| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
| 7 | g.117591689G>A | CA1737393547 | CFTR | c.1767-245G>A (n.1767-245G>A) c.*1481-245G>A (n.*1481-245G>A) c.1584-245G>A (n.1584-245G>A) c.*67-245G>A (n.*67-245G>A) c.*1591-245G>A (n.*1591-245G>A) c.1341-245G>A (n.1341-245G>A) c.1402-11137G>A (n.1402-11137G>A) c.1677-245G>A (n.1677-245G>A) c.1857-245G>A (n.1857-245G>A) c.1524-245G>A (n.1524-245G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591689G= | CA1737393548 | CFTR | c.1767-245G= (n.1767-245G=) c.*1481-245G= (n.*1481-245G=) c.1584-245G= (n.1584-245G=) c.*67-245G= (n.*67-245G=) c.*1591-245G= (n.*1591-245G=) c.1341-245G= (n.1341-245G=) c.1402-11137G= (n.1402-11137G=) c.1677-245G= (n.1677-245G=) c.1857-245G= (n.1857-245G=) c.1524-245G= (n.1524-245G=) | |
| 7 | g.117591692A= | CA1737393550 | CFTR | c.1767-242A= (n.1767-242A=) c.*1481-242A= (n.*1481-242A=) c.1584-242A= (n.1584-242A=) c.*67-242A= (n.*67-242A=) c.*1591-242A= (n.*1591-242A=) c.1341-242A= (n.1341-242A=) c.1402-11134A= (n.1402-11134A=) c.1677-242A= (n.1677-242A=) c.1857-242A= (n.1857-242A=) c.1524-242A= (n.1524-242A=) | |
| 7 | g.117591692A>G | CA577222054 | CFTR | c.1767-242A>G (n.1767-242A>G) c.*1481-242A>G (n.*1481-242A>G) c.1584-242A>G (n.1584-242A>G) c.*67-242A>G (n.*67-242A>G) c.*1591-242A>G (n.*1591-242A>G) c.1341-242A>G (n.1341-242A>G) c.1402-11134A>G (n.1402-11134A>G) c.1677-242A>G (n.1677-242A>G) c.1857-242A>G (n.1857-242A>G) c.1524-242A>G (n.1524-242A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591703T>C | CA164947219 | CFTR | c.1767-231T>C (n.1767-231T>C) c.*1481-231T>C (n.*1481-231T>C) c.1584-231T>C (n.1584-231T>C) c.*67-231T>C (n.*67-231T>C) c.*1591-231T>C (n.*1591-231T>C) c.1341-231T>C (n.1341-231T>C) c.1402-11123T>C (n.1402-11123T>C) c.1677-231T>C (n.1677-231T>C) c.1857-231T>C (n.1857-231T>C) c.1524-231T>C (n.1524-231T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591703T= | CA1737393552 | CFTR | c.1767-231T= (n.1767-231T=) c.*1481-231T= (n.*1481-231T=) c.1584-231T= (n.1584-231T=) c.*67-231T= (n.*67-231T=) c.*1591-231T= (n.*1591-231T=) c.1341-231T= (n.1341-231T=) c.1402-11123T= (n.1402-11123T=) c.1677-231T= (n.1677-231T=) c.1857-231T= (n.1857-231T=) c.1524-231T= (n.1524-231T=) | |
| 7 | g.117591704T>C | CA1737393556 | CFTR | c.1767-230T>C (n.1767-230T>C) c.*1481-230T>C (n.*1481-230T>C) c.1584-230T>C (n.1584-230T>C) c.*67-230T>C (n.*67-230T>C) c.*1591-230T>C (n.*1591-230T>C) c.1341-230T>C (n.1341-230T>C) c.1402-11122T>C (n.1402-11122T>C) c.1677-230T>C (n.1677-230T>C) c.1857-230T>C (n.1857-230T>C) c.1524-230T>C (n.1524-230T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591704T= | CA1737393554 | CFTR | c.1767-230T= (n.1767-230T=) c.*1481-230T= (n.*1481-230T=) c.1584-230T= (n.1584-230T=) c.*67-230T= (n.*67-230T=) c.*1591-230T= (n.*1591-230T=) c.1341-230T= (n.1341-230T=) c.1402-11122T= (n.1402-11122T=) c.1677-230T= (n.1677-230T=) c.1857-230T= (n.1857-230T=) c.1524-230T= (n.1524-230T=) | |
| 7 | g.117591706_117591708delinsTCA | CA1737393557 | CFTR | c.1767-228_1767-226delinsTCA (n.1767-228_1767-226delinsTCA) c.*1481-228_*1481-226delinsTCA (n.*1481-228_*1481-226delinsTCA) c.1584-228_1584-226delinsTCA (n.1584-228_1584-226delinsTCA) c.*67-228_*67-226delinsTCA (n.*67-228_*67-226delinsTCA) c.*1591-228_*1591-226delinsTCA (n.*1591-228_*1591-226delinsTCA) c.1341-228_1341-226delinsTCA (n.1341-228_1341-226delinsTCA) c.1402-11120_1402-11118delinsTCA (n.1402-11120_1402-11118delinsTCA) c.1677-228_1677-226delinsTCA (n.1677-228_1677-226delinsTCA) c.1857-228_1857-226delinsTCA (n.1857-228_1857-226delinsTCA) c.1524-228_1524-226delinsTCA (n.1524-228_1524-226delinsTCA) | |
| 7 | g.117591707C= | CA1737393559 | CFTR | c.1767-227C= (n.1767-227C=) c.*1481-227C= (n.*1481-227C=) c.1584-227C= (n.1584-227C=) c.*67-227C= (n.*67-227C=) c.*1591-227C= (n.*1591-227C=) c.1341-227C= (n.1341-227C=) c.1402-11119C= (n.1402-11119C=) c.1677-227C= (n.1677-227C=) c.1857-227C= (n.1857-227C=) c.1524-227C= (n.1524-227C=) | |
| 7 | g.117591707C>T | CA1106305405 | CFTR | c.1767-227C>T (n.1767-227C>T) c.*1481-227C>T (n.*1481-227C>T) c.1584-227C>T (n.1584-227C>T) c.*67-227C>T (n.*67-227C>T) c.*1591-227C>T (n.*1591-227C>T) c.1341-227C>T (n.1341-227C>T) c.1402-11119C>T (n.1402-11119C>T) c.1677-227C>T (n.1677-227C>T) c.1857-227C>T (n.1857-227C>T) c.1524-227C>T (n.1524-227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591707_117591708del | CA832104725 | CFTR | c.1767-227_1767-226del (n.1767-227_1767-226del) c.*1481-227_*1481-226del (n.*1481-227_*1481-226del) c.1584-227_1584-226del (n.1584-227_1584-226del) c.*67-227_*67-226del (n.*67-227_*67-226del) c.*1591-227_*1591-226del (n.*1591-227_*1591-226del) c.1341-227_1341-226del (n.1341-227_1341-226del) c.1402-11119_1402-11118del (n.1402-11119_1402-11118del) c.1677-227_1677-226del (n.1677-227_1677-226del) c.1857-227_1857-226del (n.1857-227_1857-226del) c.1524-227_1524-226del (n.1524-227_1524-226del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591709G>A | CA651922053 | CFTR | c.1767-225G>A (n.1767-225G>A) c.*1481-225G>A (n.*1481-225G>A) c.1584-225G>A (n.1584-225G>A) c.*67-225G>A (n.*67-225G>A) c.*1591-225G>A (n.*1591-225G>A) c.1341-225G>A (n.1341-225G>A) c.1402-11117G>A (n.1402-11117G>A) c.1677-225G>A (n.1677-225G>A) c.1857-225G>A (n.1857-225G>A) c.1524-225G>A (n.1524-225G>A) | COSMIC |
| 7 | g.117591713G>T | CA651922057 | CFTR | c.1767-221G>T (n.1767-221G>T) c.*1481-221G>T (n.*1481-221G>T) c.1584-221G>T (n.1584-221G>T) c.*67-221G>T (n.*67-221G>T) c.*1591-221G>T (n.*1591-221G>T) c.1341-221G>T (n.1341-221G>T) c.1402-11113G>T (n.1402-11113G>T) c.1677-221G>T (n.1677-221G>T) c.1857-221G>T (n.1857-221G>T) c.1524-221G>T (n.1524-221G>T) | COSMIC |
| 7 | g.117591714T>C | CA2524817757 | CFTR | c.1767-220T>C (n.1767-220T>C) c.*1481-220T>C (n.*1481-220T>C) c.1584-220T>C (n.1584-220T>C) c.*67-220T>C (n.*67-220T>C) c.*1591-220T>C (n.*1591-220T>C) c.1341-220T>C (n.1341-220T>C) c.1402-11112T>C (n.1402-11112T>C) c.1677-220T>C (n.1677-220T>C) c.1857-220T>C (n.1857-220T>C) c.1524-220T>C (n.1524-220T>C) | |
| 7 | g.117591715T>C | CA2777588295 | CFTR | c.1767-219T>C (n.1767-219T>C) c.*1481-219T>C (n.*1481-219T>C) c.1584-219T>C (n.1584-219T>C) c.*67-219T>C (n.*67-219T>C) c.*1591-219T>C (n.*1591-219T>C) c.1341-219T>C (n.1341-219T>C) c.1402-11111T>C (n.1402-11111T>C) c.1677-219T>C (n.1677-219T>C) c.1857-219T>C (n.1857-219T>C) c.1524-219T>C (n.1524-219T>C) | |
| 7 | g.117591717A>G | CA2715455901 | CFTR | c.1767-217A>G (n.1767-217A>G) c.*1481-217A>G (n.*1481-217A>G) c.1584-217A>G (n.1584-217A>G) c.*67-217A>G (n.*67-217A>G) c.*1591-217A>G (n.*1591-217A>G) c.1341-217A>G (n.1341-217A>G) c.1402-11109A>G (n.1402-11109A>G) c.1677-217A>G (n.1677-217A>G) c.1857-217A>G (n.1857-217A>G) c.1524-217A>G (n.1524-217A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591719A= | CA1737393562 | CFTR | c.1767-215A= (n.1767-215A=) c.*1481-215A= (n.*1481-215A=) c.1584-215A= (n.1584-215A=) c.*67-215A= (n.*67-215A=) c.*1591-215A= (n.*1591-215A=) c.1341-215A= (n.1341-215A=) c.1402-11107A= (n.1402-11107A=) c.1677-215A= (n.1677-215A=) c.1857-215A= (n.1857-215A=) c.1524-215A= (n.1524-215A=) | |
| 7 | g.117591719A>T | CA164947225 | CFTR | c.1767-215A>T (n.1767-215A>T) c.*1481-215A>T (n.*1481-215A>T) c.1584-215A>T (n.1584-215A>T) c.*67-215A>T (n.*67-215A>T) c.*1591-215A>T (n.*1591-215A>T) c.1341-215A>T (n.1341-215A>T) c.1402-11107A>T (n.1402-11107A>T) c.1677-215A>T (n.1677-215A>T) c.1857-215A>T (n.1857-215A>T) c.1524-215A>T (n.1524-215A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591721G>A | CA1737393568 | CFTR | c.1767-213G>A (n.1767-213G>A) c.*1481-213G>A (n.*1481-213G>A) c.1584-213G>A (n.1584-213G>A) c.*67-213G>A (n.*67-213G>A) c.*1591-213G>A (n.*1591-213G>A) c.1341-213G>A (n.1341-213G>A) c.1402-11105G>A (n.1402-11105G>A) c.1677-213G>A (n.1677-213G>A) c.1857-213G>A (n.1857-213G>A) c.1524-213G>A (n.1524-213G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591721G= | CA1737393566 | CFTR | c.1767-213G= (n.1767-213G=) c.*1481-213G= (n.*1481-213G=) c.1584-213G= (n.1584-213G=) c.*67-213G= (n.*67-213G=) c.*1591-213G= (n.*1591-213G=) c.1341-213G= (n.1341-213G=) c.1402-11105G= (n.1402-11105G=) c.1677-213G= (n.1677-213G=) c.1857-213G= (n.1857-213G=) c.1524-213G= (n.1524-213G=) | |
| 7 | g.117591722C>A | CA832104727 | CFTR | c.1767-212C>A (n.1767-212C>A) c.*1481-212C>A (n.*1481-212C>A) c.1584-212C>A (n.1584-212C>A) c.*67-212C>A (n.*67-212C>A) c.*1591-212C>A (n.*1591-212C>A) c.1341-212C>A (n.1341-212C>A) c.1402-11104C>A (n.1402-11104C>A) c.1677-212C>A (n.1677-212C>A) c.1857-212C>A (n.1857-212C>A) c.1524-212C>A (n.1524-212C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591722C= | CA1737393571 | CFTR | c.1767-212C= (n.1767-212C=) c.*1481-212C= (n.*1481-212C=) c.1584-212C= (n.1584-212C=) c.*67-212C= (n.*67-212C=) c.*1591-212C= (n.*1591-212C=) c.1341-212C= (n.1341-212C=) c.1402-11104C= (n.1402-11104C=) c.1677-212C= (n.1677-212C=) c.1857-212C= (n.1857-212C=) c.1524-212C= (n.1524-212C=) | |
| 7 | g.117591724A= | CA1737393573 | CFTR | c.1767-210A= (n.1767-210A=) c.*1481-210A= (n.*1481-210A=) c.1584-210A= (n.1584-210A=) c.*67-210A= (n.*67-210A=) c.*1591-210A= (n.*1591-210A=) c.1341-210A= (n.1341-210A=) c.1402-11102A= (n.1402-11102A=) c.1677-210A= (n.1677-210A=) c.1857-210A= (n.1857-210A=) c.1524-210A= (n.1524-210A=) | |
| 7 | g.117591724A>G | CA832104730 | CFTR | c.1767-210A>G (n.1767-210A>G) c.*1481-210A>G (n.*1481-210A>G) c.1584-210A>G (n.1584-210A>G) c.*67-210A>G (n.*67-210A>G) c.*1591-210A>G (n.*1591-210A>G) c.1341-210A>G (n.1341-210A>G) c.1402-11102A>G (n.1402-11102A>G) c.1677-210A>G (n.1677-210A>G) c.1857-210A>G (n.1857-210A>G) c.1524-210A>G (n.1524-210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591725C>A | CA1106305413 | CFTR | c.1767-209C>A (n.1767-209C>A) c.*1481-209C>A (n.*1481-209C>A) c.1584-209C>A (n.1584-209C>A) c.*67-209C>A (n.*67-209C>A) c.*1591-209C>A (n.*1591-209C>A) c.1341-209C>A (n.1341-209C>A) c.1402-11101C>A (n.1402-11101C>A) c.1677-209C>A (n.1677-209C>A) c.1857-209C>A (n.1857-209C>A) c.1524-209C>A (n.1524-209C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591725C= | CA1737393575 | CFTR | c.1767-209C= (n.1767-209C=) c.*1481-209C= (n.*1481-209C=) c.1584-209C= (n.1584-209C=) c.*67-209C= (n.*67-209C=) c.*1591-209C= (n.*1591-209C=) c.1341-209C= (n.1341-209C=) c.1402-11101C= (n.1402-11101C=) c.1677-209C= (n.1677-209C=) c.1857-209C= (n.1857-209C=) c.1524-209C= (n.1524-209C=) | |
| 7 | g.117591726T>G | CA164947240 | CFTR | c.1767-208T>G (n.1767-208T>G) c.*1481-208T>G (n.*1481-208T>G) c.1584-208T>G (n.1584-208T>G) c.*67-208T>G (n.*67-208T>G) c.*1591-208T>G (n.*1591-208T>G) c.1341-208T>G (n.1341-208T>G) c.1402-11100T>G (n.1402-11100T>G) c.1677-208T>G (n.1677-208T>G) c.1857-208T>G (n.1857-208T>G) c.1524-208T>G (n.1524-208T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591726T= | CA1737393577 | CFTR | c.1767-208T= (n.1767-208T=) c.*1481-208T= (n.*1481-208T=) c.1584-208T= (n.1584-208T=) c.*67-208T= (n.*67-208T=) c.*1591-208T= (n.*1591-208T=) c.1341-208T= (n.1341-208T=) c.1402-11100T= (n.1402-11100T=) c.1677-208T= (n.1677-208T=) c.1857-208T= (n.1857-208T=) c.1524-208T= (n.1524-208T=) | |
| 7 | g.117591732A= | CA1737393580 | CFTR | c.1767-202A= (n.1767-202A=) c.*1481-202A= (n.*1481-202A=) c.1584-202A= (n.1584-202A=) c.*67-202A= (n.*67-202A=) c.*1591-202A= (n.*1591-202A=) c.1341-202A= (n.1341-202A=) c.1402-11094A= (n.1402-11094A=) c.1677-202A= (n.1677-202A=) c.1857-202A= (n.1857-202A=) c.1524-202A= (n.1524-202A=) | |
| 7 | g.117591732A>C | CA164947244 | CFTR | c.1767-202A>C (n.1767-202A>C) c.*1481-202A>C (n.*1481-202A>C) c.1584-202A>C (n.1584-202A>C) c.*67-202A>C (n.*67-202A>C) c.*1591-202A>C (n.*1591-202A>C) c.1341-202A>C (n.1341-202A>C) c.1402-11094A>C (n.1402-11094A>C) c.1677-202A>C (n.1677-202A>C) c.1857-202A>C (n.1857-202A>C) c.1524-202A>C (n.1524-202A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591733T>A | CA164947249 | CFTR | c.1767-201T>A (n.1767-201T>A) c.*1481-201T>A (n.*1481-201T>A) c.1584-201T>A (n.1584-201T>A) c.*67-201T>A (n.*67-201T>A) c.*1591-201T>A (n.*1591-201T>A) c.1341-201T>A (n.1341-201T>A) c.1402-11093T>A (n.1402-11093T>A) c.1677-201T>A (n.1677-201T>A) c.1857-201T>A (n.1857-201T>A) c.1524-201T>A (n.1524-201T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591733T= | CA1737393582 | CFTR | c.1767-201T= (n.1767-201T=) c.*1481-201T= (n.*1481-201T=) c.1584-201T= (n.1584-201T=) c.*67-201T= (n.*67-201T=) c.*1591-201T= (n.*1591-201T=) c.1341-201T= (n.1341-201T=) c.1402-11093T= (n.1402-11093T=) c.1677-201T= (n.1677-201T=) c.1857-201T= (n.1857-201T=) c.1524-201T= (n.1524-201T=) | |
| 7 | g.117591735T>C | CA1106305423 | CFTR | c.1767-199T>C (n.1767-199T>C) c.*1481-199T>C (n.*1481-199T>C) c.1584-199T>C (n.1584-199T>C) c.*67-199T>C (n.*67-199T>C) c.*1591-199T>C (n.*1591-199T>C) c.1341-199T>C (n.1341-199T>C) c.1402-11091T>C (n.1402-11091T>C) c.1677-199T>C (n.1677-199T>C) c.1857-199T>C (n.1857-199T>C) c.1524-199T>C (n.1524-199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591735T= | CA1737393584 | CFTR | c.1767-199T= (n.1767-199T=) c.*1481-199T= (n.*1481-199T=) c.1584-199T= (n.1584-199T=) c.*67-199T= (n.*67-199T=) c.*1591-199T= (n.*1591-199T=) c.1341-199T= (n.1341-199T=) c.1402-11091T= (n.1402-11091T=) c.1677-199T= (n.1677-199T=) c.1857-199T= (n.1857-199T=) c.1524-199T= (n.1524-199T=) | |
| 7 | g.117591739A>G | CA2715455902 | CFTR | c.1767-195A>G (n.1767-195A>G) c.*1481-195A>G (n.*1481-195A>G) c.1584-195A>G (n.1584-195A>G) c.*67-195A>G (n.*67-195A>G) c.*1591-195A>G (n.*1591-195A>G) c.1341-195A>G (n.1341-195A>G) c.1402-11087A>G (n.1402-11087A>G) c.1677-195A>G (n.1677-195A>G) c.1857-195A>G (n.1857-195A>G) c.1524-195A>G (n.1524-195A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591740T>C | CA1737393585 | CFTR | c.1767-194T>C (n.1767-194T>C) c.*1481-194T>C (n.*1481-194T>C) c.1584-194T>C (n.1584-194T>C) c.*67-194T>C (n.*67-194T>C) c.*1591-194T>C (n.*1591-194T>C) c.1341-194T>C (n.1341-194T>C) c.1402-11086T>C (n.1402-11086T>C) c.1677-194T>C (n.1677-194T>C) c.1857-194T>C (n.1857-194T>C) c.1524-194T>C (n.1524-194T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591740T= | CA1737393586 | CFTR | c.1767-194T= (n.1767-194T=) c.*1481-194T= (n.*1481-194T=) c.1584-194T= (n.1584-194T=) c.*67-194T= (n.*67-194T=) c.*1591-194T= (n.*1591-194T=) c.1341-194T= (n.1341-194T=) c.1402-11086T= (n.1402-11086T=) c.1677-194T= (n.1677-194T=) c.1857-194T= (n.1857-194T=) c.1524-194T= (n.1524-194T=) | |
| 7 | g.117591744A= | CA1737393588 | CFTR | c.1767-190A= (n.1767-190A=) c.*1481-190A= (n.*1481-190A=) c.1584-190A= (n.1584-190A=) c.*67-190A= (n.*67-190A=) c.*1591-190A= (n.*1591-190A=) c.1341-190A= (n.1341-190A=) c.1402-11082A= (n.1402-11082A=) c.1677-190A= (n.1677-190A=) c.1857-190A= (n.1857-190A=) c.1524-190A= (n.1524-190A=) | |
| 7 | g.117591744A>G | CA164947251 | CFTR | c.1767-190A>G (n.1767-190A>G) c.*1481-190A>G (n.*1481-190A>G) c.1584-190A>G (n.1584-190A>G) c.*67-190A>G (n.*67-190A>G) c.*1591-190A>G (n.*1591-190A>G) c.1341-190A>G (n.1341-190A>G) c.1402-11082A>G (n.1402-11082A>G) c.1677-190A>G (n.1677-190A>G) c.1857-190A>G (n.1857-190A>G) c.1524-190A>G (n.1524-190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591745T>C | CA1737393591 | CFTR | c.1767-189T>C (n.1767-189T>C) c.*1481-189T>C (n.*1481-189T>C) c.1584-189T>C (n.1584-189T>C) c.*67-189T>C (n.*67-189T>C) c.*1591-189T>C (n.*1591-189T>C) c.1341-189T>C (n.1341-189T>C) c.1402-11081T>C (n.1402-11081T>C) c.1677-189T>C (n.1677-189T>C) c.1857-189T>C (n.1857-189T>C) c.1524-189T>C (n.1524-189T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591745T= | CA1737393590 | CFTR | c.1767-189T= (n.1767-189T=) c.*1481-189T= (n.*1481-189T=) c.1584-189T= (n.1584-189T=) c.*67-189T= (n.*67-189T=) c.*1591-189T= (n.*1591-189T=) c.1341-189T= (n.1341-189T=) c.1402-11081T= (n.1402-11081T=) c.1677-189T= (n.1677-189T=) c.1857-189T= (n.1857-189T=) c.1524-189T= (n.1524-189T=) | |
| 7 | g.117591748C= | CA1737393595 | CFTR | c.1767-186C= (n.1767-186C=) c.*1481-186C= (n.*1481-186C=) c.1584-186C= (n.1584-186C=) c.*67-186C= (n.*67-186C=) c.*1591-186C= (n.*1591-186C=) c.1341-186C= (n.1341-186C=) c.1402-11078C= (n.1402-11078C=) c.1677-186C= (n.1677-186C=) c.1857-186C= (n.1857-186C=) c.1524-186C= (n.1524-186C=) | |
| 7 | g.117591748C>T | CA164947253 | CFTR | c.1767-186C>T (n.1767-186C>T) c.*1481-186C>T (n.*1481-186C>T) c.1584-186C>T (n.1584-186C>T) c.*67-186C>T (n.*67-186C>T) c.*1591-186C>T (n.*1591-186C>T) c.1341-186C>T (n.1341-186C>T) c.1402-11078C>T (n.1402-11078C>T) c.1677-186C>T (n.1677-186C>T) c.1857-186C>T (n.1857-186C>T) c.1524-186C>T (n.1524-186C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591749A= | CA1737393597 | CFTR | c.1767-185A= (n.1767-185A=) c.*1481-185A= (n.*1481-185A=) c.1584-185A= (n.1584-185A=) c.*67-185A= (n.*67-185A=) c.*1591-185A= (n.*1591-185A=) c.1341-185A= (n.1341-185A=) c.1402-11077A= (n.1402-11077A=) c.1677-185A= (n.1677-185A=) c.1857-185A= (n.1857-185A=) c.1524-185A= (n.1524-185A=) | |
| 7 | g.117591749A>T | CA832104740 | CFTR | c.1767-185A>T (n.1767-185A>T) c.*1481-185A>T (n.*1481-185A>T) c.1584-185A>T (n.1584-185A>T) c.*67-185A>T (n.*67-185A>T) c.*1591-185A>T (n.*1591-185A>T) c.1341-185A>T (n.1341-185A>T) c.1402-11077A>T (n.1402-11077A>T) c.1677-185A>T (n.1677-185A>T) c.1857-185A>T (n.1857-185A>T) c.1524-185A>T (n.1524-185A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591752C= | CA1737393601 | CFTR | c.1767-182C= (n.1767-182C=) c.*1481-182C= (n.*1481-182C=) c.1584-182C= (n.1584-182C=) c.*67-182C= (n.*67-182C=) c.*1591-182C= (n.*1591-182C=) c.1341-182C= (n.1341-182C=) c.1402-11074C= (n.1402-11074C=) c.1677-182C= (n.1677-182C=) c.1857-182C= (n.1857-182C=) c.1524-182C= (n.1524-182C=) | |
| 7 | g.117591752C>G | CA832104745 | CFTR | c.1767-182C>G (n.1767-182C>G) c.*1481-182C>G (n.*1481-182C>G) c.1584-182C>G (n.1584-182C>G) c.*67-182C>G (n.*67-182C>G) c.*1591-182C>G (n.*1591-182C>G) c.1341-182C>G (n.1341-182C>G) c.1402-11074C>G (n.1402-11074C>G) c.1677-182C>G (n.1677-182C>G) c.1857-182C>G (n.1857-182C>G) c.1524-182C>G (n.1524-182C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591752C>T | CA577222055 | CFTR | c.1767-182C>T (n.1767-182C>T) c.*1481-182C>T (n.*1481-182C>T) c.1584-182C>T (n.1584-182C>T) c.*67-182C>T (n.*67-182C>T) c.*1591-182C>T (n.*1591-182C>T) c.1341-182C>T (n.1341-182C>T) c.1402-11074C>T (n.1402-11074C>T) c.1677-182C>T (n.1677-182C>T) c.1857-182C>T (n.1857-182C>T) c.1524-182C>T (n.1524-182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591754A= | CA1737393603 | CFTR | c.1767-180A= (n.1767-180A=) c.*1481-180A= (n.*1481-180A=) c.1584-180A= (n.1584-180A=) c.*67-180A= (n.*67-180A=) c.*1591-180A= (n.*1591-180A=) c.1341-180A= (n.1341-180A=) c.1402-11072A= (n.1402-11072A=) c.1677-180A= (n.1677-180A=) c.1857-180A= (n.1857-180A=) c.1524-180A= (n.1524-180A=) | |
| 7 | g.117591754A>G | CA1737393604 | CFTR | c.1767-180A>G (n.1767-180A>G) c.*1481-180A>G (n.*1481-180A>G) c.1584-180A>G (n.1584-180A>G) c.*67-180A>G (n.*67-180A>G) c.*1591-180A>G (n.*1591-180A>G) c.1341-180A>G (n.1341-180A>G) c.1402-11072A>G (n.1402-11072A>G) c.1677-180A>G (n.1677-180A>G) c.1857-180A>G (n.1857-180A>G) c.1524-180A>G (n.1524-180A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591755T>C | CA1737393607 | CFTR | c.1767-179T>C (n.1767-179T>C) c.*1481-179T>C (n.*1481-179T>C) c.1584-179T>C (n.1584-179T>C) c.*67-179T>C (n.*67-179T>C) c.*1591-179T>C (n.*1591-179T>C) c.1341-179T>C (n.1341-179T>C) c.1402-11071T>C (n.1402-11071T>C) c.1677-179T>C (n.1677-179T>C) c.1857-179T>C (n.1857-179T>C) c.1524-179T>C (n.1524-179T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591755T= | CA1737393606 | CFTR | c.1767-179T= (n.1767-179T=) c.*1481-179T= (n.*1481-179T=) c.1584-179T= (n.1584-179T=) c.*67-179T= (n.*67-179T=) c.*1591-179T= (n.*1591-179T=) c.1341-179T= (n.1341-179T=) c.1402-11071T= (n.1402-11071T=) c.1677-179T= (n.1677-179T=) c.1857-179T= (n.1857-179T=) c.1524-179T= (n.1524-179T=) | |
| 7 | g.117591763C>A | CA1737393610 | CFTR | c.1767-171C>A (n.1767-171C>A) c.*1481-171C>A (n.*1481-171C>A) c.1584-171C>A (n.1584-171C>A) c.*67-171C>A (n.*67-171C>A) c.*1591-171C>A (n.*1591-171C>A) c.1341-171C>A (n.1341-171C>A) c.1402-11063C>A (n.1402-11063C>A) c.1677-171C>A (n.1677-171C>A) c.1857-171C>A (n.1857-171C>A) c.1524-171C>A (n.1524-171C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591763C= | CA1737393609 | CFTR | c.1767-171C= (n.1767-171C=) c.*1481-171C= (n.*1481-171C=) c.1584-171C= (n.1584-171C=) c.*67-171C= (n.*67-171C=) c.*1591-171C= (n.*1591-171C=) c.1341-171C= (n.1341-171C=) c.1402-11063C= (n.1402-11063C=) c.1677-171C= (n.1677-171C=) c.1857-171C= (n.1857-171C=) c.1524-171C= (n.1524-171C=) | |
| 7 | g.117591765C>A | CA1737393613 | CFTR | c.1767-169C>A (n.1767-169C>A) c.*1481-169C>A (n.*1481-169C>A) c.1584-169C>A (n.1584-169C>A) c.*67-169C>A (n.*67-169C>A) c.*1591-169C>A (n.*1591-169C>A) c.1341-169C>A (n.1341-169C>A) c.1402-11061C>A (n.1402-11061C>A) c.1677-169C>A (n.1677-169C>A) c.1857-169C>A (n.1857-169C>A) c.1524-169C>A (n.1524-169C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591765C= | CA1737393612 | CFTR | c.1767-169C= (n.1767-169C=) c.*1481-169C= (n.*1481-169C=) c.1584-169C= (n.1584-169C=) c.*67-169C= (n.*67-169C=) c.*1591-169C= (n.*1591-169C=) c.1341-169C= (n.1341-169C=) c.1402-11061C= (n.1402-11061C=) c.1677-169C= (n.1677-169C=) c.1857-169C= (n.1857-169C=) c.1524-169C= (n.1524-169C=) | |
| 7 | g.117591765C>G | CA2603607725 | CFTR | c.1767-169C>G (n.1767-169C>G) c.*1481-169C>G (n.*1481-169C>G) c.1584-169C>G (n.1584-169C>G) c.*67-169C>G (n.*67-169C>G) c.*1591-169C>G (n.*1591-169C>G) c.1341-169C>G (n.1341-169C>G) c.1402-11061C>G (n.1402-11061C>G) c.1677-169C>G (n.1677-169C>G) c.1857-169C>G (n.1857-169C>G) c.1524-169C>G (n.1524-169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591768G>A | CA164947258 | CFTR | c.1767-166G>A (n.1767-166G>A) c.*1481-166G>A (n.*1481-166G>A) c.1584-166G>A (n.1584-166G>A) c.*67-166G>A (n.*67-166G>A) c.*1591-166G>A (n.*1591-166G>A) c.1341-166G>A (n.1341-166G>A) c.1402-11058G>A (n.1402-11058G>A) c.1677-166G>A (n.1677-166G>A) c.1857-166G>A (n.1857-166G>A) c.1524-166G>A (n.1524-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591768G= | CA1737393616 | CFTR | c.1767-166G= (n.1767-166G=) c.*1481-166G= (n.*1481-166G=) c.1584-166G= (n.1584-166G=) c.*67-166G= (n.*67-166G=) c.*1591-166G= (n.*1591-166G=) c.1341-166G= (n.1341-166G=) c.1402-11058G= (n.1402-11058G=) c.1677-166G= (n.1677-166G=) c.1857-166G= (n.1857-166G=) c.1524-166G= (n.1524-166G=) | |
| 7 | g.117591768G>T | CA1737393618 | CFTR | c.1767-166G>T (n.1767-166G>T) c.*1481-166G>T (n.*1481-166G>T) c.1584-166G>T (n.1584-166G>T) c.*67-166G>T (n.*67-166G>T) c.*1591-166G>T (n.*1591-166G>T) c.1341-166G>T (n.1341-166G>T) c.1402-11058G>T (n.1402-11058G>T) c.1677-166G>T (n.1677-166G>T) c.1857-166G>T (n.1857-166G>T) c.1524-166G>T (n.1524-166G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117591769G>A | CA651922086 | CFTR | c.1767-165G>A (n.1767-165G>A) c.*1481-165G>A (n.*1481-165G>A) c.1584-165G>A (n.1584-165G>A) c.*67-165G>A (n.*67-165G>A) c.*1591-165G>A (n.*1591-165G>A) c.1341-165G>A (n.1341-165G>A) c.1402-11057G>A (n.1402-11057G>A) c.1677-165G>A (n.1677-165G>A) c.1857-165G>A (n.1857-165G>A) c.1524-165G>A (n.1524-165G>A) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117591771A= | CA1737393620 | CFTR | c.1767-163A= (n.1767-163A=) c.*1481-163A= (n.*1481-163A=) c.1584-163A= (n.1584-163A=) c.*67-163A= (n.*67-163A=) c.*1591-163A= (n.*1591-163A=) c.1341-163A= (n.1341-163A=) c.1402-11055A= (n.1402-11055A=) c.1677-163A= (n.1677-163A=) c.1857-163A= (n.1857-163A=) c.1524-163A= (n.1524-163A=) | |
| 7 | g.117591771A>G | CA1737393621 | CFTR | c.1767-163A>G (n.1767-163A>G) c.*1481-163A>G (n.*1481-163A>G) c.1584-163A>G (n.1584-163A>G) c.*67-163A>G (n.*67-163A>G) c.*1591-163A>G (n.*1591-163A>G) c.1341-163A>G (n.1341-163A>G) c.1402-11055A>G (n.1402-11055A>G) c.1677-163A>G (n.1677-163A>G) c.1857-163A>G (n.1857-163A>G) c.1524-163A>G (n.1524-163A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591775A= | CA1737393624 | CFTR | c.1767-159A= (n.1767-159A=) c.*1481-159A= (n.*1481-159A=) c.1584-159A= (n.1584-159A=) c.*67-159A= (n.*67-159A=) c.*1591-159A= (n.*1591-159A=) c.1341-159A= (n.1341-159A=) c.1402-11051A= (n.1402-11051A=) c.1677-159A= (n.1677-159A=) c.1857-159A= (n.1857-159A=) c.1524-159A= (n.1524-159A=) | |
| 7 | g.117591775A>G | CA1737393625 | CFTR | c.1767-159A>G (n.1767-159A>G) c.*1481-159A>G (n.*1481-159A>G) c.1584-159A>G (n.1584-159A>G) c.*67-159A>G (n.*67-159A>G) c.*1591-159A>G (n.*1591-159A>G) c.1341-159A>G (n.1341-159A>G) c.1402-11051A>G (n.1402-11051A>G) c.1677-159A>G (n.1677-159A>G) c.1857-159A>G (n.1857-159A>G) c.1524-159A>G (n.1524-159A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591776T>C | CA164947263 | CFTR | c.1767-158T>C (n.1767-158T>C) c.*1481-158T>C (n.*1481-158T>C) c.1584-158T>C (n.1584-158T>C) c.*67-158T>C (n.*67-158T>C) c.*1591-158T>C (n.*1591-158T>C) c.1341-158T>C (n.1341-158T>C) c.1402-11050T>C (n.1402-11050T>C) c.1677-158T>C (n.1677-158T>C) c.1857-158T>C (n.1857-158T>C) c.1524-158T>C (n.1524-158T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591776T>G | CA2564131660 | CFTR | c.1767-158T>G (n.1767-158T>G) c.*1481-158T>G (n.*1481-158T>G) c.1584-158T>G (n.1584-158T>G) c.*67-158T>G (n.*67-158T>G) c.*1591-158T>G (n.*1591-158T>G) c.1341-158T>G (n.1341-158T>G) c.1402-11050T>G (n.1402-11050T>G) c.1677-158T>G (n.1677-158T>G) c.1857-158T>G (n.1857-158T>G) c.1524-158T>G (n.1524-158T>G) | |
| 7 | g.117591776T= | CA1737393627 | CFTR | c.1767-158T= (n.1767-158T=) c.*1481-158T= (n.*1481-158T=) c.1584-158T= (n.1584-158T=) c.*67-158T= (n.*67-158T=) c.*1591-158T= (n.*1591-158T=) c.1341-158T= (n.1341-158T=) c.1402-11050T= (n.1402-11050T=) c.1677-158T= (n.1677-158T=) c.1857-158T= (n.1857-158T=) c.1524-158T= (n.1524-158T=) | |
| 7 | g.117591780A= | CA1737393629 | CFTR | c.1767-154A= (n.1767-154A=) c.*1481-154A= (n.*1481-154A=) c.1584-154A= (n.1584-154A=) c.*67-154A= (n.*67-154A=) c.*1591-154A= (n.*1591-154A=) c.1341-154A= (n.1341-154A=) c.1402-11046A= (n.1402-11046A=) c.1677-154A= (n.1677-154A=) c.1857-154A= (n.1857-154A=) c.1524-154A= (n.1524-154A=) | |
| 7 | g.117591780A>G | CA164947267 | CFTR | c.1767-154A>G (n.1767-154A>G) c.*1481-154A>G (n.*1481-154A>G) c.1584-154A>G (n.1584-154A>G) c.*67-154A>G (n.*67-154A>G) c.*1591-154A>G (n.*1591-154A>G) c.1341-154A>G (n.1341-154A>G) c.1402-11046A>G (n.1402-11046A>G) c.1677-154A>G (n.1677-154A>G) c.1857-154A>G (n.1857-154A>G) c.1524-154A>G (n.1524-154A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591780A>T | CA1737393630 | CFTR | c.1767-154A>T (n.1767-154A>T) c.*1481-154A>T (n.*1481-154A>T) c.1584-154A>T (n.1584-154A>T) c.*67-154A>T (n.*67-154A>T) c.*1591-154A>T (n.*1591-154A>T) c.1341-154A>T (n.1341-154A>T) c.1402-11046A>T (n.1402-11046A>T) c.1677-154A>T (n.1677-154A>T) c.1857-154A>T (n.1857-154A>T) c.1524-154A>T (n.1524-154A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117591782T>G | CA2684619230 | CFTR | c.1767-152T>G (n.1767-152T>G) c.*1481-152T>G (n.*1481-152T>G) c.1584-152T>G (n.1584-152T>G) c.*67-152T>G (n.*67-152T>G) c.*1591-152T>G (n.*1591-152T>G) c.1341-152T>G (n.1341-152T>G) c.1402-11044T>G (n.1402-11044T>G) c.1677-152T>G (n.1677-152T>G) c.1857-152T>G (n.1857-152T>G) c.1524-152T>G (n.1524-152T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591783A>G | CA2777588298 | CFTR | c.1767-151A>G (n.1767-151A>G) c.*1481-151A>G (n.*1481-151A>G) c.1584-151A>G (n.1584-151A>G) c.*67-151A>G (n.*67-151A>G) c.*1591-151A>G (n.*1591-151A>G) c.1341-151A>G (n.1341-151A>G) c.1402-11043A>G (n.1402-11043A>G) c.1677-151A>G (n.1677-151A>G) c.1857-151A>G (n.1857-151A>G) c.1524-151A>G (n.1524-151A>G) | |
| 7 | g.117591783A>T | CA2684619231 | CFTR | c.1767-151A>T (n.1767-151A>T) c.*1481-151A>T (n.*1481-151A>T) c.1584-151A>T (n.1584-151A>T) c.*67-151A>T (n.*67-151A>T) c.*1591-151A>T (n.*1591-151A>T) c.1341-151A>T (n.1341-151A>T) c.1402-11043A>T (n.1402-11043A>T) c.1677-151A>T (n.1677-151A>T) c.1857-151A>T (n.1857-151A>T) c.1524-151A>T (n.1524-151A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591784del | CA2684619232 | CFTR | c.1767-150del (n.1767-150del) c.*1481-150del (n.*1481-150del) c.1584-150del (n.1584-150del) c.*67-150del (n.*67-150del) c.*1591-150del (n.*1591-150del) c.1341-150del (n.1341-150del) c.1402-11042del (n.1402-11042del) c.1677-150del (n.1677-150del) c.1857-150del (n.1857-150del) c.1524-150del (n.1524-150del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591784C>A | CA2684619233 | CFTR | c.1767-150C>A (n.1767-150C>A) c.*1481-150C>A (n.*1481-150C>A) c.1584-150C>A (n.1584-150C>A) c.*67-150C>A (n.*67-150C>A) c.*1591-150C>A (n.*1591-150C>A) c.1341-150C>A (n.1341-150C>A) c.1402-11042C>A (n.1402-11042C>A) c.1677-150C>A (n.1677-150C>A) c.1857-150C>A (n.1857-150C>A) c.1524-150C>A (n.1524-150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591784C>G | CA2684619234 | CFTR | c.1767-150C>G (n.1767-150C>G) c.*1481-150C>G (n.*1481-150C>G) c.1584-150C>G (n.1584-150C>G) c.*67-150C>G (n.*67-150C>G) c.*1591-150C>G (n.*1591-150C>G) c.1341-150C>G (n.1341-150C>G) c.1402-11042C>G (n.1402-11042C>G) c.1677-150C>G (n.1677-150C>G) c.1857-150C>G (n.1857-150C>G) c.1524-150C>G (n.1524-150C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591784C>T | CA2684619235 | CFTR | c.1767-150C>T (n.1767-150C>T) c.*1481-150C>T (n.*1481-150C>T) c.1584-150C>T (n.1584-150C>T) c.*67-150C>T (n.*67-150C>T) c.*1591-150C>T (n.*1591-150C>T) c.1341-150C>T (n.1341-150C>T) c.1402-11042C>T (n.1402-11042C>T) c.1677-150C>T (n.1677-150C>T) c.1857-150C>T (n.1857-150C>T) c.1524-150C>T (n.1524-150C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591785T>A | CA2684619236 | CFTR | c.1767-149T>A (n.1767-149T>A) c.*1481-149T>A (n.*1481-149T>A) c.1584-149T>A (n.1584-149T>A) c.*67-149T>A (n.*67-149T>A) c.*1591-149T>A (n.*1591-149T>A) c.1341-149T>A (n.1341-149T>A) c.1402-11041T>A (n.1402-11041T>A) c.1677-149T>A (n.1677-149T>A) c.1857-149T>A (n.1857-149T>A) c.1524-149T>A (n.1524-149T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591786A>G | CA2715455903 | CFTR | c.1767-148A>G (n.1767-148A>G) c.*1481-148A>G (n.*1481-148A>G) c.1584-148A>G (n.1584-148A>G) c.*67-148A>G (n.*67-148A>G) c.*1591-148A>G (n.*1591-148A>G) c.1341-148A>G (n.1341-148A>G) c.1402-11040A>G (n.1402-11040A>G) c.1677-148A>G (n.1677-148A>G) c.1857-148A>G (n.1857-148A>G) c.1524-148A>G (n.1524-148A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591786A>T | CA2684619237 | CFTR | c.1767-148A>T (n.1767-148A>T) c.*1481-148A>T (n.*1481-148A>T) c.1584-148A>T (n.1584-148A>T) c.*67-148A>T (n.*67-148A>T) c.*1591-148A>T (n.*1591-148A>T) c.1341-148A>T (n.1341-148A>T) c.1402-11040A>T (n.1402-11040A>T) c.1677-148A>T (n.1677-148A>T) c.1857-148A>T (n.1857-148A>T) c.1524-148A>T (n.1524-148A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591787C>A | CA2684619238 | CFTR | c.1767-147C>A (n.1767-147C>A) c.*1481-147C>A (n.*1481-147C>A) c.1584-147C>A (n.1584-147C>A) c.*67-147C>A (n.*67-147C>A) c.*1591-147C>A (n.*1591-147C>A) c.1341-147C>A (n.1341-147C>A) c.1402-11039C>A (n.1402-11039C>A) c.1677-147C>A (n.1677-147C>A) c.1857-147C>A (n.1857-147C>A) c.1524-147C>A (n.1524-147C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591787C= | CA1737393632 | CFTR | c.1767-147C= (n.1767-147C=) c.*1481-147C= (n.*1481-147C=) c.1584-147C= (n.1584-147C=) c.*67-147C= (n.*67-147C=) c.*1591-147C= (n.*1591-147C=) c.1341-147C= (n.1341-147C=) c.1402-11039C= (n.1402-11039C=) c.1677-147C= (n.1677-147C=) c.1857-147C= (n.1857-147C=) c.1524-147C= (n.1524-147C=) | |
| 7 | g.117591787C>T | CA1737393633 | CFTR | c.1767-147C>T (n.1767-147C>T) c.*1481-147C>T (n.*1481-147C>T) c.1584-147C>T (n.1584-147C>T) c.*67-147C>T (n.*67-147C>T) c.*1591-147C>T (n.*1591-147C>T) c.1341-147C>T (n.1341-147C>T) c.1402-11039C>T (n.1402-11039C>T) c.1677-147C>T (n.1677-147C>T) c.1857-147C>T (n.1857-147C>T) c.1524-147C>T (n.1524-147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591788A>G | CA2684619239 | CFTR | c.1767-146A>G (n.1767-146A>G) c.*1481-146A>G (n.*1481-146A>G) c.1584-146A>G (n.1584-146A>G) c.*67-146A>G (n.*67-146A>G) c.*1591-146A>G (n.*1591-146A>G) c.1341-146A>G (n.1341-146A>G) c.1402-11038A>G (n.1402-11038A>G) c.1677-146A>G (n.1677-146A>G) c.1857-146A>G (n.1857-146A>G) c.1524-146A>G (n.1524-146A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591788A>T | CA2684619240 | CFTR | c.1767-146A>T (n.1767-146A>T) c.*1481-146A>T (n.*1481-146A>T) c.1584-146A>T (n.1584-146A>T) c.*67-146A>T (n.*67-146A>T) c.*1591-146A>T (n.*1591-146A>T) c.1341-146A>T (n.1341-146A>T) c.1402-11038A>T (n.1402-11038A>T) c.1677-146A>T (n.1677-146A>T) c.1857-146A>T (n.1857-146A>T) c.1524-146A>T (n.1524-146A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591789G>A | CA2684619241 | CFTR | c.1767-145G>A (n.1767-145G>A) c.*1481-145G>A (n.*1481-145G>A) c.1584-145G>A (n.1584-145G>A) c.*67-145G>A (n.*67-145G>A) c.*1591-145G>A (n.*1591-145G>A) c.1341-145G>A (n.1341-145G>A) c.1402-11037G>A (n.1402-11037G>A) c.1677-145G>A (n.1677-145G>A) c.1857-145G>A (n.1857-145G>A) c.1524-145G>A (n.1524-145G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591789G>C | CA2684619243 | CFTR | c.1767-145G>C (n.1767-145G>C) c.*1481-145G>C (n.*1481-145G>C) c.1584-145G>C (n.1584-145G>C) c.*67-145G>C (n.*67-145G>C) c.*1591-145G>C (n.*1591-145G>C) c.1341-145G>C (n.1341-145G>C) c.1402-11037G>C (n.1402-11037G>C) c.1677-145G>C (n.1677-145G>C) c.1857-145G>C (n.1857-145G>C) c.1524-145G>C (n.1524-145G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591789G>T | CA2684619242 | CFTR | c.1767-145G>T (n.1767-145G>T) c.*1481-145G>T (n.*1481-145G>T) c.1584-145G>T (n.1584-145G>T) c.*67-145G>T (n.*67-145G>T) c.*1591-145G>T (n.*1591-145G>T) c.1341-145G>T (n.1341-145G>T) c.1402-11037G>T (n.1402-11037G>T) c.1677-145G>T (n.1677-145G>T) c.1857-145G>T (n.1857-145G>T) c.1524-145G>T (n.1524-145G>T) | gnomAD v4 |