| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117559286A>T | CA2566108326 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-178A>T (n.1393-178A>T) c.*1107-178A>T (n.*1107-178A>T) c.1210-178A>T (n.1210-178A>T) c.1388-178A>T (n.1388-178A>T) c.*1217-178A>T (n.*1217-178A>T) c.967-178A>T (n.967-178A>T) c.1303-178A>T (n.1303-178A>T) c.1483-178A>T (n.1483-178A>T) c.1150-178A>T (n.1150-178A>T) n.221+1447T>A | |
| 7 | g.117559287T>C | CA164967452 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-177T>C (n.1393-177T>C) c.*1107-177T>C (n.*1107-177T>C) c.1210-177T>C (n.1210-177T>C) c.1388-177T>C (n.1388-177T>C) c.*1217-177T>C (n.*1217-177T>C) c.967-177T>C (n.967-177T>C) c.1303-177T>C (n.1303-177T>C) c.1483-177T>C (n.1483-177T>C) c.1150-177T>C (n.1150-177T>C) n.221+1446A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559287T>G | CA577217843 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-177T>G (n.1393-177T>G) c.*1107-177T>G (n.*1107-177T>G) c.1210-177T>G (n.1210-177T>G) c.1388-177T>G (n.1388-177T>G) c.*1217-177T>G (n.*1217-177T>G) c.967-177T>G (n.967-177T>G) c.1303-177T>G (n.1303-177T>G) c.1483-177T>G (n.1483-177T>G) c.1150-177T>G (n.1150-177T>G) n.221+1446A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559287T= | CA1737383808 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-177T= (n.1393-177T=) c.*1107-177T= (n.*1107-177T=) c.1210-177T= (n.1210-177T=) c.1388-177T= (n.1388-177T=) c.*1217-177T= (n.*1217-177T=) c.967-177T= (n.967-177T=) c.1303-177T= (n.1303-177T=) c.1483-177T= (n.1483-177T=) c.1150-177T= (n.1150-177T=) n.221+1446A= | |
| 7 | g.117559288C= | CA1737383809 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-176C= (n.1393-176C=) c.*1107-176C= (n.*1107-176C=) c.1210-176C= (n.1210-176C=) c.1388-176C= (n.1388-176C=) c.*1217-176C= (n.*1217-176C=) c.967-176C= (n.967-176C=) c.1303-176C= (n.1303-176C=) c.1483-176C= (n.1483-176C=) c.1150-176C= (n.1150-176C=) n.221+1445G= | |
| 7 | g.117559288C>T | CA1737383810 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-176C>T (n.1393-176C>T) c.*1107-176C>T (n.*1107-176C>T) c.1210-176C>T (n.1210-176C>T) c.1388-176C>T (n.1388-176C>T) c.*1217-176C>T (n.*1217-176C>T) c.967-176C>T (n.967-176C>T) c.1303-176C>T (n.1303-176C>T) c.1483-176C>T (n.1483-176C>T) c.1150-176C>T (n.1150-176C>T) n.221+1445G>A | dbSNP |
| 7 | g.117559296C= | CA1737383811 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-168C= (n.1393-168C=) c.*1107-168C= (n.*1107-168C=) c.1210-168C= (n.1210-168C=) c.1388-168C= (n.1388-168C=) c.*1217-168C= (n.*1217-168C=) c.967-168C= (n.967-168C=) c.1303-168C= (n.1303-168C=) c.1483-168C= (n.1483-168C=) c.1150-168C= (n.1150-168C=) n.221+1437G= | |
| 7 | g.117559296C>T | CA164967457 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-168C>T (n.1393-168C>T) c.*1107-168C>T (n.*1107-168C>T) c.1210-168C>T (n.1210-168C>T) c.1388-168C>T (n.1388-168C>T) c.*1217-168C>T (n.*1217-168C>T) c.967-168C>T (n.967-168C>T) c.1303-168C>T (n.1303-168C>T) c.1483-168C>T (n.1483-168C>T) c.1150-168C>T (n.1150-168C>T) n.221+1437G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559298T>C | CA1737383814 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-166T>C (n.1393-166T>C) c.*1107-166T>C (n.*1107-166T>C) c.1210-166T>C (n.1210-166T>C) c.1388-166T>C (n.1388-166T>C) c.*1217-166T>C (n.*1217-166T>C) c.967-166T>C (n.967-166T>C) c.1303-166T>C (n.1303-166T>C) c.1483-166T>C (n.1483-166T>C) c.1150-166T>C (n.1150-166T>C) n.221+1435A>G | dbSNP |
| 7 | g.117559298T= | CA1737383813 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-166T= (n.1393-166T=) c.*1107-166T= (n.*1107-166T=) c.1210-166T= (n.1210-166T=) c.1388-166T= (n.1388-166T=) c.*1217-166T= (n.*1217-166T=) c.967-166T= (n.967-166T=) c.1303-166T= (n.1303-166T=) c.1483-166T= (n.1483-166T=) c.1150-166T= (n.1150-166T=) n.221+1435A= | |
| 7 | g.117559301C>T | CA2777586957 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-163C>T (n.1393-163C>T) c.*1107-163C>T (n.*1107-163C>T) c.1210-163C>T (n.1210-163C>T) c.1388-163C>T (n.1388-163C>T) c.*1217-163C>T (n.*1217-163C>T) c.967-163C>T (n.967-163C>T) c.1303-163C>T (n.1303-163C>T) c.1483-163C>T (n.1483-163C>T) c.1150-163C>T (n.1150-163C>T) n.221+1432G>A | |
| 7 | g.117559305_117559330delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA | CA1737383817 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-159_1393-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1393-159_1393-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) c.*1107-159_*1107-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.*1107-159_*1107-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) c.1210-159_1210-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1210-159_1210-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) c.1388-159_1388-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1388-159_1388-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) c.*1217-159_*1217-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.*1217-159_*1217-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) c.967-159_967-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.967-159_967-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) c.1303-159_1303-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1303-159_1303-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) c.1483-159_1483-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1483-159_1483-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) c.1150-159_1150-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1150-159_1150-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) n.221+1403_221+1428delinsTTTAAAATACTTCCTGTTTCAGGTAC | |
| 7 | g.117559306T>C | CA832122163 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-158T>C (n.1393-158T>C) c.*1107-158T>C (n.*1107-158T>C) c.1210-158T>C (n.1210-158T>C) c.1388-158T>C (n.1388-158T>C) c.*1217-158T>C (n.*1217-158T>C) c.967-158T>C (n.967-158T>C) c.1303-158T>C (n.1303-158T>C) c.1483-158T>C (n.1483-158T>C) c.1150-158T>C (n.1150-158T>C) n.221+1427A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559306T= | CA1737383820 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-158T= (n.1393-158T=) c.*1107-158T= (n.*1107-158T=) c.1210-158T= (n.1210-158T=) c.1388-158T= (n.1388-158T=) c.*1217-158T= (n.*1217-158T=) c.967-158T= (n.967-158T=) c.1303-158T= (n.1303-158T=) c.1483-158T= (n.1483-158T=) c.1150-158T= (n.1150-158T=) n.221+1427A= | |
| 7 | g.117559308_117559332del | CA1737383819 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-156_1393-132del (n.1393-156_1393-132del) c.*1107-156_*1107-132del (n.*1107-156_*1107-132del) c.1210-156_1210-132del (n.1210-156_1210-132del) c.1388-156_1388-132del (n.1388-156_1388-132del) c.*1217-156_*1217-132del (n.*1217-156_*1217-132del) c.967-156_967-132del (n.967-156_967-132del) c.1303-156_1303-132del (n.1303-156_1303-132del) c.1483-156_1483-132del (n.1483-156_1483-132del) c.1150-156_1150-132del (n.1150-156_1150-132del) n.221+1403_221+1427del | dbSNP |
| 7 | g.117559308C>T | CA457228731 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-156C>T (n.1393-156C>T) c.*1107-156C>T (n.*1107-156C>T) c.1210-156C>T (n.1210-156C>T) c.1388-156C>T (n.1388-156C>T) c.*1217-156C>T (n.*1217-156C>T) c.967-156C>T (n.967-156C>T) c.1303-156C>T (n.1303-156C>T) c.1483-156C>T (n.1483-156C>T) c.1150-156C>T (n.1150-156C>T) n.221+1425G>A | |
| 7 | g.117559310T= | CA1737383821 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-154T= (n.1393-154T=) c.*1107-154T= (n.*1107-154T=) c.1210-154T= (n.1210-154T=) c.1388-154T= (n.1388-154T=) c.*1217-154T= (n.*1217-154T=) c.967-154T= (n.967-154T=) c.1303-154T= (n.1303-154T=) c.1483-154T= (n.1483-154T=) c.1150-154T= (n.1150-154T=) n.221+1423A= | |
| 7 | g.117559311G>A | CA1737383823 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-153G>A (n.1393-153G>A) c.*1107-153G>A (n.*1107-153G>A) c.1210-153G>A (n.1210-153G>A) c.1388-153G>A (n.1388-153G>A) c.*1217-153G>A (n.*1217-153G>A) c.967-153G>A (n.967-153G>A) c.1303-153G>A (n.1303-153G>A) c.1483-153G>A (n.1483-153G>A) c.1150-153G>A (n.1150-153G>A) n.221+1422C>T | dbSNP |
| 7 | g.117559311G= | CA1737383822 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-153G= (n.1393-153G=) c.*1107-153G= (n.*1107-153G=) c.1210-153G= (n.1210-153G=) c.1388-153G= (n.1388-153G=) c.*1217-153G= (n.*1217-153G=) c.967-153G= (n.967-153G=) c.1303-153G= (n.1303-153G=) c.1483-153G= (n.1483-153G=) c.1150-153G= (n.1150-153G=) n.221+1422C= | |
| 7 | g.117559311dup | CA164967458 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-153dup (n.1393-153dup) c.*1107-153dup (n.*1107-153dup) c.1210-153dup (n.1210-153dup) c.1388-153dup (n.1388-153dup) c.*1217-153dup (n.*1217-153dup) c.967-153dup (n.967-153dup) c.1303-153dup (n.1303-153dup) c.1483-153dup (n.1483-153dup) c.1150-153dup (n.1150-153dup) n.221+1422dup | dbSNP |
| 7 | g.117559312A>C | CA2684618516 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-152A>C (n.1393-152A>C) c.*1107-152A>C (n.*1107-152A>C) c.1210-152A>C (n.1210-152A>C) c.1388-152A>C (n.1388-152A>C) c.*1217-152A>C (n.*1217-152A>C) c.967-152A>C (n.967-152A>C) c.1303-152A>C (n.1303-152A>C) c.1483-152A>C (n.1483-152A>C) c.1150-152A>C (n.1150-152A>C) n.221+1421T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559314A= | CA1737383825 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-150A= (n.1393-150A=) c.*1107-150A= (n.*1107-150A=) c.1210-150A= (n.1210-150A=) c.1388-150A= (n.1388-150A=) c.*1217-150A= (n.*1217-150A=) c.967-150A= (n.967-150A=) c.1303-150A= (n.1303-150A=) c.1483-150A= (n.1483-150A=) c.1150-150A= (n.1150-150A=) n.221+1419T= | |
| 7 | g.117559314A>G | CA1737383827 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-150A>G (n.1393-150A>G) c.*1107-150A>G (n.*1107-150A>G) c.1210-150A>G (n.1210-150A>G) c.1388-150A>G (n.1388-150A>G) c.*1217-150A>G (n.*1217-150A>G) c.967-150A>G (n.967-150A>G) c.1303-150A>G (n.1303-150A>G) c.1483-150A>G (n.1483-150A>G) c.1150-150A>G (n.1150-150A>G) n.221+1419T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559315C>A | CA2684618517 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-149C>A (n.1393-149C>A) c.*1107-149C>A (n.*1107-149C>A) c.1210-149C>A (n.1210-149C>A) c.1388-149C>A (n.1388-149C>A) c.*1217-149C>A (n.*1217-149C>A) c.967-149C>A (n.967-149C>A) c.1303-149C>A (n.1303-149C>A) c.1483-149C>A (n.1483-149C>A) c.1150-149C>A (n.1150-149C>A) n.221+1418G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559318G>A | CA2684618518 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-146G>A (n.1393-146G>A) c.*1107-146G>A (n.*1107-146G>A) c.1210-146G>A (n.1210-146G>A) c.1388-146G>A (n.1388-146G>A) c.*1217-146G>A (n.*1217-146G>A) c.967-146G>A (n.967-146G>A) c.1303-146G>A (n.1303-146G>A) c.1483-146G>A (n.1483-146G>A) c.1150-146G>A (n.1150-146G>A) n.221+1415C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559321G>C | CA2684618519 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-143G>C (n.1393-143G>C) c.*1107-143G>C (n.*1107-143G>C) c.1210-143G>C (n.1210-143G>C) c.1388-143G>C (n.1388-143G>C) c.*1217-143G>C (n.*1217-143G>C) c.967-143G>C (n.967-143G>C) c.1303-143G>C (n.1303-143G>C) c.1483-143G>C (n.1483-143G>C) c.1150-143G>C (n.1150-143G>C) n.221+1412C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559321G>T | CA2684618520 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-143G>T (n.1393-143G>T) c.*1107-143G>T (n.*1107-143G>T) c.1210-143G>T (n.1210-143G>T) c.1388-143G>T (n.1388-143G>T) c.*1217-143G>T (n.*1217-143G>T) c.967-143G>T (n.967-143G>T) c.1303-143G>T (n.1303-143G>T) c.1483-143G>T (n.1483-143G>T) c.1150-143G>T (n.1150-143G>T) n.221+1412C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559322T>C | CA2684618521 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-142T>C (n.1393-142T>C) c.*1107-142T>C (n.*1107-142T>C) c.1210-142T>C (n.1210-142T>C) c.1388-142T>C (n.1388-142T>C) c.*1217-142T>C (n.*1217-142T>C) c.967-142T>C (n.967-142T>C) c.1303-142T>C (n.1303-142T>C) c.1483-142T>C (n.1483-142T>C) c.1150-142T>C (n.1150-142T>C) n.221+1411A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559325T>C | CA2684618522 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-139T>C (n.1393-139T>C) c.*1107-139T>C (n.*1107-139T>C) c.1210-139T>C (n.1210-139T>C) c.1388-139T>C (n.1388-139T>C) c.*1217-139T>C (n.*1217-139T>C) c.967-139T>C (n.967-139T>C) c.1303-139T>C (n.1303-139T>C) c.1483-139T>C (n.1483-139T>C) c.1150-139T>C (n.1150-139T>C) n.221+1408A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559328A= | CA1737383830 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-136A= (n.1393-136A=) c.*1107-136A= (n.*1107-136A=) c.1210-136A= (n.1210-136A=) c.1388-136A= (n.1388-136A=) c.*1217-136A= (n.*1217-136A=) c.967-136A= (n.967-136A=) c.1303-136A= (n.1303-136A=) c.1483-136A= (n.1483-136A=) c.1150-136A= (n.1150-136A=) n.221+1405T= | |
| 7 | g.117559328A>G | CA1106292036 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-136A>G (n.1393-136A>G) c.*1107-136A>G (n.*1107-136A>G) c.1210-136A>G (n.1210-136A>G) c.1388-136A>G (n.1388-136A>G) c.*1217-136A>G (n.*1217-136A>G) c.967-136A>G (n.967-136A>G) c.1303-136A>G (n.1303-136A>G) c.1483-136A>G (n.1483-136A>G) c.1150-136A>G (n.1150-136A>G) n.221+1405T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559330A= | CA1737383831 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-134A= (n.1393-134A=) c.*1107-134A= (n.*1107-134A=) c.1210-134A= (n.1210-134A=) c.1388-134A= (n.1388-134A=) c.*1217-134A= (n.*1217-134A=) c.967-134A= (n.967-134A=) c.1303-134A= (n.1303-134A=) c.1483-134A= (n.1483-134A=) c.1150-134A= (n.1150-134A=) n.221+1403T= | |
| 7 | g.117559330A>G | CA457228732 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-134A>G (n.1393-134A>G) c.*1107-134A>G (n.*1107-134A>G) c.1210-134A>G (n.1210-134A>G) c.1388-134A>G (n.1388-134A>G) c.*1217-134A>G (n.*1217-134A>G) c.967-134A>G (n.967-134A>G) c.1303-134A>G (n.1303-134A>G) c.1483-134A>G (n.1483-134A>G) c.1150-134A>G (n.1150-134A>G) n.221+1403T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559331T>A | CA2684618523 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-133T>A (n.1393-133T>A) c.*1107-133T>A (n.*1107-133T>A) c.1210-133T>A (n.1210-133T>A) c.1388-133T>A (n.1388-133T>A) c.*1217-133T>A (n.*1217-133T>A) c.967-133T>A (n.967-133T>A) c.1303-133T>A (n.1303-133T>A) c.1483-133T>A (n.1483-133T>A) c.1150-133T>A (n.1150-133T>A) n.221+1402A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559333T>A | CA2684618524 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-131T>A (n.1393-131T>A) c.*1107-131T>A (n.*1107-131T>A) c.1210-131T>A (n.1210-131T>A) c.1388-131T>A (n.1388-131T>A) c.*1217-131T>A (n.*1217-131T>A) c.967-131T>A (n.967-131T>A) c.1303-131T>A (n.1303-131T>A) c.1483-131T>A (n.1483-131T>A) c.1150-131T>A (n.1150-131T>A) n.221+1400A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559334T>G | CA832122164 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-130T>G (n.1393-130T>G) c.*1107-130T>G (n.*1107-130T>G) c.1210-130T>G (n.1210-130T>G) c.1388-130T>G (n.1388-130T>G) c.*1217-130T>G (n.*1217-130T>G) c.967-130T>G (n.967-130T>G) c.1303-130T>G (n.1303-130T>G) c.1483-130T>G (n.1483-130T>G) c.1150-130T>G (n.1150-130T>G) n.221+1399A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559334T= | CA1737383833 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-130T= (n.1393-130T=) c.*1107-130T= (n.*1107-130T=) c.1210-130T= (n.1210-130T=) c.1388-130T= (n.1388-130T=) c.*1217-130T= (n.*1217-130T=) c.967-130T= (n.967-130T=) c.1303-130T= (n.1303-130T=) c.1483-130T= (n.1483-130T=) c.1150-130T= (n.1150-130T=) n.221+1399A= | |
| 7 | g.117559337G>C | CA2777586961 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-127G>C (n.1393-127G>C) c.*1107-127G>C (n.*1107-127G>C) c.1210-127G>C (n.1210-127G>C) c.1388-127G>C (n.1388-127G>C) c.*1217-127G>C (n.*1217-127G>C) c.967-127G>C (n.967-127G>C) c.1303-127G>C (n.1303-127G>C) c.1483-127G>C (n.1483-127G>C) c.1150-127G>C (n.1150-127G>C) n.221+1396C>G | |
| 7 | g.117559337G>T | CA2684618525 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-127G>T (n.1393-127G>T) c.*1107-127G>T (n.*1107-127G>T) c.1210-127G>T (n.1210-127G>T) c.1388-127G>T (n.1388-127G>T) c.*1217-127G>T (n.*1217-127G>T) c.967-127G>T (n.967-127G>T) c.1303-127G>T (n.1303-127G>T) c.1483-127G>T (n.1483-127G>T) c.1150-127G>T (n.1150-127G>T) n.221+1396C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559338A= | CA1737383836 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-126A= (n.1393-126A=) c.*1107-126A= (n.*1107-126A=) c.1210-126A= (n.1210-126A=) c.1388-126A= (n.1388-126A=) c.*1217-126A= (n.*1217-126A=) c.967-126A= (n.967-126A=) c.1303-126A= (n.1303-126A=) c.1483-126A= (n.1483-126A=) c.1150-126A= (n.1150-126A=) n.221+1395T= | |
| 7 | g.117559338A>C | CA1737383837 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-126A>C (n.1393-126A>C) c.*1107-126A>C (n.*1107-126A>C) c.1210-126A>C (n.1210-126A>C) c.1388-126A>C (n.1388-126A>C) c.*1217-126A>C (n.*1217-126A>C) c.967-126A>C (n.967-126A>C) c.1303-126A>C (n.1303-126A>C) c.1483-126A>C (n.1483-126A>C) c.1150-126A>C (n.1150-126A>C) n.221+1395T>G | dbSNP |
| 7 | g.117559341C>A | CA2684618526 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-123C>A (n.1393-123C>A) c.*1107-123C>A (n.*1107-123C>A) c.1210-123C>A (n.1210-123C>A) c.1388-123C>A (n.1388-123C>A) c.*1217-123C>A (n.*1217-123C>A) c.967-123C>A (n.967-123C>A) c.1303-123C>A (n.1303-123C>A) c.1483-123C>A (n.1483-123C>A) c.1150-123C>A (n.1150-123C>A) n.221+1392G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559341C= | CA1737383838 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-123C= (n.1393-123C=) c.*1107-123C= (n.*1107-123C=) c.1210-123C= (n.1210-123C=) c.1388-123C= (n.1388-123C=) c.*1217-123C= (n.*1217-123C=) c.967-123C= (n.967-123C=) c.1303-123C= (n.1303-123C=) c.1483-123C= (n.1483-123C=) c.1150-123C= (n.1150-123C=) n.221+1392G= | |
| 7 | g.117559341C>T | CA164967462 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-123C>T (n.1393-123C>T) c.*1107-123C>T (n.*1107-123C>T) c.1210-123C>T (n.1210-123C>T) c.1388-123C>T (n.1388-123C>T) c.*1217-123C>T (n.*1217-123C>T) c.967-123C>T (n.967-123C>T) c.1303-123C>T (n.1303-123C>T) c.1483-123C>T (n.1483-123C>T) c.1150-123C>T (n.1150-123C>T) n.221+1392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559346G>A | CA2684618527 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-118G>A (n.1393-118G>A) c.*1107-118G>A (n.*1107-118G>A) c.1210-118G>A (n.1210-118G>A) c.1388-118G>A (n.1388-118G>A) c.*1217-118G>A (n.*1217-118G>A) c.967-118G>A (n.967-118G>A) c.1303-118G>A (n.1303-118G>A) c.1483-118G>A (n.1483-118G>A) c.1150-118G>A (n.1150-118G>A) n.221+1387C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559346G>T | CA2684618528 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-118G>T (n.1393-118G>T) c.*1107-118G>T (n.*1107-118G>T) c.1210-118G>T (n.1210-118G>T) c.1388-118G>T (n.1388-118G>T) c.*1217-118G>T (n.*1217-118G>T) c.967-118G>T (n.967-118G>T) c.1303-118G>T (n.1303-118G>T) c.1483-118G>T (n.1483-118G>T) c.1150-118G>T (n.1150-118G>T) n.221+1387C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559347A= | CA1737383839 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-117A= (n.1393-117A=) c.*1107-117A= (n.*1107-117A=) c.1210-117A= (n.1210-117A=) c.1388-117A= (n.1388-117A=) c.*1217-117A= (n.*1217-117A=) c.967-117A= (n.967-117A=) c.1303-117A= (n.1303-117A=) c.1483-117A= (n.1483-117A=) c.1150-117A= (n.1150-117A=) n.221+1386T= | |
| 7 | g.117559347A>G | CA2684618529 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-117A>G (n.1393-117A>G) c.*1107-117A>G (n.*1107-117A>G) c.1210-117A>G (n.1210-117A>G) c.1388-117A>G (n.1388-117A>G) c.*1217-117A>G (n.*1217-117A>G) c.967-117A>G (n.967-117A>G) c.1303-117A>G (n.1303-117A>G) c.1483-117A>G (n.1483-117A>G) c.1150-117A>G (n.1150-117A>G) n.221+1386T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559347A>T | CA832122165 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-117A>T (n.1393-117A>T) c.*1107-117A>T (n.*1107-117A>T) c.1210-117A>T (n.1210-117A>T) c.1388-117A>T (n.1388-117A>T) c.*1217-117A>T (n.*1217-117A>T) c.967-117A>T (n.967-117A>T) c.1303-117A>T (n.1303-117A>T) c.1483-117A>T (n.1483-117A>T) c.1150-117A>T (n.1150-117A>T) n.221+1386T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559348G>A | CA1106292039 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-116G>A (n.1393-116G>A) c.*1107-116G>A (n.*1107-116G>A) c.1210-116G>A (n.1210-116G>A) c.1388-116G>A (n.1388-116G>A) c.*1217-116G>A (n.*1217-116G>A) c.967-116G>A (n.967-116G>A) c.1303-116G>A (n.1303-116G>A) c.1483-116G>A (n.1483-116G>A) c.1150-116G>A (n.1150-116G>A) n.221+1385C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559348G= | CA1737383840 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-116G= (n.1393-116G=) c.*1107-116G= (n.*1107-116G=) c.1210-116G= (n.1210-116G=) c.1388-116G= (n.1388-116G=) c.*1217-116G= (n.*1217-116G=) c.967-116G= (n.967-116G=) c.1303-116G= (n.1303-116G=) c.1483-116G= (n.1483-116G=) c.1150-116G= (n.1150-116G=) n.221+1385C= | |
| 7 | g.117559348G>T | CA832122166 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-116G>T (n.1393-116G>T) c.*1107-116G>T (n.*1107-116G>T) c.1210-116G>T (n.1210-116G>T) c.1388-116G>T (n.1388-116G>T) c.*1217-116G>T (n.*1217-116G>T) c.967-116G>T (n.967-116G>T) c.1303-116G>T (n.1303-116G>T) c.1483-116G>T (n.1483-116G>T) c.1150-116G>T (n.1150-116G>T) n.221+1385C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559349T>G | CA2684618530 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-115T>G (n.1393-115T>G) c.*1107-115T>G (n.*1107-115T>G) c.1210-115T>G (n.1210-115T>G) c.1388-115T>G (n.1388-115T>G) c.*1217-115T>G (n.*1217-115T>G) c.967-115T>G (n.967-115T>G) c.1303-115T>G (n.1303-115T>G) c.1483-115T>G (n.1483-115T>G) c.1150-115T>G (n.1150-115T>G) n.221+1384A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559350T>A | CA1737383843 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-114T>A (n.1393-114T>A) c.*1107-114T>A (n.*1107-114T>A) c.1210-114T>A (n.1210-114T>A) c.1388-114T>A (n.1388-114T>A) c.*1217-114T>A (n.*1217-114T>A) c.967-114T>A (n.967-114T>A) c.1303-114T>A (n.1303-114T>A) c.1483-114T>A (n.1483-114T>A) c.1150-114T>A (n.1150-114T>A) n.221+1383A>T | dbSNP |
| 7 | g.117559350T= | CA1737383844 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-114T= (n.1393-114T=) c.*1107-114T= (n.*1107-114T=) c.1210-114T= (n.1210-114T=) c.1388-114T= (n.1388-114T=) c.*1217-114T= (n.*1217-114T=) c.967-114T= (n.967-114T=) c.1303-114T= (n.1303-114T=) c.1483-114T= (n.1483-114T=) c.1150-114T= (n.1150-114T=) n.221+1383A= | |
| 7 | g.117559350_117559355delinsTAATAG | CA1737383842 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-114_1393-109delinsTAATAG (n.1393-114_1393-109delinsTAATAG) c.*1107-114_*1107-109delinsTAATAG (n.*1107-114_*1107-109delinsTAATAG) c.1210-114_1210-109delinsTAATAG (n.1210-114_1210-109delinsTAATAG) c.1388-114_1388-109delinsTAATAG (n.1388-114_1388-109delinsTAATAG) c.*1217-114_*1217-109delinsTAATAG (n.*1217-114_*1217-109delinsTAATAG) c.967-114_967-109delinsTAATAG (n.967-114_967-109delinsTAATAG) c.1303-114_1303-109delinsTAATAG (n.1303-114_1303-109delinsTAATAG) c.1483-114_1483-109delinsTAATAG (n.1483-114_1483-109delinsTAATAG) c.1150-114_1150-109delinsTAATAG (n.1150-114_1150-109delinsTAATAG) n.221+1378_221+1383delinsCTATTA | |
| 7 | g.117559351A= | CA1737383847 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-113A= (n.1393-113A=) c.*1107-113A= (n.*1107-113A=) c.1210-113A= (n.1210-113A=) c.1388-113A= (n.1388-113A=) c.*1217-113A= (n.*1217-113A=) c.967-113A= (n.967-113A=) c.1303-113A= (n.1303-113A=) c.1483-113A= (n.1483-113A=) c.1150-113A= (n.1150-113A=) n.221+1382T= | |
| 7 | g.117559351A>C | CA1737383846 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-113A>C (n.1393-113A>C) c.*1107-113A>C (n.*1107-113A>C) c.1210-113A>C (n.1210-113A>C) c.1388-113A>C (n.1388-113A>C) c.*1217-113A>C (n.*1217-113A>C) c.967-113A>C (n.967-113A>C) c.1303-113A>C (n.1303-113A>C) c.1483-113A>C (n.1483-113A>C) c.1150-113A>C (n.1150-113A>C) n.221+1382T>G | dbSNP |
| 7 | g.117559351A>T | CA2684618531 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-113A>T (n.1393-113A>T) c.*1107-113A>T (n.*1107-113A>T) c.1210-113A>T (n.1210-113A>T) c.1388-113A>T (n.1388-113A>T) c.*1217-113A>T (n.*1217-113A>T) c.967-113A>T (n.967-113A>T) c.1303-113A>T (n.1303-113A>T) c.1483-113A>T (n.1483-113A>T) c.1150-113A>T (n.1150-113A>T) n.221+1382T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559354_117559358del | CA832122167 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-110_1393-106del (n.1393-110_1393-106del) c.*1107-110_*1107-106del (n.*1107-110_*1107-106del) c.1210-110_1210-106del (n.1210-110_1210-106del) c.1388-110_1388-106del (n.1388-110_1388-106del) c.*1217-110_*1217-106del (n.*1217-110_*1217-106del) c.967-110_967-106del (n.967-110_967-106del) c.1303-110_1303-106del (n.1303-110_1303-106del) c.1483-110_1483-106del (n.1483-110_1483-106del) c.1150-110_1150-106del (n.1150-110_1150-106del) n.221+1378_221+1382del | dbSNP |
| 7 | g.117559352A>G | CA2684618532 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-112A>G (n.1393-112A>G) c.*1107-112A>G (n.*1107-112A>G) c.1210-112A>G (n.1210-112A>G) c.1388-112A>G (n.1388-112A>G) c.*1217-112A>G (n.*1217-112A>G) c.967-112A>G (n.967-112A>G) c.1303-112A>G (n.1303-112A>G) c.1483-112A>G (n.1483-112A>G) c.1150-112A>G (n.1150-112A>G) n.221+1381T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559353del | CA2684618533 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-111del (n.1393-111del) c.*1107-111del (n.*1107-111del) c.1210-111del (n.1210-111del) c.1388-111del (n.1388-111del) c.*1217-111del (n.*1217-111del) c.967-111del (n.967-111del) c.1303-111del (n.1303-111del) c.1483-111del (n.1483-111del) c.1150-111del (n.1150-111del) n.221+1380del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559353T>C | CA2684618534 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-111T>C (n.1393-111T>C) c.*1107-111T>C (n.*1107-111T>C) c.1210-111T>C (n.1210-111T>C) c.1388-111T>C (n.1388-111T>C) c.*1217-111T>C (n.*1217-111T>C) c.967-111T>C (n.967-111T>C) c.1303-111T>C (n.1303-111T>C) c.1483-111T>C (n.1483-111T>C) c.1150-111T>C (n.1150-111T>C) n.221+1380A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559354A= | CA1737383849 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-110A= (n.1393-110A=) c.*1107-110A= (n.*1107-110A=) c.1210-110A= (n.1210-110A=) c.1388-110A= (n.1388-110A=) c.*1217-110A= (n.*1217-110A=) c.967-110A= (n.967-110A=) c.1303-110A= (n.1303-110A=) c.1483-110A= (n.1483-110A=) c.1150-110A= (n.1150-110A=) n.221+1379T= | |
| 7 | g.117559354A>G | CA1737383850 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-110A>G (n.1393-110A>G) c.*1107-110A>G (n.*1107-110A>G) c.1210-110A>G (n.1210-110A>G) c.1388-110A>G (n.1388-110A>G) c.*1217-110A>G (n.*1217-110A>G) c.967-110A>G (n.967-110A>G) c.1303-110A>G (n.1303-110A>G) c.1483-110A>G (n.1483-110A>G) c.1150-110A>G (n.1150-110A>G) n.221+1379T>C | dbSNP |
| 7 | g.117559355G>A | CA1737383852 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-109G>A (n.1393-109G>A) c.*1107-109G>A (n.*1107-109G>A) c.1210-109G>A (n.1210-109G>A) c.1388-109G>A (n.1388-109G>A) c.*1217-109G>A (n.*1217-109G>A) c.967-109G>A (n.967-109G>A) c.1303-109G>A (n.1303-109G>A) c.1483-109G>A (n.1483-109G>A) c.1150-109G>A (n.1150-109G>A) n.221+1378C>T | dbSNP |
| 7 | g.117559355G>C | CA2684618536 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-109G>C (n.1393-109G>C) c.*1107-109G>C (n.*1107-109G>C) c.1210-109G>C (n.1210-109G>C) c.1388-109G>C (n.1388-109G>C) c.*1217-109G>C (n.*1217-109G>C) c.967-109G>C (n.967-109G>C) c.1303-109G>C (n.1303-109G>C) c.1483-109G>C (n.1483-109G>C) c.1150-109G>C (n.1150-109G>C) n.221+1378C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559355G= | CA1737383851 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-109G= (n.1393-109G=) c.*1107-109G= (n.*1107-109G=) c.1210-109G= (n.1210-109G=) c.1388-109G= (n.1388-109G=) c.*1217-109G= (n.*1217-109G=) c.967-109G= (n.967-109G=) c.1303-109G= (n.1303-109G=) c.1483-109G= (n.1483-109G=) c.1150-109G= (n.1150-109G=) n.221+1378C= | |
| 7 | g.117559355G>T | CA2684618537 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-109G>T (n.1393-109G>T) c.*1107-109G>T (n.*1107-109G>T) c.1210-109G>T (n.1210-109G>T) c.1388-109G>T (n.1388-109G>T) c.*1217-109G>T (n.*1217-109G>T) c.967-109G>T (n.967-109G>T) c.1303-109G>T (n.1303-109G>T) c.1483-109G>T (n.1483-109G>T) c.1150-109G>T (n.1150-109G>T) n.221+1378C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559355_117559358del | CA2684618535 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-109_1393-106del (n.1393-109_1393-106del) c.*1107-109_*1107-106del (n.*1107-109_*1107-106del) c.1210-109_1210-106del (n.1210-109_1210-106del) c.1388-109_1388-106del (n.1388-109_1388-106del) c.*1217-109_*1217-106del (n.*1217-109_*1217-106del) c.967-109_967-106del (n.967-109_967-106del) c.1303-109_1303-106del (n.1303-109_1303-106del) c.1483-109_1483-106del (n.1483-109_1483-106del) c.1150-109_1150-106del (n.1150-109_1150-106del) n.221+1375_221+1378del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559356A= | CA1737383854 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-108A= (n.1393-108A=) c.*1107-108A= (n.*1107-108A=) c.1210-108A= (n.1210-108A=) c.1388-108A= (n.1388-108A=) c.*1217-108A= (n.*1217-108A=) c.967-108A= (n.967-108A=) c.1303-108A= (n.1303-108A=) c.1483-108A= (n.1483-108A=) c.1150-108A= (n.1150-108A=) n.221+1377T= | |
| 7 | g.117559356A>T | CA164967467 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-108A>T (n.1393-108A>T) c.*1107-108A>T (n.*1107-108A>T) c.1210-108A>T (n.1210-108A>T) c.1388-108A>T (n.1388-108A>T) c.*1217-108A>T (n.*1217-108A>T) c.967-108A>T (n.967-108A>T) c.1303-108A>T (n.1303-108A>T) c.1483-108A>T (n.1483-108A>T) c.1150-108A>T (n.1150-108A>T) n.221+1377T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559357A>G | CA2684618538 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-107A>G (n.1393-107A>G) c.*1107-107A>G (n.*1107-107A>G) c.1210-107A>G (n.1210-107A>G) c.1388-107A>G (n.1388-107A>G) c.*1217-107A>G (n.*1217-107A>G) c.967-107A>G (n.967-107A>G) c.1303-107A>G (n.1303-107A>G) c.1483-107A>G (n.1483-107A>G) c.1150-107A>G (n.1150-107A>G) n.221+1376T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559358T>A | CA164967475 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-106T>A (n.1393-106T>A) c.*1107-106T>A (n.*1107-106T>A) c.1210-106T>A (n.1210-106T>A) c.1388-106T>A (n.1388-106T>A) c.*1217-106T>A (n.*1217-106T>A) c.967-106T>A (n.967-106T>A) c.1303-106T>A (n.1303-106T>A) c.1483-106T>A (n.1483-106T>A) c.1150-106T>A (n.1150-106T>A) n.221+1375A>T | dbSNP |
| 7 | g.117559358T>C | CA1106292054 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-106T>C (n.1393-106T>C) c.*1107-106T>C (n.*1107-106T>C) c.1210-106T>C (n.1210-106T>C) c.1388-106T>C (n.1388-106T>C) c.*1217-106T>C (n.*1217-106T>C) c.967-106T>C (n.967-106T>C) c.1303-106T>C (n.1303-106T>C) c.1483-106T>C (n.1483-106T>C) c.1150-106T>C (n.1150-106T>C) n.221+1375A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559358T= | CA1737383856 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-106T= (n.1393-106T=) c.*1107-106T= (n.*1107-106T=) c.1210-106T= (n.1210-106T=) c.1388-106T= (n.1388-106T=) c.*1217-106T= (n.*1217-106T=) c.967-106T= (n.967-106T=) c.1303-106T= (n.1303-106T=) c.1483-106T= (n.1483-106T=) c.1150-106T= (n.1150-106T=) n.221+1375A= | |
| 7 | g.117559359C>A | CA832122168 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-105C>A (n.1393-105C>A) c.*1107-105C>A (n.*1107-105C>A) c.1210-105C>A (n.1210-105C>A) c.1388-105C>A (n.1388-105C>A) c.*1217-105C>A (n.*1217-105C>A) c.967-105C>A (n.967-105C>A) c.1303-105C>A (n.1303-105C>A) c.1483-105C>A (n.1483-105C>A) c.1150-105C>A (n.1150-105C>A) n.221+1374G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559359C= | CA1737383857 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-105C= (n.1393-105C=) c.*1107-105C= (n.*1107-105C=) c.1210-105C= (n.1210-105C=) c.1388-105C= (n.1388-105C=) c.*1217-105C= (n.*1217-105C=) c.967-105C= (n.967-105C=) c.1303-105C= (n.1303-105C=) c.1483-105C= (n.1483-105C=) c.1150-105C= (n.1150-105C=) n.221+1374G= | |
| 7 | g.117559362T>A | CA1737383867 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-102T>A (n.1393-102T>A) c.*1107-102T>A (n.*1107-102T>A) c.1210-102T>A (n.1210-102T>A) c.1388-102T>A (n.1388-102T>A) c.*1217-102T>A (n.*1217-102T>A) c.967-102T>A (n.967-102T>A) c.1303-102T>A (n.1303-102T>A) c.1483-102T>A (n.1483-102T>A) c.1150-102T>A (n.1150-102T>A) n.221+1371A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559362T= | CA1737383859 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-102T= (n.1393-102T=) c.*1107-102T= (n.*1107-102T=) c.1210-102T= (n.1210-102T=) c.1388-102T= (n.1388-102T=) c.*1217-102T= (n.*1217-102T=) c.967-102T= (n.967-102T=) c.1303-102T= (n.1303-102T=) c.1483-102T= (n.1483-102T=) c.1150-102T= (n.1150-102T=) n.221+1371A= | |
| 7 | g.117559364C>A | CA2684618539 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-100C>A (n.1393-100C>A) c.*1107-100C>A (n.*1107-100C>A) c.1210-100C>A (n.1210-100C>A) c.1388-100C>A (n.1388-100C>A) c.*1217-100C>A (n.*1217-100C>A) c.967-100C>A (n.967-100C>A) c.1303-100C>A (n.1303-100C>A) c.1483-100C>A (n.1483-100C>A) c.1150-100C>A (n.1150-100C>A) n.221+1369G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559367A= | CA1737383872 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-97A= (n.1393-97A=) c.*1107-97A= (n.*1107-97A=) c.1210-97A= (n.1210-97A=) c.1388-97A= (n.1388-97A=) c.*1217-97A= (n.*1217-97A=) c.967-97A= (n.967-97A=) c.1303-97A= (n.1303-97A=) c.1483-97A= (n.1483-97A=) c.1150-97A= (n.1150-97A=) n.221+1366T= | |
| 7 | g.117559367A>G | CA1106292062 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-97A>G (n.1393-97A>G) c.*1107-97A>G (n.*1107-97A>G) c.1210-97A>G (n.1210-97A>G) c.1388-97A>G (n.1388-97A>G) c.*1217-97A>G (n.*1217-97A>G) c.967-97A>G (n.967-97A>G) c.1303-97A>G (n.1303-97A>G) c.1483-97A>G (n.1483-97A>G) c.1150-97A>G (n.1150-97A>G) n.221+1366T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559368T>C | CA164967494 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-96T>C (n.1393-96T>C) c.*1107-96T>C (n.*1107-96T>C) c.1210-96T>C (n.1210-96T>C) c.1388-96T>C (n.1388-96T>C) c.*1217-96T>C (n.*1217-96T>C) c.967-96T>C (n.967-96T>C) c.1303-96T>C (n.1303-96T>C) c.1483-96T>C (n.1483-96T>C) c.1150-96T>C (n.1150-96T>C) n.221+1365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559368T= | CA1737383875 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-96T= (n.1393-96T=) c.*1107-96T= (n.*1107-96T=) c.1210-96T= (n.1210-96T=) c.1388-96T= (n.1388-96T=) c.*1217-96T= (n.*1217-96T=) c.967-96T= (n.967-96T=) c.1303-96T= (n.1303-96T=) c.1483-96T= (n.1483-96T=) c.1150-96T= (n.1150-96T=) n.221+1365A= | |
| 7 | g.117559369A= | CA1737383878 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-95A= (n.1393-95A=) c.*1107-95A= (n.*1107-95A=) c.1210-95A= (n.1210-95A=) c.1388-95A= (n.1388-95A=) c.*1217-95A= (n.*1217-95A=) c.967-95A= (n.967-95A=) c.1303-95A= (n.1303-95A=) c.1483-95A= (n.1483-95A=) c.1150-95A= (n.1150-95A=) n.221+1364T= | |
| 7 | g.117559369A>C | CA2520373079 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-95A>C (n.1393-95A>C) c.*1107-95A>C (n.*1107-95A>C) c.1210-95A>C (n.1210-95A>C) c.1388-95A>C (n.1388-95A>C) c.*1217-95A>C (n.*1217-95A>C) c.967-95A>C (n.967-95A>C) c.1303-95A>C (n.1303-95A>C) c.1483-95A>C (n.1483-95A>C) c.1150-95A>C (n.1150-95A>C) n.221+1364T>G | |
| 7 | g.117559369A>G | CA1737383879 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-95A>G (n.1393-95A>G) c.*1107-95A>G (n.*1107-95A>G) c.1210-95A>G (n.1210-95A>G) c.1388-95A>G (n.1388-95A>G) c.*1217-95A>G (n.*1217-95A>G) c.967-95A>G (n.967-95A>G) c.1303-95A>G (n.1303-95A>G) c.1483-95A>G (n.1483-95A>G) c.1150-95A>G (n.1150-95A>G) n.221+1364T>C | dbSNP |
| 7 | g.117559370A= | CA1737383880 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-94A= (n.1393-94A=) c.*1107-94A= (n.*1107-94A=) c.1210-94A= (n.1210-94A=) c.1388-94A= (n.1388-94A=) c.*1217-94A= (n.*1217-94A=) c.967-94A= (n.967-94A=) c.1303-94A= (n.1303-94A=) c.1483-94A= (n.1483-94A=) c.1150-94A= (n.1150-94A=) n.221+1363T= | |
| 7 | g.117559370A>C | CA164967497 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-94A>C (n.1393-94A>C) c.*1107-94A>C (n.*1107-94A>C) c.1210-94A>C (n.1210-94A>C) c.1388-94A>C (n.1388-94A>C) c.*1217-94A>C (n.*1217-94A>C) c.967-94A>C (n.967-94A>C) c.1303-94A>C (n.1303-94A>C) c.1483-94A>C (n.1483-94A>C) c.1150-94A>C (n.1150-94A>C) n.221+1363T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559371G>C | CA2684618540 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-93G>C (n.1393-93G>C) c.*1107-93G>C (n.*1107-93G>C) c.1210-93G>C (n.1210-93G>C) c.1388-93G>C (n.1388-93G>C) c.*1217-93G>C (n.*1217-93G>C) c.967-93G>C (n.967-93G>C) c.1303-93G>C (n.1303-93G>C) c.1483-93G>C (n.1483-93G>C) c.1150-93G>C (n.1150-93G>C) n.221+1362C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559371G>T | CA2684618541 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-93G>T (n.1393-93G>T) c.*1107-93G>T (n.*1107-93G>T) c.1210-93G>T (n.1210-93G>T) c.1388-93G>T (n.1388-93G>T) c.*1217-93G>T (n.*1217-93G>T) c.967-93G>T (n.967-93G>T) c.1303-93G>T (n.1303-93G>T) c.1483-93G>T (n.1483-93G>T) c.1150-93G>T (n.1150-93G>T) n.221+1362C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559373A>G | CA2684618542 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-91A>G (n.1393-91A>G) c.*1107-91A>G (n.*1107-91A>G) c.1210-91A>G (n.1210-91A>G) c.1388-91A>G (n.1388-91A>G) c.*1217-91A>G (n.*1217-91A>G) c.967-91A>G (n.967-91A>G) c.1303-91A>G (n.1303-91A>G) c.1483-91A>G (n.1483-91A>G) c.1150-91A>G (n.1150-91A>G) n.221+1360T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559374T>A | CA2684618543 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-90T>A (n.1393-90T>A) c.*1107-90T>A (n.*1107-90T>A) c.1210-90T>A (n.1210-90T>A) c.1388-90T>A (n.1388-90T>A) c.*1217-90T>A (n.*1217-90T>A) c.967-90T>A (n.967-90T>A) c.1303-90T>A (n.1303-90T>A) c.1483-90T>A (n.1483-90T>A) c.1150-90T>A (n.1150-90T>A) n.221+1359A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559374T>C | CA1106292073 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-90T>C (n.1393-90T>C) c.*1107-90T>C (n.*1107-90T>C) c.1210-90T>C (n.1210-90T>C) c.1388-90T>C (n.1388-90T>C) c.*1217-90T>C (n.*1217-90T>C) c.967-90T>C (n.967-90T>C) c.1303-90T>C (n.1303-90T>C) c.1483-90T>C (n.1483-90T>C) c.1150-90T>C (n.1150-90T>C) n.221+1359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559374T= | CA1737383883 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-90T= (n.1393-90T=) c.*1107-90T= (n.*1107-90T=) c.1210-90T= (n.1210-90T=) c.1388-90T= (n.1388-90T=) c.*1217-90T= (n.*1217-90T=) c.967-90T= (n.967-90T=) c.1303-90T= (n.1303-90T=) c.1483-90T= (n.1483-90T=) c.1150-90T= (n.1150-90T=) n.221+1359A= | |
| 7 | g.117559375A= | CA1737383888 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-89A= (n.1393-89A=) c.*1107-89A= (n.*1107-89A=) c.1210-89A= (n.1210-89A=) c.1388-89A= (n.1388-89A=) c.*1217-89A= (n.*1217-89A=) c.967-89A= (n.967-89A=) c.1303-89A= (n.1303-89A=) c.1483-89A= (n.1483-89A=) c.1150-89A= (n.1150-89A=) n.221+1358T= | |
| 7 | g.117559375A>G | CA1737383885 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-89A>G (n.1393-89A>G) c.*1107-89A>G (n.*1107-89A>G) c.1210-89A>G (n.1210-89A>G) c.1388-89A>G (n.1388-89A>G) c.*1217-89A>G (n.*1217-89A>G) c.967-89A>G (n.967-89A>G) c.1303-89A>G (n.1303-89A>G) c.1483-89A>G (n.1483-89A>G) c.1150-89A>G (n.1150-89A>G) n.221+1358T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559376T>C | CA164967503 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-88T>C (n.1393-88T>C) c.*1107-88T>C (n.*1107-88T>C) c.1210-88T>C (n.1210-88T>C) c.1388-88T>C (n.1388-88T>C) c.*1217-88T>C (n.*1217-88T>C) c.967-88T>C (n.967-88T>C) c.1303-88T>C (n.1303-88T>C) c.1483-88T>C (n.1483-88T>C) c.1150-88T>C (n.1150-88T>C) n.221+1357A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559376T= | CA1737383891 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-88T= (n.1393-88T=) c.*1107-88T= (n.*1107-88T=) c.1210-88T= (n.1210-88T=) c.1388-88T= (n.1388-88T=) c.*1217-88T= (n.*1217-88T=) c.967-88T= (n.967-88T=) c.1303-88T= (n.1303-88T=) c.1483-88T= (n.1483-88T=) c.1150-88T= (n.1150-88T=) n.221+1357A= | |
| 7 | g.117559378C>A | CA2578999899 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-86C>A (n.1393-86C>A) c.*1107-86C>A (n.*1107-86C>A) c.1210-86C>A (n.1210-86C>A) c.1388-86C>A (n.1388-86C>A) c.*1217-86C>A (n.*1217-86C>A) c.967-86C>A (n.967-86C>A) c.1303-86C>A (n.1303-86C>A) c.1483-86C>A (n.1483-86C>A) c.1150-86C>A (n.1150-86C>A) n.221+1355G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559378C= | CA1737383896 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-86C= (n.1393-86C=) c.*1107-86C= (n.*1107-86C=) c.1210-86C= (n.1210-86C=) c.1388-86C= (n.1388-86C=) c.*1217-86C= (n.*1217-86C=) c.967-86C= (n.967-86C=) c.1303-86C= (n.1303-86C=) c.1483-86C= (n.1483-86C=) c.1150-86C= (n.1150-86C=) n.221+1355G= | |
| 7 | g.117559378C>T | CA832122169 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-86C>T (n.1393-86C>T) c.*1107-86C>T (n.*1107-86C>T) c.1210-86C>T (n.1210-86C>T) c.1388-86C>T (n.1388-86C>T) c.*1217-86C>T (n.*1217-86C>T) c.967-86C>T (n.967-86C>T) c.1303-86C>T (n.1303-86C>T) c.1483-86C>T (n.1483-86C>T) c.1150-86C>T (n.1150-86C>T) n.221+1355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559379A= | CA1737383899 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-85A= (n.1393-85A=) c.*1107-85A= (n.*1107-85A=) c.1210-85A= (n.1210-85A=) c.1388-85A= (n.1388-85A=) c.*1217-85A= (n.*1217-85A=) c.967-85A= (n.967-85A=) c.1303-85A= (n.1303-85A=) c.1483-85A= (n.1483-85A=) c.1150-85A= (n.1150-85A=) n.221+1354T= | |
| 7 | g.117559379A>C | CA2684618544 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-85A>C (n.1393-85A>C) c.*1107-85A>C (n.*1107-85A>C) c.1210-85A>C (n.1210-85A>C) c.1388-85A>C (n.1388-85A>C) c.*1217-85A>C (n.*1217-85A>C) c.967-85A>C (n.967-85A>C) c.1303-85A>C (n.1303-85A>C) c.1483-85A>C (n.1483-85A>C) c.1150-85A>C (n.1150-85A>C) n.221+1354T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559379A>G | CA651920863 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-85A>G (n.1393-85A>G) c.*1107-85A>G (n.*1107-85A>G) c.1210-85A>G (n.1210-85A>G) c.1388-85A>G (n.1388-85A>G) c.*1217-85A>G (n.*1217-85A>G) c.967-85A>G (n.967-85A>G) c.1303-85A>G (n.1303-85A>G) c.1483-85A>G (n.1483-85A>G) c.1150-85A>G (n.1150-85A>G) n.221+1354T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117559379A>T | CA2578999900 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-85A>T (n.1393-85A>T) c.*1107-85A>T (n.*1107-85A>T) c.1210-85A>T (n.1210-85A>T) c.1388-85A>T (n.1388-85A>T) c.*1217-85A>T (n.*1217-85A>T) c.967-85A>T (n.967-85A>T) c.1303-85A>T (n.1303-85A>T) c.1483-85A>T (n.1483-85A>T) c.1150-85A>T (n.1150-85A>T) n.221+1354T>A | |
| 7 | g.117559380C>A | CA2578999902 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-84C>A (n.1393-84C>A) c.*1107-84C>A (n.*1107-84C>A) c.1210-84C>A (n.1210-84C>A) c.1388-84C>A (n.1388-84C>A) c.*1217-84C>A (n.*1217-84C>A) c.967-84C>A (n.967-84C>A) c.1303-84C>A (n.1303-84C>A) c.1483-84C>A (n.1483-84C>A) c.1150-84C>A (n.1150-84C>A) n.221+1353G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559381T>A | CA2684618545 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-83T>A (n.1393-83T>A) c.*1107-83T>A (n.*1107-83T>A) c.1210-83T>A (n.1210-83T>A) c.1388-83T>A (n.1388-83T>A) c.*1217-83T>A (n.*1217-83T>A) c.967-83T>A (n.967-83T>A) c.1303-83T>A (n.1303-83T>A) c.1483-83T>A (n.1483-83T>A) c.1150-83T>A (n.1150-83T>A) n.221+1352A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559382T>G | CA2715455858 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-82T>G (n.1393-82T>G) c.*1107-82T>G (n.*1107-82T>G) c.1210-82T>G (n.1210-82T>G) c.1388-82T>G (n.1388-82T>G) c.*1217-82T>G (n.*1217-82T>G) c.967-82T>G (n.967-82T>G) c.1303-82T>G (n.1303-82T>G) c.1483-82T>G (n.1483-82T>G) c.1150-82T>G (n.1150-82T>G) n.221+1351A>C | dbSNP |
| 7 | g.117559383C>A | CA2684618546 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-81C>A (n.1393-81C>A) c.*1107-81C>A (n.*1107-81C>A) c.1210-81C>A (n.1210-81C>A) c.1388-81C>A (n.1388-81C>A) c.*1217-81C>A (n.*1217-81C>A) c.967-81C>A (n.967-81C>A) c.1303-81C>A (n.1303-81C>A) c.1483-81C>A (n.1483-81C>A) c.1150-81C>A (n.1150-81C>A) n.221+1350G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559383C= | CA1737383902 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-81C= (n.1393-81C=) c.*1107-81C= (n.*1107-81C=) c.1210-81C= (n.1210-81C=) c.1388-81C= (n.1388-81C=) c.*1217-81C= (n.*1217-81C=) c.967-81C= (n.967-81C=) c.1303-81C= (n.1303-81C=) c.1483-81C= (n.1483-81C=) c.1150-81C= (n.1150-81C=) n.221+1350G= | |
| 7 | g.117559383C>G | CA2684618547 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-81C>G (n.1393-81C>G) c.*1107-81C>G (n.*1107-81C>G) c.1210-81C>G (n.1210-81C>G) c.1388-81C>G (n.1388-81C>G) c.*1217-81C>G (n.*1217-81C>G) c.967-81C>G (n.967-81C>G) c.1303-81C>G (n.1303-81C>G) c.1483-81C>G (n.1483-81C>G) c.1150-81C>G (n.1150-81C>G) n.221+1350G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559383C>T | CA832122170 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-81C>T (n.1393-81C>T) c.*1107-81C>T (n.*1107-81C>T) c.1210-81C>T (n.1210-81C>T) c.1388-81C>T (n.1388-81C>T) c.*1217-81C>T (n.*1217-81C>T) c.967-81C>T (n.967-81C>T) c.1303-81C>T (n.1303-81C>T) c.1483-81C>T (n.1483-81C>T) c.1150-81C>T (n.1150-81C>T) n.221+1350G>A | dbSNP |
| 7 | g.117559384T>C | CA2578999903 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-80T>C (n.1393-80T>C) c.*1107-80T>C (n.*1107-80T>C) c.1210-80T>C (n.1210-80T>C) c.1388-80T>C (n.1388-80T>C) c.*1217-80T>C (n.*1217-80T>C) c.967-80T>C (n.967-80T>C) c.1303-80T>C (n.1303-80T>C) c.1483-80T>C (n.1483-80T>C) c.1150-80T>C (n.1150-80T>C) n.221+1349A>G | |
| 7 | g.117559385G>T | CA2684618548 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-79G>T (n.1393-79G>T) c.*1107-79G>T (n.*1107-79G>T) c.1210-79G>T (n.1210-79G>T) c.1388-79G>T (n.1388-79G>T) c.*1217-79G>T (n.*1217-79G>T) c.967-79G>T (n.967-79G>T) c.1303-79G>T (n.1303-79G>T) c.1483-79G>T (n.1483-79G>T) c.1150-79G>T (n.1150-79G>T) n.221+1348C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559386C>A | CA2684618549 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-78C>A (n.1393-78C>A) c.*1107-78C>A (n.*1107-78C>A) c.1210-78C>A (n.1210-78C>A) c.1388-78C>A (n.1388-78C>A) c.*1217-78C>A (n.*1217-78C>A) c.967-78C>A (n.967-78C>A) c.1303-78C>A (n.1303-78C>A) c.1483-78C>A (n.1483-78C>A) c.1150-78C>A (n.1150-78C>A) n.221+1347G>T | gnomAD v4 |