| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590632C>A | CA1737392806 | CFTR | c.1766+193C>A (n.1766+193C>A) c.*1480+193C>A (n.*1480+193C>A) c.1583+193C>A (n.1583+193C>A) c.*66+193C>A (n.*66+193C>A) c.*1590+193C>A (n.*1590+193C>A) c.1340+193C>A (n.1340+193C>A) c.1402-12194C>A (n.1402-12194C>A) c.1676+193C>A (n.1676+193C>A) c.1856+193C>A (n.1856+193C>A) c.1523+193C>A (n.1523+193C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590632C= | CA1737392805 | CFTR | c.1766+193C= (n.1766+193C=) c.*1480+193C= (n.*1480+193C=) c.1583+193C= (n.1583+193C=) c.*66+193C= (n.*66+193C=) c.*1590+193C= (n.*1590+193C=) c.1340+193C= (n.1340+193C=) c.1402-12194C= (n.1402-12194C=) c.1676+193C= (n.1676+193C=) c.1856+193C= (n.1856+193C=) c.1523+193C= (n.1523+193C=) | |
| 7 | g.117590633T>C | CA1106305030 | CFTR | c.1766+194T>C (n.1766+194T>C) c.*1480+194T>C (n.*1480+194T>C) c.1583+194T>C (n.1583+194T>C) c.*66+194T>C (n.*66+194T>C) c.*1590+194T>C (n.*1590+194T>C) c.1340+194T>C (n.1340+194T>C) c.1402-12193T>C (n.1402-12193T>C) c.1676+194T>C (n.1676+194T>C) c.1856+194T>C (n.1856+194T>C) c.1523+194T>C (n.1523+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590633T= | CA1737392808 | CFTR | c.1766+194T= (n.1766+194T=) c.*1480+194T= (n.*1480+194T=) c.1583+194T= (n.1583+194T=) c.*66+194T= (n.*66+194T=) c.*1590+194T= (n.*1590+194T=) c.1340+194T= (n.1340+194T=) c.1402-12193T= (n.1402-12193T=) c.1676+194T= (n.1676+194T=) c.1856+194T= (n.1856+194T=) c.1523+194T= (n.1523+194T=) | |
| 7 | g.117590635T>A | CA832104202 | CFTR | c.1766+196T>A (n.1766+196T>A) c.*1480+196T>A (n.*1480+196T>A) c.1583+196T>A (n.1583+196T>A) c.*66+196T>A (n.*66+196T>A) c.*1590+196T>A (n.*1590+196T>A) c.1340+196T>A (n.1340+196T>A) c.1402-12191T>A (n.1402-12191T>A) c.1676+196T>A (n.1676+196T>A) c.1856+196T>A (n.1856+196T>A) c.1523+196T>A (n.1523+196T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590635T>C | CA832104206 | CFTR | c.1766+196T>C (n.1766+196T>C) c.*1480+196T>C (n.*1480+196T>C) c.1583+196T>C (n.1583+196T>C) c.*66+196T>C (n.*66+196T>C) c.*1590+196T>C (n.*1590+196T>C) c.1340+196T>C (n.1340+196T>C) c.1402-12191T>C (n.1402-12191T>C) c.1676+196T>C (n.1676+196T>C) c.1856+196T>C (n.1856+196T>C) c.1523+196T>C (n.1523+196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590635T= | CA1737392811 | CFTR | c.1766+196T= (n.1766+196T=) c.*1480+196T= (n.*1480+196T=) c.1583+196T= (n.1583+196T=) c.*66+196T= (n.*66+196T=) c.*1590+196T= (n.*1590+196T=) c.1340+196T= (n.1340+196T=) c.1402-12191T= (n.1402-12191T=) c.1676+196T= (n.1676+196T=) c.1856+196T= (n.1856+196T=) c.1523+196T= (n.1523+196T=) | |
| 7 | g.117590636T>C | CA832104208 | CFTR | c.1766+197T>C (n.1766+197T>C) c.*1480+197T>C (n.*1480+197T>C) c.1583+197T>C (n.1583+197T>C) c.*66+197T>C (n.*66+197T>C) c.*1590+197T>C (n.*1590+197T>C) c.1340+197T>C (n.1340+197T>C) c.1402-12190T>C (n.1402-12190T>C) c.1676+197T>C (n.1676+197T>C) c.1856+197T>C (n.1856+197T>C) c.1523+197T>C (n.1523+197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590636T= | CA1737392813 | CFTR | c.1766+197T= (n.1766+197T=) c.*1480+197T= (n.*1480+197T=) c.1583+197T= (n.1583+197T=) c.*66+197T= (n.*66+197T=) c.*1590+197T= (n.*1590+197T=) c.1340+197T= (n.1340+197T=) c.1402-12190T= (n.1402-12190T=) c.1676+197T= (n.1676+197T=) c.1856+197T= (n.1856+197T=) c.1523+197T= (n.1523+197T=) | |
| 7 | g.117590637C= | CA1737392814 | CFTR | c.1766+198C= (n.1766+198C=) c.*1480+198C= (n.*1480+198C=) c.1583+198C= (n.1583+198C=) c.*66+198C= (n.*66+198C=) c.*1590+198C= (n.*1590+198C=) c.1340+198C= (n.1340+198C=) c.1402-12189C= (n.1402-12189C=) c.1676+198C= (n.1676+198C=) c.1856+198C= (n.1856+198C=) c.1523+198C= (n.1523+198C=) | |
| 7 | g.117590637C>T | CA1106305034 | CFTR | c.1766+198C>T (n.1766+198C>T) c.*1480+198C>T (n.*1480+198C>T) c.1583+198C>T (n.1583+198C>T) c.*66+198C>T (n.*66+198C>T) c.*1590+198C>T (n.*1590+198C>T) c.1340+198C>T (n.1340+198C>T) c.1402-12189C>T (n.1402-12189C>T) c.1676+198C>T (n.1676+198C>T) c.1856+198C>T (n.1856+198C>T) c.1523+198C>T (n.1523+198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590639C= | CA1737392816 | CFTR | c.1766+200C= (n.1766+200C=) c.*1480+200C= (n.*1480+200C=) c.1583+200C= (n.1583+200C=) c.*66+200C= (n.*66+200C=) c.*1590+200C= (n.*1590+200C=) c.1340+200C= (n.1340+200C=) c.1402-12187C= (n.1402-12187C=) c.1676+200C= (n.1676+200C=) c.1856+200C= (n.1856+200C=) c.1523+200C= (n.1523+200C=) | |
| 7 | g.117590639C>T | CA1737392817 | CFTR | c.1766+200C>T (n.1766+200C>T) c.*1480+200C>T (n.*1480+200C>T) c.1583+200C>T (n.1583+200C>T) c.*66+200C>T (n.*66+200C>T) c.*1590+200C>T (n.*1590+200C>T) c.1340+200C>T (n.1340+200C>T) c.1402-12187C>T (n.1402-12187C>T) c.1676+200C>T (n.1676+200C>T) c.1856+200C>T (n.1856+200C>T) c.1523+200C>T (n.1523+200C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590641C>A | CA1737392819 | CFTR | c.1766+202C>A (n.1766+202C>A) c.*1480+202C>A (n.*1480+202C>A) c.1583+202C>A (n.1583+202C>A) c.*66+202C>A (n.*66+202C>A) c.*1590+202C>A (n.*1590+202C>A) c.1340+202C>A (n.1340+202C>A) c.1402-12185C>A (n.1402-12185C>A) c.1676+202C>A (n.1676+202C>A) c.1856+202C>A (n.1856+202C>A) c.1523+202C>A (n.1523+202C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590641C= | CA1737392818 | CFTR | c.1766+202C= (n.1766+202C=) c.*1480+202C= (n.*1480+202C=) c.1583+202C= (n.1583+202C=) c.*66+202C= (n.*66+202C=) c.*1590+202C= (n.*1590+202C=) c.1340+202C= (n.1340+202C=) c.1402-12185C= (n.1402-12185C=) c.1676+202C= (n.1676+202C=) c.1856+202C= (n.1856+202C=) c.1523+202C= (n.1523+202C=) | |
| 7 | g.117590642C>A | CA164946629 | CFTR | c.1766+203C>A (n.1766+203C>A) c.*1480+203C>A (n.*1480+203C>A) c.1583+203C>A (n.1583+203C>A) c.*66+203C>A (n.*66+203C>A) c.*1590+203C>A (n.*1590+203C>A) c.1340+203C>A (n.1340+203C>A) c.1402-12184C>A (n.1402-12184C>A) c.1676+203C>A (n.1676+203C>A) c.1856+203C>A (n.1856+203C>A) c.1523+203C>A (n.1523+203C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590642C= | CA1737392820 | CFTR | c.1766+203C= (n.1766+203C=) c.*1480+203C= (n.*1480+203C=) c.1583+203C= (n.1583+203C=) c.*66+203C= (n.*66+203C=) c.*1590+203C= (n.*1590+203C=) c.1340+203C= (n.1340+203C=) c.1402-12184C= (n.1402-12184C=) c.1676+203C= (n.1676+203C=) c.1856+203C= (n.1856+203C=) c.1523+203C= (n.1523+203C=) | |
| 7 | g.117590642C>T | CA164946636 | CFTR | c.1766+203C>T (n.1766+203C>T) c.*1480+203C>T (n.*1480+203C>T) c.1583+203C>T (n.1583+203C>T) c.*66+203C>T (n.*66+203C>T) c.*1590+203C>T (n.*1590+203C>T) c.1340+203C>T (n.1340+203C>T) c.1402-12184C>T (n.1402-12184C>T) c.1676+203C>T (n.1676+203C>T) c.1856+203C>T (n.1856+203C>T) c.1523+203C>T (n.1523+203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590643G>A | CA1737392822 | CFTR | c.1766+204G>A (n.1766+204G>A) c.*1480+204G>A (n.*1480+204G>A) c.1583+204G>A (n.1583+204G>A) c.*66+204G>A (n.*66+204G>A) c.*1590+204G>A (n.*1590+204G>A) c.1340+204G>A (n.1340+204G>A) c.1402-12183G>A (n.1402-12183G>A) c.1676+204G>A (n.1676+204G>A) c.1856+204G>A (n.1856+204G>A) c.1523+204G>A (n.1523+204G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590643G= | CA1737392823 | CFTR | c.1766+204G= (n.1766+204G=) c.*1480+204G= (n.*1480+204G=) c.1583+204G= (n.1583+204G=) c.*66+204G= (n.*66+204G=) c.*1590+204G= (n.*1590+204G=) c.1340+204G= (n.1340+204G=) c.1402-12183G= (n.1402-12183G=) c.1676+204G= (n.1676+204G=) c.1856+204G= (n.1856+204G=) c.1523+204G= (n.1523+204G=) | |
| 7 | g.117590648A= | CA1737392825 | CFTR | c.1766+209A= (n.1766+209A=) c.*1480+209A= (n.*1480+209A=) c.1583+209A= (n.1583+209A=) c.*66+209A= (n.*66+209A=) c.*1590+209A= (n.*1590+209A=) c.1340+209A= (n.1340+209A=) c.1402-12178A= (n.1402-12178A=) c.1676+209A= (n.1676+209A=) c.1856+209A= (n.1856+209A=) c.1523+209A= (n.1523+209A=) | |
| 7 | g.117590648A>G | CA164946650 | CFTR | c.1766+209A>G (n.1766+209A>G) c.*1480+209A>G (n.*1480+209A>G) c.1583+209A>G (n.1583+209A>G) c.*66+209A>G (n.*66+209A>G) c.*1590+209A>G (n.*1590+209A>G) c.1340+209A>G (n.1340+209A>G) c.1402-12178A>G (n.1402-12178A>G) c.1676+209A>G (n.1676+209A>G) c.1856+209A>G (n.1856+209A>G) c.1523+209A>G (n.1523+209A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590650G>A | CA164946656 | CFTR | c.1766+211G>A (n.1766+211G>A) c.*1480+211G>A (n.*1480+211G>A) c.1583+211G>A (n.1583+211G>A) c.*66+211G>A (n.*66+211G>A) c.*1590+211G>A (n.*1590+211G>A) c.1340+211G>A (n.1340+211G>A) c.1402-12176G>A (n.1402-12176G>A) c.1676+211G>A (n.1676+211G>A) c.1856+211G>A (n.1856+211G>A) c.1523+211G>A (n.1523+211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590650G= | CA1737392827 | CFTR | c.1766+211G= (n.1766+211G=) c.*1480+211G= (n.*1480+211G=) c.1583+211G= (n.1583+211G=) c.*66+211G= (n.*66+211G=) c.*1590+211G= (n.*1590+211G=) c.1340+211G= (n.1340+211G=) c.1402-12176G= (n.1402-12176G=) c.1676+211G= (n.1676+211G=) c.1856+211G= (n.1856+211G=) c.1523+211G= (n.1523+211G=) | |
| 7 | g.117590655A= | CA1737392828 | CFTR | c.1766+216A= (n.1766+216A=) c.*1480+216A= (n.*1480+216A=) c.1583+216A= (n.1583+216A=) c.*66+216A= (n.*66+216A=) c.*1590+216A= (n.*1590+216A=) c.1340+216A= (n.1340+216A=) c.1402-12171A= (n.1402-12171A=) c.1676+216A= (n.1676+216A=) c.1856+216A= (n.1856+216A=) c.1523+216A= (n.1523+216A=) | |
| 7 | g.117590655A>T | CA1737392829 | CFTR | c.1766+216A>T (n.1766+216A>T) c.*1480+216A>T (n.*1480+216A>T) c.1583+216A>T (n.1583+216A>T) c.*66+216A>T (n.*66+216A>T) c.*1590+216A>T (n.*1590+216A>T) c.1340+216A>T (n.1340+216A>T) c.1402-12171A>T (n.1402-12171A>T) c.1676+216A>T (n.1676+216A>T) c.1856+216A>T (n.1856+216A>T) c.1523+216A>T (n.1523+216A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590656C>G | CA2526136934 | CFTR | c.1766+217C>G (n.1766+217C>G) c.*1480+217C>G (n.*1480+217C>G) c.1583+217C>G (n.1583+217C>G) c.*66+217C>G (n.*66+217C>G) c.*1590+217C>G (n.*1590+217C>G) c.1340+217C>G (n.1340+217C>G) c.1402-12170C>G (n.1402-12170C>G) c.1676+217C>G (n.1676+217C>G) c.1856+217C>G (n.1856+217C>G) c.1523+217C>G (n.1523+217C>G) | |
| 7 | g.117590657C= | CA1737392831 | CFTR | c.1766+218C= (n.1766+218C=) c.*1480+218C= (n.*1480+218C=) c.1583+218C= (n.1583+218C=) c.*66+218C= (n.*66+218C=) c.*1590+218C= (n.*1590+218C=) c.1340+218C= (n.1340+218C=) c.1402-12169C= (n.1402-12169C=) c.1676+218C= (n.1676+218C=) c.1856+218C= (n.1856+218C=) c.1523+218C= (n.1523+218C=) | |
| 7 | g.117590657C>T | CA164946675 | CFTR | c.1766+218C>T (n.1766+218C>T) c.*1480+218C>T (n.*1480+218C>T) c.1583+218C>T (n.1583+218C>T) c.*66+218C>T (n.*66+218C>T) c.*1590+218C>T (n.*1590+218C>T) c.1340+218C>T (n.1340+218C>T) c.1402-12169C>T (n.1402-12169C>T) c.1676+218C>T (n.1676+218C>T) c.1856+218C>T (n.1856+218C>T) c.1523+218C>T (n.1523+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590659G>C | CA832104215 | CFTR | c.1766+220G>C (n.1766+220G>C) c.*1480+220G>C (n.*1480+220G>C) c.1583+220G>C (n.1583+220G>C) c.*66+220G>C (n.*66+220G>C) c.*1590+220G>C (n.*1590+220G>C) c.1340+220G>C (n.1340+220G>C) c.1402-12167G>C (n.1402-12167G>C) c.1676+220G>C (n.1676+220G>C) c.1856+220G>C (n.1856+220G>C) c.1523+220G>C (n.1523+220G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590659G= | CA1737392833 | CFTR | c.1766+220G= (n.1766+220G=) c.*1480+220G= (n.*1480+220G=) c.1583+220G= (n.1583+220G=) c.*66+220G= (n.*66+220G=) c.*1590+220G= (n.*1590+220G=) c.1340+220G= (n.1340+220G=) c.1402-12167G= (n.1402-12167G=) c.1676+220G= (n.1676+220G=) c.1856+220G= (n.1856+220G=) c.1523+220G= (n.1523+220G=) | |
| 7 | g.117590662_117590663delinsTC | CA1737392835 | CFTR | c.1766+223_1766+224delinsTC (n.1766+223_1766+224delinsTC) c.*1480+223_*1480+224delinsTC (n.*1480+223_*1480+224delinsTC) c.1583+223_1583+224delinsTC (n.1583+223_1583+224delinsTC) c.*66+223_*66+224delinsTC (n.*66+223_*66+224delinsTC) c.*1590+223_*1590+224delinsTC (n.*1590+223_*1590+224delinsTC) c.1340+223_1340+224delinsTC (n.1340+223_1340+224delinsTC) c.1402-12164_1402-12163delinsTC (n.1402-12164_1402-12163delinsTC) c.1676+223_1676+224delinsTC (n.1676+223_1676+224delinsTC) c.1856+223_1856+224delinsTC (n.1856+223_1856+224delinsTC) c.1523+223_1523+224delinsTC (n.1523+223_1523+224delinsTC) | |
| 7 | g.117590663del | CA832104222 | CFTR | c.1766+224del (n.1766+224del) c.*1480+224del (n.*1480+224del) c.1583+224del (n.1583+224del) c.*66+224del (n.*66+224del) c.*1590+224del (n.*1590+224del) c.1340+224del (n.1340+224del) c.1402-12163del (n.1402-12163del) c.1676+224del (n.1676+224del) c.1856+224del (n.1856+224del) c.1523+224del (n.1523+224del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590663C>A | CA1737392838 | CFTR | c.1766+224C>A (n.1766+224C>A) c.*1480+224C>A (n.*1480+224C>A) c.1583+224C>A (n.1583+224C>A) c.*66+224C>A (n.*66+224C>A) c.*1590+224C>A (n.*1590+224C>A) c.1340+224C>A (n.1340+224C>A) c.1402-12163C>A (n.1402-12163C>A) c.1676+224C>A (n.1676+224C>A) c.1856+224C>A (n.1856+224C>A) c.1523+224C>A (n.1523+224C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590663C= | CA1737392841 | CFTR | c.1766+224C= (n.1766+224C=) c.*1480+224C= (n.*1480+224C=) c.1583+224C= (n.1583+224C=) c.*66+224C= (n.*66+224C=) c.*1590+224C= (n.*1590+224C=) c.1340+224C= (n.1340+224C=) c.1402-12163C= (n.1402-12163C=) c.1676+224C= (n.1676+224C=) c.1856+224C= (n.1856+224C=) c.1523+224C= (n.1523+224C=) | |
| 7 | g.117590663C>G | CA1737392837 | CFTR | c.1766+224C>G (n.1766+224C>G) c.*1480+224C>G (n.*1480+224C>G) c.1583+224C>G (n.1583+224C>G) c.*66+224C>G (n.*66+224C>G) c.*1590+224C>G (n.*1590+224C>G) c.1340+224C>G (n.1340+224C>G) c.1402-12163C>G (n.1402-12163C>G) c.1676+224C>G (n.1676+224C>G) c.1856+224C>G (n.1856+224C>G) c.1523+224C>G (n.1523+224C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590666T>C | CA2715455610 | CFTR | c.1766+227T>C (n.1766+227T>C) c.*1480+227T>C (n.*1480+227T>C) c.1583+227T>C (n.1583+227T>C) c.*66+227T>C (n.*66+227T>C) c.*1590+227T>C (n.*1590+227T>C) c.1340+227T>C (n.1340+227T>C) c.1402-12160T>C (n.1402-12160T>C) c.1676+227T>C (n.1676+227T>C) c.1856+227T>C (n.1856+227T>C) c.1523+227T>C (n.1523+227T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590669T>C | CA832104223 | CFTR | c.1766+230T>C (n.1766+230T>C) c.*1480+230T>C (n.*1480+230T>C) c.1583+230T>C (n.1583+230T>C) c.*66+230T>C (n.*66+230T>C) c.*1590+230T>C (n.*1590+230T>C) c.1340+230T>C (n.1340+230T>C) c.1402-12157T>C (n.1402-12157T>C) c.1676+230T>C (n.1676+230T>C) c.1856+230T>C (n.1856+230T>C) c.1523+230T>C (n.1523+230T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590669T= | CA1737392845 | CFTR | c.1766+230T= (n.1766+230T=) c.*1480+230T= (n.*1480+230T=) c.1583+230T= (n.1583+230T=) c.*66+230T= (n.*66+230T=) c.*1590+230T= (n.*1590+230T=) c.1340+230T= (n.1340+230T=) c.1402-12157T= (n.1402-12157T=) c.1676+230T= (n.1676+230T=) c.1856+230T= (n.1856+230T=) c.1523+230T= (n.1523+230T=) | |
| 7 | g.117590672C= | CA1737392846 | CFTR | c.1766+233C= (n.1766+233C=) c.*1480+233C= (n.*1480+233C=) c.1583+233C= (n.1583+233C=) c.*66+233C= (n.*66+233C=) c.*1590+233C= (n.*1590+233C=) c.1340+233C= (n.1340+233C=) c.1402-12154C= (n.1402-12154C=) c.1676+233C= (n.1676+233C=) c.1856+233C= (n.1856+233C=) c.1523+233C= (n.1523+233C=) | |
| 7 | g.117590673T>C | CA164946683 | CFTR | c.1766+234T>C (n.1766+234T>C) c.*1480+234T>C (n.*1480+234T>C) c.1583+234T>C (n.1583+234T>C) c.*66+234T>C (n.*66+234T>C) c.*1590+234T>C (n.*1590+234T>C) c.1340+234T>C (n.1340+234T>C) c.1402-12153T>C (n.1402-12153T>C) c.1676+234T>C (n.1676+234T>C) c.1856+234T>C (n.1856+234T>C) c.1523+234T>C (n.1523+234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590673T= | CA1737392848 | CFTR | c.1766+234T= (n.1766+234T=) c.*1480+234T= (n.*1480+234T=) c.1583+234T= (n.1583+234T=) c.*66+234T= (n.*66+234T=) c.*1590+234T= (n.*1590+234T=) c.1340+234T= (n.1340+234T=) c.1402-12153T= (n.1402-12153T=) c.1676+234T= (n.1676+234T=) c.1856+234T= (n.1856+234T=) c.1523+234T= (n.1523+234T=) | |
| 7 | g.117590675_117590676dup | CA577222026 | CFTR | c.1766+236_1766+237dup (n.1766+236_1766+237dup) c.*1480+236_*1480+237dup (n.*1480+236_*1480+237dup) c.1583+236_1583+237dup (n.1583+236_1583+237dup) c.*66+236_*66+237dup (n.*66+236_*66+237dup) c.*1590+236_*1590+237dup (n.*1590+236_*1590+237dup) c.1340+236_1340+237dup (n.1340+236_1340+237dup) c.1402-12151_1402-12150dup (n.1402-12151_1402-12150dup) c.1676+236_1676+237dup (n.1676+236_1676+237dup) c.1856+236_1856+237dup (n.1856+236_1856+237dup) c.1523+236_1523+237dup (n.1523+236_1523+237dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590674A= | CA1737392850 | CFTR | c.1766+235A= (n.1766+235A=) c.*1480+235A= (n.*1480+235A=) c.1583+235A= (n.1583+235A=) c.*66+235A= (n.*66+235A=) c.*1590+235A= (n.*1590+235A=) c.1340+235A= (n.1340+235A=) c.1402-12152A= (n.1402-12152A=) c.1676+235A= (n.1676+235A=) c.1856+235A= (n.1856+235A=) c.1523+235A= (n.1523+235A=) | |
| 7 | g.117590674A>G | CA832104247 | CFTR | c.1766+235A>G (n.1766+235A>G) c.*1480+235A>G (n.*1480+235A>G) c.1583+235A>G (n.1583+235A>G) c.*66+235A>G (n.*66+235A>G) c.*1590+235A>G (n.*1590+235A>G) c.1340+235A>G (n.1340+235A>G) c.1402-12152A>G (n.1402-12152A>G) c.1676+235A>G (n.1676+235A>G) c.1856+235A>G (n.1856+235A>G) c.1523+235A>G (n.1523+235A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590676A= | CA1737392852 | CFTR | c.1766+237A= (n.1766+237A=) c.*1480+237A= (n.*1480+237A=) c.1583+237A= (n.1583+237A=) c.*66+237A= (n.*66+237A=) c.*1590+237A= (n.*1590+237A=) c.1340+237A= (n.1340+237A=) c.1402-12150A= (n.1402-12150A=) c.1676+237A= (n.1676+237A=) c.1856+237A= (n.1856+237A=) c.1523+237A= (n.1523+237A=) | |
| 7 | g.117590676_117590677insAGG | CA577222027 | CFTR | c.1766+237_1766+238insAGG (n.1766+237_1766+238insAGG) c.*1480+237_*1480+238insAGG (n.*1480+237_*1480+238insAGG) c.1583+237_1583+238insAGG (n.1583+237_1583+238insAGG) c.*66+237_*66+238insAGG (n.*66+237_*66+238insAGG) c.*1590+237_*1590+238insAGG (n.*1590+237_*1590+238insAGG) c.1340+237_1340+238insAGG (n.1340+237_1340+238insAGG) c.1402-12150_1402-12149insAGG (n.1402-12150_1402-12149insAGG) c.1676+237_1676+238insAGG (n.1676+237_1676+238insAGG) c.1856+237_1856+238insAGG (n.1856+237_1856+238insAGG) c.1523+237_1523+238insAGG (n.1523+237_1523+238insAGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590677C>A | CA577222028 | CFTR | c.1766+238C>A (n.1766+238C>A) c.*1480+238C>A (n.*1480+238C>A) c.1583+238C>A (n.1583+238C>A) c.*66+238C>A (n.*66+238C>A) c.*1590+238C>A (n.*1590+238C>A) c.1340+238C>A (n.1340+238C>A) c.1402-12149C>A (n.1402-12149C>A) c.1676+238C>A (n.1676+238C>A) c.1856+238C>A (n.1856+238C>A) c.1523+238C>A (n.1523+238C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590677C= | CA1737392854 | CFTR | c.1766+238C= (n.1766+238C=) c.*1480+238C= (n.*1480+238C=) c.1583+238C= (n.1583+238C=) c.*66+238C= (n.*66+238C=) c.*1590+238C= (n.*1590+238C=) c.1340+238C= (n.1340+238C=) c.1402-12149C= (n.1402-12149C=) c.1676+238C= (n.1676+238C=) c.1856+238C= (n.1856+238C=) c.1523+238C= (n.1523+238C=) | |
| 7 | g.117590678T>G | CA2715455653 | CFTR | c.1766+239T>G (n.1766+239T>G) c.*1480+239T>G (n.*1480+239T>G) c.1583+239T>G (n.1583+239T>G) c.*66+239T>G (n.*66+239T>G) c.*1590+239T>G (n.*1590+239T>G) c.1340+239T>G (n.1340+239T>G) c.1402-12148T>G (n.1402-12148T>G) c.1676+239T>G (n.1676+239T>G) c.1856+239T>G (n.1856+239T>G) c.1523+239T>G (n.1523+239T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590679G>A | CA2559445782 | CFTR | c.1766+240G>A (n.1766+240G>A) c.*1480+240G>A (n.*1480+240G>A) c.1583+240G>A (n.1583+240G>A) c.*66+240G>A (n.*66+240G>A) c.*1590+240G>A (n.*1590+240G>A) c.1340+240G>A (n.1340+240G>A) c.1402-12147G>A (n.1402-12147G>A) c.1676+240G>A (n.1676+240G>A) c.1856+240G>A (n.1856+240G>A) c.1523+240G>A (n.1523+240G>A) | |
| 7 | g.117590683T>C | CA1737392858 | CFTR | c.1766+244T>C (n.1766+244T>C) c.*1480+244T>C (n.*1480+244T>C) c.1583+244T>C (n.1583+244T>C) c.*66+244T>C (n.*66+244T>C) c.*1590+244T>C (n.*1590+244T>C) c.1340+244T>C (n.1340+244T>C) c.1402-12143T>C (n.1402-12143T>C) c.1676+244T>C (n.1676+244T>C) c.1856+244T>C (n.1856+244T>C) c.1523+244T>C (n.1523+244T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590683T= | CA1737392856 | CFTR | c.1766+244T= (n.1766+244T=) c.*1480+244T= (n.*1480+244T=) c.1583+244T= (n.1583+244T=) c.*66+244T= (n.*66+244T=) c.*1590+244T= (n.*1590+244T=) c.1340+244T= (n.1340+244T=) c.1402-12143T= (n.1402-12143T=) c.1676+244T= (n.1676+244T=) c.1856+244T= (n.1856+244T=) c.1523+244T= (n.1523+244T=) | |
| 7 | g.117590688A= | CA1737392859 | CFTR | c.1766+249A= (n.1766+249A=) c.*1480+249A= (n.*1480+249A=) c.1583+249A= (n.1583+249A=) c.*66+249A= (n.*66+249A=) c.*1590+249A= (n.*1590+249A=) c.1340+249A= (n.1340+249A=) c.1402-12138A= (n.1402-12138A=) c.1676+249A= (n.1676+249A=) c.1856+249A= (n.1856+249A=) c.1523+249A= (n.1523+249A=) | |
| 7 | g.117590688A>G | CA1737392860 | CFTR | c.1766+249A>G (n.1766+249A>G) c.*1480+249A>G (n.*1480+249A>G) c.1583+249A>G (n.1583+249A>G) c.*66+249A>G (n.*66+249A>G) c.*1590+249A>G (n.*1590+249A>G) c.1340+249A>G (n.1340+249A>G) c.1402-12138A>G (n.1402-12138A>G) c.1676+249A>G (n.1676+249A>G) c.1856+249A>G (n.1856+249A>G) c.1523+249A>G (n.1523+249A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590691G>C | CA1106305047 | CFTR | c.1766+252G>C (n.1766+252G>C) c.*1480+252G>C (n.*1480+252G>C) c.1583+252G>C (n.1583+252G>C) c.*66+252G>C (n.*66+252G>C) c.*1590+252G>C (n.*1590+252G>C) c.1340+252G>C (n.1340+252G>C) c.1402-12135G>C (n.1402-12135G>C) c.1676+252G>C (n.1676+252G>C) c.1856+252G>C (n.1856+252G>C) c.1523+252G>C (n.1523+252G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590691G= | CA1737392862 | CFTR | c.1766+252G= (n.1766+252G=) c.*1480+252G= (n.*1480+252G=) c.1583+252G= (n.1583+252G=) c.*66+252G= (n.*66+252G=) c.*1590+252G= (n.*1590+252G=) c.1340+252G= (n.1340+252G=) c.1402-12135G= (n.1402-12135G=) c.1676+252G= (n.1676+252G=) c.1856+252G= (n.1856+252G=) c.1523+252G= (n.1523+252G=) | |
| 7 | g.117590694A= | CA1737392864 | CFTR | c.1766+255A= (n.1766+255A=) c.*1480+255A= (n.*1480+255A=) c.1583+255A= (n.1583+255A=) c.*66+255A= (n.*66+255A=) c.*1590+255A= (n.*1590+255A=) c.1340+255A= (n.1340+255A=) c.1402-12132A= (n.1402-12132A=) c.1676+255A= (n.1676+255A=) c.1856+255A= (n.1856+255A=) c.1523+255A= (n.1523+255A=) | |
| 7 | g.117590694A>C | CA577222029 | CFTR | c.1766+255A>C (n.1766+255A>C) c.*1480+255A>C (n.*1480+255A>C) c.1583+255A>C (n.1583+255A>C) c.*66+255A>C (n.*66+255A>C) c.*1590+255A>C (n.*1590+255A>C) c.1340+255A>C (n.1340+255A>C) c.1402-12132A>C (n.1402-12132A>C) c.1676+255A>C (n.1676+255A>C) c.1856+255A>C (n.1856+255A>C) c.1523+255A>C (n.1523+255A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590694A>G | CA164946691 | CFTR | c.1766+255A>G (n.1766+255A>G) c.*1480+255A>G (n.*1480+255A>G) c.1583+255A>G (n.1583+255A>G) c.*66+255A>G (n.*66+255A>G) c.*1590+255A>G (n.*1590+255A>G) c.1340+255A>G (n.1340+255A>G) c.1402-12132A>G (n.1402-12132A>G) c.1676+255A>G (n.1676+255A>G) c.1856+255A>G (n.1856+255A>G) c.1523+255A>G (n.1523+255A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590697T>G | CA1737392867 | CFTR | c.1766+258T>G (n.1766+258T>G) c.*1480+258T>G (n.*1480+258T>G) c.1583+258T>G (n.1583+258T>G) c.*66+258T>G (n.*66+258T>G) c.*1590+258T>G (n.*1590+258T>G) c.1340+258T>G (n.1340+258T>G) c.1402-12129T>G (n.1402-12129T>G) c.1676+258T>G (n.1676+258T>G) c.1856+258T>G (n.1856+258T>G) c.1523+258T>G (n.1523+258T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590697T= | CA1737392866 | CFTR | c.1766+258T= (n.1766+258T=) c.*1480+258T= (n.*1480+258T=) c.1583+258T= (n.1583+258T=) c.*66+258T= (n.*66+258T=) c.*1590+258T= (n.*1590+258T=) c.1340+258T= (n.1340+258T=) c.1402-12129T= (n.1402-12129T=) c.1676+258T= (n.1676+258T=) c.1856+258T= (n.1856+258T=) c.1523+258T= (n.1523+258T=) | |
| 7 | g.117590698A= | CA1737392868 | CFTR | c.1766+259A= (n.1766+259A=) c.*1480+259A= (n.*1480+259A=) c.1583+259A= (n.1583+259A=) c.*66+259A= (n.*66+259A=) c.*1590+259A= (n.*1590+259A=) c.1340+259A= (n.1340+259A=) c.1402-12128A= (n.1402-12128A=) c.1676+259A= (n.1676+259A=) c.1856+259A= (n.1856+259A=) c.1523+259A= (n.1523+259A=) | |
| 7 | g.117590698A>G | CA1737392869 | CFTR | c.1766+259A>G (n.1766+259A>G) c.*1480+259A>G (n.*1480+259A>G) c.1583+259A>G (n.1583+259A>G) c.*66+259A>G (n.*66+259A>G) c.*1590+259A>G (n.*1590+259A>G) c.1340+259A>G (n.1340+259A>G) c.1402-12128A>G (n.1402-12128A>G) c.1676+259A>G (n.1676+259A>G) c.1856+259A>G (n.1856+259A>G) c.1523+259A>G (n.1523+259A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590705T>C | CA832104267 | CFTR | c.1766+266T>C (n.1766+266T>C) c.*1480+266T>C (n.*1480+266T>C) c.1583+266T>C (n.1583+266T>C) c.*66+266T>C (n.*66+266T>C) c.*1590+266T>C (n.*1590+266T>C) c.1340+266T>C (n.1340+266T>C) c.1402-12121T>C (n.1402-12121T>C) c.1676+266T>C (n.1676+266T>C) c.1856+266T>C (n.1856+266T>C) c.1523+266T>C (n.1523+266T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590705T= | CA1737392871 | CFTR | c.1766+266T= (n.1766+266T=) c.*1480+266T= (n.*1480+266T=) c.1583+266T= (n.1583+266T=) c.*66+266T= (n.*66+266T=) c.*1590+266T= (n.*1590+266T=) c.1340+266T= (n.1340+266T=) c.1402-12121T= (n.1402-12121T=) c.1676+266T= (n.1676+266T=) c.1856+266T= (n.1856+266T=) c.1523+266T= (n.1523+266T=) | |
| 7 | g.117590708T>C | CA164946702 | CFTR | c.1766+269T>C (n.1766+269T>C) c.*1480+269T>C (n.*1480+269T>C) c.1583+269T>C (n.1583+269T>C) c.*66+269T>C (n.*66+269T>C) c.*1590+269T>C (n.*1590+269T>C) c.1340+269T>C (n.1340+269T>C) c.1402-12118T>C (n.1402-12118T>C) c.1676+269T>C (n.1676+269T>C) c.1856+269T>C (n.1856+269T>C) c.1523+269T>C (n.1523+269T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590708T= | CA1737392873 | CFTR | c.1766+269T= (n.1766+269T=) c.*1480+269T= (n.*1480+269T=) c.1583+269T= (n.1583+269T=) c.*66+269T= (n.*66+269T=) c.*1590+269T= (n.*1590+269T=) c.1340+269T= (n.1340+269T=) c.1402-12118T= (n.1402-12118T=) c.1676+269T= (n.1676+269T=) c.1856+269T= (n.1856+269T=) c.1523+269T= (n.1523+269T=) | |
| 7 | g.117590709G>A | CA832104268 | CFTR | c.1766+270G>A (n.1766+270G>A) c.*1480+270G>A (n.*1480+270G>A) c.1583+270G>A (n.1583+270G>A) c.*66+270G>A (n.*66+270G>A) c.*1590+270G>A (n.*1590+270G>A) c.1340+270G>A (n.1340+270G>A) c.1402-12117G>A (n.1402-12117G>A) c.1676+270G>A (n.1676+270G>A) c.1856+270G>A (n.1856+270G>A) c.1523+270G>A (n.1523+270G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590709G= | CA1737392875 | CFTR | c.1766+270G= (n.1766+270G=) c.*1480+270G= (n.*1480+270G=) c.1583+270G= (n.1583+270G=) c.*66+270G= (n.*66+270G=) c.*1590+270G= (n.*1590+270G=) c.1340+270G= (n.1340+270G=) c.1402-12117G= (n.1402-12117G=) c.1676+270G= (n.1676+270G=) c.1856+270G= (n.1856+270G=) c.1523+270G= (n.1523+270G=) | |
| 7 | g.117590710C= | CA1737392877 | CFTR | c.1766+271C= (n.1766+271C=) c.*1480+271C= (n.*1480+271C=) c.1583+271C= (n.1583+271C=) c.*66+271C= (n.*66+271C=) c.*1590+271C= (n.*1590+271C=) c.1340+271C= (n.1340+271C=) c.1402-12116C= (n.1402-12116C=) c.1676+271C= (n.1676+271C=) c.1856+271C= (n.1856+271C=) c.1523+271C= (n.1523+271C=) | |
| 7 | g.117590710C>T | CA832104270 | CFTR | c.1766+271C>T (n.1766+271C>T) c.*1480+271C>T (n.*1480+271C>T) c.1583+271C>T (n.1583+271C>T) c.*66+271C>T (n.*66+271C>T) c.*1590+271C>T (n.*1590+271C>T) c.1340+271C>T (n.1340+271C>T) c.1402-12116C>T (n.1402-12116C>T) c.1676+271C>T (n.1676+271C>T) c.1856+271C>T (n.1856+271C>T) c.1523+271C>T (n.1523+271C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590711A= | CA1737392878 | CFTR | c.1766+272A= (n.1766+272A=) c.*1480+272A= (n.*1480+272A=) c.1583+272A= (n.1583+272A=) c.*66+272A= (n.*66+272A=) c.*1590+272A= (n.*1590+272A=) c.1340+272A= (n.1340+272A=) c.1402-12115A= (n.1402-12115A=) c.1676+272A= (n.1676+272A=) c.1856+272A= (n.1856+272A=) c.1523+272A= (n.1523+272A=) | |
| 7 | g.117590711A>G | CA832104273 | CFTR | c.1766+272A>G (n.1766+272A>G) c.*1480+272A>G (n.*1480+272A>G) c.1583+272A>G (n.1583+272A>G) c.*66+272A>G (n.*66+272A>G) c.*1590+272A>G (n.*1590+272A>G) c.1340+272A>G (n.1340+272A>G) c.1402-12115A>G (n.1402-12115A>G) c.1676+272A>G (n.1676+272A>G) c.1856+272A>G (n.1856+272A>G) c.1523+272A>G (n.1523+272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590712G>C | CA164946707 | CFTR | c.1766+273G>C (n.1766+273G>C) c.*1480+273G>C (n.*1480+273G>C) c.1583+273G>C (n.1583+273G>C) c.*66+273G>C (n.*66+273G>C) c.*1590+273G>C (n.*1590+273G>C) c.1340+273G>C (n.1340+273G>C) c.1402-12114G>C (n.1402-12114G>C) c.1676+273G>C (n.1676+273G>C) c.1856+273G>C (n.1856+273G>C) c.1523+273G>C (n.1523+273G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590712G= | CA1737392880 | CFTR | c.1766+273G= (n.1766+273G=) c.*1480+273G= (n.*1480+273G=) c.1583+273G= (n.1583+273G=) c.*66+273G= (n.*66+273G=) c.*1590+273G= (n.*1590+273G=) c.1340+273G= (n.1340+273G=) c.1402-12114G= (n.1402-12114G=) c.1676+273G= (n.1676+273G=) c.1856+273G= (n.1856+273G=) c.1523+273G= (n.1523+273G=) | |
| 7 | g.117590718T>C | CA1737392886 | CFTR | c.1766+279T>C (n.1766+279T>C) c.*1480+279T>C (n.*1480+279T>C) c.1583+279T>C (n.1583+279T>C) c.*66+279T>C (n.*66+279T>C) c.*1590+279T>C (n.*1590+279T>C) c.1340+279T>C (n.1340+279T>C) c.1402-12108T>C (n.1402-12108T>C) c.1676+279T>C (n.1676+279T>C) c.1856+279T>C (n.1856+279T>C) c.1523+279T>C (n.1523+279T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590718T= | CA1737392884 | CFTR | c.1766+279T= (n.1766+279T=) c.*1480+279T= (n.*1480+279T=) c.1583+279T= (n.1583+279T=) c.*66+279T= (n.*66+279T=) c.*1590+279T= (n.*1590+279T=) c.1340+279T= (n.1340+279T=) c.1402-12108T= (n.1402-12108T=) c.1676+279T= (n.1676+279T=) c.1856+279T= (n.1856+279T=) c.1523+279T= (n.1523+279T=) | |
| 7 | g.117590720G>A | CA1106305054 | CFTR | c.1766+281G>A (n.1766+281G>A) c.*1480+281G>A (n.*1480+281G>A) c.1583+281G>A (n.1583+281G>A) c.*66+281G>A (n.*66+281G>A) c.*1590+281G>A (n.*1590+281G>A) c.1340+281G>A (n.1340+281G>A) c.1402-12106G>A (n.1402-12106G>A) c.1676+281G>A (n.1676+281G>A) c.1856+281G>A (n.1856+281G>A) c.1523+281G>A (n.1523+281G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590720G= | CA1737392888 | CFTR | c.1766+281G= (n.1766+281G=) c.*1480+281G= (n.*1480+281G=) c.1583+281G= (n.1583+281G=) c.*66+281G= (n.*66+281G=) c.*1590+281G= (n.*1590+281G=) c.1340+281G= (n.1340+281G=) c.1402-12106G= (n.1402-12106G=) c.1676+281G= (n.1676+281G=) c.1856+281G= (n.1856+281G=) c.1523+281G= (n.1523+281G=) | |
| 7 | g.117590726T>A | CA1737392890 | CFTR | c.1766+287T>A (n.1766+287T>A) c.*1480+287T>A (n.*1480+287T>A) c.1583+287T>A (n.1583+287T>A) c.*66+287T>A (n.*66+287T>A) c.*1590+287T>A (n.*1590+287T>A) c.1340+287T>A (n.1340+287T>A) c.1402-12100T>A (n.1402-12100T>A) c.1676+287T>A (n.1676+287T>A) c.1856+287T>A (n.1856+287T>A) c.1523+287T>A (n.1523+287T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590726T>C | CA164946719 | CFTR | c.1766+287T>C (n.1766+287T>C) c.*1480+287T>C (n.*1480+287T>C) c.1583+287T>C (n.1583+287T>C) c.*66+287T>C (n.*66+287T>C) c.*1590+287T>C (n.*1590+287T>C) c.1340+287T>C (n.1340+287T>C) c.1402-12100T>C (n.1402-12100T>C) c.1676+287T>C (n.1676+287T>C) c.1856+287T>C (n.1856+287T>C) c.1523+287T>C (n.1523+287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590726T= | CA1737392892 | CFTR | c.1766+287T= (n.1766+287T=) c.*1480+287T= (n.*1480+287T=) c.1583+287T= (n.1583+287T=) c.*66+287T= (n.*66+287T=) c.*1590+287T= (n.*1590+287T=) c.1340+287T= (n.1340+287T=) c.1402-12100T= (n.1402-12100T=) c.1676+287T= (n.1676+287T=) c.1856+287T= (n.1856+287T=) c.1523+287T= (n.1523+287T=) | |
| 7 | g.117590727G>A | CA164946733 | CFTR | c.1766+288G>A (n.1766+288G>A) c.*1480+288G>A (n.*1480+288G>A) c.1583+288G>A (n.1583+288G>A) c.*66+288G>A (n.*66+288G>A) c.*1590+288G>A (n.*1590+288G>A) c.1340+288G>A (n.1340+288G>A) c.1402-12099G>A (n.1402-12099G>A) c.1676+288G>A (n.1676+288G>A) c.1856+288G>A (n.1856+288G>A) c.1523+288G>A (n.1523+288G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590727G= | CA1737392894 | CFTR | c.1766+288G= (n.1766+288G=) c.*1480+288G= (n.*1480+288G=) c.1583+288G= (n.1583+288G=) c.*66+288G= (n.*66+288G=) c.*1590+288G= (n.*1590+288G=) c.1340+288G= (n.1340+288G=) c.1402-12099G= (n.1402-12099G=) c.1676+288G= (n.1676+288G=) c.1856+288G= (n.1856+288G=) c.1523+288G= (n.1523+288G=) | |
| 7 | g.117590729T>C | CA1737392897 | CFTR | c.1766+290T>C (n.1766+290T>C) c.*1480+290T>C (n.*1480+290T>C) c.1583+290T>C (n.1583+290T>C) c.*66+290T>C (n.*66+290T>C) c.*1590+290T>C (n.*1590+290T>C) c.1340+290T>C (n.1340+290T>C) c.1402-12097T>C (n.1402-12097T>C) c.1676+290T>C (n.1676+290T>C) c.1856+290T>C (n.1856+290T>C) c.1523+290T>C (n.1523+290T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590729T= | CA1737392896 | CFTR | c.1766+290T= (n.1766+290T=) c.*1480+290T= (n.*1480+290T=) c.1583+290T= (n.1583+290T=) c.*66+290T= (n.*66+290T=) c.*1590+290T= (n.*1590+290T=) c.1340+290T= (n.1340+290T=) c.1402-12097T= (n.1402-12097T=) c.1676+290T= (n.1676+290T=) c.1856+290T= (n.1856+290T=) c.1523+290T= (n.1523+290T=) | |
| 7 | g.117590730A= | CA1737392899 | CFTR | c.1766+291A= (n.1766+291A=) c.*1480+291A= (n.*1480+291A=) c.1583+291A= (n.1583+291A=) c.*66+291A= (n.*66+291A=) c.*1590+291A= (n.*1590+291A=) c.1340+291A= (n.1340+291A=) c.1402-12096A= (n.1402-12096A=) c.1676+291A= (n.1676+291A=) c.1856+291A= (n.1856+291A=) c.1523+291A= (n.1523+291A=) | |
| 7 | g.117590730A>G | CA164946738 | CFTR | c.1766+291A>G (n.1766+291A>G) c.*1480+291A>G (n.*1480+291A>G) c.1583+291A>G (n.1583+291A>G) c.*66+291A>G (n.*66+291A>G) c.*1590+291A>G (n.*1590+291A>G) c.1340+291A>G (n.1340+291A>G) c.1402-12096A>G (n.1402-12096A>G) c.1676+291A>G (n.1676+291A>G) c.1856+291A>G (n.1856+291A>G) c.1523+291A>G (n.1523+291A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590731T>C | CA1106305073 | CFTR | c.1766+292T>C (n.1766+292T>C) c.*1480+292T>C (n.*1480+292T>C) c.1583+292T>C (n.1583+292T>C) c.*66+292T>C (n.*66+292T>C) c.*1590+292T>C (n.*1590+292T>C) c.1340+292T>C (n.1340+292T>C) c.1402-12095T>C (n.1402-12095T>C) c.1676+292T>C (n.1676+292T>C) c.1856+292T>C (n.1856+292T>C) c.1523+292T>C (n.1523+292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590731T= | CA1737392900 | CFTR | c.1766+292T= (n.1766+292T=) c.*1480+292T= (n.*1480+292T=) c.1583+292T= (n.1583+292T=) c.*66+292T= (n.*66+292T=) c.*1590+292T= (n.*1590+292T=) c.1340+292T= (n.1340+292T=) c.1402-12095T= (n.1402-12095T=) c.1676+292T= (n.1676+292T=) c.1856+292T= (n.1856+292T=) c.1523+292T= (n.1523+292T=) | |
| 7 | g.117590732A= | CA1737392902 | CFTR | c.1766+293A= (n.1766+293A=) c.*1480+293A= (n.*1480+293A=) c.1583+293A= (n.1583+293A=) c.*66+293A= (n.*66+293A=) c.*1590+293A= (n.*1590+293A=) c.1340+293A= (n.1340+293A=) c.1402-12094A= (n.1402-12094A=) c.1676+293A= (n.1676+293A=) c.1856+293A= (n.1856+293A=) c.1523+293A= (n.1523+293A=) | |
| 7 | g.117590732A>G | CA832104281 | CFTR | c.1766+293A>G (n.1766+293A>G) c.*1480+293A>G (n.*1480+293A>G) c.1583+293A>G (n.1583+293A>G) c.*66+293A>G (n.*66+293A>G) c.*1590+293A>G (n.*1590+293A>G) c.1340+293A>G (n.1340+293A>G) c.1402-12094A>G (n.1402-12094A>G) c.1676+293A>G (n.1676+293A>G) c.1856+293A>G (n.1856+293A>G) c.1523+293A>G (n.1523+293A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |