| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.117591595G>T | CA2518418076 | CFTR | c.1767-339G>T (n.1767-339G>T) c.*1481-339G>T (n.*1481-339G>T) c.1584-339G>T (n.1584-339G>T) c.*67-339G>T (n.*67-339G>T) c.*1591-339G>T (n.*1591-339G>T) c.1341-339G>T (n.1341-339G>T) c.1402-11231G>T (n.1402-11231G>T) c.1677-339G>T (n.1677-339G>T) c.1857-339G>T (n.1857-339G>T) c.1524-339G>T (n.1524-339G>T) | |
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| 7 | g.117591596A>G | CA1737393439 | CFTR | c.1767-338A>G (n.1767-338A>G) c.*1481-338A>G (n.*1481-338A>G) c.1584-338A>G (n.1584-338A>G) c.*67-338A>G (n.*67-338A>G) c.*1591-338A>G (n.*1591-338A>G) c.1341-338A>G (n.1341-338A>G) c.1402-11230A>G (n.1402-11230A>G) c.1677-338A>G (n.1677-338A>G) c.1857-338A>G (n.1857-338A>G) c.1524-338A>G (n.1524-338A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591597T>C | CA164947149 | CFTR | c.1767-337T>C (n.1767-337T>C) c.*1481-337T>C (n.*1481-337T>C) c.1584-337T>C (n.1584-337T>C) c.*67-337T>C (n.*67-337T>C) c.*1591-337T>C (n.*1591-337T>C) c.1341-337T>C (n.1341-337T>C) c.1402-11229T>C (n.1402-11229T>C) c.1677-337T>C (n.1677-337T>C) c.1857-337T>C (n.1857-337T>C) c.1524-337T>C (n.1524-337T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591597T= | CA1737393441 | CFTR | c.1767-337T= (n.1767-337T=) c.*1481-337T= (n.*1481-337T=) c.1584-337T= (n.1584-337T=) c.*67-337T= (n.*67-337T=) c.*1591-337T= (n.*1591-337T=) c.1341-337T= (n.1341-337T=) c.1402-11229T= (n.1402-11229T=) c.1677-337T= (n.1677-337T=) c.1857-337T= (n.1857-337T=) c.1524-337T= (n.1524-337T=) | |
| 7 | g.117591598C>A | CA164947151 | CFTR | c.1767-336C>A (n.1767-336C>A) c.*1481-336C>A (n.*1481-336C>A) c.1584-336C>A (n.1584-336C>A) c.*67-336C>A (n.*67-336C>A) c.*1591-336C>A (n.*1591-336C>A) c.1341-336C>A (n.1341-336C>A) c.1402-11228C>A (n.1402-11228C>A) c.1677-336C>A (n.1677-336C>A) c.1857-336C>A (n.1857-336C>A) c.1524-336C>A (n.1524-336C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591598C= | CA1737393444 | CFTR | c.1767-336C= (n.1767-336C=) c.*1481-336C= (n.*1481-336C=) c.1584-336C= (n.1584-336C=) c.*67-336C= (n.*67-336C=) c.*1591-336C= (n.*1591-336C=) c.1341-336C= (n.1341-336C=) c.1402-11228C= (n.1402-11228C=) c.1677-336C= (n.1677-336C=) c.1857-336C= (n.1857-336C=) c.1524-336C= (n.1524-336C=) | |
| 7 | g.117591600T>A | CA164947153 | CFTR | c.1767-334T>A (n.1767-334T>A) c.*1481-334T>A (n.*1481-334T>A) c.1584-334T>A (n.1584-334T>A) c.*67-334T>A (n.*67-334T>A) c.*1591-334T>A (n.*1591-334T>A) c.1341-334T>A (n.1341-334T>A) c.1402-11226T>A (n.1402-11226T>A) c.1677-334T>A (n.1677-334T>A) c.1857-334T>A (n.1857-334T>A) c.1524-334T>A (n.1524-334T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591600T= | CA1737393448 | CFTR | c.1767-334T= (n.1767-334T=) c.*1481-334T= (n.*1481-334T=) c.1584-334T= (n.1584-334T=) c.*67-334T= (n.*67-334T=) c.*1591-334T= (n.*1591-334T=) c.1341-334T= (n.1341-334T=) c.1402-11226T= (n.1402-11226T=) c.1677-334T= (n.1677-334T=) c.1857-334T= (n.1857-334T=) c.1524-334T= (n.1524-334T=) | |
| 7 | g.117591601C= | CA1737393451 | CFTR | c.1767-333C= (n.1767-333C=) c.*1481-333C= (n.*1481-333C=) c.1584-333C= (n.1584-333C=) c.*67-333C= (n.*67-333C=) c.*1591-333C= (n.*1591-333C=) c.1341-333C= (n.1341-333C=) c.1402-11225C= (n.1402-11225C=) c.1677-333C= (n.1677-333C=) c.1857-333C= (n.1857-333C=) c.1524-333C= (n.1524-333C=) | |
| 7 | g.117591601C>T | CA1737393452 | CFTR | c.1767-333C>T (n.1767-333C>T) c.*1481-333C>T (n.*1481-333C>T) c.1584-333C>T (n.1584-333C>T) c.*67-333C>T (n.*67-333C>T) c.*1591-333C>T (n.*1591-333C>T) c.1341-333C>T (n.1341-333C>T) c.1402-11225C>T (n.1402-11225C>T) c.1677-333C>T (n.1677-333C>T) c.1857-333C>T (n.1857-333C>T) c.1524-333C>T (n.1524-333C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591603A= | CA1737393457 | CFTR | c.1767-331A= (n.1767-331A=) c.*1481-331A= (n.*1481-331A=) c.1584-331A= (n.1584-331A=) c.*67-331A= (n.*67-331A=) c.*1591-331A= (n.*1591-331A=) c.1341-331A= (n.1341-331A=) c.1402-11223A= (n.1402-11223A=) c.1677-331A= (n.1677-331A=) c.1857-331A= (n.1857-331A=) c.1524-331A= (n.1524-331A=) | |
