Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11756866_11756884delCA2686136893GATA4c.998-69_998-51del (n.998-69_998-51del)
c.1001-69_1001-51del (n.1001-69_1001-51del)
n.374_392del
c.380-69_380-51del (n.380-69_380-51del)
c.995-69_995-51del (n.995-69_995-51del)
c.254-69_254-51del (n.254-69_254-51del)
gnomAD v4
8g.11756873_11756894dupCA2686136906GATA4c.998-62_998-41dup (n.998-62_998-41dup)
c.1001-62_1001-41dup (n.1001-62_1001-41dup)
n.381_402dup
c.380-62_380-41dup (n.380-62_380-41dup)
c.995-62_995-41dup (n.995-62_995-41dup)
c.254-62_254-41dup (n.254-62_254-41dup)
gnomAD v4
8g.11756880_11756900delCA2686136907GATA4c.998-55_998-35del (n.998-55_998-35del)
c.1001-55_1001-35del (n.1001-55_1001-35del)
n.388_408del
c.380-55_380-35del (n.380-55_380-35del)
c.995-55_995-35del (n.995-55_995-35del)
c.254-55_254-35del (n.254-55_254-35del)
gnomAD v4
8g.11756875T>CCA2686136908GATA4c.998-60T>C (n.998-60T>C)
c.1001-60T>C (n.1001-60T>C)
n.383T>C
c.380-60T>C (n.380-60T>C)
c.995-60T>C (n.995-60T>C)
c.254-60T>C (n.254-60T>C)
gnomAD v4
8g.11756875T>GCA1764072181GATA4c.998-60T>G (n.998-60T>G)
c.1001-60T>G (n.1001-60T>G)
n.383T>G
c.380-60T>G (n.380-60T>G)
c.995-60T>G (n.995-60T>G)
c.254-60T>G (n.254-60T>G)
dbSNP
8g.11756875T=CA1764072180GATA4c.998-60T= (n.998-60T=)
c.1001-60T= (n.1001-60T=)
n.383T=
c.380-60T= (n.380-60T=)
c.995-60T= (n.995-60T=)
c.254-60T= (n.254-60T=)
8g.11756877C>GCA2779061042GATA4c.998-58C>G (n.998-58C>G)
c.1001-58C>G (n.1001-58C>G)
n.385C>G
c.380-58C>G (n.380-58C>G)
c.995-58C>G (n.995-58C>G)
c.254-58C>G (n.254-58C>G)
8g.11756877C>TCA2686136909GATA4c.998-58C>T (n.998-58C>T)
c.1001-58C>T (n.1001-58C>T)
n.385C>T
c.380-58C>T (n.380-58C>T)
c.995-58C>T (n.995-58C>T)
c.254-58C>T (n.254-58C>T)
gnomAD v4
8g.11756878C>ACA2579094198GATA4c.998-57C>A (n.998-57C>A)
c.1001-57C>A (n.1001-57C>A)
n.386C>A
c.380-57C>A (n.380-57C>A)
c.995-57C>A (n.995-57C>A)
c.254-57C>A (n.254-57C>A)
8g.11756878C=CA1764072182GATA4c.998-57C= (n.998-57C=)
c.1001-57C= (n.1001-57C=)
n.386C=
c.380-57C= (n.380-57C=)
c.995-57C= (n.995-57C=)
c.254-57C= (n.254-57C=)
8g.11756878C>GCA2686136910GATA4c.998-57C>G (n.998-57C>G)
c.1001-57C>G (n.1001-57C>G)
n.386C>G
c.380-57C>G (n.380-57C>G)
c.995-57C>G (n.995-57C>G)
c.254-57C>G (n.254-57C>G)
gnomAD v4
8g.11756878C>TCA652201232GATA4c.998-57C>T (n.998-57C>T)
c.1001-57C>T (n.1001-57C>T)
n.386C>T
c.380-57C>T (n.380-57C>T)
c.995-57C>T (n.995-57C>T)
c.254-57C>T (n.254-57C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.11756879G>ACA172120273GATA4c.998-56G>A (n.998-56G>A)
c.1001-56G>A (n.1001-56G>A)
n.387G>A
c.380-56G>A (n.380-56G>A)
c.995-56G>A (n.995-56G>A)
c.254-56G>A (n.254-56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756879G>CCA2686136911GATA4c.998-56G>C (n.998-56G>C)
c.1001-56G>C (n.1001-56G>C)
n.387G>C
c.380-56G>C (n.380-56G>C)
c.995-56G>C (n.995-56G>C)
c.254-56G>C (n.254-56G>C)
gnomAD v4
8g.11756879G=CA1764072185GATA4c.998-56G= (n.998-56G=)
c.1001-56G= (n.1001-56G=)
n.387G=
c.380-56G= (n.380-56G=)
c.995-56G= (n.995-56G=)
c.254-56G= (n.254-56G=)
8g.11756880G=CA1764072187GATA4c.998-55G= (n.998-55G=)
c.1001-55G= (n.1001-55G=)
n.388G=
c.380-55G= (n.380-55G=)
c.995-55G= (n.995-55G=)
c.254-55G= (n.254-55G=)
8g.11756880G>TCA1110746717GATA4c.998-55G>T (n.998-55G>T)
c.1001-55G>T (n.1001-55G>T)
n.388G>T
c.380-55G>T (n.380-55G>T)
c.995-55G>T (n.995-55G>T)
c.254-55G>T (n.254-55G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756881C>TCA2686136914GATA4c.998-54C>T (n.998-54C>T)
c.1001-54C>T (n.1001-54C>T)
n.389C>T
c.380-54C>T (n.380-54C>T)
c.995-54C>T (n.995-54C>T)
c.254-54C>T (n.254-54C>T)
gnomAD v4
8g.11756885_11756892delCA2579094201GATA4c.998-50_998-43del (n.998-50_998-43del)
c.1001-50_1001-43del (n.1001-50_1001-43del)
n.393_400del
c.380-50_380-43del (n.380-50_380-43del)
c.995-50_995-43del (n.995-50_995-43del)
c.254-50_254-43del (n.254-50_254-43del)
8g.11756883G>CCA1764072189GATA4c.998-52G>C (n.998-52G>C)
c.1001-52G>C (n.1001-52G>C)
n.391G>C
c.380-52G>C (n.380-52G>C)
c.995-52G>C (n.995-52G>C)
c.254-52G>C (n.254-52G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756883G=CA1764072188GATA4c.998-52G= (n.998-52G=)
c.1001-52G= (n.1001-52G=)
n.391G=
c.380-52G= (n.380-52G=)
c.995-52G= (n.995-52G=)
c.254-52G= (n.254-52G=)
8g.11756883G>TCA1764072191GATA4c.998-52G>T (n.998-52G>T)
c.1001-52G>T (n.1001-52G>T)
n.391G>T
c.380-52G>T (n.380-52G>T)
c.995-52G>T (n.995-52G>T)
c.254-52G>T (n.254-52G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11756884T>CCA4630786GATA4c.998-51T>C (n.998-51T>C)
c.1001-51T>C (n.1001-51T>C)
n.392T>C
c.380-51T>C (n.380-51T>C)
c.995-51T>C (n.995-51T>C)
c.254-51T>C (n.254-51T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756884T=CA1764072194GATA4c.998-51T= (n.998-51T=)
c.1001-51T= (n.1001-51T=)
n.392T=
c.380-51T= (n.380-51T=)
c.995-51T= (n.995-51T=)
c.254-51T= (n.254-51T=)
8g.11756885delCA2686136918GATA4c.998-50del (n.998-50del)
c.1001-50del (n.1001-50del)
n.393del
c.380-50del (n.380-50del)
c.995-50del (n.995-50del)
c.254-50del (n.254-50del)
gnomAD v4
8g.11756885T>ACA4630787GATA4c.998-50T>A (n.998-50T>A)
c.1001-50T>A (n.1001-50T>A)
n.393T>A
c.380-50T>A (n.380-50T>A)
c.995-50T>A (n.995-50T>A)
c.254-50T>A (n.254-50T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756885T=CA1764072197GATA4c.998-50T= (n.998-50T=)
c.1001-50T= (n.1001-50T=)
n.393T=
c.380-50T= (n.380-50T=)
c.995-50T= (n.995-50T=)
c.254-50T= (n.254-50T=)
8g.11756886C>ACA2686136923GATA4c.998-49C>A (n.998-49C>A)
c.1001-49C>A (n.1001-49C>A)
n.394C>A
c.380-49C>A (n.380-49C>A)
c.995-49C>A (n.995-49C>A)
c.254-49C>A (n.254-49C>A)
gnomAD v4
8g.11756886C=CA1764072198GATA4c.998-49C= (n.998-49C=)
c.1001-49C= (n.1001-49C=)
n.394C=
c.380-49C= (n.380-49C=)
c.995-49C= (n.995-49C=)
c.254-49C= (n.254-49C=)
8g.11756886C>GCA2686136922GATA4c.998-49C>G (n.998-49C>G)
c.1001-49C>G (n.1001-49C>G)
n.394C>G
c.380-49C>G (n.380-49C>G)
c.995-49C>G (n.995-49C>G)
c.254-49C>G (n.254-49C>G)
gnomAD v4
8g.11756886C>TCA4630788GATA4c.998-49C>T (n.998-49C>T)
c.1001-49C>T (n.1001-49C>T)
n.394C>T
c.380-49C>T (n.380-49C>T)
c.995-49C>T (n.995-49C>T)
c.254-49C>T (n.254-49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756887G>ACA4630789GATA4c.998-48G>A (n.998-48G>A)
c.1001-48G>A (n.1001-48G>A)
n.395G>A
c.380-48G>A (n.380-48G>A)
c.995-48G>A (n.995-48G>A)
c.254-48G>A (n.254-48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756887G>CCA579789145GATA4c.998-48G>C (n.998-48G>C)
c.1001-48G>C (n.1001-48G>C)
n.395G>C
c.380-48G>C (n.380-48G>C)
c.995-48G>C (n.995-48G>C)
c.254-48G>C (n.254-48G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11756887G=CA1764072202GATA4c.998-48G= (n.998-48G=)
c.1001-48G= (n.1001-48G=)
n.395G=
c.380-48G= (n.380-48G=)
c.995-48G= (n.995-48G=)
c.254-48G= (n.254-48G=)
8g.11756889T>GCA172120286GATA4c.998-46T>G (n.998-46T>G)
c.1001-46T>G (n.1001-46T>G)
n.397T>G
c.380-46T>G (n.380-46T>G)
c.995-46T>G (n.995-46T>G)
c.254-46T>G (n.254-46T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756889T=CA1764072204GATA4c.998-46T= (n.998-46T=)
c.1001-46T= (n.1001-46T=)
n.397T=
c.380-46T= (n.380-46T=)
c.995-46T= (n.995-46T=)
c.254-46T= (n.254-46T=)
8g.11756890T>ACA2686136924GATA4c.998-45T>A (n.998-45T>A)
c.1001-45T>A (n.1001-45T>A)
n.398T>A
c.380-45T>A (n.380-45T>A)
c.995-45T>A (n.995-45T>A)
c.254-45T>A (n.254-45T>A)
gnomAD v4
8g.11756890T>CCA579789147GATA4c.998-45T>C (n.998-45T>C)
c.1001-45T>C (n.1001-45T>C)
n.398T>C
c.380-45T>C (n.380-45T>C)
c.995-45T>C (n.995-45T>C)
c.254-45T>C (n.254-45T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756890T>GCA2579094203GATA4c.998-45T>G (n.998-45T>G)
c.1001-45T>G (n.1001-45T>G)
n.398T>G
c.380-45T>G (n.380-45T>G)
c.995-45T>G (n.995-45T>G)
c.254-45T>G (n.254-45T>G)
8g.11756890T=CA1764072206GATA4c.998-45T= (n.998-45T=)
c.1001-45T= (n.1001-45T=)
n.398T=
c.380-45T= (n.380-45T=)
c.995-45T= (n.995-45T=)
c.254-45T= (n.254-45T=)
8g.11756891G>CCA2686136925GATA4c.998-44G>C (n.998-44G>C)
c.1001-44G>C (n.1001-44G>C)
n.399G>C
c.380-44G>C (n.380-44G>C)
c.995-44G>C (n.995-44G>C)
c.254-44G>C (n.254-44G>C)
gnomAD v4
8g.11756892T>ACA2686136926GATA4c.998-43T>A (n.998-43T>A)
c.1001-43T>A (n.1001-43T>A)
n.400T>A
c.380-43T>A (n.380-43T>A)
c.995-43T>A (n.995-43T>A)
c.254-43T>A (n.254-43T>A)
gnomAD v4
8g.11756892T>CCA172120288GATA4c.998-43T>C (n.998-43T>C)
c.1001-43T>C (n.1001-43T>C)
n.400T>C
c.380-43T>C (n.380-43T>C)
c.995-43T>C (n.995-43T>C)
c.254-43T>C (n.254-43T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.11756892T=CA1764072209GATA4c.998-43T= (n.998-43T=)
c.1001-43T= (n.1001-43T=)
n.400T=
c.380-43T= (n.380-43T=)
c.995-43T= (n.995-43T=)
c.254-43T= (n.254-43T=)
8g.11756894C>ACA4630790GATA4c.998-41C>A (n.998-41C>A)
c.1001-41C>A (n.1001-41C>A)
n.402C>A
c.380-41C>A (n.380-41C>A)
c.995-41C>A (n.995-41C>A)
c.254-41C>A (n.254-41C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756894C=CA1764072212GATA4c.998-41C= (n.998-41C=)
c.1001-41C= (n.1001-41C=)
n.402C=
c.380-41C= (n.380-41C=)
c.995-41C= (n.995-41C=)
c.254-41C= (n.254-41C=)
8g.11756894C>GCA1764072213GATA4c.998-41C>G (n.998-41C>G)
c.1001-41C>G (n.1001-41C>G)
n.402C>G
c.380-41C>G (n.380-41C>G)
c.995-41C>G (n.995-41C>G)
c.254-41C>G (n.254-41C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.11756894C>TCA1764072214GATA4c.998-41C>T (n.998-41C>T)
c.1001-41C>T (n.1001-41C>T)
n.402C>T
c.380-41C>T (n.380-41C>T)
c.995-41C>T (n.995-41C>T)
c.254-41C>T (n.254-41C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11756895C>TCA2579094204GATA4c.998-40C>T (n.998-40C>T)
c.1001-40C>T (n.1001-40C>T)
n.403C>T
c.380-40C>T (n.380-40C>T)
c.995-40C>T (n.995-40C>T)
c.254-40C>T (n.254-40C>T)
8g.11756897G=CA1764072216GATA4c.998-38G= (n.998-38G=)
c.1001-38G= (n.1001-38G=)
n.405G=
c.380-38G= (n.380-38G=)
c.995-38G= (n.995-38G=)
c.254-38G= (n.254-38G=)
8g.11756897G>TCA579789148GATA4c.998-38G>T (n.998-38G>T)
c.1001-38G>T (n.1001-38G>T)
n.405G>T
c.380-38G>T (n.380-38G>T)
c.995-38G>T (n.995-38G>T)
c.254-38G>T (n.254-38G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756899C=CA1764072218GATA4c.998-36C= (n.998-36C=)
c.1001-36C= (n.1001-36C=)
n.407C=
c.380-36C= (n.380-36C=)
c.995-36C= (n.995-36C=)
c.254-36C= (n.254-36C=)
8g.11756899C>TCA4630791GATA4c.998-36C>T (n.998-36C>T)
c.1001-36C>T (n.1001-36C>T)
n.407C>T
c.380-36C>T (n.380-36C>T)
c.995-36C>T (n.995-36C>T)
c.254-36C>T (n.254-36C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756900G>ACA579789150GATA4c.998-35G>A (n.998-35G>A)
c.1001-35G>A (n.1001-35G>A)
n.408G>A
c.380-35G>A (n.380-35G>A)
c.995-35G>A (n.995-35G>A)
c.254-35G>A (n.254-35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756900G=CA1764072220GATA4c.998-35G= (n.998-35G=)
c.1001-35G= (n.1001-35G=)
n.408G=
c.380-35G= (n.380-35G=)
c.995-35G= (n.995-35G=)
c.254-35G= (n.254-35G=)
8g.11756900G>TCA579789151GATA4c.998-35G>T (n.998-35G>T)
c.1001-35G>T (n.1001-35G>T)
n.408G>T
c.380-35G>T (n.380-35G>T)
c.995-35G>T (n.995-35G>T)
c.254-35G>T (n.254-35G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11756901C>GCA2716590195GATA4c.998-34C>G (n.998-34C>G)
c.1001-34C>G (n.1001-34C>G)
n.409C>G
c.380-34C>G (n.380-34C>G)
c.995-34C>G (n.995-34C>G)
c.254-34C>G (n.254-34C>G)
dbSNP
8g.11756902T>ACA2686136927GATA4c.998-33T>A (n.998-33T>A)
c.1001-33T>A (n.1001-33T>A)
n.410T>A
c.380-33T>A (n.380-33T>A)
c.995-33T>A (n.995-33T>A)
c.254-33T>A (n.254-33T>A)
gnomAD v4
8g.11756903G>CCA579789152GATA4c.998-32G>C (n.998-32G>C)
c.1001-32G>C (n.1001-32G>C)
n.411G>C
c.380-32G>C (n.380-32G>C)
c.995-32G>C (n.995-32G>C)
c.254-32G>C (n.254-32G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11756903G=CA1764072223GATA4c.998-32G= (n.998-32G=)
c.1001-32G= (n.1001-32G=)
n.411G=
c.380-32G= (n.380-32G=)
c.995-32G= (n.995-32G=)
c.254-32G= (n.254-32G=)
8g.11756903G>TCA846161501GATA4c.998-32G>T (n.998-32G>T)
c.1001-32G>T (n.1001-32G>T)
n.411G>T
c.380-32G>T (n.380-32G>T)
c.995-32G>T (n.995-32G>T)
c.254-32G>T (n.254-32G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756905T>CCA2716590197GATA4c.998-30T>C (n.998-30T>C)
c.1001-30T>C (n.1001-30T>C)
n.413T>C
c.380-30T>C (n.380-30T>C)
c.995-30T>C (n.995-30T>C)
c.254-30T>C (n.254-30T>C)
dbSNP
8g.11756907delCA2686136928GATA4c.998-28del (n.998-28del)
c.1001-28del (n.1001-28del)
n.415del
c.380-28del (n.380-28del)
c.995-28del (n.995-28del)
c.254-28del (n.254-28del)
gnomAD v4
8g.11756906T>ACA1110746731GATA4c.998-29T>A (n.998-29T>A)
c.1001-29T>A (n.1001-29T>A)
n.414T>A
c.380-29T>A (n.380-29T>A)
c.995-29T>A (n.995-29T>A)
c.254-29T>A (n.254-29T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756906T>GCA1110746732GATA4c.998-29T>G (n.998-29T>G)
c.1001-29T>G (n.1001-29T>G)
n.414T>G
c.380-29T>G (n.380-29T>G)
c.995-29T>G (n.995-29T>G)
c.254-29T>G (n.254-29T>G)
dbSNP
8g.11756906T=CA1764072228GATA4c.998-29T= (n.998-29T=)
c.1001-29T= (n.1001-29T=)
n.414T=
c.380-29T= (n.380-29T=)
c.995-29T= (n.995-29T=)
c.254-29T= (n.254-29T=)
8g.11756907T>CCA2716590241GATA4c.998-28T>C (n.998-28T>C)
c.1001-28T>C (n.1001-28T>C)
n.415T>C
c.380-28T>C (n.380-28T>C)
c.995-28T>C (n.995-28T>C)
c.254-28T>C (n.254-28T>C)
dbSNP
8g.11756908G>TCA2579094205GATA4c.998-27G>T (n.998-27G>T)
c.1001-27G>T (n.1001-27G>T)
n.416G>T
c.380-27G>T (n.380-27G>T)
c.995-27G>T (n.995-27G>T)
c.254-27G>T (n.254-27G>T)
gnomAD v4
8g.11756909G>ACA645372457GATA4c.998-26G>A (n.998-26G>A)
c.1001-26G>A (n.1001-26G>A)
n.417G>A
c.380-26G>A (n.380-26G>A)
c.995-26G>A (n.995-26G>A)
c.254-26G>A (n.254-26G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11756909G=CA1764072231GATA4c.998-26G= (n.998-26G=)
c.1001-26G= (n.1001-26G=)
n.417G=
c.380-26G= (n.380-26G=)
c.995-26G= (n.995-26G=)
c.254-26G= (n.254-26G=)
8g.11756910G>ACA4630792GATA4c.998-25G>A (n.998-25G>A)
c.1001-25G>A (n.1001-25G>A)
n.418G>A
c.380-25G>A (n.380-25G>A)
c.995-25G>A (n.995-25G>A)
c.254-25G>A (n.254-25G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756910G=CA1764072236GATA4c.998-25G= (n.998-25G=)
c.1001-25G= (n.1001-25G=)
n.418G=
c.380-25G= (n.380-25G=)
c.995-25G= (n.995-25G=)
c.254-25G= (n.254-25G=)
8g.11756911T>GCA1764072240GATA4c.998-24T>G (n.998-24T>G)
c.1001-24T>G (n.1001-24T>G)
n.419T>G
c.380-24T>G (n.380-24T>G)
c.995-24T>G (n.995-24T>G)
c.254-24T>G (n.254-24T>G)
dbSNP
8g.11756911T=CA1764072238GATA4c.998-24T= (n.998-24T=)
c.1001-24T= (n.1001-24T=)
n.419T=
c.380-24T= (n.380-24T=)
c.995-24T= (n.995-24T=)
c.254-24T= (n.254-24T=)
8g.11756912G>ACA4630793GATA4c.998-23G>A (n.998-23G>A)
c.1001-23G>A (n.1001-23G>A)
n.420G>A
c.380-23G>A (n.380-23G>A)
c.995-23G>A (n.995-23G>A)
c.254-23G>A (n.254-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756912G=CA1764072241GATA4c.998-23G= (n.998-23G=)
c.1001-23G= (n.1001-23G=)
n.420G=
c.380-23G= (n.380-23G=)
c.995-23G= (n.995-23G=)
c.254-23G= (n.254-23G=)
8g.11756913T>GCA4630794GATA4c.998-22T>G (n.998-22T>G)
c.1001-22T>G (n.1001-22T>G)
n.421T>G
c.380-22T>G (n.380-22T>G)
c.995-22T>G (n.995-22T>G)
c.254-22T>G (n.254-22T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756913T=CA1764072243GATA4c.998-22T= (n.998-22T=)
c.1001-22T= (n.1001-22T=)
n.421T=
c.380-22T= (n.380-22T=)
c.995-22T= (n.995-22T=)
c.254-22T= (n.254-22T=)
8g.11756914G>ACA846161511GATA4c.998-21G>A (n.998-21G>A)
c.1001-21G>A (n.1001-21G>A)
n.422G>A
c.380-21G>A (n.380-21G>A)
c.995-21G>A (n.995-21G>A)
c.254-21G>A (n.254-21G>A)
dbSNP
8g.11756914G=CA1764072251GATA4c.998-21G= (n.998-21G=)
c.1001-21G= (n.1001-21G=)
n.422G=
c.380-21G= (n.380-21G=)
c.995-21G= (n.995-21G=)
c.254-21G= (n.254-21G=)
8g.11756915C=CA1764072253GATA4c.998-20C= (n.998-20C=)
c.1001-20C= (n.1001-20C=)
n.423C=
c.380-20C= (n.380-20C=)
c.995-20C= (n.995-20C=)
c.254-20C= (n.254-20C=)
8g.11756915C>GCA579789154GATA4c.998-20C>G (n.998-20C>G)
c.1001-20C>G (n.1001-20C>G)
n.423C>G
c.380-20C>G (n.380-20C>G)
c.995-20C>G (n.995-20C>G)
c.254-20C>G (n.254-20C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756915C>TCA4630795GATA4c.998-20C>T (n.998-20C>T)
c.1001-20C>T (n.1001-20C>T)
n.423C>T
c.380-20C>T (n.380-20C>T)
c.995-20C>T (n.995-20C>T)
c.254-20C>T (n.254-20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11756917G>CCA4630796GATA4c.998-18G>C (n.998-18G>C)
c.1001-18G>C (n.1001-18G>C)
n.425G>C
c.380-18G>C (n.380-18G>C)
c.995-18G>C (n.995-18G>C)
c.254-18G>C (n.254-18G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756917G=CA1764072258GATA4c.998-18G= (n.998-18G=)
c.1001-18G= (n.1001-18G=)
n.425G=
c.380-18G= (n.380-18G=)
c.995-18G= (n.995-18G=)
c.254-18G= (n.254-18G=)
8g.11756917G>TCA579789156GATA4c.998-18G>T (n.998-18G>T)
c.1001-18G>T (n.1001-18G>T)
n.425G>T
c.380-18G>T (n.380-18G>T)
c.995-18G>T (n.995-18G>T)
c.254-18G>T (n.254-18G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756918A=CA1764072261GATA4c.998-17A= (n.998-17A=)
c.1001-17A= (n.1001-17A=)
n.426A=
c.380-17A= (n.380-17A=)
c.995-17A= (n.995-17A=)
c.254-17A= (n.254-17A=)
8g.11756918A>CCA1764072262GATA4c.998-17A>C (n.998-17A>C)
c.1001-17A>C (n.1001-17A>C)
n.426A>C
c.380-17A>C (n.380-17A>C)
c.995-17A>C (n.995-17A>C)
c.254-17A>C (n.254-17A>C)
dbSNP
8g.11756918A>TCA2686136929GATA4c.998-17A>T (n.998-17A>T)
c.1001-17A>T (n.1001-17A>T)
n.426A>T
c.380-17A>T (n.380-17A>T)
c.995-17A>T (n.995-17A>T)
c.254-17A>T (n.254-17A>T)
gnomAD v4
8g.11756919C=CA1764072264GATA4c.998-16C= (n.998-16C=)
c.1001-16C= (n.1001-16C=)
n.427C=
c.380-16C= (n.380-16C=)
c.995-16C= (n.995-16C=)
c.254-16C= (n.254-16C=)
8g.11756919C>TCA172120307GATA4c.998-16C>T (n.998-16C>T)
c.1001-16C>T (n.1001-16C>T)
n.427C>T
c.380-16C>T (n.380-16C>T)
c.995-16C>T (n.995-16C>T)
c.254-16C>T (n.254-16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756921_11756922delCA2686136930GATA4c.998-14_998-13del (n.998-14_998-13del)
c.1001-14_1001-13del (n.1001-14_1001-13del)
n.429_430del
c.380-14_380-13del (n.380-14_380-13del)
c.995-14_995-13del (n.995-14_995-13del)
c.254-14_254-13del (n.254-14_254-13del)
gnomAD v4
8g.11756921C>TCA2686136931GATA4c.998-14C>T (n.998-14C>T)
c.1001-14C>T (n.1001-14C>T)
n.429C>T
c.380-14C>T (n.380-14C>T)
c.995-14C>T (n.995-14C>T)
c.254-14C>T (n.254-14C>T)
gnomAD v4
8g.11756922T>CCA172120310GATA4c.998-13T>C (n.998-13T>C)
c.1001-13T>C (n.1001-13T>C)
n.430T>C
c.380-13T>C (n.380-13T>C)
c.995-13T>C (n.995-13T>C)
c.254-13T>C (n.254-13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756922T>GCA1764072269GATA4c.998-13T>G (n.998-13T>G)
c.1001-13T>G (n.1001-13T>G)
n.430T>G
c.380-13T>G (n.380-13T>G)
c.995-13T>G (n.995-13T>G)
c.254-13T>G (n.254-13T>G)
dbSNP
8g.11756922T=CA1764072267GATA4c.998-13T= (n.998-13T=)
c.1001-13T= (n.1001-13T=)
n.430T=
c.380-13T= (n.380-13T=)
c.995-13T= (n.995-13T=)
c.254-13T= (n.254-13T=)
8g.11756924C=CA1764072272GATA4c.998-11C= (n.998-11C=)
c.1001-11C= (n.1001-11C=)
n.432C=
c.380-11C= (n.380-11C=)
c.995-11C= (n.995-11C=)
c.254-11C= (n.254-11C=)
8g.11756924C>GCA4630797GATA4c.998-11C>G (n.998-11C>G)
c.1001-11C>G (n.1001-11C>G)
n.432C>G
c.380-11C>G (n.380-11C>G)
c.995-11C>G (n.995-11C>G)
c.254-11C>G (n.254-11C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11756926T>CCA2686136932GATA4c.998-9T>C (n.998-9T>C)
c.1001-9T>C (n.1001-9T>C)
n.434T>C
c.380-9T>C (n.380-9T>C)
c.995-9T>C (n.995-9T>C)
c.254-9T>C (n.254-9T>C)
gnomAD v4
8g.11756927delCA2686136933GATA4c.998-8del (n.998-8del)
c.1001-8del (n.1001-8del)
n.435del
c.380-8del (n.380-8del)
c.995-8del (n.995-8del)
c.254-8del (n.254-8del)
gnomAD v4
8g.11756927C>TCA2779061043GATA4c.998-8C>T (n.998-8C>T)
c.1001-8C>T (n.1001-8C>T)
n.435C>T
c.380-8C>T (n.380-8C>T)
c.995-8C>T (n.995-8C>T)
c.254-8C>T (n.254-8C>T)
8g.11756928A>GCA2686136934GATA4c.998-7A>G (n.998-7A>G)
c.1001-7A>G (n.1001-7A>G)
n.436A>G
c.380-7A>G (n.380-7A>G)
c.995-7A>G (n.995-7A>G)
c.254-7A>G (n.254-7A>G)
gnomAD v4
8g.11756928A>TCA2686136935GATA4c.998-7A>T (n.998-7A>T)
c.1001-7A>T (n.1001-7A>T)
n.436A>T
c.380-7A>T (n.380-7A>T)
c.995-7A>T (n.995-7A>T)
c.254-7A>T (n.254-7A>T)
gnomAD v4
8g.11756930T>GCA2686136936GATA4c.998-5T>G (n.998-5T>G)
c.1001-5T>G (n.1001-5T>G)
n.438T>G
c.380-5T>G (n.380-5T>G)
c.995-5T>G (n.995-5T>G)
c.254-5T>G (n.254-5T>G)
gnomAD v4
8g.11756931C>ACA2686136937GATA4c.998-4C>A (n.998-4C>A)
c.1001-4C>A (n.1001-4C>A)
n.439C>A
c.380-4C>A (n.380-4C>A)
c.995-4C>A (n.995-4C>A)
c.254-4C>A (n.254-4C>A)
gnomAD v4
8g.11756931C=CA1764072276GATA4c.998-4C= (n.998-4C=)
c.1001-4C= (n.1001-4C=)
n.439C=
c.380-4C= (n.380-4C=)
c.995-4C= (n.995-4C=)
c.254-4C= (n.254-4C=)
8g.11756931C>GCA4630798GATA4c.998-4C>G (n.998-4C>G)
c.1001-4C>G (n.1001-4C>G)
n.439C>G
c.380-4C>G (n.380-4C>G)
c.995-4C>G (n.995-4C>G)
c.254-4C>G (n.254-4C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756932C=CA1764072278GATA4c.998-3C= (n.998-3C=)
c.1001-3C= (n.1001-3C=)
n.440C=
c.380-3C= (n.380-3C=)
c.995-3C= (n.995-3C=)
c.254-3C= (n.254-3C=)
8g.11756932C>GCA579789157GATA4c.998-3C>G (n.998-3C>G)
c.1001-3C>G (n.1001-3C>G)
n.440C>G
c.380-3C>G (n.380-3C>G)
c.995-3C>G (n.995-3C>G)
c.254-3C>G (n.254-3C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11756932C>TCA1110746744GATA4c.998-3C>T (n.998-3C>T)
c.1001-3C>T (n.1001-3C>T)
n.440C>T
c.380-3C>T (n.380-3C>T)
c.995-3C>T (n.995-3C>T)
c.254-3C>T (n.254-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756933A=CA1764072280GATA4c.998-2A= (n.998-2A=)
c.1001-2A= (n.1001-2A=)
n.441A=
c.380-2A= (n.380-2A=)
c.995-2A= (n.995-2A=)
c.254-2A= (n.254-2A=)
8g.11756933A>CCA370314705GATA4c.998-2A>C (n.998-2A>C)
c.1001-2A>C (n.1001-2A>C)
n.441A>C
c.380-2A>C (n.380-2A>C)
c.995-2A>C (n.995-2A>C)
c.254-2A>C (n.254-2A>C)
8g.11756933A>GCA370314707GATA4c.998-2A>G (n.998-2A>G)
c.1001-2A>G (n.1001-2A>G)
n.441A>G
c.380-2A>G (n.380-2A>G)
c.995-2A>G (n.995-2A>G)
c.254-2A>G (n.254-2A>G)
8g.11756933A>TCA370314709GATA4c.998-2A>T (n.998-2A>T)
c.1001-2A>T (n.1001-2A>T)
n.441A>T
c.380-2A>T (n.380-2A>T)
c.995-2A>T (n.995-2A>T)
c.254-2A>T (n.254-2A>T)
dbSNP
8g.11756934G>ACA370314714GATA4c.998-1G>A (n.998-1G>A)
c.1001-1G>A (n.1001-1G>A)
n.442G>A
c.380-1G>A (n.380-1G>A)
c.995-1G>A (n.995-1G>A)
c.254-1G>A (n.254-1G>A)
8g.11756934G>CCA370314713GATA4c.998-1G>C (n.998-1G>C)
c.1001-1G>C (n.1001-1G>C)
n.442G>C
c.380-1G>C (n.380-1G>C)
c.995-1G>C (n.995-1G>C)
c.254-1G>C (n.254-1G>C)
8g.11756934G>TCA370314711GATA4c.998-1G>T (n.998-1G>T)
c.1001-1G>T (n.1001-1G>T)
n.442G>T
c.380-1G>T (n.380-1G>T)
c.995-1G>T (n.995-1G>T)
c.254-1G>T (n.254-1G>T)
8g.11756935C>ACA370314716GATA4c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
n.443C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
8g.11756935C=CA1764072285GATA4c.998C= (p.Ala333=)
c.1001C= (p.Ala334=)
n.443C=
c.380C= (p.Ala127=)
c.995C= (p.Ala332=)
c.254C= (p.Ala85=)
8g.11756935C>GCA370314718GATA4c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
n.443C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11756935C>TCA370314719GATA4c.998C>T (p.Ala333Val)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
n.443C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11756936T>ACA459313574GATA4c.999T>A (p.Ala333=)
c.1002T>A (p.Ala334=)
n.444T>A
c.381T>A (p.Ala127=)
c.996T>A (p.Ala332=)
c.255T>A (p.Ala85=)
8g.11756936T>CCA459313575GATA4c.999T>C (p.Ala333=)
c.1002T>C (p.Ala334=)
n.444T>C
c.381T>C (p.Ala127=)
c.996T>C (p.Ala332=)
c.255T>C (p.Ala85=)
8g.11756936T>GCA459313576GATA4c.999T>G (p.Ala333=)
c.1002T>G (p.Ala334=)
n.444T>G
c.381T>G (p.Ala127=)
c.996T>G (p.Ala332=)
c.255T>G (p.Ala85=)
8g.11756937C>ACA370314722GATA4c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.445C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
gnomAD v4
8g.11756937C=CA1764072291GATA4c.1000C= (p.Pro334=)
c.1003C= (p.Pro335=)
n.445C=
c.382C= (p.Pro128=)
c.997C= (p.Pro333=)
c.256C= (p.Pro86=)
8g.11756937C>GCA370314724GATA4c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.445C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
dbSNP
8g.11756937C>TCA370314725GATA4c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.445C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC
8g.11756938C>ACA370314727GATA4c.1001C>A (p.Pro334His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
n.446C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.257C>A (p.Pro86His)
8g.11756938C=CA1764072300GATA4c.1001C= (p.Pro334=)
c.1004C= (p.Pro335=)
n.446C=
c.383C= (p.Pro128=)
c.998C= (p.Pro333=)
c.257C= (p.Pro86=)
8g.11756938C>GCA370314729GATA4c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.446C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
8g.11756938C>TCA370314731GATA4c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.446C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756939T>ACA459313578GATA4c.1002T>A (p.Pro334=)
c.1005T>A (p.Pro335=)
n.447T>A
c.384T>A (p.Pro128=)
c.999T>A (p.Pro333=)
c.258T>A (p.Pro86=)
8g.11756939T>CCA459313579GATA4c.1002T>C (p.Pro334=)
c.1005T>C (p.Pro335=)
n.447T>C
c.384T>C (p.Pro128=)
c.999T>C (p.Pro333=)
c.258T>C (p.Pro86=)
8g.11756939T>GCA459313581GATA4c.1002T>G (p.Pro334=)
c.1005T>G (p.Pro335=)
n.447T>G
c.384T>G (p.Pro128=)
c.999T>G (p.Pro333=)
c.258T>G (p.Pro86=)
8g.11756940T>ACA370314733GATA4c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.448T>A
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
8g.11756940T>CCA370314734GATA4c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.448T>C
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
8g.11756940T>GCA370314736GATA4c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.448T>G
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
8g.11756941C>ACA370314740GATA4c.1004C>A (p.Ser335Ter)
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
n.449C>A
c.386C>A (p.Ser129Ter)
c.1001C>A (p.Ser334Ter)
c.260C>A (p.Ser87Ter)
8g.11756941C>GCA370314738GATA4c.1004C>G (p.Ser335Ter)
c.1007C>G (p.Ser336Ter)
n.449C>G
c.386C>G (p.Ser129Ter)
c.1001C>G (p.Ser334Ter)
c.260C>G (p.Ser87Ter)
8g.11756941C>TCA370314737GATA4c.1004C>T (p.Ser335Leu)
c.1007C>T (p.Ser336Leu)
n.449C>T
c.386C>T (p.Ser129Leu)
c.1001C>T (p.Ser334Leu)
c.260C>T (p.Ser87Leu)
8g.11756942A=CA1764072305GATA4c.1005A= (p.Ser335=)
c.1008A= (p.Ser336=)
n.450A=
c.387A= (p.Ser129=)
c.1002A= (p.Ser334=)
c.261A= (p.Ser87=)
8g.11756942A>CCA459313582GATA4c.1005A>C (p.Ser335=)
c.1008A>C (p.Ser336=)
n.450A>C
c.387A>C (p.Ser129=)
c.1002A>C (p.Ser334=)
c.261A>C (p.Ser87=)
8g.11756942A>GCA4630799GATA4c.1005A>G (p.Ser335=)
c.1008A>G (p.Ser336=)
n.450A>G
c.387A>G (p.Ser129=)
c.1002A>G (p.Ser334=)
c.261A>G (p.Ser87=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756942A>TCA459313584GATA4c.1005A>T (p.Ser335=)
c.1008A>T (p.Ser336=)
n.450A>T
c.387A>T (p.Ser129=)
c.1002A>T (p.Ser334=)
c.261A>T (p.Ser87=)
8g.11756943G>ACA370314743GATA4c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
n.451G>A
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
8g.11756943G>CCA370314744GATA4c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.451G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
8g.11756943G>TCA370314745GATA4c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
n.451G>T
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
8g.11756944G>ACA370314746GATA4c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
n.452G>A
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756944G>CCA370314747GATA4c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.452G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
8g.11756944G=CA1764072312GATA4c.1007G= (p.Gly336=)
c.1010G= (p.Gly337=)
n.452G=
c.389G= (p.Gly130=)
c.1004G= (p.Gly335=)
c.263G= (p.Gly88=)
8g.11756944G>TCA370314748GATA4c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
n.452G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
dbSNP gnomAD v4
8g.11756945C>ACA459313588GATA4c.1008C>A (p.Gly336=)
c.1011C>A (p.Gly337=)
n.453C>A
c.390C>A (p.Gly130=)
c.1005C>A (p.Gly335=)
c.264C>A (p.Gly88=)
8g.11756945C=CA1764072314GATA4c.1008C= (p.Gly336=)
c.1011C= (p.Gly337=)
n.453C=
c.390C= (p.Gly130=)
c.1005C= (p.Gly335=)
c.264C= (p.Gly88=)
8g.11756945C>GCA459313590GATA4c.1008C>G (p.Gly336=)
c.1011C>G (p.Gly337=)
n.453C>G
c.390C>G (p.Gly130=)
c.1005C>G (p.Gly335=)
c.264C>G (p.Gly88=)
8g.11756945C>TCA459313587GATA4c.1008C>T (p.Gly336=)
c.1011C>T (p.Gly337=)
n.453C>T
c.390C>T (p.Gly130=)
c.1005C>T (p.Gly335=)
c.264C>T (p.Gly88=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756945_11756948delinsCAGTCA1764072316GATA4c.1008_1011delinsCAGT (p.Gly336=)
c.1011_1014delinsCAGT (p.Gly337=)
n.453_456delinsCAGT
c.390_393delinsCAGT (p.Gly130=)
c.1005_1008delinsCAGT (p.Gly335=)
c.264_267delinsCAGT (p.Gly88=)
8g.11756946A>CCA370314750GATA4c.1009A>C (p.Ser337Arg)
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
n.454A>C
c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
8g.11756946A>GCA370314751GATA4c.1009A>G (p.Ser337Gly)
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
n.454A>G
c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
gnomAD v4
8g.11756946A>TCA370314752GATA4c.1009A>T (p.Ser337Cys)
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
n.454A>T
c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
8g.11756946_11756948delCA459313591GATA4c.1009_1011del (p.Ser337del)
c.1012_1014del (p.Ser338del)
n.454_456del
c.391_393del (p.Ser131del)
c.1006_1008del (p.Ser336del)
c.265_267del (p.Ser89del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11756947G>ACA4630800GATA4c.1010G>A (p.Ser337Asn)
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
n.455G>A
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756947G>CCA370314753GATA4c.1010G>C (p.Ser337Thr)
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
n.455G>C
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
8g.11756947G=CA1764072323GATA4c.1010G= (p.Ser337=)
c.1013G= (p.Ser338=)
n.455G=
c.392G= (p.Ser131=)
c.1007G= (p.Ser336=)
c.266G= (p.Ser89=)
8g.11756947G>TCA370314754GATA4c.1010G>T (p.Ser337Ile)
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
n.455G>T
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
gnomAD v4
8g.11756947_11756949delCA370314755GATA4c.1010_1012del (p.Ser337_Glu338delinsLys)
c.1013_1015del (p.Ser338_Glu339delinsLys)
n.455_457del
c.392_394del (p.Ser131_Glu132delinsLys)
c.1007_1009del (p.Ser336_Glu337delinsLys)
c.266_268del (p.Ser89_Glu90delinsLys)
8g.11756948delCA2573142545GATA4c.1011del (p.Ser337ArgfsTer?)
c.1014del (p.Ser338ArgfsTer?)
n.456del
c.393del (p.Ser131ArgfsTer?)
c.1008del (p.Ser336ArgfsTer?)
c.267del (p.Ser89ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
8g.11756948T>ACA370314756GATA4c.1011T>A (p.Ser337Arg)
c.1014T>A (p.Ser338Arg)
n.456T>A
c.393T>A (p.Ser131Arg)
c.1008T>A (p.Ser336Arg)
c.267T>A (p.Ser89Arg)
8g.11756948T>CCA459313594GATA4c.1011T>C (p.Ser337=)
c.1014T>C (p.Ser338=)
n.456T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
c.1008T>C (p.Ser336=)
c.267T>C (p.Ser89=)
8g.11756948T>GCA370314757GATA4c.1011T>G (p.Ser337Arg)
c.1014T>G (p.Ser338Arg)
n.456T>G
c.393T>G (p.Ser131Arg)
c.1008T>G (p.Ser336Arg)
c.267T>G (p.Ser89Arg)
8g.11756949G>ACA370314758GATA4c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.457G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756949G>CCA370314760GATA4c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.457G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
gnomAD v4
8g.11756949G=CA1764072326GATA4c.1012G= (p.Glu338=)
c.1015G= (p.Glu339=)
n.457G=
c.394G= (p.Glu132=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.268G= (p.Glu90=)
8g.11756949G>TCA370314763GATA4c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.457G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
8g.11756950A>CCA370314764GATA4c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.458A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
8g.11756950A>GCA370314765GATA4c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.458A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
8g.11756950A>TCA370314766GATA4c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.458A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
8g.11756951G>ACA4630801GATA4c.1014G>A (p.Glu338=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
n.459G>A
c.396G>A (p.Glu132=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.270G>A (p.Glu90=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756951G>CCA370314767GATA4c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
n.459G>C
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
8g.11756951G=CA1764072328GATA4c.1014G= (p.Glu338=)
c.1017G= (p.Glu339=)
n.459G=
c.396G= (p.Glu132=)
c.1011G= (p.Glu337=)
c.270G= (p.Glu90=)
8g.11756951G>TCA370314769GATA4c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
n.459G>T
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
8g.11756952A=CA1764072331GATA4c.1015A= (p.Ser339=)
c.1018A= (p.Ser340=)
n.460A=
c.397A= (p.Ser133=)
c.1012A= (p.Ser338=)
c.271A= (p.Ser91=)
8g.11756952A>CCA370314770GATA4c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
n.460A>C
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
c.271A>C (p.Ser91Arg)
gnomAD v4
8g.11756952A>GCA4630802GATA4c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
n.460A>G
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
c.271A>G (p.Ser91Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11756952A>TCA370314772GATA4c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
n.460A>T
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
c.271A>T (p.Ser91Cys)
8g.11756953G>ACA370314776GATA4c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
n.461G>A
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
gnomAD v4
8g.11756953G>CCA370314778GATA4c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
n.461G>C
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
c.272G>C (p.Ser91Thr)
gnomAD v4
8g.11756953G=CA1764072336GATA4c.1016G= (p.Ser339=)
c.1019G= (p.Ser340=)
n.461G=
c.398G= (p.Ser133=)
c.1013G= (p.Ser338=)
c.272G= (p.Ser91=)
8g.11756953G>TCA370314774GATA4c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
n.461G>T
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
c.272G>T (p.Ser91Ile)
dbSNP
8g.11756954C>ACA370314780GATA4c.1017C>A (p.Ser339Arg)
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
n.462C>A
c.399C>A (p.Ser133Arg)
c.1014C>A (p.Ser338Arg)
c.273C>A (p.Ser91Arg)
gnomAD v4
8g.11756954C=CA1764072338GATA4c.1017C= (p.Ser339=)
c.1020C= (p.Ser340=)
n.462C=
c.399C= (p.Ser133=)
c.1014C= (p.Ser338=)
c.273C= (p.Ser91=)
8g.11756954C>GCA172120329GATA4c.1017C>G (p.Ser339Arg)
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
n.462C>G
c.399C>G (p.Ser133Arg)
c.1014C>G (p.Ser338Arg)
c.273C>G (p.Ser91Arg)
dbSNP gnomAD v4
8g.11756954C>TCA459313600GATA4c.1017C>T (p.Ser339=)
c.1020C>T (p.Ser340=)
n.462C>T
c.399C>T (p.Ser133=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
c.273C>T (p.Ser91=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756955C>ACA370314781GATA4c.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.463C>A
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
8g.11756955C>GCA370314782GATA4c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.463C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
gnomAD v4
8g.11756955C>TCA370314783GATA4c.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.463C>T
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
COSMIC
8g.11756956T>ACA370314785GATA4c.1019T>A (p.Leu340His)
c.1022T>A (p.Leu341His)
n.464T>A
c.401T>A (p.Leu134His)
c.1016T>A (p.Leu339His)
c.275T>A (p.Leu92His)
8g.11756956T>CCA370314786GATA4c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.464T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
8g.11756956T>GCA370314788GATA4c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.464T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
8g.11756957T>ACA459313602GATA4c.1020T>A (p.Leu340=)
c.1023T>A (p.Leu341=)
n.465T>A
c.402T>A (p.Leu134=)
c.1017T>A (p.Leu339=)
c.276T>A (p.Leu92=)
8g.11756957T>CCA459313603GATA4c.1020T>C (p.Leu340=)
c.1023T>C (p.Leu341=)
n.465T>C
c.402T>C (p.Leu134=)
c.1017T>C (p.Leu339=)
c.276T>C (p.Leu92=)
8g.11756957T>GCA459313604GATA4c.1020T>G (p.Leu340=)
c.1023T>G (p.Leu341=)
n.465T>G
c.402T>G (p.Leu134=)
c.1017T>G (p.Leu339=)
c.276T>G (p.Leu92=)
8g.11756958C>ACA370314789GATA4c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.466C>A
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
8g.11756958C=CA1764072341GATA4c.1021C= (p.Pro341=)
c.1024C= (p.Pro342=)
n.466C=
c.403C= (p.Pro135=)
c.1018C= (p.Pro340=)
c.277C= (p.Pro93=)
8g.11756958C>GCA370314794GATA4c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.466C>G
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
8g.11756958C>TCA370314792GATA4c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.466C>T
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
dbSNP COSMIC
8g.11756959C>ACA370314796GATA4c.1022C>A (p.Pro341His)
c.1025C>A (p.Pro342His)
n.467C>A
c.404C>A (p.Pro135His)
c.1019C>A (p.Pro340His)
c.278C>A (p.Pro93His)
8g.11756959C=CA1764072343GATA4c.1022C= (p.Pro341=)
c.1025C= (p.Pro342=)
n.467C=
c.404C= (p.Pro135=)
c.1019C= (p.Pro340=)
c.278C= (p.Pro93=)
8g.11756959C>GCA370314798GATA4c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.467C>G
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
8g.11756959C>TCA370314800GATA4c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.467C>T
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
dbSNP gnomAD v4
8g.11756960T>ACA459313606GATA4c.1023T>A (p.Pro341=)
c.1026T>A (p.Pro342=)
n.468T>A
c.405T>A (p.Pro135=)
c.1020T>A (p.Pro340=)
c.279T>A (p.Pro93=)
8g.11756960T>CCA4630803GATA4c.1023T>C (p.Pro341=)
c.1026T>C (p.Pro342=)
n.468T>C
c.405T>C (p.Pro135=)
c.1020T>C (p.Pro340=)
c.279T>C (p.Pro93=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756960T>GCA459313607GATA4c.1023T>G (p.Pro341=)
c.1026T>G (p.Pro342=)
n.468T>G
c.405T>G (p.Pro135=)
c.1020T>G (p.Pro340=)
c.279T>G (p.Pro93=)
8g.11756960T=CA1764072347GATA4c.1023T= (p.Pro341=)
c.1026T= (p.Pro342=)
n.468T=
c.405T= (p.Pro135=)
c.1020T= (p.Pro340=)
c.279T= (p.Pro93=)
8g.11756961C>ACA370314804GATA4c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.469C>A
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
8g.11756961C=CA1764072354GATA4c.1024C= (p.Pro342=)
c.1027C= (p.Pro343=)
n.469C=
c.406C= (p.Pro136=)
c.1021C= (p.Pro341=)
c.280C= (p.Pro94=)
8g.11756961C>GCA370314803GATA4c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.469C>G
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
8g.11756961C>TCA172120334GATA4c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.469C>T
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756962C>ACA370314806GATA4c.1025C>A (p.Pro342His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
n.470C>A
c.407C>A (p.Pro136His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.281C>A (p.Pro94His)
8g.11756962C>GCA370314808GATA4c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.470C>G
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
8g.11756962C>TCA370314809GATA4c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.470C>T
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
gnomAD v4
8g.11756963C>ACA459313612GATA4c.1026C>A (p.Pro342=)
c.1029C>A (p.Pro343=)
n.471C>A
c.408C>A (p.Pro136=)
c.1023C>A (p.Pro341=)
c.282C>A (p.Pro94=)
8g.11756963C=CA1764072356GATA4c.1026C= (p.Pro342=)
c.1029C= (p.Pro343=)
n.471C=
c.408C= (p.Pro136=)
c.1023C= (p.Pro341=)
c.282C= (p.Pro94=)
8g.11756963C>GCA459313613GATA4c.1026C>G (p.Pro342=)
c.1029C>G (p.Pro343=)
n.471C>G
c.408C>G (p.Pro136=)
c.1023C>G (p.Pro341=)
c.282C>G (p.Pro94=)
8g.11756963C>TCA4630804GATA4c.1026C>T (p.Pro342=)
c.1029C>T (p.Pro343=)
n.471C>T
c.408C>T (p.Pro136=)
c.1023C>T (p.Pro341=)
c.282C>T (p.Pro94=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756964G>ACA4630805GATA4c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
n.472G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756964G>CCA370314812GATA4c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
n.472G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
8g.11756964G=CA1764072358GATA4c.1027G= (p.Ala343=)
c.1030G= (p.Ala344=)
n.472G=
c.409G= (p.Ala137=)
c.1024G= (p.Ala342=)
c.283G= (p.Ala95=)
8g.11756964G>TCA370314814GATA4c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
n.472G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
gnomAD v4
8g.11756965C>ACA370314816GATA4c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
n.473C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
8g.11756965C=CA1764072361GATA4c.1028C= (p.Ala343=)
c.1031C= (p.Ala344=)
n.473C=
c.410C= (p.Ala137=)
c.1025C= (p.Ala342=)
c.284C= (p.Ala95=)
8g.11756965C>GCA370314817GATA4c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
n.473C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
8g.11756965C>TCA370314818GATA4c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
n.473C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756966C>ACA459313619GATA4c.1029C>A (p.Ala343=)
c.1032C>A (p.Ala344=)
n.474C>A
c.411C>A (p.Ala137=)
c.1026C>A (p.Ala342=)
c.285C>A (p.Ala95=)
8g.11756966C>GCA459313617GATA4c.1029C>G (p.Ala343=)
c.1032C>G (p.Ala344=)
n.474C>G
c.411C>G (p.Ala137=)
c.1026C>G (p.Ala342=)
c.285C>G (p.Ala95=)
8g.11756966C>TCA459313618GATA4c.1029C>T (p.Ala343=)
c.1032C>T (p.Ala344=)
n.474C>T
c.411C>T (p.Ala137=)
c.1026C>T (p.Ala342=)
c.285C>T (p.Ala95=)
gnomAD v4
8g.11756967A>CCA370314819GATA4c.1030A>C (p.Ser344Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
n.475A>C
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
8g.11756967A>GCA370314821GATA4c.1030A>G (p.Ser344Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
n.475A>G
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
gnomAD v4
8g.11756967A>TCA370314823GATA4c.1030A>T (p.Ser344Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
n.475A>T
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
8g.11756968G>ACA370314826GATA4c.1031G>A (p.Ser344Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
n.476G>A
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
8g.11756968G>CCA370314829GATA4c.1031G>C (p.Ser344Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
n.476G>C
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
gnomAD v4
8g.11756968G>TCA370314827GATA4c.1031G>T (p.Ser344Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
n.476G>T
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
8g.11756969C>ACA370314832GATA4c.1032C>A (p.Ser344Arg)
c.1035C>A (p.Ser345Arg)
n.477C>A
c.414C>A (p.Ser138Arg)
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
c.288C>A (p.Ser96Arg)
8g.11756969C=CA1764072367GATA4c.1032C= (p.Ser344=)
c.1035C= (p.Ser345=)
n.477C=
c.414C= (p.Ser138=)
c.1029C= (p.Ser343=)
c.288C= (p.Ser96=)
8g.11756969C>GCA370314835GATA4c.1032C>G (p.Ser344Arg)
c.1035C>G (p.Ser345Arg)
n.477C>G
c.414C>G (p.Ser138Arg)
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
c.288C>G (p.Ser96Arg)
8g.11756969C>TCA4630806GATA4c.1032C>T (p.Ser344=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
n.477C>T
c.414C>T (p.Ser138=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.288C>T (p.Ser96=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.11756970G>ACA4630807GATA4c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.478G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756970G>CCA370314838GATA4c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.478G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
8g.11756970G=CA1764072373GATA4c.1033G= (p.Gly345=)
c.1036G= (p.Gly346=)
n.478G=
c.415G= (p.Gly139=)
c.1030G= (p.Gly344=)
c.289G= (p.Gly97=)
8g.11756970G>TCA370314839GATA4c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.478G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756971G>ACA370314842GATA4c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.479G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
8g.11756971G>CCA370314844GATA4c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.479G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
8g.11756971G>TCA370314846GATA4c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.479G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
gnomAD v4
8g.11756972T>ACA459313625GATA4c.1035T>A (p.Gly345=)
c.1038T>A (p.Gly346=)
n.480T>A
c.417T>A (p.Gly139=)
c.1032T>A (p.Gly344=)
c.291T>A (p.Gly97=)
8g.11756972T>CCA459313624GATA4c.1035T>C (p.Gly345=)
c.1038T>C (p.Gly346=)
n.480T>C
c.417T>C (p.Gly139=)
c.1032T>C (p.Gly344=)
c.291T>C (p.Gly97=)
8g.11756972T>GCA459313626GATA4c.1035T>G (p.Gly345=)
c.1038T>G (p.Gly346=)
n.480T>G
c.417T>G (p.Gly139=)
c.1032T>G (p.Gly344=)
c.291T>G (p.Gly97=)
gnomAD v4
8g.11756973G>ACA4630808GATA4c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.481G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756973G>CCA370314851GATA4c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.481G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
dbSNP gnomAD v4
8g.11756973G=CA1764072379GATA4c.1036G= (p.Ala346=)
c.1039G= (p.Ala347=)
n.481G=
c.418G= (p.Ala140=)
c.1033G= (p.Ala345=)
c.292G= (p.Ala98=)
8g.11756973G>TCA370314853GATA4c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.481G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
8g.11756974C>ACA370314858GATA4c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.482C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
8g.11756974C=CA1764072385GATA4c.1037C= (p.Ala346=)
c.1040C= (p.Ala347=)
n.482C=
c.419C= (p.Ala140=)
c.1034C= (p.Ala345=)
c.293C= (p.Ala98=)
8g.11756974C>GCA370314855GATA4c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.482C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
8g.11756974C>TCA212670GATA4c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.482C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756975T>ACA459313628GATA4c.1038T>A (p.Ala346=)
c.1041T>A (p.Ala347=)
n.483T>A
c.420T>A (p.Ala140=)
c.1035T>A (p.Ala345=)
c.294T>A (p.Ala98=)
8g.11756975T>CCA459313629GATA4c.1038T>C (p.Ala346=)
c.1041T>C (p.Ala347=)
n.483T>C
c.420T>C (p.Ala140=)
c.1035T>C (p.Ala345=)
c.294T>C (p.Ala98=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756975T>GCA459313630GATA4c.1038T>G (p.Ala346=)
c.1041T>G (p.Ala347=)
n.483T>G
c.420T>G (p.Ala140=)
c.1035T>G (p.Ala345=)
c.294T>G (p.Ala98=)
8g.11756975T=CA1764072390GATA4c.1038T= (p.Ala346=)
c.1041T= (p.Ala347=)
n.483T=
c.420T= (p.Ala140=)
c.1035T= (p.Ala345=)
c.294T= (p.Ala98=)
8g.11756975_11756984delinsTTCCAGCAACCA1764072388GATA4c.1038_1047delinsTTCCAGCAAC (p.Ala346=)
c.1041_1050delinsTTCCAGCAAC (p.Ala347=)
n.483_492delinsTTCCAGCAAC
c.420_429delinsTTCCAGCAAC (p.Ala140=)
c.1035_1044delinsTTCCAGCAAC (p.Ala345=)
c.294_303delinsTTCCAGCAAC (p.Ala98=)

Number of alleles fetched