| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
| 7 | g.117591639G= | CA1737393495 | CFTR | c.1767-295G= (n.1767-295G=) c.*1481-295G= (n.*1481-295G=) c.1584-295G= (n.1584-295G=) c.*67-295G= (n.*67-295G=) c.*1591-295G= (n.*1591-295G=) c.1341-295G= (n.1341-295G=) c.1402-11187G= (n.1402-11187G=) c.1677-295G= (n.1677-295G=) c.1857-295G= (n.1857-295G=) c.1524-295G= (n.1524-295G=) | |
| 7 | g.117591639G>T | CA1737393496 | CFTR | c.1767-295G>T (n.1767-295G>T) c.*1481-295G>T (n.*1481-295G>T) c.1584-295G>T (n.1584-295G>T) c.*67-295G>T (n.*67-295G>T) c.*1591-295G>T (n.*1591-295G>T) c.1341-295G>T (n.1341-295G>T) c.1402-11187G>T (n.1402-11187G>T) c.1677-295G>T (n.1677-295G>T) c.1857-295G>T (n.1857-295G>T) c.1524-295G>T (n.1524-295G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117591640A= | CA1737393497 | CFTR | c.1767-294A= (n.1767-294A=) c.*1481-294A= (n.*1481-294A=) c.1584-294A= (n.1584-294A=) c.*67-294A= (n.*67-294A=) c.*1591-294A= (n.*1591-294A=) c.1341-294A= (n.1341-294A=) c.1402-11186A= (n.1402-11186A=) c.1677-294A= (n.1677-294A=) c.1857-294A= (n.1857-294A=) c.1524-294A= (n.1524-294A=) | |
| 7 | g.117591640A>G | CA577222053 | CFTR | c.1767-294A>G (n.1767-294A>G) c.*1481-294A>G (n.*1481-294A>G) c.1584-294A>G (n.1584-294A>G) c.*67-294A>G (n.*67-294A>G) c.*1591-294A>G (n.*1591-294A>G) c.1341-294A>G (n.1341-294A>G) c.1402-11186A>G (n.1402-11186A>G) c.1677-294A>G (n.1677-294A>G) c.1857-294A>G (n.1857-294A>G) c.1524-294A>G (n.1524-294A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591641C>A | CA1737393500 | CFTR | c.1767-293C>A (n.1767-293C>A) c.*1481-293C>A (n.*1481-293C>A) c.1584-293C>A (n.1584-293C>A) c.*67-293C>A (n.*67-293C>A) c.*1591-293C>A (n.*1591-293C>A) c.1341-293C>A (n.1341-293C>A) c.1402-11185C>A (n.1402-11185C>A) c.1677-293C>A (n.1677-293C>A) c.1857-293C>A (n.1857-293C>A) c.1524-293C>A (n.1524-293C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591641C= | CA1737393499 | CFTR | c.1767-293C= (n.1767-293C=) c.*1481-293C= (n.*1481-293C=) c.1584-293C= (n.1584-293C=) c.*67-293C= (n.*67-293C=) c.*1591-293C= (n.*1591-293C=) c.1341-293C= (n.1341-293C=) c.1402-11185C= (n.1402-11185C=) c.1677-293C= (n.1677-293C=) c.1857-293C= (n.1857-293C=) c.1524-293C= (n.1524-293C=) | |
| 7 | g.117591644C>A | CA1737393503 | CFTR | c.1767-290C>A (n.1767-290C>A) c.*1481-290C>A (n.*1481-290C>A) c.1584-290C>A (n.1584-290C>A) c.*67-290C>A (n.*67-290C>A) c.*1591-290C>A (n.*1591-290C>A) c.1341-290C>A (n.1341-290C>A) c.1402-11182C>A (n.1402-11182C>A) c.1677-290C>A (n.1677-290C>A) c.1857-290C>A (n.1857-290C>A) c.1524-290C>A (n.1524-290C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591644C= | CA1737393502 | CFTR | c.1767-290C= (n.1767-290C=) c.*1481-290C= (n.*1481-290C=) c.1584-290C= (n.1584-290C=) c.*67-290C= (n.*67-290C=) c.*1591-290C= (n.*1591-290C=) c.1341-290C= (n.1341-290C=) c.1402-11182C= (n.1402-11182C=) c.1677-290C= (n.1677-290C=) c.1857-290C= (n.1857-290C=) c.1524-290C= (n.1524-290C=) | |
| 7 | g.117591644C>T | CA164947173 | CFTR | c.1767-290C>T (n.1767-290C>T) c.*1481-290C>T (n.*1481-290C>T) c.1584-290C>T (n.1584-290C>T) c.*67-290C>T (n.*67-290C>T) c.*1591-290C>T (n.*1591-290C>T) c.1341-290C>T (n.1341-290C>T) c.1402-11182C>T (n.1402-11182C>T) c.1677-290C>T (n.1677-290C>T) c.1857-290C>T (n.1857-290C>T) c.1524-290C>T (n.1524-290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591645G>A | CA164947179 | CFTR | c.1767-289G>A (n.1767-289G>A) c.*1481-289G>A (n.*1481-289G>A) c.1584-289G>A (n.1584-289G>A) c.*67-289G>A (n.*67-289G>A) c.*1591-289G>A (n.*1591-289G>A) c.1341-289G>A (n.1341-289G>A) c.1402-11181G>A (n.1402-11181G>A) c.1677-289G>A (n.1677-289G>A) c.1857-289G>A (n.1857-289G>A) c.1524-289G>A (n.1524-289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591645G= | CA1737393507 | CFTR | c.1767-289G= (n.1767-289G=) c.*1481-289G= (n.*1481-289G=) c.1584-289G= (n.1584-289G=) c.*67-289G= (n.*67-289G=) c.*1591-289G= (n.*1591-289G=) c.1341-289G= (n.1341-289G=) c.1402-11181G= (n.1402-11181G=) c.1677-289G= (n.1677-289G=) c.1857-289G= (n.1857-289G=) c.1524-289G= (n.1524-289G=) | |
| 7 | g.117591648G>A | CA832104699 | CFTR | c.1767-286G>A (n.1767-286G>A) c.*1481-286G>A (n.*1481-286G>A) c.1584-286G>A (n.1584-286G>A) c.*67-286G>A (n.*67-286G>A) c.*1591-286G>A (n.*1591-286G>A) c.1341-286G>A (n.1341-286G>A) c.1402-11178G>A (n.1402-11178G>A) c.1677-286G>A (n.1677-286G>A) c.1857-286G>A (n.1857-286G>A) c.1524-286G>A (n.1524-286G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591648G= | CA1737393510 | CFTR | c.1767-286G= (n.1767-286G=) c.*1481-286G= (n.*1481-286G=) c.1584-286G= (n.1584-286G=) c.*67-286G= (n.*67-286G=) c.*1591-286G= (n.*1591-286G=) c.1341-286G= (n.1341-286G=) c.1402-11178G= (n.1402-11178G=) c.1677-286G= (n.1677-286G=) c.1857-286G= (n.1857-286G=) c.1524-286G= (n.1524-286G=) | |
| 7 | g.117591651A= | CA1737393513 | CFTR | c.1767-283A= (n.1767-283A=) c.*1481-283A= (n.*1481-283A=) c.1584-283A= (n.1584-283A=) c.*67-283A= (n.*67-283A=) c.*1591-283A= (n.*1591-283A=) c.1341-283A= (n.1341-283A=) c.1402-11175A= (n.1402-11175A=) c.1677-283A= (n.1677-283A=) c.1857-283A= (n.1857-283A=) c.1524-283A= (n.1524-283A=) | |
| 7 | g.117591651A>T | CA1106305381 | CFTR | c.1767-283A>T (n.1767-283A>T) c.*1481-283A>T (n.*1481-283A>T) c.1584-283A>T (n.1584-283A>T) c.*67-283A>T (n.*67-283A>T) c.*1591-283A>T (n.*1591-283A>T) c.1341-283A>T (n.1341-283A>T) c.1402-11175A>T (n.1402-11175A>T) c.1677-283A>T (n.1677-283A>T) c.1857-283A>T (n.1857-283A>T) c.1524-283A>T (n.1524-283A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591656A= | CA1737393515 | CFTR | c.1767-278A= (n.1767-278A=) c.*1481-278A= (n.*1481-278A=) c.1584-278A= (n.1584-278A=) c.*67-278A= (n.*67-278A=) c.*1591-278A= (n.*1591-278A=) c.1341-278A= (n.1341-278A=) c.1402-11170A= (n.1402-11170A=) c.1677-278A= (n.1677-278A=) c.1857-278A= (n.1857-278A=) c.1524-278A= (n.1524-278A=) | |
| 7 | g.117591656A>C | CA832104704 | CFTR | c.1767-278A>C (n.1767-278A>C) c.*1481-278A>C (n.*1481-278A>C) c.1584-278A>C (n.1584-278A>C) c.*67-278A>C (n.*67-278A>C) c.*1591-278A>C (n.*1591-278A>C) c.1341-278A>C (n.1341-278A>C) c.1402-11170A>C (n.1402-11170A>C) c.1677-278A>C (n.1677-278A>C) c.1857-278A>C (n.1857-278A>C) c.1524-278A>C (n.1524-278A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591663C= | CA1737393517 | CFTR | c.1767-271C= (n.1767-271C=) c.*1481-271C= (n.*1481-271C=) c.1584-271C= (n.1584-271C=) c.*67-271C= (n.*67-271C=) c.*1591-271C= (n.*1591-271C=) c.1341-271C= (n.1341-271C=) c.1402-11163C= (n.1402-11163C=) c.1677-271C= (n.1677-271C=) c.1857-271C= (n.1857-271C=) c.1524-271C= (n.1524-271C=) | |
| 7 | g.117591663C>G | CA832104711 | CFTR | c.1767-271C>G (n.1767-271C>G) c.*1481-271C>G (n.*1481-271C>G) c.1584-271C>G (n.1584-271C>G) c.*67-271C>G (n.*67-271C>G) c.*1591-271C>G (n.*1591-271C>G) c.1341-271C>G (n.1341-271C>G) c.1402-11163C>G (n.1402-11163C>G) c.1677-271C>G (n.1677-271C>G) c.1857-271C>G (n.1857-271C>G) c.1524-271C>G (n.1524-271C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591663_117591665delinsCAA | CA1737393518 | CFTR | c.1767-271_1767-269delinsCAA (n.1767-271_1767-269delinsCAA) c.*1481-271_*1481-269delinsCAA (n.*1481-271_*1481-269delinsCAA) c.1584-271_1584-269delinsCAA (n.1584-271_1584-269delinsCAA) c.*67-271_*67-269delinsCAA (n.*67-271_*67-269delinsCAA) c.*1591-271_*1591-269delinsCAA (n.*1591-271_*1591-269delinsCAA) c.1341-271_1341-269delinsCAA (n.1341-271_1341-269delinsCAA) c.1402-11163_1402-11161delinsCAA (n.1402-11163_1402-11161delinsCAA) c.1677-271_1677-269delinsCAA (n.1677-271_1677-269delinsCAA) c.1857-271_1857-269delinsCAA (n.1857-271_1857-269delinsCAA) c.1524-271_1524-269delinsCAA (n.1524-271_1524-269delinsCAA) | |
