| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590494_117590497del | CA4451084 | CFTR | c.1766+55_1766+58del (n.1766+55_1766+58del) c.*1480+55_*1480+58del (n.*1480+55_*1480+58del) c.1583+55_1583+58del (n.1583+55_1583+58del) c.*66+55_*66+58del (n.*66+55_*66+58del) c.*1590+55_*1590+58del (n.*1590+55_*1590+58del) c.1340+55_1340+58del (n.1340+55_1340+58del) c.1402-12332_1402-12329del (n.1402-12332_1402-12329del) c.1676+55_1676+58del (n.1676+55_1676+58del) c.1856+55_1856+58del (n.1856+55_1856+58del) c.1523+55_1523+58del (n.1523+55_1523+58del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590495G>T | CA2684619144 | CFTR | c.1766+56G>T (n.1766+56G>T) c.*1480+56G>T (n.*1480+56G>T) c.1583+56G>T (n.1583+56G>T) c.*66+56G>T (n.*66+56G>T) c.*1590+56G>T (n.*1590+56G>T) c.1340+56G>T (n.1340+56G>T) c.1402-12331G>T (n.1402-12331G>T) c.1676+56G>T (n.1676+56G>T) c.1856+56G>T (n.1856+56G>T) c.1523+56G>T (n.1523+56G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590496A= | CA1737392694 | CFTR | c.1766+57A= (n.1766+57A=) c.*1480+57A= (n.*1480+57A=) c.1583+57A= (n.1583+57A=) c.*66+57A= (n.*66+57A=) c.*1590+57A= (n.*1590+57A=) c.1340+57A= (n.1340+57A=) c.1402-12330A= (n.1402-12330A=) c.1676+57A= (n.1676+57A=) c.1856+57A= (n.1856+57A=) c.1523+57A= (n.1523+57A=) | |
| 7 | g.117590496A>G | CA1106304964 | CFTR | c.1766+57A>G (n.1766+57A>G) c.*1480+57A>G (n.*1480+57A>G) c.1583+57A>G (n.1583+57A>G) c.*66+57A>G (n.*66+57A>G) c.*1590+57A>G (n.*1590+57A>G) c.1340+57A>G (n.1340+57A>G) c.1402-12330A>G (n.1402-12330A>G) c.1676+57A>G (n.1676+57A>G) c.1856+57A>G (n.1856+57A>G) c.1523+57A>G (n.1523+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590497C>A | CA2684619145 | CFTR | c.1766+58C>A (n.1766+58C>A) c.*1480+58C>A (n.*1480+58C>A) c.1583+58C>A (n.1583+58C>A) c.*66+58C>A (n.*66+58C>A) c.*1590+58C>A (n.*1590+58C>A) c.1340+58C>A (n.1340+58C>A) c.1402-12329C>A (n.1402-12329C>A) c.1676+58C>A (n.1676+58C>A) c.1856+58C>A (n.1856+58C>A) c.1523+58C>A (n.1523+58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590497C= | CA1737392698 | CFTR | c.1766+58C= (n.1766+58C=) c.*1480+58C= (n.*1480+58C=) c.1583+58C= (n.1583+58C=) c.*66+58C= (n.*66+58C=) c.*1590+58C= (n.*1590+58C=) c.1340+58C= (n.1340+58C=) c.1402-12329C= (n.1402-12329C=) c.1676+58C= (n.1676+58C=) c.1856+58C= (n.1856+58C=) c.1523+58C= (n.1523+58C=) | |
| 7 | g.117590497C>T | CA164946557 | CFTR | c.1766+58C>T (n.1766+58C>T) c.*1480+58C>T (n.*1480+58C>T) c.1583+58C>T (n.1583+58C>T) c.*66+58C>T (n.*66+58C>T) c.*1590+58C>T (n.*1590+58C>T) c.1340+58C>T (n.1340+58C>T) c.1402-12329C>T (n.1402-12329C>T) c.1676+58C>T (n.1676+58C>T) c.1856+58C>T (n.1856+58C>T) c.1523+58C>T (n.1523+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590498T>C | CA164946561 | CFTR | c.1766+59T>C (n.1766+59T>C) c.*1480+59T>C (n.*1480+59T>C) c.1583+59T>C (n.1583+59T>C) c.*66+59T>C (n.*66+59T>C) c.*1590+59T>C (n.*1590+59T>C) c.1340+59T>C (n.1340+59T>C) c.1402-12328T>C (n.1402-12328T>C) c.1676+59T>C (n.1676+59T>C) c.1856+59T>C (n.1856+59T>C) c.1523+59T>C (n.1523+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590498T= | CA1737392701 | CFTR | c.1766+59T= (n.1766+59T=) c.*1480+59T= (n.*1480+59T=) c.1583+59T= (n.1583+59T=) c.*66+59T= (n.*66+59T=) c.*1590+59T= (n.*1590+59T=) c.1340+59T= (n.1340+59T=) c.1402-12328T= (n.1402-12328T=) c.1676+59T= (n.1676+59T=) c.1856+59T= (n.1856+59T=) c.1523+59T= (n.1523+59T=) | |
| 7 | g.117590499G>A | CA2684619146 | CFTR | c.1766+60G>A (n.1766+60G>A) c.*1480+60G>A (n.*1480+60G>A) c.1583+60G>A (n.1583+60G>A) c.*66+60G>A (n.*66+60G>A) c.*1590+60G>A (n.*1590+60G>A) c.1340+60G>A (n.1340+60G>A) c.1402-12327G>A (n.1402-12327G>A) c.1676+60G>A (n.1676+60G>A) c.1856+60G>A (n.1856+60G>A) c.1523+60G>A (n.1523+60G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590499G>C | CA2715455606 | CFTR | c.1766+60G>C (n.1766+60G>C) c.*1480+60G>C (n.*1480+60G>C) c.1583+60G>C (n.1583+60G>C) c.*66+60G>C (n.*66+60G>C) c.*1590+60G>C (n.*1590+60G>C) c.1340+60G>C (n.1340+60G>C) c.1402-12327G>C (n.1402-12327G>C) c.1676+60G>C (n.1676+60G>C) c.1856+60G>C (n.1856+60G>C) c.1523+60G>C (n.1523+60G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590499G>T | CA2579000060 | CFTR | c.1766+60G>T (n.1766+60G>T) c.*1480+60G>T (n.*1480+60G>T) c.1583+60G>T (n.1583+60G>T) c.*66+60G>T (n.*66+60G>T) c.*1590+60G>T (n.*1590+60G>T) c.1340+60G>T (n.1340+60G>T) c.1402-12327G>T (n.1402-12327G>T) c.1676+60G>T (n.1676+60G>T) c.1856+60G>T (n.1856+60G>T) c.1523+60G>T (n.1523+60G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590501C>A | CA2684619148 | CFTR | c.1766+62C>A (n.1766+62C>A) c.*1480+62C>A (n.*1480+62C>A) c.1583+62C>A (n.1583+62C>A) c.*66+62C>A (n.*66+62C>A) c.*1590+62C>A (n.*1590+62C>A) c.1340+62C>A (n.1340+62C>A) c.1402-12325C>A (n.1402-12325C>A) c.1676+62C>A (n.1676+62C>A) c.1856+62C>A (n.1856+62C>A) c.1523+62C>A (n.1523+62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590501_117590504dup | CA2684619147 | CFTR | c.1766+62_1766+65dup (n.1766+62_1766+65dup) c.*1480+62_*1480+65dup (n.*1480+62_*1480+65dup) c.1583+62_1583+65dup (n.1583+62_1583+65dup) c.*66+62_*66+65dup (n.*66+62_*66+65dup) c.*1590+62_*1590+65dup (n.*1590+62_*1590+65dup) c.1340+62_1340+65dup (n.1340+62_1340+65dup) c.1402-12325_1402-12322dup (n.1402-12325_1402-12322dup) c.1676+62_1676+65dup (n.1676+62_1676+65dup) c.1856+62_1856+65dup (n.1856+62_1856+65dup) c.1523+62_1523+65dup (n.1523+62_1523+65dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590502C>A | CA164946569 | CFTR | c.1766+63C>A (n.1766+63C>A) c.*1480+63C>A (n.*1480+63C>A) c.1583+63C>A (n.1583+63C>A) c.*66+63C>A (n.*66+63C>A) c.*1590+63C>A (n.*1590+63C>A) c.1340+63C>A (n.1340+63C>A) c.1402-12324C>A (n.1402-12324C>A) c.1676+63C>A (n.1676+63C>A) c.1856+63C>A (n.1856+63C>A) c.1523+63C>A (n.1523+63C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590502C= | CA1737392703 | CFTR | c.1766+63C= (n.1766+63C=) c.*1480+63C= (n.*1480+63C=) c.1583+63C= (n.1583+63C=) c.*66+63C= (n.*66+63C=) c.*1590+63C= (n.*1590+63C=) c.1340+63C= (n.1340+63C=) c.1402-12324C= (n.1402-12324C=) c.1676+63C= (n.1676+63C=) c.1856+63C= (n.1856+63C=) c.1523+63C= (n.1523+63C=) | |
| 7 | g.117590502C>T | CA2684619149 | CFTR | c.1766+63C>T (n.1766+63C>T) c.*1480+63C>T (n.*1480+63C>T) c.1583+63C>T (n.1583+63C>T) c.*66+63C>T (n.*66+63C>T) c.*1590+63C>T (n.*1590+63C>T) c.1340+63C>T (n.1340+63C>T) c.1402-12324C>T (n.1402-12324C>T) c.1676+63C>T (n.1676+63C>T) c.1856+63C>T (n.1856+63C>T) c.1523+63C>T (n.1523+63C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590503C>A | CA2684619150 | CFTR | c.1766+64C>A (n.1766+64C>A) c.*1480+64C>A (n.*1480+64C>A) c.1583+64C>A (n.1583+64C>A) c.*66+64C>A (n.*66+64C>A) c.*1590+64C>A (n.*1590+64C>A) c.1340+64C>A (n.1340+64C>A) c.1402-12323C>A (n.1402-12323C>A) c.1676+64C>A (n.1676+64C>A) c.1856+64C>A (n.1856+64C>A) c.1523+64C>A (n.1523+64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590503C>T | CA2684619151 | CFTR | c.1766+64C>T (n.1766+64C>T) c.*1480+64C>T (n.*1480+64C>T) c.1583+64C>T (n.1583+64C>T) c.*66+64C>T (n.*66+64C>T) c.*1590+64C>T (n.*1590+64C>T) c.1340+64C>T (n.1340+64C>T) c.1402-12323C>T (n.1402-12323C>T) c.1676+64C>T (n.1676+64C>T) c.1856+64C>T (n.1856+64C>T) c.1523+64C>T (n.1523+64C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590504A>G | CA2523952025 | CFTR | c.1766+65A>G (n.1766+65A>G) c.*1480+65A>G (n.*1480+65A>G) c.1583+65A>G (n.1583+65A>G) c.*66+65A>G (n.*66+65A>G) c.*1590+65A>G (n.*1590+65A>G) c.1340+65A>G (n.1340+65A>G) c.1402-12322A>G (n.1402-12322A>G) c.1676+65A>G (n.1676+65A>G) c.1856+65A>G (n.1856+65A>G) c.1523+65A>G (n.1523+65A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590507A= | CA1737392704 | CFTR | c.1766+68A= (n.1766+68A=) c.*1480+68A= (n.*1480+68A=) c.1583+68A= (n.1583+68A=) c.*66+68A= (n.*66+68A=) c.*1590+68A= (n.*1590+68A=) c.1340+68A= (n.1340+68A=) c.1402-12319A= (n.1402-12319A=) c.1676+68A= (n.1676+68A=) c.1856+68A= (n.1856+68A=) c.1523+68A= (n.1523+68A=) | |
| 7 | g.117590507A>G | CA1737392705 | CFTR | c.1766+68A>G (n.1766+68A>G) c.*1480+68A>G (n.*1480+68A>G) c.1583+68A>G (n.1583+68A>G) c.*66+68A>G (n.*66+68A>G) c.*1590+68A>G (n.*1590+68A>G) c.1340+68A>G (n.1340+68A>G) c.1402-12319A>G (n.1402-12319A>G) c.1676+68A>G (n.1676+68A>G) c.1856+68A>G (n.1856+68A>G) c.1523+68A>G (n.1523+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590508T>C | CA1106304972 | CFTR | c.1766+69T>C (n.1766+69T>C) c.*1480+69T>C (n.*1480+69T>C) c.1583+69T>C (n.1583+69T>C) c.*66+69T>C (n.*66+69T>C) c.*1590+69T>C (n.*1590+69T>C) c.1340+69T>C (n.1340+69T>C) c.1402-12318T>C (n.1402-12318T>C) c.1676+69T>C (n.1676+69T>C) c.1856+69T>C (n.1856+69T>C) c.1523+69T>C (n.1523+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590508T= | CA1737392708 | CFTR | c.1766+69T= (n.1766+69T=) c.*1480+69T= (n.*1480+69T=) c.1583+69T= (n.1583+69T=) c.*66+69T= (n.*66+69T=) c.*1590+69T= (n.*1590+69T=) c.1340+69T= (n.1340+69T=) c.1402-12318T= (n.1402-12318T=) c.1676+69T= (n.1676+69T=) c.1856+69T= (n.1856+69T=) c.1523+69T= (n.1523+69T=) | |
| 7 | g.117590510G>T | CA2684619152 | CFTR | c.1766+71G>T (n.1766+71G>T) c.*1480+71G>T (n.*1480+71G>T) c.1583+71G>T (n.1583+71G>T) c.*66+71G>T (n.*66+71G>T) c.*1590+71G>T (n.*1590+71G>T) c.1340+71G>T (n.1340+71G>T) c.1402-12316G>T (n.1402-12316G>T) c.1676+71G>T (n.1676+71G>T) c.1856+71G>T (n.1856+71G>T) c.1523+71G>T (n.1523+71G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590512T>G | CA326664 | CFTR | c.1766+73T>G (n.1766+73T>G) c.*1480+73T>G (n.*1480+73T>G) c.1583+73T>G (n.1583+73T>G) c.*66+73T>G (n.*66+73T>G) c.*1590+73T>G (n.*1590+73T>G) c.1340+73T>G (n.1340+73T>G) c.1402-12314T>G (n.1402-12314T>G) c.1676+73T>G (n.1676+73T>G) c.1856+73T>G (n.1856+73T>G) c.1523+73T>G (n.1523+73T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590512T= | CA1737392712 | CFTR | c.1766+73T= (n.1766+73T=) c.*1480+73T= (n.*1480+73T=) c.1583+73T= (n.1583+73T=) c.*66+73T= (n.*66+73T=) c.*1590+73T= (n.*1590+73T=) c.1340+73T= (n.1340+73T=) c.1402-12314T= (n.1402-12314T=) c.1676+73T= (n.1676+73T=) c.1856+73T= (n.1856+73T=) c.1523+73T= (n.1523+73T=) | |
| 7 | g.117590514G>A | CA2684619153 | CFTR | c.1766+75G>A (n.1766+75G>A) c.*1480+75G>A (n.*1480+75G>A) c.1583+75G>A (n.1583+75G>A) c.*66+75G>A (n.*66+75G>A) c.*1590+75G>A (n.*1590+75G>A) c.1340+75G>A (n.1340+75G>A) c.1402-12312G>A (n.1402-12312G>A) c.1676+75G>A (n.1676+75G>A) c.1856+75G>A (n.1856+75G>A) c.1523+75G>A (n.1523+75G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590514G>T | CA2684619154 | CFTR | c.1766+75G>T (n.1766+75G>T) c.*1480+75G>T (n.*1480+75G>T) c.1583+75G>T (n.1583+75G>T) c.*66+75G>T (n.*66+75G>T) c.*1590+75G>T (n.*1590+75G>T) c.1340+75G>T (n.1340+75G>T) c.1402-12312G>T (n.1402-12312G>T) c.1676+75G>T (n.1676+75G>T) c.1856+75G>T (n.1856+75G>T) c.1523+75G>T (n.1523+75G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590515C>A | CA2684619155 | CFTR | c.1766+76C>A (n.1766+76C>A) c.*1480+76C>A (n.*1480+76C>A) c.1583+76C>A (n.1583+76C>A) c.*66+76C>A (n.*66+76C>A) c.*1590+76C>A (n.*1590+76C>A) c.1340+76C>A (n.1340+76C>A) c.1402-12311C>A (n.1402-12311C>A) c.1676+76C>A (n.1676+76C>A) c.1856+76C>A (n.1856+76C>A) c.1523+76C>A (n.1523+76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590515C= | CA1737392716 | CFTR | c.1766+76C= (n.1766+76C=) c.*1480+76C= (n.*1480+76C=) c.1583+76C= (n.1583+76C=) c.*66+76C= (n.*66+76C=) c.*1590+76C= (n.*1590+76C=) c.1340+76C= (n.1340+76C=) c.1402-12311C= (n.1402-12311C=) c.1676+76C= (n.1676+76C=) c.1856+76C= (n.1856+76C=) c.1523+76C= (n.1523+76C=) | |
| 7 | g.117590515C>T | CA1106304975 | CFTR | c.1766+76C>T (n.1766+76C>T) c.*1480+76C>T (n.*1480+76C>T) c.1583+76C>T (n.1583+76C>T) c.*66+76C>T (n.*66+76C>T) c.*1590+76C>T (n.*1590+76C>T) c.1340+76C>T (n.1340+76C>T) c.1402-12311C>T (n.1402-12311C>T) c.1676+76C>T (n.1676+76C>T) c.1856+76C>T (n.1856+76C>T) c.1523+76C>T (n.1523+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590520del | CA2684619156 | CFTR | c.1766+81del (n.1766+81del) c.*1480+81del (n.*1480+81del) c.1583+81del (n.1583+81del) c.*66+81del (n.*66+81del) c.*1590+81del (n.*1590+81del) c.1340+81del (n.1340+81del) c.1402-12306del (n.1402-12306del) c.1676+81del (n.1676+81del) c.1856+81del (n.1856+81del) c.1523+81del (n.1523+81del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590518T>A | CA2580076484 | CFTR | c.1766+79T>A (n.1766+79T>A) c.*1480+79T>A (n.*1480+79T>A) c.1583+79T>A (n.1583+79T>A) c.*66+79T>A (n.*66+79T>A) c.*1590+79T>A (n.*1590+79T>A) c.1340+79T>A (n.1340+79T>A) c.1402-12308T>A (n.1402-12308T>A) c.1676+79T>A (n.1676+79T>A) c.1856+79T>A (n.1856+79T>A) c.1523+79T>A (n.1523+79T>A) | ClinVar |
| 7 | g.117590519T>A | CA2580076485 | CFTR | c.1766+80T>A (n.1766+80T>A) c.*1480+80T>A (n.*1480+80T>A) c.1583+80T>A (n.1583+80T>A) c.*66+80T>A (n.*66+80T>A) c.*1590+80T>A (n.*1590+80T>A) c.1340+80T>A (n.1340+80T>A) c.1402-12307T>A (n.1402-12307T>A) c.1676+80T>A (n.1676+80T>A) c.1856+80T>A (n.1856+80T>A) c.1523+80T>A (n.1523+80T>A) | ClinVar |
| 7 | g.117590519T>C | CA2580076486 | CFTR | c.1766+80T>C (n.1766+80T>C) c.*1480+80T>C (n.*1480+80T>C) c.1583+80T>C (n.1583+80T>C) c.*66+80T>C (n.*66+80T>C) c.*1590+80T>C (n.*1590+80T>C) c.1340+80T>C (n.1340+80T>C) c.1402-12307T>C (n.1402-12307T>C) c.1676+80T>C (n.1676+80T>C) c.1856+80T>C (n.1856+80T>C) c.1523+80T>C (n.1523+80T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117590520T>A | CA2580076487 | CFTR | c.1766+81T>A (n.1766+81T>A) c.*1480+81T>A (n.*1480+81T>A) c.1583+81T>A (n.1583+81T>A) c.*66+81T>A (n.*66+81T>A) c.*1590+81T>A (n.*1590+81T>A) c.1340+81T>A (n.1340+81T>A) c.1402-12306T>A (n.1402-12306T>A) c.1676+81T>A (n.1676+81T>A) c.1856+81T>A (n.1856+81T>A) c.1523+81T>A (n.1523+81T>A) | ClinVar |
| 7 | g.117590520T>C | CA2684619157 | CFTR | c.1766+81T>C (n.1766+81T>C) c.*1480+81T>C (n.*1480+81T>C) c.1583+81T>C (n.1583+81T>C) c.*66+81T>C (n.*66+81T>C) c.*1590+81T>C (n.*1590+81T>C) c.1340+81T>C (n.1340+81T>C) c.1402-12306T>C (n.1402-12306T>C) c.1676+81T>C (n.1676+81T>C) c.1856+81T>C (n.1856+81T>C) c.1523+81T>C (n.1523+81T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590521A>T | CA2580076488 | CFTR | c.1766+82A>T (n.1766+82A>T) c.*1480+82A>T (n.*1480+82A>T) c.1583+82A>T (n.1583+82A>T) c.*66+82A>T (n.*66+82A>T) c.*1590+82A>T (n.*1590+82A>T) c.1340+82A>T (n.1340+82A>T) c.1402-12305A>T (n.1402-12305A>T) c.1676+82A>T (n.1676+82A>T) c.1856+82A>T (n.1856+82A>T) c.1523+82A>T (n.1523+82A>T) | ClinVar |
| 7 | g.117590522C>A | CA2684619158 | CFTR | c.1766+83C>A (n.1766+83C>A) c.*1480+83C>A (n.*1480+83C>A) c.1583+83C>A (n.1583+83C>A) c.*66+83C>A (n.*66+83C>A) c.*1590+83C>A (n.*1590+83C>A) c.1340+83C>A (n.1340+83C>A) c.1402-12304C>A (n.1402-12304C>A) c.1676+83C>A (n.1676+83C>A) c.1856+83C>A (n.1856+83C>A) c.1523+83C>A (n.1523+83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590523C>A | CA2684619159 | CFTR | c.1766+84C>A (n.1766+84C>A) c.*1480+84C>A (n.*1480+84C>A) c.1583+84C>A (n.1583+84C>A) c.*66+84C>A (n.*66+84C>A) c.*1590+84C>A (n.*1590+84C>A) c.1340+84C>A (n.1340+84C>A) c.1402-12303C>A (n.1402-12303C>A) c.1676+84C>A (n.1676+84C>A) c.1856+84C>A (n.1856+84C>A) c.1523+84C>A (n.1523+84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590523C>G | CA2579000061 | CFTR | c.1766+84C>G (n.1766+84C>G) c.*1480+84C>G (n.*1480+84C>G) c.1583+84C>G (n.1583+84C>G) c.*66+84C>G (n.*66+84C>G) c.*1590+84C>G (n.*1590+84C>G) c.1340+84C>G (n.1340+84C>G) c.1402-12303C>G (n.1402-12303C>G) c.1676+84C>G (n.1676+84C>G) c.1856+84C>G (n.1856+84C>G) c.1523+84C>G (n.1523+84C>G) | |
| 7 | g.117590523C>T | CA2684619160 | CFTR | c.1766+84C>T (n.1766+84C>T) c.*1480+84C>T (n.*1480+84C>T) c.1583+84C>T (n.1583+84C>T) c.*66+84C>T (n.*66+84C>T) c.*1590+84C>T (n.*1590+84C>T) c.1340+84C>T (n.1340+84C>T) c.1402-12303C>T (n.1402-12303C>T) c.1676+84C>T (n.1676+84C>T) c.1856+84C>T (n.1856+84C>T) c.1523+84C>T (n.1523+84C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590524T>A | CA577222025 | CFTR | c.1766+85T>A (n.1766+85T>A) c.*1480+85T>A (n.*1480+85T>A) c.1583+85T>A (n.1583+85T>A) c.*66+85T>A (n.*66+85T>A) c.*1590+85T>A (n.*1590+85T>A) c.1340+85T>A (n.1340+85T>A) c.1402-12302T>A (n.1402-12302T>A) c.1676+85T>A (n.1676+85T>A) c.1856+85T>A (n.1856+85T>A) c.1523+85T>A (n.1523+85T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590524T= | CA1737392720 | CFTR | c.1766+85T= (n.1766+85T=) c.*1480+85T= (n.*1480+85T=) c.1583+85T= (n.1583+85T=) c.*66+85T= (n.*66+85T=) c.*1590+85T= (n.*1590+85T=) c.1340+85T= (n.1340+85T=) c.1402-12302T= (n.1402-12302T=) c.1676+85T= (n.1676+85T=) c.1856+85T= (n.1856+85T=) c.1523+85T= (n.1523+85T=) | |
| 7 | g.117590525C>A | CA164946576 | CFTR | c.1766+86C>A (n.1766+86C>A) c.*1480+86C>A (n.*1480+86C>A) c.1583+86C>A (n.1583+86C>A) c.*66+86C>A (n.*66+86C>A) c.*1590+86C>A (n.*1590+86C>A) c.1340+86C>A (n.1340+86C>A) c.1402-12301C>A (n.1402-12301C>A) c.1676+86C>A (n.1676+86C>A) c.1856+86C>A (n.1856+86C>A) c.1523+86C>A (n.1523+86C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590525C= | CA1737392723 | CFTR | c.1766+86C= (n.1766+86C=) c.*1480+86C= (n.*1480+86C=) c.1583+86C= (n.1583+86C=) c.*66+86C= (n.*66+86C=) c.*1590+86C= (n.*1590+86C=) c.1340+86C= (n.1340+86C=) c.1402-12301C= (n.1402-12301C=) c.1676+86C= (n.1676+86C=) c.1856+86C= (n.1856+86C=) c.1523+86C= (n.1523+86C=) | |
| 7 | g.117590525C>G | CA2684619161 | CFTR | c.1766+86C>G (n.1766+86C>G) c.*1480+86C>G (n.*1480+86C>G) c.1583+86C>G (n.1583+86C>G) c.*66+86C>G (n.*66+86C>G) c.*1590+86C>G (n.*1590+86C>G) c.1340+86C>G (n.1340+86C>G) c.1402-12301C>G (n.1402-12301C>G) c.1676+86C>G (n.1676+86C>G) c.1856+86C>G (n.1856+86C>G) c.1523+86C>G (n.1523+86C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590526T>C | CA2684619163 | CFTR | c.1766+87T>C (n.1766+87T>C) c.*1480+87T>C (n.*1480+87T>C) c.1583+87T>C (n.1583+87T>C) c.*66+87T>C (n.*66+87T>C) c.*1590+87T>C (n.*1590+87T>C) c.1340+87T>C (n.1340+87T>C) c.1402-12300T>C (n.1402-12300T>C) c.1676+87T>C (n.1676+87T>C) c.1856+87T>C (n.1856+87T>C) c.1523+87T>C (n.1523+87T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590527del | CA2684619162 | CFTR | c.1766+88del (n.1766+88del) c.*1480+88del (n.*1480+88del) c.1583+88del (n.1583+88del) c.*66+88del (n.*66+88del) c.*1590+88del (n.*1590+88del) c.1340+88del (n.1340+88del) c.1402-12299del (n.1402-12299del) c.1676+88del (n.1676+88del) c.1856+88del (n.1856+88del) c.1523+88del (n.1523+88del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590527T>A | CA2684619164 | CFTR | c.1766+88T>A (n.1766+88T>A) c.*1480+88T>A (n.*1480+88T>A) c.1583+88T>A (n.1583+88T>A) c.*66+88T>A (n.*66+88T>A) c.*1590+88T>A (n.*1590+88T>A) c.1340+88T>A (n.1340+88T>A) c.1402-12299T>A (n.1402-12299T>A) c.1676+88T>A (n.1676+88T>A) c.1856+88T>A (n.1856+88T>A) c.1523+88T>A (n.1523+88T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590528G>A | CA2684619165 | CFTR | c.1766+89G>A (n.1766+89G>A) c.*1480+89G>A (n.*1480+89G>A) c.1583+89G>A (n.1583+89G>A) c.*66+89G>A (n.*66+89G>A) c.*1590+89G>A (n.*1590+89G>A) c.1340+89G>A (n.1340+89G>A) c.1402-12298G>A (n.1402-12298G>A) c.1676+89G>A (n.1676+89G>A) c.1856+89G>A (n.1856+89G>A) c.1523+89G>A (n.1523+89G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590528G>T | CA2684619166 | CFTR | c.1766+89G>T (n.1766+89G>T) c.*1480+89G>T (n.*1480+89G>T) c.1583+89G>T (n.1583+89G>T) c.*66+89G>T (n.*66+89G>T) c.*1590+89G>T (n.*1590+89G>T) c.1340+89G>T (n.1340+89G>T) c.1402-12298G>T (n.1402-12298G>T) c.1676+89G>T (n.1676+89G>T) c.1856+89G>T (n.1856+89G>T) c.1523+89G>T (n.1523+89G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590529A>C | CA2684619167 | CFTR | c.1766+90A>C (n.1766+90A>C) c.*1480+90A>C (n.*1480+90A>C) c.1583+90A>C (n.1583+90A>C) c.*66+90A>C (n.*66+90A>C) c.*1590+90A>C (n.*1590+90A>C) c.1340+90A>C (n.1340+90A>C) c.1402-12297A>C (n.1402-12297A>C) c.1676+90A>C (n.1676+90A>C) c.1856+90A>C (n.1856+90A>C) c.1523+90A>C (n.1523+90A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590529A>G | CA2684619168 | CFTR | c.1766+90A>G (n.1766+90A>G) c.*1480+90A>G (n.*1480+90A>G) c.1583+90A>G (n.1583+90A>G) c.*66+90A>G (n.*66+90A>G) c.*1590+90A>G (n.*1590+90A>G) c.1340+90A>G (n.1340+90A>G) c.1402-12297A>G (n.1402-12297A>G) c.1676+90A>G (n.1676+90A>G) c.1856+90A>G (n.1856+90A>G) c.1523+90A>G (n.1523+90A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590530G>T | CA2684619169 | CFTR | c.1766+91G>T (n.1766+91G>T) c.*1480+91G>T (n.*1480+91G>T) c.1583+91G>T (n.1583+91G>T) c.*66+91G>T (n.*66+91G>T) c.*1590+91G>T (n.*1590+91G>T) c.1340+91G>T (n.1340+91G>T) c.1402-12296G>T (n.1402-12296G>T) c.1676+91G>T (n.1676+91G>T) c.1856+91G>T (n.1856+91G>T) c.1523+91G>T (n.1523+91G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590533A>G | CA2684619170 | CFTR | c.1766+94A>G (n.1766+94A>G) c.*1480+94A>G (n.*1480+94A>G) c.1583+94A>G (n.1583+94A>G) c.*66+94A>G (n.*66+94A>G) c.*1590+94A>G (n.*1590+94A>G) c.1340+94A>G (n.1340+94A>G) c.1402-12293A>G (n.1402-12293A>G) c.1676+94A>G (n.1676+94A>G) c.1856+94A>G (n.1856+94A>G) c.1523+94A>G (n.1523+94A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590533A>T | CA2684619171 | CFTR | c.1766+94A>T (n.1766+94A>T) c.*1480+94A>T (n.*1480+94A>T) c.1583+94A>T (n.1583+94A>T) c.*66+94A>T (n.*66+94A>T) c.*1590+94A>T (n.*1590+94A>T) c.1340+94A>T (n.1340+94A>T) c.1402-12293A>T (n.1402-12293A>T) c.1676+94A>T (n.1676+94A>T) c.1856+94A>T (n.1856+94A>T) c.1523+94A>T (n.1523+94A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590534T>G | CA164946577 | CFTR | c.1766+95T>G (n.1766+95T>G) c.*1480+95T>G (n.*1480+95T>G) c.1583+95T>G (n.1583+95T>G) c.*66+95T>G (n.*66+95T>G) c.*1590+95T>G (n.*1590+95T>G) c.1340+95T>G (n.1340+95T>G) c.1402-12292T>G (n.1402-12292T>G) c.1676+95T>G (n.1676+95T>G) c.1856+95T>G (n.1856+95T>G) c.1523+95T>G (n.1523+95T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590534T= | CA1737392726 | CFTR | c.1766+95T= (n.1766+95T=) c.*1480+95T= (n.*1480+95T=) c.1583+95T= (n.1583+95T=) c.*66+95T= (n.*66+95T=) c.*1590+95T= (n.*1590+95T=) c.1340+95T= (n.1340+95T=) c.1402-12292T= (n.1402-12292T=) c.1676+95T= (n.1676+95T=) c.1856+95T= (n.1856+95T=) c.1523+95T= (n.1523+95T=) | |
| 7 | g.117590536T>C | CA2579000064 | CFTR | c.1766+97T>C (n.1766+97T>C) c.*1480+97T>C (n.*1480+97T>C) c.1583+97T>C (n.1583+97T>C) c.*66+97T>C (n.*66+97T>C) c.*1590+97T>C (n.*1590+97T>C) c.1340+97T>C (n.1340+97T>C) c.1402-12290T>C (n.1402-12290T>C) c.1676+97T>C (n.1676+97T>C) c.1856+97T>C (n.1856+97T>C) c.1523+97T>C (n.1523+97T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590536T>G | CA2684619172 | CFTR | c.1766+97T>G (n.1766+97T>G) c.*1480+97T>G (n.*1480+97T>G) c.1583+97T>G (n.1583+97T>G) c.*66+97T>G (n.*66+97T>G) c.*1590+97T>G (n.*1590+97T>G) c.1340+97T>G (n.1340+97T>G) c.1402-12290T>G (n.1402-12290T>G) c.1676+97T>G (n.1676+97T>G) c.1856+97T>G (n.1856+97T>G) c.1523+97T>G (n.1523+97T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590537G>A | CA2579000065 | CFTR | c.1766+98G>A (n.1766+98G>A) c.*1480+98G>A (n.*1480+98G>A) c.1583+98G>A (n.1583+98G>A) c.*66+98G>A (n.*66+98G>A) c.*1590+98G>A (n.*1590+98G>A) c.1340+98G>A (n.1340+98G>A) c.1402-12289G>A (n.1402-12289G>A) c.1676+98G>A (n.1676+98G>A) c.1856+98G>A (n.1856+98G>A) c.1523+98G>A (n.1523+98G>A) | |
| 7 | g.117590537G>C | CA2684619173 | CFTR | c.1766+98G>C (n.1766+98G>C) c.*1480+98G>C (n.*1480+98G>C) c.1583+98G>C (n.1583+98G>C) c.*66+98G>C (n.*66+98G>C) c.*1590+98G>C (n.*1590+98G>C) c.1340+98G>C (n.1340+98G>C) c.1402-12289G>C (n.1402-12289G>C) c.1676+98G>C (n.1676+98G>C) c.1856+98G>C (n.1856+98G>C) c.1523+98G>C (n.1523+98G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590537G>T | CA2684619174 | CFTR | c.1766+98G>T (n.1766+98G>T) c.*1480+98G>T (n.*1480+98G>T) c.1583+98G>T (n.1583+98G>T) c.*66+98G>T (n.*66+98G>T) c.*1590+98G>T (n.*1590+98G>T) c.1340+98G>T (n.1340+98G>T) c.1402-12289G>T (n.1402-12289G>T) c.1676+98G>T (n.1676+98G>T) c.1856+98G>T (n.1856+98G>T) c.1523+98G>T (n.1523+98G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590538T>C | CA2684619175 | CFTR | c.1766+99T>C (n.1766+99T>C) c.*1480+99T>C (n.*1480+99T>C) c.1583+99T>C (n.1583+99T>C) c.*66+99T>C (n.*66+99T>C) c.*1590+99T>C (n.*1590+99T>C) c.1340+99T>C (n.1340+99T>C) c.1402-12288T>C (n.1402-12288T>C) c.1676+99T>C (n.1676+99T>C) c.1856+99T>C (n.1856+99T>C) c.1523+99T>C (n.1523+99T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590542C>A | CA1106304984 | CFTR | c.1766+103C>A (n.1766+103C>A) c.*1480+103C>A (n.*1480+103C>A) c.1583+103C>A (n.1583+103C>A) c.*66+103C>A (n.*66+103C>A) c.*1590+103C>A (n.*1590+103C>A) c.1340+103C>A (n.1340+103C>A) c.1402-12284C>A (n.1402-12284C>A) c.1676+103C>A (n.1676+103C>A) c.1856+103C>A (n.1856+103C>A) c.1523+103C>A (n.1523+103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590542C= | CA1737392730 | CFTR | c.1766+103C= (n.1766+103C=) c.*1480+103C= (n.*1480+103C=) c.1583+103C= (n.1583+103C=) c.*66+103C= (n.*66+103C=) c.*1590+103C= (n.*1590+103C=) c.1340+103C= (n.1340+103C=) c.1402-12284C= (n.1402-12284C=) c.1676+103C= (n.1676+103C=) c.1856+103C= (n.1856+103C=) c.1523+103C= (n.1523+103C=) | |
| 7 | g.117590543C>A | CA2684619176 | CFTR | c.1766+104C>A (n.1766+104C>A) c.*1480+104C>A (n.*1480+104C>A) c.1583+104C>A (n.1583+104C>A) c.*66+104C>A (n.*66+104C>A) c.*1590+104C>A (n.*1590+104C>A) c.1340+104C>A (n.1340+104C>A) c.1402-12283C>A (n.1402-12283C>A) c.1676+104C>A (n.1676+104C>A) c.1856+104C>A (n.1856+104C>A) c.1523+104C>A (n.1523+104C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590544A>G | CA2684619177 | CFTR | c.1766+105A>G (n.1766+105A>G) c.*1480+105A>G (n.*1480+105A>G) c.1583+105A>G (n.1583+105A>G) c.*66+105A>G (n.*66+105A>G) c.*1590+105A>G (n.*1590+105A>G) c.1340+105A>G (n.1340+105A>G) c.1402-12282A>G (n.1402-12282A>G) c.1676+105A>G (n.1676+105A>G) c.1856+105A>G (n.1856+105A>G) c.1523+105A>G (n.1523+105A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590545T>C | CA1106304988 | CFTR | c.1766+106T>C (n.1766+106T>C) c.*1480+106T>C (n.*1480+106T>C) c.1583+106T>C (n.1583+106T>C) c.*66+106T>C (n.*66+106T>C) c.*1590+106T>C (n.*1590+106T>C) c.1340+106T>C (n.1340+106T>C) c.1402-12281T>C (n.1402-12281T>C) c.1676+106T>C (n.1676+106T>C) c.1856+106T>C (n.1856+106T>C) c.1523+106T>C (n.1523+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590545T= | CA1737392732 | CFTR | c.1766+106T= (n.1766+106T=) c.*1480+106T= (n.*1480+106T=) c.1583+106T= (n.1583+106T=) c.*66+106T= (n.*66+106T=) c.*1590+106T= (n.*1590+106T=) c.1340+106T= (n.1340+106T=) c.1402-12281T= (n.1402-12281T=) c.1676+106T= (n.1676+106T=) c.1856+106T= (n.1856+106T=) c.1523+106T= (n.1523+106T=) | |
| 7 | g.117590546T>C | CA2684619178 | CFTR | c.1766+107T>C (n.1766+107T>C) c.*1480+107T>C (n.*1480+107T>C) c.1583+107T>C (n.1583+107T>C) c.*66+107T>C (n.*66+107T>C) c.*1590+107T>C (n.*1590+107T>C) c.1340+107T>C (n.1340+107T>C) c.1402-12280T>C (n.1402-12280T>C) c.1676+107T>C (n.1676+107T>C) c.1856+107T>C (n.1856+107T>C) c.1523+107T>C (n.1523+107T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590547G>A | CA2684619179 | CFTR | c.1766+108G>A (n.1766+108G>A) c.*1480+108G>A (n.*1480+108G>A) c.1583+108G>A (n.1583+108G>A) c.*66+108G>A (n.*66+108G>A) c.*1590+108G>A (n.*1590+108G>A) c.1340+108G>A (n.1340+108G>A) c.1402-12279G>A (n.1402-12279G>A) c.1676+108G>A (n.1676+108G>A) c.1856+108G>A (n.1856+108G>A) c.1523+108G>A (n.1523+108G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590547G>C | CA2684619180 | CFTR | c.1766+108G>C (n.1766+108G>C) c.*1480+108G>C (n.*1480+108G>C) c.1583+108G>C (n.1583+108G>C) c.*66+108G>C (n.*66+108G>C) c.*1590+108G>C (n.*1590+108G>C) c.1340+108G>C (n.1340+108G>C) c.1402-12279G>C (n.1402-12279G>C) c.1676+108G>C (n.1676+108G>C) c.1856+108G>C (n.1856+108G>C) c.1523+108G>C (n.1523+108G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590549T>G | CA2777588205 | CFTR | c.1766+110T>G (n.1766+110T>G) c.*1480+110T>G (n.*1480+110T>G) c.1583+110T>G (n.1583+110T>G) c.*66+110T>G (n.*66+110T>G) c.*1590+110T>G (n.*1590+110T>G) c.1340+110T>G (n.1340+110T>G) c.1402-12277T>G (n.1402-12277T>G) c.1676+110T>G (n.1676+110T>G) c.1856+110T>G (n.1856+110T>G) c.1523+110T>G (n.1523+110T>G) | |
| 7 | g.117590550G>A | CA1737392734 | CFTR | c.1766+111G>A (n.1766+111G>A) c.*1480+111G>A (n.*1480+111G>A) c.1583+111G>A (n.1583+111G>A) c.*66+111G>A (n.*66+111G>A) c.*1590+111G>A (n.*1590+111G>A) c.1340+111G>A (n.1340+111G>A) c.1402-12276G>A (n.1402-12276G>A) c.1676+111G>A (n.1676+111G>A) c.1856+111G>A (n.1856+111G>A) c.1523+111G>A (n.1523+111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590550G= | CA1737392735 | CFTR | c.1766+111G= (n.1766+111G=) c.*1480+111G= (n.*1480+111G=) c.1583+111G= (n.1583+111G=) c.*66+111G= (n.*66+111G=) c.*1590+111G= (n.*1590+111G=) c.1340+111G= (n.1340+111G=) c.1402-12276G= (n.1402-12276G=) c.1676+111G= (n.1676+111G=) c.1856+111G= (n.1856+111G=) c.1523+111G= (n.1523+111G=) | |
| 7 | g.117590550G>T | CA2684619181 | CFTR | c.1766+111G>T (n.1766+111G>T) c.*1480+111G>T (n.*1480+111G>T) c.1583+111G>T (n.1583+111G>T) c.*66+111G>T (n.*66+111G>T) c.*1590+111G>T (n.*1590+111G>T) c.1340+111G>T (n.1340+111G>T) c.1402-12276G>T (n.1402-12276G>T) c.1676+111G>T (n.1676+111G>T) c.1856+111G>T (n.1856+111G>T) c.1523+111G>T (n.1523+111G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590553A= | CA1737392737 | CFTR | c.1766+114A= (n.1766+114A=) c.*1480+114A= (n.*1480+114A=) c.1583+114A= (n.1583+114A=) c.*66+114A= (n.*66+114A=) c.*1590+114A= (n.*1590+114A=) c.1340+114A= (n.1340+114A=) c.1402-12273A= (n.1402-12273A=) c.1676+114A= (n.1676+114A=) c.1856+114A= (n.1856+114A=) c.1523+114A= (n.1523+114A=) | |
| 7 | g.117590553A>T | CA164946580 | CFTR | c.1766+114A>T (n.1766+114A>T) c.*1480+114A>T (n.*1480+114A>T) c.1583+114A>T (n.1583+114A>T) c.*66+114A>T (n.*66+114A>T) c.*1590+114A>T (n.*1590+114A>T) c.1340+114A>T (n.1340+114A>T) c.1402-12273A>T (n.1402-12273A>T) c.1676+114A>T (n.1676+114A>T) c.1856+114A>T (n.1856+114A>T) c.1523+114A>T (n.1523+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590555G>A | CA2684619182 | CFTR | c.1766+116G>A (n.1766+116G>A) c.*1480+116G>A (n.*1480+116G>A) c.1583+116G>A (n.1583+116G>A) c.*66+116G>A (n.*66+116G>A) c.*1590+116G>A (n.*1590+116G>A) c.1340+116G>A (n.1340+116G>A) c.1402-12271G>A (n.1402-12271G>A) c.1676+116G>A (n.1676+116G>A) c.1856+116G>A (n.1856+116G>A) c.1523+116G>A (n.1523+116G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590555G>T | CA2684619183 | CFTR | c.1766+116G>T (n.1766+116G>T) c.*1480+116G>T (n.*1480+116G>T) c.1583+116G>T (n.1583+116G>T) c.*66+116G>T (n.*66+116G>T) c.*1590+116G>T (n.*1590+116G>T) c.1340+116G>T (n.1340+116G>T) c.1402-12271G>T (n.1402-12271G>T) c.1676+116G>T (n.1676+116G>T) c.1856+116G>T (n.1856+116G>T) c.1523+116G>T (n.1523+116G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590556G>A | CA2684619184 | CFTR | c.1766+117G>A (n.1766+117G>A) c.*1480+117G>A (n.*1480+117G>A) c.1583+117G>A (n.1583+117G>A) c.*66+117G>A (n.*66+117G>A) c.*1590+117G>A (n.*1590+117G>A) c.1340+117G>A (n.1340+117G>A) c.1402-12270G>A (n.1402-12270G>A) c.1676+117G>A (n.1676+117G>A) c.1856+117G>A (n.1856+117G>A) c.1523+117G>A (n.1523+117G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590556G>T | CA2684619185 | CFTR | c.1766+117G>T (n.1766+117G>T) c.*1480+117G>T (n.*1480+117G>T) c.1583+117G>T (n.1583+117G>T) c.*66+117G>T (n.*66+117G>T) c.*1590+117G>T (n.*1590+117G>T) c.1340+117G>T (n.1340+117G>T) c.1402-12270G>T (n.1402-12270G>T) c.1676+117G>T (n.1676+117G>T) c.1856+117G>T (n.1856+117G>T) c.1523+117G>T (n.1523+117G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590557C>A | CA2684619186 | CFTR | c.1766+118C>A (n.1766+118C>A) c.*1480+118C>A (n.*1480+118C>A) c.1583+118C>A (n.1583+118C>A) c.*66+118C>A (n.*66+118C>A) c.*1590+118C>A (n.*1590+118C>A) c.1340+118C>A (n.1340+118C>A) c.1402-12269C>A (n.1402-12269C>A) c.1676+118C>A (n.1676+118C>A) c.1856+118C>A (n.1856+118C>A) c.1523+118C>A (n.1523+118C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590557C>T | CA2684619187 | CFTR | c.1766+118C>T (n.1766+118C>T) c.*1480+118C>T (n.*1480+118C>T) c.1583+118C>T (n.1583+118C>T) c.*66+118C>T (n.*66+118C>T) c.*1590+118C>T (n.*1590+118C>T) c.1340+118C>T (n.1340+118C>T) c.1402-12269C>T (n.1402-12269C>T) c.1676+118C>T (n.1676+118C>T) c.1856+118C>T (n.1856+118C>T) c.1523+118C>T (n.1523+118C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590559G>T | CA2684619188 | CFTR | c.1766+120G>T (n.1766+120G>T) c.*1480+120G>T (n.*1480+120G>T) c.1583+120G>T (n.1583+120G>T) c.*66+120G>T (n.*66+120G>T) c.*1590+120G>T (n.*1590+120G>T) c.1340+120G>T (n.1340+120G>T) c.1402-12267G>T (n.1402-12267G>T) c.1676+120G>T (n.1676+120G>T) c.1856+120G>T (n.1856+120G>T) c.1523+120G>T (n.1523+120G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590561A>C | CA2684619190 | CFTR | c.1766+122A>C (n.1766+122A>C) c.*1480+122A>C (n.*1480+122A>C) c.1583+122A>C (n.1583+122A>C) c.*66+122A>C (n.*66+122A>C) c.*1590+122A>C (n.*1590+122A>C) c.1340+122A>C (n.1340+122A>C) c.1402-12265A>C (n.1402-12265A>C) c.1676+122A>C (n.1676+122A>C) c.1856+122A>C (n.1856+122A>C) c.1523+122A>C (n.1523+122A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590561A>G | CA2684619189 | CFTR | c.1766+122A>G (n.1766+122A>G) c.*1480+122A>G (n.*1480+122A>G) c.1583+122A>G (n.1583+122A>G) c.*66+122A>G (n.*66+122A>G) c.*1590+122A>G (n.*1590+122A>G) c.1340+122A>G (n.1340+122A>G) c.1402-12265A>G (n.1402-12265A>G) c.1676+122A>G (n.1676+122A>G) c.1856+122A>G (n.1856+122A>G) c.1523+122A>G (n.1523+122A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590563G>A | CA1737392741 | CFTR | c.1766+124G>A (n.1766+124G>A) c.*1480+124G>A (n.*1480+124G>A) c.1583+124G>A (n.1583+124G>A) c.*66+124G>A (n.*66+124G>A) c.*1590+124G>A (n.*1590+124G>A) c.1340+124G>A (n.1340+124G>A) c.1402-12263G>A (n.1402-12263G>A) c.1676+124G>A (n.1676+124G>A) c.1856+124G>A (n.1856+124G>A) c.1523+124G>A (n.1523+124G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590563G= | CA1737392740 | CFTR | c.1766+124G= (n.1766+124G=) c.*1480+124G= (n.*1480+124G=) c.1583+124G= (n.1583+124G=) c.*66+124G= (n.*66+124G=) c.*1590+124G= (n.*1590+124G=) c.1340+124G= (n.1340+124G=) c.1402-12263G= (n.1402-12263G=) c.1676+124G= (n.1676+124G=) c.1856+124G= (n.1856+124G=) c.1523+124G= (n.1523+124G=) | |
| 7 | g.117590563G>T | CA2684619191 | CFTR | c.1766+124G>T (n.1766+124G>T) c.*1480+124G>T (n.*1480+124G>T) c.1583+124G>T (n.1583+124G>T) c.*66+124G>T (n.*66+124G>T) c.*1590+124G>T (n.*1590+124G>T) c.1340+124G>T (n.1340+124G>T) c.1402-12263G>T (n.1402-12263G>T) c.1676+124G>T (n.1676+124G>T) c.1856+124G>T (n.1856+124G>T) c.1523+124G>T (n.1523+124G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590564T>A | CA2684619192 | CFTR | c.1766+125T>A (n.1766+125T>A) c.*1480+125T>A (n.*1480+125T>A) c.1583+125T>A (n.1583+125T>A) c.*66+125T>A (n.*66+125T>A) c.*1590+125T>A (n.*1590+125T>A) c.1340+125T>A (n.1340+125T>A) c.1402-12262T>A (n.1402-12262T>A) c.1676+125T>A (n.1676+125T>A) c.1856+125T>A (n.1856+125T>A) c.1523+125T>A (n.1523+125T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590564T>C | CA164946584 | CFTR | c.1766+125T>C (n.1766+125T>C) c.*1480+125T>C (n.*1480+125T>C) c.1583+125T>C (n.1583+125T>C) c.*66+125T>C (n.*66+125T>C) c.*1590+125T>C (n.*1590+125T>C) c.1340+125T>C (n.1340+125T>C) c.1402-12262T>C (n.1402-12262T>C) c.1676+125T>C (n.1676+125T>C) c.1856+125T>C (n.1856+125T>C) c.1523+125T>C (n.1523+125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590564T= | CA1737392742 | CFTR | c.1766+125T= (n.1766+125T=) c.*1480+125T= (n.*1480+125T=) c.1583+125T= (n.1583+125T=) c.*66+125T= (n.*66+125T=) c.*1590+125T= (n.*1590+125T=) c.1340+125T= (n.1340+125T=) c.1402-12262T= (n.1402-12262T=) c.1676+125T= (n.1676+125T=) c.1856+125T= (n.1856+125T=) c.1523+125T= (n.1523+125T=) | |
| 7 | g.117590565A= | CA1737392744 | CFTR | c.1766+126A= (n.1766+126A=) c.*1480+126A= (n.*1480+126A=) c.1583+126A= (n.1583+126A=) c.*66+126A= (n.*66+126A=) c.*1590+126A= (n.*1590+126A=) c.1340+126A= (n.1340+126A=) c.1402-12261A= (n.1402-12261A=) c.1676+126A= (n.1676+126A=) c.1856+126A= (n.1856+126A=) c.1523+126A= (n.1523+126A=) | |
| 7 | g.117590565A>G | CA164946587 | CFTR | c.1766+126A>G (n.1766+126A>G) c.*1480+126A>G (n.*1480+126A>G) c.1583+126A>G (n.1583+126A>G) c.*66+126A>G (n.*66+126A>G) c.*1590+126A>G (n.*1590+126A>G) c.1340+126A>G (n.1340+126A>G) c.1402-12261A>G (n.1402-12261A>G) c.1676+126A>G (n.1676+126A>G) c.1856+126A>G (n.1856+126A>G) c.1523+126A>G (n.1523+126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590566G>A | CA164946590 | CFTR | c.1766+127G>A (n.1766+127G>A) c.*1480+127G>A (n.*1480+127G>A) c.1583+127G>A (n.1583+127G>A) c.*66+127G>A (n.*66+127G>A) c.*1590+127G>A (n.*1590+127G>A) c.1340+127G>A (n.1340+127G>A) c.1402-12260G>A (n.1402-12260G>A) c.1676+127G>A (n.1676+127G>A) c.1856+127G>A (n.1856+127G>A) c.1523+127G>A (n.1523+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590566G= | CA1737392746 | CFTR | c.1766+127G= (n.1766+127G=) c.*1480+127G= (n.*1480+127G=) c.1583+127G= (n.1583+127G=) c.*66+127G= (n.*66+127G=) c.*1590+127G= (n.*1590+127G=) c.1340+127G= (n.1340+127G=) c.1402-12260G= (n.1402-12260G=) c.1676+127G= (n.1676+127G=) c.1856+127G= (n.1856+127G=) c.1523+127G= (n.1523+127G=) | |
| 7 | g.117590566G>T | CA2684619193 | CFTR | c.1766+127G>T (n.1766+127G>T) c.*1480+127G>T (n.*1480+127G>T) c.1583+127G>T (n.1583+127G>T) c.*66+127G>T (n.*66+127G>T) c.*1590+127G>T (n.*1590+127G>T) c.1340+127G>T (n.1340+127G>T) c.1402-12260G>T (n.1402-12260G>T) c.1676+127G>T (n.1676+127G>T) c.1856+127G>T (n.1856+127G>T) c.1523+127G>T (n.1523+127G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590567C>A | CA2684619194 | CFTR | c.1766+128C>A (n.1766+128C>A) c.*1480+128C>A (n.*1480+128C>A) c.1583+128C>A (n.1583+128C>A) c.*66+128C>A (n.*66+128C>A) c.*1590+128C>A (n.*1590+128C>A) c.1340+128C>A (n.1340+128C>A) c.1402-12259C>A (n.1402-12259C>A) c.1676+128C>A (n.1676+128C>A) c.1856+128C>A (n.1856+128C>A) c.1523+128C>A (n.1523+128C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590567C= | CA1737392748 | CFTR | c.1766+128C= (n.1766+128C=) c.*1480+128C= (n.*1480+128C=) c.1583+128C= (n.1583+128C=) c.*66+128C= (n.*66+128C=) c.*1590+128C= (n.*1590+128C=) c.1340+128C= (n.1340+128C=) c.1402-12259C= (n.1402-12259C=) c.1676+128C= (n.1676+128C=) c.1856+128C= (n.1856+128C=) c.1523+128C= (n.1523+128C=) | |
| 7 | g.117590567C>T | CA1106304996 | CFTR | c.1766+128C>T (n.1766+128C>T) c.*1480+128C>T (n.*1480+128C>T) c.1583+128C>T (n.1583+128C>T) c.*66+128C>T (n.*66+128C>T) c.*1590+128C>T (n.*1590+128C>T) c.1340+128C>T (n.1340+128C>T) c.1402-12259C>T (n.1402-12259C>T) c.1676+128C>T (n.1676+128C>T) c.1856+128C>T (n.1856+128C>T) c.1523+128C>T (n.1523+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590568_117590569insCTTTTATACA | CA2684619195 | CFTR | c.1766+129_1766+130insCTTTTATACA (n.1766+129_1766+130insCTTTTATACA) c.*1480+129_*1480+130insCTTTTATACA (n.*1480+129_*1480+130insCTTTTATACA) c.1583+129_1583+130insCTTTTATACA (n.1583+129_1583+130insCTTTTATACA) c.*66+129_*66+130insCTTTTATACA (n.*66+129_*66+130insCTTTTATACA) c.*1590+129_*1590+130insCTTTTATACA (n.*1590+129_*1590+130insCTTTTATACA) c.1340+129_1340+130insCTTTTATACA (n.1340+129_1340+130insCTTTTATACA) c.1402-12258_1402-12257insCTTTTATACA (n.1402-12258_1402-12257insCTTTTATACA) c.1676+129_1676+130insCTTTTATACA (n.1676+129_1676+130insCTTTTATACA) c.1856+129_1856+130insCTTTTATACA (n.1856+129_1856+130insCTTTTATACA) c.1523+129_1523+130insCTTTTATACA (n.1523+129_1523+130insCTTTTATACA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590568A>T | CA2684619196 | CFTR | c.1766+129A>T (n.1766+129A>T) c.*1480+129A>T (n.*1480+129A>T) c.1583+129A>T (n.1583+129A>T) c.*66+129A>T (n.*66+129A>T) c.*1590+129A>T (n.*1590+129A>T) c.1340+129A>T (n.1340+129A>T) c.1402-12258A>T (n.1402-12258A>T) c.1676+129A>T (n.1676+129A>T) c.1856+129A>T (n.1856+129A>T) c.1523+129A>T (n.1523+129A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590569T>A | CA2684619197 | CFTR | c.1766+130T>A (n.1766+130T>A) c.*1480+130T>A (n.*1480+130T>A) c.1583+130T>A (n.1583+130T>A) c.*66+130T>A (n.*66+130T>A) c.*1590+130T>A (n.*1590+130T>A) c.1340+130T>A (n.1340+130T>A) c.1402-12257T>A (n.1402-12257T>A) c.1676+130T>A (n.1676+130T>A) c.1856+130T>A (n.1856+130T>A) c.1523+130T>A (n.1523+130T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590569T>C | CA832104159 | CFTR | c.1766+130T>C (n.1766+130T>C) c.*1480+130T>C (n.*1480+130T>C) c.1583+130T>C (n.1583+130T>C) c.*66+130T>C (n.*66+130T>C) c.*1590+130T>C (n.*1590+130T>C) c.1340+130T>C (n.1340+130T>C) c.1402-12257T>C (n.1402-12257T>C) c.1676+130T>C (n.1676+130T>C) c.1856+130T>C (n.1856+130T>C) c.1523+130T>C (n.1523+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590569T= | CA1737392750 | CFTR | c.1766+130T= (n.1766+130T=) c.*1480+130T= (n.*1480+130T=) c.1583+130T= (n.1583+130T=) c.*66+130T= (n.*66+130T=) c.*1590+130T= (n.*1590+130T=) c.1340+130T= (n.1340+130T=) c.1402-12257T= (n.1402-12257T=) c.1676+130T= (n.1676+130T=) c.1856+130T= (n.1856+130T=) c.1523+130T= (n.1523+130T=) | |
| 7 | g.117590570G>C | CA2684619198 | CFTR | c.1766+131G>C (n.1766+131G>C) c.*1480+131G>C (n.*1480+131G>C) c.1583+131G>C (n.1583+131G>C) c.*66+131G>C (n.*66+131G>C) c.*1590+131G>C (n.*1590+131G>C) c.1340+131G>C (n.1340+131G>C) c.1402-12256G>C (n.1402-12256G>C) c.1676+131G>C (n.1676+131G>C) c.1856+131G>C (n.1856+131G>C) c.1523+131G>C (n.1523+131G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590570G>T | CA2684619199 | CFTR | c.1766+131G>T (n.1766+131G>T) c.*1480+131G>T (n.*1480+131G>T) c.1583+131G>T (n.1583+131G>T) c.*66+131G>T (n.*66+131G>T) c.*1590+131G>T (n.*1590+131G>T) c.1340+131G>T (n.1340+131G>T) c.1402-12256G>T (n.1402-12256G>T) c.1676+131G>T (n.1676+131G>T) c.1856+131G>T (n.1856+131G>T) c.1523+131G>T (n.1523+131G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590571G>T | CA2684619200 | CFTR | c.1766+132G>T (n.1766+132G>T) c.*1480+132G>T (n.*1480+132G>T) c.1583+132G>T (n.1583+132G>T) c.*66+132G>T (n.*66+132G>T) c.*1590+132G>T (n.*1590+132G>T) c.1340+132G>T (n.1340+132G>T) c.1402-12255G>T (n.1402-12255G>T) c.1676+132G>T (n.1676+132G>T) c.1856+132G>T (n.1856+132G>T) c.1523+132G>T (n.1523+132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590572T>A | CA2684619201 | CFTR | c.1766+133T>A (n.1766+133T>A) c.*1480+133T>A (n.*1480+133T>A) c.1583+133T>A (n.1583+133T>A) c.*66+133T>A (n.*66+133T>A) c.*1590+133T>A (n.*1590+133T>A) c.1340+133T>A (n.1340+133T>A) c.1402-12254T>A (n.1402-12254T>A) c.1676+133T>A (n.1676+133T>A) c.1856+133T>A (n.1856+133T>A) c.1523+133T>A (n.1523+133T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590572T>C | CA164946592 | CFTR | c.1766+133T>C (n.1766+133T>C) c.*1480+133T>C (n.*1480+133T>C) c.1583+133T>C (n.1583+133T>C) c.*66+133T>C (n.*66+133T>C) c.*1590+133T>C (n.*1590+133T>C) c.1340+133T>C (n.1340+133T>C) c.1402-12254T>C (n.1402-12254T>C) c.1676+133T>C (n.1676+133T>C) c.1856+133T>C (n.1856+133T>C) c.1523+133T>C (n.1523+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590572T>G | CA2684619202 | CFTR | c.1766+133T>G (n.1766+133T>G) c.*1480+133T>G (n.*1480+133T>G) c.1583+133T>G (n.1583+133T>G) c.*66+133T>G (n.*66+133T>G) c.*1590+133T>G (n.*1590+133T>G) c.1340+133T>G (n.1340+133T>G) c.1402-12254T>G (n.1402-12254T>G) c.1676+133T>G (n.1676+133T>G) c.1856+133T>G (n.1856+133T>G) c.1523+133T>G (n.1523+133T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590572T= | CA1737392753 | CFTR | c.1766+133T= (n.1766+133T=) c.*1480+133T= (n.*1480+133T=) c.1583+133T= (n.1583+133T=) c.*66+133T= (n.*66+133T=) c.*1590+133T= (n.*1590+133T=) c.1340+133T= (n.1340+133T=) c.1402-12254T= (n.1402-12254T=) c.1676+133T= (n.1676+133T=) c.1856+133T= (n.1856+133T=) c.1523+133T= (n.1523+133T=) | |
| 7 | g.117590573A= | CA1737392755 | CFTR | c.1766+134A= (n.1766+134A=) c.*1480+134A= (n.*1480+134A=) c.1583+134A= (n.1583+134A=) c.*66+134A= (n.*66+134A=) c.*1590+134A= (n.*1590+134A=) c.1340+134A= (n.1340+134A=) c.1402-12253A= (n.1402-12253A=) c.1676+134A= (n.1676+134A=) c.1856+134A= (n.1856+134A=) c.1523+134A= (n.1523+134A=) | |
| 7 | g.117590573A>G | CA1737392756 | CFTR | c.1766+134A>G (n.1766+134A>G) c.*1480+134A>G (n.*1480+134A>G) c.1583+134A>G (n.1583+134A>G) c.*66+134A>G (n.*66+134A>G) c.*1590+134A>G (n.*1590+134A>G) c.1340+134A>G (n.1340+134A>G) c.1402-12253A>G (n.1402-12253A>G) c.1676+134A>G (n.1676+134A>G) c.1856+134A>G (n.1856+134A>G) c.1523+134A>G (n.1523+134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590573A>T | CA2684619203 | CFTR | c.1766+134A>T (n.1766+134A>T) c.*1480+134A>T (n.*1480+134A>T) c.1583+134A>T (n.1583+134A>T) c.*66+134A>T (n.*66+134A>T) c.*1590+134A>T (n.*1590+134A>T) c.1340+134A>T (n.1340+134A>T) c.1402-12253A>T (n.1402-12253A>T) c.1676+134A>T (n.1676+134A>T) c.1856+134A>T (n.1856+134A>T) c.1523+134A>T (n.1523+134A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590574T>A | CA2684619204 | CFTR | c.1766+135T>A (n.1766+135T>A) c.*1480+135T>A (n.*1480+135T>A) c.1583+135T>A (n.1583+135T>A) c.*66+135T>A (n.*66+135T>A) c.*1590+135T>A (n.*1590+135T>A) c.1340+135T>A (n.1340+135T>A) c.1402-12252T>A (n.1402-12252T>A) c.1676+135T>A (n.1676+135T>A) c.1856+135T>A (n.1856+135T>A) c.1523+135T>A (n.1523+135T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590574T>C | CA2684619205 | CFTR | c.1766+135T>C (n.1766+135T>C) c.*1480+135T>C (n.*1480+135T>C) c.1583+135T>C (n.1583+135T>C) c.*66+135T>C (n.*66+135T>C) c.*1590+135T>C (n.*1590+135T>C) c.1340+135T>C (n.1340+135T>C) c.1402-12252T>C (n.1402-12252T>C) c.1676+135T>C (n.1676+135T>C) c.1856+135T>C (n.1856+135T>C) c.1523+135T>C (n.1523+135T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590574T>G | CA2777588209 | CFTR | c.1766+135T>G (n.1766+135T>G) c.*1480+135T>G (n.*1480+135T>G) c.1583+135T>G (n.1583+135T>G) c.*66+135T>G (n.*66+135T>G) c.*1590+135T>G (n.*1590+135T>G) c.1340+135T>G (n.1340+135T>G) c.1402-12252T>G (n.1402-12252T>G) c.1676+135T>G (n.1676+135T>G) c.1856+135T>G (n.1856+135T>G) c.1523+135T>G (n.1523+135T>G) | |
| 7 | g.117590575T>A | CA2684619206 | CFTR | c.1766+136T>A (n.1766+136T>A) c.*1480+136T>A (n.*1480+136T>A) c.1583+136T>A (n.1583+136T>A) c.*66+136T>A (n.*66+136T>A) c.*1590+136T>A (n.*1590+136T>A) c.1340+136T>A (n.1340+136T>A) c.1402-12251T>A (n.1402-12251T>A) c.1676+136T>A (n.1676+136T>A) c.1856+136T>A (n.1856+136T>A) c.1523+136T>A (n.1523+136T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590577A>C | CA2684619207 | CFTR | c.1766+138A>C (n.1766+138A>C) c.*1480+138A>C (n.*1480+138A>C) c.1583+138A>C (n.1583+138A>C) c.*66+138A>C (n.*66+138A>C) c.*1590+138A>C (n.*1590+138A>C) c.1340+138A>C (n.1340+138A>C) c.1402-12249A>C (n.1402-12249A>C) c.1676+138A>C (n.1676+138A>C) c.1856+138A>C (n.1856+138A>C) c.1523+138A>C (n.1523+138A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590577A>T | CA2684619208 | CFTR | c.1766+138A>T (n.1766+138A>T) c.*1480+138A>T (n.*1480+138A>T) c.1583+138A>T (n.1583+138A>T) c.*66+138A>T (n.*66+138A>T) c.*1590+138A>T (n.*1590+138A>T) c.1340+138A>T (n.1340+138A>T) c.1402-12249A>T (n.1402-12249A>T) c.1676+138A>T (n.1676+138A>T) c.1856+138A>T (n.1856+138A>T) c.1523+138A>T (n.1523+138A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590578C>A | CA2684619209 | CFTR | c.1766+139C>A (n.1766+139C>A) c.*1480+139C>A (n.*1480+139C>A) c.1583+139C>A (n.1583+139C>A) c.*66+139C>A (n.*66+139C>A) c.*1590+139C>A (n.*1590+139C>A) c.1340+139C>A (n.1340+139C>A) c.1402-12248C>A (n.1402-12248C>A) c.1676+139C>A (n.1676+139C>A) c.1856+139C>A (n.1856+139C>A) c.1523+139C>A (n.1523+139C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590578C= | CA1737392758 | CFTR | c.1766+139C= (n.1766+139C=) c.*1480+139C= (n.*1480+139C=) c.1583+139C= (n.1583+139C=) c.*66+139C= (n.*66+139C=) c.*1590+139C= (n.*1590+139C=) c.1340+139C= (n.1340+139C=) c.1402-12248C= (n.1402-12248C=) c.1676+139C= (n.1676+139C=) c.1856+139C= (n.1856+139C=) c.1523+139C= (n.1523+139C=) | |
| 7 | g.117590578C>T | CA832104164 | CFTR | c.1766+139C>T (n.1766+139C>T) c.*1480+139C>T (n.*1480+139C>T) c.1583+139C>T (n.1583+139C>T) c.*66+139C>T (n.*66+139C>T) c.*1590+139C>T (n.*1590+139C>T) c.1340+139C>T (n.1340+139C>T) c.1402-12248C>T (n.1402-12248C>T) c.1676+139C>T (n.1676+139C>T) c.1856+139C>T (n.1856+139C>T) c.1523+139C>T (n.1523+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590579T>A | CA2684619210 | CFTR | c.1766+140T>A (n.1766+140T>A) c.*1480+140T>A (n.*1480+140T>A) c.1583+140T>A (n.1583+140T>A) c.*66+140T>A (n.*66+140T>A) c.*1590+140T>A (n.*1590+140T>A) c.1340+140T>A (n.1340+140T>A) c.1402-12247T>A (n.1402-12247T>A) c.1676+140T>A (n.1676+140T>A) c.1856+140T>A (n.1856+140T>A) c.1523+140T>A (n.1523+140T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590579T>C | CA2684619211 | CFTR | c.1766+140T>C (n.1766+140T>C) c.*1480+140T>C (n.*1480+140T>C) c.1583+140T>C (n.1583+140T>C) c.*66+140T>C (n.*66+140T>C) c.*1590+140T>C (n.*1590+140T>C) c.1340+140T>C (n.1340+140T>C) c.1402-12247T>C (n.1402-12247T>C) c.1676+140T>C (n.1676+140T>C) c.1856+140T>C (n.1856+140T>C) c.1523+140T>C (n.1523+140T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590580C>A | CA2684619212 | CFTR | c.1766+141C>A (n.1766+141C>A) c.*1480+141C>A (n.*1480+141C>A) c.1583+141C>A (n.1583+141C>A) c.*66+141C>A (n.*66+141C>A) c.*1590+141C>A (n.*1590+141C>A) c.1340+141C>A (n.1340+141C>A) c.1402-12246C>A (n.1402-12246C>A) c.1676+141C>A (n.1676+141C>A) c.1856+141C>A (n.1856+141C>A) c.1523+141C>A (n.1523+141C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590581A>C | CA2684619213 | CFTR | c.1766+142A>C (n.1766+142A>C) c.*1480+142A>C (n.*1480+142A>C) c.1583+142A>C (n.1583+142A>C) c.*66+142A>C (n.*66+142A>C) c.*1590+142A>C (n.*1590+142A>C) c.1340+142A>C (n.1340+142A>C) c.1402-12245A>C (n.1402-12245A>C) c.1676+142A>C (n.1676+142A>C) c.1856+142A>C (n.1856+142A>C) c.1523+142A>C (n.1523+142A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590581A>G | CA2684619215 | CFTR | c.1766+142A>G (n.1766+142A>G) c.*1480+142A>G (n.*1480+142A>G) c.1583+142A>G (n.1583+142A>G) c.*66+142A>G (n.*66+142A>G) c.*1590+142A>G (n.*1590+142A>G) c.1340+142A>G (n.1340+142A>G) c.1402-12245A>G (n.1402-12245A>G) c.1676+142A>G (n.1676+142A>G) c.1856+142A>G (n.1856+142A>G) c.1523+142A>G (n.1523+142A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590581A>T | CA2684619214 | CFTR | c.1766+142A>T (n.1766+142A>T) c.*1480+142A>T (n.*1480+142A>T) c.1583+142A>T (n.1583+142A>T) c.*66+142A>T (n.*66+142A>T) c.*1590+142A>T (n.*1590+142A>T) c.1340+142A>T (n.1340+142A>T) c.1402-12245A>T (n.1402-12245A>T) c.1676+142A>T (n.1676+142A>T) c.1856+142A>T (n.1856+142A>T) c.1523+142A>T (n.1523+142A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590582A>G | CA2684619216 | CFTR | c.1766+143A>G (n.1766+143A>G) c.*1480+143A>G (n.*1480+143A>G) c.1583+143A>G (n.1583+143A>G) c.*66+143A>G (n.*66+143A>G) c.*1590+143A>G (n.*1590+143A>G) c.1340+143A>G (n.1340+143A>G) c.1402-12244A>G (n.1402-12244A>G) c.1676+143A>G (n.1676+143A>G) c.1856+143A>G (n.1856+143A>G) c.1523+143A>G (n.1523+143A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590582A>T | CA2684619217 | CFTR | c.1766+143A>T (n.1766+143A>T) c.*1480+143A>T (n.*1480+143A>T) c.1583+143A>T (n.1583+143A>T) c.*66+143A>T (n.*66+143A>T) c.*1590+143A>T (n.*1590+143A>T) c.1340+143A>T (n.1340+143A>T) c.1402-12244A>T (n.1402-12244A>T) c.1676+143A>T (n.1676+143A>T) c.1856+143A>T (n.1856+143A>T) c.1523+143A>T (n.1523+143A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590583A>C | CA2684619218 | CFTR | c.1766+144A>C (n.1766+144A>C) c.*1480+144A>C (n.*1480+144A>C) c.1583+144A>C (n.1583+144A>C) c.*66+144A>C (n.*66+144A>C) c.*1590+144A>C (n.*1590+144A>C) c.1340+144A>C (n.1340+144A>C) c.1402-12243A>C (n.1402-12243A>C) c.1676+144A>C (n.1676+144A>C) c.1856+144A>C (n.1856+144A>C) c.1523+144A>C (n.1523+144A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590583A>G | CA2684619219 | CFTR | c.1766+144A>G (n.1766+144A>G) c.*1480+144A>G (n.*1480+144A>G) c.1583+144A>G (n.1583+144A>G) c.*66+144A>G (n.*66+144A>G) c.*1590+144A>G (n.*1590+144A>G) c.1340+144A>G (n.1340+144A>G) c.1402-12243A>G (n.1402-12243A>G) c.1676+144A>G (n.1676+144A>G) c.1856+144A>G (n.1856+144A>G) c.1523+144A>G (n.1523+144A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590585C>A | CA2684619220 | CFTR | c.1766+146C>A (n.1766+146C>A) c.*1480+146C>A (n.*1480+146C>A) c.1583+146C>A (n.1583+146C>A) c.*66+146C>A (n.*66+146C>A) c.*1590+146C>A (n.*1590+146C>A) c.1340+146C>A (n.1340+146C>A) c.1402-12241C>A (n.1402-12241C>A) c.1676+146C>A (n.1676+146C>A) c.1856+146C>A (n.1856+146C>A) c.1523+146C>A (n.1523+146C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590585C>G | CA2715455607 | CFTR | c.1766+146C>G (n.1766+146C>G) c.*1480+146C>G (n.*1480+146C>G) c.1583+146C>G (n.1583+146C>G) c.*66+146C>G (n.*66+146C>G) c.*1590+146C>G (n.*1590+146C>G) c.1340+146C>G (n.1340+146C>G) c.1402-12241C>G (n.1402-12241C>G) c.1676+146C>G (n.1676+146C>G) c.1856+146C>G (n.1856+146C>G) c.1523+146C>G (n.1523+146C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590585C>T | CA2684619221 | CFTR | c.1766+146C>T (n.1766+146C>T) c.*1480+146C>T (n.*1480+146C>T) c.1583+146C>T (n.1583+146C>T) c.*66+146C>T (n.*66+146C>T) c.*1590+146C>T (n.*1590+146C>T) c.1340+146C>T (n.1340+146C>T) c.1402-12241C>T (n.1402-12241C>T) c.1676+146C>T (n.1676+146C>T) c.1856+146C>T (n.1856+146C>T) c.1523+146C>T (n.1523+146C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590586T>A | CA2684619222 | CFTR | c.1766+147T>A (n.1766+147T>A) c.*1480+147T>A (n.*1480+147T>A) c.1583+147T>A (n.1583+147T>A) c.*66+147T>A (n.*66+147T>A) c.*1590+147T>A (n.*1590+147T>A) c.1340+147T>A (n.1340+147T>A) c.1402-12240T>A (n.1402-12240T>A) c.1676+147T>A (n.1676+147T>A) c.1856+147T>A (n.1856+147T>A) c.1523+147T>A (n.1523+147T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590586T>C | CA2684619223 | CFTR | c.1766+147T>C (n.1766+147T>C) c.*1480+147T>C (n.*1480+147T>C) c.1583+147T>C (n.1583+147T>C) c.*66+147T>C (n.*66+147T>C) c.*1590+147T>C (n.*1590+147T>C) c.1340+147T>C (n.1340+147T>C) c.1402-12240T>C (n.1402-12240T>C) c.1676+147T>C (n.1676+147T>C) c.1856+147T>C (n.1856+147T>C) c.1523+147T>C (n.1523+147T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590587G>T | CA2684619224 | CFTR | c.1766+148G>T (n.1766+148G>T) c.*1480+148G>T (n.*1480+148G>T) c.1583+148G>T (n.1583+148G>T) c.*66+148G>T (n.*66+148G>T) c.*1590+148G>T (n.*1590+148G>T) c.1340+148G>T (n.1340+148G>T) c.1402-12239G>T (n.1402-12239G>T) c.1676+148G>T (n.1676+148G>T) c.1856+148G>T (n.1856+148G>T) c.1523+148G>T (n.1523+148G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590587_117590588insC | CA2684619225 | CFTR | c.1766+148_1766+149insC (n.1766+148_1766+149insC) c.*1480+148_*1480+149insC (n.*1480+148_*1480+149insC) c.1583+148_1583+149insC (n.1583+148_1583+149insC) c.*66+148_*66+149insC (n.*66+148_*66+149insC) c.*1590+148_*1590+149insC (n.*1590+148_*1590+149insC) c.1340+148_1340+149insC (n.1340+148_1340+149insC) c.1402-12239_1402-12238insC (n.1402-12239_1402-12238insC) c.1676+148_1676+149insC (n.1676+148_1676+149insC) c.1856+148_1856+149insC (n.1856+148_1856+149insC) c.1523+148_1523+149insC (n.1523+148_1523+149insC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590588A= | CA1737392759 | CFTR | c.1766+149A= (n.1766+149A=) c.*1480+149A= (n.*1480+149A=) c.1583+149A= (n.1583+149A=) c.*66+149A= (n.*66+149A=) c.*1590+149A= (n.*1590+149A=) c.1340+149A= (n.1340+149A=) c.1402-12238A= (n.1402-12238A=) c.1676+149A= (n.1676+149A=) c.1856+149A= (n.1856+149A=) c.1523+149A= (n.1523+149A=) | |
| 7 | g.117590588A>G | CA1737392761 | CFTR | c.1766+149A>G (n.1766+149A>G) c.*1480+149A>G (n.*1480+149A>G) c.1583+149A>G (n.1583+149A>G) c.*66+149A>G (n.*66+149A>G) c.*1590+149A>G (n.*1590+149A>G) c.1340+149A>G (n.1340+149A>G) c.1402-12238A>G (n.1402-12238A>G) c.1676+149A>G (n.1676+149A>G) c.1856+149A>G (n.1856+149A>G) c.1523+149A>G (n.1523+149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590589T>C | CA2684619226 | CFTR | c.1766+150T>C (n.1766+150T>C) c.*1480+150T>C (n.*1480+150T>C) c.1583+150T>C (n.1583+150T>C) c.*66+150T>C (n.*66+150T>C) c.*1590+150T>C (n.*1590+150T>C) c.1340+150T>C (n.1340+150T>C) c.1402-12237T>C (n.1402-12237T>C) c.1676+150T>C (n.1676+150T>C) c.1856+150T>C (n.1856+150T>C) c.1523+150T>C (n.1523+150T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590589T>G | CA2684619227 | CFTR | c.1766+150T>G (n.1766+150T>G) c.*1480+150T>G (n.*1480+150T>G) c.1583+150T>G (n.1583+150T>G) c.*66+150T>G (n.*66+150T>G) c.*1590+150T>G (n.*1590+150T>G) c.1340+150T>G (n.1340+150T>G) c.1402-12237T>G (n.1402-12237T>G) c.1676+150T>G (n.1676+150T>G) c.1856+150T>G (n.1856+150T>G) c.1523+150T>G (n.1523+150T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590590C>A | CA2684619228 | CFTR | c.1766+151C>A (n.1766+151C>A) c.*1480+151C>A (n.*1480+151C>A) c.1583+151C>A (n.1583+151C>A) c.*66+151C>A (n.*66+151C>A) c.*1590+151C>A (n.*1590+151C>A) c.1340+151C>A (n.1340+151C>A) c.1402-12236C>A (n.1402-12236C>A) c.1676+151C>A (n.1676+151C>A) c.1856+151C>A (n.1856+151C>A) c.1523+151C>A (n.1523+151C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590590C>G | CA2684619229 | CFTR | c.1766+151C>G (n.1766+151C>G) c.*1480+151C>G (n.*1480+151C>G) c.1583+151C>G (n.1583+151C>G) c.*66+151C>G (n.*66+151C>G) c.*1590+151C>G (n.*1590+151C>G) c.1340+151C>G (n.1340+151C>G) c.1402-12236C>G (n.1402-12236C>G) c.1676+151C>G (n.1676+151C>G) c.1856+151C>G (n.1856+151C>G) c.1523+151C>G (n.1523+151C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590591T>A | CA12546341 | CFTR | c.1766+152T>A (n.1766+152T>A) c.*1480+152T>A (n.*1480+152T>A) c.1583+152T>A (n.1583+152T>A) c.*66+152T>A (n.*66+152T>A) c.*1590+152T>A (n.*1590+152T>A) c.1340+152T>A (n.1340+152T>A) c.1402-12235T>A (n.1402-12235T>A) c.1676+152T>A (n.1676+152T>A) c.1856+152T>A (n.1856+152T>A) c.1523+152T>A (n.1523+152T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590591T>C | CA2580714879 | CFTR | c.1766+152T>C (n.1766+152T>C) c.*1480+152T>C (n.*1480+152T>C) c.1583+152T>C (n.1583+152T>C) c.*66+152T>C (n.*66+152T>C) c.*1590+152T>C (n.*1590+152T>C) c.1340+152T>C (n.1340+152T>C) c.1402-12235T>C (n.1402-12235T>C) c.1676+152T>C (n.1676+152T>C) c.1856+152T>C (n.1856+152T>C) c.1523+152T>C (n.1523+152T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590591T>G | CA2580714880 | CFTR | c.1766+152T>G (n.1766+152T>G) c.*1480+152T>G (n.*1480+152T>G) c.1583+152T>G (n.1583+152T>G) c.*66+152T>G (n.*66+152T>G) c.*1590+152T>G (n.*1590+152T>G) c.1340+152T>G (n.1340+152T>G) c.1402-12235T>G (n.1402-12235T>G) c.1676+152T>G (n.1676+152T>G) c.1856+152T>G (n.1856+152T>G) c.1523+152T>G (n.1523+152T>G) | |
| 7 | g.117590591T= | CA1737392764 | CFTR | c.1766+152T= (n.1766+152T=) c.*1480+152T= (n.*1480+152T=) c.1583+152T= (n.1583+152T=) c.*66+152T= (n.*66+152T=) c.*1590+152T= (n.*1590+152T=) c.1340+152T= (n.1340+152T=) c.1402-12235T= (n.1402-12235T=) c.1676+152T= (n.1676+152T=) c.1856+152T= (n.1856+152T=) c.1523+152T= (n.1523+152T=) | |
| 7 | g.117590592G= | CA1737392769 | CFTR | c.1766+153G= (n.1766+153G=) c.*1480+153G= (n.*1480+153G=) c.1583+153G= (n.1583+153G=) c.*66+153G= (n.*66+153G=) c.*1590+153G= (n.*1590+153G=) c.1340+153G= (n.1340+153G=) c.1402-12234G= (n.1402-12234G=) c.1676+153G= (n.1676+153G=) c.1856+153G= (n.1856+153G=) c.1523+153G= (n.1523+153G=) | |
| 7 | g.117590592G>T | CA164946598 | CFTR | c.1766+153G>T (n.1766+153G>T) c.*1480+153G>T (n.*1480+153G>T) c.1583+153G>T (n.1583+153G>T) c.*66+153G>T (n.*66+153G>T) c.*1590+153G>T (n.*1590+153G>T) c.1340+153G>T (n.1340+153G>T) c.1402-12234G>T (n.1402-12234G>T) c.1676+153G>T (n.1676+153G>T) c.1856+153G>T (n.1856+153G>T) c.1523+153G>T (n.1523+153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590594C= | CA1737392772 | CFTR | c.1766+155C= (n.1766+155C=) c.*1480+155C= (n.*1480+155C=) c.1583+155C= (n.1583+155C=) c.*66+155C= (n.*66+155C=) c.*1590+155C= (n.*1590+155C=) c.1340+155C= (n.1340+155C=) c.1402-12232C= (n.1402-12232C=) c.1676+155C= (n.1676+155C=) c.1856+155C= (n.1856+155C=) c.1523+155C= (n.1523+155C=) | |
| 7 | g.117590594C>T | CA164946599 | CFTR | c.1766+155C>T (n.1766+155C>T) c.*1480+155C>T (n.*1480+155C>T) c.1583+155C>T (n.1583+155C>T) c.*66+155C>T (n.*66+155C>T) c.*1590+155C>T (n.*1590+155C>T) c.1340+155C>T (n.1340+155C>T) c.1402-12232C>T (n.1402-12232C>T) c.1676+155C>T (n.1676+155C>T) c.1856+155C>T (n.1856+155C>T) c.1523+155C>T (n.1523+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |