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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117542070_117542114del | CA2739279266 | CFTR | c.1171_1209+6del c.*1068_*1106+6del c.*995_*1033+6del c.928_966+6del c.1081_1119+6del c.1261_1299+6del | ClinVar |
| 7 | g.117542091dup | CA2695208314 | CFTR | c.1192dup (p.Thr398AsnfsTer13) c.*1089dup (n.*1089dup) c.1192dup (p.Thr398AsnfsTer23) c.*1016dup (n.*1016dup) c.949dup (p.Thr317AsnfsTer23) c.949dup (p.Thr317AsnfsTer13) c.1102dup (p.Thr368AsnfsTer13) c.1282dup (p.Thr428AsnfsTer13) | |
| 7 | g.117542091del | CA2684618296 | CFTR | c.1192del (p.Thr398GlnfsTer?) c.*1089del (n.*1089del) c.1192del (p.Thr398GlnfsTer10) c.*1016del (n.*1016del) c.949del (p.Thr317GlnfsTer10) c.949del (p.Thr317GlnfsTer?) c.1102del (p.Thr368GlnfsTer?) c.1282del (p.Thr428GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542091A>C | CA368980210 | CFTR | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) | |
| 7 | g.117542091A>G | CA368980213 | CFTR | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) | |
| 7 | g.117542091A>T | CA368980214 | CFTR | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) | |
| 7 | g.117542092C>A | CA368980217 | CFTR | c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.1283C>A (p.Thr428Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117542092C>G | CA368980219 | CFTR | c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.1283C>G (p.Thr428Arg) | |
| 7 | g.117542092C>T | CA368980220 | CFTR | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1283C>T (p.Thr428Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117542093A>C | CA457227679 | CFTR | c.1194A>C (p.Thr398=) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.951A>C (p.Thr317=) c.1104A>C (p.Thr368=) c.1284A>C (p.Thr428=) | |
| 7 | g.117542093A>G | CA457227681 | CFTR | c.1194A>G (p.Thr398=) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.951A>G (p.Thr317=) c.1104A>G (p.Thr368=) c.1284A>G (p.Thr428=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542093A>T | CA457227682 | CFTR | c.1194A>T (p.Thr398=) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.951A>T (p.Thr317=) c.1104A>T (p.Thr368=) c.1284A>T (p.Thr428=) | |
| 7 | g.117542094G>A | CA368980224 | CFTR | c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542094G>C | CA368980229 | CFTR | c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) | |
| 7 | g.117542094G>T | CA368980226 | CFTR | c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542094_117542095delinsGC | CA1737335118 | CFTR | c.1195_1196delinsGC (p.Ala399=) c.*1092_*1093delinsGC (n.*1092_*1093delinsGC) c.*1019_*1020delinsGC (n.*1019_*1020delinsGC) c.952_953delinsGC (p.Ala318=) c.1105_1106delinsGC (p.Ala369=) c.1285_1286delinsGC (p.Ala429=) | |
| 7 | g.117542095C>A | CA326429 | CFTR | c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542095C= | CA1737335128 | CFTR | c.1196C= (p.Ala399=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.953C= (p.Ala318=) c.1106C= (p.Ala369=) c.1286C= (p.Ala429=) | |
| 7 | g.117542095C>G | CA4450919 | CFTR | c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542095C>T | CA4450918 | CFTR | c.1196C>T (p.Ala399Val) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.953C>T (p.Ala318Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542096del | CA913189995 | CFTR | c.1197del (p.Phe400SerfsTer?) c.*1094del (n.*1094del) c.1197del (p.Phe400SerfsTer8) c.*1021del (n.*1021del) c.954del (p.Phe319SerfsTer8) c.954del (p.Phe319SerfsTer?) c.1107del (p.Phe370SerfsTer?) c.1287del (p.Phe430SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542096C>A | CA457227684 | CFTR | c.1197C>A (p.Ala399=) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.954C>A (p.Ala318=) c.1107C>A (p.Ala369=) c.1287C>A (p.Ala429=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542096C= | CA1737335139 | CFTR | c.1197C= (p.Ala399=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.954C= (p.Ala318=) c.1107C= (p.Ala369=) c.1287C= (p.Ala429=) | |
| 7 | g.117542096C>G | CA457227686 | CFTR | c.1197C>G (p.Ala399=) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.954C>G (p.Ala318=) c.1107C>G (p.Ala369=) c.1287C>G (p.Ala429=) | |
| 7 | g.117542096C>T | CA4450920 | CFTR | c.1197C>T (p.Ala399=) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.954C>T (p.Ala318=) c.1107C>T (p.Ala369=) c.1287C>T (p.Ala429=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117542097T>A | CA368980238 | CFTR | c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.1288T>A (p.Phe430Ile) | |
| 7 | g.117542097T>C | CA368980240 | CFTR | c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.1288T>C (p.Phe430Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542097T>G | CA368980244 | CFTR | c.1198T>G (p.Phe400Val) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.955T>G (p.Phe319Val) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.1288T>G (p.Phe430Val) | |
| 7 | g.117542098T>A | CA368980256 | CFTR | c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) | |
| 7 | g.117542098T>C | CA368980247 | CFTR | c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.1289T>C (p.Phe430Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542098T>G | CA368980250 | CFTR | c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.1289T>G (p.Phe430Cys) | |
| 7 | g.117542098T= | CA1737335146 | CFTR | c.1199T= (p.Phe400=) c.*1096T= (n.*1096T=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.956T= (p.Phe319=) c.1109T= (p.Phe370=) c.1289T= (p.Phe430=) | |
| 7 | g.117542099C>A | CA368980259 | CFTR | c.1200C>A (p.Phe400Leu) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.957C>A (p.Phe319Leu) c.1110C>A (p.Phe370Leu) c.1290C>A (p.Phe430Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542099C>G | CA368980261 | CFTR | c.1200C>G (p.Phe400Leu) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.957C>G (p.Phe319Leu) c.1110C>G (p.Phe370Leu) c.1290C>G (p.Phe430Leu) | |
| 7 | g.117542099C>T | CA457227688 | CFTR | c.1200C>T (p.Phe400=) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.957C>T (p.Phe319=) c.1110C>T (p.Phe370=) c.1290C>T (p.Phe430=) | |
| 7 | g.117542100T>A | CA368980264 | CFTR | c.1201T>A (p.Trp401Arg) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.958T>A (p.Trp320Arg) c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.1291T>A (p.Trp431Arg) | |
| 7 | g.117542100T>C | CA368980266 | CFTR | c.1201T>C (p.Trp401Arg) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.958T>C (p.Trp320Arg) c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.1291T>C (p.Trp431Arg) | ClinVar |
| 7 | g.117542100T>G | CA368980269 | CFTR | c.1201T>G (p.Trp401Gly) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.958T>G (p.Trp320Gly) c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.1291T>G (p.Trp431Gly) | |
| 7 | g.117542101G>A | CA328081 | CFTR | c.1202G>A (p.Trp401Ter) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.959G>A (p.Trp320Ter) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1292G>A (p.Trp431Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542101G>C | CA368980275 | CFTR | c.1202G>C (p.Trp401Ser) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.959G>C (p.Trp320Ser) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1292G>C (p.Trp431Ser) | |
| 7 | g.117542101G= | CA1737335153 | CFTR | c.1202G= (p.Trp401=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.959G= (p.Trp320=) c.1112G= (p.Trp371=) c.1292G= (p.Trp431=) | |
| 7 | g.117542101G>T | CA4450921 | CFTR | c.1202G>T (p.Trp401Leu) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.959G>T (p.Trp320Leu) c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.1292G>T (p.Trp431Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542102G>A | CA328083 | CFTR | c.1203G>A (p.Trp401Ter) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.960G>A (p.Trp320Ter) c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.1293G>A (p.Trp431Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542102G>C | CA4450922 | CFTR | c.1203G>C (p.Trp401Cys) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.960G>C (p.Trp320Cys) c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.1293G>C (p.Trp431Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542102G= | CA1737335164 | CFTR | c.1203G= (p.Trp401=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.960G= (p.Trp320=) c.1113G= (p.Trp371=) c.1293G= (p.Trp431=) | |
| 7 | g.117542102G>T | CA368980281 | CFTR | c.1203G>T (p.Trp401Cys) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.960G>T (p.Trp320Cys) c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.1293G>T (p.Trp431Cys) | |
| 7 | g.117542103G>A | CA368980284 | CFTR | c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542103G>C | CA368980287 | CFTR | c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542103G>T | CA368980288 | CFTR | c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) | |
| 7 | g.117542104del | CA2578999967 | CFTR | c.1205del (p.Glu402GlyfsTer?) c.*1102del (n.*1102del) c.1205del (p.Glu402GlyfsTer6) c.*1029del (n.*1029del) c.962del (p.Glu321GlyfsTer6) c.962del (p.Glu321GlyfsTer?) c.1115del (p.Glu372GlyfsTer?) c.1295del (p.Glu432GlyfsTer?) | |
| 7 | g.117542104A>C | CA368980291 | CFTR | c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) | |
| 7 | g.117542104A>G | CA368980294 | CFTR | c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542104A>T | CA368980308 | CFTR | c.1205A>T (p.Glu402Val) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.962A>T (p.Glu321Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) | |
| 7 | g.117542105G>A | CA457227694 | CFTR | c.1206G>A (p.Glu402=) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.963G>A (p.Glu321=) c.1116G>A (p.Glu372=) c.1296G>A (p.Glu432=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542105G>C | CA368980311 | CFTR | c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) | |
| 7 | g.117542105G= | CA1737335167 | CFTR | c.1206G= (p.Glu402=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.963G= (p.Glu321=) c.1116G= (p.Glu372=) c.1296G= (p.Glu432=) | |
| 7 | g.117542105G>T | CA368980312 | CFTR | c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) | dbSNP |
| 7 | g.117542106G>A | CA368980314 | CFTR | c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542106G>C | CA368980317 | CFTR | c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) | |
| 7 | g.117542106G>T | CA368980316 | CFTR | c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) | |
| 7 | g.117542107A>C | CA368980319 | CFTR | c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) | |
| 7 | g.117542107A>G | CA368980322 | CFTR | c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542107A>T | CA368980323 | CFTR | c.1208A>T (p.Glu403Val) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.965A>T (p.Glu322Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) | |
| 7 | g.117542108G>A | CA326433 | CFTR | c.1209G>A (p.Glu403=) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.966G>A (p.Glu322=) c.1119G>A (p.Glu373=) c.1299G>A (p.Glu433=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542108G>C | CA326435 | CFTR | c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542108G= | CA1737335174 | CFTR | c.1209G= (p.Glu403=) c.*1106G= (n.*1106G=) c.*1033G= (n.*1033G=) c.966G= (p.Glu322=) c.1119G= (p.Glu373=) c.1299G= (p.Glu433=) | |
| 7 | g.117542108G>T | CA368980326 | CFTR | c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) | ClinVar |
| 7 | g.117542109G>A | CA328084 | CFTR | c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) c.*1106+1G>A (n.*1106+1G>A) c.*1033+1G>A (n.*1033+1G>A) c.966+1G>A (n.966+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542109G>C | CA368980328 | CFTR | c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) c.*1106+1G>C (n.*1106+1G>C) c.*1033+1G>C (n.*1033+1G>C) c.966+1G>C (n.966+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) | ClinVar |
| 7 | g.117542109G= | CA1737335189 | CFTR | c.1209+1G= (n.1209+1G=) c.*1106+1G= (n.*1106+1G=) c.*1033+1G= (n.*1033+1G=) c.966+1G= (n.966+1G=) c.1119+1G= (n.1119+1G=) c.1299+1G= (n.1299+1G=) | |
