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ATTTTGCACCACATTCAACACTGTATCTTGCACATGGCGAGCATTCAATAACTTTATTGAATAAACAAATCATCCATTTTATCCATTCTTAACCAGAACAGACATTTTTTCAGAGCTGGTCCAGGAAAATCATGACTTACATTTTGCCTTAGTAACCACATAAACAAAAGGTCTCCATTTTTGTTAACATTACAATTTTCAGAATAGATTTAGATTTGCTTATGATATATTATAAGGAAAAATTATTTAGTGGGATAGTTTTTTGAGGAAATACATAGGAATGTTAATTTATTCAGTGGTCATCCTCTTCTCCATATCCCACCCTAAGAACAACTTAACCTGGCATATTTGGAGATACATCTGAAAAAATAGTAGATTAGAAAGAAAAAACAGCAAAAGGACCAAAACTTTATTGTCAGGAGAAGACTTTGTAGTGATCTTCAAGAATATAACCCATTGTGTAGATAATGGTAAAAACTTGCTCTCTTTTAACTATTGAGGAAATAAATTTAAAGACATGAAAGAATCAAATTAGAGATGAGAAAGAGCTTTCTAGTATTAGAATGGGCTAAAGGGCAATAGGTATTTGCTTCAGAAGTCTATAAAATGGTTCCTTGTTCCCATTTGATTGTCATTTTAGCTGTGGTACTTTGTAGAAATGTGAGAAAAAGTTTAGTGGTCTCTTGAAGCTTTTCAAAATACTTTCTAGAATTATACCGAATAATCTAAGACAAACAGAAAAAGAAAGAGAGGAAGGAAGAAAGAAGGAAATGAGGAAGAAAGGAAGTAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGTAAGAGGGAAGCAGTGCTGCTGCTGTAGGTAAAAATGTTAATGAAAATAGAAATTAAGAAAGACTCCTGAAAGGCAATTATTTATCAATATCTAAGATGAGGAGAACCATATTTTGAAGAATTGAATATGAGACTTGGGAAACAAAATGCCACAAAAAATTTCCACTCAATAAATTTGGTGTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCAGAGGCAGGTGAATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCAAACCCCACCTCTACAAAAAACACAAACAAAAGAAAATAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGAGAAGTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGTACCCTAGCCTAGGTGATAGGCTCAAAAAAAAAAAAAATTGGTGTTTGCAATGCTAATAATACAATTTGGTTGTTTCTCTCTCCAGTTGTTTTCCTACATACGAAACAGCTTTTAAAACAAAATAGCTGGAATTGTGCATTTTTTCTTACAAAAACATTTTCTTTCTTAAAATGTTATTATTTTTCTTTTATATCTTGTATATTATTACTAGCAGTGTTCACTATTAAAAAATTATACTATAGGAGGGGCTGATACTAAATAAGTTAGCAATGGTCTAAACAAGGATGTTTATTTATGAAAAGGTAGTAATTGTGTTTCATAGAATTTTTAAAATTAATTCTGCGTATGTCTTCAAGATCAATTCTATGATAGATGTGCAAAAATAGCTTTGGAATTACAAATTCCAAGACTTACTGGCAATTAAATTTCAGGCAGTTTTATTAAAATTGATGAGCAGATAATTACTGGCTGACAGTGCAGTTATAGCTTATGAAAAGCAGCTATGAAGGCAGAGTTAGAGGAAGGCAGTGGTCCCTTGGGAATATTTAAACACTTCTGAGAAACGGAGTTTACTAACTCAATCT]
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n.222-5688A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548227T=CA1737368583CFTR,CFTR-AS1c.1210-414T= (n.1210-414T=)
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c.1209+6119T= (n.1209+6119T=)
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n.222-5688A=
7g.117548231_117548233delinsTCACA1737368584CFTR,CFTR-AS1c.1210-410_1210-408delinsTCA (n.1210-410_1210-408delinsTCA)
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c.*1034-410_*1034-408delinsTCA (n.*1034-410_*1034-408delinsTCA)
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n.222-5694_222-5692delinsTGA
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n.222-5694_222-5693del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548235A=CA1737368586CFTR,CFTR-AS1c.1210-406A= (n.1210-406A=)
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n.222-5696T=
7g.117548235A>CCA832118285CFTR,CFTR-AS1c.1210-406A>C (n.1210-406A>C)
c.*1106+6127A>C (n.*1106+6127A>C)
c.1209+6127A>C (n.1209+6127A>C)
c.*1034-406A>C (n.*1034-406A>C)
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n.222-5696T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.222-5708_222-5697dup
dbSNP
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n.222-5702G=
7g.117548241C>GCA577216052CFTR,CFTR-AS1c.1210-400C>G (n.1210-400C>G)
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n.222-5702G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.1209+6135G>A (n.1209+6135G>A)
c.*1034-398G>A (n.*1034-398G>A)
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n.222-5704C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548243G=CA1737368595CFTR,CFTR-AS1c.1210-398G= (n.1210-398G=)
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n.222-5704C=
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n.222-5705G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548244C=CA1737368602CFTR,CFTR-AS1c.1210-397C= (n.1210-397C=)
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n.222-5705G=
7g.117548246T>CCA2777588381CFTR,CFTR-AS1c.1210-395T>C (n.1210-395T>C)
c.*1106+6138T>C (n.*1106+6138T>C)
c.1209+6138T>C (n.1209+6138T>C)
c.*1034-395T>C (n.*1034-395T>C)
c.966+6138T>C (n.966+6138T>C)
c.967-395T>C (n.967-395T>C)
c.1120-395T>C (n.1120-395T>C)
c.1300-395T>C (n.1300-395T>C)
n.222-5707A>G
7g.117548248G>ACA577216053CFTR,CFTR-AS1c.1210-393G>A (n.1210-393G>A)
c.*1106+6140G>A (n.*1106+6140G>A)
c.1209+6140G>A (n.1209+6140G>A)
c.*1034-393G>A (n.*1034-393G>A)
c.966+6140G>A (n.966+6140G>A)
c.967-393G>A (n.967-393G>A)
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c.1300-393G>A (n.1300-393G>A)
n.222-5709C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548248G=CA1737368606CFTR,CFTR-AS1c.1210-393G= (n.1210-393G=)
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n.222-5709C=
7g.117548252G>TCA2777588383CFTR,CFTR-AS1c.1210-389G>T (n.1210-389G>T)
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c.1300-389G>T (n.1300-389G>T)
n.222-5713C>A
7g.117548257_117548259delCA2777588382CFTR,CFTR-AS1c.1210-384_1210-382del (n.1210-384_1210-382del)
c.*1106+6149_*1106+6151del (n.*1106+6149_*1106+6151del)
c.1209+6149_1209+6151del (n.1209+6149_1209+6151del)
c.*1034-384_*1034-382del (n.*1034-384_*1034-382del)
c.966+6149_966+6151del (n.966+6149_966+6151del)
c.967-384_967-382del (n.967-384_967-382del)
c.1120-384_1120-382del (n.1120-384_1120-382del)
c.1300-384_1300-382del (n.1300-384_1300-382del)
n.222-5715_222-5713del
7g.117548254G>ACA164959770CFTR,CFTR-AS1c.1210-387G>A (n.1210-387G>A)
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c.1300-387G>A (n.1300-387G>A)
n.222-5715C>T
dbSNP
7g.117548254G=CA1737368622CFTR,CFTR-AS1c.1210-387G= (n.1210-387G=)
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n.222-5715C=
7g.117548259A>GCA2539178583CFTR,CFTR-AS1c.1210-382A>G (n.1210-382A>G)
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n.222-5720T>C
7g.117548261T>CCA1737368633CFTR,CFTR-AS1c.1210-380T>C (n.1210-380T>C)
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n.222-5722A>G
dbSNP
7g.117548261T=CA1737368630CFTR,CFTR-AS1c.1210-380T= (n.1210-380T=)
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n.222-5722A=
7g.117548266A=CA1737368635CFTR,CFTR-AS1c.1210-375A= (n.1210-375A=)
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c.*1034-375A= (n.*1034-375A=)
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n.222-5727T=
7g.117548266A>GCA832118292CFTR,CFTR-AS1c.1210-375A>G (n.1210-375A>G)
c.*1106+6158A>G (n.*1106+6158A>G)
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c.1300-375A>G (n.1300-375A>G)
n.222-5727T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548271_117548273delinsATCCA1737368638CFTR,CFTR-AS1c.1210-370_1210-368delinsATC (n.1210-370_1210-368delinsATC)
c.*1106+6163_*1106+6165delinsATC (n.*1106+6163_*1106+6165delinsATC)
c.1209+6163_1209+6165delinsATC (n.1209+6163_1209+6165delinsATC)
c.*1034-370_*1034-368delinsATC (n.*1034-370_*1034-368delinsATC)
c.966+6163_966+6165delinsATC (n.966+6163_966+6165delinsATC)
c.967-370_967-368delinsATC (n.967-370_967-368delinsATC)
c.1120-370_1120-368delinsATC (n.1120-370_1120-368delinsATC)
c.1300-370_1300-368delinsATC (n.1300-370_1300-368delinsATC)
n.222-5734_222-5732delinsGAT
7g.117548274_117548275delCA832118294CFTR,CFTR-AS1c.1210-367_1210-366del (n.1210-367_1210-366del)
c.*1106+6166_*1106+6167del (n.*1106+6166_*1106+6167del)
c.1209+6166_1209+6167del (n.1209+6166_1209+6167del)
c.*1034-367_*1034-366del (n.*1034-367_*1034-366del)
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n.222-5734_222-5733del
dbSNP
7g.117548273C=CA1737368641CFTR,CFTR-AS1c.1210-368C= (n.1210-368C=)
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n.222-5734G=
7g.117548273C>GCA1737368642CFTR,CFTR-AS1c.1210-368C>G (n.1210-368C>G)
c.*1106+6165C>G (n.*1106+6165C>G)
c.1209+6165C>G (n.1209+6165C>G)
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c.1300-368C>G (n.1300-368C>G)
n.222-5734G>C
dbSNP
7g.117548276A=CA1737368645CFTR,CFTR-AS1c.1210-365A= (n.1210-365A=)
c.*1106+6168A= (n.*1106+6168A=)
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c.*1034-365A= (n.*1034-365A=)
c.966+6168A= (n.966+6168A=)
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n.222-5737T=
7g.117548276A>CCA164959781CFTR,CFTR-AS1c.1210-365A>C (n.1210-365A>C)
c.*1106+6168A>C (n.*1106+6168A>C)
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c.*1034-365A>C (n.*1034-365A>C)
c.966+6168A>C (n.966+6168A>C)
c.967-365A>C (n.967-365A>C)
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n.222-5737T>G
dbSNP
7g.117548288A=CA1737368650CFTR,CFTR-AS1c.1210-353A= (n.1210-353A=)
c.*1106+6180A= (n.*1106+6180A=)
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c.*1034-353A= (n.*1034-353A=)
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n.222-5749T=
7g.117548288A>CCA164959786CFTR,CFTR-AS1c.1210-353A>C (n.1210-353A>C)
c.*1106+6180A>C (n.*1106+6180A>C)
c.1209+6180A>C (n.1209+6180A>C)
c.*1034-353A>C (n.*1034-353A>C)
c.966+6180A>C (n.966+6180A>C)
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c.1300-353A>C (n.1300-353A>C)
n.222-5749T>G
dbSNP
7g.117548292T>GCA577680038CFTR,CFTR-AS1c.1210-349T>G (n.1210-349T>G)
c.*1106+6184T>G (n.*1106+6184T>G)
c.1209+6184T>G (n.1209+6184T>G)
c.*1034-349T>G (n.*1034-349T>G)
c.966+6184T>G (n.966+6184T>G)
c.967-349T>G (n.967-349T>G)
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c.1300-349T>G (n.1300-349T>G)
n.222-5753A>C
gnomAD v2
7g.117548292_117548296delinsTTAAACA1737368651CFTR,CFTR-AS1c.1210-349_1210-345delinsTTAAA (n.1210-349_1210-345delinsTTAAA)
c.*1106+6184_*1106+6188delinsTTAAA (n.*1106+6184_*1106+6188delinsTTAAA)
c.1209+6184_1209+6188delinsTTAAA (n.1209+6184_1209+6188delinsTTAAA)
c.*1034-349_*1034-345delinsTTAAA (n.*1034-349_*1034-345delinsTTAAA)
c.966+6184_966+6188delinsTTAAA (n.966+6184_966+6188delinsTTAAA)
c.967-349_967-345delinsTTAAA (n.967-349_967-345delinsTTAAA)
c.1120-349_1120-345delinsTTAAA (n.1120-349_1120-345delinsTTAAA)
c.1300-349_1300-345delinsTTAAA (n.1300-349_1300-345delinsTTAAA)
n.222-5757_222-5753delinsTTTAA
7g.117548293T>GCA1737368656CFTR,CFTR-AS1c.1210-348T>G (n.1210-348T>G)
c.*1106+6185T>G (n.*1106+6185T>G)
c.1209+6185T>G (n.1209+6185T>G)
c.*1034-348T>G (n.*1034-348T>G)
c.966+6185T>G (n.966+6185T>G)
c.967-348T>G (n.967-348T>G)
c.1120-348T>G (n.1120-348T>G)
c.1300-348T>G (n.1300-348T>G)
n.222-5754A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548293T=CA1737368653CFTR,CFTR-AS1c.1210-348T= (n.1210-348T=)
c.*1106+6185T= (n.*1106+6185T=)
c.1209+6185T= (n.1209+6185T=)
c.*1034-348T= (n.*1034-348T=)
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n.222-5754A=
7g.117548296_117548299delCA577680039CFTR,CFTR-AS1c.1210-345_1210-342del (n.1210-345_1210-342del)
c.*1106+6188_*1106+6191del (n.*1106+6188_*1106+6191del)
c.1209+6188_1209+6191del (n.1209+6188_1209+6191del)
c.*1034-345_*1034-342del (n.*1034-345_*1034-342del)
c.966+6188_966+6191del (n.966+6188_966+6191del)
c.967-345_967-342del (n.967-345_967-342del)
c.1120-345_1120-342del (n.1120-345_1120-342del)
c.1300-345_1300-342del (n.1300-345_1300-342del)
n.222-5757_222-5754del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548295A=CA1737368659CFTR,CFTR-AS1c.1210-346A= (n.1210-346A=)
c.*1106+6187A= (n.*1106+6187A=)
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c.*1034-346A= (n.*1034-346A=)
c.966+6187A= (n.966+6187A=)
c.967-346A= (n.967-346A=)
c.1120-346A= (n.1120-346A=)
c.1300-346A= (n.1300-346A=)
n.222-5756T=
7g.117548295A>TCA1737368661CFTR,CFTR-AS1c.1210-346A>T (n.1210-346A>T)
c.*1106+6187A>T (n.*1106+6187A>T)
c.1209+6187A>T (n.1209+6187A>T)
c.*1034-346A>T (n.*1034-346A>T)
c.966+6187A>T (n.966+6187A>T)
c.967-346A>T (n.967-346A>T)
c.1120-346A>T (n.1120-346A>T)
c.1300-346A>T (n.1300-346A>T)
n.222-5756T>A
dbSNP
7g.117548298A=CA1737368663CFTR,CFTR-AS1c.1210-343A= (n.1210-343A=)
c.*1106+6190A= (n.*1106+6190A=)
c.1209+6190A= (n.1209+6190A=)
c.*1034-343A= (n.*1034-343A=)
c.966+6190A= (n.966+6190A=)
c.967-343A= (n.967-343A=)
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c.1300-343A= (n.1300-343A=)
n.222-5759T=
7g.117548298A>GCA164959787CFTR,CFTR-AS1c.1210-343A>G (n.1210-343A>G)
c.*1106+6190A>G (n.*1106+6190A>G)
c.1209+6190A>G (n.1209+6190A>G)
c.*1034-343A>G (n.*1034-343A>G)
c.966+6190A>G (n.966+6190A>G)
c.967-343A>G (n.967-343A>G)
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c.1300-343A>G (n.1300-343A>G)
n.222-5759T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548303T>ACA1737368669CFTR,CFTR-AS1c.1210-338T>A (n.1210-338T>A)
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c.1209+6195T>A (n.1209+6195T>A)
c.*1034-338T>A (n.*1034-338T>A)
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c.967-338T>A (n.967-338T>A)
c.1120-338T>A (n.1120-338T>A)
c.1300-338T>A (n.1300-338T>A)
n.222-5764A>T
dbSNP
7g.117548303T=CA1737368668CFTR,CFTR-AS1c.1210-338T= (n.1210-338T=)
c.*1106+6195T= (n.*1106+6195T=)
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c.*1034-338T= (n.*1034-338T=)
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n.222-5764A=
7g.117548304G>ACA832118305CFTR,CFTR-AS1c.1210-337G>A (n.1210-337G>A)
c.*1106+6196G>A (n.*1106+6196G>A)
c.1209+6196G>A (n.1209+6196G>A)
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c.967-337G>A (n.967-337G>A)
c.1120-337G>A (n.1120-337G>A)
c.1300-337G>A (n.1300-337G>A)
n.222-5765C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548304G=CA1737368673CFTR,CFTR-AS1c.1210-337G= (n.1210-337G=)
c.*1106+6196G= (n.*1106+6196G=)
c.1209+6196G= (n.1209+6196G=)
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c.966+6196G= (n.966+6196G=)
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n.222-5765C=
7g.117548304_117548305delinsGTCA1737368675CFTR,CFTR-AS1c.1210-337_1210-336delinsGT (n.1210-337_1210-336delinsGT)
c.*1106+6196_*1106+6197delinsGT (n.*1106+6196_*1106+6197delinsGT)
c.1209+6196_1209+6197delinsGT (n.1209+6196_1209+6197delinsGT)
c.*1034-337_*1034-336delinsGT (n.*1034-337_*1034-336delinsGT)
c.966+6196_966+6197delinsGT (n.966+6196_966+6197delinsGT)
c.967-337_967-336delinsGT (n.967-337_967-336delinsGT)
c.1120-337_1120-336delinsGT (n.1120-337_1120-336delinsGT)
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n.222-5766_222-5765delinsAC
7g.117548307delCA832118308CFTR,CFTR-AS1c.1210-334del (n.1210-334del)
c.*1106+6199del (n.*1106+6199del)
c.1209+6199del (n.1209+6199del)
c.*1034-334del (n.*1034-334del)
c.966+6199del (n.966+6199del)
c.967-334del (n.967-334del)
c.1120-334del (n.1120-334del)
c.1300-334del (n.1300-334del)
n.222-5766del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548309T>ACA1737368679CFTR,CFTR-AS1c.1210-332T>A (n.1210-332T>A)
c.*1106+6201T>A (n.*1106+6201T>A)
c.1209+6201T>A (n.1209+6201T>A)
c.*1034-332T>A (n.*1034-332T>A)
c.966+6201T>A (n.966+6201T>A)
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c.1300-332T>A (n.1300-332T>A)
n.222-5770A>T
dbSNP
7g.117548309T>CCA1106315168CFTR,CFTR-AS1c.1210-332T>C (n.1210-332T>C)
c.*1106+6201T>C (n.*1106+6201T>C)
c.1209+6201T>C (n.1209+6201T>C)
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c.966+6201T>C (n.966+6201T>C)
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n.222-5770A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548309T=CA1737368678CFTR,CFTR-AS1c.1210-332T= (n.1210-332T=)
c.*1106+6201T= (n.*1106+6201T=)
c.1209+6201T= (n.1209+6201T=)
c.*1034-332T= (n.*1034-332T=)
c.966+6201T= (n.966+6201T=)
c.967-332T= (n.967-332T=)
c.1120-332T= (n.1120-332T=)
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n.222-5770A=
7g.117548312A=CA1737368680CFTR,CFTR-AS1c.1210-329A= (n.1210-329A=)
c.*1106+6204A= (n.*1106+6204A=)
c.1209+6204A= (n.1209+6204A=)
c.*1034-329A= (n.*1034-329A=)
c.966+6204A= (n.966+6204A=)
c.967-329A= (n.967-329A=)
c.1120-329A= (n.1120-329A=)
c.1300-329A= (n.1300-329A=)
n.222-5773T=
7g.117548312A>GCA1737368681CFTR,CFTR-AS1c.1210-329A>G (n.1210-329A>G)
c.*1106+6204A>G (n.*1106+6204A>G)
c.1209+6204A>G (n.1209+6204A>G)
c.*1034-329A>G (n.*1034-329A>G)
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c.967-329A>G (n.967-329A>G)
c.1120-329A>G (n.1120-329A>G)
c.1300-329A>G (n.1300-329A>G)
n.222-5773T>C
dbSNP
7g.117548312A>TCA1737368682CFTR,CFTR-AS1c.1210-329A>T (n.1210-329A>T)
c.*1106+6204A>T (n.*1106+6204A>T)
c.1209+6204A>T (n.1209+6204A>T)
c.*1034-329A>T (n.*1034-329A>T)
c.966+6204A>T (n.966+6204A>T)
c.967-329A>T (n.967-329A>T)
c.1120-329A>T (n.1120-329A>T)
c.1300-329A>T (n.1300-329A>T)
n.222-5773T>A
dbSNP
7g.117548313C=CA1737368684CFTR,CFTR-AS1c.1210-328C= (n.1210-328C=)
c.*1106+6205C= (n.*1106+6205C=)
c.1209+6205C= (n.1209+6205C=)
c.*1034-328C= (n.*1034-328C=)
c.966+6205C= (n.966+6205C=)
c.967-328C= (n.967-328C=)
c.1120-328C= (n.1120-328C=)
c.1300-328C= (n.1300-328C=)
n.222-5774G=
7g.117548313C>TCA1106315179CFTR,CFTR-AS1c.1210-328C>T (n.1210-328C>T)
c.*1106+6205C>T (n.*1106+6205C>T)
c.1209+6205C>T (n.1209+6205C>T)
c.*1034-328C>T (n.*1034-328C>T)
c.966+6205C>T (n.966+6205C>T)
c.967-328C>T (n.967-328C>T)
c.1120-328C>T (n.1120-328C>T)
c.1300-328C>T (n.1300-328C>T)
n.222-5774G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548315C>ACA164959789CFTR,CFTR-AS1c.1210-326C>A (n.1210-326C>A)
c.*1106+6207C>A (n.*1106+6207C>A)
c.1209+6207C>A (n.1209+6207C>A)
c.*1034-326C>A (n.*1034-326C>A)
c.966+6207C>A (n.966+6207C>A)
c.967-326C>A (n.967-326C>A)
c.1120-326C>A (n.1120-326C>A)
c.1300-326C>A (n.1300-326C>A)
n.222-5776G>T
dbSNP
7g.117548315C=CA1737368686CFTR,CFTR-AS1c.1210-326C= (n.1210-326C=)
c.*1106+6207C= (n.*1106+6207C=)
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c.*1034-326C= (n.*1034-326C=)
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c.967-326C= (n.967-326C=)
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n.222-5776G=
7g.117548315C>GCA832118316CFTR,CFTR-AS1c.1210-326C>G (n.1210-326C>G)
c.*1106+6207C>G (n.*1106+6207C>G)
c.1209+6207C>G (n.1209+6207C>G)
c.*1034-326C>G (n.*1034-326C>G)
c.966+6207C>G (n.966+6207C>G)
c.967-326C>G (n.967-326C>G)
c.1120-326C>G (n.1120-326C>G)
c.1300-326C>G (n.1300-326C>G)
n.222-5776G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548316C>ACA164959818CFTR,CFTR-AS1c.1210-325C>A (n.1210-325C>A)
c.*1106+6208C>A (n.*1106+6208C>A)
c.1209+6208C>A (n.1209+6208C>A)
c.*1034-325C>A (n.*1034-325C>A)
c.966+6208C>A (n.966+6208C>A)
c.967-325C>A (n.967-325C>A)
c.1120-325C>A (n.1120-325C>A)
c.1300-325C>A (n.1300-325C>A)
n.222-5777G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548316C=CA1737368692CFTR,CFTR-AS1c.1210-325C= (n.1210-325C=)
c.*1106+6208C= (n.*1106+6208C=)
c.1209+6208C= (n.1209+6208C=)
c.*1034-325C= (n.*1034-325C=)
c.966+6208C= (n.966+6208C=)
c.967-325C= (n.967-325C=)
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c.1300-325C= (n.1300-325C=)
n.222-5777G=
7g.117548316C>GCA164959809CFTR,CFTR-AS1c.1210-325C>G (n.1210-325C>G)
c.*1106+6208C>G (n.*1106+6208C>G)
c.1209+6208C>G (n.1209+6208C>G)
c.*1034-325C>G (n.*1034-325C>G)
c.966+6208C>G (n.966+6208C>G)
c.967-325C>G (n.967-325C>G)
c.1120-325C>G (n.1120-325C>G)
c.1300-325C>G (n.1300-325C>G)
n.222-5777G>C
dbSNP
7g.117548316C>TCA164959799CFTR,CFTR-AS1c.1210-325C>T (n.1210-325C>T)
c.*1106+6208C>T (n.*1106+6208C>T)
c.1209+6208C>T (n.1209+6208C>T)
c.*1034-325C>T (n.*1034-325C>T)
c.966+6208C>T (n.966+6208C>T)
c.967-325C>T (n.967-325C>T)
c.1120-325C>T (n.1120-325C>T)
c.1300-325C>T (n.1300-325C>T)
n.222-5777G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548317G>ACA164959835CFTR,CFTR-AS1c.1210-324G>A (n.1210-324G>A)
c.*1106+6209G>A (n.*1106+6209G>A)
c.1209+6209G>A (n.1209+6209G>A)
c.*1034-324G>A (n.*1034-324G>A)
c.966+6209G>A (n.966+6209G>A)
c.967-324G>A (n.967-324G>A)
c.1120-324G>A (n.1120-324G>A)
c.1300-324G>A (n.1300-324G>A)
n.222-5778C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548317G=CA1737368699CFTR,CFTR-AS1c.1210-324G= (n.1210-324G=)
c.*1106+6209G= (n.*1106+6209G=)
c.1209+6209G= (n.1209+6209G=)
c.*1034-324G= (n.*1034-324G=)
c.966+6209G= (n.966+6209G=)
c.967-324G= (n.967-324G=)
c.1120-324G= (n.1120-324G=)
c.1300-324G= (n.1300-324G=)
n.222-5778C=
7g.117548317G>TCA832118322CFTR,CFTR-AS1c.1210-324G>T (n.1210-324G>T)
c.*1106+6209G>T (n.*1106+6209G>T)
c.1209+6209G>T (n.1209+6209G>T)
c.*1034-324G>T (n.*1034-324G>T)
c.966+6209G>T (n.966+6209G>T)
c.967-324G>T (n.967-324G>T)
c.1120-324G>T (n.1120-324G>T)
c.1300-324G>T (n.1300-324G>T)
n.222-5778C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548319T>CCA1106315189CFTR,CFTR-AS1c.1210-322T>C (n.1210-322T>C)
c.*1106+6211T>C (n.*1106+6211T>C)
c.1209+6211T>C (n.1209+6211T>C)
c.*1034-322T>C (n.*1034-322T>C)
c.966+6211T>C (n.966+6211T>C)
c.967-322T>C (n.967-322T>C)
c.1120-322T>C (n.1120-322T>C)
c.1300-322T>C (n.1300-322T>C)
n.222-5780A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548319T>GCA1106315196CFTR,CFTR-AS1c.1210-322T>G (n.1210-322T>G)
c.*1106+6211T>G (n.*1106+6211T>G)
c.1209+6211T>G (n.1209+6211T>G)
c.*1034-322T>G (n.*1034-322T>G)
c.966+6211T>G (n.966+6211T>G)
c.967-322T>G (n.967-322T>G)
c.1120-322T>G (n.1120-322T>G)
c.1300-322T>G (n.1300-322T>G)
n.222-5780A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548319T=CA1737368704CFTR,CFTR-AS1c.1210-322T= (n.1210-322T=)
c.*1106+6211T= (n.*1106+6211T=)
c.1209+6211T= (n.1209+6211T=)
c.*1034-322T= (n.*1034-322T=)
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c.967-322T= (n.967-322T=)
c.1120-322T= (n.1120-322T=)
c.1300-322T= (n.1300-322T=)
n.222-5780A=
7g.117548322T>CCA164959855CFTR,CFTR-AS1c.1210-319T>C (n.1210-319T>C)
c.*1106+6214T>C (n.*1106+6214T>C)
c.1209+6214T>C (n.1209+6214T>C)
c.*1034-319T>C (n.*1034-319T>C)
c.966+6214T>C (n.966+6214T>C)
c.967-319T>C (n.967-319T>C)
c.1120-319T>C (n.1120-319T>C)
c.1300-319T>C (n.1300-319T>C)
n.222-5783A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548322T=CA1737368713CFTR,CFTR-AS1c.1210-319T= (n.1210-319T=)
c.*1106+6214T= (n.*1106+6214T=)
c.1209+6214T= (n.1209+6214T=)
c.*1034-319T= (n.*1034-319T=)
c.966+6214T= (n.966+6214T=)
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n.222-5783A=
7g.117548322_117548325delinsTAGGCA1737368715CFTR,CFTR-AS1c.1210-319_1210-316delinsTAGG (n.1210-319_1210-316delinsTAGG)
c.*1106+6214_*1106+6217delinsTAGG (n.*1106+6214_*1106+6217delinsTAGG)
c.1209+6214_1209+6217delinsTAGG (n.1209+6214_1209+6217delinsTAGG)
c.*1034-319_*1034-316delinsTAGG (n.*1034-319_*1034-316delinsTAGG)
c.966+6214_966+6217delinsTAGG (n.966+6214_966+6217delinsTAGG)
c.967-319_967-316delinsTAGG (n.967-319_967-316delinsTAGG)
c.1120-319_1120-316delinsTAGG (n.1120-319_1120-316delinsTAGG)
c.1300-319_1300-316delinsTAGG (n.1300-319_1300-316delinsTAGG)
n.222-5786_222-5783delinsCCTA
7g.117548323A>TCA2777588388CFTR,CFTR-AS1c.1210-318A>T (n.1210-318A>T)
c.*1106+6215A>T (n.*1106+6215A>T)
c.1209+6215A>T (n.1209+6215A>T)
c.*1034-318A>T (n.*1034-318A>T)
c.966+6215A>T (n.966+6215A>T)
c.967-318A>T (n.967-318A>T)
c.1120-318A>T (n.1120-318A>T)
c.1300-318A>T (n.1300-318A>T)
n.222-5784T>A
7g.117548325_117548327delCA164959857CFTR,CFTR-AS1c.1210-316_1210-314del (n.1210-316_1210-314del)
c.*1106+6217_*1106+6219del (n.*1106+6217_*1106+6219del)
c.1209+6217_1209+6219del (n.1209+6217_1209+6219del)
c.*1034-316_*1034-314del (n.*1034-316_*1034-314del)
c.966+6217_966+6219del (n.966+6217_966+6219del)
c.967-316_967-314del (n.967-316_967-314del)
c.1120-316_1120-314del (n.1120-316_1120-314del)
c.1300-316_1300-314del (n.1300-316_1300-314del)
n.222-5786_222-5784del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548324G>ACA1106315207CFTR,CFTR-AS1c.1210-317G>A (n.1210-317G>A)
c.*1106+6216G>A (n.*1106+6216G>A)
c.1209+6216G>A (n.1209+6216G>A)
c.*1034-317G>A (n.*1034-317G>A)
c.966+6216G>A (n.966+6216G>A)
c.967-317G>A (n.967-317G>A)
c.1120-317G>A (n.1120-317G>A)
c.1300-317G>A (n.1300-317G>A)
n.222-5785C>T
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched