UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117587853T>C | CA2684620208 | CFTR | c.1679+20T>C (n.1679+20T>C) c.*1393+20T>C (n.*1393+20T>C) c.1496+20T>C (n.1496+20T>C) c.*1503+20T>C (n.*1503+20T>C) c.1253+20T>C (n.1253+20T>C) c.1402-14973T>C (n.1402-14973T>C) c.1589+20T>C (n.1589+20T>C) c.1769+20T>C (n.1769+20T>C) c.1436+20T>C (n.1436+20T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587854C>A | CA2579000004 | CFTR | c.1679+21C>A (n.1679+21C>A) c.*1393+21C>A (n.*1393+21C>A) c.1496+21C>A (n.1496+21C>A) c.*1503+21C>A (n.*1503+21C>A) c.1253+21C>A (n.1253+21C>A) c.1402-14972C>A (n.1402-14972C>A) c.1589+21C>A (n.1589+21C>A) c.1769+21C>A (n.1769+21C>A) c.1436+21C>A (n.1436+21C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587854C>T | CA2579000005 | CFTR | c.1679+21C>T (n.1679+21C>T) c.*1393+21C>T (n.*1393+21C>T) c.1496+21C>T (n.1496+21C>T) c.*1503+21C>T (n.*1503+21C>T) c.1253+21C>T (n.1253+21C>T) c.1402-14972C>T (n.1402-14972C>T) c.1589+21C>T (n.1589+21C>T) c.1769+21C>T (n.1769+21C>T) c.1436+21C>T (n.1436+21C>T) | |
| 7 | g.117587855T>A | CA2579000006 | CFTR | c.1679+22T>A (n.1679+22T>A) c.*1393+22T>A (n.*1393+22T>A) c.1496+22T>A (n.1496+22T>A) c.*1503+22T>A (n.*1503+22T>A) c.1253+22T>A (n.1253+22T>A) c.1402-14971T>A (n.1402-14971T>A) c.1589+22T>A (n.1589+22T>A) c.1769+22T>A (n.1769+22T>A) c.1436+22T>A (n.1436+22T>A) | |
| 7 | g.117587855T>C | CA2777587709 | CFTR | c.1679+22T>C (n.1679+22T>C) c.*1393+22T>C (n.*1393+22T>C) c.1496+22T>C (n.1496+22T>C) c.*1503+22T>C (n.*1503+22T>C) c.1253+22T>C (n.1253+22T>C) c.1402-14971T>C (n.1402-14971T>C) c.1589+22T>C (n.1589+22T>C) c.1769+22T>C (n.1769+22T>C) c.1436+22T>C (n.1436+22T>C) | |
| 7 | g.117587856A>G | CA2684620209 | CFTR | c.1679+23A>G (n.1679+23A>G) c.*1393+23A>G (n.*1393+23A>G) c.1496+23A>G (n.1496+23A>G) c.*1503+23A>G (n.*1503+23A>G) c.1253+23A>G (n.1253+23A>G) c.1402-14970A>G (n.1402-14970A>G) c.1589+23A>G (n.1589+23A>G) c.1769+23A>G (n.1769+23A>G) c.1436+23A>G (n.1436+23A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587857G>A | CA4451057 | CFTR | c.1679+24G>A (n.1679+24G>A) c.*1393+24G>A (n.*1393+24G>A) c.1496+24G>A (n.1496+24G>A) c.*1503+24G>A (n.*1503+24G>A) c.1253+24G>A (n.1253+24G>A) c.1402-14969G>A (n.1402-14969G>A) c.1589+24G>A (n.1589+24G>A) c.1769+24G>A (n.1769+24G>A) c.1436+24G>A (n.1436+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587857G= | CA1737390621 | CFTR | c.1679+24G= (n.1679+24G=) c.*1393+24G= (n.*1393+24G=) c.1496+24G= (n.1496+24G=) c.*1503+24G= (n.*1503+24G=) c.1253+24G= (n.1253+24G=) c.1402-14969G= (n.1402-14969G=) c.1589+24G= (n.1589+24G=) c.1769+24G= (n.1769+24G=) c.1436+24G= (n.1436+24G=) | |
| 7 | g.117587858C>A | CA2684620210 | CFTR | c.1679+25C>A (n.1679+25C>A) c.*1393+25C>A (n.*1393+25C>A) c.1496+25C>A (n.1496+25C>A) c.*1503+25C>A (n.*1503+25C>A) c.1253+25C>A (n.1253+25C>A) c.1402-14968C>A (n.1402-14968C>A) c.1589+25C>A (n.1589+25C>A) c.1769+25C>A (n.1769+25C>A) c.1436+25C>A (n.1436+25C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587859A>G | CA2684620211 | CFTR | c.1679+26A>G (n.1679+26A>G) c.*1393+26A>G (n.*1393+26A>G) c.1496+26A>G (n.1496+26A>G) c.*1503+26A>G (n.*1503+26A>G) c.1253+26A>G (n.1253+26A>G) c.1402-14967A>G (n.1402-14967A>G) c.1589+26A>G (n.1589+26A>G) c.1769+26A>G (n.1769+26A>G) c.1436+26A>G (n.1436+26A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587860A= | CA1737390622 | CFTR | c.1679+27A= (n.1679+27A=) c.*1393+27A= (n.*1393+27A=) c.1496+27A= (n.1496+27A=) c.*1503+27A= (n.*1503+27A=) c.1253+27A= (n.1253+27A=) c.1402-14966A= (n.1402-14966A=) c.1589+27A= (n.1589+27A=) c.1769+27A= (n.1769+27A=) c.1436+27A= (n.1436+27A=) | |
| 7 | g.117587860A>G | CA164945133 | CFTR | c.1679+27A>G (n.1679+27A>G) c.*1393+27A>G (n.*1393+27A>G) c.1496+27A>G (n.1496+27A>G) c.*1503+27A>G (n.*1503+27A>G) c.1253+27A>G (n.1253+27A>G) c.1402-14966A>G (n.1402-14966A>G) c.1589+27A>G (n.1589+27A>G) c.1769+27A>G (n.1769+27A>G) c.1436+27A>G (n.1436+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587861G>A | CA2684620212 | CFTR | c.1679+28G>A (n.1679+28G>A) c.*1393+28G>A (n.*1393+28G>A) c.1496+28G>A (n.1496+28G>A) c.*1503+28G>A (n.*1503+28G>A) c.1253+28G>A (n.1253+28G>A) c.1402-14965G>A (n.1402-14965G>A) c.1589+28G>A (n.1589+28G>A) c.1769+28G>A (n.1769+28G>A) c.1436+28G>A (n.1436+28G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587862C>A | CA2579000007 | CFTR | c.1679+29C>A (n.1679+29C>A) c.*1393+29C>A (n.*1393+29C>A) c.1496+29C>A (n.1496+29C>A) c.*1503+29C>A (n.*1503+29C>A) c.1253+29C>A (n.1253+29C>A) c.1402-14964C>A (n.1402-14964C>A) c.1589+29C>A (n.1589+29C>A) c.1769+29C>A (n.1769+29C>A) c.1436+29C>A (n.1436+29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587863A= | CA1737390623 | CFTR | c.1679+30A= (n.1679+30A=) c.*1393+30A= (n.*1393+30A=) c.1496+30A= (n.1496+30A=) c.*1503+30A= (n.*1503+30A=) c.1253+30A= (n.1253+30A=) c.1402-14963A= (n.1402-14963A=) c.1589+30A= (n.1589+30A=) c.1769+30A= (n.1769+30A=) c.1436+30A= (n.1436+30A=) | |
| 7 | g.117587863A>G | CA577221926 | CFTR | c.1679+30A>G (n.1679+30A>G) c.*1393+30A>G (n.*1393+30A>G) c.1496+30A>G (n.1496+30A>G) c.*1503+30A>G (n.*1503+30A>G) c.1253+30A>G (n.1253+30A>G) c.1402-14963A>G (n.1402-14963A>G) c.1589+30A>G (n.1589+30A>G) c.1769+30A>G (n.1769+30A>G) c.1436+30A>G (n.1436+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587864T>A | CA2684620213 | CFTR | c.1679+31T>A (n.1679+31T>A) c.*1393+31T>A (n.*1393+31T>A) c.1496+31T>A (n.1496+31T>A) c.*1503+31T>A (n.*1503+31T>A) c.1253+31T>A (n.1253+31T>A) c.1402-14962T>A (n.1402-14962T>A) c.1589+31T>A (n.1589+31T>A) c.1769+31T>A (n.1769+31T>A) c.1436+31T>A (n.1436+31T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587867G>A | CA2579000008 | CFTR | c.1679+34G>A (n.1679+34G>A) c.*1393+34G>A (n.*1393+34G>A) c.1496+34G>A (n.1496+34G>A) c.*1503+34G>A (n.*1503+34G>A) c.1253+34G>A (n.1253+34G>A) c.1402-14959G>A (n.1402-14959G>A) c.1589+34G>A (n.1589+34G>A) c.1769+34G>A (n.1769+34G>A) c.1436+34G>A (n.1436+34G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587867G= | CA1737390624 | CFTR | c.1679+34G= (n.1679+34G=) c.*1393+34G= (n.*1393+34G=) c.1496+34G= (n.1496+34G=) c.*1503+34G= (n.*1503+34G=) c.1253+34G= (n.1253+34G=) c.1402-14959G= (n.1402-14959G=) c.1589+34G= (n.1589+34G=) c.1769+34G= (n.1769+34G=) c.1436+34G= (n.1436+34G=) | |
| 7 | g.117587867G>T | CA4451058 | CFTR | c.1679+34G>T (n.1679+34G>T) c.*1393+34G>T (n.*1393+34G>T) c.1496+34G>T (n.1496+34G>T) c.*1503+34G>T (n.*1503+34G>T) c.1253+34G>T (n.1253+34G>T) c.1402-14959G>T (n.1402-14959G>T) c.1589+34G>T (n.1589+34G>T) c.1769+34G>T (n.1769+34G>T) c.1436+34G>T (n.1436+34G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587868C>A | CA2684620214 | CFTR | c.1679+35C>A (n.1679+35C>A) c.*1393+35C>A (n.*1393+35C>A) c.1496+35C>A (n.1496+35C>A) c.*1503+35C>A (n.*1503+35C>A) c.1253+35C>A (n.1253+35C>A) c.1402-14958C>A (n.1402-14958C>A) c.1589+35C>A (n.1589+35C>A) c.1769+35C>A (n.1769+35C>A) c.1436+35C>A (n.1436+35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587868C>T | CA2684620215 | CFTR | c.1679+35C>T (n.1679+35C>T) c.*1393+35C>T (n.*1393+35C>T) c.1496+35C>T (n.1496+35C>T) c.*1503+35C>T (n.*1503+35C>T) c.1253+35C>T (n.1253+35C>T) c.1402-14958C>T (n.1402-14958C>T) c.1589+35C>T (n.1589+35C>T) c.1769+35C>T (n.1769+35C>T) c.1436+35C>T (n.1436+35C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587869T>C | CA2777587719 | CFTR | c.1679+36T>C (n.1679+36T>C) c.*1393+36T>C (n.*1393+36T>C) c.1496+36T>C (n.1496+36T>C) c.*1503+36T>C (n.*1503+36T>C) c.1253+36T>C (n.1253+36T>C) c.1402-14957T>C (n.1402-14957T>C) c.1589+36T>C (n.1589+36T>C) c.1769+36T>C (n.1769+36T>C) c.1436+36T>C (n.1436+36T>C) | |
| 7 | g.117587869T>G | CA2684620216 | CFTR | c.1679+36T>G (n.1679+36T>G) c.*1393+36T>G (n.*1393+36T>G) c.1496+36T>G (n.1496+36T>G) c.*1503+36T>G (n.*1503+36T>G) c.1253+36T>G (n.1253+36T>G) c.1402-14957T>G (n.1402-14957T>G) c.1589+36T>G (n.1589+36T>G) c.1769+36T>G (n.1769+36T>G) c.1436+36T>G (n.1436+36T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587870G>A | CA2579000009 | CFTR | c.1679+37G>A (n.1679+37G>A) c.*1393+37G>A (n.*1393+37G>A) c.1496+37G>A (n.1496+37G>A) c.*1503+37G>A (n.*1503+37G>A) c.1253+37G>A (n.1253+37G>A) c.1402-14956G>A (n.1402-14956G>A) c.1589+37G>A (n.1589+37G>A) c.1769+37G>A (n.1769+37G>A) c.1436+37G>A (n.1436+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587871T>A | CA2684620217 | CFTR | c.1679+38T>A (n.1679+38T>A) c.*1393+38T>A (n.*1393+38T>A) c.1496+38T>A (n.1496+38T>A) c.*1503+38T>A (n.*1503+38T>A) c.1253+38T>A (n.1253+38T>A) c.1402-14955T>A (n.1402-14955T>A) c.1589+38T>A (n.1589+38T>A) c.1769+38T>A (n.1769+38T>A) c.1436+38T>A (n.1436+38T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587871T>C | CA1737390626 | CFTR | c.1679+38T>C (n.1679+38T>C) c.*1393+38T>C (n.*1393+38T>C) c.1496+38T>C (n.1496+38T>C) c.*1503+38T>C (n.*1503+38T>C) c.1253+38T>C (n.1253+38T>C) c.1402-14955T>C (n.1402-14955T>C) c.1589+38T>C (n.1589+38T>C) c.1769+38T>C (n.1769+38T>C) c.1436+38T>C (n.1436+38T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117587871T= | CA1737390625 | CFTR | c.1679+38T= (n.1679+38T=) c.*1393+38T= (n.*1393+38T=) c.1496+38T= (n.1496+38T=) c.*1503+38T= (n.*1503+38T=) c.1253+38T= (n.1253+38T=) c.1402-14955T= (n.1402-14955T=) c.1589+38T= (n.1589+38T=) c.1769+38T= (n.1769+38T=) c.1436+38T= (n.1436+38T=) | |
| 7 | g.117587872A>G | CA2579000010 | CFTR | c.1679+39A>G (n.1679+39A>G) c.*1393+39A>G (n.*1393+39A>G) c.1496+39A>G (n.1496+39A>G) c.*1503+39A>G (n.*1503+39A>G) c.1253+39A>G (n.1253+39A>G) c.1402-14954A>G (n.1402-14954A>G) c.1589+39A>G (n.1589+39A>G) c.1769+39A>G (n.1769+39A>G) c.1436+39A>G (n.1436+39A>G) | |
| 7 | g.117587873A= | CA1737390627 | CFTR | c.1679+40A= (n.1679+40A=) c.*1393+40A= (n.*1393+40A=) c.1496+40A= (n.1496+40A=) c.*1503+40A= (n.*1503+40A=) c.1253+40A= (n.1253+40A=) c.1402-14953A= (n.1402-14953A=) c.1589+40A= (n.1589+40A=) c.1769+40A= (n.1769+40A=) c.1436+40A= (n.1436+40A=) | |
| 7 | g.117587873A>G | CA4451059 | CFTR | c.1679+40A>G (n.1679+40A>G) c.*1393+40A>G (n.*1393+40A>G) c.1496+40A>G (n.1496+40A>G) c.*1503+40A>G (n.*1503+40A>G) c.1253+40A>G (n.1253+40A>G) c.1402-14953A>G (n.1402-14953A>G) c.1589+40A>G (n.1589+40A>G) c.1769+40A>G (n.1769+40A>G) c.1436+40A>G (n.1436+40A>G) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.117587874A= | CA1737390628 | CFTR | c.1679+41A= (n.1679+41A=) c.*1393+41A= (n.*1393+41A=) c.1496+41A= (n.1496+41A=) c.*1503+41A= (n.*1503+41A=) c.1253+41A= (n.1253+41A=) c.1402-14952A= (n.1402-14952A=) c.1589+41A= (n.1589+41A=) c.1769+41A= (n.1769+41A=) c.1436+41A= (n.1436+41A=) | |
| 7 | g.117587874A>C | CA164945140 | CFTR | c.1679+41A>C (n.1679+41A>C) c.*1393+41A>C (n.*1393+41A>C) c.1496+41A>C (n.1496+41A>C) c.*1503+41A>C (n.*1503+41A>C) c.1253+41A>C (n.1253+41A>C) c.1402-14952A>C (n.1402-14952A>C) c.1589+41A>C (n.1589+41A>C) c.1769+41A>C (n.1769+41A>C) c.1436+41A>C (n.1436+41A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117587877T>C | CA2684620218 | CFTR | c.1679+44T>C (n.1679+44T>C) c.*1393+44T>C (n.*1393+44T>C) c.1496+44T>C (n.1496+44T>C) c.*1503+44T>C (n.*1503+44T>C) c.1253+44T>C (n.1253+44T>C) c.1402-14949T>C (n.1402-14949T>C) c.1589+44T>C (n.1589+44T>C) c.1769+44T>C (n.1769+44T>C) c.1436+44T>C (n.1436+44T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587878C>A | CA2684620219 | CFTR | c.1679+45C>A (n.1679+45C>A) c.*1393+45C>A (n.*1393+45C>A) c.1496+45C>A (n.1496+45C>A) c.*1503+45C>A (n.*1503+45C>A) c.1253+45C>A (n.1253+45C>A) c.1402-14948C>A (n.1402-14948C>A) c.1589+45C>A (n.1589+45C>A) c.1769+45C>A (n.1769+45C>A) c.1436+45C>A (n.1436+45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587878C= | CA1737390629 | CFTR | c.1679+45C= (n.1679+45C=) c.*1393+45C= (n.*1393+45C=) c.1496+45C= (n.1496+45C=) c.*1503+45C= (n.*1503+45C=) c.1253+45C= (n.1253+45C=) c.1402-14948C= (n.1402-14948C=) c.1589+45C= (n.1589+45C=) c.1769+45C= (n.1769+45C=) c.1436+45C= (n.1436+45C=) | |
| 7 | g.117587878C>T | CA577221927 | CFTR | c.1679+45C>T (n.1679+45C>T) c.*1393+45C>T (n.*1393+45C>T) c.1496+45C>T (n.1496+45C>T) c.*1503+45C>T (n.*1503+45C>T) c.1253+45C>T (n.1253+45C>T) c.1402-14948C>T (n.1402-14948C>T) c.1589+45C>T (n.1589+45C>T) c.1769+45C>T (n.1769+45C>T) c.1436+45C>T (n.1436+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587879A= | CA1737390630 | CFTR | c.1679+46A= (n.1679+46A=) c.*1393+46A= (n.*1393+46A=) c.1496+46A= (n.1496+46A=) c.*1503+46A= (n.*1503+46A=) c.1253+46A= (n.1253+46A=) c.1402-14947A= (n.1402-14947A=) c.1589+46A= (n.1589+46A=) c.1769+46A= (n.1769+46A=) c.1436+46A= (n.1436+46A=) | |
| 7 | g.117587879A>C | CA2684620220 | CFTR | c.1679+46A>C (n.1679+46A>C) c.*1393+46A>C (n.*1393+46A>C) c.1496+46A>C (n.1496+46A>C) c.*1503+46A>C (n.*1503+46A>C) c.1253+46A>C (n.1253+46A>C) c.1402-14947A>C (n.1402-14947A>C) c.1589+46A>C (n.1589+46A>C) c.1769+46A>C (n.1769+46A>C) c.1436+46A>C (n.1436+46A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587879A>G | CA1737390631 | CFTR | c.1679+46A>G (n.1679+46A>G) c.*1393+46A>G (n.*1393+46A>G) c.1496+46A>G (n.1496+46A>G) c.*1503+46A>G (n.*1503+46A>G) c.1253+46A>G (n.1253+46A>G) c.1402-14947A>G (n.1402-14947A>G) c.1589+46A>G (n.1589+46A>G) c.1769+46A>G (n.1769+46A>G) c.1436+46A>G (n.1436+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587881T>A | CA2715454247 | CFTR | c.1679+48T>A (n.1679+48T>A) c.*1393+48T>A (n.*1393+48T>A) c.1496+48T>A (n.1496+48T>A) c.*1503+48T>A (n.*1503+48T>A) c.1253+48T>A (n.1253+48T>A) c.1402-14945T>A (n.1402-14945T>A) c.1589+48T>A (n.1589+48T>A) c.1769+48T>A (n.1769+48T>A) c.1436+48T>A (n.1436+48T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117587882C>A | CA2684620221 | CFTR | c.1679+49C>A (n.1679+49C>A) c.*1393+49C>A (n.*1393+49C>A) c.1496+49C>A (n.1496+49C>A) c.*1503+49C>A (n.*1503+49C>A) c.1253+49C>A (n.1253+49C>A) c.1402-14944C>A (n.1402-14944C>A) c.1589+49C>A (n.1589+49C>A) c.1769+49C>A (n.1769+49C>A) c.1436+49C>A (n.1436+49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587884T>C | CA4451060 | CFTR | c.1679+51T>C (n.1679+51T>C) c.*1393+51T>C (n.*1393+51T>C) c.1496+51T>C (n.1496+51T>C) c.*1503+51T>C (n.*1503+51T>C) c.1253+51T>C (n.1253+51T>C) c.1402-14942T>C (n.1402-14942T>C) c.1589+51T>C (n.1589+51T>C) c.1769+51T>C (n.1769+51T>C) c.1436+51T>C (n.1436+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117587884T= | CA1737390632 | CFTR | c.1679+51T= (n.1679+51T=) c.*1393+51T= (n.*1393+51T=) c.1496+51T= (n.1496+51T=) c.*1503+51T= (n.*1503+51T=) c.1253+51T= (n.1253+51T=) c.1402-14942T= (n.1402-14942T=) c.1589+51T= (n.1589+51T=) c.1769+51T= (n.1769+51T=) c.1436+51T= (n.1436+51T=) | |
| 7 | g.117587885G>A | CA1106303982 | CFTR | c.1679+52G>A (n.1679+52G>A) c.*1393+52G>A (n.*1393+52G>A) c.1496+52G>A (n.1496+52G>A) c.*1503+52G>A (n.*1503+52G>A) c.1253+52G>A (n.1253+52G>A) c.1402-14941G>A (n.1402-14941G>A) c.1589+52G>A (n.1589+52G>A) c.1769+52G>A (n.1769+52G>A) c.1436+52G>A (n.1436+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587885G= | CA1737390633 | CFTR | c.1679+52G= (n.1679+52G=) c.*1393+52G= (n.*1393+52G=) c.1496+52G= (n.1496+52G=) c.*1503+52G= (n.*1503+52G=) c.1253+52G= (n.1253+52G=) c.1402-14941G= (n.1402-14941G=) c.1589+52G= (n.1589+52G=) c.1769+52G= (n.1769+52G=) c.1436+52G= (n.1436+52G=) | |
| 7 | g.117587886T>A | CA2684620222 | CFTR | c.1679+53T>A (n.1679+53T>A) c.*1393+53T>A (n.*1393+53T>A) c.1496+53T>A (n.1496+53T>A) c.*1503+53T>A (n.*1503+53T>A) c.1253+53T>A (n.1253+53T>A) c.1402-14940T>A (n.1402-14940T>A) c.1589+53T>A (n.1589+53T>A) c.1769+53T>A (n.1769+53T>A) c.1436+53T>A (n.1436+53T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587886dup | CA1737390634 | CFTR | c.1679+53dup (n.1679+53dup) c.*1393+53dup (n.*1393+53dup) c.1496+53dup (n.1496+53dup) c.*1503+53dup (n.*1503+53dup) c.1253+53dup (n.1253+53dup) c.1402-14940dup (n.1402-14940dup) c.1589+53dup (n.1589+53dup) c.1769+53dup (n.1769+53dup) c.1436+53dup (n.1436+53dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587886_117587887delinsTA | CA1737390635 | CFTR | c.1679+53_1679+54delinsTA (n.1679+53_1679+54delinsTA) c.*1393+53_*1393+54delinsTA (n.*1393+53_*1393+54delinsTA) c.1496+53_1496+54delinsTA (n.1496+53_1496+54delinsTA) c.*1503+53_*1503+54delinsTA (n.*1503+53_*1503+54delinsTA) c.1253+53_1253+54delinsTA (n.1253+53_1253+54delinsTA) c.1402-14940_1402-14939delinsTA (n.1402-14940_1402-14939delinsTA) c.1589+53_1589+54delinsTA (n.1589+53_1589+54delinsTA) c.1769+53_1769+54delinsTA (n.1769+53_1769+54delinsTA) c.1436+53_1436+54delinsTA (n.1436+53_1436+54delinsTA) | |
| 7 | g.117587887A>G | CA2684620223 | CFTR | c.1679+54A>G (n.1679+54A>G) c.*1393+54A>G (n.*1393+54A>G) c.1496+54A>G (n.1496+54A>G) c.*1503+54A>G (n.*1503+54A>G) c.1253+54A>G (n.1253+54A>G) c.1402-14939A>G (n.1402-14939A>G) c.1589+54A>G (n.1589+54A>G) c.1769+54A>G (n.1769+54A>G) c.1436+54A>G (n.1436+54A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587893dup | CA1737390636 | CFTR | c.1679+60dup (n.1679+60dup) c.*1393+60dup (n.*1393+60dup) c.1496+60dup (n.1496+60dup) c.*1503+60dup (n.*1503+60dup) c.1253+60dup (n.1253+60dup) c.1402-14933dup (n.1402-14933dup) c.1589+60dup (n.1589+60dup) c.1769+60dup (n.1769+60dup) c.1436+60dup (n.1436+60dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587893del | CA832102140 | CFTR | c.1679+60del (n.1679+60del) c.*1393+60del (n.*1393+60del) c.1496+60del (n.1496+60del) c.*1503+60del (n.*1503+60del) c.1253+60del (n.1253+60del) c.1402-14933del (n.1402-14933del) c.1589+60del (n.1589+60del) c.1769+60del (n.1769+60del) c.1436+60del (n.1436+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587890A>C | CA2684620225 | CFTR | c.1679+57A>C (n.1679+57A>C) c.*1393+57A>C (n.*1393+57A>C) c.1496+57A>C (n.1496+57A>C) c.*1503+57A>C (n.*1503+57A>C) c.1253+57A>C (n.1253+57A>C) c.1402-14936A>C (n.1402-14936A>C) c.1589+57A>C (n.1589+57A>C) c.1769+57A>C (n.1769+57A>C) c.1436+57A>C (n.1436+57A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587894_117587895insAGAAAAT | CA2684620224 | CFTR | c.1679+61_1679+62insAGAAAAT (n.1679+61_1679+62insAGAAAAT) c.*1393+61_*1393+62insAGAAAAT (n.*1393+61_*1393+62insAGAAAAT) c.1496+61_1496+62insAGAAAAT (n.1496+61_1496+62insAGAAAAT) c.*1503+61_*1503+62insAGAAAAT (n.*1503+61_*1503+62insAGAAAAT) c.1253+61_1253+62insAGAAAAT (n.1253+61_1253+62insAGAAAAT) c.1402-14932_1402-14931insAGAAAAT (n.1402-14932_1402-14931insAGAAAAT) c.1589+61_1589+62insAGAAAAT (n.1589+61_1589+62insAGAAAAT) c.1769+61_1769+62insAGAAAAT (n.1769+61_1769+62insAGAAAAT) c.1436+61_1436+62insAGAAAAT (n.1436+61_1436+62insAGAAAAT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587891A>G | CA2684620226 | CFTR | c.1679+58A>G (n.1679+58A>G) c.*1393+58A>G (n.*1393+58A>G) c.1496+58A>G (n.1496+58A>G) c.*1503+58A>G (n.*1503+58A>G) c.1253+58A>G (n.1253+58A>G) c.1402-14935A>G (n.1402-14935A>G) c.1589+58A>G (n.1589+58A>G) c.1769+58A>G (n.1769+58A>G) c.1436+58A>G (n.1436+58A>G) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.117587893A>G | CA2684620227 | CFTR | c.1679+60A>G (n.1679+60A>G) c.*1393+60A>G (n.*1393+60A>G) c.1496+60A>G (n.1496+60A>G) c.*1503+60A>G (n.*1503+60A>G) c.1253+60A>G (n.1253+60A>G) c.1402-14933A>G (n.1402-14933A>G) c.1589+60A>G (n.1589+60A>G) c.1769+60A>G (n.1769+60A>G) c.1436+60A>G (n.1436+60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587893A>T | CA2777587728 | CFTR | c.1679+60A>T (n.1679+60A>T) c.*1393+60A>T (n.*1393+60A>T) c.1496+60A>T (n.1496+60A>T) c.*1503+60A>T (n.*1503+60A>T) c.1253+60A>T (n.1253+60A>T) c.1402-14933A>T (n.1402-14933A>T) c.1589+60A>T (n.1589+60A>T) c.1769+60A>T (n.1769+60A>T) c.1436+60A>T (n.1436+60A>T) | |
| 7 | g.117587894T>A | CA164945144 | CFTR | c.1679+61T>A (n.1679+61T>A) c.*1393+61T>A (n.*1393+61T>A) c.1496+61T>A (n.1496+61T>A) c.*1503+61T>A (n.*1503+61T>A) c.1253+61T>A (n.1253+61T>A) c.1402-14932T>A (n.1402-14932T>A) c.1589+61T>A (n.1589+61T>A) c.1769+61T>A (n.1769+61T>A) c.1436+61T>A (n.1436+61T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587894T>C | CA2603609258 | CFTR | c.1679+61T>C (n.1679+61T>C) c.*1393+61T>C (n.*1393+61T>C) c.1496+61T>C (n.1496+61T>C) c.*1503+61T>C (n.*1503+61T>C) c.1253+61T>C (n.1253+61T>C) c.1402-14932T>C (n.1402-14932T>C) c.1589+61T>C (n.1589+61T>C) c.1769+61T>C (n.1769+61T>C) c.1436+61T>C (n.1436+61T>C) | gnomAD v3 |
| 7 | g.117587894T>G | CA2684620228 | CFTR | c.1679+61T>G (n.1679+61T>G) c.*1393+61T>G (n.*1393+61T>G) c.1496+61T>G (n.1496+61T>G) c.*1503+61T>G (n.*1503+61T>G) c.1253+61T>G (n.1253+61T>G) c.1402-14932T>G (n.1402-14932T>G) c.1589+61T>G (n.1589+61T>G) c.1769+61T>G (n.1769+61T>G) c.1436+61T>G (n.1436+61T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587894T= | CA1737390637 | CFTR | c.1679+61T= (n.1679+61T=) c.*1393+61T= (n.*1393+61T=) c.1496+61T= (n.1496+61T=) c.*1503+61T= (n.*1503+61T=) c.1253+61T= (n.1253+61T=) c.1402-14932T= (n.1402-14932T=) c.1589+61T= (n.1589+61T=) c.1769+61T= (n.1769+61T=) c.1436+61T= (n.1436+61T=) | |
| 7 | g.117587895T>C | CA2777587731 | CFTR | c.1679+62T>C (n.1679+62T>C) c.*1393+62T>C (n.*1393+62T>C) c.1496+62T>C (n.1496+62T>C) c.*1503+62T>C (n.*1503+62T>C) c.1253+62T>C (n.1253+62T>C) c.1402-14931T>C (n.1402-14931T>C) c.1589+62T>C (n.1589+62T>C) c.1769+62T>C (n.1769+62T>C) c.1436+62T>C (n.1436+62T>C) | |
| 7 | g.117587896A>G | CA2684620229 | CFTR | c.1679+63A>G (n.1679+63A>G) c.*1393+63A>G (n.*1393+63A>G) c.1496+63A>G (n.1496+63A>G) c.*1503+63A>G (n.*1503+63A>G) c.1253+63A>G (n.1253+63A>G) c.1402-14930A>G (n.1402-14930A>G) c.1589+63A>G (n.1589+63A>G) c.1769+63A>G (n.1769+63A>G) c.1436+63A>G (n.1436+63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587897C>A | CA2579000012 | CFTR | c.1679+64C>A (n.1679+64C>A) c.*1393+64C>A (n.*1393+64C>A) c.1496+64C>A (n.1496+64C>A) c.*1503+64C>A (n.*1503+64C>A) c.1253+64C>A (n.1253+64C>A) c.1402-14929C>A (n.1402-14929C>A) c.1589+64C>A (n.1589+64C>A) c.1769+64C>A (n.1769+64C>A) c.1436+64C>A (n.1436+64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587897C>G | CA2684620230 | CFTR | c.1679+64C>G (n.1679+64C>G) c.*1393+64C>G (n.*1393+64C>G) c.1496+64C>G (n.1496+64C>G) c.*1503+64C>G (n.*1503+64C>G) c.1253+64C>G (n.1253+64C>G) c.1402-14929C>G (n.1402-14929C>G) c.1589+64C>G (n.1589+64C>G) c.1769+64C>G (n.1769+64C>G) c.1436+64C>G (n.1436+64C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587897C>T | CA2684620231 | CFTR | c.1679+64C>T (n.1679+64C>T) c.*1393+64C>T (n.*1393+64C>T) c.1496+64C>T (n.1496+64C>T) c.*1503+64C>T (n.*1503+64C>T) c.1253+64C>T (n.1253+64C>T) c.1402-14929C>T (n.1402-14929C>T) c.1589+64C>T (n.1589+64C>T) c.1769+64C>T (n.1769+64C>T) c.1436+64C>T (n.1436+64C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587899G>C | CA2684620232 | CFTR | c.1679+66G>C (n.1679+66G>C) c.*1393+66G>C (n.*1393+66G>C) c.1496+66G>C (n.1496+66G>C) c.*1503+66G>C (n.*1503+66G>C) c.1253+66G>C (n.1253+66G>C) c.1402-14927G>C (n.1402-14927G>C) c.1589+66G>C (n.1589+66G>C) c.1769+66G>C (n.1769+66G>C) c.1436+66G>C (n.1436+66G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587899G>T | CA2684620233 | CFTR | c.1679+66G>T (n.1679+66G>T) c.*1393+66G>T (n.*1393+66G>T) c.1496+66G>T (n.1496+66G>T) c.*1503+66G>T (n.*1503+66G>T) c.1253+66G>T (n.1253+66G>T) c.1402-14927G>T (n.1402-14927G>T) c.1589+66G>T (n.1589+66G>T) c.1769+66G>T (n.1769+66G>T) c.1436+66G>T (n.1436+66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587901C>A | CA2684620234 | CFTR | c.1679+68C>A (n.1679+68C>A) c.*1393+68C>A (n.*1393+68C>A) c.1496+68C>A (n.1496+68C>A) c.*1503+68C>A (n.*1503+68C>A) c.1253+68C>A (n.1253+68C>A) c.1402-14925C>A (n.1402-14925C>A) c.1589+68C>A (n.1589+68C>A) c.1769+68C>A (n.1769+68C>A) c.1436+68C>A (n.1436+68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587901C= | CA1737390638 | CFTR | c.1679+68C= (n.1679+68C=) c.*1393+68C= (n.*1393+68C=) c.1496+68C= (n.1496+68C=) c.*1503+68C= (n.*1503+68C=) c.1253+68C= (n.1253+68C=) c.1402-14925C= (n.1402-14925C=) c.1589+68C= (n.1589+68C=) c.1769+68C= (n.1769+68C=) c.1436+68C= (n.1436+68C=) | |
| 7 | g.117587901C>G | CA1737390640 | CFTR | c.1679+68C>G (n.1679+68C>G) c.*1393+68C>G (n.*1393+68C>G) c.1496+68C>G (n.1496+68C>G) c.*1503+68C>G (n.*1503+68C>G) c.1253+68C>G (n.1253+68C>G) c.1402-14925C>G (n.1402-14925C>G) c.1589+68C>G (n.1589+68C>G) c.1769+68C>G (n.1769+68C>G) c.1436+68C>G (n.1436+68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587901C>T | CA1737390639 | CFTR | c.1679+68C>T (n.1679+68C>T) c.*1393+68C>T (n.*1393+68C>T) c.1496+68C>T (n.1496+68C>T) c.*1503+68C>T (n.*1503+68C>T) c.1253+68C>T (n.1253+68C>T) c.1402-14925C>T (n.1402-14925C>T) c.1589+68C>T (n.1589+68C>T) c.1769+68C>T (n.1769+68C>T) c.1436+68C>T (n.1436+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587902A>C | CA2684620235 | CFTR | c.1679+69A>C (n.1679+69A>C) c.*1393+69A>C (n.*1393+69A>C) c.1496+69A>C (n.1496+69A>C) c.*1503+69A>C (n.*1503+69A>C) c.1253+69A>C (n.1253+69A>C) c.1402-14924A>C (n.1402-14924A>C) c.1589+69A>C (n.1589+69A>C) c.1769+69A>C (n.1769+69A>C) c.1436+69A>C (n.1436+69A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587905T>C | CA2684620236 | CFTR | c.1679+72T>C (n.1679+72T>C) c.*1393+72T>C (n.*1393+72T>C) c.1496+72T>C (n.1496+72T>C) c.*1503+72T>C (n.*1503+72T>C) c.1253+72T>C (n.1253+72T>C) c.1402-14921T>C (n.1402-14921T>C) c.1589+72T>C (n.1589+72T>C) c.1769+72T>C (n.1769+72T>C) c.1436+72T>C (n.1436+72T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587905T>G | CA2777587733 | CFTR | c.1679+72T>G (n.1679+72T>G) c.*1393+72T>G (n.*1393+72T>G) c.1496+72T>G (n.1496+72T>G) c.*1503+72T>G (n.*1503+72T>G) c.1253+72T>G (n.1253+72T>G) c.1402-14921T>G (n.1402-14921T>G) c.1589+72T>G (n.1589+72T>G) c.1769+72T>G (n.1769+72T>G) c.1436+72T>G (n.1436+72T>G) | |
| 7 | g.117587906C>A | CA577221928 | CFTR | c.1679+73C>A (n.1679+73C>A) c.*1393+73C>A (n.*1393+73C>A) c.1496+73C>A (n.1496+73C>A) c.*1503+73C>A (n.*1503+73C>A) c.1253+73C>A (n.1253+73C>A) c.1402-14920C>A (n.1402-14920C>A) c.1589+73C>A (n.1589+73C>A) c.1769+73C>A (n.1769+73C>A) c.1436+73C>A (n.1436+73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587906C= | CA1737390641 | CFTR | c.1679+73C= (n.1679+73C=) c.*1393+73C= (n.*1393+73C=) c.1496+73C= (n.1496+73C=) c.*1503+73C= (n.*1503+73C=) c.1253+73C= (n.1253+73C=) c.1402-14920C= (n.1402-14920C=) c.1589+73C= (n.1589+73C=) c.1769+73C= (n.1769+73C=) c.1436+73C= (n.1436+73C=) | |
| 7 | g.117587906C>G | CA2579000013 | CFTR | c.1679+73C>G (n.1679+73C>G) c.*1393+73C>G (n.*1393+73C>G) c.1496+73C>G (n.1496+73C>G) c.*1503+73C>G (n.*1503+73C>G) c.1253+73C>G (n.1253+73C>G) c.1402-14920C>G (n.1402-14920C>G) c.1589+73C>G (n.1589+73C>G) c.1769+73C>G (n.1769+73C>G) c.1436+73C>G (n.1436+73C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587907T>C | CA2715454281 | CFTR | c.1679+74T>C (n.1679+74T>C) c.*1393+74T>C (n.*1393+74T>C) c.1496+74T>C (n.1496+74T>C) c.*1503+74T>C (n.*1503+74T>C) c.1253+74T>C (n.1253+74T>C) c.1402-14919T>C (n.1402-14919T>C) c.1589+74T>C (n.1589+74T>C) c.1769+74T>C (n.1769+74T>C) c.1436+74T>C (n.1436+74T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117587907T>G | CA2684620237 | CFTR | c.1679+74T>G (n.1679+74T>G) c.*1393+74T>G (n.*1393+74T>G) c.1496+74T>G (n.1496+74T>G) c.*1503+74T>G (n.*1503+74T>G) c.1253+74T>G (n.1253+74T>G) c.1402-14919T>G (n.1402-14919T>G) c.1589+74T>G (n.1589+74T>G) c.1769+74T>G (n.1769+74T>G) c.1436+74T>G (n.1436+74T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587908C>A | CA2684620238 | CFTR | c.1679+75C>A (n.1679+75C>A) c.*1393+75C>A (n.*1393+75C>A) c.1496+75C>A (n.1496+75C>A) c.*1503+75C>A (n.*1503+75C>A) c.1253+75C>A (n.1253+75C>A) c.1402-14918C>A (n.1402-14918C>A) c.1589+75C>A (n.1589+75C>A) c.1769+75C>A (n.1769+75C>A) c.1436+75C>A (n.1436+75C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587909T>C | CA2684620239 | CFTR | c.1679+76T>C (n.1679+76T>C) c.*1393+76T>C (n.*1393+76T>C) c.1496+76T>C (n.1496+76T>C) c.*1503+76T>C (n.*1503+76T>C) c.1253+76T>C (n.1253+76T>C) c.1402-14917T>C (n.1402-14917T>C) c.1589+76T>C (n.1589+76T>C) c.1769+76T>C (n.1769+76T>C) c.1436+76T>C (n.1436+76T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587910A= | CA1737390642 | CFTR | c.1679+77A= (n.1679+77A=) c.*1393+77A= (n.*1393+77A=) c.1496+77A= (n.1496+77A=) c.*1503+77A= (n.*1503+77A=) c.1253+77A= (n.1253+77A=) c.1402-14916A= (n.1402-14916A=) c.1589+77A= (n.1589+77A=) c.1769+77A= (n.1769+77A=) c.1436+77A= (n.1436+77A=) | |
| 7 | g.117587910A>C | CA832102156 | CFTR | c.1679+77A>C (n.1679+77A>C) c.*1393+77A>C (n.*1393+77A>C) c.1496+77A>C (n.1496+77A>C) c.*1503+77A>C (n.*1503+77A>C) c.1253+77A>C (n.1253+77A>C) c.1402-14916A>C (n.1402-14916A>C) c.1589+77A>C (n.1589+77A>C) c.1769+77A>C (n.1769+77A>C) c.1436+77A>C (n.1436+77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587911T>A | CA164945145 | CFTR | c.1679+78T>A (n.1679+78T>A) c.*1393+78T>A (n.*1393+78T>A) c.1496+78T>A (n.1496+78T>A) c.*1503+78T>A (n.*1503+78T>A) c.1253+78T>A (n.1253+78T>A) c.1402-14915T>A (n.1402-14915T>A) c.1589+78T>A (n.1589+78T>A) c.1769+78T>A (n.1769+78T>A) c.1436+78T>A (n.1436+78T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117587911T= | CA1737390643 | CFTR | c.1679+78T= (n.1679+78T=) c.*1393+78T= (n.*1393+78T=) c.1496+78T= (n.1496+78T=) c.*1503+78T= (n.*1503+78T=) c.1253+78T= (n.1253+78T=) c.1402-14915T= (n.1402-14915T=) c.1589+78T= (n.1589+78T=) c.1769+78T= (n.1769+78T=) c.1436+78T= (n.1436+78T=) | |
| 7 | g.117587912T>A | CA164945147 | CFTR | c.1679+79T>A (n.1679+79T>A) c.*1393+79T>A (n.*1393+79T>A) c.1496+79T>A (n.1496+79T>A) c.*1503+79T>A (n.*1503+79T>A) c.1253+79T>A (n.1253+79T>A) c.1402-14914T>A (n.1402-14914T>A) c.1589+79T>A (n.1589+79T>A) c.1769+79T>A (n.1769+79T>A) c.1436+79T>A (n.1436+79T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587912T= | CA1737390644 | CFTR | c.1679+79T= (n.1679+79T=) c.*1393+79T= (n.*1393+79T=) c.1496+79T= (n.1496+79T=) c.*1503+79T= (n.*1503+79T=) c.1253+79T= (n.1253+79T=) c.1402-14914T= (n.1402-14914T=) c.1589+79T= (n.1589+79T=) c.1769+79T= (n.1769+79T=) c.1436+79T= (n.1436+79T=) | |
| 7 | g.117587913G>A | CA2684620241 | CFTR | c.1679+80G>A (n.1679+80G>A) c.*1393+80G>A (n.*1393+80G>A) c.1496+80G>A (n.1496+80G>A) c.*1503+80G>A (n.*1503+80G>A) c.1253+80G>A (n.1253+80G>A) c.1402-14913G>A (n.1402-14913G>A) c.1589+80G>A (n.1589+80G>A) c.1769+80G>A (n.1769+80G>A) c.1436+80G>A (n.1436+80G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587913G>T | CA2684620240 | CFTR | c.1679+80G>T (n.1679+80G>T) c.*1393+80G>T (n.*1393+80G>T) c.1496+80G>T (n.1496+80G>T) c.*1503+80G>T (n.*1503+80G>T) c.1253+80G>T (n.1253+80G>T) c.1402-14913G>T (n.1402-14913G>T) c.1589+80G>T (n.1589+80G>T) c.1769+80G>T (n.1769+80G>T) c.1436+80G>T (n.1436+80G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587914C>A | CA2684620242 | CFTR | c.1679+81C>A (n.1679+81C>A) c.*1393+81C>A (n.*1393+81C>A) c.1496+81C>A (n.1496+81C>A) c.*1503+81C>A (n.*1503+81C>A) c.1253+81C>A (n.1253+81C>A) c.1402-14912C>A (n.1402-14912C>A) c.1589+81C>A (n.1589+81C>A) c.1769+81C>A (n.1769+81C>A) c.1436+81C>A (n.1436+81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587914C= | CA1737390645 | CFTR | c.1679+81C= (n.1679+81C=) c.*1393+81C= (n.*1393+81C=) c.1496+81C= (n.1496+81C=) c.*1503+81C= (n.*1503+81C=) c.1253+81C= (n.1253+81C=) c.1402-14912C= (n.1402-14912C=) c.1589+81C= (n.1589+81C=) c.1769+81C= (n.1769+81C=) c.1436+81C= (n.1436+81C=) | |
| 7 | g.117587914C>T | CA1106303999 | CFTR | c.1679+81C>T (n.1679+81C>T) c.*1393+81C>T (n.*1393+81C>T) c.1496+81C>T (n.1496+81C>T) c.*1503+81C>T (n.*1503+81C>T) c.1253+81C>T (n.1253+81C>T) c.1402-14912C>T (n.1402-14912C>T) c.1589+81C>T (n.1589+81C>T) c.1769+81C>T (n.1769+81C>T) c.1436+81C>T (n.1436+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587917del | CA2579000014 | CFTR | c.1679+84del (n.1679+84del) c.*1393+84del (n.*1393+84del) c.1496+84del (n.1496+84del) c.*1503+84del (n.*1503+84del) c.1253+84del (n.1253+84del) c.1402-14909del (n.1402-14909del) c.1589+84del (n.1589+84del) c.1769+84del (n.1769+84del) c.1436+84del (n.1436+84del) | |
| 7 | g.117587917T>G | CA2579000015 | CFTR | c.1679+84T>G (n.1679+84T>G) c.*1393+84T>G (n.*1393+84T>G) c.1496+84T>G (n.1496+84T>G) c.*1503+84T>G (n.*1503+84T>G) c.1253+84T>G (n.1253+84T>G) c.1402-14909T>G (n.1402-14909T>G) c.1589+84T>G (n.1589+84T>G) c.1769+84T>G (n.1769+84T>G) c.1436+84T>G (n.1436+84T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587918A>G | CA2684620243 | CFTR | c.1679+85A>G (n.1679+85A>G) c.*1393+85A>G (n.*1393+85A>G) c.1496+85A>G (n.1496+85A>G) c.*1503+85A>G (n.*1503+85A>G) c.1253+85A>G (n.1253+85A>G) c.1402-14908A>G (n.1402-14908A>G) c.1589+85A>G (n.1589+85A>G) c.1769+85A>G (n.1769+85A>G) c.1436+85A>G (n.1436+85A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587919T>A | CA2684620244 | CFTR | c.1679+86T>A (n.1679+86T>A) c.*1393+86T>A (n.*1393+86T>A) c.1496+86T>A (n.1496+86T>A) c.*1503+86T>A (n.*1503+86T>A) c.1253+86T>A (n.1253+86T>A) c.1402-14907T>A (n.1402-14907T>A) c.1589+86T>A (n.1589+86T>A) c.1769+86T>A (n.1769+86T>A) c.1436+86T>A (n.1436+86T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587919T>C | CA2684620245 | CFTR | c.1679+86T>C (n.1679+86T>C) c.*1393+86T>C (n.*1393+86T>C) c.1496+86T>C (n.1496+86T>C) c.*1503+86T>C (n.*1503+86T>C) c.1253+86T>C (n.1253+86T>C) c.1402-14907T>C (n.1402-14907T>C) c.1589+86T>C (n.1589+86T>C) c.1769+86T>C (n.1769+86T>C) c.1436+86T>C (n.1436+86T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587921T>C | CA2684620246 | CFTR | c.1679+88T>C (n.1679+88T>C) c.*1393+88T>C (n.*1393+88T>C) c.1496+88T>C (n.1496+88T>C) c.*1503+88T>C (n.*1503+88T>C) c.1253+88T>C (n.1253+88T>C) c.1402-14905T>C (n.1402-14905T>C) c.1589+88T>C (n.1589+88T>C) c.1769+88T>C (n.1769+88T>C) c.1436+88T>C (n.1436+88T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587921T>G | CA1737390647 | CFTR | c.1679+88T>G (n.1679+88T>G) c.*1393+88T>G (n.*1393+88T>G) c.1496+88T>G (n.1496+88T>G) c.*1503+88T>G (n.*1503+88T>G) c.1253+88T>G (n.1253+88T>G) c.1402-14905T>G (n.1402-14905T>G) c.1589+88T>G (n.1589+88T>G) c.1769+88T>G (n.1769+88T>G) c.1436+88T>G (n.1436+88T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117587921T= | CA1737390646 | CFTR | c.1679+88T= (n.1679+88T=) c.*1393+88T= (n.*1393+88T=) c.1496+88T= (n.1496+88T=) c.*1503+88T= (n.*1503+88T=) c.1253+88T= (n.1253+88T=) c.1402-14905T= (n.1402-14905T=) c.1589+88T= (n.1589+88T=) c.1769+88T= (n.1769+88T=) c.1436+88T= (n.1436+88T=) | |
| 7 | g.117587922dup | CA2777587738 | CFTR | c.1679+89dup (n.1679+89dup) c.*1393+89dup (n.*1393+89dup) c.1496+89dup (n.1496+89dup) c.*1503+89dup (n.*1503+89dup) c.1253+89dup (n.1253+89dup) c.1402-14904dup (n.1402-14904dup) c.1589+89dup (n.1589+89dup) c.1769+89dup (n.1769+89dup) c.1436+89dup (n.1436+89dup) | |
| 7 | g.117587921_117587923delinsTTC | CA1737390648 | CFTR | c.1679+88_1679+90delinsTTC (n.1679+88_1679+90delinsTTC) c.*1393+88_*1393+90delinsTTC (n.*1393+88_*1393+90delinsTTC) c.1496+88_1496+90delinsTTC (n.1496+88_1496+90delinsTTC) c.*1503+88_*1503+90delinsTTC (n.*1503+88_*1503+90delinsTTC) c.1253+88_1253+90delinsTTC (n.1253+88_1253+90delinsTTC) c.1402-14905_1402-14903delinsTTC (n.1402-14905_1402-14903delinsTTC) c.1589+88_1589+90delinsTTC (n.1589+88_1589+90delinsTTC) c.1769+88_1769+90delinsTTC (n.1769+88_1769+90delinsTTC) c.1436+88_1436+90delinsTTC (n.1436+88_1436+90delinsTTC) | |
| 7 | g.117587922T>C | CA2579000017 | CFTR | c.1679+89T>C (n.1679+89T>C) c.*1393+89T>C (n.*1393+89T>C) c.1496+89T>C (n.1496+89T>C) c.*1503+89T>C (n.*1503+89T>C) c.1253+89T>C (n.1253+89T>C) c.1402-14904T>C (n.1402-14904T>C) c.1589+89T>C (n.1589+89T>C) c.1769+89T>C (n.1769+89T>C) c.1436+89T>C (n.1436+89T>C) | |
| 7 | g.117587923_117587924del | CA577221929 | CFTR | c.1679+90_1679+91del (n.1679+90_1679+91del) c.*1393+90_*1393+91del (n.*1393+90_*1393+91del) c.1496+90_1496+91del (n.1496+90_1496+91del) c.*1503+90_*1503+91del (n.*1503+90_*1503+91del) c.1253+90_1253+91del (n.1253+90_1253+91del) c.1402-14903_1402-14902del (n.1402-14903_1402-14902del) c.1589+90_1589+91del (n.1589+90_1589+91del) c.1769+90_1769+91del (n.1769+90_1769+91del) c.1436+90_1436+91del (n.1436+90_1436+91del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587923C>A | CA2684620247 | CFTR | c.1679+90C>A (n.1679+90C>A) c.*1393+90C>A (n.*1393+90C>A) c.1496+90C>A (n.1496+90C>A) c.*1503+90C>A (n.*1503+90C>A) c.1253+90C>A (n.1253+90C>A) c.1402-14903C>A (n.1402-14903C>A) c.1589+90C>A (n.1589+90C>A) c.1769+90C>A (n.1769+90C>A) c.1436+90C>A (n.1436+90C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587926T= | CA1737390649 | CFTR | c.1679+93T= (n.1679+93T=) c.*1393+93T= (n.*1393+93T=) c.1496+93T= (n.1496+93T=) c.*1503+93T= (n.*1503+93T=) c.1253+93T= (n.1253+93T=) c.1402-14900T= (n.1402-14900T=) c.1589+93T= (n.1589+93T=) c.1769+93T= (n.1769+93T=) c.1436+93T= (n.1436+93T=) | |
| 7 | g.117587927_117587928insATAT | CA1737390650 | CFTR | c.1679+94_1679+95insATAT (n.1679+94_1679+95insATAT) c.*1393+94_*1393+95insATAT (n.*1393+94_*1393+95insATAT) c.1496+94_1496+95insATAT (n.1496+94_1496+95insATAT) c.*1503+94_*1503+95insATAT (n.*1503+94_*1503+95insATAT) c.1253+94_1253+95insATAT (n.1253+94_1253+95insATAT) c.1402-14899_1402-14898insATAT (n.1402-14899_1402-14898insATAT) c.1589+94_1589+95insATAT (n.1589+94_1589+95insATAT) c.1769+94_1769+95insATAT (n.1769+94_1769+95insATAT) c.1436+94_1436+95insATAT (n.1436+94_1436+95insATAT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587929C>A | CA2684620248 | CFTR | c.1679+96C>A (n.1679+96C>A) c.*1393+96C>A (n.*1393+96C>A) c.1496+96C>A (n.1496+96C>A) c.*1503+96C>A (n.*1503+96C>A) c.1253+96C>A (n.1253+96C>A) c.1402-14897C>A (n.1402-14897C>A) c.1589+96C>A (n.1589+96C>A) c.1769+96C>A (n.1769+96C>A) c.1436+96C>A (n.1436+96C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587930T>A | CA1737390652 | CFTR | c.1679+97T>A (n.1679+97T>A) c.*1393+97T>A (n.*1393+97T>A) c.1496+97T>A (n.1496+97T>A) c.*1503+97T>A (n.*1503+97T>A) c.1253+97T>A (n.1253+97T>A) c.1402-14896T>A (n.1402-14896T>A) c.1589+97T>A (n.1589+97T>A) c.1769+97T>A (n.1769+97T>A) c.1436+97T>A (n.1436+97T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587930T>C | CA2579000019 | CFTR | c.1679+97T>C (n.1679+97T>C) c.*1393+97T>C (n.*1393+97T>C) c.1496+97T>C (n.1496+97T>C) c.*1503+97T>C (n.*1503+97T>C) c.1253+97T>C (n.1253+97T>C) c.1402-14896T>C (n.1402-14896T>C) c.1589+97T>C (n.1589+97T>C) c.1769+97T>C (n.1769+97T>C) c.1436+97T>C (n.1436+97T>C) | |
| 7 | g.117587930T>G | CA2579000020 | CFTR | c.1679+97T>G (n.1679+97T>G) c.*1393+97T>G (n.*1393+97T>G) c.1496+97T>G (n.1496+97T>G) c.*1503+97T>G (n.*1503+97T>G) c.1253+97T>G (n.1253+97T>G) c.1402-14896T>G (n.1402-14896T>G) c.1589+97T>G (n.1589+97T>G) c.1769+97T>G (n.1769+97T>G) c.1436+97T>G (n.1436+97T>G) | |
| 7 | g.117587930T= | CA1737390651 | CFTR | c.1679+97T= (n.1679+97T=) c.*1393+97T= (n.*1393+97T=) c.1496+97T= (n.1496+97T=) c.*1503+97T= (n.*1503+97T=) c.1253+97T= (n.1253+97T=) c.1402-14896T= (n.1402-14896T=) c.1589+97T= (n.1589+97T=) c.1769+97T= (n.1769+97T=) c.1436+97T= (n.1436+97T=) | |
| 7 | g.117587931G>A | CA164945151 | CFTR | c.1679+98G>A (n.1679+98G>A) c.*1393+98G>A (n.*1393+98G>A) c.1496+98G>A (n.1496+98G>A) c.*1503+98G>A (n.*1503+98G>A) c.1253+98G>A (n.1253+98G>A) c.1402-14895G>A (n.1402-14895G>A) c.1589+98G>A (n.1589+98G>A) c.1769+98G>A (n.1769+98G>A) c.1436+98G>A (n.1436+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587931G= | CA1737390653 | CFTR | c.1679+98G= (n.1679+98G=) c.*1393+98G= (n.*1393+98G=) c.1496+98G= (n.1496+98G=) c.*1503+98G= (n.*1503+98G=) c.1253+98G= (n.1253+98G=) c.1402-14895G= (n.1402-14895G=) c.1589+98G= (n.1589+98G=) c.1769+98G= (n.1769+98G=) c.1436+98G= (n.1436+98G=) | |
| 7 | g.117587932G>T | CA2777587743 | CFTR | c.1679+99G>T (n.1679+99G>T) c.*1393+99G>T (n.*1393+99G>T) c.1496+99G>T (n.1496+99G>T) c.*1503+99G>T (n.*1503+99G>T) c.1253+99G>T (n.1253+99G>T) c.1402-14894G>T (n.1402-14894G>T) c.1589+99G>T (n.1589+99G>T) c.1769+99G>T (n.1769+99G>T) c.1436+99G>T (n.1436+99G>T) | |
| 7 | g.117587933A>T | CA2684620250 | CFTR | c.1679+100A>T (n.1679+100A>T) c.*1393+100A>T (n.*1393+100A>T) c.1496+100A>T (n.1496+100A>T) c.*1503+100A>T (n.*1503+100A>T) c.1253+100A>T (n.1253+100A>T) c.1402-14893A>T (n.1402-14893A>T) c.1589+100A>T (n.1589+100A>T) c.1769+100A>T (n.1769+100A>T) c.1436+100A>T (n.1436+100A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587933_117587934insTTTTTTCA | CA2684620249 | CFTR | c.1679+100_1679+101insTTTTTTCA (n.1679+100_1679+101insTTTTTTCA) c.*1393+100_*1393+101insTTTTTTCA (n.*1393+100_*1393+101insTTTTTTCA) c.1496+100_1496+101insTTTTTTCA (n.1496+100_1496+101insTTTTTTCA) c.*1503+100_*1503+101insTTTTTTCA (n.*1503+100_*1503+101insTTTTTTCA) c.1253+100_1253+101insTTTTTTCA (n.1253+100_1253+101insTTTTTTCA) c.1402-14893_1402-14892insTTTTTTCA (n.1402-14893_1402-14892insTTTTTTCA) c.1589+100_1589+101insTTTTTTCA (n.1589+100_1589+101insTTTTTTCA) c.1769+100_1769+101insTTTTTTCA (n.1769+100_1769+101insTTTTTTCA) c.1436+100_1436+101insTTTTTTCA (n.1436+100_1436+101insTTTTTTCA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587934A>G | CA2684620251 | CFTR | c.1679+101A>G (n.1679+101A>G) c.*1393+101A>G (n.*1393+101A>G) c.1496+101A>G (n.1496+101A>G) c.*1503+101A>G (n.*1503+101A>G) c.1253+101A>G (n.1253+101A>G) c.1402-14892A>G (n.1402-14892A>G) c.1589+101A>G (n.1589+101A>G) c.1769+101A>G (n.1769+101A>G) c.1436+101A>G (n.1436+101A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587935T>C | CA1737390655 | CFTR | c.1679+102T>C (n.1679+102T>C) c.*1393+102T>C (n.*1393+102T>C) c.1496+102T>C (n.1496+102T>C) c.*1503+102T>C (n.*1503+102T>C) c.1253+102T>C (n.1253+102T>C) c.1402-14891T>C (n.1402-14891T>C) c.1589+102T>C (n.1589+102T>C) c.1769+102T>C (n.1769+102T>C) c.1436+102T>C (n.1436+102T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117587935T= | CA1737390654 | CFTR | c.1679+102T= (n.1679+102T=) c.*1393+102T= (n.*1393+102T=) c.1496+102T= (n.1496+102T=) c.*1503+102T= (n.*1503+102T=) c.1253+102T= (n.1253+102T=) c.1402-14891T= (n.1402-14891T=) c.1589+102T= (n.1589+102T=) c.1769+102T= (n.1769+102T=) c.1436+102T= (n.1436+102T=) | |
| 7 | g.117587936_117587937insCCA | CA2684620252 | CFTR | c.1679+103_1679+104insCCA (n.1679+103_1679+104insCCA) c.*1393+103_*1393+104insCCA (n.*1393+103_*1393+104insCCA) c.1496+103_1496+104insCCA (n.1496+103_1496+104insCCA) c.*1503+103_*1503+104insCCA (n.*1503+103_*1503+104insCCA) c.1253+103_1253+104insCCA (n.1253+103_1253+104insCCA) c.1402-14890_1402-14889insCCA (n.1402-14890_1402-14889insCCA) c.1589+103_1589+104insCCA (n.1589+103_1589+104insCCA) c.1769+103_1769+104insCCA (n.1769+103_1769+104insCCA) c.1436+103_1436+104insCCA (n.1436+103_1436+104insCCA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587937G= | CA1737390656 | CFTR | c.1679+104G= (n.1679+104G=) c.*1393+104G= (n.*1393+104G=) c.1496+104G= (n.1496+104G=) c.*1503+104G= (n.*1503+104G=) c.1253+104G= (n.1253+104G=) c.1402-14889G= (n.1402-14889G=) c.1589+104G= (n.1589+104G=) c.1769+104G= (n.1769+104G=) c.1436+104G= (n.1436+104G=) | |
| 7 | g.117587938A>G | CA2684620253 | CFTR | c.1679+105A>G (n.1679+105A>G) c.*1393+105A>G (n.*1393+105A>G) c.1496+105A>G (n.1496+105A>G) c.*1503+105A>G (n.*1503+105A>G) c.1253+105A>G (n.1253+105A>G) c.1402-14888A>G (n.1402-14888A>G) c.1589+105A>G (n.1589+105A>G) c.1769+105A>G (n.1769+105A>G) c.1436+105A>G (n.1436+105A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587943dup | CA1737390657 | CFTR | c.1679+110dup (n.1679+110dup) c.*1393+110dup (n.*1393+110dup) c.1496+110dup (n.1496+110dup) c.*1503+110dup (n.*1503+110dup) c.1253+110dup (n.1253+110dup) c.1402-14883dup (n.1402-14883dup) c.1589+110dup (n.1589+110dup) c.1769+110dup (n.1769+110dup) c.1436+110dup (n.1436+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587941_117587942insCAACAACCAAACACACCCAACAC | CA2777587747 | CFTR | c.1679+108_1679+109insCAACAACCAAACACACCCAACAC (n.1679+108_1679+109insCAACAACCAAACACACCCAACAC) c.*1393+108_*1393+109insCAACAACCAAACACACCCAACAC (n.*1393+108_*1393+109insCAACAACCAAACACACCCAACAC) c.1496+108_1496+109insCAACAACCAAACACACCCAACAC (n.1496+108_1496+109insCAACAACCAAACACACCCAACAC) c.*1503+108_*1503+109insCAACAACCAAACACACCCAACAC (n.*1503+108_*1503+109insCAACAACCAAACACACCCAACAC) c.1253+108_1253+109insCAACAACCAAACACACCCAACAC (n.1253+108_1253+109insCAACAACCAAACACACCCAACAC) c.1402-14885_1402-14884insCAACAACCAAACACACCCAACAC (n.1402-14885_1402-14884insCAACAACCAAACACACCCAACAC) c.1589+108_1589+109insCAACAACCAAACACACCCAACAC (n.1589+108_1589+109insCAACAACCAAACACACCCAACAC) c.1769+108_1769+109insCAACAACCAAACACACCCAACAC (n.1769+108_1769+109insCAACAACCAAACACACCCAACAC) c.1436+108_1436+109insCAACAACCAAACACACCCAACAC (n.1436+108_1436+109insCAACAACCAAACACACCCAACAC) | |
| 7 | g.117587942_117587943insCCAACCAAACACACCCAACAC | CA2777587748 | CFTR | c.1679+109_1679+110insCCAACCAAACACACCCAACAC (n.1679+109_1679+110insCCAACCAAACACACCCAACAC) c.*1393+109_*1393+110insCCAACCAAACACACCCAACAC (n.*1393+109_*1393+110insCCAACCAAACACACCCAACAC) c.1496+109_1496+110insCCAACCAAACACACCCAACAC (n.1496+109_1496+110insCCAACCAAACACACCCAACAC) c.*1503+109_*1503+110insCCAACCAAACACACCCAACAC (n.*1503+109_*1503+110insCCAACCAAACACACCCAACAC) c.1253+109_1253+110insCCAACCAAACACACCCAACAC (n.1253+109_1253+110insCCAACCAAACACACCCAACAC) c.1402-14884_1402-14883insCCAACCAAACACACCCAACAC (n.1402-14884_1402-14883insCCAACCAAACACACCCAACAC) c.1589+109_1589+110insCCAACCAAACACACCCAACAC (n.1589+109_1589+110insCCAACCAAACACACCCAACAC) c.1769+109_1769+110insCCAACCAAACACACCCAACAC (n.1769+109_1769+110insCCAACCAAACACACCCAACAC) c.1436+109_1436+110insCCAACCAAACACACCCAACAC (n.1436+109_1436+110insCCAACCAAACACACCCAACAC) | |
| 7 | g.117587943A= | CA1737390658 | CFTR | c.1679+110A= (n.1679+110A=) c.*1393+110A= (n.*1393+110A=) c.1496+110A= (n.1496+110A=) c.*1503+110A= (n.*1503+110A=) c.1253+110A= (n.1253+110A=) c.1402-14883A= (n.1402-14883A=) c.1589+110A= (n.1589+110A=) c.1769+110A= (n.1769+110A=) c.1436+110A= (n.1436+110A=) | |
| 7 | g.117587943A>T | CA164945158 | CFTR | c.1679+110A>T (n.1679+110A>T) c.*1393+110A>T (n.*1393+110A>T) c.1496+110A>T (n.1496+110A>T) c.*1503+110A>T (n.*1503+110A>T) c.1253+110A>T (n.1253+110A>T) c.1402-14883A>T (n.1402-14883A>T) c.1589+110A>T (n.1589+110A>T) c.1769+110A>T (n.1769+110A>T) c.1436+110A>T (n.1436+110A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587944T>C | CA2684620254 | CFTR | c.1679+111T>C (n.1679+111T>C) c.*1393+111T>C (n.*1393+111T>C) c.1496+111T>C (n.1496+111T>C) c.*1503+111T>C (n.*1503+111T>C) c.1253+111T>C (n.1253+111T>C) c.1402-14882T>C (n.1402-14882T>C) c.1589+111T>C (n.1589+111T>C) c.1769+111T>C (n.1769+111T>C) c.1436+111T>C (n.1436+111T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587945C>A | CA1106304010 | CFTR | c.1679+112C>A (n.1679+112C>A) c.*1393+112C>A (n.*1393+112C>A) c.1496+112C>A (n.1496+112C>A) c.*1503+112C>A (n.*1503+112C>A) c.1253+112C>A (n.1253+112C>A) c.1402-14881C>A (n.1402-14881C>A) c.1589+112C>A (n.1589+112C>A) c.1769+112C>A (n.1769+112C>A) c.1436+112C>A (n.1436+112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587945C= | CA1737390659 | CFTR | c.1679+112C= (n.1679+112C=) c.*1393+112C= (n.*1393+112C=) c.1496+112C= (n.1496+112C=) c.*1503+112C= (n.*1503+112C=) c.1253+112C= (n.1253+112C=) c.1402-14881C= (n.1402-14881C=) c.1589+112C= (n.1589+112C=) c.1769+112C= (n.1769+112C=) c.1436+112C= (n.1436+112C=) | |
| 7 | g.117587945C>T | CA1737390660 | CFTR | c.1679+112C>T (n.1679+112C>T) c.*1393+112C>T (n.*1393+112C>T) c.1496+112C>T (n.1496+112C>T) c.*1503+112C>T (n.*1503+112C>T) c.1253+112C>T (n.1253+112C>T) c.1402-14881C>T (n.1402-14881C>T) c.1589+112C>T (n.1589+112C>T) c.1769+112C>T (n.1769+112C>T) c.1436+112C>T (n.1436+112C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117587946C>A | CA1737390662 | CFTR | c.1679+113C>A (n.1679+113C>A) c.*1393+113C>A (n.*1393+113C>A) c.1496+113C>A (n.1496+113C>A) c.*1503+113C>A (n.*1503+113C>A) c.1253+113C>A (n.1253+113C>A) c.1402-14880C>A (n.1402-14880C>A) c.1589+113C>A (n.1589+113C>A) c.1769+113C>A (n.1769+113C>A) c.1436+113C>A (n.1436+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587946C= | CA1737390661 | CFTR | c.1679+113C= (n.1679+113C=) c.*1393+113C= (n.*1393+113C=) c.1496+113C= (n.1496+113C=) c.*1503+113C= (n.*1503+113C=) c.1253+113C= (n.1253+113C=) c.1402-14880C= (n.1402-14880C=) c.1589+113C= (n.1589+113C=) c.1769+113C= (n.1769+113C=) c.1436+113C= (n.1436+113C=) | |
| 7 | g.117587947T>A | CA2523931597 | CFTR | c.1679+114T>A (n.1679+114T>A) c.*1393+114T>A (n.*1393+114T>A) c.1496+114T>A (n.1496+114T>A) c.*1503+114T>A (n.*1503+114T>A) c.1253+114T>A (n.1253+114T>A) c.1402-14879T>A (n.1402-14879T>A) c.1589+114T>A (n.1589+114T>A) c.1769+114T>A (n.1769+114T>A) c.1436+114T>A (n.1436+114T>A) | |
| 7 | g.117587947T>G | CA577221930 | CFTR | c.1679+114T>G (n.1679+114T>G) c.*1393+114T>G (n.*1393+114T>G) c.1496+114T>G (n.1496+114T>G) c.*1503+114T>G (n.*1503+114T>G) c.1253+114T>G (n.1253+114T>G) c.1402-14879T>G (n.1402-14879T>G) c.1589+114T>G (n.1589+114T>G) c.1769+114T>G (n.1769+114T>G) c.1436+114T>G (n.1436+114T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587947T= | CA1737390664 | CFTR | c.1679+114T= (n.1679+114T=) c.*1393+114T= (n.*1393+114T=) c.1496+114T= (n.1496+114T=) c.*1503+114T= (n.*1503+114T=) c.1253+114T= (n.1253+114T=) c.1402-14879T= (n.1402-14879T=) c.1589+114T= (n.1589+114T=) c.1769+114T= (n.1769+114T=) c.1436+114T= (n.1436+114T=) | |
| 7 | g.117587947_117587948delinsTG | CA1737390663 | CFTR | c.1679+114_1679+115delinsTG (n.1679+114_1679+115delinsTG) c.*1393+114_*1393+115delinsTG (n.*1393+114_*1393+115delinsTG) c.1496+114_1496+115delinsTG (n.1496+114_1496+115delinsTG) c.*1503+114_*1503+115delinsTG (n.*1503+114_*1503+115delinsTG) c.1253+114_1253+115delinsTG (n.1253+114_1253+115delinsTG) c.1402-14879_1402-14878delinsTG (n.1402-14879_1402-14878delinsTG) c.1589+114_1589+115delinsTG (n.1589+114_1589+115delinsTG) c.1769+114_1769+115delinsTG (n.1769+114_1769+115delinsTG) c.1436+114_1436+115delinsTG (n.1436+114_1436+115delinsTG) | |
| 7 | g.117587948G>A | CA1106304017 | CFTR | c.1679+115G>A (n.1679+115G>A) c.*1393+115G>A (n.*1393+115G>A) c.1496+115G>A (n.1496+115G>A) c.*1503+115G>A (n.*1503+115G>A) c.1253+115G>A (n.1253+115G>A) c.1402-14878G>A (n.1402-14878G>A) c.1589+115G>A (n.1589+115G>A) c.1769+115G>A (n.1769+115G>A) c.1436+115G>A (n.1436+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587948G= | CA1737390665 | CFTR | c.1679+115G= (n.1679+115G=) c.*1393+115G= (n.*1393+115G=) c.1496+115G= (n.1496+115G=) c.*1503+115G= (n.*1503+115G=) c.1253+115G= (n.1253+115G=) c.1402-14878G= (n.1402-14878G=) c.1589+115G= (n.1589+115G=) c.1769+115G= (n.1769+115G=) c.1436+115G= (n.1436+115G=) | |
| 7 | g.117587951del | CA832102177 | CFTR | c.1679+118del (n.1679+118del) c.*1393+118del (n.*1393+118del) c.1496+118del (n.1496+118del) c.*1503+118del (n.*1503+118del) c.1253+118del (n.1253+118del) c.1402-14875del (n.1402-14875del) c.1589+118del (n.1589+118del) c.1769+118del (n.1769+118del) c.1436+118del (n.1436+118del) | dbSNP |
| 7 | g.117587949G>A | CA2684620255 | CFTR | c.1679+116G>A (n.1679+116G>A) c.*1393+116G>A (n.*1393+116G>A) c.1496+116G>A (n.1496+116G>A) c.*1503+116G>A (n.*1503+116G>A) c.1253+116G>A (n.1253+116G>A) c.1402-14877G>A (n.1402-14877G>A) c.1589+116G>A (n.1589+116G>A) c.1769+116G>A (n.1769+116G>A) c.1436+116G>A (n.1436+116G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587949G>C | CA2684620256 | CFTR | c.1679+116G>C (n.1679+116G>C) c.*1393+116G>C (n.*1393+116G>C) c.1496+116G>C (n.1496+116G>C) c.*1503+116G>C (n.*1503+116G>C) c.1253+116G>C (n.1253+116G>C) c.1402-14877G>C (n.1402-14877G>C) c.1589+116G>C (n.1589+116G>C) c.1769+116G>C (n.1769+116G>C) c.1436+116G>C (n.1436+116G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587949G= | CA1737390666 | CFTR | c.1679+116G= (n.1679+116G=) c.*1393+116G= (n.*1393+116G=) c.1496+116G= (n.1496+116G=) c.*1503+116G= (n.*1503+116G=) c.1253+116G= (n.1253+116G=) c.1402-14877G= (n.1402-14877G=) c.1589+116G= (n.1589+116G=) c.1769+116G= (n.1769+116G=) c.1436+116G= (n.1436+116G=) | |
| 7 | g.117587949G>T | CA164945163 | CFTR | c.1679+116G>T (n.1679+116G>T) c.*1393+116G>T (n.*1393+116G>T) c.1496+116G>T (n.1496+116G>T) c.*1503+116G>T (n.*1503+116G>T) c.1253+116G>T (n.1253+116G>T) c.1402-14877G>T (n.1402-14877G>T) c.1589+116G>T (n.1589+116G>T) c.1769+116G>T (n.1769+116G>T) c.1436+116G>T (n.1436+116G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587950G>A | CA2684620257 | CFTR | c.1679+117G>A (n.1679+117G>A) c.*1393+117G>A (n.*1393+117G>A) c.1496+117G>A (n.1496+117G>A) c.*1503+117G>A (n.*1503+117G>A) c.1253+117G>A (n.1253+117G>A) c.1402-14876G>A (n.1402-14876G>A) c.1589+117G>A (n.1589+117G>A) c.1769+117G>A (n.1769+117G>A) c.1436+117G>A (n.1436+117G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587951G>A | CA2684620258 | CFTR | c.1679+118G>A (n.1679+118G>A) c.*1393+118G>A (n.*1393+118G>A) c.1496+118G>A (n.1496+118G>A) c.*1503+118G>A (n.*1503+118G>A) c.1253+118G>A (n.1253+118G>A) c.1402-14875G>A (n.1402-14875G>A) c.1589+118G>A (n.1589+118G>A) c.1769+118G>A (n.1769+118G>A) c.1436+118G>A (n.1436+118G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587952T>C | CA164945164 | CFTR | c.1679+119T>C (n.1679+119T>C) c.*1393+119T>C (n.*1393+119T>C) c.1496+119T>C (n.1496+119T>C) c.*1503+119T>C (n.*1503+119T>C) c.1253+119T>C (n.1253+119T>C) c.1402-14874T>C (n.1402-14874T>C) c.1589+119T>C (n.1589+119T>C) c.1769+119T>C (n.1769+119T>C) c.1436+119T>C (n.1436+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587952T= | CA1737390667 | CFTR | c.1679+119T= (n.1679+119T=) c.*1393+119T= (n.*1393+119T=) c.1496+119T= (n.1496+119T=) c.*1503+119T= (n.*1503+119T=) c.1253+119T= (n.1253+119T=) c.1402-14874T= (n.1402-14874T=) c.1589+119T= (n.1589+119T=) c.1769+119T= (n.1769+119T=) c.1436+119T= (n.1436+119T=) |