| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590755C= | CA1737392923 | CFTR | c.1766+316C= (n.1766+316C=) c.*1480+316C= (n.*1480+316C=) c.1583+316C= (n.1583+316C=) c.*66+316C= (n.*66+316C=) c.*1590+316C= (n.*1590+316C=) c.1340+316C= (n.1340+316C=) c.1402-12071C= (n.1402-12071C=) c.1676+316C= (n.1676+316C=) c.1856+316C= (n.1856+316C=) c.1523+316C= (n.1523+316C=) | |
| 7 | g.117590755C>G | CA1737392924 | CFTR | c.1766+316C>G (n.1766+316C>G) c.*1480+316C>G (n.*1480+316C>G) c.1583+316C>G (n.1583+316C>G) c.*66+316C>G (n.*66+316C>G) c.*1590+316C>G (n.*1590+316C>G) c.1340+316C>G (n.1340+316C>G) c.1402-12071C>G (n.1402-12071C>G) c.1676+316C>G (n.1676+316C>G) c.1856+316C>G (n.1856+316C>G) c.1523+316C>G (n.1523+316C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590755C>T | CA1106305093 | CFTR | c.1766+316C>T (n.1766+316C>T) c.*1480+316C>T (n.*1480+316C>T) c.1583+316C>T (n.1583+316C>T) c.*66+316C>T (n.*66+316C>T) c.*1590+316C>T (n.*1590+316C>T) c.1340+316C>T (n.1340+316C>T) c.1402-12071C>T (n.1402-12071C>T) c.1676+316C>T (n.1676+316C>T) c.1856+316C>T (n.1856+316C>T) c.1523+316C>T (n.1523+316C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590756T>A | CA832104309 | CFTR | c.1766+317T>A (n.1766+317T>A) c.*1480+317T>A (n.*1480+317T>A) c.1583+317T>A (n.1583+317T>A) c.*66+317T>A (n.*66+317T>A) c.*1590+317T>A (n.*1590+317T>A) c.1340+317T>A (n.1340+317T>A) c.1402-12070T>A (n.1402-12070T>A) c.1676+317T>A (n.1676+317T>A) c.1856+317T>A (n.1856+317T>A) c.1523+317T>A (n.1523+317T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590756T>G | CA577222030 | CFTR | c.1766+317T>G (n.1766+317T>G) c.*1480+317T>G (n.*1480+317T>G) c.1583+317T>G (n.1583+317T>G) c.*66+317T>G (n.*66+317T>G) c.*1590+317T>G (n.*1590+317T>G) c.1340+317T>G (n.1340+317T>G) c.1402-12070T>G (n.1402-12070T>G) c.1676+317T>G (n.1676+317T>G) c.1856+317T>G (n.1856+317T>G) c.1523+317T>G (n.1523+317T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590756T= | CA1737392926 | CFTR | c.1766+317T= (n.1766+317T=) c.*1480+317T= (n.*1480+317T=) c.1583+317T= (n.1583+317T=) c.*66+317T= (n.*66+317T=) c.*1590+317T= (n.*1590+317T=) c.1340+317T= (n.1340+317T=) c.1402-12070T= (n.1402-12070T=) c.1676+317T= (n.1676+317T=) c.1856+317T= (n.1856+317T=) c.1523+317T= (n.1523+317T=) | |
| 7 | g.117590757dup | CA164946742 | CFTR | c.1766+318dup (n.1766+318dup) c.*1480+318dup (n.*1480+318dup) c.1583+318dup (n.1583+318dup) c.*66+318dup (n.*66+318dup) c.*1590+318dup (n.*1590+318dup) c.1340+318dup (n.1340+318dup) c.1402-12069dup (n.1402-12069dup) c.1676+318dup (n.1676+318dup) c.1856+318dup (n.1856+318dup) c.1523+318dup (n.1523+318dup) | dbSNP |
| 7 | g.117590757T>C | CA1737392930 | CFTR | c.1766+318T>C (n.1766+318T>C) c.*1480+318T>C (n.*1480+318T>C) c.1583+318T>C (n.1583+318T>C) c.*66+318T>C (n.*66+318T>C) c.*1590+318T>C (n.*1590+318T>C) c.1340+318T>C (n.1340+318T>C) c.1402-12069T>C (n.1402-12069T>C) c.1676+318T>C (n.1676+318T>C) c.1856+318T>C (n.1856+318T>C) c.1523+318T>C (n.1523+318T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590757T= | CA1737392929 | CFTR | c.1766+318T= (n.1766+318T=) c.*1480+318T= (n.*1480+318T=) c.1583+318T= (n.1583+318T=) c.*66+318T= (n.*66+318T=) c.*1590+318T= (n.*1590+318T=) c.1340+318T= (n.1340+318T=) c.1402-12069T= (n.1402-12069T=) c.1676+318T= (n.1676+318T=) c.1856+318T= (n.1856+318T=) c.1523+318T= (n.1523+318T=) | |
| 7 | g.117590758A= | CA1737392937 | CFTR | c.1766+319A= (n.1766+319A=) c.*1480+319A= (n.*1480+319A=) c.1583+319A= (n.1583+319A=) c.*66+319A= (n.*66+319A=) c.*1590+319A= (n.*1590+319A=) c.1340+319A= (n.1340+319A=) c.1402-12068A= (n.1402-12068A=) c.1676+319A= (n.1676+319A=) c.1856+319A= (n.1856+319A=) c.1523+319A= (n.1523+319A=) | |
| 7 | g.117590758A>G | CA832104313 | CFTR | c.1766+319A>G (n.1766+319A>G) c.*1480+319A>G (n.*1480+319A>G) c.1583+319A>G (n.1583+319A>G) c.*66+319A>G (n.*66+319A>G) c.*1590+319A>G (n.*1590+319A>G) c.1340+319A>G (n.1340+319A>G) c.1402-12068A>G (n.1402-12068A>G) c.1676+319A>G (n.1676+319A>G) c.1856+319A>G (n.1856+319A>G) c.1523+319A>G (n.1523+319A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590759A>T | CA2777588225 | CFTR | c.1766+320A>T (n.1766+320A>T) c.*1480+320A>T (n.*1480+320A>T) c.1583+320A>T (n.1583+320A>T) c.*66+320A>T (n.*66+320A>T) c.*1590+320A>T (n.*1590+320A>T) c.1340+320A>T (n.1340+320A>T) c.1402-12067A>T (n.1402-12067A>T) c.1676+320A>T (n.1676+320A>T) c.1856+320A>T (n.1856+320A>T) c.1523+320A>T (n.1523+320A>T) | |
| 7 | g.117590766T>A | CA164946751 | CFTR | c.1766+327T>A (n.1766+327T>A) c.*1480+327T>A (n.*1480+327T>A) c.1583+327T>A (n.1583+327T>A) c.*66+327T>A (n.*66+327T>A) c.*1590+327T>A (n.*1590+327T>A) c.1340+327T>A (n.1340+327T>A) c.1402-12060T>A (n.1402-12060T>A) c.1676+327T>A (n.1676+327T>A) c.1856+327T>A (n.1856+327T>A) c.1523+327T>A (n.1523+327T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590766T= | CA1737392940 | CFTR | c.1766+327T= (n.1766+327T=) c.*1480+327T= (n.*1480+327T=) c.1583+327T= (n.1583+327T=) c.*66+327T= (n.*66+327T=) c.*1590+327T= (n.*1590+327T=) c.1340+327T= (n.1340+327T=) c.1402-12060T= (n.1402-12060T=) c.1676+327T= (n.1676+327T=) c.1856+327T= (n.1856+327T=) c.1523+327T= (n.1523+327T=) | |
| 7 | g.117590767A= | CA1737392942 | CFTR | c.1766+328A= (n.1766+328A=) c.*1480+328A= (n.*1480+328A=) c.1583+328A= (n.1583+328A=) c.*66+328A= (n.*66+328A=) c.*1590+328A= (n.*1590+328A=) c.1340+328A= (n.1340+328A=) c.1402-12059A= (n.1402-12059A=) c.1676+328A= (n.1676+328A=) c.1856+328A= (n.1856+328A=) c.1523+328A= (n.1523+328A=) | |
| 7 | g.117590767A>G | CA164946777 | CFTR | c.1766+328A>G (n.1766+328A>G) c.*1480+328A>G (n.*1480+328A>G) c.1583+328A>G (n.1583+328A>G) c.*66+328A>G (n.*66+328A>G) c.*1590+328A>G (n.*1590+328A>G) c.1340+328A>G (n.1340+328A>G) c.1402-12059A>G (n.1402-12059A>G) c.1676+328A>G (n.1676+328A>G) c.1856+328A>G (n.1856+328A>G) c.1523+328A>G (n.1523+328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590771A= | CA1737392945 | CFTR | c.1766+332A= (n.1766+332A=) c.*1480+332A= (n.*1480+332A=) c.1583+332A= (n.1583+332A=) c.*66+332A= (n.*66+332A=) c.*1590+332A= (n.*1590+332A=) c.1340+332A= (n.1340+332A=) c.1402-12055A= (n.1402-12055A=) c.1676+332A= (n.1676+332A=) c.1856+332A= (n.1856+332A=) c.1523+332A= (n.1523+332A=) | |
| 7 | g.117590771A>G | CA1737392946 | CFTR | c.1766+332A>G (n.1766+332A>G) c.*1480+332A>G (n.*1480+332A>G) c.1583+332A>G (n.1583+332A>G) c.*66+332A>G (n.*66+332A>G) c.*1590+332A>G (n.*1590+332A>G) c.1340+332A>G (n.1340+332A>G) c.1402-12055A>G (n.1402-12055A>G) c.1676+332A>G (n.1676+332A>G) c.1856+332A>G (n.1856+332A>G) c.1523+332A>G (n.1523+332A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590778G>A | CA2520370349 | CFTR | c.1766+339G>A (n.1766+339G>A) c.*1480+339G>A (n.*1480+339G>A) c.1583+339G>A (n.1583+339G>A) c.*66+339G>A (n.*66+339G>A) c.*1590+339G>A (n.*1590+339G>A) c.1340+339G>A (n.1340+339G>A) c.1402-12048G>A (n.1402-12048G>A) c.1676+339G>A (n.1676+339G>A) c.1856+339G>A (n.1856+339G>A) c.1523+339G>A (n.1523+339G>A) | |
| 7 | g.117590778G= | CA1737392947 | CFTR | c.1766+339G= (n.1766+339G=) c.*1480+339G= (n.*1480+339G=) c.1583+339G= (n.1583+339G=) c.*66+339G= (n.*66+339G=) c.*1590+339G= (n.*1590+339G=) c.1340+339G= (n.1340+339G=) c.1402-12048G= (n.1402-12048G=) c.1676+339G= (n.1676+339G=) c.1856+339G= (n.1856+339G=) c.1523+339G= (n.1523+339G=) | |
| 7 | g.117590778G>T | CA832104326 | CFTR | c.1766+339G>T (n.1766+339G>T) c.*1480+339G>T (n.*1480+339G>T) c.1583+339G>T (n.1583+339G>T) c.*66+339G>T (n.*66+339G>T) c.*1590+339G>T (n.*1590+339G>T) c.1340+339G>T (n.1340+339G>T) c.1402-12048G>T (n.1402-12048G>T) c.1676+339G>T (n.1676+339G>T) c.1856+339G>T (n.1856+339G>T) c.1523+339G>T (n.1523+339G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590779_117590783delinsTGTTA | CA1737392948 | CFTR | c.1766+340_1766+344delinsTGTTA (n.1766+340_1766+344delinsTGTTA) c.*1480+340_*1480+344delinsTGTTA (n.*1480+340_*1480+344delinsTGTTA) c.1583+340_1583+344delinsTGTTA (n.1583+340_1583+344delinsTGTTA) c.*66+340_*66+344delinsTGTTA (n.*66+340_*66+344delinsTGTTA) c.*1590+340_*1590+344delinsTGTTA (n.*1590+340_*1590+344delinsTGTTA) c.1340+340_1340+344delinsTGTTA (n.1340+340_1340+344delinsTGTTA) c.1402-12047_1402-12043delinsTGTTA (n.1402-12047_1402-12043delinsTGTTA) c.1676+340_1676+344delinsTGTTA (n.1676+340_1676+344delinsTGTTA) c.1856+340_1856+344delinsTGTTA (n.1856+340_1856+344delinsTGTTA) c.1523+340_1523+344delinsTGTTA (n.1523+340_1523+344delinsTGTTA) | |
| 7 | g.117590780G>A | CA832104331 | CFTR | c.1766+341G>A (n.1766+341G>A) c.*1480+341G>A (n.*1480+341G>A) c.1583+341G>A (n.1583+341G>A) c.*66+341G>A (n.*66+341G>A) c.*1590+341G>A (n.*1590+341G>A) c.1340+341G>A (n.1340+341G>A) c.1402-12046G>A (n.1402-12046G>A) c.1676+341G>A (n.1676+341G>A) c.1856+341G>A (n.1856+341G>A) c.1523+341G>A (n.1523+341G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590780G= | CA1737392951 | CFTR | c.1766+341G= (n.1766+341G=) c.*1480+341G= (n.*1480+341G=) c.1583+341G= (n.1583+341G=) c.*66+341G= (n.*66+341G=) c.*1590+341G= (n.*1590+341G=) c.1340+341G= (n.1340+341G=) c.1402-12046G= (n.1402-12046G=) c.1676+341G= (n.1676+341G=) c.1856+341G= (n.1856+341G=) c.1523+341G= (n.1523+341G=) | |
| 7 | g.117590782_117590785del | CA1737392950 | CFTR | c.1766+343_1766+346del (n.1766+343_1766+346del) c.*1480+343_*1480+346del (n.*1480+343_*1480+346del) c.1583+343_1583+346del (n.1583+343_1583+346del) c.*66+343_*66+346del (n.*66+343_*66+346del) c.*1590+343_*1590+346del (n.*1590+343_*1590+346del) c.1340+343_1340+346del (n.1340+343_1340+346del) c.1402-12044_1402-12041del (n.1402-12044_1402-12041del) c.1676+343_1676+346del (n.1676+343_1676+346del) c.1856+343_1856+346del (n.1856+343_1856+346del) c.1523+343_1523+346del (n.1523+343_1523+346del) | dbSNP |
| 7 | g.117590781_117590784delinsTTAG | CA1737392953 | CFTR | c.1766+342_1766+345delinsTTAG (n.1766+342_1766+345delinsTTAG) c.*1480+342_*1480+345delinsTTAG (n.*1480+342_*1480+345delinsTTAG) c.1583+342_1583+345delinsTTAG (n.1583+342_1583+345delinsTTAG) c.*66+342_*66+345delinsTTAG (n.*66+342_*66+345delinsTTAG) c.*1590+342_*1590+345delinsTTAG (n.*1590+342_*1590+345delinsTTAG) c.1340+342_1340+345delinsTTAG (n.1340+342_1340+345delinsTTAG) c.1402-12045_1402-12042delinsTTAG (n.1402-12045_1402-12042delinsTTAG) c.1676+342_1676+345delinsTTAG (n.1676+342_1676+345delinsTTAG) c.1856+342_1856+345delinsTTAG (n.1856+342_1856+345delinsTTAG) c.1523+342_1523+345delinsTTAG (n.1523+342_1523+345delinsTTAG) | |
| 7 | g.117590784_117590786del | CA164946783 | CFTR | c.1766+345_1766+347del (n.1766+345_1766+347del) c.*1480+345_*1480+347del (n.*1480+345_*1480+347del) c.1583+345_1583+347del (n.1583+345_1583+347del) c.*66+345_*66+347del (n.*66+345_*66+347del) c.*1590+345_*1590+347del (n.*1590+345_*1590+347del) c.1340+345_1340+347del (n.1340+345_1340+347del) c.1402-12042_1402-12040del (n.1402-12042_1402-12040del) c.1676+345_1676+347del (n.1676+345_1676+347del) c.1856+345_1856+347del (n.1856+345_1856+347del) c.1523+345_1523+347del (n.1523+345_1523+347del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590796G>A | CA164946791 | CFTR | c.1766+357G>A (n.1766+357G>A) c.*1480+357G>A (n.*1480+357G>A) c.1583+357G>A (n.1583+357G>A) c.*66+357G>A (n.*66+357G>A) c.*1590+357G>A (n.*1590+357G>A) c.1340+357G>A (n.1340+357G>A) c.1402-12030G>A (n.1402-12030G>A) c.1676+357G>A (n.1676+357G>A) c.1856+357G>A (n.1856+357G>A) c.1523+357G>A (n.1523+357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590796G= | CA1737392955 | CFTR | c.1766+357G= (n.1766+357G=) c.*1480+357G= (n.*1480+357G=) c.1583+357G= (n.1583+357G=) c.*66+357G= (n.*66+357G=) c.*1590+357G= (n.*1590+357G=) c.1340+357G= (n.1340+357G=) c.1402-12030G= (n.1402-12030G=) c.1676+357G= (n.1676+357G=) c.1856+357G= (n.1856+357G=) c.1523+357G= (n.1523+357G=) | |
| 7 | g.117590796G>T | CA2560318829 | CFTR | c.1766+357G>T (n.1766+357G>T) c.*1480+357G>T (n.*1480+357G>T) c.1583+357G>T (n.1583+357G>T) c.*66+357G>T (n.*66+357G>T) c.*1590+357G>T (n.*1590+357G>T) c.1340+357G>T (n.1340+357G>T) c.1402-12030G>T (n.1402-12030G>T) c.1676+357G>T (n.1676+357G>T) c.1856+357G>T (n.1856+357G>T) c.1523+357G>T (n.1523+357G>T) | |
| 7 | g.117590797T>C | CA164946794 | CFTR | c.1766+358T>C (n.1766+358T>C) c.*1480+358T>C (n.*1480+358T>C) c.1583+358T>C (n.1583+358T>C) c.*66+358T>C (n.*66+358T>C) c.*1590+358T>C (n.*1590+358T>C) c.1340+358T>C (n.1340+358T>C) c.1402-12029T>C (n.1402-12029T>C) c.1676+358T>C (n.1676+358T>C) c.1856+358T>C (n.1856+358T>C) c.1523+358T>C (n.1523+358T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590797T= | CA1737392957 | CFTR | c.1766+358T= (n.1766+358T=) c.*1480+358T= (n.*1480+358T=) c.1583+358T= (n.1583+358T=) c.*66+358T= (n.*66+358T=) c.*1590+358T= (n.*1590+358T=) c.1340+358T= (n.1340+358T=) c.1402-12029T= (n.1402-12029T=) c.1676+358T= (n.1676+358T=) c.1856+358T= (n.1856+358T=) c.1523+358T= (n.1523+358T=) | |
| 7 | g.117590798C>T | CA2567917085 | CFTR | c.1766+359C>T (n.1766+359C>T) c.*1480+359C>T (n.*1480+359C>T) c.1583+359C>T (n.1583+359C>T) c.*66+359C>T (n.*66+359C>T) c.*1590+359C>T (n.*1590+359C>T) c.1340+359C>T (n.1340+359C>T) c.1402-12028C>T (n.1402-12028C>T) c.1676+359C>T (n.1676+359C>T) c.1856+359C>T (n.1856+359C>T) c.1523+359C>T (n.1523+359C>T) | |
| 7 | g.117590799T>A | CA1737392960 | CFTR | c.1766+360T>A (n.1766+360T>A) c.*1480+360T>A (n.*1480+360T>A) c.1583+360T>A (n.1583+360T>A) c.*66+360T>A (n.*66+360T>A) c.*1590+360T>A (n.*1590+360T>A) c.1340+360T>A (n.1340+360T>A) c.1402-12027T>A (n.1402-12027T>A) c.1676+360T>A (n.1676+360T>A) c.1856+360T>A (n.1856+360T>A) c.1523+360T>A (n.1523+360T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590799T= | CA1737392959 | CFTR | c.1766+360T= (n.1766+360T=) c.*1480+360T= (n.*1480+360T=) c.1583+360T= (n.1583+360T=) c.*66+360T= (n.*66+360T=) c.*1590+360T= (n.*1590+360T=) c.1340+360T= (n.1340+360T=) c.1402-12027T= (n.1402-12027T=) c.1676+360T= (n.1676+360T=) c.1856+360T= (n.1856+360T=) c.1523+360T= (n.1523+360T=) | |
| 7 | g.117590802T>C | CA164946806 | CFTR | c.1766+363T>C (n.1766+363T>C) c.*1480+363T>C (n.*1480+363T>C) c.1583+363T>C (n.1583+363T>C) c.*66+363T>C (n.*66+363T>C) c.*1590+363T>C (n.*1590+363T>C) c.1340+363T>C (n.1340+363T>C) c.1402-12024T>C (n.1402-12024T>C) c.1676+363T>C (n.1676+363T>C) c.1856+363T>C (n.1856+363T>C) c.1523+363T>C (n.1523+363T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590802T= | CA1737392961 | CFTR | c.1766+363T= (n.1766+363T=) c.*1480+363T= (n.*1480+363T=) c.1583+363T= (n.1583+363T=) c.*66+363T= (n.*66+363T=) c.*1590+363T= (n.*1590+363T=) c.1340+363T= (n.1340+363T=) c.1402-12024T= (n.1402-12024T=) c.1676+363T= (n.1676+363T=) c.1856+363T= (n.1856+363T=) c.1523+363T= (n.1523+363T=) | |
| 7 | g.117590808G>A | CA164946810 | CFTR | c.1766+369G>A (n.1766+369G>A) c.*1480+369G>A (n.*1480+369G>A) c.1583+369G>A (n.1583+369G>A) c.*66+369G>A (n.*66+369G>A) c.*1590+369G>A (n.*1590+369G>A) c.1340+369G>A (n.1340+369G>A) c.1402-12018G>A (n.1402-12018G>A) c.1676+369G>A (n.1676+369G>A) c.1856+369G>A (n.1856+369G>A) c.1523+369G>A (n.1523+369G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590808G= | CA1737392963 | CFTR | c.1766+369G= (n.1766+369G=) c.*1480+369G= (n.*1480+369G=) c.1583+369G= (n.1583+369G=) c.*66+369G= (n.*66+369G=) c.*1590+369G= (n.*1590+369G=) c.1340+369G= (n.1340+369G=) c.1402-12018G= (n.1402-12018G=) c.1676+369G= (n.1676+369G=) c.1856+369G= (n.1856+369G=) c.1523+369G= (n.1523+369G=) | |
| 7 | g.117590810T>G | CA164946815 | CFTR | c.1766+371T>G (n.1766+371T>G) c.*1480+371T>G (n.*1480+371T>G) c.1583+371T>G (n.1583+371T>G) c.*66+371T>G (n.*66+371T>G) c.*1590+371T>G (n.*1590+371T>G) c.1340+371T>G (n.1340+371T>G) c.1402-12016T>G (n.1402-12016T>G) c.1676+371T>G (n.1676+371T>G) c.1856+371T>G (n.1856+371T>G) c.1523+371T>G (n.1523+371T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590810T= | CA1737392964 | CFTR | c.1766+371T= (n.1766+371T=) c.*1480+371T= (n.*1480+371T=) c.1583+371T= (n.1583+371T=) c.*66+371T= (n.*66+371T=) c.*1590+371T= (n.*1590+371T=) c.1340+371T= (n.1340+371T=) c.1402-12016T= (n.1402-12016T=) c.1676+371T= (n.1676+371T=) c.1856+371T= (n.1856+371T=) c.1523+371T= (n.1523+371T=) | |
| 7 | g.117590811A= | CA1737392967 | CFTR | c.1766+372A= (n.1766+372A=) c.*1480+372A= (n.*1480+372A=) c.1583+372A= (n.1583+372A=) c.*66+372A= (n.*66+372A=) c.*1590+372A= (n.*1590+372A=) c.1340+372A= (n.1340+372A=) c.1402-12015A= (n.1402-12015A=) c.1676+372A= (n.1676+372A=) c.1856+372A= (n.1856+372A=) c.1523+372A= (n.1523+372A=) | |
| 7 | g.117590811A>G | CA164946817 | CFTR | c.1766+372A>G (n.1766+372A>G) c.*1480+372A>G (n.*1480+372A>G) c.1583+372A>G (n.1583+372A>G) c.*66+372A>G (n.*66+372A>G) c.*1590+372A>G (n.*1590+372A>G) c.1340+372A>G (n.1340+372A>G) c.1402-12015A>G (n.1402-12015A>G) c.1676+372A>G (n.1676+372A>G) c.1856+372A>G (n.1856+372A>G) c.1523+372A>G (n.1523+372A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590811A>T | CA577222031 | CFTR | c.1766+372A>T (n.1766+372A>T) c.*1480+372A>T (n.*1480+372A>T) c.1583+372A>T (n.1583+372A>T) c.*66+372A>T (n.*66+372A>T) c.*1590+372A>T (n.*1590+372A>T) c.1340+372A>T (n.1340+372A>T) c.1402-12015A>T (n.1402-12015A>T) c.1676+372A>T (n.1676+372A>T) c.1856+372A>T (n.1856+372A>T) c.1523+372A>T (n.1523+372A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590816C>A | CA1106305105 | CFTR | c.1766+377C>A (n.1766+377C>A) c.*1480+377C>A (n.*1480+377C>A) c.1583+377C>A (n.1583+377C>A) c.*66+377C>A (n.*66+377C>A) c.*1590+377C>A (n.*1590+377C>A) c.1340+377C>A (n.1340+377C>A) c.1402-12010C>A (n.1402-12010C>A) c.1676+377C>A (n.1676+377C>A) c.1856+377C>A (n.1856+377C>A) c.1523+377C>A (n.1523+377C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590816C= | CA1737392968 | CFTR | c.1766+377C= (n.1766+377C=) c.*1480+377C= (n.*1480+377C=) c.1583+377C= (n.1583+377C=) c.*66+377C= (n.*66+377C=) c.*1590+377C= (n.*1590+377C=) c.1340+377C= (n.1340+377C=) c.1402-12010C= (n.1402-12010C=) c.1676+377C= (n.1676+377C=) c.1856+377C= (n.1856+377C=) c.1523+377C= (n.1523+377C=) | |
| 7 | g.117590818T>G | CA1106305107 | CFTR | c.1766+379T>G (n.1766+379T>G) c.*1480+379T>G (n.*1480+379T>G) c.1583+379T>G (n.1583+379T>G) c.*66+379T>G (n.*66+379T>G) c.*1590+379T>G (n.*1590+379T>G) c.1340+379T>G (n.1340+379T>G) c.1402-12008T>G (n.1402-12008T>G) c.1676+379T>G (n.1676+379T>G) c.1856+379T>G (n.1856+379T>G) c.1523+379T>G (n.1523+379T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590818T= | CA1737392970 | CFTR | c.1766+379T= (n.1766+379T=) c.*1480+379T= (n.*1480+379T=) c.1583+379T= (n.1583+379T=) c.*66+379T= (n.*66+379T=) c.*1590+379T= (n.*1590+379T=) c.1340+379T= (n.1340+379T=) c.1402-12008T= (n.1402-12008T=) c.1676+379T= (n.1676+379T=) c.1856+379T= (n.1856+379T=) c.1523+379T= (n.1523+379T=) | |
| 7 | g.117590821T>C | CA1737392973 | CFTR | c.1766+382T>C (n.1766+382T>C) c.*1480+382T>C (n.*1480+382T>C) c.1583+382T>C (n.1583+382T>C) c.*66+382T>C (n.*66+382T>C) c.*1590+382T>C (n.*1590+382T>C) c.1340+382T>C (n.1340+382T>C) c.1402-12005T>C (n.1402-12005T>C) c.1676+382T>C (n.1676+382T>C) c.1856+382T>C (n.1856+382T>C) c.1523+382T>C (n.1523+382T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590821T= | CA1737392972 | CFTR | c.1766+382T= (n.1766+382T=) c.*1480+382T= (n.*1480+382T=) c.1583+382T= (n.1583+382T=) c.*66+382T= (n.*66+382T=) c.*1590+382T= (n.*1590+382T=) c.1340+382T= (n.1340+382T=) c.1402-12005T= (n.1402-12005T=) c.1676+382T= (n.1676+382T=) c.1856+382T= (n.1856+382T=) c.1523+382T= (n.1523+382T=) | |
| 7 | g.117590835_117590836dup | CA2777588232 | CFTR | c.1766+396_1766+397dup (n.1766+396_1766+397dup) c.*1480+396_*1480+397dup (n.*1480+396_*1480+397dup) c.1583+396_1583+397dup (n.1583+396_1583+397dup) c.*66+396_*66+397dup (n.*66+396_*66+397dup) c.*1590+396_*1590+397dup (n.*1590+396_*1590+397dup) c.1340+396_1340+397dup (n.1340+396_1340+397dup) c.1402-11991_1402-11990dup (n.1402-11991_1402-11990dup) c.1676+396_1676+397dup (n.1676+396_1676+397dup) c.1856+396_1856+397dup (n.1856+396_1856+397dup) c.1523+396_1523+397dup (n.1523+396_1523+397dup) | |
| 7 | g.117590832_117590833delinsTA | CA1737392975 | CFTR | c.1766+393_1766+394delinsTA (n.1766+393_1766+394delinsTA) c.*1480+393_*1480+394delinsTA (n.*1480+393_*1480+394delinsTA) c.1583+393_1583+394delinsTA (n.1583+393_1583+394delinsTA) c.*66+393_*66+394delinsTA (n.*66+393_*66+394delinsTA) c.*1590+393_*1590+394delinsTA (n.*1590+393_*1590+394delinsTA) c.1340+393_1340+394delinsTA (n.1340+393_1340+394delinsTA) c.1402-11994_1402-11993delinsTA (n.1402-11994_1402-11993delinsTA) c.1676+393_1676+394delinsTA (n.1676+393_1676+394delinsTA) c.1856+393_1856+394delinsTA (n.1856+393_1856+394delinsTA) c.1523+393_1523+394delinsTA (n.1523+393_1523+394delinsTA) | |
| 7 | g.117590833del | CA1737392977 | CFTR | c.1766+394del (n.1766+394del) c.*1480+394del (n.*1480+394del) c.1583+394del (n.1583+394del) c.*66+394del (n.*66+394del) c.*1590+394del (n.*1590+394del) c.1340+394del (n.1340+394del) c.1402-11993del (n.1402-11993del) c.1676+394del (n.1676+394del) c.1856+394del (n.1856+394del) c.1523+394del (n.1523+394del) | dbSNP |
| 7 | g.117590833A= | CA1737392978 | CFTR | c.1766+394A= (n.1766+394A=) c.*1480+394A= (n.*1480+394A=) c.1583+394A= (n.1583+394A=) c.*66+394A= (n.*66+394A=) c.*1590+394A= (n.*1590+394A=) c.1340+394A= (n.1340+394A=) c.1402-11993A= (n.1402-11993A=) c.1676+394A= (n.1676+394A=) c.1856+394A= (n.1856+394A=) c.1523+394A= (n.1523+394A=) | |
| 7 | g.117590833A>G | CA832104338 | CFTR | c.1766+394A>G (n.1766+394A>G) c.*1480+394A>G (n.*1480+394A>G) c.1583+394A>G (n.1583+394A>G) c.*66+394A>G (n.*66+394A>G) c.*1590+394A>G (n.*1590+394A>G) c.1340+394A>G (n.1340+394A>G) c.1402-11993A>G (n.1402-11993A>G) c.1676+394A>G (n.1676+394A>G) c.1856+394A>G (n.1856+394A>G) c.1523+394A>G (n.1523+394A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590834T>C | CA832104344 | CFTR | c.1766+395T>C (n.1766+395T>C) c.*1480+395T>C (n.*1480+395T>C) c.1583+395T>C (n.1583+395T>C) c.*66+395T>C (n.*66+395T>C) c.*1590+395T>C (n.*1590+395T>C) c.1340+395T>C (n.1340+395T>C) c.1402-11992T>C (n.1402-11992T>C) c.1676+395T>C (n.1676+395T>C) c.1856+395T>C (n.1856+395T>C) c.1523+395T>C (n.1523+395T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590834T= | CA1737392980 | CFTR | c.1766+395T= (n.1766+395T=) c.*1480+395T= (n.*1480+395T=) c.1583+395T= (n.1583+395T=) c.*66+395T= (n.*66+395T=) c.*1590+395T= (n.*1590+395T=) c.1340+395T= (n.1340+395T=) c.1402-11992T= (n.1402-11992T=) c.1676+395T= (n.1676+395T=) c.1856+395T= (n.1856+395T=) c.1523+395T= (n.1523+395T=) | |
| 7 | g.117590836T>A | CA2777588236 | CFTR | c.1766+397T>A (n.1766+397T>A) c.*1480+397T>A (n.*1480+397T>A) c.1583+397T>A (n.1583+397T>A) c.*66+397T>A (n.*66+397T>A) c.*1590+397T>A (n.*1590+397T>A) c.1340+397T>A (n.1340+397T>A) c.1402-11990T>A (n.1402-11990T>A) c.1676+397T>A (n.1676+397T>A) c.1856+397T>A (n.1856+397T>A) c.1523+397T>A (n.1523+397T>A) | |
| 7 | g.117590836T>C | CA164946821 | CFTR | c.1766+397T>C (n.1766+397T>C) c.*1480+397T>C (n.*1480+397T>C) c.1583+397T>C (n.1583+397T>C) c.*66+397T>C (n.*66+397T>C) c.*1590+397T>C (n.*1590+397T>C) c.1340+397T>C (n.1340+397T>C) c.1402-11990T>C (n.1402-11990T>C) c.1676+397T>C (n.1676+397T>C) c.1856+397T>C (n.1856+397T>C) c.1523+397T>C (n.1523+397T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590836T= | CA1737392982 | CFTR | c.1766+397T= (n.1766+397T=) c.*1480+397T= (n.*1480+397T=) c.1583+397T= (n.1583+397T=) c.*66+397T= (n.*66+397T=) c.*1590+397T= (n.*1590+397T=) c.1340+397T= (n.1340+397T=) c.1402-11990T= (n.1402-11990T=) c.1676+397T= (n.1676+397T=) c.1856+397T= (n.1856+397T=) c.1523+397T= (n.1523+397T=) | |
| 7 | g.117590837G>A | CA2777588238 | CFTR | c.1766+398G>A (n.1766+398G>A) c.*1480+398G>A (n.*1480+398G>A) c.1583+398G>A (n.1583+398G>A) c.*66+398G>A (n.*66+398G>A) c.*1590+398G>A (n.*1590+398G>A) c.1340+398G>A (n.1340+398G>A) c.1402-11989G>A (n.1402-11989G>A) c.1676+398G>A (n.1676+398G>A) c.1856+398G>A (n.1856+398G>A) c.1523+398G>A (n.1523+398G>A) | |
| 7 | g.117590838C= | CA1737392984 | CFTR | c.1766+399C= (n.1766+399C=) c.*1480+399C= (n.*1480+399C=) c.1583+399C= (n.1583+399C=) c.*66+399C= (n.*66+399C=) c.*1590+399C= (n.*1590+399C=) c.1340+399C= (n.1340+399C=) c.1402-11988C= (n.1402-11988C=) c.1676+399C= (n.1676+399C=) c.1856+399C= (n.1856+399C=) c.1523+399C= (n.1523+399C=) | |
| 7 | g.117590838C>T | CA164946826 | CFTR | c.1766+399C>T (n.1766+399C>T) c.*1480+399C>T (n.*1480+399C>T) c.1583+399C>T (n.1583+399C>T) c.*66+399C>T (n.*66+399C>T) c.*1590+399C>T (n.*1590+399C>T) c.1340+399C>T (n.1340+399C>T) c.1402-11988C>T (n.1402-11988C>T) c.1676+399C>T (n.1676+399C>T) c.1856+399C>T (n.1856+399C>T) c.1523+399C>T (n.1523+399C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590842_117590843delinsGT | CA1737392987 | CFTR | c.1766+403_1766+404delinsGT (n.1766+403_1766+404delinsGT) c.*1480+403_*1480+404delinsGT (n.*1480+403_*1480+404delinsGT) c.1583+403_1583+404delinsGT (n.1583+403_1583+404delinsGT) c.*66+403_*66+404delinsGT (n.*66+403_*66+404delinsGT) c.*1590+403_*1590+404delinsGT (n.*1590+403_*1590+404delinsGT) c.1340+403_1340+404delinsGT (n.1340+403_1340+404delinsGT) c.1402-11984_1402-11983delinsGT (n.1402-11984_1402-11983delinsGT) c.1676+403_1676+404delinsGT (n.1676+403_1676+404delinsGT) c.1856+403_1856+404delinsGT (n.1856+403_1856+404delinsGT) c.1523+403_1523+404delinsGT (n.1523+403_1523+404delinsGT) | |
| 7 | g.117590843del | CA832104346 | CFTR | c.1766+404del (n.1766+404del) c.*1480+404del (n.*1480+404del) c.1583+404del (n.1583+404del) c.*66+404del (n.*66+404del) c.*1590+404del (n.*1590+404del) c.1340+404del (n.1340+404del) c.1402-11983del (n.1402-11983del) c.1676+404del (n.1676+404del) c.1856+404del (n.1856+404del) c.1523+404del (n.1523+404del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590844G= | CA1737392990 | CFTR | c.1766+405G= (n.1766+405G=) c.*1480+405G= (n.*1480+405G=) c.1583+405G= (n.1583+405G=) c.*66+405G= (n.*66+405G=) c.*1590+405G= (n.*1590+405G=) c.1340+405G= (n.1340+405G=) c.1402-11982G= (n.1402-11982G=) c.1676+405G= (n.1676+405G=) c.1856+405G= (n.1856+405G=) c.1523+405G= (n.1523+405G=) | |
| 7 | g.117590848dup | CA1737392991 | CFTR | c.1766+409dup (n.1766+409dup) c.*1480+409dup (n.*1480+409dup) c.1583+409dup (n.1583+409dup) c.*66+409dup (n.*66+409dup) c.*1590+409dup (n.*1590+409dup) c.1340+409dup (n.1340+409dup) c.1402-11978dup (n.1402-11978dup) c.1676+409dup (n.1676+409dup) c.1856+409dup (n.1856+409dup) c.1523+409dup (n.1523+409dup) | dbSNP |
| 7 | g.117590846T>C | CA832104354 | CFTR | c.1766+407T>C (n.1766+407T>C) c.*1480+407T>C (n.*1480+407T>C) c.1583+407T>C (n.1583+407T>C) c.*66+407T>C (n.*66+407T>C) c.*1590+407T>C (n.*1590+407T>C) c.1340+407T>C (n.1340+407T>C) c.1402-11980T>C (n.1402-11980T>C) c.1676+407T>C (n.1676+407T>C) c.1856+407T>C (n.1856+407T>C) c.1523+407T>C (n.1523+407T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590846T= | CA1737392993 | CFTR | c.1766+407T= (n.1766+407T=) c.*1480+407T= (n.*1480+407T=) c.1583+407T= (n.1583+407T=) c.*66+407T= (n.*66+407T=) c.*1590+407T= (n.*1590+407T=) c.1340+407T= (n.1340+407T=) c.1402-11980T= (n.1402-11980T=) c.1676+407T= (n.1676+407T=) c.1856+407T= (n.1856+407T=) c.1523+407T= (n.1523+407T=) | |
| 7 | g.117590847T>C | CA832104358 | CFTR | c.1766+408T>C (n.1766+408T>C) c.*1480+408T>C (n.*1480+408T>C) c.1583+408T>C (n.1583+408T>C) c.*66+408T>C (n.*66+408T>C) c.*1590+408T>C (n.*1590+408T>C) c.1340+408T>C (n.1340+408T>C) c.1402-11979T>C (n.1402-11979T>C) c.1676+408T>C (n.1676+408T>C) c.1856+408T>C (n.1856+408T>C) c.1523+408T>C (n.1523+408T>C) | dbSNP |
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| 7 | g.117590848T>C | CA1737393001 | CFTR | c.1766+409T>C (n.1766+409T>C) c.*1480+409T>C (n.*1480+409T>C) c.1583+409T>C (n.1583+409T>C) c.*66+409T>C (n.*66+409T>C) c.*1590+409T>C (n.*1590+409T>C) c.1340+409T>C (n.1340+409T>C) c.1402-11978T>C (n.1402-11978T>C) c.1676+409T>C (n.1676+409T>C) c.1856+409T>C (n.1856+409T>C) c.1523+409T>C (n.1523+409T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590848T= | CA1737393000 | CFTR | c.1766+409T= (n.1766+409T=) c.*1480+409T= (n.*1480+409T=) c.1583+409T= (n.1583+409T=) c.*66+409T= (n.*66+409T=) c.*1590+409T= (n.*1590+409T=) c.1340+409T= (n.1340+409T=) c.1402-11978T= (n.1402-11978T=) c.1676+409T= (n.1676+409T=) c.1856+409T= (n.1856+409T=) c.1523+409T= (n.1523+409T=) | |
| 7 | g.117590849A= | CA1737393003 | CFTR | c.1766+410A= (n.1766+410A=) c.*1480+410A= (n.*1480+410A=) c.1583+410A= (n.1583+410A=) c.*66+410A= (n.*66+410A=) c.*1590+410A= (n.*1590+410A=) c.1340+410A= (n.1340+410A=) c.1402-11977A= (n.1402-11977A=) c.1676+410A= (n.1676+410A=) c.1856+410A= (n.1856+410A=) c.1523+410A= (n.1523+410A=) | |
| 7 | g.117590849A>G | CA1737393005 | CFTR | c.1766+410A>G (n.1766+410A>G) c.*1480+410A>G (n.*1480+410A>G) c.1583+410A>G (n.1583+410A>G) c.*66+410A>G (n.*66+410A>G) c.*1590+410A>G (n.*1590+410A>G) c.1340+410A>G (n.1340+410A>G) c.1402-11977A>G (n.1402-11977A>G) c.1676+410A>G (n.1676+410A>G) c.1856+410A>G (n.1856+410A>G) c.1523+410A>G (n.1523+410A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590853G= | CA1737393009 | CFTR | c.1766+414G= (n.1766+414G=) c.*1480+414G= (n.*1480+414G=) c.1583+414G= (n.1583+414G=) c.*66+414G= (n.*66+414G=) c.*1590+414G= (n.*1590+414G=) c.1340+414G= (n.1340+414G=) c.1402-11973G= (n.1402-11973G=) c.1676+414G= (n.1676+414G=) c.1856+414G= (n.1856+414G=) c.1523+414G= (n.1523+414G=) | |
| 7 | g.117590853G>T | CA832104359 | CFTR | c.1766+414G>T (n.1766+414G>T) c.*1480+414G>T (n.*1480+414G>T) c.1583+414G>T (n.1583+414G>T) c.*66+414G>T (n.*66+414G>T) c.*1590+414G>T (n.*1590+414G>T) c.1340+414G>T (n.1340+414G>T) c.1402-11973G>T (n.1402-11973G>T) c.1676+414G>T (n.1676+414G>T) c.1856+414G>T (n.1856+414G>T) c.1523+414G>T (n.1523+414G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |