Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117559650_117559666delCA2580076326CFTR,CFTR-AS1c.1579_1584+11del
c.*1293_*1298+11del
c.1396_1401+11del
c.1579_1595del (p.Glu527CysfsTer?)
c.*137_*153del (n.*137_*153del)
c.*1403_*1408+11del
c.1153_1158+11del
c.1489_1494+11del
n.13_18+11del
c.1669_1674+11del
c.1336_1341+11del
n.221+1072_221+1088del
 ClinVar
7g.117559652A=CA1737384919CFTR,CFTR-AS1c.1581A= (p.Glu527=)
c.*1295A= (n.*1295A=)
c.1398A= (p.Glu466=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.*1405A= (n.*1405A=)
c.1155A= (p.Glu385=)
c.1491A= (p.Glu497=)
n.15A=
c.1671A= (p.Glu557=)
c.1338A= (p.Glu446=)
n.221+1081T=
7g.117559652A>CCA368985043CFTR,CFTR-AS1c.1581A>C (p.Glu527Asp)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.1398A>C (p.Glu466Asp)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.1491A>C (p.Glu497Asp)
n.15A>C
c.1671A>C (p.Glu557Asp)
c.1338A>C (p.Glu446Asp)
n.221+1081T>G
7g.117559652A>GCA175542CFTR,CFTR-AS1c.1581A>G (p.Glu527=)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.1398A>G (p.Glu466=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.1155A>G (p.Glu385=)
c.1491A>G (p.Glu497=)
n.15A>G
c.1671A>G (p.Glu557=)
c.1338A>G (p.Glu446=)
n.221+1081T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559652A>TCA368985047CFTR,CFTR-AS1c.1581A>T (p.Glu527Asp)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.1398A>T (p.Glu466Asp)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.1491A>T (p.Glu497Asp)
n.15A>T
c.1671A>T (p.Glu557Asp)
c.1338A>T (p.Glu446Asp)
n.221+1081T>A
7g.117559653G>ACA4451026CFTR,CFTR-AS1c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
n.16G>A
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
n.221+1080C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559653G>CCA368985051CFTR,CFTR-AS1c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
n.16G>C
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
n.221+1080C>G
7g.117559653G=CA1737384923CFTR,CFTR-AS1c.1582G= (p.Glu528=)
c.*1296G= (n.*1296G=)
c.1399G= (p.Glu467=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.*1406G= (n.*1406G=)
c.1156G= (p.Glu386=)
c.1492G= (p.Glu498=)
n.16G=
c.1672G= (p.Glu558=)
c.1339G= (p.Glu447=)
n.221+1080C=
7g.117559653G>TCA368985053CFTR,CFTR-AS1c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
n.16G>T
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
n.221+1080C>A
7g.117559654A=CA1737384929CFTR,CFTR-AS1c.1583A= (p.Glu528=)
c.*1297A= (n.*1297A=)
c.1400A= (p.Glu467=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.*1407A= (n.*1407A=)
c.1157A= (p.Glu386=)
c.1493A= (p.Glu498=)
n.17A=
c.1673A= (p.Glu558=)
c.1340A= (p.Glu447=)
n.221+1079T=
7g.117559654A>CCA368985061CFTR,CFTR-AS1c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
n.17A>C
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
n.221+1079T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117559654A>GCA368985058CFTR,CFTR-AS1c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
n.17A>G
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
n.221+1079T>C
 ClinVar dbSNP
7g.117559654A>TCA368985059CFTR,CFTR-AS1c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
n.17A>T
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
n.221+1079T>A
 gnomAD v4
7g.117559655G>ACA132749CFTR,CFTR-AS1c.1584G>A (p.Glu528=)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.1401G>A (p.Glu467=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.1158G>A (p.Glu386=)
c.1494G>A (p.Glu498=)
n.18G>A
c.1674G>A (p.Glu558=)
c.1341G>A (p.Glu447=)
n.221+1078C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559655G>CCA368985063CFTR,CFTR-AS1c.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
n.18G>C
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
n.221+1078C>G
 ClinVar dbSNP
7g.117559655G=CA1737384943CFTR,CFTR-AS1c.1584G= (p.Glu528=)
c.*1298G= (n.*1298G=)
c.1401G= (p.Glu467=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.*1408G= (n.*1408G=)
c.1158G= (p.Glu386=)
c.1494G= (p.Glu498=)
n.18G=
c.1674G= (p.Glu558=)
c.1341G= (p.Glu447=)
n.221+1078C=
7g.117559655G>TCA326541CFTR,CFTR-AS1c.1584G>T (p.Glu528Asp)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.1401G>T (p.Glu467Asp)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
n.18G>T
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
n.221+1078C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559656G>ACA326537CFTR,CFTR-AS1c.1584+1G>A (n.1584+1G>A)
c.*1298+1G>A (n.*1298+1G>A)
c.1401+1G>A (n.1401+1G>A)
c.1585G>A (p.Val529Ile)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*1408+1G>A (n.*1408+1G>A)
c.1158+1G>A (n.1158+1G>A)
c.1494+1G>A (n.1494+1G>A)
n.18+1G>A
c.1674+1G>A (n.1674+1G>A)
c.1341+1G>A (n.1341+1G>A)
n.221+1077C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559656G>CCA368985069CFTR,CFTR-AS1c.1584+1G>C (n.1584+1G>C)
c.*1298+1G>C (n.*1298+1G>C)
c.1401+1G>C (n.1401+1G>C)
c.1585G>C (p.Val529Leu)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*1408+1G>C (n.*1408+1G>C)
c.1158+1G>C (n.1158+1G>C)
c.1494+1G>C (n.1494+1G>C)
n.18+1G>C
c.1674+1G>C (n.1674+1G>C)
c.1341+1G>C (n.1341+1G>C)
n.221+1077C>G
7g.117559656G=CA1737384947CFTR,CFTR-AS1c.1584+1G= (n.1584+1G=)
c.*1298+1G= (n.*1298+1G=)
c.1401+1G= (n.1401+1G=)
c.1585G= (p.Val529=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.*1408+1G= (n.*1408+1G=)
c.1158+1G= (n.1158+1G=)
c.1494+1G= (n.1494+1G=)
n.18+1G=
c.1674+1G= (n.1674+1G=)
c.1341+1G= (n.1341+1G=)
n.221+1077C=
7g.117559656G>TCA326538CFTR,CFTR-AS1c.1584+1G>T (n.1584+1G>T)
c.*1298+1G>T (n.*1298+1G>T)
c.1401+1G>T (n.1401+1G>T)
c.1585G>T (p.Val529Leu)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*1408+1G>T (n.*1408+1G>T)
c.1158+1G>T (n.1158+1G>T)
c.1494+1G>T (n.1494+1G>T)
n.18+1G>T
c.1674+1G>T (n.1674+1G>T)
c.1341+1G>T (n.1341+1G>T)
n.221+1077C>A
 ClinVar dbSNP
7g.117559657T>ACA368985072CFTR,CFTR-AS1c.1584+2T>A (n.1584+2T>A)
c.*1298+2T>A (n.*1298+2T>A)
c.1401+2T>A (n.1401+2T>A)
c.1586T>A (p.Val529Glu)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*1408+2T>A (n.*1408+2T>A)
c.1158+2T>A (n.1158+2T>A)
c.1494+2T>A (n.1494+2T>A)
n.18+2T>A
c.1674+2T>A (n.1674+2T>A)
c.1341+2T>A (n.1341+2T>A)
n.221+1076A>T
7g.117559657T>CCA326539CFTR,CFTR-AS1c.1584+2T>C (n.1584+2T>C)
c.*1298+2T>C (n.*1298+2T>C)
c.1401+2T>C (n.1401+2T>C)
c.1586T>C (p.Val529Ala)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*1408+2T>C (n.*1408+2T>C)
c.1158+2T>C (n.1158+2T>C)
c.1494+2T>C (n.1494+2T>C)
n.18+2T>C
c.1674+2T>C (n.1674+2T>C)
c.1341+2T>C (n.1341+2T>C)
n.221+1076A>G
 ClinVar dbSNP
7g.117559657T>GCA368985074CFTR,CFTR-AS1c.1584+2T>G (n.1584+2T>G)
c.*1298+2T>G (n.*1298+2T>G)
c.1401+2T>G (n.1401+2T>G)
c.1586T>G (p.Val529Gly)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*1408+2T>G (n.*1408+2T>G)
c.1158+2T>G (n.1158+2T>G)
c.1494+2T>G (n.1494+2T>G)
n.18+2T>G
c.1674+2T>G (n.1674+2T>G)
c.1341+2T>G (n.1341+2T>G)
n.221+1076A>C
7g.117559657T=CA1737384954CFTR,CFTR-AS1c.1584+2T= (n.1584+2T=)
c.*1298+2T= (n.*1298+2T=)
c.1401+2T= (n.1401+2T=)
c.1586T= (p.Val529=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.*1408+2T= (n.*1408+2T=)
c.1158+2T= (n.1158+2T=)
c.1494+2T= (n.1494+2T=)
n.18+2T=
c.1674+2T= (n.1674+2T=)
c.1341+2T= (n.1341+2T=)
n.221+1076A=
7g.117559658A>GCA2715456363CFTR,CFTR-AS1c.1584+3A>G (n.1584+3A>G)
c.*1298+3A>G (n.*1298+3A>G)
c.1401+3A>G (n.1401+3A>G)
c.1587A>G (p.Val529=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*1408+3A>G (n.*1408+3A>G)
c.1158+3A>G (n.1158+3A>G)
c.1494+3A>G (n.1494+3A>G)
n.18+3A>G
c.1674+3A>G (n.1674+3A>G)
c.1341+3A>G (n.1341+3A>G)
n.221+1075T>C
 dbSNP
7g.117559659A=CA1737384958CFTR,CFTR-AS1c.1584+4A= (n.1584+4A=)
c.*1298+4A= (n.*1298+4A=)
c.1401+4A= (n.1401+4A=)
c.1588A= (p.Arg530=)
c.*146A= (n.*146A=)
c.*1408+4A= (n.*1408+4A=)
c.1158+4A= (n.1158+4A=)
c.1494+4A= (n.1494+4A=)
n.18+4A=
c.1674+4A= (n.1674+4A=)
c.1341+4A= (n.1341+4A=)
n.221+1074T=
7g.117559659A>GCA164967894CFTR,CFTR-AS1c.1584+4A>G (n.1584+4A>G)
c.*1298+4A>G (n.*1298+4A>G)
c.1401+4A>G (n.1401+4A>G)
c.1588A>G (p.Arg530Gly)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*1408+4A>G (n.*1408+4A>G)
c.1158+4A>G (n.1158+4A>G)
c.1494+4A>G (n.1494+4A>G)
n.18+4A>G
c.1674+4A>G (n.1674+4A>G)
c.1341+4A>G (n.1341+4A>G)
n.221+1074T>C
 dbSNP
7g.117559659A>TCA658821281CFTR,CFTR-AS1c.1584+4A>T (n.1584+4A>T)
c.*1298+4A>T (n.*1298+4A>T)
c.1401+4A>T (n.1401+4A>T)
c.1588A>T (p.Arg530Ter)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*1408+4A>T (n.*1408+4A>T)
c.1158+4A>T (n.1158+4A>T)
c.1494+4A>T (n.1494+4A>T)
n.18+4A>T
c.1674+4A>T (n.1674+4A>T)
c.1341+4A>T (n.1341+4A>T)
n.221+1074T>A
 ClinVar dbSNP
7g.117559660G>CCA2580076328CFTR,CFTR-AS1c.1584+5G>C (n.1584+5G>C)
c.*1298+5G>C (n.*1298+5G>C)
c.1401+5G>C (n.1401+5G>C)
c.1589G>C (p.Arg530Thr)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.*1408+5G>C (n.*1408+5G>C)
c.1158+5G>C (n.1158+5G>C)
c.1494+5G>C (n.1494+5G>C)
n.18+5G>C
c.1674+5G>C (n.1674+5G>C)
c.1341+5G>C (n.1341+5G>C)
n.221+1073C>G
 ClinVar
7g.117559661A>TCA2562295587CFTR,CFTR-AS1c.1584+6A>T (n.1584+6A>T)
c.*1298+6A>T (n.*1298+6A>T)
c.1401+6A>T (n.1401+6A>T)
c.1590A>T (p.Arg530Ser)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*1408+6A>T (n.*1408+6A>T)
c.1158+6A>T (n.1158+6A>T)
c.1494+6A>T (n.1494+6A>T)
n.18+6A>T
c.1674+6A>T (n.1674+6A>T)
c.1341+6A>T (n.1341+6A>T)
n.221+1072T>A
7g.117559664C>ACA2579000031CFTR,CFTR-AS1c.1584+9C>A (n.1584+9C>A)
c.*1298+9C>A (n.*1298+9C>A)
c.1401+9C>A (n.1401+9C>A)
c.1593C>A (p.Asn531Lys)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*1408+9C>A (n.*1408+9C>A)
c.1158+9C>A (n.1158+9C>A)
c.1494+9C>A (n.1494+9C>A)
n.18+9C>A
c.1674+9C>A (n.1674+9C>A)
c.1341+9C>A (n.1341+9C>A)
n.221+1069G>T
7g.117559664C>TCA2499218689CFTR,CFTR-AS1c.1584+9C>T (n.1584+9C>T)
c.*1298+9C>T (n.*1298+9C>T)
c.1401+9C>T (n.1401+9C>T)
c.1593C>T (p.Asn531=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*1408+9C>T (n.*1408+9C>T)
c.1158+9C>T (n.1158+9C>T)
c.1494+9C>T (n.1494+9C>T)
n.18+9C>T
c.1674+9C>T (n.1674+9C>T)
c.1341+9C>T (n.1341+9C>T)
n.221+1069G>A
 ClinVar dbSNP
7g.117559665T>GCA2684618605CFTR,CFTR-AS1c.1584+10T>G (n.1584+10T>G)
c.*1298+10T>G (n.*1298+10T>G)
c.1401+10T>G (n.1401+10T>G)
c.1594T>G (p.Tyr532Asp)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.*1408+10T>G (n.*1408+10T>G)
c.1158+10T>G (n.1158+10T>G)
c.1494+10T>G (n.1494+10T>G)
n.18+10T>G
c.1674+10T>G (n.1674+10T>G)
c.1341+10T>G (n.1341+10T>G)
n.221+1068A>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.117559665T=CA1737384964CFTR,CFTR-AS1c.1584+10T= (n.1584+10T=)
c.*1298+10T= (n.*1298+10T=)
c.1401+10T= (n.1401+10T=)
c.1594T= (p.Tyr532=)
c.*152T= (n.*152T=)
c.*1408+10T= (n.*1408+10T=)
c.1158+10T= (n.1158+10T=)
c.1494+10T= (n.1494+10T=)
n.18+10T=
c.1674+10T= (n.1674+10T=)
c.1341+10T= (n.1341+10T=)
n.221+1068A=
7g.117559665dupCA913111908CFTR,CFTR-AS1c.1584+10dup (n.1584+10dup)
c.*1298+10dup (n.*1298+10dup)
c.1401+10dup (n.1401+10dup)
c.1594dup (p.Tyr532LeufsTer?)
c.*152dup (n.*152dup)
c.*1408+10dup (n.*1408+10dup)
c.1158+10dup (n.1158+10dup)
c.1494+10dup (n.1494+10dup)
n.18+10dup
c.1674+10dup (n.1674+10dup)
c.1341+10dup (n.1341+10dup)
n.221+1068dup
7g.117559666_117559667delCA2684618604CFTR,CFTR-AS1c.1584+11_1584+12del (n.1584+11_1584+12del)
c.*1298+11_*1298+12del (n.*1298+11_*1298+12del)
c.1401+11_1401+12del (n.1401+11_1401+12del)
c.1595_1596del (p.Tyr532CysfsTer?)
c.*153_*154del (n.*153_*154del)
c.*1408+11_*1408+12del (n.*1408+11_*1408+12del)
c.1158+11_1158+12del (n.1158+11_1158+12del)
c.1494+11_1494+12del (n.1494+11_1494+12del)
n.18+11_18+12del
c.1674+11_1674+12del (n.1674+11_1674+12del)
c.1341+11_1341+12del (n.1341+11_1341+12del)
n.221+1067_221+1068del
 gnomAD v4
7g.117559666A=CA1737384970CFTR,CFTR-AS1c.1584+11A= (n.1584+11A=)
c.*1298+11A= (n.*1298+11A=)
c.1401+11A= (n.1401+11A=)
c.1595A= (p.Tyr532=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.*1408+11A= (n.*1408+11A=)
c.1158+11A= (n.1158+11A=)
c.1494+11A= (n.1494+11A=)
n.18+11A=
c.1674+11A= (n.1674+11A=)
c.1341+11A= (n.1341+11A=)
n.221+1067T=
7g.117559666A>GCA4451027CFTR,CFTR-AS1c.1584+11A>G (n.1584+11A>G)
c.*1298+11A>G (n.*1298+11A>G)
c.1401+11A>G (n.1401+11A>G)
c.1595A>G (p.Tyr532Cys)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*1408+11A>G (n.*1408+11A>G)
c.1158+11A>G (n.1158+11A>G)
c.1494+11A>G (n.1494+11A>G)
n.18+11A>G
c.1674+11A>G (n.1674+11A>G)
c.1341+11A>G (n.1341+11A>G)
n.221+1067T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117559666A>TCA2684618606CFTR,CFTR-AS1c.1584+11A>T (n.1584+11A>T)
c.*1298+11A>T (n.*1298+11A>T)
c.1401+11A>T (n.1401+11A>T)
c.1595A>T (p.Tyr532Phe)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*1408+11A>T (n.*1408+11A>T)
c.1158+11A>T (n.1158+11A>T)
c.1494+11A>T (n.1494+11A>T)
n.18+11A>T
c.1674+11A>T (n.1674+11A>T)
c.1341+11A>T (n.1341+11A>T)
n.221+1067T>A
 gnomAD v4
7g.117559666_117559668dupCA658821282CFTR,CFTR-AS1c.1584+11_1584+13dup (n.1584+11_1584+13dup)
c.*1298+11_*1298+13dup (n.*1298+11_*1298+13dup)
c.1401+11_1401+13dup (n.1401+11_1401+13dup)
c.1595_1597dup (p.Tyr532_Val533insAsp)
c.*153_*155dup (n.*153_*155dup)
c.*1408+11_*1408+13dup (n.*1408+11_*1408+13dup)
c.1158+11_1158+13dup (n.1158+11_1158+13dup)
c.1494+11_1494+13dup (n.1494+11_1494+13dup)
n.18+11_18+13dup
c.1674+11_1674+13dup (n.1674+11_1674+13dup)
c.1341+11_1341+13dup (n.1341+11_1341+13dup)
n.221+1065_221+1067dup
 ClinVar dbSNP
7g.117559667T>CCA325693CFTR,CFTR-AS1c.1584+12T>C (n.1584+12T>C)
c.*1298+12T>C (n.*1298+12T>C)
c.1401+12T>C (n.1401+12T>C)
c.1596T>C (p.Tyr532=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*1408+12T>C (n.*1408+12T>C)
c.1158+12T>C (n.1158+12T>C)
c.1494+12T>C (n.1494+12T>C)
n.18+12T>C
c.1674+12T>C (n.1674+12T>C)
c.1341+12T>C (n.1341+12T>C)
n.221+1066A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559667T=CA1737384979CFTR,CFTR-AS1c.1584+12T= (n.1584+12T=)
c.*1298+12T= (n.*1298+12T=)
c.1401+12T= (n.1401+12T=)
c.1596T= (p.Tyr532=)
c.*154T= (n.*154T=)
c.*1408+12T= (n.*1408+12T=)
c.1158+12T= (n.1158+12T=)
c.1494+12T= (n.1494+12T=)
n.18+12T=
c.1674+12T= (n.1674+12T=)
c.1341+12T= (n.1341+12T=)
n.221+1066A=
7g.117559668G>ACA2582341935CFTR,CFTR-AS1c.1584+13G>A (n.1584+13G>A)
c.*1298+13G>A (n.*1298+13G>A)
c.1401+13G>A (n.1401+13G>A)
c.1597G>A (p.Val533Met)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*1408+13G>A (n.*1408+13G>A)
c.1158+13G>A (n.1158+13G>A)
c.1494+13G>A (n.1494+13G>A)
n.18+13G>A
c.1674+13G>A (n.1674+13G>A)
c.1341+13G>A (n.1341+13G>A)
n.221+1065C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.117559669T>CCA2684618607CFTR,CFTR-AS1c.1584+14T>C (n.1584+14T>C)
c.*1298+14T>C (n.*1298+14T>C)
c.1401+14T>C (n.1401+14T>C)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*1408+14T>C (n.*1408+14T>C)
c.1158+14T>C (n.1158+14T>C)
c.1494+14T>C (n.1494+14T>C)
n.18+14T>C
c.1674+14T>C (n.1674+14T>C)
c.1341+14T>C (n.1341+14T>C)
n.221+1064A>G
 gnomAD v4
7g.117559670G>ACA2684618608CFTR,CFTR-AS1c.1584+15G>A (n.1584+15G>A)
c.*1298+15G>A (n.*1298+15G>A)
c.1401+15G>A (n.1401+15G>A)
c.1599G>A (p.Val533=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*1408+15G>A (n.*1408+15G>A)
c.1158+15G>A (n.1158+15G>A)
c.1494+15G>A (n.1494+15G>A)
n.18+15G>A
c.1674+15G>A (n.1674+15G>A)
c.1341+15G>A (n.1341+15G>A)
n.221+1063C>T
 gnomAD v4
7g.117559670G=CA1737384989CFTR,CFTR-AS1c.1584+15G= (n.1584+15G=)
c.*1298+15G= (n.*1298+15G=)
c.1401+15G= (n.1401+15G=)
c.1599G= (p.Val533=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.*1408+15G= (n.*1408+15G=)
c.1158+15G= (n.1158+15G=)
c.1494+15G= (n.1494+15G=)
n.18+15G=
c.1674+15G= (n.1674+15G=)
c.1341+15G= (n.1341+15G=)
n.221+1063C=
7g.117559670G>TCA4451028CFTR,CFTR-AS1c.1584+15G>T (n.1584+15G>T)
c.*1298+15G>T (n.*1298+15G>T)
c.1401+15G>T (n.1401+15G>T)
c.1599G>T (p.Val533=)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*1408+15G>T (n.*1408+15G>T)
c.1158+15G>T (n.1158+15G>T)
c.1494+15G>T (n.1494+15G>T)
n.18+15G>T
c.1674+15G>T (n.1674+15G>T)
c.1341+15G>T (n.1341+15G>T)
n.221+1063C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559671A=CA1737384991CFTR,CFTR-AS1c.1584+16A= (n.1584+16A=)
c.*1298+16A= (n.*1298+16A=)
c.1401+16A= (n.1401+16A=)
c.1600A= (p.Lys534=)
c.*158A= (n.*158A=)
c.*1408+16A= (n.*1408+16A=)
c.1158+16A= (n.1158+16A=)
c.1494+16A= (n.1494+16A=)
n.18+16A=
c.1674+16A= (n.1674+16A=)
c.1341+16A= (n.1341+16A=)
n.221+1062T=
7g.117559671A>GCA1737384992CFTR,CFTR-AS1c.1584+16A>G (n.1584+16A>G)
c.*1298+16A>G (n.*1298+16A>G)
c.1401+16A>G (n.1401+16A>G)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.*1408+16A>G (n.*1408+16A>G)
c.1158+16A>G (n.1158+16A>G)
c.1494+16A>G (n.1494+16A>G)
n.18+16A>G
c.1674+16A>G (n.1674+16A>G)
c.1341+16A>G (n.1341+16A>G)
n.221+1062T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559674delCA2739279070CFTR,CFTR-AS1c.1584+19del (n.1584+19del)
c.*1298+19del (n.*1298+19del)
c.1401+19del (n.1401+19del)
c.1603del (p.Thr535LeufsTer?)
c.*161del (n.*161del)
c.*1408+19del (n.*1408+19del)
c.1158+19del (n.1158+19del)
c.1494+19del (n.1494+19del)
n.18+19del
c.1674+19del (n.1674+19del)
c.1341+19del (n.1341+19del)
n.221+1062del
 ClinVar
7g.117559672A>GCA2684618609CFTR,CFTR-AS1c.1584+17A>G (n.1584+17A>G)
c.*1298+17A>G (n.*1298+17A>G)
c.1401+17A>G (n.1401+17A>G)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*1408+17A>G (n.*1408+17A>G)
c.1158+17A>G (n.1158+17A>G)
c.1494+17A>G (n.1494+17A>G)
n.18+17A>G
c.1674+17A>G (n.1674+17A>G)
c.1341+17A>G (n.1341+17A>G)
n.221+1061T>C
 gnomAD v4
7g.117559673A=CA1737384995CFTR,CFTR-AS1c.1584+18A= (n.1584+18A=)
c.*1298+18A= (n.*1298+18A=)
c.1401+18A= (n.1401+18A=)
c.1602A= (p.Lys534=)
c.*160A= (n.*160A=)
c.*1408+18A= (n.*1408+18A=)
c.1158+18A= (n.1158+18A=)
c.1494+18A= (n.1494+18A=)
n.18+18A=
c.1674+18A= (n.1674+18A=)
c.1341+18A= (n.1341+18A=)
n.221+1060T=
7g.117559673A>CCA832122250CFTR,CFTR-AS1c.1584+18A>C (n.1584+18A>C)
c.*1298+18A>C (n.*1298+18A>C)
c.1401+18A>C (n.1401+18A>C)
c.1602A>C (p.Lys534Asn)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*1408+18A>C (n.*1408+18A>C)
c.1158+18A>C (n.1158+18A>C)
c.1494+18A>C (n.1494+18A>C)
n.18+18A>C
c.1674+18A>C (n.1674+18A>C)
c.1341+18A>C (n.1341+18A>C)
n.221+1060T>G
 ClinVar dbSNP
7g.117559675C>ACA2684618610CFTR,CFTR-AS1c.1584+20C>A (n.1584+20C>A)
c.*1298+20C>A (n.*1298+20C>A)
c.1401+20C>A (n.1401+20C>A)
c.1604C>A (p.Thr535Asn)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*1408+20C>A (n.*1408+20C>A)
c.1158+20C>A (n.1158+20C>A)
c.1494+20C>A (n.1494+20C>A)
n.18+20C>A
c.1674+20C>A (n.1674+20C>A)
c.1341+20C>A (n.1341+20C>A)
n.221+1058G>T
 gnomAD v4
7g.117559676T>CCA2777587148CFTR,CFTR-AS1c.1584+21T>C (n.1584+21T>C)
c.*1298+21T>C (n.*1298+21T>C)
c.1401+21T>C (n.1401+21T>C)
c.1605T>C (p.Thr535=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*1408+21T>C (n.*1408+21T>C)
c.1158+21T>C (n.1158+21T>C)
c.1494+21T>C (n.1494+21T>C)
n.18+21T>C
c.1674+21T>C (n.1674+21T>C)
c.1341+21T>C (n.1341+21T>C)
n.221+1057A>G
7g.117559680delCA2684618611CFTR,CFTR-AS1c.1584+25del (n.1584+25del)
c.*1298+25del (n.*1298+25del)
c.1401+25del (n.1401+25del)
c.1609del (p.Ter537AspextTer?)
c.*167del (n.*167del)
c.*1408+25del (n.*1408+25del)
c.1158+25del (n.1158+25del)
c.1494+25del (n.1494+25del)
n.18+25del
c.1674+25del (n.1674+25del)
c.1341+25del (n.1341+25del)
n.221+1057del
 gnomAD v4
7g.117559676_117559677insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCACCA2535721287CFTR,CFTR-AS1c.1584+21_1584+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.1584+21_1584+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC)
c.*1298+21_*1298+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.*1298+21_*1298+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC)
c.1401+21_1401+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.1401+21_1401+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC)
c.1605_1606insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (p.Thr535_Phe536insGluAsnArgMetLysPhePheHis)
c.*163_*164insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.*163_*164insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC)
c.*1408+21_*1408+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.*1408+21_*1408+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC)
c.1158+21_1158+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.1158+21_1158+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC)
c.1494+21_1494+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.1494+21_1494+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC)
n.18+21_18+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC
c.1674+21_1674+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.1674+21_1674+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC)
c.1341+21_1341+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC (n.1341+21_1341+22insGAGAACAGAATGAAATTCTTCCAC)
n.221+1056_221+1057insGTGGAAGAATTTCATTCTGTTCTC
7g.117559678T>CCA2684618612CFTR,CFTR-AS1c.1584+23T>C (n.1584+23T>C)
c.*1298+23T>C (n.*1298+23T>C)
c.1401+23T>C (n.1401+23T>C)
c.1607T>C (p.Phe536Ser)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*1408+23T>C (n.*1408+23T>C)
c.1158+23T>C (n.1158+23T>C)
c.1494+23T>C (n.1494+23T>C)
n.18+23T>C
c.1674+23T>C (n.1674+23T>C)
c.1341+23T>C (n.1341+23T>C)
n.221+1055A>G
 gnomAD v4
7g.117559680T>CCA2684618613CFTR,CFTR-AS1c.1584+25T>C (n.1584+25T>C)
c.*1298+25T>C (n.*1298+25T>C)
c.1401+25T>C (n.1401+25T>C)
c.1609T>C (p.Ter537Arg)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*1408+25T>C (n.*1408+25T>C)
c.1158+25T>C (n.1158+25T>C)
c.1494+25T>C (n.1494+25T>C)
n.18+25T>C
c.1674+25T>C (n.1674+25T>C)
c.1341+25T>C (n.1341+25T>C)
n.221+1053A>G
 gnomAD v4
7g.117559681G>ACA2579000032CFTR,CFTR-AS1c.1584+26G>A (n.1584+26G>A)
c.*1298+26G>A (n.*1298+26G>A)
c.1401+26G>A (n.1401+26G>A)
c.1610G>A (p.Ter537=)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*1408+26G>A (n.*1408+26G>A)
c.1158+26G>A (n.1158+26G>A)
c.1494+26G>A (n.1494+26G>A)
n.18+26G>A
c.1674+26G>A (n.1674+26G>A)
c.1341+26G>A (n.1341+26G>A)
n.221+1052C>T
7g.117559681G>TCA2684618614CFTR,CFTR-AS1c.1584+26G>T (n.1584+26G>T)
c.*1298+26G>T (n.*1298+26G>T)
c.1401+26G>T (n.1401+26G>T)
c.1610G>T (p.Ter537Leu)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*1408+26G>T (n.*1408+26G>T)
c.1158+26G>T (n.1158+26G>T)
c.1494+26G>T (n.1494+26G>T)
n.18+26G>T
c.1674+26G>T (n.1674+26G>T)
c.1341+26G>T (n.1341+26G>T)
n.221+1052C>A
 gnomAD v4
7g.117559683T>CCA577218153CFTR,CFTR-AS1c.1584+28T>C (n.1584+28T>C)
c.*1298+28T>C (n.*1298+28T>C)
c.1401+28T>C (n.1401+28T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*1408+28T>C (n.*1408+28T>C)
c.1158+28T>C (n.1158+28T>C)
c.1494+28T>C (n.1494+28T>C)
n.18+28T>C
c.1674+28T>C (n.1674+28T>C)
c.1341+28T>C (n.1341+28T>C)
n.221+1050A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117559683T=CA1737385000CFTR,CFTR-AS1c.1584+28T= (n.1584+28T=)
c.*1298+28T= (n.*1298+28T=)
c.1401+28T= (n.1401+28T=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.*170T= (n.*170T=)
c.*1408+28T= (n.*1408+28T=)
c.1158+28T= (n.1158+28T=)
c.1494+28T= (n.1494+28T=)
n.18+28T=
c.1674+28T= (n.1674+28T=)
c.1341+28T= (n.1341+28T=)
n.221+1050A=
7g.117559684delCA2684618615CFTR,CFTR-AS1c.1584+29del (n.1584+29del)
c.*1298+29del (n.*1298+29del)
c.1401+29del (n.1401+29del)
c.*2del (n.*2del)
c.*171del (n.*171del)
c.*1408+29del (n.*1408+29del)
c.1158+29del (n.1158+29del)
c.1494+29del (n.1494+29del)
n.18+29del
c.1674+29del (n.1674+29del)
c.1341+29del (n.1341+29del)
n.221+1050del
 gnomAD v4
7g.117559684T>GCA2684618616CFTR,CFTR-AS1c.1584+29T>G (n.1584+29T>G)
c.*1298+29T>G (n.*1298+29T>G)
c.1401+29T>G (n.1401+29T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*1408+29T>G (n.*1408+29T>G)
c.1158+29T>G (n.1158+29T>G)
c.1494+29T>G (n.1494+29T>G)
n.18+29T>G
c.1674+29T>G (n.1674+29T>G)
c.1341+29T>G (n.1341+29T>G)
n.221+1049A>C
 gnomAD v4
7g.117559685A=CA1737385003CFTR,CFTR-AS1c.1584+30A= (n.1584+30A=)
c.*1298+30A= (n.*1298+30A=)
c.1401+30A= (n.1401+30A=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.*1408+30A= (n.*1408+30A=)
c.1158+30A= (n.1158+30A=)
c.1494+30A= (n.1494+30A=)
n.18+30A=
c.1674+30A= (n.1674+30A=)
c.1341+30A= (n.1341+30A=)
n.221+1048T=
7g.117559685A>GCA2684618617CFTR,CFTR-AS1c.1584+30A>G (n.1584+30A>G)
c.*1298+30A>G (n.*1298+30A>G)
c.1401+30A>G (n.1401+30A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*1408+30A>G (n.*1408+30A>G)
c.1158+30A>G (n.1158+30A>G)
c.1494+30A>G (n.1494+30A>G)
n.18+30A>G
c.1674+30A>G (n.1674+30A>G)
c.1341+30A>G (n.1341+30A>G)
n.221+1048T>C
 gnomAD v4
7g.117559685A>TCA164967902CFTR,CFTR-AS1c.1584+30A>T (n.1584+30A>T)
c.*1298+30A>T (n.*1298+30A>T)
c.1401+30A>T (n.1401+30A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*1408+30A>T (n.*1408+30A>T)
c.1158+30A>T (n.1158+30A>T)
c.1494+30A>T (n.1494+30A>T)
n.18+30A>T
c.1674+30A>T (n.1674+30A>T)
c.1341+30A>T (n.1341+30A>T)
n.221+1048T>A
 dbSNP
7g.117559686T>ACA1106292328CFTR,CFTR-AS1c.1584+31T>A (n.1584+31T>A)
c.*1298+31T>A (n.*1298+31T>A)
c.1401+31T>A (n.1401+31T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*1408+31T>A (n.*1408+31T>A)
c.1158+31T>A (n.1158+31T>A)
c.1494+31T>A (n.1494+31T>A)
n.18+31T>A
c.1674+31T>A (n.1674+31T>A)
c.1341+31T>A (n.1341+31T>A)
n.221+1047A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559686T>GCA2684618618CFTR,CFTR-AS1c.1584+31T>G (n.1584+31T>G)
c.*1298+31T>G (n.*1298+31T>G)
c.1401+31T>G (n.1401+31T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*1408+31T>G (n.*1408+31T>G)
c.1158+31T>G (n.1158+31T>G)
c.1494+31T>G (n.1494+31T>G)
n.18+31T>G
c.1674+31T>G (n.1674+31T>G)
c.1341+31T>G (n.1341+31T>G)
n.221+1047A>C
 gnomAD v4
7g.117559686T=CA1737385007CFTR,CFTR-AS1c.1584+31T= (n.1584+31T=)
c.*1298+31T= (n.*1298+31T=)
c.1401+31T= (n.1401+31T=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.*173T= (n.*173T=)
c.*1408+31T= (n.*1408+31T=)
c.1158+31T= (n.1158+31T=)
c.1494+31T= (n.1494+31T=)
n.18+31T=
c.1674+31T= (n.1674+31T=)
c.1341+31T= (n.1341+31T=)
n.221+1047A=
7g.117559687G>ACA2684618619CFTR,CFTR-AS1c.1584+32G>A (n.1584+32G>A)
c.*1298+32G>A (n.*1298+32G>A)
c.1401+32G>A (n.1401+32G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*1408+32G>A (n.*1408+32G>A)
c.1158+32G>A (n.1158+32G>A)
c.1494+32G>A (n.1494+32G>A)
n.18+32G>A
c.1674+32G>A (n.1674+32G>A)
c.1341+32G>A (n.1341+32G>A)
n.221+1046C>T
 gnomAD v4
7g.117559687G>TCA2684618620CFTR,CFTR-AS1c.1584+32G>T (n.1584+32G>T)
c.*1298+32G>T (n.*1298+32G>T)
c.1401+32G>T (n.1401+32G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*1408+32G>T (n.*1408+32G>T)
c.1158+32G>T (n.1158+32G>T)
c.1494+32G>T (n.1494+32G>T)
n.18+32G>T
c.1674+32G>T (n.1674+32G>T)
c.1341+32G>T (n.1341+32G>T)
n.221+1046C>A
 gnomAD v4
7g.117559688C>ACA2684618621CFTR,CFTR-AS1c.1584+33C>A (n.1584+33C>A)
c.*1298+33C>A (n.*1298+33C>A)
c.1401+33C>A (n.1401+33C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*1408+33C>A (n.*1408+33C>A)
c.1158+33C>A (n.1158+33C>A)
c.1494+33C>A (n.1494+33C>A)
n.18+33C>A
c.1674+33C>A (n.1674+33C>A)
c.1341+33C>A (n.1341+33C>A)
n.221+1045G>T
 gnomAD v4
7g.117559688C>TCA2684618622CFTR,CFTR-AS1c.1584+33C>T (n.1584+33C>T)
c.*1298+33C>T (n.*1298+33C>T)
c.1401+33C>T (n.1401+33C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*1408+33C>T (n.*1408+33C>T)
c.1158+33C>T (n.1158+33C>T)
c.1494+33C>T (n.1494+33C>T)
n.18+33C>T
c.1674+33C>T (n.1674+33C>T)
c.1341+33C>T (n.1341+33C>T)
n.221+1045G>A
 gnomAD v4
7g.117559689A=CA1737385009CFTR,CFTR-AS1c.1584+34A= (n.1584+34A=)
c.*1298+34A= (n.*1298+34A=)
c.1401+34A= (n.1401+34A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.*1408+34A= (n.*1408+34A=)
c.1158+34A= (n.1158+34A=)
c.1494+34A= (n.1494+34A=)
n.18+34A=
c.1674+34A= (n.1674+34A=)
c.1341+34A= (n.1341+34A=)
n.221+1044T=
7g.117559689A>CCA4451029CFTR,CFTR-AS1c.1584+34A>C (n.1584+34A>C)
c.*1298+34A>C (n.*1298+34A>C)
c.1401+34A>C (n.1401+34A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*1408+34A>C (n.*1408+34A>C)
c.1158+34A>C (n.1158+34A>C)
c.1494+34A>C (n.1494+34A>C)
n.18+34A>C
c.1674+34A>C (n.1674+34A>C)
c.1341+34A>C (n.1341+34A>C)
n.221+1044T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117559689A>GCA1737385011CFTR,CFTR-AS1c.1584+34A>G (n.1584+34A>G)
c.*1298+34A>G (n.*1298+34A>G)
c.1401+34A>G (n.1401+34A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*1408+34A>G (n.*1408+34A>G)
c.1158+34A>G (n.1158+34A>G)
c.1494+34A>G (n.1494+34A>G)
n.18+34A>G
c.1674+34A>G (n.1674+34A>G)
c.1341+34A>G (n.1341+34A>G)
n.221+1044T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559689A>TCA2684618623CFTR,CFTR-AS1c.1584+34A>T (n.1584+34A>T)
c.*1298+34A>T (n.*1298+34A>T)
c.1401+34A>T (n.1401+34A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*1408+34A>T (n.*1408+34A>T)
c.1158+34A>T (n.1158+34A>T)
c.1494+34A>T (n.1494+34A>T)
n.18+34A>T
c.1674+34A>T (n.1674+34A>T)
c.1341+34A>T (n.1341+34A>T)
n.221+1044T>A
 gnomAD v4
7g.117559690T>CCA164967905CFTR,CFTR-AS1c.1584+35T>C (n.1584+35T>C)
c.*1298+35T>C (n.*1298+35T>C)
c.1401+35T>C (n.1401+35T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*1408+35T>C (n.*1408+35T>C)
c.1158+35T>C (n.1158+35T>C)
c.1494+35T>C (n.1494+35T>C)
n.18+35T>C
c.1674+35T>C (n.1674+35T>C)
c.1341+35T>C (n.1341+35T>C)
n.221+1043A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559690T=CA1737385014CFTR,CFTR-AS1c.1584+35T= (n.1584+35T=)
c.*1298+35T= (n.*1298+35T=)
c.1401+35T= (n.1401+35T=)
c.*8T= (n.*8T=)
c.*177T= (n.*177T=)
c.*1408+35T= (n.*1408+35T=)
c.1158+35T= (n.1158+35T=)
c.1494+35T= (n.1494+35T=)
n.18+35T=
c.1674+35T= (n.1674+35T=)
c.1341+35T= (n.1341+35T=)
n.221+1043A=
7g.117559691A=CA1737385020CFTR,CFTR-AS1c.1584+36A= (n.1584+36A=)
c.*1298+36A= (n.*1298+36A=)
c.1401+36A= (n.1401+36A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.*1408+36A= (n.*1408+36A=)
c.1158+36A= (n.1158+36A=)
c.1494+36A= (n.1494+36A=)
n.18+36A=
c.1674+36A= (n.1674+36A=)
c.1341+36A= (n.1341+36A=)
n.221+1042T=
7g.117559691A>GCA4451030CFTR,CFTR-AS1c.1584+36A>G (n.1584+36A>G)
c.*1298+36A>G (n.*1298+36A>G)
c.1401+36A>G (n.1401+36A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*1408+36A>G (n.*1408+36A>G)
c.1158+36A>G (n.1158+36A>G)
c.1494+36A>G (n.1494+36A>G)
n.18+36A>G
c.1674+36A>G (n.1674+36A>G)
c.1341+36A>G (n.1341+36A>G)
n.221+1042T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117559691A>TCA577218156CFTR,CFTR-AS1c.1584+36A>T (n.1584+36A>T)
c.*1298+36A>T (n.*1298+36A>T)
c.1401+36A>T (n.1401+36A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*1408+36A>T (n.*1408+36A>T)
c.1158+36A>T (n.1158+36A>T)
c.1494+36A>T (n.1494+36A>T)
n.18+36A>T
c.1674+36A>T (n.1674+36A>T)
c.1341+36A>T (n.1341+36A>T)
n.221+1042T>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.117559692T>CCA4451031CFTR,CFTR-AS1c.1584+37T>C (n.1584+37T>C)
c.*1298+37T>C (n.*1298+37T>C)
c.1401+37T>C (n.1401+37T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*1408+37T>C (n.*1408+37T>C)
c.1158+37T>C (n.1158+37T>C)
c.1494+37T>C (n.1494+37T>C)
n.18+37T>C
c.1674+37T>C (n.1674+37T>C)
c.1341+37T>C (n.1341+37T>C)
n.221+1041A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117559692T=CA1737385024CFTR,CFTR-AS1c.1584+37T= (n.1584+37T=)
c.*1298+37T= (n.*1298+37T=)
c.1401+37T= (n.1401+37T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.*1408+37T= (n.*1408+37T=)
c.1158+37T= (n.1158+37T=)
c.1494+37T= (n.1494+37T=)
n.18+37T=
c.1674+37T= (n.1674+37T=)
c.1341+37T= (n.1341+37T=)
n.221+1041A=
7g.117559693G>ACA2684618624CFTR,CFTR-AS1c.1584+38G>A (n.1584+38G>A)
c.*1298+38G>A (n.*1298+38G>A)
c.1401+38G>A (n.1401+38G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*1408+38G>A (n.*1408+38G>A)
c.1158+38G>A (n.1158+38G>A)
c.1494+38G>A (n.1494+38G>A)
n.18+38G>A
c.1674+38G>A (n.1674+38G>A)
c.1341+38G>A (n.1341+38G>A)
n.221+1040C>T
 gnomAD v4
7g.117559693G=CA1737385025CFTR,CFTR-AS1c.1584+38G= (n.1584+38G=)
c.*1298+38G= (n.*1298+38G=)
c.1401+38G= (n.1401+38G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.*1408+38G= (n.*1408+38G=)
c.1158+38G= (n.1158+38G=)
c.1494+38G= (n.1494+38G=)
n.18+38G=
c.1674+38G= (n.1674+38G=)
c.1341+38G= (n.1341+38G=)
n.221+1040C=
7g.117559693G>TCA577218161CFTR,CFTR-AS1c.1584+38G>T (n.1584+38G>T)
c.*1298+38G>T (n.*1298+38G>T)
c.1401+38G>T (n.1401+38G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*1408+38G>T (n.*1408+38G>T)
c.1158+38G>T (n.1158+38G>T)
c.1494+38G>T (n.1494+38G>T)
n.18+38G>T
c.1674+38G>T (n.1674+38G>T)
c.1341+38G>T (n.1341+38G>T)
n.221+1040C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117559694A=CA1737385026CFTR,CFTR-AS1c.1584+39A= (n.1584+39A=)
c.*1298+39A= (n.*1298+39A=)
c.1401+39A= (n.1401+39A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.*1408+39A= (n.*1408+39A=)
c.1158+39A= (n.1158+39A=)
c.1494+39A= (n.1494+39A=)
n.18+39A=
c.1674+39A= (n.1674+39A=)
c.1341+39A= (n.1341+39A=)
n.221+1039T=
7g.117559694A>GCA832122261CFTR,CFTR-AS1c.1584+39A>G (n.1584+39A>G)
c.*1298+39A>G (n.*1298+39A>G)
c.1401+39A>G (n.1401+39A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*1408+39A>G (n.*1408+39A>G)
c.1158+39A>G (n.1158+39A>G)
c.1494+39A>G (n.1494+39A>G)
n.18+39A>G
c.1674+39A>G (n.1674+39A>G)
c.1341+39A>G (n.1341+39A>G)
n.221+1039T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559695A>GCA2684618625CFTR,CFTR-AS1c.1584+40A>G (n.1584+40A>G)
c.*1298+40A>G (n.*1298+40A>G)
c.1401+40A>G (n.1401+40A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*1408+40A>G (n.*1408+40A>G)
c.1158+40A>G (n.1158+40A>G)
c.1494+40A>G (n.1494+40A>G)
n.18+40A>G
c.1674+40A>G (n.1674+40A>G)
c.1341+40A>G (n.1341+40A>G)
n.221+1038T>C
 gnomAD v4
7g.117559696C>ACA577218163CFTR,CFTR-AS1c.1584+41C>A (n.1584+41C>A)
c.*1298+41C>A (n.*1298+41C>A)
c.1401+41C>A (n.1401+41C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*1408+41C>A (n.*1408+41C>A)
c.1158+41C>A (n.1158+41C>A)
c.1494+41C>A (n.1494+41C>A)
n.18+41C>A
c.1674+41C>A (n.1674+41C>A)
c.1341+41C>A (n.1341+41C>A)
n.221+1037G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117559696C=CA1737385027CFTR,CFTR-AS1c.1584+41C= (n.1584+41C=)
c.*1298+41C= (n.*1298+41C=)
c.1401+41C= (n.1401+41C=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.*1408+41C= (n.*1408+41C=)
c.1158+41C= (n.1158+41C=)
c.1494+41C= (n.1494+41C=)
n.18+41C=
c.1674+41C= (n.1674+41C=)
c.1341+41C= (n.1341+41C=)
n.221+1037G=
7g.117559696C>TCA577218165CFTR,CFTR-AS1c.1584+41C>T (n.1584+41C>T)
c.*1298+41C>T (n.*1298+41C>T)
c.1401+41C>T (n.1401+41C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.*1408+41C>T (n.*1408+41C>T)
c.1158+41C>T (n.1158+41C>T)
c.1494+41C>T (n.1494+41C>T)
n.18+41C>T
c.1674+41C>T (n.1674+41C>T)
c.1341+41C>T (n.1341+41C>T)
n.221+1037G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559697C>ACA2684618626CFTR,CFTR-AS1c.1584+42C>A (n.1584+42C>A)
c.*1298+42C>A (n.*1298+42C>A)
c.1401+42C>A (n.1401+42C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*1408+42C>A (n.*1408+42C>A)
c.1158+42C>A (n.1158+42C>A)
c.1494+42C>A (n.1494+42C>A)
n.18+42C>A
c.1674+42C>A (n.1674+42C>A)
c.1341+42C>A (n.1341+42C>A)
n.221+1036G>T
 gnomAD v4
7g.117559697C=CA1737385028CFTR,CFTR-AS1c.1584+42C= (n.1584+42C=)
c.*1298+42C= (n.*1298+42C=)
c.1401+42C= (n.1401+42C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.*1408+42C= (n.*1408+42C=)
c.1158+42C= (n.1158+42C=)
c.1494+42C= (n.1494+42C=)
n.18+42C=
c.1674+42C= (n.1674+42C=)
c.1341+42C= (n.1341+42C=)
n.221+1036G=
7g.117559697C>TCA4451032CFTR,CFTR-AS1c.1584+42C>T (n.1584+42C>T)
c.*1298+42C>T (n.*1298+42C>T)
c.1401+42C>T (n.1401+42C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*1408+42C>T (n.*1408+42C>T)
c.1158+42C>T (n.1158+42C>T)
c.1494+42C>T (n.1494+42C>T)
n.18+42C>T
c.1674+42C>T (n.1674+42C>T)
c.1341+42C>T (n.1341+42C>T)
n.221+1036G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117559698C>ACA2684618627CFTR,CFTR-AS1c.1584+43C>A (n.1584+43C>A)
c.*1298+43C>A (n.*1298+43C>A)
c.1401+43C>A (n.1401+43C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*1408+43C>A (n.*1408+43C>A)
c.1158+43C>A (n.1158+43C>A)
c.1494+43C>A (n.1494+43C>A)
n.18+43C>A
c.1674+43C>A (n.1674+43C>A)
c.1341+43C>A (n.1341+43C>A)
n.221+1035G>T
 gnomAD v4
7g.117559698C>TCA2684618628CFTR,CFTR-AS1c.1584+43C>T (n.1584+43C>T)
c.*1298+43C>T (n.*1298+43C>T)
c.1401+43C>T (n.1401+43C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*1408+43C>T (n.*1408+43C>T)
c.1158+43C>T (n.1158+43C>T)
c.1494+43C>T (n.1494+43C>T)
n.18+43C>T
c.1674+43C>T (n.1674+43C>T)
c.1341+43C>T (n.1341+43C>T)
n.221+1035G>A
 gnomAD v4
7g.117559700T>CCA577218166CFTR,CFTR-AS1c.1584+45T>C (n.1584+45T>C)
c.*1298+45T>C (n.*1298+45T>C)
c.1401+45T>C (n.1401+45T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*1408+45T>C (n.*1408+45T>C)
c.1158+45T>C (n.1158+45T>C)
c.1494+45T>C (n.1494+45T>C)
n.18+45T>C
c.1674+45T>C (n.1674+45T>C)
c.1341+45T>C (n.1341+45T>C)
n.221+1033A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117559700T=CA1737385030CFTR,CFTR-AS1c.1584+45T= (n.1584+45T=)
c.*1298+45T= (n.*1298+45T=)
c.1401+45T= (n.1401+45T=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.*1408+45T= (n.*1408+45T=)
c.1158+45T= (n.1158+45T=)
c.1494+45T= (n.1494+45T=)
n.18+45T=
c.1674+45T= (n.1674+45T=)
c.1341+45T= (n.1341+45T=)
n.221+1033A=
7g.117559700_117559702delinsTCACA1737385029CFTR,CFTR-AS1c.1584+45_1584+47delinsTCA (n.1584+45_1584+47delinsTCA)
c.*1298+45_*1298+47delinsTCA (n.*1298+45_*1298+47delinsTCA)
c.1401+45_1401+47delinsTCA (n.1401+45_1401+47delinsTCA)
c.*18_*20delinsTCA (n.*18_*20delinsTCA)
c.*187_*189delinsTCA (n.*187_*189delinsTCA)
c.*1408+45_*1408+47delinsTCA (n.*1408+45_*1408+47delinsTCA)
c.1158+45_1158+47delinsTCA (n.1158+45_1158+47delinsTCA)
c.1494+45_1494+47delinsTCA (n.1494+45_1494+47delinsTCA)
n.18+45_18+47delinsTCA
c.1674+45_1674+47delinsTCA (n.1674+45_1674+47delinsTCA)
c.1341+45_1341+47delinsTCA (n.1341+45_1341+47delinsTCA)
n.221+1031_221+1033delinsTGA
7g.117559701C>ACA2684618629CFTR,CFTR-AS1c.1584+46C>A (n.1584+46C>A)
c.*1298+46C>A (n.*1298+46C>A)
c.1401+46C>A (n.1401+46C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*1408+46C>A (n.*1408+46C>A)
c.1158+46C>A (n.1158+46C>A)
c.1494+46C>A (n.1494+46C>A)
n.18+46C>A
c.1674+46C>A (n.1674+46C>A)
c.1341+46C>A (n.1341+46C>A)
n.221+1032G>T
 gnomAD v4
7g.117559701C=CA1737385036CFTR,CFTR-AS1c.1584+46C= (n.1584+46C=)
c.*1298+46C= (n.*1298+46C=)
c.1401+46C= (n.1401+46C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.*1408+46C= (n.*1408+46C=)
c.1158+46C= (n.1158+46C=)
c.1494+46C= (n.1494+46C=)
n.18+46C=
c.1674+46C= (n.1674+46C=)
c.1341+46C= (n.1341+46C=)
n.221+1032G=
7g.117559701C>GCA1737385032CFTR,CFTR-AS1c.1584+46C>G (n.1584+46C>G)
c.*1298+46C>G (n.*1298+46C>G)
c.1401+46C>G (n.1401+46C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*1408+46C>G (n.*1408+46C>G)
c.1158+46C>G (n.1158+46C>G)
c.1494+46C>G (n.1494+46C>G)
n.18+46C>G
c.1674+46C>G (n.1674+46C>G)
c.1341+46C>G (n.1341+46C>G)
n.221+1032G>C
 dbSNP
7g.117559704_117559705delCA4451033CFTR,CFTR-AS1c.1584+49_1584+50del (n.1584+49_1584+50del)
c.*1298+49_*1298+50del (n.*1298+49_*1298+50del)
c.1401+49_1401+50del (n.1401+49_1401+50del)
c.*22_*23del (n.*22_*23del)
c.*191_*192del (n.*191_*192del)
c.*1408+49_*1408+50del (n.*1408+49_*1408+50del)
c.1158+49_1158+50del (n.1158+49_1158+50del)
c.1494+49_1494+50del (n.1494+49_1494+50del)
n.18+49_18+50del
c.1674+49_1674+50del (n.1674+49_1674+50del)
c.1341+49_1341+50del (n.1341+49_1341+50del)
n.221+1031_221+1032del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559703C>ACA2579000033CFTR,CFTR-AS1c.1584+48C>A (n.1584+48C>A)
c.*1298+48C>A (n.*1298+48C>A)
c.1401+48C>A (n.1401+48C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*1408+48C>A (n.*1408+48C>A)
c.1158+48C>A (n.1158+48C>A)
c.1494+48C>A (n.1494+48C>A)
n.18+48C>A
c.1674+48C>A (n.1674+48C>A)
c.1341+48C>A (n.1341+48C>A)
n.221+1030G>T
 gnomAD v4
7g.117559703C>TCA2684618630CFTR,CFTR-AS1c.1584+48C>T (n.1584+48C>T)
c.*1298+48C>T (n.*1298+48C>T)
c.1401+48C>T (n.1401+48C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*1408+48C>T (n.*1408+48C>T)
c.1158+48C>T (n.1158+48C>T)
c.1494+48C>T (n.1494+48C>T)
n.18+48C>T
c.1674+48C>T (n.1674+48C>T)
c.1341+48C>T (n.1341+48C>T)
n.221+1030G>A
 gnomAD v4
7g.117559705C=CA1737385039CFTR,CFTR-AS1c.1584+50C= (n.1584+50C=)
c.*1298+50C= (n.*1298+50C=)
c.1401+50C= (n.1401+50C=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.*1408+50C= (n.*1408+50C=)
c.1158+50C= (n.1158+50C=)
c.1494+50C= (n.1494+50C=)
n.18+50C=
c.1674+50C= (n.1674+50C=)
c.1341+50C= (n.1341+50C=)
n.221+1028G=
7g.117559705C>GCA2684618631CFTR,CFTR-AS1c.1584+50C>G (n.1584+50C>G)
c.*1298+50C>G (n.*1298+50C>G)
c.1401+50C>G (n.1401+50C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*1408+50C>G (n.*1408+50C>G)
c.1158+50C>G (n.1158+50C>G)
c.1494+50C>G (n.1494+50C>G)
n.18+50C>G
c.1674+50C>G (n.1674+50C>G)
c.1341+50C>G (n.1341+50C>G)
n.221+1028G>C
 gnomAD v4
7g.117559705C>TCA577218167CFTR,CFTR-AS1c.1584+50C>T (n.1584+50C>T)
c.*1298+50C>T (n.*1298+50C>T)
c.1401+50C>T (n.1401+50C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*1408+50C>T (n.*1408+50C>T)
c.1158+50C>T (n.1158+50C>T)
c.1494+50C>T (n.1494+50C>T)
n.18+50C>T
c.1674+50C>T (n.1674+50C>T)
c.1341+50C>T (n.1341+50C>T)
n.221+1028G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117559706delCA2777587165CFTR,CFTR-AS1c.1584+51del (n.1584+51del)
c.*1298+51del (n.*1298+51del)
c.1401+51del (n.1401+51del)
c.*24del (n.*24del)
c.*193del (n.*193del)
c.*1408+51del (n.*1408+51del)
c.1158+51del (n.1158+51del)
c.1494+51del (n.1494+51del)
n.18+51del
c.1674+51del (n.1674+51del)
c.1341+51del (n.1341+51del)
n.221+1027del
7g.117559706T>ACA2684618632CFTR,CFTR-AS1c.1584+51T>A (n.1584+51T>A)
c.*1298+51T>A (n.*1298+51T>A)
c.1401+51T>A (n.1401+51T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.*1408+51T>A (n.*1408+51T>A)
c.1158+51T>A (n.1158+51T>A)
c.1494+51T>A (n.1494+51T>A)
n.18+51T>A
c.1674+51T>A (n.1674+51T>A)
c.1341+51T>A (n.1341+51T>A)
n.221+1027A>T
 gnomAD v4
7g.117559708_117559718dupCA326540CFTR,CFTR-AS1c.1584+53_1584+63dup (n.1584+53_1584+63dup)
c.*1298+53_*1298+63dup (n.*1298+53_*1298+63dup)
c.1401+53_1401+63dup (n.1401+53_1401+63dup)
c.*26_*36dup (n.*26_*36dup)
c.*195_*205dup (n.*195_*205dup)
c.*1408+53_*1408+63dup (n.*1408+53_*1408+63dup)
c.1158+53_1158+63dup (n.1158+53_1158+63dup)
c.1494+53_1494+63dup (n.1494+53_1494+63dup)
n.18+53_18+63dup
c.1674+53_1674+63dup (n.1674+53_1674+63dup)
c.1341+53_1341+63dup (n.1341+53_1341+63dup)
n.221+1017_221+1027dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559708C>ACA2579000035CFTR,CFTR-AS1c.1584+53C>A (n.1584+53C>A)
c.*1298+53C>A (n.*1298+53C>A)
c.1401+53C>A (n.1401+53C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*1408+53C>A (n.*1408+53C>A)
c.1158+53C>A (n.1158+53C>A)
c.1494+53C>A (n.1494+53C>A)
n.18+53C>A
c.1674+53C>A (n.1674+53C>A)
c.1341+53C>A (n.1341+53C>A)
n.221+1025G>T
 gnomAD v4
7g.117559708C=CA1737385047CFTR,CFTR-AS1c.1584+53C= (n.1584+53C=)
c.*1298+53C= (n.*1298+53C=)
c.1401+53C= (n.1401+53C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.*1408+53C= (n.*1408+53C=)
c.1158+53C= (n.1158+53C=)
c.1494+53C= (n.1494+53C=)
n.18+53C=
c.1674+53C= (n.1674+53C=)
c.1341+53C= (n.1341+53C=)
n.221+1025G=
7g.117559708C>TCA1737385050CFTR,CFTR-AS1c.1584+53C>T (n.1584+53C>T)
c.*1298+53C>T (n.*1298+53C>T)
c.1401+53C>T (n.1401+53C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*1408+53C>T (n.*1408+53C>T)
c.1158+53C>T (n.1158+53C>T)
c.1494+53C>T (n.1494+53C>T)
n.18+53C>T
c.1674+53C>T (n.1674+53C>T)
c.1341+53C>T (n.1341+53C>T)
n.221+1025G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559710delCA2579000034CFTR,CFTR-AS1c.1584+55del (n.1584+55del)
c.*1298+55del (n.*1298+55del)
c.1401+55del (n.1401+55del)
c.*28del (n.*28del)
c.*197del (n.*197del)
c.*1408+55del (n.*1408+55del)
c.1158+55del (n.1158+55del)
c.1494+55del (n.1494+55del)
n.18+55del
c.1674+55del (n.1674+55del)
c.1341+55del (n.1341+55del)
n.221+1025del
7g.117559709C>ACA2579000036CFTR,CFTR-AS1c.1584+54C>A (n.1584+54C>A)
c.*1298+54C>A (n.*1298+54C>A)
c.1401+54C>A (n.1401+54C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*1408+54C>A (n.*1408+54C>A)
c.1158+54C>A (n.1158+54C>A)
c.1494+54C>A (n.1494+54C>A)
n.18+54C>A
c.1674+54C>A (n.1674+54C>A)
c.1341+54C>A (n.1341+54C>A)
n.221+1024G>T
 gnomAD v4
7g.117559709C>TCA2684618633CFTR,CFTR-AS1c.1584+54C>T (n.1584+54C>T)
c.*1298+54C>T (n.*1298+54C>T)
c.1401+54C>T (n.1401+54C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*1408+54C>T (n.*1408+54C>T)
c.1158+54C>T (n.1158+54C>T)
c.1494+54C>T (n.1494+54C>T)
n.18+54C>T
c.1674+54C>T (n.1674+54C>T)
c.1341+54C>T (n.1341+54C>T)
n.221+1024G>A
 gnomAD v4
7g.117559710C>ACA2684618634CFTR,CFTR-AS1c.1584+55C>A (n.1584+55C>A)
c.*1298+55C>A (n.*1298+55C>A)
c.1401+55C>A (n.1401+55C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*1408+55C>A (n.*1408+55C>A)
c.1158+55C>A (n.1158+55C>A)
c.1494+55C>A (n.1494+55C>A)
n.18+55C>A
c.1674+55C>A (n.1674+55C>A)
c.1341+55C>A (n.1341+55C>A)
n.221+1023G>T
 gnomAD v4
7g.117559710C>GCA2684618635CFTR,CFTR-AS1c.1584+55C>G (n.1584+55C>G)
c.*1298+55C>G (n.*1298+55C>G)
c.1401+55C>G (n.1401+55C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*1408+55C>G (n.*1408+55C>G)
c.1158+55C>G (n.1158+55C>G)
c.1494+55C>G (n.1494+55C>G)
n.18+55C>G
c.1674+55C>G (n.1674+55C>G)
c.1341+55C>G (n.1341+55C>G)
n.221+1023G>C
 gnomAD v4
7g.117559711A=CA1737385053CFTR,CFTR-AS1c.1584+56A= (n.1584+56A=)
c.*1298+56A= (n.*1298+56A=)
c.1401+56A= (n.1401+56A=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.*1408+56A= (n.*1408+56A=)
c.1158+56A= (n.1158+56A=)
c.1494+56A= (n.1494+56A=)
n.18+56A=
c.1674+56A= (n.1674+56A=)
c.1341+56A= (n.1341+56A=)
n.221+1022T=
7g.117559711A>GCA2684618636CFTR,CFTR-AS1c.1584+56A>G (n.1584+56A>G)
c.*1298+56A>G (n.*1298+56A>G)
c.1401+56A>G (n.1401+56A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*1408+56A>G (n.*1408+56A>G)
c.1158+56A>G (n.1158+56A>G)
c.1494+56A>G (n.1494+56A>G)
n.18+56A>G
c.1674+56A>G (n.1674+56A>G)
c.1341+56A>G (n.1341+56A>G)
n.221+1022T>C
 gnomAD v4
7g.117559711A>TCA1737385054CFTR,CFTR-AS1c.1584+56A>T (n.1584+56A>T)
c.*1298+56A>T (n.*1298+56A>T)
c.1401+56A>T (n.1401+56A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*1408+56A>T (n.*1408+56A>T)
c.1158+56A>T (n.1158+56A>T)
c.1494+56A>T (n.1494+56A>T)
n.18+56A>T
c.1674+56A>T (n.1674+56A>T)
c.1341+56A>T (n.1341+56A>T)
n.221+1022T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559713A>TCA2684618637CFTR,CFTR-AS1c.1584+58A>T (n.1584+58A>T)
c.*1298+58A>T (n.*1298+58A>T)
c.1401+58A>T (n.1401+58A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*1408+58A>T (n.*1408+58A>T)
c.1158+58A>T (n.1158+58A>T)
c.1494+58A>T (n.1494+58A>T)
n.18+58A>T
c.1674+58A>T (n.1674+58A>T)
c.1341+58A>T (n.1341+58A>T)
n.221+1020T>A
 gnomAD v4
7g.117559715delCA2579000037CFTR,CFTR-AS1c.1584+60del (n.1584+60del)
c.*1298+60del (n.*1298+60del)
c.1401+60del (n.1401+60del)
c.*33del (n.*33del)
c.*202del (n.*202del)
c.*1408+60del (n.*1408+60del)
c.1158+60del (n.1158+60del)
c.1494+60del (n.1494+60del)
n.18+60del
c.1674+60del (n.1674+60del)
c.1341+60del (n.1341+60del)
n.221+1019del
 gnomAD v4
7g.117559714_117559715insACA2579000038CFTR,CFTR-AS1c.1584+59_1584+60insA (n.1584+59_1584+60insA)
c.*1298+59_*1298+60insA (n.*1298+59_*1298+60insA)
c.1401+59_1401+60insA (n.1401+59_1401+60insA)
c.*32_*33insA (n.*32_*33insA)
c.*201_*202insA (n.*201_*202insA)
c.*1408+59_*1408+60insA (n.*1408+59_*1408+60insA)
c.1158+59_1158+60insA (n.1158+59_1158+60insA)
c.1494+59_1494+60insA (n.1494+59_1494+60insA)
n.18+59_18+60insA
c.1674+59_1674+60insA (n.1674+59_1674+60insA)
c.1341+59_1341+60insA (n.1341+59_1341+60insA)
n.221+1018_221+1019insT
7g.117559715T>ACA2777587171CFTR,CFTR-AS1c.1584+60T>A (n.1584+60T>A)
c.*1298+60T>A (n.*1298+60T>A)
c.1401+60T>A (n.1401+60T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*1408+60T>A (n.*1408+60T>A)
c.1158+60T>A (n.1158+60T>A)
c.1494+60T>A (n.1494+60T>A)
n.18+60T>A
c.1674+60T>A (n.1674+60T>A)
c.1341+60T>A (n.1341+60T>A)
n.221+1018A>T
7g.117559716A=CA1737385056CFTR,CFTR-AS1c.1584+61A= (n.1584+61A=)
c.*1298+61A= (n.*1298+61A=)
c.1401+61A= (n.1401+61A=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.*203A= (n.*203A=)
c.*1408+61A= (n.*1408+61A=)
c.1158+61A= (n.1158+61A=)
c.1494+61A= (n.1494+61A=)
n.18+61A=
c.1674+61A= (n.1674+61A=)
c.1341+61A= (n.1341+61A=)
n.221+1017T=
7g.117559716A>CCA1737385058CFTR,CFTR-AS1c.1584+61A>C (n.1584+61A>C)
c.*1298+61A>C (n.*1298+61A>C)
c.1401+61A>C (n.1401+61A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.*1408+61A>C (n.*1408+61A>C)
c.1158+61A>C (n.1158+61A>C)
c.1494+61A>C (n.1494+61A>C)
n.18+61A>C
c.1674+61A>C (n.1674+61A>C)
c.1341+61A>C (n.1341+61A>C)
n.221+1017T>G
 dbSNP
7g.117559716A>GCA2684618638CFTR,CFTR-AS1c.1584+61A>G (n.1584+61A>G)
c.*1298+61A>G (n.*1298+61A>G)
c.1401+61A>G (n.1401+61A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.*1408+61A>G (n.*1408+61A>G)
c.1158+61A>G (n.1158+61A>G)
c.1494+61A>G (n.1494+61A>G)
n.18+61A>G
c.1674+61A>G (n.1674+61A>G)
c.1341+61A>G (n.1341+61A>G)
n.221+1017T>C
 gnomAD v4
7g.117559718A=CA1737385060CFTR,CFTR-AS1c.1584+63A= (n.1584+63A=)
c.*1298+63A= (n.*1298+63A=)
c.1401+63A= (n.1401+63A=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.*1408+63A= (n.*1408+63A=)
c.1158+63A= (n.1158+63A=)
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n.18+63A=
c.1674+63A= (n.1674+63A=)
c.1341+63A= (n.1341+63A=)
n.221+1015T=
7g.117559718A>GCA164967916CFTR,CFTR-AS1c.1584+63A>G (n.1584+63A>G)
c.*1298+63A>G (n.*1298+63A>G)
c.1401+63A>G (n.1401+63A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*1408+63A>G (n.*1408+63A>G)
c.1158+63A>G (n.1158+63A>G)
c.1494+63A>G (n.1494+63A>G)
n.18+63A>G
c.1674+63A>G (n.1674+63A>G)
c.1341+63A>G (n.1341+63A>G)
n.221+1015T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559719delCA2579000039CFTR,CFTR-AS1c.1584+64del (n.1584+64del)
c.*1298+64del (n.*1298+64del)
c.1401+64del (n.1401+64del)
c.*37del (n.*37del)
c.*206del (n.*206del)
c.*1408+64del (n.*1408+64del)
c.1158+64del (n.1158+64del)
c.1494+64del (n.1494+64del)
n.18+64del
c.1674+64del (n.1674+64del)
c.1341+64del (n.1341+64del)
n.221+1014del
7g.117559719T>CCA164967918CFTR,CFTR-AS1c.1584+64T>C (n.1584+64T>C)
c.*1298+64T>C (n.*1298+64T>C)
c.1401+64T>C (n.1401+64T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*1408+64T>C (n.*1408+64T>C)
c.1158+64T>C (n.1158+64T>C)
c.1494+64T>C (n.1494+64T>C)
n.18+64T>C
c.1674+64T>C (n.1674+64T>C)
c.1341+64T>C (n.1341+64T>C)
n.221+1014A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559719T=CA1737385064CFTR,CFTR-AS1c.1584+64T= (n.1584+64T=)
c.*1298+64T= (n.*1298+64T=)
c.1401+64T= (n.1401+64T=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.*1408+64T= (n.*1408+64T=)
c.1158+64T= (n.1158+64T=)
c.1494+64T= (n.1494+64T=)
n.18+64T=
c.1674+64T= (n.1674+64T=)
c.1341+64T= (n.1341+64T=)
n.221+1014A=
7g.117559720A>GCA2684618639CFTR,CFTR-AS1c.1584+65A>G (n.1584+65A>G)
c.*1298+65A>G (n.*1298+65A>G)
c.1401+65A>G (n.1401+65A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*1408+65A>G (n.*1408+65A>G)
c.1158+65A>G (n.1158+65A>G)
c.1494+65A>G (n.1494+65A>G)
n.18+65A>G
c.1674+65A>G (n.1674+65A>G)
c.1341+65A>G (n.1341+65A>G)
n.221+1013T>C
 gnomAD v4
7g.117559721T>CCA2684618640CFTR,CFTR-AS1c.1584+66T>C (n.1584+66T>C)
c.*1298+66T>C (n.*1298+66T>C)
c.1401+66T>C (n.1401+66T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*1408+66T>C (n.*1408+66T>C)
c.1158+66T>C (n.1158+66T>C)
c.1494+66T>C (n.1494+66T>C)
n.18+66T>C
c.1674+66T>C (n.1674+66T>C)
c.1341+66T>C (n.1341+66T>C)
n.221+1012A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.117559723T>CCA2684618641CFTR,CFTR-AS1c.1584+68T>C (n.1584+68T>C)
c.*1298+68T>C (n.*1298+68T>C)
c.1401+68T>C (n.1401+68T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*1408+68T>C (n.*1408+68T>C)
c.1158+68T>C (n.1158+68T>C)
c.1494+68T>C (n.1494+68T>C)
n.18+68T>C
c.1674+68T>C (n.1674+68T>C)
c.1341+68T>C (n.1341+68T>C)
n.221+1010A>G
 gnomAD v4
7g.117559724G>ACA1106292345CFTR,CFTR-AS1c.1584+69G>A (n.1584+69G>A)
c.*1298+69G>A (n.*1298+69G>A)
c.1401+69G>A (n.1401+69G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*1408+69G>A (n.*1408+69G>A)
c.1158+69G>A (n.1158+69G>A)
c.1494+69G>A (n.1494+69G>A)
n.18+69G>A
c.1674+69G>A (n.1674+69G>A)
c.1341+69G>A (n.1341+69G>A)
n.221+1009C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559724G>TCA2684618642CFTR,CFTR-AS1c.1584+69G>T (n.1584+69G>T)
c.*1298+69G>T (n.*1298+69G>T)
c.1401+69G>T (n.1401+69G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*1408+69G>T (n.*1408+69G>T)
c.1158+69G>T (n.1158+69G>T)
c.1494+69G>T (n.1494+69G>T)
n.18+69G>T
c.1674+69G>T (n.1674+69G>T)
c.1341+69G>T (n.1341+69G>T)
n.221+1009C>A
 gnomAD v4
7g.117559725G>ACA2740097506CFTR,CFTR-AS1c.1584+70G>A (n.1584+70G>A)
c.*1298+70G>A (n.*1298+70G>A)
c.1401+70G>A (n.1401+70G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*1408+70G>A (n.*1408+70G>A)
c.1158+70G>A (n.1158+70G>A)
c.1494+70G>A (n.1494+70G>A)
n.18+70G>A
c.1674+70G>A (n.1674+70G>A)
c.1341+70G>A (n.1341+70G>A)
n.221+1008C>T
 ClinVar
7g.117559725G>TCA2684618643CFTR,CFTR-AS1c.1584+70G>T (n.1584+70G>T)
c.*1298+70G>T (n.*1298+70G>T)
c.1401+70G>T (n.1401+70G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*1408+70G>T (n.*1408+70G>T)
c.1158+70G>T (n.1158+70G>T)
c.1494+70G>T (n.1494+70G>T)
n.18+70G>T
c.1674+70G>T (n.1674+70G>T)
c.1341+70G>T (n.1341+70G>T)
n.221+1008C>A
 gnomAD v4
7g.117559726C>ACA2684618644CFTR,CFTR-AS1c.1584+71C>A (n.1584+71C>A)
c.*1298+71C>A (n.*1298+71C>A)
c.1401+71C>A (n.1401+71C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*1408+71C>A (n.*1408+71C>A)
c.1158+71C>A (n.1158+71C>A)
c.1494+71C>A (n.1494+71C>A)
n.18+71C>A
c.1674+71C>A (n.1674+71C>A)
c.1341+71C>A (n.1341+71C>A)
n.221+1007G>T
 gnomAD v4
7g.117559726C>GCA2579000040CFTR,CFTR-AS1c.1584+71C>G (n.1584+71C>G)
c.*1298+71C>G (n.*1298+71C>G)
c.1401+71C>G (n.1401+71C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*1408+71C>G (n.*1408+71C>G)
c.1158+71C>G (n.1158+71C>G)
c.1494+71C>G (n.1494+71C>G)
n.18+71C>G
c.1674+71C>G (n.1674+71C>G)
c.1341+71C>G (n.1341+71C>G)
n.221+1007G>C
7g.117559727T>ACA2684618645CFTR,CFTR-AS1c.1584+72T>A (n.1584+72T>A)
c.*1298+72T>A (n.*1298+72T>A)
c.1401+72T>A (n.1401+72T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*1408+72T>A (n.*1408+72T>A)
c.1158+72T>A (n.1158+72T>A)
c.1494+72T>A (n.1494+72T>A)
n.18+72T>A
c.1674+72T>A (n.1674+72T>A)
c.1341+72T>A (n.1341+72T>A)
n.221+1006A>T
 gnomAD v4
7g.117559727T>CCA2684618646CFTR,CFTR-AS1c.1584+72T>C (n.1584+72T>C)
c.*1298+72T>C (n.*1298+72T>C)
c.1401+72T>C (n.1401+72T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*1408+72T>C (n.*1408+72T>C)
c.1158+72T>C (n.1158+72T>C)
c.1494+72T>C (n.1494+72T>C)
n.18+72T>C
c.1674+72T>C (n.1674+72T>C)
c.1341+72T>C (n.1341+72T>C)
n.221+1006A>G
 gnomAD v4
7g.117559728C=CA1737385065CFTR,CFTR-AS1c.1584+73C= (n.1584+73C=)
c.*1298+73C= (n.*1298+73C=)
c.1401+73C= (n.1401+73C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.*1408+73C= (n.*1408+73C=)
c.1158+73C= (n.1158+73C=)
c.1494+73C= (n.1494+73C=)
n.18+73C=
c.1674+73C= (n.1674+73C=)
c.1341+73C= (n.1341+73C=)
n.221+1005G=
7g.117559728C>TCA1106292349CFTR,CFTR-AS1c.1584+73C>T (n.1584+73C>T)
c.*1298+73C>T (n.*1298+73C>T)
c.1401+73C>T (n.1401+73C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*1408+73C>T (n.*1408+73C>T)
c.1158+73C>T (n.1158+73C>T)
c.1494+73C>T (n.1494+73C>T)
n.18+73C>T
c.1674+73C>T (n.1674+73C>T)
c.1341+73C>T (n.1341+73C>T)
n.221+1005G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559729C>ACA2684618647CFTR,CFTR-AS1c.1584+74C>A (n.1584+74C>A)
c.*1298+74C>A (n.*1298+74C>A)
c.1401+74C>A (n.1401+74C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*1408+74C>A (n.*1408+74C>A)
c.1158+74C>A (n.1158+74C>A)
c.1494+74C>A (n.1494+74C>A)
n.18+74C>A
c.1674+74C>A (n.1674+74C>A)
c.1341+74C>A (n.1341+74C>A)
n.221+1004G>T
 gnomAD v4
7g.117559729C>TCA2684618648CFTR,CFTR-AS1c.1584+74C>T (n.1584+74C>T)
c.*1298+74C>T (n.*1298+74C>T)
c.1401+74C>T (n.1401+74C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*1408+74C>T (n.*1408+74C>T)
c.1158+74C>T (n.1158+74C>T)
c.1494+74C>T (n.1494+74C>T)
n.18+74C>T
c.1674+74C>T (n.1674+74C>T)
c.1341+74C>T (n.1341+74C>T)
n.221+1004G>A
 gnomAD v4
7g.117559730A=CA1737385069CFTR,CFTR-AS1c.1584+75A= (n.1584+75A=)
c.*1298+75A= (n.*1298+75A=)
c.1401+75A= (n.1401+75A=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.*1408+75A= (n.*1408+75A=)
c.1158+75A= (n.1158+75A=)
c.1494+75A= (n.1494+75A=)
n.18+75A=
c.1674+75A= (n.1674+75A=)
c.1341+75A= (n.1341+75A=)
n.221+1003T=
7g.117559730A>GCA577218170CFTR,CFTR-AS1c.1584+75A>G (n.1584+75A>G)
c.*1298+75A>G (n.*1298+75A>G)
c.1401+75A>G (n.1401+75A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*1408+75A>G (n.*1408+75A>G)
c.1158+75A>G (n.1158+75A>G)
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n.18+75A>G
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c.1341+75A>G (n.1341+75A>G)
n.221+1003T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559730A>TCA164967919CFTR,CFTR-AS1c.1584+75A>T (n.1584+75A>T)
c.*1298+75A>T (n.*1298+75A>T)
c.1401+75A>T (n.1401+75A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
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c.*1408+75A>T (n.*1408+75A>T)
c.1158+75A>T (n.1158+75A>T)
c.1494+75A>T (n.1494+75A>T)
n.18+75A>T
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c.1341+75A>T (n.1341+75A>T)
n.221+1003T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559731T>ACA2684618649CFTR,CFTR-AS1c.1584+76T>A (n.1584+76T>A)
c.*1298+76T>A (n.*1298+76T>A)
c.1401+76T>A (n.1401+76T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*1408+76T>A (n.*1408+76T>A)
c.1158+76T>A (n.1158+76T>A)
c.1494+76T>A (n.1494+76T>A)
n.18+76T>A
c.1674+76T>A (n.1674+76T>A)
c.1341+76T>A (n.1341+76T>A)
n.221+1002A>T
 gnomAD v4
7g.117559731T>CCA2684618650CFTR,CFTR-AS1c.1584+76T>C (n.1584+76T>C)
c.*1298+76T>C (n.*1298+76T>C)
c.1401+76T>C (n.1401+76T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*1408+76T>C (n.*1408+76T>C)
c.1158+76T>C (n.1158+76T>C)
c.1494+76T>C (n.1494+76T>C)
n.18+76T>C
c.1674+76T>C (n.1674+76T>C)
c.1341+76T>C (n.1341+76T>C)
n.221+1002A>G
 gnomAD v4
7g.117559732A=CA1737385070CFTR,CFTR-AS1c.1584+77A= (n.1584+77A=)
c.*1298+77A= (n.*1298+77A=)
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c.*50A= (n.*50A=)
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c.*1408+77A= (n.*1408+77A=)
c.1158+77A= (n.1158+77A=)
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n.18+77A=
c.1674+77A= (n.1674+77A=)
c.1341+77A= (n.1341+77A=)
n.221+1001T=
7g.117559732A>GCA164967922CFTR,CFTR-AS1c.1584+77A>G (n.1584+77A>G)
c.*1298+77A>G (n.*1298+77A>G)
c.1401+77A>G (n.1401+77A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*1408+77A>G (n.*1408+77A>G)
c.1158+77A>G (n.1158+77A>G)
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n.18+77A>G
c.1674+77A>G (n.1674+77A>G)
c.1341+77A>G (n.1341+77A>G)
n.221+1001T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559733T>CCA577218171CFTR,CFTR-AS1c.1584+78T>C (n.1584+78T>C)
c.*1298+78T>C (n.*1298+78T>C)
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c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*1408+78T>C (n.*1408+78T>C)
c.1158+78T>C (n.1158+78T>C)
c.1494+78T>C (n.1494+78T>C)
n.18+78T>C
c.1674+78T>C (n.1674+78T>C)
c.1341+78T>C (n.1341+78T>C)
n.221+1000A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559733T>GCA164967924CFTR,CFTR-AS1c.1584+78T>G (n.1584+78T>G)
c.*1298+78T>G (n.*1298+78T>G)
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n.18+78T>G
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n.221+1000A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559733T=CA1737385077CFTR,CFTR-AS1c.1584+78T= (n.1584+78T=)
c.*1298+78T= (n.*1298+78T=)
c.1401+78T= (n.1401+78T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.*1408+78T= (n.*1408+78T=)
c.1158+78T= (n.1158+78T=)
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n.18+78T=
c.1674+78T= (n.1674+78T=)
c.1341+78T= (n.1341+78T=)
n.221+1000A=
7g.117559734T>ACA2579000041CFTR,CFTR-AS1c.1584+79T>A (n.1584+79T>A)
c.*1298+79T>A (n.*1298+79T>A)
c.1401+79T>A (n.1401+79T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*1408+79T>A (n.*1408+79T>A)
c.1158+79T>A (n.1158+79T>A)
c.1494+79T>A (n.1494+79T>A)
n.18+79T>A
c.1674+79T>A (n.1674+79T>A)
c.1341+79T>A (n.1341+79T>A)
n.221+999A>T
7g.117559734T>GCA2684618651CFTR,CFTR-AS1c.1584+79T>G (n.1584+79T>G)
c.*1298+79T>G (n.*1298+79T>G)
c.1401+79T>G (n.1401+79T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*1408+79T>G (n.*1408+79T>G)
c.1158+79T>G (n.1158+79T>G)
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n.18+79T>G
c.1674+79T>G (n.1674+79T>G)
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n.221+999A>C
 gnomAD v4
7g.117559735C>ACA2684618652CFTR,CFTR-AS1c.1584+80C>A (n.1584+80C>A)
c.*1298+80C>A (n.*1298+80C>A)
c.1401+80C>A (n.1401+80C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
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c.*1408+80C>A (n.*1408+80C>A)
c.1158+80C>A (n.1158+80C>A)
c.1494+80C>A (n.1494+80C>A)
n.18+80C>A
c.1674+80C>A (n.1674+80C>A)
c.1341+80C>A (n.1341+80C>A)
n.221+998G>T
 gnomAD v4
7g.117559736A=CA1737385082CFTR,CFTR-AS1c.1584+81A= (n.1584+81A=)
c.*1298+81A= (n.*1298+81A=)
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c.*54A= (n.*54A=)
c.*223A= (n.*223A=)
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n.18+81A=
c.1674+81A= (n.1674+81A=)
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n.221+997T=
7g.117559736A>CCA832122274CFTR,CFTR-AS1c.1584+81A>C (n.1584+81A>C)
c.*1298+81A>C (n.*1298+81A>C)
c.1401+81A>C (n.1401+81A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*1408+81A>C (n.*1408+81A>C)
c.1158+81A>C (n.1158+81A>C)
c.1494+81A>C (n.1494+81A>C)
n.18+81A>C
c.1674+81A>C (n.1674+81A>C)
c.1341+81A>C (n.1341+81A>C)
n.221+997T>G
 dbSNP
7g.117559737A>GCA2579000042CFTR,CFTR-AS1c.1584+82A>G (n.1584+82A>G)
c.*1298+82A>G (n.*1298+82A>G)
c.1401+82A>G (n.1401+82A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*1408+82A>G (n.*1408+82A>G)
c.1158+82A>G (n.1158+82A>G)
c.1494+82A>G (n.1494+82A>G)
n.18+82A>G
c.1674+82A>G (n.1674+82A>G)
c.1341+82A>G (n.1341+82A>G)
n.221+996T>C
7g.117559739C>ACA2684618653CFTR,CFTR-AS1c.1584+84C>A (n.1584+84C>A)
c.*1298+84C>A (n.*1298+84C>A)
c.1401+84C>A (n.1401+84C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*1408+84C>A (n.*1408+84C>A)
c.1158+84C>A (n.1158+84C>A)
c.1494+84C>A (n.1494+84C>A)
n.18+84C>A
c.1674+84C>A (n.1674+84C>A)
c.1341+84C>A (n.1341+84C>A)
n.221+994G>T
 gnomAD v4
7g.117559739C=CA1737385084CFTR,CFTR-AS1c.1584+84C= (n.1584+84C=)
c.*1298+84C= (n.*1298+84C=)
c.1401+84C= (n.1401+84C=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.*1408+84C= (n.*1408+84C=)
c.1158+84C= (n.1158+84C=)
c.1494+84C= (n.1494+84C=)
n.18+84C=
c.1674+84C= (n.1674+84C=)
c.1341+84C= (n.1341+84C=)
n.221+994G=
7g.117559739C>TCA164967926CFTR,CFTR-AS1c.1584+84C>T (n.1584+84C>T)
c.*1298+84C>T (n.*1298+84C>T)
c.1401+84C>T (n.1401+84C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*1408+84C>T (n.*1408+84C>T)
c.1158+84C>T (n.1158+84C>T)
c.1494+84C>T (n.1494+84C>T)
n.18+84C>T
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c.1341+84C>T (n.1341+84C>T)
n.221+994G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559740G>ACA164967933CFTR,CFTR-AS1c.1584+85G>A (n.1584+85G>A)
c.*1298+85G>A (n.*1298+85G>A)
c.1401+85G>A (n.1401+85G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*1408+85G>A (n.*1408+85G>A)
c.1158+85G>A (n.1158+85G>A)
c.1494+85G>A (n.1494+85G>A)
n.18+85G>A
c.1674+85G>A (n.1674+85G>A)
c.1341+85G>A (n.1341+85G>A)
n.221+993C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559740G=CA1737385086CFTR,CFTR-AS1c.1584+85G= (n.1584+85G=)
c.*1298+85G= (n.*1298+85G=)
c.1401+85G= (n.1401+85G=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.*1408+85G= (n.*1408+85G=)
c.1158+85G= (n.1158+85G=)
c.1494+85G= (n.1494+85G=)
n.18+85G=
c.1674+85G= (n.1674+85G=)
c.1341+85G= (n.1341+85G=)
n.221+993C=
7g.117559740G>TCA2684618654CFTR,CFTR-AS1c.1584+85G>T (n.1584+85G>T)
c.*1298+85G>T (n.*1298+85G>T)
c.1401+85G>T (n.1401+85G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*1408+85G>T (n.*1408+85G>T)
c.1158+85G>T (n.1158+85G>T)
c.1494+85G>T (n.1494+85G>T)
n.18+85G>T
c.1674+85G>T (n.1674+85G>T)
c.1341+85G>T (n.1341+85G>T)
n.221+993C>A
 gnomAD v4
7g.117559741G>ACA832122278CFTR,CFTR-AS1c.1584+86G>A (n.1584+86G>A)
c.*1298+86G>A (n.*1298+86G>A)
c.1401+86G>A (n.1401+86G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*1408+86G>A (n.*1408+86G>A)
c.1158+86G>A (n.1158+86G>A)
c.1494+86G>A (n.1494+86G>A)
n.18+86G>A
c.1674+86G>A (n.1674+86G>A)
c.1341+86G>A (n.1341+86G>A)
n.221+992C>T
 dbSNP
7g.117559741G=CA1737385089CFTR,CFTR-AS1c.1584+86G= (n.1584+86G=)
c.*1298+86G= (n.*1298+86G=)
c.1401+86G= (n.1401+86G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.*1408+86G= (n.*1408+86G=)
c.1158+86G= (n.1158+86G=)
c.1494+86G= (n.1494+86G=)
n.18+86G=
c.1674+86G= (n.1674+86G=)
c.1341+86G= (n.1341+86G=)
n.221+992C=
7g.117559741G>TCA2684618655CFTR,CFTR-AS1c.1584+86G>T (n.1584+86G>T)
c.*1298+86G>T (n.*1298+86G>T)
c.1401+86G>T (n.1401+86G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*1408+86G>T (n.*1408+86G>T)
c.1158+86G>T (n.1158+86G>T)
c.1494+86G>T (n.1494+86G>T)
n.18+86G>T
c.1674+86G>T (n.1674+86G>T)
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n.221+992C>A
 gnomAD v4
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c.1401+87T>C (n.1401+87T>C)
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n.18+87T>C
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 dbSNP
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n.221+987_221+989delinsACT
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n.221+988C>T
 gnomAD v4
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n.221+987_221+988del
 dbSNP gnomAD v4
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n.221+987A>T
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n.221+987A>G
 gnomAD v4
7g.117559747C>ACA2684618658CFTR,CFTR-AS1c.1584+92C>A (n.1584+92C>A)
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n.18+92C>A
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n.221+986G>T
 gnomAD v4
7g.117559747C>GCA2579000044CFTR,CFTR-AS1c.1584+92C>G (n.1584+92C>G)
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n.221+986G>C
7g.117559747C>TCA2684618659CFTR,CFTR-AS1c.1584+92C>T (n.1584+92C>T)
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n.221+986G>A
 gnomAD v4
7g.117559748T>ACA2564133779CFTR,CFTR-AS1c.1584+93T>A (n.1584+93T>A)
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n.221+985A>T
 gnomAD v4
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n.221+984T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559750C>TCA2579000045CFTR,CFTR-AS1c.1584+95C>T (n.1584+95C>T)
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n.221+983G>A
 gnomAD v4
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c.1674+96A= (n.1674+96A=)
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n.221+982T=
7g.117559751A>GCA164967937CFTR,CFTR-AS1c.1584+96A>G (n.1584+96A>G)
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c.1401+96A>G (n.1401+96A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*1408+96A>G (n.*1408+96A>G)
c.1158+96A>G (n.1158+96A>G)
c.1494+96A>G (n.1494+96A>G)
n.18+96A>G
c.1674+96A>G (n.1674+96A>G)
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n.221+982T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559752T>CCA2684618660CFTR,CFTR-AS1c.1584+97T>C (n.1584+97T>C)
c.*1298+97T>C (n.*1298+97T>C)
c.1401+97T>C (n.1401+97T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*1408+97T>C (n.*1408+97T>C)
c.1158+97T>C (n.1158+97T>C)
c.1494+97T>C (n.1494+97T>C)
n.18+97T>C
c.1674+97T>C (n.1674+97T>C)
c.1341+97T>C (n.1341+97T>C)
n.221+981A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched