| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
| 7 | g.117591547G>A | CA1737393402 | CFTR | c.1767-387G>A (n.1767-387G>A) c.*1481-387G>A (n.*1481-387G>A) c.1584-387G>A (n.1584-387G>A) c.*67-387G>A (n.*67-387G>A) c.*1591-387G>A (n.*1591-387G>A) c.1341-387G>A (n.1341-387G>A) c.1402-11279G>A (n.1402-11279G>A) c.1677-387G>A (n.1677-387G>A) c.1857-387G>A (n.1857-387G>A) c.1524-387G>A (n.1524-387G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591547G>C | CA577222051 | CFTR | c.1767-387G>C (n.1767-387G>C) c.*1481-387G>C (n.*1481-387G>C) c.1584-387G>C (n.1584-387G>C) c.*67-387G>C (n.*67-387G>C) c.*1591-387G>C (n.*1591-387G>C) c.1341-387G>C (n.1341-387G>C) c.1402-11279G>C (n.1402-11279G>C) c.1677-387G>C (n.1677-387G>C) c.1857-387G>C (n.1857-387G>C) c.1524-387G>C (n.1524-387G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591547G= | CA1737393403 | CFTR | c.1767-387G= (n.1767-387G=) c.*1481-387G= (n.*1481-387G=) c.1584-387G= (n.1584-387G=) c.*67-387G= (n.*67-387G=) c.*1591-387G= (n.*1591-387G=) c.1341-387G= (n.1341-387G=) c.1402-11279G= (n.1402-11279G=) c.1677-387G= (n.1677-387G=) c.1857-387G= (n.1857-387G=) c.1524-387G= (n.1524-387G=) | |
| 7 | g.117591549T>G | CA1737393406 | CFTR | c.1767-385T>G (n.1767-385T>G) c.*1481-385T>G (n.*1481-385T>G) c.1584-385T>G (n.1584-385T>G) c.*67-385T>G (n.*67-385T>G) c.*1591-385T>G (n.*1591-385T>G) c.1341-385T>G (n.1341-385T>G) c.1402-11277T>G (n.1402-11277T>G) c.1677-385T>G (n.1677-385T>G) c.1857-385T>G (n.1857-385T>G) c.1524-385T>G (n.1524-385T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591549T= | CA1737393405 | CFTR | c.1767-385T= (n.1767-385T=) c.*1481-385T= (n.*1481-385T=) c.1584-385T= (n.1584-385T=) c.*67-385T= (n.*67-385T=) c.*1591-385T= (n.*1591-385T=) c.1341-385T= (n.1341-385T=) c.1402-11277T= (n.1402-11277T=) c.1677-385T= (n.1677-385T=) c.1857-385T= (n.1857-385T=) c.1524-385T= (n.1524-385T=) | |
| 7 | g.117591551T>G | CA164947109 | CFTR | c.1767-383T>G (n.1767-383T>G) c.*1481-383T>G (n.*1481-383T>G) c.1584-383T>G (n.1584-383T>G) c.*67-383T>G (n.*67-383T>G) c.*1591-383T>G (n.*1591-383T>G) c.1341-383T>G (n.1341-383T>G) c.1402-11275T>G (n.1402-11275T>G) c.1677-383T>G (n.1677-383T>G) c.1857-383T>G (n.1857-383T>G) c.1524-383T>G (n.1524-383T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591551T= | CA1737393407 | CFTR | c.1767-383T= (n.1767-383T=) c.*1481-383T= (n.*1481-383T=) c.1584-383T= (n.1584-383T=) c.*67-383T= (n.*67-383T=) c.*1591-383T= (n.*1591-383T=) c.1341-383T= (n.1341-383T=) c.1402-11275T= (n.1402-11275T=) c.1677-383T= (n.1677-383T=) c.1857-383T= (n.1857-383T=) c.1524-383T= (n.1524-383T=) | |
| 7 | g.117591552G>A | CA577222052 | CFTR | c.1767-382G>A (n.1767-382G>A) c.*1481-382G>A (n.*1481-382G>A) c.1584-382G>A (n.1584-382G>A) c.*67-382G>A (n.*67-382G>A) c.*1591-382G>A (n.*1591-382G>A) c.1341-382G>A (n.1341-382G>A) c.1402-11274G>A (n.1402-11274G>A) c.1677-382G>A (n.1677-382G>A) c.1857-382G>A (n.1857-382G>A) c.1524-382G>A (n.1524-382G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591552G= | CA1737393409 | CFTR | c.1767-382G= (n.1767-382G=) c.*1481-382G= (n.*1481-382G=) c.1584-382G= (n.1584-382G=) c.*67-382G= (n.*67-382G=) c.*1591-382G= (n.*1591-382G=) c.1341-382G= (n.1341-382G=) c.1402-11274G= (n.1402-11274G=) c.1677-382G= (n.1677-382G=) c.1857-382G= (n.1857-382G=) c.1524-382G= (n.1524-382G=) | |
| 7 | g.117591553A= | CA1737393411 | CFTR | c.1767-381A= (n.1767-381A=) c.*1481-381A= (n.*1481-381A=) c.1584-381A= (n.1584-381A=) c.*67-381A= (n.*67-381A=) c.*1591-381A= (n.*1591-381A=) c.1341-381A= (n.1341-381A=) c.1402-11273A= (n.1402-11273A=) c.1677-381A= (n.1677-381A=) c.1857-381A= (n.1857-381A=) c.1524-381A= (n.1524-381A=) | |
| 7 | g.117591553A>C | CA164947112 | CFTR | c.1767-381A>C (n.1767-381A>C) c.*1481-381A>C (n.*1481-381A>C) c.1584-381A>C (n.1584-381A>C) c.*67-381A>C (n.*67-381A>C) c.*1591-381A>C (n.*1591-381A>C) c.1341-381A>C (n.1341-381A>C) c.1402-11273A>C (n.1402-11273A>C) c.1677-381A>C (n.1677-381A>C) c.1857-381A>C (n.1857-381A>C) c.1524-381A>C (n.1524-381A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591554C= | CA1737393412 | CFTR | c.1767-380C= (n.1767-380C=) c.*1481-380C= (n.*1481-380C=) c.1584-380C= (n.1584-380C=) c.*67-380C= (n.*67-380C=) c.*1591-380C= (n.*1591-380C=) c.1341-380C= (n.1341-380C=) c.1402-11272C= (n.1402-11272C=) c.1677-380C= (n.1677-380C=) c.1857-380C= (n.1857-380C=) c.1524-380C= (n.1524-380C=) | |
| 7 | g.117591554C>T | CA164947117 | CFTR | c.1767-380C>T (n.1767-380C>T) c.*1481-380C>T (n.*1481-380C>T) c.1584-380C>T (n.1584-380C>T) c.*67-380C>T (n.*67-380C>T) c.*1591-380C>T (n.*1591-380C>T) c.1341-380C>T (n.1341-380C>T) c.1402-11272C>T (n.1402-11272C>T) c.1677-380C>T (n.1677-380C>T) c.1857-380C>T (n.1857-380C>T) c.1524-380C>T (n.1524-380C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591556T>A | CA2777588283 | CFTR | c.1767-378T>A (n.1767-378T>A) c.*1481-378T>A (n.*1481-378T>A) c.1584-378T>A (n.1584-378T>A) c.*67-378T>A (n.*67-378T>A) c.*1591-378T>A (n.*1591-378T>A) c.1341-378T>A (n.1341-378T>A) c.1402-11270T>A (n.1402-11270T>A) c.1677-378T>A (n.1677-378T>A) c.1857-378T>A (n.1857-378T>A) c.1524-378T>A (n.1524-378T>A) | |
| 7 | g.117591556T>C | CA1106305350 | CFTR | c.1767-378T>C (n.1767-378T>C) c.*1481-378T>C (n.*1481-378T>C) c.1584-378T>C (n.1584-378T>C) c.*67-378T>C (n.*67-378T>C) c.*1591-378T>C (n.*1591-378T>C) c.1341-378T>C (n.1341-378T>C) c.1402-11270T>C (n.1402-11270T>C) c.1677-378T>C (n.1677-378T>C) c.1857-378T>C (n.1857-378T>C) c.1524-378T>C (n.1524-378T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591556T= | CA1737393414 | CFTR | c.1767-378T= (n.1767-378T=) c.*1481-378T= (n.*1481-378T=) c.1584-378T= (n.1584-378T=) c.*67-378T= (n.*67-378T=) c.*1591-378T= (n.*1591-378T=) c.1341-378T= (n.1341-378T=) c.1402-11270T= (n.1402-11270T=) c.1677-378T= (n.1677-378T=) c.1857-378T= (n.1857-378T=) c.1524-378T= (n.1524-378T=) | |
| 7 | g.117591558_117591559delinsTA | CA1737393415 | CFTR | c.1767-376_1767-375delinsTA (n.1767-376_1767-375delinsTA) c.*1481-376_*1481-375delinsTA (n.*1481-376_*1481-375delinsTA) c.1584-376_1584-375delinsTA (n.1584-376_1584-375delinsTA) c.*67-376_*67-375delinsTA (n.*67-376_*67-375delinsTA) c.*1591-376_*1591-375delinsTA (n.*1591-376_*1591-375delinsTA) c.1341-376_1341-375delinsTA (n.1341-376_1341-375delinsTA) c.1402-11268_1402-11267delinsTA (n.1402-11268_1402-11267delinsTA) c.1677-376_1677-375delinsTA (n.1677-376_1677-375delinsTA) c.1857-376_1857-375delinsTA (n.1857-376_1857-375delinsTA) c.1524-376_1524-375delinsTA (n.1524-376_1524-375delinsTA) | |
| 7 | g.117591562del | CA1737393417 | CFTR | c.1767-372del (n.1767-372del) c.*1481-372del (n.*1481-372del) c.1584-372del (n.1584-372del) c.*67-372del (n.*67-372del) c.*1591-372del (n.*1591-372del) c.1341-372del (n.1341-372del) c.1402-11264del (n.1402-11264del) c.1677-372del (n.1677-372del) c.1857-372del (n.1857-372del) c.1524-372del (n.1524-372del) | dbSNP |
| 7 | g.117591562A= | CA1737393418 | CFTR | c.1767-372A= (n.1767-372A=) c.*1481-372A= (n.*1481-372A=) c.1584-372A= (n.1584-372A=) c.*67-372A= (n.*67-372A=) c.*1591-372A= (n.*1591-372A=) c.1341-372A= (n.1341-372A=) c.1402-11264A= (n.1402-11264A=) c.1677-372A= (n.1677-372A=) c.1857-372A= (n.1857-372A=) c.1524-372A= (n.1524-372A=) | |
| 7 | g.117591562A>G | CA164947121 | CFTR | c.1767-372A>G (n.1767-372A>G) c.*1481-372A>G (n.*1481-372A>G) c.1584-372A>G (n.1584-372A>G) c.*67-372A>G (n.*67-372A>G) c.*1591-372A>G (n.*1591-372A>G) c.1341-372A>G (n.1341-372A>G) c.1402-11264A>G (n.1402-11264A>G) c.1677-372A>G (n.1677-372A>G) c.1857-372A>G (n.1857-372A>G) c.1524-372A>G (n.1524-372A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591563G>T | CA2715455894 | CFTR | c.1767-371G>T (n.1767-371G>T) c.*1481-371G>T (n.*1481-371G>T) c.1584-371G>T (n.1584-371G>T) c.*67-371G>T (n.*67-371G>T) c.*1591-371G>T (n.*1591-371G>T) c.1341-371G>T (n.1341-371G>T) c.1402-11263G>T (n.1402-11263G>T) c.1677-371G>T (n.1677-371G>T) c.1857-371G>T (n.1857-371G>T) c.1524-371G>T (n.1524-371G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117591565A= | CA1737393420 | CFTR | c.1767-369A= (n.1767-369A=) c.*1481-369A= (n.*1481-369A=) c.1584-369A= (n.1584-369A=) c.*67-369A= (n.*67-369A=) c.*1591-369A= (n.*1591-369A=) c.1341-369A= (n.1341-369A=) c.1402-11261A= (n.1402-11261A=) c.1677-369A= (n.1677-369A=) c.1857-369A= (n.1857-369A=) c.1524-369A= (n.1524-369A=) | |
| 7 | g.117591565A>C | CA1737393421 | CFTR | c.1767-369A>C (n.1767-369A>C) c.*1481-369A>C (n.*1481-369A>C) c.1584-369A>C (n.1584-369A>C) c.*67-369A>C (n.*67-369A>C) c.*1591-369A>C (n.*1591-369A>C) c.1341-369A>C (n.1341-369A>C) c.1402-11261A>C (n.1402-11261A>C) c.1677-369A>C (n.1677-369A>C) c.1857-369A>C (n.1857-369A>C) c.1524-369A>C (n.1524-369A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591568G= | CA1737393422 | CFTR | c.1767-366G= (n.1767-366G=) c.*1481-366G= (n.*1481-366G=) c.1584-366G= (n.1584-366G=) c.*67-366G= (n.*67-366G=) c.*1591-366G= (n.*1591-366G=) c.1341-366G= (n.1341-366G=) c.1402-11258G= (n.1402-11258G=) c.1677-366G= (n.1677-366G=) c.1857-366G= (n.1857-366G=) c.1524-366G= (n.1524-366G=) | |
| 7 | g.117591568G>T | CA832104660 | CFTR | c.1767-366G>T (n.1767-366G>T) c.*1481-366G>T (n.*1481-366G>T) c.1584-366G>T (n.1584-366G>T) c.*67-366G>T (n.*67-366G>T) c.*1591-366G>T (n.*1591-366G>T) c.1341-366G>T (n.1341-366G>T) c.1402-11258G>T (n.1402-11258G>T) c.1677-366G>T (n.1677-366G>T) c.1857-366G>T (n.1857-366G>T) c.1524-366G>T (n.1524-366G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591572T>C | CA832104661 | CFTR | c.1767-362T>C (n.1767-362T>C) c.*1481-362T>C (n.*1481-362T>C) c.1584-362T>C (n.1584-362T>C) c.*67-362T>C (n.*67-362T>C) c.*1591-362T>C (n.*1591-362T>C) c.1341-362T>C (n.1341-362T>C) c.1402-11254T>C (n.1402-11254T>C) c.1677-362T>C (n.1677-362T>C) c.1857-362T>C (n.1857-362T>C) c.1524-362T>C (n.1524-362T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591572T= | CA1737393424 | CFTR | c.1767-362T= (n.1767-362T=) c.*1481-362T= (n.*1481-362T=) c.1584-362T= (n.1584-362T=) c.*67-362T= (n.*67-362T=) c.*1591-362T= (n.*1591-362T=) c.1341-362T= (n.1341-362T=) c.1402-11254T= (n.1402-11254T=) c.1677-362T= (n.1677-362T=) c.1857-362T= (n.1857-362T=) c.1524-362T= (n.1524-362T=) | |
| 7 | g.117591574C= | CA1737393425 | CFTR | c.1767-360C= (n.1767-360C=) c.*1481-360C= (n.*1481-360C=) c.1584-360C= (n.1584-360C=) c.*67-360C= (n.*67-360C=) c.*1591-360C= (n.*1591-360C=) c.1341-360C= (n.1341-360C=) c.1402-11252C= (n.1402-11252C=) c.1677-360C= (n.1677-360C=) c.1857-360C= (n.1857-360C=) c.1524-360C= (n.1524-360C=) | |
| 7 | g.117591574C>T | CA832104662 | CFTR | c.1767-360C>T (n.1767-360C>T) c.*1481-360C>T (n.*1481-360C>T) c.1584-360C>T (n.1584-360C>T) c.*67-360C>T (n.*67-360C>T) c.*1591-360C>T (n.*1591-360C>T) c.1341-360C>T (n.1341-360C>T) c.1402-11252C>T (n.1402-11252C>T) c.1677-360C>T (n.1677-360C>T) c.1857-360C>T (n.1857-360C>T) c.1524-360C>T (n.1524-360C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591576A= | CA1737393427 | CFTR | c.1767-358A= (n.1767-358A=) c.*1481-358A= (n.*1481-358A=) c.1584-358A= (n.1584-358A=) c.*67-358A= (n.*67-358A=) c.*1591-358A= (n.*1591-358A=) c.1341-358A= (n.1341-358A=) c.1402-11250A= (n.1402-11250A=) c.1677-358A= (n.1677-358A=) c.1857-358A= (n.1857-358A=) c.1524-358A= (n.1524-358A=) | |
| 7 | g.117591576A>C | CA832104664 | CFTR | c.1767-358A>C (n.1767-358A>C) c.*1481-358A>C (n.*1481-358A>C) c.1584-358A>C (n.1584-358A>C) c.*67-358A>C (n.*67-358A>C) c.*1591-358A>C (n.*1591-358A>C) c.1341-358A>C (n.1341-358A>C) c.1402-11250A>C (n.1402-11250A>C) c.1677-358A>C (n.1677-358A>C) c.1857-358A>C (n.1857-358A>C) c.1524-358A>C (n.1524-358A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591577A= | CA1737393429 | CFTR | c.1767-357A= (n.1767-357A=) c.*1481-357A= (n.*1481-357A=) c.1584-357A= (n.1584-357A=) c.*67-357A= (n.*67-357A=) c.*1591-357A= (n.*1591-357A=) c.1341-357A= (n.1341-357A=) c.1402-11249A= (n.1402-11249A=) c.1677-357A= (n.1677-357A=) c.1857-357A= (n.1857-357A=) c.1524-357A= (n.1524-357A=) | |
| 7 | g.117591577A>C | CA164947129 | CFTR | c.1767-357A>C (n.1767-357A>C) c.*1481-357A>C (n.*1481-357A>C) c.1584-357A>C (n.1584-357A>C) c.*67-357A>C (n.*67-357A>C) c.*1591-357A>C (n.*1591-357A>C) c.1341-357A>C (n.1341-357A>C) c.1402-11249A>C (n.1402-11249A>C) c.1677-357A>C (n.1677-357A>C) c.1857-357A>C (n.1857-357A>C) c.1524-357A>C (n.1524-357A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591578T>A | CA164947132 | CFTR | c.1767-356T>A (n.1767-356T>A) c.*1481-356T>A (n.*1481-356T>A) c.1584-356T>A (n.1584-356T>A) c.*67-356T>A (n.*67-356T>A) c.*1591-356T>A (n.*1591-356T>A) c.1341-356T>A (n.1341-356T>A) c.1402-11248T>A (n.1402-11248T>A) c.1677-356T>A (n.1677-356T>A) c.1857-356T>A (n.1857-356T>A) c.1524-356T>A (n.1524-356T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591578T= | CA1737393432 | CFTR | c.1767-356T= (n.1767-356T=) c.*1481-356T= (n.*1481-356T=) c.1584-356T= (n.1584-356T=) c.*67-356T= (n.*67-356T=) c.*1591-356T= (n.*1591-356T=) c.1341-356T= (n.1341-356T=) c.1402-11248T= (n.1402-11248T=) c.1677-356T= (n.1677-356T=) c.1857-356T= (n.1857-356T=) c.1524-356T= (n.1524-356T=) | |
| 7 | g.117591583A= | CA1737393434 | CFTR | c.1767-351A= (n.1767-351A=) c.*1481-351A= (n.*1481-351A=) c.1584-351A= (n.1584-351A=) c.*67-351A= (n.*67-351A=) c.*1591-351A= (n.*1591-351A=) c.1341-351A= (n.1341-351A=) c.1402-11243A= (n.1402-11243A=) c.1677-351A= (n.1677-351A=) c.1857-351A= (n.1857-351A=) c.1524-351A= (n.1524-351A=) | |
| 7 | g.117591583A>G | CA164947139 | CFTR | c.1767-351A>G (n.1767-351A>G) c.*1481-351A>G (n.*1481-351A>G) c.1584-351A>G (n.1584-351A>G) c.*67-351A>G (n.*67-351A>G) c.*1591-351A>G (n.*1591-351A>G) c.1341-351A>G (n.1341-351A>G) c.1402-11243A>G (n.1402-11243A>G) c.1677-351A>G (n.1677-351A>G) c.1857-351A>G (n.1857-351A>G) c.1524-351A>G (n.1524-351A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591585G>A | CA164947147 | CFTR | c.1767-349G>A (n.1767-349G>A) c.*1481-349G>A (n.*1481-349G>A) c.1584-349G>A (n.1584-349G>A) c.*67-349G>A (n.*67-349G>A) c.*1591-349G>A (n.*1591-349G>A) c.1341-349G>A (n.1341-349G>A) c.1402-11241G>A (n.1402-11241G>A) c.1677-349G>A (n.1677-349G>A) c.1857-349G>A (n.1857-349G>A) c.1524-349G>A (n.1524-349G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591585G= | CA1737393436 | CFTR | c.1767-349G= (n.1767-349G=) c.*1481-349G= (n.*1481-349G=) c.1584-349G= (n.1584-349G=) c.*67-349G= (n.*67-349G=) c.*1591-349G= (n.*1591-349G=) c.1341-349G= (n.1341-349G=) c.1402-11241G= (n.1402-11241G=) c.1677-349G= (n.1677-349G=) c.1857-349G= (n.1857-349G=) c.1524-349G= (n.1524-349G=) | |
| 7 | g.117591595G>A | CA2777588286 | CFTR | c.1767-339G>A (n.1767-339G>A) c.*1481-339G>A (n.*1481-339G>A) c.1584-339G>A (n.1584-339G>A) c.*67-339G>A (n.*67-339G>A) c.*1591-339G>A (n.*1591-339G>A) c.1341-339G>A (n.1341-339G>A) c.1402-11231G>A (n.1402-11231G>A) c.1677-339G>A (n.1677-339G>A) c.1857-339G>A (n.1857-339G>A) c.1524-339G>A (n.1524-339G>A) | |
| 7 | g.117591595G>T | CA2518418076 | CFTR | c.1767-339G>T (n.1767-339G>T) c.*1481-339G>T (n.*1481-339G>T) c.1584-339G>T (n.1584-339G>T) c.*67-339G>T (n.*67-339G>T) c.*1591-339G>T (n.*1591-339G>T) c.1341-339G>T (n.1341-339G>T) c.1402-11231G>T (n.1402-11231G>T) c.1677-339G>T (n.1677-339G>T) c.1857-339G>T (n.1857-339G>T) c.1524-339G>T (n.1524-339G>T) | |
| 7 | g.117591596A= | CA1737393438 | CFTR | c.1767-338A= (n.1767-338A=) c.*1481-338A= (n.*1481-338A=) c.1584-338A= (n.1584-338A=) c.*67-338A= (n.*67-338A=) c.*1591-338A= (n.*1591-338A=) c.1341-338A= (n.1341-338A=) c.1402-11230A= (n.1402-11230A=) c.1677-338A= (n.1677-338A=) c.1857-338A= (n.1857-338A=) c.1524-338A= (n.1524-338A=) | |
| 7 | g.117591596A>G | CA1737393439 | CFTR | c.1767-338A>G (n.1767-338A>G) c.*1481-338A>G (n.*1481-338A>G) c.1584-338A>G (n.1584-338A>G) c.*67-338A>G (n.*67-338A>G) c.*1591-338A>G (n.*1591-338A>G) c.1341-338A>G (n.1341-338A>G) c.1402-11230A>G (n.1402-11230A>G) c.1677-338A>G (n.1677-338A>G) c.1857-338A>G (n.1857-338A>G) c.1524-338A>G (n.1524-338A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591597T>C | CA164947149 | CFTR | c.1767-337T>C (n.1767-337T>C) c.*1481-337T>C (n.*1481-337T>C) c.1584-337T>C (n.1584-337T>C) c.*67-337T>C (n.*67-337T>C) c.*1591-337T>C (n.*1591-337T>C) c.1341-337T>C (n.1341-337T>C) c.1402-11229T>C (n.1402-11229T>C) c.1677-337T>C (n.1677-337T>C) c.1857-337T>C (n.1857-337T>C) c.1524-337T>C (n.1524-337T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591597T= | CA1737393441 | CFTR | c.1767-337T= (n.1767-337T=) c.*1481-337T= (n.*1481-337T=) c.1584-337T= (n.1584-337T=) c.*67-337T= (n.*67-337T=) c.*1591-337T= (n.*1591-337T=) c.1341-337T= (n.1341-337T=) c.1402-11229T= (n.1402-11229T=) c.1677-337T= (n.1677-337T=) c.1857-337T= (n.1857-337T=) c.1524-337T= (n.1524-337T=) | |
| 7 | g.117591598C>A | CA164947151 | CFTR | c.1767-336C>A (n.1767-336C>A) c.*1481-336C>A (n.*1481-336C>A) c.1584-336C>A (n.1584-336C>A) c.*67-336C>A (n.*67-336C>A) c.*1591-336C>A (n.*1591-336C>A) c.1341-336C>A (n.1341-336C>A) c.1402-11228C>A (n.1402-11228C>A) c.1677-336C>A (n.1677-336C>A) c.1857-336C>A (n.1857-336C>A) c.1524-336C>A (n.1524-336C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591598C= | CA1737393444 | CFTR | c.1767-336C= (n.1767-336C=) c.*1481-336C= (n.*1481-336C=) c.1584-336C= (n.1584-336C=) c.*67-336C= (n.*67-336C=) c.*1591-336C= (n.*1591-336C=) c.1341-336C= (n.1341-336C=) c.1402-11228C= (n.1402-11228C=) c.1677-336C= (n.1677-336C=) c.1857-336C= (n.1857-336C=) c.1524-336C= (n.1524-336C=) | |
| 7 | g.117591600T>A | CA164947153 | CFTR | c.1767-334T>A (n.1767-334T>A) c.*1481-334T>A (n.*1481-334T>A) c.1584-334T>A (n.1584-334T>A) c.*67-334T>A (n.*67-334T>A) c.*1591-334T>A (n.*1591-334T>A) c.1341-334T>A (n.1341-334T>A) c.1402-11226T>A (n.1402-11226T>A) c.1677-334T>A (n.1677-334T>A) c.1857-334T>A (n.1857-334T>A) c.1524-334T>A (n.1524-334T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591600T= | CA1737393448 | CFTR | c.1767-334T= (n.1767-334T=) c.*1481-334T= (n.*1481-334T=) c.1584-334T= (n.1584-334T=) c.*67-334T= (n.*67-334T=) c.*1591-334T= (n.*1591-334T=) c.1341-334T= (n.1341-334T=) c.1402-11226T= (n.1402-11226T=) c.1677-334T= (n.1677-334T=) c.1857-334T= (n.1857-334T=) c.1524-334T= (n.1524-334T=) | |
| 7 | g.117591601C= | CA1737393451 | CFTR | c.1767-333C= (n.1767-333C=) c.*1481-333C= (n.*1481-333C=) c.1584-333C= (n.1584-333C=) c.*67-333C= (n.*67-333C=) c.*1591-333C= (n.*1591-333C=) c.1341-333C= (n.1341-333C=) c.1402-11225C= (n.1402-11225C=) c.1677-333C= (n.1677-333C=) c.1857-333C= (n.1857-333C=) c.1524-333C= (n.1524-333C=) | |
| 7 | g.117591601C>T | CA1737393452 | CFTR | c.1767-333C>T (n.1767-333C>T) c.*1481-333C>T (n.*1481-333C>T) c.1584-333C>T (n.1584-333C>T) c.*67-333C>T (n.*67-333C>T) c.*1591-333C>T (n.*1591-333C>T) c.1341-333C>T (n.1341-333C>T) c.1402-11225C>T (n.1402-11225C>T) c.1677-333C>T (n.1677-333C>T) c.1857-333C>T (n.1857-333C>T) c.1524-333C>T (n.1524-333C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591603A= | CA1737393457 | CFTR | c.1767-331A= (n.1767-331A=) c.*1481-331A= (n.*1481-331A=) c.1584-331A= (n.1584-331A=) c.*67-331A= (n.*67-331A=) c.*1591-331A= (n.*1591-331A=) c.1341-331A= (n.1341-331A=) c.1402-11223A= (n.1402-11223A=) c.1677-331A= (n.1677-331A=) c.1857-331A= (n.1857-331A=) c.1524-331A= (n.1524-331A=) | |
| 7 | g.117591603A>C | CA1106305356 | CFTR | c.1767-331A>C (n.1767-331A>C) c.*1481-331A>C (n.*1481-331A>C) c.1584-331A>C (n.1584-331A>C) c.*67-331A>C (n.*67-331A>C) c.*1591-331A>C (n.*1591-331A>C) c.1341-331A>C (n.1341-331A>C) c.1402-11223A>C (n.1402-11223A>C) c.1677-331A>C (n.1677-331A>C) c.1857-331A>C (n.1857-331A>C) c.1524-331A>C (n.1524-331A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591603A>G | CA164947157 | CFTR | c.1767-331A>G (n.1767-331A>G) c.*1481-331A>G (n.*1481-331A>G) c.1584-331A>G (n.1584-331A>G) c.*67-331A>G (n.*67-331A>G) c.*1591-331A>G (n.*1591-331A>G) c.1341-331A>G (n.1341-331A>G) c.1402-11223A>G (n.1402-11223A>G) c.1677-331A>G (n.1677-331A>G) c.1857-331A>G (n.1857-331A>G) c.1524-331A>G (n.1524-331A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591604A= | CA1737393459 | CFTR | c.1767-330A= (n.1767-330A=) c.*1481-330A= (n.*1481-330A=) c.1584-330A= (n.1584-330A=) c.*67-330A= (n.*67-330A=) c.*1591-330A= (n.*1591-330A=) c.1341-330A= (n.1341-330A=) c.1402-11222A= (n.1402-11222A=) c.1677-330A= (n.1677-330A=) c.1857-330A= (n.1857-330A=) c.1524-330A= (n.1524-330A=) | |
| 7 | g.117591604A>T | CA1106305358 | CFTR | c.1767-330A>T (n.1767-330A>T) c.*1481-330A>T (n.*1481-330A>T) c.1584-330A>T (n.1584-330A>T) c.*67-330A>T (n.*67-330A>T) c.*1591-330A>T (n.*1591-330A>T) c.1341-330A>T (n.1341-330A>T) c.1402-11222A>T (n.1402-11222A>T) c.1677-330A>T (n.1677-330A>T) c.1857-330A>T (n.1857-330A>T) c.1524-330A>T (n.1524-330A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591605T>C | CA164947159 | CFTR | c.1767-329T>C (n.1767-329T>C) c.*1481-329T>C (n.*1481-329T>C) c.1584-329T>C (n.1584-329T>C) c.*67-329T>C (n.*67-329T>C) c.*1591-329T>C (n.*1591-329T>C) c.1341-329T>C (n.1341-329T>C) c.1402-11221T>C (n.1402-11221T>C) c.1677-329T>C (n.1677-329T>C) c.1857-329T>C (n.1857-329T>C) c.1524-329T>C (n.1524-329T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591605T>G | CA164947158 | CFTR | c.1767-329T>G (n.1767-329T>G) c.*1481-329T>G (n.*1481-329T>G) c.1584-329T>G (n.1584-329T>G) c.*67-329T>G (n.*67-329T>G) c.*1591-329T>G (n.*1591-329T>G) c.1341-329T>G (n.1341-329T>G) c.1402-11221T>G (n.1402-11221T>G) c.1677-329T>G (n.1677-329T>G) c.1857-329T>G (n.1857-329T>G) c.1524-329T>G (n.1524-329T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591605T= | CA1737393461 | CFTR | c.1767-329T= (n.1767-329T=) c.*1481-329T= (n.*1481-329T=) c.1584-329T= (n.1584-329T=) c.*67-329T= (n.*67-329T=) c.*1591-329T= (n.*1591-329T=) c.1341-329T= (n.1341-329T=) c.1402-11221T= (n.1402-11221T=) c.1677-329T= (n.1677-329T=) c.1857-329T= (n.1857-329T=) c.1524-329T= (n.1524-329T=) | |
| 7 | g.117591611C= | CA1737393466 | CFTR | c.1767-323C= (n.1767-323C=) c.*1481-323C= (n.*1481-323C=) c.1584-323C= (n.1584-323C=) c.*67-323C= (n.*67-323C=) c.*1591-323C= (n.*1591-323C=) c.1341-323C= (n.1341-323C=) c.1402-11215C= (n.1402-11215C=) c.1677-323C= (n.1677-323C=) c.1857-323C= (n.1857-323C=) c.1524-323C= (n.1524-323C=) | |
| 7 | g.117591611C>T | CA832104673 | CFTR | c.1767-323C>T (n.1767-323C>T) c.*1481-323C>T (n.*1481-323C>T) c.1584-323C>T (n.1584-323C>T) c.*67-323C>T (n.*67-323C>T) c.*1591-323C>T (n.*1591-323C>T) c.1341-323C>T (n.1341-323C>T) c.1402-11215C>T (n.1402-11215C>T) c.1677-323C>T (n.1677-323C>T) c.1857-323C>T (n.1857-323C>T) c.1524-323C>T (n.1524-323C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117591612C= | CA1737393469 | CFTR | c.1767-322C= (n.1767-322C=) c.*1481-322C= (n.*1481-322C=) c.1584-322C= (n.1584-322C=) c.*67-322C= (n.*67-322C=) c.*1591-322C= (n.*1591-322C=) c.1341-322C= (n.1341-322C=) c.1402-11214C= (n.1402-11214C=) c.1677-322C= (n.1677-322C=) c.1857-322C= (n.1857-322C=) c.1524-322C= (n.1524-322C=) | |
| 7 | g.117591612C>T | CA1737393470 | CFTR | c.1767-322C>T (n.1767-322C>T) c.*1481-322C>T (n.*1481-322C>T) c.1584-322C>T (n.1584-322C>T) c.*67-322C>T (n.*67-322C>T) c.*1591-322C>T (n.*1591-322C>T) c.1341-322C>T (n.1341-322C>T) c.1402-11214C>T (n.1402-11214C>T) c.1677-322C>T (n.1677-322C>T) c.1857-322C>T (n.1857-322C>T) c.1524-322C>T (n.1524-322C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117591614C= | CA1737393472 | CFTR | c.1767-320C= (n.1767-320C=) c.*1481-320C= (n.*1481-320C=) c.1584-320C= (n.1584-320C=) c.*67-320C= (n.*67-320C=) c.*1591-320C= (n.*1591-320C=) c.1341-320C= (n.1341-320C=) c.1402-11212C= (n.1402-11212C=) c.1677-320C= (n.1677-320C=) c.1857-320C= (n.1857-320C=) c.1524-320C= (n.1524-320C=) | |
| 7 | g.117591614C>T | CA1737393473 | CFTR | c.1767-320C>T (n.1767-320C>T) c.*1481-320C>T (n.*1481-320C>T) c.1584-320C>T (n.1584-320C>T) c.*67-320C>T (n.*67-320C>T) c.*1591-320C>T (n.*1591-320C>T) c.1341-320C>T (n.1341-320C>T) c.1402-11212C>T (n.1402-11212C>T) c.1677-320C>T (n.1677-320C>T) c.1857-320C>T (n.1857-320C>T) c.1524-320C>T (n.1524-320C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117591615_117591616delinsAT | CA1737393475 | CFTR | c.1767-319_1767-318delinsAT (n.1767-319_1767-318delinsAT) c.*1481-319_*1481-318delinsAT (n.*1481-319_*1481-318delinsAT) c.1584-319_1584-318delinsAT (n.1584-319_1584-318delinsAT) c.*67-319_*67-318delinsAT (n.*67-319_*67-318delinsAT) c.*1591-319_*1591-318delinsAT (n.*1591-319_*1591-318delinsAT) c.1341-319_1341-318delinsAT (n.1341-319_1341-318delinsAT) c.1402-11211_1402-11210delinsAT (n.1402-11211_1402-11210delinsAT) c.1677-319_1677-318delinsAT (n.1677-319_1677-318delinsAT) c.1857-319_1857-318delinsAT (n.1857-319_1857-318delinsAT) c.1524-319_1524-318delinsAT (n.1524-319_1524-318delinsAT) | |
| 7 | g.117591619del | CA1106305359 | CFTR | c.1767-315del (n.1767-315del) c.*1481-315del (n.*1481-315del) c.1584-315del (n.1584-315del) c.*67-315del (n.*67-315del) c.*1591-315del (n.*1591-315del) c.1341-315del (n.1341-315del) c.1402-11207del (n.1402-11207del) c.1677-315del (n.1677-315del) c.1857-315del (n.1857-315del) c.1524-315del (n.1524-315del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591620C= | CA1737393480 | CFTR | c.1767-314C= (n.1767-314C=) c.*1481-314C= (n.*1481-314C=) c.1584-314C= (n.1584-314C=) c.*67-314C= (n.*67-314C=) c.*1591-314C= (n.*1591-314C=) c.1341-314C= (n.1341-314C=) c.1402-11206C= (n.1402-11206C=) c.1677-314C= (n.1677-314C=) c.1857-314C= (n.1857-314C=) c.1524-314C= (n.1524-314C=) | |
| 7 | g.117591620C>T | CA1106305369 | CFTR | c.1767-314C>T (n.1767-314C>T) c.*1481-314C>T (n.*1481-314C>T) c.1584-314C>T (n.1584-314C>T) c.*67-314C>T (n.*67-314C>T) c.*1591-314C>T (n.*1591-314C>T) c.1341-314C>T (n.1341-314C>T) c.1402-11206C>T (n.1402-11206C>T) c.1677-314C>T (n.1677-314C>T) c.1857-314C>T (n.1857-314C>T) c.1524-314C>T (n.1524-314C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591623G>C | CA164947160 | CFTR | c.1767-311G>C (n.1767-311G>C) c.*1481-311G>C (n.*1481-311G>C) c.1584-311G>C (n.1584-311G>C) c.*67-311G>C (n.*67-311G>C) c.*1591-311G>C (n.*1591-311G>C) c.1341-311G>C (n.1341-311G>C) c.1402-11203G>C (n.1402-11203G>C) c.1677-311G>C (n.1677-311G>C) c.1857-311G>C (n.1857-311G>C) c.1524-311G>C (n.1524-311G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591623G= | CA1737393485 | CFTR | c.1767-311G= (n.1767-311G=) c.*1481-311G= (n.*1481-311G=) c.1584-311G= (n.1584-311G=) c.*67-311G= (n.*67-311G=) c.*1591-311G= (n.*1591-311G=) c.1341-311G= (n.1341-311G=) c.1402-11203G= (n.1402-11203G=) c.1677-311G= (n.1677-311G=) c.1857-311G= (n.1857-311G=) c.1524-311G= (n.1524-311G=) | |
| 7 | g.117591623_117591627delinsGATAA | CA1737393484 | CFTR | c.1767-311_1767-307delinsGATAA (n.1767-311_1767-307delinsGATAA) c.*1481-311_*1481-307delinsGATAA (n.*1481-311_*1481-307delinsGATAA) c.1584-311_1584-307delinsGATAA (n.1584-311_1584-307delinsGATAA) c.*67-311_*67-307delinsGATAA (n.*67-311_*67-307delinsGATAA) c.*1591-311_*1591-307delinsGATAA (n.*1591-311_*1591-307delinsGATAA) c.1341-311_1341-307delinsGATAA (n.1341-311_1341-307delinsGATAA) c.1402-11203_1402-11199delinsGATAA (n.1402-11203_1402-11199delinsGATAA) c.1677-311_1677-307delinsGATAA (n.1677-311_1677-307delinsGATAA) c.1857-311_1857-307delinsGATAA (n.1857-311_1857-307delinsGATAA) c.1524-311_1524-307delinsGATAA (n.1524-311_1524-307delinsGATAA) | |
| 7 | g.117591629_117591632del | CA832104677 | CFTR | c.1767-305_1767-302del (n.1767-305_1767-302del) c.*1481-305_*1481-302del (n.*1481-305_*1481-302del) c.1584-305_1584-302del (n.1584-305_1584-302del) c.*67-305_*67-302del (n.*67-305_*67-302del) c.*1591-305_*1591-302del (n.*1591-305_*1591-302del) c.1341-305_1341-302del (n.1341-305_1341-302del) c.1402-11197_1402-11194del (n.1402-11197_1402-11194del) c.1677-305_1677-302del (n.1677-305_1677-302del) c.1857-305_1857-302del (n.1857-305_1857-302del) c.1524-305_1524-302del (n.1524-305_1524-302del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591627A= | CA1737393488 | CFTR | c.1767-307A= (n.1767-307A=) c.*1481-307A= (n.*1481-307A=) c.1584-307A= (n.1584-307A=) c.*67-307A= (n.*67-307A=) c.*1591-307A= (n.*1591-307A=) c.1341-307A= (n.1341-307A=) c.1402-11199A= (n.1402-11199A=) c.1677-307A= (n.1677-307A=) c.1857-307A= (n.1857-307A=) c.1524-307A= (n.1524-307A=) | |
| 7 | g.117591627A>G | CA832104682 | CFTR | c.1767-307A>G (n.1767-307A>G) c.*1481-307A>G (n.*1481-307A>G) c.1584-307A>G (n.1584-307A>G) c.*67-307A>G (n.*67-307A>G) c.*1591-307A>G (n.*1591-307A>G) c.1341-307A>G (n.1341-307A>G) c.1402-11199A>G (n.1402-11199A>G) c.1677-307A>G (n.1677-307A>G) c.1857-307A>G (n.1857-307A>G) c.1524-307A>G (n.1524-307A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591628A= | CA1737393490 | CFTR | c.1767-306A= (n.1767-306A=) c.*1481-306A= (n.*1481-306A=) c.1584-306A= (n.1584-306A=) c.*67-306A= (n.*67-306A=) c.*1591-306A= (n.*1591-306A=) c.1341-306A= (n.1341-306A=) c.1402-11198A= (n.1402-11198A=) c.1677-306A= (n.1677-306A=) c.1857-306A= (n.1857-306A=) c.1524-306A= (n.1524-306A=) | |
| 7 | g.117591628A>C | CA2777588292 | CFTR | c.1767-306A>C (n.1767-306A>C) c.*1481-306A>C (n.*1481-306A>C) c.1584-306A>C (n.1584-306A>C) c.*67-306A>C (n.*67-306A>C) c.*1591-306A>C (n.*1591-306A>C) c.1341-306A>C (n.1341-306A>C) c.1402-11198A>C (n.1402-11198A>C) c.1677-306A>C (n.1677-306A>C) c.1857-306A>C (n.1857-306A>C) c.1524-306A>C (n.1524-306A>C) | |
| 7 | g.117591628A>G | CA1737393491 | CFTR | c.1767-306A>G (n.1767-306A>G) c.*1481-306A>G (n.*1481-306A>G) c.1584-306A>G (n.1584-306A>G) c.*67-306A>G (n.*67-306A>G) c.*1591-306A>G (n.*1591-306A>G) c.1341-306A>G (n.1341-306A>G) c.1402-11198A>G (n.1402-11198A>G) c.1677-306A>G (n.1677-306A>G) c.1857-306A>G (n.1857-306A>G) c.1524-306A>G (n.1524-306A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591635G>C | CA164947163 | CFTR | c.1767-299G>C (n.1767-299G>C) c.*1481-299G>C (n.*1481-299G>C) c.1584-299G>C (n.1584-299G>C) c.*67-299G>C (n.*67-299G>C) c.*1591-299G>C (n.*1591-299G>C) c.1341-299G>C (n.1341-299G>C) c.1402-11191G>C (n.1402-11191G>C) c.1677-299G>C (n.1677-299G>C) c.1857-299G>C (n.1857-299G>C) c.1524-299G>C (n.1524-299G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591635G= | CA1737393493 | CFTR | c.1767-299G= (n.1767-299G=) c.*1481-299G= (n.*1481-299G=) c.1584-299G= (n.1584-299G=) c.*67-299G= (n.*67-299G=) c.*1591-299G= (n.*1591-299G=) c.1341-299G= (n.1341-299G=) c.1402-11191G= (n.1402-11191G=) c.1677-299G= (n.1677-299G=) c.1857-299G= (n.1857-299G=) c.1524-299G= (n.1524-299G=) | |
| 7 | g.117591636A>G | CA2520191610 | CFTR | c.1767-298A>G (n.1767-298A>G) c.*1481-298A>G (n.*1481-298A>G) c.1584-298A>G (n.1584-298A>G) c.*67-298A>G (n.*67-298A>G) c.*1591-298A>G (n.*1591-298A>G) c.1341-298A>G (n.1341-298A>G) c.1402-11190A>G (n.1402-11190A>G) c.1677-298A>G (n.1677-298A>G) c.1857-298A>G (n.1857-298A>G) c.1524-298A>G (n.1524-298A>G) | |
| 7 | g.117591639G= | CA1737393495 | CFTR | c.1767-295G= (n.1767-295G=) c.*1481-295G= (n.*1481-295G=) c.1584-295G= (n.1584-295G=) c.*67-295G= (n.*67-295G=) c.*1591-295G= (n.*1591-295G=) c.1341-295G= (n.1341-295G=) c.1402-11187G= (n.1402-11187G=) c.1677-295G= (n.1677-295G=) c.1857-295G= (n.1857-295G=) c.1524-295G= (n.1524-295G=) | |
| 7 | g.117591639G>T | CA1737393496 | CFTR | c.1767-295G>T (n.1767-295G>T) c.*1481-295G>T (n.*1481-295G>T) c.1584-295G>T (n.1584-295G>T) c.*67-295G>T (n.*67-295G>T) c.*1591-295G>T (n.*1591-295G>T) c.1341-295G>T (n.1341-295G>T) c.1402-11187G>T (n.1402-11187G>T) c.1677-295G>T (n.1677-295G>T) c.1857-295G>T (n.1857-295G>T) c.1524-295G>T (n.1524-295G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117591640A= | CA1737393497 | CFTR | c.1767-294A= (n.1767-294A=) c.*1481-294A= (n.*1481-294A=) c.1584-294A= (n.1584-294A=) c.*67-294A= (n.*67-294A=) c.*1591-294A= (n.*1591-294A=) c.1341-294A= (n.1341-294A=) c.1402-11186A= (n.1402-11186A=) c.1677-294A= (n.1677-294A=) c.1857-294A= (n.1857-294A=) c.1524-294A= (n.1524-294A=) | |
| 7 | g.117591640A>G | CA577222053 | CFTR | c.1767-294A>G (n.1767-294A>G) c.*1481-294A>G (n.*1481-294A>G) c.1584-294A>G (n.1584-294A>G) c.*67-294A>G (n.*67-294A>G) c.*1591-294A>G (n.*1591-294A>G) c.1341-294A>G (n.1341-294A>G) c.1402-11186A>G (n.1402-11186A>G) c.1677-294A>G (n.1677-294A>G) c.1857-294A>G (n.1857-294A>G) c.1524-294A>G (n.1524-294A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591641C>A | CA1737393500 | CFTR | c.1767-293C>A (n.1767-293C>A) c.*1481-293C>A (n.*1481-293C>A) c.1584-293C>A (n.1584-293C>A) c.*67-293C>A (n.*67-293C>A) c.*1591-293C>A (n.*1591-293C>A) c.1341-293C>A (n.1341-293C>A) c.1402-11185C>A (n.1402-11185C>A) c.1677-293C>A (n.1677-293C>A) c.1857-293C>A (n.1857-293C>A) c.1524-293C>A (n.1524-293C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591641C= | CA1737393499 | CFTR | c.1767-293C= (n.1767-293C=) c.*1481-293C= (n.*1481-293C=) c.1584-293C= (n.1584-293C=) c.*67-293C= (n.*67-293C=) c.*1591-293C= (n.*1591-293C=) c.1341-293C= (n.1341-293C=) c.1402-11185C= (n.1402-11185C=) c.1677-293C= (n.1677-293C=) c.1857-293C= (n.1857-293C=) c.1524-293C= (n.1524-293C=) | |
| 7 | g.117591644C>A | CA1737393503 | CFTR | c.1767-290C>A (n.1767-290C>A) c.*1481-290C>A (n.*1481-290C>A) c.1584-290C>A (n.1584-290C>A) c.*67-290C>A (n.*67-290C>A) c.*1591-290C>A (n.*1591-290C>A) c.1341-290C>A (n.1341-290C>A) c.1402-11182C>A (n.1402-11182C>A) c.1677-290C>A (n.1677-290C>A) c.1857-290C>A (n.1857-290C>A) c.1524-290C>A (n.1524-290C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591644C= | CA1737393502 | CFTR | c.1767-290C= (n.1767-290C=) c.*1481-290C= (n.*1481-290C=) c.1584-290C= (n.1584-290C=) c.*67-290C= (n.*67-290C=) c.*1591-290C= (n.*1591-290C=) c.1341-290C= (n.1341-290C=) c.1402-11182C= (n.1402-11182C=) c.1677-290C= (n.1677-290C=) c.1857-290C= (n.1857-290C=) c.1524-290C= (n.1524-290C=) | |
| 7 | g.117591644C>T | CA164947173 | CFTR | c.1767-290C>T (n.1767-290C>T) c.*1481-290C>T (n.*1481-290C>T) c.1584-290C>T (n.1584-290C>T) c.*67-290C>T (n.*67-290C>T) c.*1591-290C>T (n.*1591-290C>T) c.1341-290C>T (n.1341-290C>T) c.1402-11182C>T (n.1402-11182C>T) c.1677-290C>T (n.1677-290C>T) c.1857-290C>T (n.1857-290C>T) c.1524-290C>T (n.1524-290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591645G>A | CA164947179 | CFTR | c.1767-289G>A (n.1767-289G>A) c.*1481-289G>A (n.*1481-289G>A) c.1584-289G>A (n.1584-289G>A) c.*67-289G>A (n.*67-289G>A) c.*1591-289G>A (n.*1591-289G>A) c.1341-289G>A (n.1341-289G>A) c.1402-11181G>A (n.1402-11181G>A) c.1677-289G>A (n.1677-289G>A) c.1857-289G>A (n.1857-289G>A) c.1524-289G>A (n.1524-289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591645G= | CA1737393507 | CFTR | c.1767-289G= (n.1767-289G=) c.*1481-289G= (n.*1481-289G=) c.1584-289G= (n.1584-289G=) c.*67-289G= (n.*67-289G=) c.*1591-289G= (n.*1591-289G=) c.1341-289G= (n.1341-289G=) c.1402-11181G= (n.1402-11181G=) c.1677-289G= (n.1677-289G=) c.1857-289G= (n.1857-289G=) c.1524-289G= (n.1524-289G=) |