| 7 | g.117542109G>T | CA16041129 | CFTR | c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) c.*1106+1G>T (n.*1106+1G>T) c.*1033+1G>T (n.*1033+1G>T) c.966+1G>T (n.966+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542109_117542159delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT | CA1737335196 | CFTR | c.1209+1_1209+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.1209+1_1209+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) c.*1106+1_*1106+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.*1106+1_*1106+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) c.*1033+1_*1033+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.*1033+1_*1033+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) c.966+1_966+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.966+1_966+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) c.1119+1_1119+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.1119+1_1119+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) c.1299+1_1299+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.1299+1_1299+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) | |
| 7 | g.117542110T>A | CA368980330 | CFTR | c.1209+2T>A (n.1209+2T>A) c.*1106+2T>A (n.*1106+2T>A) c.*1033+2T>A (n.*1033+2T>A) c.966+2T>A (n.966+2T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) | ClinVar |
| 7 | g.117542110T>C | CA368980332 | CFTR | c.1209+2T>C (n.1209+2T>C) c.*1106+2T>C (n.*1106+2T>C) c.*1033+2T>C (n.*1033+2T>C) c.966+2T>C (n.966+2T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542110T>G | CA368980333 | CFTR | c.1209+2T>G (n.1209+2T>G) c.*1106+2T>G (n.*1106+2T>G) c.*1033+2T>G (n.*1033+2T>G) c.966+2T>G (n.966+2T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542110T= | CA1737335208 | CFTR | c.1209+2T= (n.1209+2T=) c.*1106+2T= (n.*1106+2T=) c.*1033+2T= (n.*1033+2T=) c.966+2T= (n.966+2T=) c.1119+2T= (n.1119+2T=) c.1299+2T= (n.1299+2T=) | |
| 7 | g.117542111_117542160del | CA577215198 | CFTR | c.1209+3_1209+52del (n.1209+3_1209+52del) c.*1106+3_*1106+52del (n.*1106+3_*1106+52del) c.*1033+3_*1033+52del (n.*1033+3_*1033+52del) c.966+3_966+52del (n.966+3_966+52del) c.1119+3_1119+52del (n.1119+3_1119+52del) c.1299+3_1299+52del (n.1299+3_1299+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542111C>A | CA2684618297 | CFTR | c.1209+3C>A (n.1209+3C>A) c.*1106+3C>A (n.*1106+3C>A) c.*1033+3C>A (n.*1033+3C>A) c.966+3C>A (n.966+3C>A) c.1119+3C>A (n.1119+3C>A) c.1299+3C>A (n.1299+3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542112A>G | CA2684618298 | CFTR | c.1209+4A>G (n.1209+4A>G) c.*1106+4A>G (n.*1106+4A>G) c.*1033+4A>G (n.*1033+4A>G) c.966+4A>G (n.966+4A>G) c.1119+4A>G (n.1119+4A>G) c.1299+4A>G (n.1299+4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542113G>A | CA2684618299 | CFTR | c.1209+5G>A (n.1209+5G>A) c.*1106+5G>A (n.*1106+5G>A) c.*1033+5G>A (n.*1033+5G>A) c.966+5G>A (n.966+5G>A) c.1119+5G>A (n.1119+5G>A) c.1299+5G>A (n.1299+5G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542114A= | CA1737335219 | CFTR | c.1209+6A= (n.1209+6A=) c.*1106+6A= (n.*1106+6A=) c.*1033+6A= (n.*1033+6A=) c.966+6A= (n.966+6A=) c.1119+6A= (n.1119+6A=) c.1299+6A= (n.1299+6A=) | |
| 7 | g.117542114A>G | CA4450923 | CFTR | c.1209+6A>G (n.1209+6A>G) c.*1106+6A>G (n.*1106+6A>G) c.*1033+6A>G (n.*1033+6A>G) c.966+6A>G (n.966+6A>G) c.1119+6A>G (n.1119+6A>G) c.1299+6A>G (n.1299+6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542114A>T | CA2578999969 | CFTR | c.1209+6A>T (n.1209+6A>T) c.*1106+6A>T (n.*1106+6A>T) c.*1033+6A>T (n.*1033+6A>T) c.966+6A>T (n.966+6A>T) c.1119+6A>T (n.1119+6A>T) c.1299+6A>T (n.1299+6A>T) | |
| 7 | g.117542115A= | CA1737335222 | CFTR | c.1209+7A= (n.1209+7A=) c.*1106+7A= (n.*1106+7A=) c.*1033+7A= (n.*1033+7A=) c.966+7A= (n.966+7A=) c.1119+7A= (n.1119+7A=) c.1299+7A= (n.1299+7A=) | |
| 7 | g.117542115A>T | CA4450924 | CFTR | c.1209+7A>T (n.1209+7A>T) c.*1106+7A>T (n.*1106+7A>T) c.*1033+7A>T (n.*1033+7A>T) c.966+7A>T (n.966+7A>T) c.1119+7A>T (n.1119+7A>T) c.1299+7A>T (n.1299+7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542116T>G | CA4450925 | CFTR | c.1209+8T>G (n.1209+8T>G) c.*1106+8T>G (n.*1106+8T>G) c.*1033+8T>G (n.*1033+8T>G) c.966+8T>G (n.966+8T>G) c.1119+8T>G (n.1119+8T>G) c.1299+8T>G (n.1299+8T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117542116T= | CA1737335229 | CFTR | c.1209+8T= (n.1209+8T=) c.*1106+8T= (n.*1106+8T=) c.*1033+8T= (n.*1033+8T=) c.966+8T= (n.966+8T=) c.1119+8T= (n.1119+8T=) c.1299+8T= (n.1299+8T=) | |
| 7 | g.117542120del | CA2684618300 | CFTR | c.1209+12del (n.1209+12del) c.*1106+12del (n.*1106+12del) c.*1033+12del (n.*1033+12del) c.966+12del (n.966+12del) c.1119+12del (n.1119+12del) c.1299+12del (n.1299+12del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542117T>C | CA2684618301 | CFTR | c.1209+9T>C (n.1209+9T>C) c.*1106+9T>C (n.*1106+9T>C) c.*1033+9T>C (n.*1033+9T>C) c.966+9T>C (n.966+9T>C) c.1119+9T>C (n.1119+9T>C) c.1299+9T>C (n.1299+9T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542117T>G | CA1106312389 | CFTR | c.1209+9T>G (n.1209+9T>G) c.*1106+9T>G (n.*1106+9T>G) c.*1033+9T>G (n.*1033+9T>G) c.966+9T>G (n.966+9T>G) c.1119+9T>G (n.1119+9T>G) c.1299+9T>G (n.1299+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542117T= | CA1737335238 | CFTR | c.1209+9T= (n.1209+9T=) c.*1106+9T= (n.*1106+9T=) c.*1033+9T= (n.*1033+9T=) c.966+9T= (n.966+9T=) c.1119+9T= (n.1119+9T=) c.1299+9T= (n.1299+9T=) | |
| 7 | g.117542118T>C | CA2580076478 | CFTR | c.1209+10T>C (n.1209+10T>C) c.*1106+10T>C (n.*1106+10T>C) c.*1033+10T>C (n.*1033+10T>C) c.966+10T>C (n.966+10T>C) c.1119+10T>C (n.1119+10T>C) c.1299+10T>C (n.1299+10T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117542119T>C | CA2580076479 | CFTR | c.1209+11T>C (n.1209+11T>C) c.*1106+11T>C (n.*1106+11T>C) c.*1033+11T>C (n.*1033+11T>C) c.966+11T>C (n.966+11T>C) c.1119+11T>C (n.1119+11T>C) c.1299+11T>C (n.1299+11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117542119T= | CA1737335241 | CFTR | c.1209+11T= (n.1209+11T=) c.*1106+11T= (n.*1106+11T=) c.*1033+11T= (n.*1033+11T=) c.966+11T= (n.966+11T=) c.1119+11T= (n.1119+11T=) c.1299+11T= (n.1299+11T=) | |
| 7 | g.117542119_117542120insAA | CA577215200 | CFTR | c.1209+11_1209+12insAA (n.1209+11_1209+12insAA) c.*1106+11_*1106+12insAA (n.*1106+11_*1106+12insAA) c.*1033+11_*1033+12insAA (n.*1033+11_*1033+12insAA) c.966+11_966+12insAA (n.966+11_966+12insAA) c.1119+11_1119+12insAA (n.1119+11_1119+12insAA) c.1299+11_1299+12insAA (n.1299+11_1299+12insAA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117542120T>A | CA4450926 | CFTR | c.1209+12T>A (n.1209+12T>A) c.*1106+12T>A (n.*1106+12T>A) c.*1033+12T>A (n.*1033+12T>A) c.966+12T>A (n.966+12T>A) c.1119+12T>A (n.1119+12T>A) c.1299+12T>A (n.1299+12T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542120T>C | CA2684618302 | CFTR | c.1209+12T>C (n.1209+12T>C) c.*1106+12T>C (n.*1106+12T>C) c.*1033+12T>C (n.*1033+12T>C) c.966+12T>C (n.966+12T>C) c.1119+12T>C (n.1119+12T>C) c.1299+12T>C (n.1299+12T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542120T= | CA1737335245 | CFTR | c.1209+12T= (n.1209+12T=) c.*1106+12T= (n.*1106+12T=) c.*1033+12T= (n.*1033+12T=) c.966+12T= (n.966+12T=) c.1119+12T= (n.1119+12T=) c.1299+12T= (n.1299+12T=) | |
| 7 | g.117542121A= | CA1737335254 | CFTR | c.1209+13A= (n.1209+13A=) c.*1106+13A= (n.*1106+13A=) c.*1033+13A= (n.*1033+13A=) c.966+13A= (n.966+13A=) c.1119+13A= (n.1119+13A=) c.1299+13A= (n.1299+13A=) | |
| 7 | g.117542121A>G | CA4450928 | CFTR | c.1209+13A>G (n.1209+13A>G) c.*1106+13A>G (n.*1106+13A>G) c.*1033+13A>G (n.*1033+13A>G) c.966+13A>G (n.966+13A>G) c.1119+13A>G (n.1119+13A>G) c.1299+13A>G (n.1299+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542121A>T | CA2684618303 | CFTR | c.1209+13A>T (n.1209+13A>T) c.*1106+13A>T (n.*1106+13A>T) c.*1033+13A>T (n.*1033+13A>T) c.966+13A>T (n.966+13A>T) c.1119+13A>T (n.1119+13A>T) c.1299+13A>T (n.1299+13A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117542126dup | CA4450927 | CFTR | c.1209+18dup (n.1209+18dup) c.*1106+18dup (n.*1106+18dup) c.*1033+18dup (n.*1033+18dup) c.966+18dup (n.966+18dup) c.1119+18dup (n.1119+18dup) c.1299+18dup (n.1299+18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542126del | CA2684618304 | CFTR | c.1209+18del (n.1209+18del) c.*1106+18del (n.*1106+18del) c.*1033+18del (n.*1033+18del) c.966+18del (n.966+18del) c.1119+18del (n.1119+18del) c.1299+18del (n.1299+18del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542122A>G | CA2684618305 | CFTR | c.1209+14A>G (n.1209+14A>G) c.*1106+14A>G (n.*1106+14A>G) c.*1033+14A>G (n.*1033+14A>G) c.966+14A>G (n.966+14A>G) c.1119+14A>G (n.1119+14A>G) c.1299+14A>G (n.1299+14A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542122_117542123insT | CA577215203 | CFTR | c.1209+14_1209+15insT (n.1209+14_1209+15insT) c.*1106+14_*1106+15insT (n.*1106+14_*1106+15insT) c.*1033+14_*1033+15insT (n.*1033+14_*1033+15insT) c.966+14_966+15insT (n.966+14_966+15insT) c.1119+14_1119+15insT (n.1119+14_1119+15insT) c.1299+14_1299+15insT (n.1299+14_1299+15insT) | gnomAD v2 |
| 7 | g.117542122_117542123insTG | CA577215204 | CFTR | c.1209+14_1209+15insTG (n.1209+14_1209+15insTG) c.*1106+14_*1106+15insTG (n.*1106+14_*1106+15insTG) c.*1033+14_*1033+15insTG (n.*1033+14_*1033+15insTG) c.966+14_966+15insTG (n.966+14_966+15insTG) c.1119+14_1119+15insTG (n.1119+14_1119+15insTG) c.1299+14_1299+15insTG (n.1299+14_1299+15insTG) | gnomAD v2 |
| 7 | g.117542123A= | CA1737335261 | CFTR | c.1209+15A= (n.1209+15A=) c.*1106+15A= (n.*1106+15A=) c.*1033+15A= (n.*1033+15A=) c.966+15A= (n.966+15A=) c.1119+15A= (n.1119+15A=) c.1299+15A= (n.1299+15A=) | |
| 7 | g.117542123A>G | CA577215202 | CFTR | c.1209+15A>G (n.1209+15A>G) c.*1106+15A>G (n.*1106+15A>G) c.*1033+15A>G (n.*1033+15A>G) c.966+15A>G (n.966+15A>G) c.1119+15A>G (n.1119+15A>G) c.1299+15A>G (n.1299+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542124A>G | CA2684618306 | CFTR | c.1209+16A>G (n.1209+16A>G) c.*1106+16A>G (n.*1106+16A>G) c.*1033+16A>G (n.*1033+16A>G) c.966+16A>G (n.966+16A>G) c.1119+16A>G (n.1119+16A>G) c.1299+16A>G (n.1299+16A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542125A>G | CA2684618307 | CFTR | c.1209+17A>G (n.1209+17A>G) c.*1106+17A>G (n.*1106+17A>G) c.*1033+17A>G (n.*1033+17A>G) c.966+17A>G (n.966+17A>G) c.1119+17A>G (n.1119+17A>G) c.1299+17A>G (n.1299+17A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542125A>T | CA2684618308 | CFTR | c.1209+17A>T (n.1209+17A>T) c.*1106+17A>T (n.*1106+17A>T) c.*1033+17A>T (n.*1033+17A>T) c.966+17A>T (n.966+17A>T) c.1119+17A>T (n.1119+17A>T) c.1299+17A>T (n.1299+17A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542126A= | CA1737335266 | CFTR | c.1209+18A= (n.1209+18A=) c.*1106+18A= (n.*1106+18A=) c.*1033+18A= (n.*1033+18A=) c.966+18A= (n.966+18A=) c.1119+18A= (n.1119+18A=) c.1299+18A= (n.1299+18A=) | |
| 7 | g.117542126A>C | CA260213 | CFTR | c.1209+18A>C (n.1209+18A>C) c.*1106+18A>C (n.*1106+18A>C) c.*1033+18A>C (n.*1033+18A>C) c.966+18A>C (n.966+18A>C) c.1119+18A>C (n.1119+18A>C) c.1299+18A>C (n.1299+18A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542126A>T | CA2684618309 | CFTR | c.1209+18A>T (n.1209+18A>T) c.*1106+18A>T (n.*1106+18A>T) c.*1033+18A>T (n.*1033+18A>T) c.966+18A>T (n.966+18A>T) c.1119+18A>T (n.1119+18A>T) c.1299+18A>T (n.1299+18A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542126_117542130delinsATTGT | CA1737335272 | CFTR | c.1209+18_1209+22delinsATTGT (n.1209+18_1209+22delinsATTGT) c.*1106+18_*1106+22delinsATTGT (n.*1106+18_*1106+22delinsATTGT) c.*1033+18_*1033+22delinsATTGT (n.*1033+18_*1033+22delinsATTGT) c.966+18_966+22delinsATTGT (n.966+18_966+22delinsATTGT) c.1119+18_1119+22delinsATTGT (n.1119+18_1119+22delinsATTGT) c.1299+18_1299+22delinsATTGT (n.1299+18_1299+22delinsATTGT) | |
| 7 | g.117542127T>A | CA2684618310 | CFTR | c.1209+19T>A (n.1209+19T>A) c.*1106+19T>A (n.*1106+19T>A) c.*1033+19T>A (n.*1033+19T>A) c.966+19T>A (n.966+19T>A) c.1119+19T>A (n.1119+19T>A) c.1299+19T>A (n.1299+19T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542130_117542133del | CA4450929 | CFTR | c.1209+22_1209+25del (n.1209+22_1209+25del) c.*1106+22_*1106+25del (n.*1106+22_*1106+25del) c.*1033+22_*1033+25del (n.*1033+22_*1033+25del) c.966+22_966+25del (n.966+22_966+25del) c.1119+22_1119+25del (n.1119+22_1119+25del) c.1299+22_1299+25del (n.1299+22_1299+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542128T>G | CA164955843 | CFTR | c.1209+20T>G (n.1209+20T>G) c.*1106+20T>G (n.*1106+20T>G) c.*1033+20T>G (n.*1033+20T>G) c.966+20T>G (n.966+20T>G) c.1119+20T>G (n.1119+20T>G) c.1299+20T>G (n.1299+20T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117542128T= | CA1737335275 | CFTR | c.1209+20T= (n.1209+20T=) c.*1106+20T= (n.*1106+20T=) c.*1033+20T= (n.*1033+20T=) c.966+20T= (n.966+20T=) c.1119+20T= (n.1119+20T=) c.1299+20T= (n.1299+20T=) | |
| 7 | g.117542129G>A | CA2578999972 | CFTR | c.1209+21G>A (n.1209+21G>A) c.*1106+21G>A (n.*1106+21G>A) c.*1033+21G>A (n.*1033+21G>A) c.966+21G>A (n.966+21G>A) c.1119+21G>A (n.1119+21G>A) c.1299+21G>A (n.1299+21G>A) | |
| 7 | g.117542131T>C | CA164955850 | CFTR | c.1209+23T>C (n.1209+23T>C) c.*1106+23T>C (n.*1106+23T>C) c.*1033+23T>C (n.*1033+23T>C) c.966+23T>C (n.966+23T>C) c.1119+23T>C (n.1119+23T>C) c.1299+23T>C (n.1299+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542131T= | CA1737335276 | CFTR | c.1209+23T= (n.1209+23T=) c.*1106+23T= (n.*1106+23T=) c.*1033+23T= (n.*1033+23T=) c.966+23T= (n.966+23T=) c.1119+23T= (n.1119+23T=) c.1299+23T= (n.1299+23T=) | |
| 7 | g.117542132T>C | CA2684618311 | CFTR | c.1209+24T>C (n.1209+24T>C) c.*1106+24T>C (n.*1106+24T>C) c.*1033+24T>C (n.*1033+24T>C) c.966+24T>C (n.966+24T>C) c.1119+24T>C (n.1119+24T>C) c.1299+24T>C (n.1299+24T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542133G>A | CA2684618312 | CFTR | c.1209+25G>A (n.1209+25G>A) c.*1106+25G>A (n.*1106+25G>A) c.*1033+25G>A (n.*1033+25G>A) c.966+25G>A (n.966+25G>A) c.1119+25G>A (n.1119+25G>A) c.1299+25G>A (n.1299+25G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542134C>A | CA2578999974 | CFTR | c.1209+26C>A (n.1209+26C>A) c.*1106+26C>A (n.*1106+26C>A) c.*1033+26C>A (n.*1033+26C>A) c.966+26C>A (n.966+26C>A) c.1119+26C>A (n.1119+26C>A) c.1299+26C>A (n.1299+26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542135T>C | CA2684618313 | CFTR | c.1209+27T>C (n.1209+27T>C) c.*1106+27T>C (n.*1106+27T>C) c.*1033+27T>C (n.*1033+27T>C) c.966+27T>C (n.966+27T>C) c.1119+27T>C (n.1119+27T>C) c.1299+27T>C (n.1299+27T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542136C>A | CA2684618314 | CFTR | c.1209+28C>A (n.1209+28C>A) c.*1106+28C>A (n.*1106+28C>A) c.*1033+28C>A (n.*1033+28C>A) c.966+28C>A (n.966+28C>A) c.1119+28C>A (n.1119+28C>A) c.1299+28C>A (n.1299+28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542136C= | CA1737335282 | CFTR | c.1209+28C= (n.1209+28C=) c.*1106+28C= (n.*1106+28C=) c.*1033+28C= (n.*1033+28C=) c.966+28C= (n.966+28C=) c.1119+28C= (n.1119+28C=) c.1299+28C= (n.1299+28C=) | |
| 7 | g.117542136C>G | CA577215208 | CFTR | c.1209+28C>G (n.1209+28C>G) c.*1106+28C>G (n.*1106+28C>G) c.*1033+28C>G (n.*1033+28C>G) c.966+28C>G (n.966+28C>G) c.1119+28C>G (n.1119+28C>G) c.1299+28C>G (n.1299+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542136C>T | CA4450930 | CFTR | c.1209+28C>T (n.1209+28C>T) c.*1106+28C>T (n.*1106+28C>T) c.*1033+28C>T (n.*1033+28C>T) c.966+28C>T (n.966+28C>T) c.1119+28C>T (n.1119+28C>T) c.1299+28C>T (n.1299+28C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542137T>A | CA2578999978 | CFTR | c.1209+29T>A (n.1209+29T>A) c.*1106+29T>A (n.*1106+29T>A) c.*1033+29T>A (n.*1033+29T>A) c.966+29T>A (n.966+29T>A) c.1119+29T>A (n.1119+29T>A) c.1299+29T>A (n.1299+29T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542137T>C | CA2684618315 | CFTR | c.1209+29T>C (n.1209+29T>C) c.*1106+29T>C (n.*1106+29T>C) c.*1033+29T>C (n.*1033+29T>C) c.966+29T>C (n.966+29T>C) c.1119+29T>C (n.1119+29T>C) c.1299+29T>C (n.1299+29T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542139A= | CA1737335289 | CFTR | c.1209+31A= (n.1209+31A=) c.*1106+31A= (n.*1106+31A=) c.*1033+31A= (n.*1033+31A=) c.966+31A= (n.966+31A=) c.1119+31A= (n.1119+31A=) c.1299+31A= (n.1299+31A=) | |
| 7 | g.117542139A>G | CA1737335286 | CFTR | c.1209+31A>G (n.1209+31A>G) c.*1106+31A>G (n.*1106+31A>G) c.*1033+31A>G (n.*1033+31A>G) c.966+31A>G (n.966+31A>G) c.1119+31A>G (n.1119+31A>G) c.1299+31A>G (n.1299+31A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117542139A>T | CA2684618316 | CFTR | c.1209+31A>T (n.1209+31A>T) c.*1106+31A>T (n.*1106+31A>T) c.*1033+31A>T (n.*1033+31A>T) c.966+31A>T (n.966+31A>T) c.1119+31A>T (n.1119+31A>T) c.1299+31A>T (n.1299+31A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542141C>A | CA2684618317 | CFTR | c.1209+33C>A (n.1209+33C>A) c.*1106+33C>A (n.*1106+33C>A) c.*1033+33C>A (n.*1033+33C>A) c.966+33C>A (n.966+33C>A) c.1119+33C>A (n.1119+33C>A) c.1299+33C>A (n.1299+33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542141C= | CA1737335290 | CFTR | c.1209+33C= (n.1209+33C=) c.*1106+33C= (n.*1106+33C=) c.*1033+33C= (n.*1033+33C=) c.966+33C= (n.966+33C=) c.1119+33C= (n.1119+33C=) c.1299+33C= (n.1299+33C=) | |
| 7 | g.117542141C>T | CA577215209 | CFTR | c.1209+33C>T (n.1209+33C>T) c.*1106+33C>T (n.*1106+33C>T) c.*1033+33C>T (n.*1033+33C>T) c.966+33C>T (n.966+33C>T) c.1119+33C>T (n.1119+33C>T) c.1299+33C>T (n.1299+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542143C>A | CA2684618318 | CFTR | c.1209+35C>A (n.1209+35C>A) c.*1106+35C>A (n.*1106+35C>A) c.*1033+35C>A (n.*1033+35C>A) c.966+35C>A (n.966+35C>A) c.1119+35C>A (n.1119+35C>A) c.1299+35C>A (n.1299+35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542143C>T | CA2684618319 | CFTR | c.1209+35C>T (n.1209+35C>T) c.*1106+35C>T (n.*1106+35C>T) c.*1033+35C>T (n.*1033+35C>T) c.966+35C>T (n.966+35C>T) c.1119+35C>T (n.1119+35C>T) c.1299+35C>T (n.1299+35C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542144C>A | CA2684618321 | CFTR | c.1209+36C>A (n.1209+36C>A) c.*1106+36C>A (n.*1106+36C>A) c.*1033+36C>A (n.*1033+36C>A) c.966+36C>A (n.966+36C>A) c.1119+36C>A (n.1119+36C>A) c.1299+36C>A (n.1299+36C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542146_117542149del | CA2684618320 | CFTR | c.1209+38_1209+41del (n.1209+38_1209+41del) c.*1106+38_*1106+41del (n.*1106+38_*1106+41del) c.*1033+38_*1033+41del (n.*1033+38_*1033+41del) c.966+38_966+41del (n.966+38_966+41del) c.1119+38_1119+41del (n.1119+38_1119+41del) c.1299+38_1299+41del (n.1299+38_1299+41del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542145T>A | CA2684618322 | CFTR | c.1209+37T>A (n.1209+37T>A) c.*1106+37T>A (n.*1106+37T>A) c.*1033+37T>A (n.*1033+37T>A) c.966+37T>A (n.966+37T>A) c.1119+37T>A (n.1119+37T>A) c.1299+37T>A (n.1299+37T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542145T>C | CA2684618323 | CFTR | c.1209+37T>C (n.1209+37T>C) c.*1106+37T>C (n.*1106+37T>C) c.*1033+37T>C (n.*1033+37T>C) c.966+37T>C (n.966+37T>C) c.1119+37T>C (n.1119+37T>C) c.1299+37T>C (n.1299+37T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542146A>G | CA2715421492 | CFTR | c.1209+38A>G (n.1209+38A>G) c.*1106+38A>G (n.*1106+38A>G) c.*1033+38A>G (n.*1033+38A>G) c.966+38A>G (n.966+38A>G) c.1119+38A>G (n.1119+38A>G) c.1299+38A>G (n.1299+38A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117542147A= | CA1737335292 | CFTR | c.1209+39A= (n.1209+39A=) c.*1106+39A= (n.*1106+39A=) c.*1033+39A= (n.*1033+39A=) c.966+39A= (n.966+39A=) c.1119+39A= (n.1119+39A=) c.1299+39A= (n.1299+39A=) | |
| 7 | g.117542147A>G | CA4450931 | CFTR | c.1209+39A>G (n.1209+39A>G) c.*1106+39A>G (n.*1106+39A>G) c.*1033+39A>G (n.*1033+39A>G) c.966+39A>G (n.966+39A>G) c.1119+39A>G (n.1119+39A>G) c.1299+39A>G (n.1299+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542148C= | CA1737335296 | CFTR | c.1209+40C= (n.1209+40C=) c.*1106+40C= (n.*1106+40C=) c.*1033+40C= (n.*1033+40C=) c.966+40C= (n.966+40C=) c.1119+40C= (n.1119+40C=) c.1299+40C= (n.1299+40C=) | |
| 7 | g.117542148C>G | CA164955855 | CFTR | c.1209+40C>G (n.1209+40C>G) c.*1106+40C>G (n.*1106+40C>G) c.*1033+40C>G (n.*1033+40C>G) c.966+40C>G (n.966+40C>G) c.1119+40C>G (n.1119+40C>G) c.1299+40C>G (n.1299+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542149T>A | CA4450932 | CFTR | c.1209+41T>A (n.1209+41T>A) c.*1106+41T>A (n.*1106+41T>A) c.*1033+41T>A (n.*1033+41T>A) c.966+41T>A (n.966+41T>A) c.1119+41T>A (n.1119+41T>A) c.1299+41T>A (n.1299+41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542149T= | CA1737335297 | CFTR | c.1209+41T= (n.1209+41T=) c.*1106+41T= (n.*1106+41T=) c.*1033+41T= (n.*1033+41T=) c.966+41T= (n.966+41T=) c.1119+41T= (n.1119+41T=) c.1299+41T= (n.1299+41T=) | |
| 7 | g.117542150G>A | CA2684618324 | CFTR | c.1209+42G>A (n.1209+42G>A) c.*1106+42G>A (n.*1106+42G>A) c.*1033+42G>A (n.*1033+42G>A) c.966+42G>A (n.966+42G>A) c.1119+42G>A (n.1119+42G>A) c.1299+42G>A (n.1299+42G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542151T>G | CA164955889 | CFTR | c.1209+43T>G (n.1209+43T>G) c.*1106+43T>G (n.*1106+43T>G) c.*1033+43T>G (n.*1033+43T>G) c.966+43T>G (n.966+43T>G) c.1119+43T>G (n.1119+43T>G) c.1299+43T>G (n.1299+43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542151T= | CA1737335300 | CFTR | c.1209+43T= (n.1209+43T=) c.*1106+43T= (n.*1106+43T=) c.*1033+43T= (n.*1033+43T=) c.966+43T= (n.966+43T=) c.1119+43T= (n.1119+43T=) c.1299+43T= (n.1299+43T=) | |
| 7 | g.117542153T>C | CA1737335304 | CFTR | c.1209+45T>C (n.1209+45T>C) c.*1106+45T>C (n.*1106+45T>C) c.*1033+45T>C (n.*1033+45T>C) c.966+45T>C (n.966+45T>C) c.1119+45T>C (n.1119+45T>C) c.1299+45T>C (n.1299+45T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117542153T= | CA1737335302 | CFTR | c.1209+45T= (n.1209+45T=) c.*1106+45T= (n.*1106+45T=) c.*1033+45T= (n.*1033+45T=) c.966+45T= (n.966+45T=) c.1119+45T= (n.1119+45T=) c.1299+45T= (n.1299+45T=) | |
| 7 | g.117542155C= | CA1737335306 | CFTR | c.1209+47C= (n.1209+47C=) c.*1106+47C= (n.*1106+47C=) c.*1033+47C= (n.*1033+47C=) c.966+47C= (n.966+47C=) c.1119+47C= (n.1119+47C=) c.1299+47C= (n.1299+47C=) | |
| 7 | g.117542156T>C | CA2684618325 | CFTR | c.1209+48T>C (n.1209+48T>C) c.*1106+48T>C (n.*1106+48T>C) c.*1033+48T>C (n.*1033+48T>C) c.966+48T>C (n.966+48T>C) c.1119+48T>C (n.1119+48T>C) c.1299+48T>C (n.1299+48T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542156T>G | CA1737335307 | CFTR | c.1209+48T>G (n.1209+48T>G) c.*1106+48T>G (n.*1106+48T>G) c.*1033+48T>G (n.*1033+48T>G) c.966+48T>G (n.966+48T>G) c.1119+48T>G (n.1119+48T>G) c.1299+48T>G (n.1299+48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542156T= | CA1737335309 | CFTR | c.1209+48T= (n.1209+48T=) c.*1106+48T= (n.*1106+48T=) c.*1033+48T= (n.*1033+48T=) c.966+48T= (n.966+48T=) c.1119+48T= (n.1119+48T=) c.1299+48T= (n.1299+48T=) | |
| 7 | g.117542157dup | CA918111587 | CFTR | c.1209+49dup (n.1209+49dup) c.*1106+49dup (n.*1106+49dup) c.*1033+49dup (n.*1033+49dup) c.966+49dup (n.966+49dup) c.1119+49dup (n.1119+49dup) c.1299+49dup (n.1299+49dup) | dbSNP |
| 7 | g.117542158C>A | CA2684618326 | CFTR | c.1209+50C>A (n.1209+50C>A) c.*1106+50C>A (n.*1106+50C>A) c.*1033+50C>A (n.*1033+50C>A) c.966+50C>A (n.966+50C>A) c.1119+50C>A (n.1119+50C>A) c.1299+50C>A (n.1299+50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542158C>T | CA2684618327 | CFTR | c.1209+50C>T (n.1209+50C>T) c.*1106+50C>T (n.*1106+50C>T) c.*1033+50C>T (n.*1033+50C>T) c.966+50C>T (n.966+50C>T) c.1119+50C>T (n.1119+50C>T) c.1299+50C>T (n.1299+50C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542159T>C | CA2578999980 | CFTR | c.1209+51T>C (n.1209+51T>C) c.*1106+51T>C (n.*1106+51T>C) c.*1033+51T>C (n.*1033+51T>C) c.966+51T>C (n.966+51T>C) c.1119+51T>C (n.1119+51T>C) c.1299+51T>C (n.1299+51T>C) | |
| 7 | g.117542161T>C | CA2684618328 | CFTR | c.1209+53T>C (n.1209+53T>C) c.*1106+53T>C (n.*1106+53T>C) c.*1033+53T>C (n.*1033+53T>C) c.966+53T>C (n.966+53T>C) c.1119+53T>C (n.1119+53T>C) c.1299+53T>C (n.1299+53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542162G>A | CA2684618329 | CFTR | c.1209+54G>A (n.1209+54G>A) c.*1106+54G>A (n.*1106+54G>A) c.*1033+54G>A (n.*1033+54G>A) c.966+54G>A (n.966+54G>A) c.1119+54G>A (n.1119+54G>A) c.1299+54G>A (n.1299+54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542162G>C | CA2684618330 | CFTR | c.1209+54G>C (n.1209+54G>C) c.*1106+54G>C (n.*1106+54G>C) c.*1033+54G>C (n.*1033+54G>C) c.966+54G>C (n.966+54G>C) c.1119+54G>C (n.1119+54G>C) c.1299+54G>C (n.1299+54G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542164G>C | CA1737335314 | CFTR | c.1209+56G>C (n.1209+56G>C) c.*1106+56G>C (n.*1106+56G>C) c.*1033+56G>C (n.*1033+56G>C) c.966+56G>C (n.966+56G>C) c.1119+56G>C (n.1119+56G>C) c.1299+56G>C (n.1299+56G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117542164G= | CA1737335313 | CFTR | c.1209+56G= (n.1209+56G=) c.*1106+56G= (n.*1106+56G=) c.*1033+56G= (n.*1033+56G=) c.966+56G= (n.966+56G=) c.1119+56G= (n.1119+56G=) c.1299+56G= (n.1299+56G=) | |
| 7 | g.117542164_117542180dup | CA2684618331 | CFTR | c.1209+56_1209+72dup (n.1209+56_1209+72dup) c.*1106+56_*1106+72dup (n.*1106+56_*1106+72dup) c.*1033+56_*1033+72dup (n.*1033+56_*1033+72dup) c.966+56_966+72dup (n.966+56_966+72dup) c.1119+56_1119+72dup (n.1119+56_1119+72dup) c.1299+56_1299+72dup (n.1299+56_1299+72dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542164_117542165insCT | CA2840051034 | CFTR | c.1209+56_1209+57insCT (n.1209+56_1209+57insCT) c.*1106+56_*1106+57insCT (n.*1106+56_*1106+57insCT) c.*1033+56_*1033+57insCT (n.*1033+56_*1033+57insCT) c.966+56_966+57insCT (n.966+56_966+57insCT) c.1119+56_1119+57insCT (n.1119+56_1119+57insCT) c.1299+56_1299+57insCT (n.1299+56_1299+57insCT) | |
| 7 | g.117542165_117542166insC | CA2840051035 | CFTR | c.1209+57_1209+58insC (n.1209+57_1209+58insC) c.*1106+57_*1106+58insC (n.*1106+57_*1106+58insC) c.*1033+57_*1033+58insC (n.*1033+57_*1033+58insC) c.966+57_966+58insC (n.966+57_966+58insC) c.1119+57_1119+58insC (n.1119+57_1119+58insC) c.1299+57_1299+58insC (n.1299+57_1299+58insC) | |
| 7 | g.117542165_117542166insCATCTTAT | CA2838841875 | CFTR | c.1209+57_1209+58insCATCTTAT (n.1209+57_1209+58insCATCTTAT) c.*1106+57_*1106+58insCATCTTAT (n.*1106+57_*1106+58insCATCTTAT) c.*1033+57_*1033+58insCATCTTAT (n.*1033+57_*1033+58insCATCTTAT) c.966+57_966+58insCATCTTAT (n.966+57_966+58insCATCTTAT) c.1119+57_1119+58insCATCTTAT (n.1119+57_1119+58insCATCTTAT) c.1299+57_1299+58insCATCTTAT (n.1299+57_1299+58insCATCTTAT) | |
| 7 | g.117542166A= | CA1737335317 | CFTR | c.1209+58A= (n.1209+58A=) c.*1106+58A= (n.*1106+58A=) c.*1033+58A= (n.*1033+58A=) c.966+58A= (n.966+58A=) c.1119+58A= (n.1119+58A=) c.1299+58A= (n.1299+58A=) | |
| 7 | g.117542166A>G | CA164955900 | CFTR | c.1209+58A>G (n.1209+58A>G) c.*1106+58A>G (n.*1106+58A>G) c.*1033+58A>G (n.*1033+58A>G) c.966+58A>G (n.966+58A>G) c.1119+58A>G (n.1119+58A>G) c.1299+58A>G (n.1299+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542167T>A | CA2684618332 | CFTR | c.1209+59T>A (n.1209+59T>A) c.*1106+59T>A (n.*1106+59T>A) c.*1033+59T>A (n.*1033+59T>A) c.966+59T>A (n.966+59T>A) c.1119+59T>A (n.1119+59T>A) c.1299+59T>A (n.1299+59T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542168A>C | CA2840051036 | CFTR | c.1209+60A>C (n.1209+60A>C) c.*1106+60A>C (n.*1106+60A>C) c.*1033+60A>C (n.*1033+60A>C) c.966+60A>C (n.966+60A>C) c.1119+60A>C (n.1119+60A>C) c.1299+60A>C (n.1299+60A>C) | |
| 7 | g.117542168A>G | CA2684618333 | CFTR | c.1209+60A>G (n.1209+60A>G) c.*1106+60A>G (n.*1106+60A>G) c.*1033+60A>G (n.*1033+60A>G) c.966+60A>G (n.966+60A>G) c.1119+60A>G (n.1119+60A>G) c.1299+60A>G (n.1299+60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542169T>A | CA2684618334 | CFTR | c.1209+61T>A (n.1209+61T>A) c.*1106+61T>A (n.*1106+61T>A) c.*1033+61T>A (n.*1033+61T>A) c.966+61T>A (n.966+61T>A) c.1119+61T>A (n.1119+61T>A) c.1299+61T>A (n.1299+61T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542169T>C | CA164955909 | CFTR | c.1209+61T>C (n.1209+61T>C) c.*1106+61T>C (n.*1106+61T>C) c.*1033+61T>C (n.*1033+61T>C) c.966+61T>C (n.966+61T>C) c.1119+61T>C (n.1119+61T>C) c.1299+61T>C (n.1299+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542169T= | CA1737335321 | CFTR | c.1209+61T= (n.1209+61T=) c.*1106+61T= (n.*1106+61T=) c.*1033+61T= (n.*1033+61T=) c.966+61T= (n.966+61T=) c.1119+61T= (n.1119+61T=) c.1299+61T= (n.1299+61T=) | |
| 7 | g.117542171G>A | CA2777586949 | CFTR | c.1209+63G>A (n.1209+63G>A) c.*1106+63G>A (n.*1106+63G>A) c.*1033+63G>A (n.*1033+63G>A) c.966+63G>A (n.966+63G>A) c.1119+63G>A (n.1119+63G>A) c.1299+63G>A (n.1299+63G>A) | |
| 7 | g.117542171G>T | CA2684618335 | CFTR | c.1209+63G>T (n.1209+63G>T) c.*1106+63G>T (n.*1106+63G>T) c.*1033+63G>T (n.*1033+63G>T) c.966+63G>T (n.966+63G>T) c.1119+63G>T (n.1119+63G>T) c.1299+63G>T (n.1299+63G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542172A= | CA1737335326 | CFTR | c.1209+64A= (n.1209+64A=) c.*1106+64A= (n.*1106+64A=) c.*1033+64A= (n.*1033+64A=) c.966+64A= (n.966+64A=) c.1119+64A= (n.1119+64A=) c.1299+64A= (n.1299+64A=) | |
| 7 | g.117542172A>G | CA164955910 | CFTR | c.1209+64A>G (n.1209+64A>G) c.*1106+64A>G (n.*1106+64A>G) c.*1033+64A>G (n.*1033+64A>G) c.966+64A>G (n.966+64A>G) c.1119+64A>G (n.1119+64A>G) c.1299+64A>G (n.1299+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542173T>C | CA1106312406 | CFTR | c.1209+65T>C (n.1209+65T>C) c.*1106+65T>C (n.*1106+65T>C) c.*1033+65T>C (n.*1033+65T>C) c.966+65T>C (n.966+65T>C) c.1119+65T>C (n.1119+65T>C) c.1299+65T>C (n.1299+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542173T= | CA1737335331 | CFTR | c.1209+65T= (n.1209+65T=) c.*1106+65T= (n.*1106+65T=) c.*1033+65T= (n.*1033+65T=) c.966+65T= (n.966+65T=) c.1119+65T= (n.1119+65T=) c.1299+65T= (n.1299+65T=) | |
| 7 | g.117542175T>A | CA164955911 | CFTR | c.1209+67T>A (n.1209+67T>A) c.*1106+67T>A (n.*1106+67T>A) c.*1033+67T>A (n.*1033+67T>A) c.966+67T>A (n.966+67T>A) c.1119+67T>A (n.1119+67T>A) c.1299+67T>A (n.1299+67T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117542175T= | CA1737335333 | CFTR | c.1209+67T= (n.1209+67T=) c.*1106+67T= (n.*1106+67T=) c.*1033+67T= (n.*1033+67T=) c.966+67T= (n.966+67T=) c.1119+67T= (n.1119+67T=) c.1299+67T= (n.1299+67T=) | |
| 7 | g.117542176C>A | CA2684618337 | CFTR | c.1209+68C>A (n.1209+68C>A) c.*1106+68C>A (n.*1106+68C>A) c.*1033+68C>A (n.*1033+68C>A) c.966+68C>A (n.966+68C>A) c.1119+68C>A (n.1119+68C>A) c.1299+68C>A (n.1299+68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542176C>T | CA2684618336 | CFTR | c.1209+68C>T (n.1209+68C>T) c.*1106+68C>T (n.*1106+68C>T) c.*1033+68C>T (n.*1033+68C>T) c.966+68C>T (n.966+68C>T) c.1119+68C>T (n.1119+68C>T) c.1299+68C>T (n.1299+68C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542176_117542177del | CA2840424524 | CFTR | c.1209+68_1209+69del (n.1209+68_1209+69del) c.*1106+68_*1106+69del (n.*1106+68_*1106+69del) c.*1033+68_*1033+69del (n.*1033+68_*1033+69del) c.966+68_966+69del (n.966+68_966+69del) c.1119+68_1119+69del (n.1119+68_1119+69del) c.1299+68_1299+69del (n.1299+68_1299+69del) | |
| 7 | g.117542177A>G | CA2684618338 | CFTR | c.1209+69A>G (n.1209+69A>G) c.*1106+69A>G (n.*1106+69A>G) c.*1033+69A>G (n.*1033+69A>G) c.966+69A>G (n.966+69A>G) c.1119+69A>G (n.1119+69A>G) c.1299+69A>G (n.1299+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542178T>C | CA2578999983 | CFTR | c.1209+70T>C (n.1209+70T>C) c.*1106+70T>C (n.*1106+70T>C) c.*1033+70T>C (n.*1033+70T>C) c.966+70T>C (n.966+70T>C) c.1119+70T>C (n.1119+70T>C) c.1299+70T>C (n.1299+70T>C) | |
| 7 | g.117542179C>A | CA2684618339 | CFTR | c.1209+71C>A (n.1209+71C>A) c.*1106+71C>A (n.*1106+71C>A) c.*1033+71C>A (n.*1033+71C>A) c.966+71C>A (n.966+71C>A) c.1119+71C>A (n.1119+71C>A) c.1299+71C>A (n.1299+71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542179C= | CA1737335335 | CFTR | c.1209+71C= (n.1209+71C=) c.*1106+71C= (n.*1106+71C=) c.*1033+71C= (n.*1033+71C=) c.966+71C= (n.966+71C=) c.1119+71C= (n.1119+71C=) c.1299+71C= (n.1299+71C=) | |
| 7 | g.117542179C>T | CA577215212 | CFTR | c.1209+71C>T (n.1209+71C>T) c.*1106+71C>T (n.*1106+71C>T) c.*1033+71C>T (n.*1033+71C>T) c.966+71C>T (n.966+71C>T) c.1119+71C>T (n.1119+71C>T) c.1299+71C>T (n.1299+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542179_117542188del | CA2840424525 | CFTR | c.1209+71_1209+80del (n.1209+71_1209+80del) c.*1106+71_*1106+80del (n.*1106+71_*1106+80del) c.*1033+71_*1033+80del (n.*1033+71_*1033+80del) c.966+71_966+80del (n.966+71_966+80del) c.1119+71_1119+80del (n.1119+71_1119+80del) c.1299+71_1299+80del (n.1299+71_1299+80del) | |
| 7 | g.117542180C>A | CA2684618340 | CFTR | c.1209+72C>A (n.1209+72C>A) c.*1106+72C>A (n.*1106+72C>A) c.*1033+72C>A (n.*1033+72C>A) c.966+72C>A (n.966+72C>A) c.1119+72C>A (n.1119+72C>A) c.1299+72C>A (n.1299+72C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542182A>T | CA2684618342 | CFTR | c.1209+74A>T (n.1209+74A>T) c.*1106+74A>T (n.*1106+74A>T) c.*1033+74A>T (n.*1033+74A>T) c.966+74A>T (n.966+74A>T) c.1119+74A>T (n.1119+74A>T) c.1299+74A>T (n.1299+74A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542183dup | CA2684618341 | CFTR | c.1209+75dup (n.1209+75dup) c.*1106+75dup (n.*1106+75dup) c.*1033+75dup (n.*1033+75dup) c.966+75dup (n.966+75dup) c.1119+75dup (n.1119+75dup) c.1299+75dup (n.1299+75dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542184T>A | CA2684618343 | CFTR | c.1209+76T>A (n.1209+76T>A) c.*1106+76T>A (n.*1106+76T>A) c.*1033+76T>A (n.*1033+76T>A) c.966+76T>A (n.966+76T>A) c.1119+76T>A (n.1119+76T>A) c.1299+76T>A (n.1299+76T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542184T>C | CA2684618344 | CFTR | c.1209+76T>C (n.1209+76T>C) c.*1106+76T>C (n.*1106+76T>C) c.*1033+76T>C (n.*1033+76T>C) c.966+76T>C (n.966+76T>C) c.1119+76T>C (n.1119+76T>C) c.1299+76T>C (n.1299+76T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542186G>A | CA577215213 | CFTR | c.1209+78G>A (n.1209+78G>A) c.*1106+78G>A (n.*1106+78G>A) c.*1033+78G>A (n.*1033+78G>A) c.966+78G>A (n.966+78G>A) c.1119+78G>A (n.1119+78G>A) c.1299+78G>A (n.1299+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542186G= | CA1737335339 | CFTR | c.1209+78G= (n.1209+78G=) c.*1106+78G= (n.*1106+78G=) c.*1033+78G= (n.*1033+78G=) c.966+78G= (n.966+78G=) c.1119+78G= (n.1119+78G=) c.1299+78G= (n.1299+78G=) | |
| 7 | g.117542186G>T | CA2684618345 | CFTR | c.1209+78G>T (n.1209+78G>T) c.*1106+78G>T (n.*1106+78G>T) c.*1033+78G>T (n.*1033+78G>T) c.966+78G>T (n.966+78G>T) c.1119+78G>T (n.1119+78G>T) c.1299+78G>T (n.1299+78G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542187C>A | CA2578999985 | CFTR | c.1209+79C>A (n.1209+79C>A) c.*1106+79C>A (n.*1106+79C>A) c.*1033+79C>A (n.*1033+79C>A) c.966+79C>A (n.966+79C>A) c.1119+79C>A (n.1119+79C>A) c.1299+79C>A (n.1299+79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542187C= | CA1737335344 | CFTR | c.1209+79C= (n.1209+79C=) c.*1106+79C= (n.*1106+79C=) c.*1033+79C= (n.*1033+79C=) c.966+79C= (n.966+79C=) c.1119+79C= (n.1119+79C=) c.1299+79C= (n.1299+79C=) | |
| 7 | g.117542187C>T | CA164955914 | CFTR | c.1209+79C>T (n.1209+79C>T) c.*1106+79C>T (n.*1106+79C>T) c.*1033+79C>T (n.*1033+79C>T) c.966+79C>T (n.966+79C>T) c.1119+79C>T (n.1119+79C>T) c.1299+79C>T (n.1299+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542188G>A | CA164955924 | CFTR | c.1209+80G>A (n.1209+80G>A) c.*1106+80G>A (n.*1106+80G>A) c.*1033+80G>A (n.*1033+80G>A) c.966+80G>A (n.966+80G>A) c.1119+80G>A (n.1119+80G>A) c.1299+80G>A (n.1299+80G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542188G>C | CA577215215 | CFTR | c.1209+80G>C (n.1209+80G>C) c.*1106+80G>C (n.*1106+80G>C) c.*1033+80G>C (n.*1033+80G>C) c.966+80G>C (n.966+80G>C) c.1119+80G>C (n.1119+80G>C) c.1299+80G>C (n.1299+80G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542188G= | CA1737335346 | CFTR | c.1209+80G= (n.1209+80G=) c.*1106+80G= (n.*1106+80G=) c.*1033+80G= (n.*1033+80G=) c.966+80G= (n.966+80G=) c.1119+80G= (n.1119+80G=) c.1299+80G= (n.1299+80G=) | |
| 7 | g.117542188G>T | CA2684618346 | CFTR | c.1209+80G>T (n.1209+80G>T) c.*1106+80G>T (n.*1106+80G>T) c.*1033+80G>T (n.*1033+80G>T) c.966+80G>T (n.966+80G>T) c.1119+80G>T (n.1119+80G>T) c.1299+80G>T (n.1299+80G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542189A= | CA1737335352 | CFTR | c.1209+81A= (n.1209+81A=) c.*1106+81A= (n.*1106+81A=) c.*1033+81A= (n.*1033+81A=) c.966+81A= (n.966+81A=) c.1119+81A= (n.1119+81A=) c.1299+81A= (n.1299+81A=) | |
| 7 | g.117542189A>G | CA2684618347 | CFTR | c.1209+81A>G (n.1209+81A>G) c.*1106+81A>G (n.*1106+81A>G) c.*1033+81A>G (n.*1033+81A>G) c.966+81A>G (n.966+81A>G) c.1119+81A>G (n.1119+81A>G) c.1299+81A>G (n.1299+81A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542189A>T | CA1737335355 | CFTR | c.1209+81A>T (n.1209+81A>T) c.*1106+81A>T (n.*1106+81A>T) c.*1033+81A>T (n.*1033+81A>T) c.966+81A>T (n.966+81A>T) c.1119+81A>T (n.1119+81A>T) c.1299+81A>T (n.1299+81A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117542191T>A | CA1106312447 | CFTR | c.1209+83T>A (n.1209+83T>A) c.*1106+83T>A (n.*1106+83T>A) c.*1033+83T>A (n.*1033+83T>A) c.966+83T>A (n.966+83T>A) c.1119+83T>A (n.1119+83T>A) c.1299+83T>A (n.1299+83T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542191T= | CA1737335360 | CFTR | c.1209+83T= (n.1209+83T=) c.*1106+83T= (n.*1106+83T=) c.*1033+83T= (n.*1033+83T=) c.966+83T= (n.966+83T=) c.1119+83T= (n.1119+83T=) c.1299+83T= (n.1299+83T=) | |
| 7 | g.117542191_117542192delinsTA | CA1737335359 | CFTR | c.1209+83_1209+84delinsTA (n.1209+83_1209+84delinsTA) c.*1106+83_*1106+84delinsTA (n.*1106+83_*1106+84delinsTA) c.*1033+83_*1033+84delinsTA (n.*1033+83_*1033+84delinsTA) c.966+83_966+84delinsTA (n.966+83_966+84delinsTA) c.1119+83_1119+84delinsTA (n.1119+83_1119+84delinsTA) c.1299+83_1299+84delinsTA (n.1299+83_1299+84delinsTA) |