Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11757034C>A | CA370315415 | GATA4 | c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.1100C>A (p.Thr367Lys) n.542C>A c.479C>A (p.Thr160Lys) c.1094C>A (p.Thr365Lys) c.353C>A (p.Thr118Lys) | COSMIC |
8 | g.11757034C= | CA1764072508 | GATA4 | c.1097C= (p.Thr366=) c.1100C= (p.Thr367=) n.542C= c.479C= (p.Thr160=) c.1094C= (p.Thr365=) c.353C= (p.Thr118=) | |
8 | g.11757034C>G | CA370315416 | GATA4 | c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.1100C>G (p.Thr367Arg) n.542C>G c.479C>G (p.Thr160Arg) c.1094C>G (p.Thr365Arg) c.353C>G (p.Thr118Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11757034C>T | CA4630827 | GATA4 | c.1097C>T (p.Thr366Met) c.1100C>T (p.Thr367Met) n.542C>T c.479C>T (p.Thr160Met) c.1094C>T (p.Thr365Met) c.353C>T (p.Thr118Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11757035G>A | CA172120438 | GATA4 | c.1098G>A (p.Thr366=) c.1101G>A (p.Thr367=) n.543G>A c.480G>A (p.Thr160=) c.1095G>A (p.Thr365=) c.354G>A (p.Thr118=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757035G>C | CA4630828 | GATA4 | c.1098G>C (p.Thr366=) c.1101G>C (p.Thr367=) n.543G>C c.480G>C (p.Thr160=) c.1095G>C (p.Thr365=) c.354G>C (p.Thr118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757035G= | CA1764072513 | GATA4 | c.1098G= (p.Thr366=) c.1101G= (p.Thr367=) n.543G= c.480G= (p.Thr160=) c.1095G= (p.Thr365=) c.354G= (p.Thr118=) | |
8 | g.11757035G>T | CA459313704 | GATA4 | c.1098G>T (p.Thr366=) c.1101G>T (p.Thr367=) n.543G>T c.480G>T (p.Thr160=) c.1095G>T (p.Thr365=) c.354G>T (p.Thr118=) | |
8 | g.11757036G>A | CA370315419 | GATA4 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.544G>A c.481G>A (p.Glu161Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) | |
8 | g.11757036G>C | CA370315417 | GATA4 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.544G>C c.481G>C (p.Glu161Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) | |
8 | g.11757036G>T | CA370315418 | GATA4 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.544G>T c.481G>T (p.Glu161Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) | |
8 | g.11757037A>C | CA370315420 | GATA4 | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.545A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.11757037A>G | CA370315421 | GATA4 | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.545A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) | |
8 | g.11757037A>T | CA370315422 | GATA4 | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) n.545A>T c.482A>T (p.Glu161Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.356A>T (p.Glu119Val) | |
8 | g.11757038G>A | CA4630829 | GATA4 | c.1101G>A (p.Glu367=) c.1104G>A (p.Glu368=) n.546G>A c.483G>A (p.Glu161=) c.1098G>A (p.Glu366=) c.357G>A (p.Glu119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.11757038G>C | CA370315423 | GATA4 | c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.546G>C c.483G>C (p.Glu161Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.357G>C (p.Glu119Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.11757038G= | CA1764072521 | GATA4 | c.1101G= (p.Glu367=) c.1104G= (p.Glu368=) n.546G= c.483G= (p.Glu161=) c.1098G= (p.Glu366=) c.357G= (p.Glu119=) | |
8 | g.11757038G>T | CA370315424 | GATA4 | c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.546G>T c.483G>T (p.Glu161Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.357G>T (p.Glu119Asp) | dbSNP |
8 | g.11757039C>A | CA370315425 | GATA4 | c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.547C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) | |
8 | g.11757039C>G | CA370315426 | GATA4 | c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.547C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) | |
8 | g.11757039C>T | CA370315427 | GATA4 | c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.547C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) | |
8 | g.11757040C>A | CA370315428 | GATA4 | c.1103C>A (p.Pro368His) c.1106C>A (p.Pro369His) n.548C>A c.485C>A (p.Pro162His) c.1100C>A (p.Pro367His) c.359C>A (p.Pro120His) | |
8 | g.11757040C= | CA1764072524 | GATA4 | c.1103C= (p.Pro368=) c.1106C= (p.Pro369=) n.548C= c.485C= (p.Pro162=) c.1100C= (p.Pro367=) c.359C= (p.Pro120=) | |
8 | g.11757040C>G | CA4630830 | GATA4 | c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.548C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.359C>G (p.Pro120Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11757040C>T | CA370315429 | GATA4 | c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.548C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.359C>T (p.Pro120Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757041T>A | CA459313705 | GATA4 | c.1104T>A (p.Pro368=) c.1107T>A (p.Pro369=) n.549T>A c.486T>A (p.Pro162=) c.1101T>A (p.Pro367=) c.360T>A (p.Pro120=) | |
8 | g.11757041T>C | CA459313706 | GATA4 | c.1104T>C (p.Pro368=) c.1107T>C (p.Pro369=) n.549T>C c.486T>C (p.Pro162=) c.1101T>C (p.Pro367=) c.360T>C (p.Pro120=) | |
8 | g.11757041T>G | CA459313707 | GATA4 | c.1104T>G (p.Pro368=) c.1107T>G (p.Pro369=) n.549T>G c.486T>G (p.Pro162=) c.1101T>G (p.Pro367=) c.360T>G (p.Pro120=) | |
8 | g.11757042G>A | CA370315431 | GATA4 | c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) n.550G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.361G>A (p.Gly121Ser) | |
8 | g.11757042G>C | CA370315432 | GATA4 | c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.550G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.11757042G= | CA1764072527 | GATA4 | c.1105G= (p.Gly369=) c.1108G= (p.Gly370=) n.550G= c.487G= (p.Gly163=) c.1102G= (p.Gly368=) c.361G= (p.Gly121=) | |
8 | g.11757042G>T | CA370315430 | GATA4 | c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) n.550G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.361G>T (p.Gly121Cys) | |
8 | g.11757043G>A | CA370315433 | GATA4 | c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) n.551G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.362G>A (p.Gly121Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757043G>C | CA370315434 | GATA4 | c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.551G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.11757043G= | CA1764072532 | GATA4 | c.1106G= (p.Gly369=) c.1109G= (p.Gly370=) n.551G= c.488G= (p.Gly163=) c.1103G= (p.Gly368=) c.362G= (p.Gly121=) | |
8 | g.11757043G>T | CA4630831 | GATA4 | c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) n.551G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.362G>T (p.Gly121Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757043_11757045dup | CA2686136938 | GATA4 | c.1106_1108dup (p.Gly369_Leu370insArg) c.1109_1111dup (p.Gly370_Leu371insArg) n.551_553dup c.488_490dup (p.Gly163_Leu164insArg) c.1103_1105dup (p.Gly368_Leu369insArg) c.362_364dup (p.Gly121_Leu122insArg) | gnomAD v4 |
8 | g.11757044C>A | CA459313708 | GATA4 | c.1107C>A (p.Gly369=) c.1110C>A (p.Gly370=) n.552C>A c.489C>A (p.Gly163=) c.1104C>A (p.Gly368=) c.363C>A (p.Gly121=) | |
8 | g.11757044C= | CA1764072533 | GATA4 | c.1107C= (p.Gly369=) c.1110C= (p.Gly370=) n.552C= c.489C= (p.Gly163=) c.1104C= (p.Gly368=) c.363C= (p.Gly121=) | |
8 | g.11757044C>G | CA459313709 | GATA4 | c.1107C>G (p.Gly369=) c.1110C>G (p.Gly370=) n.552C>G c.489C>G (p.Gly163=) c.1104C>G (p.Gly368=) c.363C>G (p.Gly121=) | |
8 | g.11757044C>T | CA4630832 | GATA4 | c.1107C>T (p.Gly369=) c.1110C>T (p.Gly370=) n.552C>T c.489C>T (p.Gly163=) c.1104C>T (p.Gly368=) c.363C>T (p.Gly121=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757045C>A | CA370315435 | GATA4 | c.1108C>A (p.Leu370Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) n.553C>A c.490C>A (p.Leu164Met) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.364C>A (p.Leu122Met) | |
8 | g.11757045C>G | CA370315436 | GATA4 | c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.553C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.364C>G (p.Leu122Val) | |
8 | g.11757045C>T | CA459313710 | GATA4 | c.1108C>T (p.Leu370=) c.1111C>T (p.Leu371=) n.553C>T c.490C>T (p.Leu164=) c.1105C>T (p.Leu369=) c.364C>T (p.Leu122=) | |
8 | g.11757046T>A | CA370315437 | GATA4 | c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.554T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) | |
8 | g.11757046T>C | CA370315438 | GATA4 | c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.554T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) | |
8 | g.11757046T>G | CA4630833 | GATA4 | c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.554T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757046T= | CA1764072534 | GATA4 | c.1109T= (p.Leu370=) c.1112T= (p.Leu371=) n.554T= c.491T= (p.Leu164=) c.1106T= (p.Leu369=) c.365T= (p.Leu122=) | |
8 | g.11757047G>A | CA459313711 | GATA4 | c.1110G>A (p.Leu370=) c.1113G>A (p.Leu371=) n.555G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.1107G>A (p.Leu369=) c.366G>A (p.Leu122=) | gnomAD v4 |
8 | g.11757047G>C | CA459313712 | GATA4 | c.1110G>C (p.Leu370=) c.1113G>C (p.Leu371=) n.555G>C c.492G>C (p.Leu164=) c.1107G>C (p.Leu369=) c.366G>C (p.Leu122=) | |
8 | g.11757047G= | CA1764072536 | GATA4 | c.1110G= (p.Leu370=) c.1113G= (p.Leu371=) n.555G= c.492G= (p.Leu164=) c.1107G= (p.Leu369=) c.366G= (p.Leu122=) | |
8 | g.11757047G>T | CA172120461 | GATA4 | c.1110G>T (p.Leu370=) c.1113G>T (p.Leu371=) n.555G>T c.492G>T (p.Leu164=) c.1107G>T (p.Leu369=) c.366G>T (p.Leu122=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11757048T>A | CA370315439 | GATA4 | c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.556T>A c.493T>A (p.Ser165Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.11757048T>C | CA370315440 | GATA4 | c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.556T>C c.493T>C (p.Ser165Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) | |
8 | g.11757048T>G | CA370315441 | GATA4 | c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.556T>G c.493T>G (p.Ser165Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) | |
8 | g.11757049C>A | CA370315443 | GATA4 | c.1112C>A (p.Ser371Ter) c.1115C>A (p.Ser372Ter) n.557C>A c.494C>A (p.Ser165Ter) c.1109C>A (p.Ser370Ter) c.368C>A (p.Ser123Ter) | |
8 | g.11757049C>G | CA370315444 | GATA4 | c.1112C>G (p.Ser371Ter) c.1115C>G (p.Ser372Ter) n.557C>G c.494C>G (p.Ser165Ter) c.1109C>G (p.Ser370Ter) c.368C>G (p.Ser123Ter) | |
8 | g.11757049C>T | CA370315442 | GATA4 | c.1112C>T (p.Ser371Leu) c.1115C>T (p.Ser372Leu) n.557C>T c.494C>T (p.Ser165Leu) c.1109C>T (p.Ser370Leu) c.368C>T (p.Ser123Leu) | |
8 | g.11757050A= | CA1764072540 | GATA4 | c.1113A= (p.Ser371=) c.1116A= (p.Ser372=) n.558A= c.495A= (p.Ser165=) c.1110A= (p.Ser370=) c.369A= (p.Ser123=) | |
8 | g.11757050A>C | CA459313713 | GATA4 | c.1113A>C (p.Ser371=) c.1116A>C (p.Ser372=) n.558A>C c.495A>C (p.Ser165=) c.1110A>C (p.Ser370=) c.369A>C (p.Ser123=) | |
8 | g.11757050A>G | CA4630834 | GATA4 | c.1113A>G (p.Ser371=) c.1116A>G (p.Ser372=) n.558A>G c.495A>G (p.Ser165=) c.1110A>G (p.Ser370=) c.369A>G (p.Ser123=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757050A>T | CA459313714 | GATA4 | c.1113A>T (p.Ser371=) c.1116A>T (p.Ser372=) n.558A>T c.495A>T (p.Ser165=) c.1110A>T (p.Ser370=) c.369A>T (p.Ser123=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11757051T>A | CA370315445 | GATA4 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.1117T>A (p.Ser373Thr) n.559T>A c.496T>A (p.Ser166Thr) c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.370T>A (p.Ser124Thr) | |
8 | g.11757051T>C | CA370315446 | GATA4 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro) n.559T>C c.496T>C (p.Ser166Pro) c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.370T>C (p.Ser124Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.11757051T>G | CA370315447 | GATA4 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala) n.559T>G c.496T>G (p.Ser166Ala) c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.370T>G (p.Ser124Ala) | |
8 | g.11757052C>A | CA370315448 | GATA4 | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) n.560C>A c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.1112C>A (p.Ser371Tyr) c.371C>A (p.Ser124Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.11757052C>G | CA370315449 | GATA4 | c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.1118C>G (p.Ser373Cys) n.560C>G c.497C>G (p.Ser166Cys) c.1112C>G (p.Ser371Cys) c.371C>G (p.Ser124Cys) | |
8 | g.11757052C>T | CA370315450 | GATA4 | c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.1118C>T (p.Ser373Phe) n.560C>T c.497C>T (p.Ser166Phe) c.1112C>T (p.Ser371Phe) c.371C>T (p.Ser124Phe) | COSMIC |
8 | g.11757053T>A | CA459313715 | GATA4 | c.1116T>A (p.Ser372=) c.1119T>A (p.Ser373=) n.561T>A c.498T>A (p.Ser166=) c.1113T>A (p.Ser371=) c.372T>A (p.Ser124=) | |
8 | g.11757053T>C | CA459313716 | GATA4 | c.1116T>C (p.Ser372=) c.1119T>C (p.Ser373=) n.561T>C c.498T>C (p.Ser166=) c.1113T>C (p.Ser371=) c.372T>C (p.Ser124=) | |
8 | g.11757053T>G | CA459313717 | GATA4 | c.1116T>G (p.Ser372=) c.1119T>G (p.Ser373=) n.561T>G c.498T>G (p.Ser166=) c.1113T>G (p.Ser371=) c.372T>G (p.Ser124=) | |
8 | g.11757054C>A | CA370315451 | GATA4 | c.1117C>A (p.His373Asn) c.1120C>A (p.His374Asn) n.562C>A c.499C>A (p.His167Asn) c.1114C>A (p.His372Asn) c.373C>A (p.His125Asn) | |
8 | g.11757054C= | CA1764072542 | GATA4 | c.1117C= (p.His373=) c.1120C= (p.His374=) n.562C= c.499C= (p.His167=) c.1114C= (p.His372=) c.373C= (p.His125=) | |
8 | g.11757054C>G | CA370315452 | GATA4 | c.1117C>G (p.His373Asp) c.1120C>G (p.His374Asp) n.562C>G c.499C>G (p.His167Asp) c.1114C>G (p.His372Asp) c.373C>G (p.His125Asp) | |
8 | g.11757054C>T | CA172120462 | GATA4 | c.1117C>T (p.His373Tyr) c.1120C>T (p.His374Tyr) n.562C>T c.499C>T (p.His167Tyr) c.1114C>T (p.His372Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11757054_11757057delinsCACT | CA1764072543 | GATA4 | c.1117_1120delinsCACT (p.His373=) c.1120_1123delinsCACT (p.His374=) n.562_565delinsCACT c.499_502delinsCACT (p.His167=) c.1114_1117delinsCACT (p.His372=) c.373_376delinsCACT (p.His125=) | |
8 | g.11757055A>C | CA370315453 | GATA4 | c.1118A>C (p.His373Pro) c.1121A>C (p.His374Pro) n.563A>C c.500A>C (p.His167Pro) c.1115A>C (p.His372Pro) c.374A>C (p.His125Pro) | |
8 | g.11757055A>G | CA370315454 | GATA4 | c.1118A>G (p.His373Arg) c.1121A>G (p.His374Arg) n.563A>G c.500A>G (p.His167Arg) c.1115A>G (p.His372Arg) c.374A>G (p.His125Arg) | |
8 | g.11757055A>T | CA370315455 | GATA4 | c.1118A>T (p.His373Leu) c.1121A>T (p.His374Leu) n.563A>T c.500A>T (p.His167Leu) c.1115A>T (p.His372Leu) c.374A>T (p.His125Leu) | |
8 | g.11757057_11757059del | CA915945609 | GATA4 | c.1120_1122del (p.Tyr374del) c.1123_1125del (p.Tyr375del) n.565_567del c.502_504del (p.Tyr168del) c.1117_1119del (p.Tyr373del) c.376_378del (p.Tyr126del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11757056C>A | CA370315456 | GATA4 | c.1119C>A (p.His373Gln) c.1122C>A (p.His374Gln) n.564C>A c.501C>A (p.His167Gln) c.1116C>A (p.His372Gln) c.375C>A (p.His125Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11757056C= | CA1764072544 | GATA4 | c.1119C= (p.His373=) c.1122C= (p.His374=) n.564C= c.501C= (p.His167=) c.1116C= (p.His372=) c.375C= (p.His125=) | |
8 | g.11757056C>G | CA370315457 | GATA4 | c.1119C>G (p.His373Gln) c.1122C>G (p.His374Gln) n.564C>G c.501C>G (p.His167Gln) c.1116C>G (p.His372Gln) c.375C>G (p.His125Gln) | |
8 | g.11757056C>T | CA459313718 | GATA4 | c.1119C>T (p.His373=) c.1122C>T (p.His374=) n.564C>T c.501C>T (p.His167=) c.1116C>T (p.His372=) c.375C>T (p.His125=) | gnomAD v4 |
8 | g.11757057T>A | CA370315459 | GATA4 | c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) n.565T>A c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.376T>A (p.Tyr126Asn) | |
8 | g.11757057T>C | CA370315460 | GATA4 | c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1123T>C (p.Tyr375His) n.565T>C c.502T>C (p.Tyr168His) c.1117T>C (p.Tyr373His) c.376T>C (p.Tyr126His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757057T>G | CA370315458 | GATA4 | c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) n.565T>G c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.376T>G (p.Tyr126Asp) | |
8 | g.11757057T= | CA1764072545 | GATA4 | c.1120T= (p.Tyr374=) c.1123T= (p.Tyr375=) n.565T= c.502T= (p.Tyr168=) c.1117T= (p.Tyr373=) c.376T= (p.Tyr126=) | |
8 | g.11757058A>C | CA370315463 | GATA4 | c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) n.566A>C c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.377A>C (p.Tyr126Ser) | |
8 | g.11757058A>G | CA370315461 | GATA4 | c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) n.566A>G c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.377A>G (p.Tyr126Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.11757058A>T | CA370315462 | GATA4 | c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) n.566A>T c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.377A>T (p.Tyr126Phe) | |
8 | g.11757059C>A | CA370315464 | GATA4 | c.1122C>A (p.Tyr374Ter) c.1125C>A (p.Tyr375Ter) n.567C>A c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.378C>A (p.Tyr126Ter) | |
8 | g.11757059C= | CA1764072548 | GATA4 | c.1122C= (p.Tyr374=) c.1125C= (p.Tyr375=) n.567C= c.504C= (p.Tyr168=) c.1119C= (p.Tyr373=) c.378C= (p.Tyr126=) | |
8 | g.11757059C>G | CA370315465 | GATA4 | c.1122C>G (p.Tyr374Ter) c.1125C>G (p.Tyr375Ter) n.567C>G c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.378C>G (p.Tyr126Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757059C>T | CA4630835 | GATA4 | c.1122C>T (p.Tyr374=) c.1125C>T (p.Tyr375=) n.567C>T c.504C>T (p.Tyr168=) c.1119C>T (p.Tyr373=) c.378C>T (p.Tyr126=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757060G>A | CA4630836 | GATA4 | c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) n.568G>A c.505G>A (p.Gly169Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.379G>A (p.Gly127Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757060G>C | CA370315466 | GATA4 | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.568G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) | |
8 | g.11757060G= | CA1764072551 | GATA4 | c.1123G= (p.Gly375=) c.1126G= (p.Gly376=) n.568G= c.505G= (p.Gly169=) c.1120G= (p.Gly374=) c.379G= (p.Gly127=) | |
8 | g.11757060G>T | CA370315467 | GATA4 | c.1123G>T (p.Gly375Trp) c.1126G>T (p.Gly376Trp) n.568G>T c.505G>T (p.Gly169Trp) c.1120G>T (p.Gly374Trp) c.379G>T (p.Gly127Trp) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11757061G>A | CA4630837 | GATA4 | c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) n.569G>A c.506G>A (p.Gly169Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.380G>A (p.Gly127Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11757061G>C | CA370315469 | GATA4 | c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.569G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) | |
8 | g.11757061G= | CA1764072555 | GATA4 | c.1124G= (p.Gly375=) c.1127G= (p.Gly376=) n.569G= c.506G= (p.Gly169=) c.1121G= (p.Gly374=) c.380G= (p.Gly127=) | |
8 | g.11757061G>T | CA370315468 | GATA4 | c.1124G>T (p.Gly375Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.569G>T c.506G>T (p.Gly169Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.380G>T (p.Gly127Val) | |
8 | g.11757062G>A | CA459313720 | GATA4 | c.1125G>A (p.Gly375=) c.1128G>A (p.Gly376=) n.570G>A c.507G>A (p.Gly169=) c.1122G>A (p.Gly374=) c.381G>A (p.Gly127=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11757062G>C | CA172120467 | GATA4 | c.1125G>C (p.Gly375=) c.1128G>C (p.Gly376=) n.570G>C c.507G>C (p.Gly169=) c.1122G>C (p.Gly374=) c.381G>C (p.Gly127=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11757062G= | CA1764072556 | GATA4 | c.1125G= (p.Gly375=) c.1128G= (p.Gly376=) n.570G= c.507G= (p.Gly169=) c.1122G= (p.Gly374=) c.381G= (p.Gly127=) | |
8 | g.11757062G>T | CA459313721 | GATA4 | c.1125G>T (p.Gly375=) c.1128G>T (p.Gly376=) n.570G>T c.507G>T (p.Gly169=) c.1122G>T (p.Gly374=) c.381G>T (p.Gly127=) | |
8 | g.11757063C>A | CA370315470 | GATA4 | c.1126C>A (p.His376Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) n.571C>A c.508C>A (p.His170Asn) c.1123C>A (p.His375Asn) c.382C>A (p.His128Asn) | |
8 | g.11757063C>G | CA370315471 | GATA4 | c.1126C>G (p.His376Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) n.571C>G c.508C>G (p.His170Asp) c.1123C>G (p.His375Asp) c.382C>G (p.His128Asp) | |
8 | g.11757063C>T | CA370315472 | GATA4 | c.1126C>T (p.His376Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) n.571C>T c.508C>T (p.His170Tyr) c.1123C>T (p.His375Tyr) c.382C>T (p.His128Tyr) | |
8 | g.11757064A>C | CA370315475 | GATA4 | c.1127A>C (p.His376Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) n.572A>C c.509A>C (p.His170Pro) c.1124A>C (p.His375Pro) c.383A>C (p.His128Pro) | |
8 | g.11757064A>G | CA370315473 | GATA4 | c.1127A>G (p.His376Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) n.572A>G c.509A>G (p.His170Arg) c.1124A>G (p.His375Arg) c.383A>G (p.His128Arg) | |
8 | g.11757064A>T | CA370315474 | GATA4 | c.1127A>T (p.His376Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) n.572A>T c.509A>T (p.His170Leu) c.1124A>T (p.His375Leu) c.383A>T (p.His128Leu) | |
8 | g.11757065C>A | CA370315476 | GATA4 | c.1128C>A (p.His376Gln) c.1131C>A (p.His377Gln) n.573C>A c.510C>A (p.His170Gln) c.1125C>A (p.His375Gln) c.384C>A (p.His128Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757065C= | CA1764072558 | GATA4 | c.1128C= (p.His376=) c.1131C= (p.His377=) n.573C= c.510C= (p.His170=) c.1125C= (p.His375=) c.384C= (p.His128=) | |
8 | g.11757065C>G | CA172120469 | GATA4 | c.1128C>G (p.His376Gln) c.1131C>G (p.His377Gln) n.573C>G c.510C>G (p.His170Gln) c.1125C>G (p.His375Gln) c.384C>G (p.His128Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757065C>T | CA459313722 | GATA4 | c.1128C>T (p.His376=) c.1131C>T (p.His377=) n.573C>T c.510C>T (p.His170=) c.1125C>T (p.His375=) c.384C>T (p.His128=) | gnomAD v4 |
8 | g.11757066A= | CA1764072560 | GATA4 | c.1129A= (p.Ser377=) c.1132A= (p.Ser378=) n.574A= c.511A= (p.Ser171=) c.1126A= (p.Ser376=) c.385A= (p.Ser129=) | |
8 | g.11757066A>C | CA370315477 | GATA4 | c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.574A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) | |
8 | g.11757066A>G | CA133993 | GATA4 | c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.574A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757066A>T | CA370315478 | GATA4 | c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.574A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) | |
8 | g.11757067G>A | CA370315479 | GATA4 | c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.575G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.11757067G>C | CA370315480 | GATA4 | c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.575G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) | |
8 | g.11757067G>T | CA370315481 | GATA4 | c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.575G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) | |
8 | g.11757068C>A | CA370315482 | GATA4 | c.1131C>A (p.Ser377Arg) c.1134C>A (p.Ser378Arg) n.576C>A c.513C>A (p.Ser171Arg) c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.387C>A (p.Ser129Arg) | |
8 | g.11757068C= | CA1764072564 | GATA4 | c.1131C= (p.Ser377=) c.1134C= (p.Ser378=) n.576C= c.513C= (p.Ser171=) c.1128C= (p.Ser376=) c.387C= (p.Ser129=) | |
8 | g.11757068C>G | CA370315483 | GATA4 | c.1131C>G (p.Ser377Arg) c.1134C>G (p.Ser378Arg) n.576C>G c.513C>G (p.Ser171Arg) c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.387C>G (p.Ser129Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11757068C>T | CA459313726 | GATA4 | c.1131C>T (p.Ser377=) c.1134C>T (p.Ser378=) n.576C>T c.513C>T (p.Ser171=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.387C>T (p.Ser129=) | |
8 | g.11757069A>C | CA370315484 | GATA4 | c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.1135A>C (p.Ser379Arg) n.577A>C c.514A>C (p.Ser172Arg) c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) | |
8 | g.11757069A>G | CA370315485 | GATA4 | c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.1135A>G (p.Ser379Gly) n.577A>G c.514A>G (p.Ser172Gly) c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) | |
8 | g.11757069A>T | CA370315486 | GATA4 | c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.1135A>T (p.Ser379Cys) n.577A>T c.514A>T (p.Ser172Cys) c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) | |
8 | g.11757070G>A | CA370315487 | GATA4 | c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.1136G>A (p.Ser379Asn) n.578G>A c.515G>A (p.Ser172Asn) c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) | ClinVar |
8 | g.11757070G>C | CA370315488 | GATA4 | c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.1136G>C (p.Ser379Thr) n.578G>C c.515G>C (p.Ser172Thr) c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr) | |
8 | g.11757070G= | CA1764072567 | GATA4 | c.1133G= (p.Ser378=) c.1136G= (p.Ser379=) n.578G= c.515G= (p.Ser172=) c.1130G= (p.Ser377=) c.389G= (p.Ser130=) | |
8 | g.11757070G>T | CA10582554 | GATA4 | c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.1136G>T (p.Ser379Ile) n.578G>T c.515G>T (p.Ser172Ile) c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757071C>A | CA370315489 | GATA4 | c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.1137C>A (p.Ser379Arg) n.579C>A c.516C>A (p.Ser172Arg) c.1131C>A (p.Ser377Arg) c.390C>A (p.Ser130Arg) | |
8 | g.11757071C>G | CA370315490 | GATA4 | c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.1137C>G (p.Ser379Arg) n.579C>G c.516C>G (p.Ser172Arg) c.1131C>G (p.Ser377Arg) c.390C>G (p.Ser130Arg) | |
8 | g.11757071C>T | CA459313728 | GATA4 | c.1134C>T (p.Ser378=) c.1137C>T (p.Ser379=) n.579C>T c.516C>T (p.Ser172=) c.1131C>T (p.Ser377=) c.390C>T (p.Ser130=) | |
8 | g.11757072T>A | CA370315491 | GATA4 | c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) n.580T>A c.517T>A (p.Ser173Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) | |
8 | g.11757072T>C | CA370315492 | GATA4 | c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) n.580T>C c.517T>C (p.Ser173Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) | |
8 | g.11757072T>G | CA370315493 | GATA4 | c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) n.580T>G c.517T>G (p.Ser173Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) | |
8 | g.11757073C>A | CA370315494 | GATA4 | c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) n.581C>A c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.392C>A (p.Ser131Tyr) | |
8 | g.11757073C= | CA1764072570 | GATA4 | c.1136C= (p.Ser379=) c.1139C= (p.Ser380=) n.581C= c.518C= (p.Ser173=) c.1133C= (p.Ser378=) c.392C= (p.Ser131=) | |
8 | g.11757073C>G | CA370315495 | GATA4 | c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.1139C>G (p.Ser380Cys) n.581C>G c.518C>G (p.Ser173Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.392C>G (p.Ser131Cys) | |
8 | g.11757073C>T | CA370315496 | GATA4 | c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1139C>T (p.Ser380Phe) n.581C>T c.518C>T (p.Ser173Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.392C>T (p.Ser131Phe) | dbSNP |
8 | g.11757074C>A | CA459313731 | GATA4 | c.1137C>A (p.Ser379=) c.1140C>A (p.Ser380=) n.582C>A c.519C>A (p.Ser173=) c.1134C>A (p.Ser378=) c.393C>A (p.Ser131=) | |
8 | g.11757074C= | CA1764072575 | GATA4 | c.1137C= (p.Ser379=) c.1140C= (p.Ser380=) n.582C= c.519C= (p.Ser173=) c.1134C= (p.Ser378=) c.393C= (p.Ser131=) | |
8 | g.11757074C>G | CA459313730 | GATA4 | c.1137C>G (p.Ser379=) c.1140C>G (p.Ser380=) n.582C>G c.519C>G (p.Ser173=) c.1134C>G (p.Ser378=) c.393C>G (p.Ser131=) | |
8 | g.11757074C>T | CA4630838 | GATA4 | c.1137C>T (p.Ser379=) c.1140C>T (p.Ser380=) n.582C>T c.519C>T (p.Ser173=) c.1134C>T (p.Ser378=) c.393C>T (p.Ser131=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757075G>A | CA4630839 | GATA4 | c.1138G>A (p.Val380Met) c.1141G>A (p.Val381Met) n.583G>A c.520G>A (p.Val174Met) c.1135G>A (p.Val379Met) c.394G>A (p.Val132Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757075G>C | CA370315497 | GATA4 | c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) n.583G>C c.520G>C (p.Val174Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) | |
8 | g.11757075G= | CA1764072579 | GATA4 | c.1138G= (p.Val380=) c.1141G= (p.Val381=) n.583G= c.520G= (p.Val174=) c.1135G= (p.Val379=) c.394G= (p.Val132=) | |
8 | g.11757075G>T | CA370315498 | GATA4 | c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1141G>T (p.Val381Leu) n.583G>T c.520G>T (p.Val174Leu) c.1135G>T (p.Val379Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) | |
8 | g.11757076T>A | CA370315501 | GATA4 | c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1142T>A (p.Val381Glu) n.584T>A c.521T>A (p.Val174Glu) c.1136T>A (p.Val379Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757076T>C | CA370315500 | GATA4 | c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) n.584T>C c.521T>C (p.Val174Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) | |
8 | g.11757076T>G | CA370315499 | GATA4 | c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) n.584T>G c.521T>G (p.Val174Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) | |
8 | g.11757076T= | CA1764072583 | GATA4 | c.1139T= (p.Val380=) c.1142T= (p.Val381=) n.584T= c.521T= (p.Val174=) c.1136T= (p.Val379=) c.395T= (p.Val132=) | |
8 | g.11757077G>A | CA459313733 | GATA4 | c.1140G>A (p.Val380=) c.1143G>A (p.Val381=) n.585G>A c.522G>A (p.Val174=) c.1137G>A (p.Val379=) c.396G>A (p.Val132=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11757077G>C | CA459313734 | GATA4 | c.1140G>C (p.Val380=) c.1143G>C (p.Val381=) n.585G>C c.522G>C (p.Val174=) c.1137G>C (p.Val379=) c.396G>C (p.Val132=) | |
8 | g.11757077G= | CA1764072585 | GATA4 | c.1140G= (p.Val380=) c.1143G= (p.Val381=) n.585G= c.522G= (p.Val174=) c.1137G= (p.Val379=) c.396G= (p.Val132=) | |
8 | g.11757077G>T | CA459313735 | GATA4 | c.1140G>T (p.Val380=) c.1143G>T (p.Val381=) n.585G>T c.522G>T (p.Val174=) c.1137G>T (p.Val379=) c.396G>T (p.Val132=) | gnomAD v4 |
8 | g.11757078T>A | CA370315502 | GATA4 | c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.586T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) | |
8 | g.11757078T>C | CA370315503 | GATA4 | c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.586T>C c.523T>C (p.Ser175Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) | |
8 | g.11757078T>G | CA370315504 | GATA4 | c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.586T>G c.523T>G (p.Ser175Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) | |
8 | g.11757079C>A | CA370315505 | GATA4 | c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.587C>A c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11757079C= | CA1764072591 | GATA4 | c.1142C= (p.Ser381=) c.1145C= (p.Ser382=) n.587C= c.524C= (p.Ser175=) c.1139C= (p.Ser380=) c.398C= (p.Ser133=) | |
8 | g.11757079C>G | CA4630840 | GATA4 | c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.587C>G c.524C>G (p.Ser175Cys) c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757079C>T | CA370315506 | GATA4 | c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.587C>T c.524C>T (p.Ser175Phe) c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) | COSMIC |
8 | g.11757080C>A | CA459313739 | GATA4 | c.1143C>A (p.Ser381=) c.1146C>A (p.Ser382=) n.588C>A c.525C>A (p.Ser175=) c.1140C>A (p.Ser380=) c.399C>A (p.Ser133=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11757080C= | CA1764072594 | GATA4 | c.1143C= (p.Ser381=) c.1146C= (p.Ser382=) n.588C= c.525C= (p.Ser175=) c.1140C= (p.Ser380=) c.399C= (p.Ser133=) | |
8 | g.11757080C>G | CA459313737 | GATA4 | c.1143C>G (p.Ser381=) c.1146C>G (p.Ser382=) n.588C>G c.525C>G (p.Ser175=) c.1140C>G (p.Ser380=) c.399C>G (p.Ser133=) | gnomAD v4 |
8 | g.11757080C>T | CA459313738 | GATA4 | c.1143C>T (p.Ser381=) c.1146C>T (p.Ser382=) n.588C>T c.525C>T (p.Ser175=) c.1140C>T (p.Ser380=) c.399C>T (p.Ser133=) | gnomAD v4 |
8 | g.11757081C>A | CA370315507 | GATA4 | c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.589C>A c.526C>A c.526C>A (p.Gln176Lys) c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) | |
8 | g.11757081C= | CA1764072596 | GATA4 | c.1144C= (p.Gln382=) c.1147C= (p.Gln383=) n.589C= c.526C= c.526C= (p.Gln176=) c.1141C= (p.Gln381=) c.400C= (p.Gln134=) | |
8 | g.11757081C>G | CA370315508 | GATA4 | c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.589C>G c.526C>G c.526C>G (p.Gln176Glu) c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11757081C>T | CA370315509 | GATA4 | c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.589C>T c.526C>T c.526C>T (p.Gln176Ter) c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11757082A= | CA1764072599 | GATA4 | c.1145A= (p.Gln382=) c.1148A= (p.Gln383=) n.590A= c.527A= c.527A= (p.Gln176=) c.1142A= (p.Gln381=) c.401A= (p.Gln134=) | |
8 | g.11757082A>C | CA370315510 | GATA4 | c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.590A>C c.527A>C c.527A>C (p.Gln176Pro) c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) | ClinVar |
8 | g.11757082A>G | CA370315511 | GATA4 | c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.590A>G c.527A>G c.527A>G (p.Gln176Arg) c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11757082A>T | CA370315512 | GATA4 | c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.590A>T c.527A>T c.527A>T (p.Gln176Leu) c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) | |
8 | g.11757083G>A | CA4630841 | GATA4 | c.1146G>A (p.Gln382=) c.1149G>A (p.Gln383=) n.591G>A c.528G>A (p.Gln176=) c.1143G>A (p.Gln381=) c.402G>A (p.Gln134=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757083G>C | CA370315514 | GATA4 | c.1146G>C (p.Gln382His) c.1149G>C (p.Gln383His) n.591G>C c.528G>C (p.Gln176His) c.1143G>C (p.Gln381His) c.402G>C (p.Gln134His) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11757083G= | CA1764072600 | GATA4 | c.1146G= (p.Gln382=) c.1149G= (p.Gln383=) n.591G= c.528G= (p.Gln176=) c.1143G= (p.Gln381=) c.402G= (p.Gln134=) | |
8 | g.11757083G>T | CA370315513 | GATA4 | c.1146G>T (p.Gln382His) c.1149G>T (p.Gln383His) n.591G>T c.528G>T (p.Gln176His) c.1143G>T (p.Gln381His) c.402G>T (p.Gln134His) | |
8 | g.11757084G>A | CA370315515 | GATA4 | c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) n.591+1G>A c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) c.402+1G>A (n.402+1G>A) | |
8 | g.11757084G>C | CA370315517 | GATA4 | c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) n.591+1G>C c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) c.402+1G>C (n.402+1G>C) | |
8 | g.11757084G>T | CA370315516 | GATA4 | c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) n.591+1G>T c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) c.402+1G>T (n.402+1G>T) | |
8 | g.11757085T>A | CA370315518 | GATA4 | c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) c.1149+2T>A (n.1149+2T>A) n.591+2T>A c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) c.402+2T>A (n.402+2T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11757085T>C | CA370315519 | GATA4 | c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) n.591+2T>C c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) c.402+2T>C (n.402+2T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11757085T>G | CA370315520 | GATA4 | c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) n.591+2T>G c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) c.402+2T>G (n.402+2T>G) | |
8 | g.11757087C= | CA1764072602 | GATA4 | c.1146+4C= (n.1146+4C=) c.1149+4C= (n.1149+4C=) n.591+4C= c.528+4C= (n.528+4C=) c.1143+4C= (n.1143+4C=) c.402+4C= (n.402+4C=) | |
8 | g.11757087C>G | CA2686136966 | GATA4 | c.1146+4C>G (n.1146+4C>G) c.1149+4C>G (n.1149+4C>G) n.591+4C>G c.528+4C>G (n.528+4C>G) c.1143+4C>G (n.1143+4C>G) c.402+4C>G (n.402+4C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11757087C>T | CA172120479 | GATA4 | c.1146+4C>T (n.1146+4C>T) c.1149+4C>T (n.1149+4C>T) n.591+4C>T c.528+4C>T (n.528+4C>T) c.1143+4C>T (n.1143+4C>T) c.402+4C>T (n.402+4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757088G>A | CA846161924 | GATA4 | c.1146+5G>A (n.1146+5G>A) c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) n.591+5G>A c.528+5G>A (n.528+5G>A) c.1143+5G>A (n.1143+5G>A) c.402+5G>A (n.402+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757088G= | CA1764072604 | GATA4 | c.1146+5G= (n.1146+5G=) c.1149+5G= (n.1149+5G=) n.591+5G= c.528+5G= (n.528+5G=) c.1143+5G= (n.1143+5G=) c.402+5G= (n.402+5G=) | |
8 | g.11757089C= | CA1764072607 | GATA4 | c.1146+6C= (n.1146+6C=) c.1149+6C= (n.1149+6C=) n.591+6C= c.528+6C= (n.528+6C=) c.1143+6C= (n.1143+6C=) c.402+6C= (n.402+6C=) | |
8 | g.11757089C>T | CA4630842 | GATA4 | c.1146+6C>T (n.1146+6C>T) c.1149+6C>T (n.1149+6C>T) n.591+6C>T c.528+6C>T (n.528+6C>T) c.1143+6C>T (n.1143+6C>T) c.402+6C>T (n.402+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757090G>A | CA4630844 | GATA4 | c.1146+7G>A (n.1146+7G>A) c.1149+7G>A (n.1149+7G>A) n.591+7G>A c.528+7G>A (n.528+7G>A) c.1143+7G>A (n.1143+7G>A) c.402+7G>A (n.402+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757090G= | CA1764072614 | GATA4 | c.1146+7G= (n.1146+7G=) c.1149+7G= (n.1149+7G=) n.591+7G= c.528+7G= (n.528+7G=) c.1143+7G= (n.1143+7G=) c.402+7G= (n.402+7G=) | |
8 | g.11757090G>T | CA4630843 | GATA4 | c.1146+7G>T (n.1146+7G>T) c.1149+7G>T (n.1149+7G>T) n.591+7G>T c.528+7G>T (n.528+7G>T) c.1143+7G>T (n.1143+7G>T) c.402+7G>T (n.402+7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757091C= | CA1764072622 | GATA4 | c.1146+8C= (n.1146+8C=) c.1149+8C= (n.1149+8C=) n.591+8C= c.528+8C= (n.528+8C=) c.1143+8C= (n.1143+8C=) c.402+8C= (n.402+8C=) | |
8 | g.11757091C>G | CA579789238 | GATA4 | c.1146+8C>G (n.1146+8C>G) c.1149+8C>G (n.1149+8C>G) n.591+8C>G c.528+8C>G (n.528+8C>G) c.1143+8C>G (n.1143+8C>G) c.402+8C>G (n.402+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11757091C>T | CA579789239 | GATA4 | c.1146+8C>T (n.1146+8C>T) c.1149+8C>T (n.1149+8C>T) n.591+8C>T c.528+8C>T (n.528+8C>T) c.1143+8C>T (n.1143+8C>T) c.402+8C>T (n.402+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757092C>T | CA2686136981 | GATA4 | c.1146+9C>T (n.1146+9C>T) c.1149+9C>T (n.1149+9C>T) n.591+9C>T c.528+9C>T (n.528+9C>T) c.1143+9C>T (n.1143+9C>T) c.402+9C>T (n.402+9C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11757094T>C | CA1110746914 | GATA4 | c.1146+11T>C (n.1146+11T>C) c.1149+11T>C (n.1149+11T>C) n.591+11T>C c.528+11T>C (n.528+11T>C) c.1143+11T>C (n.1143+11T>C) c.402+11T>C (n.402+11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757094T= | CA1764072624 | GATA4 | c.1146+11T= (n.1146+11T=) c.1149+11T= (n.1149+11T=) n.591+11T= c.528+11T= (n.528+11T=) c.1143+11T= (n.1143+11T=) c.402+11T= (n.402+11T=) | |
8 | g.11757096G>A | CA1764072629 | GATA4 | c.1146+13G>A (n.1146+13G>A) c.1149+13G>A (n.1149+13G>A) n.591+13G>A c.528+13G>A (n.528+13G>A) c.1143+13G>A (n.1143+13G>A) c.402+13G>A (n.402+13G>A) | dbSNP |
8 | g.11757096G= | CA1764072628 | GATA4 | c.1146+13G= (n.1146+13G=) c.1149+13G= (n.1149+13G=) n.591+13G= c.528+13G= (n.528+13G=) c.1143+13G= (n.1143+13G=) c.402+13G= (n.402+13G=) | |
8 | g.11757096G>T | CA4630845 | GATA4 | c.1146+13G>T (n.1146+13G>T) c.1149+13G>T (n.1149+13G>T) n.591+13G>T c.528+13G>T (n.528+13G>T) c.1143+13G>T (n.1143+13G>T) c.402+13G>T (n.402+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.11757096_11757097delinsGC | CA1764072631 | GATA4 | c.1146+13_1146+14delinsGC (n.1146+13_1146+14delinsGC) c.1149+13_1149+14delinsGC (n.1149+13_1149+14delinsGC) n.591+13_591+14delinsGC c.528+13_528+14delinsGC (n.528+13_528+14delinsGC) c.1143+13_1143+14delinsGC (n.1143+13_1143+14delinsGC) c.402+13_402+14delinsGC (n.402+13_402+14delinsGC) | |
8 | g.11757097del | CA579789240 | GATA4 | c.1146+14del (n.1146+14del) c.1149+14del (n.1149+14del) n.591+14del c.528+14del (n.528+14del) c.1143+14del (n.1143+14del) c.402+14del (n.402+14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11757097C>A | CA4630846 | GATA4 | c.1146+14C>A (n.1146+14C>A) c.1149+14C>A (n.1149+14C>A) n.591+14C>A c.528+14C>A (n.528+14C>A) c.1143+14C>A (n.1143+14C>A) c.402+14C>A (n.402+14C>A) | dbSNP ExAC |
8 | g.11757097C= | CA1764072634 | GATA4 | c.1146+14C= (n.1146+14C=) c.1149+14C= (n.1149+14C=) n.591+14C= c.528+14C= (n.528+14C=) c.1143+14C= (n.1143+14C=) c.402+14C= (n.402+14C=) | |
8 | g.11757097C>T | CA2686136983 | GATA4 | c.1146+14C>T (n.1146+14C>T) c.1149+14C>T (n.1149+14C>T) n.591+14C>T c.528+14C>T (n.528+14C>T) c.1143+14C>T (n.1143+14C>T) c.402+14C>T (n.402+14C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11757098T>G | CA2686136984 | GATA4 | c.1146+15T>G (n.1146+15T>G) c.1149+15T>G (n.1149+15T>G) n.591+15T>G c.528+15T>G (n.528+15T>G) c.1143+15T>G (n.1143+15T>G) c.402+15T>G (n.402+15T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11757099G= | CA1764072636 | GATA4 | c.1146+16G= (n.1146+16G=) c.1149+16G= (n.1149+16G=) n.591+16G= c.528+16G= (n.528+16G=) c.1143+16G= (n.1143+16G=) c.402+16G= (n.402+16G=) | |
8 | g.11757099G>T | CA4630847 | GATA4 | c.1146+16G>T (n.1146+16G>T) c.1149+16G>T (n.1149+16G>T) n.591+16G>T c.528+16G>T (n.528+16G>T) c.1143+16G>T (n.1143+16G>T) c.402+16G>T (n.402+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757100G= | CA1764072637 | GATA4 | c.1146+17G= (n.1146+17G=) c.1149+17G= (n.1149+17G=) n.591+17G= c.528+17G= (n.528+17G=) c.1143+17G= (n.1143+17G=) c.402+17G= (n.402+17G=) | |
8 | g.11757100G>T | CA579789241 | GATA4 | c.1146+17G>T (n.1146+17G>T) c.1149+17G>T (n.1149+17G>T) n.591+17G>T c.528+17G>T (n.528+17G>T) c.1143+17G>T (n.1143+17G>T) c.402+17G>T (n.402+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11757102G>A | CA2686136986 | GATA4 | c.1146+19G>A (n.1146+19G>A) c.1149+19G>A (n.1149+19G>A) n.591+19G>A c.528+19G>A (n.528+19G>A) c.1143+19G>A (n.1143+19G>A) c.402+19G>A (n.402+19G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11757103C>A | CA2579094206 | GATA4 | c.1146+20C>A (n.1146+20C>A) c.1149+20C>A (n.1149+20C>A) n.591+20C>A c.528+20C>A (n.528+20C>A) c.1143+20C>A (n.1143+20C>A) c.402+20C>A (n.402+20C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11757103C= | CA1764072638 | GATA4 | c.1146+20C= (n.1146+20C=) c.1149+20C= (n.1149+20C=) n.591+20C= c.528+20C= (n.528+20C=) c.1143+20C= (n.1143+20C=) c.402+20C= (n.402+20C=) | |
8 | g.11757103C>T | CA4630848 | GATA4 | c.1146+20C>T (n.1146+20C>T) c.1149+20C>T (n.1149+20C>T) n.591+20C>T c.528+20C>T (n.528+20C>T) c.1143+20C>T (n.1143+20C>T) c.402+20C>T (n.402+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757104G>A | CA4630849 | GATA4 | c.1146+21G>A (n.1146+21G>A) c.1149+21G>A (n.1149+21G>A) n.591+21G>A c.528+21G>A (n.528+21G>A) c.1143+21G>A (n.1143+21G>A) c.402+21G>A (n.402+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757104G= | CA1764072641 | GATA4 | c.1146+21G= (n.1146+21G=) c.1149+21G= (n.1149+21G=) n.591+21G= c.528+21G= (n.528+21G=) c.1143+21G= (n.1143+21G=) c.402+21G= (n.402+21G=) | |
8 | g.11757104G>T | CA2686136990 | GATA4 | c.1146+21G>T (n.1146+21G>T) c.1149+21G>T (n.1149+21G>T) n.591+21G>T c.528+21G>T (n.528+21G>T) c.1143+21G>T (n.1143+21G>T) c.402+21G>T (n.402+21G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11757105C= | CA1764072643 | GATA4 | c.1146+22C= (n.1146+22C=) c.1149+22C= (n.1149+22C=) n.591+22C= c.528+22C= (n.528+22C=) c.1143+22C= (n.1143+22C=) c.402+22C= (n.402+22C=) | |
8 | g.11757105C>T | CA579789243 | GATA4 | c.1146+22C>T (n.1146+22C>T) c.1149+22C>T (n.1149+22C>T) n.591+22C>T c.528+22C>T (n.528+22C>T) c.1143+22C>T (n.1143+22C>T) c.402+22C>T (n.402+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757106C= | CA1764072644 | GATA4 | c.1146+23C= (n.1146+23C=) c.1149+23C= (n.1149+23C=) n.591+23C= c.528+23C= (n.528+23C=) c.1143+23C= (n.1143+23C=) c.402+23C= (n.402+23C=) | |
8 | g.11757107dup | CA4630850 | GATA4 | c.1146+24dup (n.1146+24dup) c.1149+24dup (n.1149+24dup) n.591+24dup c.528+24dup (n.528+24dup) c.1143+24dup (n.1143+24dup) c.402+24dup (n.402+24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757109G>C | CA1764072647 | GATA4 | c.1146+26G>C (n.1146+26G>C) c.1149+26G>C (n.1149+26G>C) n.591+26G>C c.528+26G>C (n.528+26G>C) c.1143+26G>C (n.1143+26G>C) c.402+26G>C (n.402+26G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11757109G= | CA1764072646 | GATA4 | c.1146+26G= (n.1146+26G=) c.1149+26G= (n.1149+26G=) n.591+26G= c.528+26G= (n.528+26G=) c.1143+26G= (n.1143+26G=) c.402+26G= (n.402+26G=) | |
8 | g.11757110G>A | CA172120502 | GATA4 | c.1146+27G>A (n.1146+27G>A) c.1149+27G>A (n.1149+27G>A) n.591+27G>A c.528+27G>A (n.528+27G>A) c.1143+27G>A (n.1143+27G>A) c.402+27G>A (n.402+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11757110G>C | CA846161945 | GATA4 | c.1146+27G>C (n.1146+27G>C) c.1149+27G>C (n.1149+27G>C) n.591+27G>C c.528+27G>C (n.528+27G>C) c.1143+27G>C (n.1143+27G>C) c.402+27G>C (n.402+27G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757110G= | CA1764072649 | GATA4 | c.1146+27G= (n.1146+27G=) c.1149+27G= (n.1149+27G=) n.591+27G= c.528+27G= (n.528+27G=) c.1143+27G= (n.1143+27G=) c.402+27G= (n.402+27G=) | |
8 | g.11757110G>T | CA846161943 | GATA4 | c.1146+27G>T (n.1146+27G>T) c.1149+27G>T (n.1149+27G>T) n.591+27G>T c.528+27G>T (n.528+27G>T) c.1143+27G>T (n.1143+27G>T) c.402+27G>T (n.402+27G>T) | dbSNP |
8 | g.11757111C>T | CA2579094207 | GATA4 | c.1146+28C>T (n.1146+28C>T) c.1149+28C>T (n.1149+28C>T) n.591+28C>T c.528+28C>T (n.528+28C>T) c.1143+28C>T (n.1143+28C>T) c.402+28C>T (n.402+28C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11757113G>C | CA2579094208 | GATA4 | c.1146+30G>C (n.1146+30G>C) c.1149+30G>C (n.1149+30G>C) n.591+30G>C c.528+30G>C (n.528+30G>C) c.1143+30G>C (n.1143+30G>C) c.402+30G>C (n.402+30G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11757113_11757114delinsGT | CA1764072650 | GATA4 | c.1146+30_1146+31delinsGT (n.1146+30_1146+31delinsGT) c.1149+30_1149+31delinsGT (n.1149+30_1149+31delinsGT) n.591+30_591+31delinsGT c.528+30_528+31delinsGT (n.528+30_528+31delinsGT) c.1143+30_1143+31delinsGT (n.1143+30_1143+31delinsGT) c.402+30_402+31delinsGT (n.402+30_402+31delinsGT) | |
8 | g.11757116del | CA1764072651 | GATA4 | c.1146+33del (n.1146+33del) c.1149+33del (n.1149+33del) n.591+33del c.528+33del (n.528+33del) c.1143+33del (n.1143+33del) c.402+33del (n.402+33del) | dbSNP |
8 | g.11757115T>C | CA846161946 | GATA4 | c.1146+32T>C (n.1146+32T>C) c.1149+32T>C (n.1149+32T>C) n.591+32T>C c.528+32T>C (n.528+32T>C) c.1143+32T>C (n.1143+32T>C) c.402+32T>C (n.402+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757115T= | CA1764072653 | GATA4 | c.1146+32T= (n.1146+32T=) c.1149+32T= (n.1149+32T=) n.591+32T= c.528+32T= (n.528+32T=) c.1143+32T= (n.1143+32T=) c.402+32T= (n.402+32T=) | |
8 | g.11757118T= | CA1764072654 | GATA4 | c.1146+35T= (n.1146+35T=) c.1149+35T= (n.1149+35T=) n.591+35T= c.528+35T= (n.528+35T=) c.1143+35T= (n.1143+35T=) c.402+35T= (n.402+35T=) | |
8 | g.11757119G>A | CA579789246 | GATA4 | c.1146+36G>A (n.1146+36G>A) c.1149+36G>A (n.1149+36G>A) n.591+36G>A c.528+36G>A (n.528+36G>A) c.1143+36G>A (n.1143+36G>A) c.402+36G>A (n.402+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.11757119G= | CA1764072655 | GATA4 | c.1146+36G= (n.1146+36G=) c.1149+36G= (n.1149+36G=) n.591+36G= c.528+36G= (n.528+36G=) c.1143+36G= (n.1143+36G=) c.402+36G= (n.402+36G=) | |
8 | g.11757122dup | CA172120507 | GATA4 | c.1146+39dup (n.1146+39dup) c.1149+39dup (n.1149+39dup) n.591+39dup c.528+39dup (n.528+39dup) c.1143+39dup (n.1143+39dup) c.402+39dup (n.402+39dup) | dbSNP |
8 | g.11757120G>A | CA4630851 | GATA4 | c.1146+37G>A (n.1146+37G>A) c.1149+37G>A (n.1149+37G>A) n.591+37G>A c.528+37G>A (n.528+37G>A) c.1143+37G>A (n.1143+37G>A) c.402+37G>A (n.402+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757120G= | CA1764072657 | GATA4 | c.1146+37G= (n.1146+37G=) c.1149+37G= (n.1149+37G=) n.591+37G= c.528+37G= (n.528+37G=) c.1143+37G= (n.1143+37G=) c.402+37G= (n.402+37G=) | |
8 | g.11757120G>T | CA2686136997 | GATA4 | c.1146+37G>T (n.1146+37G>T) c.1149+37G>T (n.1149+37G>T) n.591+37G>T c.528+37G>T (n.528+37G>T) c.1143+37G>T (n.1143+37G>T) c.402+37G>T (n.402+37G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11757121G>A | CA172120513 | GATA4 | c.1146+38G>A (n.1146+38G>A) c.1149+38G>A (n.1149+38G>A) n.591+38G>A c.528+38G>A (n.528+38G>A) c.1143+38G>A (n.1143+38G>A) c.402+38G>A (n.402+38G>A) | dbSNP |
8 | g.11757121G= | CA1764072659 | GATA4 | c.1146+38G= (n.1146+38G=) c.1149+38G= (n.1149+38G=) n.591+38G= c.528+38G= (n.528+38G=) c.1143+38G= (n.1143+38G=) c.402+38G= (n.402+38G=) | |
8 | g.11757122G>A | CA2686136999 | GATA4 | c.1146+39G>A (n.1146+39G>A) c.1149+39G>A (n.1149+39G>A) n.591+39G>A c.528+39G>A (n.528+39G>A) c.1143+39G>A (n.1143+39G>A) c.402+39G>A (n.402+39G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11757122G= | CA1764072660 | GATA4 | c.1146+39G= (n.1146+39G=) c.1149+39G= (n.1149+39G=) n.591+39G= c.528+39G= (n.528+39G=) c.1143+39G= (n.1143+39G=) c.402+39G= (n.402+39G=) | |
8 | g.11757122G>T | CA4630852 | GATA4 | c.1146+39G>T (n.1146+39G>T) c.1149+39G>T (n.1149+39G>T) n.591+39G>T c.528+39G>T (n.528+39G>T) c.1143+39G>T (n.1143+39G>T) c.402+39G>T (n.402+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11757125_11757135del | CA2686137001 | GATA4 | c.1146+42_1146+52del (n.1146+42_1146+52del) c.1149+42_1149+52del (n.1149+42_1149+52del) n.591+42_591+52del c.528+42_528+52del (n.528+42_528+52del) c.1143+42_1143+52del (n.1143+42_1143+52del) c.402+42_402+52del (n.402+42_402+52del) | gnomAD v4 |
8 | g.11757124G>C | CA4630853 | GATA4 | c.1146+41G>C (n.1146+41G>C) c.1149+41G>C (n.1149+41G>C) n.591+41G>C c.528+41G>C (n.528+41G>C) c.1143+41G>C (n.1143+41G>C) c.402+41G>C (n.402+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11757124G= | CA1764072661 | GATA4 | c.1146+41G= (n.1146+41G=) c.1149+41G= (n.1149+41G=) n.591+41G= c.528+41G= (n.528+41G=) c.1143+41G= (n.1143+41G=) c.402+41G= (n.402+41G=) | |
8 | g.11757125G>A | CA2686137002 | GATA4 | c.1146+42G>A (n.1146+42G>A) c.1149+42G>A (n.1149+42G>A) n.591+42G>A c.528+42G>A (n.528+42G>A) c.1143+42G>A (n.1143+42G>A) c.402+42G>A (n.402+42G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11757126C= | CA1764072663 | GATA4 | c.1146+43C= (n.1146+43C=) c.1149+43C= (n.1149+43C=) n.591+43C= c.528+43C= (n.528+43C=) c.1143+43C= (n.1143+43C=) c.402+43C= (n.402+43C=) | |
8 | g.11757126C>T | CA579789249 | GATA4 | c.1146+43C>T (n.1146+43C>T) c.1149+43C>T (n.1149+43C>T) n.591+43C>T c.528+43C>T (n.528+43C>T) c.1143+43C>T (n.1143+43C>T) c.402+43C>T (n.402+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11757127C= | CA1764072665 | GATA4 | c.1146+44C= (n.1146+44C=) c.1149+44C= (n.1149+44C=) n.591+44C= c.528+44C= (n.528+44C=) c.1143+44C= (n.1143+44C=) c.402+44C= (n.402+44C=) | |
8 | g.11757127C>G | CA4630854 | GATA4 | c.1146+44C>G (n.1146+44C>G) c.1149+44C>G (n.1149+44C>G) n.591+44C>G c.528+44C>G (n.528+44C>G) c.1143+44C>G (n.1143+44C>G) c.402+44C>G (n.402+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757127C>T | CA4630855 | GATA4 | c.1146+44C>T (n.1146+44C>T) c.1149+44C>T (n.1149+44C>T) n.591+44C>T c.528+44C>T (n.528+44C>T) c.1143+44C>T (n.1143+44C>T) c.402+44C>T (n.402+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757128G>A | CA4630856 | GATA4 | c.1146+45G>A (n.1146+45G>A) c.1149+45G>A (n.1149+45G>A) n.591+45G>A c.528+45G>A (n.528+45G>A) c.1143+45G>A (n.1143+45G>A) c.402+45G>A (n.402+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11757128G= | CA1764072667 | GATA4 | c.1146+45G= (n.1146+45G=) c.1149+45G= (n.1149+45G=) n.591+45G= c.528+45G= (n.528+45G=) c.1143+45G= (n.1143+45G=) c.402+45G= (n.402+45G=) | |
8 | g.11757128G>T | CA2686137004 | GATA4 | c.1146+45G>T (n.1146+45G>T) c.1149+45G>T (n.1149+45G>T) n.591+45G>T c.528+45G>T (n.528+45G>T) c.1143+45G>T (n.1143+45G>T) c.402+45G>T (n.402+45G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11757129A>T | CA2686137006 | GATA4 | c.1146+46A>T (n.1146+46A>T) c.1149+46A>T (n.1149+46A>T) n.591+46A>T c.528+46A>T (n.528+46A>T) c.1143+46A>T (n.1143+46A>T) c.402+46A>T (n.402+46A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11757131T>G | CA4630857 | GATA4 | c.1146+48T>G (n.1146+48T>G) c.1149+48T>G (n.1149+48T>G) n.591+48T>G c.528+48T>G (n.528+48T>G) c.1143+48T>G (n.1143+48T>G) c.402+48T>G (n.402+48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11757131T= | CA1764072671 | GATA4 | c.1146+48T= (n.1146+48T=) c.1149+48T= (n.1149+48T=) n.591+48T= c.528+48T= (n.528+48T=) c.1143+48T= (n.1143+48T=) c.402+48T= (n.402+48T=) | |
8 | g.11757132del | CA2686137008 | GATA4 | c.1146+49del (n.1146+49del) c.1149+49del (n.1149+49del) n.591+49del c.528+49del (n.528+49del) c.1143+49del (n.1143+49del) c.402+49del (n.402+49del) | gnomAD v4 |
8 | g.11757132G>A | CA1764072673 | GATA4 | c.1146+49G>A (n.1146+49G>A) c.1149+49G>A (n.1149+49G>A) n.591+49G>A c.528+49G>A (n.528+49G>A) c.1143+49G>A (n.1143+49G>A) c.402+49G>A (n.402+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11757132G= | CA1764072674 | GATA4 | c.1146+49G= (n.1146+49G=) c.1149+49G= (n.1149+49G=) n.591+49G= c.528+49G= (n.528+49G=) c.1143+49G= (n.1143+49G=) c.402+49G= (n.402+49G=) | |
8 | g.11757132G>T | CA1110746940 | GATA4 | c.1146+49G>T (n.1146+49G>T) c.1149+49G>T (n.1149+49G>T) n.591+49G>T c.528+49G>T (n.528+49G>T) c.1143+49G>T (n.1143+49G>T) c.402+49G>T (n.402+49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11757133C>T | CA2686137010 | GATA4 | c.1146+50C>T (n.1146+50C>T) c.1149+50C>T (n.1149+50C>T) n.591+50C>T c.528+50C>T (n.528+50C>T) c.1143+50C>T (n.1143+50C>T) c.402+50C>T (n.402+50C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11757134A= | CA1764072675 | GATA4 | c.1146+51A= (n.1146+51A=) c.1149+51A= (n.1149+51A=) n.591+51A= c.528+51A= (n.528+51A=) c.1143+51A= (n.1143+51A=) c.402+51A= (n.402+51A=) | |
8 | g.11757134A>C | CA579789252 | GATA4 | c.1146+51A>C (n.1146+51A>C) c.1149+51A>C (n.1149+51A>C) n.591+51A>C c.528+51A>C (n.528+51A>C) c.1143+51A>C (n.1143+51A>C) c.402+51A>C (n.402+51A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |