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n.222-6352_222-6343del
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.222-6352C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548894G>TCA1106286887CFTR,CFTR-AS1c.1392+71G>T (n.1392+71G>T)
c.*1106+6786G>T (n.*1106+6786G>T)
c.1209+6786G>T (n.1209+6786G>T)
c.1387+76G>T (n.1387+76G>T)
c.*1216+71G>T (n.*1216+71G>T)
c.966+6786G>T (n.966+6786G>T)
c.1302+71G>T (n.1302+71G>T)
c.1482+71G>T (n.1482+71G>T)
c.1149+71G>T (n.1149+71G>T)
n.222-6355C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548896G=CA1737370778CFTR,CFTR-AS1c.1392+73G= (n.1392+73G=)
c.*1106+6788G= (n.*1106+6788G=)
c.1209+6788G= (n.1209+6788G=)
c.1387+78G= (n.1387+78G=)
c.*1216+73G= (n.*1216+73G=)
c.966+6788G= (n.966+6788G=)
c.1302+73G= (n.1302+73G=)
c.1482+73G= (n.1482+73G=)
c.1149+73G= (n.1149+73G=)
n.222-6357C=
7g.117548896G>TCA164960575CFTR,CFTR-AS1c.1392+73G>T (n.1392+73G>T)
c.*1106+6788G>T (n.*1106+6788G>T)
c.1209+6788G>T (n.1209+6788G>T)
c.1387+78G>T (n.1387+78G>T)
c.*1216+73G>T (n.*1216+73G>T)
c.966+6788G>T (n.966+6788G>T)
c.1302+73G>T (n.1302+73G>T)
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c.1149+73G>T (n.1149+73G>T)
n.222-6357C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548899G>CCA2684618459CFTR,CFTR-AS1c.1392+76G>C (n.1392+76G>C)
c.*1106+6791G>C (n.*1106+6791G>C)
c.1209+6791G>C (n.1209+6791G>C)
c.1387+81G>C (n.1387+81G>C)
c.*1216+76G>C (n.*1216+76G>C)
c.966+6791G>C (n.966+6791G>C)
c.1302+76G>C (n.1302+76G>C)
c.1482+76G>C (n.1482+76G>C)
c.1149+76G>C (n.1149+76G>C)
n.222-6360C>G
gnomAD v4
7g.117548900G>ACA2684618460CFTR,CFTR-AS1c.1392+77G>A (n.1392+77G>A)
c.*1106+6792G>A (n.*1106+6792G>A)
c.1209+6792G>A (n.1209+6792G>A)
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c.*1216+77G>A (n.*1216+77G>A)
c.966+6792G>A (n.966+6792G>A)
c.1302+77G>A (n.1302+77G>A)
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c.1149+77G>A (n.1149+77G>A)
n.222-6361C>T
gnomAD v4
7g.117548901A>TCA2684618461CFTR,CFTR-AS1c.1392+78A>T (n.1392+78A>T)
c.*1106+6793A>T (n.*1106+6793A>T)
c.1209+6793A>T (n.1209+6793A>T)
c.1387+83A>T (n.1387+83A>T)
c.*1216+78A>T (n.*1216+78A>T)
c.966+6793A>T (n.966+6793A>T)
c.1302+78A>T (n.1302+78A>T)
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c.1149+78A>T (n.1149+78A>T)
n.222-6362T>A
gnomAD v4
7g.117548902A>GCA2579000096CFTR,CFTR-AS1c.1392+79A>G (n.1392+79A>G)
c.*1106+6794A>G (n.*1106+6794A>G)
c.1209+6794A>G (n.1209+6794A>G)
c.1387+84A>G (n.1387+84A>G)
c.*1216+79A>G (n.*1216+79A>G)
c.966+6794A>G (n.966+6794A>G)
c.1302+79A>G (n.1302+79A>G)
c.1482+79A>G (n.1482+79A>G)
c.1149+79A>G (n.1149+79A>G)
n.222-6363T>C
gnomAD v4
7g.117548903G>ACA1737370783CFTR,CFTR-AS1c.1392+80G>A (n.1392+80G>A)
c.*1106+6795G>A (n.*1106+6795G>A)
c.1209+6795G>A (n.1209+6795G>A)
c.1387+85G>A (n.1387+85G>A)
c.*1216+80G>A (n.*1216+80G>A)
c.966+6795G>A (n.966+6795G>A)
c.1302+80G>A (n.1302+80G>A)
c.1482+80G>A (n.1482+80G>A)
c.1149+80G>A (n.1149+80G>A)
n.222-6364C>T
dbSNP
7g.117548903G>CCA2579000097CFTR,CFTR-AS1c.1392+80G>C (n.1392+80G>C)
c.*1106+6795G>C (n.*1106+6795G>C)
c.1209+6795G>C (n.1209+6795G>C)
c.1387+85G>C (n.1387+85G>C)
c.*1216+80G>C (n.*1216+80G>C)
c.966+6795G>C (n.966+6795G>C)
c.1302+80G>C (n.1302+80G>C)
c.1482+80G>C (n.1482+80G>C)
c.1149+80G>C (n.1149+80G>C)
n.222-6364C>G
7g.117548903G=CA1737370782CFTR,CFTR-AS1c.1392+80G= (n.1392+80G=)
c.*1106+6795G= (n.*1106+6795G=)
c.1209+6795G= (n.1209+6795G=)
c.1387+85G= (n.1387+85G=)
c.*1216+80G= (n.*1216+80G=)
c.966+6795G= (n.966+6795G=)
c.1302+80G= (n.1302+80G=)
c.1482+80G= (n.1482+80G=)
c.1149+80G= (n.1149+80G=)
n.222-6364C=
7g.117548904G>ACA2777588473CFTR,CFTR-AS1c.1392+81G>A (n.1392+81G>A)
c.*1106+6796G>A (n.*1106+6796G>A)
c.1209+6796G>A (n.1209+6796G>A)
c.1387+86G>A (n.1387+86G>A)
c.*1216+81G>A (n.*1216+81G>A)
c.966+6796G>A (n.966+6796G>A)
c.1302+81G>A (n.1302+81G>A)
c.1482+81G>A (n.1482+81G>A)
c.1149+81G>A (n.1149+81G>A)
n.222-6365C>T
7g.117548904G=CA1737370785CFTR,CFTR-AS1c.1392+81G= (n.1392+81G=)
c.*1106+6796G= (n.*1106+6796G=)
c.1209+6796G= (n.1209+6796G=)
c.1387+86G= (n.1387+86G=)
c.*1216+81G= (n.*1216+81G=)
c.966+6796G= (n.966+6796G=)
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c.1149+81G= (n.1149+81G=)
n.222-6365C=
7g.117548904G>TCA832119205CFTR,CFTR-AS1c.1392+81G>T (n.1392+81G>T)
c.*1106+6796G>T (n.*1106+6796G>T)
c.1209+6796G>T (n.1209+6796G>T)
c.1387+86G>T (n.1387+86G>T)
c.*1216+81G>T (n.*1216+81G>T)
c.966+6796G>T (n.966+6796G>T)
c.1302+81G>T (n.1302+81G>T)
c.1482+81G>T (n.1482+81G>T)
c.1149+81G>T (n.1149+81G>T)
n.222-6365C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548905T>ACA164960579CFTR,CFTR-AS1c.1392+82T>A (n.1392+82T>A)
c.*1106+6797T>A (n.*1106+6797T>A)
c.1209+6797T>A (n.1209+6797T>A)
c.1387+87T>A (n.1387+87T>A)
c.*1216+82T>A (n.*1216+82T>A)
c.966+6797T>A (n.966+6797T>A)
c.1302+82T>A (n.1302+82T>A)
c.1482+82T>A (n.1482+82T>A)
c.1149+82T>A (n.1149+82T>A)
n.222-6366A>T
dbSNP
7g.117548905T=CA1737370795CFTR,CFTR-AS1c.1392+82T= (n.1392+82T=)
c.*1106+6797T= (n.*1106+6797T=)
c.1209+6797T= (n.1209+6797T=)
c.1387+87T= (n.1387+87T=)
c.*1216+82T= (n.*1216+82T=)
c.966+6797T= (n.966+6797T=)
c.1302+82T= (n.1302+82T=)
c.1482+82T= (n.1482+82T=)
c.1149+82T= (n.1149+82T=)
n.222-6366A=
7g.117548906A>GCA2684618462CFTR,CFTR-AS1c.1392+83A>G (n.1392+83A>G)
c.*1106+6798A>G (n.*1106+6798A>G)
c.1209+6798A>G (n.1209+6798A>G)
c.1387+88A>G (n.1387+88A>G)
c.*1216+83A>G (n.*1216+83A>G)
c.966+6798A>G (n.966+6798A>G)
c.1302+83A>G (n.1302+83A>G)
c.1482+83A>G (n.1482+83A>G)
c.1149+83A>G (n.1149+83A>G)
n.222-6367T>C
gnomAD v4
7g.117548907T>CCA2684618463CFTR,CFTR-AS1c.1392+84T>C (n.1392+84T>C)
c.*1106+6799T>C (n.*1106+6799T>C)
c.1209+6799T>C (n.1209+6799T>C)
c.1387+89T>C (n.1387+89T>C)
c.*1216+84T>C (n.*1216+84T>C)
c.966+6799T>C (n.966+6799T>C)
c.1302+84T>C (n.1302+84T>C)
c.1482+84T>C (n.1482+84T>C)
c.1149+84T>C (n.1149+84T>C)
n.222-6368A>G
gnomAD v4
7g.117548912G>ACA1106286893CFTR,CFTR-AS1c.1392+89G>A (n.1392+89G>A)
c.*1106+6804G>A (n.*1106+6804G>A)
c.1209+6804G>A (n.1209+6804G>A)
c.1387+94G>A (n.1387+94G>A)
c.*1216+89G>A (n.*1216+89G>A)
c.966+6804G>A (n.966+6804G>A)
c.1302+89G>A (n.1302+89G>A)
c.1482+89G>A (n.1482+89G>A)
c.1149+89G>A (n.1149+89G>A)
n.222-6373C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548912G>CCA2684618464CFTR,CFTR-AS1c.1392+89G>C (n.1392+89G>C)
c.*1106+6804G>C (n.*1106+6804G>C)
c.1209+6804G>C (n.1209+6804G>C)
c.1387+94G>C (n.1387+94G>C)
c.*1216+89G>C (n.*1216+89G>C)
c.966+6804G>C (n.966+6804G>C)
c.1302+89G>C (n.1302+89G>C)
c.1482+89G>C (n.1482+89G>C)
c.1149+89G>C (n.1149+89G>C)
n.222-6373C>G
gnomAD v4
7g.117548912G=CA1737370804CFTR,CFTR-AS1c.1392+89G= (n.1392+89G=)
c.*1106+6804G= (n.*1106+6804G=)
c.1209+6804G= (n.1209+6804G=)
c.1387+94G= (n.1387+94G=)
c.*1216+89G= (n.*1216+89G=)
c.966+6804G= (n.966+6804G=)
c.1302+89G= (n.1302+89G=)
c.1482+89G= (n.1482+89G=)
c.1149+89G= (n.1149+89G=)
n.222-6373C=
7g.117548913G>CCA1737370807CFTR,CFTR-AS1c.1392+90G>C (n.1392+90G>C)
c.*1106+6805G>C (n.*1106+6805G>C)
c.1209+6805G>C (n.1209+6805G>C)
c.1387+95G>C (n.1387+95G>C)
c.*1216+90G>C (n.*1216+90G>C)
c.966+6805G>C (n.966+6805G>C)
c.1302+90G>C (n.1302+90G>C)
c.1482+90G>C (n.1482+90G>C)
c.1149+90G>C (n.1149+90G>C)
n.222-6374C>G
dbSNP
7g.117548913G=CA1737370806CFTR,CFTR-AS1c.1392+90G= (n.1392+90G=)
c.*1106+6805G= (n.*1106+6805G=)
c.1209+6805G= (n.1209+6805G=)
c.1387+95G= (n.1387+95G=)
c.*1216+90G= (n.*1216+90G=)
c.966+6805G= (n.966+6805G=)
c.1302+90G= (n.1302+90G=)
c.1482+90G= (n.1482+90G=)
c.1149+90G= (n.1149+90G=)
n.222-6374C=
7g.117548914A>GCA2777588474CFTR,CFTR-AS1c.1392+91A>G (n.1392+91A>G)
c.*1106+6806A>G (n.*1106+6806A>G)
c.1209+6806A>G (n.1209+6806A>G)
c.1387+96A>G (n.1387+96A>G)
c.*1216+91A>G (n.*1216+91A>G)
c.966+6806A>G (n.966+6806A>G)
c.1302+91A>G (n.1302+91A>G)
c.1482+91A>G (n.1482+91A>G)
c.1149+91A>G (n.1149+91A>G)
n.222-6375T>C
7g.117548915G>ACA2684618465CFTR,CFTR-AS1c.1392+92G>A (n.1392+92G>A)
c.*1106+6807G>A (n.*1106+6807G>A)
c.1209+6807G>A (n.1209+6807G>A)
c.1387+97G>A (n.1387+97G>A)
c.*1216+92G>A (n.*1216+92G>A)
c.966+6807G>A (n.966+6807G>A)
c.1302+92G>A (n.1302+92G>A)
c.1482+92G>A (n.1482+92G>A)
c.1149+92G>A (n.1149+92G>A)
n.222-6376C>T
gnomAD v4
7g.117548915G=CA1737370808CFTR,CFTR-AS1c.1392+92G= (n.1392+92G=)
c.*1106+6807G= (n.*1106+6807G=)
c.1209+6807G= (n.1209+6807G=)
c.1387+97G= (n.1387+97G=)
c.*1216+92G= (n.*1216+92G=)
c.966+6807G= (n.966+6807G=)
c.1302+92G= (n.1302+92G=)
c.1482+92G= (n.1482+92G=)
c.1149+92G= (n.1149+92G=)
n.222-6376C=
7g.117548915G>TCA577216293CFTR,CFTR-AS1c.1392+92G>T (n.1392+92G>T)
c.*1106+6807G>T (n.*1106+6807G>T)
c.1209+6807G>T (n.1209+6807G>T)
c.1387+97G>T (n.1387+97G>T)
c.*1216+92G>T (n.*1216+92G>T)
c.966+6807G>T (n.966+6807G>T)
c.1302+92G>T (n.1302+92G>T)
c.1482+92G>T (n.1482+92G>T)
c.1149+92G>T (n.1149+92G>T)
n.222-6376C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548917A=CA1737370809CFTR,CFTR-AS1c.1392+94A= (n.1392+94A=)
c.*1106+6809A= (n.*1106+6809A=)
c.1209+6809A= (n.1209+6809A=)
c.1387+99A= (n.1387+99A=)
c.*1216+94A= (n.*1216+94A=)
c.966+6809A= (n.966+6809A=)
c.1302+94A= (n.1302+94A=)
c.1482+94A= (n.1482+94A=)
c.1149+94A= (n.1149+94A=)
n.222-6378T=
7g.117548917A>TCA832119210CFTR,CFTR-AS1c.1392+94A>T (n.1392+94A>T)
c.*1106+6809A>T (n.*1106+6809A>T)
c.1209+6809A>T (n.1209+6809A>T)
c.1387+99A>T (n.1387+99A>T)
c.*1216+94A>T (n.*1216+94A>T)
c.966+6809A>T (n.966+6809A>T)
c.1302+94A>T (n.1302+94A>T)
c.1482+94A>T (n.1482+94A>T)
c.1149+94A>T (n.1149+94A>T)
n.222-6378T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548918A>GCA2684618466CFTR,CFTR-AS1c.1392+95A>G (n.1392+95A>G)
c.*1106+6810A>G (n.*1106+6810A>G)
c.1209+6810A>G (n.1209+6810A>G)
c.1387+100A>G (n.1387+100A>G)
c.*1216+95A>G (n.*1216+95A>G)
c.966+6810A>G (n.966+6810A>G)
c.1302+95A>G (n.1302+95A>G)
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c.1149+95A>G (n.1149+95A>G)
n.222-6379T>C
gnomAD v4
7g.117548920T>ACA164960580CFTR,CFTR-AS1c.1392+97T>A (n.1392+97T>A)
c.*1106+6812T>A (n.*1106+6812T>A)
c.1209+6812T>A (n.1209+6812T>A)
c.1387+102T>A (n.1387+102T>A)
c.*1216+97T>A (n.*1216+97T>A)
c.966+6812T>A (n.966+6812T>A)
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c.1149+97T>A (n.1149+97T>A)
n.222-6381A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548920T=CA1737370812CFTR,CFTR-AS1c.1392+97T= (n.1392+97T=)
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c.1149+97T= (n.1149+97T=)
n.222-6381A=
7g.117548921C>ACA577216295CFTR,CFTR-AS1c.1392+98C>A (n.1392+98C>A)
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c.1209+6813C>A (n.1209+6813C>A)
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c.*1216+98C>A (n.*1216+98C>A)
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n.222-6382G>T
gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117548921C>TCA2684618467CFTR,CFTR-AS1c.1392+98C>T (n.1392+98C>T)
c.*1106+6813C>T (n.*1106+6813C>T)
c.1209+6813C>T (n.1209+6813C>T)
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c.*1216+98C>T (n.*1216+98C>T)
c.966+6813C>T (n.966+6813C>T)
c.1302+98C>T (n.1302+98C>T)
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c.1149+98C>T (n.1149+98C>T)
n.222-6382G>A
gnomAD v4
7g.117548924A>GCA2684618468CFTR,CFTR-AS1c.1392+101A>G (n.1392+101A>G)
c.*1106+6816A>G (n.*1106+6816A>G)
c.1209+6816A>G (n.1209+6816A>G)
c.1387+106A>G (n.1387+106A>G)
c.*1216+101A>G (n.*1216+101A>G)
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n.222-6385T>C
gnomAD v4
7g.117548924A>TCA2684618469CFTR,CFTR-AS1c.1392+101A>T (n.1392+101A>T)
c.*1106+6816A>T (n.*1106+6816A>T)
c.1209+6816A>T (n.1209+6816A>T)
c.1387+106A>T (n.1387+106A>T)
c.*1216+101A>T (n.*1216+101A>T)
c.966+6816A>T (n.966+6816A>T)
c.1302+101A>T (n.1302+101A>T)
c.1482+101A>T (n.1482+101A>T)
c.1149+101A>T (n.1149+101A>T)
n.222-6385T>A
gnomAD v4
7g.117548925C>ACA2684618470CFTR,CFTR-AS1c.1392+102C>A (n.1392+102C>A)
c.*1106+6817C>A (n.*1106+6817C>A)
c.1209+6817C>A (n.1209+6817C>A)
c.1387+107C>A (n.1387+107C>A)
c.*1216+102C>A (n.*1216+102C>A)
c.966+6817C>A (n.966+6817C>A)
c.1302+102C>A (n.1302+102C>A)
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c.1149+102C>A (n.1149+102C>A)
n.222-6386G>T
gnomAD v4
7g.117548925C>TCA2684618471CFTR,CFTR-AS1c.1392+102C>T (n.1392+102C>T)
c.*1106+6817C>T (n.*1106+6817C>T)
c.1209+6817C>T (n.1209+6817C>T)
c.1387+107C>T (n.1387+107C>T)
c.*1216+102C>T (n.*1216+102C>T)
c.966+6817C>T (n.966+6817C>T)
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n.222-6386G>A
gnomAD v4
7g.117548926A=CA1737370813CFTR,CFTR-AS1c.1392+103A= (n.1392+103A=)
c.*1106+6818A= (n.*1106+6818A=)
c.1209+6818A= (n.1209+6818A=)
c.1387+108A= (n.1387+108A=)
c.*1216+103A= (n.*1216+103A=)
c.966+6818A= (n.966+6818A=)
c.1302+103A= (n.1302+103A=)
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c.1149+103A= (n.1149+103A=)
n.222-6387T=
7g.117548926A>GCA1737370814CFTR,CFTR-AS1c.1392+103A>G (n.1392+103A>G)
c.*1106+6818A>G (n.*1106+6818A>G)
c.1209+6818A>G (n.1209+6818A>G)
c.1387+108A>G (n.1387+108A>G)
c.*1216+103A>G (n.*1216+103A>G)
c.966+6818A>G (n.966+6818A>G)
c.1302+103A>G (n.1302+103A>G)
c.1482+103A>G (n.1482+103A>G)
c.1149+103A>G (n.1149+103A>G)
n.222-6387T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.117548927_117548928insTCTCCTAATCA2684618472CFTR,CFTR-AS1c.1392+104_1392+105insTCTCCTAAT (n.1392+104_1392+105insTCTCCTAAT)
c.*1106+6819_*1106+6820insTCTCCTAAT (n.*1106+6819_*1106+6820insTCTCCTAAT)
c.1209+6819_1209+6820insTCTCCTAAT (n.1209+6819_1209+6820insTCTCCTAAT)
c.1387+109_1387+110insTCTCCTAAT (n.1387+109_1387+110insTCTCCTAAT)
c.*1216+104_*1216+105insTCTCCTAAT (n.*1216+104_*1216+105insTCTCCTAAT)
c.966+6819_966+6820insTCTCCTAAT (n.966+6819_966+6820insTCTCCTAAT)
c.1302+104_1302+105insTCTCCTAAT (n.1302+104_1302+105insTCTCCTAAT)
c.1482+104_1482+105insTCTCCTAAT (n.1482+104_1482+105insTCTCCTAAT)
c.1149+104_1149+105insTCTCCTAAT (n.1149+104_1149+105insTCTCCTAAT)
n.222-6387_222-6386insTAGGAGAAT
gnomAD v4
7g.117548927T>CCA2684618473CFTR,CFTR-AS1c.1392+104T>C (n.1392+104T>C)
c.*1106+6819T>C (n.*1106+6819T>C)
c.1209+6819T>C (n.1209+6819T>C)
c.1387+109T>C (n.1387+109T>C)
c.*1216+104T>C (n.*1216+104T>C)
c.966+6819T>C (n.966+6819T>C)
c.1302+104T>C (n.1302+104T>C)
c.1482+104T>C (n.1482+104T>C)
c.1149+104T>C (n.1149+104T>C)
n.222-6388A>G
gnomAD v4
7g.117548927_117548928insTCTCCTAATGCTCATGTAACA2684618474CFTR,CFTR-AS1c.1392+104_1392+105insTCTCCTAATGCTCATGTAA (n.1392+104_1392+105insTCTCCTAATGCTCATGTAA)
c.*1106+6819_*1106+6820insTCTCCTAATGCTCATGTAA (n.*1106+6819_*1106+6820insTCTCCTAATGCTCATGTAA)
c.1209+6819_1209+6820insTCTCCTAATGCTCATGTAA (n.1209+6819_1209+6820insTCTCCTAATGCTCATGTAA)
c.1387+109_1387+110insTCTCCTAATGCTCATGTAA (n.1387+109_1387+110insTCTCCTAATGCTCATGTAA)
c.*1216+104_*1216+105insTCTCCTAATGCTCATGTAA (n.*1216+104_*1216+105insTCTCCTAATGCTCATGTAA)
c.966+6819_966+6820insTCTCCTAATGCTCATGTAA (n.966+6819_966+6820insTCTCCTAATGCTCATGTAA)
c.1302+104_1302+105insTCTCCTAATGCTCATGTAA (n.1302+104_1302+105insTCTCCTAATGCTCATGTAA)
c.1482+104_1482+105insTCTCCTAATGCTCATGTAA (n.1482+104_1482+105insTCTCCTAATGCTCATGTAA)
c.1149+104_1149+105insTCTCCTAATGCTCATGTAA (n.1149+104_1149+105insTCTCCTAATGCTCATGTAA)
n.222-6389_222-6388insTTACATGAGCATTAGGAGA
gnomAD v4
7g.117548928_117548929insCTCATGTACA2684618475CFTR,CFTR-AS1c.1392+105_1392+106insCTCATGTA (n.1392+105_1392+106insCTCATGTA)
c.*1106+6820_*1106+6821insCTCATGTA (n.*1106+6820_*1106+6821insCTCATGTA)
c.1209+6820_1209+6821insCTCATGTA (n.1209+6820_1209+6821insCTCATGTA)
c.1387+110_1387+111insCTCATGTA (n.1387+110_1387+111insCTCATGTA)
c.*1216+105_*1216+106insCTCATGTA (n.*1216+105_*1216+106insCTCATGTA)
c.966+6820_966+6821insCTCATGTA (n.966+6820_966+6821insCTCATGTA)
c.1302+105_1302+106insCTCATGTA (n.1302+105_1302+106insCTCATGTA)
c.1482+105_1482+106insCTCATGTA (n.1482+105_1482+106insCTCATGTA)
c.1149+105_1149+106insCTCATGTA (n.1149+105_1149+106insCTCATGTA)
n.222-6390_222-6389insTACATGAG
gnomAD v4
7g.117548930G>ACA2684618476CFTR,CFTR-AS1c.1392+107G>A (n.1392+107G>A)
c.*1106+6822G>A (n.*1106+6822G>A)
c.1209+6822G>A (n.1209+6822G>A)
c.1387+112G>A (n.1387+112G>A)
c.*1216+107G>A (n.*1216+107G>A)
c.966+6822G>A (n.966+6822G>A)
c.1302+107G>A (n.1302+107G>A)
c.1482+107G>A (n.1482+107G>A)
c.1149+107G>A (n.1149+107G>A)
n.222-6391C>T
gnomAD v4
7g.117548930G>CCA2684618477CFTR,CFTR-AS1c.1392+107G>C (n.1392+107G>C)
c.*1106+6822G>C (n.*1106+6822G>C)
c.1209+6822G>C (n.1209+6822G>C)
c.1387+112G>C (n.1387+112G>C)
c.*1216+107G>C (n.*1216+107G>C)
c.966+6822G>C (n.966+6822G>C)
c.1302+107G>C (n.1302+107G>C)
c.1482+107G>C (n.1482+107G>C)
c.1149+107G>C (n.1149+107G>C)
n.222-6391C>G
gnomAD v4
7g.117548930G=CA1737370817CFTR,CFTR-AS1c.1392+107G= (n.1392+107G=)
c.*1106+6822G= (n.*1106+6822G=)
c.1209+6822G= (n.1209+6822G=)
c.1387+112G= (n.1387+112G=)
c.*1216+107G= (n.*1216+107G=)
c.966+6822G= (n.966+6822G=)
c.1302+107G= (n.1302+107G=)
c.1482+107G= (n.1482+107G=)
c.1149+107G= (n.1149+107G=)
n.222-6391C=
7g.117548930G>TCA577216297CFTR,CFTR-AS1c.1392+107G>T (n.1392+107G>T)
c.*1106+6822G>T (n.*1106+6822G>T)
c.1209+6822G>T (n.1209+6822G>T)
c.1387+112G>T (n.1387+112G>T)
c.*1216+107G>T (n.*1216+107G>T)
c.966+6822G>T (n.966+6822G>T)
c.1302+107G>T (n.1302+107G>T)
c.1482+107G>T (n.1482+107G>T)
c.1149+107G>T (n.1149+107G>T)
n.222-6391C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548931C>ACA2603608171CFTR,CFTR-AS1c.1392+108C>A (n.1392+108C>A)
c.*1106+6823C>A (n.*1106+6823C>A)
c.1209+6823C>A (n.1209+6823C>A)
c.1387+113C>A (n.1387+113C>A)
c.*1216+108C>A (n.*1216+108C>A)
c.966+6823C>A (n.966+6823C>A)
c.1302+108C>A (n.1302+108C>A)
c.1482+108C>A (n.1482+108C>A)
c.1149+108C>A (n.1149+108C>A)
n.222-6392G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548932A>GCA2684618478CFTR,CFTR-AS1c.1392+109A>G (n.1392+109A>G)
c.*1106+6824A>G (n.*1106+6824A>G)
c.1209+6824A>G (n.1209+6824A>G)
c.1387+114A>G (n.1387+114A>G)
c.*1216+109A>G (n.*1216+109A>G)
c.966+6824A>G (n.966+6824A>G)
c.1302+109A>G (n.1302+109A>G)
c.1482+109A>G (n.1482+109A>G)
c.1149+109A>G (n.1149+109A>G)
n.222-6393T>C
gnomAD v4
7g.117548936G>ACA2684618479CFTR,CFTR-AS1c.1392+113G>A (n.1392+113G>A)
c.*1106+6828G>A (n.*1106+6828G>A)
c.1209+6828G>A (n.1209+6828G>A)
c.1387+118G>A (n.1387+118G>A)
c.*1216+113G>A (n.*1216+113G>A)
c.966+6828G>A (n.966+6828G>A)
c.1302+113G>A (n.1302+113G>A)
c.1482+113G>A (n.1482+113G>A)
c.1149+113G>A (n.1149+113G>A)
n.222-6397C>T
gnomAD v4
7g.117548936G>TCA2684618480CFTR,CFTR-AS1c.1392+113G>T (n.1392+113G>T)
c.*1106+6828G>T (n.*1106+6828G>T)
c.1209+6828G>T (n.1209+6828G>T)
c.1387+118G>T (n.1387+118G>T)
c.*1216+113G>T (n.*1216+113G>T)
c.966+6828G>T (n.966+6828G>T)
c.1302+113G>T (n.1302+113G>T)
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c.1149+113G>T (n.1149+113G>T)
n.222-6397C>A
gnomAD v4
7g.117548937G>ACA1737370821CFTR,CFTR-AS1c.1392+114G>A (n.1392+114G>A)
c.*1106+6829G>A (n.*1106+6829G>A)
c.1209+6829G>A (n.1209+6829G>A)
c.1387+119G>A (n.1387+119G>A)
c.*1216+114G>A (n.*1216+114G>A)
c.966+6829G>A (n.966+6829G>A)
c.1302+114G>A (n.1302+114G>A)
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c.1149+114G>A (n.1149+114G>A)
n.222-6398C>T
dbSNP
7g.117548937G>CCA2684618481CFTR,CFTR-AS1c.1392+114G>C (n.1392+114G>C)
c.*1106+6829G>C (n.*1106+6829G>C)
c.1209+6829G>C (n.1209+6829G>C)
c.1387+119G>C (n.1387+119G>C)
c.*1216+114G>C (n.*1216+114G>C)
c.966+6829G>C (n.966+6829G>C)
c.1302+114G>C (n.1302+114G>C)
c.1482+114G>C (n.1482+114G>C)
c.1149+114G>C (n.1149+114G>C)
n.222-6398C>G
gnomAD v4
7g.117548937G=CA1737370824CFTR,CFTR-AS1c.1392+114G= (n.1392+114G=)
c.*1106+6829G= (n.*1106+6829G=)
c.1209+6829G= (n.1209+6829G=)
c.1387+119G= (n.1387+119G=)
c.*1216+114G= (n.*1216+114G=)
c.966+6829G= (n.966+6829G=)
c.1302+114G= (n.1302+114G=)
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c.1149+114G= (n.1149+114G=)
n.222-6398C=
7g.117548939G>ACA2684618482CFTR,CFTR-AS1c.1392+116G>A (n.1392+116G>A)
c.*1106+6831G>A (n.*1106+6831G>A)
c.1209+6831G>A (n.1209+6831G>A)
c.1387+121G>A (n.1387+121G>A)
c.*1216+116G>A (n.*1216+116G>A)
c.966+6831G>A (n.966+6831G>A)
c.1302+116G>A (n.1302+116G>A)
c.1482+116G>A (n.1482+116G>A)
c.1149+116G>A (n.1149+116G>A)
n.222-6400C>T
gnomAD v4
7g.117548939G>TCA2684618483CFTR,CFTR-AS1c.1392+116G>T (n.1392+116G>T)
c.*1106+6831G>T (n.*1106+6831G>T)
c.1209+6831G>T (n.1209+6831G>T)
c.1387+121G>T (n.1387+121G>T)
c.*1216+116G>T (n.*1216+116G>T)
c.966+6831G>T (n.966+6831G>T)
c.1302+116G>T (n.1302+116G>T)
c.1482+116G>T (n.1482+116G>T)
c.1149+116G>T (n.1149+116G>T)
n.222-6400C>A
gnomAD v4
7g.117548941A>GCA2684618484CFTR,CFTR-AS1c.1392+118A>G (n.1392+118A>G)
c.*1106+6833A>G (n.*1106+6833A>G)
c.1209+6833A>G (n.1209+6833A>G)
c.1387+123A>G (n.1387+123A>G)
c.*1216+118A>G (n.*1216+118A>G)
c.966+6833A>G (n.966+6833A>G)
c.1302+118A>G (n.1302+118A>G)
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c.1149+118A>G (n.1149+118A>G)
n.222-6402T>C
gnomAD v4
7g.117548941A>TCA2684618485CFTR,CFTR-AS1c.1392+118A>T (n.1392+118A>T)
c.*1106+6833A>T (n.*1106+6833A>T)
c.1209+6833A>T (n.1209+6833A>T)
c.1387+123A>T (n.1387+123A>T)
c.*1216+118A>T (n.*1216+118A>T)
c.966+6833A>T (n.966+6833A>T)
c.1302+118A>T (n.1302+118A>T)
c.1482+118A>T (n.1482+118A>T)
c.1149+118A>T (n.1149+118A>T)
n.222-6402T>A
gnomAD v4
7g.117548942delCA2684618486CFTR,CFTR-AS1c.1392+119del (n.1392+119del)
c.*1106+6834del (n.*1106+6834del)
c.1209+6834del (n.1209+6834del)
c.1387+124del (n.1387+124del)
c.*1216+119del (n.*1216+119del)
c.966+6834del (n.966+6834del)
c.1302+119del (n.1302+119del)
c.1482+119del (n.1482+119del)
c.1149+119del (n.1149+119del)
n.222-6403del
gnomAD v4
7g.117548942T>ACA2777588475CFTR,CFTR-AS1c.1392+119T>A (n.1392+119T>A)
c.*1106+6834T>A (n.*1106+6834T>A)
c.1209+6834T>A (n.1209+6834T>A)
c.1387+124T>A (n.1387+124T>A)
c.*1216+119T>A (n.*1216+119T>A)
c.966+6834T>A (n.966+6834T>A)
c.1302+119T>A (n.1302+119T>A)
c.1482+119T>A (n.1482+119T>A)
c.1149+119T>A (n.1149+119T>A)
n.222-6403A>T
7g.117548942T>CCA2684618487CFTR,CFTR-AS1c.1392+119T>C (n.1392+119T>C)
c.*1106+6834T>C (n.*1106+6834T>C)
c.1209+6834T>C (n.1209+6834T>C)
c.1387+124T>C (n.1387+124T>C)
c.*1216+119T>C (n.*1216+119T>C)
c.966+6834T>C (n.966+6834T>C)
c.1302+119T>C (n.1302+119T>C)
c.1482+119T>C (n.1482+119T>C)
c.1149+119T>C (n.1149+119T>C)
n.222-6403A>G
gnomAD v4
7g.117548943G>ACA164960583CFTR,CFTR-AS1c.1392+120G>A (n.1392+120G>A)
c.*1106+6835G>A (n.*1106+6835G>A)
c.1209+6835G>A (n.1209+6835G>A)
c.1387+125G>A (n.1387+125G>A)
c.*1216+120G>A (n.*1216+120G>A)
c.966+6835G>A (n.966+6835G>A)
c.1302+120G>A (n.1302+120G>A)
c.1482+120G>A (n.1482+120G>A)
c.1149+120G>A (n.1149+120G>A)
n.222-6404C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548943G=CA1737370827CFTR,CFTR-AS1c.1392+120G= (n.1392+120G=)
c.*1106+6835G= (n.*1106+6835G=)
c.1209+6835G= (n.1209+6835G=)
c.1387+125G= (n.1387+125G=)
c.*1216+120G= (n.*1216+120G=)
c.966+6835G= (n.966+6835G=)
c.1302+120G= (n.1302+120G=)
c.1482+120G= (n.1482+120G=)
c.1149+120G= (n.1149+120G=)
n.222-6404C=
7g.117548944T>CCA2684618488CFTR,CFTR-AS1c.1392+121T>C (n.1392+121T>C)
c.*1106+6836T>C (n.*1106+6836T>C)
c.1209+6836T>C (n.1209+6836T>C)
c.1387+126T>C (n.1387+126T>C)
c.*1216+121T>C (n.*1216+121T>C)
c.966+6836T>C (n.966+6836T>C)
c.1302+121T>C (n.1302+121T>C)
c.1482+121T>C (n.1482+121T>C)
c.1149+121T>C (n.1149+121T>C)
n.222-6405A>G
gnomAD v4
7g.117548945A=CA1737370833CFTR,CFTR-AS1c.1392+122A= (n.1392+122A=)
c.*1106+6837A= (n.*1106+6837A=)
c.1209+6837A= (n.1209+6837A=)
c.1387+127A= (n.1387+127A=)
c.*1216+122A= (n.*1216+122A=)
c.966+6837A= (n.966+6837A=)
c.1302+122A= (n.1302+122A=)
c.1482+122A= (n.1482+122A=)
c.1149+122A= (n.1149+122A=)
n.222-6406T=
7g.117548945A>GCA577216298CFTR,CFTR-AS1c.1392+122A>G (n.1392+122A>G)
c.*1106+6837A>G (n.*1106+6837A>G)
c.1209+6837A>G (n.1209+6837A>G)
c.1387+127A>G (n.1387+127A>G)
c.*1216+122A>G (n.*1216+122A>G)
c.966+6837A>G (n.966+6837A>G)
c.1302+122A>G (n.1302+122A>G)
c.1482+122A>G (n.1482+122A>G)
c.1149+122A>G (n.1149+122A>G)
n.222-6406T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548945A>TCA164960605CFTR,CFTR-AS1c.1392+122A>T (n.1392+122A>T)
c.*1106+6837A>T (n.*1106+6837A>T)
c.1209+6837A>T (n.1209+6837A>T)
c.1387+127A>T (n.1387+127A>T)
c.*1216+122A>T (n.*1216+122A>T)
c.966+6837A>T (n.966+6837A>T)
c.1302+122A>T (n.1302+122A>T)
c.1482+122A>T (n.1482+122A>T)
c.1149+122A>T (n.1149+122A>T)
n.222-6406T>A
dbSNP
7g.117548946T>ACA2684618489CFTR,CFTR-AS1c.1392+123T>A (n.1392+123T>A)
c.*1106+6838T>A (n.*1106+6838T>A)
c.1209+6838T>A (n.1209+6838T>A)
c.1387+128T>A (n.1387+128T>A)
c.*1216+123T>A (n.*1216+123T>A)
c.966+6838T>A (n.966+6838T>A)
c.1302+123T>A (n.1302+123T>A)
c.1482+123T>A (n.1482+123T>A)
c.1149+123T>A (n.1149+123T>A)
n.222-6407A>T
gnomAD v4
7g.117548946T>CCA164960606CFTR,CFTR-AS1c.1392+123T>C (n.1392+123T>C)
c.*1106+6838T>C (n.*1106+6838T>C)
c.1209+6838T>C (n.1209+6838T>C)
c.1387+128T>C (n.1387+128T>C)
c.*1216+123T>C (n.*1216+123T>C)
c.966+6838T>C (n.966+6838T>C)
c.1302+123T>C (n.1302+123T>C)
c.1482+123T>C (n.1482+123T>C)
c.1149+123T>C (n.1149+123T>C)
n.222-6407A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.117548946T>GCA2684618490CFTR,CFTR-AS1c.1392+123T>G (n.1392+123T>G)
c.*1106+6838T>G (n.*1106+6838T>G)
c.1209+6838T>G (n.1209+6838T>G)
c.1387+128T>G (n.1387+128T>G)
c.*1216+123T>G (n.*1216+123T>G)
c.966+6838T>G (n.966+6838T>G)
c.1302+123T>G (n.1302+123T>G)
c.1482+123T>G (n.1482+123T>G)
c.1149+123T>G (n.1149+123T>G)
n.222-6407A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.117548946T=CA1737370841CFTR,CFTR-AS1c.1392+123T= (n.1392+123T=)
c.*1106+6838T= (n.*1106+6838T=)
c.1209+6838T= (n.1209+6838T=)
c.1387+128T= (n.1387+128T=)
c.*1216+123T= (n.*1216+123T=)
c.966+6838T= (n.966+6838T=)
c.1302+123T= (n.1302+123T=)
c.1482+123T= (n.1482+123T=)
c.1149+123T= (n.1149+123T=)
n.222-6407A=
7g.117548947G>ACA1737370846CFTR,CFTR-AS1c.1392+124G>A (n.1392+124G>A)
c.*1106+6839G>A (n.*1106+6839G>A)
c.1209+6839G>A (n.1209+6839G>A)
c.1387+129G>A (n.1387+129G>A)
c.*1216+124G>A (n.*1216+124G>A)
c.966+6839G>A (n.966+6839G>A)
c.1302+124G>A (n.1302+124G>A)
c.1482+124G>A (n.1482+124G>A)
c.1149+124G>A (n.1149+124G>A)
n.222-6408C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.117548947G=CA1737370844CFTR,CFTR-AS1c.1392+124G= (n.1392+124G=)
c.*1106+6839G= (n.*1106+6839G=)
c.1209+6839G= (n.1209+6839G=)
c.1387+129G= (n.1387+129G=)
c.*1216+124G= (n.*1216+124G=)
c.966+6839G= (n.966+6839G=)
c.1302+124G= (n.1302+124G=)
c.1482+124G= (n.1482+124G=)
c.1149+124G= (n.1149+124G=)
n.222-6408C=
7g.117548947G>TCA832119215CFTR,CFTR-AS1c.1392+124G>T (n.1392+124G>T)
c.*1106+6839G>T (n.*1106+6839G>T)
c.1209+6839G>T (n.1209+6839G>T)
c.1387+129G>T (n.1387+129G>T)
c.*1216+124G>T (n.*1216+124G>T)
c.966+6839G>T (n.966+6839G>T)
c.1302+124G>T (n.1302+124G>T)
c.1482+124G>T (n.1482+124G>T)
c.1149+124G>T (n.1149+124G>T)
n.222-6408C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.117548949delCA2684618491CFTR,CFTR-AS1c.1392+126del (n.1392+126del)
c.*1106+6841del (n.*1106+6841del)
c.1209+6841del (n.1209+6841del)
c.1387+131del (n.1387+131del)
c.*1216+126del (n.*1216+126del)
c.966+6841del (n.966+6841del)
c.1302+126del (n.1302+126del)
c.1482+126del (n.1482+126del)
c.1149+126del (n.1149+126del)
n.222-6408del
gnomAD v4
7g.117548948G>ACA1737370859CFTR,CFTR-AS1c.1392+125G>A (n.1392+125G>A)
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c.1209+6840G>A (n.1209+6840G>A)
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c.*1216+125G>A (n.*1216+125G>A)
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c.1302+125G>A (n.1302+125G>A)
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n.222-6409C>T
dbSNP
7g.117548948G=CA1737370856CFTR,CFTR-AS1c.1392+125G= (n.1392+125G=)
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c.1149+125G= (n.1149+125G=)
n.222-6409C=
7g.117548948G>TCA832119217CFTR,CFTR-AS1c.1392+125G>T (n.1392+125G>T)
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n.222-6409C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548949G>ACA2684618492CFTR,CFTR-AS1c.1392+126G>A (n.1392+126G>A)
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n.222-6410C>T
gnomAD v4
7g.117548949G>TCA2684618493CFTR,CFTR-AS1c.1392+126G>T (n.1392+126G>T)
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n.222-6410C>A
gnomAD v4
7g.117548951G>ACA832119226CFTR,CFTR-AS1c.1392+128G>A (n.1392+128G>A)
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n.222-6412C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548951G=CA1737370862CFTR,CFTR-AS1c.1392+128G= (n.1392+128G=)
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c.1209+6843G= (n.1209+6843G=)
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n.222-6412C=
7g.117548952T>ACA2684618494CFTR,CFTR-AS1c.1392+129T>A (n.1392+129T>A)
c.*1106+6844T>A (n.*1106+6844T>A)
c.1209+6844T>A (n.1209+6844T>A)
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c.*1216+129T>A (n.*1216+129T>A)
c.966+6844T>A (n.966+6844T>A)
c.1302+129T>A (n.1302+129T>A)
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n.222-6413A>T
gnomAD v4
7g.117548954G>TCA2684618495CFTR,CFTR-AS1c.1392+131G>T (n.1392+131G>T)
c.*1106+6846G>T (n.*1106+6846G>T)
c.1209+6846G>T (n.1209+6846G>T)
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n.222-6415C>A
gnomAD v4
7g.117548955T>CCA2684618496CFTR,CFTR-AS1c.1392+132T>C (n.1392+132T>C)
c.*1106+6847T>C (n.*1106+6847T>C)
c.1209+6847T>C (n.1209+6847T>C)
c.1387+137T>C (n.1387+137T>C)
c.*1216+132T>C (n.*1216+132T>C)
c.966+6847T>C (n.966+6847T>C)
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n.222-6416A>G
gnomAD v4
7g.117548956G>ACA2684618497CFTR,CFTR-AS1c.1392+133G>A (n.1392+133G>A)
c.*1106+6848G>A (n.*1106+6848G>A)
c.1209+6848G>A (n.1209+6848G>A)
c.1387+138G>A (n.1387+138G>A)
c.*1216+133G>A (n.*1216+133G>A)
c.966+6848G>A (n.966+6848G>A)
c.1302+133G>A (n.1302+133G>A)
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c.1149+133G>A (n.1149+133G>A)
n.222-6417C>T
gnomAD v4
7g.117548956G>TCA2684618498CFTR,CFTR-AS1c.1392+133G>T (n.1392+133G>T)
c.*1106+6848G>T (n.*1106+6848G>T)
c.1209+6848G>T (n.1209+6848G>T)
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c.*1216+133G>T (n.*1216+133G>T)
c.966+6848G>T (n.966+6848G>T)
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n.222-6417C>A
gnomAD v4
7g.117548957T>CCA1106286903CFTR,CFTR-AS1c.1392+134T>C (n.1392+134T>C)
c.*1106+6849T>C (n.*1106+6849T>C)
c.1209+6849T>C (n.1209+6849T>C)
c.1387+139T>C (n.1387+139T>C)
c.*1216+134T>C (n.*1216+134T>C)
c.966+6849T>C (n.966+6849T>C)
c.1302+134T>C (n.1302+134T>C)
c.1482+134T>C (n.1482+134T>C)
c.1149+134T>C (n.1149+134T>C)
n.222-6418A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548958C>ACA2684618499CFTR,CFTR-AS1c.1392+135C>A (n.1392+135C>A)
c.*1106+6850C>A (n.*1106+6850C>A)
c.1209+6850C>A (n.1209+6850C>A)
c.1387+140C>A (n.1387+140C>A)
c.*1216+135C>A (n.*1216+135C>A)
c.966+6850C>A (n.966+6850C>A)
c.1302+135C>A (n.1302+135C>A)
c.1482+135C>A (n.1482+135C>A)
c.1149+135C>A (n.1149+135C>A)
n.222-6419G>T
gnomAD v4
7g.117548960T>CCA2684618500CFTR,CFTR-AS1c.1392+137T>C (n.1392+137T>C)
c.*1106+6852T>C (n.*1106+6852T>C)
c.1209+6852T>C (n.1209+6852T>C)
c.1387+142T>C (n.1387+142T>C)
c.*1216+137T>C (n.*1216+137T>C)
c.966+6852T>C (n.966+6852T>C)
c.1302+137T>C (n.1302+137T>C)
c.1482+137T>C (n.1482+137T>C)
c.1149+137T>C (n.1149+137T>C)
n.222-6421A>G
gnomAD v4
7g.117548962T>ACA1737370870CFTR,CFTR-AS1c.1392+139T>A (n.1392+139T>A)
c.*1106+6854T>A (n.*1106+6854T>A)
c.1209+6854T>A (n.1209+6854T>A)
c.1387+144T>A (n.1387+144T>A)
c.*1216+139T>A (n.*1216+139T>A)
c.966+6854T>A (n.966+6854T>A)
c.1302+139T>A (n.1302+139T>A)
c.1482+139T>A (n.1482+139T>A)
c.1149+139T>A (n.1149+139T>A)
n.222-6423A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.117548962T>CCA1737370871CFTR,CFTR-AS1c.1392+139T>C (n.1392+139T>C)
c.*1106+6854T>C (n.*1106+6854T>C)
c.1209+6854T>C (n.1209+6854T>C)
c.1387+144T>C (n.1387+144T>C)
c.*1216+139T>C (n.*1216+139T>C)
c.966+6854T>C (n.966+6854T>C)
c.1302+139T>C (n.1302+139T>C)
c.1482+139T>C (n.1482+139T>C)
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n.222-6423A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.117548962T=CA1737370873CFTR,CFTR-AS1c.1392+139T= (n.1392+139T=)
c.*1106+6854T= (n.*1106+6854T=)
c.1209+6854T= (n.1209+6854T=)
c.1387+144T= (n.1387+144T=)
c.*1216+139T= (n.*1216+139T=)
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c.1302+139T= (n.1302+139T=)
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n.222-6423A=
7g.117548963A=CA1737370877CFTR,CFTR-AS1c.1392+140A= (n.1392+140A=)
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c.1209+6855A= (n.1209+6855A=)
c.1387+145A= (n.1387+145A=)
c.*1216+140A= (n.*1216+140A=)
c.966+6855A= (n.966+6855A=)
c.1302+140A= (n.1302+140A=)
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c.1149+140A= (n.1149+140A=)
n.222-6424T=
7g.117548963A>CCA1737370878CFTR,CFTR-AS1c.1392+140A>C (n.1392+140A>C)
c.*1106+6855A>C (n.*1106+6855A>C)
c.1209+6855A>C (n.1209+6855A>C)
c.1387+145A>C (n.1387+145A>C)
c.*1216+140A>C (n.*1216+140A>C)
c.966+6855A>C (n.966+6855A>C)
c.1302+140A>C (n.1302+140A>C)
c.1482+140A>C (n.1482+140A>C)
c.1149+140A>C (n.1149+140A>C)
n.222-6424T>G
dbSNP
7g.117548963A>GCA164960607CFTR,CFTR-AS1c.1392+140A>G (n.1392+140A>G)
c.*1106+6855A>G (n.*1106+6855A>G)
c.1209+6855A>G (n.1209+6855A>G)
c.1387+145A>G (n.1387+145A>G)
c.*1216+140A>G (n.*1216+140A>G)
c.966+6855A>G (n.966+6855A>G)
c.1302+140A>G (n.1302+140A>G)
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c.1149+140A>G (n.1149+140A>G)
n.222-6424T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117548963A>TCA2684618501CFTR,CFTR-AS1c.1392+140A>T (n.1392+140A>T)
c.*1106+6855A>T (n.*1106+6855A>T)
c.1209+6855A>T (n.1209+6855A>T)
c.1387+145A>T (n.1387+145A>T)
c.*1216+140A>T (n.*1216+140A>T)
c.966+6855A>T (n.966+6855A>T)
c.1302+140A>T (n.1302+140A>T)
c.1482+140A>T (n.1482+140A>T)
c.1149+140A>T (n.1149+140A>T)
n.222-6424T>A
gnomAD v4
7g.117548964T>ACA2684618502CFTR,CFTR-AS1c.1392+141T>A (n.1392+141T>A)
c.*1106+6856T>A (n.*1106+6856T>A)
c.1209+6856T>A (n.1209+6856T>A)
c.1387+146T>A (n.1387+146T>A)
c.*1216+141T>A (n.*1216+141T>A)
c.966+6856T>A (n.966+6856T>A)
c.1302+141T>A (n.1302+141T>A)
c.1482+141T>A (n.1482+141T>A)
c.1149+141T>A (n.1149+141T>A)
n.222-6425A>T
gnomAD v4
7g.117548964T>CCA2684618503CFTR,CFTR-AS1c.1392+141T>C (n.1392+141T>C)
c.*1106+6856T>C (n.*1106+6856T>C)
c.1209+6856T>C (n.1209+6856T>C)
c.1387+146T>C (n.1387+146T>C)
c.*1216+141T>C (n.*1216+141T>C)
c.966+6856T>C (n.966+6856T>C)
c.1302+141T>C (n.1302+141T>C)
c.1482+141T>C (n.1482+141T>C)
c.1149+141T>C (n.1149+141T>C)
n.222-6425A>G
gnomAD v4
7g.117548965A=CA1737370880CFTR,CFTR-AS1c.1392+142A= (n.1392+142A=)
c.*1106+6857A= (n.*1106+6857A=)
c.1209+6857A= (n.1209+6857A=)
c.1387+147A= (n.1387+147A=)
c.*1216+142A= (n.*1216+142A=)
c.966+6857A= (n.966+6857A=)
c.1302+142A= (n.1302+142A=)
c.1482+142A= (n.1482+142A=)
c.1149+142A= (n.1149+142A=)
n.222-6426T=
7g.117548965A>GCA1737370886CFTR,CFTR-AS1c.1392+142A>G (n.1392+142A>G)
c.*1106+6857A>G (n.*1106+6857A>G)
c.1209+6857A>G (n.1209+6857A>G)
c.1387+147A>G (n.1387+147A>G)
c.*1216+142A>G (n.*1216+142A>G)
c.966+6857A>G (n.966+6857A>G)
c.1302+142A>G (n.1302+142A>G)
c.1482+142A>G (n.1482+142A>G)
c.1149+142A>G (n.1149+142A>G)
n.222-6426T>C
dbSNP
7g.117548965_117548972delCA2684618504CFTR,CFTR-AS1c.1392+142_1392+149del (n.1392+142_1392+149del)
c.*1106+6857_*1106+6864del (n.*1106+6857_*1106+6864del)
c.1209+6857_1209+6864del (n.1209+6857_1209+6864del)
c.1387+147_1387+154del (n.1387+147_1387+154del)
c.*1216+142_*1216+149del (n.*1216+142_*1216+149del)
c.966+6857_966+6864del (n.966+6857_966+6864del)
c.1302+142_1302+149del (n.1302+142_1302+149del)
c.1482+142_1482+149del (n.1482+142_1482+149del)
c.1149+142_1149+149del (n.1149+142_1149+149del)
n.222-6433_222-6426del
gnomAD v4
7g.117548966A=CA1737370887CFTR,CFTR-AS1c.1392+143A= (n.1392+143A=)
c.*1106+6858A= (n.*1106+6858A=)
c.1209+6858A= (n.1209+6858A=)
c.1387+148A= (n.1387+148A=)
c.*1216+143A= (n.*1216+143A=)
c.966+6858A= (n.966+6858A=)
c.1302+143A= (n.1302+143A=)
c.1482+143A= (n.1482+143A=)
c.1149+143A= (n.1149+143A=)
n.222-6427T=
7g.117548966A>GCA577216299CFTR,CFTR-AS1c.1392+143A>G (n.1392+143A>G)
c.*1106+6858A>G (n.*1106+6858A>G)
c.1209+6858A>G (n.1209+6858A>G)
c.1387+148A>G (n.1387+148A>G)
c.*1216+143A>G (n.*1216+143A>G)
c.966+6858A>G (n.966+6858A>G)
c.1302+143A>G (n.1302+143A>G)
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c.1149+143A>G (n.1149+143A>G)
n.222-6427T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548966A>TCA2684618505CFTR,CFTR-AS1c.1392+143A>T (n.1392+143A>T)
c.*1106+6858A>T (n.*1106+6858A>T)
c.1209+6858A>T (n.1209+6858A>T)
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c.*1216+143A>T (n.*1216+143A>T)
c.966+6858A>T (n.966+6858A>T)
c.1302+143A>T (n.1302+143A>T)
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n.222-6427T>A
gnomAD v4
7g.117548967T>ACA2684618506CFTR,CFTR-AS1c.1392+144T>A (n.1392+144T>A)
c.*1106+6859T>A (n.*1106+6859T>A)
c.1209+6859T>A (n.1209+6859T>A)
c.1387+149T>A (n.1387+149T>A)
c.*1216+144T>A (n.*1216+144T>A)
c.966+6859T>A (n.966+6859T>A)
c.1302+144T>A (n.1302+144T>A)
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c.1149+144T>A (n.1149+144T>A)
n.222-6428A>T
gnomAD v4
7g.117548967T>CCA2684618507CFTR,CFTR-AS1c.1392+144T>C (n.1392+144T>C)
c.*1106+6859T>C (n.*1106+6859T>C)
c.1209+6859T>C (n.1209+6859T>C)
c.1387+149T>C (n.1387+149T>C)
c.*1216+144T>C (n.*1216+144T>C)
c.966+6859T>C (n.966+6859T>C)
c.1302+144T>C (n.1302+144T>C)
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c.1149+144T>C (n.1149+144T>C)
n.222-6428A>G
gnomAD v4
7g.117548968A>GCA2684618508CFTR,CFTR-AS1c.1392+145A>G (n.1392+145A>G)
c.*1106+6860A>G (n.*1106+6860A>G)
c.1209+6860A>G (n.1209+6860A>G)
c.1387+150A>G (n.1387+150A>G)
c.*1216+145A>G (n.*1216+145A>G)
c.966+6860A>G (n.966+6860A>G)
c.1302+145A>G (n.1302+145A>G)
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c.1149+145A>G (n.1149+145A>G)
n.222-6429T>C
gnomAD v4
7g.117548969G>TCA577216301CFTR,CFTR-AS1c.1392+146G>T (n.1392+146G>T)
c.*1106+6861G>T (n.*1106+6861G>T)
c.1209+6861G>T (n.1209+6861G>T)
c.1387+151G>T (n.1387+151G>T)
c.*1216+146G>T (n.*1216+146G>T)
c.966+6861G>T (n.966+6861G>T)
c.1302+146G>T (n.1302+146G>T)
c.1482+146G>T (n.1482+146G>T)
c.1149+146G>T (n.1149+146G>T)
n.222-6430C>A
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548970A=CA1737370888CFTR,CFTR-AS1c.1392+147A= (n.1392+147A=)
c.*1106+6862A= (n.*1106+6862A=)
c.1209+6862A= (n.1209+6862A=)
c.1387+152A= (n.1387+152A=)
c.*1216+147A= (n.*1216+147A=)
c.966+6862A= (n.966+6862A=)
c.1302+147A= (n.1302+147A=)
c.1482+147A= (n.1482+147A=)
c.1149+147A= (n.1149+147A=)
n.222-6431T=
7g.117548970A>GCA1737370889CFTR,CFTR-AS1c.1392+147A>G (n.1392+147A>G)
c.*1106+6862A>G (n.*1106+6862A>G)
c.1209+6862A>G (n.1209+6862A>G)
c.1387+152A>G (n.1387+152A>G)
c.*1216+147A>G (n.*1216+147A>G)
c.966+6862A>G (n.966+6862A>G)
c.1302+147A>G (n.1302+147A>G)
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c.1149+147A>G (n.1149+147A>G)
n.222-6431T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.117548970A>TCA2684618509CFTR,CFTR-AS1c.1392+147A>T (n.1392+147A>T)
c.*1106+6862A>T (n.*1106+6862A>T)
c.1209+6862A>T (n.1209+6862A>T)
c.1387+152A>T (n.1387+152A>T)
c.*1216+147A>T (n.*1216+147A>T)
c.966+6862A>T (n.966+6862A>T)
c.1302+147A>T (n.1302+147A>T)
c.1482+147A>T (n.1482+147A>T)
c.1149+147A>T (n.1149+147A>T)
n.222-6431T>A
gnomAD v4
7g.117548971A>CCA2684618510CFTR,CFTR-AS1c.1392+148A>C (n.1392+148A>C)
c.*1106+6863A>C (n.*1106+6863A>C)
c.1209+6863A>C (n.1209+6863A>C)
c.1387+153A>C (n.1387+153A>C)
c.*1216+148A>C (n.*1216+148A>C)
c.966+6863A>C (n.966+6863A>C)
c.1302+148A>C (n.1302+148A>C)
c.1482+148A>C (n.1482+148A>C)
c.1149+148A>C (n.1149+148A>C)
n.222-6432T>G
gnomAD v4
7g.117548971A>GCA2684618511CFTR,CFTR-AS1c.1392+148A>G (n.1392+148A>G)
c.*1106+6863A>G (n.*1106+6863A>G)
c.1209+6863A>G (n.1209+6863A>G)
c.1387+153A>G (n.1387+153A>G)
c.*1216+148A>G (n.*1216+148A>G)
c.966+6863A>G (n.966+6863A>G)
c.1302+148A>G (n.1302+148A>G)
c.1482+148A>G (n.1482+148A>G)
c.1149+148A>G (n.1149+148A>G)
n.222-6432T>C
gnomAD v4
7g.117548972A>CCA2684618512CFTR,CFTR-AS1c.1392+149A>C (n.1392+149A>C)
c.*1106+6864A>C (n.*1106+6864A>C)
c.1209+6864A>C (n.1209+6864A>C)
c.1387+154A>C (n.1387+154A>C)
c.*1216+149A>C (n.*1216+149A>C)
c.966+6864A>C (n.966+6864A>C)
c.1302+149A>C (n.1302+149A>C)
c.1482+149A>C (n.1482+149A>C)
c.1149+149A>C (n.1149+149A>C)
n.222-6433T>G
gnomAD v4
7g.117548973T>CCA2684618513CFTR,CFTR-AS1c.1392+150T>C (n.1392+150T>C)
c.*1106+6865T>C (n.*1106+6865T>C)
c.1209+6865T>C (n.1209+6865T>C)
c.1387+155T>C (n.1387+155T>C)
c.*1216+150T>C (n.*1216+150T>C)
c.966+6865T>C (n.966+6865T>C)
c.1302+150T>C (n.1302+150T>C)
c.1482+150T>C (n.1482+150T>C)
c.1149+150T>C (n.1149+150T>C)
n.222-6434A>G
gnomAD v4
7g.117548974T>CCA2684618514CFTR,CFTR-AS1c.1392+151T>C (n.1392+151T>C)
c.*1106+6866T>C (n.*1106+6866T>C)
c.1209+6866T>C (n.1209+6866T>C)
c.1387+156T>C (n.1387+156T>C)
c.*1216+151T>C (n.*1216+151T>C)
c.966+6866T>C (n.966+6866T>C)
c.1302+151T>C (n.1302+151T>C)
c.1482+151T>C (n.1482+151T>C)
c.1149+151T>C (n.1149+151T>C)
n.222-6435A>G
gnomAD v4
7g.117548975G>ACA15516719CFTR,CFTR-AS1c.1392+152G>A (n.1392+152G>A)
c.*1106+6867G>A (n.*1106+6867G>A)
c.1209+6867G>A (n.1209+6867G>A)
c.1387+157G>A (n.1387+157G>A)
c.*1216+152G>A (n.*1216+152G>A)
c.966+6867G>A (n.966+6867G>A)
c.1302+152G>A (n.1302+152G>A)
c.1482+152G>A (n.1482+152G>A)
c.1149+152G>A (n.1149+152G>A)
n.222-6436C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548975G>CCA2684618515CFTR,CFTR-AS1c.1392+152G>C (n.1392+152G>C)
c.*1106+6867G>C (n.*1106+6867G>C)
c.1209+6867G>C (n.1209+6867G>C)
c.1387+157G>C (n.1387+157G>C)
c.*1216+152G>C (n.*1216+152G>C)
c.966+6867G>C (n.966+6867G>C)
c.1302+152G>C (n.1302+152G>C)
c.1482+152G>C (n.1482+152G>C)
c.1149+152G>C (n.1149+152G>C)
n.222-6436C>G
gnomAD v4
7g.117548975G=CA1737370890CFTR,CFTR-AS1c.1392+152G= (n.1392+152G=)
c.*1106+6867G= (n.*1106+6867G=)
c.1209+6867G= (n.1209+6867G=)
c.1387+157G= (n.1387+157G=)
c.*1216+152G= (n.*1216+152G=)
c.966+6867G= (n.966+6867G=)
c.1302+152G= (n.1302+152G=)
c.1482+152G= (n.1482+152G=)
c.1149+152G= (n.1149+152G=)
n.222-6436C=
7g.117548975G>TCA1106286909CFTR,CFTR-AS1c.1392+152G>T (n.1392+152G>T)
c.*1106+6867G>T (n.*1106+6867G>T)
c.1209+6867G>T (n.1209+6867G>T)
c.1387+157G>T (n.1387+157G>T)
c.*1216+152G>T (n.*1216+152G>T)
c.966+6867G>T (n.966+6867G>T)
c.1302+152G>T (n.1302+152G>T)
c.1482+152G>T (n.1482+152G>T)
c.1149+152G>T (n.1149+152G>T)
n.222-6436C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548976T>ACA1737370892CFTR,CFTR-AS1c.1392+153T>A (n.1392+153T>A)
c.*1106+6868T>A (n.*1106+6868T>A)
c.1209+6868T>A (n.1209+6868T>A)
c.1387+158T>A (n.1387+158T>A)
c.*1216+153T>A (n.*1216+153T>A)
c.966+6868T>A (n.966+6868T>A)
c.1302+153T>A (n.1302+153T>A)
c.1482+153T>A (n.1482+153T>A)
c.1149+153T>A (n.1149+153T>A)
n.222-6437A>T
dbSNP
7g.117548976T>CCA2503201568CFTR,CFTR-AS1c.1392+153T>C (n.1392+153T>C)
c.*1106+6868T>C (n.*1106+6868T>C)
c.1209+6868T>C (n.1209+6868T>C)
c.1387+158T>C (n.1387+158T>C)
c.*1216+153T>C (n.*1216+153T>C)
c.966+6868T>C (n.966+6868T>C)
c.1302+153T>C (n.1302+153T>C)
c.1482+153T>C (n.1482+153T>C)
c.1149+153T>C (n.1149+153T>C)
n.222-6437A>G
7g.117548976T=CA1737370891CFTR,CFTR-AS1c.1392+153T= (n.1392+153T=)
c.*1106+6868T= (n.*1106+6868T=)
c.1209+6868T= (n.1209+6868T=)
c.1387+158T= (n.1387+158T=)
c.*1216+153T= (n.*1216+153T=)
c.966+6868T= (n.966+6868T=)
c.1302+153T= (n.1302+153T=)
c.1482+153T= (n.1482+153T=)
c.1149+153T= (n.1149+153T=)
n.222-6437A=
7g.117548978C=CA1737370893CFTR,CFTR-AS1c.1392+155C= (n.1392+155C=)
c.*1106+6870C= (n.*1106+6870C=)
c.1209+6870C= (n.1209+6870C=)
c.1387+160C= (n.1387+160C=)
c.*1216+155C= (n.*1216+155C=)
c.966+6870C= (n.966+6870C=)
c.1302+155C= (n.1302+155C=)
c.1482+155C= (n.1482+155C=)
c.1149+155C= (n.1149+155C=)
n.222-6439G=
7g.117548978C>TCA15516720CFTR,CFTR-AS1c.1392+155C>T (n.1392+155C>T)
c.*1106+6870C>T (n.*1106+6870C>T)
c.1209+6870C>T (n.1209+6870C>T)
c.1387+160C>T (n.1387+160C>T)
c.*1216+155C>T (n.*1216+155C>T)
c.966+6870C>T (n.966+6870C>T)
c.1302+155C>T (n.1302+155C>T)
c.1482+155C>T (n.1482+155C>T)
c.1149+155C>T (n.1149+155C>T)
n.222-6439G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.117548982T>ACA577216304CFTR,CFTR-AS1c.1392+159T>A (n.1392+159T>A)
c.*1106+6874T>A (n.*1106+6874T>A)
c.1209+6874T>A (n.1209+6874T>A)
c.1387+164T>A (n.1387+164T>A)
c.*1216+159T>A (n.*1216+159T>A)
c.966+6874T>A (n.966+6874T>A)
c.1302+159T>A (n.1302+159T>A)
c.1482+159T>A (n.1482+159T>A)
c.1149+159T>A (n.1149+159T>A)
n.222-6443A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548982T=CA1737370894CFTR,CFTR-AS1c.1392+159T= (n.1392+159T=)
c.*1106+6874T= (n.*1106+6874T=)
c.1209+6874T= (n.1209+6874T=)
c.1387+164T= (n.1387+164T=)
c.*1216+159T= (n.*1216+159T=)
c.966+6874T= (n.966+6874T=)
c.1302+159T= (n.1302+159T=)
c.1482+159T= (n.1482+159T=)
c.1149+159T= (n.1149+159T=)
n.222-6443A=
7g.117548984A=CA1737370895CFTR,CFTR-AS1c.1392+161A= (n.1392+161A=)
c.*1106+6876A= (n.*1106+6876A=)
c.1209+6876A= (n.1209+6876A=)
c.1387+166A= (n.1387+166A=)
c.*1216+161A= (n.*1216+161A=)
c.966+6876A= (n.966+6876A=)
c.1302+161A= (n.1302+161A=)
c.1482+161A= (n.1482+161A=)
c.1149+161A= (n.1149+161A=)
n.222-6445T=
7g.117548984A>CCA2715342263CFTR,CFTR-AS1c.1392+161A>C (n.1392+161A>C)
c.*1106+6876A>C (n.*1106+6876A>C)
c.1209+6876A>C (n.1209+6876A>C)
c.1387+166A>C (n.1387+166A>C)
c.*1216+161A>C (n.*1216+161A>C)
c.966+6876A>C (n.966+6876A>C)
c.1302+161A>C (n.1302+161A>C)
c.1482+161A>C (n.1482+161A>C)
c.1149+161A>C (n.1149+161A>C)
n.222-6445T>G
dbSNP
7g.117548984A>GCA1737370896CFTR,CFTR-AS1c.1392+161A>G (n.1392+161A>G)
c.*1106+6876A>G (n.*1106+6876A>G)
c.1209+6876A>G (n.1209+6876A>G)
c.1387+166A>G (n.1387+166A>G)
c.*1216+161A>G (n.*1216+161A>G)
c.966+6876A>G (n.966+6876A>G)
c.1302+161A>G (n.1302+161A>G)
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c.1149+161A>G (n.1149+161A>G)
n.222-6445T>C
dbSNP
7g.117548986A=CA1737370897CFTR,CFTR-AS1c.1392+163A= (n.1392+163A=)
c.*1106+6878A= (n.*1106+6878A=)
c.1209+6878A= (n.1209+6878A=)
c.1387+168A= (n.1387+168A=)
c.*1216+163A= (n.*1216+163A=)
c.966+6878A= (n.966+6878A=)
c.1302+163A= (n.1302+163A=)
c.1482+163A= (n.1482+163A=)
c.1149+163A= (n.1149+163A=)
n.222-6447T=
7g.117548986A>TCA1737370898CFTR,CFTR-AS1c.1392+163A>T (n.1392+163A>T)
c.*1106+6878A>T (n.*1106+6878A>T)
c.1209+6878A>T (n.1209+6878A>T)
c.1387+168A>T (n.1387+168A>T)
c.*1216+163A>T (n.*1216+163A>T)
c.966+6878A>T (n.966+6878A>T)
c.1302+163A>T (n.1302+163A>T)
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n.222-6447T>A
dbSNP

Number of alleles fetched