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| 7 | g.117548266A= | CA1737368635 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-375A= (n.1210-375A=) c.*1106+6158A= (n.*1106+6158A=) c.1209+6158A= (n.1209+6158A=) c.*1034-375A= (n.*1034-375A=) c.966+6158A= (n.966+6158A=) c.967-375A= (n.967-375A=) c.1120-375A= (n.1120-375A=) c.1300-375A= (n.1300-375A=) n.222-5727T= | |
| 7 | g.117548266A>G | CA832118292 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-375A>G (n.1210-375A>G) c.*1106+6158A>G (n.*1106+6158A>G) c.1209+6158A>G (n.1209+6158A>G) c.*1034-375A>G (n.*1034-375A>G) c.966+6158A>G (n.966+6158A>G) c.967-375A>G (n.967-375A>G) c.1120-375A>G (n.1120-375A>G) c.1300-375A>G (n.1300-375A>G) n.222-5727T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548271_117548273delinsATC | CA1737368638 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-370_1210-368delinsATC (n.1210-370_1210-368delinsATC) c.*1106+6163_*1106+6165delinsATC (n.*1106+6163_*1106+6165delinsATC) c.1209+6163_1209+6165delinsATC (n.1209+6163_1209+6165delinsATC) c.*1034-370_*1034-368delinsATC (n.*1034-370_*1034-368delinsATC) c.966+6163_966+6165delinsATC (n.966+6163_966+6165delinsATC) c.967-370_967-368delinsATC (n.967-370_967-368delinsATC) c.1120-370_1120-368delinsATC (n.1120-370_1120-368delinsATC) c.1300-370_1300-368delinsATC (n.1300-370_1300-368delinsATC) n.222-5734_222-5732delinsGAT | |
| 7 | g.117548274_117548275del | CA832118294 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-367_1210-366del (n.1210-367_1210-366del) c.*1106+6166_*1106+6167del (n.*1106+6166_*1106+6167del) c.1209+6166_1209+6167del (n.1209+6166_1209+6167del) c.*1034-367_*1034-366del (n.*1034-367_*1034-366del) c.966+6166_966+6167del (n.966+6166_966+6167del) c.967-367_967-366del (n.967-367_967-366del) c.1120-367_1120-366del (n.1120-367_1120-366del) c.1300-367_1300-366del (n.1300-367_1300-366del) n.222-5734_222-5733del | dbSNP |
| 7 | g.117548273C= | CA1737368641 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-368C= (n.1210-368C=) c.*1106+6165C= (n.*1106+6165C=) c.1209+6165C= (n.1209+6165C=) c.*1034-368C= (n.*1034-368C=) c.966+6165C= (n.966+6165C=) c.967-368C= (n.967-368C=) c.1120-368C= (n.1120-368C=) c.1300-368C= (n.1300-368C=) n.222-5734G= | |
| 7 | g.117548273C>G | CA1737368642 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-368C>G (n.1210-368C>G) c.*1106+6165C>G (n.*1106+6165C>G) c.1209+6165C>G (n.1209+6165C>G) c.*1034-368C>G (n.*1034-368C>G) c.966+6165C>G (n.966+6165C>G) c.967-368C>G (n.967-368C>G) c.1120-368C>G (n.1120-368C>G) c.1300-368C>G (n.1300-368C>G) n.222-5734G>C | dbSNP |
| 7 | g.117548276A= | CA1737368645 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-365A= (n.1210-365A=) c.*1106+6168A= (n.*1106+6168A=) c.1209+6168A= (n.1209+6168A=) c.*1034-365A= (n.*1034-365A=) c.966+6168A= (n.966+6168A=) c.967-365A= (n.967-365A=) c.1120-365A= (n.1120-365A=) c.1300-365A= (n.1300-365A=) n.222-5737T= | |
| 7 | g.117548276A>C | CA164959781 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-365A>C (n.1210-365A>C) c.*1106+6168A>C (n.*1106+6168A>C) c.1209+6168A>C (n.1209+6168A>C) c.*1034-365A>C (n.*1034-365A>C) c.966+6168A>C (n.966+6168A>C) c.967-365A>C (n.967-365A>C) c.1120-365A>C (n.1120-365A>C) c.1300-365A>C (n.1300-365A>C) n.222-5737T>G | dbSNP |
| 7 | g.117548288A= | CA1737368650 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-353A= (n.1210-353A=) c.*1106+6180A= (n.*1106+6180A=) c.1209+6180A= (n.1209+6180A=) c.*1034-353A= (n.*1034-353A=) c.966+6180A= (n.966+6180A=) c.967-353A= (n.967-353A=) c.1120-353A= (n.1120-353A=) c.1300-353A= (n.1300-353A=) n.222-5749T= | |
| 7 | g.117548288A>C | CA164959786 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-353A>C (n.1210-353A>C) c.*1106+6180A>C (n.*1106+6180A>C) c.1209+6180A>C (n.1209+6180A>C) c.*1034-353A>C (n.*1034-353A>C) c.966+6180A>C (n.966+6180A>C) c.967-353A>C (n.967-353A>C) c.1120-353A>C (n.1120-353A>C) c.1300-353A>C (n.1300-353A>C) n.222-5749T>G | dbSNP |
| 7 | g.117548292T>G | CA577680038 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-349T>G (n.1210-349T>G) c.*1106+6184T>G (n.*1106+6184T>G) c.1209+6184T>G (n.1209+6184T>G) c.*1034-349T>G (n.*1034-349T>G) c.966+6184T>G (n.966+6184T>G) c.967-349T>G (n.967-349T>G) c.1120-349T>G (n.1120-349T>G) c.1300-349T>G (n.1300-349T>G) n.222-5753A>C | gnomAD v2 |
| 7 | g.117548292_117548296delinsTTAAA | CA1737368651 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-349_1210-345delinsTTAAA (n.1210-349_1210-345delinsTTAAA) c.*1106+6184_*1106+6188delinsTTAAA (n.*1106+6184_*1106+6188delinsTTAAA) c.1209+6184_1209+6188delinsTTAAA (n.1209+6184_1209+6188delinsTTAAA) c.*1034-349_*1034-345delinsTTAAA (n.*1034-349_*1034-345delinsTTAAA) c.966+6184_966+6188delinsTTAAA (n.966+6184_966+6188delinsTTAAA) c.967-349_967-345delinsTTAAA (n.967-349_967-345delinsTTAAA) c.1120-349_1120-345delinsTTAAA (n.1120-349_1120-345delinsTTAAA) c.1300-349_1300-345delinsTTAAA (n.1300-349_1300-345delinsTTAAA) n.222-5757_222-5753delinsTTTAA | |
| 7 | g.117548293T>G | CA1737368656 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-348T>G (n.1210-348T>G) c.*1106+6185T>G (n.*1106+6185T>G) c.1209+6185T>G (n.1209+6185T>G) c.*1034-348T>G (n.*1034-348T>G) c.966+6185T>G (n.966+6185T>G) c.967-348T>G (n.967-348T>G) c.1120-348T>G (n.1120-348T>G) c.1300-348T>G (n.1300-348T>G) n.222-5754A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548293T= | CA1737368653 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-348T= (n.1210-348T=) c.*1106+6185T= (n.*1106+6185T=) c.1209+6185T= (n.1209+6185T=) c.*1034-348T= (n.*1034-348T=) c.966+6185T= (n.966+6185T=) c.967-348T= (n.967-348T=) c.1120-348T= (n.1120-348T=) c.1300-348T= (n.1300-348T=) n.222-5754A= | |
| 7 | g.117548296_117548299del | CA577680039 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-345_1210-342del (n.1210-345_1210-342del) c.*1106+6188_*1106+6191del (n.*1106+6188_*1106+6191del) c.1209+6188_1209+6191del (n.1209+6188_1209+6191del) c.*1034-345_*1034-342del (n.*1034-345_*1034-342del) c.966+6188_966+6191del (n.966+6188_966+6191del) c.967-345_967-342del (n.967-345_967-342del) c.1120-345_1120-342del (n.1120-345_1120-342del) c.1300-345_1300-342del (n.1300-345_1300-342del) n.222-5757_222-5754del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548295A= | CA1737368659 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-346A= (n.1210-346A=) c.*1106+6187A= (n.*1106+6187A=) c.1209+6187A= (n.1209+6187A=) c.*1034-346A= (n.*1034-346A=) c.966+6187A= (n.966+6187A=) c.967-346A= (n.967-346A=) c.1120-346A= (n.1120-346A=) c.1300-346A= (n.1300-346A=) n.222-5756T= | |
| 7 | g.117548295A>T | CA1737368661 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-346A>T (n.1210-346A>T) c.*1106+6187A>T (n.*1106+6187A>T) c.1209+6187A>T (n.1209+6187A>T) c.*1034-346A>T (n.*1034-346A>T) c.966+6187A>T (n.966+6187A>T) c.967-346A>T (n.967-346A>T) c.1120-346A>T (n.1120-346A>T) c.1300-346A>T (n.1300-346A>T) n.222-5756T>A | dbSNP |
| 7 | g.117548298A= | CA1737368663 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-343A= (n.1210-343A=) c.*1106+6190A= (n.*1106+6190A=) c.1209+6190A= (n.1209+6190A=) c.*1034-343A= (n.*1034-343A=) c.966+6190A= (n.966+6190A=) c.967-343A= (n.967-343A=) c.1120-343A= (n.1120-343A=) c.1300-343A= (n.1300-343A=) n.222-5759T= | |
| 7 | g.117548298A>G | CA164959787 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-343A>G (n.1210-343A>G) c.*1106+6190A>G (n.*1106+6190A>G) c.1209+6190A>G (n.1209+6190A>G) c.*1034-343A>G (n.*1034-343A>G) c.966+6190A>G (n.966+6190A>G) c.967-343A>G (n.967-343A>G) c.1120-343A>G (n.1120-343A>G) c.1300-343A>G (n.1300-343A>G) n.222-5759T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548303T>A | CA1737368669 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-338T>A (n.1210-338T>A) c.*1106+6195T>A (n.*1106+6195T>A) c.1209+6195T>A (n.1209+6195T>A) c.*1034-338T>A (n.*1034-338T>A) c.966+6195T>A (n.966+6195T>A) c.967-338T>A (n.967-338T>A) c.1120-338T>A (n.1120-338T>A) c.1300-338T>A (n.1300-338T>A) n.222-5764A>T | dbSNP |
| 7 | g.117548303T= | CA1737368668 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-338T= (n.1210-338T=) c.*1106+6195T= (n.*1106+6195T=) c.1209+6195T= (n.1209+6195T=) c.*1034-338T= (n.*1034-338T=) c.966+6195T= (n.966+6195T=) c.967-338T= (n.967-338T=) c.1120-338T= (n.1120-338T=) c.1300-338T= (n.1300-338T=) n.222-5764A= | |
| 7 | g.117548304G>A | CA832118305 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-337G>A (n.1210-337G>A) c.*1106+6196G>A (n.*1106+6196G>A) c.1209+6196G>A (n.1209+6196G>A) c.*1034-337G>A (n.*1034-337G>A) c.966+6196G>A (n.966+6196G>A) c.967-337G>A (n.967-337G>A) c.1120-337G>A (n.1120-337G>A) c.1300-337G>A (n.1300-337G>A) n.222-5765C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548304G= | CA1737368673 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-337G= (n.1210-337G=) c.*1106+6196G= (n.*1106+6196G=) c.1209+6196G= (n.1209+6196G=) c.*1034-337G= (n.*1034-337G=) c.966+6196G= (n.966+6196G=) c.967-337G= (n.967-337G=) c.1120-337G= (n.1120-337G=) c.1300-337G= (n.1300-337G=) n.222-5765C= | |
| 7 | g.117548304_117548305delinsGT | CA1737368675 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-337_1210-336delinsGT (n.1210-337_1210-336delinsGT) c.*1106+6196_*1106+6197delinsGT (n.*1106+6196_*1106+6197delinsGT) c.1209+6196_1209+6197delinsGT (n.1209+6196_1209+6197delinsGT) c.*1034-337_*1034-336delinsGT (n.*1034-337_*1034-336delinsGT) c.966+6196_966+6197delinsGT (n.966+6196_966+6197delinsGT) c.967-337_967-336delinsGT (n.967-337_967-336delinsGT) c.1120-337_1120-336delinsGT (n.1120-337_1120-336delinsGT) c.1300-337_1300-336delinsGT (n.1300-337_1300-336delinsGT) n.222-5766_222-5765delinsAC | |
| 7 | g.117548307del | CA832118308 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-334del (n.1210-334del) c.*1106+6199del (n.*1106+6199del) c.1209+6199del (n.1209+6199del) c.*1034-334del (n.*1034-334del) c.966+6199del (n.966+6199del) c.967-334del (n.967-334del) c.1120-334del (n.1120-334del) c.1300-334del (n.1300-334del) n.222-5766del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548309T>A | CA1737368679 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-332T>A (n.1210-332T>A) c.*1106+6201T>A (n.*1106+6201T>A) c.1209+6201T>A (n.1209+6201T>A) c.*1034-332T>A (n.*1034-332T>A) c.966+6201T>A (n.966+6201T>A) c.967-332T>A (n.967-332T>A) c.1120-332T>A (n.1120-332T>A) c.1300-332T>A (n.1300-332T>A) n.222-5770A>T | dbSNP |
| 7 | g.117548309T>C | CA1106315168 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-332T>C (n.1210-332T>C) c.*1106+6201T>C (n.*1106+6201T>C) c.1209+6201T>C (n.1209+6201T>C) c.*1034-332T>C (n.*1034-332T>C) c.966+6201T>C (n.966+6201T>C) c.967-332T>C (n.967-332T>C) c.1120-332T>C (n.1120-332T>C) c.1300-332T>C (n.1300-332T>C) n.222-5770A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548309T= | CA1737368678 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-332T= (n.1210-332T=) c.*1106+6201T= (n.*1106+6201T=) c.1209+6201T= (n.1209+6201T=) c.*1034-332T= (n.*1034-332T=) c.966+6201T= (n.966+6201T=) c.967-332T= (n.967-332T=) c.1120-332T= (n.1120-332T=) c.1300-332T= (n.1300-332T=) n.222-5770A= | |
| 7 | g.117548312A= | CA1737368680 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-329A= (n.1210-329A=) c.*1106+6204A= (n.*1106+6204A=) c.1209+6204A= (n.1209+6204A=) c.*1034-329A= (n.*1034-329A=) c.966+6204A= (n.966+6204A=) c.967-329A= (n.967-329A=) c.1120-329A= (n.1120-329A=) c.1300-329A= (n.1300-329A=) n.222-5773T= | |
| 7 | g.117548312A>G | CA1737368681 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-329A>G (n.1210-329A>G) c.*1106+6204A>G (n.*1106+6204A>G) c.1209+6204A>G (n.1209+6204A>G) c.*1034-329A>G (n.*1034-329A>G) c.966+6204A>G (n.966+6204A>G) c.967-329A>G (n.967-329A>G) c.1120-329A>G (n.1120-329A>G) c.1300-329A>G (n.1300-329A>G) n.222-5773T>C | dbSNP |
| 7 | g.117548312A>T | CA1737368682 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-329A>T (n.1210-329A>T) c.*1106+6204A>T (n.*1106+6204A>T) c.1209+6204A>T (n.1209+6204A>T) c.*1034-329A>T (n.*1034-329A>T) c.966+6204A>T (n.966+6204A>T) c.967-329A>T (n.967-329A>T) c.1120-329A>T (n.1120-329A>T) c.1300-329A>T (n.1300-329A>T) n.222-5773T>A | dbSNP |
| 7 | g.117548313C= | CA1737368684 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-328C= (n.1210-328C=) c.*1106+6205C= (n.*1106+6205C=) c.1209+6205C= (n.1209+6205C=) c.*1034-328C= (n.*1034-328C=) c.966+6205C= (n.966+6205C=) c.967-328C= (n.967-328C=) c.1120-328C= (n.1120-328C=) c.1300-328C= (n.1300-328C=) n.222-5774G= | |
| 7 | g.117548313C>T | CA1106315179 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-328C>T (n.1210-328C>T) c.*1106+6205C>T (n.*1106+6205C>T) c.1209+6205C>T (n.1209+6205C>T) c.*1034-328C>T (n.*1034-328C>T) c.966+6205C>T (n.966+6205C>T) c.967-328C>T (n.967-328C>T) c.1120-328C>T (n.1120-328C>T) c.1300-328C>T (n.1300-328C>T) n.222-5774G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548315C>A | CA164959789 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-326C>A (n.1210-326C>A) c.*1106+6207C>A (n.*1106+6207C>A) c.1209+6207C>A (n.1209+6207C>A) c.*1034-326C>A (n.*1034-326C>A) c.966+6207C>A (n.966+6207C>A) c.967-326C>A (n.967-326C>A) c.1120-326C>A (n.1120-326C>A) c.1300-326C>A (n.1300-326C>A) n.222-5776G>T | dbSNP |
| 7 | g.117548315C= | CA1737368686 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-326C= (n.1210-326C=) c.*1106+6207C= (n.*1106+6207C=) c.1209+6207C= (n.1209+6207C=) c.*1034-326C= (n.*1034-326C=) c.966+6207C= (n.966+6207C=) c.967-326C= (n.967-326C=) c.1120-326C= (n.1120-326C=) c.1300-326C= (n.1300-326C=) n.222-5776G= | |
| 7 | g.117548315C>G | CA832118316 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-326C>G (n.1210-326C>G) c.*1106+6207C>G (n.*1106+6207C>G) c.1209+6207C>G (n.1209+6207C>G) c.*1034-326C>G (n.*1034-326C>G) c.966+6207C>G (n.966+6207C>G) c.967-326C>G (n.967-326C>G) c.1120-326C>G (n.1120-326C>G) c.1300-326C>G (n.1300-326C>G) n.222-5776G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548316C>A | CA164959818 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-325C>A (n.1210-325C>A) c.*1106+6208C>A (n.*1106+6208C>A) c.1209+6208C>A (n.1209+6208C>A) c.*1034-325C>A (n.*1034-325C>A) c.966+6208C>A (n.966+6208C>A) c.967-325C>A (n.967-325C>A) c.1120-325C>A (n.1120-325C>A) c.1300-325C>A (n.1300-325C>A) n.222-5777G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548316C= | CA1737368692 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-325C= (n.1210-325C=) c.*1106+6208C= (n.*1106+6208C=) c.1209+6208C= (n.1209+6208C=) c.*1034-325C= (n.*1034-325C=) c.966+6208C= (n.966+6208C=) c.967-325C= (n.967-325C=) c.1120-325C= (n.1120-325C=) c.1300-325C= (n.1300-325C=) n.222-5777G= | |
| 7 | g.117548316C>G | CA164959809 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-325C>G (n.1210-325C>G) c.*1106+6208C>G (n.*1106+6208C>G) c.1209+6208C>G (n.1209+6208C>G) c.*1034-325C>G (n.*1034-325C>G) c.966+6208C>G (n.966+6208C>G) c.967-325C>G (n.967-325C>G) c.1120-325C>G (n.1120-325C>G) c.1300-325C>G (n.1300-325C>G) n.222-5777G>C | dbSNP |
| 7 | g.117548316C>T | CA164959799 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-325C>T (n.1210-325C>T) c.*1106+6208C>T (n.*1106+6208C>T) c.1209+6208C>T (n.1209+6208C>T) c.*1034-325C>T (n.*1034-325C>T) c.966+6208C>T (n.966+6208C>T) c.967-325C>T (n.967-325C>T) c.1120-325C>T (n.1120-325C>T) c.1300-325C>T (n.1300-325C>T) n.222-5777G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548317G>A | CA164959835 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-324G>A (n.1210-324G>A) c.*1106+6209G>A (n.*1106+6209G>A) c.1209+6209G>A (n.1209+6209G>A) c.*1034-324G>A (n.*1034-324G>A) c.966+6209G>A (n.966+6209G>A) c.967-324G>A (n.967-324G>A) c.1120-324G>A (n.1120-324G>A) c.1300-324G>A (n.1300-324G>A) n.222-5778C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548317G= | CA1737368699 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-324G= (n.1210-324G=) c.*1106+6209G= (n.*1106+6209G=) c.1209+6209G= (n.1209+6209G=) c.*1034-324G= (n.*1034-324G=) c.966+6209G= (n.966+6209G=) c.967-324G= (n.967-324G=) c.1120-324G= (n.1120-324G=) c.1300-324G= (n.1300-324G=) n.222-5778C= | |
| 7 | g.117548317G>T | CA832118322 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-324G>T (n.1210-324G>T) c.*1106+6209G>T (n.*1106+6209G>T) c.1209+6209G>T (n.1209+6209G>T) c.*1034-324G>T (n.*1034-324G>T) c.966+6209G>T (n.966+6209G>T) c.967-324G>T (n.967-324G>T) c.1120-324G>T (n.1120-324G>T) c.1300-324G>T (n.1300-324G>T) n.222-5778C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548319T>C | CA1106315189 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-322T>C (n.1210-322T>C) c.*1106+6211T>C (n.*1106+6211T>C) c.1209+6211T>C (n.1209+6211T>C) c.*1034-322T>C (n.*1034-322T>C) c.966+6211T>C (n.966+6211T>C) c.967-322T>C (n.967-322T>C) c.1120-322T>C (n.1120-322T>C) c.1300-322T>C (n.1300-322T>C) n.222-5780A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548319T>G | CA1106315196 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-322T>G (n.1210-322T>G) c.*1106+6211T>G (n.*1106+6211T>G) c.1209+6211T>G (n.1209+6211T>G) c.*1034-322T>G (n.*1034-322T>G) c.966+6211T>G (n.966+6211T>G) c.967-322T>G (n.967-322T>G) c.1120-322T>G (n.1120-322T>G) c.1300-322T>G (n.1300-322T>G) n.222-5780A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548319T= | CA1737368704 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-322T= (n.1210-322T=) c.*1106+6211T= (n.*1106+6211T=) c.1209+6211T= (n.1209+6211T=) c.*1034-322T= (n.*1034-322T=) c.966+6211T= (n.966+6211T=) c.967-322T= (n.967-322T=) c.1120-322T= (n.1120-322T=) c.1300-322T= (n.1300-322T=) n.222-5780A= | |
| 7 | g.117548322T>C | CA164959855 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-319T>C (n.1210-319T>C) c.*1106+6214T>C (n.*1106+6214T>C) c.1209+6214T>C (n.1209+6214T>C) c.*1034-319T>C (n.*1034-319T>C) c.966+6214T>C (n.966+6214T>C) c.967-319T>C (n.967-319T>C) c.1120-319T>C (n.1120-319T>C) c.1300-319T>C (n.1300-319T>C) n.222-5783A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548322T= | CA1737368713 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-319T= (n.1210-319T=) c.*1106+6214T= (n.*1106+6214T=) c.1209+6214T= (n.1209+6214T=) c.*1034-319T= (n.*1034-319T=) c.966+6214T= (n.966+6214T=) c.967-319T= (n.967-319T=) c.1120-319T= (n.1120-319T=) c.1300-319T= (n.1300-319T=) n.222-5783A= | |
| 7 | g.117548322_117548325delinsTAGG | CA1737368715 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-319_1210-316delinsTAGG (n.1210-319_1210-316delinsTAGG) c.*1106+6214_*1106+6217delinsTAGG (n.*1106+6214_*1106+6217delinsTAGG) c.1209+6214_1209+6217delinsTAGG (n.1209+6214_1209+6217delinsTAGG) c.*1034-319_*1034-316delinsTAGG (n.*1034-319_*1034-316delinsTAGG) c.966+6214_966+6217delinsTAGG (n.966+6214_966+6217delinsTAGG) c.967-319_967-316delinsTAGG (n.967-319_967-316delinsTAGG) c.1120-319_1120-316delinsTAGG (n.1120-319_1120-316delinsTAGG) c.1300-319_1300-316delinsTAGG (n.1300-319_1300-316delinsTAGG) n.222-5786_222-5783delinsCCTA | |
| 7 | g.117548323A>T | CA2777588388 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-318A>T (n.1210-318A>T) c.*1106+6215A>T (n.*1106+6215A>T) c.1209+6215A>T (n.1209+6215A>T) c.*1034-318A>T (n.*1034-318A>T) c.966+6215A>T (n.966+6215A>T) c.967-318A>T (n.967-318A>T) c.1120-318A>T (n.1120-318A>T) c.1300-318A>T (n.1300-318A>T) n.222-5784T>A | |
| 7 | g.117548325_117548327del | CA164959857 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-316_1210-314del (n.1210-316_1210-314del) c.*1106+6217_*1106+6219del (n.*1106+6217_*1106+6219del) c.1209+6217_1209+6219del (n.1209+6217_1209+6219del) c.*1034-316_*1034-314del (n.*1034-316_*1034-314del) c.966+6217_966+6219del (n.966+6217_966+6219del) c.967-316_967-314del (n.967-316_967-314del) c.1120-316_1120-314del (n.1120-316_1120-314del) c.1300-316_1300-314del (n.1300-316_1300-314del) n.222-5786_222-5784del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548324G>A | CA1106315207 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-317G>A (n.1210-317G>A) c.*1106+6216G>A (n.*1106+6216G>A) c.1209+6216G>A (n.1209+6216G>A) c.*1034-317G>A (n.*1034-317G>A) c.966+6216G>A (n.966+6216G>A) c.967-317G>A (n.967-317G>A) c.1120-317G>A (n.1120-317G>A) c.1300-317G>A (n.1300-317G>A) n.222-5785C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548331_117548334del | CA2777588389 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-310_1210-307del (n.1210-310_1210-307del) c.*1106+6223_*1106+6226del (n.*1106+6223_*1106+6226del) c.1209+6223_1209+6226del (n.1209+6223_1209+6226del) c.*1034-310_*1034-307del (n.*1034-310_*1034-307del) c.966+6223_966+6226del (n.966+6223_966+6226del) c.967-310_967-307del (n.967-310_967-307del) c.1120-310_1120-307del (n.1120-310_1120-307del) c.1300-310_1300-307del (n.1300-310_1300-307del) n.222-5794_222-5791del | |
| 7 | g.117548331A= | CA1737368718 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-310A= (n.1210-310A=) c.*1106+6223A= (n.*1106+6223A=) c.1209+6223A= (n.1209+6223A=) c.*1034-310A= (n.*1034-310A=) c.966+6223A= (n.966+6223A=) c.967-310A= (n.967-310A=) c.1120-310A= (n.1120-310A=) c.1300-310A= (n.1300-310A=) n.222-5792T= | |
| 7 | g.117548332G= | CA1737368726 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-309G= (n.1210-309G=) c.*1106+6224G= (n.*1106+6224G=) c.1209+6224G= (n.1209+6224G=) c.*1034-309G= (n.*1034-309G=) c.966+6224G= (n.966+6224G=) c.967-309G= (n.967-309G=) c.1120-309G= (n.1120-309G=) c.1300-309G= (n.1300-309G=) n.222-5793C= | |
| 7 | g.117548333_117548334dup | CA577680040 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-308_1210-307dup (n.1210-308_1210-307dup) c.*1106+6225_*1106+6226dup (n.*1106+6225_*1106+6226dup) c.1209+6225_1209+6226dup (n.1209+6225_1209+6226dup) c.*1034-308_*1034-307dup (n.*1034-308_*1034-307dup) c.966+6225_966+6226dup (n.966+6225_966+6226dup) c.967-308_967-307dup (n.967-308_967-307dup) c.1120-308_1120-307dup (n.1120-308_1120-307dup) c.1300-308_1300-307dup (n.1300-308_1300-307dup) n.222-5794_222-5793dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548333G= | CA1737368733 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-308G= (n.1210-308G=) c.*1106+6225G= (n.*1106+6225G=) c.1209+6225G= (n.1209+6225G=) c.*1034-308G= (n.*1034-308G=) c.966+6225G= (n.966+6225G=) c.967-308G= (n.967-308G=) c.1120-308G= (n.1120-308G=) c.1300-308G= (n.1300-308G=) n.222-5794C= | |
| 7 | g.117548333G>T | CA164959864 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-308G>T (n.1210-308G>T) c.*1106+6225G>T (n.*1106+6225G>T) c.1209+6225G>T (n.1209+6225G>T) c.*1034-308G>T (n.*1034-308G>T) c.966+6225G>T (n.966+6225G>T) c.967-308G>T (n.967-308G>T) c.1120-308G>T (n.1120-308G>T) c.1300-308G>T (n.1300-308G>T) n.222-5794C>A | dbSNP |
| 7 | g.117548333_117548334insTG | CA832118326 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-308_1210-307insTG (n.1210-308_1210-307insTG) c.*1106+6225_*1106+6226insTG (n.*1106+6225_*1106+6226insTG) c.1209+6225_1209+6226insTG (n.1209+6225_1209+6226insTG) c.*1034-308_*1034-307insTG (n.*1034-308_*1034-307insTG) c.966+6225_966+6226insTG (n.966+6225_966+6226insTG) c.967-308_967-307insTG (n.967-308_967-307insTG) c.1120-308_1120-307insTG (n.1120-308_1120-307insTG) c.1300-308_1300-307insTG (n.1300-308_1300-307insTG) n.222-5794_222-5793insAC | dbSNP |
| 7 | g.117548333_117548349delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT | CA1737368730 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-308_1210-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT (n.1210-308_1210-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT) c.*1106+6225_*1106+6241delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT (n.*1106+6225_*1106+6241delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT) c.1209+6225_1209+6241delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT (n.1209+6225_1209+6241delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT) c.*1034-308_*1034-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT (n.*1034-308_*1034-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT) c.966+6225_966+6241delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT (n.966+6225_966+6241delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT) c.967-308_967-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT (n.967-308_967-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT) c.1120-308_1120-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT (n.1120-308_1120-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT) c.1300-308_1300-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT (n.1300-308_1300-292delinsGGTGTGTGTGTGTGTGT) n.222-5810_222-5794delinsACACACACACACACACC | |
| 7 | g.117548334G>A | CA2777588401 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-307G>A (n.1210-307G>A) c.*1106+6226G>A (n.*1106+6226G>A) c.1209+6226G>A (n.1209+6226G>A) c.*1034-307G>A (n.*1034-307G>A) c.966+6226G>A (n.966+6226G>A) c.967-307G>A (n.967-307G>A) c.1120-307G>A (n.1120-307G>A) c.1300-307G>A (n.1300-307G>A) n.222-5795C>T | |
| 7 | g.117548334G>T | CA2740880952 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-307G>T (n.1210-307G>T) c.*1106+6226G>T (n.*1106+6226G>T) c.1209+6226G>T (n.1209+6226G>T) c.*1034-307G>T (n.*1034-307G>T) c.966+6226G>T (n.966+6226G>T) c.967-307G>T (n.967-307G>T) c.1120-307G>T (n.1120-307G>T) c.1300-307G>T (n.1300-307G>T) n.222-5795C>A | |
| 7 | g.117548334_117548335insGGTG | CA1106315261 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-307_1210-306insGGTG (n.1210-307_1210-306insGGTG) c.*1106+6226_*1106+6227insGGTG (n.*1106+6226_*1106+6227insGGTG) c.1209+6226_1209+6227insGGTG (n.1209+6226_1209+6227insGGTG) c.*1034-307_*1034-306insGGTG (n.*1034-307_*1034-306insGGTG) c.966+6226_966+6227insGGTG (n.966+6226_966+6227insGGTG) c.967-307_967-306insGGTG (n.967-307_967-306insGGTG) c.1120-307_1120-306insGGTG (n.1120-307_1120-306insGGTG) c.1300-307_1300-306insGGTG (n.1300-307_1300-306insGGTG) n.222-5795_222-5794insACCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548334_117548335insGGTGTG | CA1737368768 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-307_1210-306insGGTGTG (n.1210-307_1210-306insGGTGTG) c.*1106+6226_*1106+6227insGGTGTG (n.*1106+6226_*1106+6227insGGTGTG) c.1209+6226_1209+6227insGGTGTG (n.1209+6226_1209+6227insGGTGTG) c.*1034-307_*1034-306insGGTGTG (n.*1034-307_*1034-306insGGTGTG) c.966+6226_966+6227insGGTGTG (n.966+6226_966+6227insGGTGTG) c.967-307_967-306insGGTGTG (n.967-307_967-306insGGTGTG) c.1120-307_1120-306insGGTGTG (n.1120-307_1120-306insGGTGTG) c.1300-307_1300-306insGGTGTG (n.1300-307_1300-306insGGTGTG) n.222-5795_222-5794insACACCC | dbSNP |
| 7 | g.117548334_117548335insGGTGTGTGTGTG | CA1106315282 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-307_1210-306insGGTGTGTGTGTG (n.1210-307_1210-306insGGTGTGTGTGTG) c.*1106+6226_*1106+6227insGGTGTGTGTGTG (n.*1106+6226_*1106+6227insGGTGTGTGTGTG) c.1209+6226_1209+6227insGGTGTGTGTGTG (n.1209+6226_1209+6227insGGTGTGTGTGTG) c.*1034-307_*1034-306insGGTGTGTGTGTG (n.*1034-307_*1034-306insGGTGTGTGTGTG) c.966+6226_966+6227insGGTGTGTGTGTG (n.966+6226_966+6227insGGTGTGTGTGTG) c.967-307_967-306insGGTGTGTGTGTG (n.967-307_967-306insGGTGTGTGTGTG) c.1120-307_1120-306insGGTGTGTGTGTG (n.1120-307_1120-306insGGTGTGTGTGTG) c.1300-307_1300-306insGGTGTGTGTGTG (n.1300-307_1300-306insGGTGTGTGTGTG) n.222-5795_222-5794insACACACACACCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548334_117548335insGGTGTGTGTGTGTG | CA832118357 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-307_1210-306insGGTGTGTGTGTGTG (n.1210-307_1210-306insGGTGTGTGTGTGTG) c.*1106+6226_*1106+6227insGGTGTGTGTGTGTG (n.*1106+6226_*1106+6227insGGTGTGTGTGTGTG) c.1209+6226_1209+6227insGGTGTGTGTGTGTG (n.1209+6226_1209+6227insGGTGTGTGTGTGTG) c.*1034-307_*1034-306insGGTGTGTGTGTGTG (n.*1034-307_*1034-306insGGTGTGTGTGTGTG) c.966+6226_966+6227insGGTGTGTGTGTGTG (n.966+6226_966+6227insGGTGTGTGTGTGTG) c.967-307_967-306insGGTGTGTGTGTGTG (n.967-307_967-306insGGTGTGTGTGTGTG) c.1120-307_1120-306insGGTGTGTGTGTGTG (n.1120-307_1120-306insGGTGTGTGTGTGTG) c.1300-307_1300-306insGGTGTGTGTGTGTG (n.1300-307_1300-306insGGTGTGTGTGTGTG) n.222-5795_222-5794insACACACACACACCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548334_117548335insGGTGTGTGTGTGTGTG | CA1106315289 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-307_1210-306insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.1210-307_1210-306insGGTGTGTGTGTGTGTG) c.*1106+6226_*1106+6227insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.*1106+6226_*1106+6227insGGTGTGTGTGTGTGTG) c.1209+6226_1209+6227insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.1209+6226_1209+6227insGGTGTGTGTGTGTGTG) c.*1034-307_*1034-306insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.*1034-307_*1034-306insGGTGTGTGTGTGTGTG) c.966+6226_966+6227insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.966+6226_966+6227insGGTGTGTGTGTGTGTG) c.967-307_967-306insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.967-307_967-306insGGTGTGTGTGTGTGTG) c.1120-307_1120-306insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.1120-307_1120-306insGGTGTGTGTGTGTGTG) c.1300-307_1300-306insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.1300-307_1300-306insGGTGTGTGTGTGTGTG) n.222-5795_222-5794insACACACACACACACCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548365_117548366insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA1106315239 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-276_1210-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.1210-276_1210-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.*1106+6257_*1106+6258insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.*1106+6257_*1106+6258insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.1209+6257_1209+6258insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.1209+6257_1209+6258insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.*1034-276_*1034-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.*1034-276_*1034-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.966+6257_966+6258insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.966+6257_966+6258insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.967-276_967-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.967-276_967-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.1120-276_1120-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.1120-276_1120-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.1300-276_1300-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.1300-276_1300-275insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) n.222-5795_222-5794insACACACACACACACACACACACACACACACACACAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548364_117548365dup | CA164959890 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-277_1210-276dup (n.1210-277_1210-276dup) c.*1106+6256_*1106+6257dup (n.*1106+6256_*1106+6257dup) c.1209+6256_1209+6257dup (n.1209+6256_1209+6257dup) c.*1034-277_*1034-276dup (n.*1034-277_*1034-276dup) c.966+6256_966+6257dup (n.966+6256_966+6257dup) c.967-277_967-276dup (n.967-277_967-276dup) c.1120-277_1120-276dup (n.1120-277_1120-276dup) c.1300-277_1300-276dup (n.1300-277_1300-276dup) n.222-5796_222-5795dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548362_117548365dup | CA577680041 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-279_1210-276dup (n.1210-279_1210-276dup) c.*1106+6254_*1106+6257dup (n.*1106+6254_*1106+6257dup) c.1209+6254_1209+6257dup (n.1209+6254_1209+6257dup) c.*1034-279_*1034-276dup (n.*1034-279_*1034-276dup) c.966+6254_966+6257dup (n.966+6254_966+6257dup) c.967-279_967-276dup (n.967-279_967-276dup) c.1120-279_1120-276dup (n.1120-279_1120-276dup) c.1300-279_1300-276dup (n.1300-279_1300-276dup) n.222-5798_222-5795dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548360_117548365dup | CA832118353 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-281_1210-276dup (n.1210-281_1210-276dup) c.*1106+6252_*1106+6257dup (n.*1106+6252_*1106+6257dup) c.1209+6252_1209+6257dup (n.1209+6252_1209+6257dup) c.*1034-281_*1034-276dup (n.*1034-281_*1034-276dup) c.966+6252_966+6257dup (n.966+6252_966+6257dup) c.967-281_967-276dup (n.967-281_967-276dup) c.1120-281_1120-276dup (n.1120-281_1120-276dup) c.1300-281_1300-276dup (n.1300-281_1300-276dup) n.222-5800_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548358_117548365dup | CA832118352 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-283_1210-276dup (n.1210-283_1210-276dup) c.*1106+6250_*1106+6257dup (n.*1106+6250_*1106+6257dup) c.1209+6250_1209+6257dup (n.1209+6250_1209+6257dup) c.*1034-283_*1034-276dup (n.*1034-283_*1034-276dup) c.966+6250_966+6257dup (n.966+6250_966+6257dup) c.967-283_967-276dup (n.967-283_967-276dup) c.1120-283_1120-276dup (n.1120-283_1120-276dup) c.1300-283_1300-276dup (n.1300-283_1300-276dup) n.222-5802_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548356_117548365dup | CA577680042 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-285_1210-276dup (n.1210-285_1210-276dup) c.*1106+6248_*1106+6257dup (n.*1106+6248_*1106+6257dup) c.1209+6248_1209+6257dup (n.1209+6248_1209+6257dup) c.*1034-285_*1034-276dup (n.*1034-285_*1034-276dup) c.966+6248_966+6257dup (n.966+6248_966+6257dup) c.967-285_967-276dup (n.967-285_967-276dup) c.1120-285_1120-276dup (n.1120-285_1120-276dup) c.1300-285_1300-276dup (n.1300-285_1300-276dup) n.222-5804_222-5795dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548354_117548365dup | CA577680043 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-287_1210-276dup (n.1210-287_1210-276dup) c.*1106+6246_*1106+6257dup (n.*1106+6246_*1106+6257dup) c.1209+6246_1209+6257dup (n.1209+6246_1209+6257dup) c.*1034-287_*1034-276dup (n.*1034-287_*1034-276dup) c.966+6246_966+6257dup (n.966+6246_966+6257dup) c.967-287_967-276dup (n.967-287_967-276dup) c.1120-287_1120-276dup (n.1120-287_1120-276dup) c.1300-287_1300-276dup (n.1300-287_1300-276dup) n.222-5806_222-5795dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548352_117548365dup | CA164959896 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-289_1210-276dup (n.1210-289_1210-276dup) c.*1106+6244_*1106+6257dup (n.*1106+6244_*1106+6257dup) c.1209+6244_1209+6257dup (n.1209+6244_1209+6257dup) c.*1034-289_*1034-276dup (n.*1034-289_*1034-276dup) c.966+6244_966+6257dup (n.966+6244_966+6257dup) c.967-289_967-276dup (n.967-289_967-276dup) c.1120-289_1120-276dup (n.1120-289_1120-276dup) c.1300-289_1300-276dup (n.1300-289_1300-276dup) n.222-5808_222-5795dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548350_117548365dup | CA577680044 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-291_1210-276dup (n.1210-291_1210-276dup) c.*1106+6242_*1106+6257dup (n.*1106+6242_*1106+6257dup) c.1209+6242_1209+6257dup (n.1209+6242_1209+6257dup) c.*1034-291_*1034-276dup (n.*1034-291_*1034-276dup) c.966+6242_966+6257dup (n.966+6242_966+6257dup) c.967-291_967-276dup (n.967-291_967-276dup) c.1120-291_1120-276dup (n.1120-291_1120-276dup) c.1300-291_1300-276dup (n.1300-291_1300-276dup) n.222-5810_222-5795dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548348_117548365dup | CA832118351 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-293_1210-276dup (n.1210-293_1210-276dup) c.*1106+6240_*1106+6257dup (n.*1106+6240_*1106+6257dup) c.1209+6240_1209+6257dup (n.1209+6240_1209+6257dup) c.*1034-293_*1034-276dup (n.*1034-293_*1034-276dup) c.966+6240_966+6257dup (n.966+6240_966+6257dup) c.967-293_967-276dup (n.967-293_967-276dup) c.1120-293_1120-276dup (n.1120-293_1120-276dup) c.1300-293_1300-276dup (n.1300-293_1300-276dup) n.222-5812_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548346_117548365dup | CA832118349 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-295_1210-276dup (n.1210-295_1210-276dup) c.*1106+6238_*1106+6257dup (n.*1106+6238_*1106+6257dup) c.1209+6238_1209+6257dup (n.1209+6238_1209+6257dup) c.*1034-295_*1034-276dup (n.*1034-295_*1034-276dup) c.966+6238_966+6257dup (n.966+6238_966+6257dup) c.967-295_967-276dup (n.967-295_967-276dup) c.1120-295_1120-276dup (n.1120-295_1120-276dup) c.1300-295_1300-276dup (n.1300-295_1300-276dup) n.222-5814_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548344_117548365dup | CA1106315257 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-297_1210-276dup (n.1210-297_1210-276dup) c.*1106+6236_*1106+6257dup (n.*1106+6236_*1106+6257dup) c.1209+6236_1209+6257dup (n.1209+6236_1209+6257dup) c.*1034-297_*1034-276dup (n.*1034-297_*1034-276dup) c.966+6236_966+6257dup (n.966+6236_966+6257dup) c.967-297_967-276dup (n.967-297_967-276dup) c.1120-297_1120-276dup (n.1120-297_1120-276dup) c.1300-297_1300-276dup (n.1300-297_1300-276dup) n.222-5816_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548342_117548365dup | CA1106315256 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-299_1210-276dup (n.1210-299_1210-276dup) c.*1106+6234_*1106+6257dup (n.*1106+6234_*1106+6257dup) c.1209+6234_1209+6257dup (n.1209+6234_1209+6257dup) c.*1034-299_*1034-276dup (n.*1034-299_*1034-276dup) c.966+6234_966+6257dup (n.966+6234_966+6257dup) c.967-299_967-276dup (n.967-299_967-276dup) c.1120-299_1120-276dup (n.1120-299_1120-276dup) c.1300-299_1300-276dup (n.1300-299_1300-276dup) n.222-5818_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548340_117548365dup | CA1106315255 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-301_1210-276dup (n.1210-301_1210-276dup) c.*1106+6232_*1106+6257dup (n.*1106+6232_*1106+6257dup) c.1209+6232_1209+6257dup (n.1209+6232_1209+6257dup) c.*1034-301_*1034-276dup (n.*1034-301_*1034-276dup) c.966+6232_966+6257dup (n.966+6232_966+6257dup) c.967-301_967-276dup (n.967-301_967-276dup) c.1120-301_1120-276dup (n.1120-301_1120-276dup) c.1300-301_1300-276dup (n.1300-301_1300-276dup) n.222-5820_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548338_117548365dup | CA1106315248 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-303_1210-276dup (n.1210-303_1210-276dup) c.*1106+6230_*1106+6257dup (n.*1106+6230_*1106+6257dup) c.1209+6230_1209+6257dup (n.1209+6230_1209+6257dup) c.*1034-303_*1034-276dup (n.*1034-303_*1034-276dup) c.966+6230_966+6257dup (n.966+6230_966+6257dup) c.967-303_967-276dup (n.967-303_967-276dup) c.1120-303_1120-276dup (n.1120-303_1120-276dup) c.1300-303_1300-276dup (n.1300-303_1300-276dup) n.222-5822_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548334_117548365dup | CA1106315244 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-307_1210-276dup (n.1210-307_1210-276dup) c.*1106+6226_*1106+6257dup (n.*1106+6226_*1106+6257dup) c.1209+6226_1209+6257dup (n.1209+6226_1209+6257dup) c.*1034-307_*1034-276dup (n.*1034-307_*1034-276dup) c.966+6226_966+6257dup (n.966+6226_966+6257dup) c.967-307_967-276dup (n.967-307_967-276dup) c.1120-307_1120-276dup (n.1120-307_1120-276dup) c.1300-307_1300-276dup (n.1300-307_1300-276dup) n.222-5826_222-5795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548364_117548365del | CA164959905 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-277_1210-276del (n.1210-277_1210-276del) c.*1106+6256_*1106+6257del (n.*1106+6256_*1106+6257del) c.1209+6256_1209+6257del (n.1209+6256_1209+6257del) c.*1034-277_*1034-276del (n.*1034-277_*1034-276del) c.966+6256_966+6257del (n.966+6256_966+6257del) c.967-277_967-276del (n.967-277_967-276del) c.1120-277_1120-276del (n.1120-277_1120-276del) c.1300-277_1300-276del (n.1300-277_1300-276del) n.222-5796_222-5795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548362_117548365del | CA164959910 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-279_1210-276del (n.1210-279_1210-276del) c.*1106+6254_*1106+6257del (n.*1106+6254_*1106+6257del) c.1209+6254_1209+6257del (n.1209+6254_1209+6257del) c.*1034-279_*1034-276del (n.*1034-279_*1034-276del) c.966+6254_966+6257del (n.966+6254_966+6257del) c.967-279_967-276del (n.967-279_967-276del) c.1120-279_1120-276del (n.1120-279_1120-276del) c.1300-279_1300-276del (n.1300-279_1300-276del) n.222-5798_222-5795del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548360_117548365del | CA832118344 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-281_1210-276del (n.1210-281_1210-276del) c.*1106+6252_*1106+6257del (n.*1106+6252_*1106+6257del) c.1209+6252_1209+6257del (n.1209+6252_1209+6257del) c.*1034-281_*1034-276del (n.*1034-281_*1034-276del) c.966+6252_966+6257del (n.966+6252_966+6257del) c.967-281_967-276del (n.967-281_967-276del) c.1120-281_1120-276del (n.1120-281_1120-276del) c.1300-281_1300-276del (n.1300-281_1300-276del) n.222-5800_222-5795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548358_117548365del | CA832118340 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-283_1210-276del (n.1210-283_1210-276del) c.*1106+6250_*1106+6257del (n.*1106+6250_*1106+6257del) c.1209+6250_1209+6257del (n.1209+6250_1209+6257del) c.*1034-283_*1034-276del (n.*1034-283_*1034-276del) c.966+6250_966+6257del (n.966+6250_966+6257del) c.967-283_967-276del (n.967-283_967-276del) c.1120-283_1120-276del (n.1120-283_1120-276del) c.1300-283_1300-276del (n.1300-283_1300-276del) n.222-5802_222-5795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548356_117548365del | CA832118337 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-285_1210-276del (n.1210-285_1210-276del) c.*1106+6248_*1106+6257del (n.*1106+6248_*1106+6257del) c.1209+6248_1209+6257del (n.1209+6248_1209+6257del) c.*1034-285_*1034-276del (n.*1034-285_*1034-276del) c.966+6248_966+6257del (n.966+6248_966+6257del) c.967-285_967-276del (n.967-285_967-276del) c.1120-285_1120-276del (n.1120-285_1120-276del) c.1300-285_1300-276del (n.1300-285_1300-276del) n.222-5804_222-5795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548354_117548365del | CA832118336 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-287_1210-276del (n.1210-287_1210-276del) c.*1106+6246_*1106+6257del (n.*1106+6246_*1106+6257del) c.1209+6246_1209+6257del (n.1209+6246_1209+6257del) c.*1034-287_*1034-276del (n.*1034-287_*1034-276del) c.966+6246_966+6257del (n.966+6246_966+6257del) c.967-287_967-276del (n.967-287_967-276del) c.1120-287_1120-276del (n.1120-287_1120-276del) c.1300-287_1300-276del (n.1300-287_1300-276del) n.222-5806_222-5795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548352_117548365del | CA832118335 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-289_1210-276del (n.1210-289_1210-276del) c.*1106+6244_*1106+6257del (n.*1106+6244_*1106+6257del) c.1209+6244_1209+6257del (n.1209+6244_1209+6257del) c.*1034-289_*1034-276del (n.*1034-289_*1034-276del) c.966+6244_966+6257del (n.966+6244_966+6257del) c.967-289_967-276del (n.967-289_967-276del) c.1120-289_1120-276del (n.1120-289_1120-276del) c.1300-289_1300-276del (n.1300-289_1300-276del) n.222-5808_222-5795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548350_117548365del | CA1737368775 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-291_1210-276del (n.1210-291_1210-276del) c.*1106+6242_*1106+6257del (n.*1106+6242_*1106+6257del) c.1209+6242_1209+6257del (n.1209+6242_1209+6257del) c.*1034-291_*1034-276del (n.*1034-291_*1034-276del) c.966+6242_966+6257del (n.966+6242_966+6257del) c.967-291_967-276del (n.967-291_967-276del) c.1120-291_1120-276del (n.1120-291_1120-276del) c.1300-291_1300-276del (n.1300-291_1300-276del) n.222-5810_222-5795del | dbSNP |
| 7 | g.117548335del | CA2533595500 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-306del (n.1210-306del) c.*1106+6227del (n.*1106+6227del) c.1209+6227del (n.1209+6227del) c.*1034-306del (n.*1034-306del) c.966+6227del (n.966+6227del) c.967-306del (n.967-306del) c.1120-306del (n.1120-306del) c.1300-306del (n.1300-306del) n.222-5796del | |
| 7 | g.117548335T>G | CA577680045 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-306T>G (n.1210-306T>G) c.*1106+6227T>G (n.*1106+6227T>G) c.1209+6227T>G (n.1209+6227T>G) c.*1034-306T>G (n.*1034-306T>G) c.966+6227T>G (n.966+6227T>G) c.967-306T>G (n.967-306T>G) c.1120-306T>G (n.1120-306T>G) c.1300-306T>G (n.1300-306T>G) n.222-5796A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548335T= | CA1737368805 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-306T= (n.1210-306T=) c.*1106+6227T= (n.*1106+6227T=) c.1209+6227T= (n.1209+6227T=) c.*1034-306T= (n.*1034-306T=) c.966+6227T= (n.966+6227T=) c.967-306T= (n.967-306T=) c.1120-306T= (n.1120-306T=) c.1300-306T= (n.1300-306T=) n.222-5796A= | |
| 7 | g.117548338_117548339insCATGTG | CA2569557499 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-303_1210-302insCATGTG (n.1210-303_1210-302insCATGTG) c.*1106+6230_*1106+6231insCATGTG (n.*1106+6230_*1106+6231insCATGTG) c.1209+6230_1209+6231insCATGTG (n.1209+6230_1209+6231insCATGTG) c.*1034-303_*1034-302insCATGTG (n.*1034-303_*1034-302insCATGTG) c.966+6230_966+6231insCATGTG (n.966+6230_966+6231insCATGTG) c.967-303_967-302insCATGTG (n.967-303_967-302insCATGTG) c.1120-303_1120-302insCATGTG (n.1120-303_1120-302insCATGTG) c.1300-303_1300-302insCATGTG (n.1300-303_1300-302insCATGTG) n.222-5796_222-5795insTGCACA | |
| 7 | g.117548337del | CA2558272338 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-304del (n.1210-304del) c.*1106+6229del (n.*1106+6229del) c.1209+6229del (n.1209+6229del) c.*1034-304del (n.*1034-304del) c.966+6229del (n.966+6229del) c.967-304del (n.967-304del) c.1120-304del (n.1120-304del) c.1300-304del (n.1300-304del) n.222-5798del | |
| 7 | g.117548338G>C | CA2777588418 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-303G>C (n.1210-303G>C) c.*1106+6230G>C (n.*1106+6230G>C) c.1209+6230G>C (n.1209+6230G>C) c.*1034-303G>C (n.*1034-303G>C) c.966+6230G>C (n.966+6230G>C) c.967-303G>C (n.967-303G>C) c.1120-303G>C (n.1120-303G>C) c.1300-303G>C (n.1300-303G>C) n.222-5799C>G | |
| 7 | g.117548339T>A | CA577680047 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-302T>A (n.1210-302T>A) c.*1106+6231T>A (n.*1106+6231T>A) c.1209+6231T>A (n.1209+6231T>A) c.*1034-302T>A (n.*1034-302T>A) c.966+6231T>A (n.966+6231T>A) c.967-302T>A (n.967-302T>A) c.1120-302T>A (n.1120-302T>A) c.1300-302T>A (n.1300-302T>A) n.222-5800A>T | gnomAD v2 |
| 7 | g.117548341T>G | CA2777588420 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-300T>G (n.1210-300T>G) c.*1106+6233T>G (n.*1106+6233T>G) c.1209+6233T>G (n.1209+6233T>G) c.*1034-300T>G (n.*1034-300T>G) c.966+6233T>G (n.966+6233T>G) c.967-300T>G (n.967-300T>G) c.1120-300T>G (n.1120-300T>G) c.1300-300T>G (n.1300-300T>G) n.222-5802A>C | |
| 7 | g.117548342G>A | CA164959917 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-299G>A (n.1210-299G>A) c.*1106+6234G>A (n.*1106+6234G>A) c.1209+6234G>A (n.1209+6234G>A) c.*1034-299G>A (n.*1034-299G>A) c.966+6234G>A (n.966+6234G>A) c.967-299G>A (n.967-299G>A) c.1120-299G>A (n.1120-299G>A) c.1300-299G>A (n.1300-299G>A) n.222-5803C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548342G= | CA1737368813 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-299G= (n.1210-299G=) c.*1106+6234G= (n.*1106+6234G=) c.1209+6234G= (n.1209+6234G=) c.*1034-299G= (n.*1034-299G=) c.966+6234G= (n.966+6234G=) c.967-299G= (n.967-299G=) c.1120-299G= (n.1120-299G=) c.1300-299G= (n.1300-299G=) n.222-5803C= | |
| 7 | g.117548343_117548344insAT | CA2777588421 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-298_1210-297insAT (n.1210-298_1210-297insAT) c.*1106+6235_*1106+6236insAT (n.*1106+6235_*1106+6236insAT) c.1209+6235_1209+6236insAT (n.1209+6235_1209+6236insAT) c.*1034-298_*1034-297insAT (n.*1034-298_*1034-297insAT) c.966+6235_966+6236insAT (n.966+6235_966+6236insAT) c.967-298_967-297insAT (n.967-298_967-297insAT) c.1120-298_1120-297insAT (n.1120-298_1120-297insAT) c.1300-298_1300-297insAT (n.1300-298_1300-297insAT) n.222-5804_222-5803insTA | |
| 7 | g.117548345T>C | CA2777588423 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-296T>C (n.1210-296T>C) c.*1106+6237T>C (n.*1106+6237T>C) c.1209+6237T>C (n.1209+6237T>C) c.*1034-296T>C (n.*1034-296T>C) c.966+6237T>C (n.966+6237T>C) c.967-296T>C (n.967-296T>C) c.1120-296T>C (n.1120-296T>C) c.1300-296T>C (n.1300-296T>C) n.222-5806A>G | |
| 7 | g.117548348G= | CA1737368816 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-293G= (n.1210-293G=) c.*1106+6240G= (n.*1106+6240G=) c.1209+6240G= (n.1209+6240G=) c.*1034-293G= (n.*1034-293G=) c.966+6240G= (n.966+6240G=) c.967-293G= (n.967-293G=) c.1120-293G= (n.1120-293G=) c.1300-293G= (n.1300-293G=) n.222-5809C= | |
| 7 | g.117548348G>T | CA164959920 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-293G>T (n.1210-293G>T) c.*1106+6240G>T (n.*1106+6240G>T) c.1209+6240G>T (n.1209+6240G>T) c.*1034-293G>T (n.*1034-293G>T) c.966+6240G>T (n.966+6240G>T) c.967-293G>T (n.967-293G>T) c.1120-293G>T (n.1120-293G>T) c.1300-293G>T (n.1300-293G>T) n.222-5809C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548349T>G | CA2515850002 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-292T>G (n.1210-292T>G) c.*1106+6241T>G (n.*1106+6241T>G) c.1209+6241T>G (n.1209+6241T>G) c.*1034-292T>G (n.*1034-292T>G) c.966+6241T>G (n.966+6241T>G) c.967-292T>G (n.967-292T>G) c.1120-292T>G (n.1120-292T>G) c.1300-292T>G (n.1300-292T>G) n.222-5810A>C | |
| 7 | g.117548352del | CA2777588425 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-289del (n.1210-289del) c.*1106+6244del (n.*1106+6244del) c.1209+6244del (n.1209+6244del) c.*1034-289del (n.*1034-289del) c.966+6244del (n.966+6244del) c.967-289del (n.967-289del) c.1120-289del (n.1120-289del) c.1300-289del (n.1300-289del) n.222-5813del | |
| 7 | g.117548352G>A | CA2777588424 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-289G>A (n.1210-289G>A) c.*1106+6244G>A (n.*1106+6244G>A) c.1209+6244G>A (n.1209+6244G>A) c.*1034-289G>A (n.*1034-289G>A) c.966+6244G>A (n.966+6244G>A) c.967-289G>A (n.967-289G>A) c.1120-289G>A (n.1120-289G>A) c.1300-289G>A (n.1300-289G>A) n.222-5813C>T | |
| 7 | g.117548356G>A | CA2777588426 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-285G>A (n.1210-285G>A) c.*1106+6248G>A (n.*1106+6248G>A) c.1209+6248G>A (n.1209+6248G>A) c.*1034-285G>A (n.*1034-285G>A) c.966+6248G>A (n.966+6248G>A) c.967-285G>A (n.967-285G>A) c.1120-285G>A (n.1120-285G>A) c.1300-285G>A (n.1300-285G>A) n.222-5817C>T | |
| 7 | g.117548357T>G | CA164959926 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-284T>G (n.1210-284T>G) c.*1106+6249T>G (n.*1106+6249T>G) c.1209+6249T>G (n.1209+6249T>G) c.*1034-284T>G (n.*1034-284T>G) c.966+6249T>G (n.966+6249T>G) c.967-284T>G (n.967-284T>G) c.1120-284T>G (n.1120-284T>G) c.1300-284T>G (n.1300-284T>G) n.222-5818A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548357T= | CA1737368818 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-284T= (n.1210-284T=) c.*1106+6249T= (n.*1106+6249T=) c.1209+6249T= (n.1209+6249T=) c.*1034-284T= (n.*1034-284T=) c.966+6249T= (n.966+6249T=) c.967-284T= (n.967-284T=) c.1120-284T= (n.1120-284T=) c.1300-284T= (n.1300-284T=) n.222-5818A= | |
| 7 | g.117548358G>A | CA1737368823 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-283G>A (n.1210-283G>A) c.*1106+6250G>A (n.*1106+6250G>A) c.1209+6250G>A (n.1209+6250G>A) c.*1034-283G>A (n.*1034-283G>A) c.966+6250G>A (n.966+6250G>A) c.967-283G>A (n.967-283G>A) c.1120-283G>A (n.1120-283G>A) c.1300-283G>A (n.1300-283G>A) n.222-5819C>T | dbSNP |
| 7 | g.117548358G= | CA1737368821 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-283G= (n.1210-283G=) c.*1106+6250G= (n.*1106+6250G=) c.1209+6250G= (n.1209+6250G=) c.*1034-283G= (n.*1034-283G=) c.966+6250G= (n.966+6250G=) c.967-283G= (n.967-283G=) c.1120-283G= (n.1120-283G=) c.1300-283G= (n.1300-283G=) n.222-5819C= | |
| 7 | g.117548359_117548360insAT | CA832118365 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-282_1210-281insAT (n.1210-282_1210-281insAT) c.*1106+6251_*1106+6252insAT (n.*1106+6251_*1106+6252insAT) c.1209+6251_1209+6252insAT (n.1209+6251_1209+6252insAT) c.*1034-282_*1034-281insAT (n.*1034-282_*1034-281insAT) c.966+6251_966+6252insAT (n.966+6251_966+6252insAT) c.967-282_967-281insAT (n.967-282_967-281insAT) c.1120-282_1120-281insAT (n.1120-282_1120-281insAT) c.1300-282_1300-281insAT (n.1300-282_1300-281insAT) n.222-5820_222-5819insTA | dbSNP |
| 7 | g.117548359dup | CA2503202451 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-282dup (n.1210-282dup) c.*1106+6251dup (n.*1106+6251dup) c.1209+6251dup (n.1209+6251dup) c.*1034-282dup (n.*1034-282dup) c.966+6251dup (n.966+6251dup) c.967-282dup (n.967-282dup) c.1120-282dup (n.1120-282dup) c.1300-282dup (n.1300-282dup) n.222-5820dup | |
| 7 | g.117548360G= | CA1737368827 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-281G= (n.1210-281G=) c.*1106+6252G= (n.*1106+6252G=) c.1209+6252G= (n.1209+6252G=) c.*1034-281G= (n.*1034-281G=) c.966+6252G= (n.966+6252G=) c.967-281G= (n.967-281G=) c.1120-281G= (n.1120-281G=) c.1300-281G= (n.1300-281G=) n.222-5821C= | |
| 7 | g.117548365_117548366insGTGTGTGTATGTGT | CA1106315313 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-276_1210-275insGTGTGTGTATGTGT (n.1210-276_1210-275insGTGTGTGTATGTGT) c.*1106+6257_*1106+6258insGTGTGTGTATGTGT (n.*1106+6257_*1106+6258insGTGTGTGTATGTGT) c.1209+6257_1209+6258insGTGTGTGTATGTGT (n.1209+6257_1209+6258insGTGTGTGTATGTGT) c.*1034-276_*1034-275insGTGTGTGTATGTGT (n.*1034-276_*1034-275insGTGTGTGTATGTGT) c.966+6257_966+6258insGTGTGTGTATGTGT (n.966+6257_966+6258insGTGTGTGTATGTGT) c.967-276_967-275insGTGTGTGTATGTGT (n.967-276_967-275insGTGTGTGTATGTGT) c.1120-276_1120-275insGTGTGTGTATGTGT (n.1120-276_1120-275insGTGTGTGTATGTGT) c.1300-276_1300-275insGTGTGTGTATGTGT (n.1300-276_1300-275insGTGTGTGTATGTGT) n.222-5822_222-5821insTACACACACACACA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548365_117548366insGTGTGTGTGTATGTGT | CA1737368831 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-276_1210-275insGTGTGTGTGTATGTGT (n.1210-276_1210-275insGTGTGTGTGTATGTGT) c.*1106+6257_*1106+6258insGTGTGTGTGTATGTGT (n.*1106+6257_*1106+6258insGTGTGTGTGTATGTGT) c.1209+6257_1209+6258insGTGTGTGTGTATGTGT (n.1209+6257_1209+6258insGTGTGTGTGTATGTGT) c.*1034-276_*1034-275insGTGTGTGTGTATGTGT (n.*1034-276_*1034-275insGTGTGTGTGTATGTGT) c.966+6257_966+6258insGTGTGTGTGTATGTGT (n.966+6257_966+6258insGTGTGTGTGTATGTGT) c.967-276_967-275insGTGTGTGTGTATGTGT (n.967-276_967-275insGTGTGTGTGTATGTGT) c.1120-276_1120-275insGTGTGTGTGTATGTGT (n.1120-276_1120-275insGTGTGTGTGTATGTGT) c.1300-276_1300-275insGTGTGTGTGTATGTGT (n.1300-276_1300-275insGTGTGTGTGTATGTGT) n.222-5822_222-5821insTACACACACACACACA | dbSNP |
| 7 | g.117548370_117548375dup | CA2559443137 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-271_1210-266dup (n.1210-271_1210-266dup) c.*1106+6262_*1106+6267dup (n.*1106+6262_*1106+6267dup) c.1209+6262_1209+6267dup (n.1209+6262_1209+6267dup) c.*1034-271_*1034-266dup (n.*1034-271_*1034-266dup) c.966+6262_966+6267dup (n.966+6262_966+6267dup) c.967-271_967-266dup (n.967-271_967-266dup) c.1120-271_1120-266dup (n.1120-271_1120-266dup) c.1300-271_1300-266dup (n.1300-271_1300-266dup) n.222-5827_222-5822dup | |
| 7 | g.117548370_117548375del | CA2507746108 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-271_1210-266del (n.1210-271_1210-266del) c.*1106+6262_*1106+6267del (n.*1106+6262_*1106+6267del) c.1209+6262_1209+6267del (n.1209+6262_1209+6267del) c.*1034-271_*1034-266del (n.*1034-271_*1034-266del) c.966+6262_966+6267del (n.966+6262_966+6267del) c.967-271_967-266del (n.967-271_967-266del) c.1120-271_1120-266del (n.1120-271_1120-266del) c.1300-271_1300-266del (n.1300-271_1300-266del) n.222-5827_222-5822del | |
| 7 | g.117548362G>A | CA1737368835 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-279G>A (n.1210-279G>A) c.*1106+6254G>A (n.*1106+6254G>A) c.1209+6254G>A (n.1209+6254G>A) c.*1034-279G>A (n.*1034-279G>A) c.966+6254G>A (n.966+6254G>A) c.967-279G>A (n.967-279G>A) c.1120-279G>A (n.1120-279G>A) c.1300-279G>A (n.1300-279G>A) n.222-5823C>T | dbSNP |
| 7 | g.117548362G= | CA1737368834 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-279G= (n.1210-279G=) c.*1106+6254G= (n.*1106+6254G=) c.1209+6254G= (n.1209+6254G=) c.*1034-279G= (n.*1034-279G=) c.966+6254G= (n.966+6254G=) c.967-279G= (n.967-279G=) c.1120-279G= (n.1120-279G=) c.1300-279G= (n.1300-279G=) n.222-5823C= | |
| 7 | g.117548362_117548365delinsGTGT | CA1737368836 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-279_1210-276delinsGTGT (n.1210-279_1210-276delinsGTGT) c.*1106+6254_*1106+6257delinsGTGT (n.*1106+6254_*1106+6257delinsGTGT) c.1209+6254_1209+6257delinsGTGT (n.1209+6254_1209+6257delinsGTGT) c.*1034-279_*1034-276delinsGTGT (n.*1034-279_*1034-276delinsGTGT) c.966+6254_966+6257delinsGTGT (n.966+6254_966+6257delinsGTGT) c.967-279_967-276delinsGTGT (n.967-279_967-276delinsGTGT) c.1120-279_1120-276delinsGTGT (n.1120-279_1120-276delinsGTGT) c.1300-279_1300-276delinsGTGT (n.1300-279_1300-276delinsGTGT) n.222-5826_222-5823delinsACAC | |
| 7 | g.117548363_117548364insAT | CA577680049 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-278_1210-277insAT (n.1210-278_1210-277insAT) c.*1106+6255_*1106+6256insAT (n.*1106+6255_*1106+6256insAT) c.1209+6255_1209+6256insAT (n.1209+6255_1209+6256insAT) c.*1034-278_*1034-277insAT (n.*1034-278_*1034-277insAT) c.966+6255_966+6256insAT (n.966+6255_966+6256insAT) c.967-278_967-277insAT (n.967-278_967-277insAT) c.1120-278_1120-277insAT (n.1120-278_1120-277insAT) c.1300-278_1300-277insAT (n.1300-278_1300-277insAT) n.222-5824_222-5823insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548363_117548365del | CA1106315316 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-278_1210-276del (n.1210-278_1210-276del) c.*1106+6255_*1106+6257del (n.*1106+6255_*1106+6257del) c.1209+6255_1209+6257del (n.1209+6255_1209+6257del) c.*1034-278_*1034-276del (n.*1034-278_*1034-276del) c.966+6255_966+6257del (n.966+6255_966+6257del) c.967-278_967-276del (n.967-278_967-276del) c.1120-278_1120-276del (n.1120-278_1120-276del) c.1300-278_1300-276del (n.1300-278_1300-276del) n.222-5826_222-5824del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548364del | CA2559608844 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-277del (n.1210-277del) c.*1106+6256del (n.*1106+6256del) c.1209+6256del (n.1209+6256del) c.*1034-277del (n.*1034-277del) c.966+6256del (n.966+6256del) c.967-277del (n.967-277del) c.1120-277del (n.1120-277del) c.1300-277del (n.1300-277del) n.222-5825del | |
| 7 | g.117548364G>A | CA164959927 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-277G>A (n.1210-277G>A) c.*1106+6256G>A (n.*1106+6256G>A) c.1209+6256G>A (n.1209+6256G>A) c.*1034-277G>A (n.*1034-277G>A) c.966+6256G>A (n.966+6256G>A) c.967-277G>A (n.967-277G>A) c.1120-277G>A (n.1120-277G>A) c.1300-277G>A (n.1300-277G>A) n.222-5825C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548364G= | CA1737368839 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-277G= (n.1210-277G=) c.*1106+6256G= (n.*1106+6256G=) c.1209+6256G= (n.1209+6256G=) c.*1034-277G= (n.*1034-277G=) c.966+6256G= (n.966+6256G=) c.967-277G= (n.967-277G=) c.1120-277G= (n.1120-277G=) c.1300-277G= (n.1300-277G=) n.222-5825C= | |
| 7 | g.117548364G>T | CA1737368841 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-277G>T (n.1210-277G>T) c.*1106+6256G>T (n.*1106+6256G>T) c.1209+6256G>T (n.1209+6256G>T) c.*1034-277G>T (n.*1034-277G>T) c.966+6256G>T (n.966+6256G>T) c.967-277G>T (n.967-277G>T) c.1120-277G>T (n.1120-277G>T) c.1300-277G>T (n.1300-277G>T) n.222-5825C>A | dbSNP |
| 7 | g.117548364_117548365delinsGT | CA1737368840 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-277_1210-276delinsGT (n.1210-277_1210-276delinsGT) c.*1106+6256_*1106+6257delinsGT (n.*1106+6256_*1106+6257delinsGT) c.1209+6256_1209+6257delinsGT (n.1209+6256_1209+6257delinsGT) c.*1034-277_*1034-276delinsGT (n.*1034-277_*1034-276delinsGT) c.966+6256_966+6257delinsGT (n.966+6256_966+6257delinsGT) c.967-277_967-276delinsGT (n.967-277_967-276delinsGT) c.1120-277_1120-276delinsGT (n.1120-277_1120-276delinsGT) c.1300-277_1300-276delinsGT (n.1300-277_1300-276delinsGT) n.222-5826_222-5825delinsAC | |
| 7 | g.117548365del | CA1737368843 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-276del (n.1210-276del) c.*1106+6257del (n.*1106+6257del) c.1209+6257del (n.1209+6257del) c.*1034-276del (n.*1034-276del) c.966+6257del (n.966+6257del) c.967-276del (n.967-276del) c.1120-276del (n.1120-276del) c.1300-276del (n.1300-276del) n.222-5826del | dbSNP |
| 7 | g.117548365T>C | CA2568638403 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-276T>C (n.1210-276T>C) c.*1106+6257T>C (n.*1106+6257T>C) c.1209+6257T>C (n.1209+6257T>C) c.*1034-276T>C (n.*1034-276T>C) c.966+6257T>C (n.966+6257T>C) c.967-276T>C (n.967-276T>C) c.1120-276T>C (n.1120-276T>C) c.1300-276T>C (n.1300-276T>C) n.222-5826A>G |