| 7 | g.117591603A>C | CA1106305356 | CFTR | c.1767-331A>C (n.1767-331A>C) c.*1481-331A>C (n.*1481-331A>C) c.1584-331A>C (n.1584-331A>C) c.*67-331A>C (n.*67-331A>C) c.*1591-331A>C (n.*1591-331A>C) c.1341-331A>C (n.1341-331A>C) c.1402-11223A>C (n.1402-11223A>C) c.1677-331A>C (n.1677-331A>C) c.1857-331A>C (n.1857-331A>C) c.1524-331A>C (n.1524-331A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591603A>G | CA164947157 | CFTR | c.1767-331A>G (n.1767-331A>G) c.*1481-331A>G (n.*1481-331A>G) c.1584-331A>G (n.1584-331A>G) c.*67-331A>G (n.*67-331A>G) c.*1591-331A>G (n.*1591-331A>G) c.1341-331A>G (n.1341-331A>G) c.1402-11223A>G (n.1402-11223A>G) c.1677-331A>G (n.1677-331A>G) c.1857-331A>G (n.1857-331A>G) c.1524-331A>G (n.1524-331A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591604A= | CA1737393459 | CFTR | c.1767-330A= (n.1767-330A=) c.*1481-330A= (n.*1481-330A=) c.1584-330A= (n.1584-330A=) c.*67-330A= (n.*67-330A=) c.*1591-330A= (n.*1591-330A=) c.1341-330A= (n.1341-330A=) c.1402-11222A= (n.1402-11222A=) c.1677-330A= (n.1677-330A=) c.1857-330A= (n.1857-330A=) c.1524-330A= (n.1524-330A=) | |
| 7 | g.117591604A>T | CA1106305358 | CFTR | c.1767-330A>T (n.1767-330A>T) c.*1481-330A>T (n.*1481-330A>T) c.1584-330A>T (n.1584-330A>T) c.*67-330A>T (n.*67-330A>T) c.*1591-330A>T (n.*1591-330A>T) c.1341-330A>T (n.1341-330A>T) c.1402-11222A>T (n.1402-11222A>T) c.1677-330A>T (n.1677-330A>T) c.1857-330A>T (n.1857-330A>T) c.1524-330A>T (n.1524-330A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591605T>C | CA164947159 | CFTR | c.1767-329T>C (n.1767-329T>C) c.*1481-329T>C (n.*1481-329T>C) c.1584-329T>C (n.1584-329T>C) c.*67-329T>C (n.*67-329T>C) c.*1591-329T>C (n.*1591-329T>C) c.1341-329T>C (n.1341-329T>C) c.1402-11221T>C (n.1402-11221T>C) c.1677-329T>C (n.1677-329T>C) c.1857-329T>C (n.1857-329T>C) c.1524-329T>C (n.1524-329T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591605T>G | CA164947158 | CFTR | c.1767-329T>G (n.1767-329T>G) c.*1481-329T>G (n.*1481-329T>G) c.1584-329T>G (n.1584-329T>G) c.*67-329T>G (n.*67-329T>G) c.*1591-329T>G (n.*1591-329T>G) c.1341-329T>G (n.1341-329T>G) c.1402-11221T>G (n.1402-11221T>G) c.1677-329T>G (n.1677-329T>G) c.1857-329T>G (n.1857-329T>G) c.1524-329T>G (n.1524-329T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591605T= | CA1737393461 | CFTR | c.1767-329T= (n.1767-329T=) c.*1481-329T= (n.*1481-329T=) c.1584-329T= (n.1584-329T=) c.*67-329T= (n.*67-329T=) c.*1591-329T= (n.*1591-329T=) c.1341-329T= (n.1341-329T=) c.1402-11221T= (n.1402-11221T=) c.1677-329T= (n.1677-329T=) c.1857-329T= (n.1857-329T=) c.1524-329T= (n.1524-329T=) | |
| 7 | g.117591611C= | CA1737393466 | CFTR | c.1767-323C= (n.1767-323C=) c.*1481-323C= (n.*1481-323C=) c.1584-323C= (n.1584-323C=) c.*67-323C= (n.*67-323C=) c.*1591-323C= (n.*1591-323C=) c.1341-323C= (n.1341-323C=) c.1402-11215C= (n.1402-11215C=) c.1677-323C= (n.1677-323C=) c.1857-323C= (n.1857-323C=) c.1524-323C= (n.1524-323C=) | |
| 7 | g.117591611C>T | CA832104673 | CFTR | c.1767-323C>T (n.1767-323C>T) c.*1481-323C>T (n.*1481-323C>T) c.1584-323C>T (n.1584-323C>T) c.*67-323C>T (n.*67-323C>T) c.*1591-323C>T (n.*1591-323C>T) c.1341-323C>T (n.1341-323C>T) c.1402-11215C>T (n.1402-11215C>T) c.1677-323C>T (n.1677-323C>T) c.1857-323C>T (n.1857-323C>T) c.1524-323C>T (n.1524-323C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117591612C= | CA1737393469 | CFTR | c.1767-322C= (n.1767-322C=) c.*1481-322C= (n.*1481-322C=) c.1584-322C= (n.1584-322C=) c.*67-322C= (n.*67-322C=) c.*1591-322C= (n.*1591-322C=) c.1341-322C= (n.1341-322C=) c.1402-11214C= (n.1402-11214C=) c.1677-322C= (n.1677-322C=) c.1857-322C= (n.1857-322C=) c.1524-322C= (n.1524-322C=) | |
| 7 | g.117591612C>T | CA1737393470 | CFTR | c.1767-322C>T (n.1767-322C>T) c.*1481-322C>T (n.*1481-322C>T) c.1584-322C>T (n.1584-322C>T) c.*67-322C>T (n.*67-322C>T) c.*1591-322C>T (n.*1591-322C>T) c.1341-322C>T (n.1341-322C>T) c.1402-11214C>T (n.1402-11214C>T) c.1677-322C>T (n.1677-322C>T) c.1857-322C>T (n.1857-322C>T) c.1524-322C>T (n.1524-322C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117591614C= | CA1737393472 | CFTR | c.1767-320C= (n.1767-320C=) c.*1481-320C= (n.*1481-320C=) c.1584-320C= (n.1584-320C=) c.*67-320C= (n.*67-320C=) c.*1591-320C= (n.*1591-320C=) c.1341-320C= (n.1341-320C=) c.1402-11212C= (n.1402-11212C=) c.1677-320C= (n.1677-320C=) c.1857-320C= (n.1857-320C=) c.1524-320C= (n.1524-320C=) | |
| 7 | g.117591614C>T | CA1737393473 | CFTR | c.1767-320C>T (n.1767-320C>T) c.*1481-320C>T (n.*1481-320C>T) c.1584-320C>T (n.1584-320C>T) c.*67-320C>T (n.*67-320C>T) c.*1591-320C>T (n.*1591-320C>T) c.1341-320C>T (n.1341-320C>T) c.1402-11212C>T (n.1402-11212C>T) c.1677-320C>T (n.1677-320C>T) c.1857-320C>T (n.1857-320C>T) c.1524-320C>T (n.1524-320C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117591615_117591616delinsAT | CA1737393475 | CFTR | c.1767-319_1767-318delinsAT (n.1767-319_1767-318delinsAT) c.*1481-319_*1481-318delinsAT (n.*1481-319_*1481-318delinsAT) c.1584-319_1584-318delinsAT (n.1584-319_1584-318delinsAT) c.*67-319_*67-318delinsAT (n.*67-319_*67-318delinsAT) c.*1591-319_*1591-318delinsAT (n.*1591-319_*1591-318delinsAT) c.1341-319_1341-318delinsAT (n.1341-319_1341-318delinsAT) c.1402-11211_1402-11210delinsAT (n.1402-11211_1402-11210delinsAT) c.1677-319_1677-318delinsAT (n.1677-319_1677-318delinsAT) c.1857-319_1857-318delinsAT (n.1857-319_1857-318delinsAT) c.1524-319_1524-318delinsAT (n.1524-319_1524-318delinsAT) | |
| 7 | g.117591619del | CA1106305359 | CFTR | c.1767-315del (n.1767-315del) c.*1481-315del (n.*1481-315del) c.1584-315del (n.1584-315del) c.*67-315del (n.*67-315del) c.*1591-315del (n.*1591-315del) c.1341-315del (n.1341-315del) c.1402-11207del (n.1402-11207del) c.1677-315del (n.1677-315del) c.1857-315del (n.1857-315del) c.1524-315del (n.1524-315del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591620C= | CA1737393480 | CFTR | c.1767-314C= (n.1767-314C=) c.*1481-314C= (n.*1481-314C=) c.1584-314C= (n.1584-314C=) c.*67-314C= (n.*67-314C=) c.*1591-314C= (n.*1591-314C=) c.1341-314C= (n.1341-314C=) c.1402-11206C= (n.1402-11206C=) c.1677-314C= (n.1677-314C=) c.1857-314C= (n.1857-314C=) c.1524-314C= (n.1524-314C=) | |
| 7 | g.117591620C>T | CA1106305369 | CFTR | c.1767-314C>T (n.1767-314C>T) c.*1481-314C>T (n.*1481-314C>T) c.1584-314C>T (n.1584-314C>T) c.*67-314C>T (n.*67-314C>T) c.*1591-314C>T (n.*1591-314C>T) c.1341-314C>T (n.1341-314C>T) c.1402-11206C>T (n.1402-11206C>T) c.1677-314C>T (n.1677-314C>T) c.1857-314C>T (n.1857-314C>T) c.1524-314C>T (n.1524-314C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591623G>C | CA164947160 | CFTR | c.1767-311G>C (n.1767-311G>C) c.*1481-311G>C (n.*1481-311G>C) c.1584-311G>C (n.1584-311G>C) c.*67-311G>C (n.*67-311G>C) c.*1591-311G>C (n.*1591-311G>C) c.1341-311G>C (n.1341-311G>C) c.1402-11203G>C (n.1402-11203G>C) c.1677-311G>C (n.1677-311G>C) c.1857-311G>C (n.1857-311G>C) c.1524-311G>C (n.1524-311G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591623G= | CA1737393485 | CFTR | c.1767-311G= (n.1767-311G=) c.*1481-311G= (n.*1481-311G=) c.1584-311G= (n.1584-311G=) c.*67-311G= (n.*67-311G=) c.*1591-311G= (n.*1591-311G=) c.1341-311G= (n.1341-311G=) c.1402-11203G= (n.1402-11203G=) c.1677-311G= (n.1677-311G=) c.1857-311G= (n.1857-311G=) c.1524-311G= (n.1524-311G=) | |
| 7 | g.117591623_117591627delinsGATAA | CA1737393484 | CFTR | c.1767-311_1767-307delinsGATAA (n.1767-311_1767-307delinsGATAA) c.*1481-311_*1481-307delinsGATAA (n.*1481-311_*1481-307delinsGATAA) c.1584-311_1584-307delinsGATAA (n.1584-311_1584-307delinsGATAA) c.*67-311_*67-307delinsGATAA (n.*67-311_*67-307delinsGATAA) c.*1591-311_*1591-307delinsGATAA (n.*1591-311_*1591-307delinsGATAA) c.1341-311_1341-307delinsGATAA (n.1341-311_1341-307delinsGATAA) c.1402-11203_1402-11199delinsGATAA (n.1402-11203_1402-11199delinsGATAA) c.1677-311_1677-307delinsGATAA (n.1677-311_1677-307delinsGATAA) c.1857-311_1857-307delinsGATAA (n.1857-311_1857-307delinsGATAA) c.1524-311_1524-307delinsGATAA (n.1524-311_1524-307delinsGATAA) | |
| 7 | g.117591629_117591632del | CA832104677 | CFTR | c.1767-305_1767-302del (n.1767-305_1767-302del) c.*1481-305_*1481-302del (n.*1481-305_*1481-302del) c.1584-305_1584-302del (n.1584-305_1584-302del) c.*67-305_*67-302del (n.*67-305_*67-302del) c.*1591-305_*1591-302del (n.*1591-305_*1591-302del) c.1341-305_1341-302del (n.1341-305_1341-302del) c.1402-11197_1402-11194del (n.1402-11197_1402-11194del) c.1677-305_1677-302del (n.1677-305_1677-302del) c.1857-305_1857-302del (n.1857-305_1857-302del) c.1524-305_1524-302del (n.1524-305_1524-302del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591627A= | CA1737393488 | CFTR | c.1767-307A= (n.1767-307A=) c.*1481-307A= (n.*1481-307A=) c.1584-307A= (n.1584-307A=) c.*67-307A= (n.*67-307A=) c.*1591-307A= (n.*1591-307A=) c.1341-307A= (n.1341-307A=) c.1402-11199A= (n.1402-11199A=) c.1677-307A= (n.1677-307A=) c.1857-307A= (n.1857-307A=) c.1524-307A= (n.1524-307A=) | |
| 7 | g.117591627A>G | CA832104682 | CFTR | c.1767-307A>G (n.1767-307A>G) c.*1481-307A>G (n.*1481-307A>G) c.1584-307A>G (n.1584-307A>G) c.*67-307A>G (n.*67-307A>G) c.*1591-307A>G (n.*1591-307A>G) c.1341-307A>G (n.1341-307A>G) c.1402-11199A>G (n.1402-11199A>G) c.1677-307A>G (n.1677-307A>G) c.1857-307A>G (n.1857-307A>G) c.1524-307A>G (n.1524-307A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591628A= | CA1737393490 | CFTR | c.1767-306A= (n.1767-306A=) c.*1481-306A= (n.*1481-306A=) c.1584-306A= (n.1584-306A=) c.*67-306A= (n.*67-306A=) c.*1591-306A= (n.*1591-306A=) c.1341-306A= (n.1341-306A=) c.1402-11198A= (n.1402-11198A=) c.1677-306A= (n.1677-306A=) c.1857-306A= (n.1857-306A=) c.1524-306A= (n.1524-306A=) | |
| 7 | g.117591628A>C | CA2777588292 | CFTR | c.1767-306A>C (n.1767-306A>C) c.*1481-306A>C (n.*1481-306A>C) c.1584-306A>C (n.1584-306A>C) c.*67-306A>C (n.*67-306A>C) c.*1591-306A>C (n.*1591-306A>C) c.1341-306A>C (n.1341-306A>C) c.1402-11198A>C (n.1402-11198A>C) c.1677-306A>C (n.1677-306A>C) c.1857-306A>C (n.1857-306A>C) c.1524-306A>C (n.1524-306A>C) | |
| 7 | g.117591628A>G | CA1737393491 | CFTR | c.1767-306A>G (n.1767-306A>G) c.*1481-306A>G (n.*1481-306A>G) c.1584-306A>G (n.1584-306A>G) c.*67-306A>G (n.*67-306A>G) c.*1591-306A>G (n.*1591-306A>G) c.1341-306A>G (n.1341-306A>G) c.1402-11198A>G (n.1402-11198A>G) c.1677-306A>G (n.1677-306A>G) c.1857-306A>G (n.1857-306A>G) c.1524-306A>G (n.1524-306A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591635G>C | CA164947163 | CFTR | c.1767-299G>C (n.1767-299G>C) c.*1481-299G>C (n.*1481-299G>C) c.1584-299G>C (n.1584-299G>C) c.*67-299G>C (n.*67-299G>C) c.*1591-299G>C (n.*1591-299G>C) c.1341-299G>C (n.1341-299G>C) c.1402-11191G>C (n.1402-11191G>C) c.1677-299G>C (n.1677-299G>C) c.1857-299G>C (n.1857-299G>C) c.1524-299G>C (n.1524-299G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591635G= | CA1737393493 | CFTR | c.1767-299G= (n.1767-299G=) c.*1481-299G= (n.*1481-299G=) c.1584-299G= (n.1584-299G=) c.*67-299G= (n.*67-299G=) c.*1591-299G= (n.*1591-299G=) c.1341-299G= (n.1341-299G=) c.1402-11191G= (n.1402-11191G=) c.1677-299G= (n.1677-299G=) c.1857-299G= (n.1857-299G=) c.1524-299G= (n.1524-299G=) | |
| 7 | g.117591636A>G | CA2520191610 | CFTR | c.1767-298A>G (n.1767-298A>G) c.*1481-298A>G (n.*1481-298A>G) c.1584-298A>G (n.1584-298A>G) c.*67-298A>G (n.*67-298A>G) c.*1591-298A>G (n.*1591-298A>G) c.1341-298A>G (n.1341-298A>G) c.1402-11190A>G (n.1402-11190A>G) c.1677-298A>G (n.1677-298A>G) c.1857-298A>G (n.1857-298A>G) c.1524-298A>G (n.1524-298A>G) | |
| 7 | g.117591639G= | CA1737393495 | CFTR | c.1767-295G= (n.1767-295G=) c.*1481-295G= (n.*1481-295G=) c.1584-295G= (n.1584-295G=) c.*67-295G= (n.*67-295G=) c.*1591-295G= (n.*1591-295G=) c.1341-295G= (n.1341-295G=) c.1402-11187G= (n.1402-11187G=) c.1677-295G= (n.1677-295G=) c.1857-295G= (n.1857-295G=) c.1524-295G= (n.1524-295G=) | |
| 7 | g.117591639G>T | CA1737393496 | CFTR | c.1767-295G>T (n.1767-295G>T) c.*1481-295G>T (n.*1481-295G>T) c.1584-295G>T (n.1584-295G>T) c.*67-295G>T (n.*67-295G>T) c.*1591-295G>T (n.*1591-295G>T) c.1341-295G>T (n.1341-295G>T) c.1402-11187G>T (n.1402-11187G>T) c.1677-295G>T (n.1677-295G>T) c.1857-295G>T (n.1857-295G>T) c.1524-295G>T (n.1524-295G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117591640A= | CA1737393497 | CFTR | c.1767-294A= (n.1767-294A=) c.*1481-294A= (n.*1481-294A=) c.1584-294A= (n.1584-294A=) c.*67-294A= (n.*67-294A=) c.*1591-294A= (n.*1591-294A=) c.1341-294A= (n.1341-294A=) c.1402-11186A= (n.1402-11186A=) c.1677-294A= (n.1677-294A=) c.1857-294A= (n.1857-294A=) c.1524-294A= (n.1524-294A=) | |
| 7 | g.117591640A>G | CA577222053 | CFTR | c.1767-294A>G (n.1767-294A>G) c.*1481-294A>G (n.*1481-294A>G) c.1584-294A>G (n.1584-294A>G) c.*67-294A>G (n.*67-294A>G) c.*1591-294A>G (n.*1591-294A>G) c.1341-294A>G (n.1341-294A>G) c.1402-11186A>G (n.1402-11186A>G) c.1677-294A>G (n.1677-294A>G) c.1857-294A>G (n.1857-294A>G) c.1524-294A>G (n.1524-294A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591641C>A | CA1737393500 | CFTR | c.1767-293C>A (n.1767-293C>A) c.*1481-293C>A (n.*1481-293C>A) c.1584-293C>A (n.1584-293C>A) c.*67-293C>A (n.*67-293C>A) c.*1591-293C>A (n.*1591-293C>A) c.1341-293C>A (n.1341-293C>A) c.1402-11185C>A (n.1402-11185C>A) c.1677-293C>A (n.1677-293C>A) c.1857-293C>A (n.1857-293C>A) c.1524-293C>A (n.1524-293C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591641C= | CA1737393499 | CFTR | c.1767-293C= (n.1767-293C=) c.*1481-293C= (n.*1481-293C=) c.1584-293C= (n.1584-293C=) c.*67-293C= (n.*67-293C=) c.*1591-293C= (n.*1591-293C=) c.1341-293C= (n.1341-293C=) c.1402-11185C= (n.1402-11185C=) c.1677-293C= (n.1677-293C=) c.1857-293C= (n.1857-293C=) c.1524-293C= (n.1524-293C=) | |
| 7 | g.117591644C>A | CA1737393503 | CFTR | c.1767-290C>A (n.1767-290C>A) c.*1481-290C>A (n.*1481-290C>A) c.1584-290C>A (n.1584-290C>A) c.*67-290C>A (n.*67-290C>A) c.*1591-290C>A (n.*1591-290C>A) c.1341-290C>A (n.1341-290C>A) c.1402-11182C>A (n.1402-11182C>A) c.1677-290C>A (n.1677-290C>A) c.1857-290C>A (n.1857-290C>A) c.1524-290C>A (n.1524-290C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591644C= | CA1737393502 | CFTR | c.1767-290C= (n.1767-290C=) c.*1481-290C= (n.*1481-290C=) c.1584-290C= (n.1584-290C=) c.*67-290C= (n.*67-290C=) c.*1591-290C= (n.*1591-290C=) c.1341-290C= (n.1341-290C=) c.1402-11182C= (n.1402-11182C=) c.1677-290C= (n.1677-290C=) c.1857-290C= (n.1857-290C=) c.1524-290C= (n.1524-290C=) | |
| 7 | g.117591644C>T | CA164947173 | CFTR | c.1767-290C>T (n.1767-290C>T) c.*1481-290C>T (n.*1481-290C>T) c.1584-290C>T (n.1584-290C>T) c.*67-290C>T (n.*67-290C>T) c.*1591-290C>T (n.*1591-290C>T) c.1341-290C>T (n.1341-290C>T) c.1402-11182C>T (n.1402-11182C>T) c.1677-290C>T (n.1677-290C>T) c.1857-290C>T (n.1857-290C>T) c.1524-290C>T (n.1524-290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591645G>A | CA164947179 | CFTR | c.1767-289G>A (n.1767-289G>A) c.*1481-289G>A (n.*1481-289G>A) c.1584-289G>A (n.1584-289G>A) c.*67-289G>A (n.*67-289G>A) c.*1591-289G>A (n.*1591-289G>A) c.1341-289G>A (n.1341-289G>A) c.1402-11181G>A (n.1402-11181G>A) c.1677-289G>A (n.1677-289G>A) c.1857-289G>A (n.1857-289G>A) c.1524-289G>A (n.1524-289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591645G= | CA1737393507 | CFTR | c.1767-289G= (n.1767-289G=) c.*1481-289G= (n.*1481-289G=) c.1584-289G= (n.1584-289G=) c.*67-289G= (n.*67-289G=) c.*1591-289G= (n.*1591-289G=) c.1341-289G= (n.1341-289G=) c.1402-11181G= (n.1402-11181G=) c.1677-289G= (n.1677-289G=) c.1857-289G= (n.1857-289G=) c.1524-289G= (n.1524-289G=) | |
| 7 | g.117591648G>A | CA832104699 | CFTR | c.1767-286G>A (n.1767-286G>A) c.*1481-286G>A (n.*1481-286G>A) c.1584-286G>A (n.1584-286G>A) c.*67-286G>A (n.*67-286G>A) c.*1591-286G>A (n.*1591-286G>A) c.1341-286G>A (n.1341-286G>A) c.1402-11178G>A (n.1402-11178G>A) c.1677-286G>A (n.1677-286G>A) c.1857-286G>A (n.1857-286G>A) c.1524-286G>A (n.1524-286G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591648G= | CA1737393510 | CFTR | c.1767-286G= (n.1767-286G=) c.*1481-286G= (n.*1481-286G=) c.1584-286G= (n.1584-286G=) c.*67-286G= (n.*67-286G=) c.*1591-286G= (n.*1591-286G=) c.1341-286G= (n.1341-286G=) c.1402-11178G= (n.1402-11178G=) c.1677-286G= (n.1677-286G=) c.1857-286G= (n.1857-286G=) c.1524-286G= (n.1524-286G=) | |
| 7 | g.117591651A= | CA1737393513 | CFTR | c.1767-283A= (n.1767-283A=) c.*1481-283A= (n.*1481-283A=) c.1584-283A= (n.1584-283A=) c.*67-283A= (n.*67-283A=) c.*1591-283A= (n.*1591-283A=) c.1341-283A= (n.1341-283A=) c.1402-11175A= (n.1402-11175A=) c.1677-283A= (n.1677-283A=) c.1857-283A= (n.1857-283A=) c.1524-283A= (n.1524-283A=) | |
| 7 | g.117591651A>T | CA1106305381 | CFTR | c.1767-283A>T (n.1767-283A>T) c.*1481-283A>T (n.*1481-283A>T) c.1584-283A>T (n.1584-283A>T) c.*67-283A>T (n.*67-283A>T) c.*1591-283A>T (n.*1591-283A>T) c.1341-283A>T (n.1341-283A>T) c.1402-11175A>T (n.1402-11175A>T) c.1677-283A>T (n.1677-283A>T) c.1857-283A>T (n.1857-283A>T) c.1524-283A>T (n.1524-283A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591656A= | CA1737393515 | CFTR | c.1767-278A= (n.1767-278A=) c.*1481-278A= (n.*1481-278A=) c.1584-278A= (n.1584-278A=) c.*67-278A= (n.*67-278A=) c.*1591-278A= (n.*1591-278A=) c.1341-278A= (n.1341-278A=) c.1402-11170A= (n.1402-11170A=) c.1677-278A= (n.1677-278A=) c.1857-278A= (n.1857-278A=) c.1524-278A= (n.1524-278A=) | |
| 7 | g.117591656A>C | CA832104704 | CFTR | c.1767-278A>C (n.1767-278A>C) c.*1481-278A>C (n.*1481-278A>C) c.1584-278A>C (n.1584-278A>C) c.*67-278A>C (n.*67-278A>C) c.*1591-278A>C (n.*1591-278A>C) c.1341-278A>C (n.1341-278A>C) c.1402-11170A>C (n.1402-11170A>C) c.1677-278A>C (n.1677-278A>C) c.1857-278A>C (n.1857-278A>C) c.1524-278A>C (n.1524-278A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591663C= | CA1737393517 | CFTR | c.1767-271C= (n.1767-271C=) c.*1481-271C= (n.*1481-271C=) c.1584-271C= (n.1584-271C=) c.*67-271C= (n.*67-271C=) c.*1591-271C= (n.*1591-271C=) c.1341-271C= (n.1341-271C=) c.1402-11163C= (n.1402-11163C=) c.1677-271C= (n.1677-271C=) c.1857-271C= (n.1857-271C=) c.1524-271C= (n.1524-271C=) | |
| 7 | g.117591663C>G | CA832104711 | CFTR | c.1767-271C>G (n.1767-271C>G) c.*1481-271C>G (n.*1481-271C>G) c.1584-271C>G (n.1584-271C>G) c.*67-271C>G (n.*67-271C>G) c.*1591-271C>G (n.*1591-271C>G) c.1341-271C>G (n.1341-271C>G) c.1402-11163C>G (n.1402-11163C>G) c.1677-271C>G (n.1677-271C>G) c.1857-271C>G (n.1857-271C>G) c.1524-271C>G (n.1524-271C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591663_117591665delinsCAA | CA1737393518 | CFTR | c.1767-271_1767-269delinsCAA (n.1767-271_1767-269delinsCAA) c.*1481-271_*1481-269delinsCAA (n.*1481-271_*1481-269delinsCAA) c.1584-271_1584-269delinsCAA (n.1584-271_1584-269delinsCAA) c.*67-271_*67-269delinsCAA (n.*67-271_*67-269delinsCAA) c.*1591-271_*1591-269delinsCAA (n.*1591-271_*1591-269delinsCAA) c.1341-271_1341-269delinsCAA (n.1341-271_1341-269delinsCAA) c.1402-11163_1402-11161delinsCAA (n.1402-11163_1402-11161delinsCAA) c.1677-271_1677-269delinsCAA (n.1677-271_1677-269delinsCAA) c.1857-271_1857-269delinsCAA (n.1857-271_1857-269delinsCAA) c.1524-271_1524-269delinsCAA (n.1524-271_1524-269delinsCAA) | |
| 7 | g.117591665_117591666del | CA1737393520 | CFTR | c.1767-269_1767-268del (n.1767-269_1767-268del) c.*1481-269_*1481-268del (n.*1481-269_*1481-268del) c.1584-269_1584-268del (n.1584-269_1584-268del) c.*67-269_*67-268del (n.*67-269_*67-268del) c.*1591-269_*1591-268del (n.*1591-269_*1591-268del) c.1341-269_1341-268del (n.1341-269_1341-268del) c.1402-11161_1402-11160del (n.1402-11161_1402-11160del) c.1677-269_1677-268del (n.1677-269_1677-268del) c.1857-269_1857-268del (n.1857-269_1857-268del) c.1524-269_1524-268del (n.1524-269_1524-268del) | dbSNP |
| 7 | g.117591665A= | CA1737393522 | CFTR | c.1767-269A= (n.1767-269A=) c.*1481-269A= (n.*1481-269A=) c.1584-269A= (n.1584-269A=) c.*67-269A= (n.*67-269A=) c.*1591-269A= (n.*1591-269A=) c.1341-269A= (n.1341-269A=) c.1402-11161A= (n.1402-11161A=) c.1677-269A= (n.1677-269A=) c.1857-269A= (n.1857-269A=) c.1524-269A= (n.1524-269A=) | |
| 7 | g.117591665A>C | CA164947188 | CFTR | c.1767-269A>C (n.1767-269A>C) c.*1481-269A>C (n.*1481-269A>C) c.1584-269A>C (n.1584-269A>C) c.*67-269A>C (n.*67-269A>C) c.*1591-269A>C (n.*1591-269A>C) c.1341-269A>C (n.1341-269A>C) c.1402-11161A>C (n.1402-11161A>C) c.1677-269A>C (n.1677-269A>C) c.1857-269A>C (n.1857-269A>C) c.1524-269A>C (n.1524-269A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591665A>G | CA164947193 | CFTR | c.1767-269A>G (n.1767-269A>G) c.*1481-269A>G (n.*1481-269A>G) c.1584-269A>G (n.1584-269A>G) c.*67-269A>G (n.*67-269A>G) c.*1591-269A>G (n.*1591-269A>G) c.1341-269A>G (n.1341-269A>G) c.1402-11161A>G (n.1402-11161A>G) c.1677-269A>G (n.1677-269A>G) c.1857-269A>G (n.1857-269A>G) c.1524-269A>G (n.1524-269A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591666A= | CA1737393526 | CFTR | c.1767-268A= (n.1767-268A=) c.*1481-268A= (n.*1481-268A=) c.1584-268A= (n.1584-268A=) c.*67-268A= (n.*67-268A=) c.*1591-268A= (n.*1591-268A=) c.1341-268A= (n.1341-268A=) c.1402-11160A= (n.1402-11160A=) c.1677-268A= (n.1677-268A=) c.1857-268A= (n.1857-268A=) c.1524-268A= (n.1524-268A=) | |
| 7 | g.117591666A>C | CA164947199 | CFTR | c.1767-268A>C (n.1767-268A>C) c.*1481-268A>C (n.*1481-268A>C) c.1584-268A>C (n.1584-268A>C) c.*67-268A>C (n.*67-268A>C) c.*1591-268A>C (n.*1591-268A>C) c.1341-268A>C (n.1341-268A>C) c.1402-11160A>C (n.1402-11160A>C) c.1677-268A>C (n.1677-268A>C) c.1857-268A>C (n.1857-268A>C) c.1524-268A>C (n.1524-268A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591670A= | CA1737393528 | CFTR | c.1767-264A= (n.1767-264A=) c.*1481-264A= (n.*1481-264A=) c.1584-264A= (n.1584-264A=) c.*67-264A= (n.*67-264A=) c.*1591-264A= (n.*1591-264A=) c.1341-264A= (n.1341-264A=) c.1402-11156A= (n.1402-11156A=) c.1677-264A= (n.1677-264A=) c.1857-264A= (n.1857-264A=) c.1524-264A= (n.1524-264A=) | |
| 7 | g.117591670A>C | CA164947203 | CFTR | c.1767-264A>C (n.1767-264A>C) c.*1481-264A>C (n.*1481-264A>C) c.1584-264A>C (n.1584-264A>C) c.*67-264A>C (n.*67-264A>C) c.*1591-264A>C (n.*1591-264A>C) c.1341-264A>C (n.1341-264A>C) c.1402-11156A>C (n.1402-11156A>C) c.1677-264A>C (n.1677-264A>C) c.1857-264A>C (n.1857-264A>C) c.1524-264A>C (n.1524-264A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591672A= | CA1737393531 | CFTR | c.1767-262A= (n.1767-262A=) c.*1481-262A= (n.*1481-262A=) c.1584-262A= (n.1584-262A=) c.*67-262A= (n.*67-262A=) c.*1591-262A= (n.*1591-262A=) c.1341-262A= (n.1341-262A=) c.1402-11154A= (n.1402-11154A=) c.1677-262A= (n.1677-262A=) c.1857-262A= (n.1857-262A=) c.1524-262A= (n.1524-262A=) | |
| 7 | g.117591672A>G | CA164947207 | CFTR | c.1767-262A>G (n.1767-262A>G) c.*1481-262A>G (n.*1481-262A>G) c.1584-262A>G (n.1584-262A>G) c.*67-262A>G (n.*67-262A>G) c.*1591-262A>G (n.*1591-262A>G) c.1341-262A>G (n.1341-262A>G) c.1402-11154A>G (n.1402-11154A>G) c.1677-262A>G (n.1677-262A>G) c.1857-262A>G (n.1857-262A>G) c.1524-262A>G (n.1524-262A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591674_117591675insGAATT | CA2555217471 | CFTR | c.1767-260_1767-259insGAATT (n.1767-260_1767-259insGAATT) c.*1481-260_*1481-259insGAATT (n.*1481-260_*1481-259insGAATT) c.1584-260_1584-259insGAATT (n.1584-260_1584-259insGAATT) c.*67-260_*67-259insGAATT (n.*67-260_*67-259insGAATT) c.*1591-260_*1591-259insGAATT (n.*1591-260_*1591-259insGAATT) c.1341-260_1341-259insGAATT (n.1341-260_1341-259insGAATT) c.1402-11152_1402-11151insGAATT (n.1402-11152_1402-11151insGAATT) c.1677-260_1677-259insGAATT (n.1677-260_1677-259insGAATT) c.1857-260_1857-259insGAATT (n.1857-260_1857-259insGAATT) c.1524-260_1524-259insGAATT (n.1524-260_1524-259insGAATT) | |
| 7 | g.117591675T>A | CA164947209 | CFTR | c.1767-259T>A (n.1767-259T>A) c.*1481-259T>A (n.*1481-259T>A) c.1584-259T>A (n.1584-259T>A) c.*67-259T>A (n.*67-259T>A) c.*1591-259T>A (n.*1591-259T>A) c.1341-259T>A (n.1341-259T>A) c.1402-11151T>A (n.1402-11151T>A) c.1677-259T>A (n.1677-259T>A) c.1857-259T>A (n.1857-259T>A) c.1524-259T>A (n.1524-259T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591675T= | CA1737393532 | CFTR | c.1767-259T= (n.1767-259T=) c.*1481-259T= (n.*1481-259T=) c.1584-259T= (n.1584-259T=) c.*67-259T= (n.*67-259T=) c.*1591-259T= (n.*1591-259T=) c.1341-259T= (n.1341-259T=) c.1402-11151T= (n.1402-11151T=) c.1677-259T= (n.1677-259T=) c.1857-259T= (n.1857-259T=) c.1524-259T= (n.1524-259T=) | |
| 7 | g.117591676C= | CA1737393534 | CFTR | c.1767-258C= (n.1767-258C=) c.*1481-258C= (n.*1481-258C=) c.1584-258C= (n.1584-258C=) c.*67-258C= (n.*67-258C=) c.*1591-258C= (n.*1591-258C=) c.1341-258C= (n.1341-258C=) c.1402-11150C= (n.1402-11150C=) c.1677-258C= (n.1677-258C=) c.1857-258C= (n.1857-258C=) c.1524-258C= (n.1524-258C=) | |
| 7 | g.117591676C>T | CA164947211 | CFTR | c.1767-258C>T (n.1767-258C>T) c.*1481-258C>T (n.*1481-258C>T) c.1584-258C>T (n.1584-258C>T) c.*67-258C>T (n.*67-258C>T) c.*1591-258C>T (n.*1591-258C>T) c.1341-258C>T (n.1341-258C>T) c.1402-11150C>T (n.1402-11150C>T) c.1677-258C>T (n.1677-258C>T) c.1857-258C>T (n.1857-258C>T) c.1524-258C>T (n.1524-258C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591678A= | CA1737393537 | CFTR | c.1767-256A= (n.1767-256A=) c.*1481-256A= (n.*1481-256A=) c.1584-256A= (n.1584-256A=) c.*67-256A= (n.*67-256A=) c.*1591-256A= (n.*1591-256A=) c.1341-256A= (n.1341-256A=) c.1402-11148A= (n.1402-11148A=) c.1677-256A= (n.1677-256A=) c.1857-256A= (n.1857-256A=) c.1524-256A= (n.1524-256A=) | |
| 7 | g.117591678A>G | CA164947215 | CFTR | c.1767-256A>G (n.1767-256A>G) c.*1481-256A>G (n.*1481-256A>G) c.1584-256A>G (n.1584-256A>G) c.*67-256A>G (n.*67-256A>G) c.*1591-256A>G (n.*1591-256A>G) c.1341-256A>G (n.1341-256A>G) c.1402-11148A>G (n.1402-11148A>G) c.1677-256A>G (n.1677-256A>G) c.1857-256A>G (n.1857-256A>G) c.1524-256A>G (n.1524-256A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591679C= | CA1737393539 | CFTR | c.1767-255C= (n.1767-255C=) c.*1481-255C= (n.*1481-255C=) c.1584-255C= (n.1584-255C=) c.*67-255C= (n.*67-255C=) c.*1591-255C= (n.*1591-255C=) c.1341-255C= (n.1341-255C=) c.1402-11147C= (n.1402-11147C=) c.1677-255C= (n.1677-255C=) c.1857-255C= (n.1857-255C=) c.1524-255C= (n.1524-255C=) | |
| 7 | g.117591679C>T | CA1737393541 | CFTR | c.1767-255C>T (n.1767-255C>T) c.*1481-255C>T (n.*1481-255C>T) c.1584-255C>T (n.1584-255C>T) c.*67-255C>T (n.*67-255C>T) c.*1591-255C>T (n.*1591-255C>T) c.1341-255C>T (n.1341-255C>T) c.1402-11147C>T (n.1402-11147C>T) c.1677-255C>T (n.1677-255C>T) c.1857-255C>T (n.1857-255C>T) c.1524-255C>T (n.1524-255C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117591686T>C | CA1737393544 | CFTR | c.1767-248T>C (n.1767-248T>C) c.*1481-248T>C (n.*1481-248T>C) c.1584-248T>C (n.1584-248T>C) c.*67-248T>C (n.*67-248T>C) c.*1591-248T>C (n.*1591-248T>C) c.1341-248T>C (n.1341-248T>C) c.1402-11140T>C (n.1402-11140T>C) c.1677-248T>C (n.1677-248T>C) c.1857-248T>C (n.1857-248T>C) c.1524-248T>C (n.1524-248T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591686T= | CA1737393543 | CFTR | c.1767-248T= (n.1767-248T=) c.*1481-248T= (n.*1481-248T=) c.1584-248T= (n.1584-248T=) c.*67-248T= (n.*67-248T=) c.*1591-248T= (n.*1591-248T=) c.1341-248T= (n.1341-248T=) c.1402-11140T= (n.1402-11140T=) c.1677-248T= (n.1677-248T=) c.1857-248T= (n.1857-248T=) c.1524-248T= (n.1524-248T=) | |
| 7 | g.117591688G>A | CA1106305391 | CFTR | c.1767-246G>A (n.1767-246G>A) c.*1481-246G>A (n.*1481-246G>A) c.1584-246G>A (n.1584-246G>A) c.*67-246G>A (n.*67-246G>A) c.*1591-246G>A (n.*1591-246G>A) c.1341-246G>A (n.1341-246G>A) c.1402-11138G>A (n.1402-11138G>A) c.1677-246G>A (n.1677-246G>A) c.1857-246G>A (n.1857-246G>A) c.1524-246G>A (n.1524-246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591688G= | CA1737393546 | CFTR | c.1767-246G= (n.1767-246G=) c.*1481-246G= (n.*1481-246G=) c.1584-246G= (n.1584-246G=) c.*67-246G= (n.*67-246G=) c.*1591-246G= (n.*1591-246G=) c.1341-246G= (n.1341-246G=) c.1402-11138G= (n.1402-11138G=) c.1677-246G= (n.1677-246G=) c.1857-246G= (n.1857-246G=) c.1524-246G= (n.1524-246G=) |