| 7 | g.117591665_117591666del | CA1737393520 | CFTR | c.1767-269_1767-268del (n.1767-269_1767-268del) c.*1481-269_*1481-268del (n.*1481-269_*1481-268del) c.1584-269_1584-268del (n.1584-269_1584-268del) c.*67-269_*67-268del (n.*67-269_*67-268del) c.*1591-269_*1591-268del (n.*1591-269_*1591-268del) c.1341-269_1341-268del (n.1341-269_1341-268del) c.1402-11161_1402-11160del (n.1402-11161_1402-11160del) c.1677-269_1677-268del (n.1677-269_1677-268del) c.1857-269_1857-268del (n.1857-269_1857-268del) c.1524-269_1524-268del (n.1524-269_1524-268del) | dbSNP |
| 7 | g.117591665A= | CA1737393522 | CFTR | c.1767-269A= (n.1767-269A=) c.*1481-269A= (n.*1481-269A=) c.1584-269A= (n.1584-269A=) c.*67-269A= (n.*67-269A=) c.*1591-269A= (n.*1591-269A=) c.1341-269A= (n.1341-269A=) c.1402-11161A= (n.1402-11161A=) c.1677-269A= (n.1677-269A=) c.1857-269A= (n.1857-269A=) c.1524-269A= (n.1524-269A=) | |
| 7 | g.117591665A>C | CA164947188 | CFTR | c.1767-269A>C (n.1767-269A>C) c.*1481-269A>C (n.*1481-269A>C) c.1584-269A>C (n.1584-269A>C) c.*67-269A>C (n.*67-269A>C) c.*1591-269A>C (n.*1591-269A>C) c.1341-269A>C (n.1341-269A>C) c.1402-11161A>C (n.1402-11161A>C) c.1677-269A>C (n.1677-269A>C) c.1857-269A>C (n.1857-269A>C) c.1524-269A>C (n.1524-269A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591665A>G | CA164947193 | CFTR | c.1767-269A>G (n.1767-269A>G) c.*1481-269A>G (n.*1481-269A>G) c.1584-269A>G (n.1584-269A>G) c.*67-269A>G (n.*67-269A>G) c.*1591-269A>G (n.*1591-269A>G) c.1341-269A>G (n.1341-269A>G) c.1402-11161A>G (n.1402-11161A>G) c.1677-269A>G (n.1677-269A>G) c.1857-269A>G (n.1857-269A>G) c.1524-269A>G (n.1524-269A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591666A= | CA1737393526 | CFTR | c.1767-268A= (n.1767-268A=) c.*1481-268A= (n.*1481-268A=) c.1584-268A= (n.1584-268A=) c.*67-268A= (n.*67-268A=) c.*1591-268A= (n.*1591-268A=) c.1341-268A= (n.1341-268A=) c.1402-11160A= (n.1402-11160A=) c.1677-268A= (n.1677-268A=) c.1857-268A= (n.1857-268A=) c.1524-268A= (n.1524-268A=) | |
| 7 | g.117591666A>C | CA164947199 | CFTR | c.1767-268A>C (n.1767-268A>C) c.*1481-268A>C (n.*1481-268A>C) c.1584-268A>C (n.1584-268A>C) c.*67-268A>C (n.*67-268A>C) c.*1591-268A>C (n.*1591-268A>C) c.1341-268A>C (n.1341-268A>C) c.1402-11160A>C (n.1402-11160A>C) c.1677-268A>C (n.1677-268A>C) c.1857-268A>C (n.1857-268A>C) c.1524-268A>C (n.1524-268A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591670A= | CA1737393528 | CFTR | c.1767-264A= (n.1767-264A=) c.*1481-264A= (n.*1481-264A=) c.1584-264A= (n.1584-264A=) c.*67-264A= (n.*67-264A=) c.*1591-264A= (n.*1591-264A=) c.1341-264A= (n.1341-264A=) c.1402-11156A= (n.1402-11156A=) c.1677-264A= (n.1677-264A=) c.1857-264A= (n.1857-264A=) c.1524-264A= (n.1524-264A=) | |
| 7 | g.117591670A>C | CA164947203 | CFTR | c.1767-264A>C (n.1767-264A>C) c.*1481-264A>C (n.*1481-264A>C) c.1584-264A>C (n.1584-264A>C) c.*67-264A>C (n.*67-264A>C) c.*1591-264A>C (n.*1591-264A>C) c.1341-264A>C (n.1341-264A>C) c.1402-11156A>C (n.1402-11156A>C) c.1677-264A>C (n.1677-264A>C) c.1857-264A>C (n.1857-264A>C) c.1524-264A>C (n.1524-264A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591672A= | CA1737393531 | CFTR | c.1767-262A= (n.1767-262A=) c.*1481-262A= (n.*1481-262A=) c.1584-262A= (n.1584-262A=) c.*67-262A= (n.*67-262A=) c.*1591-262A= (n.*1591-262A=) c.1341-262A= (n.1341-262A=) c.1402-11154A= (n.1402-11154A=) c.1677-262A= (n.1677-262A=) c.1857-262A= (n.1857-262A=) c.1524-262A= (n.1524-262A=) | |
| 7 | g.117591672A>G | CA164947207 | CFTR | c.1767-262A>G (n.1767-262A>G) c.*1481-262A>G (n.*1481-262A>G) c.1584-262A>G (n.1584-262A>G) c.*67-262A>G (n.*67-262A>G) c.*1591-262A>G (n.*1591-262A>G) c.1341-262A>G (n.1341-262A>G) c.1402-11154A>G (n.1402-11154A>G) c.1677-262A>G (n.1677-262A>G) c.1857-262A>G (n.1857-262A>G) c.1524-262A>G (n.1524-262A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591674_117591675insGAATT | CA2555217471 | CFTR | c.1767-260_1767-259insGAATT (n.1767-260_1767-259insGAATT) c.*1481-260_*1481-259insGAATT (n.*1481-260_*1481-259insGAATT) c.1584-260_1584-259insGAATT (n.1584-260_1584-259insGAATT) c.*67-260_*67-259insGAATT (n.*67-260_*67-259insGAATT) c.*1591-260_*1591-259insGAATT (n.*1591-260_*1591-259insGAATT) c.1341-260_1341-259insGAATT (n.1341-260_1341-259insGAATT) c.1402-11152_1402-11151insGAATT (n.1402-11152_1402-11151insGAATT) c.1677-260_1677-259insGAATT (n.1677-260_1677-259insGAATT) c.1857-260_1857-259insGAATT (n.1857-260_1857-259insGAATT) c.1524-260_1524-259insGAATT (n.1524-260_1524-259insGAATT) | |
| 7 | g.117591675T>A | CA164947209 | CFTR | c.1767-259T>A (n.1767-259T>A) c.*1481-259T>A (n.*1481-259T>A) c.1584-259T>A (n.1584-259T>A) c.*67-259T>A (n.*67-259T>A) c.*1591-259T>A (n.*1591-259T>A) c.1341-259T>A (n.1341-259T>A) c.1402-11151T>A (n.1402-11151T>A) c.1677-259T>A (n.1677-259T>A) c.1857-259T>A (n.1857-259T>A) c.1524-259T>A (n.1524-259T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591675T= | CA1737393532 | CFTR | c.1767-259T= (n.1767-259T=) c.*1481-259T= (n.*1481-259T=) c.1584-259T= (n.1584-259T=) c.*67-259T= (n.*67-259T=) c.*1591-259T= (n.*1591-259T=) c.1341-259T= (n.1341-259T=) c.1402-11151T= (n.1402-11151T=) c.1677-259T= (n.1677-259T=) c.1857-259T= (n.1857-259T=) c.1524-259T= (n.1524-259T=) | |
| 7 | g.117591676C= | CA1737393534 | CFTR | c.1767-258C= (n.1767-258C=) c.*1481-258C= (n.*1481-258C=) c.1584-258C= (n.1584-258C=) c.*67-258C= (n.*67-258C=) c.*1591-258C= (n.*1591-258C=) c.1341-258C= (n.1341-258C=) c.1402-11150C= (n.1402-11150C=) c.1677-258C= (n.1677-258C=) c.1857-258C= (n.1857-258C=) c.1524-258C= (n.1524-258C=) | |
| 7 | g.117591676C>T | CA164947211 | CFTR | c.1767-258C>T (n.1767-258C>T) c.*1481-258C>T (n.*1481-258C>T) c.1584-258C>T (n.1584-258C>T) c.*67-258C>T (n.*67-258C>T) c.*1591-258C>T (n.*1591-258C>T) c.1341-258C>T (n.1341-258C>T) c.1402-11150C>T (n.1402-11150C>T) c.1677-258C>T (n.1677-258C>T) c.1857-258C>T (n.1857-258C>T) c.1524-258C>T (n.1524-258C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591678A= | CA1737393537 | CFTR | c.1767-256A= (n.1767-256A=) c.*1481-256A= (n.*1481-256A=) c.1584-256A= (n.1584-256A=) c.*67-256A= (n.*67-256A=) c.*1591-256A= (n.*1591-256A=) c.1341-256A= (n.1341-256A=) c.1402-11148A= (n.1402-11148A=) c.1677-256A= (n.1677-256A=) c.1857-256A= (n.1857-256A=) c.1524-256A= (n.1524-256A=) | |
| 7 | g.117591678A>G | CA164947215 | CFTR | c.1767-256A>G (n.1767-256A>G) c.*1481-256A>G (n.*1481-256A>G) c.1584-256A>G (n.1584-256A>G) c.*67-256A>G (n.*67-256A>G) c.*1591-256A>G (n.*1591-256A>G) c.1341-256A>G (n.1341-256A>G) c.1402-11148A>G (n.1402-11148A>G) c.1677-256A>G (n.1677-256A>G) c.1857-256A>G (n.1857-256A>G) c.1524-256A>G (n.1524-256A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591679C= | CA1737393539 | CFTR | c.1767-255C= (n.1767-255C=) c.*1481-255C= (n.*1481-255C=) c.1584-255C= (n.1584-255C=) c.*67-255C= (n.*67-255C=) c.*1591-255C= (n.*1591-255C=) c.1341-255C= (n.1341-255C=) c.1402-11147C= (n.1402-11147C=) c.1677-255C= (n.1677-255C=) c.1857-255C= (n.1857-255C=) c.1524-255C= (n.1524-255C=) | |
| 7 | g.117591679C>T | CA1737393541 | CFTR | c.1767-255C>T (n.1767-255C>T) c.*1481-255C>T (n.*1481-255C>T) c.1584-255C>T (n.1584-255C>T) c.*67-255C>T (n.*67-255C>T) c.*1591-255C>T (n.*1591-255C>T) c.1341-255C>T (n.1341-255C>T) c.1402-11147C>T (n.1402-11147C>T) c.1677-255C>T (n.1677-255C>T) c.1857-255C>T (n.1857-255C>T) c.1524-255C>T (n.1524-255C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117591686T>C | CA1737393544 | CFTR | c.1767-248T>C (n.1767-248T>C) c.*1481-248T>C (n.*1481-248T>C) c.1584-248T>C (n.1584-248T>C) c.*67-248T>C (n.*67-248T>C) c.*1591-248T>C (n.*1591-248T>C) c.1341-248T>C (n.1341-248T>C) c.1402-11140T>C (n.1402-11140T>C) c.1677-248T>C (n.1677-248T>C) c.1857-248T>C (n.1857-248T>C) c.1524-248T>C (n.1524-248T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591686T= | CA1737393543 | CFTR | c.1767-248T= (n.1767-248T=) c.*1481-248T= (n.*1481-248T=) c.1584-248T= (n.1584-248T=) c.*67-248T= (n.*67-248T=) c.*1591-248T= (n.*1591-248T=) c.1341-248T= (n.1341-248T=) c.1402-11140T= (n.1402-11140T=) c.1677-248T= (n.1677-248T=) c.1857-248T= (n.1857-248T=) c.1524-248T= (n.1524-248T=) | |
| 7 | g.117591688G>A | CA1106305391 | CFTR | c.1767-246G>A (n.1767-246G>A) c.*1481-246G>A (n.*1481-246G>A) c.1584-246G>A (n.1584-246G>A) c.*67-246G>A (n.*67-246G>A) c.*1591-246G>A (n.*1591-246G>A) c.1341-246G>A (n.1341-246G>A) c.1402-11138G>A (n.1402-11138G>A) c.1677-246G>A (n.1677-246G>A) c.1857-246G>A (n.1857-246G>A) c.1524-246G>A (n.1524-246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591688G= | CA1737393546 | CFTR | c.1767-246G= (n.1767-246G=) c.*1481-246G= (n.*1481-246G=) c.1584-246G= (n.1584-246G=) c.*67-246G= (n.*67-246G=) c.*1591-246G= (n.*1591-246G=) c.1341-246G= (n.1341-246G=) c.1402-11138G= (n.1402-11138G=) c.1677-246G= (n.1677-246G=) c.1857-246G= (n.1857-246G=) c.1524-246G= (n.1524-246G=) | |
| 7 | g.117591689G>A | CA1737393547 | CFTR | c.1767-245G>A (n.1767-245G>A) c.*1481-245G>A (n.*1481-245G>A) c.1584-245G>A (n.1584-245G>A) c.*67-245G>A (n.*67-245G>A) c.*1591-245G>A (n.*1591-245G>A) c.1341-245G>A (n.1341-245G>A) c.1402-11137G>A (n.1402-11137G>A) c.1677-245G>A (n.1677-245G>A) c.1857-245G>A (n.1857-245G>A) c.1524-245G>A (n.1524-245G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591689G= | CA1737393548 | CFTR | c.1767-245G= (n.1767-245G=) c.*1481-245G= (n.*1481-245G=) c.1584-245G= (n.1584-245G=) c.*67-245G= (n.*67-245G=) c.*1591-245G= (n.*1591-245G=) c.1341-245G= (n.1341-245G=) c.1402-11137G= (n.1402-11137G=) c.1677-245G= (n.1677-245G=) c.1857-245G= (n.1857-245G=) c.1524-245G= (n.1524-245G=) | |
| 7 | g.117591692A= | CA1737393550 | CFTR | c.1767-242A= (n.1767-242A=) c.*1481-242A= (n.*1481-242A=) c.1584-242A= (n.1584-242A=) c.*67-242A= (n.*67-242A=) c.*1591-242A= (n.*1591-242A=) c.1341-242A= (n.1341-242A=) c.1402-11134A= (n.1402-11134A=) c.1677-242A= (n.1677-242A=) c.1857-242A= (n.1857-242A=) c.1524-242A= (n.1524-242A=) | |
| 7 | g.117591692A>G | CA577222054 | CFTR | c.1767-242A>G (n.1767-242A>G) c.*1481-242A>G (n.*1481-242A>G) c.1584-242A>G (n.1584-242A>G) c.*67-242A>G (n.*67-242A>G) c.*1591-242A>G (n.*1591-242A>G) c.1341-242A>G (n.1341-242A>G) c.1402-11134A>G (n.1402-11134A>G) c.1677-242A>G (n.1677-242A>G) c.1857-242A>G (n.1857-242A>G) c.1524-242A>G (n.1524-242A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591703T>C | CA164947219 | CFTR | c.1767-231T>C (n.1767-231T>C) c.*1481-231T>C (n.*1481-231T>C) c.1584-231T>C (n.1584-231T>C) c.*67-231T>C (n.*67-231T>C) c.*1591-231T>C (n.*1591-231T>C) c.1341-231T>C (n.1341-231T>C) c.1402-11123T>C (n.1402-11123T>C) c.1677-231T>C (n.1677-231T>C) c.1857-231T>C (n.1857-231T>C) c.1524-231T>C (n.1524-231T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591703T= | CA1737393552 | CFTR | c.1767-231T= (n.1767-231T=) c.*1481-231T= (n.*1481-231T=) c.1584-231T= (n.1584-231T=) c.*67-231T= (n.*67-231T=) c.*1591-231T= (n.*1591-231T=) c.1341-231T= (n.1341-231T=) c.1402-11123T= (n.1402-11123T=) c.1677-231T= (n.1677-231T=) c.1857-231T= (n.1857-231T=) c.1524-231T= (n.1524-231T=) | |
