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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590141A= | CA1737392112 | CFTR | c.1680-212A= (n.1680-212A=) c.*1394-212A= (n.*1394-212A=) c.1497-212A= (n.1497-212A=) c.1680-217A= (n.1680-217A=) c.*1504-212A= (n.*1504-212A=) c.1254-212A= (n.1254-212A=) c.1402-12685A= (n.1402-12685A=) c.1590-212A= (n.1590-212A=) c.1770-212A= (n.1770-212A=) c.1437-212A= (n.1437-212A=) | |
| 7 | g.117590141A>G | CA164946059 | CFTR | c.1680-212A>G (n.1680-212A>G) c.*1394-212A>G (n.*1394-212A>G) c.1497-212A>G (n.1497-212A>G) c.1680-217A>G (n.1680-217A>G) c.*1504-212A>G (n.*1504-212A>G) c.1254-212A>G (n.1254-212A>G) c.1402-12685A>G (n.1402-12685A>G) c.1590-212A>G (n.1590-212A>G) c.1770-212A>G (n.1770-212A>G) c.1437-212A>G (n.1437-212A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590141A>T | CA577222008 | CFTR | c.1680-212A>T (n.1680-212A>T) c.*1394-212A>T (n.*1394-212A>T) c.1497-212A>T (n.1497-212A>T) c.1680-217A>T (n.1680-217A>T) c.*1504-212A>T (n.*1504-212A>T) c.1254-212A>T (n.1254-212A>T) c.1402-12685A>T (n.1402-12685A>T) c.1590-212A>T (n.1590-212A>T) c.1770-212A>T (n.1770-212A>T) c.1437-212A>T (n.1437-212A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590142T>C | CA577222009 | CFTR | c.1680-211T>C (n.1680-211T>C) c.*1394-211T>C (n.*1394-211T>C) c.1497-211T>C (n.1497-211T>C) c.1680-216T>C (n.1680-216T>C) c.*1504-211T>C (n.*1504-211T>C) c.1254-211T>C (n.1254-211T>C) c.1402-12684T>C (n.1402-12684T>C) c.1590-211T>C (n.1590-211T>C) c.1770-211T>C (n.1770-211T>C) c.1437-211T>C (n.1437-211T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590142T= | CA1737392113 | CFTR | c.1680-211T= (n.1680-211T=) c.*1394-211T= (n.*1394-211T=) c.1497-211T= (n.1497-211T=) c.1680-216T= (n.1680-216T=) c.*1504-211T= (n.*1504-211T=) c.1254-211T= (n.1254-211T=) c.1402-12684T= (n.1402-12684T=) c.1590-211T= (n.1590-211T=) c.1770-211T= (n.1770-211T=) c.1437-211T= (n.1437-211T=) | |
| 7 | g.117590146T>C | CA164946063 | CFTR | c.1680-207T>C (n.1680-207T>C) c.*1394-207T>C (n.*1394-207T>C) c.1497-207T>C (n.1497-207T>C) c.1680-212T>C (n.1680-212T>C) c.*1504-207T>C (n.*1504-207T>C) c.1254-207T>C (n.1254-207T>C) c.1402-12680T>C (n.1402-12680T>C) c.1590-207T>C (n.1590-207T>C) c.1770-207T>C (n.1770-207T>C) c.1437-207T>C (n.1437-207T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590146T= | CA1737392114 | CFTR | c.1680-207T= (n.1680-207T=) c.*1394-207T= (n.*1394-207T=) c.1497-207T= (n.1497-207T=) c.1680-212T= (n.1680-212T=) c.*1504-207T= (n.*1504-207T=) c.1254-207T= (n.1254-207T=) c.1402-12680T= (n.1402-12680T=) c.1590-207T= (n.1590-207T=) c.1770-207T= (n.1770-207T=) c.1437-207T= (n.1437-207T=) | |
| 7 | g.117590149A= | CA1737392115 | CFTR | c.1680-204A= (n.1680-204A=) c.*1394-204A= (n.*1394-204A=) c.1497-204A= (n.1497-204A=) c.1680-209A= (n.1680-209A=) c.*1504-204A= (n.*1504-204A=) c.1254-204A= (n.1254-204A=) c.1402-12677A= (n.1402-12677A=) c.1590-204A= (n.1590-204A=) c.1770-204A= (n.1770-204A=) c.1437-204A= (n.1437-204A=) | |
| 7 | g.117590149A>C | CA1737392116 | CFTR | c.1680-204A>C (n.1680-204A>C) c.*1394-204A>C (n.*1394-204A>C) c.1497-204A>C (n.1497-204A>C) c.1680-209A>C (n.1680-209A>C) c.*1504-204A>C (n.*1504-204A>C) c.1254-204A>C (n.1254-204A>C) c.1402-12677A>C (n.1402-12677A>C) c.1590-204A>C (n.1590-204A>C) c.1770-204A>C (n.1770-204A>C) c.1437-204A>C (n.1437-204A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590152C= | CA1737392117 | CFTR | c.1680-201C= (n.1680-201C=) c.*1394-201C= (n.*1394-201C=) c.1497-201C= (n.1497-201C=) c.1680-206C= (n.1680-206C=) c.*1504-201C= (n.*1504-201C=) c.1254-201C= (n.1254-201C=) c.1402-12674C= (n.1402-12674C=) c.1590-201C= (n.1590-201C=) c.1770-201C= (n.1770-201C=) c.1437-201C= (n.1437-201C=) | |
| 7 | g.117590152C>T | CA164946066 | CFTR | c.1680-201C>T (n.1680-201C>T) c.*1394-201C>T (n.*1394-201C>T) c.1497-201C>T (n.1497-201C>T) c.1680-206C>T (n.1680-206C>T) c.*1504-201C>T (n.*1504-201C>T) c.1254-201C>T (n.1254-201C>T) c.1402-12674C>T (n.1402-12674C>T) c.1590-201C>T (n.1590-201C>T) c.1770-201C>T (n.1770-201C>T) c.1437-201C>T (n.1437-201C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590153C>A | CA1737392120 | CFTR | c.1680-200C>A (n.1680-200C>A) c.*1394-200C>A (n.*1394-200C>A) c.1497-200C>A (n.1497-200C>A) c.1680-205C>A (n.1680-205C>A) c.*1504-200C>A (n.*1504-200C>A) c.1254-200C>A (n.1254-200C>A) c.1402-12673C>A (n.1402-12673C>A) c.1590-200C>A (n.1590-200C>A) c.1770-200C>A (n.1770-200C>A) c.1437-200C>A (n.1437-200C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590153C= | CA1737392119 | CFTR | c.1680-200C= (n.1680-200C=) c.*1394-200C= (n.*1394-200C=) c.1497-200C= (n.1497-200C=) c.1680-205C= (n.1680-205C=) c.*1504-200C= (n.*1504-200C=) c.1254-200C= (n.1254-200C=) c.1402-12673C= (n.1402-12673C=) c.1590-200C= (n.1590-200C=) c.1770-200C= (n.1770-200C=) c.1437-200C= (n.1437-200C=) | |
| 7 | g.117590155C>T | CA2508365649 | CFTR | c.1680-198C>T (n.1680-198C>T) c.*1394-198C>T (n.*1394-198C>T) c.1497-198C>T (n.1497-198C>T) c.1680-203C>T (n.1680-203C>T) c.*1504-198C>T (n.*1504-198C>T) c.1254-198C>T (n.1254-198C>T) c.1402-12671C>T (n.1402-12671C>T) c.1590-198C>T (n.1590-198C>T) c.1770-198C>T (n.1770-198C>T) c.1437-198C>T (n.1437-198C>T) | |
| 7 | g.117590156A= | CA1737392121 | CFTR | c.1680-197A= (n.1680-197A=) c.*1394-197A= (n.*1394-197A=) c.1497-197A= (n.1497-197A=) c.1680-202A= (n.1680-202A=) c.*1504-197A= (n.*1504-197A=) c.1254-197A= (n.1254-197A=) c.1402-12670A= (n.1402-12670A=) c.1590-197A= (n.1590-197A=) c.1770-197A= (n.1770-197A=) c.1437-197A= (n.1437-197A=) | |
| 7 | g.117590156A>T | CA164946072 | CFTR | c.1680-197A>T (n.1680-197A>T) c.*1394-197A>T (n.*1394-197A>T) c.1497-197A>T (n.1497-197A>T) c.1680-202A>T (n.1680-202A>T) c.*1504-197A>T (n.*1504-197A>T) c.1254-197A>T (n.1254-197A>T) c.1402-12670A>T (n.1402-12670A>T) c.1590-197A>T (n.1590-197A>T) c.1770-197A>T (n.1770-197A>T) c.1437-197A>T (n.1437-197A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590158T>C | CA1737392123 | CFTR | c.1680-195T>C (n.1680-195T>C) c.*1394-195T>C (n.*1394-195T>C) c.1497-195T>C (n.1497-195T>C) c.1680-200T>C (n.1680-200T>C) c.*1504-195T>C (n.*1504-195T>C) c.1254-195T>C (n.1254-195T>C) c.1402-12668T>C (n.1402-12668T>C) c.1590-195T>C (n.1590-195T>C) c.1770-195T>C (n.1770-195T>C) c.1437-195T>C (n.1437-195T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590158T= | CA1737392122 | CFTR | c.1680-195T= (n.1680-195T=) c.*1394-195T= (n.*1394-195T=) c.1497-195T= (n.1497-195T=) c.1680-200T= (n.1680-200T=) c.*1504-195T= (n.*1504-195T=) c.1254-195T= (n.1254-195T=) c.1402-12668T= (n.1402-12668T=) c.1590-195T= (n.1590-195T=) c.1770-195T= (n.1770-195T=) c.1437-195T= (n.1437-195T=) | |
| 7 | g.117590167T>A | CA832103603 | CFTR | c.1680-186T>A (n.1680-186T>A) c.*1394-186T>A (n.*1394-186T>A) c.1497-186T>A (n.1497-186T>A) c.1680-191T>A (n.1680-191T>A) c.*1504-186T>A (n.*1504-186T>A) c.1254-186T>A (n.1254-186T>A) c.1402-12659T>A (n.1402-12659T>A) c.1590-186T>A (n.1590-186T>A) c.1770-186T>A (n.1770-186T>A) c.1437-186T>A (n.1437-186T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590167T>G | CA1737392126 | CFTR | c.1680-186T>G (n.1680-186T>G) c.*1394-186T>G (n.*1394-186T>G) c.1497-186T>G (n.1497-186T>G) c.1680-191T>G (n.1680-191T>G) c.*1504-186T>G (n.*1504-186T>G) c.1254-186T>G (n.1254-186T>G) c.1402-12659T>G (n.1402-12659T>G) c.1590-186T>G (n.1590-186T>G) c.1770-186T>G (n.1770-186T>G) c.1437-186T>G (n.1437-186T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590167T= | CA1737392125 | CFTR | c.1680-186T= (n.1680-186T=) c.*1394-186T= (n.*1394-186T=) c.1497-186T= (n.1497-186T=) c.1680-191T= (n.1680-191T=) c.*1504-186T= (n.*1504-186T=) c.1254-186T= (n.1254-186T=) c.1402-12659T= (n.1402-12659T=) c.1590-186T= (n.1590-186T=) c.1770-186T= (n.1770-186T=) c.1437-186T= (n.1437-186T=) | |
| 7 | g.117590169T>G | CA577222010 | CFTR | c.1680-184T>G (n.1680-184T>G) c.*1394-184T>G (n.*1394-184T>G) c.1497-184T>G (n.1497-184T>G) c.1680-189T>G (n.1680-189T>G) c.*1504-184T>G (n.*1504-184T>G) c.1254-184T>G (n.1254-184T>G) c.1402-12657T>G (n.1402-12657T>G) c.1590-184T>G (n.1590-184T>G) c.1770-184T>G (n.1770-184T>G) c.1437-184T>G (n.1437-184T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590169T= | CA1737392127 | CFTR | c.1680-184T= (n.1680-184T=) c.*1394-184T= (n.*1394-184T=) c.1497-184T= (n.1497-184T=) c.1680-189T= (n.1680-189T=) c.*1504-184T= (n.*1504-184T=) c.1254-184T= (n.1254-184T=) c.1402-12657T= (n.1402-12657T=) c.1590-184T= (n.1590-184T=) c.1770-184T= (n.1770-184T=) c.1437-184T= (n.1437-184T=) | |
| 7 | g.117590170_117590172delinsACC | CA1737392128 | CFTR | c.1680-183_1680-181delinsACC (n.1680-183_1680-181delinsACC) c.*1394-183_*1394-181delinsACC (n.*1394-183_*1394-181delinsACC) c.1497-183_1497-181delinsACC (n.1497-183_1497-181delinsACC) c.1680-188_1680-186delinsACC (n.1680-188_1680-186delinsACC) c.*1504-183_*1504-181delinsACC (n.*1504-183_*1504-181delinsACC) c.1254-183_1254-181delinsACC (n.1254-183_1254-181delinsACC) c.1402-12656_1402-12654delinsACC (n.1402-12656_1402-12654delinsACC) c.1590-183_1590-181delinsACC (n.1590-183_1590-181delinsACC) c.1770-183_1770-181delinsACC (n.1770-183_1770-181delinsACC) c.1437-183_1437-181delinsACC (n.1437-183_1437-181delinsACC) | |
| 7 | g.117590171C= | CA1737392131 | CFTR | c.1680-182C= (n.1680-182C=) c.*1394-182C= (n.*1394-182C=) c.1497-182C= (n.1497-182C=) c.1680-187C= (n.1680-187C=) c.*1504-182C= (n.*1504-182C=) c.1254-182C= (n.1254-182C=) c.1402-12655C= (n.1402-12655C=) c.1590-182C= (n.1590-182C=) c.1770-182C= (n.1770-182C=) c.1437-182C= (n.1437-182C=) | |
| 7 | g.117590171C>T | CA1737392132 | CFTR | c.1680-182C>T (n.1680-182C>T) c.*1394-182C>T (n.*1394-182C>T) c.1497-182C>T (n.1497-182C>T) c.1680-187C>T (n.1680-187C>T) c.*1504-182C>T (n.*1504-182C>T) c.1254-182C>T (n.1254-182C>T) c.1402-12655C>T (n.1402-12655C>T) c.1590-182C>T (n.1590-182C>T) c.1770-182C>T (n.1770-182C>T) c.1437-182C>T (n.1437-182C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590171_117590172del | CA1737392130 | CFTR | c.1680-182_1680-181del (n.1680-182_1680-181del) c.*1394-182_*1394-181del (n.*1394-182_*1394-181del) c.1497-182_1497-181del (n.1497-182_1497-181del) c.1680-187_1680-186del (n.1680-187_1680-186del) c.*1504-182_*1504-181del (n.*1504-182_*1504-181del) c.1254-182_1254-181del (n.1254-182_1254-181del) c.1402-12655_1402-12654del (n.1402-12655_1402-12654del) c.1590-182_1590-181del (n.1590-182_1590-181del) c.1770-182_1770-181del (n.1770-182_1770-181del) c.1437-182_1437-181del (n.1437-182_1437-181del) | dbSNP |
| 7 | g.117590174_117590178delinsTAGTA | CA1737392133 | CFTR | c.1680-179_1680-175delinsTAGTA (n.1680-179_1680-175delinsTAGTA) c.*1394-179_*1394-175delinsTAGTA (n.*1394-179_*1394-175delinsTAGTA) c.1497-179_1497-175delinsTAGTA (n.1497-179_1497-175delinsTAGTA) c.1680-184_1680-180delinsTAGTA (n.1680-184_1680-180delinsTAGTA) c.*1504-179_*1504-175delinsTAGTA (n.*1504-179_*1504-175delinsTAGTA) c.1254-179_1254-175delinsTAGTA (n.1254-179_1254-175delinsTAGTA) c.1402-12652_1402-12648delinsTAGTA (n.1402-12652_1402-12648delinsTAGTA) c.1590-179_1590-175delinsTAGTA (n.1590-179_1590-175delinsTAGTA) c.1770-179_1770-175delinsTAGTA (n.1770-179_1770-175delinsTAGTA) c.1437-179_1437-175delinsTAGTA (n.1437-179_1437-175delinsTAGTA) | |
| 7 | g.117590176_117590179del | CA918111631 | CFTR | c.1680-177_1680-174del (n.1680-177_1680-174del) c.*1394-177_*1394-174del (n.*1394-177_*1394-174del) c.1497-177_1497-174del (n.1497-177_1497-174del) c.1680-182_1680-179del (n.1680-182_1680-179del) c.*1504-177_*1504-174del (n.*1504-177_*1504-174del) c.1254-177_1254-174del (n.1254-177_1254-174del) c.1402-12650_1402-12647del (n.1402-12650_1402-12647del) c.1590-177_1590-174del (n.1590-177_1590-174del) c.1770-177_1770-174del (n.1770-177_1770-174del) c.1437-177_1437-174del (n.1437-177_1437-174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590176G>A | CA1737392134 | CFTR | c.1680-177G>A (n.1680-177G>A) c.*1394-177G>A (n.*1394-177G>A) c.1497-177G>A (n.1497-177G>A) c.1680-182G>A (n.1680-182G>A) c.*1504-177G>A (n.*1504-177G>A) c.1254-177G>A (n.1254-177G>A) c.1402-12650G>A (n.1402-12650G>A) c.1590-177G>A (n.1590-177G>A) c.1770-177G>A (n.1770-177G>A) c.1437-177G>A (n.1437-177G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590176G= | CA1737392135 | CFTR | c.1680-177G= (n.1680-177G=) c.*1394-177G= (n.*1394-177G=) c.1497-177G= (n.1497-177G=) c.1680-182G= (n.1680-182G=) c.*1504-177G= (n.*1504-177G=) c.1254-177G= (n.1254-177G=) c.1402-12650G= (n.1402-12650G=) c.1590-177G= (n.1590-177G=) c.1770-177G= (n.1770-177G=) c.1437-177G= (n.1437-177G=) | |
| 7 | g.117590176G>T | CA1106304734 | CFTR | c.1680-177G>T (n.1680-177G>T) c.*1394-177G>T (n.*1394-177G>T) c.1497-177G>T (n.1497-177G>T) c.1680-182G>T (n.1680-182G>T) c.*1504-177G>T (n.*1504-177G>T) c.1254-177G>T (n.1254-177G>T) c.1402-12650G>T (n.1402-12650G>T) c.1590-177G>T (n.1590-177G>T) c.1770-177G>T (n.1770-177G>T) c.1437-177G>T (n.1437-177G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590179_117590213delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT | CA1737392136 | CFTR | c.1680-174_1680-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1680-174_1680-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.*1394-174_*1394-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.*1394-174_*1394-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1497-174_1497-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1497-174_1497-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1680-179_1680-145delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1680-179_1680-145delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.*1504-174_*1504-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.*1504-174_*1504-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1254-174_1254-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1254-174_1254-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1402-12647_1402-12613delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1402-12647_1402-12613delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1590-174_1590-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1590-174_1590-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1770-174_1770-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1770-174_1770-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1437-174_1437-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1437-174_1437-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) | |
| 7 | g.117590180_117590213del | CA1737392137 | CFTR | c.1680-173_1680-140del (n.1680-173_1680-140del) c.*1394-173_*1394-140del (n.*1394-173_*1394-140del) c.1497-173_1497-140del (n.1497-173_1497-140del) c.1680-178_1680-145del (n.1680-178_1680-145del) c.*1504-173_*1504-140del (n.*1504-173_*1504-140del) c.1254-173_1254-140del (n.1254-173_1254-140del) c.1402-12646_1402-12613del (n.1402-12646_1402-12613del) c.1590-173_1590-140del (n.1590-173_1590-140del) c.1770-173_1770-140del (n.1770-173_1770-140del) c.1437-173_1437-140del (n.1437-173_1437-140del) | dbSNP |
| 7 | g.117590181A= | CA1737392138 | CFTR | c.1680-172A= (n.1680-172A=) c.*1394-172A= (n.*1394-172A=) c.1497-172A= (n.1497-172A=) c.1680-177A= (n.1680-177A=) c.*1504-172A= (n.*1504-172A=) c.1254-172A= (n.1254-172A=) c.1402-12645A= (n.1402-12645A=) c.1590-172A= (n.1590-172A=) c.1770-172A= (n.1770-172A=) c.1437-172A= (n.1437-172A=) | |
| 7 | g.117590181A>T | CA164946076 | CFTR | c.1680-172A>T (n.1680-172A>T) c.*1394-172A>T (n.*1394-172A>T) c.1497-172A>T (n.1497-172A>T) c.1680-177A>T (n.1680-177A>T) c.*1504-172A>T (n.*1504-172A>T) c.1254-172A>T (n.1254-172A>T) c.1402-12645A>T (n.1402-12645A>T) c.1590-172A>T (n.1590-172A>T) c.1770-172A>T (n.1770-172A>T) c.1437-172A>T (n.1437-172A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590183_117590185delinsCAT | CA1737392140 | CFTR | c.1680-170_1680-168delinsCAT (n.1680-170_1680-168delinsCAT) c.*1394-170_*1394-168delinsCAT (n.*1394-170_*1394-168delinsCAT) c.1497-170_1497-168delinsCAT (n.1497-170_1497-168delinsCAT) c.1680-175_1680-173delinsCAT (n.1680-175_1680-173delinsCAT) c.*1504-170_*1504-168delinsCAT (n.*1504-170_*1504-168delinsCAT) c.1254-170_1254-168delinsCAT (n.1254-170_1254-168delinsCAT) c.1402-12643_1402-12641delinsCAT (n.1402-12643_1402-12641delinsCAT) c.1590-170_1590-168delinsCAT (n.1590-170_1590-168delinsCAT) c.1770-170_1770-168delinsCAT (n.1770-170_1770-168delinsCAT) c.1437-170_1437-168delinsCAT (n.1437-170_1437-168delinsCAT) | |
| 7 | g.117590184_117590185del | CA1106304737 | CFTR | c.1680-169_1680-168del (n.1680-169_1680-168del) c.*1394-169_*1394-168del (n.*1394-169_*1394-168del) c.1497-169_1497-168del (n.1497-169_1497-168del) c.1680-174_1680-173del (n.1680-174_1680-173del) c.*1504-169_*1504-168del (n.*1504-169_*1504-168del) c.1254-169_1254-168del (n.1254-169_1254-168del) c.1402-12642_1402-12641del (n.1402-12642_1402-12641del) c.1590-169_1590-168del (n.1590-169_1590-168del) c.1770-169_1770-168del (n.1770-169_1770-168del) c.1437-169_1437-168del (n.1437-169_1437-168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590185T>A | CA832103616 | CFTR | c.1680-168T>A (n.1680-168T>A) c.*1394-168T>A (n.*1394-168T>A) c.1497-168T>A (n.1497-168T>A) c.1680-173T>A (n.1680-173T>A) c.*1504-168T>A (n.*1504-168T>A) c.1254-168T>A (n.1254-168T>A) c.1402-12641T>A (n.1402-12641T>A) c.1590-168T>A (n.1590-168T>A) c.1770-168T>A (n.1770-168T>A) c.1437-168T>A (n.1437-168T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590185T= | CA1737392141 | CFTR | c.1680-168T= (n.1680-168T=) c.*1394-168T= (n.*1394-168T=) c.1497-168T= (n.1497-168T=) c.1680-173T= (n.1680-173T=) c.*1504-168T= (n.*1504-168T=) c.1254-168T= (n.1254-168T=) c.1402-12641T= (n.1402-12641T=) c.1590-168T= (n.1590-168T=) c.1770-168T= (n.1770-168T=) c.1437-168T= (n.1437-168T=) | |
| 7 | g.117590186G>A | CA164946080 | CFTR | c.1680-167G>A (n.1680-167G>A) c.*1394-167G>A (n.*1394-167G>A) c.1497-167G>A (n.1497-167G>A) c.1680-172G>A (n.1680-172G>A) c.*1504-167G>A (n.*1504-167G>A) c.1254-167G>A (n.1254-167G>A) c.1402-12640G>A (n.1402-12640G>A) c.1590-167G>A (n.1590-167G>A) c.1770-167G>A (n.1770-167G>A) c.1437-167G>A (n.1437-167G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590186G>C | CA832103620 | CFTR | c.1680-167G>C (n.1680-167G>C) c.*1394-167G>C (n.*1394-167G>C) c.1497-167G>C (n.1497-167G>C) c.1680-172G>C (n.1680-172G>C) c.*1504-167G>C (n.*1504-167G>C) c.1254-167G>C (n.1254-167G>C) c.1402-12640G>C (n.1402-12640G>C) c.1590-167G>C (n.1590-167G>C) c.1770-167G>C (n.1770-167G>C) c.1437-167G>C (n.1437-167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590186G= | CA1737392142 | CFTR | c.1680-167G= (n.1680-167G=) c.*1394-167G= (n.*1394-167G=) c.1497-167G= (n.1497-167G=) c.1680-172G= (n.1680-172G=) c.*1504-167G= (n.*1504-167G=) c.1254-167G= (n.1254-167G=) c.1402-12640G= (n.1402-12640G=) c.1590-167G= (n.1590-167G=) c.1770-167G= (n.1770-167G=) c.1437-167G= (n.1437-167G=) | |
