Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
7 | g.117592548_117592617del | CA2695199624 | CFTR | c.2381_2450del (p.Val794AlafsTer4) c.*2095_*2164del (n.*2095_*2164del) c.2198_2267del (p.Val733AlafsTer4) c.*681_*750del (n.*681_*750del) c.*2205_*2274del (n.*2205_*2274del) c.1955_2024del (p.Val652AlafsTer4) c.31_100del c.1402-10278_1402-10209del (n.1402-10278_1402-10209del) c.2291_2360del (p.Val764AlafsTer4) c.2471_2540del (p.Val824AlafsTer4) c.2138_2207del (p.Val713AlafsTer4) | ClinVar |
7 | g.117592605del | CA2697557578 | CFTR | c.2438del (p.Ser813PhefsTer8) c.*2152del (n.*2152del) c.2255del (p.Ser752PhefsTer8) c.*738del (n.*738del) c.*2262del (n.*2262del) c.2012del (p.Ser671PhefsTer8) c.29del (p.Ser10PhefsTer8) c.88del c.1402-10221del (n.1402-10221del) c.2348del (p.Ser783PhefsTer8) c.2528del (p.Ser843PhefsTer8) c.2195del (p.Ser732PhefsTer8) | ClinVar |
7 | g.117592605C>A | CA368981304 | CFTR | c.2438C>A (p.Ser813Tyr) c.*2152C>A (n.*2152C>A) c.2255C>A (p.Ser752Tyr) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*2262C>A (n.*2262C>A) c.2012C>A (p.Ser671Tyr) c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.88C>A c.1402-10221C>A (n.1402-10221C>A) c.2348C>A (p.Ser783Tyr) c.2528C>A (p.Ser843Tyr) c.2195C>A (p.Ser732Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.117592605C>G | CA368981307 | CFTR | c.2438C>G (p.Ser813Cys) c.*2152C>G (n.*2152C>G) c.2255C>G (p.Ser752Cys) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*2262C>G (n.*2262C>G) c.2012C>G (p.Ser671Cys) c.29C>G (p.Ser10Cys) c.88C>G c.1402-10221C>G (n.1402-10221C>G) c.2348C>G (p.Ser783Cys) c.2528C>G (p.Ser843Cys) c.2195C>G (p.Ser732Cys) | |
7 | g.117592605C>T | CA368981309 | CFTR | c.2438C>T (p.Ser813Phe) c.*2152C>T (n.*2152C>T) c.2255C>T (p.Ser752Phe) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*2262C>T (n.*2262C>T) c.2012C>T (p.Ser671Phe) c.29C>T (p.Ser10Phe) c.88C>T c.1402-10221C>T (n.1402-10221C>T) c.2348C>T (p.Ser783Phe) c.2528C>T (p.Ser843Phe) c.2195C>T (p.Ser732Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.117592606T>A | CA457448966 | CFTR | c.2439T>A (p.Ser813=) c.*2153T>A (n.*2153T>A) c.2256T>A (p.Ser752=) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.2013T>A (p.Ser671=) c.30T>A (p.Ser10=) c.89T>A c.1402-10220T>A (n.1402-10220T>A) c.2349T>A (p.Ser783=) c.2529T>A (p.Ser843=) c.2196T>A (p.Ser732=) | |
7 | g.117592606T>C | CA457448967 | CFTR | c.2439T>C (p.Ser813=) c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.2256T>C (p.Ser752=) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.2013T>C (p.Ser671=) c.30T>C (p.Ser10=) c.89T>C c.1402-10220T>C (n.1402-10220T>C) c.2349T>C (p.Ser783=) c.2529T>C (p.Ser843=) c.2196T>C (p.Ser732=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117592606T>G | CA457448968 | CFTR | c.2439T>G (p.Ser813=) c.*2153T>G (n.*2153T>G) c.2256T>G (p.Ser752=) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*2263T>G (n.*2263T>G) c.2013T>G (p.Ser671=) c.30T>G (p.Ser10=) c.89T>G c.1402-10220T>G (n.1402-10220T>G) c.2349T>G (p.Ser783=) c.2529T>G (p.Ser843=) c.2196T>G (p.Ser732=) | |
7 | g.117592607C>A | CA368981313 | CFTR | c.2440C>A (p.Gln814Lys) c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.2257C>A (p.Gln753Lys) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*2264C>A (n.*2264C>A) c.2014C>A (p.Gln672Lys) c.31C>A (p.Gln11Lys) c.90C>A c.1402-10219C>A (n.1402-10219C>A) c.2350C>A (p.Gln784Lys) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.2197C>A (p.Gln733Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117592607C= | CA1737395639 | CFTR | c.2440C= (p.Gln814=) c.*2154C= (n.*2154C=) c.2257C= (p.Gln753=) c.*740C= (n.*740C=) c.*2264C= (n.*2264C=) c.2014C= (p.Gln672=) c.31C= (p.Gln11=) c.90C= c.1402-10219C= (n.1402-10219C=) c.2350C= (p.Gln784=) c.2530C= (p.Gln844=) c.2197C= (p.Gln733=) | |
7 | g.117592607C>G | CA368981317 | CFTR | c.2440C>G (p.Gln814Glu) c.*2154C>G (n.*2154C>G) c.2257C>G (p.Gln753Glu) c.*740C>G (n.*740C>G) c.*2264C>G (n.*2264C>G) c.2014C>G (p.Gln672Glu) c.31C>G (p.Gln11Glu) c.90C>G c.1402-10219C>G (n.1402-10219C>G) c.2350C>G (p.Gln784Glu) c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.2197C>G (p.Gln733Glu) | |
7 | g.117592607C>T | CA326818 | CFTR | c.2440C>T (p.Gln814Ter) c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.2257C>T (p.Gln753Ter) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*2264C>T (n.*2264C>T) c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.31C>T (p.Gln11Ter) c.90C>T c.1402-10219C>T (n.1402-10219C>T) c.2350C>T (p.Gln784Ter) c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.2197C>T (p.Gln733Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117592608A= | CA1737395642 | CFTR | c.2441A= (p.Gln814=) c.*2155A= (n.*2155A=) c.2258A= (p.Gln753=) c.*741A= (n.*741A=) c.*2265A= (n.*2265A=) c.2015A= (p.Gln672=) c.32A= (p.Gln11=) c.91A= c.1402-10218A= (n.1402-10218A=) c.2351A= (p.Gln784=) c.2531A= (p.Gln844=) c.2198A= (p.Gln733=) | |
7 | g.117592608A>C | CA368981321 | CFTR | c.2441A>C (p.Gln814Pro) c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.2258A>C (p.Gln753Pro) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*2265A>C (n.*2265A>C) c.2015A>C (p.Gln672Pro) c.32A>C (p.Gln11Pro) c.91A>C c.1402-10218A>C (n.1402-10218A>C) c.2351A>C (p.Gln784Pro) c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.2198A>C (p.Gln733Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592608A>G | CA368981327 | CFTR | c.2441A>G (p.Gln814Arg) c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.2258A>G (p.Gln753Arg) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*2265A>G (n.*2265A>G) c.2015A>G (p.Gln672Arg) c.32A>G (p.Gln11Arg) c.91A>G c.1402-10218A>G (n.1402-10218A>G) c.2351A>G (p.Gln784Arg) c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.2198A>G (p.Gln733Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.117592608A>T | CA368981325 | CFTR | c.2441A>T (p.Gln814Leu) c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.2258A>T (p.Gln753Leu) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*2265A>T (n.*2265A>T) c.2015A>T (p.Gln672Leu) c.32A>T (p.Gln11Leu) c.91A>T c.1402-10218A>T (n.1402-10218A>T) c.2351A>T (p.Gln784Leu) c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.2198A>T (p.Gln733Leu) | |
7 | g.117592609del | CA2684619363 | CFTR | c.2442del (p.Glu815LysfsTer6) c.*2156del (n.*2156del) c.2259del (p.Glu754LysfsTer6) c.*742del (n.*742del) c.*2266del (n.*2266del) c.2016del (p.Glu673LysfsTer6) c.33del (p.Glu12LysfsTer6) c.92del c.1402-10217del (n.1402-10217del) c.2352del (p.Glu785LysfsTer6) c.2532del (p.Glu845LysfsTer6) c.2199del (p.Glu734LysfsTer6) | gnomAD v4 |
7 | g.117592609A= | CA1737395645 | CFTR | c.2442A= (p.Gln814=) c.*2156A= (n.*2156A=) c.2259A= (p.Gln753=) c.*742A= (n.*742A=) c.*2266A= (n.*2266A=) c.2016A= (p.Gln672=) c.33A= (p.Gln11=) c.92A= c.1402-10217A= (n.1402-10217A=) c.2352A= (p.Gln784=) c.2532A= (p.Gln844=) c.2199A= (p.Gln733=) | |
7 | g.117592609A>C | CA368981331 | CFTR | c.2442A>C (p.Gln814His) c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.2259A>C (p.Gln753His) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*2266A>C (n.*2266A>C) c.2016A>C (p.Gln672His) c.33A>C (p.Gln11His) c.92A>C c.1402-10217A>C (n.1402-10217A>C) c.2352A>C (p.Gln784His) c.2532A>C (p.Gln844His) c.2199A>C (p.Gln733His) | |
7 | g.117592609A>G | CA457448969 | CFTR | c.2442A>G (p.Gln814=) c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.2259A>G (p.Gln753=) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.2016A>G (p.Gln672=) c.33A>G (p.Gln11=) c.92A>G c.1402-10217A>G (n.1402-10217A>G) c.2352A>G (p.Gln784=) c.2532A>G (p.Gln844=) c.2199A>G (p.Gln733=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592609A>T | CA368981332 | CFTR | c.2442A>T (p.Gln814His) c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.2259A>T (p.Gln753His) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*2266A>T (n.*2266A>T) c.2016A>T (p.Gln672His) c.33A>T (p.Gln11His) c.92A>T c.1402-10217A>T (n.1402-10217A>T) c.2352A>T (p.Gln784His) c.2532A>T (p.Gln844His) c.2199A>T (p.Gln733His) | |
7 | g.117592609_117592610delinsAG | CA1737395646 | CFTR | c.2442_2443delinsAG (p.Gln814=) c.*2156_*2157delinsAG (n.*2156_*2157delinsAG) c.2259_2260delinsAG (p.Gln753=) c.*742_*743delinsAG (n.*742_*743delinsAG) c.*2266_*2267delinsAG (n.*2266_*2267delinsAG) c.2016_2017delinsAG (p.Gln672=) c.33_34delinsAG (p.Gln11=) c.92_93delinsAG c.1402-10217_1402-10216delinsAG (n.1402-10217_1402-10216delinsAG) c.2352_2353delinsAG (p.Gln784=) c.2532_2533delinsAG (p.Gln844=) c.2199_2200delinsAG (p.Gln733=) | |
7 | g.117592610del | CA915945428 | CFTR | c.2443del (p.Glu815LysfsTer6) c.*2157del (n.*2157del) c.2260del (p.Glu754LysfsTer6) c.*743del (n.*743del) c.*2267del (n.*2267del) c.2017del (p.Glu673LysfsTer6) c.34del (p.Glu12LysfsTer6) c.93del c.1402-10216del (n.1402-10216del) c.2353del (p.Glu785LysfsTer6) c.2533del (p.Glu845LysfsTer6) c.2200del (p.Glu734LysfsTer6) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117592610G>A | CA368981337 | CFTR | c.2443G>A (p.Glu815Lys) c.*2157G>A (n.*2157G>A) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) c.93G>A c.1402-10216G>A (n.1402-10216G>A) c.2353G>A (p.Glu785Lys) c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.2200G>A (p.Glu734Lys) | |
7 | g.117592610G>C | CA368981339 | CFTR | c.2443G>C (p.Glu815Gln) c.*2157G>C (n.*2157G>C) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.34G>C (p.Glu12Gln) c.93G>C c.1402-10216G>C (n.1402-10216G>C) c.2353G>C (p.Glu785Gln) c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.2200G>C (p.Glu734Gln) | |
7 | g.117592610G= | CA1737395653 | CFTR | c.2443G= (p.Glu815=) c.*2157G= (n.*2157G=) c.2260G= (p.Glu754=) c.*743G= (n.*743G=) c.*2267G= (n.*2267G=) c.2017G= (p.Glu673=) c.34G= (p.Glu12=) c.93G= c.1402-10216G= (n.1402-10216G=) c.2353G= (p.Glu785=) c.2533G= (p.Glu845=) c.2200G= (p.Glu734=) | |
7 | g.117592610G>T | CA273034 | CFTR | c.2443G>T (p.Glu815Ter) c.*2157G>T (n.*2157G>T) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.34G>T (p.Glu12Ter) c.93G>T c.1402-10216G>T (n.1402-10216G>T) c.2353G>T (p.Glu785Ter) c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.2200G>T (p.Glu734Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117592611A>C | CA368981343 | CFTR | c.2444A>C (p.Glu815Ala) c.*2158A>C (n.*2158A>C) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*2268A>C (n.*2268A>C) c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) c.94A>C c.1402-10215A>C (n.1402-10215A>C) c.2354A>C (p.Glu785Ala) c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.2201A>C (p.Glu734Ala) | |
7 | g.117592611A>G | CA368981345 | CFTR | c.2444A>G (p.Glu815Gly) c.*2158A>G (n.*2158A>G) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) c.94A>G c.1402-10215A>G (n.1402-10215A>G) c.2354A>G (p.Glu785Gly) c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.2201A>G (p.Glu734Gly) | |
7 | g.117592611A>T | CA368981348 | CFTR | c.2444A>T (p.Glu815Val) c.*2158A>T (n.*2158A>T) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*2268A>T (n.*2268A>T) c.2018A>T (p.Glu673Val) c.35A>T (p.Glu12Val) c.94A>T c.1402-10215A>T (n.1402-10215A>T) c.2354A>T (p.Glu785Val) c.2534A>T (p.Glu845Val) c.2201A>T (p.Glu734Val) | gnomAD v4 |
7 | g.117592613del | CA2695208523 | CFTR | c.2446del (p.Thr816LeufsTer5) c.*2160del (n.*2160del) c.2263del (p.Thr755LeufsTer5) c.*746del (n.*746del) c.*2270del (n.*2270del) c.2020del (p.Thr674LeufsTer5) c.37del (p.Thr13LeufsTer5) c.96del c.1402-10213del (n.1402-10213del) c.2356del (p.Thr786LeufsTer5) c.2536del (p.Thr846LeufsTer5) c.2203del (p.Thr735LeufsTer5) | |
7 | g.117592612A>C | CA368981352 | CFTR | c.2445A>C (p.Glu815Asp) c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.2262A>C (p.Glu754Asp) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*2269A>C (n.*2269A>C) c.2019A>C (p.Glu673Asp) c.36A>C (p.Glu12Asp) c.95A>C c.1402-10214A>C (n.1402-10214A>C) c.2355A>C (p.Glu785Asp) c.2535A>C (p.Glu845Asp) c.2202A>C (p.Glu734Asp) | |
7 | g.117592612A>G | CA457448970 | CFTR | c.2445A>G (p.Glu815=) c.*2159A>G (n.*2159A>G) c.2262A>G (p.Glu754=) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.2019A>G (p.Glu673=) c.36A>G (p.Glu12=) c.95A>G c.1402-10214A>G (n.1402-10214A>G) c.2355A>G (p.Glu785=) c.2535A>G (p.Glu845=) c.2202A>G (p.Glu734=) | |
7 | g.117592612A>T | CA368981355 | CFTR | c.2445A>T (p.Glu815Asp) c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.2262A>T (p.Glu754Asp) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*2269A>T (n.*2269A>T) c.2019A>T (p.Glu673Asp) c.36A>T (p.Glu12Asp) c.95A>T c.1402-10214A>T (n.1402-10214A>T) c.2355A>T (p.Glu785Asp) c.2535A>T (p.Glu845Asp) c.2202A>T (p.Glu734Asp) | |
7 | g.117592613A>C | CA368981359 | CFTR | c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.2263A>C (p.Thr755Pro) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.96A>C c.1402-10213A>C (n.1402-10213A>C) c.2356A>C (p.Thr786Pro) c.2536A>C (p.Thr846Pro) c.2203A>C (p.Thr735Pro) | ClinVar |
7 | g.117592613A>G | CA368981360 | CFTR | c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.2263A>G (p.Thr755Ala) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.96A>G c.1402-10213A>G (n.1402-10213A>G) c.2356A>G (p.Thr786Ala) c.2536A>G (p.Thr846Ala) c.2203A>G (p.Thr735Ala) | |
7 | g.117592613A>T | CA368981363 | CFTR | c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.2263A>T (p.Thr755Ser) c.*746A>T (n.*746A>T) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.96A>T c.1402-10213A>T (n.1402-10213A>T) c.2356A>T (p.Thr786Ser) c.2536A>T (p.Thr846Ser) c.2203A>T (p.Thr735Ser) | |
7 | g.117592614C>A | CA368981372 | CFTR | c.2447C>A (p.Thr816Asn) c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.2264C>A (p.Thr755Asn) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.2021C>A (p.Thr674Asn) c.38C>A (p.Thr13Asn) c.97C>A c.1402-10212C>A (n.1402-10212C>A) c.2357C>A (p.Thr786Asn) c.2537C>A (p.Thr846Asn) c.2204C>A (p.Thr735Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.117592614C>G | CA368981367 | CFTR | c.2447C>G (p.Thr816Ser) c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.2264C>G (p.Thr755Ser) c.*747C>G (n.*747C>G) c.*2271C>G (n.*2271C>G) c.2021C>G (p.Thr674Ser) c.38C>G (p.Thr13Ser) c.97C>G c.1402-10212C>G (n.1402-10212C>G) c.2357C>G (p.Thr786Ser) c.2537C>G (p.Thr846Ser) c.2204C>G (p.Thr735Ser) | |
7 | g.117592614C>T | CA368981368 | CFTR | c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.2264C>T (p.Thr755Ile) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile) c.97C>T c.1402-10212C>T (n.1402-10212C>T) c.2357C>T (p.Thr786Ile) c.2537C>T (p.Thr846Ile) c.2204C>T (p.Thr735Ile) | |
7 | g.117592614dup | CA2840037626 | CFTR | c.2447dup (p.Gly817TrpfsTer6) c.*2161dup (n.*2161dup) c.2264dup (p.Gly756TrpfsTer6) c.*747dup (n.*747dup) c.*2271dup (n.*2271dup) c.2021dup (p.Gly675TrpfsTer6) c.38dup (p.Gly14TrpfsTer6) c.97dup c.1402-10212dup (n.1402-10212dup) c.2357dup (p.Gly787TrpfsTer6) c.2537dup (p.Gly847TrpfsTer6) c.2204dup (p.Gly736TrpfsTer6) | |
7 | g.117592615T>A | CA457448973 | CFTR | c.2448T>A (p.Thr816=) c.*2162T>A (n.*2162T>A) c.2265T>A (p.Thr755=) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*2272T>A (n.*2272T>A) c.2022T>A (p.Thr674=) c.39T>A (p.Thr13=) c.98T>A c.1402-10211T>A (n.1402-10211T>A) c.2358T>A (p.Thr786=) c.2538T>A (p.Thr846=) c.2205T>A (p.Thr735=) | |
7 | g.117592615T>C | CA457448972 | CFTR | c.2448T>C (p.Thr816=) c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.2265T>C (p.Thr755=) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*2272T>C (n.*2272T>C) c.2022T>C (p.Thr674=) c.39T>C (p.Thr13=) c.98T>C c.1402-10211T>C (n.1402-10211T>C) c.2358T>C (p.Thr786=) c.2538T>C (p.Thr846=) c.2205T>C (p.Thr735=) | |
7 | g.117592615T>G | CA457448971 | CFTR | c.2448T>G (p.Thr816=) c.*2162T>G (n.*2162T>G) c.2265T>G (p.Thr755=) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*2272T>G (n.*2272T>G) c.2022T>G (p.Thr674=) c.39T>G (p.Thr13=) c.98T>G c.1402-10211T>G (n.1402-10211T>G) c.2358T>G (p.Thr786=) c.2538T>G (p.Thr846=) c.2205T>G (p.Thr735=) | |
7 | g.117592615_117592616delinsTG | CA1737395658 | CFTR | c.2448_2449delinsTG (p.Thr816=) c.*2162_*2163delinsTG (n.*2162_*2163delinsTG) c.2265_2266delinsTG (p.Thr755=) c.*748_*749delinsTG (n.*748_*749delinsTG) c.*2272_*2273delinsTG (n.*2272_*2273delinsTG) c.2022_2023delinsTG (p.Thr674=) c.39_40delinsTG (p.Thr13=) c.98_99delinsTG c.1402-10211_1402-10210delinsTG (n.1402-10211_1402-10210delinsTG) c.2358_2359delinsTG (p.Thr786=) c.2538_2539delinsTG (p.Thr846=) c.2205_2206delinsTG (p.Thr735=) | |
7 | g.117592616G>A | CA368981376 | CFTR | c.2449G>A (p.Gly817Ser) c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.2266G>A (p.Gly756Ser) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.2023G>A (p.Gly675Ser) c.40G>A (p.Gly14Ser) c.99G>A c.1402-10210G>A (n.1402-10210G>A) c.2359G>A (p.Gly787Ser) c.2539G>A (p.Gly847Ser) c.2206G>A (p.Gly736Ser) | |
7 | g.117592616G>C | CA368981379 | CFTR | c.2449G>C (p.Gly817Arg) c.*2163G>C (n.*2163G>C) c.2266G>C (p.Gly756Arg) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*2273G>C (n.*2273G>C) c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.40G>C (p.Gly14Arg) c.99G>C c.1402-10210G>C (n.1402-10210G>C) c.2359G>C (p.Gly787Arg) c.2539G>C (p.Gly847Arg) c.2206G>C (p.Gly736Arg) | |
7 | g.117592616G>T | CA368981383 | CFTR | c.2449G>T (p.Gly817Cys) c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.2266G>T (p.Gly756Cys) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*2273G>T (n.*2273G>T) c.2023G>T (p.Gly675Cys) c.40G>T (p.Gly14Cys) c.99G>T c.1402-10210G>T (n.1402-10210G>T) c.2359G>T (p.Gly787Cys) c.2539G>T (p.Gly847Cys) c.2206G>T (p.Gly736Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.117592617del | CA915945429 | CFTR | c.2450del (p.Gly817AlafsTer4) c.*2164del (n.*2164del) c.2267del (p.Gly756AlafsTer4) c.*750del (n.*750del) c.*2274del (n.*2274del) c.2024del (p.Gly675AlafsTer4) c.41del (p.Gly14AlafsTer4) c.100del c.1402-10209del (n.1402-10209del) c.2360del (p.Gly787AlafsTer4) c.2540del (p.Gly847AlafsTer4) c.2207del (p.Gly736AlafsTer4) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117592617G>A | CA368981385 | CFTR | c.2450G>A (p.Gly817Asp) c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.2267G>A (p.Gly756Asp) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*2274G>A (n.*2274G>A) c.2024G>A (p.Gly675Asp) c.41G>A (p.Gly14Asp) c.100G>A c.1402-10209G>A (n.1402-10209G>A) c.2360G>A (p.Gly787Asp) c.2540G>A (p.Gly847Asp) c.2207G>A (p.Gly736Asp) | |
7 | g.117592617G>C | CA368981388 | CFTR | c.2450G>C (p.Gly817Ala) c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.2267G>C (p.Gly756Ala) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*2274G>C (n.*2274G>C) c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.41G>C (p.Gly14Ala) c.100G>C c.1402-10209G>C (n.1402-10209G>C) c.2360G>C (p.Gly787Ala) c.2540G>C (p.Gly847Ala) c.2207G>C (p.Gly736Ala) | |
7 | g.117592617G= | CA1737395669 | CFTR | c.2450G= (p.Gly817=) c.*2164G= (n.*2164G=) c.2267G= (p.Gly756=) c.*750G= (n.*750G=) c.*2274G= (n.*2274G=) c.2024G= (p.Gly675=) c.41G= (p.Gly14=) c.100G= c.1402-10209G= (n.1402-10209G=) c.2360G= (p.Gly787=) c.2540G= (p.Gly847=) c.2207G= (p.Gly736=) | |
7 | g.117592617G>T | CA4451183 | CFTR | c.2450G>T (p.Gly817Val) c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.2267G>T (p.Gly756Val) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*2274G>T (n.*2274G>T) c.2024G>T (p.Gly675Val) c.41G>T (p.Gly14Val) c.100G>T c.1402-10209G>T (n.1402-10209G>T) c.2360G>T (p.Gly787Val) c.2540G>T (p.Gly847Val) c.2207G>T (p.Gly736Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592618C>A | CA457448974 | CFTR | c.2451C>A (p.Gly817=) c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.2268C>A (p.Gly756=) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.2025C>A (p.Gly675=) c.42C>A (p.Gly14=) c.101C>A c.1402-10208C>A (n.1402-10208C>A) c.2361C>A (p.Gly787=) c.2541C>A (p.Gly847=) c.2208C>A (p.Gly736=) | gnomAD v4 |
7 | g.117592618C>G | CA457448975 | CFTR | c.2451C>G (p.Gly817=) c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.2268C>G (p.Gly756=) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.2025C>G (p.Gly675=) c.42C>G (p.Gly14=) c.101C>G c.1402-10208C>G (n.1402-10208C>G) c.2361C>G (p.Gly787=) c.2541C>G (p.Gly847=) c.2208C>G (p.Gly736=) | gnomAD v4 |
7 | g.117592618C>T | CA457448976 | CFTR | c.2451C>T (p.Gly817=) c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.2268C>T (p.Gly756=) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.2025C>T (p.Gly675=) c.42C>T (p.Gly14=) c.101C>T c.1402-10208C>T (n.1402-10208C>T) c.2361C>T (p.Gly787=) c.2541C>T (p.Gly847=) c.2208C>T (p.Gly736=) | |
7 | g.117592618_117592619delinsCT | CA1737395673 | CFTR | c.2451_2452delinsCT (p.Gly817=) c.*2165_*2166delinsCT (n.*2165_*2166delinsCT) c.2268_2269delinsCT (p.Gly756=) c.*751_*752delinsCT (n.*751_*752delinsCT) c.*2275_*2276delinsCT (n.*2275_*2276delinsCT) c.2025_2026delinsCT (p.Gly675=) c.42_43delinsCT (p.Gly14=) c.101_102delinsCT c.1402-10208_1402-10207delinsCT (n.1402-10208_1402-10207delinsCT) c.2361_2362delinsCT (p.Gly787=) c.2541_2542delinsCT (p.Gly847=) c.2208_2209delinsCT (p.Gly736=) | |
7 | g.117592619T>A | CA368981393 | CFTR | c.2452T>A (p.Leu818Met) c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.2269T>A (p.Leu757Met) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.2026T>A (p.Leu676Met) c.43T>A (p.Leu15Met) c.102T>A c.1402-10207T>A (n.1402-10207T>A) c.2362T>A (p.Leu788Met) c.2542T>A (p.Leu848Met) c.2209T>A (p.Leu737Met) | |
7 | g.117592619T>C | CA457448977 | CFTR | c.2452T>C (p.Leu818=) c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.2269T>C (p.Leu757=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.2026T>C (p.Leu676=) c.43T>C (p.Leu15=) c.102T>C c.1402-10207T>C (n.1402-10207T>C) c.2362T>C (p.Leu788=) c.2542T>C (p.Leu848=) c.2209T>C (p.Leu737=) | |
7 | g.117592619T>G | CA368981396 | CFTR | c.2452T>G (p.Leu818Val) c.*2166T>G (n.*2166T>G) c.2269T>G (p.Leu757Val) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.2026T>G (p.Leu676Val) c.43T>G (p.Leu15Val) c.102T>G c.1402-10207T>G (n.1402-10207T>G) c.2362T>G (p.Leu788Val) c.2542T>G (p.Leu848Val) c.2209T>G (p.Leu737Val) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117592620del | CA264801 | CFTR | c.2453del (p.Leu818TrpfsTer3) c.*2167del (n.*2167del) c.2270del (p.Leu757TrpfsTer3) c.*753del (n.*753del) c.*2277del (n.*2277del) c.2027del (p.Leu676TrpfsTer3) c.44del (p.Leu15TrpfsTer3) c.103del c.1402-10206del (n.1402-10206del) c.2363del (p.Leu788TrpfsTer3) c.2543del (p.Leu848TrpfsTer3) c.2210del (p.Leu737TrpfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592620T>A | CA368981403 | CFTR | c.2453T>A (p.Leu818Ter) c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.2270T>A (p.Leu757Ter) c.*753T>A (n.*753T>A) c.*2277T>A (n.*2277T>A) c.2027T>A (p.Leu676Ter) c.44T>A (p.Leu15Ter) c.103T>A c.1402-10206T>A (n.1402-10206T>A) c.2363T>A (p.Leu788Ter) c.2543T>A (p.Leu848Ter) c.2210T>A (p.Leu737Ter) | |
7 | g.117592620T>C | CA368981405 | CFTR | c.2453T>C (p.Leu818Ser) c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.2270T>C (p.Leu757Ser) c.*753T>C (n.*753T>C) c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.2027T>C (p.Leu676Ser) c.44T>C (p.Leu15Ser) c.103T>C c.1402-10206T>C (n.1402-10206T>C) c.2363T>C (p.Leu788Ser) c.2543T>C (p.Leu848Ser) c.2210T>C (p.Leu737Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117592620T>G | CA368981407 | CFTR | c.2453T>G (p.Leu818Trp) c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.2270T>G (p.Leu757Trp) c.*753T>G (n.*753T>G) c.*2277T>G (n.*2277T>G) c.2027T>G (p.Leu676Trp) c.44T>G (p.Leu15Trp) c.103T>G c.1402-10206T>G (n.1402-10206T>G) c.2363T>G (p.Leu788Trp) c.2543T>G (p.Leu848Trp) c.2210T>G (p.Leu737Trp) | |
7 | g.117592621G>A | CA457448978 | CFTR | c.2454G>A (p.Leu818=) c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.2271G>A (p.Leu757=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*2278G>A (n.*2278G>A) c.2028G>A (p.Leu676=) c.45G>A (p.Leu15=) c.104G>A c.1402-10205G>A (n.1402-10205G>A) c.2364G>A (p.Leu788=) c.2544G>A (p.Leu848=) c.2211G>A (p.Leu737=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117592621G>C | CA368981412 | CFTR | c.2454G>C (p.Leu818Phe) c.*2168G>C (n.*2168G>C) c.2271G>C (p.Leu757Phe) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*2278G>C (n.*2278G>C) c.2028G>C (p.Leu676Phe) c.45G>C (p.Leu15Phe) c.104G>C c.1402-10205G>C (n.1402-10205G>C) c.2364G>C (p.Leu788Phe) c.2544G>C (p.Leu848Phe) c.2211G>C (p.Leu737Phe) | |
7 | g.117592621G= | CA1737395684 | CFTR | c.2454G= (p.Leu818=) c.*2168G= (n.*2168G=) c.2271G= (p.Leu757=) c.*754G= (n.*754G=) c.*2278G= (n.*2278G=) c.2028G= (p.Leu676=) c.45G= (p.Leu15=) c.104G= c.1402-10205G= (n.1402-10205G=) c.2364G= (p.Leu788=) c.2544G= (p.Leu848=) c.2211G= (p.Leu737=) | |
7 | g.117592621G>T | CA368981414 | CFTR | c.2454G>T (p.Leu818Phe) c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.2271G>T (p.Leu757Phe) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*2278G>T (n.*2278G>T) c.2028G>T (p.Leu676Phe) c.45G>T (p.Leu15Phe) c.104G>T c.1402-10205G>T (n.1402-10205G>T) c.2364G>T (p.Leu788Phe) c.2544G>T (p.Leu848Phe) c.2211G>T (p.Leu737Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.117592622del | CA457448979 | CFTR | c.2455del (p.Glu819LysfsTer2) c.*2169del (n.*2169del) c.2272del (p.Glu758LysfsTer2) c.*755del (n.*755del) c.*2279del (n.*2279del) c.2029del (p.Glu677LysfsTer2) c.46del (p.Glu16LysfsTer2) c.105del c.1402-10204del (n.1402-10204del) c.2365del (p.Glu789LysfsTer2) c.2545del (p.Glu849LysfsTer2) c.2212del (p.Glu738LysfsTer2) | COSMIC |
7 | g.117592622G>A | CA368981419 | CFTR | c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.2272G>A (p.Glu758Lys) c.*755G>A (n.*755G>A) c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) c.105G>A c.1402-10204G>A (n.1402-10204G>A) c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.2545G>A (p.Glu849Lys) c.2212G>A (p.Glu738Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117592622G>C | CA368981421 | CFTR | c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.2272G>C (p.Glu758Gln) c.*755G>C (n.*755G>C) c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) c.105G>C c.1402-10204G>C (n.1402-10204G>C) c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.2545G>C (p.Glu849Gln) c.2212G>C (p.Glu738Gln) | |
7 | g.117592622G= | CA1737395686 | CFTR | c.2455G= (p.Glu819=) c.*2169G= (n.*2169G=) c.2272G= (p.Glu758=) c.*755G= (n.*755G=) c.*2279G= (n.*2279G=) c.2029G= (p.Glu677=) c.46G= (p.Glu16=) c.105G= c.1402-10204G= (n.1402-10204G=) c.2365G= (p.Glu789=) c.2545G= (p.Glu849=) c.2212G= (p.Glu738=) | |
7 | g.117592622G>T | CA368981425 | CFTR | c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.2272G>T (p.Glu758Ter) c.*755G>T (n.*755G>T) c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) c.105G>T c.1402-10204G>T (n.1402-10204G>T) c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.2545G>T (p.Glu849Ter) c.2212G>T (p.Glu738Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117592623A>C | CA368981429 | CFTR | c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.*2170A>C (n.*2170A>C) c.2273A>C (p.Glu758Ala) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*2280A>C (n.*2280A>C) c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) c.106A>C c.1402-10203A>C (n.1402-10203A>C) c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.2546A>C (p.Glu849Ala) c.2213A>C (p.Glu738Ala) | |
7 | g.117592623A>G | CA368981430 | CFTR | c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.2273A>G (p.Glu758Gly) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) c.106A>G c.1402-10203A>G (n.1402-10203A>G) c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.2546A>G (p.Glu849Gly) c.2213A>G (p.Glu738Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.117592623A>T | CA368981431 | CFTR | c.2456A>T (p.Glu819Val) c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.2273A>T (p.Glu758Val) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*2280A>T (n.*2280A>T) c.2030A>T (p.Glu677Val) c.47A>T (p.Glu16Val) c.106A>T c.1402-10203A>T (n.1402-10203A>T) c.2366A>T (p.Glu789Val) c.2546A>T (p.Glu849Val) c.2213A>T (p.Glu738Val) | |
7 | g.117592625del | CA2684619364 | CFTR | c.2458del (p.Ile820Ter) c.*2172del (n.*2172del) c.2275del (p.Ile759Ter) c.*758del (n.*758del) c.*2282del (n.*2282del) c.2032del (p.Ile678Ter) c.49del (p.Ile17Ter) c.108del c.1402-10201del (n.1402-10201del) c.2368del (p.Ile790Ter) c.2548del (p.Ile850Ter) c.2215del (p.Ile739Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.117592624A>C | CA368981432 | CFTR | c.2457A>C (p.Glu819Asp) c.*2171A>C (n.*2171A>C) c.2274A>C (p.Glu758Asp) c.*757A>C (n.*757A>C) c.*2281A>C (n.*2281A>C) c.2031A>C (p.Glu677Asp) c.48A>C (p.Glu16Asp) c.107A>C c.1402-10202A>C (n.1402-10202A>C) c.2367A>C (p.Glu789Asp) c.2547A>C (p.Glu849Asp) c.2214A>C (p.Glu738Asp) | |
7 | g.117592624A>G | CA457448980 | CFTR | c.2457A>G (p.Glu819=) c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.2274A>G (p.Glu758=) c.*757A>G (n.*757A>G) c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.2031A>G (p.Glu677=) c.48A>G (p.Glu16=) c.107A>G c.1402-10202A>G (n.1402-10202A>G) c.2367A>G (p.Glu789=) c.2547A>G (p.Glu849=) c.2214A>G (p.Glu738=) | |
7 | g.117592624A>T | CA368981435 | CFTR | c.2457A>T (p.Glu819Asp) c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.2274A>T (p.Glu758Asp) c.*757A>T (n.*757A>T) c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.2031A>T (p.Glu677Asp) c.48A>T (p.Glu16Asp) c.107A>T c.1402-10202A>T (n.1402-10202A>T) c.2367A>T (p.Glu789Asp) c.2547A>T (p.Glu849Asp) c.2214A>T (p.Glu738Asp) | |
7 | g.117592625A= | CA1737395690 | CFTR | c.2458A= (p.Ile820=) c.*2172A= (n.*2172A=) c.2275A= (p.Ile759=) c.*758A= (n.*758A=) c.*2282A= (n.*2282A=) c.2032A= (p.Ile678=) c.49A= (p.Ile17=) c.108A= c.1402-10201A= (n.1402-10201A=) c.2368A= (p.Ile790=) c.2548A= (p.Ile850=) c.2215A= (p.Ile739=) | |
7 | g.117592625A>C | CA368981437 | CFTR | c.2458A>C (p.Ile820Leu) c.*2172A>C (n.*2172A>C) c.2275A>C (p.Ile759Leu) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*2282A>C (n.*2282A>C) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.49A>C (p.Ile17Leu) c.108A>C c.1402-10201A>C (n.1402-10201A>C) c.2368A>C (p.Ile790Leu) c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.2215A>C (p.Ile739Leu) | ClinVar |
7 | g.117592625A>G | CA368981438 | CFTR | c.2458A>G (p.Ile820Val) c.*2172A>G (n.*2172A>G) c.2275A>G (p.Ile759Val) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*2282A>G (n.*2282A>G) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.49A>G (p.Ile17Val) c.108A>G c.1402-10201A>G (n.1402-10201A>G) c.2368A>G (p.Ile790Val) c.2548A>G (p.Ile850Val) c.2215A>G (p.Ile739Val) | ClinVar |
7 | g.117592625A>T | CA368981439 | CFTR | c.2458A>T (p.Ile820Leu) c.*2172A>T (n.*2172A>T) c.2275A>T (p.Ile759Leu) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*2282A>T (n.*2282A>T) c.2032A>T (p.Ile678Leu) c.49A>T (p.Ile17Leu) c.108A>T c.1402-10201A>T (n.1402-10201A>T) c.2368A>T (p.Ile790Leu) c.2548A>T (p.Ile850Leu) c.2215A>T (p.Ile739Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592626T>A | CA368981442 | CFTR | c.2459T>A (p.Ile820Lys) c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.2276T>A (p.Ile759Lys) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*2283T>A (n.*2283T>A) c.2033T>A (p.Ile678Lys) c.50T>A (p.Ile17Lys) c.109T>A c.1402-10200T>A (n.1402-10200T>A) c.2369T>A (p.Ile790Lys) c.2549T>A (p.Ile850Lys) c.2216T>A (p.Ile739Lys) | |
7 | g.117592626T>C | CA368981444 | CFTR | c.2459T>C (p.Ile820Thr) c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.2276T>C (p.Ile759Thr) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*2283T>C (n.*2283T>C) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.50T>C (p.Ile17Thr) c.109T>C c.1402-10200T>C (n.1402-10200T>C) c.2369T>C (p.Ile790Thr) c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.2216T>C (p.Ile739Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.117592626T>G | CA368981447 | CFTR | c.2459T>G (p.Ile820Arg) c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.2276T>G (p.Ile759Arg) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*2283T>G (n.*2283T>G) c.2033T>G (p.Ile678Arg) c.50T>G (p.Ile17Arg) c.109T>G c.1402-10200T>G (n.1402-10200T>G) c.2369T>G (p.Ile790Arg) c.2549T>G (p.Ile850Arg) c.2216T>G (p.Ile739Arg) | |
7 | g.117592627A= | CA1737395697 | CFTR | c.2460A= (p.Ile820=) c.*2174A= (n.*2174A=) c.2277A= (p.Ile759=) c.*760A= (n.*760A=) c.*2284A= (n.*2284A=) c.2034A= (p.Ile678=) c.51A= (p.Ile17=) c.110A= c.1402-10199A= (n.1402-10199A=) c.2370A= (p.Ile790=) c.2550A= (p.Ile850=) c.2217A= (p.Ile739=) | |
7 | g.117592627A>C | CA457448981 | CFTR | c.2460A>C (p.Ile820=) c.*2174A>C (n.*2174A>C) c.2277A>C (p.Ile759=) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*2284A>C (n.*2284A>C) c.2034A>C (p.Ile678=) c.51A>C (p.Ile17=) c.110A>C c.1402-10199A>C (n.1402-10199A>C) c.2370A>C (p.Ile790=) c.2550A>C (p.Ile850=) c.2217A>C (p.Ile739=) | |
7 | g.117592627A>G | CA368981449 | CFTR | c.2460A>G (p.Ile820Met) c.*2174A>G (n.*2174A>G) c.2277A>G (p.Ile759Met) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*2284A>G (n.*2284A>G) c.2034A>G (p.Ile678Met) c.51A>G (p.Ile17Met) c.110A>G c.1402-10199A>G (n.1402-10199A>G) c.2370A>G (p.Ile790Met) c.2550A>G (p.Ile850Met) c.2217A>G (p.Ile739Met) | gnomAD v4 |
7 | g.117592627A>T | CA4451184 | CFTR | c.2460A>T (p.Ile820=) c.*2174A>T (n.*2174A>T) c.2277A>T (p.Ile759=) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*2284A>T (n.*2284A>T) c.2034A>T (p.Ile678=) c.51A>T (p.Ile17=) c.110A>T c.1402-10199A>T (n.1402-10199A>T) c.2370A>T (p.Ile790=) c.2550A>T (p.Ile850=) c.2217A>T (p.Ile739=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592628A= | CA1737395705 | CFTR | c.2461A= (p.Ser821=) c.*2175A= (n.*2175A=) c.2278A= (p.Ser760=) c.*761A= (n.*761A=) c.*2285A= (n.*2285A=) c.2035A= (p.Ser679=) c.52A= (p.Ser18=) c.111A= c.1402-10198A= (n.1402-10198A=) c.2371A= (p.Ser791=) c.2551A= (p.Ser851=) c.2218A= (p.Ser740=) | |
7 | g.117592628A>C | CA368981452 | CFTR | c.2461A>C (p.Ser821Arg) c.*2175A>C (n.*2175A>C) c.2278A>C (p.Ser760Arg) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*2285A>C (n.*2285A>C) c.2035A>C (p.Ser679Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.111A>C c.1402-10198A>C (n.1402-10198A>C) c.2371A>C (p.Ser791Arg) c.2551A>C (p.Ser851Arg) c.2218A>C (p.Ser740Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592628A>G | CA368981455 | CFTR | c.2461A>G (p.Ser821Gly) c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.2278A>G (p.Ser760Gly) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*2285A>G (n.*2285A>G) c.2035A>G (p.Ser679Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.111A>G c.1402-10198A>G (n.1402-10198A>G) c.2371A>G (p.Ser791Gly) c.2551A>G (p.Ser851Gly) c.2218A>G (p.Ser740Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.117592628A>T | CA368981458 | CFTR | c.2461A>T (p.Ser821Cys) c.*2175A>T (n.*2175A>T) c.2278A>T (p.Ser760Cys) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*2285A>T (n.*2285A>T) c.2035A>T (p.Ser679Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.111A>T c.1402-10198A>T (n.1402-10198A>T) c.2371A>T (p.Ser791Cys) c.2551A>T (p.Ser851Cys) c.2218A>T (p.Ser740Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.117592628_117592630delinsAGT | CA1737395703 | CFTR | c.2461_2463delinsAGT (p.Ser821=) c.*2175_*2177delinsAGT (n.*2175_*2177delinsAGT) c.2278_2280delinsAGT (p.Ser760=) c.*761_*763delinsAGT (n.*761_*763delinsAGT) c.*2285_*2287delinsAGT (n.*2285_*2287delinsAGT) c.2035_2037delinsAGT (p.Ser679=) c.52_54delinsAGT (p.Ser18=) c.111_113delinsAGT c.1402-10198_1402-10196delinsAGT (n.1402-10198_1402-10196delinsAGT) c.2371_2373delinsAGT (p.Ser791=) c.2551_2553delinsAGT (p.Ser851=) c.2218_2220delinsAGT (p.Ser740=) | |
7 | g.117592629G>A | CA368981462 | CFTR | c.2462G>A (p.Ser821Asn) c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.2279G>A (p.Ser760Asn) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.2036G>A (p.Ser679Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.112G>A c.1402-10197G>A (n.1402-10197G>A) c.2372G>A (p.Ser791Asn) c.2552G>A (p.Ser851Asn) c.2219G>A (p.Ser740Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592629G>C | CA368981465 | CFTR | c.2462G>C (p.Ser821Thr) c.*2176G>C (n.*2176G>C) c.2279G>C (p.Ser760Thr) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.2036G>C (p.Ser679Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.112G>C c.1402-10197G>C (n.1402-10197G>C) c.2372G>C (p.Ser791Thr) c.2552G>C (p.Ser851Thr) c.2219G>C (p.Ser740Thr) | |
7 | g.117592629G= | CA1737395710 | CFTR | c.2462G= (p.Ser821=) c.*2176G= (n.*2176G=) c.2279G= (p.Ser760=) c.*762G= (n.*762G=) c.*2286G= (n.*2286G=) c.2036G= (p.Ser679=) c.53G= (p.Ser18=) c.112G= c.1402-10197G= (n.1402-10197G=) c.2372G= (p.Ser791=) c.2552G= (p.Ser851=) c.2219G= (p.Ser740=) | |
7 | g.117592629G>T | CA368981469 | CFTR | c.2462G>T (p.Ser821Ile) c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.2279G>T (p.Ser760Ile) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.2036G>T (p.Ser679Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.112G>T c.1402-10197G>T (n.1402-10197G>T) c.2372G>T (p.Ser791Ile) c.2552G>T (p.Ser851Ile) c.2219G>T (p.Ser740Ile) | |
7 | g.117592630_117592631del | CA276108 | CFTR | c.2463_2464del (p.Ser821ArgfsTer4) c.*2177_*2178del (n.*2177_*2178del) c.2280_2281del (p.Ser760ArgfsTer4) c.*763_*764del (n.*763_*764del) c.*2287_*2288del (n.*2287_*2288del) c.2037_2038del (p.Ser679ArgfsTer4) c.54_55del (p.Ser18ArgfsTer4) c.113_114del c.1402-10196_1402-10195del (n.1402-10196_1402-10195del) c.2373_2374del (p.Ser791ArgfsTer4) c.2553_2554del (p.Ser851ArgfsTer4) c.2220_2221del (p.Ser740ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592630T>A | CA368981475 | CFTR | c.2463T>A (p.Ser821Arg) c.*2177T>A (n.*2177T>A) c.2280T>A (p.Ser760Arg) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.2037T>A (p.Ser679Arg) c.54T>A (p.Ser18Arg) c.113T>A c.1402-10196T>A (n.1402-10196T>A) c.2373T>A (p.Ser791Arg) c.2553T>A (p.Ser851Arg) c.2220T>A (p.Ser740Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.117592630T>C | CA457448982 | CFTR | c.2463T>C (p.Ser821=) c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.2280T>C (p.Ser760=) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.2037T>C (p.Ser679=) c.54T>C (p.Ser18=) c.113T>C c.1402-10196T>C (n.1402-10196T>C) c.2373T>C (p.Ser791=) c.2553T>C (p.Ser851=) c.2220T>C (p.Ser740=) | |
7 | g.117592630T>G | CA368981479 | CFTR | c.2463T>G (p.Ser821Arg) c.*2177T>G (n.*2177T>G) c.2280T>G (p.Ser760Arg) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*2287T>G (n.*2287T>G) c.2037T>G (p.Ser679Arg) c.54T>G (p.Ser18Arg) c.113T>G c.1402-10196T>G (n.1402-10196T>G) c.2373T>G (p.Ser791Arg) c.2553T>G (p.Ser851Arg) c.2220T>G (p.Ser740Arg) | |
7 | g.117592631G>A | CA326820 | CFTR | c.2464G>A (p.Glu822Lys) c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.2281G>A (p.Glu761Lys) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.114G>A c.1402-10195G>A (n.1402-10195G>A) c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.2221G>A (p.Glu741Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117592631G>C | CA368981487 | CFTR | c.2464G>C (p.Glu822Gln) c.*2178G>C (n.*2178G>C) c.2281G>C (p.Glu761Gln) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.2038G>C (p.Glu680Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.114G>C c.1402-10195G>C (n.1402-10195G>C) c.2374G>C (p.Glu792Gln) c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.2221G>C (p.Glu741Gln) | |
7 | g.117592631G= | CA1737395716 | CFTR | c.2464G= (p.Glu822=) c.*2178G= (n.*2178G=) c.2281G= (p.Glu761=) c.*764G= (n.*764G=) c.*2288G= (n.*2288G=) c.2038G= (p.Glu680=) c.55G= (p.Glu19=) c.114G= c.1402-10195G= (n.1402-10195G=) c.2374G= (p.Glu792=) c.2554G= (p.Glu852=) c.2221G= (p.Glu741=) | |
7 | g.117592631G>T | CA328102 | CFTR | c.2464G>T (p.Glu822Ter) c.*2178G>T (n.*2178G>T) c.2281G>T (p.Glu761Ter) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.114G>T c.1402-10195G>T (n.1402-10195G>T) c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.2221G>T (p.Glu741Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592634_117592636del | CA2684619365 | CFTR | c.2467_2469del (p.Glu823del) c.*2181_*2183del (n.*2181_*2183del) c.2284_2286del (p.Glu762del) c.*767_*769del (n.*767_*769del) c.*2291_*2293del (n.*2291_*2293del) c.2041_2043del (p.Glu681del) c.58_60del (p.Glu20del) c.117_119del c.1402-10192_1402-10190del (n.1402-10192_1402-10190del) c.2377_2379del (p.Glu793del) c.2557_2559del (p.Glu853del) c.2224_2226del (p.Glu742del) | gnomAD v4 |
7 | g.117592632A>C | CA368981493 | CFTR | c.2465A>C (p.Glu822Ala) c.*2179A>C (n.*2179A>C) c.2282A>C (p.Glu761Ala) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*2289A>C (n.*2289A>C) c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.115A>C c.1402-10194A>C (n.1402-10194A>C) c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.2222A>C (p.Glu741Ala) | |
7 | g.117592632A>G | CA368981499 | CFTR | c.2465A>G (p.Glu822Gly) c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.2282A>G (p.Glu761Gly) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.2039A>G (p.Glu680Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.115A>G c.1402-10194A>G (n.1402-10194A>G) c.2375A>G (p.Glu792Gly) c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.2222A>G (p.Glu741Gly) | |
7 | g.117592632A>T | CA368981495 | CFTR | c.2465A>T (p.Glu822Val) c.*2179A>T (n.*2179A>T) c.2282A>T (p.Glu761Val) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*2289A>T (n.*2289A>T) c.2039A>T (p.Glu680Val) c.56A>T (p.Glu19Val) c.115A>T c.1402-10194A>T (n.1402-10194A>T) c.2375A>T (p.Glu792Val) c.2555A>T (p.Glu852Val) c.2222A>T (p.Glu741Val) | |
7 | g.117592633A>C | CA368981502 | CFTR | c.2466A>C (p.Glu822Asp) c.*2180A>C (n.*2180A>C) c.2283A>C (p.Glu761Asp) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.2040A>C (p.Glu680Asp) c.57A>C (p.Glu19Asp) c.116A>C c.1402-10193A>C (n.1402-10193A>C) c.2376A>C (p.Glu792Asp) c.2556A>C (p.Glu852Asp) c.2223A>C (p.Glu741Asp) | |
7 | g.117592633A>G | CA457448983 | CFTR | c.2466A>G (p.Glu822=) c.*2180A>G (n.*2180A>G) c.2283A>G (p.Glu761=) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.2040A>G (p.Glu680=) c.57A>G (p.Glu19=) c.116A>G c.1402-10193A>G (n.1402-10193A>G) c.2376A>G (p.Glu792=) c.2556A>G (p.Glu852=) c.2223A>G (p.Glu741=) | gnomAD v4 |
7 | g.117592633A>T | CA368981505 | CFTR | c.2466A>T (p.Glu822Asp) c.*2180A>T (n.*2180A>T) c.2283A>T (p.Glu761Asp) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.2040A>T (p.Glu680Asp) c.57A>T (p.Glu19Asp) c.116A>T c.1402-10193A>T (n.1402-10193A>T) c.2376A>T (p.Glu792Asp) c.2556A>T (p.Glu852Asp) c.2223A>T (p.Glu741Asp) | |
7 | g.117592634G>A | CA368981510 | CFTR | c.2467G>A (p.Glu823Lys) c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.2041G>A (p.Glu681Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) c.117G>A c.1402-10192G>A (n.1402-10192G>A) c.2377G>A (p.Glu793Lys) c.2557G>A (p.Glu853Lys) c.2224G>A (p.Glu742Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592634G>C | CA368981512 | CFTR | c.2467G>C (p.Glu823Gln) c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.2041G>C (p.Glu681Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) c.117G>C c.1402-10192G>C (n.1402-10192G>C) c.2377G>C (p.Glu793Gln) c.2557G>C (p.Glu853Gln) c.2224G>C (p.Glu742Gln) | |
7 | g.117592634G= | CA1737395721 | CFTR | c.2467G= (p.Glu823=) c.*2181G= (n.*2181G=) c.2284G= (p.Glu762=) c.*767G= (n.*767G=) c.*2291G= (n.*2291G=) c.2041G= (p.Glu681=) c.58G= (p.Glu20=) c.117G= c.1402-10192G= (n.1402-10192G=) c.2377G= (p.Glu793=) c.2557G= (p.Glu853=) c.2224G= (p.Glu742=) | |
7 | g.117592634G>T | CA326821 | CFTR | c.2467G>T (p.Glu823Ter) c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.2041G>T (p.Glu681Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) c.117G>T c.1402-10192G>T (n.1402-10192G>T) c.2377G>T (p.Glu793Ter) c.2557G>T (p.Glu853Ter) c.2224G>T (p.Glu742Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117592635A>C | CA368981519 | CFTR | c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.*2182A>C (n.*2182A>C) c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*2292A>C (n.*2292A>C) c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.59A>C (p.Glu20Ala) c.118A>C c.1402-10191A>C (n.1402-10191A>C) c.2378A>C (p.Glu793Ala) c.2558A>C (p.Glu853Ala) c.2225A>C (p.Glu742Ala) | |
7 | g.117592635A>G | CA368981523 | CFTR | c.2468A>G (p.Glu823Gly) c.*2182A>G (n.*2182A>G) c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*2292A>G (n.*2292A>G) c.2042A>G (p.Glu681Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) c.118A>G c.1402-10191A>G (n.1402-10191A>G) c.2378A>G (p.Glu793Gly) c.2558A>G (p.Glu853Gly) c.2225A>G (p.Glu742Gly) | |
7 | g.117592635A>T | CA368981527 | CFTR | c.2468A>T (p.Glu823Val) c.*2182A>T (n.*2182A>T) c.2285A>T (p.Glu762Val) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*2292A>T (n.*2292A>T) c.2042A>T (p.Glu681Val) c.59A>T (p.Glu20Val) c.118A>T c.1402-10191A>T (n.1402-10191A>T) c.2378A>T (p.Glu793Val) c.2558A>T (p.Glu853Val) c.2225A>T (p.Glu742Val) | |
7 | g.117592636A= | CA1737395724 | CFTR | c.2469A= (p.Glu823=) c.*2183A= (n.*2183A=) c.2286A= (p.Glu762=) c.*769A= (n.*769A=) c.*2293A= (n.*2293A=) c.2043A= (p.Glu681=) c.60A= (p.Glu20=) c.119A= c.1402-10190A= (n.1402-10190A=) c.2379A= (p.Glu793=) c.2559A= (p.Glu853=) c.2226A= (p.Glu742=) | |
7 | g.117592636A>C | CA368981532 | CFTR | c.2469A>C (p.Glu823Asp) c.*2183A>C (n.*2183A>C) c.2286A>C (p.Glu762Asp) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*2293A>C (n.*2293A>C) c.2043A>C (p.Glu681Asp) c.60A>C (p.Glu20Asp) c.119A>C c.1402-10190A>C (n.1402-10190A>C) c.2379A>C (p.Glu793Asp) c.2559A>C (p.Glu853Asp) c.2226A>C (p.Glu742Asp) | |
7 | g.117592636A>G | CA457448984 | CFTR | c.2469A>G (p.Glu823=) c.*2183A>G (n.*2183A>G) c.2286A>G (p.Glu762=) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.2043A>G (p.Glu681=) c.60A>G (p.Glu20=) c.119A>G c.1402-10190A>G (n.1402-10190A>G) c.2379A>G (p.Glu793=) c.2559A>G (p.Glu853=) c.2226A>G (p.Glu742=) | |
7 | g.117592636A>T | CA4451185 | CFTR | c.2469A>T (p.Glu823Asp) c.*2183A>T (n.*2183A>T) c.2286A>T (p.Glu762Asp) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*2293A>T (n.*2293A>T) c.2043A>T (p.Glu681Asp) c.60A>T (p.Glu20Asp) c.119A>T c.1402-10190A>T (n.1402-10190A>T) c.2379A>T (p.Glu793Asp) c.2559A>T (p.Glu853Asp) c.2226A>T (p.Glu742Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592637A>C | CA368981540 | CFTR | c.2470A>C (p.Ile824Leu) c.*2184A>C (n.*2184A>C) c.2287A>C (p.Ile763Leu) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*2294A>C (n.*2294A>C) c.2044A>C (p.Ile682Leu) c.61A>C (p.Ile21Leu) c.120A>C c.1402-10189A>C (n.1402-10189A>C) c.2380A>C (p.Ile794Leu) c.2560A>C (p.Ile854Leu) c.2227A>C (p.Ile743Leu) | |
7 | g.117592637A>G | CA368981543 | CFTR | c.2470A>G (p.Ile824Val) c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.2287A>G (p.Ile763Val) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*2294A>G (n.*2294A>G) c.2044A>G (p.Ile682Val) c.61A>G (p.Ile21Val) c.120A>G c.1402-10189A>G (n.1402-10189A>G) c.2380A>G (p.Ile794Val) c.2560A>G (p.Ile854Val) c.2227A>G (p.Ile743Val) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117592637A>T | CA368981552 | CFTR | c.2470A>T (p.Ile824Phe) c.*2184A>T (n.*2184A>T) c.2287A>T (p.Ile763Phe) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*2294A>T (n.*2294A>T) c.2044A>T (p.Ile682Phe) c.61A>T (p.Ile21Phe) c.120A>T c.1402-10189A>T (n.1402-10189A>T) c.2380A>T (p.Ile794Phe) c.2560A>T (p.Ile854Phe) c.2227A>T (p.Ile743Phe) | |
7 | g.117592637_117592638delinsAT | CA1737395728 | CFTR | c.2470_2471delinsAT (p.Ile824=) c.*2184_*2185delinsAT (n.*2184_*2185delinsAT) c.2287_2288delinsAT (p.Ile763=) c.*770_*771delinsAT (n.*770_*771delinsAT) c.*2294_*2295delinsAT (n.*2294_*2295delinsAT) c.2044_2045delinsAT (p.Ile682=) c.61_62delinsAT (p.Ile21=) c.120_121delinsAT c.1402-10189_1402-10188delinsAT (n.1402-10189_1402-10188delinsAT) c.2380_2381delinsAT (p.Ile794=) c.2560_2561delinsAT (p.Ile854=) c.2227_2228delinsAT (p.Ile743=) | |
7 | g.117592638T>A | CA368981565 | CFTR | c.2471T>A (p.Ile824Asn) c.*2185T>A (n.*2185T>A) c.2288T>A (p.Ile763Asn) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*2295T>A (n.*2295T>A) c.2045T>A (p.Ile682Asn) c.62T>A (p.Ile21Asn) c.121T>A c.1402-10188T>A (n.1402-10188T>A) c.2381T>A (p.Ile794Asn) c.2561T>A (p.Ile854Asn) c.2228T>A (p.Ile743Asn) | |
7 | g.117592638T>C | CA368981558 | CFTR | c.2471T>C (p.Ile824Thr) c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.2288T>C (p.Ile763Thr) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*2295T>C (n.*2295T>C) c.2045T>C (p.Ile682Thr) c.62T>C (p.Ile21Thr) c.121T>C c.1402-10188T>C (n.1402-10188T>C) c.2381T>C (p.Ile794Thr) c.2561T>C (p.Ile854Thr) c.2228T>C (p.Ile743Thr) | |
7 | g.117592638T>G | CA368981562 | CFTR | c.2471T>G (p.Ile824Ser) c.*2185T>G (n.*2185T>G) c.2288T>G (p.Ile763Ser) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*2295T>G (n.*2295T>G) c.2045T>G (p.Ile682Ser) c.62T>G (p.Ile21Ser) c.121T>G c.1402-10188T>G (n.1402-10188T>G) c.2381T>G (p.Ile794Ser) c.2561T>G (p.Ile854Ser) c.2228T>G (p.Ile743Ser) | |
7 | g.117592639dup | CA913111881 | CFTR | c.2472dup (p.Asn825Ter) c.*2186dup (n.*2186dup) c.2289dup (p.Asn764Ter) c.*772dup (n.*772dup) c.*2296dup (n.*2296dup) c.2046dup (p.Asn683Ter) c.63dup (p.Asn22Ter) c.122dup c.1402-10187dup (n.1402-10187dup) c.2382dup (p.Asn795Ter) c.2562dup (p.Asn855Ter) c.2229dup (p.Asn744Ter) | |
7 | g.117592639del | CA326823 | CFTR | c.2472del (p.Asn825ThrfsTer5) c.*2186del (n.*2186del) c.2289del (p.Asn764ThrfsTer5) c.*772del (n.*772del) c.*2296del (n.*2296del) c.2046del (p.Asn683ThrfsTer5) c.63del (p.Asn22ThrfsTer5) c.122del c.1402-10187del (n.1402-10187del) c.2382del (p.Asn795ThrfsTer5) c.2562del (p.Asn855ThrfsTer5) c.2229del (p.Asn744ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592639T>A | CA457448985 | CFTR | c.2472T>A (p.Ile824=) c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.2289T>A (p.Ile763=) c.*772T>A (n.*772T>A) c.*2296T>A (n.*2296T>A) c.2046T>A (p.Ile682=) c.63T>A (p.Ile21=) c.122T>A c.1402-10187T>A (n.1402-10187T>A) c.2382T>A (p.Ile794=) c.2562T>A (p.Ile854=) c.2229T>A (p.Ile743=) | ClinVar |
7 | g.117592639T>C | CA457448986 | CFTR | c.2472T>C (p.Ile824=) c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.2289T>C (p.Ile763=) c.*772T>C (n.*772T>C) c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.2046T>C (p.Ile682=) c.63T>C (p.Ile21=) c.122T>C c.1402-10187T>C (n.1402-10187T>C) c.2382T>C (p.Ile794=) c.2562T>C (p.Ile854=) c.2229T>C (p.Ile743=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592639T>G | CA368981570 | CFTR | c.2472T>G (p.Ile824Met) c.*2186T>G (n.*2186T>G) c.2289T>G (p.Ile763Met) c.*772T>G (n.*772T>G) c.*2296T>G (n.*2296T>G) c.2046T>G (p.Ile682Met) c.63T>G (p.Ile21Met) c.122T>G c.1402-10187T>G (n.1402-10187T>G) c.2382T>G (p.Ile794Met) c.2562T>G (p.Ile854Met) c.2229T>G (p.Ile743Met) | ClinVar |
7 | g.117592639T= | CA1737395736 | CFTR | c.2472T= (p.Ile824=) c.*2186T= (n.*2186T=) c.2289T= (p.Ile763=) c.*772T= (n.*772T=) c.*2296T= (n.*2296T=) c.2046T= (p.Ile682=) c.63T= (p.Ile21=) c.122T= c.1402-10187T= (n.1402-10187T=) c.2382T= (p.Ile794=) c.2562T= (p.Ile854=) c.2229T= (p.Ile743=) | |
7 | g.117592640A>C | CA368981573 | CFTR | c.2473A>C (p.Asn825His) c.*2187A>C (n.*2187A>C) c.2290A>C (p.Asn764His) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.2047A>C (p.Asn683His) c.64A>C (p.Asn22His) c.123A>C c.1402-10186A>C (n.1402-10186A>C) c.2383A>C (p.Asn795His) c.2563A>C (p.Asn855His) c.2230A>C (p.Asn744His) | |
7 | g.117592640A>G | CA368981574 | CFTR | c.2473A>G (p.Asn825Asp) c.*2187A>G (n.*2187A>G) c.2290A>G (p.Asn764Asp) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.64A>G (p.Asn22Asp) c.123A>G c.1402-10186A>G (n.1402-10186A>G) c.2383A>G (p.Asn795Asp) c.2563A>G (p.Asn855Asp) c.2230A>G (p.Asn744Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.117592640A>T | CA368981575 | CFTR | c.2473A>T (p.Asn825Tyr) c.*2187A>T (n.*2187A>T) c.2290A>T (p.Asn764Tyr) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.123A>T c.1402-10186A>T (n.1402-10186A>T) c.2383A>T (p.Asn795Tyr) c.2563A>T (p.Asn855Tyr) c.2230A>T (p.Asn744Tyr) | |
7 | g.117592642_117592645dup | CA658822501 | CFTR | c.2475_2478dup (p.Glu827ArgfsTer10) c.*2189_*2192dup (n.*2189_*2192dup) c.2292_2295dup (p.Glu766ArgfsTer10) c.*775_*778dup (n.*775_*778dup) c.*2299_*2302dup (n.*2299_*2302dup) c.2049_2052dup (p.Glu685ArgfsTer10) c.66_69dup (p.Glu24ArgfsTer10) c.125_128dup c.1402-10184_1402-10181dup (n.1402-10184_1402-10181dup) c.2385_2388dup (p.Glu797ArgfsTer10) c.2565_2568dup (p.Glu857ArgfsTer10) c.2232_2235dup (p.Glu746ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117592641A= | CA1737395744 | CFTR | c.2474A= (p.Asn825=) c.*2188A= (n.*2188A=) c.2291A= (p.Asn764=) c.*774A= (n.*774A=) c.*2298A= (n.*2298A=) c.2048A= (p.Asn683=) c.65A= (p.Asn22=) c.124A= c.1402-10185A= (n.1402-10185A=) c.2384A= (p.Asn795=) c.2564A= (p.Asn855=) c.2231A= (p.Asn744=) | |
7 | g.117592641A>C | CA368981577 | CFTR | c.2474A>C (p.Asn825Thr) c.*2188A>C (n.*2188A>C) c.2291A>C (p.Asn764Thr) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*2298A>C (n.*2298A>C) c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.65A>C (p.Asn22Thr) c.124A>C c.1402-10185A>C (n.1402-10185A>C) c.2384A>C (p.Asn795Thr) c.2564A>C (p.Asn855Thr) c.2231A>C (p.Asn744Thr) | |
7 | g.117592641A>G | CA368981579 | CFTR | c.2474A>G (p.Asn825Ser) c.*2188A>G (n.*2188A>G) c.2291A>G (p.Asn764Ser) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.65A>G (p.Asn22Ser) c.124A>G c.1402-10185A>G (n.1402-10185A>G) c.2384A>G (p.Asn795Ser) c.2564A>G (p.Asn855Ser) c.2231A>G (p.Asn744Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592641A>T | CA368981583 | CFTR | c.2474A>T (p.Asn825Ile) c.*2188A>T (n.*2188A>T) c.2291A>T (p.Asn764Ile) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.65A>T (p.Asn22Ile) c.124A>T c.1402-10185A>T (n.1402-10185A>T) c.2384A>T (p.Asn795Ile) c.2564A>T (p.Asn855Ile) c.2231A>T (p.Asn744Ile) | |
7 | g.117592642C>A | CA368981587 | CFTR | c.2475C>A (p.Asn825Lys) c.*2189C>A (n.*2189C>A) c.2292C>A (p.Asn764Lys) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.2049C>A (p.Asn683Lys) c.66C>A (p.Asn22Lys) c.125C>A c.1402-10184C>A (n.1402-10184C>A) c.2385C>A (p.Asn795Lys) c.2565C>A (p.Asn855Lys) c.2232C>A (p.Asn744Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117592642C= | CA1737395751 | CFTR | c.2475C= (p.Asn825=) c.*2189C= (n.*2189C=) c.2292C= (p.Asn764=) c.*775C= (n.*775C=) c.*2299C= (n.*2299C=) c.2049C= (p.Asn683=) c.66C= (p.Asn22=) c.125C= c.1402-10184C= (n.1402-10184C=) c.2385C= (p.Asn795=) c.2565C= (p.Asn855=) c.2232C= (p.Asn744=) | |
7 | g.117592642C>G | CA368981589 | CFTR | c.2475C>G (p.Asn825Lys) c.*2189C>G (n.*2189C>G) c.2292C>G (p.Asn764Lys) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*2299C>G (n.*2299C>G) c.2049C>G (p.Asn683Lys) c.66C>G (p.Asn22Lys) c.125C>G c.1402-10184C>G (n.1402-10184C>G) c.2385C>G (p.Asn795Lys) c.2565C>G (p.Asn855Lys) c.2232C>G (p.Asn744Lys) | |
7 | g.117592642C>T | CA4451186 | CFTR | c.2475C>T (p.Asn825=) c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.2292C>T (p.Asn764=) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*2299C>T (n.*2299C>T) c.2049C>T (p.Asn683=) c.66C>T (p.Asn22=) c.125C>T c.1402-10184C>T (n.1402-10184C>T) c.2385C>T (p.Asn795=) c.2565C>T (p.Asn855=) c.2232C>T (p.Asn744=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592643G>A | CA326824 | CFTR | c.2476G>A (p.Glu826Lys) c.*2190G>A (n.*2190G>A) c.2293G>A (p.Glu765Lys) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.2050G>A (p.Glu684Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) c.126G>A c.1402-10183G>A (n.1402-10183G>A) c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.2566G>A (p.Glu856Lys) c.2233G>A (p.Glu745Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117592643G>C | CA368981599 | CFTR | c.2476G>C (p.Glu826Gln) c.*2190G>C (n.*2190G>C) c.2293G>C (p.Glu765Gln) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.2050G>C (p.Glu684Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) c.126G>C c.1402-10183G>C (n.1402-10183G>C) c.2386G>C (p.Glu796Gln) c.2566G>C (p.Glu856Gln) c.2233G>C (p.Glu745Gln) | |
7 | g.117592643G= | CA1737395756 | CFTR | c.2476G= (p.Glu826=) c.*2190G= (n.*2190G=) c.2293G= (p.Glu765=) c.*776G= (n.*776G=) c.*2300G= (n.*2300G=) c.2050G= (p.Glu684=) c.67G= (p.Glu23=) c.126G= c.1402-10183G= (n.1402-10183G=) c.2386G= (p.Glu796=) c.2566G= (p.Glu856=) c.2233G= (p.Glu745=) | |
7 | g.117592643G>T | CA368981594 | CFTR | c.2476G>T (p.Glu826Ter) c.*2190G>T (n.*2190G>T) c.2293G>T (p.Glu765Ter) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.2050G>T (p.Glu684Ter) c.67G>T (p.Glu23Ter) c.126G>T c.1402-10183G>T (n.1402-10183G>T) c.2386G>T (p.Glu796Ter) c.2566G>T (p.Glu856Ter) c.2233G>T (p.Glu745Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117592648_117592650del | CA2580614250 | CFTR | c.2481_2483del (p.Glu827del) c.*2195_*2197del (n.*2195_*2197del) c.2298_2300del (p.Glu766del) c.*781_*783del (n.*781_*783del) c.*2305_*2307del (n.*2305_*2307del) c.2055_2057del (p.Glu685del) c.72_74del (p.Glu24del) c.131_133del c.1402-10178_1402-10176del (n.1402-10178_1402-10176del) c.2391_2393del (p.Glu797del) c.2571_2573del (p.Glu857del) c.2238_2240del (p.Glu746del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592644A>C | CA368981604 | CFTR | c.2477A>C (p.Glu826Ala) c.*2191A>C (n.*2191A>C) c.2294A>C (p.Glu765Ala) c.*777A>C (n.*777A>C) c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.2051A>C (p.Glu684Ala) c.68A>C (p.Glu23Ala) c.127A>C c.1402-10182A>C (n.1402-10182A>C) c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.2567A>C (p.Glu856Ala) c.2234A>C (p.Glu745Ala) | |
7 | g.117592644A>G | CA368981608 | CFTR | c.2477A>G (p.Glu826Gly) c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.2294A>G (p.Glu765Gly) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.2051A>G (p.Glu684Gly) c.68A>G (p.Glu23Gly) c.127A>G c.1402-10182A>G (n.1402-10182A>G) c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.2567A>G (p.Glu856Gly) c.2234A>G (p.Glu745Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.117592644A>T | CA368981611 | CFTR | c.2477A>T (p.Glu826Val) c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.2294A>T (p.Glu765Val) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.2051A>T (p.Glu684Val) c.68A>T (p.Glu23Val) c.127A>T c.1402-10182A>T (n.1402-10182A>T) c.2387A>T (p.Glu796Val) c.2567A>T (p.Glu856Val) c.2234A>T (p.Glu745Val) | |
7 | g.117592645A= | CA1737395764 | CFTR | c.2478A= (p.Glu826=) c.*2192A= (n.*2192A=) c.2295A= (p.Glu765=) c.*778A= (n.*778A=) c.*2302A= (n.*2302A=) c.2052A= (p.Glu684=) c.69A= (p.Glu23=) c.128A= c.1402-10181A= (n.1402-10181A=) c.2388A= (p.Glu796=) c.2568A= (p.Glu856=) c.2235A= (p.Glu745=) | |
7 | g.117592645A>C | CA4451187 | CFTR | c.2478A>C (p.Glu826Asp) c.*2192A>C (n.*2192A>C) c.2295A>C (p.Glu765Asp) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*2302A>C (n.*2302A>C) c.2052A>C (p.Glu684Asp) c.69A>C (p.Glu23Asp) c.128A>C c.1402-10181A>C (n.1402-10181A>C) c.2388A>C (p.Glu796Asp) c.2568A>C (p.Glu856Asp) c.2235A>C (p.Glu745Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592645A>G | CA457448987 | CFTR | c.2478A>G (p.Glu826=) c.*2192A>G (n.*2192A>G) c.2295A>G (p.Glu765=) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.2052A>G (p.Glu684=) c.69A>G (p.Glu23=) c.128A>G c.1402-10181A>G (n.1402-10181A>G) c.2388A>G (p.Glu796=) c.2568A>G (p.Glu856=) c.2235A>G (p.Glu745=) | gnomAD v4 |
7 | g.117592645A>T | CA368981618 | CFTR | c.2478A>T (p.Glu826Asp) c.*2192A>T (n.*2192A>T) c.2295A>T (p.Glu765Asp) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*2302A>T (n.*2302A>T) c.2052A>T (p.Glu684Asp) c.69A>T (p.Glu23Asp) c.128A>T c.1402-10181A>T (n.1402-10181A>T) c.2388A>T (p.Glu796Asp) c.2568A>T (p.Glu856Asp) c.2235A>T (p.Glu745Asp) | |
7 | g.117592646G>A | CA368981629 | CFTR | c.2479G>A (p.Glu827Lys) c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.2296G>A (p.Glu766Lys) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*2303G>A (n.*2303G>A) c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.129G>A c.1402-10180G>A (n.1402-10180G>A) c.2389G>A (p.Glu797Lys) c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.2236G>A (p.Glu746Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592646G>C | CA368981641 | CFTR | c.2479G>C (p.Glu827Gln) c.*2193G>C (n.*2193G>C) c.2296G>C (p.Glu766Gln) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*2303G>C (n.*2303G>C) c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.129G>C c.1402-10180G>C (n.1402-10180G>C) c.2389G>C (p.Glu797Gln) c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.2236G>C (p.Glu746Gln) | |
7 | g.117592646G= | CA1737395769 | CFTR | c.2479G= (p.Glu827=) c.*2193G= (n.*2193G=) c.2296G= (p.Glu766=) c.*779G= (n.*779G=) c.*2303G= (n.*2303G=) c.2053G= (p.Glu685=) c.70G= (p.Glu24=) c.129G= c.1402-10180G= (n.1402-10180G=) c.2389G= (p.Glu797=) c.2569G= (p.Glu857=) c.2236G= (p.Glu746=) | |
7 | g.117592646G>T | CA325553 | CFTR | c.2479G>T (p.Glu827Ter) c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.2296G>T (p.Glu766Ter) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.129G>T c.1402-10180G>T (n.1402-10180G>T) c.2389G>T (p.Glu797Ter) c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.2236G>T (p.Glu746Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117592647A>C | CA368981648 | CFTR | c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.*2194A>C (n.*2194A>C) c.2297A>C (p.Glu766Ala) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*2304A>C (n.*2304A>C) c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.130A>C c.1402-10179A>C (n.1402-10179A>C) c.2390A>C (p.Glu797Ala) c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.2237A>C (p.Glu746Ala) | |
7 | g.117592647A>G | CA368981651 | CFTR | c.2480A>G (p.Glu827Gly) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.2297A>G (p.Glu766Gly) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*2304A>G (n.*2304A>G) c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.130A>G c.1402-10179A>G (n.1402-10179A>G) c.2390A>G (p.Glu797Gly) c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.2237A>G (p.Glu746Gly) | |
7 | g.117592647A>T | CA368981654 | CFTR | c.2480A>T (p.Glu827Val) c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.2297A>T (p.Glu766Val) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) c.2054A>T (p.Glu685Val) c.71A>T (p.Glu24Val) c.130A>T c.1402-10179A>T (n.1402-10179A>T) c.2390A>T (p.Glu797Val) c.2570A>T (p.Glu857Val) c.2237A>T (p.Glu746Val) | |
7 | g.117592650_117592657del | CA645541509 | CFTR | c.2483_2490del (p.Asp828GlyfsTer5) c.*2197_*2204del (n.*2197_*2204del) c.2300_2307del (p.Asp767GlyfsTer5) c.*783_*790del (n.*783_*790del) c.*2307_*2314del (n.*2307_*2314del) c.2057_2064del (p.Asp686GlyfsTer5) c.74_81del (p.Asp25GlyfsTer5) c.133_140del c.1402-10176_1402-10169del (n.1402-10176_1402-10169del) c.2393_2400del (p.Asp798GlyfsTer5) c.2573_2580del (p.Asp858GlyfsTer5) c.2240_2247del (p.Asp747GlyfsTer5) | COSMIC |
7 | g.117592648A>C | CA368981657 | CFTR | c.2481A>C (p.Glu827Asp) c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.2298A>C (p.Glu766Asp) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*2305A>C (n.*2305A>C) c.2055A>C (p.Glu685Asp) c.72A>C (p.Glu24Asp) c.131A>C c.1402-10178A>C (n.1402-10178A>C) c.2391A>C (p.Glu797Asp) c.2571A>C (p.Glu857Asp) c.2238A>C (p.Glu746Asp) | |
7 | g.117592648A>G | CA457448988 | CFTR | c.2481A>G (p.Glu827=) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.2298A>G (p.Glu766=) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*2305A>G (n.*2305A>G) c.2055A>G (p.Glu685=) c.72A>G (p.Glu24=) c.131A>G c.1402-10178A>G (n.1402-10178A>G) c.2391A>G (p.Glu797=) c.2571A>G (p.Glu857=) c.2238A>G (p.Glu746=) | gnomAD v4 |
7 | g.117592648A>T | CA368981663 | CFTR | c.2481A>T (p.Glu827Asp) c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.2298A>T (p.Glu766Asp) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*2305A>T (n.*2305A>T) c.2055A>T (p.Glu685Asp) c.72A>T (p.Glu24Asp) c.131A>T c.1402-10178A>T (n.1402-10178A>T) c.2391A>T (p.Glu797Asp) c.2571A>T (p.Glu857Asp) c.2238A>T (p.Glu746Asp) | |
7 | g.117592648_117592649insT | CA2695208524 | CFTR | c.2481_2482insT (p.Asp828Ter) c.*2195_*2196insT (n.*2195_*2196insT) c.2298_2299insT (p.Asp767Ter) c.*781_*782insT (n.*781_*782insT) c.*2305_*2306insT (n.*2305_*2306insT) c.2055_2056insT (p.Asp686Ter) c.72_73insT (p.Asp25Ter) c.131_132insT c.1402-10178_1402-10177insT (n.1402-10178_1402-10177insT) c.2391_2392insT (p.Asp798Ter) c.2571_2572insT (p.Asp858Ter) c.2238_2239insT (p.Asp747Ter) | |
7 | g.117592649G>A | CA4451188 | CFTR | c.2482G>A (p.Asp828Asn) c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.2299G>A (p.Asp767Asn) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*2306G>A (n.*2306G>A) c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.73G>A (p.Asp25Asn) c.132G>A c.1402-10177G>A (n.1402-10177G>A) c.2392G>A (p.Asp798Asn) c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.2239G>A (p.Asp747Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592649G>C | CA368981672 | CFTR | c.2482G>C (p.Asp828His) c.*2196G>C (n.*2196G>C) c.2299G>C (p.Asp767His) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*2306G>C (n.*2306G>C) c.2056G>C (p.Asp686His) c.73G>C (p.Asp25His) c.132G>C c.1402-10177G>C (n.1402-10177G>C) c.2392G>C (p.Asp798His) c.2572G>C (p.Asp858His) c.2239G>C (p.Asp747His) | |
7 | g.117592649G= | CA1737395774 | CFTR | c.2482G= (p.Asp828=) c.*2196G= (n.*2196G=) c.2299G= (p.Asp767=) c.*782G= (n.*782G=) c.*2306G= (n.*2306G=) c.2056G= (p.Asp686=) c.73G= (p.Asp25=) c.132G= c.1402-10177G= (n.1402-10177G=) c.2392G= (p.Asp798=) c.2572G= (p.Asp858=) c.2239G= (p.Asp747=) | |
7 | g.117592649G>T | CA368981670 | CFTR | c.2482G>T (p.Asp828Tyr) c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.2299G>T (p.Asp767Tyr) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*2306G>T (n.*2306G>T) c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.132G>T c.1402-10177G>T (n.1402-10177G>T) c.2392G>T (p.Asp798Tyr) c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.2239G>T (p.Asp747Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.117592650A= | CA1737395780 | CFTR | c.2483A= (p.Asp828=) c.*2197A= (n.*2197A=) c.2300A= (p.Asp767=) c.*783A= (n.*783A=) c.*2307A= (n.*2307A=) c.2057A= (p.Asp686=) c.74A= (p.Asp25=) c.133A= c.1402-10176A= (n.1402-10176A=) c.2393A= (p.Asp798=) c.2573A= (p.Asp858=) c.2240A= (p.Asp747=) | |
7 | g.117592650A>C | CA368981678 | CFTR | c.2483A>C (p.Asp828Ala) c.*2197A>C (n.*2197A>C) c.2300A>C (p.Asp767Ala) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*2307A>C (n.*2307A>C) c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.74A>C (p.Asp25Ala) c.133A>C c.1402-10176A>C (n.1402-10176A>C) c.2393A>C (p.Asp798Ala) c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.2240A>C (p.Asp747Ala) | |
7 | g.117592650A>G | CA164948434 | CFTR | c.2483A>G (p.Asp828Gly) c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.2300A>G (p.Asp767Gly) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*2307A>G (n.*2307A>G) c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.74A>G (p.Asp25Gly) c.133A>G c.1402-10176A>G (n.1402-10176A>G) c.2393A>G (p.Asp798Gly) c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.2240A>G (p.Asp747Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592650A>T | CA368981679 | CFTR | c.2483A>T (p.Asp828Val) c.*2197A>T (n.*2197A>T) c.2300A>T (p.Asp767Val) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*2307A>T (n.*2307A>T) c.2057A>T (p.Asp686Val) c.74A>T (p.Asp25Val) c.133A>T c.1402-10176A>T (n.1402-10176A>T) c.2393A>T (p.Asp798Val) c.2573A>T (p.Asp858Val) c.2240A>T (p.Asp747Val) | |
7 | g.117592650dup | CA16041131 | CFTR | c.2483dup (p.Asp828GlufsTer8) c.*2197dup (n.*2197dup) c.2300dup (p.Asp767GlufsTer8) c.*783dup (n.*783dup) c.*2307dup (n.*2307dup) c.2057dup (p.Asp686GlufsTer8) c.74dup (p.Asp25GlufsTer8) c.133dup c.1402-10176dup (n.1402-10176dup) c.2393dup (p.Asp798GlufsTer8) c.2573dup (p.Asp858GlufsTer8) c.2240dup (p.Asp747GlufsTer8) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117592651C>A | CA368981684 | CFTR | c.2484C>A (p.Asp828Glu) c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.2301C>A (p.Asp767Glu) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.2058C>A (p.Asp686Glu) c.75C>A (p.Asp25Glu) c.134C>A c.1402-10175C>A (n.1402-10175C>A) c.2394C>A (p.Asp798Glu) c.2574C>A (p.Asp858Glu) c.2241C>A (p.Asp747Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592651C= | CA1737395784 | CFTR | c.2484C= (p.Asp828=) c.*2198C= (n.*2198C=) c.2301C= (p.Asp767=) c.*784C= (n.*784C=) c.*2308C= (n.*2308C=) c.2058C= (p.Asp686=) c.75C= (p.Asp25=) c.134C= c.1402-10175C= (n.1402-10175C=) c.2394C= (p.Asp798=) c.2574C= (p.Asp858=) c.2241C= (p.Asp747=) | |
7 | g.117592651C>G | CA368981686 | CFTR | c.2484C>G (p.Asp828Glu) c.*2198C>G (n.*2198C>G) c.2301C>G (p.Asp767Glu) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*2308C>G (n.*2308C>G) c.2058C>G (p.Asp686Glu) c.75C>G (p.Asp25Glu) c.134C>G c.1402-10175C>G (n.1402-10175C>G) c.2394C>G (p.Asp798Glu) c.2574C>G (p.Asp858Glu) c.2241C>G (p.Asp747Glu) | |
7 | g.117592651C>T | CA457448989 | CFTR | c.2484C>T (p.Asp828=) c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.2301C>T (p.Asp767=) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*2308C>T (n.*2308C>T) c.2058C>T (p.Asp686=) c.75C>T (p.Asp25=) c.134C>T c.1402-10175C>T (n.1402-10175C>T) c.2394C>T (p.Asp798=) c.2574C>T (p.Asp858=) c.2241C>T (p.Asp747=) | ClinVar |
7 | g.117592652T>A | CA368981688 | CFTR | c.2485T>A (p.Leu829Ile) c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.2302T>A (p.Leu768Ile) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) c.2059T>A (p.Leu687Ile) c.76T>A (p.Leu26Ile) c.135T>A c.1402-10174T>A (n.1402-10174T>A) c.2395T>A (p.Leu799Ile) c.2575T>A (p.Leu859Ile) c.2242T>A (p.Leu748Ile) | |
7 | g.117592652T>C | CA457448990 | CFTR | c.2485T>C (p.Leu829=) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.2302T>C (p.Leu768=) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*2309T>C (n.*2309T>C) c.2059T>C (p.Leu687=) c.76T>C (p.Leu26=) c.135T>C c.1402-10174T>C (n.1402-10174T>C) c.2395T>C (p.Leu799=) c.2575T>C (p.Leu859=) c.2242T>C (p.Leu748=) | gnomAD v4 |
7 | g.117592652T>G | CA368981691 | CFTR | c.2485T>G (p.Leu829Val) c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.2302T>G (p.Leu768Val) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*2309T>G (n.*2309T>G) c.2059T>G (p.Leu687Val) c.76T>G (p.Leu26Val) c.135T>G c.1402-10174T>G (n.1402-10174T>G) c.2395T>G (p.Leu799Val) c.2575T>G (p.Leu859Val) c.2242T>G (p.Leu748Val) | |
7 | g.117592653T>A | CA368981698 | CFTR | c.2486T>A (p.Leu829Ter) c.*2200T>A (n.*2200T>A) c.2303T>A (p.Leu768Ter) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*2310T>A (n.*2310T>A) c.2060T>A (p.Leu687Ter) c.77T>A (p.Leu26Ter) c.136T>A c.1402-10173T>A (n.1402-10173T>A) c.2396T>A (p.Leu799Ter) c.2576T>A (p.Leu859Ter) c.2243T>A (p.Leu748Ter) | ClinVar |
7 | g.117592653T>C | CA368981733 | CFTR | c.2486T>C (p.Leu829Ser) c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.2303T>C (p.Leu768Ser) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*2310T>C (n.*2310T>C) c.2060T>C (p.Leu687Ser) c.77T>C (p.Leu26Ser) c.136T>C c.1402-10173T>C (n.1402-10173T>C) c.2396T>C (p.Leu799Ser) c.2576T>C (p.Leu859Ser) c.2243T>C (p.Leu748Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117592653T>G | CA368981745 | CFTR | c.2486T>G (p.Leu829Ter) c.*2200T>G (n.*2200T>G) c.2303T>G (p.Leu768Ter) c.*786T>G (n.*786T>G) c.*2310T>G (n.*2310T>G) c.2060T>G (p.Leu687Ter) c.77T>G (p.Leu26Ter) c.136T>G c.1402-10173T>G (n.1402-10173T>G) c.2396T>G (p.Leu799Ter) c.2576T>G (p.Leu859Ter) c.2243T>G (p.Leu748Ter) | |
7 | g.117592654A>C | CA368981760 | CFTR | c.2487A>C (p.Leu829Phe) c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.2304A>C (p.Leu768Phe) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*2311A>C (n.*2311A>C) c.2061A>C (p.Leu687Phe) c.78A>C (p.Leu26Phe) c.137A>C c.1402-10172A>C (n.1402-10172A>C) c.2397A>C (p.Leu799Phe) c.2577A>C (p.Leu859Phe) c.2244A>C (p.Leu748Phe) | |
7 | g.117592654A>G | CA457448991 | CFTR | c.2487A>G (p.Leu829=) c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.2304A>G (p.Leu768=) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.2061A>G (p.Leu687=) c.78A>G (p.Leu26=) c.137A>G c.1402-10172A>G (n.1402-10172A>G) c.2397A>G (p.Leu799=) c.2577A>G (p.Leu859=) c.2244A>G (p.Leu748=) | gnomAD v4 |
7 | g.117592654A>T | CA368981762 | CFTR | c.2487A>T (p.Leu829Phe) c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.2304A>T (p.Leu768Phe) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*2311A>T (n.*2311A>T) c.2061A>T (p.Leu687Phe) c.78A>T (p.Leu26Phe) c.137A>T c.1402-10172A>T (n.1402-10172A>T) c.2397A>T (p.Leu799Phe) c.2577A>T (p.Leu859Phe) c.2244A>T (p.Leu748Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.117592656dup | CA2695208525 | CFTR | c.2489dup (p.Glu831GlyfsTer5) c.*2203dup (n.*2203dup) c.2306dup (p.Glu770GlyfsTer5) c.*789dup (n.*789dup) c.*2313dup (n.*2313dup) c.2063dup (p.Glu689GlyfsTer5) c.80dup (p.Glu28GlyfsTer5) c.139dup c.1402-10170dup (n.1402-10170dup) c.2399dup (p.Glu801GlyfsTer5) c.2579dup (p.Glu861GlyfsTer5) c.2246dup (p.Glu750GlyfsTer5) | |
7 | g.117592655A= | CA1737395789 | CFTR | c.2488A= (p.Lys830=) c.*2202A= (n.*2202A=) c.2305A= (p.Lys769=) c.*788A= (n.*788A=) c.*2312A= (n.*2312A=) c.2062A= (p.Lys688=) c.79A= (p.Lys27=) c.138A= c.1402-10171A= (n.1402-10171A=) c.2398A= (p.Lys800=) c.2578A= (p.Lys860=) c.2245A= (p.Lys749=) | |
7 | g.117592655A>C | CA368981782 | CFTR | c.2488A>C (p.Lys830Gln) c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.2305A>C (p.Lys769Gln) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.138A>C c.1402-10171A>C (n.1402-10171A>C) c.2398A>C (p.Lys800Gln) c.2578A>C (p.Lys860Gln) c.2245A>C (p.Lys749Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.117592655A>G | CA368981775 | CFTR | c.2488A>G (p.Lys830Glu) c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.2305A>G (p.Lys769Glu) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.138A>G c.1402-10171A>G (n.1402-10171A>G) c.2398A>G (p.Lys800Glu) c.2578A>G (p.Lys860Glu) c.2245A>G (p.Lys749Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.117592655A>T | CA326826 | CFTR | c.2488A>T (p.Lys830Ter) c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.2305A>T (p.Lys769Ter) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.138A>T c.1402-10171A>T (n.1402-10171A>T) c.2398A>T (p.Lys800Ter) c.2578A>T (p.Lys860Ter) c.2245A>T (p.Lys749Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117592655_117592659delinsAAGGT | CA1737395791 | CFTR | c.2488_2490+2delinsAAGGT c.*2202_*2204+2delinsAAGGT c.2305_2307+2delinsAAGGT c.*788_*790+2delinsAAGGT c.*2312_*2314+2delinsAAGGT c.2062_2064+2delinsAAGGT c.79_81+2delinsAAGGT c.138_140+2delinsAAGGT c.1402-10171_1402-10167delinsAAGGT (n.1402-10171_1402-10167delinsAAGGT) c.2398_2400+2delinsAAGGT c.2578_2580+2delinsAAGGT c.2245_2247+2delinsAAGGT | |
7 | g.117592656A>C | CA368981788 | CFTR | c.2489A>C (p.Lys830Thr) c.*2203A>C (n.*2203A>C) c.2306A>C (p.Lys769Thr) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.139A>C c.1402-10170A>C (n.1402-10170A>C) c.2399A>C (p.Lys800Thr) c.2579A>C (p.Lys860Thr) c.2246A>C (p.Lys749Thr) | |
7 | g.117592656A>G | CA368981802 | CFTR | c.2489A>G (p.Lys830Arg) c.*2203A>G (n.*2203A>G) c.2306A>G (p.Lys769Arg) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.139A>G c.1402-10170A>G (n.1402-10170A>G) c.2399A>G (p.Lys800Arg) c.2579A>G (p.Lys860Arg) c.2246A>G (p.Lys749Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117592656A>T | CA368981804 | CFTR | c.2489A>T (p.Lys830Met) c.*2203A>T (n.*2203A>T) c.2306A>T (p.Lys769Met) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.2063A>T (p.Lys688Met) c.80A>T (p.Lys27Met) c.139A>T c.1402-10170A>T (n.1402-10170A>T) c.2399A>T (p.Lys800Met) c.2579A>T (p.Lys860Met) c.2246A>T (p.Lys749Met) | |
7 | g.117592656_117592657del | CA2695208526 | CFTR | c.2489_2490del (p.Lys830ArgfsTer5) c.*2203_*2204del (n.*2203_*2204del) c.2306_2307del (p.Lys769ArgfsTer5) c.*789_*790del (n.*789_*790del) c.*2313_*2314del (n.*2313_*2314del) c.2063_2064del (p.Lys688ArgfsTer5) c.80_81del (p.Lys27ArgfsTer5) c.139_140del c.1402-10170_1402-10169del (n.1402-10170_1402-10169del) c.2399_2400del (p.Lys800ArgfsTer5) c.2579_2580del (p.Lys860ArgfsTer5) c.2246_2247del (p.Lys749ArgfsTer5) | |
7 | g.117592661_117592664del | CA4451189 | CFTR | c.2490+4_2490+7del c.*2204+4_*2204+7del c.2307+4_2307+7del c.*790+4_*790+7del c.*2314+4_*2314+7del c.2064+4_2064+7del c.81+4_81+7del c.140+4_140+7del c.1402-10165_1402-10162del (n.1402-10165_1402-10162del) c.2400+4_2400+7del c.2580+4_2580+7del c.2247+4_2247+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592657G>A | CA457448992 | CFTR | c.2490G>A (p.Lys830=) c.*2204G>A (n.*2204G>A) c.2307G>A (p.Lys769=) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.2064G>A (p.Lys688=) c.81G>A (p.Lys27=) c.140G>A c.1402-10169G>A (n.1402-10169G>A) c.2400G>A (p.Lys800=) c.2580G>A (p.Lys860=) c.2247G>A (p.Lys749=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117592657G>C | CA368981809 | CFTR | c.2490G>C (p.Lys830Asn) c.*2204G>C (n.*2204G>C) c.2307G>C (p.Lys769Asn) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*2314G>C (n.*2314G>C) c.2064G>C (p.Lys688Asn) c.81G>C (p.Lys27Asn) c.140G>C c.1402-10169G>C (n.1402-10169G>C) c.2400G>C (p.Lys800Asn) c.2580G>C (p.Lys860Asn) c.2247G>C (p.Lys749Asn) | |
7 | g.117592657G>T | CA368981807 | CFTR | c.2490G>T (p.Lys830Asn) c.*2204G>T (n.*2204G>T) c.2307G>T (p.Lys769Asn) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.2064G>T (p.Lys688Asn) c.81G>T (p.Lys27Asn) c.140G>T c.1402-10169G>T (n.1402-10169G>T) c.2400G>T (p.Lys800Asn) c.2580G>T (p.Lys860Asn) c.2247G>T (p.Lys749Asn) | |
7 | g.117592657_117592658insT | CA2695208527 | CFTR | c.2490_2490+1insT (n.2490_2490+1insT) c.*2204_*2204+1insT (n.*2204_*2204+1insT) c.2307_2307+1insT (n.2307_2307+1insT) c.*790_*790+1insT (n.*790_*790+1insT) c.*2314_*2314+1insT (n.*2314_*2314+1insT) c.2064_2064+1insT (n.2064_2064+1insT) c.81_81+1insT (n.81_81+1insT) c.140_140+1insT c.1402-10169_1402-10168insT (n.1402-10169_1402-10168insT) c.2400_2400+1insT (n.2400_2400+1insT) c.2580_2580+1insT (n.2580_2580+1insT) c.2247_2247+1insT (n.2247_2247+1insT) | |
7 | g.117592658G>A | CA340649 | CFTR | c.2490+1G>A (n.2490+1G>A) c.*2204+1G>A (n.*2204+1G>A) c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) c.*790+1G>A (n.*790+1G>A) c.*2314+1G>A (n.*2314+1G>A) c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) c.81+1G>A (n.81+1G>A) c.140+1G>A c.1402-10168G>A (n.1402-10168G>A) c.2400+1G>A (n.2400+1G>A) c.2580+1G>A (n.2580+1G>A) c.2247+1G>A (n.2247+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592658G>C | CA368981824 | CFTR | c.2490+1G>C (n.2490+1G>C) c.*2204+1G>C (n.*2204+1G>C) c.2307+1G>C (n.2307+1G>C) c.*790+1G>C (n.*790+1G>C) c.*2314+1G>C (n.*2314+1G>C) c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) c.81+1G>C (n.81+1G>C) c.140+1G>C c.1402-10168G>C (n.1402-10168G>C) c.2400+1G>C (n.2400+1G>C) c.2580+1G>C (n.2580+1G>C) c.2247+1G>C (n.2247+1G>C) | ClinVar |
7 | g.117592658G= | CA1737395798 | CFTR | c.2490+1G= (n.2490+1G=) c.*2204+1G= (n.*2204+1G=) c.2307+1G= (n.2307+1G=) c.*790+1G= (n.*790+1G=) c.*2314+1G= (n.*2314+1G=) c.2064+1G= (n.2064+1G=) c.81+1G= (n.81+1G=) c.140+1G= c.1402-10168G= (n.1402-10168G=) c.2400+1G= (n.2400+1G=) c.2580+1G= (n.2580+1G=) c.2247+1G= (n.2247+1G=) | |
7 | g.117592658G>T | CA4451190 | CFTR | c.2490+1G>T (n.2490+1G>T) c.*2204+1G>T (n.*2204+1G>T) c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) c.*790+1G>T (n.*790+1G>T) c.*2314+1G>T (n.*2314+1G>T) c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) c.81+1G>T (n.81+1G>T) c.140+1G>T c.1402-10168G>T (n.1402-10168G>T) c.2400+1G>T (n.2400+1G>T) c.2580+1G>T (n.2580+1G>T) c.2247+1G>T (n.2247+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592658_117592664delinsGTAGGTA | CA1737395803 | CFTR | c.2490+1_2490+7delinsGTAGGTA (n.2490+1_2490+7delinsGTAGGTA) c.*2204+1_*2204+7delinsGTAGGTA (n.*2204+1_*2204+7delinsGTAGGTA) c.2307+1_2307+7delinsGTAGGTA (n.2307+1_2307+7delinsGTAGGTA) c.*790+1_*790+7delinsGTAGGTA (n.*790+1_*790+7delinsGTAGGTA) c.*2314+1_*2314+7delinsGTAGGTA (n.*2314+1_*2314+7delinsGTAGGTA) c.2064+1_2064+7delinsGTAGGTA (n.2064+1_2064+7delinsGTAGGTA) c.81+1_81+7delinsGTAGGTA (n.81+1_81+7delinsGTAGGTA) c.140+1_140+7delinsGTAGGTA c.1402-10168_1402-10162delinsGTAGGTA (n.1402-10168_1402-10162delinsGTAGGTA) c.2400+1_2400+7delinsGTAGGTA (n.2400+1_2400+7delinsGTAGGTA) c.2580+1_2580+7delinsGTAGGTA (n.2580+1_2580+7delinsGTAGGTA) c.2247+1_2247+7delinsGTAGGTA (n.2247+1_2247+7delinsGTAGGTA) | |
7 | g.117592659T>A | CA368981839 | CFTR | c.2490+2T>A (n.2490+2T>A) c.*2204+2T>A (n.*2204+2T>A) c.2307+2T>A (n.2307+2T>A) c.*790+2T>A (n.*790+2T>A) c.*2314+2T>A (n.*2314+2T>A) c.2064+2T>A (n.2064+2T>A) c.81+2T>A (n.81+2T>A) c.140+2T>A c.1402-10167T>A (n.1402-10167T>A) c.2400+2T>A (n.2400+2T>A) c.2580+2T>A (n.2580+2T>A) c.2247+2T>A (n.2247+2T>A) | |
7 | g.117592659T>C | CA16041132 | CFTR | c.2490+2T>C (n.2490+2T>C) c.*2204+2T>C (n.*2204+2T>C) c.2307+2T>C (n.2307+2T>C) c.*790+2T>C (n.*790+2T>C) c.*2314+2T>C (n.*2314+2T>C) c.2064+2T>C (n.2064+2T>C) c.81+2T>C (n.81+2T>C) c.140+2T>C c.1402-10167T>C (n.1402-10167T>C) c.2400+2T>C (n.2400+2T>C) c.2580+2T>C (n.2580+2T>C) c.2247+2T>C (n.2247+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592659T>G | CA368981849 | CFTR | c.2490+2T>G (n.2490+2T>G) c.*2204+2T>G (n.*2204+2T>G) c.2307+2T>G (n.2307+2T>G) c.*790+2T>G (n.*790+2T>G) c.*2314+2T>G (n.*2314+2T>G) c.2064+2T>G (n.2064+2T>G) c.81+2T>G (n.81+2T>G) c.140+2T>G c.1402-10167T>G (n.1402-10167T>G) c.2400+2T>G (n.2400+2T>G) c.2580+2T>G (n.2580+2T>G) c.2247+2T>G (n.2247+2T>G) | |
7 | g.117592659T= | CA1737395807 | CFTR | c.2490+2T= (n.2490+2T=) c.*2204+2T= (n.*2204+2T=) c.2307+2T= (n.2307+2T=) c.*790+2T= (n.*790+2T=) c.*2314+2T= (n.*2314+2T=) c.2064+2T= (n.2064+2T=) c.81+2T= (n.81+2T=) c.140+2T= c.1402-10167T= (n.1402-10167T=) c.2400+2T= (n.2400+2T=) c.2580+2T= (n.2580+2T=) c.2247+2T= (n.2247+2T=) | |
7 | g.117592661_117592666del | CA326828 | CFTR | c.2490+4_2490+9del (n.2490+4_2490+9del) c.*2204+4_*2204+9del (n.*2204+4_*2204+9del) c.2307+4_2307+9del (n.2307+4_2307+9del) c.*790+4_*790+9del (n.*790+4_*790+9del) c.*2314+4_*2314+9del (n.*2314+4_*2314+9del) c.2064+4_2064+9del (n.2064+4_2064+9del) c.81+4_81+9del (n.81+4_81+9del) c.140+4_140+9del c.1402-10165_1402-10160del (n.1402-10165_1402-10160del) c.2400+4_2400+9del (n.2400+4_2400+9del) c.2580+4_2580+9del (n.2580+4_2580+9del) c.2247+4_2247+9del (n.2247+4_2247+9del) | dbSNP |
7 | g.117592660A= | CA1737395809 | CFTR | c.2490+3A= (n.2490+3A=) c.*2204+3A= (n.*2204+3A=) c.2307+3A= (n.2307+3A=) c.*790+3A= (n.*790+3A=) c.*2314+3A= (n.*2314+3A=) c.2064+3A= (n.2064+3A=) c.81+3A= (n.81+3A=) c.140+3A= c.1402-10166A= (n.1402-10166A=) c.2400+3A= (n.2400+3A=) c.2580+3A= (n.2580+3A=) c.2247+3A= (n.2247+3A=) | |
7 | g.117592660A>G | CA4451191 | CFTR | c.2490+3A>G (n.2490+3A>G) c.*2204+3A>G (n.*2204+3A>G) c.2307+3A>G (n.2307+3A>G) c.*790+3A>G (n.*790+3A>G) c.*2314+3A>G (n.*2314+3A>G) c.2064+3A>G (n.2064+3A>G) c.81+3A>G (n.81+3A>G) c.140+3A>G c.1402-10166A>G (n.1402-10166A>G) c.2400+3A>G (n.2400+3A>G) c.2580+3A>G (n.2580+3A>G) c.2247+3A>G (n.2247+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592660dup | CA913111882 | CFTR | c.2490+3dup (n.2490+3dup) c.*2204+3dup (n.*2204+3dup) c.2307+3dup (n.2307+3dup) c.*790+3dup (n.*790+3dup) c.*2314+3dup (n.*2314+3dup) c.2064+3dup (n.2064+3dup) c.81+3dup (n.81+3dup) c.140+3dup c.1402-10166dup (n.1402-10166dup) c.2400+3dup (n.2400+3dup) c.2580+3dup (n.2580+3dup) c.2247+3dup (n.2247+3dup) | |
7 | g.117592661G>A | CA1106304204 | CFTR | c.2490+4G>A (n.2490+4G>A) c.*2204+4G>A (n.*2204+4G>A) c.2307+4G>A (n.2307+4G>A) c.*790+4G>A (n.*790+4G>A) c.*2314+4G>A (n.*2314+4G>A) c.2064+4G>A (n.2064+4G>A) c.81+4G>A (n.81+4G>A) c.140+4G>A c.1402-10165G>A (n.1402-10165G>A) c.2400+4G>A (n.2400+4G>A) c.2580+4G>A (n.2580+4G>A) c.2247+4G>A (n.2247+4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592661G= | CA1737395814 | CFTR | c.2490+4G= (n.2490+4G=) c.*2204+4G= (n.*2204+4G=) c.2307+4G= (n.2307+4G=) c.*790+4G= (n.*790+4G=) c.*2314+4G= (n.*2314+4G=) c.2064+4G= (n.2064+4G=) c.81+4G= (n.81+4G=) c.140+4G= c.1402-10165G= (n.1402-10165G=) c.2400+4G= (n.2400+4G=) c.2580+4G= (n.2580+4G=) c.2247+4G= (n.2247+4G=) | |
7 | g.117592661G>T | CA2684619366 | CFTR | c.2490+4G>T (n.2490+4G>T) c.*2204+4G>T (n.*2204+4G>T) c.2307+4G>T (n.2307+4G>T) c.*790+4G>T (n.*790+4G>T) c.*2314+4G>T (n.*2314+4G>T) c.2064+4G>T (n.2064+4G>T) c.81+4G>T (n.81+4G>T) c.140+4G>T c.1402-10165G>T (n.1402-10165G>T) c.2400+4G>T (n.2400+4G>T) c.2580+4G>T (n.2580+4G>T) c.2247+4G>T (n.2247+4G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592661_117592663dup | CA658822502 | CFTR | c.2490+4_2490+6dup (n.2490+4_2490+6dup) c.*2204+4_*2204+6dup (n.*2204+4_*2204+6dup) c.2307+4_2307+6dup (n.2307+4_2307+6dup) c.*790+4_*790+6dup (n.*790+4_*790+6dup) c.*2314+4_*2314+6dup (n.*2314+4_*2314+6dup) c.2064+4_2064+6dup (n.2064+4_2064+6dup) c.81+4_81+6dup (n.81+4_81+6dup) c.140+4_140+6dup c.1402-10165_1402-10163dup (n.1402-10165_1402-10163dup) c.2400+4_2400+6dup (n.2400+4_2400+6dup) c.2580+4_2580+6dup (n.2580+4_2580+6dup) c.2247+4_2247+6dup (n.2247+4_2247+6dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117592662G>A | CA577680737 | CFTR | c.2490+5G>A (n.2490+5G>A) c.*2204+5G>A (n.*2204+5G>A) c.2307+5G>A (n.2307+5G>A) c.*790+5G>A (n.*790+5G>A) c.*2314+5G>A (n.*2314+5G>A) c.2064+5G>A (n.2064+5G>A) c.81+5G>A (n.81+5G>A) c.140+5G>A c.1402-10164G>A (n.1402-10164G>A) c.2400+5G>A (n.2400+5G>A) c.2580+5G>A (n.2580+5G>A) c.2247+5G>A (n.2247+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592662G= | CA1737395819 | CFTR | c.2490+5G= (n.2490+5G=) c.*2204+5G= (n.*2204+5G=) c.2307+5G= (n.2307+5G=) c.*790+5G= (n.*790+5G=) c.*2314+5G= (n.*2314+5G=) c.2064+5G= (n.2064+5G=) c.81+5G= (n.81+5G=) c.140+5G= c.1402-10164G= (n.1402-10164G=) c.2400+5G= (n.2400+5G=) c.2580+5G= (n.2580+5G=) c.2247+5G= (n.2247+5G=) | |
7 | g.117592662G>T | CA4451192 | CFTR | c.2490+5G>T (n.2490+5G>T) c.*2204+5G>T (n.*2204+5G>T) c.2307+5G>T (n.2307+5G>T) c.*790+5G>T (n.*790+5G>T) c.*2314+5G>T (n.*2314+5G>T) c.2064+5G>T (n.2064+5G>T) c.81+5G>T (n.81+5G>T) c.140+5G>T c.1402-10164G>T (n.1402-10164G>T) c.2400+5G>T (n.2400+5G>T) c.2580+5G>T (n.2580+5G>T) c.2247+5G>T (n.2247+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592663del | CA2573141694 | CFTR | c.2490+6del (n.2490+6del) c.*2204+6del (n.*2204+6del) c.2307+6del (n.2307+6del) c.*790+6del (n.*790+6del) c.*2314+6del (n.*2314+6del) c.2064+6del (n.2064+6del) c.81+6del (n.81+6del) c.140+6del c.1402-10163del (n.1402-10163del) c.2400+6del (n.2400+6del) c.2580+6del (n.2580+6del) c.2247+6del (n.2247+6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592663T>C | CA2684619367 | CFTR | c.2490+6T>C (n.2490+6T>C) c.*2204+6T>C (n.*2204+6T>C) c.2307+6T>C (n.2307+6T>C) c.*790+6T>C (n.*790+6T>C) c.*2314+6T>C (n.*2314+6T>C) c.2064+6T>C (n.2064+6T>C) c.81+6T>C (n.81+6T>C) c.140+6T>C c.1402-10163T>C (n.1402-10163T>C) c.2400+6T>C (n.2400+6T>C) c.2580+6T>C (n.2580+6T>C) c.2247+6T>C (n.2247+6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117592664A= | CA1737395825 | CFTR | c.2490+7A= (n.2490+7A=) c.*2204+7A= (n.*2204+7A=) c.2307+7A= (n.2307+7A=) c.*790+7A= (n.*790+7A=) c.*2314+7A= (n.*2314+7A=) c.2064+7A= (n.2064+7A=) c.81+7A= (n.81+7A=) c.140+7A= c.1402-10162A= (n.1402-10162A=) c.2400+7A= (n.2400+7A=) c.2580+7A= (n.2580+7A=) c.2247+7A= (n.2247+7A=) | |
7 | g.117592664A>G | CA164948485 | CFTR | c.2490+7A>G (n.2490+7A>G) c.*2204+7A>G (n.*2204+7A>G) c.2307+7A>G (n.2307+7A>G) c.*790+7A>G (n.*790+7A>G) c.*2314+7A>G (n.*2314+7A>G) c.2064+7A>G (n.2064+7A>G) c.81+7A>G (n.81+7A>G) c.140+7A>G c.1402-10162A>G (n.1402-10162A>G) c.2400+7A>G (n.2400+7A>G) c.2580+7A>G (n.2580+7A>G) c.2247+7A>G (n.2247+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592664A>T | CA4451193 | CFTR | c.2490+7A>T (n.2490+7A>T) c.*2204+7A>T (n.*2204+7A>T) c.2307+7A>T (n.2307+7A>T) c.*790+7A>T (n.*790+7A>T) c.*2314+7A>T (n.*2314+7A>T) c.2064+7A>T (n.2064+7A>T) c.81+7A>T (n.81+7A>T) c.140+7A>T c.1402-10162A>T (n.1402-10162A>T) c.2400+7A>T (n.2400+7A>T) c.2580+7A>T (n.2580+7A>T) c.2247+7A>T (n.2247+7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592665T>A | CA2839469328 | CFTR | c.2490+8T>A (n.2490+8T>A) c.*2204+8T>A (n.*2204+8T>A) c.2307+8T>A (n.2307+8T>A) c.*790+8T>A (n.*790+8T>A) c.*2314+8T>A (n.*2314+8T>A) c.2064+8T>A (n.2064+8T>A) c.81+8T>A (n.81+8T>A) c.140+8T>A c.1402-10161T>A (n.1402-10161T>A) c.2400+8T>A (n.2400+8T>A) c.2580+8T>A (n.2580+8T>A) c.2247+8T>A (n.2247+8T>A) | |
7 | g.117592665T>C | CA577680738 | CFTR | c.2490+8T>C (n.2490+8T>C) c.*2204+8T>C (n.*2204+8T>C) c.2307+8T>C (n.2307+8T>C) c.*790+8T>C (n.*790+8T>C) c.*2314+8T>C (n.*2314+8T>C) c.2064+8T>C (n.2064+8T>C) c.81+8T>C (n.81+8T>C) c.140+8T>C c.1402-10161T>C (n.1402-10161T>C) c.2400+8T>C (n.2400+8T>C) c.2580+8T>C (n.2580+8T>C) c.2247+8T>C (n.2247+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592665T= | CA1737395828 | CFTR | c.2490+8T= (n.2490+8T=) c.*2204+8T= (n.*2204+8T=) c.2307+8T= (n.2307+8T=) c.*790+8T= (n.*790+8T=) c.*2314+8T= (n.*2314+8T=) c.2064+8T= (n.2064+8T=) c.81+8T= (n.81+8T=) c.140+8T= c.1402-10161T= (n.1402-10161T=) c.2400+8T= (n.2400+8T=) c.2580+8T= (n.2580+8T=) c.2247+8T= (n.2247+8T=) | |
7 | g.117592667C>A | CA2684619368 | CFTR | c.2490+10C>A (n.2490+10C>A) c.*2204+10C>A (n.*2204+10C>A) c.2307+10C>A (n.2307+10C>A) c.*790+10C>A (n.*790+10C>A) c.*2314+10C>A (n.*2314+10C>A) c.2064+10C>A (n.2064+10C>A) c.81+10C>A (n.81+10C>A) c.140+10C>A c.1402-10159C>A (n.1402-10159C>A) c.2400+10C>A (n.2400+10C>A) c.2580+10C>A (n.2580+10C>A) c.2247+10C>A (n.2247+10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592667C>T | CA2684619369 | CFTR | c.2490+10C>T (n.2490+10C>T) c.*2204+10C>T (n.*2204+10C>T) c.2307+10C>T (n.2307+10C>T) c.*790+10C>T (n.*790+10C>T) c.*2314+10C>T (n.*2314+10C>T) c.2064+10C>T (n.2064+10C>T) c.81+10C>T (n.81+10C>T) c.140+10C>T c.1402-10159C>T (n.1402-10159C>T) c.2400+10C>T (n.2400+10C>T) c.2580+10C>T (n.2580+10C>T) c.2247+10C>T (n.2247+10C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592668A= | CA1737395831 | CFTR | c.2490+11A= (n.2490+11A=) c.*2204+11A= (n.*2204+11A=) c.2307+11A= (n.2307+11A=) c.*790+11A= (n.*790+11A=) c.*2314+11A= (n.*2314+11A=) c.2064+11A= (n.2064+11A=) c.81+11A= (n.81+11A=) c.140+11A= c.1402-10158A= (n.1402-10158A=) c.2400+11A= (n.2400+11A=) c.2580+11A= (n.2580+11A=) c.2247+11A= (n.2247+11A=) | |
7 | g.117592668A>G | CA577680739 | CFTR | c.2490+11A>G (n.2490+11A>G) c.*2204+11A>G (n.*2204+11A>G) c.2307+11A>G (n.2307+11A>G) c.*790+11A>G (n.*790+11A>G) c.*2314+11A>G (n.*2314+11A>G) c.2064+11A>G (n.2064+11A>G) c.81+11A>G (n.81+11A>G) c.140+11A>G c.1402-10158A>G (n.1402-10158A>G) c.2400+11A>G (n.2400+11A>G) c.2580+11A>G (n.2580+11A>G) c.2247+11A>G (n.2247+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592668A>T | CA2684619370 | CFTR | c.2490+11A>T (n.2490+11A>T) c.*2204+11A>T (n.*2204+11A>T) c.2307+11A>T (n.2307+11A>T) c.*790+11A>T (n.*790+11A>T) c.*2314+11A>T (n.*2314+11A>T) c.2064+11A>T (n.2064+11A>T) c.81+11A>T (n.81+11A>T) c.140+11A>T c.1402-10158A>T (n.1402-10158A>T) c.2400+11A>T (n.2400+11A>T) c.2580+11A>T (n.2580+11A>T) c.2247+11A>T (n.2247+11A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592669T>A | CA577680740 | CFTR | c.2490+12T>A (n.2490+12T>A) c.*2204+12T>A (n.*2204+12T>A) c.2307+12T>A (n.2307+12T>A) c.*790+12T>A (n.*790+12T>A) c.*2314+12T>A (n.*2314+12T>A) c.2064+12T>A (n.2064+12T>A) c.81+12T>A (n.81+12T>A) c.140+12T>A c.1402-10157T>A (n.1402-10157T>A) c.2400+12T>A (n.2400+12T>A) c.2580+12T>A (n.2580+12T>A) c.2247+12T>A (n.2247+12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592669T= | CA1737395833 | CFTR | c.2490+12T= (n.2490+12T=) c.*2204+12T= (n.*2204+12T=) c.2307+12T= (n.2307+12T=) c.*790+12T= (n.*790+12T=) c.*2314+12T= (n.*2314+12T=) c.2064+12T= (n.2064+12T=) c.81+12T= (n.81+12T=) c.140+12T= c.1402-10157T= (n.1402-10157T=) c.2400+12T= (n.2400+12T=) c.2580+12T= (n.2580+12T=) c.2247+12T= (n.2247+12T=) | |
7 | g.117592670C>A | CA2579000161 | CFTR | c.2490+13C>A (n.2490+13C>A) c.*2204+13C>A (n.*2204+13C>A) c.2307+13C>A (n.2307+13C>A) c.*790+13C>A (n.*790+13C>A) c.*2314+13C>A (n.*2314+13C>A) c.2064+13C>A (n.2064+13C>A) c.81+13C>A (n.81+13C>A) c.140+13C>A c.1402-10156C>A (n.1402-10156C>A) c.2400+13C>A (n.2400+13C>A) c.2580+13C>A (n.2580+13C>A) c.2247+13C>A (n.2247+13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592670C>T | CA2579000162 | CFTR | c.2490+13C>T (n.2490+13C>T) c.*2204+13C>T (n.*2204+13C>T) c.2307+13C>T (n.2307+13C>T) c.*790+13C>T (n.*790+13C>T) c.*2314+13C>T (n.*2314+13C>T) c.2064+13C>T (n.2064+13C>T) c.81+13C>T (n.81+13C>T) c.140+13C>T c.1402-10156C>T (n.1402-10156C>T) c.2400+13C>T (n.2400+13C>T) c.2580+13C>T (n.2580+13C>T) c.2247+13C>T (n.2247+13C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592671G>A | CA4451195 | CFTR | c.2490+14G>A (n.2490+14G>A) c.*2204+14G>A (n.*2204+14G>A) c.2307+14G>A (n.2307+14G>A) c.*790+14G>A (n.*790+14G>A) c.*2314+14G>A (n.*2314+14G>A) c.2064+14G>A (n.2064+14G>A) c.81+14G>A (n.81+14G>A) c.140+14G>A c.1402-10155G>A (n.1402-10155G>A) c.2400+14G>A (n.2400+14G>A) c.2580+14G>A (n.2580+14G>A) c.2247+14G>A (n.2247+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592671G= | CA1737395837 | CFTR | c.2490+14G= (n.2490+14G=) c.*2204+14G= (n.*2204+14G=) c.2307+14G= (n.2307+14G=) c.*790+14G= (n.*790+14G=) c.*2314+14G= (n.*2314+14G=) c.2064+14G= (n.2064+14G=) c.81+14G= (n.81+14G=) c.140+14G= c.1402-10155G= (n.1402-10155G=) c.2400+14G= (n.2400+14G=) c.2580+14G= (n.2580+14G=) c.2247+14G= (n.2247+14G=) | |
7 | g.117592671G>T | CA4451194 | CFTR | c.2490+14G>T (n.2490+14G>T) c.*2204+14G>T (n.*2204+14G>T) c.2307+14G>T (n.2307+14G>T) c.*790+14G>T (n.*790+14G>T) c.*2314+14G>T (n.*2314+14G>T) c.2064+14G>T (n.2064+14G>T) c.81+14G>T (n.81+14G>T) c.140+14G>T c.1402-10155G>T (n.1402-10155G>T) c.2400+14G>T (n.2400+14G>T) c.2580+14G>T (n.2580+14G>T) c.2247+14G>T (n.2247+14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592672C>A | CA2579000163 | CFTR | c.2490+15C>A (n.2490+15C>A) c.*2204+15C>A (n.*2204+15C>A) c.2307+15C>A (n.2307+15C>A) c.*790+15C>A (n.*790+15C>A) c.*2314+15C>A (n.*2314+15C>A) c.2064+15C>A (n.2064+15C>A) c.81+15C>A (n.81+15C>A) c.140+15C>A c.1402-10154C>A (n.1402-10154C>A) c.2400+15C>A (n.2400+15C>A) c.2580+15C>A (n.2580+15C>A) c.2247+15C>A (n.2247+15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592672C>T | CA2684619371 | CFTR | c.2490+15C>T (n.2490+15C>T) c.*2204+15C>T (n.*2204+15C>T) c.2307+15C>T (n.2307+15C>T) c.*790+15C>T (n.*790+15C>T) c.*2314+15C>T (n.*2314+15C>T) c.2064+15C>T (n.2064+15C>T) c.81+15C>T (n.81+15C>T) c.140+15C>T c.1402-10154C>T (n.1402-10154C>T) c.2400+15C>T (n.2400+15C>T) c.2580+15C>T (n.2580+15C>T) c.2247+15C>T (n.2247+15C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592673T>C | CA2715458257 | CFTR | c.2490+16T>C (n.2490+16T>C) c.*2204+16T>C (n.*2204+16T>C) c.2307+16T>C (n.2307+16T>C) c.*790+16T>C (n.*790+16T>C) c.*2314+16T>C (n.*2314+16T>C) c.2064+16T>C (n.2064+16T>C) c.81+16T>C (n.81+16T>C) c.140+16T>C c.1402-10153T>C (n.1402-10153T>C) c.2400+16T>C (n.2400+16T>C) c.2580+16T>C (n.2580+16T>C) c.2247+16T>C (n.2247+16T>C) | dbSNP |
7 | g.117592673T>G | CA2579000164 | CFTR | c.2490+16T>G (n.2490+16T>G) c.*2204+16T>G (n.*2204+16T>G) c.2307+16T>G (n.2307+16T>G) c.*790+16T>G (n.*790+16T>G) c.*2314+16T>G (n.*2314+16T>G) c.2064+16T>G (n.2064+16T>G) c.81+16T>G (n.81+16T>G) c.140+16T>G c.1402-10153T>G (n.1402-10153T>G) c.2400+16T>G (n.2400+16T>G) c.2580+16T>G (n.2580+16T>G) c.2247+16T>G (n.2247+16T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592674del | CA2684619372 | CFTR | c.2490+17del (n.2490+17del) c.*2204+17del (n.*2204+17del) c.2307+17del (n.2307+17del) c.*790+17del (n.*790+17del) c.*2314+17del (n.*2314+17del) c.2064+17del (n.2064+17del) c.81+17del (n.81+17del) c.140+17del c.1402-10152del (n.1402-10152del) c.2400+17del (n.2400+17del) c.2580+17del (n.2580+17del) c.2247+17del (n.2247+17del) | gnomAD v4 |
7 | g.117592674T>A | CA2832552156 | CFTR | c.2490+17T>A (n.2490+17T>A) c.*2204+17T>A (n.*2204+17T>A) c.2307+17T>A (n.2307+17T>A) c.*790+17T>A (n.*790+17T>A) c.*2314+17T>A (n.*2314+17T>A) c.2064+17T>A (n.2064+17T>A) c.81+17T>A (n.81+17T>A) c.140+17T>A c.1402-10152T>A (n.1402-10152T>A) c.2400+17T>A (n.2400+17T>A) c.2580+17T>A (n.2580+17T>A) c.2247+17T>A (n.2247+17T>A) | |
7 | g.117592674_117592675delinsTG | CA1737395841 | CFTR | c.2490+17_2490+18delinsTG (n.2490+17_2490+18delinsTG) c.*2204+17_*2204+18delinsTG (n.*2204+17_*2204+18delinsTG) c.2307+17_2307+18delinsTG (n.2307+17_2307+18delinsTG) c.*790+17_*790+18delinsTG (n.*790+17_*790+18delinsTG) c.*2314+17_*2314+18delinsTG (n.*2314+17_*2314+18delinsTG) c.2064+17_2064+18delinsTG (n.2064+17_2064+18delinsTG) c.81+17_81+18delinsTG (n.81+17_81+18delinsTG) c.140+17_140+18delinsTG c.1402-10152_1402-10151delinsTG (n.1402-10152_1402-10151delinsTG) c.2400+17_2400+18delinsTG (n.2400+17_2400+18delinsTG) c.2580+17_2580+18delinsTG (n.2580+17_2580+18delinsTG) c.2247+17_2247+18delinsTG (n.2247+17_2247+18delinsTG) | |
7 | g.117592675G>A | CA2684619373 | CFTR | c.2490+18G>A (n.2490+18G>A) c.*2204+18G>A (n.*2204+18G>A) c.2307+18G>A (n.2307+18G>A) c.*790+18G>A (n.*790+18G>A) c.*2314+18G>A (n.*2314+18G>A) c.2064+18G>A (n.2064+18G>A) c.81+18G>A (n.81+18G>A) c.140+18G>A c.1402-10151G>A (n.1402-10151G>A) c.2400+18G>A (n.2400+18G>A) c.2580+18G>A (n.2580+18G>A) c.2247+18G>A (n.2247+18G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592675G= | CA1737395844 | CFTR | c.2490+18G= (n.2490+18G=) c.*2204+18G= (n.*2204+18G=) c.2307+18G= (n.2307+18G=) c.*790+18G= (n.*790+18G=) c.*2314+18G= (n.*2314+18G=) c.2064+18G= (n.2064+18G=) c.81+18G= (n.81+18G=) c.140+18G= c.1402-10151G= (n.1402-10151G=) c.2400+18G= (n.2400+18G=) c.2580+18G= (n.2580+18G=) c.2247+18G= (n.2247+18G=) | |
7 | g.117592675G>T | CA832107129 | CFTR | c.2490+18G>T (n.2490+18G>T) c.*2204+18G>T (n.*2204+18G>T) c.2307+18G>T (n.2307+18G>T) c.*790+18G>T (n.*790+18G>T) c.*2314+18G>T (n.*2314+18G>T) c.2064+18G>T (n.2064+18G>T) c.81+18G>T (n.81+18G>T) c.140+18G>T c.1402-10151G>T (n.1402-10151G>T) c.2400+18G>T (n.2400+18G>T) c.2580+18G>T (n.2580+18G>T) c.2247+18G>T (n.2247+18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592679dup | CA2832552157 | CFTR | c.2490+22dup (n.2490+22dup) c.*2204+22dup (n.*2204+22dup) c.2307+22dup (n.2307+22dup) c.*790+22dup (n.*790+22dup) c.*2314+22dup (n.*2314+22dup) c.2064+22dup (n.2064+22dup) c.81+22dup (n.81+22dup) c.140+22dup c.1402-10147dup (n.1402-10147dup) c.2400+22dup (n.2400+22dup) c.2580+22dup (n.2580+22dup) c.2247+22dup (n.2247+22dup) | |
7 | g.117592679del | CA1737395843 | CFTR | c.2490+22del (n.2490+22del) c.*2204+22del (n.*2204+22del) c.2307+22del (n.2307+22del) c.*790+22del (n.*790+22del) c.*2314+22del (n.*2314+22del) c.2064+22del (n.2064+22del) c.81+22del (n.81+22del) c.140+22del c.1402-10147del (n.1402-10147del) c.2400+22del (n.2400+22del) c.2580+22del (n.2580+22del) c.2247+22del (n.2247+22del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592676G>A | CA4451197 | CFTR | c.2490+19G>A (n.2490+19G>A) c.*2204+19G>A (n.*2204+19G>A) c.2307+19G>A (n.2307+19G>A) c.*790+19G>A (n.*790+19G>A) c.*2314+19G>A (n.*2314+19G>A) c.2064+19G>A (n.2064+19G>A) c.81+19G>A (n.81+19G>A) c.140+19G>A c.1402-10150G>A (n.1402-10150G>A) c.2400+19G>A (n.2400+19G>A) c.2580+19G>A (n.2580+19G>A) c.2247+19G>A (n.2247+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592676G>C | CA4451196 | CFTR | c.2490+19G>C (n.2490+19G>C) c.*2204+19G>C (n.*2204+19G>C) c.2307+19G>C (n.2307+19G>C) c.*790+19G>C (n.*790+19G>C) c.*2314+19G>C (n.*2314+19G>C) c.2064+19G>C (n.2064+19G>C) c.81+19G>C (n.81+19G>C) c.140+19G>C c.1402-10150G>C (n.1402-10150G>C) c.2400+19G>C (n.2400+19G>C) c.2580+19G>C (n.2580+19G>C) c.2247+19G>C (n.2247+19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592676G= | CA1737395848 | CFTR | c.2490+19G= (n.2490+19G=) c.*2204+19G= (n.*2204+19G=) c.2307+19G= (n.2307+19G=) c.*790+19G= (n.*790+19G=) c.*2314+19G= (n.*2314+19G=) c.2064+19G= (n.2064+19G=) c.81+19G= (n.81+19G=) c.140+19G= c.1402-10150G= (n.1402-10150G=) c.2400+19G= (n.2400+19G=) c.2580+19G= (n.2580+19G=) c.2247+19G= (n.2247+19G=) | |
7 | g.117592676G>T | CA164948509 | CFTR | c.2490+19G>T (n.2490+19G>T) c.*2204+19G>T (n.*2204+19G>T) c.2307+19G>T (n.2307+19G>T) c.*790+19G>T (n.*790+19G>T) c.*2314+19G>T (n.*2314+19G>T) c.2064+19G>T (n.2064+19G>T) c.81+19G>T (n.81+19G>T) c.140+19G>T c.1402-10150G>T (n.1402-10150G>T) c.2400+19G>T (n.2400+19G>T) c.2580+19G>T (n.2580+19G>T) c.2247+19G>T (n.2247+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592677G>A | CA2684619374 | CFTR | c.2490+20G>A (n.2490+20G>A) c.*2204+20G>A (n.*2204+20G>A) c.2307+20G>A (n.2307+20G>A) c.*790+20G>A (n.*790+20G>A) c.*2314+20G>A (n.*2314+20G>A) c.2064+20G>A (n.2064+20G>A) c.81+20G>A (n.81+20G>A) c.140+20G>A c.1402-10149G>A (n.1402-10149G>A) c.2400+20G>A (n.2400+20G>A) c.2580+20G>A (n.2580+20G>A) c.2247+20G>A (n.2247+20G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592677G>C | CA4451198 | CFTR | c.2490+20G>C (n.2490+20G>C) c.*2204+20G>C (n.*2204+20G>C) c.2307+20G>C (n.2307+20G>C) c.*790+20G>C (n.*790+20G>C) c.*2314+20G>C (n.*2314+20G>C) c.2064+20G>C (n.2064+20G>C) c.81+20G>C (n.81+20G>C) c.140+20G>C c.1402-10149G>C (n.1402-10149G>C) c.2400+20G>C (n.2400+20G>C) c.2580+20G>C (n.2580+20G>C) c.2247+20G>C (n.2247+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592677G= | CA1737395855 | CFTR | c.2490+20G= (n.2490+20G=) c.*2204+20G= (n.*2204+20G=) c.2307+20G= (n.2307+20G=) c.*790+20G= (n.*790+20G=) c.*2314+20G= (n.*2314+20G=) c.2064+20G= (n.2064+20G=) c.81+20G= (n.81+20G=) c.140+20G= c.1402-10149G= (n.1402-10149G=) c.2400+20G= (n.2400+20G=) c.2580+20G= (n.2580+20G=) c.2247+20G= (n.2247+20G=) | |
7 | g.117592677G>T | CA2684619375 | CFTR | c.2490+20G>T (n.2490+20G>T) c.*2204+20G>T (n.*2204+20G>T) c.2307+20G>T (n.2307+20G>T) c.*790+20G>T (n.*790+20G>T) c.*2314+20G>T (n.*2314+20G>T) c.2064+20G>T (n.2064+20G>T) c.81+20G>T (n.81+20G>T) c.140+20G>T c.1402-10149G>T (n.1402-10149G>T) c.2400+20G>T (n.2400+20G>T) c.2580+20G>T (n.2580+20G>T) c.2247+20G>T (n.2247+20G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592678G>A | CA577680741 | CFTR | c.2490+21G>A (n.2490+21G>A) c.*2204+21G>A (n.*2204+21G>A) c.2307+21G>A (n.2307+21G>A) c.*790+21G>A (n.*790+21G>A) c.*2314+21G>A (n.*2314+21G>A) c.2064+21G>A (n.2064+21G>A) c.81+21G>A (n.81+21G>A) c.140+21G>A c.1402-10148G>A (n.1402-10148G>A) c.2400+21G>A (n.2400+21G>A) c.2580+21G>A (n.2580+21G>A) c.2247+21G>A (n.2247+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592678G= | CA1737395859 | CFTR | c.2490+21G= (n.2490+21G=) c.*2204+21G= (n.*2204+21G=) c.2307+21G= (n.2307+21G=) c.*790+21G= (n.*790+21G=) c.*2314+21G= (n.*2314+21G=) c.2064+21G= (n.2064+21G=) c.81+21G= (n.81+21G=) c.140+21G= c.1402-10148G= (n.1402-10148G=) c.2400+21G= (n.2400+21G=) c.2580+21G= (n.2580+21G=) c.2247+21G= (n.2247+21G=) | |
7 | g.117592678G>T | CA651971433 | CFTR | c.2490+21G>T (n.2490+21G>T) c.*2204+21G>T (n.*2204+21G>T) c.2307+21G>T (n.2307+21G>T) c.*790+21G>T (n.*790+21G>T) c.*2314+21G>T (n.*2314+21G>T) c.2064+21G>T (n.2064+21G>T) c.81+21G>T (n.81+21G>T) c.140+21G>T c.1402-10148G>T (n.1402-10148G>T) c.2400+21G>T (n.2400+21G>T) c.2580+21G>T (n.2580+21G>T) c.2247+21G>T (n.2247+21G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117592679G>A | CA577680742 | CFTR | c.2490+22G>A (n.2490+22G>A) c.*2204+22G>A (n.*2204+22G>A) c.2307+22G>A (n.2307+22G>A) c.*790+22G>A (n.*790+22G>A) c.*2314+22G>A (n.*2314+22G>A) c.2064+22G>A (n.2064+22G>A) c.81+22G>A (n.81+22G>A) c.140+22G>A c.1402-10147G>A (n.1402-10147G>A) c.2400+22G>A (n.2400+22G>A) c.2580+22G>A (n.2580+22G>A) c.2247+22G>A (n.2247+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592679G= | CA1737395861 | CFTR | c.2490+22G= (n.2490+22G=) c.*2204+22G= (n.*2204+22G=) c.2307+22G= (n.2307+22G=) c.*790+22G= (n.*790+22G=) c.*2314+22G= (n.*2314+22G=) c.2064+22G= (n.2064+22G=) c.81+22G= (n.81+22G=) c.140+22G= c.1402-10147G= (n.1402-10147G=) c.2400+22G= (n.2400+22G=) c.2580+22G= (n.2580+22G=) c.2247+22G= (n.2247+22G=) | |
7 | g.117592679G>T | CA2579000165 | CFTR | c.2490+22G>T (n.2490+22G>T) c.*2204+22G>T (n.*2204+22G>T) c.2307+22G>T (n.2307+22G>T) c.*790+22G>T (n.*790+22G>T) c.*2314+22G>T (n.*2314+22G>T) c.2064+22G>T (n.2064+22G>T) c.81+22G>T (n.81+22G>T) c.140+22G>T c.1402-10147G>T (n.1402-10147G>T) c.2400+22G>T (n.2400+22G>T) c.2580+22G>T (n.2580+22G>T) c.2247+22G>T (n.2247+22G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592680T>C | CA4451199 | CFTR | c.2490+23T>C (n.2490+23T>C) c.*2204+23T>C (n.*2204+23T>C) c.2307+23T>C (n.2307+23T>C) c.*790+23T>C (n.*790+23T>C) c.*2314+23T>C (n.*2314+23T>C) c.2064+23T>C (n.2064+23T>C) c.81+23T>C (n.81+23T>C) c.140+23T>C c.1402-10146T>C (n.1402-10146T>C) c.2400+23T>C (n.2400+23T>C) c.2580+23T>C (n.2580+23T>C) c.2247+23T>C (n.2247+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592680T>G | CA1737395865 | CFTR | c.2490+23T>G (n.2490+23T>G) c.*2204+23T>G (n.*2204+23T>G) c.2307+23T>G (n.2307+23T>G) c.*790+23T>G (n.*790+23T>G) c.*2314+23T>G (n.*2314+23T>G) c.2064+23T>G (n.2064+23T>G) c.81+23T>G (n.81+23T>G) c.140+23T>G c.1402-10146T>G (n.1402-10146T>G) c.2400+23T>G (n.2400+23T>G) c.2580+23T>G (n.2580+23T>G) c.2247+23T>G (n.2247+23T>G) | dbSNP |
7 | g.117592680T= | CA1737395863 | CFTR | c.2490+23T= (n.2490+23T=) c.*2204+23T= (n.*2204+23T=) c.2307+23T= (n.2307+23T=) c.*790+23T= (n.*790+23T=) c.*2314+23T= (n.*2314+23T=) c.2064+23T= (n.2064+23T=) c.81+23T= (n.81+23T=) c.140+23T= c.1402-10146T= (n.1402-10146T=) c.2400+23T= (n.2400+23T=) c.2580+23T= (n.2580+23T=) c.2247+23T= (n.2247+23T=) | |
7 | g.117592681A= | CA1737395867 | CFTR | c.2490+24A= (n.2490+24A=) c.*2204+24A= (n.*2204+24A=) c.2307+24A= (n.2307+24A=) c.*790+24A= (n.*790+24A=) c.*2314+24A= (n.*2314+24A=) c.2064+24A= (n.2064+24A=) c.81+24A= (n.81+24A=) c.140+24A= c.1402-10145A= (n.1402-10145A=) c.2400+24A= (n.2400+24A=) c.2580+24A= (n.2580+24A=) c.2247+24A= (n.2247+24A=) | |
7 | g.117592681A>G | CA4451200 | CFTR | c.2490+24A>G (n.2490+24A>G) c.*2204+24A>G (n.*2204+24A>G) c.2307+24A>G (n.2307+24A>G) c.*790+24A>G (n.*790+24A>G) c.*2314+24A>G (n.*2314+24A>G) c.2064+24A>G (n.2064+24A>G) c.81+24A>G (n.81+24A>G) c.140+24A>G c.1402-10145A>G (n.1402-10145A>G) c.2400+24A>G (n.2400+24A>G) c.2580+24A>G (n.2580+24A>G) c.2247+24A>G (n.2247+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592682T>C | CA2684619376 | CFTR | c.2490+25T>C (n.2490+25T>C) c.*2204+25T>C (n.*2204+25T>C) c.2307+25T>C (n.2307+25T>C) c.*790+25T>C (n.*790+25T>C) c.*2314+25T>C (n.*2314+25T>C) c.2064+25T>C (n.2064+25T>C) c.81+25T>C (n.81+25T>C) c.140+25T>C c.1402-10144T>C (n.1402-10144T>C) c.2400+25T>C (n.2400+25T>C) c.2580+25T>C (n.2580+25T>C) c.2247+25T>C (n.2247+25T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117592683T>A | CA2684619378 | CFTR | c.2490+26T>A (n.2490+26T>A) c.*2204+26T>A (n.*2204+26T>A) c.2307+26T>A (n.2307+26T>A) c.*790+26T>A (n.*790+26T>A) c.*2314+26T>A (n.*2314+26T>A) c.2064+26T>A (n.2064+26T>A) c.81+26T>A (n.81+26T>A) c.140+26T>A c.1402-10143T>A (n.1402-10143T>A) c.2400+26T>A (n.2400+26T>A) c.2580+26T>A (n.2580+26T>A) c.2247+26T>A (n.2247+26T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592683T>C | CA2684619377 | CFTR | c.2490+26T>C (n.2490+26T>C) c.*2204+26T>C (n.*2204+26T>C) c.2307+26T>C (n.2307+26T>C) c.*790+26T>C (n.*790+26T>C) c.*2314+26T>C (n.*2314+26T>C) c.2064+26T>C (n.2064+26T>C) c.81+26T>C (n.81+26T>C) c.140+26T>C c.1402-10143T>C (n.1402-10143T>C) c.2400+26T>C (n.2400+26T>C) c.2580+26T>C (n.2580+26T>C) c.2247+26T>C (n.2247+26T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117592684T>C | CA2684619379 | CFTR | c.2490+27T>C (n.2490+27T>C) c.*2204+27T>C (n.*2204+27T>C) c.2307+27T>C (n.2307+27T>C) c.*790+27T>C (n.*790+27T>C) c.*2314+27T>C (n.*2314+27T>C) c.2064+27T>C (n.2064+27T>C) c.81+27T>C (n.81+27T>C) c.140+27T>C c.1402-10142T>C (n.1402-10142T>C) c.2400+27T>C (n.2400+27T>C) c.2580+27T>C (n.2580+27T>C) c.2247+27T>C (n.2247+27T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117592685C>A | CA4451201 | CFTR | c.2490+28C>A (n.2490+28C>A) c.*2204+28C>A (n.*2204+28C>A) c.2307+28C>A (n.2307+28C>A) c.*790+28C>A (n.*790+28C>A) c.*2314+28C>A (n.*2314+28C>A) c.2064+28C>A (n.2064+28C>A) c.81+28C>A (n.81+28C>A) c.140+28C>A c.1402-10141C>A (n.1402-10141C>A) c.2400+28C>A (n.2400+28C>A) c.2580+28C>A (n.2580+28C>A) c.2247+28C>A (n.2247+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592685C= | CA1737395869 | CFTR | c.2490+28C= (n.2490+28C=) c.*2204+28C= (n.*2204+28C=) c.2307+28C= (n.2307+28C=) c.*790+28C= (n.*790+28C=) c.*2314+28C= (n.*2314+28C=) c.2064+28C= (n.2064+28C=) c.81+28C= (n.81+28C=) c.140+28C= c.1402-10141C= (n.1402-10141C=) c.2400+28C= (n.2400+28C=) c.2580+28C= (n.2580+28C=) c.2247+28C= (n.2247+28C=) | |
7 | g.117592685C>G | CA2684619380 | CFTR | c.2490+28C>G (n.2490+28C>G) c.*2204+28C>G (n.*2204+28C>G) c.2307+28C>G (n.2307+28C>G) c.*790+28C>G (n.*790+28C>G) c.*2314+28C>G (n.*2314+28C>G) c.2064+28C>G (n.2064+28C>G) c.81+28C>G (n.81+28C>G) c.140+28C>G c.1402-10141C>G (n.1402-10141C>G) c.2400+28C>G (n.2400+28C>G) c.2580+28C>G (n.2580+28C>G) c.2247+28C>G (n.2247+28C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592685C>T | CA577680743 | CFTR | c.2490+28C>T (n.2490+28C>T) c.*2204+28C>T (n.*2204+28C>T) c.2307+28C>T (n.2307+28C>T) c.*790+28C>T (n.*790+28C>T) c.*2314+28C>T (n.*2314+28C>T) c.2064+28C>T (n.2064+28C>T) c.81+28C>T (n.81+28C>T) c.140+28C>T c.1402-10141C>T (n.1402-10141C>T) c.2400+28C>T (n.2400+28C>T) c.2580+28C>T (n.2580+28C>T) c.2247+28C>T (n.2247+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592686A= | CA1737395872 | CFTR | c.2490+29A= (n.2490+29A=) c.*2204+29A= (n.*2204+29A=) c.2307+29A= (n.2307+29A=) c.*790+29A= (n.*790+29A=) c.*2314+29A= (n.*2314+29A=) c.2064+29A= (n.2064+29A=) c.81+29A= (n.81+29A=) c.140+29A= c.1402-10140A= (n.1402-10140A=) c.2400+29A= (n.2400+29A=) c.2580+29A= (n.2580+29A=) c.2247+29A= (n.2247+29A=) | |
7 | g.117592686A>G | CA577680744 | CFTR | c.2490+29A>G (n.2490+29A>G) c.*2204+29A>G (n.*2204+29A>G) c.2307+29A>G (n.2307+29A>G) c.*790+29A>G (n.*790+29A>G) c.*2314+29A>G (n.*2314+29A>G) c.2064+29A>G (n.2064+29A>G) c.81+29A>G (n.81+29A>G) c.140+29A>G c.1402-10140A>G (n.1402-10140A>G) c.2400+29A>G (n.2400+29A>G) c.2580+29A>G (n.2580+29A>G) c.2247+29A>G (n.2247+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592687C>A | CA2684619381 | CFTR | c.2490+30C>A (n.2490+30C>A) c.*2204+30C>A (n.*2204+30C>A) c.2307+30C>A (n.2307+30C>A) c.*790+30C>A (n.*790+30C>A) c.*2314+30C>A (n.*2314+30C>A) c.2064+30C>A (n.2064+30C>A) c.81+30C>A (n.81+30C>A) c.140+30C>A c.1402-10139C>A (n.1402-10139C>A) c.2400+30C>A (n.2400+30C>A) c.2580+30C>A (n.2580+30C>A) c.2247+30C>A (n.2247+30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592687C= | CA1737395873 | CFTR | c.2490+30C= (n.2490+30C=) c.*2204+30C= (n.*2204+30C=) c.2307+30C= (n.2307+30C=) c.*790+30C= (n.*790+30C=) c.*2314+30C= (n.*2314+30C=) c.2064+30C= (n.2064+30C=) c.81+30C= (n.81+30C=) c.140+30C= c.1402-10139C= (n.1402-10139C=) c.2400+30C= (n.2400+30C=) c.2580+30C= (n.2580+30C=) c.2247+30C= (n.2247+30C=) | |
7 | g.117592687C>T | CA1737395874 | CFTR | c.2490+30C>T (n.2490+30C>T) c.*2204+30C>T (n.*2204+30C>T) c.2307+30C>T (n.2307+30C>T) c.*790+30C>T (n.*790+30C>T) c.*2314+30C>T (n.*2314+30C>T) c.2064+30C>T (n.2064+30C>T) c.81+30C>T (n.81+30C>T) c.140+30C>T c.1402-10139C>T (n.1402-10139C>T) c.2400+30C>T (n.2400+30C>T) c.2580+30C>T (n.2580+30C>T) c.2247+30C>T (n.2247+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592688C>A | CA2684619382 | CFTR | c.2490+31C>A (n.2490+31C>A) c.*2204+31C>A (n.*2204+31C>A) c.2307+31C>A (n.2307+31C>A) c.*790+31C>A (n.*790+31C>A) c.*2314+31C>A (n.*2314+31C>A) c.2064+31C>A (n.2064+31C>A) c.81+31C>A (n.81+31C>A) c.140+31C>A c.1402-10138C>A (n.1402-10138C>A) c.2400+31C>A (n.2400+31C>A) c.2580+31C>A (n.2580+31C>A) c.2247+31C>A (n.2247+31C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592688C>T | CA2684619383 | CFTR | c.2490+31C>T (n.2490+31C>T) c.*2204+31C>T (n.*2204+31C>T) c.2307+31C>T (n.2307+31C>T) c.*790+31C>T (n.*790+31C>T) c.*2314+31C>T (n.*2314+31C>T) c.2064+31C>T (n.2064+31C>T) c.81+31C>T (n.81+31C>T) c.140+31C>T c.1402-10138C>T (n.1402-10138C>T) c.2400+31C>T (n.2400+31C>T) c.2580+31C>T (n.2580+31C>T) c.2247+31C>T (n.2247+31C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592689C>A | CA2684619384 | CFTR | c.2490+32C>A (n.2490+32C>A) c.*2204+32C>A (n.*2204+32C>A) c.2307+32C>A (n.2307+32C>A) c.*790+32C>A (n.*790+32C>A) c.*2314+32C>A (n.*2314+32C>A) c.2064+32C>A (n.2064+32C>A) c.81+32C>A (n.81+32C>A) c.140+32C>A c.1402-10137C>A (n.1402-10137C>A) c.2400+32C>A (n.2400+32C>A) c.2580+32C>A (n.2580+32C>A) c.2247+32C>A (n.2247+32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592689C>T | CA2684619385 | CFTR | c.2490+32C>T (n.2490+32C>T) c.*2204+32C>T (n.*2204+32C>T) c.2307+32C>T (n.2307+32C>T) c.*790+32C>T (n.*790+32C>T) c.*2314+32C>T (n.*2314+32C>T) c.2064+32C>T (n.2064+32C>T) c.81+32C>T (n.81+32C>T) c.140+32C>T c.1402-10137C>T (n.1402-10137C>T) c.2400+32C>T (n.2400+32C>T) c.2580+32C>T (n.2580+32C>T) c.2247+32C>T (n.2247+32C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592690C>A | CA2684619386 | CFTR | c.2490+33C>A (n.2490+33C>A) c.*2204+33C>A (n.*2204+33C>A) c.2307+33C>A (n.2307+33C>A) c.*790+33C>A (n.*790+33C>A) c.*2314+33C>A (n.*2314+33C>A) c.2064+33C>A (n.2064+33C>A) c.81+33C>A (n.81+33C>A) c.140+33C>A c.1402-10136C>A (n.1402-10136C>A) c.2400+33C>A (n.2400+33C>A) c.2580+33C>A (n.2580+33C>A) c.2247+33C>A (n.2247+33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592690C>T | CA2684619387 | CFTR | c.2490+33C>T (n.2490+33C>T) c.*2204+33C>T (n.*2204+33C>T) c.2307+33C>T (n.2307+33C>T) c.*790+33C>T (n.*790+33C>T) c.*2314+33C>T (n.*2314+33C>T) c.2064+33C>T (n.2064+33C>T) c.81+33C>T (n.81+33C>T) c.140+33C>T c.1402-10136C>T (n.1402-10136C>T) c.2400+33C>T (n.2400+33C>T) c.2580+33C>T (n.2580+33C>T) c.2247+33C>T (n.2247+33C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592691A>G | CA2684619388 | CFTR | c.2490+34A>G (n.2490+34A>G) c.*2204+34A>G (n.*2204+34A>G) c.2307+34A>G (n.2307+34A>G) c.*790+34A>G (n.*790+34A>G) c.*2314+34A>G (n.*2314+34A>G) c.2064+34A>G (n.2064+34A>G) c.81+34A>G (n.81+34A>G) c.140+34A>G c.1402-10135A>G (n.1402-10135A>G) c.2400+34A>G (n.2400+34A>G) c.2580+34A>G (n.2580+34A>G) c.2247+34A>G (n.2247+34A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592692C>A | CA4451203 | CFTR | c.2490+35C>A (n.2490+35C>A) c.*2204+35C>A (n.*2204+35C>A) c.2307+35C>A (n.2307+35C>A) c.*790+35C>A (n.*790+35C>A) c.*2314+35C>A (n.*2314+35C>A) c.2064+35C>A (n.2064+35C>A) c.81+35C>A (n.81+35C>A) c.140+35C>A c.1402-10134C>A (n.1402-10134C>A) c.2400+35C>A (n.2400+35C>A) c.2580+35C>A (n.2580+35C>A) c.2247+35C>A (n.2247+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592692C= | CA1737395876 | CFTR | c.2490+35C= (n.2490+35C=) c.*2204+35C= (n.*2204+35C=) c.2307+35C= (n.2307+35C=) c.*790+35C= (n.*790+35C=) c.*2314+35C= (n.*2314+35C=) c.2064+35C= (n.2064+35C=) c.81+35C= (n.81+35C=) c.140+35C= c.1402-10134C= (n.1402-10134C=) c.2400+35C= (n.2400+35C=) c.2580+35C= (n.2580+35C=) c.2247+35C= (n.2247+35C=) | |
7 | g.117592692C>T | CA2684619389 | CFTR | c.2490+35C>T (n.2490+35C>T) c.*2204+35C>T (n.*2204+35C>T) c.2307+35C>T (n.2307+35C>T) c.*790+35C>T (n.*790+35C>T) c.*2314+35C>T (n.*2314+35C>T) c.2064+35C>T (n.2064+35C>T) c.81+35C>T (n.81+35C>T) c.140+35C>T c.1402-10134C>T (n.1402-10134C>T) c.2400+35C>T (n.2400+35C>T) c.2580+35C>T (n.2580+35C>T) c.2247+35C>T (n.2247+35C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592692_117592707delinsCAGAATGCAATTGAGT | CA1737395878 | CFTR | c.2490+35_2490+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.2490+35_2490+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.*2204+35_*2204+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.*2204+35_*2204+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.2307+35_2307+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.2307+35_2307+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.*790+35_*790+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.*790+35_*790+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.*2314+35_*2314+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.*2314+35_*2314+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.2064+35_2064+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.2064+35_2064+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.81+35_81+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.81+35_81+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.140+35_140+50delinsCAGAATGCAATTGAGT c.1402-10134_1402-10119delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.1402-10134_1402-10119delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.2400+35_2400+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.2400+35_2400+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.2580+35_2580+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.2580+35_2580+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.2247+35_2247+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.2247+35_2247+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) | |
7 | g.117592693A>G | CA2684619391 | CFTR | c.2490+36A>G (n.2490+36A>G) c.*2204+36A>G (n.*2204+36A>G) c.2307+36A>G (n.2307+36A>G) c.*790+36A>G (n.*790+36A>G) c.*2314+36A>G (n.*2314+36A>G) c.2064+36A>G (n.2064+36A>G) c.81+36A>G (n.81+36A>G) c.140+36A>G c.1402-10133A>G (n.1402-10133A>G) c.2400+36A>G (n.2400+36A>G) c.2580+36A>G (n.2580+36A>G) c.2247+36A>G (n.2247+36A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592703_117592717dup | CA2684619390 | CFTR | c.2490+46_2490+60dup (n.2490+46_2490+60dup) c.*2204+46_*2204+60dup (n.*2204+46_*2204+60dup) c.2307+46_2307+60dup (n.2307+46_2307+60dup) c.*790+46_*790+60dup (n.*790+46_*790+60dup) c.*2314+46_*2314+60dup (n.*2314+46_*2314+60dup) c.2064+46_2064+60dup (n.2064+46_2064+60dup) c.81+46_81+60dup (n.81+46_81+60dup) c.140+46_140+60dup c.1402-10123_1402-10109dup (n.1402-10123_1402-10109dup) c.2400+46_2400+60dup (n.2400+46_2400+60dup) c.2580+46_2580+60dup (n.2580+46_2580+60dup) c.2247+46_2247+60dup (n.2247+46_2247+60dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117592703_117592717del | CA4451202 | CFTR | c.2490+46_2490+60del (n.2490+46_2490+60del) c.*2204+46_*2204+60del (n.*2204+46_*2204+60del) c.2307+46_2307+60del (n.2307+46_2307+60del) c.*790+46_*790+60del (n.*790+46_*790+60del) c.*2314+46_*2314+60del (n.*2314+46_*2314+60del) c.2064+46_2064+60del (n.2064+46_2064+60del) c.81+46_81+60del (n.81+46_81+60del) c.140+46_140+60del c.1402-10123_1402-10109del (n.1402-10123_1402-10109del) c.2400+46_2400+60del (n.2400+46_2400+60del) c.2580+46_2580+60del (n.2580+46_2580+60del) c.2247+46_2247+60del (n.2247+46_2247+60del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592694G>A | CA2684619392 | CFTR | c.2490+37G>A (n.2490+37G>A) c.*2204+37G>A (n.*2204+37G>A) c.2307+37G>A (n.2307+37G>A) c.*790+37G>A (n.*790+37G>A) c.*2314+37G>A (n.*2314+37G>A) c.2064+37G>A (n.2064+37G>A) c.81+37G>A (n.81+37G>A) c.140+37G>A c.1402-10132G>A (n.1402-10132G>A) c.2400+37G>A (n.2400+37G>A) c.2580+37G>A (n.2580+37G>A) c.2247+37G>A (n.2247+37G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592694G>T | CA2684619393 | CFTR | c.2490+37G>T (n.2490+37G>T) c.*2204+37G>T (n.*2204+37G>T) c.2307+37G>T (n.2307+37G>T) c.*790+37G>T (n.*790+37G>T) c.*2314+37G>T (n.*2314+37G>T) c.2064+37G>T (n.2064+37G>T) c.81+37G>T (n.81+37G>T) c.140+37G>T c.1402-10132G>T (n.1402-10132G>T) c.2400+37G>T (n.2400+37G>T) c.2580+37G>T (n.2580+37G>T) c.2247+37G>T (n.2247+37G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592696A>G | CA2684619394 | CFTR | c.2490+39A>G (n.2490+39A>G) c.*2204+39A>G (n.*2204+39A>G) c.2307+39A>G (n.2307+39A>G) c.*790+39A>G (n.*790+39A>G) c.*2314+39A>G (n.*2314+39A>G) c.2064+39A>G (n.2064+39A>G) c.81+39A>G (n.81+39A>G) c.140+39A>G c.1402-10130A>G (n.1402-10130A>G) c.2400+39A>G (n.2400+39A>G) c.2580+39A>G (n.2580+39A>G) c.2247+39A>G (n.2247+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592696A>T | CA2684619395 | CFTR | c.2490+39A>T (n.2490+39A>T) c.*2204+39A>T (n.*2204+39A>T) c.2307+39A>T (n.2307+39A>T) c.*790+39A>T (n.*790+39A>T) c.*2314+39A>T (n.*2314+39A>T) c.2064+39A>T (n.2064+39A>T) c.81+39A>T (n.81+39A>T) c.140+39A>T c.1402-10130A>T (n.1402-10130A>T) c.2400+39A>T (n.2400+39A>T) c.2580+39A>T (n.2580+39A>T) c.2247+39A>T (n.2247+39A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592698G>A | CA2684619396 | CFTR | c.2490+41G>A (n.2490+41G>A) c.*2204+41G>A (n.*2204+41G>A) c.2307+41G>A (n.2307+41G>A) c.*790+41G>A (n.*790+41G>A) c.*2314+41G>A (n.*2314+41G>A) c.2064+41G>A (n.2064+41G>A) c.81+41G>A (n.81+41G>A) c.140+41G>A c.1402-10128G>A (n.1402-10128G>A) c.2400+41G>A (n.2400+41G>A) c.2580+41G>A (n.2580+41G>A) c.2247+41G>A (n.2247+41G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592699C>A | CA2684619397 | CFTR | c.2490+42C>A (n.2490+42C>A) c.*2204+42C>A (n.*2204+42C>A) c.2307+42C>A (n.2307+42C>A) c.*790+42C>A (n.*790+42C>A) c.*2314+42C>A (n.*2314+42C>A) c.2064+42C>A (n.2064+42C>A) c.81+42C>A (n.81+42C>A) c.140+42C>A c.1402-10127C>A (n.1402-10127C>A) c.2400+42C>A (n.2400+42C>A) c.2580+42C>A (n.2580+42C>A) c.2247+42C>A (n.2247+42C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592699C>T | CA2684619398 | CFTR | c.2490+42C>T (n.2490+42C>T) c.*2204+42C>T (n.*2204+42C>T) c.2307+42C>T (n.2307+42C>T) c.*790+42C>T (n.*790+42C>T) c.*2314+42C>T (n.*2314+42C>T) c.2064+42C>T (n.2064+42C>T) c.81+42C>T (n.81+42C>T) c.140+42C>T c.1402-10127C>T (n.1402-10127C>T) c.2400+42C>T (n.2400+42C>T) c.2580+42C>T (n.2580+42C>T) c.2247+42C>T (n.2247+42C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592701A= | CA1737395882 | CFTR | c.2490+44A= (n.2490+44A=) c.*2204+44A= (n.*2204+44A=) c.2307+44A= (n.2307+44A=) c.*790+44A= (n.*790+44A=) c.*2314+44A= (n.*2314+44A=) c.2064+44A= (n.2064+44A=) c.81+44A= (n.81+44A=) c.140+44A= c.1402-10125A= (n.1402-10125A=) c.2400+44A= (n.2400+44A=) c.2580+44A= (n.2580+44A=) c.2247+44A= (n.2247+44A=) | |
7 | g.117592701A>C | CA4451204 | CFTR | c.2490+44A>C (n.2490+44A>C) c.*2204+44A>C (n.*2204+44A>C) c.2307+44A>C (n.2307+44A>C) c.*790+44A>C (n.*790+44A>C) c.*2314+44A>C (n.*2314+44A>C) c.2064+44A>C (n.2064+44A>C) c.81+44A>C (n.81+44A>C) c.140+44A>C c.1402-10125A>C (n.1402-10125A>C) c.2400+44A>C (n.2400+44A>C) c.2580+44A>C (n.2580+44A>C) c.2247+44A>C (n.2247+44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592701A>G | CA2777586371 | CFTR | c.2490+44A>G (n.2490+44A>G) c.*2204+44A>G (n.*2204+44A>G) c.2307+44A>G (n.2307+44A>G) c.*790+44A>G (n.*790+44A>G) c.*2314+44A>G (n.*2314+44A>G) c.2064+44A>G (n.2064+44A>G) c.81+44A>G (n.81+44A>G) c.140+44A>G c.1402-10125A>G (n.1402-10125A>G) c.2400+44A>G (n.2400+44A>G) c.2580+44A>G (n.2580+44A>G) c.2247+44A>G (n.2247+44A>G) | |
7 | g.117592701A>T | CA164948545 | CFTR | c.2490+44A>T (n.2490+44A>T) c.*2204+44A>T (n.*2204+44A>T) c.2307+44A>T (n.2307+44A>T) c.*790+44A>T (n.*790+44A>T) c.*2314+44A>T (n.*2314+44A>T) c.2064+44A>T (n.2064+44A>T) c.81+44A>T (n.81+44A>T) c.140+44A>T c.1402-10125A>T (n.1402-10125A>T) c.2400+44A>T (n.2400+44A>T) c.2580+44A>T (n.2580+44A>T) c.2247+44A>T (n.2247+44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592701_117592702delinsAT | CA1737395885 | CFTR | c.2490+44_2490+45delinsAT (n.2490+44_2490+45delinsAT) c.*2204+44_*2204+45delinsAT (n.*2204+44_*2204+45delinsAT) c.2307+44_2307+45delinsAT (n.2307+44_2307+45delinsAT) c.*790+44_*790+45delinsAT (n.*790+44_*790+45delinsAT) c.*2314+44_*2314+45delinsAT (n.*2314+44_*2314+45delinsAT) c.2064+44_2064+45delinsAT (n.2064+44_2064+45delinsAT) c.81+44_81+45delinsAT (n.81+44_81+45delinsAT) c.140+44_140+45delinsAT c.1402-10125_1402-10124delinsAT (n.1402-10125_1402-10124delinsAT) c.2400+44_2400+45delinsAT (n.2400+44_2400+45delinsAT) c.2580+44_2580+45delinsAT (n.2580+44_2580+45delinsAT) c.2247+44_2247+45delinsAT (n.2247+44_2247+45delinsAT) | |
7 | g.117592702T>C | CA2684619399 | CFTR | c.2490+45T>C (n.2490+45T>C) c.*2204+45T>C (n.*2204+45T>C) c.2307+45T>C (n.2307+45T>C) c.*790+45T>C (n.*790+45T>C) c.*2314+45T>C (n.*2314+45T>C) c.2064+45T>C (n.2064+45T>C) c.81+45T>C (n.81+45T>C) c.140+45T>C c.1402-10124T>C (n.1402-10124T>C) c.2400+45T>C (n.2400+45T>C) c.2580+45T>C (n.2580+45T>C) c.2247+45T>C (n.2247+45T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117592702T>G | CA2579000166 | CFTR | c.2490+45T>G (n.2490+45T>G) c.*2204+45T>G (n.*2204+45T>G) c.2307+45T>G (n.2307+45T>G) c.*790+45T>G (n.*790+45T>G) c.*2314+45T>G (n.*2314+45T>G) c.2064+45T>G (n.2064+45T>G) c.81+45T>G (n.81+45T>G) c.140+45T>G c.1402-10124T>G (n.1402-10124T>G) c.2400+45T>G (n.2400+45T>G) c.2580+45T>G (n.2580+45T>G) c.2247+45T>G (n.2247+45T>G) | |
7 | g.117592703del | CA577680745 | CFTR | c.2490+46del (n.2490+46del) c.*2204+46del (n.*2204+46del) c.2307+46del (n.2307+46del) c.*790+46del (n.*790+46del) c.*2314+46del (n.*2314+46del) c.2064+46del (n.2064+46del) c.81+46del (n.81+46del) c.140+46del c.1402-10123del (n.1402-10123del) c.2400+46del (n.2400+46del) c.2580+46del (n.2580+46del) c.2247+46del (n.2247+46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592703T>C | CA2684619400 | CFTR | c.2490+46T>C (n.2490+46T>C) c.*2204+46T>C (n.*2204+46T>C) c.2307+46T>C (n.2307+46T>C) c.*790+46T>C (n.*790+46T>C) c.*2314+46T>C (n.*2314+46T>C) c.2064+46T>C (n.2064+46T>C) c.81+46T>C (n.81+46T>C) c.140+46T>C c.1402-10123T>C (n.1402-10123T>C) c.2400+46T>C (n.2400+46T>C) c.2580+46T>C (n.2580+46T>C) c.2247+46T>C (n.2247+46T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117592704G>C | CA2684619402 | CFTR | c.2490+47G>C (n.2490+47G>C) c.*2204+47G>C (n.*2204+47G>C) c.2307+47G>C (n.2307+47G>C) c.*790+47G>C (n.*790+47G>C) c.*2314+47G>C (n.*2314+47G>C) c.2064+47G>C (n.2064+47G>C) c.81+47G>C (n.81+47G>C) c.140+47G>C c.1402-10122G>C (n.1402-10122G>C) c.2400+47G>C (n.2400+47G>C) c.2580+47G>C (n.2580+47G>C) c.2247+47G>C (n.2247+47G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117592704G>T | CA2684619401 | CFTR | c.2490+47G>T (n.2490+47G>T) c.*2204+47G>T (n.*2204+47G>T) c.2307+47G>T (n.2307+47G>T) c.*790+47G>T (n.*790+47G>T) c.*2314+47G>T (n.*2314+47G>T) c.2064+47G>T (n.2064+47G>T) c.81+47G>T (n.81+47G>T) c.140+47G>T c.1402-10122G>T (n.1402-10122G>T) c.2400+47G>T (n.2400+47G>T) c.2580+47G>T (n.2580+47G>T) c.2247+47G>T (n.2247+47G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592705A= | CA1737395888 | CFTR | c.2490+48A= (n.2490+48A=) c.*2204+48A= (n.*2204+48A=) c.2307+48A= (n.2307+48A=) c.*790+48A= (n.*790+48A=) c.*2314+48A= (n.*2314+48A=) c.2064+48A= (n.2064+48A=) c.81+48A= (n.81+48A=) c.140+48A= c.1402-10121A= (n.1402-10121A=) c.2400+48A= (n.2400+48A=) c.2580+48A= (n.2580+48A=) c.2247+48A= (n.2247+48A=) | |
7 | g.117592705A>C | CA1106304228 | CFTR | c.2490+48A>C (n.2490+48A>C) c.*2204+48A>C (n.*2204+48A>C) c.2307+48A>C (n.2307+48A>C) c.*790+48A>C (n.*790+48A>C) c.*2314+48A>C (n.*2314+48A>C) c.2064+48A>C (n.2064+48A>C) c.81+48A>C (n.81+48A>C) c.140+48A>C c.1402-10121A>C (n.1402-10121A>C) c.2400+48A>C (n.2400+48A>C) c.2580+48A>C (n.2580+48A>C) c.2247+48A>C (n.2247+48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |