+129insACAGG) c.2580+128_2580+129insACAGG (n.2580+128_2580+129insACAGG) c.2247+128_2247+129insACAGG (n.2247+128_2247+129insACAGG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592787A= | CA1737395939 | CFTR | c.2490+130A= (n.2490+130A=) c.*2204+130A= (n.*2204+130A=) c.2307+130A= (n.2307+130A=) c.*790+130A= (n.*790+130A=) c.*2314+130A= (n.*2314+130A=) c.2064+130A= (n.2064+130A=) c.81+130A= (n.81+130A=) c.140+130A= c.1402-10039A= (n.1402-10039A=) c.2400+130A= (n.2400+130A=) c.2580+130A= (n.2580+130A=) c.2247+130A= (n.2247+130A=) | |
| 7 | g.117592787A>G | CA1106304245 | CFTR | c.2490+130A>G (n.2490+130A>G) c.*2204+130A>G (n.*2204+130A>G) c.2307+130A>G (n.2307+130A>G) c.*790+130A>G (n.*790+130A>G) c.*2314+130A>G (n.*2314+130A>G) c.2064+130A>G (n.2064+130A>G) c.81+130A>G (n.81+130A>G) c.140+130A>G c.1402-10039A>G (n.1402-10039A>G) c.2400+130A>G (n.2400+130A>G) c.2580+130A>G (n.2580+130A>G) c.2247+130A>G (n.2247+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592788T>G | CA2684619452 | CFTR | c.2490+131T>G (n.2490+131T>G) c.*2204+131T>G (n.*2204+131T>G) c.2307+131T>G (n.2307+131T>G) c.*790+131T>G (n.*790+131T>G) c.*2314+131T>G (n.*2314+131T>G) c.2064+131T>G (n.2064+131T>G) c.81+131T>G (n.81+131T>G) c.140+131T>G c.1402-10038T>G (n.1402-10038T>G) c.2400+131T>G (n.2400+131T>G) c.2580+131T>G (n.2580+131T>G) c.2247+131T>G (n.2247+131T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592789G>A | CA164948581 | CFTR | c.2490+132G>A (n.2490+132G>A) c.*2204+132G>A (n.*2204+132G>A) c.2307+132G>A (n.2307+132G>A) c.*790+132G>A (n.*790+132G>A) c.*2314+132G>A (n.*2314+132G>A) c.2064+132G>A (n.2064+132G>A) c.81+132G>A (n.81+132G>A) c.140+132G>A c.1402-10037G>A (n.1402-10037G>A) c.2400+132G>A (n.2400+132G>A) c.2580+132G>A (n.2580+132G>A) c.2247+132G>A (n.2247+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592789G>C | CA2684619453 | CFTR | c.2490+132G>C (n.2490+132G>C) c.*2204+132G>C (n.*2204+132G>C) c.2307+132G>C (n.2307+132G>C) c.*790+132G>C (n.*790+132G>C) c.*2314+132G>C (n.*2314+132G>C) c.2064+132G>C (n.2064+132G>C) c.81+132G>C (n.81+132G>C) c.140+132G>C c.1402-10037G>C (n.1402-10037G>C) c.2400+132G>C (n.2400+132G>C) c.2580+132G>C (n.2580+132G>C) c.2247+132G>C (n.2247+132G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592789G= | CA1737395940 | CFTR | c.2490+132G= (n.2490+132G=) c.*2204+132G= (n.*2204+132G=) c.2307+132G= (n.2307+132G=) c.*790+132G= (n.*790+132G=) c.*2314+132G= (n.*2314+132G=) c.2064+132G= (n.2064+132G=) c.81+132G= (n.81+132G=) c.140+132G= c.1402-10037G= (n.1402-10037G=) c.2400+132G= (n.2400+132G=) c.2580+132G= (n.2580+132G=) c.2247+132G= (n.2247+132G=) | |
| 7 | g.117592789G>T | CA2684619454 | CFTR | c.2490+132G>T (n.2490+132G>T) c.*2204+132G>T (n.*2204+132G>T) c.2307+132G>T (n.2307+132G>T) c.*790+132G>T (n.*790+132G>T) c.*2314+132G>T (n.*2314+132G>T) c.2064+132G>T (n.2064+132G>T) c.81+132G>T (n.81+132G>T) c.140+132G>T c.1402-10037G>T (n.1402-10037G>T) c.2400+132G>T (n.2400+132G>T) c.2580+132G>T (n.2580+132G>T) c.2247+132G>T (n.2247+132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592790A>G | CA2684619455 | CFTR | c.2490+133A>G (n.2490+133A>G) c.*2204+133A>G (n.*2204+133A>G) c.2307+133A>G (n.2307+133A>G) c.*790+133A>G (n.*790+133A>G) c.*2314+133A>G (n.*2314+133A>G) c.2064+133A>G (n.2064+133A>G) c.81+133A>G (n.81+133A>G) c.140+133A>G c.1402-10036A>G (n.1402-10036A>G) c.2400+133A>G (n.2400+133A>G) c.2580+133A>G (n.2580+133A>G) c.2247+133A>G (n.2247+133A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592791A= | CA1737395942 | CFTR | c.2490+134A= (n.2490+134A=) c.*2204+134A= (n.*2204+134A=) c.2307+134A= (n.2307+134A=) c.*790+134A= (n.*790+134A=) c.*2314+134A= (n.*2314+134A=) c.2064+134A= (n.2064+134A=) c.81+134A= (n.81+134A=) c.140+134A= c.1402-10035A= (n.1402-10035A=) c.2400+134A= (n.2400+134A=) c.2580+134A= (n.2580+134A=) c.2247+134A= (n.2247+134A=) | |
| 7 | g.117592791A>G | CA2684619456 | CFTR | c.2490+134A>G (n.2490+134A>G) c.*2204+134A>G (n.*2204+134A>G) c.2307+134A>G (n.2307+134A>G) c.*790+134A>G (n.*790+134A>G) c.*2314+134A>G (n.*2314+134A>G) c.2064+134A>G (n.2064+134A>G) c.81+134A>G (n.81+134A>G) c.140+134A>G c.1402-10035A>G (n.1402-10035A>G) c.2400+134A>G (n.2400+134A>G) c.2580+134A>G (n.2580+134A>G) c.2247+134A>G (n.2247+134A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592791A>T | CA1737395943 | CFTR | c.2490+134A>T (n.2490+134A>T) c.*2204+134A>T (n.*2204+134A>T) c.2307+134A>T (n.2307+134A>T) c.*790+134A>T (n.*790+134A>T) c.*2314+134A>T (n.*2314+134A>T) c.2064+134A>T (n.2064+134A>T) c.81+134A>T (n.81+134A>T) c.140+134A>T c.1402-10035A>T (n.1402-10035A>T) c.2400+134A>T (n.2400+134A>T) c.2580+134A>T (n.2580+134A>T) c.2247+134A>T (n.2247+134A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117592792G>T | CA2684619457 | CFTR | c.2490+135G>T (n.2490+135G>T) c.*2204+135G>T (n.*2204+135G>T) c.2307+135G>T (n.2307+135G>T) c.*790+135G>T (n.*790+135G>T) c.*2314+135G>T (n.*2314+135G>T) c.2064+135G>T (n.2064+135G>T) c.81+135G>T (n.81+135G>T) c.140+135G>T c.1402-10034G>T (n.1402-10034G>T) c.2400+135G>T (n.2400+135G>T) c.2580+135G>T (n.2580+135G>T) c.2247+135G>T (n.2247+135G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592794T>A | CA2684619458 | CFTR | c.2490+137T>A (n.2490+137T>A) c.*2204+137T>A (n.*2204+137T>A) c.2307+137T>A (n.2307+137T>A) c.*790+137T>A (n.*790+137T>A) c.*2314+137T>A (n.*2314+137T>A) c.2064+137T>A (n.2064+137T>A) c.81+137T>A (n.81+137T>A) c.140+137T>A c.1402-10032T>A (n.1402-10032T>A) c.2400+137T>A (n.2400+137T>A) c.2580+137T>A (n.2580+137T>A) c.2247+137T>A (n.2247+137T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592794T>G | CA2684619459 | CFTR | c.2490+137T>G (n.2490+137T>G) c.*2204+137T>G (n.*2204+137T>G) c.2307+137T>G (n.2307+137T>G) c.*790+137T>G (n.*790+137T>G) c.*2314+137T>G (n.*2314+137T>G) c.2064+137T>G (n.2064+137T>G) c.81+137T>G (n.81+137T>G) c.140+137T>G c.1402-10032T>G (n.1402-10032T>G) c.2400+137T>G (n.2400+137T>G) c.2580+137T>G (n.2580+137T>G) c.2247+137T>G (n.2247+137T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592795C>A | CA2684619460 | CFTR | c.2490+138C>A (n.2490+138C>A) c.*2204+138C>A (n.*2204+138C>A) c.2307+138C>A (n.2307+138C>A) c.*790+138C>A (n.*790+138C>A) c.*2314+138C>A (n.*2314+138C>A) c.2064+138C>A (n.2064+138C>A) c.81+138C>A (n.81+138C>A) c.140+138C>A c.1402-10031C>A (n.1402-10031C>A) c.2400+138C>A (n.2400+138C>A) c.2580+138C>A (n.2580+138C>A) c.2247+138C>A (n.2247+138C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592795C= | CA1737395946 | CFTR | c.2490+138C= (n.2490+138C=) c.*2204+138C= (n.*2204+138C=) c.2307+138C= (n.2307+138C=) c.*790+138C= (n.*790+138C=) c.*2314+138C= (n.*2314+138C=) c.2064+138C= (n.2064+138C=) c.81+138C= (n.81+138C=) c.140+138C= c.1402-10031C= (n.1402-10031C=) c.2400+138C= (n.2400+138C=) c.2580+138C= (n.2580+138C=) c.2247+138C= (n.2247+138C=) | |
| 7 | g.117592795C>T | CA832107216 | CFTR | c.2490+138C>T (n.2490+138C>T) c.*2204+138C>T (n.*2204+138C>T) c.2307+138C>T (n.2307+138C>T) c.*790+138C>T (n.*790+138C>T) c.*2314+138C>T (n.*2314+138C>T) c.2064+138C>T (n.2064+138C>T) c.81+138C>T (n.81+138C>T) c.140+138C>T c.1402-10031C>T (n.1402-10031C>T) c.2400+138C>T (n.2400+138C>T) c.2580+138C>T (n.2580+138C>T) c.2247+138C>T (n.2247+138C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117592796A>G | CA2684619461 | CFTR | c.2490+139A>G (n.2490+139A>G) c.*2204+139A>G (n.*2204+139A>G) c.2307+139A>G (n.2307+139A>G) c.*790+139A>G (n.*790+139A>G) c.*2314+139A>G (n.*2314+139A>G) c.2064+139A>G (n.2064+139A>G) c.81+139A>G (n.81+139A>G) c.140+139A>G c.1402-10030A>G (n.1402-10030A>G) c.2400+139A>G (n.2400+139A>G) c.2580+139A>G (n.2580+139A>G) c.2247+139A>G (n.2247+139A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592798T>A | CA2684619462 | CFTR | c.2490+141T>A (n.2490+141T>A) c.*2204+141T>A (n.*2204+141T>A) c.2307+141T>A (n.2307+141T>A) c.*790+141T>A (n.*790+141T>A) c.*2314+141T>A (n.*2314+141T>A) c.2064+141T>A (n.2064+141T>A) c.81+141T>A (n.81+141T>A) c.140+141T>A c.1402-10028T>A (n.1402-10028T>A) c.2400+141T>A (n.2400+141T>A) c.2580+141T>A (n.2580+141T>A) c.2247+141T>A (n.2247+141T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592798T>C | CA164948590 | CFTR | c.2490+141T>C (n.2490+141T>C) c.*2204+141T>C (n.*2204+141T>C) c.2307+141T>C (n.2307+141T>C) c.*790+141T>C (n.*790+141T>C) c.*2314+141T>C (n.*2314+141T>C) c.2064+141T>C (n.2064+141T>C) c.81+141T>C (n.81+141T>C) c.140+141T>C c.1402-10028T>C (n.1402-10028T>C) c.2400+141T>C (n.2400+141T>C) c.2580+141T>C (n.2580+141T>C) c.2247+141T>C (n.2247+141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592798T= | CA1737395947 | CFTR | c.2490+141T= (n.2490+141T=) c.*2204+141T= (n.*2204+141T=) c.2307+141T= (n.2307+141T=) c.*790+141T= (n.*790+141T=) c.*2314+141T= (n.*2314+141T=) c.2064+141T= (n.2064+141T=) c.81+141T= (n.81+141T=) c.140+141T= c.1402-10028T= (n.1402-10028T=) c.2400+141T= (n.2400+141T=) c.2580+141T= (n.2580+141T=) c.2247+141T= (n.2247+141T=) | |
| 7 | g.117592799A>G | CA2684619463 | CFTR | c.2490+142A>G (n.2490+142A>G) c.*2204+142A>G (n.*2204+142A>G) c.2307+142A>G (n.2307+142A>G) c.*790+142A>G (n.*790+142A>G) c.*2314+142A>G (n.*2314+142A>G) c.2064+142A>G (n.2064+142A>G) c.81+142A>G (n.81+142A>G) c.140+142A>G c.1402-10027A>G (n.1402-10027A>G) c.2400+142A>G (n.2400+142A>G) c.2580+142A>G (n.2580+142A>G) c.2247+142A>G (n.2247+142A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592799A>T | CA2684619464 | CFTR | c.2490+142A>T (n.2490+142A>T) c.*2204+142A>T (n.*2204+142A>T) c.2307+142A>T (n.2307+142A>T) c.*790+142A>T (n.*790+142A>T) c.*2314+142A>T (n.*2314+142A>T) c.2064+142A>T (n.2064+142A>T) c.81+142A>T (n.81+142A>T) c.140+142A>T c.1402-10027A>T (n.1402-10027A>T) c.2400+142A>T (n.2400+142A>T) c.2580+142A>T (n.2580+142A>T) c.2247+142A>T (n.2247+142A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592800A>T | CA2684619465 | CFTR | c.2490+143A>T (n.2490+143A>T) c.*2204+143A>T (n.*2204+143A>T) c.2307+143A>T (n.2307+143A>T) c.*790+143A>T (n.*790+143A>T) c.*2314+143A>T (n.*2314+143A>T) c.2064+143A>T (n.2064+143A>T) c.81+143A>T (n.81+143A>T) c.140+143A>T c.1402-10026A>T (n.1402-10026A>T) c.2400+143A>T (n.2400+143A>T) c.2580+143A>T (n.2580+143A>T) c.2247+143A>T (n.2247+143A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592802T>A | CA2684619466 | CFTR | c.2490+145T>A (n.2490+145T>A) c.*2204+145T>A (n.*2204+145T>A) c.2307+145T>A (n.2307+145T>A) c.*790+145T>A (n.*790+145T>A) c.*2314+145T>A (n.*2314+145T>A) c.2064+145T>A (n.2064+145T>A) c.81+145T>A (n.81+145T>A) c.140+145T>A c.1402-10024T>A (n.1402-10024T>A) c.2400+145T>A (n.2400+145T>A) c.2580+145T>A (n.2580+145T>A) c.2247+145T>A (n.2247+145T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592804T>C | CA2684619467 | CFTR | c.2490+147T>C (n.2490+147T>C) c.*2204+147T>C (n.*2204+147T>C) c.2307+147T>C (n.2307+147T>C) c.*790+147T>C (n.*790+147T>C) c.*2314+147T>C (n.*2314+147T>C) c.2064+147T>C (n.2064+147T>C) c.81+147T>C (n.81+147T>C) c.140+147T>C c.1402-10022T>C (n.1402-10022T>C) c.2400+147T>C (n.2400+147T>C) c.2580+147T>C (n.2580+147T>C) c.2247+147T>C (n.2247+147T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592804T>G | CA164948595 | CFTR | c.2490+147T>G (n.2490+147T>G) c.*2204+147T>G (n.*2204+147T>G) c.2307+147T>G (n.2307+147T>G) c.*790+147T>G (n.*790+147T>G) c.*2314+147T>G (n.*2314+147T>G) c.2064+147T>G (n.2064+147T>G) c.81+147T>G (n.81+147T>G) c.140+147T>G c.1402-10022T>G (n.1402-10022T>G) c.2400+147T>G (n.2400+147T>G) c.2580+147T>G (n.2580+147T>G) c.2247+147T>G (n.2247+147T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117592804T= | CA1737395950 | CFTR | c.2490+147T= (n.2490+147T=) c.*2204+147T= (n.*2204+147T=) c.2307+147T= (n.2307+147T=) c.*790+147T= (n.*790+147T=) c.*2314+147T= (n.*2314+147T=) c.2064+147T= (n.2064+147T=) c.81+147T= (n.81+147T=) c.140+147T= c.1402-10022T= (n.1402-10022T=) c.2400+147T= (n.2400+147T=) c.2580+147T= (n.2580+147T=) c.2247+147T= (n.2247+147T=) |