| 7 | g.117590188A= | CA1737392143 | CFTR | c.1680-165A= (n.1680-165A=) c.*1394-165A= (n.*1394-165A=) c.1497-165A= (n.1497-165A=) c.1680-170A= (n.1680-170A=) c.*1504-165A= (n.*1504-165A=) c.1254-165A= (n.1254-165A=) c.1402-12638A= (n.1402-12638A=) c.1590-165A= (n.1590-165A=) c.1770-165A= (n.1770-165A=) c.1437-165A= (n.1437-165A=) | |
| 7 | g.117590188A>G | CA164946091 | CFTR | c.1680-165A>G (n.1680-165A>G) c.*1394-165A>G (n.*1394-165A>G) c.1497-165A>G (n.1497-165A>G) c.1680-170A>G (n.1680-170A>G) c.*1504-165A>G (n.*1504-165A>G) c.1254-165A>G (n.1254-165A>G) c.1402-12638A>G (n.1402-12638A>G) c.1590-165A>G (n.1590-165A>G) c.1770-165A>G (n.1770-165A>G) c.1437-165A>G (n.1437-165A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590190A= | CA1737392145 | CFTR | c.1680-163A= (n.1680-163A=) c.*1394-163A= (n.*1394-163A=) c.1497-163A= (n.1497-163A=) c.1680-168A= (n.1680-168A=) c.*1504-163A= (n.*1504-163A=) c.1254-163A= (n.1254-163A=) c.1402-12636A= (n.1402-12636A=) c.1590-163A= (n.1590-163A=) c.1770-163A= (n.1770-163A=) c.1437-163A= (n.1437-163A=) | |
| 7 | g.117590190A>G | CA1737392144 | CFTR | c.1680-163A>G (n.1680-163A>G) c.*1394-163A>G (n.*1394-163A>G) c.1497-163A>G (n.1497-163A>G) c.1680-168A>G (n.1680-168A>G) c.*1504-163A>G (n.*1504-163A>G) c.1254-163A>G (n.1254-163A>G) c.1402-12636A>G (n.1402-12636A>G) c.1590-163A>G (n.1590-163A>G) c.1770-163A>G (n.1770-163A>G) c.1437-163A>G (n.1437-163A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590194G>A | CA164946102 | CFTR | c.1680-159G>A (n.1680-159G>A) c.*1394-159G>A (n.*1394-159G>A) c.1497-159G>A (n.1497-159G>A) c.1680-164G>A (n.1680-164G>A) c.*1504-159G>A (n.*1504-159G>A) c.1254-159G>A (n.1254-159G>A) c.1402-12632G>A (n.1402-12632G>A) c.1590-159G>A (n.1590-159G>A) c.1770-159G>A (n.1770-159G>A) c.1437-159G>A (n.1437-159G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590194G= | CA1737392148 | CFTR | c.1680-159G= (n.1680-159G=) c.*1394-159G= (n.*1394-159G=) c.1497-159G= (n.1497-159G=) c.1680-164G= (n.1680-164G=) c.*1504-159G= (n.*1504-159G=) c.1254-159G= (n.1254-159G=) c.1402-12632G= (n.1402-12632G=) c.1590-159G= (n.1590-159G=) c.1770-159G= (n.1770-159G=) c.1437-159G= (n.1437-159G=) | |
| 7 | g.117590197C= | CA1737392149 | CFTR | c.1680-156C= (n.1680-156C=) c.*1394-156C= (n.*1394-156C=) c.1497-156C= (n.1497-156C=) c.1680-161C= (n.1680-161C=) c.*1504-156C= (n.*1504-156C=) c.1254-156C= (n.1254-156C=) c.1402-12629C= (n.1402-12629C=) c.1590-156C= (n.1590-156C=) c.1770-156C= (n.1770-156C=) c.1437-156C= (n.1437-156C=) | |
| 7 | g.117590197C>T | CA164946113 | CFTR | c.1680-156C>T (n.1680-156C>T) c.*1394-156C>T (n.*1394-156C>T) c.1497-156C>T (n.1497-156C>T) c.1680-161C>T (n.1680-161C>T) c.*1504-156C>T (n.*1504-156C>T) c.1254-156C>T (n.1254-156C>T) c.1402-12629C>T (n.1402-12629C>T) c.1590-156C>T (n.1590-156C>T) c.1770-156C>T (n.1770-156C>T) c.1437-156C>T (n.1437-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590199A= | CA1737392150 | CFTR | c.1680-154A= (n.1680-154A=) c.*1394-154A= (n.*1394-154A=) c.1497-154A= (n.1497-154A=) c.1680-159A= (n.1680-159A=) c.*1504-154A= (n.*1504-154A=) c.1254-154A= (n.1254-154A=) c.1402-12627A= (n.1402-12627A=) c.1590-154A= (n.1590-154A=) c.1770-154A= (n.1770-154A=) c.1437-154A= (n.1437-154A=) | |
| 7 | g.117590199A>G | CA164946126 | CFTR | c.1680-154A>G (n.1680-154A>G) c.*1394-154A>G (n.*1394-154A>G) c.1497-154A>G (n.1497-154A>G) c.1680-159A>G (n.1680-159A>G) c.*1504-154A>G (n.*1504-154A>G) c.1254-154A>G (n.1254-154A>G) c.1402-12627A>G (n.1402-12627A>G) c.1590-154A>G (n.1590-154A>G) c.1770-154A>G (n.1770-154A>G) c.1437-154A>G (n.1437-154A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590200C= | CA1737392152 | CFTR | c.1680-153C= (n.1680-153C=) c.*1394-153C= (n.*1394-153C=) c.1497-153C= (n.1497-153C=) c.1680-158C= (n.1680-158C=) c.*1504-153C= (n.*1504-153C=) c.1254-153C= (n.1254-153C=) c.1402-12626C= (n.1402-12626C=) c.1590-153C= (n.1590-153C=) c.1770-153C= (n.1770-153C=) c.1437-153C= (n.1437-153C=) | |
| 7 | g.117590200C>T | CA832103625 | CFTR | c.1680-153C>T (n.1680-153C>T) c.*1394-153C>T (n.*1394-153C>T) c.1497-153C>T (n.1497-153C>T) c.1680-158C>T (n.1680-158C>T) c.*1504-153C>T (n.*1504-153C>T) c.1254-153C>T (n.1254-153C>T) c.1402-12626C>T (n.1402-12626C>T) c.1590-153C>T (n.1590-153C>T) c.1770-153C>T (n.1770-153C>T) c.1437-153C>T (n.1437-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590201T>C | CA2684619025 | CFTR | c.1680-152T>C (n.1680-152T>C) c.*1394-152T>C (n.*1394-152T>C) c.1497-152T>C (n.1497-152T>C) c.1680-157T>C (n.1680-157T>C) c.*1504-152T>C (n.*1504-152T>C) c.1254-152T>C (n.1254-152T>C) c.1402-12625T>C (n.1402-12625T>C) c.1590-152T>C (n.1590-152T>C) c.1770-152T>C (n.1770-152T>C) c.1437-152T>C (n.1437-152T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590203C>A | CA2684619027 | CFTR | c.1680-150C>A (n.1680-150C>A) c.*1394-150C>A (n.*1394-150C>A) c.1497-150C>A (n.1497-150C>A) c.1680-155C>A (n.1680-155C>A) c.*1504-150C>A (n.*1504-150C>A) c.1254-150C>A (n.1254-150C>A) c.1402-12623C>A (n.1402-12623C>A) c.1590-150C>A (n.1590-150C>A) c.1770-150C>A (n.1770-150C>A) c.1437-150C>A (n.1437-150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590203C= | CA1737392153 | CFTR | c.1680-150C= (n.1680-150C=) c.*1394-150C= (n.*1394-150C=) c.1497-150C= (n.1497-150C=) c.1680-155C= (n.1680-155C=) c.*1504-150C= (n.*1504-150C=) c.1254-150C= (n.1254-150C=) c.1402-12623C= (n.1402-12623C=) c.1590-150C= (n.1590-150C=) c.1770-150C= (n.1770-150C=) c.1437-150C= (n.1437-150C=) | |
| 7 | g.117590203C>T | CA1737392154 | CFTR | c.1680-150C>T (n.1680-150C>T) c.*1394-150C>T (n.*1394-150C>T) c.1497-150C>T (n.1497-150C>T) c.1680-155C>T (n.1680-155C>T) c.*1504-150C>T (n.*1504-150C>T) c.1254-150C>T (n.1254-150C>T) c.1402-12623C>T (n.1402-12623C>T) c.1590-150C>T (n.1590-150C>T) c.1770-150C>T (n.1770-150C>T) c.1437-150C>T (n.1437-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590203_117590220del | CA2684619026 | CFTR | c.1680-150_1680-133del (n.1680-150_1680-133del) c.*1394-150_*1394-133del (n.*1394-150_*1394-133del) c.1497-150_1497-133del (n.1497-150_1497-133del) c.1680-155_1680-138del (n.1680-155_1680-138del) c.*1504-150_*1504-133del (n.*1504-150_*1504-133del) c.1254-150_1254-133del (n.1254-150_1254-133del) c.1402-12623_1402-12606del (n.1402-12623_1402-12606del) c.1590-150_1590-133del (n.1590-150_1590-133del) c.1770-150_1770-133del (n.1770-150_1770-133del) c.1437-150_1437-133del (n.1437-150_1437-133del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590204T>C | CA2684619028 | CFTR | c.1680-149T>C (n.1680-149T>C) c.*1394-149T>C (n.*1394-149T>C) c.1497-149T>C (n.1497-149T>C) c.1680-154T>C (n.1680-154T>C) c.*1504-149T>C (n.*1504-149T>C) c.1254-149T>C (n.1254-149T>C) c.1402-12622T>C (n.1402-12622T>C) c.1590-149T>C (n.1590-149T>C) c.1770-149T>C (n.1770-149T>C) c.1437-149T>C (n.1437-149T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590205G>A | CA164946133 | CFTR | c.1680-148G>A (n.1680-148G>A) c.*1394-148G>A (n.*1394-148G>A) c.1497-148G>A (n.1497-148G>A) c.1680-153G>A (n.1680-153G>A) c.*1504-148G>A (n.*1504-148G>A) c.1254-148G>A (n.1254-148G>A) c.1402-12621G>A (n.1402-12621G>A) c.1590-148G>A (n.1590-148G>A) c.1770-148G>A (n.1770-148G>A) c.1437-148G>A (n.1437-148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590205G= | CA1737392156 | CFTR | c.1680-148G= (n.1680-148G=) c.*1394-148G= (n.*1394-148G=) c.1497-148G= (n.1497-148G=) c.1680-153G= (n.1680-153G=) c.*1504-148G= (n.*1504-148G=) c.1254-148G= (n.1254-148G=) c.1402-12621G= (n.1402-12621G=) c.1590-148G= (n.1590-148G=) c.1770-148G= (n.1770-148G=) c.1437-148G= (n.1437-148G=) | |
| 7 | g.117590205G>T | CA2684619029 | CFTR | c.1680-148G>T (n.1680-148G>T) c.*1394-148G>T (n.*1394-148G>T) c.1497-148G>T (n.1497-148G>T) c.1680-153G>T (n.1680-153G>T) c.*1504-148G>T (n.*1504-148G>T) c.1254-148G>T (n.1254-148G>T) c.1402-12621G>T (n.1402-12621G>T) c.1590-148G>T (n.1590-148G>T) c.1770-148G>T (n.1770-148G>T) c.1437-148G>T (n.1437-148G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590206C>A | CA164946136 | CFTR | c.1680-147C>A (n.1680-147C>A) c.*1394-147C>A (n.*1394-147C>A) c.1497-147C>A (n.1497-147C>A) c.1680-152C>A (n.1680-152C>A) c.*1504-147C>A (n.*1504-147C>A) c.1254-147C>A (n.1254-147C>A) c.1402-12620C>A (n.1402-12620C>A) c.1590-147C>A (n.1590-147C>A) c.1770-147C>A (n.1770-147C>A) c.1437-147C>A (n.1437-147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590206C= | CA1737392159 | CFTR | c.1680-147C= (n.1680-147C=) c.*1394-147C= (n.*1394-147C=) c.1497-147C= (n.1497-147C=) c.1680-152C= (n.1680-152C=) c.*1504-147C= (n.*1504-147C=) c.1254-147C= (n.1254-147C=) c.1402-12620C= (n.1402-12620C=) c.1590-147C= (n.1590-147C=) c.1770-147C= (n.1770-147C=) c.1437-147C= (n.1437-147C=) | |
| 7 | g.117590206C>T | CA164946137 | CFTR | c.1680-147C>T (n.1680-147C>T) c.*1394-147C>T (n.*1394-147C>T) c.1497-147C>T (n.1497-147C>T) c.1680-152C>T (n.1680-152C>T) c.*1504-147C>T (n.*1504-147C>T) c.1254-147C>T (n.1254-147C>T) c.1402-12620C>T (n.1402-12620C>T) c.1590-147C>T (n.1590-147C>T) c.1770-147C>T (n.1770-147C>T) c.1437-147C>T (n.1437-147C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590207A>G | CA2684619030 | CFTR | c.1680-146A>G (n.1680-146A>G) c.*1394-146A>G (n.*1394-146A>G) c.1497-146A>G (n.1497-146A>G) c.1680-151A>G (n.1680-151A>G) c.*1504-146A>G (n.*1504-146A>G) c.1254-146A>G (n.1254-146A>G) c.1402-12619A>G (n.1402-12619A>G) c.1590-146A>G (n.1590-146A>G) c.1770-146A>G (n.1770-146A>G) c.1437-146A>G (n.1437-146A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590209C>A | CA1737392162 | CFTR | c.1680-144C>A (n.1680-144C>A) c.*1394-144C>A (n.*1394-144C>A) c.1497-144C>A (n.1497-144C>A) c.1680-149C>A (n.1680-149C>A) c.*1504-144C>A (n.*1504-144C>A) c.1254-144C>A (n.1254-144C>A) c.1402-12617C>A (n.1402-12617C>A) c.1590-144C>A (n.1590-144C>A) c.1770-144C>A (n.1770-144C>A) c.1437-144C>A (n.1437-144C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590209C= | CA1737392161 | CFTR | c.1680-144C= (n.1680-144C=) c.*1394-144C= (n.*1394-144C=) c.1497-144C= (n.1497-144C=) c.1680-149C= (n.1680-149C=) c.*1504-144C= (n.*1504-144C=) c.1254-144C= (n.1254-144C=) c.1402-12617C= (n.1402-12617C=) c.1590-144C= (n.1590-144C=) c.1770-144C= (n.1770-144C=) c.1437-144C= (n.1437-144C=) | |
| 7 | g.117590209C>T | CA2684619031 | CFTR | c.1680-144C>T (n.1680-144C>T) c.*1394-144C>T (n.*1394-144C>T) c.1497-144C>T (n.1497-144C>T) c.1680-149C>T (n.1680-149C>T) c.*1504-144C>T (n.*1504-144C>T) c.1254-144C>T (n.1254-144C>T) c.1402-12617C>T (n.1402-12617C>T) c.1590-144C>T (n.1590-144C>T) c.1770-144C>T (n.1770-144C>T) c.1437-144C>T (n.1437-144C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590210A= | CA1737392163 | CFTR | c.1680-143A= (n.1680-143A=) c.*1394-143A= (n.*1394-143A=) c.1497-143A= (n.1497-143A=) c.1680-148A= (n.1680-148A=) c.*1504-143A= (n.*1504-143A=) c.1254-143A= (n.1254-143A=) c.1402-12616A= (n.1402-12616A=) c.1590-143A= (n.1590-143A=) c.1770-143A= (n.1770-143A=) c.1437-143A= (n.1437-143A=) | |
| 7 | g.117590210A>G | CA832103634 | CFTR | c.1680-143A>G (n.1680-143A>G) c.*1394-143A>G (n.*1394-143A>G) c.1497-143A>G (n.1497-143A>G) c.1680-148A>G (n.1680-148A>G) c.*1504-143A>G (n.*1504-143A>G) c.1254-143A>G (n.1254-143A>G) c.1402-12616A>G (n.1402-12616A>G) c.1590-143A>G (n.1590-143A>G) c.1770-143A>G (n.1770-143A>G) c.1437-143A>G (n.1437-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590211C>A | CA2684619032 | CFTR | c.1680-142C>A (n.1680-142C>A) c.*1394-142C>A (n.*1394-142C>A) c.1497-142C>A (n.1497-142C>A) c.1680-147C>A (n.1680-147C>A) c.*1504-142C>A (n.*1504-142C>A) c.1254-142C>A (n.1254-142C>A) c.1402-12615C>A (n.1402-12615C>A) c.1590-142C>A (n.1590-142C>A) c.1770-142C>A (n.1770-142C>A) c.1437-142C>A (n.1437-142C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590211C= | CA1737392165 | CFTR | c.1680-142C= (n.1680-142C=) c.*1394-142C= (n.*1394-142C=) c.1497-142C= (n.1497-142C=) c.1680-147C= (n.1680-147C=) c.*1504-142C= (n.*1504-142C=) c.1254-142C= (n.1254-142C=) c.1402-12615C= (n.1402-12615C=) c.1590-142C= (n.1590-142C=) c.1770-142C= (n.1770-142C=) c.1437-142C= (n.1437-142C=) | |
| 7 | g.117590211C>G | CA2684619033 | CFTR | c.1680-142C>G (n.1680-142C>G) c.*1394-142C>G (n.*1394-142C>G) c.1497-142C>G (n.1497-142C>G) c.1680-147C>G (n.1680-147C>G) c.*1504-142C>G (n.*1504-142C>G) c.1254-142C>G (n.1254-142C>G) c.1402-12615C>G (n.1402-12615C>G) c.1590-142C>G (n.1590-142C>G) c.1770-142C>G (n.1770-142C>G) c.1437-142C>G (n.1437-142C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590211C>T | CA832103642 | CFTR | c.1680-142C>T (n.1680-142C>T) c.*1394-142C>T (n.*1394-142C>T) c.1497-142C>T (n.1497-142C>T) c.1680-147C>T (n.1680-147C>T) c.*1504-142C>T (n.*1504-142C>T) c.1254-142C>T (n.1254-142C>T) c.1402-12615C>T (n.1402-12615C>T) c.1590-142C>T (n.1590-142C>T) c.1770-142C>T (n.1770-142C>T) c.1437-142C>T (n.1437-142C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590213T>A | CA2684619034 | CFTR | c.1680-140T>A (n.1680-140T>A) c.*1394-140T>A (n.*1394-140T>A) c.1497-140T>A (n.1497-140T>A) c.1680-145T>A (n.1680-145T>A) c.*1504-140T>A (n.*1504-140T>A) c.1254-140T>A (n.1254-140T>A) c.1402-12613T>A (n.1402-12613T>A) c.1590-140T>A (n.1590-140T>A) c.1770-140T>A (n.1770-140T>A) c.1437-140T>A (n.1437-140T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590213T>C | CA2684619035 | CFTR | c.1680-140T>C (n.1680-140T>C) c.*1394-140T>C (n.*1394-140T>C) c.1497-140T>C (n.1497-140T>C) c.1680-145T>C (n.1680-145T>C) c.*1504-140T>C (n.*1504-140T>C) c.1254-140T>C (n.1254-140T>C) c.1402-12613T>C (n.1402-12613T>C) c.1590-140T>C (n.1590-140T>C) c.1770-140T>C (n.1770-140T>C) c.1437-140T>C (n.1437-140T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590214T>C | CA2684619036 | CFTR | c.1680-139T>C (n.1680-139T>C) c.*1394-139T>C (n.*1394-139T>C) c.1497-139T>C (n.1497-139T>C) c.1680-144T>C (n.1680-144T>C) c.*1504-139T>C (n.*1504-139T>C) c.1254-139T>C (n.1254-139T>C) c.1402-12612T>C (n.1402-12612T>C) c.1590-139T>C (n.1590-139T>C) c.1770-139T>C (n.1770-139T>C) c.1437-139T>C (n.1437-139T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590215T>A | CA2684619037 | CFTR | c.1680-138T>A (n.1680-138T>A) c.*1394-138T>A (n.*1394-138T>A) c.1497-138T>A (n.1497-138T>A) c.1680-143T>A (n.1680-143T>A) c.*1504-138T>A (n.*1504-138T>A) c.1254-138T>A (n.1254-138T>A) c.1402-12611T>A (n.1402-12611T>A) c.1590-138T>A (n.1590-138T>A) c.1770-138T>A (n.1770-138T>A) c.1437-138T>A (n.1437-138T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590215T>G | CA2684619038 | CFTR | c.1680-138T>G (n.1680-138T>G) c.*1394-138T>G (n.*1394-138T>G) c.1497-138T>G (n.1497-138T>G) c.1680-143T>G (n.1680-143T>G) c.*1504-138T>G (n.*1504-138T>G) c.1254-138T>G (n.1254-138T>G) c.1402-12611T>G (n.1402-12611T>G) c.1590-138T>G (n.1590-138T>G) c.1770-138T>G (n.1770-138T>G) c.1437-138T>G (n.1437-138T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590215_117590220delinsTGAGAA | CA1737392166 | CFTR | c.1680-138_1680-133delinsTGAGAA (n.1680-138_1680-133delinsTGAGAA) c.*1394-138_*1394-133delinsTGAGAA (n.*1394-138_*1394-133delinsTGAGAA) c.1497-138_1497-133delinsTGAGAA (n.1497-138_1497-133delinsTGAGAA) c.1680-143_1680-138delinsTGAGAA (n.1680-143_1680-138delinsTGAGAA) c.*1504-138_*1504-133delinsTGAGAA (n.*1504-138_*1504-133delinsTGAGAA) c.1254-138_1254-133delinsTGAGAA (n.1254-138_1254-133delinsTGAGAA) c.1402-12611_1402-12606delinsTGAGAA (n.1402-12611_1402-12606delinsTGAGAA) c.1590-138_1590-133delinsTGAGAA (n.1590-138_1590-133delinsTGAGAA) c.1770-138_1770-133delinsTGAGAA (n.1770-138_1770-133delinsTGAGAA) c.1437-138_1437-133delinsTGAGAA (n.1437-138_1437-133delinsTGAGAA) | |
| 7 | g.117590216G>T | CA2684619039 | CFTR | c.1680-137G>T (n.1680-137G>T) c.*1394-137G>T (n.*1394-137G>T) c.1497-137G>T (n.1497-137G>T) c.1680-142G>T (n.1680-142G>T) c.*1504-137G>T (n.*1504-137G>T) c.1254-137G>T (n.1254-137G>T) c.1402-12610G>T (n.1402-12610G>T) c.1590-137G>T (n.1590-137G>T) c.1770-137G>T (n.1770-137G>T) c.1437-137G>T (n.1437-137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590216_117590220del | CA1737392167 | CFTR | c.1680-137_1680-133del (n.1680-137_1680-133del) c.*1394-137_*1394-133del (n.*1394-137_*1394-133del) c.1497-137_1497-133del (n.1497-137_1497-133del) c.1680-142_1680-138del (n.1680-142_1680-138del) c.*1504-137_*1504-133del (n.*1504-137_*1504-133del) c.1254-137_1254-133del (n.1254-137_1254-133del) c.1402-12610_1402-12606del (n.1402-12610_1402-12606del) c.1590-137_1590-133del (n.1590-137_1590-133del) c.1770-137_1770-133del (n.1770-137_1770-133del) c.1437-137_1437-133del (n.1437-137_1437-133del) | dbSNP |
| 7 | g.117590217A= | CA1737392168 | CFTR | c.1680-136A= (n.1680-136A=) c.*1394-136A= (n.*1394-136A=) c.1497-136A= (n.1497-136A=) c.1680-141A= (n.1680-141A=) c.*1504-136A= (n.*1504-136A=) c.1254-136A= (n.1254-136A=) c.1402-12609A= (n.1402-12609A=) c.1590-136A= (n.1590-136A=) c.1770-136A= (n.1770-136A=) c.1437-136A= (n.1437-136A=) | |
| 7 | g.117590217A>G | CA832103644 | CFTR | c.1680-136A>G (n.1680-136A>G) c.*1394-136A>G (n.*1394-136A>G) c.1497-136A>G (n.1497-136A>G) c.1680-141A>G (n.1680-141A>G) c.*1504-136A>G (n.*1504-136A>G) c.1254-136A>G (n.1254-136A>G) c.1402-12609A>G (n.1402-12609A>G) c.1590-136A>G (n.1590-136A>G) c.1770-136A>G (n.1770-136A>G) c.1437-136A>G (n.1437-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590218G>T | CA2684619040 | CFTR | c.1680-135G>T (n.1680-135G>T) c.*1394-135G>T (n.*1394-135G>T) c.1497-135G>T (n.1497-135G>T) c.1680-140G>T (n.1680-140G>T) c.*1504-135G>T (n.*1504-135G>T) c.1254-135G>T (n.1254-135G>T) c.1402-12608G>T (n.1402-12608G>T) c.1590-135G>T (n.1590-135G>T) c.1770-135G>T (n.1770-135G>T) c.1437-135G>T (n.1437-135G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590220A= | CA1737392169 | CFTR | c.1680-133A= (n.1680-133A=) c.*1394-133A= (n.*1394-133A=) c.1497-133A= (n.1497-133A=) c.1680-138A= (n.1680-138A=) c.*1504-133A= (n.*1504-133A=) c.1254-133A= (n.1254-133A=) c.1402-12606A= (n.1402-12606A=) c.1590-133A= (n.1590-133A=) c.1770-133A= (n.1770-133A=) c.1437-133A= (n.1437-133A=) | |
| 7 | g.117590220A>G | CA164946138 | CFTR | c.1680-133A>G (n.1680-133A>G) c.*1394-133A>G (n.*1394-133A>G) c.1497-133A>G (n.1497-133A>G) c.1680-138A>G (n.1680-138A>G) c.*1504-133A>G (n.*1504-133A>G) c.1254-133A>G (n.1254-133A>G) c.1402-12606A>G (n.1402-12606A>G) c.1590-133A>G (n.1590-133A>G) c.1770-133A>G (n.1770-133A>G) c.1437-133A>G (n.1437-133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590222A>C | CA2684619041 | CFTR | c.1680-131A>C (n.1680-131A>C) c.*1394-131A>C (n.*1394-131A>C) c.1497-131A>C (n.1497-131A>C) c.1680-136A>C (n.1680-136A>C) c.*1504-131A>C (n.*1504-131A>C) c.1254-131A>C (n.1254-131A>C) c.1402-12604A>C (n.1402-12604A>C) c.1590-131A>C (n.1590-131A>C) c.1770-131A>C (n.1770-131A>C) c.1437-131A>C (n.1437-131A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590222A>G | CA2684619043 | CFTR | c.1680-131A>G (n.1680-131A>G) c.*1394-131A>G (n.*1394-131A>G) c.1497-131A>G (n.1497-131A>G) c.1680-136A>G (n.1680-136A>G) c.*1504-131A>G (n.*1504-131A>G) c.1254-131A>G (n.1254-131A>G) c.1402-12604A>G (n.1402-12604A>G) c.1590-131A>G (n.1590-131A>G) c.1770-131A>G (n.1770-131A>G) c.1437-131A>G (n.1437-131A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590222A>T | CA2684619042 | CFTR | c.1680-131A>T (n.1680-131A>T) c.*1394-131A>T (n.*1394-131A>T) c.1497-131A>T (n.1497-131A>T) c.1680-136A>T (n.1680-136A>T) c.*1504-131A>T (n.*1504-131A>T) c.1254-131A>T (n.1254-131A>T) c.1402-12604A>T (n.1402-12604A>T) c.1590-131A>T (n.1590-131A>T) c.1770-131A>T (n.1770-131A>T) c.1437-131A>T (n.1437-131A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590223G>T | CA2684619044 | CFTR | c.1680-130G>T (n.1680-130G>T) c.*1394-130G>T (n.*1394-130G>T) c.1497-130G>T (n.1497-130G>T) c.1680-135G>T (n.1680-135G>T) c.*1504-130G>T (n.*1504-130G>T) c.1254-130G>T (n.1254-130G>T) c.1402-12603G>T (n.1402-12603G>T) c.1590-130G>T (n.1590-130G>T) c.1770-130G>T (n.1770-130G>T) c.1437-130G>T (n.1437-130G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590224T>C | CA1106304792 | CFTR | c.1680-129T>C (n.1680-129T>C) c.*1394-129T>C (n.*1394-129T>C) c.1497-129T>C (n.1497-129T>C) c.1680-134T>C (n.1680-134T>C) c.*1504-129T>C (n.*1504-129T>C) c.1254-129T>C (n.1254-129T>C) c.1402-12602T>C (n.1402-12602T>C) c.1590-129T>C (n.1590-129T>C) c.1770-129T>C (n.1770-129T>C) c.1437-129T>C (n.1437-129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590224T= | CA1737392171 | CFTR | c.1680-129T= (n.1680-129T=) c.*1394-129T= (n.*1394-129T=) c.1497-129T= (n.1497-129T=) c.1680-134T= (n.1680-134T=) c.*1504-129T= (n.*1504-129T=) c.1254-129T= (n.1254-129T=) c.1402-12602T= (n.1402-12602T=) c.1590-129T= (n.1590-129T=) c.1770-129T= (n.1770-129T=) c.1437-129T= (n.1437-129T=) | |
| 7 | g.117590225G>A | CA1737392173 | CFTR | c.1680-128G>A (n.1680-128G>A) c.*1394-128G>A (n.*1394-128G>A) c.1497-128G>A (n.1497-128G>A) c.1680-133G>A (n.1680-133G>A) c.*1504-128G>A (n.*1504-128G>A) c.1254-128G>A (n.1254-128G>A) c.1402-12601G>A (n.1402-12601G>A) c.1590-128G>A (n.1590-128G>A) c.1770-128G>A (n.1770-128G>A) c.1437-128G>A (n.1437-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590225G= | CA1737392172 | CFTR | c.1680-128G= (n.1680-128G=) c.*1394-128G= (n.*1394-128G=) c.1497-128G= (n.1497-128G=) c.1680-133G= (n.1680-133G=) c.*1504-128G= (n.*1504-128G=) c.1254-128G= (n.1254-128G=) c.1402-12601G= (n.1402-12601G=) c.1590-128G= (n.1590-128G=) c.1770-128G= (n.1770-128G=) c.1437-128G= (n.1437-128G=) | |
| 7 | g.117590225G>T | CA2684619045 | CFTR | c.1680-128G>T (n.1680-128G>T) c.*1394-128G>T (n.*1394-128G>T) c.1497-128G>T (n.1497-128G>T) c.1680-133G>T (n.1680-133G>T) c.*1504-128G>T (n.*1504-128G>T) c.1254-128G>T (n.1254-128G>T) c.1402-12601G>T (n.1402-12601G>T) c.1590-128G>T (n.1590-128G>T) c.1770-128G>T (n.1770-128G>T) c.1437-128G>T (n.1437-128G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590226T>A | CA1106304795 | CFTR | c.1680-127T>A (n.1680-127T>A) c.*1394-127T>A (n.*1394-127T>A) c.1497-127T>A (n.1497-127T>A) c.1680-132T>A (n.1680-132T>A) c.*1504-127T>A (n.*1504-127T>A) c.1254-127T>A (n.1254-127T>A) c.1402-12600T>A (n.1402-12600T>A) c.1590-127T>A (n.1590-127T>A) c.1770-127T>A (n.1770-127T>A) c.1437-127T>A (n.1437-127T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590226T>C | CA1737392175 | CFTR | c.1680-127T>C (n.1680-127T>C) c.*1394-127T>C (n.*1394-127T>C) c.1497-127T>C (n.1497-127T>C) c.1680-132T>C (n.1680-132T>C) c.*1504-127T>C (n.*1504-127T>C) c.1254-127T>C (n.1254-127T>C) c.1402-12600T>C (n.1402-12600T>C) c.1590-127T>C (n.1590-127T>C) c.1770-127T>C (n.1770-127T>C) c.1437-127T>C (n.1437-127T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590226T= | CA1737392174 | CFTR | c.1680-127T= (n.1680-127T=) c.*1394-127T= (n.*1394-127T=) c.1497-127T= (n.1497-127T=) c.1680-132T= (n.1680-132T=) c.*1504-127T= (n.*1504-127T=) c.1254-127T= (n.1254-127T=) c.1402-12600T= (n.1402-12600T=) c.1590-127T= (n.1590-127T=) c.1770-127T= (n.1770-127T=) c.1437-127T= (n.1437-127T=) | |
| 7 | g.117590228A>T | CA2684619046 | CFTR | c.1680-125A>T (n.1680-125A>T) c.*1394-125A>T (n.*1394-125A>T) c.1497-125A>T (n.1497-125A>T) c.1680-130A>T (n.1680-130A>T) c.*1504-125A>T (n.*1504-125A>T) c.1254-125A>T (n.1254-125A>T) c.1402-12598A>T (n.1402-12598A>T) c.1590-125A>T (n.1590-125A>T) c.1770-125A>T (n.1770-125A>T) c.1437-125A>T (n.1437-125A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590229T>A | CA2580576644 | CFTR | c.1680-124T>A (n.1680-124T>A) c.*1394-124T>A (n.*1394-124T>A) c.1497-124T>A (n.1497-124T>A) c.1680-129T>A (n.1680-129T>A) c.*1504-124T>A (n.*1504-124T>A) c.1254-124T>A (n.1254-124T>A) c.1402-12597T>A (n.1402-12597T>A) c.1590-124T>A (n.1590-124T>A) c.1770-124T>A (n.1770-124T>A) c.1437-124T>A (n.1437-124T>A) | |
| 7 | g.117590229T>C | CA12653839 | CFTR | c.1680-124T>C (n.1680-124T>C) c.*1394-124T>C (n.*1394-124T>C) c.1497-124T>C (n.1497-124T>C) c.1680-129T>C (n.1680-129T>C) c.*1504-124T>C (n.*1504-124T>C) c.1254-124T>C (n.1254-124T>C) c.1402-12597T>C (n.1402-12597T>C) c.1590-124T>C (n.1590-124T>C) c.1770-124T>C (n.1770-124T>C) c.1437-124T>C (n.1437-124T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590229T>G | CA2580576645 | CFTR | c.1680-124T>G (n.1680-124T>G) c.*1394-124T>G (n.*1394-124T>G) c.1497-124T>G (n.1497-124T>G) c.1680-129T>G (n.1680-129T>G) c.*1504-124T>G (n.*1504-124T>G) c.1254-124T>G (n.1254-124T>G) c.1402-12597T>G (n.1402-12597T>G) c.1590-124T>G (n.1590-124T>G) c.1770-124T>G (n.1770-124T>G) c.1437-124T>G (n.1437-124T>G) | |
| 7 | g.117590229T= | CA1737392177 | CFTR | c.1680-124T= (n.1680-124T=) c.*1394-124T= (n.*1394-124T=) c.1497-124T= (n.1497-124T=) c.1680-129T= (n.1680-129T=) c.*1504-124T= (n.*1504-124T=) c.1254-124T= (n.1254-124T=) c.1402-12597T= (n.1402-12597T=) c.1590-124T= (n.1590-124T=) c.1770-124T= (n.1770-124T=) c.1437-124T= (n.1437-124T=) | |
| 7 | g.117590231T>C | CA2840041895 | CFTR | c.1680-122T>C (n.1680-122T>C) c.*1394-122T>C (n.*1394-122T>C) c.1497-122T>C (n.1497-122T>C) c.1680-127T>C (n.1680-127T>C) c.*1504-122T>C (n.*1504-122T>C) c.1254-122T>C (n.1254-122T>C) c.1402-12595T>C (n.1402-12595T>C) c.1590-122T>C (n.1590-122T>C) c.1770-122T>C (n.1770-122T>C) c.1437-122T>C (n.1437-122T>C) | |
| 7 | g.117590232C>A | CA2684619047 | CFTR | c.1680-121C>A (n.1680-121C>A) c.*1394-121C>A (n.*1394-121C>A) c.1497-121C>A (n.1497-121C>A) c.1680-126C>A (n.1680-126C>A) c.*1504-121C>A (n.*1504-121C>A) c.1254-121C>A (n.1254-121C>A) c.1402-12594C>A (n.1402-12594C>A) c.1590-121C>A (n.1590-121C>A) c.1770-121C>A (n.1770-121C>A) c.1437-121C>A (n.1437-121C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590232C>T | CA2684619048 | CFTR | c.1680-121C>T (n.1680-121C>T) c.*1394-121C>T (n.*1394-121C>T) c.1497-121C>T (n.1497-121C>T) c.1680-126C>T (n.1680-126C>T) c.*1504-121C>T (n.*1504-121C>T) c.1254-121C>T (n.1254-121C>T) c.1402-12594C>T (n.1402-12594C>T) c.1590-121C>T (n.1590-121C>T) c.1770-121C>T (n.1770-121C>T) c.1437-121C>T (n.1437-121C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590233A>T | CA2684619049 | CFTR | c.1680-120A>T (n.1680-120A>T) c.*1394-120A>T (n.*1394-120A>T) c.1497-120A>T (n.1497-120A>T) c.1680-125A>T (n.1680-125A>T) c.*1504-120A>T (n.*1504-120A>T) c.1254-120A>T (n.1254-120A>T) c.1402-12593A>T (n.1402-12593A>T) c.1590-120A>T (n.1590-120A>T) c.1770-120A>T (n.1770-120A>T) c.1437-120A>T (n.1437-120A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590234G>A | CA1737392179 | CFTR | c.1680-119G>A (n.1680-119G>A) c.*1394-119G>A (n.*1394-119G>A) c.1497-119G>A (n.1497-119G>A) c.1680-124G>A (n.1680-124G>A) c.*1504-119G>A (n.*1504-119G>A) c.1254-119G>A (n.1254-119G>A) c.1402-12592G>A (n.1402-12592G>A) c.1590-119G>A (n.1590-119G>A) c.1770-119G>A (n.1770-119G>A) c.1437-119G>A (n.1437-119G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590234G= | CA1737392178 | CFTR | c.1680-119G= (n.1680-119G=) c.*1394-119G= (n.*1394-119G=) c.1497-119G= (n.1497-119G=) c.1680-124G= (n.1680-124G=) c.*1504-119G= (n.*1504-119G=) c.1254-119G= (n.1254-119G=) c.1402-12592G= (n.1402-12592G=) c.1590-119G= (n.1590-119G=) c.1770-119G= (n.1770-119G=) c.1437-119G= (n.1437-119G=) | |
| 7 | g.117590234G>T | CA1737392180 | CFTR | c.1680-119G>T (n.1680-119G>T) c.*1394-119G>T (n.*1394-119G>T) c.1497-119G>T (n.1497-119G>T) c.1680-124G>T (n.1680-124G>T) c.*1504-119G>T (n.*1504-119G>T) c.1254-119G>T (n.1254-119G>T) c.1402-12592G>T (n.1402-12592G>T) c.1590-119G>T (n.1590-119G>T) c.1770-119G>T (n.1770-119G>T) c.1437-119G>T (n.1437-119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590235T>A | CA1737392182 | CFTR | c.1680-118T>A (n.1680-118T>A) c.*1394-118T>A (n.*1394-118T>A) c.1497-118T>A (n.1497-118T>A) c.1680-123T>A (n.1680-123T>A) c.*1504-118T>A (n.*1504-118T>A) c.1254-118T>A (n.1254-118T>A) c.1402-12591T>A (n.1402-12591T>A) c.1590-118T>A (n.1590-118T>A) c.1770-118T>A (n.1770-118T>A) c.1437-118T>A (n.1437-118T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590235T= | CA1737392183 | CFTR | c.1680-118T= (n.1680-118T=) c.*1394-118T= (n.*1394-118T=) c.1497-118T= (n.1497-118T=) c.1680-123T= (n.1680-123T=) c.*1504-118T= (n.*1504-118T=) c.1254-118T= (n.1254-118T=) c.1402-12591T= (n.1402-12591T=) c.1590-118T= (n.1590-118T=) c.1770-118T= (n.1770-118T=) c.1437-118T= (n.1437-118T=) | |
| 7 | g.117590236G>T | CA2519670941 | CFTR | c.1680-117G>T (n.1680-117G>T) c.*1394-117G>T (n.*1394-117G>T) c.1497-117G>T (n.1497-117G>T) c.1680-122G>T (n.1680-122G>T) c.*1504-117G>T (n.*1504-117G>T) c.1254-117G>T (n.1254-117G>T) c.1402-12590G>T (n.1402-12590G>T) c.1590-117G>T (n.1590-117G>T) c.1770-117G>T (n.1770-117G>T) c.1437-117G>T (n.1437-117G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590237A>C | CA2684619050 | CFTR | c.1680-116A>C (n.1680-116A>C) c.*1394-116A>C (n.*1394-116A>C) c.1497-116A>C (n.1497-116A>C) c.1680-121A>C (n.1680-121A>C) c.*1504-116A>C (n.*1504-116A>C) c.1254-116A>C (n.1254-116A>C) c.1402-12589A>C (n.1402-12589A>C) c.1590-116A>C (n.1590-116A>C) c.1770-116A>C (n.1770-116A>C) c.1437-116A>C (n.1437-116A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590238A>G | CA2684619051 | CFTR | c.1680-115A>G (n.1680-115A>G) c.*1394-115A>G (n.*1394-115A>G) c.1497-115A>G (n.1497-115A>G) c.1680-120A>G (n.1680-120A>G) c.*1504-115A>G (n.*1504-115A>G) c.1254-115A>G (n.1254-115A>G) c.1402-12588A>G (n.1402-12588A>G) c.1590-115A>G (n.1590-115A>G) c.1770-115A>G (n.1770-115A>G) c.1437-115A>G (n.1437-115A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590239T>C | CA832103647 | CFTR | c.1680-114T>C (n.1680-114T>C) c.*1394-114T>C (n.*1394-114T>C) c.1497-114T>C (n.1497-114T>C) c.1680-119T>C (n.1680-119T>C) c.*1504-114T>C (n.*1504-114T>C) c.1254-114T>C (n.1254-114T>C) c.1402-12587T>C (n.1402-12587T>C) c.1590-114T>C (n.1590-114T>C) c.1770-114T>C (n.1770-114T>C) c.1437-114T>C (n.1437-114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590239T= | CA1737392184 | CFTR | c.1680-114T= (n.1680-114T=) c.*1394-114T= (n.*1394-114T=) c.1497-114T= (n.1497-114T=) c.1680-119T= (n.1680-119T=) c.*1504-114T= (n.*1504-114T=) c.1254-114T= (n.1254-114T=) c.1402-12587T= (n.1402-12587T=) c.1590-114T= (n.1590-114T=) c.1770-114T= (n.1770-114T=) c.1437-114T= (n.1437-114T=) |