| 7 | g.117591704T>C | CA1737393556 | CFTR | c.1767-230T>C (n.1767-230T>C) c.*1481-230T>C (n.*1481-230T>C) c.1584-230T>C (n.1584-230T>C) c.*67-230T>C (n.*67-230T>C) c.*1591-230T>C (n.*1591-230T>C) c.1341-230T>C (n.1341-230T>C) c.1402-11122T>C (n.1402-11122T>C) c.1677-230T>C (n.1677-230T>C) c.1857-230T>C (n.1857-230T>C) c.1524-230T>C (n.1524-230T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591704T= | CA1737393554 | CFTR | c.1767-230T= (n.1767-230T=) c.*1481-230T= (n.*1481-230T=) c.1584-230T= (n.1584-230T=) c.*67-230T= (n.*67-230T=) c.*1591-230T= (n.*1591-230T=) c.1341-230T= (n.1341-230T=) c.1402-11122T= (n.1402-11122T=) c.1677-230T= (n.1677-230T=) c.1857-230T= (n.1857-230T=) c.1524-230T= (n.1524-230T=) | |
| 7 | g.117591706_117591708delinsTCA | CA1737393557 | CFTR | c.1767-228_1767-226delinsTCA (n.1767-228_1767-226delinsTCA) c.*1481-228_*1481-226delinsTCA (n.*1481-228_*1481-226delinsTCA) c.1584-228_1584-226delinsTCA (n.1584-228_1584-226delinsTCA) c.*67-228_*67-226delinsTCA (n.*67-228_*67-226delinsTCA) c.*1591-228_*1591-226delinsTCA (n.*1591-228_*1591-226delinsTCA) c.1341-228_1341-226delinsTCA (n.1341-228_1341-226delinsTCA) c.1402-11120_1402-11118delinsTCA (n.1402-11120_1402-11118delinsTCA) c.1677-228_1677-226delinsTCA (n.1677-228_1677-226delinsTCA) c.1857-228_1857-226delinsTCA (n.1857-228_1857-226delinsTCA) c.1524-228_1524-226delinsTCA (n.1524-228_1524-226delinsTCA) | |
| 7 | g.117591707C= | CA1737393559 | CFTR | c.1767-227C= (n.1767-227C=) c.*1481-227C= (n.*1481-227C=) c.1584-227C= (n.1584-227C=) c.*67-227C= (n.*67-227C=) c.*1591-227C= (n.*1591-227C=) c.1341-227C= (n.1341-227C=) c.1402-11119C= (n.1402-11119C=) c.1677-227C= (n.1677-227C=) c.1857-227C= (n.1857-227C=) c.1524-227C= (n.1524-227C=) | |
| 7 | g.117591707C>T | CA1106305405 | CFTR | c.1767-227C>T (n.1767-227C>T) c.*1481-227C>T (n.*1481-227C>T) c.1584-227C>T (n.1584-227C>T) c.*67-227C>T (n.*67-227C>T) c.*1591-227C>T (n.*1591-227C>T) c.1341-227C>T (n.1341-227C>T) c.1402-11119C>T (n.1402-11119C>T) c.1677-227C>T (n.1677-227C>T) c.1857-227C>T (n.1857-227C>T) c.1524-227C>T (n.1524-227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591707_117591708del | CA832104725 | CFTR | c.1767-227_1767-226del (n.1767-227_1767-226del) c.*1481-227_*1481-226del (n.*1481-227_*1481-226del) c.1584-227_1584-226del (n.1584-227_1584-226del) c.*67-227_*67-226del (n.*67-227_*67-226del) c.*1591-227_*1591-226del (n.*1591-227_*1591-226del) c.1341-227_1341-226del (n.1341-227_1341-226del) c.1402-11119_1402-11118del (n.1402-11119_1402-11118del) c.1677-227_1677-226del (n.1677-227_1677-226del) c.1857-227_1857-226del (n.1857-227_1857-226del) c.1524-227_1524-226del (n.1524-227_1524-226del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591709G>A | CA651922053 | CFTR | c.1767-225G>A (n.1767-225G>A) c.*1481-225G>A (n.*1481-225G>A) c.1584-225G>A (n.1584-225G>A) c.*67-225G>A (n.*67-225G>A) c.*1591-225G>A (n.*1591-225G>A) c.1341-225G>A (n.1341-225G>A) c.1402-11117G>A (n.1402-11117G>A) c.1677-225G>A (n.1677-225G>A) c.1857-225G>A (n.1857-225G>A) c.1524-225G>A (n.1524-225G>A) | COSMIC |
| 7 | g.117591713G>T | CA651922057 | CFTR | c.1767-221G>T (n.1767-221G>T) c.*1481-221G>T (n.*1481-221G>T) c.1584-221G>T (n.1584-221G>T) c.*67-221G>T (n.*67-221G>T) c.*1591-221G>T (n.*1591-221G>T) c.1341-221G>T (n.1341-221G>T) c.1402-11113G>T (n.1402-11113G>T) c.1677-221G>T (n.1677-221G>T) c.1857-221G>T (n.1857-221G>T) c.1524-221G>T (n.1524-221G>T) | COSMIC |
| 7 | g.117591714T>C | CA2524817757 | CFTR | c.1767-220T>C (n.1767-220T>C) c.*1481-220T>C (n.*1481-220T>C) c.1584-220T>C (n.1584-220T>C) c.*67-220T>C (n.*67-220T>C) c.*1591-220T>C (n.*1591-220T>C) c.1341-220T>C (n.1341-220T>C) c.1402-11112T>C (n.1402-11112T>C) c.1677-220T>C (n.1677-220T>C) c.1857-220T>C (n.1857-220T>C) c.1524-220T>C (n.1524-220T>C) | |
| 7 | g.117591715T>C | CA2777588295 | CFTR | c.1767-219T>C (n.1767-219T>C) c.*1481-219T>C (n.*1481-219T>C) c.1584-219T>C (n.1584-219T>C) c.*67-219T>C (n.*67-219T>C) c.*1591-219T>C (n.*1591-219T>C) c.1341-219T>C (n.1341-219T>C) c.1402-11111T>C (n.1402-11111T>C) c.1677-219T>C (n.1677-219T>C) c.1857-219T>C (n.1857-219T>C) c.1524-219T>C (n.1524-219T>C) | |
| 7 | g.117591717A>G | CA2715455901 | CFTR | c.1767-217A>G (n.1767-217A>G) c.*1481-217A>G (n.*1481-217A>G) c.1584-217A>G (n.1584-217A>G) c.*67-217A>G (n.*67-217A>G) c.*1591-217A>G (n.*1591-217A>G) c.1341-217A>G (n.1341-217A>G) c.1402-11109A>G (n.1402-11109A>G) c.1677-217A>G (n.1677-217A>G) c.1857-217A>G (n.1857-217A>G) c.1524-217A>G (n.1524-217A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591719A= | CA1737393562 | CFTR | c.1767-215A= (n.1767-215A=) c.*1481-215A= (n.*1481-215A=) c.1584-215A= (n.1584-215A=) c.*67-215A= (n.*67-215A=) c.*1591-215A= (n.*1591-215A=) c.1341-215A= (n.1341-215A=) c.1402-11107A= (n.1402-11107A=) c.1677-215A= (n.1677-215A=) c.1857-215A= (n.1857-215A=) c.1524-215A= (n.1524-215A=) | |
| 7 | g.117591719A>T | CA164947225 | CFTR | c.1767-215A>T (n.1767-215A>T) c.*1481-215A>T (n.*1481-215A>T) c.1584-215A>T (n.1584-215A>T) c.*67-215A>T (n.*67-215A>T) c.*1591-215A>T (n.*1591-215A>T) c.1341-215A>T (n.1341-215A>T) c.1402-11107A>T (n.1402-11107A>T) c.1677-215A>T (n.1677-215A>T) c.1857-215A>T (n.1857-215A>T) c.1524-215A>T (n.1524-215A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591721G>A | CA1737393568 | CFTR | c.1767-213G>A (n.1767-213G>A) c.*1481-213G>A (n.*1481-213G>A) c.1584-213G>A (n.1584-213G>A) c.*67-213G>A (n.*67-213G>A) c.*1591-213G>A (n.*1591-213G>A) c.1341-213G>A (n.1341-213G>A) c.1402-11105G>A (n.1402-11105G>A) c.1677-213G>A (n.1677-213G>A) c.1857-213G>A (n.1857-213G>A) c.1524-213G>A (n.1524-213G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591721G= | CA1737393566 | CFTR | c.1767-213G= (n.1767-213G=) c.*1481-213G= (n.*1481-213G=) c.1584-213G= (n.1584-213G=) c.*67-213G= (n.*67-213G=) c.*1591-213G= (n.*1591-213G=) c.1341-213G= (n.1341-213G=) c.1402-11105G= (n.1402-11105G=) c.1677-213G= (n.1677-213G=) c.1857-213G= (n.1857-213G=) c.1524-213G= (n.1524-213G=) | |
| 7 | g.117591722C>A | CA832104727 | CFTR | c.1767-212C>A (n.1767-212C>A) c.*1481-212C>A (n.*1481-212C>A) c.1584-212C>A (n.1584-212C>A) c.*67-212C>A (n.*67-212C>A) c.*1591-212C>A (n.*1591-212C>A) c.1341-212C>A (n.1341-212C>A) c.1402-11104C>A (n.1402-11104C>A) c.1677-212C>A (n.1677-212C>A) c.1857-212C>A (n.1857-212C>A) c.1524-212C>A (n.1524-212C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591722C= | CA1737393571 | CFTR | c.1767-212C= (n.1767-212C=) c.*1481-212C= (n.*1481-212C=) c.1584-212C= (n.1584-212C=) c.*67-212C= (n.*67-212C=) c.*1591-212C= (n.*1591-212C=) c.1341-212C= (n.1341-212C=) c.1402-11104C= (n.1402-11104C=) c.1677-212C= (n.1677-212C=) c.1857-212C= (n.1857-212C=) c.1524-212C= (n.1524-212C=) | |
| 7 | g.117591724A= | CA1737393573 | CFTR | c.1767-210A= (n.1767-210A=) c.*1481-210A= (n.*1481-210A=) c.1584-210A= (n.1584-210A=) c.*67-210A= (n.*67-210A=) c.*1591-210A= (n.*1591-210A=) c.1341-210A= (n.1341-210A=) c.1402-11102A= (n.1402-11102A=) c.1677-210A= (n.1677-210A=) c.1857-210A= (n.1857-210A=) c.1524-210A= (n.1524-210A=) | |
| 7 | g.117591724A>G | CA832104730 | CFTR | c.1767-210A>G (n.1767-210A>G) c.*1481-210A>G (n.*1481-210A>G) c.1584-210A>G (n.1584-210A>G) c.*67-210A>G (n.*67-210A>G) c.*1591-210A>G (n.*1591-210A>G) c.1341-210A>G (n.1341-210A>G) c.1402-11102A>G (n.1402-11102A>G) c.1677-210A>G (n.1677-210A>G) c.1857-210A>G (n.1857-210A>G) c.1524-210A>G (n.1524-210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591725C>A | CA1106305413 | CFTR | c.1767-209C>A (n.1767-209C>A) c.*1481-209C>A (n.*1481-209C>A) c.1584-209C>A (n.1584-209C>A) c.*67-209C>A (n.*67-209C>A) c.*1591-209C>A (n.*1591-209C>A) c.1341-209C>A (n.1341-209C>A) c.1402-11101C>A (n.1402-11101C>A) c.1677-209C>A (n.1677-209C>A) c.1857-209C>A (n.1857-209C>A) c.1524-209C>A (n.1524-209C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591725C= | CA1737393575 | CFTR | c.1767-209C= (n.1767-209C=) c.*1481-209C= (n.*1481-209C=) c.1584-209C= (n.1584-209C=) c.*67-209C= (n.*67-209C=) c.*1591-209C= (n.*1591-209C=) c.1341-209C= (n.1341-209C=) c.1402-11101C= (n.1402-11101C=) c.1677-209C= (n.1677-209C=) c.1857-209C= (n.1857-209C=) c.1524-209C= (n.1524-209C=) | |
| 7 | g.117591726T>G | CA164947240 | CFTR | c.1767-208T>G (n.1767-208T>G) c.*1481-208T>G (n.*1481-208T>G) c.1584-208T>G (n.1584-208T>G) c.*67-208T>G (n.*67-208T>G) c.*1591-208T>G (n.*1591-208T>G) c.1341-208T>G (n.1341-208T>G) c.1402-11100T>G (n.1402-11100T>G) c.1677-208T>G (n.1677-208T>G) c.1857-208T>G (n.1857-208T>G) c.1524-208T>G (n.1524-208T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591726T= | CA1737393577 | CFTR | c.1767-208T= (n.1767-208T=) c.*1481-208T= (n.*1481-208T=) c.1584-208T= (n.1584-208T=) c.*67-208T= (n.*67-208T=) c.*1591-208T= (n.*1591-208T=) c.1341-208T= (n.1341-208T=) c.1402-11100T= (n.1402-11100T=) c.1677-208T= (n.1677-208T=) c.1857-208T= (n.1857-208T=) c.1524-208T= (n.1524-208T=) | |
| 7 | g.117591732A= | CA1737393580 | CFTR | c.1767-202A= (n.1767-202A=) c.*1481-202A= (n.*1481-202A=) c.1584-202A= (n.1584-202A=) c.*67-202A= (n.*67-202A=) c.*1591-202A= (n.*1591-202A=) c.1341-202A= (n.1341-202A=) c.1402-11094A= (n.1402-11094A=) c.1677-202A= (n.1677-202A=) c.1857-202A= (n.1857-202A=) c.1524-202A= (n.1524-202A=) | |
| 7 | g.117591732A>C | CA164947244 | CFTR | c.1767-202A>C (n.1767-202A>C) c.*1481-202A>C (n.*1481-202A>C) c.1584-202A>C (n.1584-202A>C) c.*67-202A>C (n.*67-202A>C) c.*1591-202A>C (n.*1591-202A>C) c.1341-202A>C (n.1341-202A>C) c.1402-11094A>C (n.1402-11094A>C) c.1677-202A>C (n.1677-202A>C) c.1857-202A>C (n.1857-202A>C) c.1524-202A>C (n.1524-202A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591733T>A | CA164947249 | CFTR | c.1767-201T>A (n.1767-201T>A) c.*1481-201T>A (n.*1481-201T>A) c.1584-201T>A (n.1584-201T>A) c.*67-201T>A (n.*67-201T>A) c.*1591-201T>A (n.*1591-201T>A) c.1341-201T>A (n.1341-201T>A) c.1402-11093T>A (n.1402-11093T>A) c.1677-201T>A (n.1677-201T>A) c.1857-201T>A (n.1857-201T>A) c.1524-201T>A (n.1524-201T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591733T= | CA1737393582 | CFTR | c.1767-201T= (n.1767-201T=) c.*1481-201T= (n.*1481-201T=) c.1584-201T= (n.1584-201T=) c.*67-201T= (n.*67-201T=) c.*1591-201T= (n.*1591-201T=) c.1341-201T= (n.1341-201T=) c.1402-11093T= (n.1402-11093T=) c.1677-201T= (n.1677-201T=) c.1857-201T= (n.1857-201T=) c.1524-201T= (n.1524-201T=) | |
| 7 | g.117591735T>C | CA1106305423 | CFTR | c.1767-199T>C (n.1767-199T>C) c.*1481-199T>C (n.*1481-199T>C) c.1584-199T>C (n.1584-199T>C) c.*67-199T>C (n.*67-199T>C) c.*1591-199T>C (n.*1591-199T>C) c.1341-199T>C (n.1341-199T>C) c.1402-11091T>C (n.1402-11091T>C) c.1677-199T>C (n.1677-199T>C) c.1857-199T>C (n.1857-199T>C) c.1524-199T>C (n.1524-199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591735T= | CA1737393584 | CFTR | c.1767-199T= (n.1767-199T=) c.*1481-199T= (n.*1481-199T=) c.1584-199T= (n.1584-199T=) c.*67-199T= (n.*67-199T=) c.*1591-199T= (n.*1591-199T=) c.1341-199T= (n.1341-199T=) c.1402-11091T= (n.1402-11091T=) c.1677-199T= (n.1677-199T=) c.1857-199T= (n.1857-199T=) c.1524-199T= (n.1524-199T=) | |
| 7 | g.117591739A>G | CA2715455902 | CFTR | c.1767-195A>G (n.1767-195A>G) c.*1481-195A>G (n.*1481-195A>G) c.1584-195A>G (n.1584-195A>G) c.*67-195A>G (n.*67-195A>G) c.*1591-195A>G (n.*1591-195A>G) c.1341-195A>G (n.1341-195A>G) c.1402-11087A>G (n.1402-11087A>G) c.1677-195A>G (n.1677-195A>G) c.1857-195A>G (n.1857-195A>G) c.1524-195A>G (n.1524-195A>G) | dbSNP |