Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117590662_117590663delinsTC | CA1737392835 | CFTR | c.1766+223_1766+224delinsTC (n.1766+223_1766+224delinsTC) c.*1480+223_*1480+224delinsTC (n.*1480+223_*1480+224delinsTC) c.1583+223_1583+224delinsTC (n.1583+223_1583+224delinsTC) c.*66+223_*66+224delinsTC (n.*66+223_*66+224delinsTC) c.*1590+223_*1590+224delinsTC (n.*1590+223_*1590+224delinsTC) c.1340+223_1340+224delinsTC (n.1340+223_1340+224delinsTC) c.1402-12164_1402-12163delinsTC (n.1402-12164_1402-12163delinsTC) c.1676+223_1676+224delinsTC (n.1676+223_1676+224delinsTC) c.1856+223_1856+224delinsTC (n.1856+223_1856+224delinsTC) c.1523+223_1523+224delinsTC (n.1523+223_1523+224delinsTC) | |
7 | g.117590663del | CA832104222 | CFTR | c.1766+224del (n.1766+224del) c.*1480+224del (n.*1480+224del) c.1583+224del (n.1583+224del) c.*66+224del (n.*66+224del) c.*1590+224del (n.*1590+224del) c.1340+224del (n.1340+224del) c.1402-12163del (n.1402-12163del) c.1676+224del (n.1676+224del) c.1856+224del (n.1856+224del) c.1523+224del (n.1523+224del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590663C>A | CA1737392838 | CFTR | c.1766+224C>A (n.1766+224C>A) c.*1480+224C>A (n.*1480+224C>A) c.1583+224C>A (n.1583+224C>A) c.*66+224C>A (n.*66+224C>A) c.*1590+224C>A (n.*1590+224C>A) c.1340+224C>A (n.1340+224C>A) c.1402-12163C>A (n.1402-12163C>A) c.1676+224C>A (n.1676+224C>A) c.1856+224C>A (n.1856+224C>A) c.1523+224C>A (n.1523+224C>A) | dbSNP |
7 | g.117590663C= | CA1737392841 | CFTR | c.1766+224C= (n.1766+224C=) c.*1480+224C= (n.*1480+224C=) c.1583+224C= (n.1583+224C=) c.*66+224C= (n.*66+224C=) c.*1590+224C= (n.*1590+224C=) c.1340+224C= (n.1340+224C=) c.1402-12163C= (n.1402-12163C=) c.1676+224C= (n.1676+224C=) c.1856+224C= (n.1856+224C=) c.1523+224C= (n.1523+224C=) | |
7 | g.117590663C>G | CA1737392837 | CFTR | c.1766+224C>G (n.1766+224C>G) c.*1480+224C>G (n.*1480+224C>G) c.1583+224C>G (n.1583+224C>G) c.*66+224C>G (n.*66+224C>G) c.*1590+224C>G (n.*1590+224C>G) c.1340+224C>G (n.1340+224C>G) c.1402-12163C>G (n.1402-12163C>G) c.1676+224C>G (n.1676+224C>G) c.1856+224C>G (n.1856+224C>G) c.1523+224C>G (n.1523+224C>G) | dbSNP |
7 | g.117590666T>C | CA2715455610 | CFTR | c.1766+227T>C (n.1766+227T>C) c.*1480+227T>C (n.*1480+227T>C) c.1583+227T>C (n.1583+227T>C) c.*66+227T>C (n.*66+227T>C) c.*1590+227T>C (n.*1590+227T>C) c.1340+227T>C (n.1340+227T>C) c.1402-12160T>C (n.1402-12160T>C) c.1676+227T>C (n.1676+227T>C) c.1856+227T>C (n.1856+227T>C) c.1523+227T>C (n.1523+227T>C) | dbSNP |
7 | g.117590669T>C | CA832104223 | CFTR | c.1766+230T>C (n.1766+230T>C) c.*1480+230T>C (n.*1480+230T>C) c.1583+230T>C (n.1583+230T>C) c.*66+230T>C (n.*66+230T>C) c.*1590+230T>C (n.*1590+230T>C) c.1340+230T>C (n.1340+230T>C) c.1402-12157T>C (n.1402-12157T>C) c.1676+230T>C (n.1676+230T>C) c.1856+230T>C (n.1856+230T>C) c.1523+230T>C (n.1523+230T>C) | dbSNP |
7 | g.117590669T= | CA1737392845 | CFTR | c.1766+230T= (n.1766+230T=) c.*1480+230T= (n.*1480+230T=) c.1583+230T= (n.1583+230T=) c.*66+230T= (n.*66+230T=) c.*1590+230T= (n.*1590+230T=) c.1340+230T= (n.1340+230T=) c.1402-12157T= (n.1402-12157T=) c.1676+230T= (n.1676+230T=) c.1856+230T= (n.1856+230T=) c.1523+230T= (n.1523+230T=) | |
7 | g.117590672C= | CA1737392846 | CFTR | c.1766+233C= (n.1766+233C=) c.*1480+233C= (n.*1480+233C=) c.1583+233C= (n.1583+233C=) c.*66+233C= (n.*66+233C=) c.*1590+233C= (n.*1590+233C=) c.1340+233C= (n.1340+233C=) c.1402-12154C= (n.1402-12154C=) c.1676+233C= (n.1676+233C=) c.1856+233C= (n.1856+233C=) c.1523+233C= (n.1523+233C=) | |
7 | g.117590673T>C | CA164946683 | CFTR | c.1766+234T>C (n.1766+234T>C) c.*1480+234T>C (n.*1480+234T>C) c.1583+234T>C (n.1583+234T>C) c.*66+234T>C (n.*66+234T>C) c.*1590+234T>C (n.*1590+234T>C) c.1340+234T>C (n.1340+234T>C) c.1402-12153T>C (n.1402-12153T>C) c.1676+234T>C (n.1676+234T>C) c.1856+234T>C (n.1856+234T>C) c.1523+234T>C (n.1523+234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590673T= | CA1737392848 | CFTR | c.1766+234T= (n.1766+234T=) c.*1480+234T= (n.*1480+234T=) c.1583+234T= (n.1583+234T=) c.*66+234T= (n.*66+234T=) c.*1590+234T= (n.*1590+234T=) c.1340+234T= (n.1340+234T=) c.1402-12153T= (n.1402-12153T=) c.1676+234T= (n.1676+234T=) c.1856+234T= (n.1856+234T=) c.1523+234T= (n.1523+234T=) | |
7 | g.117590675_117590676dup | CA577222026 | CFTR | c.1766+236_1766+237dup (n.1766+236_1766+237dup) c.*1480+236_*1480+237dup (n.*1480+236_*1480+237dup) c.1583+236_1583+237dup (n.1583+236_1583+237dup) c.*66+236_*66+237dup (n.*66+236_*66+237dup) c.*1590+236_*1590+237dup (n.*1590+236_*1590+237dup) c.1340+236_1340+237dup (n.1340+236_1340+237dup) c.1402-12151_1402-12150dup (n.1402-12151_1402-12150dup) c.1676+236_1676+237dup (n.1676+236_1676+237dup) c.1856+236_1856+237dup (n.1856+236_1856+237dup) c.1523+236_1523+237dup (n.1523+236_1523+237dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590674A= | CA1737392850 | CFTR | c.1766+235A= (n.1766+235A=) c.*1480+235A= (n.*1480+235A=) c.1583+235A= (n.1583+235A=) c.*66+235A= (n.*66+235A=) c.*1590+235A= (n.*1590+235A=) c.1340+235A= (n.1340+235A=) c.1402-12152A= (n.1402-12152A=) c.1676+235A= (n.1676+235A=) c.1856+235A= (n.1856+235A=) c.1523+235A= (n.1523+235A=) | |
7 | g.117590674A>G | CA832104247 | CFTR | c.1766+235A>G (n.1766+235A>G) c.*1480+235A>G (n.*1480+235A>G) c.1583+235A>G (n.1583+235A>G) c.*66+235A>G (n.*66+235A>G) c.*1590+235A>G (n.*1590+235A>G) c.1340+235A>G (n.1340+235A>G) c.1402-12152A>G (n.1402-12152A>G) c.1676+235A>G (n.1676+235A>G) c.1856+235A>G (n.1856+235A>G) c.1523+235A>G (n.1523+235A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590676A= | CA1737392852 | CFTR | c.1766+237A= (n.1766+237A=) c.*1480+237A= (n.*1480+237A=) c.1583+237A= (n.1583+237A=) c.*66+237A= (n.*66+237A=) c.*1590+237A= (n.*1590+237A=) c.1340+237A= (n.1340+237A=) c.1402-12150A= (n.1402-12150A=) c.1676+237A= (n.1676+237A=) c.1856+237A= (n.1856+237A=) c.1523+237A= (n.1523+237A=) | |
7 | g.117590676_117590677insAGG | CA577222027 | CFTR | c.1766+237_1766+238insAGG (n.1766+237_1766+238insAGG) c.*1480+237_*1480+238insAGG (n.*1480+237_*1480+238insAGG) c.1583+237_1583+238insAGG (n.1583+237_1583+238insAGG) c.*66+237_*66+238insAGG (n.*66+237_*66+238insAGG) c.*1590+237_*1590+238insAGG (n.*1590+237_*1590+238insAGG) c.1340+237_1340+238insAGG (n.1340+237_1340+238insAGG) c.1402-12150_1402-12149insAGG (n.1402-12150_1402-12149insAGG) c.1676+237_1676+238insAGG (n.1676+237_1676+238insAGG) c.1856+237_1856+238insAGG (n.1856+237_1856+238insAGG) c.1523+237_1523+238insAGG (n.1523+237_1523+238insAGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590677C>A | CA577222028 | CFTR | c.1766+238C>A (n.1766+238C>A) c.*1480+238C>A (n.*1480+238C>A) c.1583+238C>A (n.1583+238C>A) c.*66+238C>A (n.*66+238C>A) c.*1590+238C>A (n.*1590+238C>A) c.1340+238C>A (n.1340+238C>A) c.1402-12149C>A (n.1402-12149C>A) c.1676+238C>A (n.1676+238C>A) c.1856+238C>A (n.1856+238C>A) c.1523+238C>A (n.1523+238C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590677C= | CA1737392854 | CFTR | c.1766+238C= (n.1766+238C=) c.*1480+238C= (n.*1480+238C=) c.1583+238C= (n.1583+238C=) c.*66+238C= (n.*66+238C=) c.*1590+238C= (n.*1590+238C=) c.1340+238C= (n.1340+238C=) c.1402-12149C= (n.1402-12149C=) c.1676+238C= (n.1676+238C=) c.1856+238C= (n.1856+238C=) c.1523+238C= (n.1523+238C=) | |
7 | g.117590678T>G | CA2715455653 | CFTR | c.1766+239T>G (n.1766+239T>G) c.*1480+239T>G (n.*1480+239T>G) c.1583+239T>G (n.1583+239T>G) c.*66+239T>G (n.*66+239T>G) c.*1590+239T>G (n.*1590+239T>G) c.1340+239T>G (n.1340+239T>G) c.1402-12148T>G (n.1402-12148T>G) c.1676+239T>G (n.1676+239T>G) c.1856+239T>G (n.1856+239T>G) c.1523+239T>G (n.1523+239T>G) | dbSNP |
7 | g.117590679G>A | CA2559445782 | CFTR | c.1766+240G>A (n.1766+240G>A) c.*1480+240G>A (n.*1480+240G>A) c.1583+240G>A (n.1583+240G>A) c.*66+240G>A (n.*66+240G>A) c.*1590+240G>A (n.*1590+240G>A) c.1340+240G>A (n.1340+240G>A) c.1402-12147G>A (n.1402-12147G>A) c.1676+240G>A (n.1676+240G>A) c.1856+240G>A (n.1856+240G>A) c.1523+240G>A (n.1523+240G>A) | |
7 | g.117590683T>C | CA1737392858 | CFTR | c.1766+244T>C (n.1766+244T>C) c.*1480+244T>C (n.*1480+244T>C) c.1583+244T>C (n.1583+244T>C) c.*66+244T>C (n.*66+244T>C) c.*1590+244T>C (n.*1590+244T>C) c.1340+244T>C (n.1340+244T>C) c.1402-12143T>C (n.1402-12143T>C) c.1676+244T>C (n.1676+244T>C) c.1856+244T>C (n.1856+244T>C) c.1523+244T>C (n.1523+244T>C) | dbSNP |
7 | g.117590683T= | CA1737392856 | CFTR | c.1766+244T= (n.1766+244T=) c.*1480+244T= (n.*1480+244T=) c.1583+244T= (n.1583+244T=) c.*66+244T= (n.*66+244T=) c.*1590+244T= (n.*1590+244T=) c.1340+244T= (n.1340+244T=) c.1402-12143T= (n.1402-12143T=) c.1676+244T= (n.1676+244T=) c.1856+244T= (n.1856+244T=) c.1523+244T= (n.1523+244T=) | |
7 | g.117590688A= | CA1737392859 | CFTR | c.1766+249A= (n.1766+249A=) c.*1480+249A= (n.*1480+249A=) c.1583+249A= (n.1583+249A=) c.*66+249A= (n.*66+249A=) c.*1590+249A= (n.*1590+249A=) c.1340+249A= (n.1340+249A=) c.1402-12138A= (n.1402-12138A=) c.1676+249A= (n.1676+249A=) c.1856+249A= (n.1856+249A=) c.1523+249A= (n.1523+249A=) | |
7 | g.117590688A>G | CA1737392860 | CFTR | c.1766+249A>G (n.1766+249A>G) c.*1480+249A>G (n.*1480+249A>G) c.1583+249A>G (n.1583+249A>G) c.*66+249A>G (n.*66+249A>G) c.*1590+249A>G (n.*1590+249A>G) c.1340+249A>G (n.1340+249A>G) c.1402-12138A>G (n.1402-12138A>G) c.1676+249A>G (n.1676+249A>G) c.1856+249A>G (n.1856+249A>G) c.1523+249A>G (n.1523+249A>G) | dbSNP |
7 | g.117590691G>C | CA1106305047 | CFTR | c.1766+252G>C (n.1766+252G>C) c.*1480+252G>C (n.*1480+252G>C) c.1583+252G>C (n.1583+252G>C) c.*66+252G>C (n.*66+252G>C) c.*1590+252G>C (n.*1590+252G>C) c.1340+252G>C (n.1340+252G>C) c.1402-12135G>C (n.1402-12135G>C) c.1676+252G>C (n.1676+252G>C) c.1856+252G>C (n.1856+252G>C) c.1523+252G>C (n.1523+252G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590691G= | CA1737392862 | CFTR | c.1766+252G= (n.1766+252G=) c.*1480+252G= (n.*1480+252G=) c.1583+252G= (n.1583+252G=) c.*66+252G= (n.*66+252G=) c.*1590+252G= (n.*1590+252G=) c.1340+252G= (n.1340+252G=) c.1402-12135G= (n.1402-12135G=) c.1676+252G= (n.1676+252G=) c.1856+252G= (n.1856+252G=) c.1523+252G= (n.1523+252G=) | |
7 | g.117590694A= | CA1737392864 | CFTR | c.1766+255A= (n.1766+255A=) c.*1480+255A= (n.*1480+255A=) c.1583+255A= (n.1583+255A=) c.*66+255A= (n.*66+255A=) c.*1590+255A= (n.*1590+255A=) c.1340+255A= (n.1340+255A=) c.1402-12132A= (n.1402-12132A=) c.1676+255A= (n.1676+255A=) c.1856+255A= (n.1856+255A=) c.1523+255A= (n.1523+255A=) | |
7 | g.117590694A>C | CA577222029 | CFTR | c.1766+255A>C (n.1766+255A>C) c.*1480+255A>C (n.*1480+255A>C) c.1583+255A>C (n.1583+255A>C) c.*66+255A>C (n.*66+255A>C) c.*1590+255A>C (n.*1590+255A>C) c.1340+255A>C (n.1340+255A>C) c.1402-12132A>C (n.1402-12132A>C) c.1676+255A>C (n.1676+255A>C) c.1856+255A>C (n.1856+255A>C) c.1523+255A>C (n.1523+255A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590694A>G | CA164946691 | CFTR | c.1766+255A>G (n.1766+255A>G) c.*1480+255A>G (n.*1480+255A>G) c.1583+255A>G (n.1583+255A>G) c.*66+255A>G (n.*66+255A>G) c.*1590+255A>G (n.*1590+255A>G) c.1340+255A>G (n.1340+255A>G) c.1402-12132A>G (n.1402-12132A>G) c.1676+255A>G (n.1676+255A>G) c.1856+255A>G (n.1856+255A>G) c.1523+255A>G (n.1523+255A>G) | dbSNP |
7 | g.117590697T>G | CA1737392867 | CFTR | c.1766+258T>G (n.1766+258T>G) c.*1480+258T>G (n.*1480+258T>G) c.1583+258T>G (n.1583+258T>G) c.*66+258T>G (n.*66+258T>G) c.*1590+258T>G (n.*1590+258T>G) c.1340+258T>G (n.1340+258T>G) c.1402-12129T>G (n.1402-12129T>G) c.1676+258T>G (n.1676+258T>G) c.1856+258T>G (n.1856+258T>G) c.1523+258T>G (n.1523+258T>G) | dbSNP |
7 | g.117590697T= | CA1737392866 | CFTR | c.1766+258T= (n.1766+258T=) c.*1480+258T= (n.*1480+258T=) c.1583+258T= (n.1583+258T=) c.*66+258T= (n.*66+258T=) c.*1590+258T= (n.*1590+258T=) c.1340+258T= (n.1340+258T=) c.1402-12129T= (n.1402-12129T=) c.1676+258T= (n.1676+258T=) c.1856+258T= (n.1856+258T=) c.1523+258T= (n.1523+258T=) | |
7 | g.117590698A= | CA1737392868 | CFTR | c.1766+259A= (n.1766+259A=) c.*1480+259A= (n.*1480+259A=) c.1583+259A= (n.1583+259A=) c.*66+259A= (n.*66+259A=) c.*1590+259A= (n.*1590+259A=) c.1340+259A= (n.1340+259A=) c.1402-12128A= (n.1402-12128A=) c.1676+259A= (n.1676+259A=) c.1856+259A= (n.1856+259A=) c.1523+259A= (n.1523+259A=) | |
7 | g.117590698A>G | CA1737392869 | CFTR | c.1766+259A>G (n.1766+259A>G) c.*1480+259A>G (n.*1480+259A>G) c.1583+259A>G (n.1583+259A>G) c.*66+259A>G (n.*66+259A>G) c.*1590+259A>G (n.*1590+259A>G) c.1340+259A>G (n.1340+259A>G) c.1402-12128A>G (n.1402-12128A>G) c.1676+259A>G (n.1676+259A>G) c.1856+259A>G (n.1856+259A>G) c.1523+259A>G (n.1523+259A>G) | dbSNP |
7 | g.117590705T>C | CA832104267 | CFTR | c.1766+266T>C (n.1766+266T>C) c.*1480+266T>C (n.*1480+266T>C) c.1583+266T>C (n.1583+266T>C) c.*66+266T>C (n.*66+266T>C) c.*1590+266T>C (n.*1590+266T>C) c.1340+266T>C (n.1340+266T>C) c.1402-12121T>C (n.1402-12121T>C) c.1676+266T>C (n.1676+266T>C) c.1856+266T>C (n.1856+266T>C) c.1523+266T>C (n.1523+266T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590705T= | CA1737392871 | CFTR | c.1766+266T= (n.1766+266T=) c.*1480+266T= (n.*1480+266T=) c.1583+266T= (n.1583+266T=) c.*66+266T= (n.*66+266T=) c.*1590+266T= (n.*1590+266T=) c.1340+266T= (n.1340+266T=) c.1402-12121T= (n.1402-12121T=) c.1676+266T= (n.1676+266T=) c.1856+266T= (n.1856+266T=) c.1523+266T= (n.1523+266T=) | |
7 | g.117590708T>C | CA164946702 | CFTR | c.1766+269T>C (n.1766+269T>C) c.*1480+269T>C (n.*1480+269T>C) c.1583+269T>C (n.1583+269T>C) c.*66+269T>C (n.*66+269T>C) c.*1590+269T>C (n.*1590+269T>C) c.1340+269T>C (n.1340+269T>C) c.1402-12118T>C (n.1402-12118T>C) c.1676+269T>C (n.1676+269T>C) c.1856+269T>C (n.1856+269T>C) c.1523+269T>C (n.1523+269T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590708T= | CA1737392873 | CFTR | c.1766+269T= (n.1766+269T=) c.*1480+269T= (n.*1480+269T=) c.1583+269T= (n.1583+269T=) c.*66+269T= (n.*66+269T=) c.*1590+269T= (n.*1590+269T=) c.1340+269T= (n.1340+269T=) c.1402-12118T= (n.1402-12118T=) c.1676+269T= (n.1676+269T=) c.1856+269T= (n.1856+269T=) c.1523+269T= (n.1523+269T=) | |
7 | g.117590709G>A | CA832104268 | CFTR | c.1766+270G>A (n.1766+270G>A) c.*1480+270G>A (n.*1480+270G>A) c.1583+270G>A (n.1583+270G>A) c.*66+270G>A (n.*66+270G>A) c.*1590+270G>A (n.*1590+270G>A) c.1340+270G>A (n.1340+270G>A) c.1402-12117G>A (n.1402-12117G>A) c.1676+270G>A (n.1676+270G>A) c.1856+270G>A (n.1856+270G>A) c.1523+270G>A (n.1523+270G>A) | dbSNP |
7 | g.117590709G= | CA1737392875 | CFTR | c.1766+270G= (n.1766+270G=) c.*1480+270G= (n.*1480+270G=) c.1583+270G= (n.1583+270G=) c.*66+270G= (n.*66+270G=) c.*1590+270G= (n.*1590+270G=) c.1340+270G= (n.1340+270G=) c.1402-12117G= (n.1402-12117G=) c.1676+270G= (n.1676+270G=) c.1856+270G= (n.1856+270G=) c.1523+270G= (n.1523+270G=) | |
7 | g.117590710C= | CA1737392877 | CFTR | c.1766+271C= (n.1766+271C=) c.*1480+271C= (n.*1480+271C=) c.1583+271C= (n.1583+271C=) c.*66+271C= (n.*66+271C=) c.*1590+271C= (n.*1590+271C=) c.1340+271C= (n.1340+271C=) c.1402-12116C= (n.1402-12116C=) c.1676+271C= (n.1676+271C=) c.1856+271C= (n.1856+271C=) c.1523+271C= (n.1523+271C=) | |
7 | g.117590710C>T | CA832104270 | CFTR | c.1766+271C>T (n.1766+271C>T) c.*1480+271C>T (n.*1480+271C>T) c.1583+271C>T (n.1583+271C>T) c.*66+271C>T (n.*66+271C>T) c.*1590+271C>T (n.*1590+271C>T) c.1340+271C>T (n.1340+271C>T) c.1402-12116C>T (n.1402-12116C>T) c.1676+271C>T (n.1676+271C>T) c.1856+271C>T (n.1856+271C>T) c.1523+271C>T (n.1523+271C>T) | dbSNP |
7 | g.117590711A= | CA1737392878 | CFTR | c.1766+272A= (n.1766+272A=) c.*1480+272A= (n.*1480+272A=) c.1583+272A= (n.1583+272A=) c.*66+272A= (n.*66+272A=) c.*1590+272A= (n.*1590+272A=) c.1340+272A= (n.1340+272A=) c.1402-12115A= (n.1402-12115A=) c.1676+272A= (n.1676+272A=) c.1856+272A= (n.1856+272A=) c.1523+272A= (n.1523+272A=) | |
7 | g.117590711A>G | CA832104273 | CFTR | c.1766+272A>G (n.1766+272A>G) c.*1480+272A>G (n.*1480+272A>G) c.1583+272A>G (n.1583+272A>G) c.*66+272A>G (n.*66+272A>G) c.*1590+272A>G (n.*1590+272A>G) c.1340+272A>G (n.1340+272A>G) c.1402-12115A>G (n.1402-12115A>G) c.1676+272A>G (n.1676+272A>G) c.1856+272A>G (n.1856+272A>G) c.1523+272A>G (n.1523+272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590712G>C | CA164946707 | CFTR | c.1766+273G>C (n.1766+273G>C) c.*1480+273G>C (n.*1480+273G>C) c.1583+273G>C (n.1583+273G>C) c.*66+273G>C (n.*66+273G>C) c.*1590+273G>C (n.*1590+273G>C) c.1340+273G>C (n.1340+273G>C) c.1402-12114G>C (n.1402-12114G>C) c.1676+273G>C (n.1676+273G>C) c.1856+273G>C (n.1856+273G>C) c.1523+273G>C (n.1523+273G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590712G= | CA1737392880 | CFTR | c.1766+273G= (n.1766+273G=) c.*1480+273G= (n.*1480+273G=) c.1583+273G= (n.1583+273G=) c.*66+273G= (n.*66+273G=) c.*1590+273G= (n.*1590+273G=) c.1340+273G= (n.1340+273G=) c.1402-12114G= (n.1402-12114G=) c.1676+273G= (n.1676+273G=) c.1856+273G= (n.1856+273G=) c.1523+273G= (n.1523+273G=) | |
7 | g.117590718T>C | CA1737392886 | CFTR | c.1766+279T>C (n.1766+279T>C) c.*1480+279T>C (n.*1480+279T>C) c.1583+279T>C (n.1583+279T>C) c.*66+279T>C (n.*66+279T>C) c.*1590+279T>C (n.*1590+279T>C) c.1340+279T>C (n.1340+279T>C) c.1402-12108T>C (n.1402-12108T>C) c.1676+279T>C (n.1676+279T>C) c.1856+279T>C (n.1856+279T>C) c.1523+279T>C (n.1523+279T>C) | dbSNP |
7 | g.117590718T= | CA1737392884 | CFTR | c.1766+279T= (n.1766+279T=) c.*1480+279T= (n.*1480+279T=) c.1583+279T= (n.1583+279T=) c.*66+279T= (n.*66+279T=) c.*1590+279T= (n.*1590+279T=) c.1340+279T= (n.1340+279T=) c.1402-12108T= (n.1402-12108T=) c.1676+279T= (n.1676+279T=) c.1856+279T= (n.1856+279T=) c.1523+279T= (n.1523+279T=) | |
7 | g.117590720G>A | CA1106305054 | CFTR | c.1766+281G>A (n.1766+281G>A) c.*1480+281G>A (n.*1480+281G>A) c.1583+281G>A (n.1583+281G>A) c.*66+281G>A (n.*66+281G>A) c.*1590+281G>A (n.*1590+281G>A) c.1340+281G>A (n.1340+281G>A) c.1402-12106G>A (n.1402-12106G>A) c.1676+281G>A (n.1676+281G>A) c.1856+281G>A (n.1856+281G>A) c.1523+281G>A (n.1523+281G>A) | dbSNP |
7 | g.117590720G= | CA1737392888 | CFTR | c.1766+281G= (n.1766+281G=) c.*1480+281G= (n.*1480+281G=) c.1583+281G= (n.1583+281G=) c.*66+281G= (n.*66+281G=) c.*1590+281G= (n.*1590+281G=) c.1340+281G= (n.1340+281G=) c.1402-12106G= (n.1402-12106G=) c.1676+281G= (n.1676+281G=) c.1856+281G= (n.1856+281G=) c.1523+281G= (n.1523+281G=) | |
7 | g.117590726T>A | CA1737392890 | CFTR | c.1766+287T>A (n.1766+287T>A) c.*1480+287T>A (n.*1480+287T>A) c.1583+287T>A (n.1583+287T>A) c.*66+287T>A (n.*66+287T>A) c.*1590+287T>A (n.*1590+287T>A) c.1340+287T>A (n.1340+287T>A) c.1402-12100T>A (n.1402-12100T>A) c.1676+287T>A (n.1676+287T>A) c.1856+287T>A (n.1856+287T>A) c.1523+287T>A (n.1523+287T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590726T>C | CA164946719 | CFTR | c.1766+287T>C (n.1766+287T>C) c.*1480+287T>C (n.*1480+287T>C) c.1583+287T>C (n.1583+287T>C) c.*66+287T>C (n.*66+287T>C) c.*1590+287T>C (n.*1590+287T>C) c.1340+287T>C (n.1340+287T>C) c.1402-12100T>C (n.1402-12100T>C) c.1676+287T>C (n.1676+287T>C) c.1856+287T>C (n.1856+287T>C) c.1523+287T>C (n.1523+287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590726T= | CA1737392892 | CFTR | c.1766+287T= (n.1766+287T=) c.*1480+287T= (n.*1480+287T=) c.1583+287T= (n.1583+287T=) c.*66+287T= (n.*66+287T=) c.*1590+287T= (n.*1590+287T=) c.1340+287T= (n.1340+287T=) c.1402-12100T= (n.1402-12100T=) c.1676+287T= (n.1676+287T=) c.1856+287T= (n.1856+287T=) c.1523+287T= (n.1523+287T=) | |
7 | g.117590727G>A | CA164946733 | CFTR | c.1766+288G>A (n.1766+288G>A) c.*1480+288G>A (n.*1480+288G>A) c.1583+288G>A (n.1583+288G>A) c.*66+288G>A (n.*66+288G>A) c.*1590+288G>A (n.*1590+288G>A) c.1340+288G>A (n.1340+288G>A) c.1402-12099G>A (n.1402-12099G>A) c.1676+288G>A (n.1676+288G>A) c.1856+288G>A (n.1856+288G>A) c.1523+288G>A (n.1523+288G>A) | dbSNP |
7 | g.117590727G= | CA1737392894 | CFTR | c.1766+288G= (n.1766+288G=) c.*1480+288G= (n.*1480+288G=) c.1583+288G= (n.1583+288G=) c.*66+288G= (n.*66+288G=) c.*1590+288G= (n.*1590+288G=) c.1340+288G= (n.1340+288G=) c.1402-12099G= (n.1402-12099G=) c.1676+288G= (n.1676+288G=) c.1856+288G= (n.1856+288G=) c.1523+288G= (n.1523+288G=) | |
7 | g.117590729T>C | CA1737392897 | CFTR | c.1766+290T>C (n.1766+290T>C) c.*1480+290T>C (n.*1480+290T>C) c.1583+290T>C (n.1583+290T>C) c.*66+290T>C (n.*66+290T>C) c.*1590+290T>C (n.*1590+290T>C) c.1340+290T>C (n.1340+290T>C) c.1402-12097T>C (n.1402-12097T>C) c.1676+290T>C (n.1676+290T>C) c.1856+290T>C (n.1856+290T>C) c.1523+290T>C (n.1523+290T>C) | dbSNP |
7 | g.117590729T= | CA1737392896 | CFTR | c.1766+290T= (n.1766+290T=) c.*1480+290T= (n.*1480+290T=) c.1583+290T= (n.1583+290T=) c.*66+290T= (n.*66+290T=) c.*1590+290T= (n.*1590+290T=) c.1340+290T= (n.1340+290T=) c.1402-12097T= (n.1402-12097T=) c.1676+290T= (n.1676+290T=) c.1856+290T= (n.1856+290T=) c.1523+290T= (n.1523+290T=) | |
7 | g.117590730A= | CA1737392899 | CFTR | c.1766+291A= (n.1766+291A=) c.*1480+291A= (n.*1480+291A=) c.1583+291A= (n.1583+291A=) c.*66+291A= (n.*66+291A=) c.*1590+291A= (n.*1590+291A=) c.1340+291A= (n.1340+291A=) c.1402-12096A= (n.1402-12096A=) c.1676+291A= (n.1676+291A=) c.1856+291A= (n.1856+291A=) c.1523+291A= (n.1523+291A=) | |
7 | g.117590730A>G | CA164946738 | CFTR | c.1766+291A>G (n.1766+291A>G) c.*1480+291A>G (n.*1480+291A>G) c.1583+291A>G (n.1583+291A>G) c.*66+291A>G (n.*66+291A>G) c.*1590+291A>G (n.*1590+291A>G) c.1340+291A>G (n.1340+291A>G) c.1402-12096A>G (n.1402-12096A>G) c.1676+291A>G (n.1676+291A>G) c.1856+291A>G (n.1856+291A>G) c.1523+291A>G (n.1523+291A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590731T>C | CA1106305073 | CFTR | c.1766+292T>C (n.1766+292T>C) c.*1480+292T>C (n.*1480+292T>C) c.1583+292T>C (n.1583+292T>C) c.*66+292T>C (n.*66+292T>C) c.*1590+292T>C (n.*1590+292T>C) c.1340+292T>C (n.1340+292T>C) c.1402-12095T>C (n.1402-12095T>C) c.1676+292T>C (n.1676+292T>C) c.1856+292T>C (n.1856+292T>C) c.1523+292T>C (n.1523+292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590731T= | CA1737392900 | CFTR | c.1766+292T= (n.1766+292T=) c.*1480+292T= (n.*1480+292T=) c.1583+292T= (n.1583+292T=) c.*66+292T= (n.*66+292T=) c.*1590+292T= (n.*1590+292T=) c.1340+292T= (n.1340+292T=) c.1402-12095T= (n.1402-12095T=) c.1676+292T= (n.1676+292T=) c.1856+292T= (n.1856+292T=) c.1523+292T= (n.1523+292T=) | |
7 | g.117590732A= | CA1737392902 | CFTR | c.1766+293A= (n.1766+293A=) c.*1480+293A= (n.*1480+293A=) c.1583+293A= (n.1583+293A=) c.*66+293A= (n.*66+293A=) c.*1590+293A= (n.*1590+293A=) c.1340+293A= (n.1340+293A=) c.1402-12094A= (n.1402-12094A=) c.1676+293A= (n.1676+293A=) c.1856+293A= (n.1856+293A=) c.1523+293A= (n.1523+293A=) | |
7 | g.117590732A>G | CA832104281 | CFTR | c.1766+293A>G (n.1766+293A>G) c.*1480+293A>G (n.*1480+293A>G) c.1583+293A>G (n.1583+293A>G) c.*66+293A>G (n.*66+293A>G) c.*1590+293A>G (n.*1590+293A>G) c.1340+293A>G (n.1340+293A>G) c.1402-12094A>G (n.1402-12094A>G) c.1676+293A>G (n.1676+293A>G) c.1856+293A>G (n.1856+293A>G) c.1523+293A>G (n.1523+293A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590733T>C | CA832104288 | CFTR | c.1766+294T>C (n.1766+294T>C) c.*1480+294T>C (n.*1480+294T>C) c.1583+294T>C (n.1583+294T>C) c.*66+294T>C (n.*66+294T>C) c.*1590+294T>C (n.*1590+294T>C) c.1340+294T>C (n.1340+294T>C) c.1402-12093T>C (n.1402-12093T>C) c.1676+294T>C (n.1676+294T>C) c.1856+294T>C (n.1856+294T>C) c.1523+294T>C (n.1523+294T>C) | dbSNP |
7 | g.117590733T= | CA1737392904 | CFTR | c.1766+294T= (n.1766+294T=) c.*1480+294T= (n.*1480+294T=) c.1583+294T= (n.1583+294T=) c.*66+294T= (n.*66+294T=) c.*1590+294T= (n.*1590+294T=) c.1340+294T= (n.1340+294T=) c.1402-12093T= (n.1402-12093T=) c.1676+294T= (n.1676+294T=) c.1856+294T= (n.1856+294T=) c.1523+294T= (n.1523+294T=) | |
7 | g.117590736T>C | CA832104292 | CFTR | c.1766+297T>C (n.1766+297T>C) c.*1480+297T>C (n.*1480+297T>C) c.1583+297T>C (n.1583+297T>C) c.*66+297T>C (n.*66+297T>C) c.*1590+297T>C (n.*1590+297T>C) c.1340+297T>C (n.1340+297T>C) c.1402-12090T>C (n.1402-12090T>C) c.1676+297T>C (n.1676+297T>C) c.1856+297T>C (n.1856+297T>C) c.1523+297T>C (n.1523+297T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590736T= | CA1737392907 | CFTR | c.1766+297T= (n.1766+297T=) c.*1480+297T= (n.*1480+297T=) c.1583+297T= (n.1583+297T=) c.*66+297T= (n.*66+297T=) c.*1590+297T= (n.*1590+297T=) c.1340+297T= (n.1340+297T=) c.1402-12090T= (n.1402-12090T=) c.1676+297T= (n.1676+297T=) c.1856+297T= (n.1856+297T=) c.1523+297T= (n.1523+297T=) | |
7 | g.117590737A= | CA1737392910 | CFTR | c.1766+298A= (n.1766+298A=) c.*1480+298A= (n.*1480+298A=) c.1583+298A= (n.1583+298A=) c.*66+298A= (n.*66+298A=) c.*1590+298A= (n.*1590+298A=) c.1340+298A= (n.1340+298A=) c.1402-12089A= (n.1402-12089A=) c.1676+298A= (n.1676+298A=) c.1856+298A= (n.1856+298A=) c.1523+298A= (n.1523+298A=) | |
7 | g.117590737A>G | CA1106305078 | CFTR | c.1766+298A>G (n.1766+298A>G) c.*1480+298A>G (n.*1480+298A>G) c.1583+298A>G (n.1583+298A>G) c.*66+298A>G (n.*66+298A>G) c.*1590+298A>G (n.*1590+298A>G) c.1340+298A>G (n.1340+298A>G) c.1402-12089A>G (n.1402-12089A>G) c.1676+298A>G (n.1676+298A>G) c.1856+298A>G (n.1856+298A>G) c.1523+298A>G (n.1523+298A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590739T>C | CA1106305080 | CFTR | c.1766+300T>C (n.1766+300T>C) c.*1480+300T>C (n.*1480+300T>C) c.1583+300T>C (n.1583+300T>C) c.*66+300T>C (n.*66+300T>C) c.*1590+300T>C (n.*1590+300T>C) c.1340+300T>C (n.1340+300T>C) c.1402-12087T>C (n.1402-12087T>C) c.1676+300T>C (n.1676+300T>C) c.1856+300T>C (n.1856+300T>C) c.1523+300T>C (n.1523+300T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590739T= | CA1737392913 | CFTR | c.1766+300T= (n.1766+300T=) c.*1480+300T= (n.*1480+300T=) c.1583+300T= (n.1583+300T=) c.*66+300T= (n.*66+300T=) c.*1590+300T= (n.*1590+300T=) c.1340+300T= (n.1340+300T=) c.1402-12087T= (n.1402-12087T=) c.1676+300T= (n.1676+300T=) c.1856+300T= (n.1856+300T=) c.1523+300T= (n.1523+300T=) | |
7 | g.117590742A>C | CA2557310091 | CFTR | c.1766+303A>C (n.1766+303A>C) c.*1480+303A>C (n.*1480+303A>C) c.1583+303A>C (n.1583+303A>C) c.*66+303A>C (n.*66+303A>C) c.*1590+303A>C (n.*1590+303A>C) c.1340+303A>C (n.1340+303A>C) c.1402-12084A>C (n.1402-12084A>C) c.1676+303A>C (n.1676+303A>C) c.1856+303A>C (n.1856+303A>C) c.1523+303A>C (n.1523+303A>C) | |
7 | g.117590743A= | CA1737392915 | CFTR | c.1766+304A= (n.1766+304A=) c.*1480+304A= (n.*1480+304A=) c.1583+304A= (n.1583+304A=) c.*66+304A= (n.*66+304A=) c.*1590+304A= (n.*1590+304A=) c.1340+304A= (n.1340+304A=) c.1402-12083A= (n.1402-12083A=) c.1676+304A= (n.1676+304A=) c.1856+304A= (n.1856+304A=) c.1523+304A= (n.1523+304A=) | |
7 | g.117590743A>C | CA1106305091 | CFTR | c.1766+304A>C (n.1766+304A>C) c.*1480+304A>C (n.*1480+304A>C) c.1583+304A>C (n.1583+304A>C) c.*66+304A>C (n.*66+304A>C) c.*1590+304A>C (n.*1590+304A>C) c.1340+304A>C (n.1340+304A>C) c.1402-12083A>C (n.1402-12083A>C) c.1676+304A>C (n.1676+304A>C) c.1856+304A>C (n.1856+304A>C) c.1523+304A>C (n.1523+304A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590743A>G | CA1106305085 | CFTR | c.1766+304A>G (n.1766+304A>G) c.*1480+304A>G (n.*1480+304A>G) c.1583+304A>G (n.1583+304A>G) c.*66+304A>G (n.*66+304A>G) c.*1590+304A>G (n.*1590+304A>G) c.1340+304A>G (n.1340+304A>G) c.1402-12083A>G (n.1402-12083A>G) c.1676+304A>G (n.1676+304A>G) c.1856+304A>G (n.1856+304A>G) c.1523+304A>G (n.1523+304A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590751T>C | CA832104298 | CFTR | c.1766+312T>C (n.1766+312T>C) c.*1480+312T>C (n.*1480+312T>C) c.1583+312T>C (n.1583+312T>C) c.*66+312T>C (n.*66+312T>C) c.*1590+312T>C (n.*1590+312T>C) c.1340+312T>C (n.1340+312T>C) c.1402-12075T>C (n.1402-12075T>C) c.1676+312T>C (n.1676+312T>C) c.1856+312T>C (n.1856+312T>C) c.1523+312T>C (n.1523+312T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590751T= | CA1737392916 | CFTR | c.1766+312T= (n.1766+312T=) c.*1480+312T= (n.*1480+312T=) c.1583+312T= (n.1583+312T=) c.*66+312T= (n.*66+312T=) c.*1590+312T= (n.*1590+312T=) c.1340+312T= (n.1340+312T=) c.1402-12075T= (n.1402-12075T=) c.1676+312T= (n.1676+312T=) c.1856+312T= (n.1856+312T=) c.1523+312T= (n.1523+312T=) | |
7 | g.117590752A= | CA1737392918 | CFTR | c.1766+313A= (n.1766+313A=) c.*1480+313A= (n.*1480+313A=) c.1583+313A= (n.1583+313A=) c.*66+313A= (n.*66+313A=) c.*1590+313A= (n.*1590+313A=) c.1340+313A= (n.1340+313A=) c.1402-12074A= (n.1402-12074A=) c.1676+313A= (n.1676+313A=) c.1856+313A= (n.1856+313A=) c.1523+313A= (n.1523+313A=) | |
7 | g.117590752A>G | CA832104304 | CFTR | c.1766+313A>G (n.1766+313A>G) c.*1480+313A>G (n.*1480+313A>G) c.1583+313A>G (n.1583+313A>G) c.*66+313A>G (n.*66+313A>G) c.*1590+313A>G (n.*1590+313A>G) c.1340+313A>G (n.1340+313A>G) c.1402-12074A>G (n.1402-12074A>G) c.1676+313A>G (n.1676+313A>G) c.1856+313A>G (n.1856+313A>G) c.1523+313A>G (n.1523+313A>G) | dbSNP |
7 | g.117590754A= | CA1737392920 | CFTR | c.1766+315A= (n.1766+315A=) c.*1480+315A= (n.*1480+315A=) c.1583+315A= (n.1583+315A=) c.*66+315A= (n.*66+315A=) c.*1590+315A= (n.*1590+315A=) c.1340+315A= (n.1340+315A=) c.1402-12072A= (n.1402-12072A=) c.1676+315A= (n.1676+315A=) c.1856+315A= (n.1856+315A=) c.1523+315A= (n.1523+315A=) | |
7 | g.117590754A>G | CA1737392921 | CFTR | c.1766+315A>G (n.1766+315A>G) c.*1480+315A>G (n.*1480+315A>G) c.1583+315A>G (n.1583+315A>G) c.*66+315A>G (n.*66+315A>G) c.*1590+315A>G (n.*1590+315A>G) c.1340+315A>G (n.1340+315A>G) c.1402-12072A>G (n.1402-12072A>G) c.1676+315A>G (n.1676+315A>G) c.1856+315A>G (n.1856+315A>G) c.1523+315A>G (n.1523+315A>G) | dbSNP |
7 | g.117590755C= | CA1737392923 | CFTR | c.1766+316C= (n.1766+316C=) c.*1480+316C= (n.*1480+316C=) c.1583+316C= (n.1583+316C=) c.*66+316C= (n.*66+316C=) c.*1590+316C= (n.*1590+316C=) c.1340+316C= (n.1340+316C=) c.1402-12071C= (n.1402-12071C=) c.1676+316C= (n.1676+316C=) c.1856+316C= (n.1856+316C=) c.1523+316C= (n.1523+316C=) | |
7 | g.117590755C>G | CA1737392924 | CFTR | c.1766+316C>G (n.1766+316C>G) c.*1480+316C>G (n.*1480+316C>G) c.1583+316C>G (n.1583+316C>G) c.*66+316C>G (n.*66+316C>G) c.*1590+316C>G (n.*1590+316C>G) c.1340+316C>G (n.1340+316C>G) c.1402-12071C>G (n.1402-12071C>G) c.1676+316C>G (n.1676+316C>G) c.1856+316C>G (n.1856+316C>G) c.1523+316C>G (n.1523+316C>G) | dbSNP |
7 | g.117590755C>T | CA1106305093 | CFTR | c.1766+316C>T (n.1766+316C>T) c.*1480+316C>T (n.*1480+316C>T) c.1583+316C>T (n.1583+316C>T) c.*66+316C>T (n.*66+316C>T) c.*1590+316C>T (n.*1590+316C>T) c.1340+316C>T (n.1340+316C>T) c.1402-12071C>T (n.1402-12071C>T) c.1676+316C>T (n.1676+316C>T) c.1856+316C>T (n.1856+316C>T) c.1523+316C>T (n.1523+316C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590756T>A | CA832104309 | CFTR | c.1766+317T>A (n.1766+317T>A) c.*1480+317T>A (n.*1480+317T>A) c.1583+317T>A (n.1583+317T>A) c.*66+317T>A (n.*66+317T>A) c.*1590+317T>A (n.*1590+317T>A) c.1340+317T>A (n.1340+317T>A) c.1402-12070T>A (n.1402-12070T>A) c.1676+317T>A (n.1676+317T>A) c.1856+317T>A (n.1856+317T>A) c.1523+317T>A (n.1523+317T>A) | dbSNP |
7 | g.117590756T>G | CA577222030 | CFTR | c.1766+317T>G (n.1766+317T>G) c.*1480+317T>G (n.*1480+317T>G) c.1583+317T>G (n.1583+317T>G) c.*66+317T>G (n.*66+317T>G) c.*1590+317T>G (n.*1590+317T>G) c.1340+317T>G (n.1340+317T>G) c.1402-12070T>G (n.1402-12070T>G) c.1676+317T>G (n.1676+317T>G) c.1856+317T>G (n.1856+317T>G) c.1523+317T>G (n.1523+317T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590756T= | CA1737392926 | CFTR | c.1766+317T= (n.1766+317T=) c.*1480+317T= (n.*1480+317T=) c.1583+317T= (n.1583+317T=) c.*66+317T= (n.*66+317T=) c.*1590+317T= (n.*1590+317T=) c.1340+317T= (n.1340+317T=) c.1402-12070T= (n.1402-12070T=) c.1676+317T= (n.1676+317T=) c.1856+317T= (n.1856+317T=) c.1523+317T= (n.1523+317T=) | |
7 | g.117590757dup | CA164946742 | CFTR | c.1766+318dup (n.1766+318dup) c.*1480+318dup (n.*1480+318dup) c.1583+318dup (n.1583+318dup) c.*66+318dup (n.*66+318dup) c.*1590+318dup (n.*1590+318dup) c.1340+318dup (n.1340+318dup) c.1402-12069dup (n.1402-12069dup) c.1676+318dup (n.1676+318dup) c.1856+318dup (n.1856+318dup) c.1523+318dup (n.1523+318dup) | dbSNP |
7 | g.117590757T>C | CA1737392930 | CFTR | c.1766+318T>C (n.1766+318T>C) c.*1480+318T>C (n.*1480+318T>C) c.1583+318T>C (n.1583+318T>C) c.*66+318T>C (n.*66+318T>C) c.*1590+318T>C (n.*1590+318T>C) c.1340+318T>C (n.1340+318T>C) c.1402-12069T>C (n.1402-12069T>C) c.1676+318T>C (n.1676+318T>C) c.1856+318T>C (n.1856+318T>C) c.1523+318T>C (n.1523+318T>C) | dbSNP |
7 | g.117590757T= | CA1737392929 | CFTR | c.1766+318T= (n.1766+318T=) c.*1480+318T= (n.*1480+318T=) c.1583+318T= (n.1583+318T=) c.*66+318T= (n.*66+318T=) c.*1590+318T= (n.*1590+318T=) c.1340+318T= (n.1340+318T=) c.1402-12069T= (n.1402-12069T=) c.1676+318T= (n.1676+318T=) c.1856+318T= (n.1856+318T=) c.1523+318T= (n.1523+318T=) | |
7 | g.117590758A= | CA1737392937 | CFTR | c.1766+319A= (n.1766+319A=) c.*1480+319A= (n.*1480+319A=) c.1583+319A= (n.1583+319A=) c.*66+319A= (n.*66+319A=) c.*1590+319A= (n.*1590+319A=) c.1340+319A= (n.1340+319A=) c.1402-12068A= (n.1402-12068A=) c.1676+319A= (n.1676+319A=) c.1856+319A= (n.1856+319A=) c.1523+319A= (n.1523+319A=) | |
7 | g.117590758A>G | CA832104313 | CFTR | c.1766+319A>G (n.1766+319A>G) c.*1480+319A>G (n.*1480+319A>G) c.1583+319A>G (n.1583+319A>G) c.*66+319A>G (n.*66+319A>G) c.*1590+319A>G (n.*1590+319A>G) c.1340+319A>G (n.1340+319A>G) c.1402-12068A>G (n.1402-12068A>G) c.1676+319A>G (n.1676+319A>G) c.1856+319A>G (n.1856+319A>G) c.1523+319A>G (n.1523+319A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590759A>T | CA2777588225 | CFTR | c.1766+320A>T (n.1766+320A>T) c.*1480+320A>T (n.*1480+320A>T) c.1583+320A>T (n.1583+320A>T) c.*66+320A>T (n.*66+320A>T) c.*1590+320A>T (n.*1590+320A>T) c.1340+320A>T (n.1340+320A>T) c.1402-12067A>T (n.1402-12067A>T) c.1676+320A>T (n.1676+320A>T) c.1856+320A>T (n.1856+320A>T) c.1523+320A>T (n.1523+320A>T) |