| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590589T>C | CA2684619226 | CFTR | c.1766+150T>C (n.1766+150T>C) c.*1480+150T>C (n.*1480+150T>C) c.1583+150T>C (n.1583+150T>C) c.*66+150T>C (n.*66+150T>C) c.*1590+150T>C (n.*1590+150T>C) c.1340+150T>C (n.1340+150T>C) c.1402-12237T>C (n.1402-12237T>C) c.1676+150T>C (n.1676+150T>C) c.1856+150T>C (n.1856+150T>C) c.1523+150T>C (n.1523+150T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590589T>G | CA2684619227 | CFTR | c.1766+150T>G (n.1766+150T>G) c.*1480+150T>G (n.*1480+150T>G) c.1583+150T>G (n.1583+150T>G) c.*66+150T>G (n.*66+150T>G) c.*1590+150T>G (n.*1590+150T>G) c.1340+150T>G (n.1340+150T>G) c.1402-12237T>G (n.1402-12237T>G) c.1676+150T>G (n.1676+150T>G) c.1856+150T>G (n.1856+150T>G) c.1523+150T>G (n.1523+150T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590590C>A | CA2684619228 | CFTR | c.1766+151C>A (n.1766+151C>A) c.*1480+151C>A (n.*1480+151C>A) c.1583+151C>A (n.1583+151C>A) c.*66+151C>A (n.*66+151C>A) c.*1590+151C>A (n.*1590+151C>A) c.1340+151C>A (n.1340+151C>A) c.1402-12236C>A (n.1402-12236C>A) c.1676+151C>A (n.1676+151C>A) c.1856+151C>A (n.1856+151C>A) c.1523+151C>A (n.1523+151C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590590C>G | CA2684619229 | CFTR | c.1766+151C>G (n.1766+151C>G) c.*1480+151C>G (n.*1480+151C>G) c.1583+151C>G (n.1583+151C>G) c.*66+151C>G (n.*66+151C>G) c.*1590+151C>G (n.*1590+151C>G) c.1340+151C>G (n.1340+151C>G) c.1402-12236C>G (n.1402-12236C>G) c.1676+151C>G (n.1676+151C>G) c.1856+151C>G (n.1856+151C>G) c.1523+151C>G (n.1523+151C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590591T>A | CA12546341 | CFTR | c.1766+152T>A (n.1766+152T>A) c.*1480+152T>A (n.*1480+152T>A) c.1583+152T>A (n.1583+152T>A) c.*66+152T>A (n.*66+152T>A) c.*1590+152T>A (n.*1590+152T>A) c.1340+152T>A (n.1340+152T>A) c.1402-12235T>A (n.1402-12235T>A) c.1676+152T>A (n.1676+152T>A) c.1856+152T>A (n.1856+152T>A) c.1523+152T>A (n.1523+152T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590591T>C | CA2580714879 | CFTR | c.1766+152T>C (n.1766+152T>C) c.*1480+152T>C (n.*1480+152T>C) c.1583+152T>C (n.1583+152T>C) c.*66+152T>C (n.*66+152T>C) c.*1590+152T>C (n.*1590+152T>C) c.1340+152T>C (n.1340+152T>C) c.1402-12235T>C (n.1402-12235T>C) c.1676+152T>C (n.1676+152T>C) c.1856+152T>C (n.1856+152T>C) c.1523+152T>C (n.1523+152T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590591T>G | CA2580714880 | CFTR | c.1766+152T>G (n.1766+152T>G) c.*1480+152T>G (n.*1480+152T>G) c.1583+152T>G (n.1583+152T>G) c.*66+152T>G (n.*66+152T>G) c.*1590+152T>G (n.*1590+152T>G) c.1340+152T>G (n.1340+152T>G) c.1402-12235T>G (n.1402-12235T>G) c.1676+152T>G (n.1676+152T>G) c.1856+152T>G (n.1856+152T>G) c.1523+152T>G (n.1523+152T>G) | |
| 7 | g.117590591T= | CA1737392764 | CFTR | c.1766+152T= (n.1766+152T=) c.*1480+152T= (n.*1480+152T=) c.1583+152T= (n.1583+152T=) c.*66+152T= (n.*66+152T=) c.*1590+152T= (n.*1590+152T=) c.1340+152T= (n.1340+152T=) c.1402-12235T= (n.1402-12235T=) c.1676+152T= (n.1676+152T=) c.1856+152T= (n.1856+152T=) c.1523+152T= (n.1523+152T=) | |
| 7 | g.117590592G= | CA1737392769 | CFTR | c.1766+153G= (n.1766+153G=) c.*1480+153G= (n.*1480+153G=) c.1583+153G= (n.1583+153G=) c.*66+153G= (n.*66+153G=) c.*1590+153G= (n.*1590+153G=) c.1340+153G= (n.1340+153G=) c.1402-12234G= (n.1402-12234G=) c.1676+153G= (n.1676+153G=) c.1856+153G= (n.1856+153G=) c.1523+153G= (n.1523+153G=) | |
| 7 | g.117590592G>T | CA164946598 | CFTR | c.1766+153G>T (n.1766+153G>T) c.*1480+153G>T (n.*1480+153G>T) c.1583+153G>T (n.1583+153G>T) c.*66+153G>T (n.*66+153G>T) c.*1590+153G>T (n.*1590+153G>T) c.1340+153G>T (n.1340+153G>T) c.1402-12234G>T (n.1402-12234G>T) c.1676+153G>T (n.1676+153G>T) c.1856+153G>T (n.1856+153G>T) c.1523+153G>T (n.1523+153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590594C= | CA1737392772 | CFTR | c.1766+155C= (n.1766+155C=) c.*1480+155C= (n.*1480+155C=) c.1583+155C= (n.1583+155C=) c.*66+155C= (n.*66+155C=) c.*1590+155C= (n.*1590+155C=) c.1340+155C= (n.1340+155C=) c.1402-12232C= (n.1402-12232C=) c.1676+155C= (n.1676+155C=) c.1856+155C= (n.1856+155C=) c.1523+155C= (n.1523+155C=) | |
| 7 | g.117590594C>T | CA164946599 | CFTR | c.1766+155C>T (n.1766+155C>T) c.*1480+155C>T (n.*1480+155C>T) c.1583+155C>T (n.1583+155C>T) c.*66+155C>T (n.*66+155C>T) c.*1590+155C>T (n.*1590+155C>T) c.1340+155C>T (n.1340+155C>T) c.1402-12232C>T (n.1402-12232C>T) c.1676+155C>T (n.1676+155C>T) c.1856+155C>T (n.1856+155C>T) c.1523+155C>T (n.1523+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590598C= | CA1737392774 | CFTR | c.1766+159C= (n.1766+159C=) c.*1480+159C= (n.*1480+159C=) c.1583+159C= (n.1583+159C=) c.*66+159C= (n.*66+159C=) c.*1590+159C= (n.*1590+159C=) c.1340+159C= (n.1340+159C=) c.1402-12228C= (n.1402-12228C=) c.1676+159C= (n.1676+159C=) c.1856+159C= (n.1856+159C=) c.1523+159C= (n.1523+159C=) | |
| 7 | g.117590598C>T | CA1737392775 | CFTR | c.1766+159C>T (n.1766+159C>T) c.*1480+159C>T (n.*1480+159C>T) c.1583+159C>T (n.1583+159C>T) c.*66+159C>T (n.*66+159C>T) c.*1590+159C>T (n.*1590+159C>T) c.1340+159C>T (n.1340+159C>T) c.1402-12228C>T (n.1402-12228C>T) c.1676+159C>T (n.1676+159C>T) c.1856+159C>T (n.1856+159C>T) c.1523+159C>T (n.1523+159C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590599T>C | CA1106305021 | CFTR | c.1766+160T>C (n.1766+160T>C) c.*1480+160T>C (n.*1480+160T>C) c.1583+160T>C (n.1583+160T>C) c.*66+160T>C (n.*66+160T>C) c.*1590+160T>C (n.*1590+160T>C) c.1340+160T>C (n.1340+160T>C) c.1402-12227T>C (n.1402-12227T>C) c.1676+160T>C (n.1676+160T>C) c.1856+160T>C (n.1856+160T>C) c.1523+160T>C (n.1523+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590599T= | CA1737392778 | CFTR | c.1766+160T= (n.1766+160T=) c.*1480+160T= (n.*1480+160T=) c.1583+160T= (n.1583+160T=) c.*66+160T= (n.*66+160T=) c.*1590+160T= (n.*1590+160T=) c.1340+160T= (n.1340+160T=) c.1402-12227T= (n.1402-12227T=) c.1676+160T= (n.1676+160T=) c.1856+160T= (n.1856+160T=) c.1523+160T= (n.1523+160T=) | |
| 7 | g.117590602G>T | CA2777588215 | CFTR | c.1766+163G>T (n.1766+163G>T) c.*1480+163G>T (n.*1480+163G>T) c.1583+163G>T (n.1583+163G>T) c.*66+163G>T (n.*66+163G>T) c.*1590+163G>T (n.*1590+163G>T) c.1340+163G>T (n.1340+163G>T) c.1402-12224G>T (n.1402-12224G>T) c.1676+163G>T (n.1676+163G>T) c.1856+163G>T (n.1856+163G>T) c.1523+163G>T (n.1523+163G>T) | |
| 7 | g.117590602_117590603delinsGC | CA1737392779 | CFTR | c.1766+163_1766+164delinsGC (n.1766+163_1766+164delinsGC) c.*1480+163_*1480+164delinsGC (n.*1480+163_*1480+164delinsGC) c.1583+163_1583+164delinsGC (n.1583+163_1583+164delinsGC) c.*66+163_*66+164delinsGC (n.*66+163_*66+164delinsGC) c.*1590+163_*1590+164delinsGC (n.*1590+163_*1590+164delinsGC) c.1340+163_1340+164delinsGC (n.1340+163_1340+164delinsGC) c.1402-12224_1402-12223delinsGC (n.1402-12224_1402-12223delinsGC) c.1676+163_1676+164delinsGC (n.1676+163_1676+164delinsGC) c.1856+163_1856+164delinsGC (n.1856+163_1856+164delinsGC) c.1523+163_1523+164delinsGC (n.1523+163_1523+164delinsGC) | |
| 7 | g.117590603C= | CA1737392782 | CFTR | c.1766+164C= (n.1766+164C=) c.*1480+164C= (n.*1480+164C=) c.1583+164C= (n.1583+164C=) c.*66+164C= (n.*66+164C=) c.*1590+164C= (n.*1590+164C=) c.1340+164C= (n.1340+164C=) c.1402-12223C= (n.1402-12223C=) c.1676+164C= (n.1676+164C=) c.1856+164C= (n.1856+164C=) c.1523+164C= (n.1523+164C=) | |
| 7 | g.117590603C>G | CA1106305027 | CFTR | c.1766+164C>G (n.1766+164C>G) c.*1480+164C>G (n.*1480+164C>G) c.1583+164C>G (n.1583+164C>G) c.*66+164C>G (n.*66+164C>G) c.*1590+164C>G (n.*1590+164C>G) c.1340+164C>G (n.1340+164C>G) c.1402-12223C>G (n.1402-12223C>G) c.1676+164C>G (n.1676+164C>G) c.1856+164C>G (n.1856+164C>G) c.1523+164C>G (n.1523+164C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590604del | CA1737392780 | CFTR | c.1766+165del (n.1766+165del) c.*1480+165del (n.*1480+165del) c.1583+165del (n.1583+165del) c.*66+165del (n.*66+165del) c.*1590+165del (n.*1590+165del) c.1340+165del (n.1340+165del) c.1402-12222del (n.1402-12222del) c.1676+165del (n.1676+165del) c.1856+165del (n.1856+165del) c.1523+165del (n.1523+165del) | dbSNP |
| 7 | g.117590606G= | CA1737392784 | CFTR | c.1766+167G= (n.1766+167G=) c.*1480+167G= (n.*1480+167G=) c.1583+167G= (n.1583+167G=) c.*66+167G= (n.*66+167G=) c.*1590+167G= (n.*1590+167G=) c.1340+167G= (n.1340+167G=) c.1402-12220G= (n.1402-12220G=) c.1676+167G= (n.1676+167G=) c.1856+167G= (n.1856+167G=) c.1523+167G= (n.1523+167G=) | |
| 7 | g.117590606_117590607insAA | CA1737392786 | CFTR | c.1766+167_1766+168insAA (n.1766+167_1766+168insAA) c.*1480+167_*1480+168insAA (n.*1480+167_*1480+168insAA) c.1583+167_1583+168insAA (n.1583+167_1583+168insAA) c.*66+167_*66+168insAA (n.*66+167_*66+168insAA) c.*1590+167_*1590+168insAA (n.*1590+167_*1590+168insAA) c.1340+167_1340+168insAA (n.1340+167_1340+168insAA) c.1402-12220_1402-12219insAA (n.1402-12220_1402-12219insAA) c.1676+167_1676+168insAA (n.1676+167_1676+168insAA) c.1856+167_1856+168insAA (n.1856+167_1856+168insAA) c.1523+167_1523+168insAA (n.1523+167_1523+168insAA) | dbSNP |
| 7 | g.117590607G>C | CA832104192 | CFTR | c.1766+168G>C (n.1766+168G>C) c.*1480+168G>C (n.*1480+168G>C) c.1583+168G>C (n.1583+168G>C) c.*66+168G>C (n.*66+168G>C) c.*1590+168G>C (n.*1590+168G>C) c.1340+168G>C (n.1340+168G>C) c.1402-12219G>C (n.1402-12219G>C) c.1676+168G>C (n.1676+168G>C) c.1856+168G>C (n.1856+168G>C) c.1523+168G>C (n.1523+168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590607G= | CA1737392787 | CFTR | c.1766+168G= (n.1766+168G=) c.*1480+168G= (n.*1480+168G=) c.1583+168G= (n.1583+168G=) c.*66+168G= (n.*66+168G=) c.*1590+168G= (n.*1590+168G=) c.1340+168G= (n.1340+168G=) c.1402-12219G= (n.1402-12219G=) c.1676+168G= (n.1676+168G=) c.1856+168G= (n.1856+168G=) c.1523+168G= (n.1523+168G=) | |
| 7 | g.117590607_117590608insTA | CA1737392790 | CFTR | c.1766+168_1766+169insTA (n.1766+168_1766+169insTA) c.*1480+168_*1480+169insTA (n.*1480+168_*1480+169insTA) c.1583+168_1583+169insTA (n.1583+168_1583+169insTA) c.*66+168_*66+169insTA (n.*66+168_*66+169insTA) c.*1590+168_*1590+169insTA (n.*1590+168_*1590+169insTA) c.1340+168_1340+169insTA (n.1340+168_1340+169insTA) c.1402-12219_1402-12218insTA (n.1402-12219_1402-12218insTA) c.1676+168_1676+169insTA (n.1676+168_1676+169insTA) c.1856+168_1856+169insTA (n.1856+168_1856+169insTA) c.1523+168_1523+169insTA (n.1523+168_1523+169insTA) | dbSNP |
| 7 | g.117590614G>A | CA1737392793 | CFTR | c.1766+175G>A (n.1766+175G>A) c.*1480+175G>A (n.*1480+175G>A) c.1583+175G>A (n.1583+175G>A) c.*66+175G>A (n.*66+175G>A) c.*1590+175G>A (n.*1590+175G>A) c.1340+175G>A (n.1340+175G>A) c.1402-12212G>A (n.1402-12212G>A) c.1676+175G>A (n.1676+175G>A) c.1856+175G>A (n.1856+175G>A) c.1523+175G>A (n.1523+175G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590614G= | CA1737392791 | CFTR | c.1766+175G= (n.1766+175G=) c.*1480+175G= (n.*1480+175G=) c.1583+175G= (n.1583+175G=) c.*66+175G= (n.*66+175G=) c.*1590+175G= (n.*1590+175G=) c.1340+175G= (n.1340+175G=) c.1402-12212G= (n.1402-12212G=) c.1676+175G= (n.1676+175G=) c.1856+175G= (n.1856+175G=) c.1523+175G= (n.1523+175G=) | |
| 7 | g.117590618A= | CA1737392795 | CFTR | c.1766+179A= (n.1766+179A=) c.*1480+179A= (n.*1480+179A=) c.1583+179A= (n.1583+179A=) c.*66+179A= (n.*66+179A=) c.*1590+179A= (n.*1590+179A=) c.1340+179A= (n.1340+179A=) c.1402-12208A= (n.1402-12208A=) c.1676+179A= (n.1676+179A=) c.1856+179A= (n.1856+179A=) c.1523+179A= (n.1523+179A=) | |
| 7 | g.117590618A>G | CA164946600 | CFTR | c.1766+179A>G (n.1766+179A>G) c.*1480+179A>G (n.*1480+179A>G) c.1583+179A>G (n.1583+179A>G) c.*66+179A>G (n.*66+179A>G) c.*1590+179A>G (n.*1590+179A>G) c.1340+179A>G (n.1340+179A>G) c.1402-12208A>G (n.1402-12208A>G) c.1676+179A>G (n.1676+179A>G) c.1856+179A>G (n.1856+179A>G) c.1523+179A>G (n.1523+179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590620T>C | CA2777588219 | CFTR | c.1766+181T>C (n.1766+181T>C) c.*1480+181T>C (n.*1480+181T>C) c.1583+181T>C (n.1583+181T>C) c.*66+181T>C (n.*66+181T>C) c.*1590+181T>C (n.*1590+181T>C) c.1340+181T>C (n.1340+181T>C) c.1402-12206T>C (n.1402-12206T>C) c.1676+181T>C (n.1676+181T>C) c.1856+181T>C (n.1856+181T>C) c.1523+181T>C (n.1523+181T>C) | |
| 7 | g.117590623C>A | CA164946603 | CFTR | c.1766+184C>A (n.1766+184C>A) c.*1480+184C>A (n.*1480+184C>A) c.1583+184C>A (n.1583+184C>A) c.*66+184C>A (n.*66+184C>A) c.*1590+184C>A (n.*1590+184C>A) c.1340+184C>A (n.1340+184C>A) c.1402-12203C>A (n.1402-12203C>A) c.1676+184C>A (n.1676+184C>A) c.1856+184C>A (n.1856+184C>A) c.1523+184C>A (n.1523+184C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590623C= | CA1737392800 | CFTR | c.1766+184C= (n.1766+184C=) c.*1480+184C= (n.*1480+184C=) c.1583+184C= (n.1583+184C=) c.*66+184C= (n.*66+184C=) c.*1590+184C= (n.*1590+184C=) c.1340+184C= (n.1340+184C=) c.1402-12203C= (n.1402-12203C=) c.1676+184C= (n.1676+184C=) c.1856+184C= (n.1856+184C=) c.1523+184C= (n.1523+184C=) | |
| 7 | g.117590624A>G | CA2777588220 | CFTR | c.1766+185A>G (n.1766+185A>G) c.*1480+185A>G (n.*1480+185A>G) c.1583+185A>G (n.1583+185A>G) c.*66+185A>G (n.*66+185A>G) c.*1590+185A>G (n.*1590+185A>G) c.1340+185A>G (n.1340+185A>G) c.1402-12202A>G (n.1402-12202A>G) c.1676+185A>G (n.1676+185A>G) c.1856+185A>G (n.1856+185A>G) c.1523+185A>G (n.1523+185A>G) | |
| 7 | g.117590627A= | CA1737392803 | CFTR | c.1766+188A= (n.1766+188A=) c.*1480+188A= (n.*1480+188A=) c.1583+188A= (n.1583+188A=) c.*66+188A= (n.*66+188A=) c.*1590+188A= (n.*1590+188A=) c.1340+188A= (n.1340+188A=) c.1402-12199A= (n.1402-12199A=) c.1676+188A= (n.1676+188A=) c.1856+188A= (n.1856+188A=) c.1523+188A= (n.1523+188A=) | |
| 7 | g.117590627A>G | CA164946614 | CFTR | c.1766+188A>G (n.1766+188A>G) c.*1480+188A>G (n.*1480+188A>G) c.1583+188A>G (n.1583+188A>G) c.*66+188A>G (n.*66+188A>G) c.*1590+188A>G (n.*1590+188A>G) c.1340+188A>G (n.1340+188A>G) c.1402-12199A>G (n.1402-12199A>G) c.1676+188A>G (n.1676+188A>G) c.1856+188A>G (n.1856+188A>G) c.1523+188A>G (n.1523+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590632C>A | CA1737392806 | CFTR | c.1766+193C>A (n.1766+193C>A) c.*1480+193C>A (n.*1480+193C>A) c.1583+193C>A (n.1583+193C>A) c.*66+193C>A (n.*66+193C>A) c.*1590+193C>A (n.*1590+193C>A) c.1340+193C>A (n.1340+193C>A) c.1402-12194C>A (n.1402-12194C>A) c.1676+193C>A (n.1676+193C>A) c.1856+193C>A (n.1856+193C>A) c.1523+193C>A (n.1523+193C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590632C= | CA1737392805 | CFTR | c.1766+193C= (n.1766+193C=) c.*1480+193C= (n.*1480+193C=) c.1583+193C= (n.1583+193C=) c.*66+193C= (n.*66+193C=) c.*1590+193C= (n.*1590+193C=) c.1340+193C= (n.1340+193C=) c.1402-12194C= (n.1402-12194C=) c.1676+193C= (n.1676+193C=) c.1856+193C= (n.1856+193C=) c.1523+193C= (n.1523+193C=) | |
| 7 | g.117590633T>C | CA1106305030 | CFTR | c.1766+194T>C (n.1766+194T>C) c.*1480+194T>C (n.*1480+194T>C) c.1583+194T>C (n.1583+194T>C) c.*66+194T>C (n.*66+194T>C) c.*1590+194T>C (n.*1590+194T>C) c.1340+194T>C (n.1340+194T>C) c.1402-12193T>C (n.1402-12193T>C) c.1676+194T>C (n.1676+194T>C) c.1856+194T>C (n.1856+194T>C) c.1523+194T>C (n.1523+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590633T= | CA1737392808 | CFTR | c.1766+194T= (n.1766+194T=) c.*1480+194T= (n.*1480+194T=) c.1583+194T= (n.1583+194T=) c.*66+194T= (n.*66+194T=) c.*1590+194T= (n.*1590+194T=) c.1340+194T= (n.1340+194T=) c.1402-12193T= (n.1402-12193T=) c.1676+194T= (n.1676+194T=) c.1856+194T= (n.1856+194T=) c.1523+194T= (n.1523+194T=) | |
| 7 | g.117590635T>A | CA832104202 | CFTR | c.1766+196T>A (n.1766+196T>A) c.*1480+196T>A (n.*1480+196T>A) c.1583+196T>A (n.1583+196T>A) c.*66+196T>A (n.*66+196T>A) c.*1590+196T>A (n.*1590+196T>A) c.1340+196T>A (n.1340+196T>A) c.1402-12191T>A (n.1402-12191T>A) c.1676+196T>A (n.1676+196T>A) c.1856+196T>A (n.1856+196T>A) c.1523+196T>A (n.1523+196T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590635T>C | CA832104206 | CFTR | c.1766+196T>C (n.1766+196T>C) c.*1480+196T>C (n.*1480+196T>C) c.1583+196T>C (n.1583+196T>C) c.*66+196T>C (n.*66+196T>C) c.*1590+196T>C (n.*1590+196T>C) c.1340+196T>C (n.1340+196T>C) c.1402-12191T>C (n.1402-12191T>C) c.1676+196T>C (n.1676+196T>C) c.1856+196T>C (n.1856+196T>C) c.1523+196T>C (n.1523+196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590635T= | CA1737392811 | CFTR | c.1766+196T= (n.1766+196T=) c.*1480+196T= (n.*1480+196T=) c.1583+196T= (n.1583+196T=) c.*66+196T= (n.*66+196T=) c.*1590+196T= (n.*1590+196T=) c.1340+196T= (n.1340+196T=) c.1402-12191T= (n.1402-12191T=) c.1676+196T= (n.1676+196T=) c.1856+196T= (n.1856+196T=) c.1523+196T= (n.1523+196T=) | |
| 7 | g.117590636T>C | CA832104208 | CFTR | c.1766+197T>C (n.1766+197T>C) c.*1480+197T>C (n.*1480+197T>C) c.1583+197T>C (n.1583+197T>C) c.*66+197T>C (n.*66+197T>C) c.*1590+197T>C (n.*1590+197T>C) c.1340+197T>C (n.1340+197T>C) c.1402-12190T>C (n.1402-12190T>C) c.1676+197T>C (n.1676+197T>C) c.1856+197T>C (n.1856+197T>C) c.1523+197T>C (n.1523+197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590636T= | CA1737392813 | CFTR | c.1766+197T= (n.1766+197T=) c.*1480+197T= (n.*1480+197T=) c.1583+197T= (n.1583+197T=) c.*66+197T= (n.*66+197T=) c.*1590+197T= (n.*1590+197T=) c.1340+197T= (n.1340+197T=) c.1402-12190T= (n.1402-12190T=) c.1676+197T= (n.1676+197T=) c.1856+197T= (n.1856+197T=) c.1523+197T= (n.1523+197T=) | |
| 7 | g.117590637C= | CA1737392814 | CFTR | c.1766+198C= (n.1766+198C=) c.*1480+198C= (n.*1480+198C=) c.1583+198C= (n.1583+198C=) c.*66+198C= (n.*66+198C=) c.*1590+198C= (n.*1590+198C=) c.1340+198C= (n.1340+198C=) c.1402-12189C= (n.1402-12189C=) c.1676+198C= (n.1676+198C=) c.1856+198C= (n.1856+198C=) c.1523+198C= (n.1523+198C=) | |
| 7 | g.117590637C>T | CA1106305034 | CFTR | c.1766+198C>T (n.1766+198C>T) c.*1480+198C>T (n.*1480+198C>T) c.1583+198C>T (n.1583+198C>T) c.*66+198C>T (n.*66+198C>T) c.*1590+198C>T (n.*1590+198C>T) c.1340+198C>T (n.1340+198C>T) c.1402-12189C>T (n.1402-12189C>T) c.1676+198C>T (n.1676+198C>T) c.1856+198C>T (n.1856+198C>T) c.1523+198C>T (n.1523+198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590639C= | CA1737392816 | CFTR | c.1766+200C= (n.1766+200C=) c.*1480+200C= (n.*1480+200C=) c.1583+200C= (n.1583+200C=) c.*66+200C= (n.*66+200C=) c.*1590+200C= (n.*1590+200C=) c.1340+200C= (n.1340+200C=) c.1402-12187C= (n.1402-12187C=) c.1676+200C= (n.1676+200C=) c.1856+200C= (n.1856+200C=) c.1523+200C= (n.1523+200C=) | |
| 7 | g.117590639C>T | CA1737392817 | CFTR | c.1766+200C>T (n.1766+200C>T) c.*1480+200C>T (n.*1480+200C>T) c.1583+200C>T (n.1583+200C>T) c.*66+200C>T (n.*66+200C>T) c.*1590+200C>T (n.*1590+200C>T) c.1340+200C>T (n.1340+200C>T) c.1402-12187C>T (n.1402-12187C>T) c.1676+200C>T (n.1676+200C>T) c.1856+200C>T (n.1856+200C>T) c.1523+200C>T (n.1523+200C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590641C>A | CA1737392819 | CFTR | c.1766+202C>A (n.1766+202C>A) c.*1480+202C>A (n.*1480+202C>A) c.1583+202C>A (n.1583+202C>A) c.*66+202C>A (n.*66+202C>A) c.*1590+202C>A (n.*1590+202C>A) c.1340+202C>A (n.1340+202C>A) c.1402-12185C>A (n.1402-12185C>A) c.1676+202C>A (n.1676+202C>A) c.1856+202C>A (n.1856+202C>A) c.1523+202C>A (n.1523+202C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590641C= | CA1737392818 | CFTR | c.1766+202C= (n.1766+202C=) c.*1480+202C= (n.*1480+202C=) c.1583+202C= (n.1583+202C=) c.*66+202C= (n.*66+202C=) c.*1590+202C= (n.*1590+202C=) c.1340+202C= (n.1340+202C=) c.1402-12185C= (n.1402-12185C=) c.1676+202C= (n.1676+202C=) c.1856+202C= (n.1856+202C=) c.1523+202C= (n.1523+202C=) | |
| 7 | g.117590642C>A | CA164946629 | CFTR | c.1766+203C>A (n.1766+203C>A) c.*1480+203C>A (n.*1480+203C>A) c.1583+203C>A (n.1583+203C>A) c.*66+203C>A (n.*66+203C>A) c.*1590+203C>A (n.*1590+203C>A) c.1340+203C>A (n.1340+203C>A) c.1402-12184C>A (n.1402-12184C>A) c.1676+203C>A (n.1676+203C>A) c.1856+203C>A (n.1856+203C>A) c.1523+203C>A (n.1523+203C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590642C= | CA1737392820 | CFTR | c.1766+203C= (n.1766+203C=) c.*1480+203C= (n.*1480+203C=) c.1583+203C= (n.1583+203C=) c.*66+203C= (n.*66+203C=) c.*1590+203C= (n.*1590+203C=) c.1340+203C= (n.1340+203C=) c.1402-12184C= (n.1402-12184C=) c.1676+203C= (n.1676+203C=) c.1856+203C= (n.1856+203C=) c.1523+203C= (n.1523+203C=) | |
| 7 | g.117590642C>T | CA164946636 | CFTR | c.1766+203C>T (n.1766+203C>T) c.*1480+203C>T (n.*1480+203C>T) c.1583+203C>T (n.1583+203C>T) c.*66+203C>T (n.*66+203C>T) c.*1590+203C>T (n.*1590+203C>T) c.1340+203C>T (n.1340+203C>T) c.1402-12184C>T (n.1402-12184C>T) c.1676+203C>T (n.1676+203C>T) c.1856+203C>T (n.1856+203C>T) c.1523+203C>T (n.1523+203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590643G>A | CA1737392822 | CFTR | c.1766+204G>A (n.1766+204G>A) c.*1480+204G>A (n.*1480+204G>A) c.1583+204G>A (n.1583+204G>A) c.*66+204G>A (n.*66+204G>A) c.*1590+204G>A (n.*1590+204G>A) c.1340+204G>A (n.1340+204G>A) c.1402-12183G>A (n.1402-12183G>A) c.1676+204G>A (n.1676+204G>A) c.1856+204G>A (n.1856+204G>A) c.1523+204G>A (n.1523+204G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590643G= | CA1737392823 | CFTR | c.1766+204G= (n.1766+204G=) c.*1480+204G= (n.*1480+204G=) c.1583+204G= (n.1583+204G=) c.*66+204G= (n.*66+204G=) c.*1590+204G= (n.*1590+204G=) c.1340+204G= (n.1340+204G=) c.1402-12183G= (n.1402-12183G=) c.1676+204G= (n.1676+204G=) c.1856+204G= (n.1856+204G=) c.1523+204G= (n.1523+204G=) | |
| 7 | g.117590648A= | CA1737392825 | CFTR | c.1766+209A= (n.1766+209A=) c.*1480+209A= (n.*1480+209A=) c.1583+209A= (n.1583+209A=) c.*66+209A= (n.*66+209A=) c.*1590+209A= (n.*1590+209A=) c.1340+209A= (n.1340+209A=) c.1402-12178A= (n.1402-12178A=) c.1676+209A= (n.1676+209A=) c.1856+209A= (n.1856+209A=) c.1523+209A= (n.1523+209A=) | |
| 7 | g.117590648A>G | CA164946650 | CFTR | c.1766+209A>G (n.1766+209A>G) c.*1480+209A>G (n.*1480+209A>G) c.1583+209A>G (n.1583+209A>G) c.*66+209A>G (n.*66+209A>G) c.*1590+209A>G (n.*1590+209A>G) c.1340+209A>G (n.1340+209A>G) c.1402-12178A>G (n.1402-12178A>G) c.1676+209A>G (n.1676+209A>G) c.1856+209A>G (n.1856+209A>G) c.1523+209A>G (n.1523+209A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590650G>A | CA164946656 | CFTR | c.1766+211G>A (n.1766+211G>A) c.*1480+211G>A (n.*1480+211G>A) c.1583+211G>A (n.1583+211G>A) c.*66+211G>A (n.*66+211G>A) c.*1590+211G>A (n.*1590+211G>A) c.1340+211G>A (n.1340+211G>A) c.1402-12176G>A (n.1402-12176G>A) c.1676+211G>A (n.1676+211G>A) c.1856+211G>A (n.1856+211G>A) c.1523+211G>A (n.1523+211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590650G= | CA1737392827 | CFTR | c.1766+211G= (n.1766+211G=) c.*1480+211G= (n.*1480+211G=) c.1583+211G= (n.1583+211G=) c.*66+211G= (n.*66+211G=) c.*1590+211G= (n.*1590+211G=) c.1340+211G= (n.1340+211G=) c.1402-12176G= (n.1402-12176G=) c.1676+211G= (n.1676+211G=) c.1856+211G= (n.1856+211G=) c.1523+211G= (n.1523+211G=) | |
| 7 | g.117590655A= | CA1737392828 | CFTR | c.1766+216A= (n.1766+216A=) c.*1480+216A= (n.*1480+216A=) c.1583+216A= (n.1583+216A=) c.*66+216A= (n.*66+216A=) c.*1590+216A= (n.*1590+216A=) c.1340+216A= (n.1340+216A=) c.1402-12171A= (n.1402-12171A=) c.1676+216A= (n.1676+216A=) c.1856+216A= (n.1856+216A=) c.1523+216A= (n.1523+216A=) | |
| 7 | g.117590655A>T | CA1737392829 | CFTR | c.1766+216A>T (n.1766+216A>T) c.*1480+216A>T (n.*1480+216A>T) c.1583+216A>T (n.1583+216A>T) c.*66+216A>T (n.*66+216A>T) c.*1590+216A>T (n.*1590+216A>T) c.1340+216A>T (n.1340+216A>T) c.1402-12171A>T (n.1402-12171A>T) c.1676+216A>T (n.1676+216A>T) c.1856+216A>T (n.1856+216A>T) c.1523+216A>T (n.1523+216A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590656C>G | CA2526136934 | CFTR | c.1766+217C>G (n.1766+217C>G) c.*1480+217C>G (n.*1480+217C>G) c.1583+217C>G (n.1583+217C>G) c.*66+217C>G (n.*66+217C>G) c.*1590+217C>G (n.*1590+217C>G) c.1340+217C>G (n.1340+217C>G) c.1402-12170C>G (n.1402-12170C>G) c.1676+217C>G (n.1676+217C>G) c.1856+217C>G (n.1856+217C>G) c.1523+217C>G (n.1523+217C>G) | |
| 7 | g.117590657C= | CA1737392831 | CFTR | c.1766+218C= (n.1766+218C=) c.*1480+218C= (n.*1480+218C=) c.1583+218C= (n.1583+218C=) c.*66+218C= (n.*66+218C=) c.*1590+218C= (n.*1590+218C=) c.1340+218C= (n.1340+218C=) c.1402-12169C= (n.1402-12169C=) c.1676+218C= (n.1676+218C=) c.1856+218C= (n.1856+218C=) c.1523+218C= (n.1523+218C=) | |
| 7 | g.117590657C>T | CA164946675 | CFTR | c.1766+218C>T (n.1766+218C>T) c.*1480+218C>T (n.*1480+218C>T) c.1583+218C>T (n.1583+218C>T) c.*66+218C>T (n.*66+218C>T) c.*1590+218C>T (n.*1590+218C>T) c.1340+218C>T (n.1340+218C>T) c.1402-12169C>T (n.1402-12169C>T) c.1676+218C>T (n.1676+218C>T) c.1856+218C>T (n.1856+218C>T) c.1523+218C>T (n.1523+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590659G>C | CA832104215 | CFTR | c.1766+220G>C (n.1766+220G>C) c.*1480+220G>C (n.*1480+220G>C) c.1583+220G>C (n.1583+220G>C) c.*66+220G>C (n.*66+220G>C) c.*1590+220G>C (n.*1590+220G>C) c.1340+220G>C (n.1340+220G>C) c.1402-12167G>C (n.1402-12167G>C) c.1676+220G>C (n.1676+220G>C) c.1856+220G>C (n.1856+220G>C) c.1523+220G>C (n.1523+220G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590659G= | CA1737392833 | CFTR | c.1766+220G= (n.1766+220G=) c.*1480+220G= (n.*1480+220G=) c.1583+220G= (n.1583+220G=) c.*66+220G= (n.*66+220G=) c.*1590+220G= (n.*1590+220G=) c.1340+220G= (n.1340+220G=) c.1402-12167G= (n.1402-12167G=) c.1676+220G= (n.1676+220G=) c.1856+220G= (n.1856+220G=) c.1523+220G= (n.1523+220G=) | |
| 7 | g.117590662_117590663delinsTC | CA1737392835 | CFTR | c.1766+223_1766+224delinsTC (n.1766+223_1766+224delinsTC) c.*1480+223_*1480+224delinsTC (n.*1480+223_*1480+224delinsTC) c.1583+223_1583+224delinsTC (n.1583+223_1583+224delinsTC) c.*66+223_*66+224delinsTC (n.*66+223_*66+224delinsTC) c.*1590+223_*1590+224delinsTC (n.*1590+223_*1590+224delinsTC) c.1340+223_1340+224delinsTC (n.1340+223_1340+224delinsTC) c.1402-12164_1402-12163delinsTC (n.1402-12164_1402-12163delinsTC) c.1676+223_1676+224delinsTC (n.1676+223_1676+224delinsTC) c.1856+223_1856+224delinsTC (n.1856+223_1856+224delinsTC) c.1523+223_1523+224delinsTC (n.1523+223_1523+224delinsTC) | |
| 7 | g.117590663del | CA832104222 | CFTR | c.1766+224del (n.1766+224del) c.*1480+224del (n.*1480+224del) c.1583+224del (n.1583+224del) c.*66+224del (n.*66+224del) c.*1590+224del (n.*1590+224del) c.1340+224del (n.1340+224del) c.1402-12163del (n.1402-12163del) c.1676+224del (n.1676+224del) c.1856+224del (n.1856+224del) c.1523+224del (n.1523+224del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590663C>A | CA1737392838 | CFTR | c.1766+224C>A (n.1766+224C>A) c.*1480+224C>A (n.*1480+224C>A) c.1583+224C>A (n.1583+224C>A) c.*66+224C>A (n.*66+224C>A) c.*1590+224C>A (n.*1590+224C>A) c.1340+224C>A (n.1340+224C>A) c.1402-12163C>A (n.1402-12163C>A) c.1676+224C>A (n.1676+224C>A) c.1856+224C>A (n.1856+224C>A) c.1523+224C>A (n.1523+224C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590663C= | CA1737392841 | CFTR | c.1766+224C= (n.1766+224C=) c.*1480+224C= (n.*1480+224C=) c.1583+224C= (n.1583+224C=) c.*66+224C= (n.*66+224C=) c.*1590+224C= (n.*1590+224C=) c.1340+224C= (n.1340+224C=) c.1402-12163C= (n.1402-12163C=) c.1676+224C= (n.1676+224C=) c.1856+224C= (n.1856+224C=) c.1523+224C= (n.1523+224C=) | |
| 7 | g.117590663C>G | CA1737392837 | CFTR | c.1766+224C>G (n.1766+224C>G) c.*1480+224C>G (n.*1480+224C>G) c.1583+224C>G (n.1583+224C>G) c.*66+224C>G (n.*66+224C>G) c.*1590+224C>G (n.*1590+224C>G) c.1340+224C>G (n.1340+224C>G) c.1402-12163C>G (n.1402-12163C>G) c.1676+224C>G (n.1676+224C>G) c.1856+224C>G (n.1856+224C>G) c.1523+224C>G (n.1523+224C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590666T>C | CA2715455610 | CFTR | c.1766+227T>C (n.1766+227T>C) c.*1480+227T>C (n.*1480+227T>C) c.1583+227T>C (n.1583+227T>C) c.*66+227T>C (n.*66+227T>C) c.*1590+227T>C (n.*1590+227T>C) c.1340+227T>C (n.1340+227T>C) c.1402-12160T>C (n.1402-12160T>C) c.1676+227T>C (n.1676+227T>C) c.1856+227T>C (n.1856+227T>C) c.1523+227T>C (n.1523+227T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590669T>C | CA832104223 | CFTR | c.1766+230T>C (n.1766+230T>C) c.*1480+230T>C (n.*1480+230T>C) c.1583+230T>C (n.1583+230T>C) c.*66+230T>C (n.*66+230T>C) c.*1590+230T>C (n.*1590+230T>C) c.1340+230T>C (n.1340+230T>C) c.1402-12157T>C (n.1402-12157T>C) c.1676+230T>C (n.1676+230T>C) c.1856+230T>C (n.1856+230T>C) c.1523+230T>C (n.1523+230T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590669T= | CA1737392845 | CFTR | c.1766+230T= (n.1766+230T=) c.*1480+230T= (n.*1480+230T=) c.1583+230T= (n.1583+230T=) c.*66+230T= (n.*66+230T=) c.*1590+230T= (n.*1590+230T=) c.1340+230T= (n.1340+230T=) c.1402-12157T= (n.1402-12157T=) c.1676+230T= (n.1676+230T=) c.1856+230T= (n.1856+230T=) c.1523+230T= (n.1523+230T=) | |
| 7 | g.117590672C= | CA1737392846 | CFTR | c.1766+233C= (n.1766+233C=) c.*1480+233C= (n.*1480+233C=) c.1583+233C= (n.1583+233C=) c.*66+233C= (n.*66+233C=) c.*1590+233C= (n.*1590+233C=) c.1340+233C= (n.1340+233C=) c.1402-12154C= (n.1402-12154C=) c.1676+233C= (n.1676+233C=) c.1856+233C= (n.1856+233C=) c.1523+233C= (n.1523+233C=) | |
| 7 | g.117590673T>C | CA164946683 | CFTR | c.1766+234T>C (n.1766+234T>C) c.*1480+234T>C (n.*1480+234T>C) c.1583+234T>C (n.1583+234T>C) c.*66+234T>C (n.*66+234T>C) c.*1590+234T>C (n.*1590+234T>C) c.1340+234T>C (n.1340+234T>C) c.1402-12153T>C (n.1402-12153T>C) c.1676+234T>C (n.1676+234T>C) c.1856+234T>C (n.1856+234T>C) c.1523+234T>C (n.1523+234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590673T= | CA1737392848 | CFTR | c.1766+234T= (n.1766+234T=) c.*1480+234T= (n.*1480+234T=) c.1583+234T= (n.1583+234T=) c.*66+234T= (n.*66+234T=) c.*1590+234T= (n.*1590+234T=) c.1340+234T= (n.1340+234T=) c.1402-12153T= (n.1402-12153T=) c.1676+234T= (n.1676+234T=) c.1856+234T= (n.1856+234T=) c.1523+234T= (n.1523+234T=) | |
| 7 | g.117590675_117590676dup | CA577222026 | CFTR | c.1766+236_1766+237dup (n.1766+236_1766+237dup) c.*1480+236_*1480+237dup (n.*1480+236_*1480+237dup) c.1583+236_1583+237dup (n.1583+236_1583+237dup) c.*66+236_*66+237dup (n.*66+236_*66+237dup) c.*1590+236_*1590+237dup (n.*1590+236_*1590+237dup) c.1340+236_1340+237dup (n.1340+236_1340+237dup) c.1402-12151_1402-12150dup (n.1402-12151_1402-12150dup) c.1676+236_1676+237dup (n.1676+236_1676+237dup) c.1856+236_1856+237dup (n.1856+236_1856+237dup) c.1523+236_1523+237dup (n.1523+236_1523+237dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590674A= | CA1737392850 | CFTR | c.1766+235A= (n.1766+235A=) c.*1480+235A= (n.*1480+235A=) c.1583+235A= (n.1583+235A=) c.*66+235A= (n.*66+235A=) c.*1590+235A= (n.*1590+235A=) c.1340+235A= (n.1340+235A=) c.1402-12152A= (n.1402-12152A=) c.1676+235A= (n.1676+235A=) c.1856+235A= (n.1856+235A=) c.1523+235A= (n.1523+235A=) | |
| 7 | g.117590674A>G | CA832104247 | CFTR | c.1766+235A>G (n.1766+235A>G) c.*1480+235A>G (n.*1480+235A>G) c.1583+235A>G (n.1583+235A>G) c.*66+235A>G (n.*66+235A>G) c.*1590+235A>G (n.*1590+235A>G) c.1340+235A>G (n.1340+235A>G) c.1402-12152A>G (n.1402-12152A>G) c.1676+235A>G (n.1676+235A>G) c.1856+235A>G (n.1856+235A>G) c.1523+235A>G (n.1523+235A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590676A= | CA1737392852 | CFTR | c.1766+237A= (n.1766+237A=) c.*1480+237A= (n.*1480+237A=) c.1583+237A= (n.1583+237A=) c.*66+237A= (n.*66+237A=) c.*1590+237A= (n.*1590+237A=) c.1340+237A= (n.1340+237A=) c.1402-12150A= (n.1402-12150A=) c.1676+237A= (n.1676+237A=) c.1856+237A= (n.1856+237A=) c.1523+237A= (n.1523+237A=) | |
| 7 | g.117590676_117590677insAGG | CA577222027 | CFTR | c.1766+237_1766+238insAGG (n.1766+237_1766+238insAGG) c.*1480+237_*1480+238insAGG (n.*1480+237_*1480+238insAGG) c.1583+237_1583+238insAGG (n.1583+237_1583+238insAGG) c.*66+237_*66+238insAGG (n.*66+237_*66+238insAGG) c.*1590+237_*1590+238insAGG (n.*1590+237_*1590+238insAGG) c.1340+237_1340+238insAGG (n.1340+237_1340+238insAGG) c.1402-12150_1402-12149insAGG (n.1402-12150_1402-12149insAGG) c.1676+237_1676+238insAGG (n.1676+237_1676+238insAGG) c.1856+237_1856+238insAGG (n.1856+237_1856+238insAGG) c.1523+237_1523+238insAGG (n.1523+237_1523+238insAGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590677C>A | CA577222028 | CFTR | c.1766+238C>A (n.1766+238C>A) c.*1480+238C>A (n.*1480+238C>A) c.1583+238C>A (n.1583+238C>A) c.*66+238C>A (n.*66+238C>A) c.*1590+238C>A (n.*1590+238C>A) c.1340+238C>A (n.1340+238C>A) c.1402-12149C>A (n.1402-12149C>A) c.1676+238C>A (n.1676+238C>A) c.1856+238C>A (n.1856+238C>A) c.1523+238C>A (n.1523+238C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590677C= | CA1737392854 | CFTR | c.1766+238C= (n.1766+238C=) c.*1480+238C= (n.*1480+238C=) c.1583+238C= (n.1583+238C=) c.*66+238C= (n.*66+238C=) c.*1590+238C= (n.*1590+238C=) c.1340+238C= (n.1340+238C=) c.1402-12149C= (n.1402-12149C=) c.1676+238C= (n.1676+238C=) c.1856+238C= (n.1856+238C=) c.1523+238C= (n.1523+238C=) | |
| 7 | g.117590678T>G | CA2715455653 | CFTR | c.1766+239T>G (n.1766+239T>G) c.*1480+239T>G (n.*1480+239T>G) c.1583+239T>G (n.1583+239T>G) c.*66+239T>G (n.*66+239T>G) c.*1590+239T>G (n.*1590+239T>G) c.1340+239T>G (n.1340+239T>G) c.1402-12148T>G (n.1402-12148T>G) c.1676+239T>G (n.1676+239T>G) c.1856+239T>G (n.1856+239T>G) c.1523+239T>G (n.1523+239T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590679G>A | CA2559445782 | CFTR | c.1766+240G>A (n.1766+240G>A) c.*1480+240G>A (n.*1480+240G>A) c.1583+240G>A (n.1583+240G>A) c.*66+240G>A (n.*66+240G>A) c.*1590+240G>A (n.*1590+240G>A) c.1340+240G>A (n.1340+240G>A) c.1402-12147G>A (n.1402-12147G>A) c.1676+240G>A (n.1676+240G>A) c.1856+240G>A (n.1856+240G>A) c.1523+240G>A (n.1523+240G>A) | |
| 7 | g.117590683T>C | CA1737392858 | CFTR | c.1766+244T>C (n.1766+244T>C) c.*1480+244T>C (n.*1480+244T>C) c.1583+244T>C (n.1583+244T>C) c.*66+244T>C (n.*66+244T>C) c.*1590+244T>C (n.*1590+244T>C) c.1340+244T>C (n.1340+244T>C) c.1402-12143T>C (n.1402-12143T>C) c.1676+244T>C (n.1676+244T>C) c.1856+244T>C (n.1856+244T>C) c.1523+244T>C (n.1523+244T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590683T= | CA1737392856 | CFTR | c.1766+244T= (n.1766+244T=) c.*1480+244T= (n.*1480+244T=) c.1583+244T= (n.1583+244T=) c.*66+244T= (n.*66+244T=) c.*1590+244T= (n.*1590+244T=) c.1340+244T= (n.1340+244T=) c.1402-12143T= (n.1402-12143T=) c.1676+244T= (n.1676+244T=) c.1856+244T= (n.1856+244T=) c.1523+244T= (n.1523+244T=) | |
| 7 | g.117590688A= | CA1737392859 | CFTR | c.1766+249A= (n.1766+249A=) c.*1480+249A= (n.*1480+249A=) c.1583+249A= (n.1583+249A=) c.*66+249A= (n.*66+249A=) c.*1590+249A= (n.*1590+249A=) c.1340+249A= (n.1340+249A=) c.1402-12138A= (n.1402-12138A=) c.1676+249A= (n.1676+249A=) c.1856+249A= (n.1856+249A=) c.1523+249A= (n.1523+249A=) | |
| 7 | g.117590688A>G | CA1737392860 | CFTR | c.1766+249A>G (n.1766+249A>G) c.*1480+249A>G (n.*1480+249A>G) c.1583+249A>G (n.1583+249A>G) c.*66+249A>G (n.*66+249A>G) c.*1590+249A>G (n.*1590+249A>G) c.1340+249A>G (n.1340+249A>G) c.1402-12138A>G (n.1402-12138A>G) c.1676+249A>G (n.1676+249A>G) c.1856+249A>G (n.1856+249A>G) c.1523+249A>G (n.1523+249A>G) | dbSNP |