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| 7 | g.117548514G>A | CA164960003 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-127G>A (n.1210-127G>A) c.*1106+6406G>A (n.*1106+6406G>A) c.1209+6406G>A (n.1209+6406G>A) c.*1034-127G>A (n.*1034-127G>A) c.966+6406G>A (n.966+6406G>A) c.967-127G>A (n.967-127G>A) c.1120-127G>A (n.1120-127G>A) c.1300-127G>A (n.1300-127G>A) n.222-5975C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548514G= | CA1737369116 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-127G= (n.1210-127G=) c.*1106+6406G= (n.*1106+6406G=) c.1209+6406G= (n.1209+6406G=) c.*1034-127G= (n.*1034-127G=) c.966+6406G= (n.966+6406G=) c.967-127G= (n.967-127G=) c.1120-127G= (n.1120-127G=) c.1300-127G= (n.1300-127G=) n.222-5975C= | |
| 7 | g.117548514G>T | CA164960005 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-127G>T (n.1210-127G>T) c.*1106+6406G>T (n.*1106+6406G>T) c.1209+6406G>T (n.1209+6406G>T) c.*1034-127G>T (n.*1034-127G>T) c.966+6406G>T (n.966+6406G>T) c.967-127G>T (n.967-127G>T) c.1120-127G>T (n.1120-127G>T) c.1300-127G>T (n.1300-127G>T) n.222-5975C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548515T>C | CA2684618377 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-126T>C (n.1210-126T>C) c.*1106+6407T>C (n.*1106+6407T>C) c.1209+6407T>C (n.1209+6407T>C) c.*1034-126T>C (n.*1034-126T>C) c.966+6407T>C (n.966+6407T>C) c.967-126T>C (n.967-126T>C) c.1120-126T>C (n.1120-126T>C) c.1300-126T>C (n.1300-126T>C) n.222-5976A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548517A= | CA1737369122 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-124A= (n.1210-124A=) c.*1106+6409A= (n.*1106+6409A=) c.1209+6409A= (n.1209+6409A=) c.*1034-124A= (n.*1034-124A=) c.966+6409A= (n.966+6409A=) c.967-124A= (n.967-124A=) c.1120-124A= (n.1120-124A=) c.1300-124A= (n.1300-124A=) n.222-5978T= | |
| 7 | g.117548517A>G | CA1737369124 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-124A>G (n.1210-124A>G) c.*1106+6409A>G (n.*1106+6409A>G) c.1209+6409A>G (n.1209+6409A>G) c.*1034-124A>G (n.*1034-124A>G) c.966+6409A>G (n.966+6409A>G) c.967-124A>G (n.967-124A>G) c.1120-124A>G (n.1120-124A>G) c.1300-124A>G (n.1300-124A>G) n.222-5978T>C | dbSNP |
| 7 | g.117548518T>C | CA2684618378 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-123T>C (n.1210-123T>C) c.*1106+6410T>C (n.*1106+6410T>C) c.1209+6410T>C (n.1209+6410T>C) c.*1034-123T>C (n.*1034-123T>C) c.966+6410T>C (n.966+6410T>C) c.967-123T>C (n.967-123T>C) c.1120-123T>C (n.1120-123T>C) c.1300-123T>C (n.1300-123T>C) n.222-5979A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548519G>T | CA2684618379 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-122G>T (n.1210-122G>T) c.*1106+6411G>T (n.*1106+6411G>T) c.1209+6411G>T (n.1209+6411G>T) c.*1034-122G>T (n.*1034-122G>T) c.966+6411G>T (n.966+6411G>T) c.967-122G>T (n.967-122G>T) c.1120-122G>T (n.1120-122G>T) c.1300-122G>T (n.1300-122G>T) n.222-5980C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548520G>A | CA1737369126 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-121G>A (n.1210-121G>A) c.*1106+6412G>A (n.*1106+6412G>A) c.1209+6412G>A (n.1209+6412G>A) c.*1034-121G>A (n.*1034-121G>A) c.966+6412G>A (n.966+6412G>A) c.967-121G>A (n.967-121G>A) c.1120-121G>A (n.1120-121G>A) c.1300-121G>A (n.1300-121G>A) n.222-5981C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117548520G= | CA1737369128 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-121G= (n.1210-121G=) c.*1106+6412G= (n.*1106+6412G=) c.1209+6412G= (n.1209+6412G=) c.*1034-121G= (n.*1034-121G=) c.966+6412G= (n.966+6412G=) c.967-121G= (n.967-121G=) c.1120-121G= (n.1120-121G=) c.1300-121G= (n.1300-121G=) n.222-5981C= | |
| 7 | g.117548523C>A | CA2684618380 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-118C>A (n.1210-118C>A) c.*1106+6415C>A (n.*1106+6415C>A) c.1209+6415C>A (n.1209+6415C>A) c.*1034-118C>A (n.*1034-118C>A) c.966+6415C>A (n.966+6415C>A) c.967-118C>A (n.967-118C>A) c.1120-118C>A (n.1120-118C>A) c.1300-118C>A (n.1300-118C>A) n.222-5984G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548524A>C | CA2684618381 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-117A>C (n.1210-117A>C) c.*1106+6416A>C (n.*1106+6416A>C) c.1209+6416A>C (n.1209+6416A>C) c.*1034-117A>C (n.*1034-117A>C) c.966+6416A>C (n.966+6416A>C) c.967-117A>C (n.967-117A>C) c.1120-117A>C (n.1120-117A>C) c.1300-117A>C (n.1300-117A>C) n.222-5985T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548524A>G | CA2684618382 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-117A>G (n.1210-117A>G) c.*1106+6416A>G (n.*1106+6416A>G) c.1209+6416A>G (n.1209+6416A>G) c.*1034-117A>G (n.*1034-117A>G) c.966+6416A>G (n.966+6416A>G) c.967-117A>G (n.967-117A>G) c.1120-117A>G (n.1120-117A>G) c.1300-117A>G (n.1300-117A>G) n.222-5985T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548525T>C | CA2684618383 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-116T>C (n.1210-116T>C) c.*1106+6417T>C (n.*1106+6417T>C) c.1209+6417T>C (n.1209+6417T>C) c.*1034-116T>C (n.*1034-116T>C) c.966+6417T>C (n.966+6417T>C) c.967-116T>C (n.967-116T>C) c.1120-116T>C (n.1120-116T>C) c.1300-116T>C (n.1300-116T>C) n.222-5986A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548526G>A | CA164960006 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-115G>A (n.1210-115G>A) c.*1106+6418G>A (n.*1106+6418G>A) c.1209+6418G>A (n.1209+6418G>A) c.*1034-115G>A (n.*1034-115G>A) c.966+6418G>A (n.966+6418G>A) c.967-115G>A (n.967-115G>A) c.1120-115G>A (n.1120-115G>A) c.1300-115G>A (n.1300-115G>A) n.222-5987C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548526G= | CA1737369133 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-115G= (n.1210-115G=) c.*1106+6418G= (n.*1106+6418G=) c.1209+6418G= (n.1209+6418G=) c.*1034-115G= (n.*1034-115G=) c.966+6418G= (n.966+6418G=) c.967-115G= (n.967-115G=) c.1120-115G= (n.1120-115G=) c.1300-115G= (n.1300-115G=) n.222-5987C= | |
| 7 | g.117548526G>T | CA2684618384 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-115G>T (n.1210-115G>T) c.*1106+6418G>T (n.*1106+6418G>T) c.1209+6418G>T (n.1209+6418G>T) c.*1034-115G>T (n.*1034-115G>T) c.966+6418G>T (n.966+6418G>T) c.967-115G>T (n.967-115G>T) c.1120-115G>T (n.1120-115G>T) c.1300-115G>T (n.1300-115G>T) n.222-5987C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548528G>A | CA2777588445 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-113G>A (n.1210-113G>A) c.*1106+6420G>A (n.*1106+6420G>A) c.1209+6420G>A (n.1209+6420G>A) c.*1034-113G>A (n.*1034-113G>A) c.966+6420G>A (n.966+6420G>A) c.967-113G>A (n.967-113G>A) c.1120-113G>A (n.1120-113G>A) c.1300-113G>A (n.1300-113G>A) n.222-5989C>T | |
| 7 | g.117548528G>C | CA651895643 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-113G>C (n.1210-113G>C) c.*1106+6420G>C (n.*1106+6420G>C) c.1209+6420G>C (n.1209+6420G>C) c.*1034-113G>C (n.*1034-113G>C) c.966+6420G>C (n.966+6420G>C) c.967-113G>C (n.967-113G>C) c.1120-113G>C (n.1120-113G>C) c.1300-113G>C (n.1300-113G>C) n.222-5989C>G | COSMIC |
| 7 | g.117548529C>T | CA2684618385 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-112C>T (n.1210-112C>T) c.*1106+6421C>T (n.*1106+6421C>T) c.1209+6421C>T (n.1209+6421C>T) c.*1034-112C>T (n.*1034-112C>T) c.966+6421C>T (n.966+6421C>T) c.967-112C>T (n.967-112C>T) c.1120-112C>T (n.1120-112C>T) c.1300-112C>T (n.1300-112C>T) n.222-5990G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548530C= | CA1737369140 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-111C= (n.1210-111C=) c.*1106+6422C= (n.*1106+6422C=) c.1209+6422C= (n.1209+6422C=) c.*1034-111C= (n.*1034-111C=) c.966+6422C= (n.966+6422C=) c.967-111C= (n.967-111C=) c.1120-111C= (n.1120-111C=) c.1300-111C= (n.1300-111C=) n.222-5991G= | |
| 7 | g.117548530C>T | CA1106315387 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-111C>T (n.1210-111C>T) c.*1106+6422C>T (n.*1106+6422C>T) c.1209+6422C>T (n.1209+6422C>T) c.*1034-111C>T (n.*1034-111C>T) c.966+6422C>T (n.966+6422C>T) c.967-111C>T (n.967-111C>T) c.1120-111C>T (n.1120-111C>T) c.1300-111C>T (n.1300-111C>T) n.222-5991G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548531A>G | CA2684618386 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-110A>G (n.1210-110A>G) c.*1106+6423A>G (n.*1106+6423A>G) c.1209+6423A>G (n.1209+6423A>G) c.*1034-110A>G (n.*1034-110A>G) c.966+6423A>G (n.966+6423A>G) c.967-110A>G (n.967-110A>G) c.1120-110A>G (n.1120-110A>G) c.1300-110A>G (n.1300-110A>G) n.222-5992T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548532T>A | CA2684618387 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-109T>A (n.1210-109T>A) c.*1106+6424T>A (n.*1106+6424T>A) c.1209+6424T>A (n.1209+6424T>A) c.*1034-109T>A (n.*1034-109T>A) c.966+6424T>A (n.966+6424T>A) c.967-109T>A (n.967-109T>A) c.1120-109T>A (n.1120-109T>A) c.1300-109T>A (n.1300-109T>A) n.222-5993A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548532T>C | CA2684618388 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-109T>C (n.1210-109T>C) c.*1106+6424T>C (n.*1106+6424T>C) c.1209+6424T>C (n.1209+6424T>C) c.*1034-109T>C (n.*1034-109T>C) c.966+6424T>C (n.966+6424T>C) c.967-109T>C (n.967-109T>C) c.1120-109T>C (n.1120-109T>C) c.1300-109T>C (n.1300-109T>C) n.222-5993A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548535G>T | CA2684618389 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-106G>T (n.1210-106G>T) c.*1106+6427G>T (n.*1106+6427G>T) c.1209+6427G>T (n.1209+6427G>T) c.*1034-106G>T (n.*1034-106G>T) c.966+6427G>T (n.966+6427G>T) c.967-106G>T (n.967-106G>T) c.1120-106G>T (n.1120-106G>T) c.1300-106G>T (n.1300-106G>T) n.222-5996C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548536C>T | CA2684618390 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-105C>T (n.1210-105C>T) c.*1106+6428C>T (n.*1106+6428C>T) c.1209+6428C>T (n.1209+6428C>T) c.*1034-105C>T (n.*1034-105C>T) c.966+6428C>T (n.966+6428C>T) c.967-105C>T (n.967-105C>T) c.1120-105C>T (n.1120-105C>T) c.1300-105C>T (n.1300-105C>T) n.222-5997G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548538T>G | CA164960010 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-103T>G (n.1210-103T>G) c.*1106+6430T>G (n.*1106+6430T>G) c.1209+6430T>G (n.1209+6430T>G) c.*1034-103T>G (n.*1034-103T>G) c.966+6430T>G (n.966+6430T>G) c.967-103T>G (n.967-103T>G) c.1120-103T>G (n.1120-103T>G) c.1300-103T>G (n.1300-103T>G) n.222-5999A>C | dbSNP |
| 7 | g.117548538T= | CA1737369143 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-103T= (n.1210-103T=) c.*1106+6430T= (n.*1106+6430T=) c.1209+6430T= (n.1209+6430T=) c.*1034-103T= (n.*1034-103T=) c.966+6430T= (n.966+6430T=) c.967-103T= (n.967-103T=) c.1120-103T= (n.1120-103T=) c.1300-103T= (n.1300-103T=) n.222-5999A= | |
| 7 | g.117548539T>C | CA832118441 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-102T>C (n.1210-102T>C) c.*1106+6431T>C (n.*1106+6431T>C) c.1209+6431T>C (n.1209+6431T>C) c.*1034-102T>C (n.*1034-102T>C) c.966+6431T>C (n.966+6431T>C) c.967-102T>C (n.967-102T>C) c.1120-102T>C (n.1120-102T>C) c.1300-102T>C (n.1300-102T>C) n.222-6000A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117548539T= | CA1737369146 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-102T= (n.1210-102T=) c.*1106+6431T= (n.*1106+6431T=) c.1209+6431T= (n.1209+6431T=) c.*1034-102T= (n.*1034-102T=) c.966+6431T= (n.966+6431T=) c.967-102T= (n.967-102T=) c.1120-102T= (n.1120-102T=) c.1300-102T= (n.1300-102T=) n.222-6000A= | |
| 7 | g.117548540T>C | CA2684618391 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-101T>C (n.1210-101T>C) c.*1106+6432T>C (n.*1106+6432T>C) c.1209+6432T>C (n.1209+6432T>C) c.*1034-101T>C (n.*1034-101T>C) c.966+6432T>C (n.966+6432T>C) c.967-101T>C (n.967-101T>C) c.1120-101T>C (n.1120-101T>C) c.1300-101T>C (n.1300-101T>C) n.222-6001A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548541C>A | CA2684618392 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-100C>A (n.1210-100C>A) c.*1106+6433C>A (n.*1106+6433C>A) c.1209+6433C>A (n.1209+6433C>A) c.*1034-100C>A (n.*1034-100C>A) c.966+6433C>A (n.966+6433C>A) c.967-100C>A (n.967-100C>A) c.1120-100C>A (n.1120-100C>A) c.1300-100C>A (n.1300-100C>A) n.222-6002G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548543A>C | CA2684618393 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-98A>C (n.1210-98A>C) c.*1106+6435A>C (n.*1106+6435A>C) c.1209+6435A>C (n.1209+6435A>C) c.*1034-98A>C (n.*1034-98A>C) c.966+6435A>C (n.966+6435A>C) c.967-98A>C (n.967-98A>C) c.1120-98A>C (n.1120-98A>C) c.1300-98A>C (n.1300-98A>C) n.222-6004T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548544A= | CA1737369150 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-97A= (n.1210-97A=) c.*1106+6436A= (n.*1106+6436A=) c.1209+6436A= (n.1209+6436A=) c.*1034-97A= (n.*1034-97A=) c.966+6436A= (n.966+6436A=) c.967-97A= (n.967-97A=) c.1120-97A= (n.1120-97A=) c.1300-97A= (n.1300-97A=) n.222-6005T= | |
| 7 | g.117548544A>G | CA1737369151 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-97A>G (n.1210-97A>G) c.*1106+6436A>G (n.*1106+6436A>G) c.1209+6436A>G (n.1209+6436A>G) c.*1034-97A>G (n.*1034-97A>G) c.966+6436A>G (n.966+6436A>G) c.967-97A>G (n.967-97A>G) c.1120-97A>G (n.1120-97A>G) c.1300-97A>G (n.1300-97A>G) n.222-6005T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117548545C>T | CA2551940368 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-96C>T (n.1210-96C>T) c.*1106+6437C>T (n.*1106+6437C>T) c.1209+6437C>T (n.1209+6437C>T) c.*1034-96C>T (n.*1034-96C>T) c.966+6437C>T (n.966+6437C>T) c.967-96C>T (n.967-96C>T) c.1120-96C>T (n.1120-96C>T) c.1300-96C>T (n.1300-96C>T) n.222-6006G>A | |
| 7 | g.117548548A>G | CA2684618394 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-93A>G (n.1210-93A>G) c.*1106+6440A>G (n.*1106+6440A>G) c.1209+6440A>G (n.1209+6440A>G) c.*1034-93A>G (n.*1034-93A>G) c.966+6440A>G (n.966+6440A>G) c.967-93A>G (n.967-93A>G) c.1120-93A>G (n.1120-93A>G) c.1300-93A>G (n.1300-93A>G) n.222-6009T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548550T>G | CA2684618395 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-91T>G (n.1210-91T>G) c.*1106+6442T>G (n.*1106+6442T>G) c.1209+6442T>G (n.1209+6442T>G) c.*1034-91T>G (n.*1034-91T>G) c.966+6442T>G (n.966+6442T>G) c.967-91T>G (n.967-91T>G) c.1120-91T>G (n.1120-91T>G) c.1300-91T>G (n.1300-91T>G) n.222-6011A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548550_117548551delinsTG | CA1737369152 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-91_1210-90delinsTG (n.1210-91_1210-90delinsTG) c.*1106+6442_*1106+6443delinsTG (n.*1106+6442_*1106+6443delinsTG) c.1209+6442_1209+6443delinsTG (n.1209+6442_1209+6443delinsTG) c.*1034-91_*1034-90delinsTG (n.*1034-91_*1034-90delinsTG) c.966+6442_966+6443delinsTG (n.966+6442_966+6443delinsTG) c.967-91_967-90delinsTG (n.967-91_967-90delinsTG) c.1120-91_1120-90delinsTG (n.1120-91_1120-90delinsTG) c.1300-91_1300-90delinsTG (n.1300-91_1300-90delinsTG) n.222-6012_222-6011delinsCA | |
| 7 | g.117548551del | CA1106315392 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-90del (n.1210-90del) c.*1106+6443del (n.*1106+6443del) c.1209+6443del (n.1209+6443del) c.*1034-90del (n.*1034-90del) c.966+6443del (n.966+6443del) c.967-90del (n.967-90del) c.1120-90del (n.1120-90del) c.1300-90del (n.1300-90del) n.222-6012del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548551G>A | CA1737369159 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-90G>A (n.1210-90G>A) c.*1106+6443G>A (n.*1106+6443G>A) c.1209+6443G>A (n.1209+6443G>A) c.*1034-90G>A (n.*1034-90G>A) c.966+6443G>A (n.966+6443G>A) c.967-90G>A (n.967-90G>A) c.1120-90G>A (n.1120-90G>A) c.1300-90G>A (n.1300-90G>A) n.222-6012C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117548551G= | CA1737369158 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-90G= (n.1210-90G=) c.*1106+6443G= (n.*1106+6443G=) c.1209+6443G= (n.1209+6443G=) c.*1034-90G= (n.*1034-90G=) c.966+6443G= (n.966+6443G=) c.967-90G= (n.967-90G=) c.1120-90G= (n.1120-90G=) c.1300-90G= (n.1300-90G=) n.222-6012C= | |
| 7 | g.117548551_117548577delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA | CA1737369155 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-90_1210-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA (n.1210-90_1210-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA) c.*1106+6443_*1106+6469delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA (n.*1106+6443_*1106+6469delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA) c.1209+6443_1209+6469delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA (n.1209+6443_1209+6469delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA) c.*1034-90_*1034-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA (n.*1034-90_*1034-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA) c.966+6443_966+6469delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA (n.966+6443_966+6469delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA) c.967-90_967-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA (n.967-90_967-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA) c.1120-90_1120-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA (n.1120-90_1120-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA) c.1300-90_1300-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA (n.1300-90_1300-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA) n.222-6038_222-6012delinsTTTTCAATAGATGCTTGTTTTATGTAC | |
| 7 | g.117548554_117548579del | CA832118443 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-87_1210-62del (n.1210-87_1210-62del) c.*1106+6446_*1106+6471del (n.*1106+6446_*1106+6471del) c.1209+6446_1209+6471del (n.1209+6446_1209+6471del) c.*1034-87_*1034-62del (n.*1034-87_*1034-62del) c.966+6446_966+6471del (n.966+6446_966+6471del) c.967-87_967-62del (n.967-87_967-62del) c.1120-87_1120-62del (n.1120-87_1120-62del) c.1300-87_1300-62del (n.1300-87_1300-62del) n.222-6038_222-6013del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548553A>T | CA2777588446 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-88A>T (n.1210-88A>T) c.*1106+6445A>T (n.*1106+6445A>T) c.1209+6445A>T (n.1209+6445A>T) c.*1034-88A>T (n.*1034-88A>T) c.966+6445A>T (n.966+6445A>T) c.967-88A>T (n.967-88A>T) c.1120-88A>T (n.1120-88A>T) c.1300-88A>T (n.1300-88A>T) n.222-6014T>A | |
| 7 | g.117548554C>A | CA2568884165 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-87C>A (n.1210-87C>A) c.*1106+6446C>A (n.*1106+6446C>A) c.1209+6446C>A (n.1209+6446C>A) c.*1034-87C>A (n.*1034-87C>A) c.966+6446C>A (n.966+6446C>A) c.967-87C>A (n.967-87C>A) c.1120-87C>A (n.1120-87C>A) c.1300-87C>A (n.1300-87C>A) n.222-6015G>T | |
| 7 | g.117548554C= | CA1737369163 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-87C= (n.1210-87C=) c.*1106+6446C= (n.*1106+6446C=) c.1209+6446C= (n.1209+6446C=) c.*1034-87C= (n.*1034-87C=) c.966+6446C= (n.966+6446C=) c.967-87C= (n.967-87C=) c.1120-87C= (n.1120-87C=) c.1300-87C= (n.1300-87C=) n.222-6015G= | |
| 7 | g.117548554C>T | CA164960017 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-87C>T (n.1210-87C>T) c.*1106+6446C>T (n.*1106+6446C>T) c.1209+6446C>T (n.1209+6446C>T) c.*1034-87C>T (n.*1034-87C>T) c.966+6446C>T (n.966+6446C>T) c.967-87C>T (n.967-87C>T) c.1120-87C>T (n.1120-87C>T) c.1300-87C>T (n.1300-87C>T) n.222-6015G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117548555A= | CA1737369169 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-86A= (n.1210-86A=) c.*1106+6447A= (n.*1106+6447A=) c.1209+6447A= (n.1209+6447A=) c.*1034-86A= (n.*1034-86A=) c.966+6447A= (n.966+6447A=) c.967-86A= (n.967-86A=) c.1120-86A= (n.1120-86A=) c.1300-86A= (n.1300-86A=) n.222-6016T= | |
| 7 | g.117548555A>C | CA2684618396 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-86A>C (n.1210-86A>C) c.*1106+6447A>C (n.*1106+6447A>C) c.1209+6447A>C (n.1209+6447A>C) c.*1034-86A>C (n.*1034-86A>C) c.966+6447A>C (n.966+6447A>C) c.967-86A>C (n.967-86A>C) c.1120-86A>C (n.1120-86A>C) c.1300-86A>C (n.1300-86A>C) n.222-6016T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548555A>G | CA1106315394 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-86A>G (n.1210-86A>G) c.*1106+6447A>G (n.*1106+6447A>G) c.1209+6447A>G (n.1209+6447A>G) c.*1034-86A>G (n.*1034-86A>G) c.966+6447A>G (n.966+6447A>G) c.967-86A>G (n.967-86A>G) c.1120-86A>G (n.1120-86A>G) c.1300-86A>G (n.1300-86A>G) n.222-6016T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548557A= | CA1737369172 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-84A= (n.1210-84A=) c.*1106+6449A= (n.*1106+6449A=) c.1209+6449A= (n.1209+6449A=) c.*1034-84A= (n.*1034-84A=) c.966+6449A= (n.966+6449A=) c.967-84A= (n.967-84A=) c.1120-84A= (n.1120-84A=) c.1300-84A= (n.1300-84A=) n.222-6018T= | |
| 7 | g.117548557A>T | CA832118446 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-84A>T (n.1210-84A>T) c.*1106+6449A>T (n.*1106+6449A>T) c.1209+6449A>T (n.1209+6449A>T) c.*1034-84A>T (n.*1034-84A>T) c.966+6449A>T (n.966+6449A>T) c.967-84A>T (n.967-84A>T) c.1120-84A>T (n.1120-84A>T) c.1300-84A>T (n.1300-84A>T) n.222-6018T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548559_117548560insC | CA2503624521 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-82_1210-81insC (n.1210-82_1210-81insC) c.*1106+6451_*1106+6452insC (n.*1106+6451_*1106+6452insC) c.1209+6451_1209+6452insC (n.1209+6451_1209+6452insC) c.*1034-82_*1034-81insC (n.*1034-82_*1034-81insC) c.966+6451_966+6452insC (n.966+6451_966+6452insC) c.967-82_967-81insC (n.967-82_967-81insC) c.1120-82_1120-81insC (n.1120-82_1120-81insC) c.1300-82_1300-81insC (n.1300-82_1300-81insC) n.222-6021_222-6020insG | |
| 7 | g.117548560A>G | CA2777588447 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-81A>G (n.1210-81A>G) c.*1106+6452A>G (n.*1106+6452A>G) c.1209+6452A>G (n.1209+6452A>G) c.*1034-81A>G (n.*1034-81A>G) c.966+6452A>G (n.966+6452A>G) c.967-81A>G (n.967-81A>G) c.1120-81A>G (n.1120-81A>G) c.1300-81A>G (n.1300-81A>G) n.222-6021T>C | |
| 7 | g.117548561C>A | CA2684618397 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-80C>A (n.1210-80C>A) c.*1106+6453C>A (n.*1106+6453C>A) c.1209+6453C>A (n.1209+6453C>A) c.*1034-80C>A (n.*1034-80C>A) c.966+6453C>A (n.966+6453C>A) c.967-80C>A (n.967-80C>A) c.1120-80C>A (n.1120-80C>A) c.1300-80C>A (n.1300-80C>A) n.222-6022G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548561C= | CA1737369173 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-80C= (n.1210-80C=) c.*1106+6453C= (n.*1106+6453C=) c.1209+6453C= (n.1209+6453C=) c.*1034-80C= (n.*1034-80C=) c.966+6453C= (n.966+6453C=) c.967-80C= (n.967-80C=) c.1120-80C= (n.1120-80C=) c.1300-80C= (n.1300-80C=) n.222-6022G= | |
| 7 | g.117548561C>T | CA1737369174 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-80C>T (n.1210-80C>T) c.*1106+6453C>T (n.*1106+6453C>T) c.1209+6453C>T (n.1209+6453C>T) c.*1034-80C>T (n.*1034-80C>T) c.966+6453C>T (n.966+6453C>T) c.967-80C>T (n.967-80C>T) c.1120-80C>T (n.1120-80C>T) c.1300-80C>T (n.1300-80C>T) n.222-6022G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117548562A>T | CA2522584030 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-79A>T (n.1210-79A>T) c.*1106+6454A>T (n.*1106+6454A>T) c.1209+6454A>T (n.1209+6454A>T) c.*1034-79A>T (n.*1034-79A>T) c.966+6454A>T (n.966+6454A>T) c.967-79A>T (n.967-79A>T) c.1120-79A>T (n.1120-79A>T) c.1300-79A>T (n.1300-79A>T) n.222-6023T>A | |
| 7 | g.117548563A= | CA1737369176 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-78A= (n.1210-78A=) c.*1106+6455A= (n.*1106+6455A=) c.1209+6455A= (n.1209+6455A=) c.*1034-78A= (n.*1034-78A=) c.966+6455A= (n.966+6455A=) c.967-78A= (n.967-78A=) c.1120-78A= (n.1120-78A=) c.1300-78A= (n.1300-78A=) n.222-6024T= | |
| 7 | g.117548563A>C | CA2777588449 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-78A>C (n.1210-78A>C) c.*1106+6455A>C (n.*1106+6455A>C) c.1209+6455A>C (n.1209+6455A>C) c.*1034-78A>C (n.*1034-78A>C) c.966+6455A>C (n.966+6455A>C) c.967-78A>C (n.967-78A>C) c.1120-78A>C (n.1120-78A>C) c.1300-78A>C (n.1300-78A>C) n.222-6024T>G | |
| 7 | g.117548563A>G | CA577680177 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-78A>G (n.1210-78A>G) c.*1106+6455A>G (n.*1106+6455A>G) c.1209+6455A>G (n.1209+6455A>G) c.*1034-78A>G (n.*1034-78A>G) c.966+6455A>G (n.966+6455A>G) c.967-78A>G (n.967-78A>G) c.1120-78A>G (n.1120-78A>G) c.1300-78A>G (n.1300-78A>G) n.222-6024T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548564G>C | CA2684618398 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-77G>C (n.1210-77G>C) c.*1106+6456G>C (n.*1106+6456G>C) c.1209+6456G>C (n.1209+6456G>C) c.*1034-77G>C (n.*1034-77G>C) c.966+6456G>C (n.966+6456G>C) c.967-77G>C (n.967-77G>C) c.1120-77G>C (n.1120-77G>C) c.1300-77G>C (n.1300-77G>C) n.222-6025C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548564G= | CA1737369179 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-77G= (n.1210-77G=) c.*1106+6456G= (n.*1106+6456G=) c.1209+6456G= (n.1209+6456G=) c.*1034-77G= (n.*1034-77G=) c.966+6456G= (n.966+6456G=) c.967-77G= (n.967-77G=) c.1120-77G= (n.1120-77G=) c.1300-77G= (n.1300-77G=) n.222-6025C= | |
| 7 | g.117548564G>T | CA1737369180 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-77G>T (n.1210-77G>T) c.*1106+6456G>T (n.*1106+6456G>T) c.1209+6456G>T (n.1209+6456G>T) c.*1034-77G>T (n.*1034-77G>T) c.966+6456G>T (n.966+6456G>T) c.967-77G>T (n.967-77G>T) c.1120-77G>T (n.1120-77G>T) c.1300-77G>T (n.1300-77G>T) n.222-6025C>A | dbSNP |
| 7 | g.117548565C>A | CA2684618399 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-76C>A (n.1210-76C>A) c.*1106+6457C>A (n.*1106+6457C>A) c.1209+6457C>A (n.1209+6457C>A) c.*1034-76C>A (n.*1034-76C>A) c.966+6457C>A (n.966+6457C>A) c.967-76C>A (n.967-76C>A) c.1120-76C>A (n.1120-76C>A) c.1300-76C>A (n.1300-76C>A) n.222-6026G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548565C>G | CA2578999990 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-76C>G (n.1210-76C>G) c.*1106+6457C>G (n.*1106+6457C>G) c.1209+6457C>G (n.1209+6457C>G) c.*1034-76C>G (n.*1034-76C>G) c.966+6457C>G (n.966+6457C>G) c.967-76C>G (n.967-76C>G) c.1120-76C>G (n.1120-76C>G) c.1300-76C>G (n.1300-76C>G) n.222-6026G>C | |
| 7 | g.117548565C>T | CA2530853231 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-76C>T (n.1210-76C>T) c.*1106+6457C>T (n.*1106+6457C>T) c.1209+6457C>T (n.1209+6457C>T) c.*1034-76C>T (n.*1034-76C>T) c.966+6457C>T (n.966+6457C>T) c.967-76C>T (n.967-76C>T) c.1120-76C>T (n.1120-76C>T) c.1300-76C>T (n.1300-76C>T) n.222-6026G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548566A>G | CA2684618400 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-75A>G (n.1210-75A>G) c.*1106+6458A>G (n.*1106+6458A>G) c.1209+6458A>G (n.1209+6458A>G) c.*1034-75A>G (n.*1034-75A>G) c.966+6458A>G (n.966+6458A>G) c.967-75A>G (n.967-75A>G) c.1120-75A>G (n.1120-75A>G) c.1300-75A>G (n.1300-75A>G) n.222-6027T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548567T>G | CA2684618401 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-74T>G (n.1210-74T>G) c.*1106+6459T>G (n.*1106+6459T>G) c.1209+6459T>G (n.1209+6459T>G) c.*1034-74T>G (n.*1034-74T>G) c.966+6459T>G (n.966+6459T>G) c.967-74T>G (n.967-74T>G) c.1120-74T>G (n.1120-74T>G) c.1300-74T>G (n.1300-74T>G) n.222-6028A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548568C>T | CA2519646738 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-73C>T (n.1210-73C>T) c.*1106+6460C>T (n.*1106+6460C>T) c.1209+6460C>T (n.1209+6460C>T) c.*1034-73C>T (n.*1034-73C>T) c.966+6460C>T (n.966+6460C>T) c.967-73C>T (n.967-73C>T) c.1120-73C>T (n.1120-73C>T) c.1300-73C>T (n.1300-73C>T) n.222-6029G>A | |
| 7 | g.117548569del | CA2684618402 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-72del (n.1210-72del) c.*1106+6461del (n.*1106+6461del) c.1209+6461del (n.1209+6461del) c.*1034-72del (n.*1034-72del) c.966+6461del (n.966+6461del) c.967-72del (n.967-72del) c.1120-72del (n.1120-72del) c.1300-72del (n.1300-72del) n.222-6030del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548570A>G | CA2684618403 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-71A>G (n.1210-71A>G) c.*1106+6462A>G (n.*1106+6462A>G) c.1209+6462A>G (n.1209+6462A>G) c.*1034-71A>G (n.*1034-71A>G) c.966+6462A>G (n.966+6462A>G) c.967-71A>G (n.967-71A>G) c.1120-71A>G (n.1120-71A>G) c.1300-71A>G (n.1300-71A>G) n.222-6031T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548571T>C | CA2559444900 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-70T>C (n.1210-70T>C) c.*1106+6463T>C (n.*1106+6463T>C) c.1209+6463T>C (n.1209+6463T>C) c.*1034-70T>C (n.*1034-70T>C) c.966+6463T>C (n.966+6463T>C) c.967-70T>C (n.967-70T>C) c.1120-70T>C (n.1120-70T>C) c.1300-70T>C (n.1300-70T>C) n.222-6032A>G | |
| 7 | g.117548572T>G | CA2777588450 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-69T>G (n.1210-69T>G) c.*1106+6464T>G (n.*1106+6464T>G) c.1209+6464T>G (n.1209+6464T>G) c.*1034-69T>G (n.*1034-69T>G) c.966+6464T>G (n.966+6464T>G) c.967-69T>G (n.967-69T>G) c.1120-69T>G (n.1120-69T>G) c.1300-69T>G (n.1300-69T>G) n.222-6033A>C | |
| 7 | g.117548573G>T | CA2684618404 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-68G>T (n.1210-68G>T) c.*1106+6465G>T (n.*1106+6465G>T) c.1209+6465G>T (n.1209+6465G>T) c.*1034-68G>T (n.*1034-68G>T) c.966+6465G>T (n.966+6465G>T) c.967-68G>T (n.967-68G>T) c.1120-68G>T (n.1120-68G>T) c.1300-68G>T (n.1300-68G>T) n.222-6034C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548576A= | CA1737369182 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-65A= (n.1210-65A=) c.*1106+6468A= (n.*1106+6468A=) c.1209+6468A= (n.1209+6468A=) c.*1034-65A= (n.*1034-65A=) c.966+6468A= (n.966+6468A=) c.967-65A= (n.967-65A=) c.1120-65A= (n.1120-65A=) c.1300-65A= (n.1300-65A=) n.222-6037T= | |
| 7 | g.117548576A>G | CA1737369186 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-65A>G (n.1210-65A>G) c.*1106+6468A>G (n.*1106+6468A>G) c.1209+6468A>G (n.1209+6468A>G) c.*1034-65A>G (n.*1034-65A>G) c.966+6468A>G (n.966+6468A>G) c.967-65A>G (n.967-65A>G) c.1120-65A>G (n.1120-65A>G) c.1300-65A>G (n.1300-65A>G) n.222-6037T>C | dbSNP |
| 7 | g.117548579A>G | CA2684618405 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-62A>G (n.1210-62A>G) c.*1106+6471A>G (n.*1106+6471A>G) c.1209+6471A>G (n.1209+6471A>G) c.*1034-62A>G (n.*1034-62A>G) c.966+6471A>G (n.966+6471A>G) c.967-62A>G (n.967-62A>G) c.1120-62A>G (n.1120-62A>G) c.1300-62A>G (n.1300-62A>G) n.222-6040T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548581C>A | CA2684618406 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-60C>A (n.1210-60C>A) c.*1106+6473C>A (n.*1106+6473C>A) c.1209+6473C>A (n.1209+6473C>A) c.*1034-60C>A (n.*1034-60C>A) c.966+6473C>A (n.966+6473C>A) c.967-60C>A (n.967-60C>A) c.1120-60C>A (n.1120-60C>A) c.1300-60C>A (n.1300-60C>A) n.222-6042G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548582T>C | CA1737369192 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-59T>C (n.1210-59T>C) c.*1106+6474T>C (n.*1106+6474T>C) c.1209+6474T>C (n.1209+6474T>C) c.*1034-59T>C (n.*1034-59T>C) c.966+6474T>C (n.966+6474T>C) c.967-59T>C (n.967-59T>C) c.1120-59T>C (n.1120-59T>C) c.1300-59T>C (n.1300-59T>C) n.222-6043A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117548582T= | CA1737369191 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-59T= (n.1210-59T=) c.*1106+6474T= (n.*1106+6474T=) c.1209+6474T= (n.1209+6474T=) c.*1034-59T= (n.*1034-59T=) c.966+6474T= (n.966+6474T=) c.967-59T= (n.967-59T=) c.1120-59T= (n.1120-59T=) c.1300-59T= (n.1300-59T=) n.222-6043A= | |
| 7 | g.117548583G>A | CA2684618407 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-58G>A (n.1210-58G>A) c.*1106+6475G>A (n.*1106+6475G>A) c.1209+6475G>A (n.1209+6475G>A) c.*1034-58G>A (n.*1034-58G>A) c.966+6475G>A (n.966+6475G>A) c.967-58G>A (n.967-58G>A) c.1120-58G>A (n.1120-58G>A) c.1300-58G>A (n.1300-58G>A) n.222-6044C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548583G>T | CA2684618408 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-58G>T (n.1210-58G>T) c.*1106+6475G>T (n.*1106+6475G>T) c.1209+6475G>T (n.1209+6475G>T) c.*1034-58G>T (n.*1034-58G>T) c.966+6475G>T (n.966+6475G>T) c.967-58G>T (n.967-58G>T) c.1120-58G>T (n.1120-58G>T) c.1300-58G>T (n.1300-58G>T) n.222-6044C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548584A= | CA1737369193 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-57A= (n.1210-57A=) c.*1106+6476A= (n.*1106+6476A=) c.1209+6476A= (n.1209+6476A=) c.*1034-57A= (n.*1034-57A=) c.966+6476A= (n.966+6476A=) c.967-57A= (n.967-57A=) c.1120-57A= (n.1120-57A=) c.1300-57A= (n.1300-57A=) n.222-6045T= | |
| 7 | g.117548584A>G | CA1737369194 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-57A>G (n.1210-57A>G) c.*1106+6476A>G (n.*1106+6476A>G) c.1209+6476A>G (n.1209+6476A>G) c.*1034-57A>G (n.*1034-57A>G) c.966+6476A>G (n.966+6476A>G) c.967-57A>G (n.967-57A>G) c.1120-57A>G (n.1120-57A>G) c.1300-57A>G (n.1300-57A>G) n.222-6045T>C | dbSNP |
| 7 | g.117548586A>G | CA457227756 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-55A>G (n.1210-55A>G) c.*1106+6478A>G (n.*1106+6478A>G) c.1209+6478A>G (n.1209+6478A>G) c.*1034-55A>G (n.*1034-55A>G) c.966+6478A>G (n.966+6478A>G) c.967-55A>G (n.967-55A>G) c.1120-55A>G (n.1120-55A>G) c.1300-55A>G (n.1300-55A>G) n.222-6047T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548587A>C | CA651895644 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-54A>C (n.1210-54A>C) c.*1106+6479A>C (n.*1106+6479A>C) c.1209+6479A>C (n.1209+6479A>C) c.*1034-54A>C (n.*1034-54A>C) c.966+6479A>C (n.966+6479A>C) c.967-54A>C (n.967-54A>C) c.1120-54A>C (n.1120-54A>C) c.1300-54A>C (n.1300-54A>C) n.222-6048T>G | COSMIC |
| 7 | g.117548588A= | CA1737369198 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-53A= (n.1210-53A=) c.*1106+6480A= (n.*1106+6480A=) c.1209+6480A= (n.1209+6480A=) c.*1034-53A= (n.*1034-53A=) c.966+6480A= (n.966+6480A=) c.967-53A= (n.967-53A=) c.1120-53A= (n.1120-53A=) c.1300-53A= (n.1300-53A=) n.222-6049T= | |
| 7 | g.117548588A>G | CA1106315397 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-53A>G (n.1210-53A>G) c.*1106+6480A>G (n.*1106+6480A>G) c.1209+6480A>G (n.1209+6480A>G) c.*1034-53A>G (n.*1034-53A>G) c.966+6480A>G (n.966+6480A>G) c.967-53A>G (n.967-53A>G) c.1120-53A>G (n.1120-53A>G) c.1300-53A>G (n.1300-53A>G) n.222-6049T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548589C>A | CA1737369202 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-52C>A (n.1210-52C>A) c.*1106+6481C>A (n.*1106+6481C>A) c.1209+6481C>A (n.1209+6481C>A) c.*1034-52C>A (n.*1034-52C>A) c.966+6481C>A (n.966+6481C>A) c.967-52C>A (n.967-52C>A) c.1120-52C>A (n.1120-52C>A) c.1300-52C>A (n.1300-52C>A) n.222-6050G>T | dbSNP |
| 7 | g.117548589C= | CA1737369201 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-52C= (n.1210-52C=) c.*1106+6481C= (n.*1106+6481C=) c.1209+6481C= (n.1209+6481C=) c.*1034-52C= (n.*1034-52C=) c.966+6481C= (n.966+6481C=) c.967-52C= (n.967-52C=) c.1120-52C= (n.1120-52C=) c.1300-52C= (n.1300-52C=) n.222-6050G= | |
| 7 | g.117548589C>G | CA1106315398 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-52C>G (n.1210-52C>G) c.*1106+6481C>G (n.*1106+6481C>G) c.1209+6481C>G (n.1209+6481C>G) c.*1034-52C>G (n.*1034-52C>G) c.966+6481C>G (n.966+6481C>G) c.967-52C>G (n.967-52C>G) c.1120-52C>G (n.1120-52C>G) c.1300-52C>G (n.1300-52C>G) n.222-6050G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548591C>A | CA2684618409 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-50C>A (n.1210-50C>A) c.*1106+6483C>A (n.*1106+6483C>A) c.1209+6483C>A (n.1209+6483C>A) c.*1034-50C>A (n.*1034-50C>A) c.966+6483C>A (n.966+6483C>A) c.967-50C>A (n.967-50C>A) c.1120-50C>A (n.1120-50C>A) c.1300-50C>A (n.1300-50C>A) n.222-6052G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548591C>T | CA2578999991 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-50C>T (n.1210-50C>T) c.*1106+6483C>T (n.*1106+6483C>T) c.1209+6483C>T (n.1209+6483C>T) c.*1034-50C>T (n.*1034-50C>T) c.966+6483C>T (n.966+6483C>T) c.967-50C>T (n.967-50C>T) c.1120-50C>T (n.1120-50C>T) c.1300-50C>T (n.1300-50C>T) n.222-6052G>A | |
| 7 | g.117548592A>G | CA2578999992 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-49A>G (n.1210-49A>G) c.*1106+6484A>G (n.*1106+6484A>G) c.1209+6484A>G (n.1209+6484A>G) c.*1034-49A>G (n.*1034-49A>G) c.966+6484A>G (n.966+6484A>G) c.967-49A>G (n.967-49A>G) c.1120-49A>G (n.1120-49A>G) c.1300-49A>G (n.1300-49A>G) n.222-6053T>C | |
| 7 | g.117548593T>C | CA4450933 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-48T>C (n.1210-48T>C) c.*1106+6485T>C (n.*1106+6485T>C) c.1209+6485T>C (n.1209+6485T>C) c.*1034-48T>C (n.*1034-48T>C) c.966+6485T>C (n.966+6485T>C) c.967-48T>C (n.967-48T>C) c.1120-48T>C (n.1120-48T>C) c.1300-48T>C (n.1300-48T>C) n.222-6054A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548593T= | CA1737369204 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-48T= (n.1210-48T=) c.*1106+6485T= (n.*1106+6485T=) c.1209+6485T= (n.1209+6485T=) c.*1034-48T= (n.*1034-48T=) c.966+6485T= (n.966+6485T=) c.967-48T= (n.967-48T=) c.1120-48T= (n.1120-48T=) c.1300-48T= (n.1300-48T=) n.222-6054A= | |
| 7 | g.117548594C>A | CA2684618410 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-47C>A (n.1210-47C>A) c.*1106+6486C>A (n.*1106+6486C>A) c.1209+6486C>A (n.1209+6486C>A) c.*1034-47C>A (n.*1034-47C>A) c.966+6486C>A (n.966+6486C>A) c.967-47C>A (n.967-47C>A) c.1120-47C>A (n.1120-47C>A) c.1300-47C>A (n.1300-47C>A) n.222-6055G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548594C>T | CA2684618411 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-47C>T (n.1210-47C>T) c.*1106+6486C>T (n.*1106+6486C>T) c.1209+6486C>T (n.1209+6486C>T) c.*1034-47C>T (n.*1034-47C>T) c.966+6486C>T (n.966+6486C>T) c.967-47C>T (n.967-47C>T) c.1120-47C>T (n.1120-47C>T) c.1300-47C>T (n.1300-47C>T) n.222-6055G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548594_117548596delinsCTT | CA1737369209 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-47_1210-45delinsCTT (n.1210-47_1210-45delinsCTT) c.*1106+6486_*1106+6488delinsCTT (n.*1106+6486_*1106+6488delinsCTT) c.1209+6486_1209+6488delinsCTT (n.1209+6486_1209+6488delinsCTT) c.*1034-47_*1034-45delinsCTT (n.*1034-47_*1034-45delinsCTT) c.966+6486_966+6488delinsCTT (n.966+6486_966+6488delinsCTT) c.967-47_967-45delinsCTT (n.967-47_967-45delinsCTT) c.1120-47_1120-45delinsCTT (n.1120-47_1120-45delinsCTT) c.1300-47_1300-45delinsCTT (n.1300-47_1300-45delinsCTT) n.222-6057_222-6055delinsAAG | |
| 7 | g.117548597_117548598del | CA164960021 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-44_1210-43del (n.1210-44_1210-43del) c.*1106+6489_*1106+6490del (n.*1106+6489_*1106+6490del) c.1209+6489_1209+6490del (n.1209+6489_1209+6490del) c.*1034-44_*1034-43del (n.*1034-44_*1034-43del) c.966+6489_966+6490del (n.966+6489_966+6490del) c.967-44_967-43del (n.967-44_967-43del) c.1120-44_1120-43del (n.1120-44_1120-43del) c.1300-44_1300-43del (n.1300-44_1300-43del) n.222-6057_222-6056del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548596T>C | CA577680178 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-45T>C (n.1210-45T>C) c.*1106+6488T>C (n.*1106+6488T>C) c.1209+6488T>C (n.1209+6488T>C) c.*1034-45T>C (n.*1034-45T>C) c.966+6488T>C (n.966+6488T>C) c.967-45T>C (n.967-45T>C) c.1120-45T>C (n.1120-45T>C) c.1300-45T>C (n.1300-45T>C) n.222-6057A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548596T= | CA1737369215 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-45T= (n.1210-45T=) c.*1106+6488T= (n.*1106+6488T=) c.1209+6488T= (n.1209+6488T=) c.*1034-45T= (n.*1034-45T=) c.966+6488T= (n.966+6488T=) c.967-45T= (n.967-45T=) c.1120-45T= (n.1120-45T=) c.1300-45T= (n.1300-45T=) n.222-6057A= | |
| 7 | g.117548598T>C | CA1737369220 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-43T>C (n.1210-43T>C) c.*1106+6490T>C (n.*1106+6490T>C) c.1209+6490T>C (n.1209+6490T>C) c.*1034-43T>C (n.*1034-43T>C) c.966+6490T>C (n.966+6490T>C) c.967-43T>C (n.967-43T>C) c.1120-43T>C (n.1120-43T>C) c.1300-43T>C (n.1300-43T>C) n.222-6059A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117548598T= | CA1737369219 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-43T= (n.1210-43T=) c.*1106+6490T= (n.*1106+6490T=) c.1209+6490T= (n.1209+6490T=) c.*1034-43T= (n.*1034-43T=) c.966+6490T= (n.966+6490T=) c.967-43T= (n.967-43T=) c.1120-43T= (n.1120-43T=) c.1300-43T= (n.1300-43T=) n.222-6059A= | |
| 7 | g.117548599A= | CA1737369225 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-42A= (n.1210-42A=) c.*1106+6491A= (n.*1106+6491A=) c.1209+6491A= (n.1209+6491A=) c.*1034-42A= (n.*1034-42A=) c.966+6491A= (n.966+6491A=) c.967-42A= (n.967-42A=) c.1120-42A= (n.1120-42A=) c.1300-42A= (n.1300-42A=) n.222-6060T= | |
| 7 | g.117548599A>G | CA4450934 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-42A>G (n.1210-42A>G) c.*1106+6491A>G (n.*1106+6491A>G) c.1209+6491A>G (n.1209+6491A>G) c.*1034-42A>G (n.*1034-42A>G) c.966+6491A>G (n.966+6491A>G) c.967-42A>G (n.967-42A>G) c.1120-42A>G (n.1120-42A>G) c.1300-42A>G (n.1300-42A>G) n.222-6060T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548599A>T | CA2684618412 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-42A>T (n.1210-42A>T) c.*1106+6491A>T (n.*1106+6491A>T) c.1209+6491A>T (n.1209+6491A>T) c.*1034-42A>T (n.*1034-42A>T) c.966+6491A>T (n.966+6491A>T) c.967-42A>T (n.967-42A>T) c.1120-42A>T (n.1120-42A>T) c.1300-42A>T (n.1300-42A>T) n.222-6060T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548604dup | CA164960028 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-37dup (n.1210-37dup) c.*1106+6496dup (n.*1106+6496dup) c.1209+6496dup (n.1209+6496dup) c.*1034-37dup (n.*1034-37dup) c.966+6496dup (n.966+6496dup) c.967-37dup (n.967-37dup) c.1120-37dup (n.1120-37dup) c.1300-37dup (n.1300-37dup) n.222-6061dup | dbSNP |
| 7 | g.117548604T>C | CA2684618413 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-37T>C (n.1210-37T>C) c.*1106+6496T>C (n.*1106+6496T>C) c.1209+6496T>C (n.1209+6496T>C) c.*1034-37T>C (n.*1034-37T>C) c.966+6496T>C (n.966+6496T>C) c.967-37T>C (n.967-37T>C) c.1120-37T>C (n.1120-37T>C) c.1300-37T>C (n.1300-37T>C) n.222-6065A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548604_117548606delinsTGA | CA1737369229 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-37_1210-35delinsTGA (n.1210-37_1210-35delinsTGA) c.*1106+6496_*1106+6498delinsTGA (n.*1106+6496_*1106+6498delinsTGA) c.1209+6496_1209+6498delinsTGA (n.1209+6496_1209+6498delinsTGA) c.*1034-37_*1034-35delinsTGA (n.*1034-37_*1034-35delinsTGA) c.966+6496_966+6498delinsTGA (n.966+6496_966+6498delinsTGA) c.967-37_967-35delinsTGA (n.967-37_967-35delinsTGA) c.1120-37_1120-35delinsTGA (n.1120-37_1120-35delinsTGA) c.1300-37_1300-35delinsTGA (n.1300-37_1300-35delinsTGA) n.222-6067_222-6065delinsTCA | |
| 7 | g.117548605G= | CA1737369235 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-36G= (n.1210-36G=) c.*1106+6497G= (n.*1106+6497G=) c.1209+6497G= (n.1209+6497G=) c.*1034-36G= (n.*1034-36G=) c.966+6497G= (n.966+6497G=) c.967-36G= (n.967-36G=) c.1120-36G= (n.1120-36G=) c.1300-36G= (n.1300-36G=) n.222-6066C= | |
| 7 | g.117548605_117548606del | CA1106315399 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-36_1210-35del (n.1210-36_1210-35del) c.*1106+6497_*1106+6498del (n.*1106+6497_*1106+6498del) c.1209+6497_1209+6498del (n.1209+6497_1209+6498del) c.*1034-36_*1034-35del (n.*1034-36_*1034-35del) c.966+6497_966+6498del (n.966+6497_966+6498del) c.967-36_967-35del (n.967-36_967-35del) c.1120-36_1120-35del (n.1120-36_1120-35del) c.1300-36_1300-35del (n.1300-36_1300-35del) n.222-6067_222-6066del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548605_117548607delinsGAT | CA1737369233 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-36_1210-34delinsGAT (n.1210-36_1210-34delinsGAT) c.*1106+6497_*1106+6499delinsGAT (n.*1106+6497_*1106+6499delinsGAT) c.1209+6497_1209+6499delinsGAT (n.1209+6497_1209+6499delinsGAT) c.*1034-36_*1034-34delinsGAT (n.*1034-36_*1034-34delinsGAT) c.966+6497_966+6499delinsGAT (n.966+6497_966+6499delinsGAT) c.967-36_967-34delinsGAT (n.967-36_967-34delinsGAT) c.1120-36_1120-34delinsGAT (n.1120-36_1120-34delinsGAT) c.1300-36_1300-34delinsGAT (n.1300-36_1300-34delinsGAT) n.222-6068_222-6066delinsATC | |
| 7 | g.117548606A= | CA1737369243 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-35A= (n.1210-35A=) c.*1106+6498A= (n.*1106+6498A=) c.1209+6498A= (n.1209+6498A=) c.*1034-35A= (n.*1034-35A=) c.966+6498A= (n.966+6498A=) c.967-35A= (n.967-35A=) c.1120-35A= (n.1120-35A=) c.1300-35A= (n.1300-35A=) n.222-6067T= | |
| 7 | g.117548606A>G | CA1106315407 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-35A>G (n.1210-35A>G) c.*1106+6498A>G (n.*1106+6498A>G) c.1209+6498A>G (n.1209+6498A>G) c.*1034-35A>G (n.*1034-35A>G) c.966+6498A>G (n.966+6498A>G) c.967-35A>G (n.967-35A>G) c.1120-35A>G (n.1120-35A>G) c.1300-35A>G (n.1300-35A>G) n.222-6067T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548606A>T | CA2603608124 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-35A>T (n.1210-35A>T) c.*1106+6498A>T (n.*1106+6498A>T) c.1209+6498A>T (n.1209+6498A>T) c.*1034-35A>T (n.*1034-35A>T) c.966+6498A>T (n.966+6498A>T) c.967-35A>T (n.967-35A>T) c.1120-35A>T (n.1120-35A>T) c.1300-35A>T (n.1300-35A>T) n.222-6067T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548606_117548607del | CA1737369249 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-35_1210-34del (n.1210-35_1210-34del) c.*1106+6498_*1106+6499del (n.*1106+6498_*1106+6499del) c.1209+6498_1209+6499del (n.1209+6498_1209+6499del) c.*1034-35_*1034-34del (n.*1034-35_*1034-34del) c.966+6498_966+6499del (n.966+6498_966+6499del) c.967-35_967-34del (n.967-35_967-34del) c.1120-35_1120-34del (n.1120-35_1120-34del) c.1300-35_1300-34del (n.1300-35_1300-34del) n.222-6068_222-6067del | dbSNP |
| 7 | g.117548606_117548607dup | CA1737369241 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-35_1210-34dup (n.1210-35_1210-34dup) c.*1106+6498_*1106+6499dup (n.*1106+6498_*1106+6499dup) c.1209+6498_1209+6499dup (n.1209+6498_1209+6499dup) c.*1034-35_*1034-34dup (n.*1034-35_*1034-34dup) c.966+6498_966+6499dup (n.966+6498_966+6499dup) c.967-35_967-34dup (n.967-35_967-34dup) c.1120-35_1120-34dup (n.1120-35_1120-34dup) c.1300-35_1300-34dup (n.1300-35_1300-34dup) n.222-6068_222-6067dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117548606_117548608delinsATG | CA2695196193 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-35_1210-33delinsATG (n.1210-35_1210-33delinsATG) c.*1106+6498_*1106+6500delinsATG (n.*1106+6498_*1106+6500delinsATG) c.1209+6498_1209+6500delinsATG (n.1209+6498_1209+6500delinsATG) c.*1034-35_*1034-33delinsATG (n.*1034-35_*1034-33delinsATG) c.966+6498_966+6500delinsATG (n.966+6498_966+6500delinsATG) c.967-35_967-33delinsATG (n.967-35_967-33delinsATG) c.1120-35_1120-33delinsATG (n.1120-35_1120-33delinsATG) c.1300-35_1300-33delinsATG (n.1300-35_1300-33delinsATG) n.222-6069_222-6067delinsCAT | |
| 7 | g.117548606_117548614delinsATGTGTGTG | CA1737369246 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-35_1210-27delinsATGTGTGTG (n.1210-35_1210-27delinsATGTGTGTG) c.*1106+6498_*1106+6506delinsATGTGTGTG (n.*1106+6498_*1106+6506delinsATGTGTGTG) c.1209+6498_1209+6506delinsATGTGTGTG (n.1209+6498_1209+6506delinsATGTGTGTG) c.*1034-35_*1034-27delinsATGTGTGTG (n.*1034-35_*1034-27delinsATGTGTGTG) c.966+6498_966+6506delinsATGTGTGTG (n.966+6498_966+6506delinsATGTGTGTG) c.967-35_967-27delinsATGTGTGTG (n.967-35_967-27delinsATGTGTGTG) c.1120-35_1120-27delinsATGTGTGTG (n.1120-35_1120-27delinsATGTGTGTG) c.1300-35_1300-27delinsATGTGTGTG (n.1300-35_1300-27delinsATGTGTGTG) n.222-6075_222-6067delinsCACACACAT | |
| 7 | g.117548606_117548607insGG | CA832118498 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-35_1210-34insGG (n.1210-35_1210-34insGG) c.*1106+6498_*1106+6499insGG (n.*1106+6498_*1106+6499insGG) c.1209+6498_1209+6499insGG (n.1209+6498_1209+6499insGG) c.*1034-35_*1034-34insGG (n.*1034-35_*1034-34insGG) c.966+6498_966+6499insGG (n.966+6498_966+6499insGG) c.967-35_967-34insGG (n.967-35_967-34insGG) c.1120-35_1120-34insGG (n.1120-35_1120-34insGG) c.1300-35_1300-34insGG (n.1300-35_1300-34insGG) n.222-6068_222-6067insCC | dbSNP |
| 7 | g.117548607T= | CA2580617726 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-34T= (n.1210-34T=) c.*1106+6499T= (n.*1106+6499T=) c.1209+6499T= (n.1209+6499T=) c.*1034-34T= (n.*1034-34T=) c.966+6499T= (n.966+6499T=) c.967-34T= (n.967-34T=) c.1120-34T= (n.1120-34T=) c.1300-34T= (n.1300-34T=) n.222-6068A= | |
| 7 | g.117548607_117548628delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | CA915945475 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-34_1210-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.1210-34_1210-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) c.*1106+6499_*1106+6520delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.*1106+6499_*1106+6520delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) c.1209+6499_1209+6520delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.1209+6499_1209+6520delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) c.*1034-34_*1034-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.*1034-34_*1034-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) c.966+6499_966+6520delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.966+6499_966+6520delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) c.967-34_967-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.967-34_967-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) c.1120-34_1120-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.1120-34_1120-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) c.1300-34_1300-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.1300-34_1300-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) n.222-6089_222-6068delinsCACACACACACACACACACACA | |
| 7 | g.117548628_117548629dup | CA175538 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-13_1210-12dup (n.1210-13_1210-12dup) c.*1106+6520_*1106+6521dup (n.*1106+6520_*1106+6521dup) c.1209+6520_1209+6521dup (n.1209+6520_1209+6521dup) c.*1034-13_*1034-12dup (n.*1034-13_*1034-12dup) c.966+6520_966+6521dup (n.966+6520_966+6521dup) c.967-13_967-12dup (n.967-13_967-12dup) c.1120-13_1120-12dup (n.1120-13_1120-12dup) c.1300-13_1300-12dup (n.1300-13_1300-12dup) n.222-6069_222-6068dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548626_117548629dup | CA4450936 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-15_1210-12dup (n.1210-15_1210-12dup) c.*1106+6518_*1106+6521dup (n.*1106+6518_*1106+6521dup) c.1209+6518_1209+6521dup (n.1209+6518_1209+6521dup) c.*1034-15_*1034-12dup (n.*1034-15_*1034-12dup) c.966+6518_966+6521dup (n.966+6518_966+6521dup) c.967-15_967-12dup (n.967-15_967-12dup) c.1120-15_1120-12dup (n.1120-15_1120-12dup) c.1300-15_1300-12dup (n.1300-15_1300-12dup) n.222-6071_222-6068dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548624_117548629dup | CA577680186 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-17_1210-12dup (n.1210-17_1210-12dup) c.*1106+6516_*1106+6521dup (n.*1106+6516_*1106+6521dup) c.1209+6516_1209+6521dup (n.1209+6516_1209+6521dup) c.*1034-17_*1034-12dup (n.*1034-17_*1034-12dup) c.966+6516_966+6521dup (n.966+6516_966+6521dup) c.967-17_967-12dup (n.967-17_967-12dup) c.1120-17_1120-12dup (n.1120-17_1120-12dup) c.1300-17_1300-12dup (n.1300-17_1300-12dup) n.222-6073_222-6068dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548622_117548629dup | CA577680185 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-19_1210-12dup (n.1210-19_1210-12dup) c.*1106+6514_*1106+6521dup (n.*1106+6514_*1106+6521dup) c.1209+6514_1209+6521dup (n.1209+6514_1209+6521dup) c.*1034-19_*1034-12dup (n.*1034-19_*1034-12dup) c.966+6514_966+6521dup (n.966+6514_966+6521dup) c.967-19_967-12dup (n.967-19_967-12dup) c.1120-19_1120-12dup (n.1120-19_1120-12dup) c.1300-19_1300-12dup (n.1300-19_1300-12dup) n.222-6075_222-6068dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548628_117548629del | CA132746 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-13_1210-12del (n.1210-13_1210-12del) c.*1106+6520_*1106+6521del (n.*1106+6520_*1106+6521del) c.1209+6520_1209+6521del (n.1209+6520_1209+6521del) c.*1034-13_*1034-12del (n.*1034-13_*1034-12del) c.966+6520_966+6521del (n.966+6520_966+6521del) c.967-13_967-12del (n.967-13_967-12del) c.1120-13_1120-12del (n.1120-13_1120-12del) c.1300-13_1300-12del (n.1300-13_1300-12del) n.222-6069_222-6068del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548626_117548629del | CA4450935 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-15_1210-12del (n.1210-15_1210-12del) c.*1106+6518_*1106+6521del (n.*1106+6518_*1106+6521del) c.1209+6518_1209+6521del (n.1209+6518_1209+6521del) c.*1034-15_*1034-12del (n.*1034-15_*1034-12del) c.966+6518_966+6521del (n.966+6518_966+6521del) c.967-15_967-12del (n.967-15_967-12del) c.1120-15_1120-12del (n.1120-15_1120-12del) c.1300-15_1300-12del (n.1300-15_1300-12del) n.222-6071_222-6068del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548624_117548629del | CA4450937 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-17_1210-12del (n.1210-17_1210-12del) c.*1106+6516_*1106+6521del (n.*1106+6516_*1106+6521del) c.1209+6516_1209+6521del (n.1209+6516_1209+6521del) c.*1034-17_*1034-12del (n.*1034-17_*1034-12del) c.966+6516_966+6521del (n.966+6516_966+6521del) c.967-17_967-12del (n.967-17_967-12del) c.1120-17_1120-12del (n.1120-17_1120-12del) c.1300-17_1300-12del (n.1300-17_1300-12del) n.222-6073_222-6068del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548622_117548629del | CA832118489 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-19_1210-12del (n.1210-19_1210-12del) c.*1106+6514_*1106+6521del (n.*1106+6514_*1106+6521del) c.1209+6514_1209+6521del (n.1209+6514_1209+6521del) c.*1034-19_*1034-12del (n.*1034-19_*1034-12del) c.966+6514_966+6521del (n.966+6514_966+6521del) c.967-19_967-12del (n.967-19_967-12del) c.1120-19_1120-12del (n.1120-19_1120-12del) c.1300-19_1300-12del (n.1300-19_1300-12del) n.222-6075_222-6068del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548620_117548629del | CA2578999999 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-21_1210-12del (n.1210-21_1210-12del) c.*1106+6512_*1106+6521del (n.*1106+6512_*1106+6521del) c.1209+6512_1209+6521del (n.1209+6512_1209+6521del) c.*1034-21_*1034-12del (n.*1034-21_*1034-12del) c.966+6512_966+6521del (n.966+6512_966+6521del) c.967-21_967-12del (n.967-21_967-12del) c.1120-21_1120-12del (n.1120-21_1120-12del) c.1300-21_1300-12del (n.1300-21_1300-12del) n.222-6077_222-6068del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548607_117548635delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT | CA2580614236 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-34_1210-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT (n.1210-34_1210-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT) c.*1106+6499_*1106+6527delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT (n.*1106+6499_*1106+6527delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT) c.1209+6499_1209+6527delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT (n.1209+6499_1209+6527delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT) c.*1034-34_*1034-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT (n.*1034-34_*1034-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT) c.966+6499_966+6527delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT (n.966+6499_966+6527delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT) c.967-34_967-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT (n.967-34_967-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT) c.1120-34_1120-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT (n.1120-34_1120-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT) c.1300-34_1300-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT (n.1300-34_1300-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT) n.222-6096_222-6068delinsAAAAAAACACACACACACACACACACACA | |
| 7 | g.117548608del | CA2684618414 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-33del (n.1210-33del) c.*1106+6500del (n.*1106+6500del) c.1209+6500del (n.1209+6500del) c.*1034-33del (n.*1034-33del) c.966+6500del (n.966+6500del) c.967-33del (n.967-33del) c.1120-33del (n.1120-33del) c.1300-33del (n.1300-33del) n.222-6069del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548608G>A | CA1737369290 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-33G>A (n.1210-33G>A) c.*1106+6500G>A (n.*1106+6500G>A) c.1209+6500G>A (n.1209+6500G>A) c.*1034-33G>A (n.*1034-33G>A) c.966+6500G>A (n.966+6500G>A) c.967-33G>A (n.967-33G>A) c.1120-33G>A (n.1120-33G>A) c.1300-33G>A (n.1300-33G>A) n.222-6069C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117548608G= | CA1737369292 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-33G= (n.1210-33G=) c.*1106+6500G= (n.*1106+6500G=) c.1209+6500G= (n.1209+6500G=) c.*1034-33G= (n.*1034-33G=) c.966+6500G= (n.966+6500G=) c.967-33G= (n.967-33G=) c.1120-33G= (n.1120-33G=) c.1300-33G= (n.1300-33G=) n.222-6069C= | |
| 7 | g.117548608_117548609insA | CA1106315430 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-33_1210-32insA (n.1210-33_1210-32insA) c.*1106+6500_*1106+6501insA (n.*1106+6500_*1106+6501insA) c.1209+6500_1209+6501insA (n.1209+6500_1209+6501insA) c.*1034-33_*1034-32insA (n.*1034-33_*1034-32insA) c.966+6500_966+6501insA (n.966+6500_966+6501insA) c.967-33_967-32insA (n.967-33_967-32insA) c.1120-33_1120-32insA (n.1120-33_1120-32insA) c.1300-33_1300-32insA (n.1300-33_1300-32insA) n.222-6070_222-6069insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548609T>G | CA10607092 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-32T>G (n.1210-32T>G) c.*1106+6501T>G (n.*1106+6501T>G) c.1209+6501T>G (n.1209+6501T>G) c.*1034-32T>G (n.*1034-32T>G) c.966+6501T>G (n.966+6501T>G) c.967-32T>G (n.967-32T>G) c.1120-32T>G (n.1120-32T>G) c.1300-32T>G (n.1300-32T>G) n.222-6070A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117548609T= | CA1737369324 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-32T= (n.1210-32T=) c.*1106+6501T= (n.*1106+6501T=) c.1209+6501T= (n.1209+6501T=) c.*1034-32T= (n.*1034-32T=) c.966+6501T= (n.966+6501T=) c.967-32T= (n.967-32T=) c.1120-32T= (n.1120-32T=) c.1300-32T= (n.1300-32T=) n.222-6070A= | |
| 7 | g.117548610G>A | CA2684618415 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-31G>A (n.1210-31G>A) c.*1106+6502G>A (n.*1106+6502G>A) c.1209+6502G>A (n.1209+6502G>A) c.*1034-31G>A (n.*1034-31G>A) c.966+6502G>A (n.966+6502G>A) c.967-31G>A (n.967-31G>A) c.1120-31G>A (n.1120-31G>A) c.1300-31G>A (n.1300-31G>A) n.222-6071C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548610G= | CA1737369329 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-31G= (n.1210-31G=) c.*1106+6502G= (n.*1106+6502G=) c.1209+6502G= (n.1209+6502G=) c.*1034-31G= (n.*1034-31G=) c.966+6502G= (n.966+6502G=) c.967-31G= (n.967-31G=) c.1120-31G= (n.1120-31G=) c.1300-31G= (n.1300-31G=) n.222-6071C= | |
| 7 | g.117548611T>G | CA577680188 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-30T>G (n.1210-30T>G) c.*1106+6503T>G (n.*1106+6503T>G) c.1209+6503T>G (n.1209+6503T>G) c.*1034-30T>G (n.*1034-30T>G) c.966+6503T>G (n.966+6503T>G) c.967-30T>G (n.967-30T>G) c.1120-30T>G (n.1120-30T>G) c.1300-30T>G (n.1300-30T>G) n.222-6072A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548611T= | CA1737369332 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-30T= (n.1210-30T=) c.*1106+6503T= (n.*1106+6503T=) c.1209+6503T= (n.1209+6503T=) c.*1034-30T= (n.*1034-30T=) c.966+6503T= (n.966+6503T=) c.967-30T= (n.967-30T=) c.1120-30T= (n.1120-30T=) c.1300-30T= (n.1300-30T=) n.222-6072A= | |
| 7 | g.117548611_117548612insAT | CA577680187 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-30_1210-29insAT (n.1210-30_1210-29insAT) c.*1106+6503_*1106+6504insAT (n.*1106+6503_*1106+6504insAT) c.1209+6503_1209+6504insAT (n.1209+6503_1209+6504insAT) c.*1034-30_*1034-29insAT (n.*1034-30_*1034-29insAT) c.966+6503_966+6504insAT (n.966+6503_966+6504insAT) c.967-30_967-29insAT (n.967-30_967-29insAT) c.1120-30_1120-29insAT (n.1120-30_1120-29insAT) c.1300-30_1300-29insAT (n.1300-30_1300-29insAT) n.222-6072_222-6071insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548612G>A | CA1737369337 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-29G>A (n.1210-29G>A) c.*1106+6504G>A (n.*1106+6504G>A) c.1209+6504G>A (n.1209+6504G>A) c.*1034-29G>A (n.*1034-29G>A) c.966+6504G>A (n.966+6504G>A) c.967-29G>A (n.967-29G>A) c.1120-29G>A (n.1120-29G>A) c.1300-29G>A (n.1300-29G>A) n.222-6073C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117548612G= | CA1737369334 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-29G= (n.1210-29G=) c.*1106+6504G= (n.*1106+6504G=) c.1209+6504G= (n.1209+6504G=) c.*1034-29G= (n.*1034-29G=) c.966+6504G= (n.966+6504G=) c.967-29G= (n.967-29G=) c.1120-29G= (n.1120-29G=) c.1300-29G= (n.1300-29G=) n.222-6073C= | |
| 7 | g.117548614G>C | CA2684618416 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-27G>C (n.1210-27G>C) c.*1106+6506G>C (n.*1106+6506G>C) c.1209+6506G>C (n.1209+6506G>C) c.*1034-27G>C (n.*1034-27G>C) c.966+6506G>C (n.966+6506G>C) c.967-27G>C (n.967-27G>C) c.1120-27G>C (n.1120-27G>C) c.1300-27G>C (n.1300-27G>C) n.222-6075C>G | gnomAD v4 |