| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590712G>C | CA164946707 | CFTR | c.1766+273G>C (n.1766+273G>C) c.*1480+273G>C (n.*1480+273G>C) c.1583+273G>C (n.1583+273G>C) c.*66+273G>C (n.*66+273G>C) c.*1590+273G>C (n.*1590+273G>C) c.1340+273G>C (n.1340+273G>C) c.1402-12114G>C (n.1402-12114G>C) c.1676+273G>C (n.1676+273G>C) c.1856+273G>C (n.1856+273G>C) c.1523+273G>C (n.1523+273G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590712G= | CA1737392880 | CFTR | c.1766+273G= (n.1766+273G=) c.*1480+273G= (n.*1480+273G=) c.1583+273G= (n.1583+273G=) c.*66+273G= (n.*66+273G=) c.*1590+273G= (n.*1590+273G=) c.1340+273G= (n.1340+273G=) c.1402-12114G= (n.1402-12114G=) c.1676+273G= (n.1676+273G=) c.1856+273G= (n.1856+273G=) c.1523+273G= (n.1523+273G=) | |
| 7 | g.117590718T>C | CA1737392886 | CFTR | c.1766+279T>C (n.1766+279T>C) c.*1480+279T>C (n.*1480+279T>C) c.1583+279T>C (n.1583+279T>C) c.*66+279T>C (n.*66+279T>C) c.*1590+279T>C (n.*1590+279T>C) c.1340+279T>C (n.1340+279T>C) c.1402-12108T>C (n.1402-12108T>C) c.1676+279T>C (n.1676+279T>C) c.1856+279T>C (n.1856+279T>C) c.1523+279T>C (n.1523+279T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590718T= | CA1737392884 | CFTR | c.1766+279T= (n.1766+279T=) c.*1480+279T= (n.*1480+279T=) c.1583+279T= (n.1583+279T=) c.*66+279T= (n.*66+279T=) c.*1590+279T= (n.*1590+279T=) c.1340+279T= (n.1340+279T=) c.1402-12108T= (n.1402-12108T=) c.1676+279T= (n.1676+279T=) c.1856+279T= (n.1856+279T=) c.1523+279T= (n.1523+279T=) | |
| 7 | g.117590720G>A | CA1106305054 | CFTR | c.1766+281G>A (n.1766+281G>A) c.*1480+281G>A (n.*1480+281G>A) c.1583+281G>A (n.1583+281G>A) c.*66+281G>A (n.*66+281G>A) c.*1590+281G>A (n.*1590+281G>A) c.1340+281G>A (n.1340+281G>A) c.1402-12106G>A (n.1402-12106G>A) c.1676+281G>A (n.1676+281G>A) c.1856+281G>A (n.1856+281G>A) c.1523+281G>A (n.1523+281G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590720G= | CA1737392888 | CFTR | c.1766+281G= (n.1766+281G=) c.*1480+281G= (n.*1480+281G=) c.1583+281G= (n.1583+281G=) c.*66+281G= (n.*66+281G=) c.*1590+281G= (n.*1590+281G=) c.1340+281G= (n.1340+281G=) c.1402-12106G= (n.1402-12106G=) c.1676+281G= (n.1676+281G=) c.1856+281G= (n.1856+281G=) c.1523+281G= (n.1523+281G=) | |
| 7 | g.117590726T>A | CA1737392890 | CFTR | c.1766+287T>A (n.1766+287T>A) c.*1480+287T>A (n.*1480+287T>A) c.1583+287T>A (n.1583+287T>A) c.*66+287T>A (n.*66+287T>A) c.*1590+287T>A (n.*1590+287T>A) c.1340+287T>A (n.1340+287T>A) c.1402-12100T>A (n.1402-12100T>A) c.1676+287T>A (n.1676+287T>A) c.1856+287T>A (n.1856+287T>A) c.1523+287T>A (n.1523+287T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590726T>C | CA164946719 | CFTR | c.1766+287T>C (n.1766+287T>C) c.*1480+287T>C (n.*1480+287T>C) c.1583+287T>C (n.1583+287T>C) c.*66+287T>C (n.*66+287T>C) c.*1590+287T>C (n.*1590+287T>C) c.1340+287T>C (n.1340+287T>C) c.1402-12100T>C (n.1402-12100T>C) c.1676+287T>C (n.1676+287T>C) c.1856+287T>C (n.1856+287T>C) c.1523+287T>C (n.1523+287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590726T= | CA1737392892 | CFTR | c.1766+287T= (n.1766+287T=) c.*1480+287T= (n.*1480+287T=) c.1583+287T= (n.1583+287T=) c.*66+287T= (n.*66+287T=) c.*1590+287T= (n.*1590+287T=) c.1340+287T= (n.1340+287T=) c.1402-12100T= (n.1402-12100T=) c.1676+287T= (n.1676+287T=) c.1856+287T= (n.1856+287T=) c.1523+287T= (n.1523+287T=) | |
| 7 | g.117590727G>A | CA164946733 | CFTR | c.1766+288G>A (n.1766+288G>A) c.*1480+288G>A (n.*1480+288G>A) c.1583+288G>A (n.1583+288G>A) c.*66+288G>A (n.*66+288G>A) c.*1590+288G>A (n.*1590+288G>A) c.1340+288G>A (n.1340+288G>A) c.1402-12099G>A (n.1402-12099G>A) c.1676+288G>A (n.1676+288G>A) c.1856+288G>A (n.1856+288G>A) c.1523+288G>A (n.1523+288G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590727G= | CA1737392894 | CFTR | c.1766+288G= (n.1766+288G=) c.*1480+288G= (n.*1480+288G=) c.1583+288G= (n.1583+288G=) c.*66+288G= (n.*66+288G=) c.*1590+288G= (n.*1590+288G=) c.1340+288G= (n.1340+288G=) c.1402-12099G= (n.1402-12099G=) c.1676+288G= (n.1676+288G=) c.1856+288G= (n.1856+288G=) c.1523+288G= (n.1523+288G=) | |
| 7 | g.117590729T>C | CA1737392897 | CFTR | c.1766+290T>C (n.1766+290T>C) c.*1480+290T>C (n.*1480+290T>C) c.1583+290T>C (n.1583+290T>C) c.*66+290T>C (n.*66+290T>C) c.*1590+290T>C (n.*1590+290T>C) c.1340+290T>C (n.1340+290T>C) c.1402-12097T>C (n.1402-12097T>C) c.1676+290T>C (n.1676+290T>C) c.1856+290T>C (n.1856+290T>C) c.1523+290T>C (n.1523+290T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590729T= | CA1737392896 | CFTR | c.1766+290T= (n.1766+290T=) c.*1480+290T= (n.*1480+290T=) c.1583+290T= (n.1583+290T=) c.*66+290T= (n.*66+290T=) c.*1590+290T= (n.*1590+290T=) c.1340+290T= (n.1340+290T=) c.1402-12097T= (n.1402-12097T=) c.1676+290T= (n.1676+290T=) c.1856+290T= (n.1856+290T=) c.1523+290T= (n.1523+290T=) | |
| 7 | g.117590730A= | CA1737392899 | CFTR | c.1766+291A= (n.1766+291A=) c.*1480+291A= (n.*1480+291A=) c.1583+291A= (n.1583+291A=) c.*66+291A= (n.*66+291A=) c.*1590+291A= (n.*1590+291A=) c.1340+291A= (n.1340+291A=) c.1402-12096A= (n.1402-12096A=) c.1676+291A= (n.1676+291A=) c.1856+291A= (n.1856+291A=) c.1523+291A= (n.1523+291A=) | |
| 7 | g.117590730A>G | CA164946738 | CFTR | c.1766+291A>G (n.1766+291A>G) c.*1480+291A>G (n.*1480+291A>G) c.1583+291A>G (n.1583+291A>G) c.*66+291A>G (n.*66+291A>G) c.*1590+291A>G (n.*1590+291A>G) c.1340+291A>G (n.1340+291A>G) c.1402-12096A>G (n.1402-12096A>G) c.1676+291A>G (n.1676+291A>G) c.1856+291A>G (n.1856+291A>G) c.1523+291A>G (n.1523+291A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590731T>C | CA1106305073 | CFTR | c.1766+292T>C (n.1766+292T>C) c.*1480+292T>C (n.*1480+292T>C) c.1583+292T>C (n.1583+292T>C) c.*66+292T>C (n.*66+292T>C) c.*1590+292T>C (n.*1590+292T>C) c.1340+292T>C (n.1340+292T>C) c.1402-12095T>C (n.1402-12095T>C) c.1676+292T>C (n.1676+292T>C) c.1856+292T>C (n.1856+292T>C) c.1523+292T>C (n.1523+292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590731T= | CA1737392900 | CFTR | c.1766+292T= (n.1766+292T=) c.*1480+292T= (n.*1480+292T=) c.1583+292T= (n.1583+292T=) c.*66+292T= (n.*66+292T=) c.*1590+292T= (n.*1590+292T=) c.1340+292T= (n.1340+292T=) c.1402-12095T= (n.1402-12095T=) c.1676+292T= (n.1676+292T=) c.1856+292T= (n.1856+292T=) c.1523+292T= (n.1523+292T=) | |
| 7 | g.117590732A= | CA1737392902 | CFTR | c.1766+293A= (n.1766+293A=) c.*1480+293A= (n.*1480+293A=) c.1583+293A= (n.1583+293A=) c.*66+293A= (n.*66+293A=) c.*1590+293A= (n.*1590+293A=) c.1340+293A= (n.1340+293A=) c.1402-12094A= (n.1402-12094A=) c.1676+293A= (n.1676+293A=) c.1856+293A= (n.1856+293A=) c.1523+293A= (n.1523+293A=) | |
| 7 | g.117590732A>G | CA832104281 | CFTR | c.1766+293A>G (n.1766+293A>G) c.*1480+293A>G (n.*1480+293A>G) c.1583+293A>G (n.1583+293A>G) c.*66+293A>G (n.*66+293A>G) c.*1590+293A>G (n.*1590+293A>G) c.1340+293A>G (n.1340+293A>G) c.1402-12094A>G (n.1402-12094A>G) c.1676+293A>G (n.1676+293A>G) c.1856+293A>G (n.1856+293A>G) c.1523+293A>G (n.1523+293A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590733T>C | CA832104288 | CFTR | c.1766+294T>C (n.1766+294T>C) c.*1480+294T>C (n.*1480+294T>C) c.1583+294T>C (n.1583+294T>C) c.*66+294T>C (n.*66+294T>C) c.*1590+294T>C (n.*1590+294T>C) c.1340+294T>C (n.1340+294T>C) c.1402-12093T>C (n.1402-12093T>C) c.1676+294T>C (n.1676+294T>C) c.1856+294T>C (n.1856+294T>C) c.1523+294T>C (n.1523+294T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590733T= | CA1737392904 | CFTR | c.1766+294T= (n.1766+294T=) c.*1480+294T= (n.*1480+294T=) c.1583+294T= (n.1583+294T=) c.*66+294T= (n.*66+294T=) c.*1590+294T= (n.*1590+294T=) c.1340+294T= (n.1340+294T=) c.1402-12093T= (n.1402-12093T=) c.1676+294T= (n.1676+294T=) c.1856+294T= (n.1856+294T=) c.1523+294T= (n.1523+294T=) | |
| 7 | g.117590736T>C | CA832104292 | CFTR | c.1766+297T>C (n.1766+297T>C) c.*1480+297T>C (n.*1480+297T>C) c.1583+297T>C (n.1583+297T>C) c.*66+297T>C (n.*66+297T>C) c.*1590+297T>C (n.*1590+297T>C) c.1340+297T>C (n.1340+297T>C) c.1402-12090T>C (n.1402-12090T>C) c.1676+297T>C (n.1676+297T>C) c.1856+297T>C (n.1856+297T>C) c.1523+297T>C (n.1523+297T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590736T= | CA1737392907 | CFTR | c.1766+297T= (n.1766+297T=) c.*1480+297T= (n.*1480+297T=) c.1583+297T= (n.1583+297T=) c.*66+297T= (n.*66+297T=) c.*1590+297T= (n.*1590+297T=) c.1340+297T= (n.1340+297T=) c.1402-12090T= (n.1402-12090T=) c.1676+297T= (n.1676+297T=) c.1856+297T= (n.1856+297T=) c.1523+297T= (n.1523+297T=) | |
| 7 | g.117590737A= | CA1737392910 | CFTR | c.1766+298A= (n.1766+298A=) c.*1480+298A= (n.*1480+298A=) c.1583+298A= (n.1583+298A=) c.*66+298A= (n.*66+298A=) c.*1590+298A= (n.*1590+298A=) c.1340+298A= (n.1340+298A=) c.1402-12089A= (n.1402-12089A=) c.1676+298A= (n.1676+298A=) c.1856+298A= (n.1856+298A=) c.1523+298A= (n.1523+298A=) | |
| 7 | g.117590737A>G | CA1106305078 | CFTR | c.1766+298A>G (n.1766+298A>G) c.*1480+298A>G (n.*1480+298A>G) c.1583+298A>G (n.1583+298A>G) c.*66+298A>G (n.*66+298A>G) c.*1590+298A>G (n.*1590+298A>G) c.1340+298A>G (n.1340+298A>G) c.1402-12089A>G (n.1402-12089A>G) c.1676+298A>G (n.1676+298A>G) c.1856+298A>G (n.1856+298A>G) c.1523+298A>G (n.1523+298A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590739T>C | CA1106305080 | CFTR | c.1766+300T>C (n.1766+300T>C) c.*1480+300T>C (n.*1480+300T>C) c.1583+300T>C (n.1583+300T>C) c.*66+300T>C (n.*66+300T>C) c.*1590+300T>C (n.*1590+300T>C) c.1340+300T>C (n.1340+300T>C) c.1402-12087T>C (n.1402-12087T>C) c.1676+300T>C (n.1676+300T>C) c.1856+300T>C (n.1856+300T>C) c.1523+300T>C (n.1523+300T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590739T= | CA1737392913 | CFTR | c.1766+300T= (n.1766+300T=) c.*1480+300T= (n.*1480+300T=) c.1583+300T= (n.1583+300T=) c.*66+300T= (n.*66+300T=) c.*1590+300T= (n.*1590+300T=) c.1340+300T= (n.1340+300T=) c.1402-12087T= (n.1402-12087T=) c.1676+300T= (n.1676+300T=) c.1856+300T= (n.1856+300T=) c.1523+300T= (n.1523+300T=) | |
| 7 | g.117590742A>C | CA2557310091 | CFTR | c.1766+303A>C (n.1766+303A>C) c.*1480+303A>C (n.*1480+303A>C) c.1583+303A>C (n.1583+303A>C) c.*66+303A>C (n.*66+303A>C) c.*1590+303A>C (n.*1590+303A>C) c.1340+303A>C (n.1340+303A>C) c.1402-12084A>C (n.1402-12084A>C) c.1676+303A>C (n.1676+303A>C) c.1856+303A>C (n.1856+303A>C) c.1523+303A>C (n.1523+303A>C) | |
| 7 | g.117590743A= | CA1737392915 | CFTR | c.1766+304A= (n.1766+304A=) c.*1480+304A= (n.*1480+304A=) c.1583+304A= (n.1583+304A=) c.*66+304A= (n.*66+304A=) c.*1590+304A= (n.*1590+304A=) c.1340+304A= (n.1340+304A=) c.1402-12083A= (n.1402-12083A=) c.1676+304A= (n.1676+304A=) c.1856+304A= (n.1856+304A=) c.1523+304A= (n.1523+304A=) | |
| 7 | g.117590743A>C | CA1106305091 | CFTR | c.1766+304A>C (n.1766+304A>C) c.*1480+304A>C (n.*1480+304A>C) c.1583+304A>C (n.1583+304A>C) c.*66+304A>C (n.*66+304A>C) c.*1590+304A>C (n.*1590+304A>C) c.1340+304A>C (n.1340+304A>C) c.1402-12083A>C (n.1402-12083A>C) c.1676+304A>C (n.1676+304A>C) c.1856+304A>C (n.1856+304A>C) c.1523+304A>C (n.1523+304A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590743A>G | CA1106305085 | CFTR | c.1766+304A>G (n.1766+304A>G) c.*1480+304A>G (n.*1480+304A>G) c.1583+304A>G (n.1583+304A>G) c.*66+304A>G (n.*66+304A>G) c.*1590+304A>G (n.*1590+304A>G) c.1340+304A>G (n.1340+304A>G) c.1402-12083A>G (n.1402-12083A>G) c.1676+304A>G (n.1676+304A>G) c.1856+304A>G (n.1856+304A>G) c.1523+304A>G (n.1523+304A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590751T>C | CA832104298 | CFTR | c.1766+312T>C (n.1766+312T>C) c.*1480+312T>C (n.*1480+312T>C) c.1583+312T>C (n.1583+312T>C) c.*66+312T>C (n.*66+312T>C) c.*1590+312T>C (n.*1590+312T>C) c.1340+312T>C (n.1340+312T>C) c.1402-12075T>C (n.1402-12075T>C) c.1676+312T>C (n.1676+312T>C) c.1856+312T>C (n.1856+312T>C) c.1523+312T>C (n.1523+312T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590751T= | CA1737392916 | CFTR | c.1766+312T= (n.1766+312T=) c.*1480+312T= (n.*1480+312T=) c.1583+312T= (n.1583+312T=) c.*66+312T= (n.*66+312T=) c.*1590+312T= (n.*1590+312T=) c.1340+312T= (n.1340+312T=) c.1402-12075T= (n.1402-12075T=) c.1676+312T= (n.1676+312T=) c.1856+312T= (n.1856+312T=) c.1523+312T= (n.1523+312T=) | |
| 7 | g.117590752A= | CA1737392918 | CFTR | c.1766+313A= (n.1766+313A=) c.*1480+313A= (n.*1480+313A=) c.1583+313A= (n.1583+313A=) c.*66+313A= (n.*66+313A=) c.*1590+313A= (n.*1590+313A=) c.1340+313A= (n.1340+313A=) c.1402-12074A= (n.1402-12074A=) c.1676+313A= (n.1676+313A=) c.1856+313A= (n.1856+313A=) c.1523+313A= (n.1523+313A=) | |
| 7 | g.117590752A>G | CA832104304 | CFTR | c.1766+313A>G (n.1766+313A>G) c.*1480+313A>G (n.*1480+313A>G) c.1583+313A>G (n.1583+313A>G) c.*66+313A>G (n.*66+313A>G) c.*1590+313A>G (n.*1590+313A>G) c.1340+313A>G (n.1340+313A>G) c.1402-12074A>G (n.1402-12074A>G) c.1676+313A>G (n.1676+313A>G) c.1856+313A>G (n.1856+313A>G) c.1523+313A>G (n.1523+313A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590754A= | CA1737392920 | CFTR | c.1766+315A= (n.1766+315A=) c.*1480+315A= (n.*1480+315A=) c.1583+315A= (n.1583+315A=) c.*66+315A= (n.*66+315A=) c.*1590+315A= (n.*1590+315A=) c.1340+315A= (n.1340+315A=) c.1402-12072A= (n.1402-12072A=) c.1676+315A= (n.1676+315A=) c.1856+315A= (n.1856+315A=) c.1523+315A= (n.1523+315A=) | |
| 7 | g.117590754A>G | CA1737392921 | CFTR | c.1766+315A>G (n.1766+315A>G) c.*1480+315A>G (n.*1480+315A>G) c.1583+315A>G (n.1583+315A>G) c.*66+315A>G (n.*66+315A>G) c.*1590+315A>G (n.*1590+315A>G) c.1340+315A>G (n.1340+315A>G) c.1402-12072A>G (n.1402-12072A>G) c.1676+315A>G (n.1676+315A>G) c.1856+315A>G (n.1856+315A>G) c.1523+315A>G (n.1523+315A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590755C= | CA1737392923 | CFTR | c.1766+316C= (n.1766+316C=) c.*1480+316C= (n.*1480+316C=) c.1583+316C= (n.1583+316C=) c.*66+316C= (n.*66+316C=) c.*1590+316C= (n.*1590+316C=) c.1340+316C= (n.1340+316C=) c.1402-12071C= (n.1402-12071C=) c.1676+316C= (n.1676+316C=) c.1856+316C= (n.1856+316C=) c.1523+316C= (n.1523+316C=) | |
| 7 | g.117590755C>G | CA1737392924 | CFTR | c.1766+316C>G (n.1766+316C>G) c.*1480+316C>G (n.*1480+316C>G) c.1583+316C>G (n.1583+316C>G) c.*66+316C>G (n.*66+316C>G) c.*1590+316C>G (n.*1590+316C>G) c.1340+316C>G (n.1340+316C>G) c.1402-12071C>G (n.1402-12071C>G) c.1676+316C>G (n.1676+316C>G) c.1856+316C>G (n.1856+316C>G) c.1523+316C>G (n.1523+316C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590755C>T | CA1106305093 | CFTR | c.1766+316C>T (n.1766+316C>T) c.*1480+316C>T (n.*1480+316C>T) c.1583+316C>T (n.1583+316C>T) c.*66+316C>T (n.*66+316C>T) c.*1590+316C>T (n.*1590+316C>T) c.1340+316C>T (n.1340+316C>T) c.1402-12071C>T (n.1402-12071C>T) c.1676+316C>T (n.1676+316C>T) c.1856+316C>T (n.1856+316C>T) c.1523+316C>T (n.1523+316C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590756T>A | CA832104309 | CFTR | c.1766+317T>A (n.1766+317T>A) c.*1480+317T>A (n.*1480+317T>A) c.1583+317T>A (n.1583+317T>A) c.*66+317T>A (n.*66+317T>A) c.*1590+317T>A (n.*1590+317T>A) c.1340+317T>A (n.1340+317T>A) c.1402-12070T>A (n.1402-12070T>A) c.1676+317T>A (n.1676+317T>A) c.1856+317T>A (n.1856+317T>A) c.1523+317T>A (n.1523+317T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590756T>G | CA577222030 | CFTR | c.1766+317T>G (n.1766+317T>G) c.*1480+317T>G (n.*1480+317T>G) c.1583+317T>G (n.1583+317T>G) c.*66+317T>G (n.*66+317T>G) c.*1590+317T>G (n.*1590+317T>G) c.1340+317T>G (n.1340+317T>G) c.1402-12070T>G (n.1402-12070T>G) c.1676+317T>G (n.1676+317T>G) c.1856+317T>G (n.1856+317T>G) c.1523+317T>G (n.1523+317T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590756T= | CA1737392926 | CFTR | c.1766+317T= (n.1766+317T=) c.*1480+317T= (n.*1480+317T=) c.1583+317T= (n.1583+317T=) c.*66+317T= (n.*66+317T=) c.*1590+317T= (n.*1590+317T=) c.1340+317T= (n.1340+317T=) c.1402-12070T= (n.1402-12070T=) c.1676+317T= (n.1676+317T=) c.1856+317T= (n.1856+317T=) c.1523+317T= (n.1523+317T=) | |
| 7 | g.117590757dup | CA164946742 | CFTR | c.1766+318dup (n.1766+318dup) c.*1480+318dup (n.*1480+318dup) c.1583+318dup (n.1583+318dup) c.*66+318dup (n.*66+318dup) c.*1590+318dup (n.*1590+318dup) c.1340+318dup (n.1340+318dup) c.1402-12069dup (n.1402-12069dup) c.1676+318dup (n.1676+318dup) c.1856+318dup (n.1856+318dup) c.1523+318dup (n.1523+318dup) | dbSNP |
| 7 | g.117590757T>C | CA1737392930 | CFTR | c.1766+318T>C (n.1766+318T>C) c.*1480+318T>C (n.*1480+318T>C) c.1583+318T>C (n.1583+318T>C) c.*66+318T>C (n.*66+318T>C) c.*1590+318T>C (n.*1590+318T>C) c.1340+318T>C (n.1340+318T>C) c.1402-12069T>C (n.1402-12069T>C) c.1676+318T>C (n.1676+318T>C) c.1856+318T>C (n.1856+318T>C) c.1523+318T>C (n.1523+318T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590757T= | CA1737392929 | CFTR | c.1766+318T= (n.1766+318T=) c.*1480+318T= (n.*1480+318T=) c.1583+318T= (n.1583+318T=) c.*66+318T= (n.*66+318T=) c.*1590+318T= (n.*1590+318T=) c.1340+318T= (n.1340+318T=) c.1402-12069T= (n.1402-12069T=) c.1676+318T= (n.1676+318T=) c.1856+318T= (n.1856+318T=) c.1523+318T= (n.1523+318T=) | |
| 7 | g.117590758A= | CA1737392937 | CFTR | c.1766+319A= (n.1766+319A=) c.*1480+319A= (n.*1480+319A=) c.1583+319A= (n.1583+319A=) c.*66+319A= (n.*66+319A=) c.*1590+319A= (n.*1590+319A=) c.1340+319A= (n.1340+319A=) c.1402-12068A= (n.1402-12068A=) c.1676+319A= (n.1676+319A=) c.1856+319A= (n.1856+319A=) c.1523+319A= (n.1523+319A=) | |
| 7 | g.117590758A>G | CA832104313 | CFTR | c.1766+319A>G (n.1766+319A>G) c.*1480+319A>G (n.*1480+319A>G) c.1583+319A>G (n.1583+319A>G) c.*66+319A>G (n.*66+319A>G) c.*1590+319A>G (n.*1590+319A>G) c.1340+319A>G (n.1340+319A>G) c.1402-12068A>G (n.1402-12068A>G) c.1676+319A>G (n.1676+319A>G) c.1856+319A>G (n.1856+319A>G) c.1523+319A>G (n.1523+319A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590759A>T | CA2777588225 | CFTR | c.1766+320A>T (n.1766+320A>T) c.*1480+320A>T (n.*1480+320A>T) c.1583+320A>T (n.1583+320A>T) c.*66+320A>T (n.*66+320A>T) c.*1590+320A>T (n.*1590+320A>T) c.1340+320A>T (n.1340+320A>T) c.1402-12067A>T (n.1402-12067A>T) c.1676+320A>T (n.1676+320A>T) c.1856+320A>T (n.1856+320A>T) c.1523+320A>T (n.1523+320A>T) | |
| 7 | g.117590766T>A | CA164946751 | CFTR | c.1766+327T>A (n.1766+327T>A) c.*1480+327T>A (n.*1480+327T>A) c.1583+327T>A (n.1583+327T>A) c.*66+327T>A (n.*66+327T>A) c.*1590+327T>A (n.*1590+327T>A) c.1340+327T>A (n.1340+327T>A) c.1402-12060T>A (n.1402-12060T>A) c.1676+327T>A (n.1676+327T>A) c.1856+327T>A (n.1856+327T>A) c.1523+327T>A (n.1523+327T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590766T= | CA1737392940 | CFTR | c.1766+327T= (n.1766+327T=) c.*1480+327T= (n.*1480+327T=) c.1583+327T= (n.1583+327T=) c.*66+327T= (n.*66+327T=) c.*1590+327T= (n.*1590+327T=) c.1340+327T= (n.1340+327T=) c.1402-12060T= (n.1402-12060T=) c.1676+327T= (n.1676+327T=) c.1856+327T= (n.1856+327T=) c.1523+327T= (n.1523+327T=) | |
| 7 | g.117590767A= | CA1737392942 | CFTR | c.1766+328A= (n.1766+328A=) c.*1480+328A= (n.*1480+328A=) c.1583+328A= (n.1583+328A=) c.*66+328A= (n.*66+328A=) c.*1590+328A= (n.*1590+328A=) c.1340+328A= (n.1340+328A=) c.1402-12059A= (n.1402-12059A=) c.1676+328A= (n.1676+328A=) c.1856+328A= (n.1856+328A=) c.1523+328A= (n.1523+328A=) | |
| 7 | g.117590767A>G | CA164946777 | CFTR | c.1766+328A>G (n.1766+328A>G) c.*1480+328A>G (n.*1480+328A>G) c.1583+328A>G (n.1583+328A>G) c.*66+328A>G (n.*66+328A>G) c.*1590+328A>G (n.*1590+328A>G) c.1340+328A>G (n.1340+328A>G) c.1402-12059A>G (n.1402-12059A>G) c.1676+328A>G (n.1676+328A>G) c.1856+328A>G (n.1856+328A>G) c.1523+328A>G (n.1523+328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590771A= | CA1737392945 | CFTR | c.1766+332A= (n.1766+332A=) c.*1480+332A= (n.*1480+332A=) c.1583+332A= (n.1583+332A=) c.*66+332A= (n.*66+332A=) c.*1590+332A= (n.*1590+332A=) c.1340+332A= (n.1340+332A=) c.1402-12055A= (n.1402-12055A=) c.1676+332A= (n.1676+332A=) c.1856+332A= (n.1856+332A=) c.1523+332A= (n.1523+332A=) | |
| 7 | g.117590771A>G | CA1737392946 | CFTR | c.1766+332A>G (n.1766+332A>G) c.*1480+332A>G (n.*1480+332A>G) c.1583+332A>G (n.1583+332A>G) c.*66+332A>G (n.*66+332A>G) c.*1590+332A>G (n.*1590+332A>G) c.1340+332A>G (n.1340+332A>G) c.1402-12055A>G (n.1402-12055A>G) c.1676+332A>G (n.1676+332A>G) c.1856+332A>G (n.1856+332A>G) c.1523+332A>G (n.1523+332A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590778G>A | CA2520370349 | CFTR | c.1766+339G>A (n.1766+339G>A) c.*1480+339G>A (n.*1480+339G>A) c.1583+339G>A (n.1583+339G>A) c.*66+339G>A (n.*66+339G>A) c.*1590+339G>A (n.*1590+339G>A) c.1340+339G>A (n.1340+339G>A) c.1402-12048G>A (n.1402-12048G>A) c.1676+339G>A (n.1676+339G>A) c.1856+339G>A (n.1856+339G>A) c.1523+339G>A (n.1523+339G>A) | |
| 7 | g.117590778G= | CA1737392947 | CFTR | c.1766+339G= (n.1766+339G=) c.*1480+339G= (n.*1480+339G=) c.1583+339G= (n.1583+339G=) c.*66+339G= (n.*66+339G=) c.*1590+339G= (n.*1590+339G=) c.1340+339G= (n.1340+339G=) c.1402-12048G= (n.1402-12048G=) c.1676+339G= (n.1676+339G=) c.1856+339G= (n.1856+339G=) c.1523+339G= (n.1523+339G=) | |
| 7 | g.117590778G>T | CA832104326 | CFTR | c.1766+339G>T (n.1766+339G>T) c.*1480+339G>T (n.*1480+339G>T) c.1583+339G>T (n.1583+339G>T) c.*66+339G>T (n.*66+339G>T) c.*1590+339G>T (n.*1590+339G>T) c.1340+339G>T (n.1340+339G>T) c.1402-12048G>T (n.1402-12048G>T) c.1676+339G>T (n.1676+339G>T) c.1856+339G>T (n.1856+339G>T) c.1523+339G>T (n.1523+339G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590779_117590783delinsTGTTA | CA1737392948 | CFTR | c.1766+340_1766+344delinsTGTTA (n.1766+340_1766+344delinsTGTTA) c.*1480+340_*1480+344delinsTGTTA (n.*1480+340_*1480+344delinsTGTTA) c.1583+340_1583+344delinsTGTTA (n.1583+340_1583+344delinsTGTTA) c.*66+340_*66+344delinsTGTTA (n.*66+340_*66+344delinsTGTTA) c.*1590+340_*1590+344delinsTGTTA (n.*1590+340_*1590+344delinsTGTTA) c.1340+340_1340+344delinsTGTTA (n.1340+340_1340+344delinsTGTTA) c.1402-12047_1402-12043delinsTGTTA (n.1402-12047_1402-12043delinsTGTTA) c.1676+340_1676+344delinsTGTTA (n.1676+340_1676+344delinsTGTTA) c.1856+340_1856+344delinsTGTTA (n.1856+340_1856+344delinsTGTTA) c.1523+340_1523+344delinsTGTTA (n.1523+340_1523+344delinsTGTTA) | |
| 7 | g.117590780G>A | CA832104331 | CFTR | c.1766+341G>A (n.1766+341G>A) c.*1480+341G>A (n.*1480+341G>A) c.1583+341G>A (n.1583+341G>A) c.*66+341G>A (n.*66+341G>A) c.*1590+341G>A (n.*1590+341G>A) c.1340+341G>A (n.1340+341G>A) c.1402-12046G>A (n.1402-12046G>A) c.1676+341G>A (n.1676+341G>A) c.1856+341G>A (n.1856+341G>A) c.1523+341G>A (n.1523+341G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590780G= | CA1737392951 | CFTR | c.1766+341G= (n.1766+341G=) c.*1480+341G= (n.*1480+341G=) c.1583+341G= (n.1583+341G=) c.*66+341G= (n.*66+341G=) c.*1590+341G= (n.*1590+341G=) c.1340+341G= (n.1340+341G=) c.1402-12046G= (n.1402-12046G=) c.1676+341G= (n.1676+341G=) c.1856+341G= (n.1856+341G=) c.1523+341G= (n.1523+341G=) | |
| 7 | g.117590782_117590785del | CA1737392950 | CFTR | c.1766+343_1766+346del (n.1766+343_1766+346del) c.*1480+343_*1480+346del (n.*1480+343_*1480+346del) c.1583+343_1583+346del (n.1583+343_1583+346del) c.*66+343_*66+346del (n.*66+343_*66+346del) c.*1590+343_*1590+346del (n.*1590+343_*1590+346del) c.1340+343_1340+346del (n.1340+343_1340+346del) c.1402-12044_1402-12041del (n.1402-12044_1402-12041del) c.1676+343_1676+346del (n.1676+343_1676+346del) c.1856+343_1856+346del (n.1856+343_1856+346del) c.1523+343_1523+346del (n.1523+343_1523+346del) | dbSNP |
| 7 | g.117590781_117590784delinsTTAG | CA1737392953 | CFTR | c.1766+342_1766+345delinsTTAG (n.1766+342_1766+345delinsTTAG) c.*1480+342_*1480+345delinsTTAG (n.*1480+342_*1480+345delinsTTAG) c.1583+342_1583+345delinsTTAG (n.1583+342_1583+345delinsTTAG) c.*66+342_*66+345delinsTTAG (n.*66+342_*66+345delinsTTAG) c.*1590+342_*1590+345delinsTTAG (n.*1590+342_*1590+345delinsTTAG) c.1340+342_1340+345delinsTTAG (n.1340+342_1340+345delinsTTAG) c.1402-12045_1402-12042delinsTTAG (n.1402-12045_1402-12042delinsTTAG) c.1676+342_1676+345delinsTTAG (n.1676+342_1676+345delinsTTAG) c.1856+342_1856+345delinsTTAG (n.1856+342_1856+345delinsTTAG) c.1523+342_1523+345delinsTTAG (n.1523+342_1523+345delinsTTAG) | |
| 7 | g.117590784_117590786del | CA164946783 | CFTR | c.1766+345_1766+347del (n.1766+345_1766+347del) c.*1480+345_*1480+347del (n.*1480+345_*1480+347del) c.1583+345_1583+347del (n.1583+345_1583+347del) c.*66+345_*66+347del (n.*66+345_*66+347del) c.*1590+345_*1590+347del (n.*1590+345_*1590+347del) c.1340+345_1340+347del (n.1340+345_1340+347del) c.1402-12042_1402-12040del (n.1402-12042_1402-12040del) c.1676+345_1676+347del (n.1676+345_1676+347del) c.1856+345_1856+347del (n.1856+345_1856+347del) c.1523+345_1523+347del (n.1523+345_1523+347del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590796G>A | CA164946791 | CFTR | c.1766+357G>A (n.1766+357G>A) c.*1480+357G>A (n.*1480+357G>A) c.1583+357G>A (n.1583+357G>A) c.*66+357G>A (n.*66+357G>A) c.*1590+357G>A (n.*1590+357G>A) c.1340+357G>A (n.1340+357G>A) c.1402-12030G>A (n.1402-12030G>A) c.1676+357G>A (n.1676+357G>A) c.1856+357G>A (n.1856+357G>A) c.1523+357G>A (n.1523+357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590796G= | CA1737392955 | CFTR | c.1766+357G= (n.1766+357G=) c.*1480+357G= (n.*1480+357G=) c.1583+357G= (n.1583+357G=) c.*66+357G= (n.*66+357G=) c.*1590+357G= (n.*1590+357G=) c.1340+357G= (n.1340+357G=) c.1402-12030G= (n.1402-12030G=) c.1676+357G= (n.1676+357G=) c.1856+357G= (n.1856+357G=) c.1523+357G= (n.1523+357G=) | |
| 7 | g.117590796G>T | CA2560318829 | CFTR | c.1766+357G>T (n.1766+357G>T) c.*1480+357G>T (n.*1480+357G>T) c.1583+357G>T (n.1583+357G>T) c.*66+357G>T (n.*66+357G>T) c.*1590+357G>T (n.*1590+357G>T) c.1340+357G>T (n.1340+357G>T) c.1402-12030G>T (n.1402-12030G>T) c.1676+357G>T (n.1676+357G>T) c.1856+357G>T (n.1856+357G>T) c.1523+357G>T (n.1523+357G>T) | |
| 7 | g.117590797T>C | CA164946794 | CFTR | c.1766+358T>C (n.1766+358T>C) c.*1480+358T>C (n.*1480+358T>C) c.1583+358T>C (n.1583+358T>C) c.*66+358T>C (n.*66+358T>C) c.*1590+358T>C (n.*1590+358T>C) c.1340+358T>C (n.1340+358T>C) c.1402-12029T>C (n.1402-12029T>C) c.1676+358T>C (n.1676+358T>C) c.1856+358T>C (n.1856+358T>C) c.1523+358T>C (n.1523+358T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590797T= | CA1737392957 | CFTR | c.1766+358T= (n.1766+358T=) c.*1480+358T= (n.*1480+358T=) c.1583+358T= (n.1583+358T=) c.*66+358T= (n.*66+358T=) c.*1590+358T= (n.*1590+358T=) c.1340+358T= (n.1340+358T=) c.1402-12029T= (n.1402-12029T=) c.1676+358T= (n.1676+358T=) c.1856+358T= (n.1856+358T=) c.1523+358T= (n.1523+358T=) | |
| 7 | g.117590798C>T | CA2567917085 | CFTR | c.1766+359C>T (n.1766+359C>T) c.*1480+359C>T (n.*1480+359C>T) c.1583+359C>T (n.1583+359C>T) c.*66+359C>T (n.*66+359C>T) c.*1590+359C>T (n.*1590+359C>T) c.1340+359C>T (n.1340+359C>T) c.1402-12028C>T (n.1402-12028C>T) c.1676+359C>T (n.1676+359C>T) c.1856+359C>T (n.1856+359C>T) c.1523+359C>T (n.1523+359C>T) | |
| 7 | g.117590799T>A | CA1737392960 | CFTR | c.1766+360T>A (n.1766+360T>A) c.*1480+360T>A (n.*1480+360T>A) c.1583+360T>A (n.1583+360T>A) c.*66+360T>A (n.*66+360T>A) c.*1590+360T>A (n.*1590+360T>A) c.1340+360T>A (n.1340+360T>A) c.1402-12027T>A (n.1402-12027T>A) c.1676+360T>A (n.1676+360T>A) c.1856+360T>A (n.1856+360T>A) c.1523+360T>A (n.1523+360T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590799T= | CA1737392959 | CFTR | c.1766+360T= (n.1766+360T=) c.*1480+360T= (n.*1480+360T=) c.1583+360T= (n.1583+360T=) c.*66+360T= (n.*66+360T=) c.*1590+360T= (n.*1590+360T=) c.1340+360T= (n.1340+360T=) c.1402-12027T= (n.1402-12027T=) c.1676+360T= (n.1676+360T=) c.1856+360T= (n.1856+360T=) c.1523+360T= (n.1523+360T=) | |
| 7 | g.117590802T>C | CA164946806 | CFTR | c.1766+363T>C (n.1766+363T>C) c.*1480+363T>C (n.*1480+363T>C) c.1583+363T>C (n.1583+363T>C) c.*66+363T>C (n.*66+363T>C) c.*1590+363T>C (n.*1590+363T>C) c.1340+363T>C (n.1340+363T>C) c.1402-12024T>C (n.1402-12024T>C) c.1676+363T>C (n.1676+363T>C) c.1856+363T>C (n.1856+363T>C) c.1523+363T>C (n.1523+363T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590802T= | CA1737392961 | CFTR | c.1766+363T= (n.1766+363T=) c.*1480+363T= (n.*1480+363T=) c.1583+363T= (n.1583+363T=) c.*66+363T= (n.*66+363T=) c.*1590+363T= (n.*1590+363T=) c.1340+363T= (n.1340+363T=) c.1402-12024T= (n.1402-12024T=) c.1676+363T= (n.1676+363T=) c.1856+363T= (n.1856+363T=) c.1523+363T= (n.1523+363T=) | |
| 7 | g.117590808G>A | CA164946810 | CFTR | c.1766+369G>A (n.1766+369G>A) c.*1480+369G>A (n.*1480+369G>A) c.1583+369G>A (n.1583+369G>A) c.*66+369G>A (n.*66+369G>A) c.*1590+369G>A (n.*1590+369G>A) c.1340+369G>A (n.1340+369G>A) c.1402-12018G>A (n.1402-12018G>A) c.1676+369G>A (n.1676+369G>A) c.1856+369G>A (n.1856+369G>A) c.1523+369G>A (n.1523+369G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590808G= | CA1737392963 | CFTR | c.1766+369G= (n.1766+369G=) c.*1480+369G= (n.*1480+369G=) c.1583+369G= (n.1583+369G=) c.*66+369G= (n.*66+369G=) c.*1590+369G= (n.*1590+369G=) c.1340+369G= (n.1340+369G=) c.1402-12018G= (n.1402-12018G=) c.1676+369G= (n.1676+369G=) c.1856+369G= (n.1856+369G=) c.1523+369G= (n.1523+369G=) | |
| 7 | g.117590810T>G | CA164946815 | CFTR | c.1766+371T>G (n.1766+371T>G) c.*1480+371T>G (n.*1480+371T>G) c.1583+371T>G (n.1583+371T>G) c.*66+371T>G (n.*66+371T>G) c.*1590+371T>G (n.*1590+371T>G) c.1340+371T>G (n.1340+371T>G) c.1402-12016T>G (n.1402-12016T>G) c.1676+371T>G (n.1676+371T>G) c.1856+371T>G (n.1856+371T>G) c.1523+371T>G (n.1523+371T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590810T= | CA1737392964 | CFTR | c.1766+371T= (n.1766+371T=) c.*1480+371T= (n.*1480+371T=) c.1583+371T= (n.1583+371T=) c.*66+371T= (n.*66+371T=) c.*1590+371T= (n.*1590+371T=) c.1340+371T= (n.1340+371T=) c.1402-12016T= (n.1402-12016T=) c.1676+371T= (n.1676+371T=) c.1856+371T= (n.1856+371T=) c.1523+371T= (n.1523+371T=) | |
| 7 | g.117590811A= | CA1737392967 | CFTR | c.1766+372A= (n.1766+372A=) c.*1480+372A= (n.*1480+372A=) c.1583+372A= (n.1583+372A=) c.*66+372A= (n.*66+372A=) c.*1590+372A= (n.*1590+372A=) c.1340+372A= (n.1340+372A=) c.1402-12015A= (n.1402-12015A=) c.1676+372A= (n.1676+372A=) c.1856+372A= (n.1856+372A=) c.1523+372A= (n.1523+372A=) | |
| 7 | g.117590811A>G | CA164946817 | CFTR | c.1766+372A>G (n.1766+372A>G) c.*1480+372A>G (n.*1480+372A>G) c.1583+372A>G (n.1583+372A>G) c.*66+372A>G (n.*66+372A>G) c.*1590+372A>G (n.*1590+372A>G) c.1340+372A>G (n.1340+372A>G) c.1402-12015A>G (n.1402-12015A>G) c.1676+372A>G (n.1676+372A>G) c.1856+372A>G (n.1856+372A>G) c.1523+372A>G (n.1523+372A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590811A>T | CA577222031 | CFTR | c.1766+372A>T (n.1766+372A>T) c.*1480+372A>T (n.*1480+372A>T) c.1583+372A>T (n.1583+372A>T) c.*66+372A>T (n.*66+372A>T) c.*1590+372A>T (n.*1590+372A>T) c.1340+372A>T (n.1340+372A>T) c.1402-12015A>T (n.1402-12015A>T) c.1676+372A>T (n.1676+372A>T) c.1856+372A>T (n.1856+372A>T) c.1523+372A>T (n.1523+372A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |