Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117559212T>CCA2777586947CFTR,CFTR-AS1c.1393-252T>C (n.1393-252T>C)
c.*1107-252T>C (n.*1107-252T>C)
c.1210-252T>C (n.1210-252T>C)
c.1388-252T>C (n.1388-252T>C)
c.*1217-252T>C (n.*1217-252T>C)
c.967-252T>C (n.967-252T>C)
c.1303-252T>C (n.1303-252T>C)
c.1483-252T>C (n.1483-252T>C)
c.1150-252T>C (n.1150-252T>C)
n.221+1521A>G
7g.117559215C>ACA1737383750CFTR,CFTR-AS1c.1393-249C>A (n.1393-249C>A)
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c.*1217-249C>A (n.*1217-249C>A)
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c.1150-249C>A (n.1150-249C>A)
n.221+1518G>T
 dbSNP
7g.117559215C=CA1737383749CFTR,CFTR-AS1c.1393-249C= (n.1393-249C=)
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n.221+1518G=
7g.117559215C>TCA1737383751CFTR,CFTR-AS1c.1393-249C>T (n.1393-249C>T)
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n.221+1518G>A
 dbSNP
7g.117559217C>TCA2777586950CFTR,CFTR-AS1c.1393-247C>T (n.1393-247C>T)
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n.221+1516G>A
7g.117559220C=CA1737383752CFTR,CFTR-AS1c.1393-244C= (n.1393-244C=)
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n.221+1513G=
7g.117559220C>TCA577217840CFTR,CFTR-AS1c.1393-244C>T (n.1393-244C>T)
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c.1150-244C>T (n.1150-244C>T)
n.221+1513G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559228A>TCA2715455733CFTR,CFTR-AS1c.1393-236A>T (n.1393-236A>T)
c.*1107-236A>T (n.*1107-236A>T)
c.1210-236A>T (n.1210-236A>T)
c.1388-236A>T (n.1388-236A>T)
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n.221+1505T>A
 dbSNP
7g.117559228_117559229delinsACCA1737383754CFTR,CFTR-AS1c.1393-236_1393-235delinsAC (n.1393-236_1393-235delinsAC)
c.*1107-236_*1107-235delinsAC (n.*1107-236_*1107-235delinsAC)
c.1210-236_1210-235delinsAC (n.1210-236_1210-235delinsAC)
c.1388-236_1388-235delinsAC (n.1388-236_1388-235delinsAC)
c.*1217-236_*1217-235delinsAC (n.*1217-236_*1217-235delinsAC)
c.967-236_967-235delinsAC (n.967-236_967-235delinsAC)
c.1303-236_1303-235delinsAC (n.1303-236_1303-235delinsAC)
c.1483-236_1483-235delinsAC (n.1483-236_1483-235delinsAC)
c.1150-236_1150-235delinsAC (n.1150-236_1150-235delinsAC)
n.221+1504_221+1505delinsGT
7g.117559230delCA1106291991CFTR,CFTR-AS1c.1393-234del (n.1393-234del)
c.*1107-234del (n.*1107-234del)
c.1210-234del (n.1210-234del)
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c.*1217-234del (n.*1217-234del)
c.967-234del (n.967-234del)
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c.1150-234del (n.1150-234del)
n.221+1504del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559230C=CA1737383757CFTR,CFTR-AS1c.1393-234C= (n.1393-234C=)
c.*1107-234C= (n.*1107-234C=)
c.1210-234C= (n.1210-234C=)
c.1388-234C= (n.1388-234C=)
c.*1217-234C= (n.*1217-234C=)
c.967-234C= (n.967-234C=)
c.1303-234C= (n.1303-234C=)
c.1483-234C= (n.1483-234C=)
c.1150-234C= (n.1150-234C=)
n.221+1503G=
7g.117559230C>TCA577217841CFTR,CFTR-AS1c.1393-234C>T (n.1393-234C>T)
c.*1107-234C>T (n.*1107-234C>T)
c.1210-234C>T (n.1210-234C>T)
c.1388-234C>T (n.1388-234C>T)
c.*1217-234C>T (n.*1217-234C>T)
c.967-234C>T (n.967-234C>T)
c.1303-234C>T (n.1303-234C>T)
c.1483-234C>T (n.1483-234C>T)
c.1150-234C>T (n.1150-234C>T)
n.221+1503G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559234A=CA1737383759CFTR,CFTR-AS1c.1393-230A= (n.1393-230A=)
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c.1210-230A= (n.1210-230A=)
c.1388-230A= (n.1388-230A=)
c.*1217-230A= (n.*1217-230A=)
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n.221+1499T=
7g.117559234A>GCA832122160CFTR,CFTR-AS1c.1393-230A>G (n.1393-230A>G)
c.*1107-230A>G (n.*1107-230A>G)
c.1210-230A>G (n.1210-230A>G)
c.1388-230A>G (n.1388-230A>G)
c.*1217-230A>G (n.*1217-230A>G)
c.967-230A>G (n.967-230A>G)
c.1303-230A>G (n.1303-230A>G)
c.1483-230A>G (n.1483-230A>G)
c.1150-230A>G (n.1150-230A>G)
n.221+1499T>C
 dbSNP
7g.117559236C=CA1737383766CFTR,CFTR-AS1c.1393-228C= (n.1393-228C=)
c.*1107-228C= (n.*1107-228C=)
c.1210-228C= (n.1210-228C=)
c.1388-228C= (n.1388-228C=)
c.*1217-228C= (n.*1217-228C=)
c.967-228C= (n.967-228C=)
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n.221+1497G=
7g.117559236C>TCA1737383764CFTR,CFTR-AS1c.1393-228C>T (n.1393-228C>T)
c.*1107-228C>T (n.*1107-228C>T)
c.1210-228C>T (n.1210-228C>T)
c.1388-228C>T (n.1388-228C>T)
c.*1217-228C>T (n.*1217-228C>T)
c.967-228C>T (n.967-228C>T)
c.1303-228C>T (n.1303-228C>T)
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c.1150-228C>T (n.1150-228C>T)
n.221+1497G>A
 dbSNP
7g.117559237A=CA1737383769CFTR,CFTR-AS1c.1393-227A= (n.1393-227A=)
c.*1107-227A= (n.*1107-227A=)
c.1210-227A= (n.1210-227A=)
c.1388-227A= (n.1388-227A=)
c.*1217-227A= (n.*1217-227A=)
c.967-227A= (n.967-227A=)
c.1303-227A= (n.1303-227A=)
c.1483-227A= (n.1483-227A=)
c.1150-227A= (n.1150-227A=)
n.221+1496T=
7g.117559237A>GCA577217842CFTR,CFTR-AS1c.1393-227A>G (n.1393-227A>G)
c.*1107-227A>G (n.*1107-227A>G)
c.1210-227A>G (n.1210-227A>G)
c.1388-227A>G (n.1388-227A>G)
c.*1217-227A>G (n.*1217-227A>G)
c.967-227A>G (n.967-227A>G)
c.1303-227A>G (n.1303-227A>G)
c.1483-227A>G (n.1483-227A>G)
c.1150-227A>G (n.1150-227A>G)
n.221+1496T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.117559244T>CCA1737383775CFTR,CFTR-AS1c.1393-220T>C (n.1393-220T>C)
c.*1107-220T>C (n.*1107-220T>C)
c.1210-220T>C (n.1210-220T>C)
c.1388-220T>C (n.1388-220T>C)
c.*1217-220T>C (n.*1217-220T>C)
c.967-220T>C (n.967-220T>C)
c.1303-220T>C (n.1303-220T>C)
c.1483-220T>C (n.1483-220T>C)
c.1150-220T>C (n.1150-220T>C)
n.221+1489A>G
 dbSNP
7g.117559244T=CA1737383773CFTR,CFTR-AS1c.1393-220T= (n.1393-220T=)
c.*1107-220T= (n.*1107-220T=)
c.1210-220T= (n.1210-220T=)
c.1388-220T= (n.1388-220T=)
c.*1217-220T= (n.*1217-220T=)
c.967-220T= (n.967-220T=)
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c.1150-220T= (n.1150-220T=)
n.221+1489A=
7g.117559246G>ACA1737383778CFTR,CFTR-AS1c.1393-218G>A (n.1393-218G>A)
c.*1107-218G>A (n.*1107-218G>A)
c.1210-218G>A (n.1210-218G>A)
c.1388-218G>A (n.1388-218G>A)
c.*1217-218G>A (n.*1217-218G>A)
c.967-218G>A (n.967-218G>A)
c.1303-218G>A (n.1303-218G>A)
c.1483-218G>A (n.1483-218G>A)
c.1150-218G>A (n.1150-218G>A)
n.221+1487C>T
 dbSNP
7g.117559246G=CA1737383776CFTR,CFTR-AS1c.1393-218G= (n.1393-218G=)
c.*1107-218G= (n.*1107-218G=)
c.1210-218G= (n.1210-218G=)
c.1388-218G= (n.1388-218G=)
c.*1217-218G= (n.*1217-218G=)
c.967-218G= (n.967-218G=)
c.1303-218G= (n.1303-218G=)
c.1483-218G= (n.1483-218G=)
c.1150-218G= (n.1150-218G=)
n.221+1487C=
7g.117559248C=CA1737383779CFTR,CFTR-AS1c.1393-216C= (n.1393-216C=)
c.*1107-216C= (n.*1107-216C=)
c.1210-216C= (n.1210-216C=)
c.1388-216C= (n.1388-216C=)
c.*1217-216C= (n.*1217-216C=)
c.967-216C= (n.967-216C=)
c.1303-216C= (n.1303-216C=)
c.1483-216C= (n.1483-216C=)
c.1150-216C= (n.1150-216C=)
n.221+1485G=
7g.117559248C>TCA1737383780CFTR,CFTR-AS1c.1393-216C>T (n.1393-216C>T)
c.*1107-216C>T (n.*1107-216C>T)
c.1210-216C>T (n.1210-216C>T)
c.1388-216C>T (n.1388-216C>T)
c.*1217-216C>T (n.*1217-216C>T)
c.967-216C>T (n.967-216C>T)
c.1303-216C>T (n.1303-216C>T)
c.1483-216C>T (n.1483-216C>T)
c.1150-216C>T (n.1150-216C>T)
n.221+1485G>A
 dbSNP
7g.117559249A=CA1737383781CFTR,CFTR-AS1c.1393-215A= (n.1393-215A=)
c.*1107-215A= (n.*1107-215A=)
c.1210-215A= (n.1210-215A=)
c.1388-215A= (n.1388-215A=)
c.*1217-215A= (n.*1217-215A=)
c.967-215A= (n.967-215A=)
c.1303-215A= (n.1303-215A=)
c.1483-215A= (n.1483-215A=)
c.1150-215A= (n.1150-215A=)
n.221+1484T=
7g.117559249A>CCA164967421CFTR,CFTR-AS1c.1393-215A>C (n.1393-215A>C)
c.*1107-215A>C (n.*1107-215A>C)
c.1210-215A>C (n.1210-215A>C)
c.1388-215A>C (n.1388-215A>C)
c.*1217-215A>C (n.*1217-215A>C)
c.967-215A>C (n.967-215A>C)
c.1303-215A>C (n.1303-215A>C)
c.1483-215A>C (n.1483-215A>C)
c.1150-215A>C (n.1150-215A>C)
n.221+1484T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559253T>ACA1106292020CFTR,CFTR-AS1c.1393-211T>A (n.1393-211T>A)
c.*1107-211T>A (n.*1107-211T>A)
c.1210-211T>A (n.1210-211T>A)
c.1388-211T>A (n.1388-211T>A)
c.*1217-211T>A (n.*1217-211T>A)
c.967-211T>A (n.967-211T>A)
c.1303-211T>A (n.1303-211T>A)
c.1483-211T>A (n.1483-211T>A)
c.1150-211T>A (n.1150-211T>A)
n.221+1480A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559253T=CA1737383782CFTR,CFTR-AS1c.1393-211T= (n.1393-211T=)
c.*1107-211T= (n.*1107-211T=)
c.1210-211T= (n.1210-211T=)
c.1388-211T= (n.1388-211T=)
c.*1217-211T= (n.*1217-211T=)
c.967-211T= (n.967-211T=)
c.1303-211T= (n.1303-211T=)
c.1483-211T= (n.1483-211T=)
c.1150-211T= (n.1150-211T=)
n.221+1480A=
7g.117559256A=CA1737383783CFTR,CFTR-AS1c.1393-208A= (n.1393-208A=)
c.*1107-208A= (n.*1107-208A=)
c.1210-208A= (n.1210-208A=)
c.1388-208A= (n.1388-208A=)
c.*1217-208A= (n.*1217-208A=)
c.967-208A= (n.967-208A=)
c.1303-208A= (n.1303-208A=)
c.1483-208A= (n.1483-208A=)
c.1150-208A= (n.1150-208A=)
n.221+1477T=
7g.117559256A>GCA1737383784CFTR,CFTR-AS1c.1393-208A>G (n.1393-208A>G)
c.*1107-208A>G (n.*1107-208A>G)
c.1210-208A>G (n.1210-208A>G)
c.1388-208A>G (n.1388-208A>G)
c.*1217-208A>G (n.*1217-208A>G)
c.967-208A>G (n.967-208A>G)
c.1303-208A>G (n.1303-208A>G)
c.1483-208A>G (n.1483-208A>G)
c.1150-208A>G (n.1150-208A>G)
n.221+1477T>C
 dbSNP
7g.117559258T>CCA1737383786CFTR,CFTR-AS1c.1393-206T>C (n.1393-206T>C)
c.*1107-206T>C (n.*1107-206T>C)
c.1210-206T>C (n.1210-206T>C)
c.1388-206T>C (n.1388-206T>C)
c.*1217-206T>C (n.*1217-206T>C)
c.967-206T>C (n.967-206T>C)
c.1303-206T>C (n.1303-206T>C)
c.1483-206T>C (n.1483-206T>C)
c.1150-206T>C (n.1150-206T>C)
n.221+1475A>G
 dbSNP
7g.117559258T=CA1737383785CFTR,CFTR-AS1c.1393-206T= (n.1393-206T=)
c.*1107-206T= (n.*1107-206T=)
c.1210-206T= (n.1210-206T=)
c.1388-206T= (n.1388-206T=)
c.*1217-206T= (n.*1217-206T=)
c.967-206T= (n.967-206T=)
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c.1483-206T= (n.1483-206T=)
c.1150-206T= (n.1150-206T=)
n.221+1475A=
7g.117559259G=CA1737383788CFTR,CFTR-AS1c.1393-205G= (n.1393-205G=)
c.*1107-205G= (n.*1107-205G=)
c.1210-205G= (n.1210-205G=)
c.1388-205G= (n.1388-205G=)
c.*1217-205G= (n.*1217-205G=)
c.967-205G= (n.967-205G=)
c.1303-205G= (n.1303-205G=)
c.1483-205G= (n.1483-205G=)
c.1150-205G= (n.1150-205G=)
n.221+1474C=
7g.117559259G>TCA832122161CFTR,CFTR-AS1c.1393-205G>T (n.1393-205G>T)
c.*1107-205G>T (n.*1107-205G>T)
c.1210-205G>T (n.1210-205G>T)
c.1388-205G>T (n.1388-205G>T)
c.*1217-205G>T (n.*1217-205G>T)
c.967-205G>T (n.967-205G>T)
c.1303-205G>T (n.1303-205G>T)
c.1483-205G>T (n.1483-205G>T)
c.1150-205G>T (n.1150-205G>T)
n.221+1474C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559268T>CCA164967428CFTR,CFTR-AS1c.1393-196T>C (n.1393-196T>C)
c.*1107-196T>C (n.*1107-196T>C)
c.1210-196T>C (n.1210-196T>C)
c.1388-196T>C (n.1388-196T>C)
c.*1217-196T>C (n.*1217-196T>C)
c.967-196T>C (n.967-196T>C)
c.1303-196T>C (n.1303-196T>C)
c.1483-196T>C (n.1483-196T>C)
c.1150-196T>C (n.1150-196T>C)
n.221+1465A>G
 dbSNP
7g.117559268T=CA1737383792CFTR,CFTR-AS1c.1393-196T= (n.1393-196T=)
c.*1107-196T= (n.*1107-196T=)
c.1210-196T= (n.1210-196T=)
c.1388-196T= (n.1388-196T=)
c.*1217-196T= (n.*1217-196T=)
c.967-196T= (n.967-196T=)
c.1303-196T= (n.1303-196T=)
c.1483-196T= (n.1483-196T=)
c.1150-196T= (n.1150-196T=)
n.221+1465A=
7g.117559269_117559270delinsCTCA1737383794CFTR,CFTR-AS1c.1393-195_1393-194delinsCT (n.1393-195_1393-194delinsCT)
c.*1107-195_*1107-194delinsCT (n.*1107-195_*1107-194delinsCT)
c.1210-195_1210-194delinsCT (n.1210-195_1210-194delinsCT)
c.1388-195_1388-194delinsCT (n.1388-195_1388-194delinsCT)
c.*1217-195_*1217-194delinsCT (n.*1217-195_*1217-194delinsCT)
c.967-195_967-194delinsCT (n.967-195_967-194delinsCT)
c.1303-195_1303-194delinsCT (n.1303-195_1303-194delinsCT)
c.1483-195_1483-194delinsCT (n.1483-195_1483-194delinsCT)
c.1150-195_1150-194delinsCT (n.1150-195_1150-194delinsCT)
n.221+1463_221+1464delinsAG
7g.117559273delCA1106292021CFTR,CFTR-AS1c.1393-191del (n.1393-191del)
c.*1107-191del (n.*1107-191del)
c.1210-191del (n.1210-191del)
c.1388-191del (n.1388-191del)
c.*1217-191del (n.*1217-191del)
c.967-191del (n.967-191del)
c.1303-191del (n.1303-191del)
c.1483-191del (n.1483-191del)
c.1150-191del (n.1150-191del)
n.221+1463del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559274A>TCA2515490974CFTR,CFTR-AS1c.1393-190A>T (n.1393-190A>T)
c.*1107-190A>T (n.*1107-190A>T)
c.1210-190A>T (n.1210-190A>T)
c.1388-190A>T (n.1388-190A>T)
c.*1217-190A>T (n.*1217-190A>T)
c.967-190A>T (n.967-190A>T)
c.1303-190A>T (n.1303-190A>T)
c.1483-190A>T (n.1483-190A>T)
c.1150-190A>T (n.1150-190A>T)
n.221+1459T>A
7g.117559276T>ACA1106292023CFTR,CFTR-AS1c.1393-188T>A (n.1393-188T>A)
c.*1107-188T>A (n.*1107-188T>A)
c.1210-188T>A (n.1210-188T>A)
c.1388-188T>A (n.1388-188T>A)
c.*1217-188T>A (n.*1217-188T>A)
c.967-188T>A (n.967-188T>A)
c.1303-188T>A (n.1303-188T>A)
c.1483-188T>A (n.1483-188T>A)
c.1150-188T>A (n.1150-188T>A)
n.221+1457A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559276T=CA1737383797CFTR,CFTR-AS1c.1393-188T= (n.1393-188T=)
c.*1107-188T= (n.*1107-188T=)
c.1210-188T= (n.1210-188T=)
c.1388-188T= (n.1388-188T=)
c.*1217-188T= (n.*1217-188T=)
c.967-188T= (n.967-188T=)
c.1303-188T= (n.1303-188T=)
c.1483-188T= (n.1483-188T=)
c.1150-188T= (n.1150-188T=)
n.221+1457A=
7g.117559278T>CCA164967445CFTR,CFTR-AS1c.1393-186T>C (n.1393-186T>C)
c.*1107-186T>C (n.*1107-186T>C)
c.1210-186T>C (n.1210-186T>C)
c.1388-186T>C (n.1388-186T>C)
c.*1217-186T>C (n.*1217-186T>C)
c.967-186T>C (n.967-186T>C)
c.1303-186T>C (n.1303-186T>C)
c.1483-186T>C (n.1483-186T>C)
c.1150-186T>C (n.1150-186T>C)
n.221+1455A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559278T=CA1737383798CFTR,CFTR-AS1c.1393-186T= (n.1393-186T=)
c.*1107-186T= (n.*1107-186T=)
c.1210-186T= (n.1210-186T=)
c.1388-186T= (n.1388-186T=)
c.*1217-186T= (n.*1217-186T=)
c.967-186T= (n.967-186T=)
c.1303-186T= (n.1303-186T=)
c.1483-186T= (n.1483-186T=)
c.1150-186T= (n.1150-186T=)
n.221+1455A=
7g.117559281C=CA1737383801CFTR,CFTR-AS1c.1393-183C= (n.1393-183C=)
c.*1107-183C= (n.*1107-183C=)
c.1210-183C= (n.1210-183C=)
c.1388-183C= (n.1388-183C=)
c.*1217-183C= (n.*1217-183C=)
c.967-183C= (n.967-183C=)
c.1303-183C= (n.1303-183C=)
c.1483-183C= (n.1483-183C=)
c.1150-183C= (n.1150-183C=)
n.221+1452G=
7g.117559281C>TCA651920861CFTR,CFTR-AS1c.1393-183C>T (n.1393-183C>T)
c.*1107-183C>T (n.*1107-183C>T)
c.1210-183C>T (n.1210-183C>T)
c.1388-183C>T (n.1388-183C>T)
c.*1217-183C>T (n.*1217-183C>T)
c.967-183C>T (n.967-183C>T)
c.1303-183C>T (n.1303-183C>T)
c.1483-183C>T (n.1483-183C>T)
c.1150-183C>T (n.1150-183C>T)
n.221+1452G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
7g.117559283_117559284delinsTGCA1737383805CFTR,CFTR-AS1c.1393-181_1393-180delinsTG (n.1393-181_1393-180delinsTG)
c.*1107-181_*1107-180delinsTG (n.*1107-181_*1107-180delinsTG)
c.1210-181_1210-180delinsTG (n.1210-181_1210-180delinsTG)
c.1388-181_1388-180delinsTG (n.1388-181_1388-180delinsTG)
c.*1217-181_*1217-180delinsTG (n.*1217-181_*1217-180delinsTG)
c.967-181_967-180delinsTG (n.967-181_967-180delinsTG)
c.1303-181_1303-180delinsTG (n.1303-181_1303-180delinsTG)
c.1483-181_1483-180delinsTG (n.1483-181_1483-180delinsTG)
c.1150-181_1150-180delinsTG (n.1150-181_1150-180delinsTG)
n.221+1449_221+1450delinsCA
7g.117559284delCA832122162CFTR,CFTR-AS1c.1393-180del (n.1393-180del)
c.*1107-180del (n.*1107-180del)
c.1210-180del (n.1210-180del)
c.1388-180del (n.1388-180del)
c.*1217-180del (n.*1217-180del)
c.967-180del (n.967-180del)
c.1303-180del (n.1303-180del)
c.1483-180del (n.1483-180del)
c.1150-180del (n.1150-180del)
n.221+1449del
 dbSNP
7g.117559286A>TCA2566108326CFTR,CFTR-AS1c.1393-178A>T (n.1393-178A>T)
c.*1107-178A>T (n.*1107-178A>T)
c.1210-178A>T (n.1210-178A>T)
c.1388-178A>T (n.1388-178A>T)
c.*1217-178A>T (n.*1217-178A>T)
c.967-178A>T (n.967-178A>T)
c.1303-178A>T (n.1303-178A>T)
c.1483-178A>T (n.1483-178A>T)
c.1150-178A>T (n.1150-178A>T)
n.221+1447T>A
7g.117559287T>CCA164967452CFTR,CFTR-AS1c.1393-177T>C (n.1393-177T>C)
c.*1107-177T>C (n.*1107-177T>C)
c.1210-177T>C (n.1210-177T>C)
c.1388-177T>C (n.1388-177T>C)
c.*1217-177T>C (n.*1217-177T>C)
c.967-177T>C (n.967-177T>C)
c.1303-177T>C (n.1303-177T>C)
c.1483-177T>C (n.1483-177T>C)
c.1150-177T>C (n.1150-177T>C)
n.221+1446A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559287T>GCA577217843CFTR,CFTR-AS1c.1393-177T>G (n.1393-177T>G)
c.*1107-177T>G (n.*1107-177T>G)
c.1210-177T>G (n.1210-177T>G)
c.1388-177T>G (n.1388-177T>G)
c.*1217-177T>G (n.*1217-177T>G)
c.967-177T>G (n.967-177T>G)
c.1303-177T>G (n.1303-177T>G)
c.1483-177T>G (n.1483-177T>G)
c.1150-177T>G (n.1150-177T>G)
n.221+1446A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559287T=CA1737383808CFTR,CFTR-AS1c.1393-177T= (n.1393-177T=)
c.*1107-177T= (n.*1107-177T=)
c.1210-177T= (n.1210-177T=)
c.1388-177T= (n.1388-177T=)
c.*1217-177T= (n.*1217-177T=)
c.967-177T= (n.967-177T=)
c.1303-177T= (n.1303-177T=)
c.1483-177T= (n.1483-177T=)
c.1150-177T= (n.1150-177T=)
n.221+1446A=
7g.117559288C=CA1737383809CFTR,CFTR-AS1c.1393-176C= (n.1393-176C=)
c.*1107-176C= (n.*1107-176C=)
c.1210-176C= (n.1210-176C=)
c.1388-176C= (n.1388-176C=)
c.*1217-176C= (n.*1217-176C=)
c.967-176C= (n.967-176C=)
c.1303-176C= (n.1303-176C=)
c.1483-176C= (n.1483-176C=)
c.1150-176C= (n.1150-176C=)
n.221+1445G=
7g.117559288C>TCA1737383810CFTR,CFTR-AS1c.1393-176C>T (n.1393-176C>T)
c.*1107-176C>T (n.*1107-176C>T)
c.1210-176C>T (n.1210-176C>T)
c.1388-176C>T (n.1388-176C>T)
c.*1217-176C>T (n.*1217-176C>T)
c.967-176C>T (n.967-176C>T)
c.1303-176C>T (n.1303-176C>T)
c.1483-176C>T (n.1483-176C>T)
c.1150-176C>T (n.1150-176C>T)
n.221+1445G>A
 dbSNP
7g.117559296C=CA1737383811CFTR,CFTR-AS1c.1393-168C= (n.1393-168C=)
c.*1107-168C= (n.*1107-168C=)
c.1210-168C= (n.1210-168C=)
c.1388-168C= (n.1388-168C=)
c.*1217-168C= (n.*1217-168C=)
c.967-168C= (n.967-168C=)
c.1303-168C= (n.1303-168C=)
c.1483-168C= (n.1483-168C=)
c.1150-168C= (n.1150-168C=)
n.221+1437G=
7g.117559296C>TCA164967457CFTR,CFTR-AS1c.1393-168C>T (n.1393-168C>T)
c.*1107-168C>T (n.*1107-168C>T)
c.1210-168C>T (n.1210-168C>T)
c.1388-168C>T (n.1388-168C>T)
c.*1217-168C>T (n.*1217-168C>T)
c.967-168C>T (n.967-168C>T)
c.1303-168C>T (n.1303-168C>T)
c.1483-168C>T (n.1483-168C>T)
c.1150-168C>T (n.1150-168C>T)
n.221+1437G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559298T>CCA1737383814CFTR,CFTR-AS1c.1393-166T>C (n.1393-166T>C)
c.*1107-166T>C (n.*1107-166T>C)
c.1210-166T>C (n.1210-166T>C)
c.1388-166T>C (n.1388-166T>C)
c.*1217-166T>C (n.*1217-166T>C)
c.967-166T>C (n.967-166T>C)
c.1303-166T>C (n.1303-166T>C)
c.1483-166T>C (n.1483-166T>C)
c.1150-166T>C (n.1150-166T>C)
n.221+1435A>G
 dbSNP
7g.117559298T=CA1737383813CFTR,CFTR-AS1c.1393-166T= (n.1393-166T=)
c.*1107-166T= (n.*1107-166T=)
c.1210-166T= (n.1210-166T=)
c.1388-166T= (n.1388-166T=)
c.*1217-166T= (n.*1217-166T=)
c.967-166T= (n.967-166T=)
c.1303-166T= (n.1303-166T=)
c.1483-166T= (n.1483-166T=)
c.1150-166T= (n.1150-166T=)
n.221+1435A=
7g.117559301C>TCA2777586957CFTR,CFTR-AS1c.1393-163C>T (n.1393-163C>T)
c.*1107-163C>T (n.*1107-163C>T)
c.1210-163C>T (n.1210-163C>T)
c.1388-163C>T (n.1388-163C>T)
c.*1217-163C>T (n.*1217-163C>T)
c.967-163C>T (n.967-163C>T)
c.1303-163C>T (n.1303-163C>T)
c.1483-163C>T (n.1483-163C>T)
c.1150-163C>T (n.1150-163C>T)
n.221+1432G>A
7g.117559305_117559330delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAACA1737383817CFTR,CFTR-AS1c.1393-159_1393-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1393-159_1393-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
c.*1107-159_*1107-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.*1107-159_*1107-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
c.1210-159_1210-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1210-159_1210-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
c.1388-159_1388-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1388-159_1388-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
c.*1217-159_*1217-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.*1217-159_*1217-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
c.967-159_967-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.967-159_967-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
c.1303-159_1303-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1303-159_1303-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
c.1483-159_1483-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1483-159_1483-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
c.1150-159_1150-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1150-159_1150-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
n.221+1403_221+1428delinsTTTAAAATACTTCCTGTTTCAGGTAC
7g.117559306T>CCA832122163CFTR,CFTR-AS1c.1393-158T>C (n.1393-158T>C)
c.*1107-158T>C (n.*1107-158T>C)
c.1210-158T>C (n.1210-158T>C)
c.1388-158T>C (n.1388-158T>C)
c.*1217-158T>C (n.*1217-158T>C)
c.967-158T>C (n.967-158T>C)
c.1303-158T>C (n.1303-158T>C)
c.1483-158T>C (n.1483-158T>C)
c.1150-158T>C (n.1150-158T>C)
n.221+1427A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559306T=CA1737383820CFTR,CFTR-AS1c.1393-158T= (n.1393-158T=)
c.*1107-158T= (n.*1107-158T=)
c.1210-158T= (n.1210-158T=)
c.1388-158T= (n.1388-158T=)
c.*1217-158T= (n.*1217-158T=)
c.967-158T= (n.967-158T=)
c.1303-158T= (n.1303-158T=)
c.1483-158T= (n.1483-158T=)
c.1150-158T= (n.1150-158T=)
n.221+1427A=
7g.117559308_117559332delCA1737383819CFTR,CFTR-AS1c.1393-156_1393-132del (n.1393-156_1393-132del)
c.*1107-156_*1107-132del (n.*1107-156_*1107-132del)
c.1210-156_1210-132del (n.1210-156_1210-132del)
c.1388-156_1388-132del (n.1388-156_1388-132del)
c.*1217-156_*1217-132del (n.*1217-156_*1217-132del)
c.967-156_967-132del (n.967-156_967-132del)
c.1303-156_1303-132del (n.1303-156_1303-132del)
c.1483-156_1483-132del (n.1483-156_1483-132del)
c.1150-156_1150-132del (n.1150-156_1150-132del)
n.221+1403_221+1427del
 dbSNP
7g.117559308C>TCA457228731CFTR,CFTR-AS1c.1393-156C>T (n.1393-156C>T)
c.*1107-156C>T (n.*1107-156C>T)
c.1210-156C>T (n.1210-156C>T)
c.1388-156C>T (n.1388-156C>T)
c.*1217-156C>T (n.*1217-156C>T)
c.967-156C>T (n.967-156C>T)
c.1303-156C>T (n.1303-156C>T)
c.1483-156C>T (n.1483-156C>T)
c.1150-156C>T (n.1150-156C>T)
n.221+1425G>A
7g.117559310T=CA1737383821CFTR,CFTR-AS1c.1393-154T= (n.1393-154T=)
c.*1107-154T= (n.*1107-154T=)
c.1210-154T= (n.1210-154T=)
c.1388-154T= (n.1388-154T=)
c.*1217-154T= (n.*1217-154T=)
c.967-154T= (n.967-154T=)
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c.1150-154T= (n.1150-154T=)
n.221+1423A=
7g.117559311G>ACA1737383823CFTR,CFTR-AS1c.1393-153G>A (n.1393-153G>A)
c.*1107-153G>A (n.*1107-153G>A)
c.1210-153G>A (n.1210-153G>A)
c.1388-153G>A (n.1388-153G>A)
c.*1217-153G>A (n.*1217-153G>A)
c.967-153G>A (n.967-153G>A)
c.1303-153G>A (n.1303-153G>A)
c.1483-153G>A (n.1483-153G>A)
c.1150-153G>A (n.1150-153G>A)
n.221+1422C>T
 dbSNP
7g.117559311G=CA1737383822CFTR,CFTR-AS1c.1393-153G= (n.1393-153G=)
c.*1107-153G= (n.*1107-153G=)
c.1210-153G= (n.1210-153G=)
c.1388-153G= (n.1388-153G=)
c.*1217-153G= (n.*1217-153G=)
c.967-153G= (n.967-153G=)
c.1303-153G= (n.1303-153G=)
c.1483-153G= (n.1483-153G=)
c.1150-153G= (n.1150-153G=)
n.221+1422C=
7g.117559311dupCA164967458CFTR,CFTR-AS1c.1393-153dup (n.1393-153dup)
c.*1107-153dup (n.*1107-153dup)
c.1210-153dup (n.1210-153dup)
c.1388-153dup (n.1388-153dup)
c.*1217-153dup (n.*1217-153dup)
c.967-153dup (n.967-153dup)
c.1303-153dup (n.1303-153dup)
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c.1150-153dup (n.1150-153dup)
n.221+1422dup
 dbSNP

Number of alleles fetched