Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117559650_117559666del | CA2580076326 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1579_1584+11del c.*1293_*1298+11del c.1396_1401+11del c.1579_1595del (p.Glu527CysfsTer?) c.*137_*153del (n.*137_*153del) c.*1403_*1408+11del c.1153_1158+11del c.1489_1494+11del n.13_18+11del c.1669_1674+11del c.1336_1341+11del n.221+1072_221+1088del | ClinVar |
7 | g.117559653G>A | CA4451026 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) n.16G>A c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.221+1080C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559653G>C | CA368985051 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) n.16G>C c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.221+1080C>G | |
7 | g.117559653G= | CA1737384923 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1582G= (p.Glu528=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.1399G= (p.Glu467=) c.*140G= (n.*140G=) c.*1406G= (n.*1406G=) c.1156G= (p.Glu386=) c.1492G= (p.Glu498=) n.16G= c.1672G= (p.Glu558=) c.1339G= (p.Glu447=) n.221+1080C= | |
7 | g.117559653G>T | CA368985053 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) n.16G>T c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.221+1080C>A | |
7 | g.117559654A= | CA1737384929 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1583A= (p.Glu528=) c.*1297A= (n.*1297A=) c.1400A= (p.Glu467=) c.*141A= (n.*141A=) c.*1407A= (n.*1407A=) c.1157A= (p.Glu386=) c.1493A= (p.Glu498=) n.17A= c.1673A= (p.Glu558=) c.1340A= (p.Glu447=) n.221+1079T= | |
7 | g.117559654A>C | CA368985061 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) n.17A>C c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.221+1079T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117559654A>G | CA368985058 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) n.17A>G c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.221+1079T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.117559654A>T | CA368985059 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1583A>T (p.Glu528Val) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) n.17A>T c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) n.221+1079T>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559655G>A | CA132749 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584G>A (p.Glu528=) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.1401G>A (p.Glu467=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.1158G>A (p.Glu386=) c.1494G>A (p.Glu498=) n.18G>A c.1674G>A (p.Glu558=) c.1341G>A (p.Glu447=) n.221+1078C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559655G>C | CA368985063 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) n.18G>C c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) n.221+1078C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.117559655G= | CA1737384943 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584G= (p.Glu528=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.1401G= (p.Glu467=) c.*142G= (n.*142G=) c.*1408G= (n.*1408G=) c.1158G= (p.Glu386=) c.1494G= (p.Glu498=) n.18G= c.1674G= (p.Glu558=) c.1341G= (p.Glu447=) n.221+1078C= | |
7 | g.117559655G>T | CA326541 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) n.18G>T c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) n.221+1078C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559656G>A | CA326537 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1G>A (n.1584+1G>A) c.*1298+1G>A (n.*1298+1G>A) c.1401+1G>A (n.1401+1G>A) c.1585G>A (p.Val529Ile) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*1408+1G>A (n.*1408+1G>A) c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) c.1494+1G>A (n.1494+1G>A) n.18+1G>A c.1674+1G>A (n.1674+1G>A) c.1341+1G>A (n.1341+1G>A) n.221+1077C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559656G>C | CA368985069 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1G>C (n.1584+1G>C) c.*1298+1G>C (n.*1298+1G>C) c.1401+1G>C (n.1401+1G>C) c.1585G>C (p.Val529Leu) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*1408+1G>C (n.*1408+1G>C) c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) c.1494+1G>C (n.1494+1G>C) n.18+1G>C c.1674+1G>C (n.1674+1G>C) c.1341+1G>C (n.1341+1G>C) n.221+1077C>G | |
7 | g.117559656G= | CA1737384947 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1G= (n.1584+1G=) c.*1298+1G= (n.*1298+1G=) c.1401+1G= (n.1401+1G=) c.1585G= (p.Val529=) c.*143G= (n.*143G=) c.*1408+1G= (n.*1408+1G=) c.1158+1G= (n.1158+1G=) c.1494+1G= (n.1494+1G=) n.18+1G= c.1674+1G= (n.1674+1G=) c.1341+1G= (n.1341+1G=) n.221+1077C= | |
7 | g.117559656G>T | CA326538 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1G>T (n.1584+1G>T) c.*1298+1G>T (n.*1298+1G>T) c.1401+1G>T (n.1401+1G>T) c.1585G>T (p.Val529Leu) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*1408+1G>T (n.*1408+1G>T) c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) c.1494+1G>T (n.1494+1G>T) n.18+1G>T c.1674+1G>T (n.1674+1G>T) c.1341+1G>T (n.1341+1G>T) n.221+1077C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.117559657T>A | CA368985072 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+2T>A (n.1584+2T>A) c.*1298+2T>A (n.*1298+2T>A) c.1401+2T>A (n.1401+2T>A) c.1586T>A (p.Val529Glu) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*1408+2T>A (n.*1408+2T>A) c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) c.1494+2T>A (n.1494+2T>A) n.18+2T>A c.1674+2T>A (n.1674+2T>A) c.1341+2T>A (n.1341+2T>A) n.221+1076A>T | |
7 | g.117559657T>C | CA326539 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+2T>C (n.1584+2T>C) c.*1298+2T>C (n.*1298+2T>C) c.1401+2T>C (n.1401+2T>C) c.1586T>C (p.Val529Ala) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*1408+2T>C (n.*1408+2T>C) c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) c.1494+2T>C (n.1494+2T>C) n.18+2T>C c.1674+2T>C (n.1674+2T>C) c.1341+2T>C (n.1341+2T>C) n.221+1076A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.117559657T>G | CA368985074 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+2T>G (n.1584+2T>G) c.*1298+2T>G (n.*1298+2T>G) c.1401+2T>G (n.1401+2T>G) c.1586T>G (p.Val529Gly) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*1408+2T>G (n.*1408+2T>G) c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) c.1494+2T>G (n.1494+2T>G) n.18+2T>G c.1674+2T>G (n.1674+2T>G) c.1341+2T>G (n.1341+2T>G) n.221+1076A>C | |
7 | g.117559657T= | CA1737384954 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+2T= (n.1584+2T=) c.*1298+2T= (n.*1298+2T=) c.1401+2T= (n.1401+2T=) c.1586T= (p.Val529=) c.*144T= (n.*144T=) c.*1408+2T= (n.*1408+2T=) c.1158+2T= (n.1158+2T=) c.1494+2T= (n.1494+2T=) n.18+2T= c.1674+2T= (n.1674+2T=) c.1341+2T= (n.1341+2T=) n.221+1076A= | |
7 | g.117559658A>G | CA2715456363 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+3A>G (n.1584+3A>G) c.*1298+3A>G (n.*1298+3A>G) c.1401+3A>G (n.1401+3A>G) c.1587A>G (p.Val529=) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*1408+3A>G (n.*1408+3A>G) c.1158+3A>G (n.1158+3A>G) c.1494+3A>G (n.1494+3A>G) n.18+3A>G c.1674+3A>G (n.1674+3A>G) c.1341+3A>G (n.1341+3A>G) n.221+1075T>C | dbSNP |
7 | g.117559659A= | CA1737384958 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4A= (n.1584+4A=) c.*1298+4A= (n.*1298+4A=) c.1401+4A= (n.1401+4A=) c.1588A= (p.Arg530=) c.*146A= (n.*146A=) c.*1408+4A= (n.*1408+4A=) c.1158+4A= (n.1158+4A=) c.1494+4A= (n.1494+4A=) n.18+4A= c.1674+4A= (n.1674+4A=) c.1341+4A= (n.1341+4A=) n.221+1074T= | |
7 | g.117559659A>G | CA164967894 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4A>G (n.1584+4A>G) c.*1298+4A>G (n.*1298+4A>G) c.1401+4A>G (n.1401+4A>G) c.1588A>G (p.Arg530Gly) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*1408+4A>G (n.*1408+4A>G) c.1158+4A>G (n.1158+4A>G) c.1494+4A>G (n.1494+4A>G) n.18+4A>G c.1674+4A>G (n.1674+4A>G) c.1341+4A>G (n.1341+4A>G) n.221+1074T>C | dbSNP |
7 | g.117559659A>T | CA658821281 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4A>T (n.1584+4A>T) c.*1298+4A>T (n.*1298+4A>T) c.1401+4A>T (n.1401+4A>T) c.1588A>T (p.Arg530Ter) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*1408+4A>T (n.*1408+4A>T) c.1158+4A>T (n.1158+4A>T) c.1494+4A>T (n.1494+4A>T) n.18+4A>T c.1674+4A>T (n.1674+4A>T) c.1341+4A>T (n.1341+4A>T) n.221+1074T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.117559660G>C | CA2580076328 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+5G>C (n.1584+5G>C) c.*1298+5G>C (n.*1298+5G>C) c.1401+5G>C (n.1401+5G>C) c.1589G>C (p.Arg530Thr) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*1408+5G>C (n.*1408+5G>C) c.1158+5G>C (n.1158+5G>C) c.1494+5G>C (n.1494+5G>C) n.18+5G>C c.1674+5G>C (n.1674+5G>C) c.1341+5G>C (n.1341+5G>C) n.221+1073C>G | ClinVar |
7 | g.117559661A>T | CA2562295587 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+6A>T (n.1584+6A>T) c.*1298+6A>T (n.*1298+6A>T) c.1401+6A>T (n.1401+6A>T) c.1590A>T (p.Arg530Ser) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*1408+6A>T (n.*1408+6A>T) c.1158+6A>T (n.1158+6A>T) c.1494+6A>T (n.1494+6A>T) n.18+6A>T c.1674+6A>T (n.1674+6A>T) c.1341+6A>T (n.1341+6A>T) n.221+1072T>A | |
7 | g.117559664C>A | CA2579000031 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+9C>A (n.1584+9C>A) c.*1298+9C>A (n.*1298+9C>A) c.1401+9C>A (n.1401+9C>A) c.1593C>A (p.Asn531Lys) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*1408+9C>A (n.*1408+9C>A) c.1158+9C>A (n.1158+9C>A) c.1494+9C>A (n.1494+9C>A) n.18+9C>A c.1674+9C>A (n.1674+9C>A) c.1341+9C>A (n.1341+9C>A) n.221+1069G>T | |
7 | g.117559664C>T | CA2499218689 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+9C>T (n.1584+9C>T) c.*1298+9C>T (n.*1298+9C>T) c.1401+9C>T (n.1401+9C>T) c.1593C>T (p.Asn531=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*1408+9C>T (n.*1408+9C>T) c.1158+9C>T (n.1158+9C>T) c.1494+9C>T (n.1494+9C>T) n.18+9C>T c.1674+9C>T (n.1674+9C>T) c.1341+9C>T (n.1341+9C>T) n.221+1069G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.117559665T>G | CA2684618605 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+10T>G (n.1584+10T>G) c.*1298+10T>G (n.*1298+10T>G) c.1401+10T>G (n.1401+10T>G) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*1408+10T>G (n.*1408+10T>G) c.1158+10T>G (n.1158+10T>G) c.1494+10T>G (n.1494+10T>G) n.18+10T>G c.1674+10T>G (n.1674+10T>G) c.1341+10T>G (n.1341+10T>G) n.221+1068A>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117559665T= | CA1737384964 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+10T= (n.1584+10T=) c.*1298+10T= (n.*1298+10T=) c.1401+10T= (n.1401+10T=) c.1594T= (p.Tyr532=) c.*152T= (n.*152T=) c.*1408+10T= (n.*1408+10T=) c.1158+10T= (n.1158+10T=) c.1494+10T= (n.1494+10T=) n.18+10T= c.1674+10T= (n.1674+10T=) c.1341+10T= (n.1341+10T=) n.221+1068A= | |
7 | g.117559665dup | CA913111908 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+10dup (n.1584+10dup) c.*1298+10dup (n.*1298+10dup) c.1401+10dup (n.1401+10dup) c.1594dup (p.Tyr532LeufsTer?) c.*152dup (n.*152dup) c.*1408+10dup (n.*1408+10dup) c.1158+10dup (n.1158+10dup) c.1494+10dup (n.1494+10dup) n.18+10dup c.1674+10dup (n.1674+10dup) c.1341+10dup (n.1341+10dup) n.221+1068dup | |
7 | g.117559666_117559667del | CA2684618604 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+11_1584+12del (n.1584+11_1584+12del) c.*1298+11_*1298+12del (n.*1298+11_*1298+12del) c.1401+11_1401+12del (n.1401+11_1401+12del) c.1595_1596del (p.Tyr532CysfsTer?) c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.*1408+11_*1408+12del (n.*1408+11_*1408+12del) c.1158+11_1158+12del (n.1158+11_1158+12del) c.1494+11_1494+12del (n.1494+11_1494+12del) n.18+11_18+12del c.1674+11_1674+12del (n.1674+11_1674+12del) c.1341+11_1341+12del (n.1341+11_1341+12del) n.221+1067_221+1068del | gnomAD v4 |
7 | g.117559666A= | CA1737384970 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+11A= (n.1584+11A=) c.*1298+11A= (n.*1298+11A=) c.1401+11A= (n.1401+11A=) c.1595A= (p.Tyr532=) c.*153A= (n.*153A=) c.*1408+11A= (n.*1408+11A=) c.1158+11A= (n.1158+11A=) c.1494+11A= (n.1494+11A=) n.18+11A= c.1674+11A= (n.1674+11A=) c.1341+11A= (n.1341+11A=) n.221+1067T= | |
7 | g.117559666A>G | CA4451027 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+11A>G (n.1584+11A>G) c.*1298+11A>G (n.*1298+11A>G) c.1401+11A>G (n.1401+11A>G) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*1408+11A>G (n.*1408+11A>G) c.1158+11A>G (n.1158+11A>G) c.1494+11A>G (n.1494+11A>G) n.18+11A>G c.1674+11A>G (n.1674+11A>G) c.1341+11A>G (n.1341+11A>G) n.221+1067T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117559666A>T | CA2684618606 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+11A>T (n.1584+11A>T) c.*1298+11A>T (n.*1298+11A>T) c.1401+11A>T (n.1401+11A>T) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*1408+11A>T (n.*1408+11A>T) c.1158+11A>T (n.1158+11A>T) c.1494+11A>T (n.1494+11A>T) n.18+11A>T c.1674+11A>T (n.1674+11A>T) c.1341+11A>T (n.1341+11A>T) n.221+1067T>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559666_117559668dup | CA658821282 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+11_1584+13dup (n.1584+11_1584+13dup) c.*1298+11_*1298+13dup (n.*1298+11_*1298+13dup) c.1401+11_1401+13dup (n.1401+11_1401+13dup) c.1595_1597dup (p.Tyr532_Val533insAsp) c.*153_*155dup (n.*153_*155dup) c.*1408+11_*1408+13dup (n.*1408+11_*1408+13dup) c.1158+11_1158+13dup (n.1158+11_1158+13dup) c.1494+11_1494+13dup (n.1494+11_1494+13dup) n.18+11_18+13dup c.1674+11_1674+13dup (n.1674+11_1674+13dup) c.1341+11_1341+13dup (n.1341+11_1341+13dup) n.221+1065_221+1067dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.117559667T>C | CA325693 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+12T>C (n.1584+12T>C) c.*1298+12T>C (n.*1298+12T>C) c.1401+12T>C (n.1401+12T>C) c.1596T>C (p.Tyr532=) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*1408+12T>C (n.*1408+12T>C) c.1158+12T>C (n.1158+12T>C) c.1494+12T>C (n.1494+12T>C) n.18+12T>C c.1674+12T>C (n.1674+12T>C) c.1341+12T>C (n.1341+12T>C) n.221+1066A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559667T= | CA1737384979 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+12T= (n.1584+12T=) c.*1298+12T= (n.*1298+12T=) c.1401+12T= (n.1401+12T=) c.1596T= (p.Tyr532=) c.*154T= (n.*154T=) c.*1408+12T= (n.*1408+12T=) c.1158+12T= (n.1158+12T=) c.1494+12T= (n.1494+12T=) n.18+12T= c.1674+12T= (n.1674+12T=) c.1341+12T= (n.1341+12T=) n.221+1066A= | |
7 | g.117559668G>A | CA2582341935 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+13G>A (n.1584+13G>A) c.*1298+13G>A (n.*1298+13G>A) c.1401+13G>A (n.1401+13G>A) c.1597G>A (p.Val533Met) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*1408+13G>A (n.*1408+13G>A) c.1158+13G>A (n.1158+13G>A) c.1494+13G>A (n.1494+13G>A) n.18+13G>A c.1674+13G>A (n.1674+13G>A) c.1341+13G>A (n.1341+13G>A) n.221+1065C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117559669T>C | CA2684618607 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+14T>C (n.1584+14T>C) c.*1298+14T>C (n.*1298+14T>C) c.1401+14T>C (n.1401+14T>C) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*1408+14T>C (n.*1408+14T>C) c.1158+14T>C (n.1158+14T>C) c.1494+14T>C (n.1494+14T>C) n.18+14T>C c.1674+14T>C (n.1674+14T>C) c.1341+14T>C (n.1341+14T>C) n.221+1064A>G | gnomAD v4 |
7 | g.117559670G>A | CA2684618608 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+15G>A (n.1584+15G>A) c.*1298+15G>A (n.*1298+15G>A) c.1401+15G>A (n.1401+15G>A) c.1599G>A (p.Val533=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*1408+15G>A (n.*1408+15G>A) c.1158+15G>A (n.1158+15G>A) c.1494+15G>A (n.1494+15G>A) n.18+15G>A c.1674+15G>A (n.1674+15G>A) c.1341+15G>A (n.1341+15G>A) n.221+1063C>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559670G= | CA1737384989 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+15G= (n.1584+15G=) c.*1298+15G= (n.*1298+15G=) c.1401+15G= (n.1401+15G=) c.1599G= (p.Val533=) c.*157G= (n.*157G=) c.*1408+15G= (n.*1408+15G=) c.1158+15G= (n.1158+15G=) c.1494+15G= (n.1494+15G=) n.18+15G= c.1674+15G= (n.1674+15G=) c.1341+15G= (n.1341+15G=) n.221+1063C= | |
7 | g.117559670G>T | CA4451028 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+15G>T (n.1584+15G>T) c.*1298+15G>T (n.*1298+15G>T) c.1401+15G>T (n.1401+15G>T) c.1599G>T (p.Val533=) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*1408+15G>T (n.*1408+15G>T) c.1158+15G>T (n.1158+15G>T) c.1494+15G>T (n.1494+15G>T) n.18+15G>T c.1674+15G>T (n.1674+15G>T) c.1341+15G>T (n.1341+15G>T) n.221+1063C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559671A= | CA1737384991 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+16A= (n.1584+16A=) c.*1298+16A= (n.*1298+16A=) c.1401+16A= (n.1401+16A=) c.1600A= (p.Lys534=) c.*158A= (n.*158A=) c.*1408+16A= (n.*1408+16A=) c.1158+16A= (n.1158+16A=) c.1494+16A= (n.1494+16A=) n.18+16A= c.1674+16A= (n.1674+16A=) c.1341+16A= (n.1341+16A=) n.221+1062T= | |
7 | g.117559671A>G | CA1737384992 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+16A>G (n.1584+16A>G) c.*1298+16A>G (n.*1298+16A>G) c.1401+16A>G (n.1401+16A>G) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*1408+16A>G (n.*1408+16A>G) c.1158+16A>G (n.1158+16A>G) c.1494+16A>G (n.1494+16A>G) n.18+16A>G c.1674+16A>G (n.1674+16A>G) c.1341+16A>G (n.1341+16A>G) n.221+1062T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117559674del | CA2739279070 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+19del (n.1584+19del) c.*1298+19del (n.*1298+19del) c.1401+19del (n.1401+19del) c.1603del (p.Thr535LeufsTer?) c.*161del (n.*161del) c.*1408+19del (n.*1408+19del) c.1158+19del (n.1158+19del) c.1494+19del (n.1494+19del) n.18+19del c.1674+19del (n.1674+19del) c.1341+19del (n.1341+19del) n.221+1062del | ClinVar |
7 | g.117559672A>G | CA2684618609 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+17A>G (n.1584+17A>G) c.*1298+17A>G (n.*1298+17A>G) c.1401+17A>G (n.1401+17A>G) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*1408+17A>G (n.*1408+17A>G) c.1158+17A>G (n.1158+17A>G) c.1494+17A>G (n.1494+17A>G) n.18+17A>G c.1674+17A>G (n.1674+17A>G) c.1341+17A>G (n.1341+17A>G) n.221+1061T>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559673A= | CA1737384995 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+18A= (n.1584+18A=) c.*1298+18A= (n.*1298+18A=) c.1401+18A= (n.1401+18A=) c.1602A= (p.Lys534=) c.*160A= (n.*160A=) c.*1408+18A= (n.*1408+18A=) c.1158+18A= (n.1158+18A=) c.1494+18A= (n.1494+18A=) n.18+18A= c.1674+18A= (n.1674+18A=) c.1341+18A= (n.1341+18A=) n.221+1060T= | |
7 | g.117559673A>C | CA832122250 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+18A>C (n.1584+18A>C) c.*1298+18A>C (n.*1298+18A>C) c.1401+18A>C (n.1401+18A>C) c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*1408+18A>C (n.*1408+18A>C) c.1158+18A>C (n.1158+18A>C) c.1494+18A>C (n.1494+18A>C) n.18+18A>C c.1674+18A>C (n.1674+18A>C) c.1341+18A>C (n.1341+18A>C) n.221+1060T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.117559675C>A | CA2684618610 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+20C>A (n.1584+20C>A) c.*1298+20C>A (n.*1298+20C>A) c.1401+20C>A (n.1401+20C>A) c.1604C>A (p.Thr535Asn) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*1408+20C>A (n.*1408+20C>A) c.1158+20C>A (n.1158+20C>A) c.1494+20C>A (n.1494+20C>A) n.18+20C>A c.1674+20C>A (n.1674+20C>A) c.1341+20C>A (n.1341+20C>A) n.221+1058G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559676T>C | CA2777587148 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+21T>C (n.1584+21T>C) c.*1298+21T>C (n.*1298+21T>C) c.1401+21T>C (n.1401+21T>C) c.1605T>C (p.Thr535=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*1408+21T>C (n.*1408+21T>C) c.1158+21T>C (n.1158+21T>C) c.1494+21T>C (n.1494+21T>C) n.18+21T>C c.1674+21T>C (n.1674+21T>C) c.1341+21T>C (n.1341+21T>C) n.221+1057A>G | |
7 | g.117559680del | CA2684618611 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+25del (n.1584+25del) c.*1298+25del (n.*1298+25del) c.1401+25del (n.1401+25del) c.1609del (p.Ter537AspextTer?) c.*167del (n.*167del) c.*1408+25del (n.*1408+25del) c.1158+25del (n.1158+25del) c.1494+25del (n.1494+25del) n.18+25del c.1674+25del (n.1674+25del) c.1341+25del (n.1341+25del) n.221+1057del | gnomAD v4 |
7 | g.117559676_117559677insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC | CA2535721287 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+21_1584+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.1584+21_1584+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC) c.*1298+21_*1298+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.*1298+21_*1298+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC) c.1401+21_1401+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.1401+21_1401+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC) c.1605_1606insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (p.Thr535_Phe536insGluAsnArgMetLysPhePheHis) c.*163_*164insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.*163_*164insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC) c.*1408+21_*1408+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.*1408+21_*1408+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC) c.1158+21_1158+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.1158+21_1158+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC) c.1494+21_1494+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.1494+21_1494+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC) n.18+21_18+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC c.1674+21_1674+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.1674+21_1674+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC) c.1341+21_1341+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.1341+21_1341+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC) n.221+1056_221+1057insGTGGAAGAATTTCATTCTGTTCTC | |
7 | g.117559678T>C | CA2684618612 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+23T>C (n.1584+23T>C) c.*1298+23T>C (n.*1298+23T>C) c.1401+23T>C (n.1401+23T>C) c.1607T>C (p.Phe536Ser) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*1408+23T>C (n.*1408+23T>C) c.1158+23T>C (n.1158+23T>C) c.1494+23T>C (n.1494+23T>C) n.18+23T>C c.1674+23T>C (n.1674+23T>C) c.1341+23T>C (n.1341+23T>C) n.221+1055A>G | gnomAD v4 |
7 | g.117559680T>C | CA2684618613 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+25T>C (n.1584+25T>C) c.*1298+25T>C (n.*1298+25T>C) c.1401+25T>C (n.1401+25T>C) c.1609T>C (p.Ter537Arg) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*1408+25T>C (n.*1408+25T>C) c.1158+25T>C (n.1158+25T>C) c.1494+25T>C (n.1494+25T>C) n.18+25T>C c.1674+25T>C (n.1674+25T>C) c.1341+25T>C (n.1341+25T>C) n.221+1053A>G | gnomAD v4 |
7 | g.117559681G>A | CA2579000032 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+26G>A (n.1584+26G>A) c.*1298+26G>A (n.*1298+26G>A) c.1401+26G>A (n.1401+26G>A) c.1610G>A (p.Ter537=) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*1408+26G>A (n.*1408+26G>A) c.1158+26G>A (n.1158+26G>A) c.1494+26G>A (n.1494+26G>A) n.18+26G>A c.1674+26G>A (n.1674+26G>A) c.1341+26G>A (n.1341+26G>A) n.221+1052C>T | |
7 | g.117559681G>T | CA2684618614 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+26G>T (n.1584+26G>T) c.*1298+26G>T (n.*1298+26G>T) c.1401+26G>T (n.1401+26G>T) c.1610G>T (p.Ter537Leu) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*1408+26G>T (n.*1408+26G>T) c.1158+26G>T (n.1158+26G>T) c.1494+26G>T (n.1494+26G>T) n.18+26G>T c.1674+26G>T (n.1674+26G>T) c.1341+26G>T (n.1341+26G>T) n.221+1052C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559683T>C | CA577218153 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+28T>C (n.1584+28T>C) c.*1298+28T>C (n.*1298+28T>C) c.1401+28T>C (n.1401+28T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*1408+28T>C (n.*1408+28T>C) c.1158+28T>C (n.1158+28T>C) c.1494+28T>C (n.1494+28T>C) n.18+28T>C c.1674+28T>C (n.1674+28T>C) c.1341+28T>C (n.1341+28T>C) n.221+1050A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117559683T= | CA1737385000 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+28T= (n.1584+28T=) c.*1298+28T= (n.*1298+28T=) c.1401+28T= (n.1401+28T=) c.*1T= (n.*1T=) c.*170T= (n.*170T=) c.*1408+28T= (n.*1408+28T=) c.1158+28T= (n.1158+28T=) c.1494+28T= (n.1494+28T=) n.18+28T= c.1674+28T= (n.1674+28T=) c.1341+28T= (n.1341+28T=) n.221+1050A= | |
7 | g.117559684del | CA2684618615 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+29del (n.1584+29del) c.*1298+29del (n.*1298+29del) c.1401+29del (n.1401+29del) c.*2del (n.*2del) c.*171del (n.*171del) c.*1408+29del (n.*1408+29del) c.1158+29del (n.1158+29del) c.1494+29del (n.1494+29del) n.18+29del c.1674+29del (n.1674+29del) c.1341+29del (n.1341+29del) n.221+1050del | gnomAD v4 |
7 | g.117559684T>G | CA2684618616 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+29T>G (n.1584+29T>G) c.*1298+29T>G (n.*1298+29T>G) c.1401+29T>G (n.1401+29T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*1408+29T>G (n.*1408+29T>G) c.1158+29T>G (n.1158+29T>G) c.1494+29T>G (n.1494+29T>G) n.18+29T>G c.1674+29T>G (n.1674+29T>G) c.1341+29T>G (n.1341+29T>G) n.221+1049A>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559685A= | CA1737385003 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+30A= (n.1584+30A=) c.*1298+30A= (n.*1298+30A=) c.1401+30A= (n.1401+30A=) c.*3A= (n.*3A=) c.*172A= (n.*172A=) c.*1408+30A= (n.*1408+30A=) c.1158+30A= (n.1158+30A=) c.1494+30A= (n.1494+30A=) n.18+30A= c.1674+30A= (n.1674+30A=) c.1341+30A= (n.1341+30A=) n.221+1048T= | |
7 | g.117559685A>G | CA2684618617 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+30A>G (n.1584+30A>G) c.*1298+30A>G (n.*1298+30A>G) c.1401+30A>G (n.1401+30A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*1408+30A>G (n.*1408+30A>G) c.1158+30A>G (n.1158+30A>G) c.1494+30A>G (n.1494+30A>G) n.18+30A>G c.1674+30A>G (n.1674+30A>G) c.1341+30A>G (n.1341+30A>G) n.221+1048T>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559685A>T | CA164967902 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+30A>T (n.1584+30A>T) c.*1298+30A>T (n.*1298+30A>T) c.1401+30A>T (n.1401+30A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*1408+30A>T (n.*1408+30A>T) c.1158+30A>T (n.1158+30A>T) c.1494+30A>T (n.1494+30A>T) n.18+30A>T c.1674+30A>T (n.1674+30A>T) c.1341+30A>T (n.1341+30A>T) n.221+1048T>A | dbSNP |
7 | g.117559686T>A | CA1106292328 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+31T>A (n.1584+31T>A) c.*1298+31T>A (n.*1298+31T>A) c.1401+31T>A (n.1401+31T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*1408+31T>A (n.*1408+31T>A) c.1158+31T>A (n.1158+31T>A) c.1494+31T>A (n.1494+31T>A) n.18+31T>A c.1674+31T>A (n.1674+31T>A) c.1341+31T>A (n.1341+31T>A) n.221+1047A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559686T>G | CA2684618618 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+31T>G (n.1584+31T>G) c.*1298+31T>G (n.*1298+31T>G) c.1401+31T>G (n.1401+31T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*1408+31T>G (n.*1408+31T>G) c.1158+31T>G (n.1158+31T>G) c.1494+31T>G (n.1494+31T>G) n.18+31T>G c.1674+31T>G (n.1674+31T>G) c.1341+31T>G (n.1341+31T>G) n.221+1047A>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559686T= | CA1737385007 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+31T= (n.1584+31T=) c.*1298+31T= (n.*1298+31T=) c.1401+31T= (n.1401+31T=) c.*4T= (n.*4T=) c.*173T= (n.*173T=) c.*1408+31T= (n.*1408+31T=) c.1158+31T= (n.1158+31T=) c.1494+31T= (n.1494+31T=) n.18+31T= c.1674+31T= (n.1674+31T=) c.1341+31T= (n.1341+31T=) n.221+1047A= | |
7 | g.117559687G>A | CA2684618619 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+32G>A (n.1584+32G>A) c.*1298+32G>A (n.*1298+32G>A) c.1401+32G>A (n.1401+32G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*1408+32G>A (n.*1408+32G>A) c.1158+32G>A (n.1158+32G>A) c.1494+32G>A (n.1494+32G>A) n.18+32G>A c.1674+32G>A (n.1674+32G>A) c.1341+32G>A (n.1341+32G>A) n.221+1046C>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559687G>T | CA2684618620 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+32G>T (n.1584+32G>T) c.*1298+32G>T (n.*1298+32G>T) c.1401+32G>T (n.1401+32G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*1408+32G>T (n.*1408+32G>T) c.1158+32G>T (n.1158+32G>T) c.1494+32G>T (n.1494+32G>T) n.18+32G>T c.1674+32G>T (n.1674+32G>T) c.1341+32G>T (n.1341+32G>T) n.221+1046C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559688C>A | CA2684618621 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+33C>A (n.1584+33C>A) c.*1298+33C>A (n.*1298+33C>A) c.1401+33C>A (n.1401+33C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*1408+33C>A (n.*1408+33C>A) c.1158+33C>A (n.1158+33C>A) c.1494+33C>A (n.1494+33C>A) n.18+33C>A c.1674+33C>A (n.1674+33C>A) c.1341+33C>A (n.1341+33C>A) n.221+1045G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559688C>T | CA2684618622 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+33C>T (n.1584+33C>T) c.*1298+33C>T (n.*1298+33C>T) c.1401+33C>T (n.1401+33C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*1408+33C>T (n.*1408+33C>T) c.1158+33C>T (n.1158+33C>T) c.1494+33C>T (n.1494+33C>T) n.18+33C>T c.1674+33C>T (n.1674+33C>T) c.1341+33C>T (n.1341+33C>T) n.221+1045G>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559689A= | CA1737385009 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+34A= (n.1584+34A=) c.*1298+34A= (n.*1298+34A=) c.1401+34A= (n.1401+34A=) c.*7A= (n.*7A=) c.*176A= (n.*176A=) c.*1408+34A= (n.*1408+34A=) c.1158+34A= (n.1158+34A=) c.1494+34A= (n.1494+34A=) n.18+34A= c.1674+34A= (n.1674+34A=) c.1341+34A= (n.1341+34A=) n.221+1044T= | |
7 | g.117559689A>C | CA4451029 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+34A>C (n.1584+34A>C) c.*1298+34A>C (n.*1298+34A>C) c.1401+34A>C (n.1401+34A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*1408+34A>C (n.*1408+34A>C) c.1158+34A>C (n.1158+34A>C) c.1494+34A>C (n.1494+34A>C) n.18+34A>C c.1674+34A>C (n.1674+34A>C) c.1341+34A>C (n.1341+34A>C) n.221+1044T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117559689A>G | CA1737385011 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+34A>G (n.1584+34A>G) c.*1298+34A>G (n.*1298+34A>G) c.1401+34A>G (n.1401+34A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*1408+34A>G (n.*1408+34A>G) c.1158+34A>G (n.1158+34A>G) c.1494+34A>G (n.1494+34A>G) n.18+34A>G c.1674+34A>G (n.1674+34A>G) c.1341+34A>G (n.1341+34A>G) n.221+1044T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117559689A>T | CA2684618623 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+34A>T (n.1584+34A>T) c.*1298+34A>T (n.*1298+34A>T) c.1401+34A>T (n.1401+34A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*1408+34A>T (n.*1408+34A>T) c.1158+34A>T (n.1158+34A>T) c.1494+34A>T (n.1494+34A>T) n.18+34A>T c.1674+34A>T (n.1674+34A>T) c.1341+34A>T (n.1341+34A>T) n.221+1044T>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559690T>C | CA164967905 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+35T>C (n.1584+35T>C) c.*1298+35T>C (n.*1298+35T>C) c.1401+35T>C (n.1401+35T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*1408+35T>C (n.*1408+35T>C) c.1158+35T>C (n.1158+35T>C) c.1494+35T>C (n.1494+35T>C) n.18+35T>C c.1674+35T>C (n.1674+35T>C) c.1341+35T>C (n.1341+35T>C) n.221+1043A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559690T= | CA1737385014 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+35T= (n.1584+35T=) c.*1298+35T= (n.*1298+35T=) c.1401+35T= (n.1401+35T=) c.*8T= (n.*8T=) c.*177T= (n.*177T=) c.*1408+35T= (n.*1408+35T=) c.1158+35T= (n.1158+35T=) c.1494+35T= (n.1494+35T=) n.18+35T= c.1674+35T= (n.1674+35T=) c.1341+35T= (n.1341+35T=) n.221+1043A= | |
7 | g.117559691A= | CA1737385020 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+36A= (n.1584+36A=) c.*1298+36A= (n.*1298+36A=) c.1401+36A= (n.1401+36A=) c.*9A= (n.*9A=) c.*178A= (n.*178A=) c.*1408+36A= (n.*1408+36A=) c.1158+36A= (n.1158+36A=) c.1494+36A= (n.1494+36A=) n.18+36A= c.1674+36A= (n.1674+36A=) c.1341+36A= (n.1341+36A=) n.221+1042T= | |
7 | g.117559691A>G | CA4451030 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+36A>G (n.1584+36A>G) c.*1298+36A>G (n.*1298+36A>G) c.1401+36A>G (n.1401+36A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*1408+36A>G (n.*1408+36A>G) c.1158+36A>G (n.1158+36A>G) c.1494+36A>G (n.1494+36A>G) n.18+36A>G c.1674+36A>G (n.1674+36A>G) c.1341+36A>G (n.1341+36A>G) n.221+1042T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117559691A>T | CA577218156 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+36A>T (n.1584+36A>T) c.*1298+36A>T (n.*1298+36A>T) c.1401+36A>T (n.1401+36A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*1408+36A>T (n.*1408+36A>T) c.1158+36A>T (n.1158+36A>T) c.1494+36A>T (n.1494+36A>T) n.18+36A>T c.1674+36A>T (n.1674+36A>T) c.1341+36A>T (n.1341+36A>T) n.221+1042T>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117559692T>C | CA4451031 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+37T>C (n.1584+37T>C) c.*1298+37T>C (n.*1298+37T>C) c.1401+37T>C (n.1401+37T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*1408+37T>C (n.*1408+37T>C) c.1158+37T>C (n.1158+37T>C) c.1494+37T>C (n.1494+37T>C) n.18+37T>C c.1674+37T>C (n.1674+37T>C) c.1341+37T>C (n.1341+37T>C) n.221+1041A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117559692T= | CA1737385024 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+37T= (n.1584+37T=) c.*1298+37T= (n.*1298+37T=) c.1401+37T= (n.1401+37T=) c.*10T= (n.*10T=) c.*179T= (n.*179T=) c.*1408+37T= (n.*1408+37T=) c.1158+37T= (n.1158+37T=) c.1494+37T= (n.1494+37T=) n.18+37T= c.1674+37T= (n.1674+37T=) c.1341+37T= (n.1341+37T=) n.221+1041A= | |
7 | g.117559692dup | CA2841065982 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+37dup (n.1584+37dup) c.*1298+37dup (n.*1298+37dup) c.1401+37dup (n.1401+37dup) c.*10dup (n.*10dup) c.*179dup (n.*179dup) c.*1408+37dup (n.*1408+37dup) c.1158+37dup (n.1158+37dup) c.1494+37dup (n.1494+37dup) n.18+37dup c.1674+37dup (n.1674+37dup) c.1341+37dup (n.1341+37dup) n.221+1041dup | |
7 | g.117559693G>A | CA2684618624 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+38G>A (n.1584+38G>A) c.*1298+38G>A (n.*1298+38G>A) c.1401+38G>A (n.1401+38G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*1408+38G>A (n.*1408+38G>A) c.1158+38G>A (n.1158+38G>A) c.1494+38G>A (n.1494+38G>A) n.18+38G>A c.1674+38G>A (n.1674+38G>A) c.1341+38G>A (n.1341+38G>A) n.221+1040C>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559693G= | CA1737385025 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+38G= (n.1584+38G=) c.*1298+38G= (n.*1298+38G=) c.1401+38G= (n.1401+38G=) c.*11G= (n.*11G=) c.*180G= (n.*180G=) c.*1408+38G= (n.*1408+38G=) c.1158+38G= (n.1158+38G=) c.1494+38G= (n.1494+38G=) n.18+38G= c.1674+38G= (n.1674+38G=) c.1341+38G= (n.1341+38G=) n.221+1040C= | |
7 | g.117559693G>T | CA577218161 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+38G>T (n.1584+38G>T) c.*1298+38G>T (n.*1298+38G>T) c.1401+38G>T (n.1401+38G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*1408+38G>T (n.*1408+38G>T) c.1158+38G>T (n.1158+38G>T) c.1494+38G>T (n.1494+38G>T) n.18+38G>T c.1674+38G>T (n.1674+38G>T) c.1341+38G>T (n.1341+38G>T) n.221+1040C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117559694A= | CA1737385026 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+39A= (n.1584+39A=) c.*1298+39A= (n.*1298+39A=) c.1401+39A= (n.1401+39A=) c.*12A= (n.*12A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*1408+39A= (n.*1408+39A=) c.1158+39A= (n.1158+39A=) c.1494+39A= (n.1494+39A=) n.18+39A= c.1674+39A= (n.1674+39A=) c.1341+39A= (n.1341+39A=) n.221+1039T= | |
7 | g.117559694A>G | CA832122261 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+39A>G (n.1584+39A>G) c.*1298+39A>G (n.*1298+39A>G) c.1401+39A>G (n.1401+39A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*1408+39A>G (n.*1408+39A>G) c.1158+39A>G (n.1158+39A>G) c.1494+39A>G (n.1494+39A>G) n.18+39A>G c.1674+39A>G (n.1674+39A>G) c.1341+39A>G (n.1341+39A>G) n.221+1039T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559695A>G | CA2684618625 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+40A>G (n.1584+40A>G) c.*1298+40A>G (n.*1298+40A>G) c.1401+40A>G (n.1401+40A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*1408+40A>G (n.*1408+40A>G) c.1158+40A>G (n.1158+40A>G) c.1494+40A>G (n.1494+40A>G) n.18+40A>G c.1674+40A>G (n.1674+40A>G) c.1341+40A>G (n.1341+40A>G) n.221+1038T>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559696C>A | CA577218163 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+41C>A (n.1584+41C>A) c.*1298+41C>A (n.*1298+41C>A) c.1401+41C>A (n.1401+41C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*1408+41C>A (n.*1408+41C>A) c.1158+41C>A (n.1158+41C>A) c.1494+41C>A (n.1494+41C>A) n.18+41C>A c.1674+41C>A (n.1674+41C>A) c.1341+41C>A (n.1341+41C>A) n.221+1037G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117559696C= | CA1737385027 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+41C= (n.1584+41C=) c.*1298+41C= (n.*1298+41C=) c.1401+41C= (n.1401+41C=) c.*14C= (n.*14C=) c.*183C= (n.*183C=) c.*1408+41C= (n.*1408+41C=) c.1158+41C= (n.1158+41C=) c.1494+41C= (n.1494+41C=) n.18+41C= c.1674+41C= (n.1674+41C=) c.1341+41C= (n.1341+41C=) n.221+1037G= | |
7 | g.117559696C>T | CA577218165 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+41C>T (n.1584+41C>T) c.*1298+41C>T (n.*1298+41C>T) c.1401+41C>T (n.1401+41C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*1408+41C>T (n.*1408+41C>T) c.1158+41C>T (n.1158+41C>T) c.1494+41C>T (n.1494+41C>T) n.18+41C>T c.1674+41C>T (n.1674+41C>T) c.1341+41C>T (n.1341+41C>T) n.221+1037G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559697C>A | CA2684618626 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+42C>A (n.1584+42C>A) c.*1298+42C>A (n.*1298+42C>A) c.1401+42C>A (n.1401+42C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*1408+42C>A (n.*1408+42C>A) c.1158+42C>A (n.1158+42C>A) c.1494+42C>A (n.1494+42C>A) n.18+42C>A c.1674+42C>A (n.1674+42C>A) c.1341+42C>A (n.1341+42C>A) n.221+1036G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559697C= | CA1737385028 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+42C= (n.1584+42C=) c.*1298+42C= (n.*1298+42C=) c.1401+42C= (n.1401+42C=) c.*15C= (n.*15C=) c.*184C= (n.*184C=) c.*1408+42C= (n.*1408+42C=) c.1158+42C= (n.1158+42C=) c.1494+42C= (n.1494+42C=) n.18+42C= c.1674+42C= (n.1674+42C=) c.1341+42C= (n.1341+42C=) n.221+1036G= | |
7 | g.117559697C>T | CA4451032 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+42C>T (n.1584+42C>T) c.*1298+42C>T (n.*1298+42C>T) c.1401+42C>T (n.1401+42C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*1408+42C>T (n.*1408+42C>T) c.1158+42C>T (n.1158+42C>T) c.1494+42C>T (n.1494+42C>T) n.18+42C>T c.1674+42C>T (n.1674+42C>T) c.1341+42C>T (n.1341+42C>T) n.221+1036G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117559698C>A | CA2684618627 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+43C>A (n.1584+43C>A) c.*1298+43C>A (n.*1298+43C>A) c.1401+43C>A (n.1401+43C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*1408+43C>A (n.*1408+43C>A) c.1158+43C>A (n.1158+43C>A) c.1494+43C>A (n.1494+43C>A) n.18+43C>A c.1674+43C>A (n.1674+43C>A) c.1341+43C>A (n.1341+43C>A) n.221+1035G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559698C>T | CA2684618628 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+43C>T (n.1584+43C>T) c.*1298+43C>T (n.*1298+43C>T) c.1401+43C>T (n.1401+43C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*1408+43C>T (n.*1408+43C>T) c.1158+43C>T (n.1158+43C>T) c.1494+43C>T (n.1494+43C>T) n.18+43C>T c.1674+43C>T (n.1674+43C>T) c.1341+43C>T (n.1341+43C>T) n.221+1035G>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559700T>C | CA577218166 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+45T>C (n.1584+45T>C) c.*1298+45T>C (n.*1298+45T>C) c.1401+45T>C (n.1401+45T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*1408+45T>C (n.*1408+45T>C) c.1158+45T>C (n.1158+45T>C) c.1494+45T>C (n.1494+45T>C) n.18+45T>C c.1674+45T>C (n.1674+45T>C) c.1341+45T>C (n.1341+45T>C) n.221+1033A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117559700T= | CA1737385030 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+45T= (n.1584+45T=) c.*1298+45T= (n.*1298+45T=) c.1401+45T= (n.1401+45T=) c.*18T= (n.*18T=) c.*187T= (n.*187T=) c.*1408+45T= (n.*1408+45T=) c.1158+45T= (n.1158+45T=) c.1494+45T= (n.1494+45T=) n.18+45T= c.1674+45T= (n.1674+45T=) c.1341+45T= (n.1341+45T=) n.221+1033A= | |
7 | g.117559700_117559702delinsTCA | CA1737385029 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+45_1584+47delinsTCA (n.1584+45_1584+47delinsTCA) c.*1298+45_*1298+47delinsTCA (n.*1298+45_*1298+47delinsTCA) c.1401+45_1401+47delinsTCA (n.1401+45_1401+47delinsTCA) c.*18_*20delinsTCA (n.*18_*20delinsTCA) c.*187_*189delinsTCA (n.*187_*189delinsTCA) c.*1408+45_*1408+47delinsTCA (n.*1408+45_*1408+47delinsTCA) c.1158+45_1158+47delinsTCA (n.1158+45_1158+47delinsTCA) c.1494+45_1494+47delinsTCA (n.1494+45_1494+47delinsTCA) n.18+45_18+47delinsTCA c.1674+45_1674+47delinsTCA (n.1674+45_1674+47delinsTCA) c.1341+45_1341+47delinsTCA (n.1341+45_1341+47delinsTCA) n.221+1031_221+1033delinsTGA | |
7 | g.117559701C>A | CA2684618629 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+46C>A (n.1584+46C>A) c.*1298+46C>A (n.*1298+46C>A) c.1401+46C>A (n.1401+46C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*1408+46C>A (n.*1408+46C>A) c.1158+46C>A (n.1158+46C>A) c.1494+46C>A (n.1494+46C>A) n.18+46C>A c.1674+46C>A (n.1674+46C>A) c.1341+46C>A (n.1341+46C>A) n.221+1032G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559701C= | CA1737385036 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+46C= (n.1584+46C=) c.*1298+46C= (n.*1298+46C=) c.1401+46C= (n.1401+46C=) c.*19C= (n.*19C=) c.*188C= (n.*188C=) c.*1408+46C= (n.*1408+46C=) c.1158+46C= (n.1158+46C=) c.1494+46C= (n.1494+46C=) n.18+46C= c.1674+46C= (n.1674+46C=) c.1341+46C= (n.1341+46C=) n.221+1032G= | |
7 | g.117559701C>G | CA1737385032 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+46C>G (n.1584+46C>G) c.*1298+46C>G (n.*1298+46C>G) c.1401+46C>G (n.1401+46C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*1408+46C>G (n.*1408+46C>G) c.1158+46C>G (n.1158+46C>G) c.1494+46C>G (n.1494+46C>G) n.18+46C>G c.1674+46C>G (n.1674+46C>G) c.1341+46C>G (n.1341+46C>G) n.221+1032G>C | dbSNP |
7 | g.117559704_117559705del | CA4451033 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+49_1584+50del (n.1584+49_1584+50del) c.*1298+49_*1298+50del (n.*1298+49_*1298+50del) c.1401+49_1401+50del (n.1401+49_1401+50del) c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.*191_*192del (n.*191_*192del) c.*1408+49_*1408+50del (n.*1408+49_*1408+50del) c.1158+49_1158+50del (n.1158+49_1158+50del) c.1494+49_1494+50del (n.1494+49_1494+50del) n.18+49_18+50del c.1674+49_1674+50del (n.1674+49_1674+50del) c.1341+49_1341+50del (n.1341+49_1341+50del) n.221+1031_221+1032del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559703C>A | CA2579000033 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+48C>A (n.1584+48C>A) c.*1298+48C>A (n.*1298+48C>A) c.1401+48C>A (n.1401+48C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*1408+48C>A (n.*1408+48C>A) c.1158+48C>A (n.1158+48C>A) c.1494+48C>A (n.1494+48C>A) n.18+48C>A c.1674+48C>A (n.1674+48C>A) c.1341+48C>A (n.1341+48C>A) n.221+1030G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559703C>T | CA2684618630 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+48C>T (n.1584+48C>T) c.*1298+48C>T (n.*1298+48C>T) c.1401+48C>T (n.1401+48C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*1408+48C>T (n.*1408+48C>T) c.1158+48C>T (n.1158+48C>T) c.1494+48C>T (n.1494+48C>T) n.18+48C>T c.1674+48C>T (n.1674+48C>T) c.1341+48C>T (n.1341+48C>T) n.221+1030G>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559705C= | CA1737385039 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+50C= (n.1584+50C=) c.*1298+50C= (n.*1298+50C=) c.1401+50C= (n.1401+50C=) c.*23C= (n.*23C=) c.*192C= (n.*192C=) c.*1408+50C= (n.*1408+50C=) c.1158+50C= (n.1158+50C=) c.1494+50C= (n.1494+50C=) n.18+50C= c.1674+50C= (n.1674+50C=) c.1341+50C= (n.1341+50C=) n.221+1028G= | |
7 | g.117559705C>G | CA2684618631 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+50C>G (n.1584+50C>G) c.*1298+50C>G (n.*1298+50C>G) c.1401+50C>G (n.1401+50C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*1408+50C>G (n.*1408+50C>G) c.1158+50C>G (n.1158+50C>G) c.1494+50C>G (n.1494+50C>G) n.18+50C>G c.1674+50C>G (n.1674+50C>G) c.1341+50C>G (n.1341+50C>G) n.221+1028G>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559705C>T | CA577218167 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+50C>T (n.1584+50C>T) c.*1298+50C>T (n.*1298+50C>T) c.1401+50C>T (n.1401+50C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*1408+50C>T (n.*1408+50C>T) c.1158+50C>T (n.1158+50C>T) c.1494+50C>T (n.1494+50C>T) n.18+50C>T c.1674+50C>T (n.1674+50C>T) c.1341+50C>T (n.1341+50C>T) n.221+1028G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117559706del | CA2777587165 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+51del (n.1584+51del) c.*1298+51del (n.*1298+51del) c.1401+51del (n.1401+51del) c.*24del (n.*24del) c.*193del (n.*193del) c.*1408+51del (n.*1408+51del) c.1158+51del (n.1158+51del) c.1494+51del (n.1494+51del) n.18+51del c.1674+51del (n.1674+51del) c.1341+51del (n.1341+51del) n.221+1027del | |
7 | g.117559706T>A | CA2684618632 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+51T>A (n.1584+51T>A) c.*1298+51T>A (n.*1298+51T>A) c.1401+51T>A (n.1401+51T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*1408+51T>A (n.*1408+51T>A) c.1158+51T>A (n.1158+51T>A) c.1494+51T>A (n.1494+51T>A) n.18+51T>A c.1674+51T>A (n.1674+51T>A) c.1341+51T>A (n.1341+51T>A) n.221+1027A>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559708_117559718dup | CA326540 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+53_1584+63dup (n.1584+53_1584+63dup) c.*1298+53_*1298+63dup (n.*1298+53_*1298+63dup) c.1401+53_1401+63dup (n.1401+53_1401+63dup) c.*26_*36dup (n.*26_*36dup) c.*195_*205dup (n.*195_*205dup) c.*1408+53_*1408+63dup (n.*1408+53_*1408+63dup) c.1158+53_1158+63dup (n.1158+53_1158+63dup) c.1494+53_1494+63dup (n.1494+53_1494+63dup) n.18+53_18+63dup c.1674+53_1674+63dup (n.1674+53_1674+63dup) c.1341+53_1341+63dup (n.1341+53_1341+63dup) n.221+1017_221+1027dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559708C>A | CA2579000035 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+53C>A (n.1584+53C>A) c.*1298+53C>A (n.*1298+53C>A) c.1401+53C>A (n.1401+53C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*1408+53C>A (n.*1408+53C>A) c.1158+53C>A (n.1158+53C>A) c.1494+53C>A (n.1494+53C>A) n.18+53C>A c.1674+53C>A (n.1674+53C>A) c.1341+53C>A (n.1341+53C>A) n.221+1025G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559708C= | CA1737385047 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+53C= (n.1584+53C=) c.*1298+53C= (n.*1298+53C=) c.1401+53C= (n.1401+53C=) c.*26C= (n.*26C=) c.*195C= (n.*195C=) c.*1408+53C= (n.*1408+53C=) c.1158+53C= (n.1158+53C=) c.1494+53C= (n.1494+53C=) n.18+53C= c.1674+53C= (n.1674+53C=) c.1341+53C= (n.1341+53C=) n.221+1025G= | |
7 | g.117559708C>T | CA1737385050 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+53C>T (n.1584+53C>T) c.*1298+53C>T (n.*1298+53C>T) c.1401+53C>T (n.1401+53C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*1408+53C>T (n.*1408+53C>T) c.1158+53C>T (n.1158+53C>T) c.1494+53C>T (n.1494+53C>T) n.18+53C>T c.1674+53C>T (n.1674+53C>T) c.1341+53C>T (n.1341+53C>T) n.221+1025G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117559710del | CA2579000034 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+55del (n.1584+55del) c.*1298+55del (n.*1298+55del) c.1401+55del (n.1401+55del) c.*28del (n.*28del) c.*197del (n.*197del) c.*1408+55del (n.*1408+55del) c.1158+55del (n.1158+55del) c.1494+55del (n.1494+55del) n.18+55del c.1674+55del (n.1674+55del) c.1341+55del (n.1341+55del) n.221+1025del | |
7 | g.117559709C>A | CA2579000036 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+54C>A (n.1584+54C>A) c.*1298+54C>A (n.*1298+54C>A) c.1401+54C>A (n.1401+54C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*1408+54C>A (n.*1408+54C>A) c.1158+54C>A (n.1158+54C>A) c.1494+54C>A (n.1494+54C>A) n.18+54C>A c.1674+54C>A (n.1674+54C>A) c.1341+54C>A (n.1341+54C>A) n.221+1024G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559709C>T | CA2684618633 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+54C>T (n.1584+54C>T) c.*1298+54C>T (n.*1298+54C>T) c.1401+54C>T (n.1401+54C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*1408+54C>T (n.*1408+54C>T) c.1158+54C>T (n.1158+54C>T) c.1494+54C>T (n.1494+54C>T) n.18+54C>T c.1674+54C>T (n.1674+54C>T) c.1341+54C>T (n.1341+54C>T) n.221+1024G>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559710C>A | CA2684618634 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+55C>A (n.1584+55C>A) c.*1298+55C>A (n.*1298+55C>A) c.1401+55C>A (n.1401+55C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*1408+55C>A (n.*1408+55C>A) c.1158+55C>A (n.1158+55C>A) c.1494+55C>A (n.1494+55C>A) n.18+55C>A c.1674+55C>A (n.1674+55C>A) c.1341+55C>A (n.1341+55C>A) n.221+1023G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559710C>G | CA2684618635 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+55C>G (n.1584+55C>G) c.*1298+55C>G (n.*1298+55C>G) c.1401+55C>G (n.1401+55C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*1408+55C>G (n.*1408+55C>G) c.1158+55C>G (n.1158+55C>G) c.1494+55C>G (n.1494+55C>G) n.18+55C>G c.1674+55C>G (n.1674+55C>G) c.1341+55C>G (n.1341+55C>G) n.221+1023G>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559711A= | CA1737385053 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+56A= (n.1584+56A=) c.*1298+56A= (n.*1298+56A=) c.1401+56A= (n.1401+56A=) c.*29A= (n.*29A=) c.*198A= (n.*198A=) c.*1408+56A= (n.*1408+56A=) c.1158+56A= (n.1158+56A=) c.1494+56A= (n.1494+56A=) n.18+56A= c.1674+56A= (n.1674+56A=) c.1341+56A= (n.1341+56A=) n.221+1022T= | |
7 | g.117559711A>G | CA2684618636 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+56A>G (n.1584+56A>G) c.*1298+56A>G (n.*1298+56A>G) c.1401+56A>G (n.1401+56A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*1408+56A>G (n.*1408+56A>G) c.1158+56A>G (n.1158+56A>G) c.1494+56A>G (n.1494+56A>G) n.18+56A>G c.1674+56A>G (n.1674+56A>G) c.1341+56A>G (n.1341+56A>G) n.221+1022T>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559711A>T | CA1737385054 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+56A>T (n.1584+56A>T) c.*1298+56A>T (n.*1298+56A>T) c.1401+56A>T (n.1401+56A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*1408+56A>T (n.*1408+56A>T) c.1158+56A>T (n.1158+56A>T) c.1494+56A>T (n.1494+56A>T) n.18+56A>T c.1674+56A>T (n.1674+56A>T) c.1341+56A>T (n.1341+56A>T) n.221+1022T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117559713A>T | CA2684618637 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+58A>T (n.1584+58A>T) c.*1298+58A>T (n.*1298+58A>T) c.1401+58A>T (n.1401+58A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*1408+58A>T (n.*1408+58A>T) c.1158+58A>T (n.1158+58A>T) c.1494+58A>T (n.1494+58A>T) n.18+58A>T c.1674+58A>T (n.1674+58A>T) c.1341+58A>T (n.1341+58A>T) n.221+1020T>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559715del | CA2579000037 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+60del (n.1584+60del) c.*1298+60del (n.*1298+60del) c.1401+60del (n.1401+60del) c.*33del (n.*33del) c.*202del (n.*202del) c.*1408+60del (n.*1408+60del) c.1158+60del (n.1158+60del) c.1494+60del (n.1494+60del) n.18+60del c.1674+60del (n.1674+60del) c.1341+60del (n.1341+60del) n.221+1019del | gnomAD v4 |
7 | g.117559714_117559715insA | CA2579000038 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+59_1584+60insA (n.1584+59_1584+60insA) c.*1298+59_*1298+60insA (n.*1298+59_*1298+60insA) c.1401+59_1401+60insA (n.1401+59_1401+60insA) c.*32_*33insA (n.*32_*33insA) c.*201_*202insA (n.*201_*202insA) c.*1408+59_*1408+60insA (n.*1408+59_*1408+60insA) c.1158+59_1158+60insA (n.1158+59_1158+60insA) c.1494+59_1494+60insA (n.1494+59_1494+60insA) n.18+59_18+60insA c.1674+59_1674+60insA (n.1674+59_1674+60insA) c.1341+59_1341+60insA (n.1341+59_1341+60insA) n.221+1018_221+1019insT | |
7 | g.117559715T>A | CA2777587171 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+60T>A (n.1584+60T>A) c.*1298+60T>A (n.*1298+60T>A) c.1401+60T>A (n.1401+60T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*1408+60T>A (n.*1408+60T>A) c.1158+60T>A (n.1158+60T>A) c.1494+60T>A (n.1494+60T>A) n.18+60T>A c.1674+60T>A (n.1674+60T>A) c.1341+60T>A (n.1341+60T>A) n.221+1018A>T | |
7 | g.117559716A= | CA1737385056 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+61A= (n.1584+61A=) c.*1298+61A= (n.*1298+61A=) c.1401+61A= (n.1401+61A=) c.*34A= (n.*34A=) c.*203A= (n.*203A=) c.*1408+61A= (n.*1408+61A=) c.1158+61A= (n.1158+61A=) c.1494+61A= (n.1494+61A=) n.18+61A= c.1674+61A= (n.1674+61A=) c.1341+61A= (n.1341+61A=) n.221+1017T= | |
7 | g.117559716A>C | CA1737385058 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+61A>C (n.1584+61A>C) c.*1298+61A>C (n.*1298+61A>C) c.1401+61A>C (n.1401+61A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*1408+61A>C (n.*1408+61A>C) c.1158+61A>C (n.1158+61A>C) c.1494+61A>C (n.1494+61A>C) n.18+61A>C c.1674+61A>C (n.1674+61A>C) c.1341+61A>C (n.1341+61A>C) n.221+1017T>G | dbSNP |
7 | g.117559716A>G | CA2684618638 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+61A>G (n.1584+61A>G) c.*1298+61A>G (n.*1298+61A>G) c.1401+61A>G (n.1401+61A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*1408+61A>G (n.*1408+61A>G) c.1158+61A>G (n.1158+61A>G) c.1494+61A>G (n.1494+61A>G) n.18+61A>G c.1674+61A>G (n.1674+61A>G) c.1341+61A>G (n.1341+61A>G) n.221+1017T>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559718A= | CA1737385060 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+63A= (n.1584+63A=) c.*1298+63A= (n.*1298+63A=) c.1401+63A= (n.1401+63A=) c.*36A= (n.*36A=) c.*205A= (n.*205A=) c.*1408+63A= (n.*1408+63A=) c.1158+63A= (n.1158+63A=) c.1494+63A= (n.1494+63A=) n.18+63A= c.1674+63A= (n.1674+63A=) c.1341+63A= (n.1341+63A=) n.221+1015T= | |
7 | g.117559718A>G | CA164967916 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+63A>G (n.1584+63A>G) c.*1298+63A>G (n.*1298+63A>G) c.1401+63A>G (n.1401+63A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*1408+63A>G (n.*1408+63A>G) c.1158+63A>G (n.1158+63A>G) c.1494+63A>G (n.1494+63A>G) n.18+63A>G c.1674+63A>G (n.1674+63A>G) c.1341+63A>G (n.1341+63A>G) n.221+1015T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117559719del | CA2579000039 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+64del (n.1584+64del) c.*1298+64del (n.*1298+64del) c.1401+64del (n.1401+64del) c.*37del (n.*37del) c.*206del (n.*206del) c.*1408+64del (n.*1408+64del) c.1158+64del (n.1158+64del) c.1494+64del (n.1494+64del) n.18+64del c.1674+64del (n.1674+64del) c.1341+64del (n.1341+64del) n.221+1014del | |
7 | g.117559719T>C | CA164967918 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+64T>C (n.1584+64T>C) c.*1298+64T>C (n.*1298+64T>C) c.1401+64T>C (n.1401+64T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*1408+64T>C (n.*1408+64T>C) c.1158+64T>C (n.1158+64T>C) c.1494+64T>C (n.1494+64T>C) n.18+64T>C c.1674+64T>C (n.1674+64T>C) c.1341+64T>C (n.1341+64T>C) n.221+1014A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559719T= | CA1737385064 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+64T= (n.1584+64T=) c.*1298+64T= (n.*1298+64T=) c.1401+64T= (n.1401+64T=) c.*37T= (n.*37T=) c.*206T= (n.*206T=) c.*1408+64T= (n.*1408+64T=) c.1158+64T= (n.1158+64T=) c.1494+64T= (n.1494+64T=) n.18+64T= c.1674+64T= (n.1674+64T=) c.1341+64T= (n.1341+64T=) n.221+1014A= | |
7 | g.117559720A>G | CA2684618639 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+65A>G (n.1584+65A>G) c.*1298+65A>G (n.*1298+65A>G) c.1401+65A>G (n.1401+65A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*1408+65A>G (n.*1408+65A>G) c.1158+65A>G (n.1158+65A>G) c.1494+65A>G (n.1494+65A>G) n.18+65A>G c.1674+65A>G (n.1674+65A>G) c.1341+65A>G (n.1341+65A>G) n.221+1013T>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559721T>C | CA2684618640 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+66T>C (n.1584+66T>C) c.*1298+66T>C (n.*1298+66T>C) c.1401+66T>C (n.1401+66T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*1408+66T>C (n.*1408+66T>C) c.1158+66T>C (n.1158+66T>C) c.1494+66T>C (n.1494+66T>C) n.18+66T>C c.1674+66T>C (n.1674+66T>C) c.1341+66T>C (n.1341+66T>C) n.221+1012A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117559723T>C | CA2684618641 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+68T>C (n.1584+68T>C) c.*1298+68T>C (n.*1298+68T>C) c.1401+68T>C (n.1401+68T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*1408+68T>C (n.*1408+68T>C) c.1158+68T>C (n.1158+68T>C) c.1494+68T>C (n.1494+68T>C) n.18+68T>C c.1674+68T>C (n.1674+68T>C) c.1341+68T>C (n.1341+68T>C) n.221+1010A>G | gnomAD v4 |
7 | g.117559724G>A | CA1106292345 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+69G>A (n.1584+69G>A) c.*1298+69G>A (n.*1298+69G>A) c.1401+69G>A (n.1401+69G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*1408+69G>A (n.*1408+69G>A) c.1158+69G>A (n.1158+69G>A) c.1494+69G>A (n.1494+69G>A) n.18+69G>A c.1674+69G>A (n.1674+69G>A) c.1341+69G>A (n.1341+69G>A) n.221+1009C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559724G>T | CA2684618642 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+69G>T (n.1584+69G>T) c.*1298+69G>T (n.*1298+69G>T) c.1401+69G>T (n.1401+69G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*1408+69G>T (n.*1408+69G>T) c.1158+69G>T (n.1158+69G>T) c.1494+69G>T (n.1494+69G>T) n.18+69G>T c.1674+69G>T (n.1674+69G>T) c.1341+69G>T (n.1341+69G>T) n.221+1009C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559725G>A | CA2740097506 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+70G>A (n.1584+70G>A) c.*1298+70G>A (n.*1298+70G>A) c.1401+70G>A (n.1401+70G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*1408+70G>A (n.*1408+70G>A) c.1158+70G>A (n.1158+70G>A) c.1494+70G>A (n.1494+70G>A) n.18+70G>A c.1674+70G>A (n.1674+70G>A) c.1341+70G>A (n.1341+70G>A) n.221+1008C>T | ClinVar |
7 | g.117559725G>T | CA2684618643 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+70G>T (n.1584+70G>T) c.*1298+70G>T (n.*1298+70G>T) c.1401+70G>T (n.1401+70G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*1408+70G>T (n.*1408+70G>T) c.1158+70G>T (n.1158+70G>T) c.1494+70G>T (n.1494+70G>T) n.18+70G>T c.1674+70G>T (n.1674+70G>T) c.1341+70G>T (n.1341+70G>T) n.221+1008C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559726C>A | CA2684618644 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+71C>A (n.1584+71C>A) c.*1298+71C>A (n.*1298+71C>A) c.1401+71C>A (n.1401+71C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*1408+71C>A (n.*1408+71C>A) c.1158+71C>A (n.1158+71C>A) c.1494+71C>A (n.1494+71C>A) n.18+71C>A c.1674+71C>A (n.1674+71C>A) c.1341+71C>A (n.1341+71C>A) n.221+1007G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559726C>G | CA2579000040 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+71C>G (n.1584+71C>G) c.*1298+71C>G (n.*1298+71C>G) c.1401+71C>G (n.1401+71C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*1408+71C>G (n.*1408+71C>G) c.1158+71C>G (n.1158+71C>G) c.1494+71C>G (n.1494+71C>G) n.18+71C>G c.1674+71C>G (n.1674+71C>G) c.1341+71C>G (n.1341+71C>G) n.221+1007G>C | |
7 | g.117559727T>A | CA2684618645 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+72T>A (n.1584+72T>A) c.*1298+72T>A (n.*1298+72T>A) c.1401+72T>A (n.1401+72T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*1408+72T>A (n.*1408+72T>A) c.1158+72T>A (n.1158+72T>A) c.1494+72T>A (n.1494+72T>A) n.18+72T>A c.1674+72T>A (n.1674+72T>A) c.1341+72T>A (n.1341+72T>A) n.221+1006A>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559727T>C | CA2684618646 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+72T>C (n.1584+72T>C) c.*1298+72T>C (n.*1298+72T>C) c.1401+72T>C (n.1401+72T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*1408+72T>C (n.*1408+72T>C) c.1158+72T>C (n.1158+72T>C) c.1494+72T>C (n.1494+72T>C) n.18+72T>C c.1674+72T>C (n.1674+72T>C) c.1341+72T>C (n.1341+72T>C) n.221+1006A>G | gnomAD v4 |
7 | g.117559728C>A | CA2838882687 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+73C>A (n.1584+73C>A) c.*1298+73C>A (n.*1298+73C>A) c.1401+73C>A (n.1401+73C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*1408+73C>A (n.*1408+73C>A) c.1158+73C>A (n.1158+73C>A) c.1494+73C>A (n.1494+73C>A) n.18+73C>A c.1674+73C>A (n.1674+73C>A) c.1341+73C>A (n.1341+73C>A) n.221+1005G>T | |
7 | g.117559728C= | CA1737385065 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+73C= (n.1584+73C=) c.*1298+73C= (n.*1298+73C=) c.1401+73C= (n.1401+73C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*215C= (n.*215C=) c.*1408+73C= (n.*1408+73C=) c.1158+73C= (n.1158+73C=) c.1494+73C= (n.1494+73C=) n.18+73C= c.1674+73C= (n.1674+73C=) c.1341+73C= (n.1341+73C=) n.221+1005G= | |
7 | g.117559728C>T | CA1106292349 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+73C>T (n.1584+73C>T) c.*1298+73C>T (n.*1298+73C>T) c.1401+73C>T (n.1401+73C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*1408+73C>T (n.*1408+73C>T) c.1158+73C>T (n.1158+73C>T) c.1494+73C>T (n.1494+73C>T) n.18+73C>T c.1674+73C>T (n.1674+73C>T) c.1341+73C>T (n.1341+73C>T) n.221+1005G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559729C>A | CA2684618647 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+74C>A (n.1584+74C>A) c.*1298+74C>A (n.*1298+74C>A) c.1401+74C>A (n.1401+74C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*1408+74C>A (n.*1408+74C>A) c.1158+74C>A (n.1158+74C>A) c.1494+74C>A (n.1494+74C>A) n.18+74C>A c.1674+74C>A (n.1674+74C>A) c.1341+74C>A (n.1341+74C>A) n.221+1004G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559729C>T | CA2684618648 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+74C>T (n.1584+74C>T) c.*1298+74C>T (n.*1298+74C>T) c.1401+74C>T (n.1401+74C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*1408+74C>T (n.*1408+74C>T) c.1158+74C>T (n.1158+74C>T) c.1494+74C>T (n.1494+74C>T) n.18+74C>T c.1674+74C>T (n.1674+74C>T) c.1341+74C>T (n.1341+74C>T) n.221+1004G>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559730A= | CA1737385069 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+75A= (n.1584+75A=) c.*1298+75A= (n.*1298+75A=) c.1401+75A= (n.1401+75A=) c.*48A= (n.*48A=) c.*217A= (n.*217A=) c.*1408+75A= (n.*1408+75A=) c.1158+75A= (n.1158+75A=) c.1494+75A= (n.1494+75A=) n.18+75A= c.1674+75A= (n.1674+75A=) c.1341+75A= (n.1341+75A=) n.221+1003T= | |
7 | g.117559730A>G | CA577218170 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+75A>G (n.1584+75A>G) c.*1298+75A>G (n.*1298+75A>G) c.1401+75A>G (n.1401+75A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*1408+75A>G (n.*1408+75A>G) c.1158+75A>G (n.1158+75A>G) c.1494+75A>G (n.1494+75A>G) n.18+75A>G c.1674+75A>G (n.1674+75A>G) c.1341+75A>G (n.1341+75A>G) n.221+1003T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559730A>T | CA164967919 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+75A>T (n.1584+75A>T) c.*1298+75A>T (n.*1298+75A>T) c.1401+75A>T (n.1401+75A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*1408+75A>T (n.*1408+75A>T) c.1158+75A>T (n.1158+75A>T) c.1494+75A>T (n.1494+75A>T) n.18+75A>T c.1674+75A>T (n.1674+75A>T) c.1341+75A>T (n.1341+75A>T) n.221+1003T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559731T>A | CA2684618649 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+76T>A (n.1584+76T>A) c.*1298+76T>A (n.*1298+76T>A) c.1401+76T>A (n.1401+76T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*1408+76T>A (n.*1408+76T>A) c.1158+76T>A (n.1158+76T>A) c.1494+76T>A (n.1494+76T>A) n.18+76T>A c.1674+76T>A (n.1674+76T>A) c.1341+76T>A (n.1341+76T>A) n.221+1002A>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559731T>C | CA2684618650 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+76T>C (n.1584+76T>C) c.*1298+76T>C (n.*1298+76T>C) c.1401+76T>C (n.1401+76T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*1408+76T>C (n.*1408+76T>C) c.1158+76T>C (n.1158+76T>C) c.1494+76T>C (n.1494+76T>C) n.18+76T>C c.1674+76T>C (n.1674+76T>C) c.1341+76T>C (n.1341+76T>C) n.221+1002A>G | gnomAD v4 |
7 | g.117559732A= | CA1737385070 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+77A= (n.1584+77A=) c.*1298+77A= (n.*1298+77A=) c.1401+77A= (n.1401+77A=) c.*50A= (n.*50A=) c.*219A= (n.*219A=) c.*1408+77A= (n.*1408+77A=) c.1158+77A= (n.1158+77A=) c.1494+77A= (n.1494+77A=) n.18+77A= c.1674+77A= (n.1674+77A=) c.1341+77A= (n.1341+77A=) n.221+1001T= | |
7 | g.117559732A>G | CA164967922 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+77A>G (n.1584+77A>G) c.*1298+77A>G (n.*1298+77A>G) c.1401+77A>G (n.1401+77A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*1408+77A>G (n.*1408+77A>G) c.1158+77A>G (n.1158+77A>G) c.1494+77A>G (n.1494+77A>G) n.18+77A>G c.1674+77A>G (n.1674+77A>G) c.1341+77A>G (n.1341+77A>G) n.221+1001T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559733T>C | CA577218171 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+78T>C (n.1584+78T>C) c.*1298+78T>C (n.*1298+78T>C) c.1401+78T>C (n.1401+78T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*1408+78T>C (n.*1408+78T>C) c.1158+78T>C (n.1158+78T>C) c.1494+78T>C (n.1494+78T>C) n.18+78T>C c.1674+78T>C (n.1674+78T>C) c.1341+78T>C (n.1341+78T>C) n.221+1000A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559733T>G | CA164967924 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+78T>G (n.1584+78T>G) c.*1298+78T>G (n.*1298+78T>G) c.1401+78T>G (n.1401+78T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*1408+78T>G (n.*1408+78T>G) c.1158+78T>G (n.1158+78T>G) c.1494+78T>G (n.1494+78T>G) n.18+78T>G c.1674+78T>G (n.1674+78T>G) c.1341+78T>G (n.1341+78T>G) n.221+1000A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559733T= | CA1737385077 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+78T= (n.1584+78T=) c.*1298+78T= (n.*1298+78T=) c.1401+78T= (n.1401+78T=) c.*51T= (n.*51T=) c.*220T= (n.*220T=) c.*1408+78T= (n.*1408+78T=) c.1158+78T= (n.1158+78T=) c.1494+78T= (n.1494+78T=) n.18+78T= c.1674+78T= (n.1674+78T=) c.1341+78T= (n.1341+78T=) n.221+1000A= | |
7 | g.117559734T>A | CA2579000041 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+79T>A (n.1584+79T>A) c.*1298+79T>A (n.*1298+79T>A) c.1401+79T>A (n.1401+79T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*1408+79T>A (n.*1408+79T>A) c.1158+79T>A (n.1158+79T>A) c.1494+79T>A (n.1494+79T>A) n.18+79T>A c.1674+79T>A (n.1674+79T>A) c.1341+79T>A (n.1341+79T>A) n.221+999A>T | |
7 | g.117559734T>G | CA2684618651 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+79T>G (n.1584+79T>G) c.*1298+79T>G (n.*1298+79T>G) c.1401+79T>G (n.1401+79T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*1408+79T>G (n.*1408+79T>G) c.1158+79T>G (n.1158+79T>G) c.1494+79T>G (n.1494+79T>G) n.18+79T>G c.1674+79T>G (n.1674+79T>G) c.1341+79T>G (n.1341+79T>G) n.221+999A>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559735C>A | CA2684618652 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+80C>A (n.1584+80C>A) c.*1298+80C>A (n.*1298+80C>A) c.1401+80C>A (n.1401+80C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*1408+80C>A (n.*1408+80C>A) c.1158+80C>A (n.1158+80C>A) c.1494+80C>A (n.1494+80C>A) n.18+80C>A c.1674+80C>A (n.1674+80C>A) c.1341+80C>A (n.1341+80C>A) n.221+998G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559736A= | CA1737385082 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+81A= (n.1584+81A=) c.*1298+81A= (n.*1298+81A=) c.1401+81A= (n.1401+81A=) c.*54A= (n.*54A=) c.*223A= (n.*223A=) c.*1408+81A= (n.*1408+81A=) c.1158+81A= (n.1158+81A=) c.1494+81A= (n.1494+81A=) n.18+81A= c.1674+81A= (n.1674+81A=) c.1341+81A= (n.1341+81A=) n.221+997T= | |
7 | g.117559736A>C | CA832122274 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+81A>C (n.1584+81A>C) c.*1298+81A>C (n.*1298+81A>C) c.1401+81A>C (n.1401+81A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*1408+81A>C (n.*1408+81A>C) c.1158+81A>C (n.1158+81A>C) c.1494+81A>C (n.1494+81A>C) n.18+81A>C c.1674+81A>C (n.1674+81A>C) c.1341+81A>C (n.1341+81A>C) n.221+997T>G | dbSNP |
7 | g.117559737A>G | CA2579000042 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+82A>G (n.1584+82A>G) c.*1298+82A>G (n.*1298+82A>G) c.1401+82A>G (n.1401+82A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*1408+82A>G (n.*1408+82A>G) c.1158+82A>G (n.1158+82A>G) c.1494+82A>G (n.1494+82A>G) n.18+82A>G c.1674+82A>G (n.1674+82A>G) c.1341+82A>G (n.1341+82A>G) n.221+996T>C | |
7 | g.117559739C>A | CA2684618653 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+84C>A (n.1584+84C>A) c.*1298+84C>A (n.*1298+84C>A) c.1401+84C>A (n.1401+84C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*1408+84C>A (n.*1408+84C>A) c.1158+84C>A (n.1158+84C>A) c.1494+84C>A (n.1494+84C>A) n.18+84C>A c.1674+84C>A (n.1674+84C>A) c.1341+84C>A (n.1341+84C>A) n.221+994G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559739C= | CA1737385084 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+84C= (n.1584+84C=) c.*1298+84C= (n.*1298+84C=) c.1401+84C= (n.1401+84C=) c.*57C= (n.*57C=) c.*226C= (n.*226C=) c.*1408+84C= (n.*1408+84C=) c.1158+84C= (n.1158+84C=) c.1494+84C= (n.1494+84C=) n.18+84C= c.1674+84C= (n.1674+84C=) c.1341+84C= (n.1341+84C=) n.221+994G= | |
7 | g.117559739C>T | CA164967926 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+84C>T (n.1584+84C>T) c.*1298+84C>T (n.*1298+84C>T) c.1401+84C>T (n.1401+84C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*1408+84C>T (n.*1408+84C>T) c.1158+84C>T (n.1158+84C>T) c.1494+84C>T (n.1494+84C>T) n.18+84C>T c.1674+84C>T (n.1674+84C>T) c.1341+84C>T (n.1341+84C>T) n.221+994G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559740G>A | CA164967933 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+85G>A (n.1584+85G>A) c.*1298+85G>A (n.*1298+85G>A) c.1401+85G>A (n.1401+85G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*1408+85G>A (n.*1408+85G>A) c.1158+85G>A (n.1158+85G>A) c.1494+85G>A (n.1494+85G>A) n.18+85G>A c.1674+85G>A (n.1674+85G>A) c.1341+85G>A (n.1341+85G>A) n.221+993C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559740G= | CA1737385086 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+85G= (n.1584+85G=) c.*1298+85G= (n.*1298+85G=) c.1401+85G= (n.1401+85G=) c.*58G= (n.*58G=) c.*227G= (n.*227G=) c.*1408+85G= (n.*1408+85G=) c.1158+85G= (n.1158+85G=) c.1494+85G= (n.1494+85G=) n.18+85G= c.1674+85G= (n.1674+85G=) c.1341+85G= (n.1341+85G=) n.221+993C= | |
7 | g.117559740G>T | CA2684618654 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+85G>T (n.1584+85G>T) c.*1298+85G>T (n.*1298+85G>T) c.1401+85G>T (n.1401+85G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*1408+85G>T (n.*1408+85G>T) c.1158+85G>T (n.1158+85G>T) c.1494+85G>T (n.1494+85G>T) n.18+85G>T c.1674+85G>T (n.1674+85G>T) c.1341+85G>T (n.1341+85G>T) n.221+993C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559741G>A | CA832122278 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+86G>A (n.1584+86G>A) c.*1298+86G>A (n.*1298+86G>A) c.1401+86G>A (n.1401+86G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*1408+86G>A (n.*1408+86G>A) c.1158+86G>A (n.1158+86G>A) c.1494+86G>A (n.1494+86G>A) n.18+86G>A c.1674+86G>A (n.1674+86G>A) c.1341+86G>A (n.1341+86G>A) n.221+992C>T | dbSNP |
7 | g.117559741G= | CA1737385089 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+86G= (n.1584+86G=) c.*1298+86G= (n.*1298+86G=) c.1401+86G= (n.1401+86G=) c.*59G= (n.*59G=) c.*228G= (n.*228G=) c.*1408+86G= (n.*1408+86G=) c.1158+86G= (n.1158+86G=) c.1494+86G= (n.1494+86G=) n.18+86G= c.1674+86G= (n.1674+86G=) c.1341+86G= (n.1341+86G=) n.221+992C= | |
7 | g.117559741G>T | CA2684618655 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+86G>T (n.1584+86G>T) c.*1298+86G>T (n.*1298+86G>T) c.1401+86G>T (n.1401+86G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*1408+86G>T (n.*1408+86G>T) c.1158+86G>T (n.1158+86G>T) c.1494+86G>T (n.1494+86G>T) n.18+86G>T c.1674+86G>T (n.1674+86G>T) c.1341+86G>T (n.1341+86G>T) n.221+992C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559742T>C | CA1737385094 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+87T>C (n.1584+87T>C) c.*1298+87T>C (n.*1298+87T>C) c.1401+87T>C (n.1401+87T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*1408+87T>C (n.*1408+87T>C) c.1158+87T>C (n.1158+87T>C) c.1494+87T>C (n.1494+87T>C) n.18+87T>C c.1674+87T>C (n.1674+87T>C) c.1341+87T>C (n.1341+87T>C) n.221+991A>G | dbSNP |
7 | g.117559742T= | CA1737385092 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+87T= (n.1584+87T=) c.*1298+87T= (n.*1298+87T=) c.1401+87T= (n.1401+87T=) c.*60T= (n.*60T=) c.*229T= (n.*229T=) c.*1408+87T= (n.*1408+87T=) c.1158+87T= (n.1158+87T=) c.1494+87T= (n.1494+87T=) n.18+87T= c.1674+87T= (n.1674+87T=) c.1341+87T= (n.1341+87T=) n.221+991A= | |
7 | g.117559744_117559746delinsAGT | CA1737385095 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+89_1584+91delinsAGT (n.1584+89_1584+91delinsAGT) c.*1298+89_*1298+91delinsAGT (n.*1298+89_*1298+91delinsAGT) c.1401+89_1401+91delinsAGT (n.1401+89_1401+91delinsAGT) c.*62_*64delinsAGT (n.*62_*64delinsAGT) c.*231_*233delinsAGT (n.*231_*233delinsAGT) c.*1408+89_*1408+91delinsAGT (n.*1408+89_*1408+91delinsAGT) c.1158+89_1158+91delinsAGT (n.1158+89_1158+91delinsAGT) c.1494+89_1494+91delinsAGT (n.1494+89_1494+91delinsAGT) n.18+89_18+91delinsAGT c.1674+89_1674+91delinsAGT (n.1674+89_1674+91delinsAGT) c.1341+89_1341+91delinsAGT (n.1341+89_1341+91delinsAGT) n.221+987_221+989delinsACT | |
7 | g.117559745G>A | CA2684618656 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+90G>A (n.1584+90G>A) c.*1298+90G>A (n.*1298+90G>A) c.1401+90G>A (n.1401+90G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*1408+90G>A (n.*1408+90G>A) c.1158+90G>A (n.1158+90G>A) c.1494+90G>A (n.1494+90G>A) n.18+90G>A c.1674+90G>A (n.1674+90G>A) c.1341+90G>A (n.1341+90G>A) n.221+988C>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559745_117559746del | CA832122280 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+90_1584+91del (n.1584+90_1584+91del) c.*1298+90_*1298+91del (n.*1298+90_*1298+91del) c.1401+90_1401+91del (n.1401+90_1401+91del) c.*63_*64del (n.*63_*64del) c.*232_*233del (n.*232_*233del) c.*1408+90_*1408+91del (n.*1408+90_*1408+91del) c.1158+90_1158+91del (n.1158+90_1158+91del) c.1494+90_1494+91del (n.1494+90_1494+91del) n.18+90_18+91del c.1674+90_1674+91del (n.1674+90_1674+91del) c.1341+90_1341+91del (n.1341+90_1341+91del) n.221+987_221+988del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117559746T>A | CA2579000043 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+91T>A (n.1584+91T>A) c.*1298+91T>A (n.*1298+91T>A) c.1401+91T>A (n.1401+91T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*1408+91T>A (n.*1408+91T>A) c.1158+91T>A (n.1158+91T>A) c.1494+91T>A (n.1494+91T>A) n.18+91T>A c.1674+91T>A (n.1674+91T>A) c.1341+91T>A (n.1341+91T>A) n.221+987A>T | |
7 | g.117559746T>C | CA2684618657 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+91T>C (n.1584+91T>C) c.*1298+91T>C (n.*1298+91T>C) c.1401+91T>C (n.1401+91T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*1408+91T>C (n.*1408+91T>C) c.1158+91T>C (n.1158+91T>C) c.1494+91T>C (n.1494+91T>C) n.18+91T>C c.1674+91T>C (n.1674+91T>C) c.1341+91T>C (n.1341+91T>C) n.221+987A>G | gnomAD v4 |
7 | g.117559747C>A | CA2684618658 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+92C>A (n.1584+92C>A) c.*1298+92C>A (n.*1298+92C>A) c.1401+92C>A (n.1401+92C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*1408+92C>A (n.*1408+92C>A) c.1158+92C>A (n.1158+92C>A) c.1494+92C>A (n.1494+92C>A) n.18+92C>A c.1674+92C>A (n.1674+92C>A) c.1341+92C>A (n.1341+92C>A) n.221+986G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559747C>G | CA2579000044 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+92C>G (n.1584+92C>G) c.*1298+92C>G (n.*1298+92C>G) c.1401+92C>G (n.1401+92C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*1408+92C>G (n.*1408+92C>G) c.1158+92C>G (n.1158+92C>G) c.1494+92C>G (n.1494+92C>G) n.18+92C>G c.1674+92C>G (n.1674+92C>G) c.1341+92C>G (n.1341+92C>G) n.221+986G>C | |
7 | g.117559747C>T | CA2684618659 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+92C>T (n.1584+92C>T) c.*1298+92C>T (n.*1298+92C>T) c.1401+92C>T (n.1401+92C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*1408+92C>T (n.*1408+92C>T) c.1158+92C>T (n.1158+92C>T) c.1494+92C>T (n.1494+92C>T) n.18+92C>T c.1674+92C>T (n.1674+92C>T) c.1341+92C>T (n.1341+92C>T) n.221+986G>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559748T>A | CA2564133779 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+93T>A (n.1584+93T>A) c.*1298+93T>A (n.*1298+93T>A) c.1401+93T>A (n.1401+93T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*1408+93T>A (n.*1408+93T>A) c.1158+93T>A (n.1158+93T>A) c.1494+93T>A (n.1494+93T>A) n.18+93T>A c.1674+93T>A (n.1674+93T>A) c.1341+93T>A (n.1341+93T>A) n.221+985A>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559749A= | CA1737385097 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+94A= (n.1584+94A=) c.*1298+94A= (n.*1298+94A=) c.1401+94A= (n.1401+94A=) c.*67A= (n.*67A=) c.*236A= (n.*236A=) c.*1408+94A= (n.*1408+94A=) c.1158+94A= (n.1158+94A=) c.1494+94A= (n.1494+94A=) n.18+94A= c.1674+94A= (n.1674+94A=) c.1341+94A= (n.1341+94A=) n.221+984T= | |
7 | g.117559749A>G | CA164967936 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+94A>G (n.1584+94A>G) c.*1298+94A>G (n.*1298+94A>G) c.1401+94A>G (n.1401+94A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*1408+94A>G (n.*1408+94A>G) c.1158+94A>G (n.1158+94A>G) c.1494+94A>G (n.1494+94A>G) n.18+94A>G c.1674+94A>G (n.1674+94A>G) c.1341+94A>G (n.1341+94A>G) n.221+984T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559750C>T | CA2579000045 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+95C>T (n.1584+95C>T) c.*1298+95C>T (n.*1298+95C>T) c.1401+95C>T (n.1401+95C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*1408+95C>T (n.*1408+95C>T) c.1158+95C>T (n.1158+95C>T) c.1494+95C>T (n.1494+95C>T) n.18+95C>T c.1674+95C>T (n.1674+95C>T) c.1341+95C>T (n.1341+95C>T) n.221+983G>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559751A= | CA1737385100 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+96A= (n.1584+96A=) c.*1298+96A= (n.*1298+96A=) c.1401+96A= (n.1401+96A=) c.*69A= (n.*69A=) c.*238A= (n.*238A=) c.*1408+96A= (n.*1408+96A=) c.1158+96A= (n.1158+96A=) c.1494+96A= (n.1494+96A=) n.18+96A= c.1674+96A= (n.1674+96A=) c.1341+96A= (n.1341+96A=) n.221+982T= | |
7 | g.117559751A>G | CA164967937 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+96A>G (n.1584+96A>G) c.*1298+96A>G (n.*1298+96A>G) c.1401+96A>G (n.1401+96A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*1408+96A>G (n.*1408+96A>G) c.1158+96A>G (n.1158+96A>G) c.1494+96A>G (n.1494+96A>G) n.18+96A>G c.1674+96A>G (n.1674+96A>G) c.1341+96A>G (n.1341+96A>G) n.221+982T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559752T>C | CA2684618660 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+97T>C (n.1584+97T>C) c.*1298+97T>C (n.*1298+97T>C) c.1401+97T>C (n.1401+97T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.*1408+97T>C (n.*1408+97T>C) c.1158+97T>C (n.1158+97T>C) c.1494+97T>C (n.1494+97T>C) n.18+97T>C c.1674+97T>C (n.1674+97T>C) c.1341+97T>C (n.1341+97T>C) n.221+981A>G | gnomAD v4 |
7 | g.117559753A>G | CA2684618661 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+98A>G (n.1584+98A>G) c.*1298+98A>G (n.*1298+98A>G) c.1401+98A>G (n.1401+98A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*1408+98A>G (n.*1408+98A>G) c.1158+98A>G (n.1158+98A>G) c.1494+98A>G (n.1494+98A>G) n.18+98A>G c.1674+98A>G (n.1674+98A>G) c.1341+98A>G (n.1341+98A>G) n.221+980T>C | gnomAD v4 |