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| 7 | g.117548325_117548327del | CA164959857 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-316_1210-314del (n.1210-316_1210-314del) c.*1106+6217_*1106+6219del (n.*1106+6217_*1106+6219del) c.1209+6217_1209+6219del (n.1209+6217_1209+6219del) c.*1034-316_*1034-314del (n.*1034-316_*1034-314del) c.966+6217_966+6219del (n.966+6217_966+6219del) c.967-316_967-314del (n.967-316_967-314del) c.1120-316_1120-314del (n.1120-316_1120-314del) c.1300-316_1300-314del (n.1300-316_1300-314del) n.222-5786_222-5784del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548324G>A | CA1106315207 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-317G>A (n.1210-317G>A) c.*1106+6216G>A (n.*1106+6216G>A) c.1209+6216G>A (n.1209+6216G>A) c.*1034-317G>A (n.*1034-317G>A) c.966+6216G>A (n.966+6216G>A) c.967-317G>A (n.967-317G>A) c.1120-317G>A (n.1120-317G>A) c.1300-317G>A (n.1300-317G>A) n.222-5785C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548331_117548334del | CA2777588389 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-310_1210-307del (n.1210-310_1210-307del) c.*1106+6223_*1106+6226del (n.*1106+6223_*1106+6226del) c.1209+6223_1209+6226del (n.1209+6223_1209+6226del) c.*1034-310_*1034-307del (n.*1034-310_*1034-307del) c.966+6223_966+6226del (n.966+6223_966+6226del) c.967-310_967-307del (n.967-310_967-307del) c.1120-310_1120-307del (n.1120-310_1120-307del) c.1300-310_1300-307del (n.1300-310_1300-307del) n.222-5794_222-5791del | |
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| 7 | g.117548332G= | CA1737368726 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-309G= (n.1210-309G=) c.*1106+6224G= (n.*1106+6224G=) c.1209+6224G= (n.1209+6224G=) c.*1034-309G= (n.*1034-309G=) c.966+6224G= (n.966+6224G=) c.967-309G= (n.967-309G=) c.1120-309G= (n.1120-309G=) c.1300-309G= (n.1300-309G=) n.222-5793C= | |
| 7 | g.117548333_117548334dup | CA577680040 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-308_1210-307dup (n.1210-308_1210-307dup) c.*1106+6225_*1106+6226dup (n.*1106+6225_*1106+6226dup) c.1209+6225_1209+6226dup (n.1209+6225_1209+6226dup) c.*1034-308_*1034-307dup (n.*1034-308_*1034-307dup) c.966+6225_966+6226dup (n.966+6225_966+6226dup) c.967-308_967-307dup (n.967-308_967-307dup) c.1120-308_1120-307dup (n.1120-308_1120-307dup) c.1300-308_1300-307dup (n.1300-308_1300-307dup) n.222-5794_222-5793dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548333G= | CA1737368733 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-308G= (n.1210-308G=) c.*1106+6225G= (n.*1106+6225G=) c.1209+6225G= (n.1209+6225G=) c.*1034-308G= (n.*1034-308G=) c.966+6225G= (n.966+6225G=) c.967-308G= (n.967-308G=) c.1120-308G= (n.1120-308G=) c.1300-308G= (n.1300-308G=) n.222-5794C= | |
| 7 | g.117548333G>T | CA164959864 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-308G>T (n.1210-308G>T) c.*1106+6225G>T (n.*1106+6225G>T) c.1209+6225G>T (n.1209+6225G>T) c.*1034-308G>T (n.*1034-308G>T) c.966+6225G>T (n.966+6225G>T) c.967-308G>T (n.967-308G>T) c.1120-308G>T (n.1120-308G>T) c.1300-308G>T (n.1300-308G>T) n.222-5794C>A | dbSNP |
| 7 | g.117548333_117548334insTG | CA832118326 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-308_1210-307insTG (n.1210-308_1210-307insTG) c.*1106+6225_*1106+6226insTG (n.*1106+6225_*1106+6226insTG) c.1209+6225_1209+6226insTG (n.1209+6225_1209+6226insTG) c.*1034-308_*1034-307insTG (n.*1034-308_*1034-307insTG) c.966+6225_966+6226insTG (n.966+6225_966+6226insTG) c.967-308_967-307insTG (n.967-308_967-307insTG) c.1120-308_1120-307insTG (n.1120-308_1120-307insTG) c.1300-308_1300-307insTG (n.1300-308_1300-307insTG) n.222-5794_222-5793insAC | dbSNP |
| 7 | g.117548333_117548349delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT | CA1737368730 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-308_1210-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT (n.1210-308_1210-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT) c.*1106+6225_*1106+6241delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT (n.*1106+6225_*1106+6241delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT) c.1209+6225_1209+6241delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT (n.1209+6225_1209+6241delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT) c.*1034-308_*1034-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT (n.*1034-308_*1034-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT) c.966+6225_966+6241delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT (n.966+6225_966+6241delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT) c.967-308_967-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT (n.967-308_967-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT) c.1120-308_1120-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT (n.1120-308_1120-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT) c.1300-308_1300-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT (n.1300-308_1300-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT) n.222-5810_222-5794delinsACACACACACACACACC | |
| 7 | g.117548334G>A | CA2777588401 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-307G>A (n.1210-307G>A) c.*1106+6226G>A (n.*1106+6226G>A) c.1209+6226G>A (n.1209+6226G>A) c.*1034-307G>A (n.*1034-307G>A) c.966+6226G>A (n.966+6226G>A) c.967-307G>A (n.967-307G>A) c.1120-307G>A (n.1120-307G>A) c.1300-307G>A (n.1300-307G>A) n.222-5795C>T | |
| 7 | g.117548334G>T | CA2740880952 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-307G>T (n.1210-307G>T) c.*1106+6226G>T (n.*1106+6226G>T) c.1209+6226G>T (n.1209+6226G>T) c.*1034-307G>T (n.*1034-307G>T) c.966+6226G>T (n.966+6226G>T) c.967-307G>T (n.967-307G>T) c.1120-307G>T (n.1120-307G>T) c.1300-307G>T (n.1300-307G>T) n.222-5795C>A | |
| 7 | g.117548334_117548335insGGTG | CA1106315261 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-307_1210-306insGGTG (n.1210-307_1210-306insGGTG) c.*1106+6226_*1106+6227insGGTG (n.*1106+6226_*1106+6227insGGTG) c.1209+6226_1209+6227insGGTG (n.1209+6226_1209+6227insGGTG) c.*1034-307_*1034-306insGGTG (n.*1034-307_*1034-306insGGTG) c.966+6226_966+6227insGGTG (n.966+6226_966+6227insGGTG) c.967-307_967-306insGGTG (n.967-307_967-306insGGTG) c.1120-307_1120-306insGGTG (n.1120-307_1120-306insGGTG) c.1300-307_1300-306insGGTG (n.1300-307_1300-306insGGTG) n.222-5795_222-5794insACCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548334_117548335insGGTGTG | CA1737368768 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-307_1210-306insGGTGTG (n.1210-307_1210-306insGGTGTG) c.*1106+6226_*1106+6227insGGTGTG (n.*1106+6226_*1106+6227insGGTGTG) c.1209+6226_1209+6227insGGTGTG (n.1209+6226_1209+6227insGGTGTG) c.*1034-307_*1034-306insGGTGTG (n.*1034-307_*1034-306insGGTGTG) c.966+6226_966+6227insGGTGTG (n.966+6226_966+6227insGGTGTG) c.967-307_967-306insGGTGTG (n.967-307_967-306insGGTGTG) c.1120-307_1120-306insGGTGTG (n.1120-307_1120-306insGGTGTG) c.1300-307_1300-306insGGTGTG (n.1300-307_1300-306insGGTGTG) n.222-5795_222-5794insACACCC | dbSNP |
| 7 | g.117548334_117548335insGGTGTGTGTGTG | CA1106315282 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-307_1210-306insGGTGTGTGTGTG (n.1210-307_1210-306insGGTGTGTGTGTG) c.*1106+6226_*1106+6227insGGTGTGTGTGTG (n.*1106+6226_*1106+6227insGGTGTGTGTGTG) c.1209+6226_1209+6227insGGTGTGTGTGTG (n.1209+6226_1209+6227insGGTGTGTGTGTG) c.*1034-307_*1034-306insGGTGTGTGTGTG (n.*1034-307_*1034-306insGGTGTGTGTGTG) c.966+6226_966+6227insGGTGTGTGTGTG (n.966+6226_966+6227insGGTGTGTGTGTG) c.967-307_967-306insGGTGTGTGTGTG (n.967-307_967-306insGGTGTGTGTGTG) c.1120-307_1120-306insGGTGTGTGTGTG (n.1120-307_1120-306insGGTGTGTGTGTG) c.1300-307_1300-306insGGTGTGTGTGTG (n.1300-307_1300-306insGGTGTGTGTGTG) n.222-5795_222-5794insACACACACACCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548334_117548335insGGTGTGTGTGTGTG | CA832118357 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-307_1210-306insGGTGTGTGTGTGTG (n.1210-307_1210-306insGGTGTGTGTGTGTG) c.*1106+6226_*1106+6227insGGTGTGTGTGTGTG (n.*1106+6226_*1106+6227insGGTGTGTGTGTGTG) c.1209+6226_1209+6227insGGTGTGTGTGTGTG (n.1209+6226_1209+6227insGGTGTGTGTGTGTG) c.*1034-307_*1034-306insGGTGTGTGTGTGTG (n.*1034-307_*1034-306insGGTGTGTGTGTGTG) c.966+6226_966+6227insGGTGTGTGTGTGTG (n.966+6226_966+6227insGGTGTGTGTGTGTG) c.967-307_967-306insGGTGTGTGTGTGTG (n.967-307_967-306insGGTGTGTGTGTGTG) c.1120-307_1120-306insGGTGTGTGTGTGTG (n.1120-307_1120-306insGGTGTGTGTGTGTG) c.1300-307_1300-306insGGTGTGTGTGTGTG (n.1300-307_1300-306insGGTGTGTGTGTGTG) n.222-5795_222-5794insACACACACACACCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548334_117548335insGGTGTGTGTGTGTGTG | CA1106315289 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-307_1210-306insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.1210-307_1210-306insGGTGTGTGTGTGTGTG) c.*1106+6226_*1106+6227insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.*1106+6226_*1106+6227insGGTGTGTGTGTGTGTG) c.1209+6226_1209+6227insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.1209+6226_1209+6227insGGTGTGTGTGTGTGTG) c.*1034-307_*1034-306insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.*1034-307_*1034-306insGGTGTGTGTGTGTGTG) c.966+6226_966+6227insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.966+6226_966+6227insGGTGTGTGTGTGTGTG) c.967-307_967-306insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.967-307_967-306insGGTGTGTGTGTGTGTG) c.1120-307_1120-306insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.1120-307_1120-306insGGTGTGTGTGTGTGTG) c.1300-307_1300-306insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.1300-307_1300-306insGGTGTGTGTGTGTGTG) n.222-5795_222-5794insACACACACACACACCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548365_117548366insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA1106315239 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-276_1210-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.1210-276_1210-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.*1106+6257_*1106+6258insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.*1106+6257_*1106+6258insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.1209+6257_1209+6258insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.1209+6257_1209+6258insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.*1034-276_*1034-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.*1034-276_*1034-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.966+6257_966+6258insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.966+6257_966+6258insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.967-276_967-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.967-276_967-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.1120-276_1120-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.1120-276_1120-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.1300-276_1300-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.1300-276_1300-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) n.222-5795_222-5794insACACACACACACACACACACACACACACACACACAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548364_117548365dup | CA164959890 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-277_1210-276dup (n.1210-277_1210-276dup) c.*1106+6256_*1106+6257dup (n.*1106+6256_*1106+6257dup) c.1209+6256_1209+6257dup (n.1209+6256_1209+6257dup) c.*1034-277_*1034-276dup (n.*1034-277_*1034-276dup) c.966+6256_966+6257dup (n.966+6256_966+6257dup) c.967-277_967-276dup (n.967-277_967-276dup) c.1120-277_1120-276dup (n.1120-277_1120-276dup) c.1300-277_1300-276dup (n.1300-277_1300-276dup) n.222-5796_222-5795dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548362_117548365dup | CA577680041 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-279_1210-276dup (n.1210-279_1210-276dup) c.*1106+6254_*1106+6257dup (n.*1106+6254_*1106+6257dup) c.1209+6254_1209+6257dup (n.1209+6254_1209+6257dup) c.*1034-279_*1034-276dup (n.*1034-279_*1034-276dup) c.966+6254_966+6257dup (n.966+6254_966+6257dup) c.967-279_967-276dup (n.967-279_967-276dup) c.1120-279_1120-276dup (n.1120-279_1120-276dup) c.1300-279_1300-276dup (n.1300-279_1300-276dup) n.222-5798_222-5795dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548360_117548365dup | CA832118353 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-281_1210-276dup (n.1210-281_1210-276dup) c.*1106+6252_*1106+6257dup (n.*1106+6252_*1106+6257dup) c.1209+6252_1209+6257dup (n.1209+6252_1209+6257dup) c.*1034-281_*1034-276dup (n.*1034-281_*1034-276dup) c.966+6252_966+6257dup (n.966+6252_966+6257dup) c.967-281_967-276dup (n.967-281_967-276dup) c.1120-281_1120-276dup (n.1120-281_1120-276dup) c.1300-281_1300-276dup (n.1300-281_1300-276dup) n.222-5800_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548358_117548365dup | CA832118352 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-283_1210-276dup (n.1210-283_1210-276dup) c.*1106+6250_*1106+6257dup (n.*1106+6250_*1106+6257dup) c.1209+6250_1209+6257dup (n.1209+6250_1209+6257dup) c.*1034-283_*1034-276dup (n.*1034-283_*1034-276dup) c.966+6250_966+6257dup (n.966+6250_966+6257dup) c.967-283_967-276dup (n.967-283_967-276dup) c.1120-283_1120-276dup (n.1120-283_1120-276dup) c.1300-283_1300-276dup (n.1300-283_1300-276dup) n.222-5802_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548356_117548365dup | CA577680042 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-285_1210-276dup (n.1210-285_1210-276dup) c.*1106+6248_*1106+6257dup (n.*1106+6248_*1106+6257dup) c.1209+6248_1209+6257dup (n.1209+6248_1209+6257dup) c.*1034-285_*1034-276dup (n.*1034-285_*1034-276dup) c.966+6248_966+6257dup (n.966+6248_966+6257dup) c.967-285_967-276dup (n.967-285_967-276dup) c.1120-285_1120-276dup (n.1120-285_1120-276dup) c.1300-285_1300-276dup (n.1300-285_1300-276dup) n.222-5804_222-5795dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548354_117548365dup | CA577680043 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-287_1210-276dup (n.1210-287_1210-276dup) c.*1106+6246_*1106+6257dup (n.*1106+6246_*1106+6257dup) c.1209+6246_1209+6257dup (n.1209+6246_1209+6257dup) c.*1034-287_*1034-276dup (n.*1034-287_*1034-276dup) c.966+6246_966+6257dup (n.966+6246_966+6257dup) c.967-287_967-276dup (n.967-287_967-276dup) c.1120-287_1120-276dup (n.1120-287_1120-276dup) c.1300-287_1300-276dup (n.1300-287_1300-276dup) n.222-5806_222-5795dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548352_117548365dup | CA164959896 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-289_1210-276dup (n.1210-289_1210-276dup) c.*1106+6244_*1106+6257dup (n.*1106+6244_*1106+6257dup) c.1209+6244_1209+6257dup (n.1209+6244_1209+6257dup) c.*1034-289_*1034-276dup (n.*1034-289_*1034-276dup) c.966+6244_966+6257dup (n.966+6244_966+6257dup) c.967-289_967-276dup (n.967-289_967-276dup) c.1120-289_1120-276dup (n.1120-289_1120-276dup) c.1300-289_1300-276dup (n.1300-289_1300-276dup) n.222-5808_222-5795dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548350_117548365dup | CA577680044 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-291_1210-276dup (n.1210-291_1210-276dup) c.*1106+6242_*1106+6257dup (n.*1106+6242_*1106+6257dup) c.1209+6242_1209+6257dup (n.1209+6242_1209+6257dup) c.*1034-291_*1034-276dup (n.*1034-291_*1034-276dup) c.966+6242_966+6257dup (n.966+6242_966+6257dup) c.967-291_967-276dup (n.967-291_967-276dup) c.1120-291_1120-276dup (n.1120-291_1120-276dup) c.1300-291_1300-276dup (n.1300-291_1300-276dup) n.222-5810_222-5795dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548348_117548365dup | CA832118351 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-293_1210-276dup (n.1210-293_1210-276dup) c.*1106+6240_*1106+6257dup (n.*1106+6240_*1106+6257dup) c.1209+6240_1209+6257dup (n.1209+6240_1209+6257dup) c.*1034-293_*1034-276dup (n.*1034-293_*1034-276dup) c.966+6240_966+6257dup (n.966+6240_966+6257dup) c.967-293_967-276dup (n.967-293_967-276dup) c.1120-293_1120-276dup (n.1120-293_1120-276dup) c.1300-293_1300-276dup (n.1300-293_1300-276dup) n.222-5812_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548346_117548365dup | CA832118349 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-295_1210-276dup (n.1210-295_1210-276dup) c.*1106+6238_*1106+6257dup (n.*1106+6238_*1106+6257dup) c.1209+6238_1209+6257dup (n.1209+6238_1209+6257dup) c.*1034-295_*1034-276dup (n.*1034-295_*1034-276dup) c.966+6238_966+6257dup (n.966+6238_966+6257dup) c.967-295_967-276dup (n.967-295_967-276dup) c.1120-295_1120-276dup (n.1120-295_1120-276dup) c.1300-295_1300-276dup (n.1300-295_1300-276dup) n.222-5814_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548344_117548365dup | CA1106315257 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-297_1210-276dup (n.1210-297_1210-276dup) c.*1106+6236_*1106+6257dup (n.*1106+6236_*1106+6257dup) c.1209+6236_1209+6257dup (n.1209+6236_1209+6257dup) c.*1034-297_*1034-276dup (n.*1034-297_*1034-276dup) c.966+6236_966+6257dup (n.966+6236_966+6257dup) c.967-297_967-276dup (n.967-297_967-276dup) c.1120-297_1120-276dup (n.1120-297_1120-276dup) c.1300-297_1300-276dup (n.1300-297_1300-276dup) n.222-5816_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548342_117548365dup | CA1106315256 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-299_1210-276dup (n.1210-299_1210-276dup) c.*1106+6234_*1106+6257dup (n.*1106+6234_*1106+6257dup) c.1209+6234_1209+6257dup (n.1209+6234_1209+6257dup) c.*1034-299_*1034-276dup (n.*1034-299_*1034-276dup) c.966+6234_966+6257dup (n.966+6234_966+6257dup) c.967-299_967-276dup (n.967-299_967-276dup) c.1120-299_1120-276dup (n.1120-299_1120-276dup) c.1300-299_1300-276dup (n.1300-299_1300-276dup) n.222-5818_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548340_117548365dup | CA1106315255 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-301_1210-276dup (n.1210-301_1210-276dup) c.*1106+6232_*1106+6257dup (n.*1106+6232_*1106+6257dup) c.1209+6232_1209+6257dup (n.1209+6232_1209+6257dup) c.*1034-301_*1034-276dup (n.*1034-301_*1034-276dup) c.966+6232_966+6257dup (n.966+6232_966+6257dup) c.967-301_967-276dup (n.967-301_967-276dup) c.1120-301_1120-276dup (n.1120-301_1120-276dup) c.1300-301_1300-276dup (n.1300-301_1300-276dup) n.222-5820_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548338_117548365dup | CA1106315248 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-303_1210-276dup (n.1210-303_1210-276dup) c.*1106+6230_*1106+6257dup (n.*1106+6230_*1106+6257dup) c.1209+6230_1209+6257dup (n.1209+6230_1209+6257dup) c.*1034-303_*1034-276dup (n.*1034-303_*1034-276dup) c.966+6230_966+6257dup (n.966+6230_966+6257dup) c.967-303_967-276dup (n.967-303_967-276dup) c.1120-303_1120-276dup (n.1120-303_1120-276dup) c.1300-303_1300-276dup (n.1300-303_1300-276dup) n.222-5822_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548334_117548365dup | CA1106315244 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-307_1210-276dup (n.1210-307_1210-276dup) c.*1106+6226_*1106+6257dup (n.*1106+6226_*1106+6257dup) c.1209+6226_1209+6257dup (n.1209+6226_1209+6257dup) c.*1034-307_*1034-276dup (n.*1034-307_*1034-276dup) c.966+6226_966+6257dup (n.966+6226_966+6257dup) c.967-307_967-276dup (n.967-307_967-276dup) c.1120-307_1120-276dup (n.1120-307_1120-276dup) c.1300-307_1300-276dup (n.1300-307_1300-276dup) n.222-5826_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548364_117548365del | CA164959905 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-277_1210-276del (n.1210-277_1210-276del) c.*1106+6256_*1106+6257del (n.*1106+6256_*1106+6257del) c.1209+6256_1209+6257del (n.1209+6256_1209+6257del) c.*1034-277_*1034-276del (n.*1034-277_*1034-276del) c.966+6256_966+6257del (n.966+6256_966+6257del) c.967-277_967-276del (n.967-277_967-276del) c.1120-277_1120-276del (n.1120-277_1120-276del) c.1300-277_1300-276del (n.1300-277_1300-276del) n.222-5796_222-5795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548362_117548365del | CA164959910 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-279_1210-276del (n.1210-279_1210-276del) c.*1106+6254_*1106+6257del (n.*1106+6254_*1106+6257del) c.1209+6254_1209+6257del (n.1209+6254_1209+6257del) c.*1034-279_*1034-276del (n.*1034-279_*1034-276del) c.966+6254_966+6257del (n.966+6254_966+6257del) c.967-279_967-276del (n.967-279_967-276del) c.1120-279_1120-276del (n.1120-279_1120-276del) c.1300-279_1300-276del (n.1300-279_1300-276del) n.222-5798_222-5795del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548360_117548365del | CA832118344 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-281_1210-276del (n.1210-281_1210-276del) c.*1106+6252_*1106+6257del (n.*1106+6252_*1106+6257del) c.1209+6252_1209+6257del (n.1209+6252_1209+6257del) c.*1034-281_*1034-276del (n.*1034-281_*1034-276del) c.966+6252_966+6257del (n.966+6252_966+6257del) c.967-281_967-276del (n.967-281_967-276del) c.1120-281_1120-276del (n.1120-281_1120-276del) c.1300-281_1300-276del (n.1300-281_1300-276del) n.222-5800_222-5795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548358_117548365del | CA832118340 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-283_1210-276del (n.1210-283_1210-276del) c.*1106+6250_*1106+6257del (n.*1106+6250_*1106+6257del) c.1209+6250_1209+6257del (n.1209+6250_1209+6257del) c.*1034-283_*1034-276del (n.*1034-283_*1034-276del) c.966+6250_966+6257del (n.966+6250_966+6257del) c.967-283_967-276del (n.967-283_967-276del) c.1120-283_1120-276del (n.1120-283_1120-276del) c.1300-283_1300-276del (n.1300-283_1300-276del) n.222-5802_222-5795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548356_117548365del | CA832118337 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-285_1210-276del (n.1210-285_1210-276del) c.*1106+6248_*1106+6257del (n.*1106+6248_*1106+6257del) c.1209+6248_1209+6257del (n.1209+6248_1209+6257del) c.*1034-285_*1034-276del (n.*1034-285_*1034-276del) c.966+6248_966+6257del (n.966+6248_966+6257del) c.967-285_967-276del (n.967-285_967-276del) c.1120-285_1120-276del (n.1120-285_1120-276del) c.1300-285_1300-276del (n.1300-285_1300-276del) n.222-5804_222-5795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548354_117548365del | CA832118336 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-287_1210-276del (n.1210-287_1210-276del) c.*1106+6246_*1106+6257del (n.*1106+6246_*1106+6257del) c.1209+6246_1209+6257del (n.1209+6246_1209+6257del) c.*1034-287_*1034-276del (n.*1034-287_*1034-276del) c.966+6246_966+6257del (n.966+6246_966+6257del) c.967-287_967-276del (n.967-287_967-276del) c.1120-287_1120-276del (n.1120-287_1120-276del) c.1300-287_1300-276del (n.1300-287_1300-276del) n.222-5806_222-5795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548352_117548365del | CA832118335 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-289_1210-276del (n.1210-289_1210-276del) c.*1106+6244_*1106+6257del (n.*1106+6244_*1106+6257del) c.1209+6244_1209+6257del (n.1209+6244_1209+6257del) c.*1034-289_*1034-276del (n.*1034-289_*1034-276del) c.966+6244_966+6257del (n.966+6244_966+6257del) c.967-289_967-276del (n.967-289_967-276del) c.1120-289_1120-276del (n.1120-289_1120-276del) c.1300-289_1300-276del (n.1300-289_1300-276del) n.222-5808_222-5795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548350_117548365del | CA1737368775 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-291_1210-276del (n.1210-291_1210-276del) c.*1106+6242_*1106+6257del (n.*1106+6242_*1106+6257del) c.1209+6242_1209+6257del (n.1209+6242_1209+6257del) c.*1034-291_*1034-276del (n.*1034-291_*1034-276del) c.966+6242_966+6257del (n.966+6242_966+6257del) c.967-291_967-276del (n.967-291_967-276del) c.1120-291_1120-276del (n.1120-291_1120-276del) c.1300-291_1300-276del (n.1300-291_1300-276del) n.222-5810_222-5795del | dbSNP |
| 7 | g.117548335del | CA2533595500 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-306del (n.1210-306del) c.*1106+6227del (n.*1106+6227del) c.1209+6227del (n.1209+6227del) c.*1034-306del (n.*1034-306del) c.966+6227del (n.966+6227del) c.967-306del (n.967-306del) c.1120-306del (n.1120-306del) c.1300-306del (n.1300-306del) n.222-5796del | |
| 7 | g.117548335T>G | CA577680045 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-306T>G (n.1210-306T>G) c.*1106+6227T>G (n.*1106+6227T>G) c.1209+6227T>G (n.1209+6227T>G) c.*1034-306T>G (n.*1034-306T>G) c.966+6227T>G (n.966+6227T>G) c.967-306T>G (n.967-306T>G) c.1120-306T>G (n.1120-306T>G) c.1300-306T>G (n.1300-306T>G) n.222-5796A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548335T= | CA1737368805 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-306T= (n.1210-306T=) c.*1106+6227T= (n.*1106+6227T=) c.1209+6227T= (n.1209+6227T=) c.*1034-306T= (n.*1034-306T=) c.966+6227T= (n.966+6227T=) c.967-306T= (n.967-306T=) c.1120-306T= (n.1120-306T=) c.1300-306T= (n.1300-306T=) n.222-5796A= | |
| 7 | g.117548338_117548339insCATGTG | CA2569557499 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-303_1210-302insCATGTG (n.1210-303_1210-302insCATGTG) c.*1106+6230_*1106+6231insCATGTG (n.*1106+6230_*1106+6231insCATGTG) c.1209+6230_1209+6231insCATGTG (n.1209+6230_1209+6231insCATGTG) c.*1034-303_*1034-302insCATGTG (n.*1034-303_*1034-302insCATGTG) c.966+6230_966+6231insCATGTG (n.966+6230_966+6231insCATGTG) c.967-303_967-302insCATGTG (n.967-303_967-302insCATGTG) c.1120-303_1120-302insCATGTG (n.1120-303_1120-302insCATGTG) c.1300-303_1300-302insCATGTG (n.1300-303_1300-302insCATGTG) n.222-5796_222-5795insTGCACA | |
| 7 | g.117548337del | CA2558272338 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-304del (n.1210-304del) c.*1106+6229del (n.*1106+6229del) c.1209+6229del (n.1209+6229del) c.*1034-304del (n.*1034-304del) c.966+6229del (n.966+6229del) c.967-304del (n.967-304del) c.1120-304del (n.1120-304del) c.1300-304del (n.1300-304del) n.222-5798del | |
| 7 | g.117548338G>C | CA2777588418 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-303G>C (n.1210-303G>C) c.*1106+6230G>C (n.*1106+6230G>C) c.1209+6230G>C (n.1209+6230G>C) c.*1034-303G>C (n.*1034-303G>C) c.966+6230G>C (n.966+6230G>C) c.967-303G>C (n.967-303G>C) c.1120-303G>C (n.1120-303G>C) c.1300-303G>C (n.1300-303G>C) n.222-5799C>G | |
| 7 | g.117548339T>A | CA577680047 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-302T>A (n.1210-302T>A) c.*1106+6231T>A (n.*1106+6231T>A) c.1209+6231T>A (n.1209+6231T>A) c.*1034-302T>A (n.*1034-302T>A) c.966+6231T>A (n.966+6231T>A) c.967-302T>A (n.967-302T>A) c.1120-302T>A (n.1120-302T>A) c.1300-302T>A (n.1300-302T>A) n.222-5800A>T | gnomAD v2 |
| 7 | g.117548341T>G | CA2777588420 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-300T>G (n.1210-300T>G) c.*1106+6233T>G (n.*1106+6233T>G) c.1209+6233T>G (n.1209+6233T>G) c.*1034-300T>G (n.*1034-300T>G) c.966+6233T>G (n.966+6233T>G) c.967-300T>G (n.967-300T>G) c.1120-300T>G (n.1120-300T>G) c.1300-300T>G (n.1300-300T>G) n.222-5802A>C | |
| 7 | g.117548342G>A | CA164959917 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-299G>A (n.1210-299G>A) c.*1106+6234G>A (n.*1106+6234G>A) c.1209+6234G>A (n.1209+6234G>A) c.*1034-299G>A (n.*1034-299G>A) c.966+6234G>A (n.966+6234G>A) c.967-299G>A (n.967-299G>A) c.1120-299G>A (n.1120-299G>A) c.1300-299G>A (n.1300-299G>A) n.222-5803C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548342G= | CA1737368813 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-299G= (n.1210-299G=) c.*1106+6234G= (n.*1106+6234G=) c.1209+6234G= (n.1209+6234G=) c.*1034-299G= (n.*1034-299G=) c.966+6234G= (n.966+6234G=) c.967-299G= (n.967-299G=) c.1120-299G= (n.1120-299G=) c.1300-299G= (n.1300-299G=) n.222-5803C= | |
| 7 | g.117548343_117548344insAT | CA2777588421 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-298_1210-297insAT (n.1210-298_1210-297insAT) c.*1106+6235_*1106+6236insAT (n.*1106+6235_*1106+6236insAT) c.1209+6235_1209+6236insAT (n.1209+6235_1209+6236insAT) c.*1034-298_*1034-297insAT (n.*1034-298_*1034-297insAT) c.966+6235_966+6236insAT (n.966+6235_966+6236insAT) c.967-298_967-297insAT (n.967-298_967-297insAT) c.1120-298_1120-297insAT (n.1120-298_1120-297insAT) c.1300-298_1300-297insAT (n.1300-298_1300-297insAT) n.222-5804_222-5803insTA | |
| 7 | g.117548345T>C | CA2777588423 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-296T>C (n.1210-296T>C) c.*1106+6237T>C (n.*1106+6237T>C) c.1209+6237T>C (n.1209+6237T>C) c.*1034-296T>C (n.*1034-296T>C) c.966+6237T>C (n.966+6237T>C) c.967-296T>C (n.967-296T>C) c.1120-296T>C (n.1120-296T>C) c.1300-296T>C (n.1300-296T>C) n.222-5806A>G | |
| 7 | g.117548348G= | CA1737368816 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-293G= (n.1210-293G=) c.*1106+6240G= (n.*1106+6240G=) c.1209+6240G= (n.1209+6240G=) c.*1034-293G= (n.*1034-293G=) c.966+6240G= (n.966+6240G=) c.967-293G= (n.967-293G=) c.1120-293G= (n.1120-293G=) c.1300-293G= (n.1300-293G=) n.222-5809C= | |
| 7 | g.117548348G>T | CA164959920 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-293G>T (n.1210-293G>T) c.*1106+6240G>T (n.*1106+6240G>T) c.1209+6240G>T (n.1209+6240G>T) c.*1034-293G>T (n.*1034-293G>T) c.966+6240G>T (n.966+6240G>T) c.967-293G>T (n.967-293G>T) c.1120-293G>T (n.1120-293G>T) c.1300-293G>T (n.1300-293G>T) n.222-5809C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548349T>G | CA2515850002 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-292T>G (n.1210-292T>G) c.*1106+6241T>G (n.*1106+6241T>G) c.1209+6241T>G (n.1209+6241T>G) c.*1034-292T>G (n.*1034-292T>G) c.966+6241T>G (n.966+6241T>G) c.967-292T>G (n.967-292T>G) c.1120-292T>G (n.1120-292T>G) c.1300-292T>G (n.1300-292T>G) n.222-5810A>C | |
| 7 | g.117548352del | CA2777588425 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-289del (n.1210-289del) c.*1106+6244del (n.*1106+6244del) c.1209+6244del (n.1209+6244del) c.*1034-289del (n.*1034-289del) c.966+6244del (n.966+6244del) c.967-289del (n.967-289del) c.1120-289del (n.1120-289del) c.1300-289del (n.1300-289del) n.222-5813del | |
| 7 | g.117548352G>A | CA2777588424 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-289G>A (n.1210-289G>A) c.*1106+6244G>A (n.*1106+6244G>A) c.1209+6244G>A (n.1209+6244G>A) c.*1034-289G>A (n.*1034-289G>A) c.966+6244G>A (n.966+6244G>A) c.967-289G>A (n.967-289G>A) c.1120-289G>A (n.1120-289G>A) c.1300-289G>A (n.1300-289G>A) n.222-5813C>T | |
| 7 | g.117548356G>A | CA2777588426 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-285G>A (n.1210-285G>A) c.*1106+6248G>A (n.*1106+6248G>A) c.1209+6248G>A (n.1209+6248G>A) c.*1034-285G>A (n.*1034-285G>A) c.966+6248G>A (n.966+6248G>A) c.967-285G>A (n.967-285G>A) c.1120-285G>A (n.1120-285G>A) c.1300-285G>A (n.1300-285G>A) n.222-5817C>T | |
| 7 | g.117548357T>G | CA164959926 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-284T>G (n.1210-284T>G) c.*1106+6249T>G (n.*1106+6249T>G) c.1209+6249T>G (n.1209+6249T>G) c.*1034-284T>G (n.*1034-284T>G) c.966+6249T>G (n.966+6249T>G) c.967-284T>G (n.967-284T>G) c.1120-284T>G (n.1120-284T>G) c.1300-284T>G (n.1300-284T>G) n.222-5818A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548357T= | CA1737368818 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-284T= (n.1210-284T=) c.*1106+6249T= (n.*1106+6249T=) c.1209+6249T= (n.1209+6249T=) c.*1034-284T= (n.*1034-284T=) c.966+6249T= (n.966+6249T=) c.967-284T= (n.967-284T=) c.1120-284T= (n.1120-284T=) c.1300-284T= (n.1300-284T=) n.222-5818A= | |
| 7 | g.117548358G>A | CA1737368823 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-283G>A (n.1210-283G>A) c.*1106+6250G>A (n.*1106+6250G>A) c.1209+6250G>A (n.1209+6250G>A) c.*1034-283G>A (n.*1034-283G>A) c.966+6250G>A (n.966+6250G>A) c.967-283G>A (n.967-283G>A) c.1120-283G>A (n.1120-283G>A) c.1300-283G>A (n.1300-283G>A) n.222-5819C>T | dbSNP |
| 7 | g.117548358G= | CA1737368821 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-283G= (n.1210-283G=) c.*1106+6250G= (n.*1106+6250G=) c.1209+6250G= (n.1209+6250G=) c.*1034-283G= (n.*1034-283G=) c.966+6250G= (n.966+6250G=) c.967-283G= (n.967-283G=) c.1120-283G= (n.1120-283G=) c.1300-283G= (n.1300-283G=) n.222-5819C= | |
| 7 | g.117548359_117548360insAT | CA832118365 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-282_1210-281insAT (n.1210-282_1210-281insAT) c.*1106+6251_*1106+6252insAT (n.*1106+6251_*1106+6252insAT) c.1209+6251_1209+6252insAT (n.1209+6251_1209+6252insAT) c.*1034-282_*1034-281insAT (n.*1034-282_*1034-281insAT) c.966+6251_966+6252insAT (n.966+6251_966+6252insAT) c.967-282_967-281insAT (n.967-282_967-281insAT) c.1120-282_1120-281insAT (n.1120-282_1120-281insAT) c.1300-282_1300-281insAT (n.1300-282_1300-281insAT) n.222-5820_222-5819insTA | dbSNP |
| 7 | g.117548359dup | CA2503202451 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-282dup (n.1210-282dup) c.*1106+6251dup (n.*1106+6251dup) c.1209+6251dup (n.1209+6251dup) c.*1034-282dup (n.*1034-282dup) c.966+6251dup (n.966+6251dup) c.967-282dup (n.967-282dup) c.1120-282dup (n.1120-282dup) c.1300-282dup (n.1300-282dup) n.222-5820dup | |
| 7 | g.117548360G= | CA1737368827 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-281G= (n.1210-281G=) c.*1106+6252G= (n.*1106+6252G=) c.1209+6252G= (n.1209+6252G=) c.*1034-281G= (n.*1034-281G=) c.966+6252G= (n.966+6252G=) c.967-281G= (n.967-281G=) c.1120-281G= (n.1120-281G=) c.1300-281G= (n.1300-281G=) n.222-5821C= | |
| 7 | g.117548365_117548366insGTGTGTGTATGTGT | CA1106315313 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-276_1210-275insGTGTGTGTATGTGT (n.1210-276_1210-275insGTGTGTGTATGTGT) c.*1106+6257_*1106+6258insGTGTGTGTATGTGT (n.*1106+6257_*1106+6258insGTGTGTGTATGTGT) c.1209+6257_1209+6258insGTGTGTGTATGTGT (n.1209+6257_1209+6258insGTGTGTGTATGTGT) c.*1034-276_*1034-275insGTGTGTGTATGTGT (n.*1034-276_*1034-275insGTGTGTGTATGTGT) c.966+6257_966+6258insGTGTGTGTATGTGT (n.966+6257_966+6258insGTGTGTGTATGTGT) c.967-276_967-275insGTGTGTGTATGTGT (n.967-276_967-275insGTGTGTGTATGTGT) c.1120-276_1120-275insGTGTGTGTATGTGT (n.1120-276_1120-275insGTGTGTGTATGTGT) c.1300-276_1300-275insGTGTGTGTATGTGT (n.1300-276_1300-275insGTGTGTGTATGTGT) n.222-5822_222-5821insTACACACACACACA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548365_117548366insGTGTGTGTGTATGTGT | CA1737368831 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-276_1210-275insGTGTGTGTGTATGTGT (n.1210-276_1210-275insGTGTGTGTGTATGTGT) c.*1106+6257_*1106+6258insGTGTGTGTGTATGTGT (n.*1106+6257_*1106+6258insGTGTGTGTGTATGTGT) c.1209+6257_1209+6258insGTGTGTGTGTATGTGT (n.1209+6257_1209+6258insGTGTGTGTGTATGTGT) c.*1034-276_*1034-275insGTGTGTGTGTATGTGT (n.*1034-276_*1034-275insGTGTGTGTGTATGTGT) c.966+6257_966+6258insGTGTGTGTGTATGTGT (n.966+6257_966+6258insGTGTGTGTGTATGTGT) c.967-276_967-275insGTGTGTGTGTATGTGT (n.967-276_967-275insGTGTGTGTGTATGTGT) c.1120-276_1120-275insGTGTGTGTGTATGTGT (n.1120-276_1120-275insGTGTGTGTGTATGTGT) c.1300-276_1300-275insGTGTGTGTGTATGTGT (n.1300-276_1300-275insGTGTGTGTGTATGTGT) n.222-5822_222-5821insTACACACACACACACA | dbSNP |
| 7 | g.117548370_117548375dup | CA2559443137 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-271_1210-266dup (n.1210-271_1210-266dup) c.*1106+6262_*1106+6267dup (n.*1106+6262_*1106+6267dup) c.1209+6262_1209+6267dup (n.1209+6262_1209+6267dup) c.*1034-271_*1034-266dup (n.*1034-271_*1034-266dup) c.966+6262_966+6267dup (n.966+6262_966+6267dup) c.967-271_967-266dup (n.967-271_967-266dup) c.1120-271_1120-266dup (n.1120-271_1120-266dup) c.1300-271_1300-266dup (n.1300-271_1300-266dup) n.222-5827_222-5822dup | |
| 7 | g.117548370_117548375del | CA2507746108 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-271_1210-266del (n.1210-271_1210-266del) c.*1106+6262_*1106+6267del (n.*1106+6262_*1106+6267del) c.1209+6262_1209+6267del (n.1209+6262_1209+6267del) c.*1034-271_*1034-266del (n.*1034-271_*1034-266del) c.966+6262_966+6267del (n.966+6262_966+6267del) c.967-271_967-266del (n.967-271_967-266del) c.1120-271_1120-266del (n.1120-271_1120-266del) c.1300-271_1300-266del (n.1300-271_1300-266del) n.222-5827_222-5822del | |
| 7 | g.117548362G>A | CA1737368835 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-279G>A (n.1210-279G>A) c.*1106+6254G>A (n.*1106+6254G>A) c.1209+6254G>A (n.1209+6254G>A) c.*1034-279G>A (n.*1034-279G>A) c.966+6254G>A (n.966+6254G>A) c.967-279G>A (n.967-279G>A) c.1120-279G>A (n.1120-279G>A) c.1300-279G>A (n.1300-279G>A) n.222-5823C>T | dbSNP |
| 7 | g.117548362G= | CA1737368834 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-279G= (n.1210-279G=) c.*1106+6254G= (n.*1106+6254G=) c.1209+6254G= (n.1209+6254G=) c.*1034-279G= (n.*1034-279G=) c.966+6254G= (n.966+6254G=) c.967-279G= (n.967-279G=) c.1120-279G= (n.1120-279G=) c.1300-279G= (n.1300-279G=) n.222-5823C= | |
| 7 | g.117548362_117548365delinsGTGT | CA1737368836 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-279_1210-276delinsGTGT (n.1210-279_1210-276delinsGTGT) c.*1106+6254_*1106+6257delinsGTGT (n.*1106+6254_*1106+6257delinsGTGT) c.1209+6254_1209+6257delinsGTGT (n.1209+6254_1209+6257delinsGTGT) c.*1034-279_*1034-276delinsGTGT (n.*1034-279_*1034-276delinsGTGT) c.966+6254_966+6257delinsGTGT (n.966+6254_966+6257delinsGTGT) c.967-279_967-276delinsGTGT (n.967-279_967-276delinsGTGT) c.1120-279_1120-276delinsGTGT (n.1120-279_1120-276delinsGTGT) c.1300-279_1300-276delinsGTGT (n.1300-279_1300-276delinsGTGT) n.222-5826_222-5823delinsACAC | |
| 7 | g.117548363_117548364insAT | CA577680049 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-278_1210-277insAT (n.1210-278_1210-277insAT) c.*1106+6255_*1106+6256insAT (n.*1106+6255_*1106+6256insAT) c.1209+6255_1209+6256insAT (n.1209+6255_1209+6256insAT) c.*1034-278_*1034-277insAT (n.*1034-278_*1034-277insAT) c.966+6255_966+6256insAT (n.966+6255_966+6256insAT) c.967-278_967-277insAT (n.967-278_967-277insAT) c.1120-278_1120-277insAT (n.1120-278_1120-277insAT) c.1300-278_1300-277insAT (n.1300-278_1300-277insAT) n.222-5824_222-5823insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548363_117548365del | CA1106315316 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-278_1210-276del (n.1210-278_1210-276del) c.*1106+6255_*1106+6257del (n.*1106+6255_*1106+6257del) c.1209+6255_1209+6257del (n.1209+6255_1209+6257del) c.*1034-278_*1034-276del (n.*1034-278_*1034-276del) c.966+6255_966+6257del (n.966+6255_966+6257del) c.967-278_967-276del (n.967-278_967-276del) c.1120-278_1120-276del (n.1120-278_1120-276del) c.1300-278_1300-276del (n.1300-278_1300-276del) n.222-5826_222-5824del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548364del | CA2559608844 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-277del (n.1210-277del) c.*1106+6256del (n.*1106+6256del) c.1209+6256del (n.1209+6256del) c.*1034-277del (n.*1034-277del) c.966+6256del (n.966+6256del) c.967-277del (n.967-277del) c.1120-277del (n.1120-277del) c.1300-277del (n.1300-277del) n.222-5825del | |
| 7 | g.117548364G>A | CA164959927 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-277G>A (n.1210-277G>A) c.*1106+6256G>A (n.*1106+6256G>A) c.1209+6256G>A (n.1209+6256G>A) c.*1034-277G>A (n.*1034-277G>A) c.966+6256G>A (n.966+6256G>A) c.967-277G>A (n.967-277G>A) c.1120-277G>A (n.1120-277G>A) c.1300-277G>A (n.1300-277G>A) n.222-5825C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548364G= | CA1737368839 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-277G= (n.1210-277G=) c.*1106+6256G= (n.*1106+6256G=) c.1209+6256G= (n.1209+6256G=) c.*1034-277G= (n.*1034-277G=) c.966+6256G= (n.966+6256G=) c.967-277G= (n.967-277G=) c.1120-277G= (n.1120-277G=) c.1300-277G= (n.1300-277G=) n.222-5825C= | |
| 7 | g.117548364G>T | CA1737368841 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-277G>T (n.1210-277G>T) c.*1106+6256G>T (n.*1106+6256G>T) c.1209+6256G>T (n.1209+6256G>T) c.*1034-277G>T (n.*1034-277G>T) c.966+6256G>T (n.966+6256G>T) c.967-277G>T (n.967-277G>T) c.1120-277G>T (n.1120-277G>T) c.1300-277G>T (n.1300-277G>T) n.222-5825C>A | dbSNP |
| 7 | g.117548364_117548365delinsGT | CA1737368840 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-277_1210-276delinsGT (n.1210-277_1210-276delinsGT) c.*1106+6256_*1106+6257delinsGT (n.*1106+6256_*1106+6257delinsGT) c.1209+6256_1209+6257delinsGT (n.1209+6256_1209+6257delinsGT) c.*1034-277_*1034-276delinsGT (n.*1034-277_*1034-276delinsGT) c.966+6256_966+6257delinsGT (n.966+6256_966+6257delinsGT) c.967-277_967-276delinsGT (n.967-277_967-276delinsGT) c.1120-277_1120-276delinsGT (n.1120-277_1120-276delinsGT) c.1300-277_1300-276delinsGT (n.1300-277_1300-276delinsGT) n.222-5826_222-5825delinsAC | |
| 7 | g.117548365del | CA1737368843 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-276del (n.1210-276del) c.*1106+6257del (n.*1106+6257del) c.1209+6257del (n.1209+6257del) c.*1034-276del (n.*1034-276del) c.966+6257del (n.966+6257del) c.967-276del (n.967-276del) c.1120-276del (n.1120-276del) c.1300-276del (n.1300-276del) n.222-5826del | dbSNP |
| 7 | g.117548365T>C | CA2568638403 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-276T>C (n.1210-276T>C) c.*1106+6257T>C (n.*1106+6257T>C) c.1209+6257T>C (n.1209+6257T>C) c.*1034-276T>C (n.*1034-276T>C) c.966+6257T>C (n.966+6257T>C) c.967-276T>C (n.967-276T>C) c.1120-276T>C (n.1120-276T>C) c.1300-276T>C (n.1300-276T>C) n.222-5826A>G | |
| 7 | g.117548366A= | CA1737368848 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-275A= (n.1210-275A=) c.*1106+6258A= (n.*1106+6258A=) c.1209+6258A= (n.1209+6258A=) c.*1034-275A= (n.*1034-275A=) c.966+6258A= (n.966+6258A=) c.967-275A= (n.967-275A=) c.1120-275A= (n.1120-275A=) c.1300-275A= (n.1300-275A=) n.222-5827T= | |
| 7 | g.117548366A>G | CA164959928 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-275A>G (n.1210-275A>G) c.*1106+6258A>G (n.*1106+6258A>G) c.1209+6258A>G (n.1209+6258A>G) c.*1034-275A>G (n.*1034-275A>G) c.966+6258A>G (n.966+6258A>G) c.967-275A>G (n.967-275A>G) c.1120-275A>G (n.1120-275A>G) c.1300-275A>G (n.1300-275A>G) n.222-5827T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548366A>T | CA1106315319 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-275A>T (n.1210-275A>T) c.*1106+6258A>T (n.*1106+6258A>T) c.1209+6258A>T (n.1209+6258A>T) c.*1034-275A>T (n.*1034-275A>T) c.966+6258A>T (n.966+6258A>T) c.967-275A>T (n.967-275A>T) c.1120-275A>T (n.1120-275A>T) c.1300-275A>T (n.1300-275A>T) n.222-5827T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548368G>A | CA832118372 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-273G>A (n.1210-273G>A) c.*1106+6260G>A (n.*1106+6260G>A) c.1209+6260G>A (n.1209+6260G>A) c.*1034-273G>A (n.*1034-273G>A) c.966+6260G>A (n.966+6260G>A) c.967-273G>A (n.967-273G>A) c.1120-273G>A (n.1120-273G>A) c.1300-273G>A (n.1300-273G>A) n.222-5829C>T | dbSNP |
| 7 | g.117548368G= | CA1737368856 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-273G= (n.1210-273G=) c.*1106+6260G= (n.*1106+6260G=) c.1209+6260G= (n.1209+6260G=) c.*1034-273G= (n.*1034-273G=) c.966+6260G= (n.966+6260G=) c.967-273G= (n.967-273G=) c.1120-273G= (n.1120-273G=) c.1300-273G= (n.1300-273G=) n.222-5829C= | |
| 7 | g.117548371T>C | CA164959929 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-270T>C (n.1210-270T>C) c.*1106+6263T>C (n.*1106+6263T>C) c.1209+6263T>C (n.1209+6263T>C) c.*1034-270T>C (n.*1034-270T>C) c.966+6263T>C (n.966+6263T>C) c.967-270T>C (n.967-270T>C) c.1120-270T>C (n.1120-270T>C) c.1300-270T>C (n.1300-270T>C) n.222-5832A>G | dbSNP |
| 7 | g.117548371T= | CA1737368859 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-270T= (n.1210-270T=) c.*1106+6263T= (n.*1106+6263T=) c.1209+6263T= (n.1209+6263T=) c.*1034-270T= (n.*1034-270T=) c.966+6263T= (n.966+6263T=) c.967-270T= (n.967-270T=) c.1120-270T= (n.1120-270T=) c.1300-270T= (n.1300-270T=) n.222-5832A= | |
| 7 | g.117548372A= | CA1737368860 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-269A= (n.1210-269A=) c.*1106+6264A= (n.*1106+6264A=) c.1209+6264A= (n.1209+6264A=) c.*1034-269A= (n.*1034-269A=) c.966+6264A= (n.966+6264A=) c.967-269A= (n.967-269A=) c.1120-269A= (n.1120-269A=) c.1300-269A= (n.1300-269A=) n.222-5833T= | |
| 7 | g.117548372A>G | CA164959931 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-269A>G (n.1210-269A>G) c.*1106+6264A>G (n.*1106+6264A>G) c.1209+6264A>G (n.1209+6264A>G) c.*1034-269A>G (n.*1034-269A>G) c.966+6264A>G (n.966+6264A>G) c.967-269A>G (n.967-269A>G) c.1120-269A>G (n.1120-269A>G) c.1300-269A>G (n.1300-269A>G) n.222-5833T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548372A>T | CA1106315326 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-269A>T (n.1210-269A>T) c.*1106+6264A>T (n.*1106+6264A>T) c.1209+6264A>T (n.1209+6264A>T) c.*1034-269A>T (n.*1034-269A>T) c.966+6264A>T (n.966+6264A>T) c.967-269A>T (n.967-269A>T) c.1120-269A>T (n.1120-269A>T) c.1300-269A>T (n.1300-269A>T) n.222-5833T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548373T>C | CA2777588427 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-268T>C (n.1210-268T>C) c.*1106+6265T>C (n.*1106+6265T>C) c.1209+6265T>C (n.1209+6265T>C) c.*1034-268T>C (n.*1034-268T>C) c.966+6265T>C (n.966+6265T>C) c.967-268T>C (n.967-268T>C) c.1120-268T>C (n.1120-268T>C) c.1300-268T>C (n.1300-268T>C) n.222-5834A>G | |
| 7 | g.117548374G>A | CA1737368863 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-267G>A (n.1210-267G>A) c.*1106+6266G>A (n.*1106+6266G>A) c.1209+6266G>A (n.1209+6266G>A) c.*1034-267G>A (n.*1034-267G>A) c.966+6266G>A (n.966+6266G>A) c.967-267G>A (n.967-267G>A) c.1120-267G>A (n.1120-267G>A) c.1300-267G>A (n.1300-267G>A) n.222-5835C>T | dbSNP |
| 7 | g.117548374G= | CA1737368864 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-267G= (n.1210-267G=) c.*1106+6266G= (n.*1106+6266G=) c.1209+6266G= (n.1209+6266G=) c.*1034-267G= (n.*1034-267G=) c.966+6266G= (n.966+6266G=) c.967-267G= (n.967-267G=) c.1120-267G= (n.1120-267G=) c.1300-267G= (n.1300-267G=) n.222-5835C= | |
| 7 | g.117548374_117548380delinsGTATACA | CA1737368862 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-267_1210-261delinsGTATACA (n.1210-267_1210-261delinsGTATACA) c.*1106+6266_*1106+6272delinsGTATACA (n.*1106+6266_*1106+6272delinsGTATACA) c.1209+6266_1209+6272delinsGTATACA (n.1209+6266_1209+6272delinsGTATACA) c.*1034-267_*1034-261delinsGTATACA (n.*1034-267_*1034-261delinsGTATACA) c.966+6266_966+6272delinsGTATACA (n.966+6266_966+6272delinsGTATACA) c.967-267_967-261delinsGTATACA (n.967-267_967-261delinsGTATACA) c.1120-267_1120-261delinsGTATACA (n.1120-267_1120-261delinsGTATACA) c.1300-267_1300-261delinsGTATACA (n.1300-267_1300-261delinsGTATACA) n.222-5841_222-5835delinsTGTATAC | |
| 7 | g.117548375T>C | CA1737368872 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-266T>C (n.1210-266T>C) c.*1106+6267T>C (n.*1106+6267T>C) c.1209+6267T>C (n.1209+6267T>C) c.*1034-266T>C (n.*1034-266T>C) c.966+6267T>C (n.966+6267T>C) c.967-266T>C (n.967-266T>C) c.1120-266T>C (n.1120-266T>C) c.1300-266T>C (n.1300-266T>C) n.222-5836A>G | dbSNP |
| 7 | g.117548375T= | CA1737368870 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-266T= (n.1210-266T=) c.*1106+6267T= (n.*1106+6267T=) c.1209+6267T= (n.1209+6267T=) c.*1034-266T= (n.*1034-266T=) c.966+6267T= (n.966+6267T=) c.967-266T= (n.967-266T=) c.1120-266T= (n.1120-266T=) c.1300-266T= (n.1300-266T=) n.222-5836A= | |
| 7 | g.117548375_117548379delinsTATAC | CA1737368867 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-266_1210-262delinsTATAC (n.1210-266_1210-262delinsTATAC) c.*1106+6267_*1106+6271delinsTATAC (n.*1106+6267_*1106+6271delinsTATAC) c.1209+6267_1209+6271delinsTATAC (n.1209+6267_1209+6271delinsTATAC) c.*1034-266_*1034-262delinsTATAC (n.*1034-266_*1034-262delinsTATAC) c.966+6267_966+6271delinsTATAC (n.966+6267_966+6271delinsTATAC) c.967-266_967-262delinsTATAC (n.967-266_967-262delinsTATAC) c.1120-266_1120-262delinsTATAC (n.1120-266_1120-262delinsTATAC) c.1300-266_1300-262delinsTATAC (n.1300-266_1300-262delinsTATAC) n.222-5840_222-5836delinsGTATA | |
| 7 | g.117548376_117548381del | CA577680051 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-265_1210-260del (n.1210-265_1210-260del) c.*1106+6268_*1106+6273del (n.*1106+6268_*1106+6273del) c.1209+6268_1209+6273del (n.1209+6268_1209+6273del) c.*1034-265_*1034-260del (n.*1034-265_*1034-260del) c.966+6268_966+6273del (n.966+6268_966+6273del) c.967-265_967-260del (n.967-265_967-260del) c.1120-265_1120-260del (n.1120-265_1120-260del) c.1300-265_1300-260del (n.1300-265_1300-260del) n.222-5841_222-5836del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548376A= | CA1737368880 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-265A= (n.1210-265A=) c.*1106+6268A= (n.*1106+6268A=) c.1209+6268A= (n.1209+6268A=) c.*1034-265A= (n.*1034-265A=) c.966+6268A= (n.966+6268A=) c.967-265A= (n.967-265A=) c.1120-265A= (n.1120-265A=) c.1300-265A= (n.1300-265A=) n.222-5837T= | |
| 7 | g.117548376A>C | CA164959933 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-265A>C (n.1210-265A>C) c.*1106+6268A>C (n.*1106+6268A>C) c.1209+6268A>C (n.1209+6268A>C) c.*1034-265A>C (n.*1034-265A>C) c.966+6268A>C (n.966+6268A>C) c.967-265A>C (n.967-265A>C) c.1120-265A>C (n.1120-265A>C) c.1300-265A>C (n.1300-265A>C) n.222-5837T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548376A>G | CA164959935 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-265A>G (n.1210-265A>G) c.*1106+6268A>G (n.*1106+6268A>G) c.1209+6268A>G (n.1209+6268A>G) c.*1034-265A>G (n.*1034-265A>G) c.966+6268A>G (n.966+6268A>G) c.967-265A>G (n.967-265A>G) c.1120-265A>G (n.1120-265A>G) c.1300-265A>G (n.1300-265A>G) n.222-5837T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548378_117548381del | CA577680053 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-263_1210-260del (n.1210-263_1210-260del) c.*1106+6270_*1106+6273del (n.*1106+6270_*1106+6273del) c.1209+6270_1209+6273del (n.1209+6270_1209+6273del) c.*1034-263_*1034-260del (n.*1034-263_*1034-260del) c.966+6270_966+6273del (n.966+6270_966+6273del) c.967-263_967-260del (n.967-263_967-260del) c.1120-263_1120-260del (n.1120-263_1120-260del) c.1300-263_1300-260del (n.1300-263_1300-260del) n.222-5840_222-5837del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548378A= | CA1737368885 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-263A= (n.1210-263A=) c.*1106+6270A= (n.*1106+6270A=) c.1209+6270A= (n.1209+6270A=) c.*1034-263A= (n.*1034-263A=) c.966+6270A= (n.966+6270A=) c.967-263A= (n.967-263A=) c.1120-263A= (n.1120-263A=) c.1300-263A= (n.1300-263A=) n.222-5839T= | |
| 7 | g.117548378A>G | CA577680055 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-263A>G (n.1210-263A>G) c.*1106+6270A>G (n.*1106+6270A>G) c.1209+6270A>G (n.1209+6270A>G) c.*1034-263A>G (n.*1034-263A>G) c.966+6270A>G (n.966+6270A>G) c.967-263A>G (n.967-263A>G) c.1120-263A>G (n.1120-263A>G) c.1300-263A>G (n.1300-263A>G) n.222-5839T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548379_117548380del | CA1106315331 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-262_1210-261del (n.1210-262_1210-261del) c.*1106+6271_*1106+6272del (n.*1106+6271_*1106+6272del) c.1209+6271_1209+6272del (n.1209+6271_1209+6272del) c.*1034-262_*1034-261del (n.*1034-262_*1034-261del) c.966+6271_966+6272del (n.966+6271_966+6272del) c.967-262_967-261del (n.967-262_967-261del) c.1120-262_1120-261del (n.1120-262_1120-261del) c.1300-262_1300-261del (n.1300-262_1300-261del) n.222-5840_222-5839del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548379C>A | CA2603608114 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-262C>A (n.1210-262C>A) c.*1106+6271C>A (n.*1106+6271C>A) c.1209+6271C>A (n.1209+6271C>A) c.*1034-262C>A (n.*1034-262C>A) c.966+6271C>A (n.966+6271C>A) c.967-262C>A (n.967-262C>A) c.1120-262C>A (n.1120-262C>A) c.1300-262C>A (n.1300-262C>A) n.222-5840G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548379C= | CA1737368888 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-262C= (n.1210-262C=) c.*1106+6271C= (n.*1106+6271C=) c.1209+6271C= (n.1209+6271C=) c.*1034-262C= (n.*1034-262C=) c.966+6271C= (n.966+6271C=) c.967-262C= (n.967-262C=) c.1120-262C= (n.1120-262C=) c.1300-262C= (n.1300-262C=) n.222-5840G= | |
| 7 | g.117548379C>T | CA164959941 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-262C>T (n.1210-262C>T) c.*1106+6271C>T (n.*1106+6271C>T) c.1209+6271C>T (n.1209+6271C>T) c.*1034-262C>T (n.*1034-262C>T) c.966+6271C>T (n.966+6271C>T) c.967-262C>T (n.967-262C>T) c.1120-262C>T (n.1120-262C>T) c.1300-262C>T (n.1300-262C>T) n.222-5840G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548380A= | CA1737368891 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-261A= (n.1210-261A=) c.*1106+6272A= (n.*1106+6272A=) c.1209+6272A= (n.1209+6272A=) c.*1034-261A= (n.*1034-261A=) c.966+6272A= (n.966+6272A=) c.967-261A= (n.967-261A=) c.1120-261A= (n.1120-261A=) c.1300-261A= (n.1300-261A=) n.222-5841T= | |
| 7 | g.117548380A>G | CA164959952 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-261A>G (n.1210-261A>G) c.*1106+6272A>G (n.*1106+6272A>G) c.1209+6272A>G (n.1209+6272A>G) c.*1034-261A>G (n.*1034-261A>G) c.966+6272A>G (n.966+6272A>G) c.967-261A>G (n.967-261A>G) c.1120-261A>G (n.1120-261A>G) c.1300-261A>G (n.1300-261A>G) n.222-5841T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548382G>A | CA164959955 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-259G>A (n.1210-259G>A) c.*1106+6274G>A (n.*1106+6274G>A) c.1209+6274G>A (n.1209+6274G>A) c.*1034-259G>A (n.*1034-259G>A) c.966+6274G>A (n.966+6274G>A) c.967-259G>A (n.967-259G>A) c.1120-259G>A (n.1120-259G>A) c.1300-259G>A (n.1300-259G>A) n.222-5843C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548382G= | CA1737368894 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-259G= (n.1210-259G=) c.*1106+6274G= (n.*1106+6274G=) c.1209+6274G= (n.1209+6274G=) c.*1034-259G= (n.*1034-259G=) c.966+6274G= (n.966+6274G=) c.967-259G= (n.967-259G=) c.1120-259G= (n.1120-259G=) c.1300-259G= (n.1300-259G=) n.222-5843C= | |
| 7 | g.117548383T>C | CA577680057 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-258T>C (n.1210-258T>C) c.*1106+6275T>C (n.*1106+6275T>C) c.1209+6275T>C (n.1209+6275T>C) c.*1034-258T>C (n.*1034-258T>C) c.966+6275T>C (n.966+6275T>C) c.967-258T>C (n.967-258T>C) c.1120-258T>C (n.1120-258T>C) c.1300-258T>C (n.1300-258T>C) n.222-5844A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548383T= | CA1737368900 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-258T= (n.1210-258T=) c.*1106+6275T= (n.*1106+6275T=) c.1209+6275T= (n.1209+6275T=) c.*1034-258T= (n.*1034-258T=) c.966+6275T= (n.966+6275T=) c.967-258T= (n.967-258T=) c.1120-258T= (n.1120-258T=) c.1300-258T= (n.1300-258T=) n.222-5844A= | |
| 7 | g.117548384A= | CA1737368910 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-257A= (n.1210-257A=) c.*1106+6276A= (n.*1106+6276A=) c.1209+6276A= (n.1209+6276A=) c.*1034-257A= (n.*1034-257A=) c.966+6276A= (n.966+6276A=) c.967-257A= (n.967-257A=) c.1120-257A= (n.1120-257A=) c.1300-257A= (n.1300-257A=) n.222-5845T= | |
| 7 | g.117548384A>G | CA577680058 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-257A>G (n.1210-257A>G) c.*1106+6276A>G (n.*1106+6276A>G) c.1209+6276A>G (n.1209+6276A>G) c.*1034-257A>G (n.*1034-257A>G) c.966+6276A>G (n.966+6276A>G) c.967-257A>G (n.967-257A>G) c.1120-257A>G (n.1120-257A>G) c.1300-257A>G (n.1300-257A>G) n.222-5845T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548386G>A | CA832118389 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-255G>A (n.1210-255G>A) c.*1106+6278G>A (n.*1106+6278G>A) c.1209+6278G>A (n.1209+6278G>A) c.*1034-255G>A (n.*1034-255G>A) c.966+6278G>A (n.966+6278G>A) c.967-255G>A (n.967-255G>A) c.1120-255G>A (n.1120-255G>A) c.1300-255G>A (n.1300-255G>A) n.222-5847C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548386G= | CA1737368913 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-255G= (n.1210-255G=) c.*1106+6278G= (n.*1106+6278G=) c.1209+6278G= (n.1209+6278G=) c.*1034-255G= (n.*1034-255G=) c.966+6278G= (n.966+6278G=) c.967-255G= (n.967-255G=) c.1120-255G= (n.1120-255G=) c.1300-255G= (n.1300-255G=) n.222-5847C= | |
| 7 | g.117548387T>C | CA1737368919 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-254T>C (n.1210-254T>C) c.*1106+6279T>C (n.*1106+6279T>C) c.1209+6279T>C (n.1209+6279T>C) c.*1034-254T>C (n.*1034-254T>C) c.966+6279T>C (n.966+6279T>C) c.967-254T>C (n.967-254T>C) c.1120-254T>C (n.1120-254T>C) c.1300-254T>C (n.1300-254T>C) n.222-5848A>G | dbSNP |
| 7 | g.117548387T= | CA1737368915 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-254T= (n.1210-254T=) c.*1106+6279T= (n.*1106+6279T=) c.1209+6279T= (n.1209+6279T=) c.*1034-254T= (n.*1034-254T=) c.966+6279T= (n.966+6279T=) c.967-254T= (n.967-254T=) c.1120-254T= (n.1120-254T=) c.1300-254T= (n.1300-254T=) n.222-5848A= | |
| 7 | g.117548388A= | CA1737368922 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-253A= (n.1210-253A=) c.*1106+6280A= (n.*1106+6280A=) c.1209+6280A= (n.1209+6280A=) c.*1034-253A= (n.*1034-253A=) c.966+6280A= (n.966+6280A=) c.967-253A= (n.967-253A=) c.1120-253A= (n.1120-253A=) c.1300-253A= (n.1300-253A=) n.222-5849T= | |
| 7 | g.117548388A>G | CA1106315338 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-253A>G (n.1210-253A>G) c.*1106+6280A>G (n.*1106+6280A>G) c.1209+6280A>G (n.1209+6280A>G) c.*1034-253A>G (n.*1034-253A>G) c.966+6280A>G (n.966+6280A>G) c.967-253A>G (n.967-253A>G) c.1120-253A>G (n.1120-253A>G) c.1300-253A>G (n.1300-253A>G) n.222-5849T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548388A>T | CA164959960 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-253A>T (n.1210-253A>T) c.*1106+6280A>T (n.*1106+6280A>T) c.1209+6280A>T (n.1209+6280A>T) c.*1034-253A>T (n.*1034-253A>T) c.966+6280A>T (n.966+6280A>T) c.967-253A>T (n.967-253A>T) c.1120-253A>T (n.1120-253A>T) c.1300-253A>T (n.1300-253A>T) n.222-5849T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548394T>C | CA1106315341 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-247T>C (n.1210-247T>C) c.*1106+6286T>C (n.*1106+6286T>C) c.1209+6286T>C (n.1209+6286T>C) c.*1034-247T>C (n.*1034-247T>C) c.966+6286T>C (n.966+6286T>C) c.967-247T>C (n.967-247T>C) c.1120-247T>C (n.1120-247T>C) c.1300-247T>C (n.1300-247T>C) n.222-5855A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548394T= | CA1737368926 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-247T= (n.1210-247T=) c.*1106+6286T= (n.*1106+6286T=) c.1209+6286T= (n.1209+6286T=) c.*1034-247T= (n.*1034-247T=) c.966+6286T= (n.966+6286T=) c.967-247T= (n.967-247T=) c.1120-247T= (n.1120-247T=) c.1300-247T= (n.1300-247T=) n.222-5855A= | |
| 7 | g.117548396T>C | CA832118393 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-245T>C (n.1210-245T>C) c.*1106+6288T>C (n.*1106+6288T>C) c.1209+6288T>C (n.1209+6288T>C) c.*1034-245T>C (n.*1034-245T>C) c.966+6288T>C (n.966+6288T>C) c.967-245T>C (n.967-245T>C) c.1120-245T>C (n.1120-245T>C) c.1300-245T>C (n.1300-245T>C) n.222-5857A>G | dbSNP |
| 7 | g.117548396T= | CA1737368927 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-245T= (n.1210-245T=) c.*1106+6288T= (n.*1106+6288T=) c.1209+6288T= (n.1209+6288T=) c.*1034-245T= (n.*1034-245T=) c.966+6288T= (n.966+6288T=) c.967-245T= (n.967-245T=) c.1120-245T= (n.1120-245T=) c.1300-245T= (n.1300-245T=) n.222-5857A= | |
| 7 | g.117548398T>C | CA1737368930 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-243T>C (n.1210-243T>C) c.*1106+6290T>C (n.*1106+6290T>C) c.1209+6290T>C (n.1209+6290T>C) c.*1034-243T>C (n.*1034-243T>C) c.966+6290T>C (n.966+6290T>C) c.967-243T>C (n.967-243T>C) c.1120-243T>C (n.1120-243T>C) c.1300-243T>C (n.1300-243T>C) n.222-5859A>G | dbSNP |
| 7 | g.117548398T= | CA1737368929 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-243T= (n.1210-243T=) c.*1106+6290T= (n.*1106+6290T=) c.1209+6290T= (n.1209+6290T=) c.*1034-243T= (n.*1034-243T=) c.966+6290T= (n.966+6290T=) c.967-243T= (n.967-243T=) c.1120-243T= (n.1120-243T=) c.1300-243T= (n.1300-243T=) n.222-5859A= | |
| 7 | g.117548405A= | CA1737368933 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-236A= (n.1210-236A=) c.*1106+6297A= (n.*1106+6297A=) c.1209+6297A= (n.1209+6297A=) c.*1034-236A= (n.*1034-236A=) c.966+6297A= (n.966+6297A=) c.967-236A= (n.967-236A=) c.1120-236A= (n.1120-236A=) c.1300-236A= (n.1300-236A=) n.222-5866T= | |
| 7 | g.117548405A>G | CA1737368934 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-236A>G (n.1210-236A>G) c.*1106+6297A>G (n.*1106+6297A>G) c.1209+6297A>G (n.1209+6297A>G) c.*1034-236A>G (n.*1034-236A>G) c.966+6297A>G (n.966+6297A>G) c.967-236A>G (n.967-236A>G) c.1120-236A>G (n.1120-236A>G) c.1300-236A>G (n.1300-236A>G) n.222-5866T>C | dbSNP |
| 7 | g.117548407T= | CA1737368936 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-234T= (n.1210-234T=) c.*1106+6299T= (n.*1106+6299T=) c.1209+6299T= (n.1209+6299T=) c.*1034-234T= (n.*1034-234T=) c.966+6299T= (n.966+6299T=) c.967-234T= (n.967-234T=) c.1120-234T= (n.1120-234T=) c.1300-234T= (n.1300-234T=) n.222-5868A= | |
| 7 | g.117548413dup | CA832118396 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-228dup (n.1210-228dup) c.*1106+6305dup (n.*1106+6305dup) c.1209+6305dup (n.1209+6305dup) c.*1034-228dup (n.*1034-228dup) c.966+6305dup (n.966+6305dup) c.967-228dup (n.967-228dup) c.1120-228dup (n.1120-228dup) c.1300-228dup (n.1300-228dup) n.222-5869dup | dbSNP |
| 7 | g.117548411A= | CA1737368940 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-230A= (n.1210-230A=) c.*1106+6303A= (n.*1106+6303A=) c.1209+6303A= (n.1209+6303A=) c.*1034-230A= (n.*1034-230A=) c.966+6303A= (n.966+6303A=) c.967-230A= (n.967-230A=) c.1120-230A= (n.1120-230A=) c.1300-230A= (n.1300-230A=) n.222-5872T= | |
| 7 | g.117548411A>T | CA1737368942 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-230A>T (n.1210-230A>T) c.*1106+6303A>T (n.*1106+6303A>T) c.1209+6303A>T (n.1209+6303A>T) c.*1034-230A>T (n.*1034-230A>T) c.966+6303A>T (n.966+6303A>T) c.967-230A>T (n.967-230A>T) c.1120-230A>T (n.1120-230A>T) c.1300-230A>T (n.1300-230A>T) n.222-5872T>A | dbSNP |
| 7 | g.117548412_117548414delinsAAT | CA1737368944 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-229_1210-227delinsAAT (n.1210-229_1210-227delinsAAT) c.*1106+6304_*1106+6306delinsAAT (n.*1106+6304_*1106+6306delinsAAT) c.1209+6304_1209+6306delinsAAT (n.1209+6304_1209+6306delinsAAT) c.*1034-229_*1034-227delinsAAT (n.*1034-229_*1034-227delinsAAT) c.966+6304_966+6306delinsAAT (n.966+6304_966+6306delinsAAT) c.967-229_967-227delinsAAT (n.967-229_967-227delinsAAT) c.1120-229_1120-227delinsAAT (n.1120-229_1120-227delinsAAT) c.1300-229_1300-227delinsAAT (n.1300-229_1300-227delinsAAT) n.222-5875_222-5873delinsATT | |
| 7 | g.117548413_117548414del | CA1106315342 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-228_1210-227del (n.1210-228_1210-227del) c.*1106+6305_*1106+6306del (n.*1106+6305_*1106+6306del) c.1209+6305_1209+6306del (n.1209+6305_1209+6306del) c.*1034-228_*1034-227del (n.*1034-228_*1034-227del) c.966+6305_966+6306del (n.966+6305_966+6306del) c.967-228_967-227del (n.967-228_967-227del) c.1120-228_1120-227del (n.1120-228_1120-227del) c.1300-228_1300-227del (n.1300-228_1300-227del) n.222-5875_222-5874del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548413_117548417delinsATCTT | CA1737368947 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-228_1210-224delinsATCTT (n.1210-228_1210-224delinsATCTT) c.*1106+6305_*1106+6309delinsATCTT (n.*1106+6305_*1106+6309delinsATCTT) c.1209+6305_1209+6309delinsATCTT (n.1209+6305_1209+6309delinsATCTT) c.*1034-228_*1034-224delinsATCTT (n.*1034-228_*1034-224delinsATCTT) c.966+6305_966+6309delinsATCTT (n.966+6305_966+6309delinsATCTT) c.967-228_967-224delinsATCTT (n.967-228_967-224delinsATCTT) c.1120-228_1120-224delinsATCTT (n.1120-228_1120-224delinsATCTT) c.1300-228_1300-224delinsATCTT (n.1300-228_1300-224delinsATCTT) n.222-5878_222-5874delinsAAGAT | |
| 7 | g.117548414T>G | CA2777588431 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-227T>G (n.1210-227T>G) c.*1106+6306T>G (n.*1106+6306T>G) c.1209+6306T>G (n.1209+6306T>G) c.*1034-227T>G (n.*1034-227T>G) c.966+6306T>G (n.966+6306T>G) c.967-227T>G (n.967-227T>G) c.1120-227T>G (n.1120-227T>G) c.1300-227T>G (n.1300-227T>G) n.222-5875A>C | |
| 7 | g.117548415_117548418del | CA1737368950 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-226_1210-223del (n.1210-226_1210-223del) c.*1106+6307_*1106+6310del (n.*1106+6307_*1106+6310del) c.1209+6307_1209+6310del (n.1209+6307_1209+6310del) c.*1034-226_*1034-223del (n.*1034-226_*1034-223del) c.966+6307_966+6310del (n.966+6307_966+6310del) c.967-226_967-223del (n.967-226_967-223del) c.1120-226_1120-223del (n.1120-226_1120-223del) c.1300-226_1300-223del (n.1300-226_1300-223del) n.222-5878_222-5875del | dbSNP |
| 7 | g.117548417T>A | CA2777588433 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-224T>A (n.1210-224T>A) c.*1106+6309T>A (n.*1106+6309T>A) c.1209+6309T>A (n.1209+6309T>A) c.*1034-224T>A (n.*1034-224T>A) c.966+6309T>A (n.966+6309T>A) c.967-224T>A (n.967-224T>A) c.1120-224T>A (n.1120-224T>A) c.1300-224T>A (n.1300-224T>A) n.222-5878A>T | |
| 7 | g.117548424G= | CA1737368951 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-217G= (n.1210-217G=) c.*1106+6316G= (n.*1106+6316G=) c.1209+6316G= (n.1209+6316G=) c.*1034-217G= (n.*1034-217G=) c.966+6316G= (n.966+6316G=) c.967-217G= (n.967-217G=) c.1120-217G= (n.1120-217G=) c.1300-217G= (n.1300-217G=) n.222-5885C= | |
| 7 | g.117548424G>T | CA1106315344 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-217G>T (n.1210-217G>T) c.*1106+6316G>T (n.*1106+6316G>T) c.1209+6316G>T (n.1209+6316G>T) c.*1034-217G>T (n.*1034-217G>T) c.966+6316G>T (n.966+6316G>T) c.967-217G>T (n.967-217G>T) c.1120-217G>T (n.1120-217G>T) c.1300-217G>T (n.1300-217G>T) n.222-5885C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |