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7 | g.117548374_117548380delinsGTATACA | CA1737368862 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-267_1210-261delinsGTATACA (n.1210-267_1210-261delinsGTATACA) c.*1106+6266_*1106+6272delinsGTATACA (n.*1106+6266_*1106+6272delinsGTATACA) c.1209+6266_1209+6272delinsGTATACA (n.1209+6266_1209+6272delinsGTATACA) c.*1034-267_*1034-261delinsGTATACA (n.*1034-267_*1034-261delinsGTATACA) c.966+6266_966+6272delinsGTATACA (n.966+6266_966+6272delinsGTATACA) c.967-267_967-261delinsGTATACA (n.967-267_967-261delinsGTATACA) c.1120-267_1120-261delinsGTATACA (n.1120-267_1120-261delinsGTATACA) c.1300-267_1300-261delinsGTATACA (n.1300-267_1300-261delinsGTATACA) n.222-5841_222-5835delinsTGTATAC | |
7 | g.117548376_117548381del | CA577680051 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-265_1210-260del (n.1210-265_1210-260del) c.*1106+6268_*1106+6273del (n.*1106+6268_*1106+6273del) c.1209+6268_1209+6273del (n.1209+6268_1209+6273del) c.*1034-265_*1034-260del (n.*1034-265_*1034-260del) c.966+6268_966+6273del (n.966+6268_966+6273del) c.967-265_967-260del (n.967-265_967-260del) c.1120-265_1120-260del (n.1120-265_1120-260del) c.1300-265_1300-260del (n.1300-265_1300-260del) n.222-5841_222-5836del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548378_117548381del | CA577680053 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-263_1210-260del (n.1210-263_1210-260del) c.*1106+6270_*1106+6273del (n.*1106+6270_*1106+6273del) c.1209+6270_1209+6273del (n.1209+6270_1209+6273del) c.*1034-263_*1034-260del (n.*1034-263_*1034-260del) c.966+6270_966+6273del (n.966+6270_966+6273del) c.967-263_967-260del (n.967-263_967-260del) c.1120-263_1120-260del (n.1120-263_1120-260del) c.1300-263_1300-260del (n.1300-263_1300-260del) n.222-5840_222-5837del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548379_117548380del | CA1106315331 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-262_1210-261del (n.1210-262_1210-261del) c.*1106+6271_*1106+6272del (n.*1106+6271_*1106+6272del) c.1209+6271_1209+6272del (n.1209+6271_1209+6272del) c.*1034-262_*1034-261del (n.*1034-262_*1034-261del) c.966+6271_966+6272del (n.966+6271_966+6272del) c.967-262_967-261del (n.967-262_967-261del) c.1120-262_1120-261del (n.1120-262_1120-261del) c.1300-262_1300-261del (n.1300-262_1300-261del) n.222-5840_222-5839del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548380A= | CA1737368891 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-261A= (n.1210-261A=) c.*1106+6272A= (n.*1106+6272A=) c.1209+6272A= (n.1209+6272A=) c.*1034-261A= (n.*1034-261A=) c.966+6272A= (n.966+6272A=) c.967-261A= (n.967-261A=) c.1120-261A= (n.1120-261A=) c.1300-261A= (n.1300-261A=) n.222-5841T= | |
7 | g.117548380A>G | CA164959952 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-261A>G (n.1210-261A>G) c.*1106+6272A>G (n.*1106+6272A>G) c.1209+6272A>G (n.1209+6272A>G) c.*1034-261A>G (n.*1034-261A>G) c.966+6272A>G (n.966+6272A>G) c.967-261A>G (n.967-261A>G) c.1120-261A>G (n.1120-261A>G) c.1300-261A>G (n.1300-261A>G) n.222-5841T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548382G>A | CA164959955 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-259G>A (n.1210-259G>A) c.*1106+6274G>A (n.*1106+6274G>A) c.1209+6274G>A (n.1209+6274G>A) c.*1034-259G>A (n.*1034-259G>A) c.966+6274G>A (n.966+6274G>A) c.967-259G>A (n.967-259G>A) c.1120-259G>A (n.1120-259G>A) c.1300-259G>A (n.1300-259G>A) n.222-5843C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548382G= | CA1737368894 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-259G= (n.1210-259G=) c.*1106+6274G= (n.*1106+6274G=) c.1209+6274G= (n.1209+6274G=) c.*1034-259G= (n.*1034-259G=) c.966+6274G= (n.966+6274G=) c.967-259G= (n.967-259G=) c.1120-259G= (n.1120-259G=) c.1300-259G= (n.1300-259G=) n.222-5843C= | |
7 | g.117548383T>C | CA577680057 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-258T>C (n.1210-258T>C) c.*1106+6275T>C (n.*1106+6275T>C) c.1209+6275T>C (n.1209+6275T>C) c.*1034-258T>C (n.*1034-258T>C) c.966+6275T>C (n.966+6275T>C) c.967-258T>C (n.967-258T>C) c.1120-258T>C (n.1120-258T>C) c.1300-258T>C (n.1300-258T>C) n.222-5844A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548383T= | CA1737368900 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-258T= (n.1210-258T=) c.*1106+6275T= (n.*1106+6275T=) c.1209+6275T= (n.1209+6275T=) c.*1034-258T= (n.*1034-258T=) c.966+6275T= (n.966+6275T=) c.967-258T= (n.967-258T=) c.1120-258T= (n.1120-258T=) c.1300-258T= (n.1300-258T=) n.222-5844A= | |
7 | g.117548384A= | CA1737368910 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-257A= (n.1210-257A=) c.*1106+6276A= (n.*1106+6276A=) c.1209+6276A= (n.1209+6276A=) c.*1034-257A= (n.*1034-257A=) c.966+6276A= (n.966+6276A=) c.967-257A= (n.967-257A=) c.1120-257A= (n.1120-257A=) c.1300-257A= (n.1300-257A=) n.222-5845T= | |
7 | g.117548384A>G | CA577680058 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-257A>G (n.1210-257A>G) c.*1106+6276A>G (n.*1106+6276A>G) c.1209+6276A>G (n.1209+6276A>G) c.*1034-257A>G (n.*1034-257A>G) c.966+6276A>G (n.966+6276A>G) c.967-257A>G (n.967-257A>G) c.1120-257A>G (n.1120-257A>G) c.1300-257A>G (n.1300-257A>G) n.222-5845T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548386G>A | CA832118389 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-255G>A (n.1210-255G>A) c.*1106+6278G>A (n.*1106+6278G>A) c.1209+6278G>A (n.1209+6278G>A) c.*1034-255G>A (n.*1034-255G>A) c.966+6278G>A (n.966+6278G>A) c.967-255G>A (n.967-255G>A) c.1120-255G>A (n.1120-255G>A) c.1300-255G>A (n.1300-255G>A) n.222-5847C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548386G= | CA1737368913 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-255G= (n.1210-255G=) c.*1106+6278G= (n.*1106+6278G=) c.1209+6278G= (n.1209+6278G=) c.*1034-255G= (n.*1034-255G=) c.966+6278G= (n.966+6278G=) c.967-255G= (n.967-255G=) c.1120-255G= (n.1120-255G=) c.1300-255G= (n.1300-255G=) n.222-5847C= | |
7 | g.117548387T>C | CA1737368919 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-254T>C (n.1210-254T>C) c.*1106+6279T>C (n.*1106+6279T>C) c.1209+6279T>C (n.1209+6279T>C) c.*1034-254T>C (n.*1034-254T>C) c.966+6279T>C (n.966+6279T>C) c.967-254T>C (n.967-254T>C) c.1120-254T>C (n.1120-254T>C) c.1300-254T>C (n.1300-254T>C) n.222-5848A>G | dbSNP |
7 | g.117548387T= | CA1737368915 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-254T= (n.1210-254T=) c.*1106+6279T= (n.*1106+6279T=) c.1209+6279T= (n.1209+6279T=) c.*1034-254T= (n.*1034-254T=) c.966+6279T= (n.966+6279T=) c.967-254T= (n.967-254T=) c.1120-254T= (n.1120-254T=) c.1300-254T= (n.1300-254T=) n.222-5848A= | |
7 | g.117548388A= | CA1737368922 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-253A= (n.1210-253A=) c.*1106+6280A= (n.*1106+6280A=) c.1209+6280A= (n.1209+6280A=) c.*1034-253A= (n.*1034-253A=) c.966+6280A= (n.966+6280A=) c.967-253A= (n.967-253A=) c.1120-253A= (n.1120-253A=) c.1300-253A= (n.1300-253A=) n.222-5849T= | |
7 | g.117548388A>G | CA1106315338 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-253A>G (n.1210-253A>G) c.*1106+6280A>G (n.*1106+6280A>G) c.1209+6280A>G (n.1209+6280A>G) c.*1034-253A>G (n.*1034-253A>G) c.966+6280A>G (n.966+6280A>G) c.967-253A>G (n.967-253A>G) c.1120-253A>G (n.1120-253A>G) c.1300-253A>G (n.1300-253A>G) n.222-5849T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548388A>T | CA164959960 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-253A>T (n.1210-253A>T) c.*1106+6280A>T (n.*1106+6280A>T) c.1209+6280A>T (n.1209+6280A>T) c.*1034-253A>T (n.*1034-253A>T) c.966+6280A>T (n.966+6280A>T) c.967-253A>T (n.967-253A>T) c.1120-253A>T (n.1120-253A>T) c.1300-253A>T (n.1300-253A>T) n.222-5849T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548394T>C | CA1106315341 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-247T>C (n.1210-247T>C) c.*1106+6286T>C (n.*1106+6286T>C) c.1209+6286T>C (n.1209+6286T>C) c.*1034-247T>C (n.*1034-247T>C) c.966+6286T>C (n.966+6286T>C) c.967-247T>C (n.967-247T>C) c.1120-247T>C (n.1120-247T>C) c.1300-247T>C (n.1300-247T>C) n.222-5855A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548394T= | CA1737368926 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-247T= (n.1210-247T=) c.*1106+6286T= (n.*1106+6286T=) c.1209+6286T= (n.1209+6286T=) c.*1034-247T= (n.*1034-247T=) c.966+6286T= (n.966+6286T=) c.967-247T= (n.967-247T=) c.1120-247T= (n.1120-247T=) c.1300-247T= (n.1300-247T=) n.222-5855A= | |
7 | g.117548396T>C | CA832118393 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-245T>C (n.1210-245T>C) c.*1106+6288T>C (n.*1106+6288T>C) c.1209+6288T>C (n.1209+6288T>C) c.*1034-245T>C (n.*1034-245T>C) c.966+6288T>C (n.966+6288T>C) c.967-245T>C (n.967-245T>C) c.1120-245T>C (n.1120-245T>C) c.1300-245T>C (n.1300-245T>C) n.222-5857A>G | dbSNP |
7 | g.117548396T= | CA1737368927 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-245T= (n.1210-245T=) c.*1106+6288T= (n.*1106+6288T=) c.1209+6288T= (n.1209+6288T=) c.*1034-245T= (n.*1034-245T=) c.966+6288T= (n.966+6288T=) c.967-245T= (n.967-245T=) c.1120-245T= (n.1120-245T=) c.1300-245T= (n.1300-245T=) n.222-5857A= | |
7 | g.117548398T>C | CA1737368930 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-243T>C (n.1210-243T>C) c.*1106+6290T>C (n.*1106+6290T>C) c.1209+6290T>C (n.1209+6290T>C) c.*1034-243T>C (n.*1034-243T>C) c.966+6290T>C (n.966+6290T>C) c.967-243T>C (n.967-243T>C) c.1120-243T>C (n.1120-243T>C) c.1300-243T>C (n.1300-243T>C) n.222-5859A>G | dbSNP |
7 | g.117548398T= | CA1737368929 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-243T= (n.1210-243T=) c.*1106+6290T= (n.*1106+6290T=) c.1209+6290T= (n.1209+6290T=) c.*1034-243T= (n.*1034-243T=) c.966+6290T= (n.966+6290T=) c.967-243T= (n.967-243T=) c.1120-243T= (n.1120-243T=) c.1300-243T= (n.1300-243T=) n.222-5859A= | |
7 | g.117548405A= | CA1737368933 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-236A= (n.1210-236A=) c.*1106+6297A= (n.*1106+6297A=) c.1209+6297A= (n.1209+6297A=) c.*1034-236A= (n.*1034-236A=) c.966+6297A= (n.966+6297A=) c.967-236A= (n.967-236A=) c.1120-236A= (n.1120-236A=) c.1300-236A= (n.1300-236A=) n.222-5866T= | |
7 | g.117548405A>G | CA1737368934 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-236A>G (n.1210-236A>G) c.*1106+6297A>G (n.*1106+6297A>G) c.1209+6297A>G (n.1209+6297A>G) c.*1034-236A>G (n.*1034-236A>G) c.966+6297A>G (n.966+6297A>G) c.967-236A>G (n.967-236A>G) c.1120-236A>G (n.1120-236A>G) c.1300-236A>G (n.1300-236A>G) n.222-5866T>C | dbSNP |
7 | g.117548407T= | CA1737368936 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-234T= (n.1210-234T=) c.*1106+6299T= (n.*1106+6299T=) c.1209+6299T= (n.1209+6299T=) c.*1034-234T= (n.*1034-234T=) c.966+6299T= (n.966+6299T=) c.967-234T= (n.967-234T=) c.1120-234T= (n.1120-234T=) c.1300-234T= (n.1300-234T=) n.222-5868A= | |
7 | g.117548413dup | CA832118396 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-228dup (n.1210-228dup) c.*1106+6305dup (n.*1106+6305dup) c.1209+6305dup (n.1209+6305dup) c.*1034-228dup (n.*1034-228dup) c.966+6305dup (n.966+6305dup) c.967-228dup (n.967-228dup) c.1120-228dup (n.1120-228dup) c.1300-228dup (n.1300-228dup) n.222-5869dup | dbSNP |
7 | g.117548411A= | CA1737368940 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-230A= (n.1210-230A=) c.*1106+6303A= (n.*1106+6303A=) c.1209+6303A= (n.1209+6303A=) c.*1034-230A= (n.*1034-230A=) c.966+6303A= (n.966+6303A=) c.967-230A= (n.967-230A=) c.1120-230A= (n.1120-230A=) c.1300-230A= (n.1300-230A=) n.222-5872T= | |
7 | g.117548411A>T | CA1737368942 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-230A>T (n.1210-230A>T) c.*1106+6303A>T (n.*1106+6303A>T) c.1209+6303A>T (n.1209+6303A>T) c.*1034-230A>T (n.*1034-230A>T) c.966+6303A>T (n.966+6303A>T) c.967-230A>T (n.967-230A>T) c.1120-230A>T (n.1120-230A>T) c.1300-230A>T (n.1300-230A>T) n.222-5872T>A | dbSNP |
7 | g.117548412_117548414delinsAAT | CA1737368944 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-229_1210-227delinsAAT (n.1210-229_1210-227delinsAAT) c.*1106+6304_*1106+6306delinsAAT (n.*1106+6304_*1106+6306delinsAAT) c.1209+6304_1209+6306delinsAAT (n.1209+6304_1209+6306delinsAAT) c.*1034-229_*1034-227delinsAAT (n.*1034-229_*1034-227delinsAAT) c.966+6304_966+6306delinsAAT (n.966+6304_966+6306delinsAAT) c.967-229_967-227delinsAAT (n.967-229_967-227delinsAAT) c.1120-229_1120-227delinsAAT (n.1120-229_1120-227delinsAAT) c.1300-229_1300-227delinsAAT (n.1300-229_1300-227delinsAAT) n.222-5875_222-5873delinsATT | |
7 | g.117548413_117548414del | CA1106315342 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-228_1210-227del (n.1210-228_1210-227del) c.*1106+6305_*1106+6306del (n.*1106+6305_*1106+6306del) c.1209+6305_1209+6306del (n.1209+6305_1209+6306del) c.*1034-228_*1034-227del (n.*1034-228_*1034-227del) c.966+6305_966+6306del (n.966+6305_966+6306del) c.967-228_967-227del (n.967-228_967-227del) c.1120-228_1120-227del (n.1120-228_1120-227del) c.1300-228_1300-227del (n.1300-228_1300-227del) n.222-5875_222-5874del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548413_117548417delinsATCTT | CA1737368947 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-228_1210-224delinsATCTT (n.1210-228_1210-224delinsATCTT) c.*1106+6305_*1106+6309delinsATCTT (n.*1106+6305_*1106+6309delinsATCTT) c.1209+6305_1209+6309delinsATCTT (n.1209+6305_1209+6309delinsATCTT) c.*1034-228_*1034-224delinsATCTT (n.*1034-228_*1034-224delinsATCTT) c.966+6305_966+6309delinsATCTT (n.966+6305_966+6309delinsATCTT) c.967-228_967-224delinsATCTT (n.967-228_967-224delinsATCTT) c.1120-228_1120-224delinsATCTT (n.1120-228_1120-224delinsATCTT) c.1300-228_1300-224delinsATCTT (n.1300-228_1300-224delinsATCTT) n.222-5878_222-5874delinsAAGAT | |
7 | g.117548414T>G | CA2777588431 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-227T>G (n.1210-227T>G) c.*1106+6306T>G (n.*1106+6306T>G) c.1209+6306T>G (n.1209+6306T>G) c.*1034-227T>G (n.*1034-227T>G) c.966+6306T>G (n.966+6306T>G) c.967-227T>G (n.967-227T>G) c.1120-227T>G (n.1120-227T>G) c.1300-227T>G (n.1300-227T>G) n.222-5875A>C | |
7 | g.117548415_117548418del | CA1737368950 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-226_1210-223del (n.1210-226_1210-223del) c.*1106+6307_*1106+6310del (n.*1106+6307_*1106+6310del) c.1209+6307_1209+6310del (n.1209+6307_1209+6310del) c.*1034-226_*1034-223del (n.*1034-226_*1034-223del) c.966+6307_966+6310del (n.966+6307_966+6310del) c.967-226_967-223del (n.967-226_967-223del) c.1120-226_1120-223del (n.1120-226_1120-223del) c.1300-226_1300-223del (n.1300-226_1300-223del) n.222-5878_222-5875del | dbSNP |
7 | g.117548417T>A | CA2777588433 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-224T>A (n.1210-224T>A) c.*1106+6309T>A (n.*1106+6309T>A) c.1209+6309T>A (n.1209+6309T>A) c.*1034-224T>A (n.*1034-224T>A) c.966+6309T>A (n.966+6309T>A) c.967-224T>A (n.967-224T>A) c.1120-224T>A (n.1120-224T>A) c.1300-224T>A (n.1300-224T>A) n.222-5878A>T | |
7 | g.117548424G= | CA1737368951 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-217G= (n.1210-217G=) c.*1106+6316G= (n.*1106+6316G=) c.1209+6316G= (n.1209+6316G=) c.*1034-217G= (n.*1034-217G=) c.966+6316G= (n.966+6316G=) c.967-217G= (n.967-217G=) c.1120-217G= (n.1120-217G=) c.1300-217G= (n.1300-217G=) n.222-5885C= | |
7 | g.117548424G>T | CA1106315344 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-217G>T (n.1210-217G>T) c.*1106+6316G>T (n.*1106+6316G>T) c.1209+6316G>T (n.1209+6316G>T) c.*1034-217G>T (n.*1034-217G>T) c.966+6316G>T (n.966+6316G>T) c.967-217G>T (n.967-217G>T) c.1120-217G>T (n.1120-217G>T) c.1300-217G>T (n.1300-217G>T) n.222-5885C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548425A>G | CA2777588434 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-216A>G (n.1210-216A>G) c.*1106+6317A>G (n.*1106+6317A>G) c.1209+6317A>G (n.1209+6317A>G) c.*1034-216A>G (n.*1034-216A>G) c.966+6317A>G (n.966+6317A>G) c.967-216A>G (n.967-216A>G) c.1120-216A>G (n.1120-216A>G) c.1300-216A>G (n.1300-216A>G) n.222-5886T>C | |
7 | g.117548429T>A | CA164959961 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-212T>A (n.1210-212T>A) c.*1106+6321T>A (n.*1106+6321T>A) c.1209+6321T>A (n.1209+6321T>A) c.*1034-212T>A (n.*1034-212T>A) c.966+6321T>A (n.966+6321T>A) c.967-212T>A (n.967-212T>A) c.1120-212T>A (n.1120-212T>A) c.1300-212T>A (n.1300-212T>A) n.222-5890A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548429T= | CA1737368954 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-212T= (n.1210-212T=) c.*1106+6321T= (n.*1106+6321T=) c.1209+6321T= (n.1209+6321T=) c.*1034-212T= (n.*1034-212T=) c.966+6321T= (n.966+6321T=) c.967-212T= (n.967-212T=) c.1120-212T= (n.1120-212T=) c.1300-212T= (n.1300-212T=) n.222-5890A= | |
7 | g.117548432G>A | CA2777588437 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-209G>A (n.1210-209G>A) c.*1106+6324G>A (n.*1106+6324G>A) c.1209+6324G>A (n.1209+6324G>A) c.*1034-209G>A (n.*1034-209G>A) c.966+6324G>A (n.966+6324G>A) c.967-209G>A (n.967-209G>A) c.1120-209G>A (n.1120-209G>A) c.1300-209G>A (n.1300-209G>A) n.222-5893C>T | |
7 | g.117548433C>A | CA2777588439 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-208C>A (n.1210-208C>A) c.*1106+6325C>A (n.*1106+6325C>A) c.1209+6325C>A (n.1209+6325C>A) c.*1034-208C>A (n.*1034-208C>A) c.966+6325C>A (n.966+6325C>A) c.967-208C>A (n.967-208C>A) c.1120-208C>A (n.1120-208C>A) c.1300-208C>A (n.1300-208C>A) n.222-5894G>T | |
7 | g.117548433_117548442delinsCAAATATCTT | CA1737368956 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-208_1210-199delinsCAAATATCTT (n.1210-208_1210-199delinsCAAATATCTT) c.*1106+6325_*1106+6334delinsCAAATATCTT (n.*1106+6325_*1106+6334delinsCAAATATCTT) c.1209+6325_1209+6334delinsCAAATATCTT (n.1209+6325_1209+6334delinsCAAATATCTT) c.*1034-208_*1034-199delinsCAAATATCTT (n.*1034-208_*1034-199delinsCAAATATCTT) c.966+6325_966+6334delinsCAAATATCTT (n.966+6325_966+6334delinsCAAATATCTT) c.967-208_967-199delinsCAAATATCTT (n.967-208_967-199delinsCAAATATCTT) c.1120-208_1120-199delinsCAAATATCTT (n.1120-208_1120-199delinsCAAATATCTT) c.1300-208_1300-199delinsCAAATATCTT (n.1300-208_1300-199delinsCAAATATCTT) n.222-5903_222-5894delinsAAGATATTTG | |
7 | g.117548435_117548443del | CA1737368958 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-206_1210-198del (n.1210-206_1210-198del) c.*1106+6327_*1106+6335del (n.*1106+6327_*1106+6335del) c.1209+6327_1209+6335del (n.1209+6327_1209+6335del) c.*1034-206_*1034-198del (n.*1034-206_*1034-198del) c.966+6327_966+6335del (n.966+6327_966+6335del) c.967-206_967-198del (n.967-206_967-198del) c.1120-206_1120-198del (n.1120-206_1120-198del) c.1300-206_1300-198del (n.1300-206_1300-198del) n.222-5903_222-5895del | dbSNP |
7 | g.117548438A= | CA1737368961 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-203A= (n.1210-203A=) c.*1106+6330A= (n.*1106+6330A=) c.1209+6330A= (n.1209+6330A=) c.*1034-203A= (n.*1034-203A=) c.966+6330A= (n.966+6330A=) c.967-203A= (n.967-203A=) c.1120-203A= (n.1120-203A=) c.1300-203A= (n.1300-203A=) n.222-5899T= | |
7 | g.117548438A>G | CA1737368964 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-203A>G (n.1210-203A>G) c.*1106+6330A>G (n.*1106+6330A>G) c.1209+6330A>G (n.1209+6330A>G) c.*1034-203A>G (n.*1034-203A>G) c.966+6330A>G (n.966+6330A>G) c.967-203A>G (n.967-203A>G) c.1120-203A>G (n.1120-203A>G) c.1300-203A>G (n.1300-203A>G) n.222-5899T>C | dbSNP |
7 | g.117548439T>C | CA832118401 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-202T>C (n.1210-202T>C) c.*1106+6331T>C (n.*1106+6331T>C) c.1209+6331T>C (n.1209+6331T>C) c.*1034-202T>C (n.*1034-202T>C) c.966+6331T>C (n.966+6331T>C) c.967-202T>C (n.967-202T>C) c.1120-202T>C (n.1120-202T>C) c.1300-202T>C (n.1300-202T>C) n.222-5900A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548439T= | CA1737368969 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-202T= (n.1210-202T=) c.*1106+6331T= (n.*1106+6331T=) c.1209+6331T= (n.1209+6331T=) c.*1034-202T= (n.*1034-202T=) c.966+6331T= (n.966+6331T=) c.967-202T= (n.967-202T=) c.1120-202T= (n.1120-202T=) c.1300-202T= (n.1300-202T=) n.222-5900A= | |
7 | g.117548440C= | CA1737368971 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-201C= (n.1210-201C=) c.*1106+6332C= (n.*1106+6332C=) c.1209+6332C= (n.1209+6332C=) c.*1034-201C= (n.*1034-201C=) c.966+6332C= (n.966+6332C=) c.967-201C= (n.967-201C=) c.1120-201C= (n.1120-201C=) c.1300-201C= (n.1300-201C=) n.222-5901G= | |
7 | g.117548440C>T | CA164959964 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-201C>T (n.1210-201C>T) c.*1106+6332C>T (n.*1106+6332C>T) c.1209+6332C>T (n.1209+6332C>T) c.*1034-201C>T (n.*1034-201C>T) c.966+6332C>T (n.966+6332C>T) c.967-201C>T (n.967-201C>T) c.1120-201C>T (n.1120-201C>T) c.1300-201C>T (n.1300-201C>T) n.222-5901G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548448T>G | CA1106315347 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-193T>G (n.1210-193T>G) c.*1106+6340T>G (n.*1106+6340T>G) c.1209+6340T>G (n.1209+6340T>G) c.*1034-193T>G (n.*1034-193T>G) c.966+6340T>G (n.966+6340T>G) c.967-193T>G (n.967-193T>G) c.1120-193T>G (n.1120-193T>G) c.1300-193T>G (n.1300-193T>G) n.222-5909A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548448T= | CA1737368974 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-193T= (n.1210-193T=) c.*1106+6340T= (n.*1106+6340T=) c.1209+6340T= (n.1209+6340T=) c.*1034-193T= (n.*1034-193T=) c.966+6340T= (n.966+6340T=) c.967-193T= (n.967-193T=) c.1120-193T= (n.1120-193T=) c.1300-193T= (n.1300-193T=) n.222-5909A= | |
7 | g.117548451A= | CA1737368975 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-190A= (n.1210-190A=) c.*1106+6343A= (n.*1106+6343A=) c.1209+6343A= (n.1209+6343A=) c.*1034-190A= (n.*1034-190A=) c.966+6343A= (n.966+6343A=) c.967-190A= (n.967-190A=) c.1120-190A= (n.1120-190A=) c.1300-190A= (n.1300-190A=) n.222-5912T= | |
7 | g.117548451A>G | CA1737368976 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-190A>G (n.1210-190A>G) c.*1106+6343A>G (n.*1106+6343A>G) c.1209+6343A>G (n.1209+6343A>G) c.*1034-190A>G (n.*1034-190A>G) c.966+6343A>G (n.966+6343A>G) c.967-190A>G (n.967-190A>G) c.1120-190A>G (n.1120-190A>G) c.1300-190A>G (n.1300-190A>G) n.222-5912T>C | dbSNP |
7 | g.117548452T>A | CA832118403 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-189T>A (n.1210-189T>A) c.*1106+6344T>A (n.*1106+6344T>A) c.1209+6344T>A (n.1209+6344T>A) c.*1034-189T>A (n.*1034-189T>A) c.966+6344T>A (n.966+6344T>A) c.967-189T>A (n.967-189T>A) c.1120-189T>A (n.1120-189T>A) c.1300-189T>A (n.1300-189T>A) n.222-5913A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548452T= | CA1737368980 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-189T= (n.1210-189T=) c.*1106+6344T= (n.*1106+6344T=) c.1209+6344T= (n.1209+6344T=) c.*1034-189T= (n.*1034-189T=) c.966+6344T= (n.966+6344T=) c.967-189T= (n.967-189T=) c.1120-189T= (n.1120-189T=) c.1300-189T= (n.1300-189T=) n.222-5913A= | |
7 | g.117548455T>C | CA577680063 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-186T>C (n.1210-186T>C) c.*1106+6347T>C (n.*1106+6347T>C) c.1209+6347T>C (n.1209+6347T>C) c.*1034-186T>C (n.*1034-186T>C) c.966+6347T>C (n.966+6347T>C) c.967-186T>C (n.967-186T>C) c.1120-186T>C (n.1120-186T>C) c.1300-186T>C (n.1300-186T>C) n.222-5916A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548455T= | CA1737368988 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-186T= (n.1210-186T=) c.*1106+6347T= (n.*1106+6347T=) c.1209+6347T= (n.1209+6347T=) c.*1034-186T= (n.*1034-186T=) c.966+6347T= (n.966+6347T=) c.967-186T= (n.967-186T=) c.1120-186T= (n.1120-186T=) c.1300-186T= (n.1300-186T=) n.222-5916A= | |
7 | g.117548457T>G | CA2777588440 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-184T>G (n.1210-184T>G) c.*1106+6349T>G (n.*1106+6349T>G) c.1209+6349T>G (n.1209+6349T>G) c.*1034-184T>G (n.*1034-184T>G) c.966+6349T>G (n.966+6349T>G) c.967-184T>G (n.967-184T>G) c.1120-184T>G (n.1120-184T>G) c.1300-184T>G (n.1300-184T>G) n.222-5918A>C | |
7 | g.117548460T>C | CA1737368999 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-181T>C (n.1210-181T>C) c.*1106+6352T>C (n.*1106+6352T>C) c.1209+6352T>C (n.1209+6352T>C) c.*1034-181T>C (n.*1034-181T>C) c.966+6352T>C (n.966+6352T>C) c.967-181T>C (n.967-181T>C) c.1120-181T>C (n.1120-181T>C) c.1300-181T>C (n.1300-181T>C) n.222-5921A>G | dbSNP |
7 | g.117548460T= | CA1737369002 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-181T= (n.1210-181T=) c.*1106+6352T= (n.*1106+6352T=) c.1209+6352T= (n.1209+6352T=) c.*1034-181T= (n.*1034-181T=) c.966+6352T= (n.966+6352T=) c.967-181T= (n.967-181T=) c.1120-181T= (n.1120-181T=) c.1300-181T= (n.1300-181T=) n.222-5921A= | |
7 | g.117548461C= | CA1737369005 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-180C= (n.1210-180C=) c.*1106+6353C= (n.*1106+6353C=) c.1209+6353C= (n.1209+6353C=) c.*1034-180C= (n.*1034-180C=) c.966+6353C= (n.966+6353C=) c.967-180C= (n.967-180C=) c.1120-180C= (n.1120-180C=) c.1300-180C= (n.1300-180C=) n.222-5922G= | |
7 | g.117548461C>G | CA832118410 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-180C>G (n.1210-180C>G) c.*1106+6353C>G (n.*1106+6353C>G) c.1209+6353C>G (n.1209+6353C>G) c.*1034-180C>G (n.*1034-180C>G) c.966+6353C>G (n.966+6353C>G) c.967-180C>G (n.967-180C>G) c.1120-180C>G (n.1120-180C>G) c.1300-180C>G (n.1300-180C>G) n.222-5922G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548467A= | CA1737369007 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-174A= (n.1210-174A=) c.*1106+6359A= (n.*1106+6359A=) c.1209+6359A= (n.1209+6359A=) c.*1034-174A= (n.*1034-174A=) c.966+6359A= (n.966+6359A=) c.967-174A= (n.967-174A=) c.1120-174A= (n.1120-174A=) c.1300-174A= (n.1300-174A=) n.222-5928T= | |
7 | g.117548467A>G | CA832118412 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-174A>G (n.1210-174A>G) c.*1106+6359A>G (n.*1106+6359A>G) c.1209+6359A>G (n.1209+6359A>G) c.*1034-174A>G (n.*1034-174A>G) c.966+6359A>G (n.966+6359A>G) c.967-174A>G (n.967-174A>G) c.1120-174A>G (n.1120-174A>G) c.1300-174A>G (n.1300-174A>G) n.222-5928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548469C= | CA1737369010 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-172C= (n.1210-172C=) c.*1106+6361C= (n.*1106+6361C=) c.1209+6361C= (n.1209+6361C=) c.*1034-172C= (n.*1034-172C=) c.966+6361C= (n.966+6361C=) c.967-172C= (n.967-172C=) c.1120-172C= (n.1120-172C=) c.1300-172C= (n.1300-172C=) n.222-5930G= | |
7 | g.117548469C>T | CA164959968 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-172C>T (n.1210-172C>T) c.*1106+6361C>T (n.*1106+6361C>T) c.1209+6361C>T (n.1209+6361C>T) c.*1034-172C>T (n.*1034-172C>T) c.966+6361C>T (n.966+6361C>T) c.967-172C>T (n.967-172C>T) c.1120-172C>T (n.1120-172C>T) c.1300-172C>T (n.1300-172C>T) n.222-5930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548470G>A | CA164959972 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-171G>A (n.1210-171G>A) c.*1106+6362G>A (n.*1106+6362G>A) c.1209+6362G>A (n.1209+6362G>A) c.*1034-171G>A (n.*1034-171G>A) c.966+6362G>A (n.966+6362G>A) c.967-171G>A (n.967-171G>A) c.1120-171G>A (n.1120-171G>A) c.1300-171G>A (n.1300-171G>A) n.222-5931C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548470G= | CA1737369013 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-171G= (n.1210-171G=) c.*1106+6362G= (n.*1106+6362G=) c.1209+6362G= (n.1209+6362G=) c.*1034-171G= (n.*1034-171G=) c.966+6362G= (n.966+6362G=) c.967-171G= (n.967-171G=) c.1120-171G= (n.1120-171G=) c.1300-171G= (n.1300-171G=) n.222-5931C= | |
7 | g.117548471T>C | CA164959975 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-170T>C (n.1210-170T>C) c.*1106+6363T>C (n.*1106+6363T>C) c.1209+6363T>C (n.1209+6363T>C) c.*1034-170T>C (n.*1034-170T>C) c.966+6363T>C (n.966+6363T>C) c.967-170T>C (n.967-170T>C) c.1120-170T>C (n.1120-170T>C) c.1300-170T>C (n.1300-170T>C) n.222-5932A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548471T= | CA1737369016 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-170T= (n.1210-170T=) c.*1106+6363T= (n.*1106+6363T=) c.1209+6363T= (n.1209+6363T=) c.*1034-170T= (n.*1034-170T=) c.966+6363T= (n.966+6363T=) c.967-170T= (n.967-170T=) c.1120-170T= (n.1120-170T=) c.1300-170T= (n.1300-170T=) n.222-5932A= | |
7 | g.117548472A= | CA1737369019 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-169A= (n.1210-169A=) c.*1106+6364A= (n.*1106+6364A=) c.1209+6364A= (n.1209+6364A=) c.*1034-169A= (n.*1034-169A=) c.966+6364A= (n.966+6364A=) c.967-169A= (n.967-169A=) c.1120-169A= (n.1120-169A=) c.1300-169A= (n.1300-169A=) n.222-5933T= | |
7 | g.117548472A>G | CA832118417 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-169A>G (n.1210-169A>G) c.*1106+6364A>G (n.*1106+6364A>G) c.1209+6364A>G (n.1209+6364A>G) c.*1034-169A>G (n.*1034-169A>G) c.966+6364A>G (n.966+6364A>G) c.967-169A>G (n.967-169A>G) c.1120-169A>G (n.1120-169A>G) c.1300-169A>G (n.1300-169A>G) n.222-5933T>C | dbSNP |
7 | g.117548473T>C | CA164959977 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-168T>C (n.1210-168T>C) c.*1106+6365T>C (n.*1106+6365T>C) c.1209+6365T>C (n.1209+6365T>C) c.*1034-168T>C (n.*1034-168T>C) c.966+6365T>C (n.966+6365T>C) c.967-168T>C (n.967-168T>C) c.1120-168T>C (n.1120-168T>C) c.1300-168T>C (n.1300-168T>C) n.222-5934A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548473T= | CA1737369023 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-168T= (n.1210-168T=) c.*1106+6365T= (n.*1106+6365T=) c.1209+6365T= (n.1209+6365T=) c.*1034-168T= (n.*1034-168T=) c.966+6365T= (n.966+6365T=) c.967-168T= (n.967-168T=) c.1120-168T= (n.1120-168T=) c.1300-168T= (n.1300-168T=) n.222-5934A= | |
7 | g.117548474G>A | CA1737369032 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-167G>A (n.1210-167G>A) c.*1106+6366G>A (n.*1106+6366G>A) c.1209+6366G>A (n.1209+6366G>A) c.*1034-167G>A (n.*1034-167G>A) c.966+6366G>A (n.966+6366G>A) c.967-167G>A (n.967-167G>A) c.1120-167G>A (n.1120-167G>A) c.1300-167G>A (n.1300-167G>A) n.222-5935C>T | dbSNP |
7 | g.117548474G= | CA1737369028 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-167G= (n.1210-167G=) c.*1106+6366G= (n.*1106+6366G=) c.1209+6366G= (n.1209+6366G=) c.*1034-167G= (n.*1034-167G=) c.966+6366G= (n.966+6366G=) c.967-167G= (n.967-167G=) c.1120-167G= (n.1120-167G=) c.1300-167G= (n.1300-167G=) n.222-5935C= | |
7 | g.117548477A= | CA1737369037 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-164A= (n.1210-164A=) c.*1106+6369A= (n.*1106+6369A=) c.1209+6369A= (n.1209+6369A=) c.*1034-164A= (n.*1034-164A=) c.966+6369A= (n.966+6369A=) c.967-164A= (n.967-164A=) c.1120-164A= (n.1120-164A=) c.1300-164A= (n.1300-164A=) n.222-5938T= | |
7 | g.117548477A>G | CA164959980 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-164A>G (n.1210-164A>G) c.*1106+6369A>G (n.*1106+6369A>G) c.1209+6369A>G (n.1209+6369A>G) c.*1034-164A>G (n.*1034-164A>G) c.966+6369A>G (n.966+6369A>G) c.967-164A>G (n.967-164A>G) c.1120-164A>G (n.1120-164A>G) c.1300-164A>G (n.1300-164A>G) n.222-5938T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548479A= | CA1737369040 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-162A= (n.1210-162A=) c.*1106+6371A= (n.*1106+6371A=) c.1209+6371A= (n.1209+6371A=) c.*1034-162A= (n.*1034-162A=) c.966+6371A= (n.966+6371A=) c.967-162A= (n.967-162A=) c.1120-162A= (n.1120-162A=) c.1300-162A= (n.1300-162A=) n.222-5940T= | |
7 | g.117548479A>G | CA1737369043 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-162A>G (n.1210-162A>G) c.*1106+6371A>G (n.*1106+6371A>G) c.1209+6371A>G (n.1209+6371A>G) c.*1034-162A>G (n.*1034-162A>G) c.966+6371A>G (n.966+6371A>G) c.967-162A>G (n.967-162A>G) c.1120-162A>G (n.1120-162A>G) c.1300-162A>G (n.1300-162A>G) n.222-5940T>C | dbSNP |
7 | g.117548480T>A | CA1106315358 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-161T>A (n.1210-161T>A) c.*1106+6372T>A (n.*1106+6372T>A) c.1209+6372T>A (n.1209+6372T>A) c.*1034-161T>A (n.*1034-161T>A) c.966+6372T>A (n.966+6372T>A) c.967-161T>A (n.967-161T>A) c.1120-161T>A (n.1120-161T>A) c.1300-161T>A (n.1300-161T>A) n.222-5941A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548480T= | CA1737369044 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-161T= (n.1210-161T=) c.*1106+6372T= (n.*1106+6372T=) c.1209+6372T= (n.1209+6372T=) c.*1034-161T= (n.*1034-161T=) c.966+6372T= (n.966+6372T=) c.967-161T= (n.967-161T=) c.1120-161T= (n.1120-161T=) c.1300-161T= (n.1300-161T=) n.222-5941A= |