Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA	CA2580076490	CFTR	c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.1481-683_2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.67-683_919+550delinsCTACATTTGTACTA c.1591-683_2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA	ClinVar
7	g.117592300T>A	CA368979923	CFTR	c.2133T>A (p.Phe711Leu) c.1847T>A (n.1847T>A) c.1950T>A (p.Phe650Leu) c.433T>A (n.433T>A) c.1957T>A (n.1957T>A) c.1707T>A (p.Phe569Leu) c.1402-10526T>A (n.1402-10526T>A) c.2043T>A (p.Phe681Leu) c.2223T>A (p.Phe741Leu) c.1890T>A (p.Phe630Leu)
7	g.117592300T>C	CA457449068	CFTR	c.2133T>C (p.Phe711=) c.1847T>C (n.1847T>C) c.1950T>C (p.Phe650=) c.433T>C (n.433T>C) c.1957T>C (n.1957T>C) c.1707T>C (p.Phe569=) c.1402-10526T>C (n.1402-10526T>C) c.2043T>C (p.Phe681=) c.2223T>C (p.Phe741=) c.1890T>C (p.Phe630=)	ClinVar
7	g.117592300T>G	CA368979925	CFTR	c.2133T>G (p.Phe711Leu) c.1847T>G (n.1847T>G) c.1950T>G (p.Phe650Leu) c.433T>G (n.433T>G) c.1957T>G (n.1957T>G) c.1707T>G (p.Phe569Leu) c.1402-10526T>G (n.1402-10526T>G) c.2043T>G (p.Phe681Leu) c.2223T>G (p.Phe741Leu) c.1890T>G (p.Phe630Leu)
7	g.117592301T>A	CA368979941	CFTR	c.2134T>A (p.Ser712Thr) c.1848T>A (n.1848T>A) c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.434T>A (n.434T>A) c.1958T>A (n.1958T>A) c.1708T>A (p.Ser570Thr) c.1402-10525T>A (n.1402-10525T>A) c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.1891T>A (p.Ser631Thr)
7	g.117592301T>C	CA368979936	CFTR	c.2134T>C (p.Ser712Pro) c.1848T>C (n.1848T>C) c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.434T>C (n.434T>C) c.1958T>C (n.1958T>C) c.1708T>C (p.Ser570Pro) c.1402-10525T>C (n.1402-10525T>C) c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.1891T>C (p.Ser631Pro)
7	g.117592301T>G	CA368979939	CFTR	c.2134T>G (p.Ser712Ala) c.1848T>G (n.1848T>G) c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.434T>G (n.434T>G) c.1958T>G (n.1958T>G) c.1708T>G (p.Ser570Ala) c.1402-10525T>G (n.1402-10525T>G) c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.1891T>G (p.Ser631Ala)
7	g.117592302C>A	CA368979944	CFTR	c.2135C>A (p.Ser712Tyr) c.1849C>A (n.1849C>A) c.1952C>A (p.Ser651Tyr) c.435C>A (n.435C>A) c.1959C>A (n.1959C>A) c.1709C>A (p.Ser570Tyr) c.1402-10524C>A (n.1402-10524C>A) c.2045C>A (p.Ser682Tyr) c.2225C>A (p.Ser742Tyr) c.1892C>A (p.Ser631Tyr)
7	g.117592302C>G	CA368979946	CFTR	c.2135C>G (p.Ser712Cys) c.1849C>G (n.1849C>G) c.1952C>G (p.Ser651Cys) c.435C>G (n.435C>G) c.1959C>G (n.1959C>G) c.1709C>G (p.Ser570Cys) c.1402-10524C>G (n.1402-10524C>G) c.2045C>G (p.Ser682Cys) c.2225C>G (p.Ser742Cys) c.1892C>G (p.Ser631Cys)
7	g.117592302C>T	CA368979950	CFTR	c.2135C>T (p.Ser712Phe) c.1849C>T (n.1849C>T) c.1952C>T (p.Ser651Phe) c.435C>T (n.435C>T) c.1959C>T (n.1959C>T) c.1709C>T (p.Ser570Phe) c.1402-10524C>T (n.1402-10524C>T) c.2045C>T (p.Ser682Phe) c.2225C>T (p.Ser742Phe) c.1892C>T (p.Ser631Phe)
7	g.117592303C>A	CA457449069	CFTR	c.2136C>A (p.Ser712=) c.1850C>A (n.1850C>A) c.1953C>A (p.Ser651=) c.436C>A (n.436C>A) c.1960C>A (n.1960C>A) c.1710C>A (p.Ser570=) c.1402-10523C>A (n.1402-10523C>A) c.2046C>A (p.Ser682=) c.2226C>A (p.Ser742=) c.1893C>A (p.Ser631=)
7	g.117592303C>G	CA457449070	CFTR	c.2136C>G (p.Ser712=) c.1850C>G (n.1850C>G) c.1953C>G (p.Ser651=) c.436C>G (n.436C>G) c.1960C>G (n.1960C>G) c.1710C>G (p.Ser570=) c.1402-10523C>G (n.1402-10523C>G) c.2046C>G (p.Ser682=) c.2226C>G (p.Ser742=) c.1893C>G (p.Ser631=)
7	g.117592303C>T	CA457449071	CFTR	c.2136C>T (p.Ser712=) c.1850C>T (n.1850C>T) c.1953C>T (p.Ser651=) c.436C>T (n.436C>T) c.1960C>T (n.1960C>T) c.1710C>T (p.Ser570=) c.1402-10523C>T (n.1402-10523C>T) c.2046C>T (p.Ser682=) c.2226C>T (p.Ser742=) c.1893C>T (p.Ser631=)	ClinVar
7	g.117592304A=	CA1737394848	CFTR	c.2137A= (p.Ile713=) c.1851A= (n.1851A=) c.1954A= (p.Ile652=) c.437A= (n.437A=) c.1961A= (n.1961A=) c.1711A= (p.Ile571=) c.1402-10522A= (n.1402-10522A=) c.2047A= (p.Ile683=) c.2227A= (p.Ile743=) c.1894A= (p.Ile632=)
7	g.117592304A>C	CA368979956	CFTR	c.2137A>C (p.Ile713Leu) c.1851A>C (n.1851A>C) c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.437A>C (n.437A>C) c.1961A>C (n.1961A>C) c.1711A>C (p.Ile571Leu) c.1402-10522A>C (n.1402-10522A>C) c.2047A>C (p.Ile683Leu) c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu)
7	g.117592304A>G	CA368979959	CFTR	c.2137A>G (p.Ile713Val) c.1851A>G (n.1851A>G) c.1954A>G (p.Ile652Val) c.437A>G (n.437A>G) c.1961A>G (n.1961A>G) c.1711A>G (p.Ile571Val) c.1402-10522A>G (n.1402-10522A>G) c.2047A>G (p.Ile683Val) c.2227A>G (p.Ile743Val) c.1894A>G (p.Ile632Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117592304A>T	CA368979962	CFTR	c.2137A>T (p.Ile713Phe) c.1851A>T (n.1851A>T) c.1954A>T (p.Ile652Phe) c.437A>T (n.437A>T) c.1961A>T (n.1961A>T) c.1711A>T (p.Ile571Phe) c.1402-10522A>T (n.1402-10522A>T) c.2047A>T (p.Ile683Phe) c.2227A>T (p.Ile743Phe) c.1894A>T (p.Ile632Phe)
7	g.117592305T>A	CA368979964	CFTR	c.2138T>A (p.Ile713Asn) c.1852T>A (n.1852T>A) c.1955T>A (p.Ile652Asn) c.438T>A (n.438T>A) c.1962T>A (n.1962T>A) c.1712T>A (p.Ile571Asn) c.1402-10521T>A (n.1402-10521T>A) c.2048T>A (p.Ile683Asn) c.2228T>A (p.Ile743Asn) c.1895T>A (p.Ile632Asn)
7	g.117592305T>C	CA368979965	CFTR	c.2138T>C (p.Ile713Thr) c.1852T>C (n.1852T>C) c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.438T>C (n.438T>C) c.1962T>C (n.1962T>C) c.1712T>C (p.Ile571Thr) c.1402-10521T>C (n.1402-10521T>C) c.2048T>C (p.Ile683Thr) c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr)
7	g.117592305T>G	CA368979966	CFTR	c.2138T>G (p.Ile713Ser) c.1852T>G (n.1852T>G) c.1955T>G (p.Ile652Ser) c.438T>G (n.438T>G) c.1962T>G (n.1962T>G) c.1712T>G (p.Ile571Ser) c.1402-10521T>G (n.1402-10521T>G) c.2048T>G (p.Ile683Ser) c.2228T>G (p.Ile743Ser) c.1895T>G (p.Ile632Ser)
7	g.117592306T>A	CA4451145	CFTR	c.2139T>A (p.Ile713=) c.1853T>A (n.1853T>A) c.1956T>A (p.Ile652=) c.439T>A (n.439T>A) c.1963T>A (n.1963T>A) c.1713T>A (p.Ile571=) c.1402-10520T>A (n.1402-10520T>A) c.2049T>A (p.Ile683=) c.2229T>A (p.Ile743=) c.1896T>A (p.Ile632=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117592306T>C	CA457449376	CFTR	c.2139T>C (p.Ile713=) c.1853T>C (n.1853T>C) c.1956T>C (p.Ile652=) c.439T>C (n.439T>C) c.1963T>C (n.1963T>C) c.1713T>C (p.Ile571=) c.1402-10520T>C (n.1402-10520T>C) c.2049T>C (p.Ile683=) c.2229T>C (p.Ile743=) c.1896T>C (p.Ile632=)	ClinVar dbSNP
7	g.117592306T>G	CA368979973	CFTR	c.2139T>G (p.Ile713Met) c.1853T>G (n.1853T>G) c.1956T>G (p.Ile652Met) c.439T>G (n.439T>G) c.1963T>G (n.1963T>G) c.1713T>G (p.Ile571Met) c.1402-10520T>G (n.1402-10520T>G) c.2049T>G (p.Ile683Met) c.2229T>G (p.Ile743Met) c.1896T>G (p.Ile632Met)
7	g.117592306T=	CA1737394856	CFTR	c.2139T= (p.Ile713=) c.1853T= (n.1853T=) c.1956T= (p.Ile652=) c.439T= (n.439T=) c.1963T= (n.1963T=) c.1713T= (p.Ile571=) c.1402-10520T= (n.1402-10520T=) c.2049T= (p.Ile683=) c.2229T= (p.Ile743=) c.1896T= (p.Ile632=)
7	g.117592307G>A	CA368979987	CFTR	c.2140G>A (p.Val714Met) c.1854G>A (n.1854G>A) c.1957G>A (p.Val653Met) c.440G>A (n.440G>A) c.1964G>A (n.1964G>A) c.1714G>A (p.Val572Met) c.1402-10519G>A (n.1402-10519G>A) c.2050G>A (p.Val684Met) c.2230G>A (p.Val744Met) c.1897G>A (p.Val633Met)	gnomAD v4
7	g.117592307G>C	CA368979979	CFTR	c.2140G>C (p.Val714Leu) c.1854G>C (n.1854G>C) c.1957G>C (p.Val653Leu) c.440G>C (n.440G>C) c.1964G>C (n.1964G>C) c.1714G>C (p.Val572Leu) c.1402-10519G>C (n.1402-10519G>C) c.2050G>C (p.Val684Leu) c.2230G>C (p.Val744Leu) c.1897G>C (p.Val633Leu)
7	g.117592307G=	CA1737394859	CFTR	c.2140G= (p.Val714=) c.1854G= (n.1854G=) c.1957G= (p.Val653=) c.440G= (n.440G=) c.1964G= (n.1964G=) c.1714G= (p.Val572=) c.1402-10519G= (n.1402-10519G=) c.2050G= (p.Val684=) c.2230G= (p.Val744=) c.1897G= (p.Val633=)
7	g.117592307G>T	CA4451146	CFTR	c.2140G>T (p.Val714Leu) c.1854G>T (n.1854G>T) c.1957G>T (p.Val653Leu) c.440G>T (n.440G>T) c.1964G>T (n.1964G>T) c.1714G>T (p.Val572Leu) c.1402-10519G>T (n.1402-10519G>T) c.2050G>T (p.Val684Leu) c.2230G>T (p.Val744Leu) c.1897G>T (p.Val633Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117592308T>A	CA368979991	CFTR	c.2141T>A (p.Val714Glu) c.1855T>A (n.1855T>A) c.1958T>A (p.Val653Glu) c.441T>A (n.441T>A) c.1965T>A (n.1965T>A) c.1715T>A (p.Val572Glu) c.1402-10518T>A (n.1402-10518T>A) c.2051T>A (p.Val684Glu) c.2231T>A (p.Val744Glu) c.1898T>A (p.Val633Glu)
7	g.117592308T>C	CA368979996	CFTR	c.2141T>C (p.Val714Ala) c.1855T>C (n.1855T>C) c.1958T>C (p.Val653Ala) c.441T>C (n.441T>C) c.1965T>C (n.1965T>C) c.1715T>C (p.Val572Ala) c.1402-10518T>C (n.1402-10518T>C) c.2051T>C (p.Val684Ala) c.2231T>C (p.Val744Ala) c.1898T>C (p.Val633Ala)	gnomAD v4
7	g.117592308T>G	CA368979993	CFTR	c.2141T>G (p.Val714Gly) c.1855T>G (n.1855T>G) c.1958T>G (p.Val653Gly) c.441T>G (n.441T>G) c.1965T>G (n.1965T>G) c.1715T>G (p.Val572Gly) c.1402-10518T>G (n.1402-10518T>G) c.2051T>G (p.Val684Gly) c.2231T>G (p.Val744Gly) c.1898T>G (p.Val633Gly)
7	g.117592309G>A	CA457449377	CFTR	c.2142G>A (p.Val714=) c.1856G>A (n.1856G>A) c.1959G>A (p.Val653=) c.442G>A (n.442G>A) c.1966G>A (n.1966G>A) c.1716G>A (p.Val572=) c.1402-10517G>A (n.1402-10517G>A) c.2052G>A (p.Val684=) c.2232G>A (p.Val744=) c.1899G>A (p.Val633=)
7	g.117592309G>C	CA457449378	CFTR	c.2142G>C (p.Val714=) c.1856G>C (n.1856G>C) c.1959G>C (p.Val653=) c.442G>C (n.442G>C) c.1966G>C (n.1966G>C) c.1716G>C (p.Val572=) c.1402-10517G>C (n.1402-10517G>C) c.2052G>C (p.Val684=) c.2232G>C (p.Val744=) c.1899G>C (p.Val633=)
7	g.117592309G=	CA1737394863	CFTR	c.2142G= (p.Val714=) c.1856G= (n.1856G=) c.1959G= (p.Val653=) c.442G= (n.442G=) c.1966G= (n.1966G=) c.1716G= (p.Val572=) c.1402-10517G= (n.1402-10517G=) c.2052G= (p.Val684=) c.2232G= (p.Val744=) c.1899G= (p.Val633=)
7	g.117592309G>T	CA457449379	CFTR	c.2142G>T (p.Val714=) c.1856G>T (n.1856G>T) c.1959G>T (p.Val653=) c.442G>T (n.442G>T) c.1966G>T (n.1966G>T) c.1716G>T (p.Val572=) c.1402-10517G>T (n.1402-10517G>T) c.2052G>T (p.Val684=) c.2232G>T (p.Val744=) c.1899G>T (p.Val633=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117592310C>A	CA368980000	CFTR	c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.1857C>A (n.1857C>A) c.1960C>A (p.Gln654Lys) c.443C>A (n.443C>A) c.1967C>A (n.1967C>A) c.1717C>A (p.Gln573Lys) c.1402-10516C>A (n.1402-10516C>A) c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.2233C>A (p.Gln745Lys) c.1900C>A (p.Gln634Lys)
7	g.117592310C=	CA1737394868	CFTR	c.2143C= (p.Gln715=) c.1857C= (n.1857C=) c.1960C= (p.Gln654=) c.443C= (n.443C=) c.1967C= (n.1967C=) c.1717C= (p.Gln573=) c.1402-10516C= (n.1402-10516C=) c.2053C= (p.Gln685=) c.2233C= (p.Gln745=) c.1900C= (p.Gln634=)
7	g.117592310C>G	CA368980001	CFTR	c.2143C>G (p.Gln715Glu) c.1857C>G (n.1857C>G) c.1960C>G (p.Gln654Glu) c.443C>G (n.443C>G) c.1967C>G (n.1967C>G) c.1717C>G (p.Gln573Glu) c.1402-10516C>G (n.1402-10516C>G) c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.2233C>G (p.Gln745Glu) c.1900C>G (p.Gln634Glu)	ClinVar
7	g.117592310C>T	CA326751	CFTR	c.2143C>T (p.Gln715Ter) c.1857C>T (n.1857C>T) c.1960C>T (p.Gln654Ter) c.443C>T (n.443C>T) c.1967C>T (n.1967C>T) c.1717C>T (p.Gln573Ter) c.1402-10516C>T (n.1402-10516C>T) c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.2233C>T (p.Gln745Ter) c.1900C>T (p.Gln634Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117592311A>C	CA368980003	CFTR	c.2144A>C (p.Gln715Pro) c.1858A>C (n.1858A>C) c.1961A>C (p.Gln654Pro) c.444A>C (n.444A>C) c.1968A>C (n.1968A>C) c.1718A>C (p.Gln573Pro) c.1402-10515A>C (n.1402-10515A>C) c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.2234A>C (p.Gln745Pro) c.1901A>C (p.Gln634Pro)
7	g.117592311A>G	CA368980004	CFTR	c.2144A>G (p.Gln715Arg) c.1858A>G (n.1858A>G) c.1961A>G (p.Gln654Arg) c.444A>G (n.444A>G) c.1968A>G (n.1968A>G) c.1718A>G (p.Gln573Arg) c.1402-10515A>G (n.1402-10515A>G) c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.2234A>G (p.Gln745Arg) c.1901A>G (p.Gln634Arg)
7	g.117592311A>T	CA368980005	CFTR	c.2144A>T (p.Gln715Leu) c.1858A>T (n.1858A>T) c.1961A>T (p.Gln654Leu) c.444A>T (n.444A>T) c.1968A>T (n.1968A>T) c.1718A>T (p.Gln573Leu) c.1402-10515A>T (n.1402-10515A>T) c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.2234A>T (p.Gln745Leu) c.1901A>T (p.Gln634Leu)
7	g.117592314del	CA2830782484	CFTR	c.2147del (p.Lys716ArgfsTer6) c.1861del (n.1861del) c.1964del (p.Lys655ArgfsTer6) c.447del (n.447del) c.1971del (n.1971del) c.1721del (p.Lys574ArgfsTer6) c.1402-10512del (n.1402-10512del) c.2057del (p.Lys686ArgfsTer6) c.2237del (p.Lys746ArgfsTer6) c.1904del (p.Lys635ArgfsTer6)
7	g.117592312A=	CA1737394880	CFTR	c.2145A= (p.Gln715=) c.1859A= (n.1859A=) c.1962A= (p.Gln654=) c.445A= (n.445A=) c.1969A= (n.1969A=) c.1719A= (p.Gln573=) c.1402-10514A= (n.1402-10514A=) c.2055A= (p.Gln685=) c.2235A= (p.Gln745=) c.1902A= (p.Gln634=)
7	g.117592312A>C	CA4451147	CFTR	c.2145A>C (p.Gln715His) c.1859A>C (n.1859A>C) c.1962A>C (p.Gln654His) c.445A>C (n.445A>C) c.1969A>C (n.1969A>C) c.1719A>C (p.Gln573His) c.1402-10514A>C (n.1402-10514A>C) c.2055A>C (p.Gln685His) c.2235A>C (p.Gln745His) c.1902A>C (p.Gln634His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117592312A>G	CA457449380	CFTR	c.2145A>G (p.Gln715=) c.1859A>G (n.1859A>G) c.1962A>G (p.Gln654=) c.445A>G (n.445A>G) c.1969A>G (n.1969A>G) c.1719A>G (p.Gln573=) c.1402-10514A>G (n.1402-10514A>G) c.2055A>G (p.Gln685=) c.2235A>G (p.Gln745=) c.1902A>G (p.Gln634=)	ClinVar
7	g.117592312A>T	CA368980010	CFTR	c.2145A>T (p.Gln715His) c.1859A>T (n.1859A>T) c.1962A>T (p.Gln654His) c.445A>T (n.445A>T) c.1969A>T (n.1969A>T) c.1719A>T (p.Gln573His) c.1402-10514A>T (n.1402-10514A>T) c.2055A>T (p.Gln685His) c.2235A>T (p.Gln745His) c.1902A>T (p.Gln634His)
7	g.117592312_117592313delinsAA	CA1737394876	CFTR	c.2145_2146delinsAA (p.Gln715=) c.1859_1860delinsAA (n.1859_1860delinsAA) c.1962_1963delinsAA (p.Gln654=) c.445_446delinsAA (n.445_446delinsAA) c.1969_1970delinsAA (n.1969_1970delinsAA) c.1719_1720delinsAA (p.Gln573=) c.1402-10514_1402-10513delinsAA (n.1402-10514_1402-10513delinsAA) c.2055_2056delinsAA (p.Gln685=) c.2235_2236delinsAA (p.Gln745=) c.1902_1903delinsAA (p.Gln634=)
7	g.117592312_117592313delinsGT	CA326753	CFTR	c.2145_2146delinsGT (p.Gln716Ter) c.1859_1860delinsGT (n.1859_1860delinsGT) c.1962_1963delinsGT (p.Gln655Ter) c.445_446delinsGT (n.445_446delinsGT) c.1969_1970delinsGT (n.1969_1970delinsGT) c.1719_1720delinsGT (p.Gln574Ter) c.1402-10514_1402-10513delinsGT (n.1402-10514_1402-10513delinsGT) c.2055_2056delinsGT (p.Gln686Ter) c.2235_2236delinsGT (p.Gln746Ter) c.1902_1903delinsGT (p.Gln635Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117592313A=	CA1737394887	CFTR	c.2146A= (p.Lys716=) c.1860A= (n.1860A=) c.1963A= (p.Lys655=) c.446A= (n.446A=) c.1970A= (n.1970A=) c.1720A= (p.Lys574=) c.1402-10513A= (n.1402-10513A=) c.2056A= (p.Lys686=) c.2236A= (p.Lys746=) c.1903A= (p.Lys635=)
7	g.117592313A>C	CA368980011	CFTR	c.2146A>C (p.Lys716Gln) c.1860A>C (n.1860A>C) c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.446A>C (n.446A>C) c.1970A>C (n.1970A>C) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.1402-10513A>C (n.1402-10513A>C) c.2056A>C (p.Lys686Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln) c.1903A>C (p.Lys635Gln)
7	g.117592313A>G	CA368980012	CFTR	c.2146A>G (p.Lys716Glu) c.1860A>G (n.1860A>G) c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.446A>G (n.446A>G) c.1970A>G (n.1970A>G) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.1402-10513A>G (n.1402-10513A>G) c.2056A>G (p.Lys686Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu) c.1903A>G (p.Lys635Glu)
7	g.117592313A>T	CA254113	CFTR	c.2146A>T (p.Lys716Ter) c.1860A>T (n.1860A>T) c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.446A>T (n.446A>T) c.1970A>T (n.1970A>T) c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.1402-10513A>T (n.1402-10513A>T) c.2056A>T (p.Lys686Ter) c.2236A>T (p.Lys746Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117592313_117592314insTTTCCATTGTGC	CA2573141690	CFTR	c.2146_2147insTTTCCATTGTGC (p.Lys716delinsIleSerIleValGln) c.1860_1861insTTTCCATTGTGC (n.1860_1861insTTTCCATTGTGC) c.1963_1964insTTTCCATTGTGC (p.Lys655delinsIleSerIleValGln) c.446_447insTTTCCATTGTGC (n.446_447insTTTCCATTGTGC) c.1970_1971insTTTCCATTGTGC (n.1970_1971insTTTCCATTGTGC) c.1720_1721insTTTCCATTGTGC (p.Lys574delinsIleSerIleValGln) c.1402-10513_1402-10512insTTTCCATTGTGC (n.1402-10513_1402-10512insTTTCCATTGTGC) c.2056_2057insTTTCCATTGTGC (p.Lys686delinsIleSerIleValGln) c.2236_2237insTTTCCATTGTGC (p.Lys746delinsIleSerIleValGln) c.1903_1904insTTTCCATTGTGC (p.Lys635delinsIleSerIleValGln)	ClinVar dbSNP
7	g.117592314A>C	CA368980019	CFTR	c.2147A>C (p.Lys716Thr) c.1861A>C (n.1861A>C) c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.447A>C (n.447A>C) c.1971A>C (n.1971A>C) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.1402-10512A>C (n.1402-10512A>C) c.2057A>C (p.Lys686Thr) c.2237A>C (p.Lys746Thr) c.1904A>C (p.Lys635Thr)
7	g.117592314A>G	CA368980017	CFTR	c.2147A>G (p.Lys716Arg) c.1861A>G (n.1861A>G) c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.447A>G (n.447A>G) c.1971A>G (n.1971A>G) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.1402-10512A>G (n.1402-10512A>G) c.2057A>G (p.Lys686Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg) c.1904A>G (p.Lys635Arg)
7	g.117592314A>T	CA368980018	CFTR	c.2147A>T (p.Lys716Met) c.1861A>T (n.1861A>T) c.1964A>T (p.Lys655Met) c.447A>T (n.447A>T) c.1971A>T (n.1971A>T) c.1721A>T (p.Lys574Met) c.1402-10512A>T (n.1402-10512A>T) c.2057A>T (p.Lys686Met) c.2237A>T (p.Lys746Met) c.1904A>T (p.Lys635Met)
7	g.117592315G>A	CA457449381	CFTR	c.2148G>A (p.Lys716=) c.1862G>A (n.1862G>A) c.1965G>A (p.Lys655=) c.448G>A (n.448G>A) c.1972G>A (n.1972G>A) c.1722G>A (p.Lys574=) c.1402-10511G>A (n.1402-10511G>A) c.2058G>A (p.Lys686=) c.2238G>A (p.Lys746=) c.1905G>A (p.Lys635=)	ClinVar dbSNP
7	g.117592315G>C	CA368980020	CFTR	c.2148G>C (p.Lys716Asn) c.1862G>C (n.1862G>C) c.1965G>C (p.Lys655Asn) c.448G>C (n.448G>C) c.1972G>C (n.1972G>C) c.1722G>C (p.Lys574Asn) c.1402-10511G>C (n.1402-10511G>C) c.2058G>C (p.Lys686Asn) c.2238G>C (p.Lys746Asn) c.1905G>C (p.Lys635Asn)
7	g.117592315G>T	CA368980021	CFTR	c.2148G>T (p.Lys716Asn) c.1862G>T (n.1862G>T) c.1965G>T (p.Lys655Asn) c.448G>T (n.448G>T) c.1972G>T (n.1972G>T) c.1722G>T (p.Lys574Asn) c.1402-10511G>T (n.1402-10511G>T) c.2058G>T (p.Lys686Asn) c.2238G>T (p.Lys746Asn) c.1905G>T (p.Lys635Asn)	COSMIC
7	g.117592316A>C	CA368980022	CFTR	c.2149A>C (p.Thr717Pro) c.1863A>C (n.1863A>C) c.1966A>C (p.Thr656Pro) c.449A>C (n.449A>C) c.1973A>C (n.1973A>C) c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.1402-10510A>C (n.1402-10510A>C) c.2059A>C (p.Thr687Pro) c.2239A>C (p.Thr747Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro)
7	g.117592316A>G	CA368980025	CFTR	c.2149A>G (p.Thr717Ala) c.1863A>G (n.1863A>G) c.1966A>G (p.Thr656Ala) c.449A>G (n.449A>G) c.1973A>G (n.1973A>G) c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.1402-10510A>G (n.1402-10510A>G) c.2059A>G (p.Thr687Ala) c.2239A>G (p.Thr747Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala)	gnomAD v4
7	g.117592316A>T	CA368980029	CFTR	c.2149A>T (p.Thr717Ser) c.1863A>T (n.1863A>T) c.1966A>T (p.Thr656Ser) c.449A>T (n.449A>T) c.1973A>T (n.1973A>T) c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.1402-10510A>T (n.1402-10510A>T) c.2059A>T (p.Thr687Ser) c.2239A>T (p.Thr747Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser)
7	g.117592317C>A	CA368980030	CFTR	c.2150C>A (p.Thr717Asn) c.1864C>A (n.1864C>A) c.1967C>A (p.Thr656Asn) c.450C>A (n.450C>A) c.1974C>A (n.1974C>A) c.1724C>A (p.Thr575Asn) c.1402-10509C>A (n.1402-10509C>A) c.2060C>A (p.Thr687Asn) c.2240C>A (p.Thr747Asn) c.1907C>A (p.Thr636Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117592317C=	CA1737394891	CFTR	c.2150C= (p.Thr717=) c.1864C= (n.1864C=) c.1967C= (p.Thr656=) c.450C= (n.450C=) c.1974C= (n.1974C=) c.1724C= (p.Thr575=) c.1402-10509C= (n.1402-10509C=) c.2060C= (p.Thr687=) c.2240C= (p.Thr747=) c.1907C= (p.Thr636=)
7	g.117592317C>G	CA368980032	CFTR	c.2150C>G (p.Thr717Ser) c.1864C>G (n.1864C>G) c.1967C>G (p.Thr656Ser) c.450C>G (n.450C>G) c.1974C>G (n.1974C>G) c.1724C>G (p.Thr575Ser) c.1402-10509C>G (n.1402-10509C>G) c.2060C>G (p.Thr687Ser) c.2240C>G (p.Thr747Ser) c.1907C>G (p.Thr636Ser)
7	g.117592317C>T	CA4451148	CFTR	c.2150C>T (p.Thr717Ile) c.1864C>T (n.1864C>T) c.1967C>T (p.Thr656Ile) c.450C>T (n.450C>T) c.1974C>T (n.1974C>T) c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.1402-10509C>T (n.1402-10509C>T) c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.2240C>T (p.Thr747Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v4
7	g.117592318T>A	CA457449382	CFTR	c.2151T>A (p.Thr717=) c.1865T>A (n.1865T>A) c.1968T>A (p.Thr656=) c.451T>A (n.451T>A) c.1975T>A (n.1975T>A) c.1725T>A (p.Thr575=) c.1402-10508T>A (n.1402-10508T>A) c.2061T>A (p.Thr687=) c.2241T>A (p.Thr747=) c.1908T>A (p.Thr636=)
7	g.117592318T>C	CA457449383	CFTR	c.2151T>C (p.Thr717=) c.1865T>C (n.1865T>C) c.1968T>C (p.Thr656=) c.451T>C (n.451T>C) c.1975T>C (n.1975T>C) c.1725T>C (p.Thr575=) c.1402-10508T>C (n.1402-10508T>C) c.2061T>C (p.Thr687=) c.2241T>C (p.Thr747=) c.1908T>C (p.Thr636=)	ClinVar
7	g.117592318T>G	CA457449384	CFTR	c.2151T>G (p.Thr717=) c.1865T>G (n.1865T>G) c.1968T>G (p.Thr656=) c.451T>G (n.451T>G) c.1975T>G (n.1975T>G) c.1725T>G (p.Thr575=) c.1402-10508T>G (n.1402-10508T>G) c.2061T>G (p.Thr687=) c.2241T>G (p.Thr747=) c.1908T>G (p.Thr636=)	ClinVar dbSNP
7	g.117592319C>A	CA368980038	CFTR	c.2152C>A (p.Pro718Thr) c.1866C>A (n.1866C>A) c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.452C>A (n.452C>A) c.1976C>A (n.1976C>A) c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1402-10507C>A (n.1402-10507C>A) c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.2242C>A (p.Pro748Thr) c.1909C>A (p.Pro637Thr)
7	g.117592319C>G	CA368980041	CFTR	c.2152C>G (p.Pro718Ala) c.1866C>G (n.1866C>G) c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.452C>G (n.452C>G) c.1976C>G (n.1976C>G) c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1402-10507C>G (n.1402-10507C>G) c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.2242C>G (p.Pro748Ala) c.1909C>G (p.Pro637Ala)
7	g.117592319C>T	CA368980046	CFTR	c.2152C>T (p.Pro718Ser) c.1866C>T (n.1866C>T) c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.452C>T (n.452C>T) c.1976C>T (n.1976C>T) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1402-10507C>T (n.1402-10507C>T) c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.2242C>T (p.Pro748Ser) c.1909C>T (p.Pro637Ser)	ClinVar
7	g.117592320C>A	CA368980060	CFTR	c.2153C>A (p.Pro718His) c.1867C>A (n.1867C>A) c.1970C>A (p.Pro657His) c.453C>A (n.453C>A) c.1977C>A (n.1977C>A) c.1727C>A (p.Pro576His) c.1402-10506C>A (n.1402-10506C>A) c.2063C>A (p.Pro688His) c.2243C>A (p.Pro748His) c.1910C>A (p.Pro637His)
7	g.117592320C=	CA1737394897	CFTR	c.2153C= (p.Pro718=) c.1867C= (n.1867C=) c.1970C= (p.Pro657=) c.453C= (n.453C=) c.1977C= (n.1977C=) c.1727C= (p.Pro576=) c.1402-10506C= (n.1402-10506C=) c.2063C= (p.Pro688=) c.2243C= (p.Pro748=) c.1910C= (p.Pro637=)
7	g.117592320C>G	CA4451149	CFTR	c.2153C>G (p.Pro718Arg) c.1867C>G (n.1867C>G) c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.453C>G (n.453C>G) c.1977C>G (n.1977C>G) c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1402-10506C>G (n.1402-10506C>G) c.2063C>G (p.Pro688Arg) c.2243C>G (p.Pro748Arg) c.1910C>G (p.Pro637Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117592320C>T	CA368980051	CFTR	c.2153C>T (p.Pro718Leu) c.1867C>T (n.1867C>T) c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.453C>T (n.453C>T) c.1977C>T (n.1977C>T) c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1402-10506C>T (n.1402-10506C>T) c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.2243C>T (p.Pro748Leu) c.1910C>T (p.Pro637Leu)
7	g.117592321C>A	CA457449386	CFTR	c.2154C>A (p.Pro718=) c.1868C>A (n.1868C>A) c.1971C>A (p.Pro657=) c.454C>A (n.454C>A) c.1978C>A (n.1978C>A) c.1728C>A (p.Pro576=) c.1402-10505C>A (n.1402-10505C>A) c.2064C>A (p.Pro688=) c.2244C>A (p.Pro748=) c.1911C>A (p.Pro637=)
7	g.117592321C>G	CA457449385	CFTR	c.2154C>G (p.Pro718=) c.1868C>G (n.1868C>G) c.1971C>G (p.Pro657=) c.454C>G (n.454C>G) c.1978C>G (n.1978C>G) c.1728C>G (p.Pro576=) c.1402-10505C>G (n.1402-10505C>G) c.2064C>G (p.Pro688=) c.2244C>G (p.Pro748=) c.1911C>G (p.Pro637=)
7	g.117592321C>T	CA457449387	CFTR	c.2154C>T (p.Pro718=) c.1868C>T (n.1868C>T) c.1971C>T (p.Pro657=) c.454C>T (n.454C>T) c.1978C>T (n.1978C>T) c.1728C>T (p.Pro576=) c.1402-10505C>T (n.1402-10505C>T) c.2064C>T (p.Pro688=) c.2244C>T (p.Pro748=) c.1911C>T (p.Pro637=)	ClinVar
7	g.117592322T>A	CA368980061	CFTR	c.2155T>A (p.Leu719Ile) c.1869T>A (n.1869T>A) c.1972T>A (p.Leu658Ile) c.455T>A (n.455T>A) c.1979T>A (n.1979T>A) c.1729T>A (p.Leu577Ile) c.1402-10504T>A (n.1402-10504T>A) c.2065T>A (p.Leu689Ile) c.2245T>A (p.Leu749Ile) c.1912T>A (p.Leu638Ile)
7	g.117592322T>C	CA457449388	CFTR	c.2155T>C (p.Leu719=) c.1869T>C (n.1869T>C) c.1972T>C (p.Leu658=) c.455T>C (n.455T>C) c.1979T>C (n.1979T>C) c.1729T>C (p.Leu577=) c.1402-10504T>C (n.1402-10504T>C) c.2065T>C (p.Leu689=) c.2245T>C (p.Leu749=) c.1912T>C (p.Leu638=)
7	g.117592322T>G	CA368980062	CFTR	c.2155T>G (p.Leu719Val) c.1869T>G (n.1869T>G) c.1972T>G (p.Leu658Val) c.455T>G (n.455T>G) c.1979T>G (n.1979T>G) c.1729T>G (p.Leu577Val) c.1402-10504T>G (n.1402-10504T>G) c.2065T>G (p.Leu689Val) c.2245T>G (p.Leu749Val) c.1912T>G (p.Leu638Val)
7	g.117592323T>A	CA326754	CFTR	c.2156T>A (p.Leu719Ter) c.1870T>A (n.1870T>A) c.1973T>A (p.Leu658Ter) c.456T>A (n.456T>A) c.1980T>A (n.1980T>A) c.1730T>A (p.Leu577Ter) c.1402-10503T>A (n.1402-10503T>A) c.2066T>A (p.Leu689Ter) c.2246T>A (p.Leu749Ter) c.1913T>A (p.Leu638Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117592323T>C	CA368980077	CFTR	c.2156T>C (p.Leu719Ser) c.1870T>C (n.1870T>C) c.1973T>C (p.Leu658Ser) c.456T>C (n.456T>C) c.1980T>C (n.1980T>C) c.1730T>C (p.Leu577Ser) c.1402-10503T>C (n.1402-10503T>C) c.2066T>C (p.Leu689Ser) c.2246T>C (p.Leu749Ser) c.1913T>C (p.Leu638Ser)
7	g.117592323T>G	CA368980084	CFTR	c.2156T>G (p.Leu719Ter) c.1870T>G (n.1870T>G) c.1973T>G (p.Leu658Ter) c.456T>G (n.456T>G) c.1980T>G (n.1980T>G) c.1730T>G (p.Leu577Ter) c.1402-10503T>G (n.1402-10503T>G) c.2066T>G (p.Leu689Ter) c.2246T>G (p.Leu749Ter) c.1913T>G (p.Leu638Ter)
7	g.117592323T=	CA1737394903	CFTR	c.2156T= (p.Leu719=) c.1870T= (n.1870T=) c.1973T= (p.Leu658=) c.456T= (n.456T=) c.1980T= (n.1980T=) c.1730T= (p.Leu577=) c.1402-10503T= (n.1402-10503T=) c.2066T= (p.Leu689=) c.2246T= (p.Leu749=) c.1913T= (p.Leu638=)
7	g.117592324A>C	CA368980087	CFTR	c.2157A>C (p.Leu719Phe) c.1871A>C (n.1871A>C) c.1974A>C (p.Leu658Phe) c.457A>C (n.457A>C) c.1981A>C (n.1981A>C) c.1731A>C (p.Leu577Phe) c.1402-10502A>C (n.1402-10502A>C) c.2067A>C (p.Leu689Phe) c.2247A>C (p.Leu749Phe) c.1914A>C (p.Leu638Phe)
7	g.117592324A>G	CA457449389	CFTR	c.2157A>G (p.Leu719=) c.1871A>G (n.1871A>G) c.1974A>G (p.Leu658=) c.457A>G (n.457A>G) c.1981A>G (n.1981A>G) c.1731A>G (p.Leu577=) c.1402-10502A>G (n.1402-10502A>G) c.2067A>G (p.Leu689=) c.2247A>G (p.Leu749=) c.1914A>G (p.Leu638=)
7	g.117592324A>T	CA368980089	CFTR	c.2157A>T (p.Leu719Phe) c.1871A>T (n.1871A>T) c.1974A>T (p.Leu658Phe) c.457A>T (n.457A>T) c.1981A>T (n.1981A>T) c.1731A>T (p.Leu577Phe) c.1402-10502A>T (n.1402-10502A>T) c.2067A>T (p.Leu689Phe) c.2247A>T (p.Leu749Phe) c.1914A>T (p.Leu638Phe)
7	g.117592324_117592333delinsGTAAG	CA2695208511	CFTR	c.2157_2166delinsGTAAG (p.Gln720Ter) c.1871_1880delinsGTAAG (n.1871_1880delinsGTAAG) c.1974_1983delinsGTAAG (p.Gln659Ter) c.457_466delinsGTAAG (n.457_466delinsGTAAG) c.1981_1990delinsGTAAG (n.1981_1990delinsGTAAG) c.1731_1740delinsGTAAG (p.Gln578Ter) c.1402-10502_1402-10493delinsGTAAG (n.1402-10502_1402-10493delinsGTAAG) c.2067_2076delinsGTAAG (p.Gln690Ter) c.2247_2256delinsGTAAG (p.Gln750Ter) c.1914_1923delinsGTAAG (p.Gln639Ter)
7	g.117592325C>A	CA368980093	CFTR	c.2158C>A (p.Gln720Lys) c.1872C>A (n.1872C>A) c.1975C>A (p.Gln659Lys) c.458C>A (n.458C>A) c.1982C>A (n.1982C>A) c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.1402-10501C>A (n.1402-10501C>A) c.2068C>A (p.Gln690Lys) c.2248C>A (p.Gln750Lys) c.1915C>A (p.Gln639Lys)
7	g.117592325C=	CA1737394909	CFTR	c.2158C= (p.Gln720=) c.1872C= (n.1872C=) c.1975C= (p.Gln659=) c.458C= (n.458C=) c.1982C= (n.1982C=) c.1732C= (p.Gln578=) c.1402-10501C= (n.1402-10501C=) c.2068C= (p.Gln690=) c.2248C= (p.Gln750=) c.1915C= (p.Gln639=)
7	g.117592325C>G	CA368980102	CFTR	c.2158C>G (p.Gln720Glu) c.1872C>G (n.1872C>G) c.1975C>G (p.Gln659Glu) c.458C>G (n.458C>G) c.1982C>G (n.1982C>G) c.1732C>G (p.Gln578Glu) c.1402-10501C>G (n.1402-10501C>G) c.2068C>G (p.Gln690Glu) c.2248C>G (p.Gln750Glu) c.1915C>G (p.Gln639Glu)
7	g.117592325C>T	CA326756	CFTR	c.2158C>T (p.Gln720Ter) c.1872C>T (n.1872C>T) c.1975C>T (p.Gln659Ter) c.458C>T (n.458C>T) c.1982C>T (n.1982C>T) c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.1402-10501C>T (n.1402-10501C>T) c.2068C>T (p.Gln690Ter) c.2248C>T (p.Gln750Ter) c.1915C>T (p.Gln639Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117592326A=	CA1737394915	CFTR	c.2159A= (p.Gln720=) c.1873A= (n.1873A=) c.1976A= (p.Gln659=) c.459A= (n.459A=) c.1983A= (n.1983A=) c.1733A= (p.Gln578=) c.1402-10500A= (n.1402-10500A=) c.2069A= (p.Gln690=) c.2249A= (p.Gln750=) c.1916A= (p.Gln639=)
7	g.117592326A>C	CA368980111	CFTR	c.2159A>C (p.Gln720Pro) c.1873A>C (n.1873A>C) c.1976A>C (p.Gln659Pro) c.459A>C (n.459A>C) c.1983A>C (n.1983A>C) c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.1402-10500A>C (n.1402-10500A>C) c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.2249A>C (p.Gln750Pro) c.1916A>C (p.Gln639Pro)
7	g.117592326A>G	CA4451150	CFTR	c.2159A>G (p.Gln720Arg) c.1873A>G (n.1873A>G) c.1976A>G (p.Gln659Arg) c.459A>G (n.459A>G) c.1983A>G (n.1983A>G) c.1733A>G (p.Gln578Arg) c.1402-10500A>G (n.1402-10500A>G) c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.2249A>G (p.Gln750Arg) c.1916A>G (p.Gln639Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.117592326A>T	CA368980115	CFTR	c.2159A>T (p.Gln720Leu) c.1873A>T (n.1873A>T) c.1976A>T (p.Gln659Leu) c.459A>T (n.459A>T) c.1983A>T (n.1983A>T) c.1733A>T (p.Gln578Leu) c.1402-10500A>T (n.1402-10500A>T) c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.2249A>T (p.Gln750Leu) c.1916A>T (p.Gln639Leu)
7	g.117592328del	CA2580614246	CFTR	c.2161del (p.Met721Ter) c.1875del (n.1875del) c.1978del (p.Met660Ter) c.461del (n.461del) c.1985del (n.1985del) c.1735del (p.Met579Ter) c.1402-10498del (n.1402-10498del) c.2071del (p.Met691Ter) c.2251del (p.Met751Ter) c.1918del (p.Met640Ter)	ClinVar
7	g.117592327A>C	CA368980117	CFTR	c.2160A>C (p.Gln720His) c.1874A>C (n.1874A>C) c.1977A>C (p.Gln659His) c.460A>C (n.460A>C) c.1984A>C (n.1984A>C) c.1734A>C (p.Gln578His) c.1402-10499A>C (n.1402-10499A>C) c.2070A>C (p.Gln690His) c.2250A>C (p.Gln750His) c.1917A>C (p.Gln639His)
7	g.117592327A>G	CA457449390	CFTR	c.2160A>G (p.Gln720=) c.1874A>G (n.1874A>G) c.1977A>G (p.Gln659=) c.460A>G (n.460A>G) c.1984A>G (n.1984A>G) c.1734A>G (p.Gln578=) c.1402-10499A>G (n.1402-10499A>G) c.2070A>G (p.Gln690=) c.2250A>G (p.Gln750=) c.1917A>G (p.Gln639=)
7	g.117592327A>T	CA368980116	CFTR	c.2160A>T (p.Gln720His) c.1874A>T (n.1874A>T) c.1977A>T (p.Gln659His) c.460A>T (n.460A>T) c.1984A>T (n.1984A>T) c.1734A>T (p.Gln578His) c.1402-10499A>T (n.1402-10499A>T) c.2070A>T (p.Gln690His) c.2250A>T (p.Gln750His) c.1917A>T (p.Gln639His)
7	g.117592328A>C	CA368980119	CFTR	c.2161A>C (p.Met721Leu) c.1875A>C (n.1875A>C) c.1978A>C (p.Met660Leu) c.461A>C (n.461A>C) c.1985A>C (n.1985A>C) c.1735A>C (p.Met579Leu) c.1402-10498A>C (n.1402-10498A>C) c.2071A>C (p.Met691Leu) c.2251A>C (p.Met751Leu) c.1918A>C (p.Met640Leu)
7	g.117592328A>G	CA368980122	CFTR	c.2161A>G (p.Met721Val) c.1875A>G (n.1875A>G) c.1978A>G (p.Met660Val) c.461A>G (n.461A>G) c.1985A>G (n.1985A>G) c.1735A>G (p.Met579Val) c.1402-10498A>G (n.1402-10498A>G) c.2071A>G (p.Met691Val) c.2251A>G (p.Met751Val) c.1918A>G (p.Met640Val)	gnomAD v4
7	g.117592328A>T	CA368980125	CFTR	c.2161A>T (p.Met721Leu) c.1875A>T (n.1875A>T) c.1978A>T (p.Met660Leu) c.461A>T (n.461A>T) c.1985A>T (n.1985A>T) c.1735A>T (p.Met579Leu) c.1402-10498A>T (n.1402-10498A>T) c.2071A>T (p.Met691Leu) c.2251A>T (p.Met751Leu) c.1918A>T (p.Met640Leu)
7	g.117592329T>A	CA368980128	CFTR	c.2162T>A (p.Met721Lys) c.1876T>A (n.1876T>A) c.1979T>A (p.Met660Lys) c.462T>A (n.462T>A) c.1986T>A (n.1986T>A) c.1736T>A (p.Met579Lys) c.1402-10497T>A (n.1402-10497T>A) c.2072T>A (p.Met691Lys) c.2252T>A (p.Met751Lys) c.1919T>A (p.Met640Lys)
7	g.117592329T>C	CA368980130	CFTR	c.2162T>C (p.Met721Thr) c.1876T>C (n.1876T>C) c.1979T>C (p.Met660Thr) c.462T>C (n.462T>C) c.1986T>C (n.1986T>C) c.1736T>C (p.Met579Thr) c.1402-10497T>C (n.1402-10497T>C) c.2072T>C (p.Met691Thr) c.2252T>C (p.Met751Thr) c.1919T>C (p.Met640Thr)
7	g.117592329T>G	CA368980134	CFTR	c.2162T>G (p.Met721Arg) c.1876T>G (n.1876T>G) c.1979T>G (p.Met660Arg) c.462T>G (n.462T>G) c.1986T>G (n.1986T>G) c.1736T>G (p.Met579Arg) c.1402-10497T>G (n.1402-10497T>G) c.2072T>G (p.Met691Arg) c.2252T>G (p.Met751Arg) c.1919T>G (p.Met640Arg)
7	g.117592330G>A	CA368980137	CFTR	c.2163G>A (p.Met721Ile) c.1877G>A (n.1877G>A) c.1980G>A (p.Met660Ile) c.463G>A (n.463G>A) c.1987G>A (n.1987G>A) c.1737G>A (p.Met579Ile) c.1402-10496G>A (n.1402-10496G>A) c.2073G>A (p.Met691Ile) c.2253G>A (p.Met751Ile) c.1920G>A (p.Met640Ile)
7	g.117592330G>C	CA368980139	CFTR	c.2163G>C (p.Met721Ile) c.1877G>C (n.1877G>C) c.1980G>C (p.Met660Ile) c.463G>C (n.463G>C) c.1987G>C (n.1987G>C) c.1737G>C (p.Met579Ile) c.1402-10496G>C (n.1402-10496G>C) c.2073G>C (p.Met691Ile) c.2253G>C (p.Met751Ile) c.1920G>C (p.Met640Ile)
7	g.117592330G>T	CA368980142	CFTR	c.2163G>T (p.Met721Ile) c.1877G>T (n.1877G>T) c.1980G>T (p.Met660Ile) c.463G>T (n.463G>T) c.1987G>T (n.1987G>T) c.1737G>T (p.Met579Ile) c.1402-10496G>T (n.1402-10496G>T) c.2073G>T (p.Met691Ile) c.2253G>T (p.Met751Ile) c.1920G>T (p.Met640Ile)
7	g.117592331A>C	CA368980146	CFTR	c.2164A>C (p.Asn722His) c.1878A>C (n.1878A>C) c.1981A>C (p.Asn661His) c.464A>C (n.464A>C) c.1988A>C (n.1988A>C) c.1738A>C (p.Asn580His) c.1402-10495A>C (n.1402-10495A>C) c.2074A>C (p.Asn692His) c.2254A>C (p.Asn752His) c.1921A>C (p.Asn641His)
7	g.117592331A>G	CA368980148	CFTR	c.2164A>G (p.Asn722Asp) c.1878A>G (n.1878A>G) c.1981A>G (p.Asn661Asp) c.464A>G (n.464A>G) c.1988A>G (n.1988A>G) c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.1402-10495A>G (n.1402-10495A>G) c.2074A>G (p.Asn692Asp) c.2254A>G (p.Asn752Asp) c.1921A>G (p.Asn641Asp)
7	g.117592331A>T	CA368980150	CFTR	c.2164A>T (p.Asn722Tyr) c.1878A>T (n.1878A>T) c.1981A>T (p.Asn661Tyr) c.464A>T (n.464A>T) c.1988A>T (n.1988A>T) c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.1402-10495A>T (n.1402-10495A>T) c.2074A>T (p.Asn692Tyr) c.2254A>T (p.Asn752Tyr) c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
7	g.117592332A>C	CA368980156	CFTR	c.2165A>C (p.Asn722Thr) c.1879A>C (n.1879A>C) c.1982A>C (p.Asn661Thr) c.465A>C (n.465A>C) c.1989A>C (n.1989A>C) c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.1402-10494A>C (n.1402-10494A>C) c.2075A>C (p.Asn692Thr) c.2255A>C (p.Asn752Thr) c.1922A>C (p.Asn641Thr)	ClinVar
7	g.117592332A>G	CA368980160	CFTR	c.2165A>G (p.Asn722Ser) c.1879A>G (n.1879A>G) c.1982A>G (p.Asn661Ser) c.465A>G (n.465A>G) c.1989A>G (n.1989A>G) c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.1402-10494A>G (n.1402-10494A>G) c.2075A>G (p.Asn692Ser) c.2255A>G (p.Asn752Ser) c.1922A>G (p.Asn641Ser)
7	g.117592332A>T	CA368980158	CFTR	c.2165A>T (p.Asn722Ile) c.1879A>T (n.1879A>T) c.1982A>T (p.Asn661Ile) c.465A>T (n.465A>T) c.1989A>T (n.1989A>T) c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.1402-10494A>T (n.1402-10494A>T) c.2075A>T (p.Asn692Ile) c.2255A>T (p.Asn752Ile) c.1922A>T (p.Asn641Ile)	gnomAD v4
7	g.117592333T>A	CA368980162	CFTR	c.2166T>A (p.Asn722Lys) c.1880T>A (n.1880T>A) c.1983T>A (p.Asn661Lys) c.466T>A (n.466T>A) c.1990T>A (n.1990T>A) c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.1402-10493T>A (n.1402-10493T>A) c.2076T>A (p.Asn692Lys) c.2256T>A (p.Asn752Lys) c.1923T>A (p.Asn641Lys)	ClinVar dbSNP
7	g.117592333T>C	CA457449391	CFTR	c.2166T>C (p.Asn722=) c.1880T>C (n.1880T>C) c.1983T>C (p.Asn661=) c.466T>C (n.466T>C) c.1990T>C (n.1990T>C) c.1740T>C (p.Asn580=) c.1402-10493T>C (n.1402-10493T>C) c.2076T>C (p.Asn692=) c.2256T>C (p.Asn752=) c.1923T>C (p.Asn641=)	ClinVar dbSNP
7	g.117592333T>G	CA368980168	CFTR	c.2166T>G (p.Asn722Lys) c.1880T>G (n.1880T>G) c.1983T>G (p.Asn661Lys) c.466T>G (n.466T>G) c.1990T>G (n.1990T>G) c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.1402-10493T>G (n.1402-10493T>G) c.2076T>G (p.Asn692Lys) c.2256T>G (p.Asn752Lys) c.1923T>G (p.Asn641Lys)
7	g.117592333T=	CA1737394920	CFTR	c.2166T= (p.Asn722=) c.1880T= (n.1880T=) c.1983T= (p.Asn661=) c.466T= (n.466T=) c.1990T= (n.1990T=) c.1740T= (p.Asn580=) c.1402-10493T= (n.1402-10493T=) c.2076T= (p.Asn692=) c.2256T= (p.Asn752=) c.1923T= (p.Asn641=)
7	g.117592334G>A	CA368980172	CFTR	c.2167G>A (p.Gly723Ser) c.1881G>A (n.1881G>A) c.1984G>A (p.Gly662Ser) c.467G>A (n.467G>A) c.1991G>A (n.1991G>A) c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.1402-10492G>A (n.1402-10492G>A) c.2077G>A (p.Gly693Ser) c.2257G>A (p.Gly753Ser) c.1924G>A (p.Gly642Ser)
7	g.117592334G>C	CA368980179	CFTR	c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.1881G>C (n.1881G>C) c.1984G>C (p.Gly662Arg) c.467G>C (n.467G>C) c.1991G>C (n.1991G>C) c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1402-10492G>C (n.1402-10492G>C) c.2077G>C (p.Gly693Arg) c.2257G>C (p.Gly753Arg) c.1924G>C (p.Gly642Arg)
7	g.117592334G>T	CA368980174	CFTR	c.2167G>T (p.Gly723Cys) c.1881G>T (n.1881G>T) c.1984G>T (p.Gly662Cys) c.467G>T (n.467G>T) c.1991G>T (n.1991G>T) c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.1402-10492G>T (n.1402-10492G>T) c.2077G>T (p.Gly693Cys) c.2257G>T (p.Gly753Cys) c.1924G>T (p.Gly642Cys)
7	g.117592335G>A	CA368980187	CFTR	c.2168G>A (p.Gly723Asp) c.1882G>A (n.1882G>A) c.1985G>A (p.Gly662Asp) c.468G>A (n.468G>A) c.1992G>A (n.1992G>A) c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.1402-10491G>A (n.1402-10491G>A) c.2078G>A (p.Gly693Asp) c.2258G>A (p.Gly753Asp) c.1925G>A (p.Gly642Asp)
7	g.117592335G>C	CA368980190	CFTR	c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.1882G>C (n.1882G>C) c.1985G>C (p.Gly662Ala) c.468G>C (n.468G>C) c.1992G>C (n.1992G>C) c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1402-10491G>C (n.1402-10491G>C) c.2078G>C (p.Gly693Ala) c.2258G>C (p.Gly753Ala) c.1925G>C (p.Gly642Ala)
7	g.117592335G=	CA1737394927	CFTR	c.2168G= (p.Gly723=) c.1882G= (n.1882G=) c.1985G= (p.Gly662=) c.468G= (n.468G=) c.1992G= (n.1992G=) c.1742G= (p.Gly581=) c.1402-10491G= (n.1402-10491G=) c.2078G= (p.Gly693=) c.2258G= (p.Gly753=) c.1925G= (p.Gly642=)
7	g.117592335G>T	CA326760	CFTR	c.2168G>T (p.Gly723Val) c.1882G>T (n.1882G>T) c.1985G>T (p.Gly662Val) c.468G>T (n.468G>T) c.1992G>T (n.1992G>T) c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1402-10491G>T (n.1402-10491G>T) c.2078G>T (p.Gly693Val) c.2258G>T (p.Gly753Val) c.1925G>T (p.Gly642Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117592336C>A	CA457449393	CFTR	c.2169C>A (p.Gly723=) c.1883C>A (n.1883C>A) c.1986C>A (p.Gly662=) c.469C>A (n.469C>A) c.1993C>A (n.1993C>A) c.1743C>A (p.Gly581=) c.1402-10490C>A (n.1402-10490C>A) c.2079C>A (p.Gly693=) c.2259C>A (p.Gly753=) c.1926C>A (p.Gly642=)
7	g.117592336C>G	CA457449394	CFTR	c.2169C>G (p.Gly723=) c.1883C>G (n.1883C>G) c.1986C>G (p.Gly662=) c.469C>G (n.469C>G) c.1993C>G (n.1993C>G) c.1743C>G (p.Gly581=) c.1402-10490C>G (n.1402-10490C>G) c.2079C>G (p.Gly693=) c.2259C>G (p.Gly753=) c.1926C>G (p.Gly642=)
7	g.117592336C>T	CA457449392	CFTR	c.2169C>T (p.Gly723=) c.1883C>T (n.1883C>T) c.1986C>T (p.Gly662=) c.469C>T (n.469C>T) c.1993C>T (n.1993C>T) c.1743C>T (p.Gly581=) c.1402-10490C>T (n.1402-10490C>T) c.2079C>T (p.Gly693=) c.2259C>T (p.Gly753=) c.1926C>T (p.Gly642=)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117592337A>C	CA368980192	CFTR	c.2170A>C (p.Ile724Leu) c.1884A>C (n.1884A>C) c.1987A>C (p.Ile663Leu) c.470A>C (n.470A>C) c.1994A>C (n.1994A>C) c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1402-10489A>C (n.1402-10489A>C) c.2080A>C (p.Ile694Leu) c.2260A>C (p.Ile754Leu) c.1927A>C (p.Ile643Leu)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117592337A>G	CA368980196	CFTR	c.2170A>G (p.Ile724Val) c.1884A>G (n.1884A>G) c.1987A>G (p.Ile663Val) c.470A>G (n.470A>G) c.1994A>G (n.1994A>G) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1402-10489A>G (n.1402-10489A>G) c.2080A>G (p.Ile694Val) c.2260A>G (p.Ile754Val) c.1927A>G (p.Ile643Val)	ClinVar
7	g.117592337A>T	CA368980194	CFTR	c.2170A>T (p.Ile724Phe) c.1884A>T (n.1884A>T) c.1987A>T (p.Ile663Phe) c.470A>T (n.470A>T) c.1994A>T (n.1994A>T) c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1402-10489A>T (n.1402-10489A>T) c.2080A>T (p.Ile694Phe) c.2260A>T (p.Ile754Phe) c.1927A>T (p.Ile643Phe)
7	g.117592338_117592341del	CA2715457499	CFTR	c.2171_2174del (p.Ile724LysfsTer8) c.1885_1888del (n.1885_1888del) c.1988_1991del (p.Ile663LysfsTer8) c.471_474del (n.471_474del) c.1995_1998del (n.1995_1998del) c.1745_1748del (p.Ile582LysfsTer8) c.1402-10488_1402-10485del (n.1402-10488_1402-10485del) c.2081_2084del (p.Ile694LysfsTer8) c.2261_2264del (p.Ile754LysfsTer8) c.1928_1931del (p.Ile643LysfsTer8)	dbSNP
7	g.117592338T>A	CA368980200	CFTR	c.2171T>A (p.Ile724Asn) c.1885T>A (n.1885T>A) c.1988T>A (p.Ile663Asn) c.471T>A (n.471T>A) c.1995T>A (n.1995T>A) c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1402-10488T>A (n.1402-10488T>A) c.2081T>A (p.Ile694Asn) c.2261T>A (p.Ile754Asn) c.1928T>A (p.Ile643Asn)
7	g.117592338T>C	CA368980206	CFTR	c.2171T>C (p.Ile724Thr) c.1885T>C (n.1885T>C) c.1988T>C (p.Ile663Thr) c.471T>C (n.471T>C) c.1995T>C (n.1995T>C) c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1402-10488T>C (n.1402-10488T>C) c.2081T>C (p.Ile694Thr) c.2261T>C (p.Ile754Thr) c.1928T>C (p.Ile643Thr)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117592338T>G	CA368980205	CFTR	c.2171T>G (p.Ile724Ser) c.1885T>G (n.1885T>G) c.1988T>G (p.Ile663Ser) c.471T>G (n.471T>G) c.1995T>G (n.1995T>G) c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1402-10488T>G (n.1402-10488T>G) c.2081T>G (p.Ile694Ser) c.2261T>G (p.Ile754Ser) c.1928T>G (p.Ile643Ser)
7	g.117592339C>A	CA457449395	CFTR	c.2172C>A (p.Ile724=) c.1886C>A (n.1886C>A) c.1989C>A (p.Ile663=) c.472C>A (n.472C>A) c.1996C>A (n.1996C>A) c.1746C>A (p.Ile582=) c.1402-10487C>A (n.1402-10487C>A) c.2082C>A (p.Ile694=) c.2262C>A (p.Ile754=) c.1929C>A (p.Ile643=)	ClinVar dbSNP
7	g.117592339C=	CA1737394931	CFTR	c.2172C= (p.Ile724=) c.1886C= (n.1886C=) c.1989C= (p.Ile663=) c.472C= (n.472C=) c.1996C= (n.1996C=) c.1746C= (p.Ile582=) c.1402-10487C= (n.1402-10487C=) c.2082C= (p.Ile694=) c.2262C= (p.Ile754=) c.1929C= (p.Ile643=)
7	g.117592339C>G	CA368980207	CFTR	c.2172C>G (p.Ile724Met) c.1886C>G (n.1886C>G) c.1989C>G (p.Ile663Met) c.472C>G (n.472C>G) c.1996C>G (n.1996C>G) c.1746C>G (p.Ile582Met) c.1402-10487C>G (n.1402-10487C>G) c.2082C>G (p.Ile694Met) c.2262C>G (p.Ile754Met) c.1929C>G (p.Ile643Met)	dbSNP
7	g.117592339C>T	CA164947935	CFTR	c.2172C>T (p.Ile724=) c.1886C>T (n.1886C>T) c.1989C>T (p.Ile663=) c.472C>T (n.472C>T) c.1996C>T (n.1996C>T) c.1746C>T (p.Ile582=) c.1402-10487C>T (n.1402-10487C>T) c.2082C>T (p.Ile694=) c.2262C>T (p.Ile754=) c.1929C>T (p.Ile643=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7	g.117592340G>A	CA326762	CFTR	c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.1887G>A (n.1887G>A) c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.473G>A (n.473G>A) c.1997G>A (n.1997G>A) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1402-10486G>A (n.1402-10486G>A) c.2083G>A (p.Glu695Lys) c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117592340G>C	CA368980212	CFTR	c.2173G>C (p.Glu725Gln) c.1887G>C (n.1887G>C) c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.473G>C (n.473G>C) c.1997G>C (n.1997G>C) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1402-10486G>C (n.1402-10486G>C) c.2083G>C (p.Glu695Gln) c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln)	gnomAD v4
7	g.117592340G=	CA1737394938	CFTR	c.2173G= (p.Glu725=) c.1887G= (n.1887G=) c.1990G= (p.Glu664=) c.473G= (n.473G=) c.1997G= (n.1997G=) c.1747G= (p.Glu583=) c.1402-10486G= (n.1402-10486G=) c.2083G= (p.Glu695=) c.2263G= (p.Glu755=) c.1930G= (p.Glu644=)
7	g.117592340G>T	CA368980215	CFTR	c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.1887G>T (n.1887G>T) c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.473G>T (n.473G>T) c.1997G>T (n.1997G>T) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1402-10486G>T (n.1402-10486G>T) c.2083G>T (p.Glu695Ter) c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter)
7	g.117592341A=	CA1737394946	CFTR	c.2174A= (p.Glu725=) c.1888A= (n.1888A=) c.1991A= (p.Glu664=) c.474A= (n.474A=) c.1998A= (n.1998A=) c.1748A= (p.Glu583=) c.1402-10485A= (n.1402-10485A=) c.2084A= (p.Glu695=) c.2264A= (p.Glu755=) c.1931A= (p.Glu644=)
7	g.117592341A>C	CA368980221	CFTR	c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.1888A>C (n.1888A>C) c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.474A>C (n.474A>C) c.1998A>C (n.1998A>C) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1402-10485A>C (n.1402-10485A>C) c.2084A>C (p.Glu695Ala) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala)
7	g.117592341A>G	CA368980222	CFTR	c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.1888A>G (n.1888A>G) c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.474A>G (n.474A>G) c.1998A>G (n.1998A>G) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1402-10485A>G (n.1402-10485A>G) c.2084A>G (p.Glu695Gly) c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117592341A>T	CA368980223	CFTR	c.2174A>T (p.Glu725Val) c.1888A>T (n.1888A>T) c.1991A>T (p.Glu664Val) c.474A>T (n.474A>T) c.1998A>T (n.1998A>T) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1402-10485A>T (n.1402-10485A>T) c.2084A>T (p.Glu695Val) c.2264A>T (p.Glu755Val) c.1931A>T (p.Glu644Val)	gnomAD v4
7	g.117592342dup	CA325575	CFTR	c.2175dup (p.Glu726ArgfsTer4) c.1889dup (n.1889dup) c.1992dup (p.Glu665ArgfsTer4) c.475dup (n.475dup) c.1999dup (n.1999dup) c.1749dup (p.Glu584ArgfsTer4) c.1402-10484dup (n.1402-10484dup) c.2085dup (p.Glu696ArgfsTer4) c.2265dup (p.Glu756ArgfsTer4) c.1932dup (p.Glu645ArgfsTer4)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117592342A>C	CA368980225	CFTR	c.2175A>C (p.Glu725Asp) c.1889A>C (n.1889A>C) c.1992A>C (p.Glu664Asp) c.475A>C (n.475A>C) c.1999A>C (n.1999A>C) c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.1402-10484A>C (n.1402-10484A>C) c.2085A>C (p.Glu695Asp) c.2265A>C (p.Glu755Asp) c.1932A>C (p.Glu644Asp)
7	g.117592342A>G	CA457449396	CFTR	c.2175A>G (p.Glu725=) c.1889A>G (n.1889A>G) c.1992A>G (p.Glu664=) c.475A>G (n.475A>G) c.1999A>G (n.1999A>G) c.1749A>G (p.Glu583=) c.1402-10484A>G (n.1402-10484A>G) c.2085A>G (p.Glu695=) c.2265A>G (p.Glu755=) c.1932A>G (p.Glu644=)
7	g.117592342A>T	CA368980227	CFTR	c.2175A>T (p.Glu725Asp) c.1889A>T (n.1889A>T) c.1992A>T (p.Glu664Asp) c.475A>T (n.475A>T) c.1999A>T (n.1999A>T) c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.1402-10484A>T (n.1402-10484A>T) c.2085A>T (p.Glu695Asp) c.2265A>T (p.Glu755Asp) c.1932A>T (p.Glu644Asp)
7	g.117592343G>A	CA368980236	CFTR	c.2176G>A (p.Glu726Lys) c.1890G>A (n.1890G>A) c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.476G>A (n.476G>A) c.2000G>A (n.2000G>A) c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.1402-10483G>A (n.1402-10483G>A) c.2086G>A (p.Glu696Lys) c.2266G>A (p.Glu756Lys) c.1933G>A (p.Glu645Lys)
7	g.117592343G>C	CA368980234	CFTR	c.2176G>C (p.Glu726Gln) c.1890G>C (n.1890G>C) c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.476G>C (n.476G>C) c.2000G>C (n.2000G>C) c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.1402-10483G>C (n.1402-10483G>C) c.2086G>C (p.Glu696Gln) c.2266G>C (p.Glu756Gln) c.1933G>C (p.Glu645Gln)
7	g.117592343G>T	CA368980232	CFTR	c.2176G>T (p.Glu726Ter) c.1890G>T (n.1890G>T) c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.476G>T (n.476G>T) c.2000G>T (n.2000G>T) c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.1402-10483G>T (n.1402-10483G>T) c.2086G>T (p.Glu696Ter) c.2266G>T (p.Glu756Ter) c.1933G>T (p.Glu645Ter)
7	g.117592344A>C	CA368980242	CFTR	c.2177A>C (p.Glu726Ala) c.1891A>C (n.1891A>C) c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.477A>C (n.477A>C) c.2001A>C (n.2001A>C) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.1402-10482A>C (n.1402-10482A>C) c.2087A>C (p.Glu696Ala) c.2267A>C (p.Glu756Ala) c.1934A>C (p.Glu645Ala)
7	g.117592344A>G	CA368980245	CFTR	c.2177A>G (p.Glu726Gly) c.1891A>G (n.1891A>G) c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.477A>G (n.477A>G) c.2001A>G (n.2001A>G) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.1402-10482A>G (n.1402-10482A>G) c.2087A>G (p.Glu696Gly) c.2267A>G (p.Glu756Gly) c.1934A>G (p.Glu645Gly)
7	g.117592344A>T	CA368980249	CFTR	c.2177A>T (p.Glu726Val) c.1891A>T (n.1891A>T) c.1994A>T (p.Glu665Val) c.477A>T (n.477A>T) c.2001A>T (n.2001A>T) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.1402-10482A>T (n.1402-10482A>T) c.2087A>T (p.Glu696Val) c.2267A>T (p.Glu756Val) c.1934A>T (p.Glu645Val)
7	g.117592344dup	CA368980239	CFTR	c.2177dup (p.Asp727GlyfsTer3) c.1891dup (n.1891dup) c.1994dup (p.Asp666GlyfsTer3) c.477dup (n.477dup) c.2001dup (n.2001dup) c.1751dup (p.Asp585GlyfsTer3) c.1402-10482dup (n.1402-10482dup) c.2087dup (p.Asp697GlyfsTer3) c.2267dup (p.Asp757GlyfsTer3) c.1934dup (p.Asp646GlyfsTer3)
7	g.117592345G>A	CA457449397	CFTR	c.2178G>A (p.Glu726=) c.1892G>A (n.1892G>A) c.1995G>A (p.Glu665=) c.478G>A (n.478G>A) c.2002G>A (n.2002G>A) c.1752G>A (p.Glu584=) c.1402-10481G>A (n.1402-10481G>A) c.2088G>A (p.Glu696=) c.2268G>A (p.Glu756=) c.1935G>A (p.Glu645=)	ClinVar
7	g.117592345G>C	CA368980252	CFTR	c.2178G>C (p.Glu726Asp) c.1892G>C (n.1892G>C) c.1995G>C (p.Glu665Asp) c.478G>C (n.478G>C) c.2002G>C (n.2002G>C) c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.1402-10481G>C (n.1402-10481G>C) c.2088G>C (p.Glu696Asp) c.2268G>C (p.Glu756Asp) c.1935G>C (p.Glu645Asp)	gnomAD v4
7	g.117592345G>T	CA368980254	CFTR	c.2178G>T (p.Glu726Asp) c.1892G>T (n.1892G>T) c.1995G>T (p.Glu665Asp) c.478G>T (n.478G>T) c.2002G>T (n.2002G>T) c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.1402-10481G>T (n.1402-10481G>T) c.2088G>T (p.Glu696Asp) c.2268G>T (p.Glu756Asp) c.1935G>T (p.Glu645Asp)
7	g.117592346G>A	CA368980258	CFTR	c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.1893G>A (n.1893G>A) c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.479G>A (n.479G>A) c.2003G>A (n.2003G>A) c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.1402-10480G>A (n.1402-10480G>A) c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.2269G>A (p.Asp757Asn) c.1936G>A (p.Asp646Asn)
7	g.117592346G>C	CA368980263	CFTR	c.2179G>C (p.Asp727His) c.1893G>C (n.1893G>C) c.1996G>C (p.Asp666His) c.479G>C (n.479G>C) c.2003G>C (n.2003G>C) c.1753G>C (p.Asp585His) c.1402-10480G>C (n.1402-10480G>C) c.2089G>C (p.Asp697His) c.2269G>C (p.Asp757His) c.1936G>C (p.Asp646His)
7	g.117592346G=	CA1737394952	CFTR	c.2179G= (p.Asp727=) c.1893G= (n.1893G=) c.1996G= (p.Asp666=) c.479G= (n.479G=) c.2003G= (n.2003G=) c.1753G= (p.Asp585=) c.1402-10480G= (n.1402-10480G=) c.2089G= (p.Asp697=) c.2269G= (p.Asp757=) c.1936G= (p.Asp646=)
7	g.117592346G>T	CA368980267	CFTR	c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.1893G>T (n.1893G>T) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.479G>T (n.479G>T) c.2003G>T (n.2003G>T) c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.1402-10480G>T (n.1402-10480G>T) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.2269G>T (p.Asp757Tyr) c.1936G>T (p.Asp646Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117592347A=	CA1737394956	CFTR	c.2180A= (p.Asp727=) c.1894A= (n.1894A=) c.1997A= (p.Asp666=) c.480A= (n.480A=) c.2004A= (n.2004A=) c.1754A= (p.Asp585=) c.1402-10479A= (n.1402-10479A=) c.2090A= (p.Asp697=) c.2270A= (p.Asp757=) c.1937A= (p.Asp646=)
7	g.117592347A>C	CA368980272	CFTR	c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.1894A>C (n.1894A>C) c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.480A>C (n.480A>C) c.2004A>C (n.2004A>C) c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.1402-10479A>C (n.1402-10479A>C) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.2270A>C (p.Asp757Ala) c.1937A>C (p.Asp646Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117592347A>G	CA368980274	CFTR	c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.1894A>G (n.1894A>G) c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.480A>G (n.480A>G) c.2004A>G (n.2004A>G) c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.1402-10479A>G (n.1402-10479A>G) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.2270A>G (p.Asp757Gly) c.1937A>G (p.Asp646Gly)
7	g.117592347A>T	CA368980276	CFTR	c.2180A>T (p.Asp727Val) c.1894A>T (n.1894A>T) c.1997A>T (p.Asp666Val) c.480A>T (n.480A>T) c.2004A>T (n.2004A>T) c.1754A>T (p.Asp585Val) c.1402-10479A>T (n.1402-10479A>T) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.2270A>T (p.Asp757Val) c.1937A>T (p.Asp646Val)
7	g.117592348T>A	CA368980279	CFTR	c.2181T>A (p.Asp727Glu) c.1895T>A (n.1895T>A) c.1998T>A (p.Asp666Glu) c.481T>A (n.481T>A) c.2005T>A (n.2005T>A) c.1755T>A (p.Asp585Glu) c.1402-10478T>A (n.1402-10478T>A) c.2091T>A (p.Asp697Glu) c.2271T>A (p.Asp757Glu) c.1938T>A (p.Asp646Glu)
7	g.117592348T>C	CA457449398	CFTR	c.2181T>C (p.Asp727=) c.1895T>C (n.1895T>C) c.1998T>C (p.Asp666=) c.481T>C (n.481T>C) c.2005T>C (n.2005T>C) c.1755T>C (p.Asp585=) c.1402-10478T>C (n.1402-10478T>C) c.2091T>C (p.Asp697=) c.2271T>C (p.Asp757=) c.1938T>C (p.Asp646=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117592348T>G	CA368980282	CFTR	c.2181T>G (p.Asp727Glu) c.1895T>G (n.1895T>G) c.1998T>G (p.Asp666Glu) c.481T>G (n.481T>G) c.2005T>G (n.2005T>G) c.1755T>G (p.Asp585Glu) c.1402-10478T>G (n.1402-10478T>G) c.2091T>G (p.Asp697Glu) c.2271T>G (p.Asp757Glu) c.1938T>G (p.Asp646Glu)
7	g.117592348T=	CA1737394958	CFTR	c.2181T= (p.Asp727=) c.1895T= (n.1895T=) c.1998T= (p.Asp666=) c.481T= (n.481T=) c.2005T= (n.2005T=) c.1755T= (p.Asp585=) c.1402-10478T= (n.1402-10478T=) c.2091T= (p.Asp697=) c.2271T= (p.Asp757=) c.1938T= (p.Asp646=)
7	g.117592349T>A	CA368980285	CFTR	c.2182T>A (p.Ser728Thr) c.1896T>A (n.1896T>A) c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.482T>A (n.482T>A) c.2006T>A (n.2006T>A) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1402-10477T>A (n.1402-10477T>A) c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.2272T>A (p.Ser758Thr) c.1939T>A (p.Ser647Thr)
7	g.117592349T>C	CA368980289	CFTR	c.2182T>C (p.Ser728Pro) c.1896T>C (n.1896T>C) c.1999T>C (p.Ser667Pro) c.482T>C (n.482T>C) c.2006T>C (n.2006T>C) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1402-10477T>C (n.1402-10477T>C) c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.2272T>C (p.Ser758Pro) c.1939T>C (p.Ser647Pro)	gnomAD v4
7	g.117592349T>G	CA368980292	CFTR	c.2182T>G (p.Ser728Ala) c.1896T>G (n.1896T>G) c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.482T>G (n.482T>G) c.2006T>G (n.2006T>G) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1402-10477T>G (n.1402-10477T>G) c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.2272T>G (p.Ser758Ala) c.1939T>G (p.Ser647Ala)	gnomAD v4
7	g.117592350C>A	CA368980301	CFTR	c.2183C>A (p.Ser728Tyr) c.1897C>A (n.1897C>A) c.2000C>A (p.Ser667Tyr) c.483C>A (n.483C>A) c.2007C>A (n.2007C>A) c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1402-10476C>A (n.1402-10476C>A) c.2093C>A (p.Ser698Tyr) c.2273C>A (p.Ser758Tyr) c.1940C>A (p.Ser647Tyr)
7	g.117592350C=	CA1737394962	CFTR	c.2183C= (p.Ser728=) c.1897C= (n.1897C=) c.2000C= (p.Ser667=) c.483C= (n.483C=) c.2007C= (n.2007C=) c.1757C= (p.Ser586=) c.1402-10476C= (n.1402-10476C=) c.2093C= (p.Ser698=) c.2273C= (p.Ser758=) c.1940C= (p.Ser647=)
7	g.117592350C>G	CA368980303	CFTR	c.2183C>G (p.Ser728Cys) c.1897C>G (n.1897C>G) c.2000C>G (p.Ser667Cys) c.483C>G (n.483C>G) c.2007C>G (n.2007C>G) c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1402-10476C>G (n.1402-10476C>G) c.2093C>G (p.Ser698Cys) c.2273C>G (p.Ser758Cys) c.1940C>G (p.Ser647Cys)
7	g.117592350C>T	CA368980306	CFTR	c.2183C>T (p.Ser728Phe) c.1897C>T (n.1897C>T) c.2000C>T (p.Ser667Phe) c.483C>T (n.483C>T) c.2007C>T (n.2007C>T) c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1402-10476C>T (n.1402-10476C>T) c.2093C>T (p.Ser698Phe) c.2273C>T (p.Ser758Phe) c.1940C>T (p.Ser647Phe)	ClinVar dbSNP
7	g.117592351T>A	CA457449399	CFTR	c.2184T>A (p.Ser728=) c.1898T>A (n.1898T>A) c.2001T>A (p.Ser667=) c.484T>A (n.484T>A) c.2008T>A (n.2008T>A) c.1758T>A (p.Ser586=) c.1402-10475T>A (n.1402-10475T>A) c.2094T>A (p.Ser698=) c.2274T>A (p.Ser758=) c.1941T>A (p.Ser647=)
7	g.117592351T>C	CA457449400	CFTR	c.2184T>C (p.Ser728=) c.1898T>C (n.1898T>C) c.2001T>C (p.Ser667=) c.484T>C (n.484T>C) c.2008T>C (n.2008T>C) c.1758T>C (p.Ser586=) c.1402-10475T>C (n.1402-10475T>C) c.2094T>C (p.Ser698=) c.2274T>C (p.Ser758=) c.1941T>C (p.Ser647=)
7	g.117592351T>G	CA4451151	CFTR	c.2184T>G (p.Ser728=) c.1898T>G (n.1898T>G) c.2001T>G (p.Ser667=) c.484T>G (n.484T>G) c.2008T>G (n.2008T>G) c.1758T>G (p.Ser586=) c.1402-10475T>G (n.1402-10475T>G) c.2094T>G (p.Ser698=) c.2274T>G (p.Ser758=) c.1941T>G (p.Ser647=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117592351T=	CA1737394967	CFTR	c.2184T= (p.Ser728=) c.1898T= (n.1898T=) c.2001T= (p.Ser667=) c.484T= (n.484T=) c.2008T= (n.2008T=) c.1758T= (p.Ser586=) c.1402-10475T= (n.1402-10475T=) c.2094T= (p.Ser698=) c.2274T= (p.Ser758=) c.1941T= (p.Ser647=)
7	g.117592351_117592352insA	CA645509178	CFTR	c.2184_2185insA (p.Asp729ArgfsTer2) c.1898_1899insA (n.1898_1899insA) c.2001_2002insA (p.Asp668ArgfsTer2) c.484_485insA (n.484_485insA) c.2008_2009insA (n.2008_2009insA) c.1758_1759insA (p.Asp587ArgfsTer2) c.1402-10475_1402-10474insA (n.1402-10475_1402-10474insA) c.2094_2095insA (p.Asp699ArgfsTer2) c.2274_2275insA (p.Asp759ArgfsTer2) c.1941_1942insA (p.Asp648ArgfsTer2)	ClinVar dbSNP
7	g.117592352G>A	CA368980313	CFTR	c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.1899G>A (n.1899G>A) c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.485G>A (n.485G>A) c.2009G>A (n.2009G>A) c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.1402-10474G>A (n.1402-10474G>A) c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.2275G>A (p.Asp759Asn) c.1942G>A (p.Asp648Asn)
7	g.117592352G>C	CA368980315	CFTR	c.2185G>C (p.Asp729His) c.1899G>C (n.1899G>C) c.2002G>C (p.Asp668His) c.485G>C (n.485G>C) c.2009G>C (n.2009G>C) c.1759G>C (p.Asp587His) c.1402-10474G>C (n.1402-10474G>C) c.2095G>C (p.Asp699His) c.2275G>C (p.Asp759His) c.1942G>C (p.Asp648His)	ClinVar
7	g.117592352G>T	CA368980318	CFTR	c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.1899G>T (n.1899G>T) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.485G>T (n.485G>T) c.2009G>T (n.2009G>T) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.1402-10474G>T (n.1402-10474G>T) c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.2275G>T (p.Asp759Tyr) c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
7	g.117592353A>C	CA368980320	CFTR	c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.1900A>C (n.1900A>C) c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.486A>C (n.486A>C) c.2010A>C (n.2010A>C) c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.1402-10473A>C (n.1402-10473A>C) c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.2276A>C (p.Asp759Ala) c.1943A>C (p.Asp648Ala)	ClinVar
7	g.117592353A>G	CA368980321	CFTR	c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.1900A>G (n.1900A>G) c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.486A>G (n.486A>G) c.2010A>G (n.2010A>G) c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.1402-10473A>G (n.1402-10473A>G) c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.2276A>G (p.Asp759Gly) c.1943A>G (p.Asp648Gly)	ClinVar
7	g.117592353A>T	CA368980324	CFTR	c.2186A>T (p.Asp729Val) c.1900A>T (n.1900A>T) c.2003A>T (p.Asp668Val) c.486A>T (n.486A>T) c.2010A>T (n.2010A>T) c.1760A>T (p.Asp587Val) c.1402-10473A>T (n.1402-10473A>T) c.2096A>T (p.Asp699Val) c.2276A>T (p.Asp759Val) c.1943A>T (p.Asp648Val)
7	g.117592354T>A	CA368980325	CFTR	c.2187T>A (p.Asp729Glu) c.1901T>A (n.1901T>A) c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.487T>A (n.487T>A) c.2011T>A (n.2011T>A) c.1761T>A (p.Asp587Glu) c.1402-10472T>A (n.1402-10472T>A) c.2097T>A (p.Asp699Glu) c.2277T>A (p.Asp759Glu) c.1944T>A (p.Asp648Glu)
7	g.117592354T>C	CA457449404	CFTR	c.2187T>C (p.Asp729=) c.1901T>C (n.1901T>C) c.2004T>C (p.Asp668=) c.487T>C (n.487T>C) c.2011T>C (n.2011T>C) c.1761T>C (p.Asp587=) c.1402-10472T>C (n.1402-10472T>C) c.2097T>C (p.Asp699=) c.2277T>C (p.Asp759=) c.1944T>C (p.Asp648=)	ClinVar
7	g.117592354T>G	CA368980327	CFTR	c.2187T>G (p.Asp729Glu) c.1901T>G (n.1901T>G) c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.487T>G (n.487T>G) c.2011T>G (n.2011T>G) c.1761T>G (p.Asp587Glu) c.1402-10472T>G (n.1402-10472T>G) c.2097T>G (p.Asp699Glu) c.2277T>G (p.Asp759Glu) c.1944T>G (p.Asp648Glu)
7	g.117592355G>A	CA368980329	CFTR	c.2188G>A (p.Glu730Lys) c.1902G>A (n.1902G>A) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.488G>A (n.488G>A) c.2012G>A (n.2012G>A) c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1402-10471G>A (n.1402-10471G>A) c.2098G>A (p.Glu700Lys) c.2278G>A (p.Glu760Lys) c.1945G>A (p.Glu649Lys)	ClinVar
7	g.117592355G>C	CA368980331	CFTR	c.2188G>C (p.Glu730Gln) c.1902G>C (n.1902G>C) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.488G>C (n.488G>C) c.2012G>C (n.2012G>C) c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1402-10471G>C (n.1402-10471G>C) c.2098G>C (p.Glu700Gln) c.2278G>C (p.Glu760Gln) c.1945G>C (p.Glu649Gln)
7	g.117592355G=	CA1737394976	CFTR	c.2188G= (p.Glu730=) c.1902G= (n.1902G=) c.2005G= (p.Glu669=) c.488G= (n.488G=) c.2012G= (n.2012G=) c.1762G= (p.Glu588=) c.1402-10471G= (n.1402-10471G=) c.2098G= (p.Glu700=) c.2278G= (p.Glu760=) c.1945G= (p.Glu649=)
7	g.117592355G>T	CA326765	CFTR	c.2188G>T (p.Glu730Ter) c.1902G>T (n.1902G>T) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.488G>T (n.488G>T) c.2012G>T (n.2012G>T) c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1402-10471G>T (n.1402-10471G>T) c.2098G>T (p.Glu700Ter) c.2278G>T (p.Glu760Ter) c.1945G>T (p.Glu649Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117592356A>C	CA368980334	CFTR	c.2189A>C (p.Glu730Ala) c.1903A>C (n.1903A>C) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.489A>C (n.489A>C) c.2013A>C (n.2013A>C) c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1402-10470A>C (n.1402-10470A>C) c.2099A>C (p.Glu700Ala) c.2279A>C (p.Glu760Ala) c.1946A>C (p.Glu649Ala)	ClinVar
7	g.117592356A>G	CA368980335	CFTR	c.2189A>G (p.Glu730Gly) c.1903A>G (n.1903A>G) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.489A>G (n.489A>G) c.2013A>G (n.2013A>G) c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1402-10470A>G (n.1402-10470A>G) c.2099A>G (p.Glu700Gly) c.2279A>G (p.Glu760Gly) c.1946A>G (p.Glu649Gly)
7	g.117592356A>T	CA368980336	CFTR	c.2189A>T (p.Glu730Val) c.1903A>T (n.1903A>T) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.489A>T (n.489A>T) c.2013A>T (n.2013A>T) c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1402-10470A>T (n.1402-10470A>T) c.2099A>T (p.Glu700Val) c.2279A>T (p.Glu760Val) c.1946A>T (p.Glu649Val)
7	g.117592357del	CA2695208512	CFTR	c.2190del (p.Glu730AspfsTer3) c.1904del (n.1904del) c.2007del (p.Glu669AspfsTer3) c.490del (n.490del) c.2014del (n.2014del) c.1764del (p.Glu588AspfsTer3) c.1402-10469del (n.1402-10469del) c.2100del (p.Glu700AspfsTer3) c.2280del (p.Glu760AspfsTer3) c.1947del (p.Glu649AspfsTer3)
7	g.117592357G>A	CA457449409	CFTR	c.2190G>A (p.Glu730=) c.1904G>A (n.1904G>A) c.2007G>A (p.Glu669=) c.490G>A (n.490G>A) c.2014G>A (n.2014G>A) c.1764G>A (p.Glu588=) c.1402-10469G>A (n.1402-10469G>A) c.2100G>A (p.Glu700=) c.2280G>A (p.Glu760=) c.1947G>A (p.Glu649=)	ClinVar
7	g.117592357G>C	CA368980337	CFTR	c.2190G>C (p.Glu730Asp) c.1904G>C (n.1904G>C) c.2007G>C (p.Glu669Asp) c.490G>C (n.490G>C) c.2014G>C (n.2014G>C) c.1764G>C (p.Glu588Asp) c.1402-10469G>C (n.1402-10469G>C) c.2100G>C (p.Glu700Asp) c.2280G>C (p.Glu760Asp) c.1947G>C (p.Glu649Asp)
7	g.117592357G>T	CA368980338	CFTR	c.2190G>T (p.Glu730Asp) c.1904G>T (n.1904G>T) c.2007G>T (p.Glu669Asp) c.490G>T (n.490G>T) c.2014G>T (n.2014G>T) c.1764G>T (p.Glu588Asp) c.1402-10469G>T (n.1402-10469G>T) c.2100G>T (p.Glu700Asp) c.2280G>T (p.Glu760Asp) c.1947G>T (p.Glu649Asp)
7	g.117592358C>A	CA368980339	CFTR	c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.1905C>A (n.1905C>A) c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.491C>A (n.491C>A) c.2015C>A (n.2015C>A) c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1402-10468C>A (n.1402-10468C>A) c.2101C>A (p.Pro701Thr) c.2281C>A (p.Pro761Thr) c.1948C>A (p.Pro650Thr)
7	g.117592358C=	CA1737394983	CFTR	c.2191C= (p.Pro731=) c.1905C= (n.1905C=) c.2008C= (p.Pro670=) c.491C= (n.491C=) c.2015C= (n.2015C=) c.1765C= (p.Pro589=) c.1402-10468C= (n.1402-10468C=) c.2101C= (p.Pro701=) c.2281C= (p.Pro761=) c.1948C= (p.Pro650=)
7	g.117592358C>G	CA368980340	CFTR	c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.1905C>G (n.1905C>G) c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.491C>G (n.491C>G) c.2015C>G (n.2015C>G) c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1402-10468C>G (n.1402-10468C>G) c.2101C>G (p.Pro701Ala) c.2281C>G (p.Pro761Ala) c.1948C>G (p.Pro650Ala)
7	g.117592358C>T	CA368980341	CFTR	c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.1905C>T (n.1905C>T) c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.491C>T (n.491C>T) c.2015C>T (n.2015C>T) c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1402-10468C>T (n.1402-10468C>T) c.2101C>T (p.Pro701Ser) c.2281C>T (p.Pro761Ser) c.1948C>T (p.Pro650Ser)	ClinVar dbSNP
7	g.117592359C>A	CA368980343	CFTR	c.2192C>A (p.Pro731His) c.1906C>A (n.1906C>A) c.2009C>A (p.Pro670His) c.492C>A (n.492C>A) c.2016C>A (n.2016C>A) c.1766C>A (p.Pro589His) c.1402-10467C>A (n.1402-10467C>A) c.2102C>A (p.Pro701His) c.2282C>A (p.Pro761His) c.1949C>A (p.Pro650His)
7	g.117592359C=	CA1737394988	CFTR	c.2192C= (p.Pro731=) c.1906C= (n.1906C=) c.2009C= (p.Pro670=) c.492C= (n.492C=) c.2016C= (n.2016C=) c.1766C= (p.Pro589=) c.1402-10467C= (n.1402-10467C=) c.2102C= (p.Pro701=) c.2282C= (p.Pro761=) c.1949C= (p.Pro650=)
7	g.117592359C>G	CA368980342	CFTR	c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.1906C>G (n.1906C>G) c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.492C>G (n.492C>G) c.2016C>G (n.2016C>G) c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1402-10467C>G (n.1402-10467C>G) c.2102C>G (p.Pro701Arg) c.2282C>G (p.Pro761Arg) c.1949C>G (p.Pro650Arg)	ClinVar dbSNP
7	g.117592359C>T	CA4451152	CFTR	c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.1906C>T (n.1906C>T) c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.492C>T (n.492C>T) c.2016C>T (n.2016C>T) c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1402-10467C>T (n.1402-10467C>T) c.2102C>T (p.Pro701Leu) c.2282C>T (p.Pro761Leu) c.1949C>T (p.Pro650Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117592360T>A	CA457449413	CFTR	c.2193T>A (p.Pro731=) c.1907T>A (n.1907T>A) c.2010T>A (p.Pro670=) c.493T>A (n.493T>A) c.2017T>A (n.2017T>A) c.1767T>A (p.Pro589=) c.1402-10466T>A (n.1402-10466T>A) c.2103T>A (p.Pro701=) c.2283T>A (p.Pro761=) c.1950T>A (p.Pro650=)
7	g.117592360T>C	CA10605877	CFTR	c.2193T>C (p.Pro731=) c.1907T>C (n.1907T>C) c.2010T>C (p.Pro670=) c.493T>C (n.493T>C) c.2017T>C (n.2017T>C) c.1767T>C (p.Pro589=) c.1402-10466T>C (n.1402-10466T>C) c.2103T>C (p.Pro701=) c.2283T>C (p.Pro761=) c.1950T>C (p.Pro650=)	ClinVar dbSNP
7	g.117592360T>G	CA457449414	CFTR	c.2193T>G (p.Pro731=) c.1907T>G (n.1907T>G) c.2010T>G (p.Pro670=) c.493T>G (n.493T>G) c.2017T>G (n.2017T>G) c.1767T>G (p.Pro589=) c.1402-10466T>G (n.1402-10466T>G) c.2103T>G (p.Pro701=) c.2283T>G (p.Pro761=) c.1950T>G (p.Pro650=)
7	g.117592360T=	CA1737394991	CFTR	c.2193T= (p.Pro731=) c.1907T= (n.1907T=) c.2010T= (p.Pro670=) c.493T= (n.493T=) c.2017T= (n.2017T=) c.1767T= (p.Pro589=) c.1402-10466T= (n.1402-10466T=) c.2103T= (p.Pro701=) c.2283T= (p.Pro761=) c.1950T= (p.Pro650=)
7	g.117592361T>A	CA368980345	CFTR	c.2194T>A (p.Leu732Ile) c.1908T>A (n.1908T>A) c.2011T>A (p.Leu671Ile) c.494T>A (n.494T>A) c.2018T>A (n.2018T>A) c.1768T>A (p.Leu590Ile) c.1402-10465T>A (n.1402-10465T>A) c.2104T>A (p.Leu702Ile) c.2284T>A (p.Leu762Ile) c.1951T>A (p.Leu651Ile)
7	g.117592361T>C	CA457449415	CFTR	c.2194T>C (p.Leu732=) c.1908T>C (n.1908T>C) c.2011T>C (p.Leu671=) c.494T>C (n.494T>C) c.2018T>C (n.2018T>C) c.1768T>C (p.Leu590=) c.1402-10465T>C (n.1402-10465T>C) c.2104T>C (p.Leu702=) c.2284T>C (p.Leu762=) c.1951T>C (p.Leu651=)
7	g.117592361T>G	CA368980344	CFTR	c.2194T>G (p.Leu732Val) c.1908T>G (n.1908T>G) c.2011T>G (p.Leu671Val) c.494T>G (n.494T>G) c.2018T>G (n.2018T>G) c.1768T>G (p.Leu590Val) c.1402-10465T>G (n.1402-10465T>G) c.2104T>G (p.Leu702Val) c.2284T>G (p.Leu762Val) c.1951T>G (p.Leu651Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117592362T>A	CA368980346	CFTR	c.2195T>A (p.Leu732Ter) c.1909T>A (n.1909T>A) c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.495T>A (n.495T>A) c.2019T>A (n.2019T>A) c.1769T>A (p.Leu590Ter) c.1402-10464T>A (n.1402-10464T>A) c.2105T>A (p.Leu702Ter) c.2285T>A (p.Leu762Ter) c.1952T>A (p.Leu651Ter)
7	g.117592362T>C	CA368980347	CFTR	c.2195T>C (p.Leu732Ser) c.1909T>C (n.1909T>C) c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.495T>C (n.495T>C) c.2019T>C (n.2019T>C) c.1769T>C (p.Leu590Ser) c.1402-10464T>C (n.1402-10464T>C) c.2105T>C (p.Leu702Ser) c.2285T>C (p.Leu762Ser) c.1952T>C (p.Leu651Ser)
7	g.117592362T>G	CA328095	CFTR	c.2195T>G (p.Leu732Ter) c.1909T>G (n.1909T>G) c.2012T>G (p.Leu671Ter) c.495T>G (n.495T>G) c.2019T>G (n.2019T>G) c.1769T>G (p.Leu590Ter) c.1402-10464T>G (n.1402-10464T>G) c.2105T>G (p.Leu702Ter) c.2285T>G (p.Leu762Ter) c.1952T>G (p.Leu651Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117592362T=	CA1737394995	CFTR	c.2195T= (p.Leu732=) c.1909T= (n.1909T=) c.2012T= (p.Leu671=) c.495T= (n.495T=) c.2019T= (n.2019T=) c.1769T= (p.Leu590=) c.1402-10464T= (n.1402-10464T=) c.2105T= (p.Leu702=) c.2285T= (p.Leu762=) c.1952T= (p.Leu651=)
7	g.117592363A>C	CA368980348	CFTR	c.2196A>C (p.Leu732Phe) c.1910A>C (n.1910A>C) c.2013A>C (p.Leu671Phe) c.496A>C (n.496A>C) c.2020A>C (n.2020A>C) c.1770A>C (p.Leu590Phe) c.1402-10463A>C (n.1402-10463A>C) c.2106A>C (p.Leu702Phe) c.2286A>C (p.Leu762Phe) c.1953A>C (p.Leu651Phe)
7	g.117592363A>G	CA457449416	CFTR	c.2196A>G (p.Leu732=) c.1910A>G (n.1910A>G) c.2013A>G (p.Leu671=) c.496A>G (n.496A>G) c.2020A>G (n.2020A>G) c.1770A>G (p.Leu590=) c.1402-10463A>G (n.1402-10463A>G) c.2106A>G (p.Leu702=) c.2286A>G (p.Leu762=) c.1953A>G (p.Leu651=)	gnomAD v4
7	g.117592363A>T	CA368980349	CFTR	c.2196A>T (p.Leu732Phe) c.1910A>T (n.1910A>T) c.2013A>T (p.Leu671Phe) c.496A>T (n.496A>T) c.2020A>T (n.2020A>T) c.1770A>T (p.Leu590Phe) c.1402-10463A>T (n.1402-10463A>T) c.2106A>T (p.Leu702Phe) c.2286A>T (p.Leu762Phe) c.1953A>T (p.Leu651Phe)
7	g.117592364G>A	CA368980350	CFTR	c.2197G>A (p.Glu733Lys) c.1911G>A (n.1911G>A) c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.497G>A (n.497G>A) c.2021G>A (n.2021G>A) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.1402-10462G>A (n.1402-10462G>A) c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.1954G>A (p.Glu652Lys)
7	g.117592364G>C	CA368980351	CFTR	c.2197G>C (p.Glu733Gln) c.1911G>C (n.1911G>C) c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.497G>C (n.497G>C) c.2021G>C (n.2021G>C) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.1402-10462G>C (n.1402-10462G>C) c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.1954G>C (p.Glu652Gln)
7	g.117592364G>T	CA368980352	CFTR	c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.1911G>T (n.1911G>T) c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.497G>T (n.497G>T) c.2021G>T (n.2021G>T) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.1402-10462G>T (n.1402-10462G>T) c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.1954G>T (p.Glu652Ter)
7	g.117592365A>C	CA368980353	CFTR	c.2198A>C (p.Glu733Ala) c.1912A>C (n.1912A>C) c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.498A>C (n.498A>C) c.2022A>C (n.2022A>C) c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.1402-10461A>C (n.1402-10461A>C) c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.1955A>C (p.Glu652Ala)
7	g.117592365A>G	CA368980354	CFTR	c.2198A>G (p.Glu733Gly) c.1912A>G (n.1912A>G) c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.498A>G (n.498A>G) c.2022A>G (n.2022A>G) c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.1402-10461A>G (n.1402-10461A>G) c.2108A>G (p.Glu703Gly) c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.1955A>G (p.Glu652Gly)
7	g.117592365A>T	CA368980358	CFTR	c.2198A>T (p.Glu733Val) c.1912A>T (n.1912A>T) c.2015A>T (p.Glu672Val) c.498A>T (n.498A>T) c.2022A>T (n.2022A>T) c.1772A>T (p.Glu591Val) c.1402-10461A>T (n.1402-10461A>T) c.2108A>T (p.Glu703Val) c.2288A>T (p.Glu763Val) c.1955A>T (p.Glu652Val)
7	g.117592366G>A	CA457449418	CFTR	c.2199G>A (p.Glu733=) c.1913G>A (n.1913G>A) c.2016G>A (p.Glu672=) c.499G>A (n.499G>A) c.2023G>A (n.2023G>A) c.1773G>A (p.Glu591=) c.1402-10460G>A (n.1402-10460G>A) c.2109G>A (p.Glu703=) c.2289G>A (p.Glu763=) c.1956G>A (p.Glu652=)
7	g.117592366G>C	CA368980363	CFTR	c.2199G>C (p.Glu733Asp) c.1913G>C (n.1913G>C) c.2016G>C (p.Glu672Asp) c.499G>C (n.499G>C) c.2023G>C (n.2023G>C) c.1773G>C (p.Glu591Asp) c.1402-10460G>C (n.1402-10460G>C) c.2109G>C (p.Glu703Asp) c.2289G>C (p.Glu763Asp) c.1956G>C (p.Glu652Asp)
7	g.117592366G>T	CA368980360	CFTR	c.2199G>T (p.Glu733Asp) c.1913G>T (n.1913G>T) c.2016G>T (p.Glu672Asp) c.499G>T (n.499G>T) c.2023G>T (n.2023G>T) c.1773G>T (p.Glu591Asp) c.1402-10460G>T (n.1402-10460G>T) c.2109G>T (p.Glu703Asp) c.2289G>T (p.Glu763Asp) c.1956G>T (p.Glu652Asp)
7	g.117592367A>C	CA457449419	CFTR	c.2200A>C (p.Arg734=) c.1914A>C (n.1914A>C) c.2017A>C (p.Arg673=) c.500A>C (n.500A>C) c.2024A>C (n.2024A>C) c.1774A>C (p.Arg592=) c.1402-10459A>C (n.1402-10459A>C) c.2110A>C (p.Arg704=) c.2290A>C (p.Arg764=) c.1957A>C (p.Arg653=)
7	g.117592367A>G	CA368980366	CFTR	c.2200A>G (p.Arg734Gly) c.1914A>G (n.1914A>G) c.2017A>G (p.Arg673Gly) c.500A>G (n.500A>G) c.2024A>G (n.2024A>G) c.1774A>G (p.Arg592Gly) c.1402-10459A>G (n.1402-10459A>G) c.2110A>G (p.Arg704Gly) c.2290A>G (p.Arg764Gly) c.1957A>G (p.Arg653Gly)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117592367A>T	CA368980368	CFTR	c.2200A>T (p.Arg734Ter) c.1914A>T (n.1914A>T) c.2017A>T (p.Arg673Ter) c.500A>T (n.500A>T) c.2024A>T (n.2024A>T) c.1774A>T (p.Arg592Ter) c.1402-10459A>T (n.1402-10459A>T) c.2110A>T (p.Arg704Ter) c.2290A>T (p.Arg764Ter) c.1957A>T (p.Arg653Ter)
7	g.117592369_117592371del	CA2684619358	CFTR	c.2202_2204del (p.Arg735del) c.1916_1918del (n.1916_1918del) c.2019_2021del (p.Arg674del) c.502_504del (n.502_504del) c.2026_2028del (n.2026_2028del) c.1776_1778del (p.Arg593del) c.1402-10457_1402-10455del (n.1402-10457_1402-10455del) c.2112_2114del (p.Arg705del) c.2292_2294del (p.Arg765del) c.1959_1961del (p.Arg654del)	gnomAD v4
7	g.117592368G>A	CA368980371	CFTR	c.2201G>A (p.Arg734Lys) c.1915G>A (n.1915G>A) c.2018G>A (p.Arg673Lys) c.501G>A (n.501G>A) c.2025G>A (n.2025G>A) c.1775G>A (p.Arg592Lys) c.1402-10458G>A (n.1402-10458G>A) c.2111G>A (p.Arg704Lys) c.2291G>A (p.Arg764Lys) c.1958G>A (p.Arg653Lys)
7	g.117592368G>C	CA368980373	CFTR	c.2201G>C (p.Arg734Thr) c.1915G>C (n.1915G>C) c.2018G>C (p.Arg673Thr) c.501G>C (n.501G>C) c.2025G>C (n.2025G>C) c.1775G>C (p.Arg592Thr) c.1402-10458G>C (n.1402-10458G>C) c.2111G>C (p.Arg704Thr) c.2291G>C (p.Arg764Thr) c.1958G>C (p.Arg653Thr)
7	g.117592368G>T	CA368980375	CFTR	c.2201G>T (p.Arg734Ile) c.1915G>T (n.1915G>T) c.2018G>T (p.Arg673Ile) c.501G>T (n.501G>T) c.2025G>T (n.2025G>T) c.1775G>T (p.Arg592Ile) c.1402-10458G>T (n.1402-10458G>T) c.2111G>T (p.Arg704Ile) c.2291G>T (p.Arg764Ile) c.1958G>T (p.Arg653Ile)
7	g.117592368_117592369delinsGA	CA1737395000	CFTR	c.2201_2202delinsGA (p.Arg734=) c.1915_1916delinsGA (n.1915_1916delinsGA) c.2018_2019delinsGA (p.Arg673=) c.501_502delinsGA (n.501_502delinsGA) c.2025_2026delinsGA (n.2025_2026delinsGA) c.1775_1776delinsGA (p.Arg592=) c.1402-10458_1402-10457delinsGA (n.1402-10458_1402-10457delinsGA) c.2111_2112delinsGA (p.Arg704=) c.2291_2292delinsGA (p.Arg764=) c.1958_1959delinsGA (p.Arg653=)
7	g.117592369A>C	CA368980378	CFTR	c.2202A>C (p.Arg734Ser) c.1916A>C (n.1916A>C) c.2019A>C (p.Arg673Ser) c.502A>C (n.502A>C) c.2026A>C (n.2026A>C) c.1776A>C (p.Arg592Ser) c.1402-10457A>C (n.1402-10457A>C) c.2112A>C (p.Arg704Ser) c.2292A>C (p.Arg764Ser) c.1959A>C (p.Arg653Ser)
7	g.117592369A>G	CA457449423	CFTR	c.2202A>G (p.Arg734=) c.1916A>G (n.1916A>G) c.2019A>G (p.Arg673=) c.502A>G (n.502A>G) c.2026A>G (n.2026A>G) c.1776A>G (p.Arg592=) c.1402-10457A>G (n.1402-10457A>G) c.2112A>G (p.Arg704=) c.2292A>G (p.Arg764=) c.1959A>G (p.Arg653=)	ClinVar
7	g.117592369A>T	CA368980380	CFTR	c.2202A>T (p.Arg734Ser) c.1916A>T (n.1916A>T) c.2019A>T (p.Arg673Ser) c.502A>T (n.502A>T) c.2026A>T (n.2026A>T) c.1776A>T (p.Arg592Ser) c.1402-10457A>T (n.1402-10457A>T) c.2112A>T (p.Arg704Ser) c.2292A>T (p.Arg764Ser) c.1959A>T (p.Arg653Ser)
7	g.117592370del	CA326767	CFTR	c.2203del (p.Arg735GlyfsTer4) c.1917del (n.1917del) c.2020del (p.Arg674GlyfsTer4) c.503del (n.503del) c.2027del (n.2027del) c.1777del (p.Arg593GlyfsTer4) c.1402-10456del (n.1402-10456del) c.2113del (p.Arg705GlyfsTer4) c.2293del (p.Arg765GlyfsTer4) c.1960del (p.Arg654GlyfsTer4)	ClinVar dbSNP
7	g.117592370A>C	CA457449427	CFTR	c.2203A>C (p.Arg735=) c.1917A>C (n.1917A>C) c.2020A>C (p.Arg674=) c.503A>C (n.503A>C) c.2027A>C (n.2027A>C) c.1777A>C (p.Arg593=) c.1402-10456A>C (n.1402-10456A>C) c.2113A>C (p.Arg705=) c.2293A>C (p.Arg765=) c.1960A>C (p.Arg654=)
7	g.117592370A>G	CA368980385	CFTR	c.2203A>G (p.Arg735Gly) c.1917A>G (n.1917A>G) c.2020A>G (p.Arg674Gly) c.503A>G (n.503A>G) c.2027A>G (n.2027A>G) c.1777A>G (p.Arg593Gly) c.1402-10456A>G (n.1402-10456A>G) c.2113A>G (p.Arg705Gly) c.2293A>G (p.Arg765Gly) c.1960A>G (p.Arg654Gly)
7	g.117592370A>T	CA368980387	CFTR	c.2203A>T (p.Arg735Trp) c.1917A>T (n.1917A>T) c.2020A>T (p.Arg674Trp) c.503A>T (n.503A>T) c.2027A>T (n.2027A>T) c.1777A>T (p.Arg593Trp) c.1402-10456A>T (n.1402-10456A>T) c.2113A>T (p.Arg705Trp) c.2293A>T (p.Arg765Trp) c.1960A>T (p.Arg654Trp)
7	g.117592370_117592371del	CA2684619359	CFTR	c.2203_2204del (p.Arg735AlafsTer8) c.1917_1918del (n.1917_1918del) c.2020_2021del (p.Arg674AlafsTer8) c.503_504del (n.503_504del) c.2027_2028del (n.2027_2028del) c.1777_1778del (p.Arg593AlafsTer8) c.1402-10456_1402-10455del (n.1402-10456_1402-10455del) c.2113_2114del (p.Arg705AlafsTer8) c.2293_2294del (p.Arg765AlafsTer8) c.1960_1961del (p.Arg654AlafsTer8)	gnomAD v4
7	g.117592371G>A	CA326768	CFTR	c.2204G>A (p.Arg735Lys) c.1918G>A (n.1918G>A) c.2021G>A (p.Arg674Lys) c.504G>A (n.504G>A) c.2028G>A (n.2028G>A) c.1778G>A (p.Arg593Lys) c.1402-10455G>A (n.1402-10455G>A) c.2114G>A (p.Arg705Lys) c.2294G>A (p.Arg765Lys) c.1961G>A (p.Arg654Lys)	ClinVar dbSNP
7	g.117592371G>C	CA368980390	CFTR	c.2204G>C (p.Arg735Thr) c.1918G>C (n.1918G>C) c.2021G>C (p.Arg674Thr) c.504G>C (n.504G>C) c.2028G>C (n.2028G>C) c.1778G>C (p.Arg593Thr) c.1402-10455G>C (n.1402-10455G>C) c.2114G>C (p.Arg705Thr) c.2294G>C (p.Arg765Thr) c.1961G>C (p.Arg654Thr)
7	g.117592371G=	CA1737395010	CFTR	c.2204G= (p.Arg735=) c.1918G= (n.1918G=) c.2021G= (p.Arg674=) c.504G= (n.504G=) c.2028G= (n.2028G=) c.1778G= (p.Arg593=) c.1402-10455G= (n.1402-10455G=) c.2114G= (p.Arg705=) c.2294G= (p.Arg765=) c.1961G= (p.Arg654=)
7	g.117592371G>T	CA368980393	CFTR	c.2204G>T (p.Arg735Met) c.1918G>T (n.1918G>T) c.2021G>T (p.Arg674Met) c.504G>T (n.504G>T) c.2028G>T (n.2028G>T) c.1778G>T (p.Arg593Met) c.1402-10455G>T (n.1402-10455G>T) c.2114G>T (p.Arg705Met) c.2294G>T (p.Arg765Met) c.1961G>T (p.Arg654Met)	gnomAD v4
7	g.117592372G>A	CA457449430	CFTR	c.2205G>A (p.Arg735=) c.1919G>A (n.1919G>A) c.2022G>A (p.Arg674=) c.505G>A (n.505G>A) c.2029G>A (n.2029G>A) c.1779G>A (p.Arg593=) c.1402-10454G>A (n.1402-10454G>A) c.2115G>A (p.Arg705=) c.2295G>A (p.Arg765=) c.1962G>A (p.Arg654=)
7	g.117592372G>C	CA368980397	CFTR	c.2205G>C (p.Arg735Ser) c.1919G>C (n.1919G>C) c.2022G>C (p.Arg674Ser) c.505G>C (n.505G>C) c.2029G>C (n.2029G>C) c.1779G>C (p.Arg593Ser) c.1402-10454G>C (n.1402-10454G>C) c.2115G>C (p.Arg705Ser) c.2295G>C (p.Arg765Ser) c.1962G>C (p.Arg654Ser)	ClinVar dbSNP
7	g.117592372G>T	CA368980399	CFTR	c.2205G>T (p.Arg735Ser) c.1919G>T (n.1919G>T) c.2022G>T (p.Arg674Ser) c.505G>T (n.505G>T) c.2029G>T (n.2029G>T) c.1779G>T (p.Arg593Ser) c.1402-10454G>T (n.1402-10454G>T) c.2115G>T (p.Arg705Ser) c.2295G>T (p.Arg765Ser) c.1962G>T (p.Arg654Ser)
7	g.117592373C>A	CA368980400	CFTR	c.2206C>A (p.Leu736Met) c.1920C>A (n.1920C>A) c.2023C>A (p.Leu675Met) c.506C>A (n.506C>A) c.2030C>A (n.2030C>A) c.1780C>A (p.Leu594Met) c.1402-10453C>A (n.1402-10453C>A) c.2116C>A (p.Leu706Met) c.2296C>A (p.Leu766Met) c.1963C>A (p.Leu655Met)
7	g.117592373C=	CA1737395012	CFTR	c.2206C= (p.Leu736=) c.1920C= (n.1920C=) c.2023C= (p.Leu675=) c.506C= (n.506C=) c.2030C= (n.2030C=) c.1780C= (p.Leu594=) c.1402-10453C= (n.1402-10453C=) c.2116C= (p.Leu706=) c.2296C= (p.Leu766=) c.1963C= (p.Leu655=)
7	g.117592373C>G	CA368980402	CFTR	c.2206C>G (p.Leu736Val) c.1920C>G (n.1920C>G) c.2023C>G (p.Leu675Val) c.506C>G (n.506C>G) c.2030C>G (n.2030C>G) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1402-10453C>G (n.1402-10453C>G) c.2116C>G (p.Leu706Val) c.2296C>G (p.Leu766Val) c.1963C>G (p.Leu655Val)
7	g.117592373C>T	CA457449433	CFTR	c.2206C>T (p.Leu736=) c.1920C>T (n.1920C>T) c.2023C>T (p.Leu675=) c.506C>T (n.506C>T) c.2030C>T (n.2030C>T) c.1780C>T (p.Leu594=) c.1402-10453C>T (n.1402-10453C>T) c.2116C>T (p.Leu706=) c.2296C>T (p.Leu766=) c.1963C>T (p.Leu655=)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117592374T>A	CA368980405	CFTR	c.2207T>A (p.Leu736Gln) c.1921T>A (n.1921T>A) c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.507T>A (n.507T>A) c.2031T>A (n.2031T>A) c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.1402-10452T>A (n.1402-10452T>A) c.2117T>A (p.Leu706Gln) c.2297T>A (p.Leu766Gln) c.1964T>A (p.Leu655Gln)
7	g.117592374T>C	CA368980407	CFTR	c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.1921T>C (n.1921T>C) c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.507T>C (n.507T>C) c.2031T>C (n.2031T>C) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1402-10452T>C (n.1402-10452T>C) c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.1964T>C (p.Leu655Pro)
7	g.117592374T>G	CA368980409	CFTR	c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.1921T>G (n.1921T>G) c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.507T>G (n.507T>G) c.2031T>G (n.2031T>G) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1402-10452T>G (n.1402-10452T>G) c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.1964T>G (p.Leu655Arg)
7	g.117592375G>A	CA457449435	CFTR	c.2208G>A (p.Leu736=) c.1922G>A (n.1922G>A) c.2025G>A (p.Leu675=) c.508G>A (n.508G>A) c.2032G>A (n.2032G>A) c.1782G>A (p.Leu594=) c.1402-10451G>A (n.1402-10451G>A) c.2118G>A (p.Leu706=) c.2298G>A (p.Leu766=) c.1965G>A (p.Leu655=)	ClinVar
7	g.117592375G>C	CA457449438	CFTR	c.2208G>C (p.Leu736=) c.1922G>C (n.1922G>C) c.2025G>C (p.Leu675=) c.508G>C (n.508G>C) c.2032G>C (n.2032G>C) c.1782G>C (p.Leu594=) c.1402-10451G>C (n.1402-10451G>C) c.2118G>C (p.Leu706=) c.2298G>C (p.Leu766=) c.1965G>C (p.Leu655=)
7	g.117592375G>T	CA457449441	CFTR	c.2208G>T (p.Leu736=) c.1922G>T (n.1922G>T) c.2025G>T (p.Leu675=) c.508G>T (n.508G>T) c.2032G>T (n.2032G>T) c.1782G>T (p.Leu594=) c.1402-10451G>T (n.1402-10451G>T) c.2118G>T (p.Leu706=) c.2298G>T (p.Leu766=) c.1965G>T (p.Leu655=)
7	g.117592375_117592376insC	CA2695208513	CFTR	c.2208_2209insC (p.Ser737LeufsTer7) c.1922_1923insC (n.1922_1923insC) c.2025_2026insC (p.Ser676LeufsTer7) c.508_509insC (n.508_509insC) c.2032_2033insC (n.2032_2033insC) c.1782_1783insC (p.Ser595LeufsTer7) c.1402-10451_1402-10450insC (n.1402-10451_1402-10450insC) c.2118_2119insC (p.Ser707LeufsTer7) c.2298_2299insC (p.Ser767LeufsTer7) c.1965_1966insC (p.Ser656LeufsTer7)
7	g.117592376T>A	CA4451153	CFTR	c.2209T>A (p.Ser737Thr) c.1923T>A (n.1923T>A) c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.509T>A (n.509T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1402-10450T>A (n.1402-10450T>A) c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.2299T>A (p.Ser767Thr) c.1966T>A (p.Ser656Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117592376T>C	CA368980413	CFTR	c.2209T>C (p.Ser737Pro) c.1923T>C (n.1923T>C) c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.509T>C (n.509T>C) c.2033T>C (n.2033T>C) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.1402-10450T>C (n.1402-10450T>C) c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.2299T>C (p.Ser767Pro) c.1966T>C (p.Ser656Pro)
7	g.117592376T>G	CA368980416	CFTR	c.2209T>G (p.Ser737Ala) c.1923T>G (n.1923T>G) c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.509T>G (n.509T>G) c.2033T>G (n.2033T>G) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.1402-10450T>G (n.1402-10450T>G) c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.2299T>G (p.Ser767Ala) c.1966T>G (p.Ser656Ala)
7	g.117592376T=	CA1737395016	CFTR	c.2209T= (p.Ser737=) c.1923T= (n.1923T=) c.2026T= (p.Ser676=) c.509T= (n.509T=) c.2033T= (n.2033T=) c.1783T= (p.Ser595=) c.1402-10450T= (n.1402-10450T=) c.2119T= (p.Ser707=) c.2299T= (p.Ser767=) c.1966T= (p.Ser656=)
7	g.117592377C>A	CA368980418	CFTR	c.2210C>A (p.Ser737Tyr) c.1924C>A (n.1924C>A) c.2027C>A (p.Ser676Tyr) c.510C>A (n.510C>A) c.2034C>A (n.2034C>A) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.1402-10449C>A (n.1402-10449C>A) c.2120C>A (p.Ser707Tyr) c.2300C>A (p.Ser767Tyr) c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
7	g.117592377C=	CA1737395019	CFTR	c.2210C= (p.Ser737=) c.1924C= (n.1924C=) c.2027C= (p.Ser676=) c.510C= (n.510C=) c.2034C= (n.2034C=) c.1784C= (p.Ser595=) c.1402-10449C= (n.1402-10449C=) c.2120C= (p.Ser707=) c.2300C= (p.Ser767=) c.1967C= (p.Ser656=)
7	g.117592377C>G	CA368980420	CFTR	c.2210C>G (p.Ser737Cys) c.1924C>G (n.1924C>G) c.2027C>G (p.Ser676Cys) c.510C>G (n.510C>G) c.2034C>G (n.2034C>G) c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.1402-10449C>G (n.1402-10449C>G) c.2120C>G (p.Ser707Cys) c.2300C>G (p.Ser767Cys) c.1967C>G (p.Ser656Cys)
7	g.117592377C>T	CA326770	CFTR	c.2210C>T (p.Ser737Phe) c.1924C>T (n.1924C>T) c.2027C>T (p.Ser676Phe) c.510C>T (n.510C>T) c.2034C>T (n.2034C>T) c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.1402-10449C>T (n.1402-10449C>T) c.2120C>T (p.Ser707Phe) c.2300C>T (p.Ser767Phe) c.1967C>T (p.Ser656Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117592378C>A	CA457449446	CFTR	c.2211C>A (p.Ser737=) c.1925C>A (n.1925C>A) c.2028C>A (p.Ser676=) c.511C>A (n.511C>A) c.2035C>A (n.2035C>A) c.1785C>A (p.Ser595=) c.1402-10448C>A (n.1402-10448C>A) c.2121C>A (p.Ser707=) c.2301C>A (p.Ser767=) c.1968C>A (p.Ser656=)
7	g.117592378C>G	CA457449447	CFTR	c.2211C>G (p.Ser737=) c.1925C>G (n.1925C>G) c.2028C>G (p.Ser676=) c.511C>G (n.511C>G) c.2035C>G (n.2035C>G) c.1785C>G (p.Ser595=) c.1402-10448C>G (n.1402-10448C>G) c.2121C>G (p.Ser707=) c.2301C>G (p.Ser767=) c.1968C>G (p.Ser656=)
7	g.117592378C>T	CA457449448	CFTR	c.2211C>T (p.Ser737=) c.1925C>T (n.1925C>T) c.2028C>T (p.Ser676=) c.511C>T (n.511C>T) c.2035C>T (n.2035C>T) c.1785C>T (p.Ser595=) c.1402-10448C>T (n.1402-10448C>T) c.2121C>T (p.Ser707=) c.2301C>T (p.Ser767=) c.1968C>T (p.Ser656=)	ClinVar
7	g.117592379T>A	CA368980423	CFTR	c.2212T>A (p.Leu738Ile) c.1926T>A (n.1926T>A) c.2029T>A (p.Leu677Ile) c.512T>A (n.512T>A) c.2036T>A (n.2036T>A) c.1786T>A (p.Leu596Ile) c.1402-10447T>A (n.1402-10447T>A) c.2122T>A (p.Leu708Ile) c.2302T>A (p.Leu768Ile) c.1969T>A (p.Leu657Ile)
7	g.117592379T>C	CA457449451	CFTR	c.2212T>C (p.Leu738=) c.1926T>C (n.1926T>C) c.2029T>C (p.Leu677=) c.512T>C (n.512T>C) c.2036T>C (n.2036T>C) c.1786T>C (p.Leu596=) c.1402-10447T>C (n.1402-10447T>C) c.2122T>C (p.Leu708=) c.2302T>C (p.Leu768=) c.1969T>C (p.Leu657=)
7	g.117592379T>G	CA368980426	CFTR	c.2212T>G (p.Leu738Val) c.1926T>G (n.1926T>G) c.2029T>G (p.Leu677Val) c.512T>G (n.512T>G) c.2036T>G (n.2036T>G) c.1786T>G (p.Leu596Val) c.1402-10447T>G (n.1402-10447T>G) c.2122T>G (p.Leu708Val) c.2302T>G (p.Leu768Val) c.1969T>G (p.Leu657Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117592380T>A	CA368980432	CFTR	c.2213T>A (p.Leu738Ter) c.1927T>A (n.1927T>A) c.2030T>A (p.Leu677Ter) c.513T>A (n.513T>A) c.2037T>A (n.2037T>A) c.1787T>A (p.Leu596Ter) c.1402-10446T>A (n.1402-10446T>A) c.2123T>A (p.Leu708Ter) c.2303T>A (p.Leu768Ter) c.1970T>A (p.Leu657Ter)
7	g.117592380T>C	CA368980428	CFTR	c.2213T>C (p.Leu738Ser) c.1927T>C (n.1927T>C) c.2030T>C (p.Leu677Ser) c.513T>C (n.513T>C) c.2037T>C (n.2037T>C) c.1787T>C (p.Leu596Ser) c.1402-10446T>C (n.1402-10446T>C) c.2123T>C (p.Leu708Ser) c.2303T>C (p.Leu768Ser) c.1970T>C (p.Leu657Ser)
7	g.117592380T>G	CA368980429	CFTR	c.2213T>G (p.Leu738Ter) c.1927T>G (n.1927T>G) c.2030T>G (p.Leu677Ter) c.513T>G (n.513T>G) c.2037T>G (n.2037T>G) c.1787T>G (p.Leu596Ter) c.1402-10446T>G (n.1402-10446T>G) c.2123T>G (p.Leu708Ter) c.2303T>G (p.Leu768Ter) c.1970T>G (p.Leu657Ter)	ClinVar
7	g.117592381A=	CA1737395023	CFTR	c.2214A= (p.Leu738=) c.1928A= (n.1928A=) c.2031A= (p.Leu677=) c.514A= (n.514A=) c.2038A= (n.2038A=) c.1788A= (p.Leu596=) c.1402-10445A= (n.1402-10445A=) c.2124A= (p.Leu708=) c.2304A= (p.Leu768=) c.1971A= (p.Leu657=)
7	g.117592381A>C	CA368980434	CFTR	c.2214A>C (p.Leu738Phe) c.1928A>C (n.1928A>C) c.2031A>C (p.Leu677Phe) c.514A>C (n.514A>C) c.2038A>C (n.2038A>C) c.1788A>C (p.Leu596Phe) c.1402-10445A>C (n.1402-10445A>C) c.2124A>C (p.Leu708Phe) c.2304A>C (p.Leu768Phe) c.1971A>C (p.Leu657Phe)	dbSNP
7	g.117592381A>G	CA457449456	CFTR	c.2214A>G (p.Leu738=) c.1928A>G (n.1928A>G) c.2031A>G (p.Leu677=) c.514A>G (n.514A>G) c.2038A>G (n.2038A>G) c.1788A>G (p.Leu596=) c.1402-10445A>G (n.1402-10445A>G) c.2124A>G (p.Leu708=) c.2304A>G (p.Leu768=) c.1971A>G (p.Leu657=)
7	g.117592381A>T	CA368980436	CFTR	c.2214A>T (p.Leu738Phe) c.1928A>T (n.1928A>T) c.2031A>T (p.Leu677Phe) c.514A>T (n.514A>T) c.2038A>T (n.2038A>T) c.1788A>T (p.Leu596Phe) c.1402-10445A>T (n.1402-10445A>T) c.2124A>T (p.Leu708Phe) c.2304A>T (p.Leu768Phe) c.1971A>T (p.Leu657Phe)	gnomAD v4
7	g.117592381_117592382delinsAG	CA1737395021	CFTR	c.2214_2215delinsAG (p.Leu738=) c.1928_1929delinsAG (n.1928_1929delinsAG) c.2031_2032delinsAG (p.Leu677=) c.514_515delinsAG (n.514_515delinsAG) c.2038_2039delinsAG (n.2038_2039delinsAG) c.1788_1789delinsAG (p.Leu596=) c.1402-10445_1402-10444delinsAG (n.1402-10445_1402-10444delinsAG) c.2124_2125delinsAG (p.Leu708=) c.2304_2305delinsAG (p.Leu768=) c.1971_1972delinsAG (p.Leu657=)
7	g.117592382del	CA328097	CFTR	c.2215del (p.Val739TyrfsTer16) c.1929del (n.1929del) c.2032del (p.Val678TyrfsTer16) c.515del (n.515del) c.2039del (n.2039del) c.1789del (p.Val597TyrfsTer16) c.1402-10444del (n.1402-10444del) c.2125del (p.Val709TyrfsTer16) c.2305del (p.Val769TyrfsTer16) c.1972del (p.Val658TyrfsTer16)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117592382G>A	CA4451154	CFTR	c.2215G>A (p.Val739Ile) c.1929G>A (n.1929G>A) c.2032G>A (p.Val678Ile) c.515G>A (n.515G>A) c.2039G>A (n.2039G>A) c.1789G>A (p.Val597Ile) c.1402-10444G>A (n.1402-10444G>A) c.2125G>A (p.Val709Ile) c.2305G>A (p.Val769Ile) c.1972G>A (p.Val658Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117592382G>C	CA368980440	CFTR	c.2215G>C (p.Val739Leu) c.1929G>C (n.1929G>C) c.2032G>C (p.Val678Leu) c.515G>C (n.515G>C) c.2039G>C (n.2039G>C) c.1789G>C (p.Val597Leu) c.1402-10444G>C (n.1402-10444G>C) c.2125G>C (p.Val709Leu) c.2305G>C (p.Val769Leu) c.1972G>C (p.Val658Leu)	gnomAD v4
7	g.117592382G=	CA1737395030	CFTR	c.2215G= (p.Val739=) c.1929G= (n.1929G=) c.2032G= (p.Val678=) c.515G= (n.515G=) c.2039G= (n.2039G=) c.1789G= (p.Val597=) c.1402-10444G= (n.1402-10444G=) c.2125G= (p.Val709=) c.2305G= (p.Val769=) c.1972G= (p.Val658=)
7	g.117592382G>T	CA368980442	CFTR	c.2215G>T (p.Val739Leu) c.1929G>T (n.1929G>T) c.2032G>T (p.Val678Leu) c.515G>T (n.515G>T) c.2039G>T (n.2039G>T) c.1789G>T (p.Val597Leu) c.1402-10444G>T (n.1402-10444G>T) c.2125G>T (p.Val709Leu) c.2305G>T (p.Val769Leu) c.1972G>T (p.Val658Leu)
7	g.117592383T>A	CA368980446	CFTR	c.2216T>A (p.Val739Glu) c.1930T>A (n.1930T>A) c.2033T>A (p.Val678Glu) c.516T>A (n.516T>A) c.2040T>A (n.2040T>A) c.1790T>A (p.Val597Glu) c.1402-10443T>A (n.1402-10443T>A) c.2126T>A (p.Val709Glu) c.2306T>A (p.Val769Glu) c.1973T>A (p.Val658Glu)
7	g.117592383T>C	CA368980448	CFTR	c.2216T>C (p.Val739Ala) c.1930T>C (n.1930T>C) c.2033T>C (p.Val678Ala) c.516T>C (n.516T>C) c.2040T>C (n.2040T>C) c.1790T>C (p.Val597Ala) c.1402-10443T>C (n.1402-10443T>C) c.2126T>C (p.Val709Ala) c.2306T>C (p.Val769Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala)	gnomAD v4
7	g.117592383T>G	CA368980451	CFTR	c.2216T>G (p.Val739Gly) c.1930T>G (n.1930T>G) c.2033T>G (p.Val678Gly) c.516T>G (n.516T>G) c.2040T>G (n.2040T>G) c.1790T>G (p.Val597Gly) c.1402-10443T>G (n.1402-10443T>G) c.2126T>G (p.Val709Gly) c.2306T>G (p.Val769Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly)	gnomAD v4
7	g.117592384A>C	CA457449464	CFTR	c.2217A>C (p.Val739=) c.1931A>C (n.1931A>C) c.2034A>C (p.Val678=) c.517A>C (n.517A>C) c.2041A>C (n.2041A>C) c.1791A>C (p.Val597=) c.1402-10442A>C (n.1402-10442A>C) c.2127A>C (p.Val709=) c.2307A>C (p.Val769=) c.1974A>C (p.Val658=)
7	g.117592384A>G	CA457449465	CFTR	c.2217A>G (p.Val739=) c.1931A>G (n.1931A>G) c.2034A>G (p.Val678=) c.517A>G (n.517A>G) c.2041A>G (n.2041A>G) c.1791A>G (p.Val597=) c.1402-10442A>G (n.1402-10442A>G) c.2127A>G (p.Val709=) c.2307A>G (p.Val769=) c.1974A>G (p.Val658=)	ClinVar
7	g.117592384A>T	CA457449466	CFTR	c.2217A>T (p.Val739=) c.1931A>T (n.1931A>T) c.2034A>T (p.Val678=) c.517A>T (n.517A>T) c.2041A>T (n.2041A>T) c.1791A>T (p.Val597=) c.1402-10442A>T (n.1402-10442A>T) c.2127A>T (p.Val709=) c.2307A>T (p.Val769=) c.1974A>T (p.Val658=)
7	g.117592385C>A	CA368980454	CFTR	c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.1932C>A (n.1932C>A) c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.518C>A (n.518C>A) c.2042C>A (n.2042C>A) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1402-10441C>A (n.1402-10441C>A) c.2128C>A (p.Pro710Thr) c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.1975C>A (p.Pro659Thr)
7	g.117592385C>G	CA368980456	CFTR	c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.1932C>G (n.1932C>G) c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.518C>G (n.518C>G) c.2042C>G (n.2042C>G) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1402-10441C>G (n.1402-10441C>G) c.2128C>G (p.Pro710Ala) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.1975C>G (p.Pro659Ala)
7	g.117592385C>T	CA368980459	CFTR	c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.1932C>T (n.1932C>T) c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.518C>T (n.518C>T) c.2042C>T (n.2042C>T) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1402-10441C>T (n.1402-10441C>T) c.2128C>T (p.Pro710Ser) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.1975C>T (p.Pro659Ser)
7	g.117592385_117592386insAATGGAAAATTTT	CA2507749182	CFTR	c.2218_2219insAATGGAAAATTTT (p.Pro740GlnfsTer8) c.1932_1933insAATGGAAAATTTT (n.1932_1933insAATGGAAAATTTT) c.2035_2036insAATGGAAAATTTT (p.Pro679GlnfsTer8) c.518_519insAATGGAAAATTTT (n.518_519insAATGGAAAATTTT) c.2042_2043insAATGGAAAATTTT (n.2042_2043insAATGGAAAATTTT) c.1792_1793insAATGGAAAATTTT (p.Pro598GlnfsTer8) c.1402-10441_1402-10440insAATGGAAAATTTT (n.1402-10441_1402-10440insAATGGAAAATTTT) c.2128_2129insAATGGAAAATTTT (p.Pro710GlnfsTer8) c.2308_2309insAATGGAAAATTTT (p.Pro770GlnfsTer8) c.1975_1976insAATGGAAAATTTT (p.Pro659GlnfsTer8)
7	g.117592386C>A	CA368980466	CFTR	c.2219C>A (p.Pro740Gln) c.1933C>A (n.1933C>A) c.2036C>A (p.Pro679Gln) c.519C>A (n.519C>A) c.2043C>A (n.2043C>A) c.1793C>A (p.Pro598Gln) c.1402-10440C>A (n.1402-10440C>A) c.2129C>A (p.Pro710Gln) c.2309C>A (p.Pro770Gln) c.1976C>A (p.Pro659Gln)	dbSNP
7	g.117592386C=	CA1737395036	CFTR	c.2219C= (p.Pro740=) c.1933C= (n.1933C=) c.2036C= (p.Pro679=) c.519C= (n.519C=) c.2043C= (n.2043C=) c.1793C= (p.Pro598=) c.1402-10440C= (n.1402-10440C=) c.2129C= (p.Pro710=) c.2309C= (p.Pro770=) c.1976C= (p.Pro659=)
7	g.117592386C>G	CA368980464	CFTR	c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.1933C>G (n.1933C>G) c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.519C>G (n.519C>G) c.2043C>G (n.2043C>G) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1402-10440C>G (n.1402-10440C>G) c.2129C>G (p.Pro710Arg) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.1976C>G (p.Pro659Arg)	gnomAD v4
7	g.117592386C>T	CA4451155	CFTR	c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.1933C>T (n.1933C>T) c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.519C>T (n.519C>T) c.2043C>T (n.2043C>T) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1402-10440C>T (n.1402-10440C>T) c.2129C>T (p.Pro710Leu) c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.1976C>T (p.Pro659Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117592386_117592387insGTATAGAGTTGATTGGATTG	CA2570260356	CFTR	c.2219_2220insGTATAGAGTTGATTGGATTG (p.Asp741TyrfsTer21) c.1933_1934insGTATAGAGTTGATTGGATTG (n.1933_1934insGTATAGAGTTGATTGGATTG) c.2036_2037insGTATAGAGTTGATTGGATTG (p.Asp680TyrfsTer21) c.519_520insGTATAGAGTTGATTGGATTG (n.519_520insGTATAGAGTTGATTGGATTG) c.2043_2044insGTATAGAGTTGATTGGATTG (n.2043_2044insGTATAGAGTTGATTGGATTG) c.1793_1794insGTATAGAGTTGATTGGATTG (p.Asp599TyrfsTer21) c.1402-10440_1402-10439insGTATAGAGTTGATTGGATTG (n.1402-10440_1402-10439insGTATAGAGTTGATTGGATTG) c.2129_2130insGTATAGAGTTGATTGGATTG (p.Asp711TyrfsTer21) c.2309_2310insGTATAGAGTTGATTGGATTG (p.Asp771TyrfsTer21) c.1976_1977insGTATAGAGTTGATTGGATTG (p.Asp660TyrfsTer21)
7	g.117592387A=	CA1737395043	CFTR	c.2220A= (p.Pro740=) c.1934A= (n.1934A=) c.2037A= (p.Pro679=) c.520A= (n.520A=) c.2044A= (n.2044A=) c.1794A= (p.Pro598=) c.1402-10439A= (n.1402-10439A=) c.2130A= (p.Pro710=) c.2310A= (p.Pro770=) c.1977A= (p.Pro659=)
7	g.117592387A>C	CA457449471	CFTR	c.2220A>C (p.Pro740=) c.1934A>C (n.1934A>C) c.2037A>C (p.Pro679=) c.520A>C (n.520A>C) c.2044A>C (n.2044A>C) c.1794A>C (p.Pro598=) c.1402-10439A>C (n.1402-10439A>C) c.2130A>C (p.Pro710=) c.2310A>C (p.Pro770=) c.1977A>C (p.Pro659=)
7	g.117592387A>G	CA457449473	CFTR	c.2220A>G (p.Pro740=) c.1934A>G (n.1934A>G) c.2037A>G (p.Pro679=) c.520A>G (n.520A>G) c.2044A>G (n.2044A>G) c.1794A>G (p.Pro598=) c.1402-10439A>G (n.1402-10439A>G) c.2130A>G (p.Pro710=) c.2310A>G (p.Pro770=) c.1977A>G (p.Pro659=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117592387A>T	CA457449472	CFTR	c.2220A>T (p.Pro740=) c.1934A>T (n.1934A>T) c.2037A>T (p.Pro679=) c.520A>T (n.520A>T) c.2044A>T (n.2044A>T) c.1794A>T (p.Pro598=) c.1402-10439A>T (n.1402-10439A>T) c.2130A>T (p.Pro710=) c.2310A>T (p.Pro770=) c.1977A>T (p.Pro659=)
7	g.117592388G>A	CA368980468	CFTR	c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.1935G>A (n.1935G>A) c.2038G>A (p.Asp680Asn) c.521G>A (n.521G>A) c.2045G>A (n.2045G>A) c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.1402-10438G>A (n.1402-10438G>A) c.2131G>A (p.Asp711Asn) c.2311G>A (p.Asp771Asn) c.1978G>A (p.Asp660Asn)
7	g.117592388G>C	CA368980467	CFTR	c.2221G>C (p.Asp741His) c.1935G>C (n.1935G>C) c.2038G>C (p.Asp680His) c.521G>C (n.521G>C) c.2045G>C (n.2045G>C) c.1795G>C (p.Asp599His) c.1402-10438G>C (n.1402-10438G>C) c.2131G>C (p.Asp711His) c.2311G>C (p.Asp771His) c.1978G>C (p.Asp660His)
7	g.117592388G>T	CA368980470	CFTR	c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.1935G>T (n.1935G>T) c.2038G>T (p.Asp680Tyr) c.521G>T (n.521G>T) c.2045G>T (n.2045G>T) c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.1402-10438G>T (n.1402-10438G>T) c.2131G>T (p.Asp711Tyr) c.2311G>T (p.Asp771Tyr) c.1978G>T (p.Asp660Tyr)	gnomAD v4
7	g.117592389A>C	CA368980473	CFTR	c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.1936A>C (n.1936A>C) c.2039A>C (p.Asp680Ala) c.522A>C (n.522A>C) c.2046A>C (n.2046A>C) c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.1402-10437A>C (n.1402-10437A>C) c.2132A>C (p.Asp711Ala) c.2312A>C (p.Asp771Ala) c.1979A>C (p.Asp660Ala)
7	g.117592389A>G	CA368980474	CFTR	c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.1936A>G (n.1936A>G) c.2039A>G (p.Asp680Gly) c.522A>G (n.522A>G) c.2046A>G (n.2046A>G) c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.1402-10437A>G (n.1402-10437A>G) c.2132A>G (p.Asp711Gly) c.2312A>G (p.Asp771Gly) c.1979A>G (p.Asp660Gly)
7	g.117592389A>T	CA368980477	CFTR	c.2222A>T (p.Asp741Val) c.1936A>T (n.1936A>T) c.2039A>T (p.Asp680Val) c.522A>T (n.522A>T) c.2046A>T (n.2046A>T) c.1796A>T (p.Asp599Val) c.1402-10437A>T (n.1402-10437A>T) c.2132A>T (p.Asp711Val) c.2312A>T (p.Asp771Val) c.1979A>T (p.Asp660Val)
7	g.117592390T>A	CA368980479	CFTR	c.2223T>A (p.Asp741Glu) c.1937T>A (n.1937T>A) c.2040T>A (p.Asp680Glu) c.523T>A (n.523T>A) c.2047T>A (n.2047T>A) c.1797T>A (p.Asp599Glu) c.1402-10436T>A (n.1402-10436T>A) c.2133T>A (p.Asp711Glu) c.2313T>A (p.Asp771Glu) c.1980T>A (p.Asp660Glu)
7	g.117592390T>C	CA457449481	CFTR	c.2223T>C (p.Asp741=) c.1937T>C (n.1937T>C) c.2040T>C (p.Asp680=) c.523T>C (n.523T>C) c.2047T>C (n.2047T>C) c.1797T>C (p.Asp599=) c.1402-10436T>C (n.1402-10436T>C) c.2133T>C (p.Asp711=) c.2313T>C (p.Asp771=) c.1980T>C (p.Asp660=)	gnomAD v4
7	g.117592390T>G	CA368980480	CFTR	c.2223T>G (p.Asp741Glu) c.1937T>G (n.1937T>G) c.2040T>G (p.Asp680Glu) c.523T>G (n.523T>G) c.2047T>G (n.2047T>G) c.1797T>G (p.Asp599Glu) c.1402-10436T>G (n.1402-10436T>G) c.2133T>G (p.Asp711Glu) c.2313T>G (p.Asp771Glu) c.1980T>G (p.Asp660Glu)
7	g.117592391T>A	CA368980485	CFTR	c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.1938T>A (n.1938T>A) c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.524T>A (n.524T>A) c.2048T>A (n.2048T>A) c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.1402-10435T>A (n.1402-10435T>A) c.2134T>A (p.Ser712Thr) c.2314T>A (p.Ser772Thr) c.1981T>A (p.Ser661Thr)
7	g.117592391T>C	CA368980482	CFTR	c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.1938T>C (n.1938T>C) c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.524T>C (n.524T>C) c.2048T>C (n.2048T>C) c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.1402-10435T>C (n.1402-10435T>C) c.2134T>C (p.Ser712Pro) c.2314T>C (p.Ser772Pro) c.1981T>C (p.Ser661Pro)
7	g.117592391T>G	CA368980481	CFTR	c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.1938T>G (n.1938T>G) c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.524T>G (n.524T>G) c.2048T>G (n.2048T>G) c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.1402-10435T>G (n.1402-10435T>G) c.2134T>G (p.Ser712Ala) c.2314T>G (p.Ser772Ala) c.1981T>G (p.Ser661Ala)
7	g.117592392C>A	CA368980489	CFTR	c.2225C>A (p.Ser742Tyr) c.1939C>A (n.1939C>A) c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.525C>A (n.525C>A) c.2049C>A (n.2049C>A) c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.1402-10434C>A (n.1402-10434C>A) c.2135C>A (p.Ser712Tyr) c.2315C>A (p.Ser772Tyr) c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
7	g.117592392C=	CA1737395046	CFTR	c.2225C= (p.Ser742=) c.1939C= (n.1939C=) c.2042C= (p.Ser681=) c.525C= (n.525C=) c.2049C= (n.2049C=) c.1799C= (p.Ser600=) c.1402-10434C= (n.1402-10434C=) c.2135C= (p.Ser712=) c.2315C= (p.Ser772=) c.1982C= (p.Ser661=)
7	g.117592392C>G	CA368980491	CFTR	c.2225C>G (p.Ser742Cys) c.1939C>G (n.1939C>G) c.2042C>G (p.Ser681Cys) c.525C>G (n.525C>G) c.2049C>G (n.2049C>G) c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.1402-10434C>G (n.1402-10434C>G) c.2135C>G (p.Ser712Cys) c.2315C>G (p.Ser772Cys) c.1982C>G (p.Ser661Cys)
7	g.117592392C>T	CA368980492	CFTR	c.2225C>T (p.Ser742Phe) c.1939C>T (n.1939C>T) c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.525C>T (n.525C>T) c.2049C>T (n.2049C>T) c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.1402-10434C>T (n.1402-10434C>T) c.2135C>T (p.Ser712Phe) c.2315C>T (p.Ser772Phe) c.1982C>T (p.Ser661Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117592393T>A	CA457449485	CFTR	c.2226T>A (p.Ser742=) c.1940T>A (n.1940T>A) c.2043T>A (p.Ser681=) c.526T>A (n.526T>A) c.2050T>A (n.2050T>A) c.1800T>A (p.Ser600=) c.1402-10433T>A (n.1402-10433T>A) c.2136T>A (p.Ser712=) c.2316T>A (p.Ser772=) c.1983T>A (p.Ser661=)
7	g.117592393T>C	CA457449486	CFTR	c.2226T>C (p.Ser742=) c.1940T>C (n.1940T>C) c.2043T>C (p.Ser681=) c.526T>C (n.526T>C) c.2050T>C (n.2050T>C) c.1800T>C (p.Ser600=) c.1402-10433T>C (n.1402-10433T>C) c.2136T>C (p.Ser712=) c.2316T>C (p.Ser772=) c.1983T>C (p.Ser661=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117592393T>G	CA457449487	CFTR	c.2226T>G (p.Ser742=) c.1940T>G (n.1940T>G) c.2043T>G (p.Ser681=) c.526T>G (n.526T>G) c.2050T>G (n.2050T>G) c.1800T>G (p.Ser600=) c.1402-10433T>G (n.1402-10433T>G) c.2136T>G (p.Ser712=) c.2316T>G (p.Ser772=) c.1983T>G (p.Ser661=)
7	g.117592394G>A	CA164948004	CFTR	c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.1941G>A (n.1941G>A) c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.527G>A (n.527G>A) c.2051G>A (n.2051G>A) c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.1402-10432G>A (n.1402-10432G>A) c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.2317G>A (p.Glu773Lys) c.1984G>A (p.Glu662Lys)	dbSNP COSMIC
7	g.117592394G>C	CA368980494	CFTR	c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.1941G>C (n.1941G>C) c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.527G>C (n.527G>C) c.2051G>C (n.2051G>C) c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.1402-10432G>C (n.1402-10432G>C) c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.2317G>C (p.Glu773Gln) c.1984G>C (p.Glu662Gln)	gnomAD v4
7	g.117592394G=	CA1737395050	CFTR	c.2227G= (p.Glu743=) c.1941G= (n.1941G=) c.2044G= (p.Glu682=) c.527G= (n.527G=) c.2051G= (n.2051G=) c.1801G= (p.Glu601=) c.1402-10432G= (n.1402-10432G=) c.2137G= (p.Glu713=) c.2317G= (p.Glu773=) c.1984G= (p.Glu662=)
7	g.117592394G>T	CA368980496	CFTR	c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.1941G>T (n.1941G>T) c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.527G>T (n.527G>T) c.2051G>T (n.2051G>T) c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.1402-10432G>T (n.1402-10432G>T) c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.2317G>T (p.Glu773Ter) c.1984G>T (p.Glu662Ter)
7	g.117592395A>C	CA368980506	CFTR	c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.1942A>C (n.1942A>C) c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.528A>C (n.528A>C) c.2052A>C (n.2052A>C) c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.1402-10431A>C (n.1402-10431A>C) c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.2318A>C (p.Glu773Ala) c.1985A>C (p.Glu662Ala)
7	g.117592395A>G	CA368980501	CFTR	c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.1942A>G (n.1942A>G) c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.528A>G (n.528A>G) c.2052A>G (n.2052A>G) c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.1402-10431A>G (n.1402-10431A>G) c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.2318A>G (p.Glu773Gly) c.1985A>G (p.Glu662Gly)
7	g.117592395A>T	CA368980504	CFTR	c.2228A>T (p.Glu743Val) c.1942A>T (n.1942A>T) c.2045A>T (p.Glu682Val) c.528A>T (n.528A>T) c.2052A>T (n.2052A>T) c.1802A>T (p.Glu601Val) c.1402-10431A>T (n.1402-10431A>T) c.2138A>T (p.Glu713Val) c.2318A>T (p.Glu773Val) c.1985A>T (p.Glu662Val)
7	g.117592396G>A	CA457449491	CFTR	c.2229G>A (p.Glu743=) c.1943G>A (n.1943G>A) c.2046G>A (p.Glu682=) c.529G>A (n.529G>A) c.2053G>A (n.2053G>A) c.1803G>A (p.Glu601=) c.1402-10430G>A (n.1402-10430G>A) c.2139G>A (p.Glu713=) c.2319G>A (p.Glu773=) c.1986G>A (p.Glu662=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117592396G>C	CA368980509	CFTR	c.2229G>C (p.Glu743Asp) c.1943G>C (n.1943G>C) c.2046G>C (p.Glu682Asp) c.529G>C (n.529G>C) c.2053G>C (n.2053G>C) c.1803G>C (p.Glu601Asp) c.1402-10430G>C (n.1402-10430G>C) c.2139G>C (p.Glu713Asp) c.2319G>C (p.Glu773Asp) c.1986G>C (p.Glu662Asp)
7	g.117592396G=	CA1737395053	CFTR	c.2229G= (p.Glu743=) c.1943G= (n.1943G=) c.2046G= (p.Glu682=) c.529G= (n.529G=) c.2053G= (n.2053G=) c.1803G= (p.Glu601=) c.1402-10430G= (n.1402-10430G=) c.2139G= (p.Glu713=) c.2319G= (p.Glu773=) c.1986G= (p.Glu662=)
7	g.117592396G>T	CA368980511	CFTR	c.2229G>T (p.Glu743Asp) c.1943G>T (n.1943G>T) c.2046G>T (p.Glu682Asp) c.529G>T (n.529G>T) c.2053G>T (n.2053G>T) c.1803G>T (p.Glu601Asp) c.1402-10430G>T (n.1402-10430G>T) c.2139G>T (p.Glu713Asp) c.2319G>T (p.Glu773Asp) c.1986G>T (p.Glu662Asp)
7	g.117592397C>A	CA368980514	CFTR	c.2230C>A (p.Gln744Lys) c.1944C>A (n.1944C>A) c.2047C>A (p.Gln683Lys) c.530C>A (n.530C>A) c.2054C>A (n.2054C>A) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1402-10429C>A (n.1402-10429C>A) c.2140C>A (p.Gln714Lys) c.2320C>A (p.Gln774Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys)
7	g.117592397C>G	CA368980516	CFTR	c.2230C>G (p.Gln744Glu) c.1944C>G (n.1944C>G) c.2047C>G (p.Gln683Glu) c.530C>G (n.530C>G) c.2054C>G (n.2054C>G) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1402-10429C>G (n.1402-10429C>G) c.2140C>G (p.Gln714Glu) c.2320C>G (p.Gln774Glu) c.1987C>G (p.Gln663Glu)
7	g.117592397C>T	CA368980518	CFTR	c.2230C>T (p.Gln744Ter) c.1944C>T (n.1944C>T) c.2047C>T (p.Gln683Ter) c.530C>T (n.530C>T) c.2054C>T (n.2054C>T) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1402-10429C>T (n.1402-10429C>T) c.2140C>T (p.Gln714Ter) c.2320C>T (p.Gln774Ter) c.1987C>T (p.Gln663Ter)
7	g.117592398A=	CA1737395055	CFTR	c.2231A= (p.Gln744=) c.1945A= (n.1945A=) c.2048A= (p.Gln683=) c.531A= (n.531A=) c.2055A= (n.2055A=) c.1805A= (p.Gln602=) c.1402-10428A= (n.1402-10428A=) c.2141A= (p.Gln714=) c.2321A= (p.Gln774=) c.1988A= (p.Gln663=)
7	g.117592398A>C	CA368980519	CFTR	c.2231A>C (p.Gln744Pro) c.1945A>C (n.1945A>C) c.2048A>C (p.Gln683Pro) c.531A>C (n.531A>C) c.2055A>C (n.2055A>C) c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1402-10428A>C (n.1402-10428A>C) c.2141A>C (p.Gln714Pro) c.2321A>C (p.Gln774Pro) c.1988A>C (p.Gln663Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117592398A>G	CA368980520	CFTR	c.2231A>G (p.Gln744Arg) c.1945A>G (n.1945A>G) c.2048A>G (p.Gln683Arg) c.531A>G (n.531A>G) c.2055A>G (n.2055A>G) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1402-10428A>G (n.1402-10428A>G) c.2141A>G (p.Gln714Arg) c.2321A>G (p.Gln774Arg) c.1988A>G (p.Gln663Arg)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117592398A>T	CA368980522	CFTR	c.2231A>T (p.Gln744Leu) c.1945A>T (n.1945A>T) c.2048A>T (p.Gln683Leu) c.531A>T (n.531A>T) c.2055A>T (n.2055A>T) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1402-10428A>T (n.1402-10428A>T) c.2141A>T (p.Gln714Leu) c.2321A>T (p.Gln774Leu) c.1988A>T (p.Gln663Leu)
7	g.117592399G>A	CA457449498	CFTR	c.2232G>A (p.Gln744=) c.1946G>A (n.1946G>A) c.2049G>A (p.Gln683=) c.532G>A (n.532G>A) c.2056G>A (n.2056G>A) c.1806G>A (p.Gln602=) c.1402-10427G>A (n.1402-10427G>A) c.2142G>A (p.Gln714=) c.2322G>A (p.Gln774=) c.1989G>A (p.Gln663=)
7	g.117592399G>C	CA368980525	CFTR	c.2232G>C (p.Gln744His) c.1946G>C (n.1946G>C) c.2049G>C (p.Gln683His) c.532G>C (n.532G>C) c.2056G>C (n.2056G>C) c.1806G>C (p.Gln602His) c.1402-10427G>C (n.1402-10427G>C) c.2142G>C (p.Gln714His) c.2322G>C (p.Gln774His) c.1989G>C (p.Gln663His)
7	g.117592399G>T	CA368980527	CFTR	c.2232G>T (p.Gln744His) c.1946G>T (n.1946G>T) c.2049G>T (p.Gln683His) c.532G>T (n.532G>T) c.2056G>T (n.2056G>T) c.1806G>T (p.Gln602His) c.1402-10427G>T (n.1402-10427G>T) c.2142G>T (p.Gln714His) c.2322G>T (p.Gln774His) c.1989G>T (p.Gln663His)
7	g.117592400G>A	CA368980530	CFTR	c.2233G>A (p.Gly745Arg) c.1947G>A (n.1947G>A) c.2050G>A (p.Gly684Arg) c.533G>A (n.533G>A) c.2057G>A (n.2057G>A) c.1807G>A (p.Gly603Arg) c.1402-10426G>A (n.1402-10426G>A) c.2143G>A (p.Gly715Arg) c.2323G>A (p.Gly775Arg) c.1990G>A (p.Gly664Arg)	gnomAD v4
7	g.117592400G>C	CA368980532	CFTR	c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.1947G>C (n.1947G>C) c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.533G>C (n.533G>C) c.2057G>C (n.2057G>C) c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.1402-10426G>C (n.1402-10426G>C) c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.1990G>C (p.Gly664Arg)
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7	g.117592400G>T	CA326772	CFTR	c.2233G>T (p.Gly745Ter) c.1947G>T (n.1947G>T) c.2050G>T (p.Gly684Ter) c.533G>T (n.533G>T) c.2057G>T (n.2057G>T) c.1807G>T (p.Gly603Ter) c.1402-10426G>T (n.1402-10426G>T) c.2143G>T (p.Gly715Ter) c.2323G>T (p.Gly775Ter) c.1990G>T (p.Gly664Ter)	ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched