| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590542C>A | CA1106304984 | CFTR | c.1766+103C>A (n.1766+103C>A) c.*1480+103C>A (n.*1480+103C>A) c.1583+103C>A (n.1583+103C>A) c.*66+103C>A (n.*66+103C>A) c.*1590+103C>A (n.*1590+103C>A) c.1340+103C>A (n.1340+103C>A) c.1402-12284C>A (n.1402-12284C>A) c.1676+103C>A (n.1676+103C>A) c.1856+103C>A (n.1856+103C>A) c.1523+103C>A (n.1523+103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590542C= | CA1737392730 | CFTR | c.1766+103C= (n.1766+103C=) c.*1480+103C= (n.*1480+103C=) c.1583+103C= (n.1583+103C=) c.*66+103C= (n.*66+103C=) c.*1590+103C= (n.*1590+103C=) c.1340+103C= (n.1340+103C=) c.1402-12284C= (n.1402-12284C=) c.1676+103C= (n.1676+103C=) c.1856+103C= (n.1856+103C=) c.1523+103C= (n.1523+103C=) | |
| 7 | g.117590543C>A | CA2684619176 | CFTR | c.1766+104C>A (n.1766+104C>A) c.*1480+104C>A (n.*1480+104C>A) c.1583+104C>A (n.1583+104C>A) c.*66+104C>A (n.*66+104C>A) c.*1590+104C>A (n.*1590+104C>A) c.1340+104C>A (n.1340+104C>A) c.1402-12283C>A (n.1402-12283C>A) c.1676+104C>A (n.1676+104C>A) c.1856+104C>A (n.1856+104C>A) c.1523+104C>A (n.1523+104C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590544A>G | CA2684619177 | CFTR | c.1766+105A>G (n.1766+105A>G) c.*1480+105A>G (n.*1480+105A>G) c.1583+105A>G (n.1583+105A>G) c.*66+105A>G (n.*66+105A>G) c.*1590+105A>G (n.*1590+105A>G) c.1340+105A>G (n.1340+105A>G) c.1402-12282A>G (n.1402-12282A>G) c.1676+105A>G (n.1676+105A>G) c.1856+105A>G (n.1856+105A>G) c.1523+105A>G (n.1523+105A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590545T>C | CA1106304988 | CFTR | c.1766+106T>C (n.1766+106T>C) c.*1480+106T>C (n.*1480+106T>C) c.1583+106T>C (n.1583+106T>C) c.*66+106T>C (n.*66+106T>C) c.*1590+106T>C (n.*1590+106T>C) c.1340+106T>C (n.1340+106T>C) c.1402-12281T>C (n.1402-12281T>C) c.1676+106T>C (n.1676+106T>C) c.1856+106T>C (n.1856+106T>C) c.1523+106T>C (n.1523+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590545T= | CA1737392732 | CFTR | c.1766+106T= (n.1766+106T=) c.*1480+106T= (n.*1480+106T=) c.1583+106T= (n.1583+106T=) c.*66+106T= (n.*66+106T=) c.*1590+106T= (n.*1590+106T=) c.1340+106T= (n.1340+106T=) c.1402-12281T= (n.1402-12281T=) c.1676+106T= (n.1676+106T=) c.1856+106T= (n.1856+106T=) c.1523+106T= (n.1523+106T=) | |
| 7 | g.117590546T>C | CA2684619178 | CFTR | c.1766+107T>C (n.1766+107T>C) c.*1480+107T>C (n.*1480+107T>C) c.1583+107T>C (n.1583+107T>C) c.*66+107T>C (n.*66+107T>C) c.*1590+107T>C (n.*1590+107T>C) c.1340+107T>C (n.1340+107T>C) c.1402-12280T>C (n.1402-12280T>C) c.1676+107T>C (n.1676+107T>C) c.1856+107T>C (n.1856+107T>C) c.1523+107T>C (n.1523+107T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590547G>A | CA2684619179 | CFTR | c.1766+108G>A (n.1766+108G>A) c.*1480+108G>A (n.*1480+108G>A) c.1583+108G>A (n.1583+108G>A) c.*66+108G>A (n.*66+108G>A) c.*1590+108G>A (n.*1590+108G>A) c.1340+108G>A (n.1340+108G>A) c.1402-12279G>A (n.1402-12279G>A) c.1676+108G>A (n.1676+108G>A) c.1856+108G>A (n.1856+108G>A) c.1523+108G>A (n.1523+108G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590547G>C | CA2684619180 | CFTR | c.1766+108G>C (n.1766+108G>C) c.*1480+108G>C (n.*1480+108G>C) c.1583+108G>C (n.1583+108G>C) c.*66+108G>C (n.*66+108G>C) c.*1590+108G>C (n.*1590+108G>C) c.1340+108G>C (n.1340+108G>C) c.1402-12279G>C (n.1402-12279G>C) c.1676+108G>C (n.1676+108G>C) c.1856+108G>C (n.1856+108G>C) c.1523+108G>C (n.1523+108G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590549T>G | CA2777588205 | CFTR | c.1766+110T>G (n.1766+110T>G) c.*1480+110T>G (n.*1480+110T>G) c.1583+110T>G (n.1583+110T>G) c.*66+110T>G (n.*66+110T>G) c.*1590+110T>G (n.*1590+110T>G) c.1340+110T>G (n.1340+110T>G) c.1402-12277T>G (n.1402-12277T>G) c.1676+110T>G (n.1676+110T>G) c.1856+110T>G (n.1856+110T>G) c.1523+110T>G (n.1523+110T>G) | |
| 7 | g.117590550G>A | CA1737392734 | CFTR | c.1766+111G>A (n.1766+111G>A) c.*1480+111G>A (n.*1480+111G>A) c.1583+111G>A (n.1583+111G>A) c.*66+111G>A (n.*66+111G>A) c.*1590+111G>A (n.*1590+111G>A) c.1340+111G>A (n.1340+111G>A) c.1402-12276G>A (n.1402-12276G>A) c.1676+111G>A (n.1676+111G>A) c.1856+111G>A (n.1856+111G>A) c.1523+111G>A (n.1523+111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590550G= | CA1737392735 | CFTR | c.1766+111G= (n.1766+111G=) c.*1480+111G= (n.*1480+111G=) c.1583+111G= (n.1583+111G=) c.*66+111G= (n.*66+111G=) c.*1590+111G= (n.*1590+111G=) c.1340+111G= (n.1340+111G=) c.1402-12276G= (n.1402-12276G=) c.1676+111G= (n.1676+111G=) c.1856+111G= (n.1856+111G=) c.1523+111G= (n.1523+111G=) | |
| 7 | g.117590550G>T | CA2684619181 | CFTR | c.1766+111G>T (n.1766+111G>T) c.*1480+111G>T (n.*1480+111G>T) c.1583+111G>T (n.1583+111G>T) c.*66+111G>T (n.*66+111G>T) c.*1590+111G>T (n.*1590+111G>T) c.1340+111G>T (n.1340+111G>T) c.1402-12276G>T (n.1402-12276G>T) c.1676+111G>T (n.1676+111G>T) c.1856+111G>T (n.1856+111G>T) c.1523+111G>T (n.1523+111G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590553A= | CA1737392737 | CFTR | c.1766+114A= (n.1766+114A=) c.*1480+114A= (n.*1480+114A=) c.1583+114A= (n.1583+114A=) c.*66+114A= (n.*66+114A=) c.*1590+114A= (n.*1590+114A=) c.1340+114A= (n.1340+114A=) c.1402-12273A= (n.1402-12273A=) c.1676+114A= (n.1676+114A=) c.1856+114A= (n.1856+114A=) c.1523+114A= (n.1523+114A=) | |
| 7 | g.117590553A>T | CA164946580 | CFTR | c.1766+114A>T (n.1766+114A>T) c.*1480+114A>T (n.*1480+114A>T) c.1583+114A>T (n.1583+114A>T) c.*66+114A>T (n.*66+114A>T) c.*1590+114A>T (n.*1590+114A>T) c.1340+114A>T (n.1340+114A>T) c.1402-12273A>T (n.1402-12273A>T) c.1676+114A>T (n.1676+114A>T) c.1856+114A>T (n.1856+114A>T) c.1523+114A>T (n.1523+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590555G>A | CA2684619182 | CFTR | c.1766+116G>A (n.1766+116G>A) c.*1480+116G>A (n.*1480+116G>A) c.1583+116G>A (n.1583+116G>A) c.*66+116G>A (n.*66+116G>A) c.*1590+116G>A (n.*1590+116G>A) c.1340+116G>A (n.1340+116G>A) c.1402-12271G>A (n.1402-12271G>A) c.1676+116G>A (n.1676+116G>A) c.1856+116G>A (n.1856+116G>A) c.1523+116G>A (n.1523+116G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590555G>T | CA2684619183 | CFTR | c.1766+116G>T (n.1766+116G>T) c.*1480+116G>T (n.*1480+116G>T) c.1583+116G>T (n.1583+116G>T) c.*66+116G>T (n.*66+116G>T) c.*1590+116G>T (n.*1590+116G>T) c.1340+116G>T (n.1340+116G>T) c.1402-12271G>T (n.1402-12271G>T) c.1676+116G>T (n.1676+116G>T) c.1856+116G>T (n.1856+116G>T) c.1523+116G>T (n.1523+116G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590556G>A | CA2684619184 | CFTR | c.1766+117G>A (n.1766+117G>A) c.*1480+117G>A (n.*1480+117G>A) c.1583+117G>A (n.1583+117G>A) c.*66+117G>A (n.*66+117G>A) c.*1590+117G>A (n.*1590+117G>A) c.1340+117G>A (n.1340+117G>A) c.1402-12270G>A (n.1402-12270G>A) c.1676+117G>A (n.1676+117G>A) c.1856+117G>A (n.1856+117G>A) c.1523+117G>A (n.1523+117G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590556G>T | CA2684619185 | CFTR | c.1766+117G>T (n.1766+117G>T) c.*1480+117G>T (n.*1480+117G>T) c.1583+117G>T (n.1583+117G>T) c.*66+117G>T (n.*66+117G>T) c.*1590+117G>T (n.*1590+117G>T) c.1340+117G>T (n.1340+117G>T) c.1402-12270G>T (n.1402-12270G>T) c.1676+117G>T (n.1676+117G>T) c.1856+117G>T (n.1856+117G>T) c.1523+117G>T (n.1523+117G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590557C>A | CA2684619186 | CFTR | c.1766+118C>A (n.1766+118C>A) c.*1480+118C>A (n.*1480+118C>A) c.1583+118C>A (n.1583+118C>A) c.*66+118C>A (n.*66+118C>A) c.*1590+118C>A (n.*1590+118C>A) c.1340+118C>A (n.1340+118C>A) c.1402-12269C>A (n.1402-12269C>A) c.1676+118C>A (n.1676+118C>A) c.1856+118C>A (n.1856+118C>A) c.1523+118C>A (n.1523+118C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590557C>T | CA2684619187 | CFTR | c.1766+118C>T (n.1766+118C>T) c.*1480+118C>T (n.*1480+118C>T) c.1583+118C>T (n.1583+118C>T) c.*66+118C>T (n.*66+118C>T) c.*1590+118C>T (n.*1590+118C>T) c.1340+118C>T (n.1340+118C>T) c.1402-12269C>T (n.1402-12269C>T) c.1676+118C>T (n.1676+118C>T) c.1856+118C>T (n.1856+118C>T) c.1523+118C>T (n.1523+118C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590559G>T | CA2684619188 | CFTR | c.1766+120G>T (n.1766+120G>T) c.*1480+120G>T (n.*1480+120G>T) c.1583+120G>T (n.1583+120G>T) c.*66+120G>T (n.*66+120G>T) c.*1590+120G>T (n.*1590+120G>T) c.1340+120G>T (n.1340+120G>T) c.1402-12267G>T (n.1402-12267G>T) c.1676+120G>T (n.1676+120G>T) c.1856+120G>T (n.1856+120G>T) c.1523+120G>T (n.1523+120G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590561A>C | CA2684619190 | CFTR | c.1766+122A>C (n.1766+122A>C) c.*1480+122A>C (n.*1480+122A>C) c.1583+122A>C (n.1583+122A>C) c.*66+122A>C (n.*66+122A>C) c.*1590+122A>C (n.*1590+122A>C) c.1340+122A>C (n.1340+122A>C) c.1402-12265A>C (n.1402-12265A>C) c.1676+122A>C (n.1676+122A>C) c.1856+122A>C (n.1856+122A>C) c.1523+122A>C (n.1523+122A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590561A>G | CA2684619189 | CFTR | c.1766+122A>G (n.1766+122A>G) c.*1480+122A>G (n.*1480+122A>G) c.1583+122A>G (n.1583+122A>G) c.*66+122A>G (n.*66+122A>G) c.*1590+122A>G (n.*1590+122A>G) c.1340+122A>G (n.1340+122A>G) c.1402-12265A>G (n.1402-12265A>G) c.1676+122A>G (n.1676+122A>G) c.1856+122A>G (n.1856+122A>G) c.1523+122A>G (n.1523+122A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590563G>A | CA1737392741 | CFTR | c.1766+124G>A (n.1766+124G>A) c.*1480+124G>A (n.*1480+124G>A) c.1583+124G>A (n.1583+124G>A) c.*66+124G>A (n.*66+124G>A) c.*1590+124G>A (n.*1590+124G>A) c.1340+124G>A (n.1340+124G>A) c.1402-12263G>A (n.1402-12263G>A) c.1676+124G>A (n.1676+124G>A) c.1856+124G>A (n.1856+124G>A) c.1523+124G>A (n.1523+124G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590563G= | CA1737392740 | CFTR | c.1766+124G= (n.1766+124G=) c.*1480+124G= (n.*1480+124G=) c.1583+124G= (n.1583+124G=) c.*66+124G= (n.*66+124G=) c.*1590+124G= (n.*1590+124G=) c.1340+124G= (n.1340+124G=) c.1402-12263G= (n.1402-12263G=) c.1676+124G= (n.1676+124G=) c.1856+124G= (n.1856+124G=) c.1523+124G= (n.1523+124G=) | |
| 7 | g.117590563G>T | CA2684619191 | CFTR | c.1766+124G>T (n.1766+124G>T) c.*1480+124G>T (n.*1480+124G>T) c.1583+124G>T (n.1583+124G>T) c.*66+124G>T (n.*66+124G>T) c.*1590+124G>T (n.*1590+124G>T) c.1340+124G>T (n.1340+124G>T) c.1402-12263G>T (n.1402-12263G>T) c.1676+124G>T (n.1676+124G>T) c.1856+124G>T (n.1856+124G>T) c.1523+124G>T (n.1523+124G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590564T>A | CA2684619192 | CFTR | c.1766+125T>A (n.1766+125T>A) c.*1480+125T>A (n.*1480+125T>A) c.1583+125T>A (n.1583+125T>A) c.*66+125T>A (n.*66+125T>A) c.*1590+125T>A (n.*1590+125T>A) c.1340+125T>A (n.1340+125T>A) c.1402-12262T>A (n.1402-12262T>A) c.1676+125T>A (n.1676+125T>A) c.1856+125T>A (n.1856+125T>A) c.1523+125T>A (n.1523+125T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590564T>C | CA164946584 | CFTR | c.1766+125T>C (n.1766+125T>C) c.*1480+125T>C (n.*1480+125T>C) c.1583+125T>C (n.1583+125T>C) c.*66+125T>C (n.*66+125T>C) c.*1590+125T>C (n.*1590+125T>C) c.1340+125T>C (n.1340+125T>C) c.1402-12262T>C (n.1402-12262T>C) c.1676+125T>C (n.1676+125T>C) c.1856+125T>C (n.1856+125T>C) c.1523+125T>C (n.1523+125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590564T= | CA1737392742 | CFTR | c.1766+125T= (n.1766+125T=) c.*1480+125T= (n.*1480+125T=) c.1583+125T= (n.1583+125T=) c.*66+125T= (n.*66+125T=) c.*1590+125T= (n.*1590+125T=) c.1340+125T= (n.1340+125T=) c.1402-12262T= (n.1402-12262T=) c.1676+125T= (n.1676+125T=) c.1856+125T= (n.1856+125T=) c.1523+125T= (n.1523+125T=) | |
| 7 | g.117590565A= | CA1737392744 | CFTR | c.1766+126A= (n.1766+126A=) c.*1480+126A= (n.*1480+126A=) c.1583+126A= (n.1583+126A=) c.*66+126A= (n.*66+126A=) c.*1590+126A= (n.*1590+126A=) c.1340+126A= (n.1340+126A=) c.1402-12261A= (n.1402-12261A=) c.1676+126A= (n.1676+126A=) c.1856+126A= (n.1856+126A=) c.1523+126A= (n.1523+126A=) | |
| 7 | g.117590565A>G | CA164946587 | CFTR | c.1766+126A>G (n.1766+126A>G) c.*1480+126A>G (n.*1480+126A>G) c.1583+126A>G (n.1583+126A>G) c.*66+126A>G (n.*66+126A>G) c.*1590+126A>G (n.*1590+126A>G) c.1340+126A>G (n.1340+126A>G) c.1402-12261A>G (n.1402-12261A>G) c.1676+126A>G (n.1676+126A>G) c.1856+126A>G (n.1856+126A>G) c.1523+126A>G (n.1523+126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590566G>A | CA164946590 | CFTR | c.1766+127G>A (n.1766+127G>A) c.*1480+127G>A (n.*1480+127G>A) c.1583+127G>A (n.1583+127G>A) c.*66+127G>A (n.*66+127G>A) c.*1590+127G>A (n.*1590+127G>A) c.1340+127G>A (n.1340+127G>A) c.1402-12260G>A (n.1402-12260G>A) c.1676+127G>A (n.1676+127G>A) c.1856+127G>A (n.1856+127G>A) c.1523+127G>A (n.1523+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590566G= | CA1737392746 | CFTR | c.1766+127G= (n.1766+127G=) c.*1480+127G= (n.*1480+127G=) c.1583+127G= (n.1583+127G=) c.*66+127G= (n.*66+127G=) c.*1590+127G= (n.*1590+127G=) c.1340+127G= (n.1340+127G=) c.1402-12260G= (n.1402-12260G=) c.1676+127G= (n.1676+127G=) c.1856+127G= (n.1856+127G=) c.1523+127G= (n.1523+127G=) | |
| 7 | g.117590566G>T | CA2684619193 | CFTR | c.1766+127G>T (n.1766+127G>T) c.*1480+127G>T (n.*1480+127G>T) c.1583+127G>T (n.1583+127G>T) c.*66+127G>T (n.*66+127G>T) c.*1590+127G>T (n.*1590+127G>T) c.1340+127G>T (n.1340+127G>T) c.1402-12260G>T (n.1402-12260G>T) c.1676+127G>T (n.1676+127G>T) c.1856+127G>T (n.1856+127G>T) c.1523+127G>T (n.1523+127G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590567C>A | CA2684619194 | CFTR | c.1766+128C>A (n.1766+128C>A) c.*1480+128C>A (n.*1480+128C>A) c.1583+128C>A (n.1583+128C>A) c.*66+128C>A (n.*66+128C>A) c.*1590+128C>A (n.*1590+128C>A) c.1340+128C>A (n.1340+128C>A) c.1402-12259C>A (n.1402-12259C>A) c.1676+128C>A (n.1676+128C>A) c.1856+128C>A (n.1856+128C>A) c.1523+128C>A (n.1523+128C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590567C= | CA1737392748 | CFTR | c.1766+128C= (n.1766+128C=) c.*1480+128C= (n.*1480+128C=) c.1583+128C= (n.1583+128C=) c.*66+128C= (n.*66+128C=) c.*1590+128C= (n.*1590+128C=) c.1340+128C= (n.1340+128C=) c.1402-12259C= (n.1402-12259C=) c.1676+128C= (n.1676+128C=) c.1856+128C= (n.1856+128C=) c.1523+128C= (n.1523+128C=) | |
| 7 | g.117590567C>T | CA1106304996 | CFTR | c.1766+128C>T (n.1766+128C>T) c.*1480+128C>T (n.*1480+128C>T) c.1583+128C>T (n.1583+128C>T) c.*66+128C>T (n.*66+128C>T) c.*1590+128C>T (n.*1590+128C>T) c.1340+128C>T (n.1340+128C>T) c.1402-12259C>T (n.1402-12259C>T) c.1676+128C>T (n.1676+128C>T) c.1856+128C>T (n.1856+128C>T) c.1523+128C>T (n.1523+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590568_117590569insCTTTTATACA | CA2684619195 | CFTR | c.1766+129_1766+130insCTTTTATACA (n.1766+129_1766+130insCTTTTATACA) c.*1480+129_*1480+130insCTTTTATACA (n.*1480+129_*1480+130insCTTTTATACA) c.1583+129_1583+130insCTTTTATACA (n.1583+129_1583+130insCTTTTATACA) c.*66+129_*66+130insCTTTTATACA (n.*66+129_*66+130insCTTTTATACA) c.*1590+129_*1590+130insCTTTTATACA (n.*1590+129_*1590+130insCTTTTATACA) c.1340+129_1340+130insCTTTTATACA (n.1340+129_1340+130insCTTTTATACA) c.1402-12258_1402-12257insCTTTTATACA (n.1402-12258_1402-12257insCTTTTATACA) c.1676+129_1676+130insCTTTTATACA (n.1676+129_1676+130insCTTTTATACA) c.1856+129_1856+130insCTTTTATACA (n.1856+129_1856+130insCTTTTATACA) c.1523+129_1523+130insCTTTTATACA (n.1523+129_1523+130insCTTTTATACA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590568A>T | CA2684619196 | CFTR | c.1766+129A>T (n.1766+129A>T) c.*1480+129A>T (n.*1480+129A>T) c.1583+129A>T (n.1583+129A>T) c.*66+129A>T (n.*66+129A>T) c.*1590+129A>T (n.*1590+129A>T) c.1340+129A>T (n.1340+129A>T) c.1402-12258A>T (n.1402-12258A>T) c.1676+129A>T (n.1676+129A>T) c.1856+129A>T (n.1856+129A>T) c.1523+129A>T (n.1523+129A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590569T>A | CA2684619197 | CFTR | c.1766+130T>A (n.1766+130T>A) c.*1480+130T>A (n.*1480+130T>A) c.1583+130T>A (n.1583+130T>A) c.*66+130T>A (n.*66+130T>A) c.*1590+130T>A (n.*1590+130T>A) c.1340+130T>A (n.1340+130T>A) c.1402-12257T>A (n.1402-12257T>A) c.1676+130T>A (n.1676+130T>A) c.1856+130T>A (n.1856+130T>A) c.1523+130T>A (n.1523+130T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590569T>C | CA832104159 | CFTR | c.1766+130T>C (n.1766+130T>C) c.*1480+130T>C (n.*1480+130T>C) c.1583+130T>C (n.1583+130T>C) c.*66+130T>C (n.*66+130T>C) c.*1590+130T>C (n.*1590+130T>C) c.1340+130T>C (n.1340+130T>C) c.1402-12257T>C (n.1402-12257T>C) c.1676+130T>C (n.1676+130T>C) c.1856+130T>C (n.1856+130T>C) c.1523+130T>C (n.1523+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590569T= | CA1737392750 | CFTR | c.1766+130T= (n.1766+130T=) c.*1480+130T= (n.*1480+130T=) c.1583+130T= (n.1583+130T=) c.*66+130T= (n.*66+130T=) c.*1590+130T= (n.*1590+130T=) c.1340+130T= (n.1340+130T=) c.1402-12257T= (n.1402-12257T=) c.1676+130T= (n.1676+130T=) c.1856+130T= (n.1856+130T=) c.1523+130T= (n.1523+130T=) | |
| 7 | g.117590570G>C | CA2684619198 | CFTR | c.1766+131G>C (n.1766+131G>C) c.*1480+131G>C (n.*1480+131G>C) c.1583+131G>C (n.1583+131G>C) c.*66+131G>C (n.*66+131G>C) c.*1590+131G>C (n.*1590+131G>C) c.1340+131G>C (n.1340+131G>C) c.1402-12256G>C (n.1402-12256G>C) c.1676+131G>C (n.1676+131G>C) c.1856+131G>C (n.1856+131G>C) c.1523+131G>C (n.1523+131G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590570G>T | CA2684619199 | CFTR | c.1766+131G>T (n.1766+131G>T) c.*1480+131G>T (n.*1480+131G>T) c.1583+131G>T (n.1583+131G>T) c.*66+131G>T (n.*66+131G>T) c.*1590+131G>T (n.*1590+131G>T) c.1340+131G>T (n.1340+131G>T) c.1402-12256G>T (n.1402-12256G>T) c.1676+131G>T (n.1676+131G>T) c.1856+131G>T (n.1856+131G>T) c.1523+131G>T (n.1523+131G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590571G>T | CA2684619200 | CFTR | c.1766+132G>T (n.1766+132G>T) c.*1480+132G>T (n.*1480+132G>T) c.1583+132G>T (n.1583+132G>T) c.*66+132G>T (n.*66+132G>T) c.*1590+132G>T (n.*1590+132G>T) c.1340+132G>T (n.1340+132G>T) c.1402-12255G>T (n.1402-12255G>T) c.1676+132G>T (n.1676+132G>T) c.1856+132G>T (n.1856+132G>T) c.1523+132G>T (n.1523+132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590572T>A | CA2684619201 | CFTR | c.1766+133T>A (n.1766+133T>A) c.*1480+133T>A (n.*1480+133T>A) c.1583+133T>A (n.1583+133T>A) c.*66+133T>A (n.*66+133T>A) c.*1590+133T>A (n.*1590+133T>A) c.1340+133T>A (n.1340+133T>A) c.1402-12254T>A (n.1402-12254T>A) c.1676+133T>A (n.1676+133T>A) c.1856+133T>A (n.1856+133T>A) c.1523+133T>A (n.1523+133T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590572T>C | CA164946592 | CFTR | c.1766+133T>C (n.1766+133T>C) c.*1480+133T>C (n.*1480+133T>C) c.1583+133T>C (n.1583+133T>C) c.*66+133T>C (n.*66+133T>C) c.*1590+133T>C (n.*1590+133T>C) c.1340+133T>C (n.1340+133T>C) c.1402-12254T>C (n.1402-12254T>C) c.1676+133T>C (n.1676+133T>C) c.1856+133T>C (n.1856+133T>C) c.1523+133T>C (n.1523+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590572T>G | CA2684619202 | CFTR | c.1766+133T>G (n.1766+133T>G) c.*1480+133T>G (n.*1480+133T>G) c.1583+133T>G (n.1583+133T>G) c.*66+133T>G (n.*66+133T>G) c.*1590+133T>G (n.*1590+133T>G) c.1340+133T>G (n.1340+133T>G) c.1402-12254T>G (n.1402-12254T>G) c.1676+133T>G (n.1676+133T>G) c.1856+133T>G (n.1856+133T>G) c.1523+133T>G (n.1523+133T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590572T= | CA1737392753 | CFTR | c.1766+133T= (n.1766+133T=) c.*1480+133T= (n.*1480+133T=) c.1583+133T= (n.1583+133T=) c.*66+133T= (n.*66+133T=) c.*1590+133T= (n.*1590+133T=) c.1340+133T= (n.1340+133T=) c.1402-12254T= (n.1402-12254T=) c.1676+133T= (n.1676+133T=) c.1856+133T= (n.1856+133T=) c.1523+133T= (n.1523+133T=) | |
| 7 | g.117590573A= | CA1737392755 | CFTR | c.1766+134A= (n.1766+134A=) c.*1480+134A= (n.*1480+134A=) c.1583+134A= (n.1583+134A=) c.*66+134A= (n.*66+134A=) c.*1590+134A= (n.*1590+134A=) c.1340+134A= (n.1340+134A=) c.1402-12253A= (n.1402-12253A=) c.1676+134A= (n.1676+134A=) c.1856+134A= (n.1856+134A=) c.1523+134A= (n.1523+134A=) | |
| 7 | g.117590573A>G | CA1737392756 | CFTR | c.1766+134A>G (n.1766+134A>G) c.*1480+134A>G (n.*1480+134A>G) c.1583+134A>G (n.1583+134A>G) c.*66+134A>G (n.*66+134A>G) c.*1590+134A>G (n.*1590+134A>G) c.1340+134A>G (n.1340+134A>G) c.1402-12253A>G (n.1402-12253A>G) c.1676+134A>G (n.1676+134A>G) c.1856+134A>G (n.1856+134A>G) c.1523+134A>G (n.1523+134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590573A>T | CA2684619203 | CFTR | c.1766+134A>T (n.1766+134A>T) c.*1480+134A>T (n.*1480+134A>T) c.1583+134A>T (n.1583+134A>T) c.*66+134A>T (n.*66+134A>T) c.*1590+134A>T (n.*1590+134A>T) c.1340+134A>T (n.1340+134A>T) c.1402-12253A>T (n.1402-12253A>T) c.1676+134A>T (n.1676+134A>T) c.1856+134A>T (n.1856+134A>T) c.1523+134A>T (n.1523+134A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590574T>A | CA2684619204 | CFTR | c.1766+135T>A (n.1766+135T>A) c.*1480+135T>A (n.*1480+135T>A) c.1583+135T>A (n.1583+135T>A) c.*66+135T>A (n.*66+135T>A) c.*1590+135T>A (n.*1590+135T>A) c.1340+135T>A (n.1340+135T>A) c.1402-12252T>A (n.1402-12252T>A) c.1676+135T>A (n.1676+135T>A) c.1856+135T>A (n.1856+135T>A) c.1523+135T>A (n.1523+135T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590574T>C | CA2684619205 | CFTR | c.1766+135T>C (n.1766+135T>C) c.*1480+135T>C (n.*1480+135T>C) c.1583+135T>C (n.1583+135T>C) c.*66+135T>C (n.*66+135T>C) c.*1590+135T>C (n.*1590+135T>C) c.1340+135T>C (n.1340+135T>C) c.1402-12252T>C (n.1402-12252T>C) c.1676+135T>C (n.1676+135T>C) c.1856+135T>C (n.1856+135T>C) c.1523+135T>C (n.1523+135T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590574T>G | CA2777588209 | CFTR | c.1766+135T>G (n.1766+135T>G) c.*1480+135T>G (n.*1480+135T>G) c.1583+135T>G (n.1583+135T>G) c.*66+135T>G (n.*66+135T>G) c.*1590+135T>G (n.*1590+135T>G) c.1340+135T>G (n.1340+135T>G) c.1402-12252T>G (n.1402-12252T>G) c.1676+135T>G (n.1676+135T>G) c.1856+135T>G (n.1856+135T>G) c.1523+135T>G (n.1523+135T>G) | |
| 7 | g.117590575T>A | CA2684619206 | CFTR | c.1766+136T>A (n.1766+136T>A) c.*1480+136T>A (n.*1480+136T>A) c.1583+136T>A (n.1583+136T>A) c.*66+136T>A (n.*66+136T>A) c.*1590+136T>A (n.*1590+136T>A) c.1340+136T>A (n.1340+136T>A) c.1402-12251T>A (n.1402-12251T>A) c.1676+136T>A (n.1676+136T>A) c.1856+136T>A (n.1856+136T>A) c.1523+136T>A (n.1523+136T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590577A>C | CA2684619207 | CFTR | c.1766+138A>C (n.1766+138A>C) c.*1480+138A>C (n.*1480+138A>C) c.1583+138A>C (n.1583+138A>C) c.*66+138A>C (n.*66+138A>C) c.*1590+138A>C (n.*1590+138A>C) c.1340+138A>C (n.1340+138A>C) c.1402-12249A>C (n.1402-12249A>C) c.1676+138A>C (n.1676+138A>C) c.1856+138A>C (n.1856+138A>C) c.1523+138A>C (n.1523+138A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590577A>T | CA2684619208 | CFTR | c.1766+138A>T (n.1766+138A>T) c.*1480+138A>T (n.*1480+138A>T) c.1583+138A>T (n.1583+138A>T) c.*66+138A>T (n.*66+138A>T) c.*1590+138A>T (n.*1590+138A>T) c.1340+138A>T (n.1340+138A>T) c.1402-12249A>T (n.1402-12249A>T) c.1676+138A>T (n.1676+138A>T) c.1856+138A>T (n.1856+138A>T) c.1523+138A>T (n.1523+138A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590578C>A | CA2684619209 | CFTR | c.1766+139C>A (n.1766+139C>A) c.*1480+139C>A (n.*1480+139C>A) c.1583+139C>A (n.1583+139C>A) c.*66+139C>A (n.*66+139C>A) c.*1590+139C>A (n.*1590+139C>A) c.1340+139C>A (n.1340+139C>A) c.1402-12248C>A (n.1402-12248C>A) c.1676+139C>A (n.1676+139C>A) c.1856+139C>A (n.1856+139C>A) c.1523+139C>A (n.1523+139C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590578C= | CA1737392758 | CFTR | c.1766+139C= (n.1766+139C=) c.*1480+139C= (n.*1480+139C=) c.1583+139C= (n.1583+139C=) c.*66+139C= (n.*66+139C=) c.*1590+139C= (n.*1590+139C=) c.1340+139C= (n.1340+139C=) c.1402-12248C= (n.1402-12248C=) c.1676+139C= (n.1676+139C=) c.1856+139C= (n.1856+139C=) c.1523+139C= (n.1523+139C=) | |
| 7 | g.117590578C>T | CA832104164 | CFTR | c.1766+139C>T (n.1766+139C>T) c.*1480+139C>T (n.*1480+139C>T) c.1583+139C>T (n.1583+139C>T) c.*66+139C>T (n.*66+139C>T) c.*1590+139C>T (n.*1590+139C>T) c.1340+139C>T (n.1340+139C>T) c.1402-12248C>T (n.1402-12248C>T) c.1676+139C>T (n.1676+139C>T) c.1856+139C>T (n.1856+139C>T) c.1523+139C>T (n.1523+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590579T>A | CA2684619210 | CFTR | c.1766+140T>A (n.1766+140T>A) c.*1480+140T>A (n.*1480+140T>A) c.1583+140T>A (n.1583+140T>A) c.*66+140T>A (n.*66+140T>A) c.*1590+140T>A (n.*1590+140T>A) c.1340+140T>A (n.1340+140T>A) c.1402-12247T>A (n.1402-12247T>A) c.1676+140T>A (n.1676+140T>A) c.1856+140T>A (n.1856+140T>A) c.1523+140T>A (n.1523+140T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590579T>C | CA2684619211 | CFTR | c.1766+140T>C (n.1766+140T>C) c.*1480+140T>C (n.*1480+140T>C) c.1583+140T>C (n.1583+140T>C) c.*66+140T>C (n.*66+140T>C) c.*1590+140T>C (n.*1590+140T>C) c.1340+140T>C (n.1340+140T>C) c.1402-12247T>C (n.1402-12247T>C) c.1676+140T>C (n.1676+140T>C) c.1856+140T>C (n.1856+140T>C) c.1523+140T>C (n.1523+140T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590580C>A | CA2684619212 | CFTR | c.1766+141C>A (n.1766+141C>A) c.*1480+141C>A (n.*1480+141C>A) c.1583+141C>A (n.1583+141C>A) c.*66+141C>A (n.*66+141C>A) c.*1590+141C>A (n.*1590+141C>A) c.1340+141C>A (n.1340+141C>A) c.1402-12246C>A (n.1402-12246C>A) c.1676+141C>A (n.1676+141C>A) c.1856+141C>A (n.1856+141C>A) c.1523+141C>A (n.1523+141C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590581A>C | CA2684619213 | CFTR | c.1766+142A>C (n.1766+142A>C) c.*1480+142A>C (n.*1480+142A>C) c.1583+142A>C (n.1583+142A>C) c.*66+142A>C (n.*66+142A>C) c.*1590+142A>C (n.*1590+142A>C) c.1340+142A>C (n.1340+142A>C) c.1402-12245A>C (n.1402-12245A>C) c.1676+142A>C (n.1676+142A>C) c.1856+142A>C (n.1856+142A>C) c.1523+142A>C (n.1523+142A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590581A>G | CA2684619215 | CFTR | c.1766+142A>G (n.1766+142A>G) c.*1480+142A>G (n.*1480+142A>G) c.1583+142A>G (n.1583+142A>G) c.*66+142A>G (n.*66+142A>G) c.*1590+142A>G (n.*1590+142A>G) c.1340+142A>G (n.1340+142A>G) c.1402-12245A>G (n.1402-12245A>G) c.1676+142A>G (n.1676+142A>G) c.1856+142A>G (n.1856+142A>G) c.1523+142A>G (n.1523+142A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590581A>T | CA2684619214 | CFTR | c.1766+142A>T (n.1766+142A>T) c.*1480+142A>T (n.*1480+142A>T) c.1583+142A>T (n.1583+142A>T) c.*66+142A>T (n.*66+142A>T) c.*1590+142A>T (n.*1590+142A>T) c.1340+142A>T (n.1340+142A>T) c.1402-12245A>T (n.1402-12245A>T) c.1676+142A>T (n.1676+142A>T) c.1856+142A>T (n.1856+142A>T) c.1523+142A>T (n.1523+142A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590582A>G | CA2684619216 | CFTR | c.1766+143A>G (n.1766+143A>G) c.*1480+143A>G (n.*1480+143A>G) c.1583+143A>G (n.1583+143A>G) c.*66+143A>G (n.*66+143A>G) c.*1590+143A>G (n.*1590+143A>G) c.1340+143A>G (n.1340+143A>G) c.1402-12244A>G (n.1402-12244A>G) c.1676+143A>G (n.1676+143A>G) c.1856+143A>G (n.1856+143A>G) c.1523+143A>G (n.1523+143A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590582A>T | CA2684619217 | CFTR | c.1766+143A>T (n.1766+143A>T) c.*1480+143A>T (n.*1480+143A>T) c.1583+143A>T (n.1583+143A>T) c.*66+143A>T (n.*66+143A>T) c.*1590+143A>T (n.*1590+143A>T) c.1340+143A>T (n.1340+143A>T) c.1402-12244A>T (n.1402-12244A>T) c.1676+143A>T (n.1676+143A>T) c.1856+143A>T (n.1856+143A>T) c.1523+143A>T (n.1523+143A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590583A>C | CA2684619218 | CFTR | c.1766+144A>C (n.1766+144A>C) c.*1480+144A>C (n.*1480+144A>C) c.1583+144A>C (n.1583+144A>C) c.*66+144A>C (n.*66+144A>C) c.*1590+144A>C (n.*1590+144A>C) c.1340+144A>C (n.1340+144A>C) c.1402-12243A>C (n.1402-12243A>C) c.1676+144A>C (n.1676+144A>C) c.1856+144A>C (n.1856+144A>C) c.1523+144A>C (n.1523+144A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590583A>G | CA2684619219 | CFTR | c.1766+144A>G (n.1766+144A>G) c.*1480+144A>G (n.*1480+144A>G) c.1583+144A>G (n.1583+144A>G) c.*66+144A>G (n.*66+144A>G) c.*1590+144A>G (n.*1590+144A>G) c.1340+144A>G (n.1340+144A>G) c.1402-12243A>G (n.1402-12243A>G) c.1676+144A>G (n.1676+144A>G) c.1856+144A>G (n.1856+144A>G) c.1523+144A>G (n.1523+144A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590585C>A | CA2684619220 | CFTR | c.1766+146C>A (n.1766+146C>A) c.*1480+146C>A (n.*1480+146C>A) c.1583+146C>A (n.1583+146C>A) c.*66+146C>A (n.*66+146C>A) c.*1590+146C>A (n.*1590+146C>A) c.1340+146C>A (n.1340+146C>A) c.1402-12241C>A (n.1402-12241C>A) c.1676+146C>A (n.1676+146C>A) c.1856+146C>A (n.1856+146C>A) c.1523+146C>A (n.1523+146C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590585C>G | CA2715455607 | CFTR | c.1766+146C>G (n.1766+146C>G) c.*1480+146C>G (n.*1480+146C>G) c.1583+146C>G (n.1583+146C>G) c.*66+146C>G (n.*66+146C>G) c.*1590+146C>G (n.*1590+146C>G) c.1340+146C>G (n.1340+146C>G) c.1402-12241C>G (n.1402-12241C>G) c.1676+146C>G (n.1676+146C>G) c.1856+146C>G (n.1856+146C>G) c.1523+146C>G (n.1523+146C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590585C>T | CA2684619221 | CFTR | c.1766+146C>T (n.1766+146C>T) c.*1480+146C>T (n.*1480+146C>T) c.1583+146C>T (n.1583+146C>T) c.*66+146C>T (n.*66+146C>T) c.*1590+146C>T (n.*1590+146C>T) c.1340+146C>T (n.1340+146C>T) c.1402-12241C>T (n.1402-12241C>T) c.1676+146C>T (n.1676+146C>T) c.1856+146C>T (n.1856+146C>T) c.1523+146C>T (n.1523+146C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590586T>A | CA2684619222 | CFTR | c.1766+147T>A (n.1766+147T>A) c.*1480+147T>A (n.*1480+147T>A) c.1583+147T>A (n.1583+147T>A) c.*66+147T>A (n.*66+147T>A) c.*1590+147T>A (n.*1590+147T>A) c.1340+147T>A (n.1340+147T>A) c.1402-12240T>A (n.1402-12240T>A) c.1676+147T>A (n.1676+147T>A) c.1856+147T>A (n.1856+147T>A) c.1523+147T>A (n.1523+147T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590586T>C | CA2684619223 | CFTR | c.1766+147T>C (n.1766+147T>C) c.*1480+147T>C (n.*1480+147T>C) c.1583+147T>C (n.1583+147T>C) c.*66+147T>C (n.*66+147T>C) c.*1590+147T>C (n.*1590+147T>C) c.1340+147T>C (n.1340+147T>C) c.1402-12240T>C (n.1402-12240T>C) c.1676+147T>C (n.1676+147T>C) c.1856+147T>C (n.1856+147T>C) c.1523+147T>C (n.1523+147T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590587G>T | CA2684619224 | CFTR | c.1766+148G>T (n.1766+148G>T) c.*1480+148G>T (n.*1480+148G>T) c.1583+148G>T (n.1583+148G>T) c.*66+148G>T (n.*66+148G>T) c.*1590+148G>T (n.*1590+148G>T) c.1340+148G>T (n.1340+148G>T) c.1402-12239G>T (n.1402-12239G>T) c.1676+148G>T (n.1676+148G>T) c.1856+148G>T (n.1856+148G>T) c.1523+148G>T (n.1523+148G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590587_117590588insC | CA2684619225 | CFTR | c.1766+148_1766+149insC (n.1766+148_1766+149insC) c.*1480+148_*1480+149insC (n.*1480+148_*1480+149insC) c.1583+148_1583+149insC (n.1583+148_1583+149insC) c.*66+148_*66+149insC (n.*66+148_*66+149insC) c.*1590+148_*1590+149insC (n.*1590+148_*1590+149insC) c.1340+148_1340+149insC (n.1340+148_1340+149insC) c.1402-12239_1402-12238insC (n.1402-12239_1402-12238insC) c.1676+148_1676+149insC (n.1676+148_1676+149insC) c.1856+148_1856+149insC (n.1856+148_1856+149insC) c.1523+148_1523+149insC (n.1523+148_1523+149insC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590588A= | CA1737392759 | CFTR | c.1766+149A= (n.1766+149A=) c.*1480+149A= (n.*1480+149A=) c.1583+149A= (n.1583+149A=) c.*66+149A= (n.*66+149A=) c.*1590+149A= (n.*1590+149A=) c.1340+149A= (n.1340+149A=) c.1402-12238A= (n.1402-12238A=) c.1676+149A= (n.1676+149A=) c.1856+149A= (n.1856+149A=) c.1523+149A= (n.1523+149A=) | |
| 7 | g.117590588A>G | CA1737392761 | CFTR | c.1766+149A>G (n.1766+149A>G) c.*1480+149A>G (n.*1480+149A>G) c.1583+149A>G (n.1583+149A>G) c.*66+149A>G (n.*66+149A>G) c.*1590+149A>G (n.*1590+149A>G) c.1340+149A>G (n.1340+149A>G) c.1402-12238A>G (n.1402-12238A>G) c.1676+149A>G (n.1676+149A>G) c.1856+149A>G (n.1856+149A>G) c.1523+149A>G (n.1523+149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590589T>C | CA2684619226 | CFTR | c.1766+150T>C (n.1766+150T>C) c.*1480+150T>C (n.*1480+150T>C) c.1583+150T>C (n.1583+150T>C) c.*66+150T>C (n.*66+150T>C) c.*1590+150T>C (n.*1590+150T>C) c.1340+150T>C (n.1340+150T>C) c.1402-12237T>C (n.1402-12237T>C) c.1676+150T>C (n.1676+150T>C) c.1856+150T>C (n.1856+150T>C) c.1523+150T>C (n.1523+150T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590589T>G | CA2684619227 | CFTR | c.1766+150T>G (n.1766+150T>G) c.*1480+150T>G (n.*1480+150T>G) c.1583+150T>G (n.1583+150T>G) c.*66+150T>G (n.*66+150T>G) c.*1590+150T>G (n.*1590+150T>G) c.1340+150T>G (n.1340+150T>G) c.1402-12237T>G (n.1402-12237T>G) c.1676+150T>G (n.1676+150T>G) c.1856+150T>G (n.1856+150T>G) c.1523+150T>G (n.1523+150T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590590C>A | CA2684619228 | CFTR | c.1766+151C>A (n.1766+151C>A) c.*1480+151C>A (n.*1480+151C>A) c.1583+151C>A (n.1583+151C>A) c.*66+151C>A (n.*66+151C>A) c.*1590+151C>A (n.*1590+151C>A) c.1340+151C>A (n.1340+151C>A) c.1402-12236C>A (n.1402-12236C>A) c.1676+151C>A (n.1676+151C>A) c.1856+151C>A (n.1856+151C>A) c.1523+151C>A (n.1523+151C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590590C>G | CA2684619229 | CFTR | c.1766+151C>G (n.1766+151C>G) c.*1480+151C>G (n.*1480+151C>G) c.1583+151C>G (n.1583+151C>G) c.*66+151C>G (n.*66+151C>G) c.*1590+151C>G (n.*1590+151C>G) c.1340+151C>G (n.1340+151C>G) c.1402-12236C>G (n.1402-12236C>G) c.1676+151C>G (n.1676+151C>G) c.1856+151C>G (n.1856+151C>G) c.1523+151C>G (n.1523+151C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590591T>A | CA12546341 | CFTR | c.1766+152T>A (n.1766+152T>A) c.*1480+152T>A (n.*1480+152T>A) c.1583+152T>A (n.1583+152T>A) c.*66+152T>A (n.*66+152T>A) c.*1590+152T>A (n.*1590+152T>A) c.1340+152T>A (n.1340+152T>A) c.1402-12235T>A (n.1402-12235T>A) c.1676+152T>A (n.1676+152T>A) c.1856+152T>A (n.1856+152T>A) c.1523+152T>A (n.1523+152T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590591T>C | CA2580714879 | CFTR | c.1766+152T>C (n.1766+152T>C) c.*1480+152T>C (n.*1480+152T>C) c.1583+152T>C (n.1583+152T>C) c.*66+152T>C (n.*66+152T>C) c.*1590+152T>C (n.*1590+152T>C) c.1340+152T>C (n.1340+152T>C) c.1402-12235T>C (n.1402-12235T>C) c.1676+152T>C (n.1676+152T>C) c.1856+152T>C (n.1856+152T>C) c.1523+152T>C (n.1523+152T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590591T>G | CA2580714880 | CFTR | c.1766+152T>G (n.1766+152T>G) c.*1480+152T>G (n.*1480+152T>G) c.1583+152T>G (n.1583+152T>G) c.*66+152T>G (n.*66+152T>G) c.*1590+152T>G (n.*1590+152T>G) c.1340+152T>G (n.1340+152T>G) c.1402-12235T>G (n.1402-12235T>G) c.1676+152T>G (n.1676+152T>G) c.1856+152T>G (n.1856+152T>G) c.1523+152T>G (n.1523+152T>G) | |
| 7 | g.117590591T= | CA1737392764 | CFTR | c.1766+152T= (n.1766+152T=) c.*1480+152T= (n.*1480+152T=) c.1583+152T= (n.1583+152T=) c.*66+152T= (n.*66+152T=) c.*1590+152T= (n.*1590+152T=) c.1340+152T= (n.1340+152T=) c.1402-12235T= (n.1402-12235T=) c.1676+152T= (n.1676+152T=) c.1856+152T= (n.1856+152T=) c.1523+152T= (n.1523+152T=) | |
| 7 | g.117590592G= | CA1737392769 | CFTR | c.1766+153G= (n.1766+153G=) c.*1480+153G= (n.*1480+153G=) c.1583+153G= (n.1583+153G=) c.*66+153G= (n.*66+153G=) c.*1590+153G= (n.*1590+153G=) c.1340+153G= (n.1340+153G=) c.1402-12234G= (n.1402-12234G=) c.1676+153G= (n.1676+153G=) c.1856+153G= (n.1856+153G=) c.1523+153G= (n.1523+153G=) | |
| 7 | g.117590592G>T | CA164946598 | CFTR | c.1766+153G>T (n.1766+153G>T) c.*1480+153G>T (n.*1480+153G>T) c.1583+153G>T (n.1583+153G>T) c.*66+153G>T (n.*66+153G>T) c.*1590+153G>T (n.*1590+153G>T) c.1340+153G>T (n.1340+153G>T) c.1402-12234G>T (n.1402-12234G>T) c.1676+153G>T (n.1676+153G>T) c.1856+153G>T (n.1856+153G>T) c.1523+153G>T (n.1523+153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590594C= | CA1737392772 | CFTR | c.1766+155C= (n.1766+155C=) c.*1480+155C= (n.*1480+155C=) c.1583+155C= (n.1583+155C=) c.*66+155C= (n.*66+155C=) c.*1590+155C= (n.*1590+155C=) c.1340+155C= (n.1340+155C=) c.1402-12232C= (n.1402-12232C=) c.1676+155C= (n.1676+155C=) c.1856+155C= (n.1856+155C=) c.1523+155C= (n.1523+155C=) | |
| 7 | g.117590594C>T | CA164946599 | CFTR | c.1766+155C>T (n.1766+155C>T) c.*1480+155C>T (n.*1480+155C>T) c.1583+155C>T (n.1583+155C>T) c.*66+155C>T (n.*66+155C>T) c.*1590+155C>T (n.*1590+155C>T) c.1340+155C>T (n.1340+155C>T) c.1402-12232C>T (n.1402-12232C>T) c.1676+155C>T (n.1676+155C>T) c.1856+155C>T (n.1856+155C>T) c.1523+155C>T (n.1523+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590598C= | CA1737392774 | CFTR | c.1766+159C= (n.1766+159C=) c.*1480+159C= (n.*1480+159C=) c.1583+159C= (n.1583+159C=) c.*66+159C= (n.*66+159C=) c.*1590+159C= (n.*1590+159C=) c.1340+159C= (n.1340+159C=) c.1402-12228C= (n.1402-12228C=) c.1676+159C= (n.1676+159C=) c.1856+159C= (n.1856+159C=) c.1523+159C= (n.1523+159C=) | |
| 7 | g.117590598C>T | CA1737392775 | CFTR | c.1766+159C>T (n.1766+159C>T) c.*1480+159C>T (n.*1480+159C>T) c.1583+159C>T (n.1583+159C>T) c.*66+159C>T (n.*66+159C>T) c.*1590+159C>T (n.*1590+159C>T) c.1340+159C>T (n.1340+159C>T) c.1402-12228C>T (n.1402-12228C>T) c.1676+159C>T (n.1676+159C>T) c.1856+159C>T (n.1856+159C>T) c.1523+159C>T (n.1523+159C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590599T>C | CA1106305021 | CFTR | c.1766+160T>C (n.1766+160T>C) c.*1480+160T>C (n.*1480+160T>C) c.1583+160T>C (n.1583+160T>C) c.*66+160T>C (n.*66+160T>C) c.*1590+160T>C (n.*1590+160T>C) c.1340+160T>C (n.1340+160T>C) c.1402-12227T>C (n.1402-12227T>C) c.1676+160T>C (n.1676+160T>C) c.1856+160T>C (n.1856+160T>C) c.1523+160T>C (n.1523+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590599T= | CA1737392778 | CFTR | c.1766+160T= (n.1766+160T=) c.*1480+160T= (n.*1480+160T=) c.1583+160T= (n.1583+160T=) c.*66+160T= (n.*66+160T=) c.*1590+160T= (n.*1590+160T=) c.1340+160T= (n.1340+160T=) c.1402-12227T= (n.1402-12227T=) c.1676+160T= (n.1676+160T=) c.1856+160T= (n.1856+160T=) c.1523+160T= (n.1523+160T=) | |
| 7 | g.117590602G>T | CA2777588215 | CFTR | c.1766+163G>T (n.1766+163G>T) c.*1480+163G>T (n.*1480+163G>T) c.1583+163G>T (n.1583+163G>T) c.*66+163G>T (n.*66+163G>T) c.*1590+163G>T (n.*1590+163G>T) c.1340+163G>T (n.1340+163G>T) c.1402-12224G>T (n.1402-12224G>T) c.1676+163G>T (n.1676+163G>T) c.1856+163G>T (n.1856+163G>T) c.1523+163G>T (n.1523+163G>T) | |
| 7 | g.117590602_117590603delinsGC | CA1737392779 | CFTR | c.1766+163_1766+164delinsGC (n.1766+163_1766+164delinsGC) c.*1480+163_*1480+164delinsGC (n.*1480+163_*1480+164delinsGC) c.1583+163_1583+164delinsGC (n.1583+163_1583+164delinsGC) c.*66+163_*66+164delinsGC (n.*66+163_*66+164delinsGC) c.*1590+163_*1590+164delinsGC (n.*1590+163_*1590+164delinsGC) c.1340+163_1340+164delinsGC (n.1340+163_1340+164delinsGC) c.1402-12224_1402-12223delinsGC (n.1402-12224_1402-12223delinsGC) c.1676+163_1676+164delinsGC (n.1676+163_1676+164delinsGC) c.1856+163_1856+164delinsGC (n.1856+163_1856+164delinsGC) c.1523+163_1523+164delinsGC (n.1523+163_1523+164delinsGC) | |
| 7 | g.117590603C= | CA1737392782 | CFTR | c.1766+164C= (n.1766+164C=) c.*1480+164C= (n.*1480+164C=) c.1583+164C= (n.1583+164C=) c.*66+164C= (n.*66+164C=) c.*1590+164C= (n.*1590+164C=) c.1340+164C= (n.1340+164C=) c.1402-12223C= (n.1402-12223C=) c.1676+164C= (n.1676+164C=) c.1856+164C= (n.1856+164C=) c.1523+164C= (n.1523+164C=) | |
| 7 | g.117590603C>G | CA1106305027 | CFTR | c.1766+164C>G (n.1766+164C>G) c.*1480+164C>G (n.*1480+164C>G) c.1583+164C>G (n.1583+164C>G) c.*66+164C>G (n.*66+164C>G) c.*1590+164C>G (n.*1590+164C>G) c.1340+164C>G (n.1340+164C>G) c.1402-12223C>G (n.1402-12223C>G) c.1676+164C>G (n.1676+164C>G) c.1856+164C>G (n.1856+164C>G) c.1523+164C>G (n.1523+164C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590604del | CA1737392780 | CFTR | c.1766+165del (n.1766+165del) c.*1480+165del (n.*1480+165del) c.1583+165del (n.1583+165del) c.*66+165del (n.*66+165del) c.*1590+165del (n.*1590+165del) c.1340+165del (n.1340+165del) c.1402-12222del (n.1402-12222del) c.1676+165del (n.1676+165del) c.1856+165del (n.1856+165del) c.1523+165del (n.1523+165del) | dbSNP |
| 7 | g.117590606G= | CA1737392784 | CFTR | c.1766+167G= (n.1766+167G=) c.*1480+167G= (n.*1480+167G=) c.1583+167G= (n.1583+167G=) c.*66+167G= (n.*66+167G=) c.*1590+167G= (n.*1590+167G=) c.1340+167G= (n.1340+167G=) c.1402-12220G= (n.1402-12220G=) c.1676+167G= (n.1676+167G=) c.1856+167G= (n.1856+167G=) c.1523+167G= (n.1523+167G=) | |
| 7 | g.117590606_117590607insAA | CA1737392786 | CFTR | c.1766+167_1766+168insAA (n.1766+167_1766+168insAA) c.*1480+167_*1480+168insAA (n.*1480+167_*1480+168insAA) c.1583+167_1583+168insAA (n.1583+167_1583+168insAA) c.*66+167_*66+168insAA (n.*66+167_*66+168insAA) c.*1590+167_*1590+168insAA (n.*1590+167_*1590+168insAA) c.1340+167_1340+168insAA (n.1340+167_1340+168insAA) c.1402-12220_1402-12219insAA (n.1402-12220_1402-12219insAA) c.1676+167_1676+168insAA (n.1676+167_1676+168insAA) c.1856+167_1856+168insAA (n.1856+167_1856+168insAA) c.1523+167_1523+168insAA (n.1523+167_1523+168insAA) | dbSNP |
| 7 | g.117590607G>C | CA832104192 | CFTR | c.1766+168G>C (n.1766+168G>C) c.*1480+168G>C (n.*1480+168G>C) c.1583+168G>C (n.1583+168G>C) c.*66+168G>C (n.*66+168G>C) c.*1590+168G>C (n.*1590+168G>C) c.1340+168G>C (n.1340+168G>C) c.1402-12219G>C (n.1402-12219G>C) c.1676+168G>C (n.1676+168G>C) c.1856+168G>C (n.1856+168G>C) c.1523+168G>C (n.1523+168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590607G= | CA1737392787 | CFTR | c.1766+168G= (n.1766+168G=) c.*1480+168G= (n.*1480+168G=) c.1583+168G= (n.1583+168G=) c.*66+168G= (n.*66+168G=) c.*1590+168G= (n.*1590+168G=) c.1340+168G= (n.1340+168G=) c.1402-12219G= (n.1402-12219G=) c.1676+168G= (n.1676+168G=) c.1856+168G= (n.1856+168G=) c.1523+168G= (n.1523+168G=) | |
| 7 | g.117590607_117590608insTA | CA1737392790 | CFTR | c.1766+168_1766+169insTA (n.1766+168_1766+169insTA) c.*1480+168_*1480+169insTA (n.*1480+168_*1480+169insTA) c.1583+168_1583+169insTA (n.1583+168_1583+169insTA) c.*66+168_*66+169insTA (n.*66+168_*66+169insTA) c.*1590+168_*1590+169insTA (n.*1590+168_*1590+169insTA) c.1340+168_1340+169insTA (n.1340+168_1340+169insTA) c.1402-12219_1402-12218insTA (n.1402-12219_1402-12218insTA) c.1676+168_1676+169insTA (n.1676+168_1676+169insTA) c.1856+168_1856+169insTA (n.1856+168_1856+169insTA) c.1523+168_1523+169insTA (n.1523+168_1523+169insTA) | dbSNP |
| 7 | g.117590614G>A | CA1737392793 | CFTR | c.1766+175G>A (n.1766+175G>A) c.*1480+175G>A (n.*1480+175G>A) c.1583+175G>A (n.1583+175G>A) c.*66+175G>A (n.*66+175G>A) c.*1590+175G>A (n.*1590+175G>A) c.1340+175G>A (n.1340+175G>A) c.1402-12212G>A (n.1402-12212G>A) c.1676+175G>A (n.1676+175G>A) c.1856+175G>A (n.1856+175G>A) c.1523+175G>A (n.1523+175G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590614G= | CA1737392791 | CFTR | c.1766+175G= (n.1766+175G=) c.*1480+175G= (n.*1480+175G=) c.1583+175G= (n.1583+175G=) c.*66+175G= (n.*66+175G=) c.*1590+175G= (n.*1590+175G=) c.1340+175G= (n.1340+175G=) c.1402-12212G= (n.1402-12212G=) c.1676+175G= (n.1676+175G=) c.1856+175G= (n.1856+175G=) c.1523+175G= (n.1523+175G=) | |
| 7 | g.117590618A= | CA1737392795 | CFTR | c.1766+179A= (n.1766+179A=) c.*1480+179A= (n.*1480+179A=) c.1583+179A= (n.1583+179A=) c.*66+179A= (n.*66+179A=) c.*1590+179A= (n.*1590+179A=) c.1340+179A= (n.1340+179A=) c.1402-12208A= (n.1402-12208A=) c.1676+179A= (n.1676+179A=) c.1856+179A= (n.1856+179A=) c.1523+179A= (n.1523+179A=) | |
| 7 | g.117590618A>G | CA164946600 | CFTR | c.1766+179A>G (n.1766+179A>G) c.*1480+179A>G (n.*1480+179A>G) c.1583+179A>G (n.1583+179A>G) c.*66+179A>G (n.*66+179A>G) c.*1590+179A>G (n.*1590+179A>G) c.1340+179A>G (n.1340+179A>G) c.1402-12208A>G (n.1402-12208A>G) c.1676+179A>G (n.1676+179A>G) c.1856+179A>G (n.1856+179A>G) c.1523+179A>G (n.1523+179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590620T>C | CA2777588219 | CFTR | c.1766+181T>C (n.1766+181T>C) c.*1480+181T>C (n.*1480+181T>C) c.1583+181T>C (n.1583+181T>C) c.*66+181T>C (n.*66+181T>C) c.*1590+181T>C (n.*1590+181T>C) c.1340+181T>C (n.1340+181T>C) c.1402-12206T>C (n.1402-12206T>C) c.1676+181T>C (n.1676+181T>C) c.1856+181T>C (n.1856+181T>C) c.1523+181T>C (n.1523+181T>C) | |
| 7 | g.117590623C>A | CA164946603 | CFTR | c.1766+184C>A (n.1766+184C>A) c.*1480+184C>A (n.*1480+184C>A) c.1583+184C>A (n.1583+184C>A) c.*66+184C>A (n.*66+184C>A) c.*1590+184C>A (n.*1590+184C>A) c.1340+184C>A (n.1340+184C>A) c.1402-12203C>A (n.1402-12203C>A) c.1676+184C>A (n.1676+184C>A) c.1856+184C>A (n.1856+184C>A) c.1523+184C>A (n.1523+184C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590623C= | CA1737392800 | CFTR | c.1766+184C= (n.1766+184C=) c.*1480+184C= (n.*1480+184C=) c.1583+184C= (n.1583+184C=) c.*66+184C= (n.*66+184C=) c.*1590+184C= (n.*1590+184C=) c.1340+184C= (n.1340+184C=) c.1402-12203C= (n.1402-12203C=) c.1676+184C= (n.1676+184C=) c.1856+184C= (n.1856+184C=) c.1523+184C= (n.1523+184C=) | |
| 7 | g.117590624A>G | CA2777588220 | CFTR | c.1766+185A>G (n.1766+185A>G) c.*1480+185A>G (n.*1480+185A>G) c.1583+185A>G (n.1583+185A>G) c.*66+185A>G (n.*66+185A>G) c.*1590+185A>G (n.*1590+185A>G) c.1340+185A>G (n.1340+185A>G) c.1402-12202A>G (n.1402-12202A>G) c.1676+185A>G (n.1676+185A>G) c.1856+185A>G (n.1856+185A>G) c.1523+185A>G (n.1523+185A>G) | |
| 7 | g.117590627A= | CA1737392803 | CFTR | c.1766+188A= (n.1766+188A=) c.*1480+188A= (n.*1480+188A=) c.1583+188A= (n.1583+188A=) c.*66+188A= (n.*66+188A=) c.*1590+188A= (n.*1590+188A=) c.1340+188A= (n.1340+188A=) c.1402-12199A= (n.1402-12199A=) c.1676+188A= (n.1676+188A=) c.1856+188A= (n.1856+188A=) c.1523+188A= (n.1523+188A=) | |
| 7 | g.117590627A>G | CA164946614 | CFTR | c.1766+188A>G (n.1766+188A>G) c.*1480+188A>G (n.*1480+188A>G) c.1583+188A>G (n.1583+188A>G) c.*66+188A>G (n.*66+188A>G) c.*1590+188A>G (n.*1590+188A>G) c.1340+188A>G (n.1340+188A>G) c.1402-12199A>G (n.1402-12199A>G) c.1676+188A>G (n.1676+188A>G) c.1856+188A>G (n.1856+188A>G) c.1523+188A>G (n.1523+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590632C>A | CA1737392806 | CFTR | c.1766+193C>A (n.1766+193C>A) c.*1480+193C>A (n.*1480+193C>A) c.1583+193C>A (n.1583+193C>A) c.*66+193C>A (n.*66+193C>A) c.*1590+193C>A (n.*1590+193C>A) c.1340+193C>A (n.1340+193C>A) c.1402-12194C>A (n.1402-12194C>A) c.1676+193C>A (n.1676+193C>A) c.1856+193C>A (n.1856+193C>A) c.1523+193C>A (n.1523+193C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590632C= | CA1737392805 | CFTR | c.1766+193C= (n.1766+193C=) c.*1480+193C= (n.*1480+193C=) c.1583+193C= (n.1583+193C=) c.*66+193C= (n.*66+193C=) c.*1590+193C= (n.*1590+193C=) c.1340+193C= (n.1340+193C=) c.1402-12194C= (n.1402-12194C=) c.1676+193C= (n.1676+193C=) c.1856+193C= (n.1856+193C=) c.1523+193C= (n.1523+193C=) | |
| 7 | g.117590633T>C | CA1106305030 | CFTR | c.1766+194T>C (n.1766+194T>C) c.*1480+194T>C (n.*1480+194T>C) c.1583+194T>C (n.1583+194T>C) c.*66+194T>C (n.*66+194T>C) c.*1590+194T>C (n.*1590+194T>C) c.1340+194T>C (n.1340+194T>C) c.1402-12193T>C (n.1402-12193T>C) c.1676+194T>C (n.1676+194T>C) c.1856+194T>C (n.1856+194T>C) c.1523+194T>C (n.1523+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590633T= | CA1737392808 | CFTR | c.1766+194T= (n.1766+194T=) c.*1480+194T= (n.*1480+194T=) c.1583+194T= (n.1583+194T=) c.*66+194T= (n.*66+194T=) c.*1590+194T= (n.*1590+194T=) c.1340+194T= (n.1340+194T=) c.1402-12193T= (n.1402-12193T=) c.1676+194T= (n.1676+194T=) c.1856+194T= (n.1856+194T=) c.1523+194T= (n.1523+194T=) | |
| 7 | g.117590635T>A | CA832104202 | CFTR | c.1766+196T>A (n.1766+196T>A) c.*1480+196T>A (n.*1480+196T>A) c.1583+196T>A (n.1583+196T>A) c.*66+196T>A (n.*66+196T>A) c.*1590+196T>A (n.*1590+196T>A) c.1340+196T>A (n.1340+196T>A) c.1402-12191T>A (n.1402-12191T>A) c.1676+196T>A (n.1676+196T>A) c.1856+196T>A (n.1856+196T>A) c.1523+196T>A (n.1523+196T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590635T>C | CA832104206 | CFTR | c.1766+196T>C (n.1766+196T>C) c.*1480+196T>C (n.*1480+196T>C) c.1583+196T>C (n.1583+196T>C) c.*66+196T>C (n.*66+196T>C) c.*1590+196T>C (n.*1590+196T>C) c.1340+196T>C (n.1340+196T>C) c.1402-12191T>C (n.1402-12191T>C) c.1676+196T>C (n.1676+196T>C) c.1856+196T>C (n.1856+196T>C) c.1523+196T>C (n.1523+196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590635T= | CA1737392811 | CFTR | c.1766+196T= (n.1766+196T=) c.*1480+196T= (n.*1480+196T=) c.1583+196T= (n.1583+196T=) c.*66+196T= (n.*66+196T=) c.*1590+196T= (n.*1590+196T=) c.1340+196T= (n.1340+196T=) c.1402-12191T= (n.1402-12191T=) c.1676+196T= (n.1676+196T=) c.1856+196T= (n.1856+196T=) c.1523+196T= (n.1523+196T=) | |
| 7 | g.117590636T>C | CA832104208 | CFTR | c.1766+197T>C (n.1766+197T>C) c.*1480+197T>C (n.*1480+197T>C) c.1583+197T>C (n.1583+197T>C) c.*66+197T>C (n.*66+197T>C) c.*1590+197T>C (n.*1590+197T>C) c.1340+197T>C (n.1340+197T>C) c.1402-12190T>C (n.1402-12190T>C) c.1676+197T>C (n.1676+197T>C) c.1856+197T>C (n.1856+197T>C) c.1523+197T>C (n.1523+197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590636T= | CA1737392813 | CFTR | c.1766+197T= (n.1766+197T=) c.*1480+197T= (n.*1480+197T=) c.1583+197T= (n.1583+197T=) c.*66+197T= (n.*66+197T=) c.*1590+197T= (n.*1590+197T=) c.1340+197T= (n.1340+197T=) c.1402-12190T= (n.1402-12190T=) c.1676+197T= (n.1676+197T=) c.1856+197T= (n.1856+197T=) c.1523+197T= (n.1523+197T=) | |
| 7 | g.117590637C= | CA1737392814 | CFTR | c.1766+198C= (n.1766+198C=) c.*1480+198C= (n.*1480+198C=) c.1583+198C= (n.1583+198C=) c.*66+198C= (n.*66+198C=) c.*1590+198C= (n.*1590+198C=) c.1340+198C= (n.1340+198C=) c.1402-12189C= (n.1402-12189C=) c.1676+198C= (n.1676+198C=) c.1856+198C= (n.1856+198C=) c.1523+198C= (n.1523+198C=) | |
| 7 | g.117590637C>T | CA1106305034 | CFTR | c.1766+198C>T (n.1766+198C>T) c.*1480+198C>T (n.*1480+198C>T) c.1583+198C>T (n.1583+198C>T) c.*66+198C>T (n.*66+198C>T) c.*1590+198C>T (n.*1590+198C>T) c.1340+198C>T (n.1340+198C>T) c.1402-12189C>T (n.1402-12189C>T) c.1676+198C>T (n.1676+198C>T) c.1856+198C>T (n.1856+198C>T) c.1523+198C>T (n.1523+198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590639C= | CA1737392816 | CFTR | c.1766+200C= (n.1766+200C=) c.*1480+200C= (n.*1480+200C=) c.1583+200C= (n.1583+200C=) c.*66+200C= (n.*66+200C=) c.*1590+200C= (n.*1590+200C=) c.1340+200C= (n.1340+200C=) c.1402-12187C= (n.1402-12187C=) c.1676+200C= (n.1676+200C=) c.1856+200C= (n.1856+200C=) c.1523+200C= (n.1523+200C=) | |
| 7 | g.117590639C>T | CA1737392817 | CFTR | c.1766+200C>T (n.1766+200C>T) c.*1480+200C>T (n.*1480+200C>T) c.1583+200C>T (n.1583+200C>T) c.*66+200C>T (n.*66+200C>T) c.*1590+200C>T (n.*1590+200C>T) c.1340+200C>T (n.1340+200C>T) c.1402-12187C>T (n.1402-12187C>T) c.1676+200C>T (n.1676+200C>T) c.1856+200C>T (n.1856+200C>T) c.1523+200C>T (n.1523+200C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590641C>A | CA1737392819 | CFTR | c.1766+202C>A (n.1766+202C>A) c.*1480+202C>A (n.*1480+202C>A) c.1583+202C>A (n.1583+202C>A) c.*66+202C>A (n.*66+202C>A) c.*1590+202C>A (n.*1590+202C>A) c.1340+202C>A (n.1340+202C>A) c.1402-12185C>A (n.1402-12185C>A) c.1676+202C>A (n.1676+202C>A) c.1856+202C>A (n.1856+202C>A) c.1523+202C>A (n.1523+202C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590641C= | CA1737392818 | CFTR | c.1766+202C= (n.1766+202C=) c.*1480+202C= (n.*1480+202C=) c.1583+202C= (n.1583+202C=) c.*66+202C= (n.*66+202C=) c.*1590+202C= (n.*1590+202C=) c.1340+202C= (n.1340+202C=) c.1402-12185C= (n.1402-12185C=) c.1676+202C= (n.1676+202C=) c.1856+202C= (n.1856+202C=) c.1523+202C= (n.1523+202C=) | |
| 7 | g.117590642C>A | CA164946629 | CFTR | c.1766+203C>A (n.1766+203C>A) c.*1480+203C>A (n.*1480+203C>A) c.1583+203C>A (n.1583+203C>A) c.*66+203C>A (n.*66+203C>A) c.*1590+203C>A (n.*1590+203C>A) c.1340+203C>A (n.1340+203C>A) c.1402-12184C>A (n.1402-12184C>A) c.1676+203C>A (n.1676+203C>A) c.1856+203C>A (n.1856+203C>A) c.1523+203C>A (n.1523+203C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590642C= | CA1737392820 | CFTR | c.1766+203C= (n.1766+203C=) c.*1480+203C= (n.*1480+203C=) c.1583+203C= (n.1583+203C=) c.*66+203C= (n.*66+203C=) c.*1590+203C= (n.*1590+203C=) c.1340+203C= (n.1340+203C=) c.1402-12184C= (n.1402-12184C=) c.1676+203C= (n.1676+203C=) c.1856+203C= (n.1856+203C=) c.1523+203C= (n.1523+203C=) | |
| 7 | g.117590642C>T | CA164946636 | CFTR | c.1766+203C>T (n.1766+203C>T) c.*1480+203C>T (n.*1480+203C>T) c.1583+203C>T (n.1583+203C>T) c.*66+203C>T (n.*66+203C>T) c.*1590+203C>T (n.*1590+203C>T) c.1340+203C>T (n.1340+203C>T) c.1402-12184C>T (n.1402-12184C>T) c.1676+203C>T (n.1676+203C>T) c.1856+203C>T (n.1856+203C>T) c.1523+203C>T (n.1523+203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |