Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117542070_117542114delCA2739279266CFTRc.1171_1209+6del
c.*1068_*1106+6del
c.*995_*1033+6del
c.928_966+6del
c.1081_1119+6del
c.1261_1299+6del
 ClinVar
7g.117542075A=CA1737335063CFTRc.1176A= (p.Val392=)
c.*1073A= (n.*1073A=)
c.*1000A= (n.*1000A=)
c.933A= (p.Val311=)
c.1086A= (p.Val362=)
c.1266A= (p.Val422=)
7g.117542075A>CCA457227647CFTRc.1176A>C (p.Val392=)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.933A>C (p.Val311=)
c.1086A>C (p.Val362=)
c.1266A>C (p.Val422=)
7g.117542075A>GCA4450916CFTRc.1176A>G (p.Val392=)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.933A>G (p.Val311=)
c.1086A>G (p.Val362=)
c.1266A>G (p.Val422=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542075A>TCA457227649CFTRc.1176A>T (p.Val392=)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.933A>T (p.Val311=)
c.1086A>T (p.Val362=)
c.1266A>T (p.Val422=)
7g.117542075_117542076delinsAGCA1737335059CFTRc.1176_1177delinsAG (p.Val392=)
c.*1073_*1074delinsAG (n.*1073_*1074delinsAG)
c.*1000_*1001delinsAG (n.*1000_*1001delinsAG)
c.933_934delinsAG (p.Val311=)
c.1086_1087delinsAG (p.Val362=)
c.1266_1267delinsAG (p.Val422=)
7g.117542076delCA326426CFTRc.1177del (p.Val393Ter)
c.*1074del (n.*1074del)
c.*1001del (n.*1001del)
c.934del (p.Val312Ter)
c.1087del (p.Val363Ter)
c.1267del (p.Val423Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117542076G>ACA368980143CFTRc.1177G>A (p.Val393Met)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.934G>A (p.Val312Met)
c.1087G>A (p.Val363Met)
c.1267G>A (p.Val423Met)
 ClinVar
7g.117542076G>CCA368980144CFTRc.1177G>C (p.Val393Leu)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117542076G=CA1737335070CFTRc.1177G= (p.Val393=)
c.*1074G= (n.*1074G=)
c.*1001G= (n.*1001G=)
c.934G= (p.Val312=)
c.1087G= (p.Val363=)
c.1267G= (p.Val423=)
7g.117542076G>TCA368980145CFTRc.1177G>T (p.Val393Leu)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.934G>T (p.Val312Leu)
c.1087G>T (p.Val363Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
7g.117542077T>ACA368980147CFTRc.1178T>A (p.Val393Glu)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.935T>A (p.Val312Glu)
c.1088T>A (p.Val363Glu)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
 gnomAD v4
7g.117542077T>CCA368980149CFTRc.1178T>C (p.Val393Ala)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
7g.117542077T>GCA368980151CFTRc.1178T>G (p.Val393Gly)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.117542077T=CA1737335078CFTRc.1178T= (p.Val393=)
c.*1075T= (n.*1075T=)
c.*1002T= (n.*1002T=)
c.935T= (p.Val312=)
c.1088T= (p.Val363=)
c.1268T= (p.Val423=)
7g.117542079_117542081dupCA1737335076CFTRc.1180_1182dup (p.Met394_Glu395insMet)
c.*1077_*1079dup (n.*1077_*1079dup)
c.*1004_*1006dup (n.*1004_*1006dup)
c.937_939dup (p.Met313_Glu314insMet)
c.1090_1092dup (p.Met364_Glu365insMet)
c.1270_1272dup (p.Met424_Glu425insMet)
 dbSNP
7g.117542078G>ACA457227651CFTRc.1179G>A (p.Val393=)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.936G>A (p.Val312=)
c.1089G>A (p.Val363=)
c.1269G>A (p.Val423=)
7g.117542078G>CCA457227653CFTRc.1179G>C (p.Val393=)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.936G>C (p.Val312=)
c.1089G>C (p.Val363=)
c.1269G>C (p.Val423=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117542078G=CA1737335081CFTRc.1179G= (p.Val393=)
c.*1076G= (n.*1076G=)
c.*1003G= (n.*1003G=)
c.936G= (p.Val312=)
c.1089G= (p.Val363=)
c.1269G= (p.Val423=)
7g.117542078G>TCA457227655CFTRc.1179G>T (p.Val393=)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.936G>T (p.Val312=)
c.1089G>T (p.Val363=)
c.1269G>T (p.Val423=)
7g.117542079A>CCA368980153CFTRc.1180A>C (p.Met394Leu)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.937A>C (p.Met313Leu)
c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
7g.117542079A>GCA368980154CFTRc.1180A>G (p.Met394Val)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.937A>G (p.Met313Val)
c.1090A>G (p.Met364Val)
c.1270A>G (p.Met424Val)
7g.117542079A>TCA368980157CFTRc.1180A>T (p.Met394Leu)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.937A>T (p.Met313Leu)
c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.1270A>T (p.Met424Leu)
7g.117542080T>ACA368980159CFTRc.1181T>A (p.Met394Lys)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.938T>A (p.Met313Lys)
c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.1271T>A (p.Met424Lys)
7g.117542080T>CCA368980161CFTRc.1181T>C (p.Met394Thr)
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.938T>C (p.Met313Thr)
c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.1271T>C (p.Met424Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542080T>GCA326427CFTRc.1181T>G (p.Met394Arg)
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.938T>G (p.Met313Arg)
c.1091T>G (p.Met364Arg)
c.1271T>G (p.Met424Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117542080T=CA1737335086CFTRc.1181T= (p.Met394=)
c.*1078T= (n.*1078T=)
c.*1005T= (n.*1005T=)
c.938T= (p.Met313=)
c.1091T= (p.Met364=)
c.1271T= (p.Met424=)
7g.117542081G>ACA368980164CFTRc.1182G>A (p.Met394Ile)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.939G>A (p.Met313Ile)
c.1092G>A (p.Met364Ile)
c.1272G>A (p.Met424Ile)
7g.117542081G>CCA368980165CFTRc.1182G>C (p.Met394Ile)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.939G>C (p.Met313Ile)
c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.1272G>C (p.Met424Ile)
7g.117542081G>TCA368980163CFTRc.1182G>T (p.Met394Ile)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.939G>T (p.Met313Ile)
c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.1272G>T (p.Met424Ile)
7g.117542082G>ACA368980166CFTRc.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
 COSMIC
7g.117542082G>CCA368980167CFTRc.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
 gnomAD v4
7g.117542082G>TCA368980169CFTRc.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
7g.117542083A>CCA368980171CFTRc.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
7g.117542083A>GCA368980173CFTRc.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
 gnomAD v4
7g.117542083A>TCA368980175CFTRc.1184A>T (p.Glu395Val)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
7g.117542084G>ACA457227665CFTRc.1185G>A (p.Glu395=)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.1275G>A (p.Glu425=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117542084G>CCA368980176CFTRc.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
 gnomAD v4
7g.117542084G=CA1737335090CFTRc.1185G= (p.Glu395=)
c.*1082G= (n.*1082G=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.942G= (p.Glu314=)
c.1095G= (p.Glu365=)
c.1275G= (p.Glu425=)
7g.117542084G>TCA368980177CFTRc.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
7g.117542085A=CA1737335101CFTRc.1186A= (p.Asn396=)
c.*1083A= (n.*1083A=)
c.*1010A= (n.*1010A=)
c.943A= (p.Asn315=)
c.1096A= (p.Asn366=)
c.1276A= (p.Asn426=)
7g.117542085A>CCA368980180CFTRc.1186A>C (p.Asn396His)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.943A>C (p.Asn315His)
c.1096A>C (p.Asn366His)
c.1276A>C (p.Asn426His)
7g.117542085A>GCA368980182CFTRc.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117542085A>TCA4450917CFTRc.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542085_117542087dupCA577215197CFTRc.1186_1188dup (p.Asn396_Val397insAsn)
c.*1083_*1085dup (n.*1083_*1085dup)
c.*1010_*1012dup (n.*1010_*1012dup)
c.943_945dup (p.Asn315_Val316insAsn)
c.1096_1098dup (p.Asn366_Val367insAsn)
c.1276_1278dup (p.Asn426_Val427insAsn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542086A=CA1737335105CFTRc.1187A= (p.Asn396=)
c.*1084A= (n.*1084A=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.944A= (p.Asn315=)
c.1097A= (p.Asn366=)
c.1277A= (p.Asn426=)
7g.117542086A>CCA368980185CFTRc.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542086A>GCA368980186CFTRc.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
 gnomAD v4
7g.117542086A>TCA368980188CFTRc.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
7g.117542087T>ACA368980191CFTRc.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.945T>A (p.Asn315Lys)
c.1098T>A (p.Asn366Lys)
c.1278T>A (p.Asn426Lys)
7g.117542087T>CCA457227670CFTRc.1188T>C (p.Asn396=)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.945T>C (p.Asn315=)
c.1098T>C (p.Asn366=)
c.1278T>C (p.Asn426=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117542087T>GCA368980193CFTRc.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
c.945T>G (p.Asn315Lys)
c.1098T>G (p.Asn366Lys)
c.1278T>G (p.Asn426Lys)
 gnomAD v4
7g.117542087T=CA1737335110CFTRc.1188T= (p.Asn396=)
c.*1085T= (n.*1085T=)
c.*1012T= (n.*1012T=)
c.945T= (p.Asn315=)
c.1098T= (p.Asn366=)
c.1278T= (p.Asn426=)
7g.117542088delCA2580614235CFTRc.1189del (p.Val397Ter)
c.*1086del (n.*1086del)
c.*1013del (n.*1013del)
c.946del (p.Val316Ter)
c.1099del (p.Val367Ter)
c.1279del (p.Val427Ter)
 ClinVar
7g.117542088G>ACA368980195CFTRc.1189G>A (p.Val397Ile)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.946G>A (p.Val316Ile)
c.1099G>A (p.Val367Ile)
c.1279G>A (p.Val427Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542088G>CCA368980198CFTRc.1189G>C (p.Val397Leu)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117542088G=CA1737335113CFTRc.1189G= (p.Val397=)
c.*1086G= (n.*1086G=)
c.*1013G= (n.*1013G=)
c.946G= (p.Val316=)
c.1099G= (p.Val367=)
c.1279G= (p.Val427=)
7g.117542088G>TCA368980201CFTRc.1189G>T (p.Val397Leu)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.1099G>T (p.Val367Leu)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
7g.117542089T>ACA368980204CFTRc.1190T>A (p.Val397Glu)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.1100T>A (p.Val367Glu)
c.1280T>A (p.Val427Glu)
7g.117542089T>CCA368980208CFTRc.1190T>C (p.Val397Ala)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
 dbSNP
7g.117542089T>GCA368980209CFTRc.1190T>G (p.Val397Gly)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
7g.117542089T=CA1737335115CFTRc.1190T= (p.Val397=)
c.*1087T= (n.*1087T=)
c.*1014T= (n.*1014T=)
c.947T= (p.Val316=)
c.1100T= (p.Val367=)
c.1280T= (p.Val427=)
7g.117542089dupCA2695199634CFTRc.1190dup (p.Thr398AsnfsTer13)
c.*1087dup (n.*1087dup)
c.1190dup (p.Thr398AsnfsTer23)
c.*1014dup (n.*1014dup)
c.947dup (p.Thr317AsnfsTer23)
c.947dup (p.Thr317AsnfsTer13)
c.1100dup (p.Thr368AsnfsTer13)
c.1280dup (p.Thr428AsnfsTer13)
 ClinVar
7g.117542090A>CCA457227673CFTRc.1191A>C (p.Val397=)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.948A>C (p.Val316=)
c.1101A>C (p.Val367=)
c.1281A>C (p.Val427=)
7g.117542090A>GCA457227677CFTRc.1191A>G (p.Val397=)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.948A>G (p.Val316=)
c.1101A>G (p.Val367=)
c.1281A>G (p.Val427=)
7g.117542090A>TCA457227675CFTRc.1191A>T (p.Val397=)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.948A>T (p.Val316=)
c.1101A>T (p.Val367=)
c.1281A>T (p.Val427=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117542091dupCA2695208314CFTRc.1192dup (p.Thr398AsnfsTer13)
c.*1089dup (n.*1089dup)
c.1192dup (p.Thr398AsnfsTer23)
c.*1016dup (n.*1016dup)
c.949dup (p.Thr317AsnfsTer23)
c.949dup (p.Thr317AsnfsTer13)
c.1102dup (p.Thr368AsnfsTer13)
c.1282dup (p.Thr428AsnfsTer13)
7g.117542091delCA2684618296CFTRc.1192del (p.Thr398GlnfsTer?)
c.*1089del (n.*1089del)
c.1192del (p.Thr398GlnfsTer10)
c.*1016del (n.*1016del)
c.949del (p.Thr317GlnfsTer10)
c.949del (p.Thr317GlnfsTer?)
c.1102del (p.Thr368GlnfsTer?)
c.1282del (p.Thr428GlnfsTer?)
 gnomAD v4
7g.117542091A>CCA368980210CFTRc.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
7g.117542091A>GCA368980213CFTRc.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
7g.117542091A>TCA368980214CFTRc.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
7g.117542092C>ACA368980217CFTRc.1193C>A (p.Thr398Lys)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.1103C>A (p.Thr368Lys)
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117542092C>GCA368980219CFTRc.1193C>G (p.Thr398Arg)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.1103C>G (p.Thr368Arg)
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
7g.117542092C>TCA368980220CFTRc.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117542093A>CCA457227679CFTRc.1194A>C (p.Thr398=)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.951A>C (p.Thr317=)
c.1104A>C (p.Thr368=)
c.1284A>C (p.Thr428=)
7g.117542093A>GCA457227681CFTRc.1194A>G (p.Thr398=)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.951A>G (p.Thr317=)
c.1104A>G (p.Thr368=)
c.1284A>G (p.Thr428=)
 gnomAD v4
7g.117542093A>TCA457227682CFTRc.1194A>T (p.Thr398=)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.951A>T (p.Thr317=)
c.1104A>T (p.Thr368=)
c.1284A>T (p.Thr428=)
7g.117542094G>ACA368980224CFTRc.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
 gnomAD v4
7g.117542094G>CCA368980229CFTRc.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
7g.117542094G>TCA368980226CFTRc.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
 gnomAD v4
7g.117542094_117542095delinsGCCA1737335118CFTRc.1195_1196delinsGC (p.Ala399=)
c.*1092_*1093delinsGC (n.*1092_*1093delinsGC)
c.*1019_*1020delinsGC (n.*1019_*1020delinsGC)
c.952_953delinsGC (p.Ala318=)
c.1105_1106delinsGC (p.Ala369=)
c.1285_1286delinsGC (p.Ala429=)
7g.117542095C>ACA326429CFTRc.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117542095C=CA1737335128CFTRc.1196C= (p.Ala399=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
c.*1020C= (n.*1020C=)
c.953C= (p.Ala318=)
c.1106C= (p.Ala369=)
c.1286C= (p.Ala429=)
7g.117542095C>GCA4450919CFTRc.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542095C>TCA4450918CFTRc.1196C>T (p.Ala399Val)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542096delCA913189995CFTRc.1197del (p.Phe400SerfsTer?)
c.*1094del (n.*1094del)
c.1197del (p.Phe400SerfsTer8)
c.*1021del (n.*1021del)
c.954del (p.Phe319SerfsTer8)
c.954del (p.Phe319SerfsTer?)
c.1107del (p.Phe370SerfsTer?)
c.1287del (p.Phe430SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.117542096C>ACA457227684CFTRc.1197C>A (p.Ala399=)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.954C>A (p.Ala318=)
c.1107C>A (p.Ala369=)
c.1287C>A (p.Ala429=)
 gnomAD v4
7g.117542096C=CA1737335139CFTRc.1197C= (p.Ala399=)
c.*1094C= (n.*1094C=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.954C= (p.Ala318=)
c.1107C= (p.Ala369=)
c.1287C= (p.Ala429=)
7g.117542096C>GCA457227686CFTRc.1197C>G (p.Ala399=)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.954C>G (p.Ala318=)
c.1107C>G (p.Ala369=)
c.1287C>G (p.Ala429=)
7g.117542096C>TCA4450920CFTRc.1197C>T (p.Ala399=)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.954C>T (p.Ala318=)
c.1107C>T (p.Ala369=)
c.1287C>T (p.Ala429=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.117542097T>ACA368980238CFTRc.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
7g.117542097T>CCA368980240CFTRc.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
 gnomAD v4
7g.117542097T>GCA368980244CFTRc.1198T>G (p.Phe400Val)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.955T>G (p.Phe319Val)
c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.1288T>G (p.Phe430Val)
7g.117542098T>ACA368980256CFTRc.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
7g.117542098T>CCA368980247CFTRc.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542098T>GCA368980250CFTRc.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
7g.117542098T=CA1737335146CFTRc.1199T= (p.Phe400=)
c.*1096T= (n.*1096T=)
c.*1023T= (n.*1023T=)
c.956T= (p.Phe319=)
c.1109T= (p.Phe370=)
c.1289T= (p.Phe430=)
7g.117542099C>ACA368980259CFTRc.1200C>A (p.Phe400Leu)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.957C>A (p.Phe319Leu)
c.1110C>A (p.Phe370Leu)
c.1290C>A (p.Phe430Leu)
 gnomAD v4
7g.117542099C>GCA368980261CFTRc.1200C>G (p.Phe400Leu)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.957C>G (p.Phe319Leu)
c.1110C>G (p.Phe370Leu)
c.1290C>G (p.Phe430Leu)
7g.117542099C>TCA457227688CFTRc.1200C>T (p.Phe400=)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.957C>T (p.Phe319=)
c.1110C>T (p.Phe370=)
c.1290C>T (p.Phe430=)
7g.117542100T>ACA368980264CFTRc.1201T>A (p.Trp401Arg)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.958T>A (p.Trp320Arg)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.1291T>A (p.Trp431Arg)
7g.117542100T>CCA368980266CFTRc.1201T>C (p.Trp401Arg)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.958T>C (p.Trp320Arg)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
c.1291T>C (p.Trp431Arg)
 ClinVar
7g.117542100T>GCA368980269CFTRc.1201T>G (p.Trp401Gly)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.958T>G (p.Trp320Gly)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.1291T>G (p.Trp431Gly)
7g.117542101G>ACA328081CFTRc.1202G>A (p.Trp401Ter)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.959G>A (p.Trp320Ter)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.1292G>A (p.Trp431Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117542101G>CCA368980275CFTRc.1202G>C (p.Trp401Ser)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.959G>C (p.Trp320Ser)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.1292G>C (p.Trp431Ser)
7g.117542101G=CA1737335153CFTRc.1202G= (p.Trp401=)
c.*1099G= (n.*1099G=)
c.*1026G= (n.*1026G=)
c.959G= (p.Trp320=)
c.1112G= (p.Trp371=)
c.1292G= (p.Trp431=)
7g.117542101G>TCA4450921CFTRc.1202G>T (p.Trp401Leu)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.959G>T (p.Trp320Leu)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
c.1292G>T (p.Trp431Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542102G>ACA328083CFTRc.1203G>A (p.Trp401Ter)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.960G>A (p.Trp320Ter)
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
c.1293G>A (p.Trp431Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542102G>CCA4450922CFTRc.1203G>C (p.Trp401Cys)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.960G>C (p.Trp320Cys)
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
c.1293G>C (p.Trp431Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542102G=CA1737335164CFTRc.1203G= (p.Trp401=)
c.*1100G= (n.*1100G=)
c.*1027G= (n.*1027G=)
c.960G= (p.Trp320=)
c.1113G= (p.Trp371=)
c.1293G= (p.Trp431=)
7g.117542102G>TCA368980281CFTRc.1203G>T (p.Trp401Cys)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.960G>T (p.Trp320Cys)
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
c.1293G>T (p.Trp431Cys)
7g.117542103G>ACA368980284CFTRc.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
 gnomAD v4
7g.117542103G>CCA368980287CFTRc.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
 gnomAD v4
7g.117542103G>TCA368980288CFTRc.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
7g.117542104delCA2578999967CFTRc.1205del (p.Glu402GlyfsTer?)
c.*1102del (n.*1102del)
c.1205del (p.Glu402GlyfsTer6)
c.*1029del (n.*1029del)
c.962del (p.Glu321GlyfsTer6)
c.962del (p.Glu321GlyfsTer?)
c.1115del (p.Glu372GlyfsTer?)
c.1295del (p.Glu432GlyfsTer?)
7g.117542104A>CCA368980291CFTRc.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
7g.117542104A>GCA368980294CFTRc.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
 gnomAD v4
7g.117542104A>TCA368980308CFTRc.1205A>T (p.Glu402Val)
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
7g.117542105G>ACA457227694CFTRc.1206G>A (p.Glu402=)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.963G>A (p.Glu321=)
c.1116G>A (p.Glu372=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
 gnomAD v4
7g.117542105G>CCA368980311CFTRc.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
7g.117542105G=CA1737335167CFTRc.1206G= (p.Glu402=)
c.*1103G= (n.*1103G=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.963G= (p.Glu321=)
c.1116G= (p.Glu372=)
c.1296G= (p.Glu432=)
7g.117542105G>TCA368980312CFTRc.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
 dbSNP
7g.117542106G>ACA368980314CFTRc.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
 gnomAD v4
7g.117542106G>CCA368980317CFTRc.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
7g.117542106G>TCA368980316CFTRc.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
7g.117542107A>CCA368980319CFTRc.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
7g.117542107A>GCA368980322CFTRc.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
 gnomAD v4
7g.117542107A>TCA368980323CFTRc.1208A>T (p.Glu403Val)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
7g.117542108G>ACA326433CFTRc.1209G>A (p.Glu403=)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.966G>A (p.Glu322=)
c.1119G>A (p.Glu373=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542108G>CCA326435CFTRc.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.117542108G=CA1737335174CFTRc.1209G= (p.Glu403=)
c.*1106G= (n.*1106G=)
c.*1033G= (n.*1033G=)
c.966G= (p.Glu322=)
c.1119G= (p.Glu373=)
c.1299G= (p.Glu433=)
7g.117542108G>TCA368980326CFTRc.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
 ClinVar
7g.117542109G>ACA328084CFTRc.1209+1G>A (n.1209+1G>A)
c.*1106+1G>A (n.*1106+1G>A)
c.*1033+1G>A (n.*1033+1G>A)
c.966+1G>A (n.966+1G>A)
c.1119+1G>A (n.1119+1G>A)
c.1299+1G>A (n.1299+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117542109G>CCA368980328CFTRc.1209+1G>C (n.1209+1G>C)
c.*1106+1G>C (n.*1106+1G>C)
c.*1033+1G>C (n.*1033+1G>C)
c.966+1G>C (n.966+1G>C)
c.1119+1G>C (n.1119+1G>C)
c.1299+1G>C (n.1299+1G>C)
 ClinVar
7g.117542109G=CA1737335189CFTRc.1209+1G= (n.1209+1G=)
c.*1106+1G= (n.*1106+1G=)
c.*1033+1G= (n.*1033+1G=)
c.966+1G= (n.966+1G=)
c.1119+1G= (n.1119+1G=)
c.1299+1G= (n.1299+1G=)
7g.117542109G>TCA16041129CFTRc.1209+1G>T (n.1209+1G>T)
c.*1106+1G>T (n.*1106+1G>T)
c.*1033+1G>T (n.*1033+1G>T)
c.966+1G>T (n.966+1G>T)
c.1119+1G>T (n.1119+1G>T)
c.1299+1G>T (n.1299+1G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117542109_117542159delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCTCA1737335196CFTRc.1209+1_1209+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.1209+1_1209+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT)
c.*1106+1_*1106+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.*1106+1_*1106+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT)
c.*1033+1_*1033+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.*1033+1_*1033+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT)
c.966+1_966+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.966+1_966+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT)
c.1119+1_1119+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.1119+1_1119+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT)
c.1299+1_1299+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.1299+1_1299+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT)
7g.117542110T>ACA368980330CFTRc.1209+2T>A (n.1209+2T>A)
c.*1106+2T>A (n.*1106+2T>A)
c.*1033+2T>A (n.*1033+2T>A)
c.966+2T>A (n.966+2T>A)
c.1119+2T>A (n.1119+2T>A)
c.1299+2T>A (n.1299+2T>A)
 ClinVar
7g.117542110T>CCA368980332CFTRc.1209+2T>C (n.1209+2T>C)
c.*1106+2T>C (n.*1106+2T>C)
c.*1033+2T>C (n.*1033+2T>C)
c.966+2T>C (n.966+2T>C)
c.1119+2T>C (n.1119+2T>C)
c.1299+2T>C (n.1299+2T>C)
 gnomAD v4
7g.117542110T>GCA368980333CFTRc.1209+2T>G (n.1209+2T>G)
c.*1106+2T>G (n.*1106+2T>G)
c.*1033+2T>G (n.*1033+2T>G)
c.966+2T>G (n.966+2T>G)
c.1119+2T>G (n.1119+2T>G)
c.1299+2T>G (n.1299+2T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117542110T=CA1737335208CFTRc.1209+2T= (n.1209+2T=)
c.*1106+2T= (n.*1106+2T=)
c.*1033+2T= (n.*1033+2T=)
c.966+2T= (n.966+2T=)
c.1119+2T= (n.1119+2T=)
c.1299+2T= (n.1299+2T=)
7g.117542111_117542160delCA577215198CFTRc.1209+3_1209+52del (n.1209+3_1209+52del)
c.*1106+3_*1106+52del (n.*1106+3_*1106+52del)
c.*1033+3_*1033+52del (n.*1033+3_*1033+52del)
c.966+3_966+52del (n.966+3_966+52del)
c.1119+3_1119+52del (n.1119+3_1119+52del)
c.1299+3_1299+52del (n.1299+3_1299+52del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542111C>ACA2684618297CFTRc.1209+3C>A (n.1209+3C>A)
c.*1106+3C>A (n.*1106+3C>A)
c.*1033+3C>A (n.*1033+3C>A)
c.966+3C>A (n.966+3C>A)
c.1119+3C>A (n.1119+3C>A)
c.1299+3C>A (n.1299+3C>A)
 gnomAD v4
7g.117542112A>GCA2684618298CFTRc.1209+4A>G (n.1209+4A>G)
c.*1106+4A>G (n.*1106+4A>G)
c.*1033+4A>G (n.*1033+4A>G)
c.966+4A>G (n.966+4A>G)
c.1119+4A>G (n.1119+4A>G)
c.1299+4A>G (n.1299+4A>G)
 gnomAD v4
7g.117542113G>ACA2684618299CFTRc.1209+5G>A (n.1209+5G>A)
c.*1106+5G>A (n.*1106+5G>A)
c.*1033+5G>A (n.*1033+5G>A)
c.966+5G>A (n.966+5G>A)
c.1119+5G>A (n.1119+5G>A)
c.1299+5G>A (n.1299+5G>A)
 gnomAD v4
7g.117542114A=CA1737335219CFTRc.1209+6A= (n.1209+6A=)
c.*1106+6A= (n.*1106+6A=)
c.*1033+6A= (n.*1033+6A=)
c.966+6A= (n.966+6A=)
c.1119+6A= (n.1119+6A=)
c.1299+6A= (n.1299+6A=)
7g.117542114A>GCA4450923CFTRc.1209+6A>G (n.1209+6A>G)
c.*1106+6A>G (n.*1106+6A>G)
c.*1033+6A>G (n.*1033+6A>G)
c.966+6A>G (n.966+6A>G)
c.1119+6A>G (n.1119+6A>G)
c.1299+6A>G (n.1299+6A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542114A>TCA2578999969CFTRc.1209+6A>T (n.1209+6A>T)
c.*1106+6A>T (n.*1106+6A>T)
c.*1033+6A>T (n.*1033+6A>T)
c.966+6A>T (n.966+6A>T)
c.1119+6A>T (n.1119+6A>T)
c.1299+6A>T (n.1299+6A>T)
7g.117542115A=CA1737335222CFTRc.1209+7A= (n.1209+7A=)
c.*1106+7A= (n.*1106+7A=)
c.*1033+7A= (n.*1033+7A=)
c.966+7A= (n.966+7A=)
c.1119+7A= (n.1119+7A=)
c.1299+7A= (n.1299+7A=)
7g.117542115A>TCA4450924CFTRc.1209+7A>T (n.1209+7A>T)
c.*1106+7A>T (n.*1106+7A>T)
c.*1033+7A>T (n.*1033+7A>T)
c.966+7A>T (n.966+7A>T)
c.1119+7A>T (n.1119+7A>T)
c.1299+7A>T (n.1299+7A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542116T>GCA4450925CFTRc.1209+8T>G (n.1209+8T>G)
c.*1106+8T>G (n.*1106+8T>G)
c.*1033+8T>G (n.*1033+8T>G)
c.966+8T>G (n.966+8T>G)
c.1119+8T>G (n.1119+8T>G)
c.1299+8T>G (n.1299+8T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117542116T=CA1737335229CFTRc.1209+8T= (n.1209+8T=)
c.*1106+8T= (n.*1106+8T=)
c.*1033+8T= (n.*1033+8T=)
c.966+8T= (n.966+8T=)
c.1119+8T= (n.1119+8T=)
c.1299+8T= (n.1299+8T=)
7g.117542120delCA2684618300CFTRc.1209+12del (n.1209+12del)
c.*1106+12del (n.*1106+12del)
c.*1033+12del (n.*1033+12del)
c.966+12del (n.966+12del)
c.1119+12del (n.1119+12del)
c.1299+12del (n.1299+12del)
 gnomAD v4
7g.117542117T>CCA2684618301CFTRc.1209+9T>C (n.1209+9T>C)
c.*1106+9T>C (n.*1106+9T>C)
c.*1033+9T>C (n.*1033+9T>C)
c.966+9T>C (n.966+9T>C)
c.1119+9T>C (n.1119+9T>C)
c.1299+9T>C (n.1299+9T>C)
 gnomAD v4
7g.117542117T>GCA1106312389CFTRc.1209+9T>G (n.1209+9T>G)
c.*1106+9T>G (n.*1106+9T>G)
c.*1033+9T>G (n.*1033+9T>G)
c.966+9T>G (n.966+9T>G)
c.1119+9T>G (n.1119+9T>G)
c.1299+9T>G (n.1299+9T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542117T=CA1737335238CFTRc.1209+9T= (n.1209+9T=)
c.*1106+9T= (n.*1106+9T=)
c.*1033+9T= (n.*1033+9T=)
c.966+9T= (n.966+9T=)
c.1119+9T= (n.1119+9T=)
c.1299+9T= (n.1299+9T=)
7g.117542118T>CCA2580076478CFTRc.1209+10T>C (n.1209+10T>C)
c.*1106+10T>C (n.*1106+10T>C)
c.*1033+10T>C (n.*1033+10T>C)
c.966+10T>C (n.966+10T>C)
c.1119+10T>C (n.1119+10T>C)
c.1299+10T>C (n.1299+10T>C)
 ClinVar
7g.117542119T>CCA2580076479CFTRc.1209+11T>C (n.1209+11T>C)
c.*1106+11T>C (n.*1106+11T>C)
c.*1033+11T>C (n.*1033+11T>C)
c.966+11T>C (n.966+11T>C)
c.1119+11T>C (n.1119+11T>C)
c.1299+11T>C (n.1299+11T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117542119T=CA1737335241CFTRc.1209+11T= (n.1209+11T=)
c.*1106+11T= (n.*1106+11T=)
c.*1033+11T= (n.*1033+11T=)
c.966+11T= (n.966+11T=)
c.1119+11T= (n.1119+11T=)
c.1299+11T= (n.1299+11T=)
7g.117542119_117542120insAACA577215200CFTRc.1209+11_1209+12insAA (n.1209+11_1209+12insAA)
c.*1106+11_*1106+12insAA (n.*1106+11_*1106+12insAA)
c.*1033+11_*1033+12insAA (n.*1033+11_*1033+12insAA)
c.966+11_966+12insAA (n.966+11_966+12insAA)
c.1119+11_1119+12insAA (n.1119+11_1119+12insAA)
c.1299+11_1299+12insAA (n.1299+11_1299+12insAA)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117542120T>ACA4450926CFTRc.1209+12T>A (n.1209+12T>A)
c.*1106+12T>A (n.*1106+12T>A)
c.*1033+12T>A (n.*1033+12T>A)
c.966+12T>A (n.966+12T>A)
c.1119+12T>A (n.1119+12T>A)
c.1299+12T>A (n.1299+12T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542120T>CCA2684618302CFTRc.1209+12T>C (n.1209+12T>C)
c.*1106+12T>C (n.*1106+12T>C)
c.*1033+12T>C (n.*1033+12T>C)
c.966+12T>C (n.966+12T>C)
c.1119+12T>C (n.1119+12T>C)
c.1299+12T>C (n.1299+12T>C)
 gnomAD v4
7g.117542120T=CA1737335245CFTRc.1209+12T= (n.1209+12T=)
c.*1106+12T= (n.*1106+12T=)
c.*1033+12T= (n.*1033+12T=)
c.966+12T= (n.966+12T=)
c.1119+12T= (n.1119+12T=)
c.1299+12T= (n.1299+12T=)
7g.117542121A=CA1737335254CFTRc.1209+13A= (n.1209+13A=)
c.*1106+13A= (n.*1106+13A=)
c.*1033+13A= (n.*1033+13A=)
c.966+13A= (n.966+13A=)
c.1119+13A= (n.1119+13A=)
c.1299+13A= (n.1299+13A=)
7g.117542121A>GCA4450928CFTRc.1209+13A>G (n.1209+13A>G)
c.*1106+13A>G (n.*1106+13A>G)
c.*1033+13A>G (n.*1033+13A>G)
c.966+13A>G (n.966+13A>G)
c.1119+13A>G (n.1119+13A>G)
c.1299+13A>G (n.1299+13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542121A>TCA2684618303CFTRc.1209+13A>T (n.1209+13A>T)
c.*1106+13A>T (n.*1106+13A>T)
c.*1033+13A>T (n.*1033+13A>T)
c.966+13A>T (n.966+13A>T)
c.1119+13A>T (n.1119+13A>T)
c.1299+13A>T (n.1299+13A>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117542126dupCA4450927CFTRc.1209+18dup (n.1209+18dup)
c.*1106+18dup (n.*1106+18dup)
c.*1033+18dup (n.*1033+18dup)
c.966+18dup (n.966+18dup)
c.1119+18dup (n.1119+18dup)
c.1299+18dup (n.1299+18dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542126delCA2684618304CFTRc.1209+18del (n.1209+18del)
c.*1106+18del (n.*1106+18del)
c.*1033+18del (n.*1033+18del)
c.966+18del (n.966+18del)
c.1119+18del (n.1119+18del)
c.1299+18del (n.1299+18del)
 gnomAD v4
7g.117542122A>GCA2684618305CFTRc.1209+14A>G (n.1209+14A>G)
c.*1106+14A>G (n.*1106+14A>G)
c.*1033+14A>G (n.*1033+14A>G)
c.966+14A>G (n.966+14A>G)
c.1119+14A>G (n.1119+14A>G)
c.1299+14A>G (n.1299+14A>G)
 gnomAD v4
7g.117542122_117542123insTCA577215203CFTRc.1209+14_1209+15insT (n.1209+14_1209+15insT)
c.*1106+14_*1106+15insT (n.*1106+14_*1106+15insT)
c.*1033+14_*1033+15insT (n.*1033+14_*1033+15insT)
c.966+14_966+15insT (n.966+14_966+15insT)
c.1119+14_1119+15insT (n.1119+14_1119+15insT)
c.1299+14_1299+15insT (n.1299+14_1299+15insT)
 gnomAD v2
7g.117542122_117542123insTGCA577215204CFTRc.1209+14_1209+15insTG (n.1209+14_1209+15insTG)
c.*1106+14_*1106+15insTG (n.*1106+14_*1106+15insTG)
c.*1033+14_*1033+15insTG (n.*1033+14_*1033+15insTG)
c.966+14_966+15insTG (n.966+14_966+15insTG)
c.1119+14_1119+15insTG (n.1119+14_1119+15insTG)
c.1299+14_1299+15insTG (n.1299+14_1299+15insTG)
 gnomAD v2
7g.117542123A=CA1737335261CFTRc.1209+15A= (n.1209+15A=)
c.*1106+15A= (n.*1106+15A=)
c.*1033+15A= (n.*1033+15A=)
c.966+15A= (n.966+15A=)
c.1119+15A= (n.1119+15A=)
c.1299+15A= (n.1299+15A=)
7g.117542123A>GCA577215202CFTRc.1209+15A>G (n.1209+15A>G)
c.*1106+15A>G (n.*1106+15A>G)
c.*1033+15A>G (n.*1033+15A>G)
c.966+15A>G (n.966+15A>G)
c.1119+15A>G (n.1119+15A>G)
c.1299+15A>G (n.1299+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542124A>GCA2684618306CFTRc.1209+16A>G (n.1209+16A>G)
c.*1106+16A>G (n.*1106+16A>G)
c.*1033+16A>G (n.*1033+16A>G)
c.966+16A>G (n.966+16A>G)
c.1119+16A>G (n.1119+16A>G)
c.1299+16A>G (n.1299+16A>G)
 gnomAD v4
7g.117542125A>GCA2684618307CFTRc.1209+17A>G (n.1209+17A>G)
c.*1106+17A>G (n.*1106+17A>G)
c.*1033+17A>G (n.*1033+17A>G)
c.966+17A>G (n.966+17A>G)
c.1119+17A>G (n.1119+17A>G)
c.1299+17A>G (n.1299+17A>G)
 gnomAD v4
7g.117542125A>TCA2684618308CFTRc.1209+17A>T (n.1209+17A>T)
c.*1106+17A>T (n.*1106+17A>T)
c.*1033+17A>T (n.*1033+17A>T)
c.966+17A>T (n.966+17A>T)
c.1119+17A>T (n.1119+17A>T)
c.1299+17A>T (n.1299+17A>T)
 gnomAD v4
7g.117542126A=CA1737335266CFTRc.1209+18A= (n.1209+18A=)
c.*1106+18A= (n.*1106+18A=)
c.*1033+18A= (n.*1033+18A=)
c.966+18A= (n.966+18A=)
c.1119+18A= (n.1119+18A=)
c.1299+18A= (n.1299+18A=)
7g.117542126A>CCA260213CFTRc.1209+18A>C (n.1209+18A>C)
c.*1106+18A>C (n.*1106+18A>C)
c.*1033+18A>C (n.*1033+18A>C)
c.966+18A>C (n.966+18A>C)
c.1119+18A>C (n.1119+18A>C)
c.1299+18A>C (n.1299+18A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542126A>TCA2684618309CFTRc.1209+18A>T (n.1209+18A>T)
c.*1106+18A>T (n.*1106+18A>T)
c.*1033+18A>T (n.*1033+18A>T)
c.966+18A>T (n.966+18A>T)
c.1119+18A>T (n.1119+18A>T)
c.1299+18A>T (n.1299+18A>T)
 gnomAD v4
7g.117542126_117542130delinsATTGTCA1737335272CFTRc.1209+18_1209+22delinsATTGT (n.1209+18_1209+22delinsATTGT)
c.*1106+18_*1106+22delinsATTGT (n.*1106+18_*1106+22delinsATTGT)
c.*1033+18_*1033+22delinsATTGT (n.*1033+18_*1033+22delinsATTGT)
c.966+18_966+22delinsATTGT (n.966+18_966+22delinsATTGT)
c.1119+18_1119+22delinsATTGT (n.1119+18_1119+22delinsATTGT)
c.1299+18_1299+22delinsATTGT (n.1299+18_1299+22delinsATTGT)
7g.117542127T>ACA2684618310CFTRc.1209+19T>A (n.1209+19T>A)
c.*1106+19T>A (n.*1106+19T>A)
c.*1033+19T>A (n.*1033+19T>A)
c.966+19T>A (n.966+19T>A)
c.1119+19T>A (n.1119+19T>A)
c.1299+19T>A (n.1299+19T>A)
 gnomAD v4
7g.117542130_117542133delCA4450929CFTRc.1209+22_1209+25del (n.1209+22_1209+25del)
c.*1106+22_*1106+25del (n.*1106+22_*1106+25del)
c.*1033+22_*1033+25del (n.*1033+22_*1033+25del)
c.966+22_966+25del (n.966+22_966+25del)
c.1119+22_1119+25del (n.1119+22_1119+25del)
c.1299+22_1299+25del (n.1299+22_1299+25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542128T>GCA164955843CFTRc.1209+20T>G (n.1209+20T>G)
c.*1106+20T>G (n.*1106+20T>G)
c.*1033+20T>G (n.*1033+20T>G)
c.966+20T>G (n.966+20T>G)
c.1119+20T>G (n.1119+20T>G)
c.1299+20T>G (n.1299+20T>G)
 dbSNP
7g.117542128T=CA1737335275CFTRc.1209+20T= (n.1209+20T=)
c.*1106+20T= (n.*1106+20T=)
c.*1033+20T= (n.*1033+20T=)
c.966+20T= (n.966+20T=)
c.1119+20T= (n.1119+20T=)
c.1299+20T= (n.1299+20T=)
7g.117542129G>ACA2578999972CFTRc.1209+21G>A (n.1209+21G>A)
c.*1106+21G>A (n.*1106+21G>A)
c.*1033+21G>A (n.*1033+21G>A)
c.966+21G>A (n.966+21G>A)
c.1119+21G>A (n.1119+21G>A)
c.1299+21G>A (n.1299+21G>A)
7g.117542131T>CCA164955850CFTRc.1209+23T>C (n.1209+23T>C)
c.*1106+23T>C (n.*1106+23T>C)
c.*1033+23T>C (n.*1033+23T>C)
c.966+23T>C (n.966+23T>C)
c.1119+23T>C (n.1119+23T>C)
c.1299+23T>C (n.1299+23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542131T=CA1737335276CFTRc.1209+23T= (n.1209+23T=)
c.*1106+23T= (n.*1106+23T=)
c.*1033+23T= (n.*1033+23T=)
c.966+23T= (n.966+23T=)
c.1119+23T= (n.1119+23T=)
c.1299+23T= (n.1299+23T=)
7g.117542132T>CCA2684618311CFTRc.1209+24T>C (n.1209+24T>C)
c.*1106+24T>C (n.*1106+24T>C)
c.*1033+24T>C (n.*1033+24T>C)
c.966+24T>C (n.966+24T>C)
c.1119+24T>C (n.1119+24T>C)
c.1299+24T>C (n.1299+24T>C)
 gnomAD v4
7g.117542133G>ACA2684618312CFTRc.1209+25G>A (n.1209+25G>A)
c.*1106+25G>A (n.*1106+25G>A)
c.*1033+25G>A (n.*1033+25G>A)
c.966+25G>A (n.966+25G>A)
c.1119+25G>A (n.1119+25G>A)
c.1299+25G>A (n.1299+25G>A)
 gnomAD v4
7g.117542134C>ACA2578999974CFTRc.1209+26C>A (n.1209+26C>A)
c.*1106+26C>A (n.*1106+26C>A)
c.*1033+26C>A (n.*1033+26C>A)
c.966+26C>A (n.966+26C>A)
c.1119+26C>A (n.1119+26C>A)
c.1299+26C>A (n.1299+26C>A)
 gnomAD v4
7g.117542135T>CCA2684618313CFTRc.1209+27T>C (n.1209+27T>C)
c.*1106+27T>C (n.*1106+27T>C)
c.*1033+27T>C (n.*1033+27T>C)
c.966+27T>C (n.966+27T>C)
c.1119+27T>C (n.1119+27T>C)
c.1299+27T>C (n.1299+27T>C)
 gnomAD v4
7g.117542136C>ACA2684618314CFTRc.1209+28C>A (n.1209+28C>A)
c.*1106+28C>A (n.*1106+28C>A)
c.*1033+28C>A (n.*1033+28C>A)
c.966+28C>A (n.966+28C>A)
c.1119+28C>A (n.1119+28C>A)
c.1299+28C>A (n.1299+28C>A)
 gnomAD v4
7g.117542136C=CA1737335282CFTRc.1209+28C= (n.1209+28C=)
c.*1106+28C= (n.*1106+28C=)
c.*1033+28C= (n.*1033+28C=)
c.966+28C= (n.966+28C=)
c.1119+28C= (n.1119+28C=)
c.1299+28C= (n.1299+28C=)
7g.117542136C>GCA577215208CFTRc.1209+28C>G (n.1209+28C>G)
c.*1106+28C>G (n.*1106+28C>G)
c.*1033+28C>G (n.*1033+28C>G)
c.966+28C>G (n.966+28C>G)
c.1119+28C>G (n.1119+28C>G)
c.1299+28C>G (n.1299+28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542136C>TCA4450930CFTRc.1209+28C>T (n.1209+28C>T)
c.*1106+28C>T (n.*1106+28C>T)
c.*1033+28C>T (n.*1033+28C>T)
c.966+28C>T (n.966+28C>T)
c.1119+28C>T (n.1119+28C>T)
c.1299+28C>T (n.1299+28C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542137T>ACA2578999978CFTRc.1209+29T>A (n.1209+29T>A)
c.*1106+29T>A (n.*1106+29T>A)
c.*1033+29T>A (n.*1033+29T>A)
c.966+29T>A (n.966+29T>A)
c.1119+29T>A (n.1119+29T>A)
c.1299+29T>A (n.1299+29T>A)
 gnomAD v4
7g.117542137T>CCA2684618315CFTRc.1209+29T>C (n.1209+29T>C)
c.*1106+29T>C (n.*1106+29T>C)
c.*1033+29T>C (n.*1033+29T>C)
c.966+29T>C (n.966+29T>C)
c.1119+29T>C (n.1119+29T>C)
c.1299+29T>C (n.1299+29T>C)
 gnomAD v4
7g.117542139A=CA1737335289CFTRc.1209+31A= (n.1209+31A=)
c.*1106+31A= (n.*1106+31A=)
c.*1033+31A= (n.*1033+31A=)
c.966+31A= (n.966+31A=)
c.1119+31A= (n.1119+31A=)
c.1299+31A= (n.1299+31A=)
7g.117542139A>GCA1737335286CFTRc.1209+31A>G (n.1209+31A>G)
c.*1106+31A>G (n.*1106+31A>G)
c.*1033+31A>G (n.*1033+31A>G)
c.966+31A>G (n.966+31A>G)
c.1119+31A>G (n.1119+31A>G)
c.1299+31A>G (n.1299+31A>G)
 dbSNP
7g.117542139A>TCA2684618316CFTRc.1209+31A>T (n.1209+31A>T)
c.*1106+31A>T (n.*1106+31A>T)
c.*1033+31A>T (n.*1033+31A>T)
c.966+31A>T (n.966+31A>T)
c.1119+31A>T (n.1119+31A>T)
c.1299+31A>T (n.1299+31A>T)
 gnomAD v4
7g.117542141C>ACA2684618317CFTRc.1209+33C>A (n.1209+33C>A)
c.*1106+33C>A (n.*1106+33C>A)
c.*1033+33C>A (n.*1033+33C>A)
c.966+33C>A (n.966+33C>A)
c.1119+33C>A (n.1119+33C>A)
c.1299+33C>A (n.1299+33C>A)
 gnomAD v4
7g.117542141C=CA1737335290CFTRc.1209+33C= (n.1209+33C=)
c.*1106+33C= (n.*1106+33C=)
c.*1033+33C= (n.*1033+33C=)
c.966+33C= (n.966+33C=)
c.1119+33C= (n.1119+33C=)
c.1299+33C= (n.1299+33C=)
7g.117542141C>TCA577215209CFTRc.1209+33C>T (n.1209+33C>T)
c.*1106+33C>T (n.*1106+33C>T)
c.*1033+33C>T (n.*1033+33C>T)
c.966+33C>T (n.966+33C>T)
c.1119+33C>T (n.1119+33C>T)
c.1299+33C>T (n.1299+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542143C>ACA2684618318CFTRc.1209+35C>A (n.1209+35C>A)
c.*1106+35C>A (n.*1106+35C>A)
c.*1033+35C>A (n.*1033+35C>A)
c.966+35C>A (n.966+35C>A)
c.1119+35C>A (n.1119+35C>A)
c.1299+35C>A (n.1299+35C>A)
 gnomAD v4
7g.117542143C>TCA2684618319CFTRc.1209+35C>T (n.1209+35C>T)
c.*1106+35C>T (n.*1106+35C>T)
c.*1033+35C>T (n.*1033+35C>T)
c.966+35C>T (n.966+35C>T)
c.1119+35C>T (n.1119+35C>T)
c.1299+35C>T (n.1299+35C>T)
 gnomAD v4
7g.117542144C>ACA2684618321CFTRc.1209+36C>A (n.1209+36C>A)
c.*1106+36C>A (n.*1106+36C>A)
c.*1033+36C>A (n.*1033+36C>A)
c.966+36C>A (n.966+36C>A)
c.1119+36C>A (n.1119+36C>A)
c.1299+36C>A (n.1299+36C>A)
 gnomAD v4
7g.117542146_117542149delCA2684618320CFTRc.1209+38_1209+41del (n.1209+38_1209+41del)
c.*1106+38_*1106+41del (n.*1106+38_*1106+41del)
c.*1033+38_*1033+41del (n.*1033+38_*1033+41del)
c.966+38_966+41del (n.966+38_966+41del)
c.1119+38_1119+41del (n.1119+38_1119+41del)
c.1299+38_1299+41del (n.1299+38_1299+41del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117542145T>ACA2684618322CFTRc.1209+37T>A (n.1209+37T>A)
c.*1106+37T>A (n.*1106+37T>A)
c.*1033+37T>A (n.*1033+37T>A)
c.966+37T>A (n.966+37T>A)
c.1119+37T>A (n.1119+37T>A)
c.1299+37T>A (n.1299+37T>A)
 gnomAD v4
7g.117542145T>CCA2684618323CFTRc.1209+37T>C (n.1209+37T>C)
c.*1106+37T>C (n.*1106+37T>C)
c.*1033+37T>C (n.*1033+37T>C)
c.966+37T>C (n.966+37T>C)
c.1119+37T>C (n.1119+37T>C)
c.1299+37T>C (n.1299+37T>C)
 gnomAD v4
7g.117542146A>GCA2715421492CFTRc.1209+38A>G (n.1209+38A>G)
c.*1106+38A>G (n.*1106+38A>G)
c.*1033+38A>G (n.*1033+38A>G)
c.966+38A>G (n.966+38A>G)
c.1119+38A>G (n.1119+38A>G)
c.1299+38A>G (n.1299+38A>G)
 dbSNP
7g.117542147A=CA1737335292CFTRc.1209+39A= (n.1209+39A=)
c.*1106+39A= (n.*1106+39A=)
c.*1033+39A= (n.*1033+39A=)
c.966+39A= (n.966+39A=)
c.1119+39A= (n.1119+39A=)
c.1299+39A= (n.1299+39A=)
7g.117542147A>GCA4450931CFTRc.1209+39A>G (n.1209+39A>G)
c.*1106+39A>G (n.*1106+39A>G)
c.*1033+39A>G (n.*1033+39A>G)
c.966+39A>G (n.966+39A>G)
c.1119+39A>G (n.1119+39A>G)
c.1299+39A>G (n.1299+39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542148C=CA1737335296CFTRc.1209+40C= (n.1209+40C=)
c.*1106+40C= (n.*1106+40C=)
c.*1033+40C= (n.*1033+40C=)
c.966+40C= (n.966+40C=)
c.1119+40C= (n.1119+40C=)
c.1299+40C= (n.1299+40C=)
7g.117542148C>GCA164955855CFTRc.1209+40C>G (n.1209+40C>G)
c.*1106+40C>G (n.*1106+40C>G)
c.*1033+40C>G (n.*1033+40C>G)
c.966+40C>G (n.966+40C>G)
c.1119+40C>G (n.1119+40C>G)
c.1299+40C>G (n.1299+40C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117542149T>ACA4450932CFTRc.1209+41T>A (n.1209+41T>A)
c.*1106+41T>A (n.*1106+41T>A)
c.*1033+41T>A (n.*1033+41T>A)
c.966+41T>A (n.966+41T>A)
c.1119+41T>A (n.1119+41T>A)
c.1299+41T>A (n.1299+41T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542149T=CA1737335297CFTRc.1209+41T= (n.1209+41T=)
c.*1106+41T= (n.*1106+41T=)
c.*1033+41T= (n.*1033+41T=)
c.966+41T= (n.966+41T=)
c.1119+41T= (n.1119+41T=)
c.1299+41T= (n.1299+41T=)
7g.117542150G>ACA2684618324CFTRc.1209+42G>A (n.1209+42G>A)
c.*1106+42G>A (n.*1106+42G>A)
c.*1033+42G>A (n.*1033+42G>A)
c.966+42G>A (n.966+42G>A)
c.1119+42G>A (n.1119+42G>A)
c.1299+42G>A (n.1299+42G>A)
 gnomAD v4
7g.117542151T>GCA164955889CFTRc.1209+43T>G (n.1209+43T>G)
c.*1106+43T>G (n.*1106+43T>G)
c.*1033+43T>G (n.*1033+43T>G)
c.966+43T>G (n.966+43T>G)
c.1119+43T>G (n.1119+43T>G)
c.1299+43T>G (n.1299+43T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542151T=CA1737335300CFTRc.1209+43T= (n.1209+43T=)
c.*1106+43T= (n.*1106+43T=)
c.*1033+43T= (n.*1033+43T=)
c.966+43T= (n.966+43T=)
c.1119+43T= (n.1119+43T=)
c.1299+43T= (n.1299+43T=)
7g.117542153T>CCA1737335304CFTRc.1209+45T>C (n.1209+45T>C)
c.*1106+45T>C (n.*1106+45T>C)
c.*1033+45T>C (n.*1033+45T>C)
c.966+45T>C (n.966+45T>C)
c.1119+45T>C (n.1119+45T>C)
c.1299+45T>C (n.1299+45T>C)
 dbSNP
7g.117542153T=CA1737335302CFTRc.1209+45T= (n.1209+45T=)
c.*1106+45T= (n.*1106+45T=)
c.*1033+45T= (n.*1033+45T=)
c.966+45T= (n.966+45T=)
c.1119+45T= (n.1119+45T=)
c.1299+45T= (n.1299+45T=)
7g.117542155C=CA1737335306CFTRc.1209+47C= (n.1209+47C=)
c.*1106+47C= (n.*1106+47C=)
c.*1033+47C= (n.*1033+47C=)
c.966+47C= (n.966+47C=)
c.1119+47C= (n.1119+47C=)
c.1299+47C= (n.1299+47C=)
7g.117542156T>CCA2684618325CFTRc.1209+48T>C (n.1209+48T>C)
c.*1106+48T>C (n.*1106+48T>C)
c.*1033+48T>C (n.*1033+48T>C)
c.966+48T>C (n.966+48T>C)
c.1119+48T>C (n.1119+48T>C)
c.1299+48T>C (n.1299+48T>C)
 gnomAD v4
7g.117542156T>GCA1737335307CFTRc.1209+48T>G (n.1209+48T>G)
c.*1106+48T>G (n.*1106+48T>G)
c.*1033+48T>G (n.*1033+48T>G)
c.966+48T>G (n.966+48T>G)
c.1119+48T>G (n.1119+48T>G)
c.1299+48T>G (n.1299+48T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117542156T=CA1737335309CFTRc.1209+48T= (n.1209+48T=)
c.*1106+48T= (n.*1106+48T=)
c.*1033+48T= (n.*1033+48T=)
c.966+48T= (n.966+48T=)
c.1119+48T= (n.1119+48T=)
c.1299+48T= (n.1299+48T=)
7g.117542157dupCA918111587CFTRc.1209+49dup (n.1209+49dup)
c.*1106+49dup (n.*1106+49dup)
c.*1033+49dup (n.*1033+49dup)
c.966+49dup (n.966+49dup)
c.1119+49dup (n.1119+49dup)
c.1299+49dup (n.1299+49dup)
 dbSNP
7g.117542158C>ACA2684618326CFTRc.1209+50C>A (n.1209+50C>A)
c.*1106+50C>A (n.*1106+50C>A)
c.*1033+50C>A (n.*1033+50C>A)
c.966+50C>A (n.966+50C>A)
c.1119+50C>A (n.1119+50C>A)
c.1299+50C>A (n.1299+50C>A)
 gnomAD v4
7g.117542158C>TCA2684618327CFTRc.1209+50C>T (n.1209+50C>T)
c.*1106+50C>T (n.*1106+50C>T)
c.*1033+50C>T (n.*1033+50C>T)
c.966+50C>T (n.966+50C>T)
c.1119+50C>T (n.1119+50C>T)
c.1299+50C>T (n.1299+50C>T)
 gnomAD v4
7g.117542159T>CCA2578999980CFTRc.1209+51T>C (n.1209+51T>C)
c.*1106+51T>C (n.*1106+51T>C)
c.*1033+51T>C (n.*1033+51T>C)
c.966+51T>C (n.966+51T>C)
c.1119+51T>C (n.1119+51T>C)
c.1299+51T>C (n.1299+51T>C)
7g.117542161T>CCA2684618328CFTRc.1209+53T>C (n.1209+53T>C)
c.*1106+53T>C (n.*1106+53T>C)
c.*1033+53T>C (n.*1033+53T>C)
c.966+53T>C (n.966+53T>C)
c.1119+53T>C (n.1119+53T>C)
c.1299+53T>C (n.1299+53T>C)
 gnomAD v4
7g.117542162G>ACA2684618329CFTRc.1209+54G>A (n.1209+54G>A)
c.*1106+54G>A (n.*1106+54G>A)
c.*1033+54G>A (n.*1033+54G>A)
c.966+54G>A (n.966+54G>A)
c.1119+54G>A (n.1119+54G>A)
c.1299+54G>A (n.1299+54G>A)
 gnomAD v4
7g.117542162G>CCA2684618330CFTRc.1209+54G>C (n.1209+54G>C)
c.*1106+54G>C (n.*1106+54G>C)
c.*1033+54G>C (n.*1033+54G>C)
c.966+54G>C (n.966+54G>C)
c.1119+54G>C (n.1119+54G>C)
c.1299+54G>C (n.1299+54G>C)
 gnomAD v4
7g.117542164G>CCA1737335314CFTRc.1209+56G>C (n.1209+56G>C)
c.*1106+56G>C (n.*1106+56G>C)
c.*1033+56G>C (n.*1033+56G>C)
c.966+56G>C (n.966+56G>C)
c.1119+56G>C (n.1119+56G>C)
c.1299+56G>C (n.1299+56G>C)
 dbSNP
7g.117542164G=CA1737335313CFTRc.1209+56G= (n.1209+56G=)
c.*1106+56G= (n.*1106+56G=)
c.*1033+56G= (n.*1033+56G=)
c.966+56G= (n.966+56G=)
c.1119+56G= (n.1119+56G=)
c.1299+56G= (n.1299+56G=)
7g.117542164_117542180dupCA2684618331CFTRc.1209+56_1209+72dup (n.1209+56_1209+72dup)
c.*1106+56_*1106+72dup (n.*1106+56_*1106+72dup)
c.*1033+56_*1033+72dup (n.*1033+56_*1033+72dup)
c.966+56_966+72dup (n.966+56_966+72dup)
c.1119+56_1119+72dup (n.1119+56_1119+72dup)
c.1299+56_1299+72dup (n.1299+56_1299+72dup)
 gnomAD v4
7g.117542166A=CA1737335317CFTRc.1209+58A= (n.1209+58A=)
c.*1106+58A= (n.*1106+58A=)
c.*1033+58A= (n.*1033+58A=)
c.966+58A= (n.966+58A=)
c.1119+58A= (n.1119+58A=)
c.1299+58A= (n.1299+58A=)
7g.117542166A>GCA164955900CFTRc.1209+58A>G (n.1209+58A>G)
c.*1106+58A>G (n.*1106+58A>G)
c.*1033+58A>G (n.*1033+58A>G)
c.966+58A>G (n.966+58A>G)
c.1119+58A>G (n.1119+58A>G)
c.1299+58A>G (n.1299+58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542167T>ACA2684618332CFTRc.1209+59T>A (n.1209+59T>A)
c.*1106+59T>A (n.*1106+59T>A)
c.*1033+59T>A (n.*1033+59T>A)
c.966+59T>A (n.966+59T>A)
c.1119+59T>A (n.1119+59T>A)
c.1299+59T>A (n.1299+59T>A)
 gnomAD v4
7g.117542168A>GCA2684618333CFTRc.1209+60A>G (n.1209+60A>G)
c.*1106+60A>G (n.*1106+60A>G)
c.*1033+60A>G (n.*1033+60A>G)
c.966+60A>G (n.966+60A>G)
c.1119+60A>G (n.1119+60A>G)
c.1299+60A>G (n.1299+60A>G)
 gnomAD v4
7g.117542169T>ACA2684618334CFTRc.1209+61T>A (n.1209+61T>A)
c.*1106+61T>A (n.*1106+61T>A)
c.*1033+61T>A (n.*1033+61T>A)
c.966+61T>A (n.966+61T>A)
c.1119+61T>A (n.1119+61T>A)
c.1299+61T>A (n.1299+61T>A)
 gnomAD v4
7g.117542169T>CCA164955909CFTRc.1209+61T>C (n.1209+61T>C)
c.*1106+61T>C (n.*1106+61T>C)
c.*1033+61T>C (n.*1033+61T>C)
c.966+61T>C (n.966+61T>C)
c.1119+61T>C (n.1119+61T>C)
c.1299+61T>C (n.1299+61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542169T=CA1737335321CFTRc.1209+61T= (n.1209+61T=)
c.*1106+61T= (n.*1106+61T=)
c.*1033+61T= (n.*1033+61T=)
c.966+61T= (n.966+61T=)
c.1119+61T= (n.1119+61T=)
c.1299+61T= (n.1299+61T=)
7g.117542171G>ACA2777586949CFTRc.1209+63G>A (n.1209+63G>A)
c.*1106+63G>A (n.*1106+63G>A)
c.*1033+63G>A (n.*1033+63G>A)
c.966+63G>A (n.966+63G>A)
c.1119+63G>A (n.1119+63G>A)
c.1299+63G>A (n.1299+63G>A)
7g.117542171G>TCA2684618335CFTRc.1209+63G>T (n.1209+63G>T)
c.*1106+63G>T (n.*1106+63G>T)
c.*1033+63G>T (n.*1033+63G>T)
c.966+63G>T (n.966+63G>T)
c.1119+63G>T (n.1119+63G>T)
c.1299+63G>T (n.1299+63G>T)
 gnomAD v4
7g.117542172A=CA1737335326CFTRc.1209+64A= (n.1209+64A=)
c.*1106+64A= (n.*1106+64A=)
c.*1033+64A= (n.*1033+64A=)
c.966+64A= (n.966+64A=)
c.1119+64A= (n.1119+64A=)
c.1299+64A= (n.1299+64A=)
7g.117542172A>GCA164955910CFTRc.1209+64A>G (n.1209+64A>G)
c.*1106+64A>G (n.*1106+64A>G)
c.*1033+64A>G (n.*1033+64A>G)
c.966+64A>G (n.966+64A>G)
c.1119+64A>G (n.1119+64A>G)
c.1299+64A>G (n.1299+64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542173T>CCA1106312406CFTRc.1209+65T>C (n.1209+65T>C)
c.*1106+65T>C (n.*1106+65T>C)
c.*1033+65T>C (n.*1033+65T>C)
c.966+65T>C (n.966+65T>C)
c.1119+65T>C (n.1119+65T>C)
c.1299+65T>C (n.1299+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542173T=CA1737335331CFTRc.1209+65T= (n.1209+65T=)
c.*1106+65T= (n.*1106+65T=)
c.*1033+65T= (n.*1033+65T=)
c.966+65T= (n.966+65T=)
c.1119+65T= (n.1119+65T=)
c.1299+65T= (n.1299+65T=)
7g.117542175T>ACA164955911CFTRc.1209+67T>A (n.1209+67T>A)
c.*1106+67T>A (n.*1106+67T>A)
c.*1033+67T>A (n.*1033+67T>A)
c.966+67T>A (n.966+67T>A)
c.1119+67T>A (n.1119+67T>A)
c.1299+67T>A (n.1299+67T>A)
 dbSNP
7g.117542175T=CA1737335333CFTRc.1209+67T= (n.1209+67T=)
c.*1106+67T= (n.*1106+67T=)
c.*1033+67T= (n.*1033+67T=)
c.966+67T= (n.966+67T=)
c.1119+67T= (n.1119+67T=)
c.1299+67T= (n.1299+67T=)

Number of alleles fetched