Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117542058_117542065delinsTTAACGAC | CA1737335009 | CFTR | c.1159_1166delinsTTAACGAC (p.Leu387=) c.*1056_*1063delinsTTAACGAC (n.*1056_*1063delinsTTAACGAC) c.*983_*990delinsTTAACGAC (n.*983_*990delinsTTAACGAC) c.916_923delinsTTAACGAC (p.Leu306=) c.1069_1076delinsTTAACGAC (p.Leu357=) c.1249_1256delinsTTAACGAC (p.Leu417=) | |
7 | g.117542061_117542067del | CA326421 | CFTR | c.1162_1168del (p.Thr388GlnfsTer3) c.*1059_*1065del (n.*1059_*1065del) c.*986_*992del (n.*986_*992del) c.919_925del (p.Thr307GlnfsTer3) c.1072_1078del (p.Thr358GlnfsTer3) c.1252_1258del (p.Thr418GlnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117542065C>A | CA368980079 | CFTR | c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.1256C>A (p.Thr419Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.117542065C>G | CA368980080 | CFTR | c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.1256C>G (p.Thr419Ser) | |
7 | g.117542065C>T | CA368980081 | CFTR | c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) | ClinVar |
7 | g.117542066del | CA2578999966 | CFTR | c.1167del (p.Thr390GlnfsTer3) c.*1064del (n.*1064del) c.*991del (n.*991del) c.924del (p.Thr309GlnfsTer3) c.1077del (p.Thr360GlnfsTer3) c.1257del (p.Thr420GlnfsTer3) | |
7 | g.117542066T>A | CA457227636 | CFTR | c.1167T>A (p.Thr389=) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.924T>A (p.Thr308=) c.1077T>A (p.Thr359=) c.1257T>A (p.Thr419=) | |
7 | g.117542066T>C | CA457227637 | CFTR | c.1167T>C (p.Thr389=) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.924T>C (p.Thr308=) c.1077T>C (p.Thr359=) c.1257T>C (p.Thr419=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117542066T>G | CA457227638 | CFTR | c.1167T>G (p.Thr389=) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) c.924T>G (p.Thr308=) c.1077T>G (p.Thr359=) c.1257T>G (p.Thr419=) | |
7 | g.117542067A= | CA1737335045 | CFTR | c.1168A= (p.Thr390=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.*992A= (n.*992A=) c.925A= (p.Thr309=) c.1078A= (p.Thr360=) c.1258A= (p.Thr420=) | |
7 | g.117542067A>C | CA368980083 | CFTR | c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) | |
7 | g.117542067A>G | CA4450915 | CFTR | c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542067A>T | CA368980086 | CFTR | c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117542068C>A | CA368980091 | CFTR | c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.926C>A (p.Thr309Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.1259C>A (p.Thr420Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117542068C= | CA1737335048 | CFTR | c.1169C= (p.Thr390=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.*993C= (n.*993C=) c.926C= (p.Thr309=) c.1079C= (p.Thr360=) c.1259C= (p.Thr420=) | |
7 | g.117542068C>G | CA368980094 | CFTR | c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.926C>G (p.Thr309Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.1259C>G (p.Thr420Arg) | |
7 | g.117542068C>T | CA368980100 | CFTR | c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542069A>C | CA457227640 | CFTR | c.1170A>C (p.Thr390=) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) c.927A>C (p.Thr309=) c.1080A>C (p.Thr360=) c.1260A>C (p.Thr420=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117542069A>G | CA457227641 | CFTR | c.1170A>G (p.Thr390=) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) c.927A>G (p.Thr309=) c.1080A>G (p.Thr360=) c.1260A>G (p.Thr420=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117542069A>T | CA457227642 | CFTR | c.1170A>T (p.Thr390=) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) c.927A>T (p.Thr309=) c.1080A>T (p.Thr360=) c.1260A>T (p.Thr420=) | |
7 | g.117542070_117542114del | CA2739279266 | CFTR | c.1171_1209+6del c.*1068_*1106+6del c.*995_*1033+6del c.928_966+6del c.1081_1119+6del c.1261_1299+6del | ClinVar |
7 | g.117542070G>A | CA368980103 | CFTR | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) | COSMIC |
7 | g.117542070G>C | CA368980104 | CFTR | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) | |
7 | g.117542070G>T | CA368980113 | CFTR | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) | ClinVar |
7 | g.117542071A>C | CA368980121 | CFTR | c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) | |
7 | g.117542071A>G | CA368980123 | CFTR | c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) | |
7 | g.117542071A>T | CA368980126 | CFTR | c.1172A>T (p.Glu391Val) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) | |
7 | g.117542072A>C | CA368980127 | CFTR | c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.930A>C (p.Glu310Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.1263A>C (p.Glu421Asp) | |
7 | g.117542072A>G | CA457227645 | CFTR | c.1173A>G (p.Glu391=) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.930A>G (p.Glu310=) c.1083A>G (p.Glu361=) c.1263A>G (p.Glu421=) | gnomAD v4 |
7 | g.117542072A>T | CA368980129 | CFTR | c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.930A>T (p.Glu310Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.1263A>T (p.Glu421Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.117542073G>A | CA368980133 | CFTR | c.1174G>A (p.Val392Ile) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.931G>A (p.Val311Ile) c.1084G>A (p.Val362Ile) c.1264G>A (p.Val422Ile) | |
7 | g.117542073G>C | CA368980135 | CFTR | c.1174G>C (p.Val392Leu) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) | |
7 | g.117542073G>T | CA368980136 | CFTR | c.1174G>T (p.Val392Leu) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.931G>T (p.Val311Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.1264G>T (p.Val422Leu) | |
7 | g.117542074T>A | CA368980140 | CFTR | c.1175T>A (p.Val392Glu) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*999T>A (n.*999T>A) c.932T>A (p.Val311Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.1265T>A (p.Val422Glu) | |
7 | g.117542074T>C | CA326422 | CFTR | c.1175T>C (p.Val392Ala) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117542074T>G | CA326424 | CFTR | c.1175T>G (p.Val392Gly) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117542074T= | CA1737335054 | CFTR | c.1175T= (p.Val392=) c.*1072T= (n.*1072T=) c.*999T= (n.*999T=) c.932T= (p.Val311=) c.1085T= (p.Val362=) c.1265T= (p.Val422=) | |
7 | g.117542075A= | CA1737335063 | CFTR | c.1176A= (p.Val392=) c.*1073A= (n.*1073A=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.933A= (p.Val311=) c.1086A= (p.Val362=) c.1266A= (p.Val422=) | |
7 | g.117542075A>C | CA457227647 | CFTR | c.1176A>C (p.Val392=) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.933A>C (p.Val311=) c.1086A>C (p.Val362=) c.1266A>C (p.Val422=) | |
7 | g.117542075A>G | CA4450916 | CFTR | c.1176A>G (p.Val392=) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.933A>G (p.Val311=) c.1086A>G (p.Val362=) c.1266A>G (p.Val422=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117542075A>T | CA457227649 | CFTR | c.1176A>T (p.Val392=) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.933A>T (p.Val311=) c.1086A>T (p.Val362=) c.1266A>T (p.Val422=) | |
7 | g.117542075_117542076delinsAG | CA1737335059 | CFTR | c.1176_1177delinsAG (p.Val392=) c.*1073_*1074delinsAG (n.*1073_*1074delinsAG) c.*1000_*1001delinsAG (n.*1000_*1001delinsAG) c.933_934delinsAG (p.Val311=) c.1086_1087delinsAG (p.Val362=) c.1266_1267delinsAG (p.Val422=) | |
7 | g.117542076del | CA326426 | CFTR | c.1177del (p.Val393Ter) c.*1074del (n.*1074del) c.*1001del (n.*1001del) c.934del (p.Val312Ter) c.1087del (p.Val363Ter) c.1267del (p.Val423Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117542076G>A | CA368980143 | CFTR | c.1177G>A (p.Val393Met) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.934G>A (p.Val312Met) c.1087G>A (p.Val363Met) c.1267G>A (p.Val423Met) | ClinVar |
7 | g.117542076G>C | CA368980144 | CFTR | c.1177G>C (p.Val393Leu) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.934G>C (p.Val312Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117542076G= | CA1737335070 | CFTR | c.1177G= (p.Val393=) c.*1074G= (n.*1074G=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.934G= (p.Val312=) c.1087G= (p.Val363=) c.1267G= (p.Val423=) | |
7 | g.117542076G>T | CA368980145 | CFTR | c.1177G>T (p.Val393Leu) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.934G>T (p.Val312Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) | |
7 | g.117542077T>A | CA368980147 | CFTR | c.1178T>A (p.Val393Glu) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.935T>A (p.Val312Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.117542077T>C | CA368980149 | CFTR | c.1178T>C (p.Val393Ala) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.935T>C (p.Val312Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) | |
7 | g.117542077T>G | CA368980151 | CFTR | c.1178T>G (p.Val393Gly) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.935T>G (p.Val312Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117542077T= | CA1737335078 | CFTR | c.1178T= (p.Val393=) c.*1075T= (n.*1075T=) c.*1002T= (n.*1002T=) c.935T= (p.Val312=) c.1088T= (p.Val363=) c.1268T= (p.Val423=) | |
7 | g.117542079_117542081dup | CA1737335076 | CFTR | c.1180_1182dup (p.Met394_Glu395insMet) c.*1077_*1079dup (n.*1077_*1079dup) c.*1004_*1006dup (n.*1004_*1006dup) c.937_939dup (p.Met313_Glu314insMet) c.1090_1092dup (p.Met364_Glu365insMet) c.1270_1272dup (p.Met424_Glu425insMet) | dbSNP |
7 | g.117542078G>A | CA457227651 | CFTR | c.1179G>A (p.Val393=) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.936G>A (p.Val312=) c.1089G>A (p.Val363=) c.1269G>A (p.Val423=) | |
7 | g.117542078G>C | CA457227653 | CFTR | c.1179G>C (p.Val393=) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.936G>C (p.Val312=) c.1089G>C (p.Val363=) c.1269G>C (p.Val423=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117542078G= | CA1737335081 | CFTR | c.1179G= (p.Val393=) c.*1076G= (n.*1076G=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.936G= (p.Val312=) c.1089G= (p.Val363=) c.1269G= (p.Val423=) | |
7 | g.117542078G>T | CA457227655 | CFTR | c.1179G>T (p.Val393=) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.936G>T (p.Val312=) c.1089G>T (p.Val363=) c.1269G>T (p.Val423=) | |
7 | g.117542079A>C | CA368980153 | CFTR | c.1180A>C (p.Met394Leu) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.937A>C (p.Met313Leu) c.1090A>C (p.Met364Leu) c.1270A>C (p.Met424Leu) | |
7 | g.117542079A>G | CA368980154 | CFTR | c.1180A>G (p.Met394Val) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.937A>G (p.Met313Val) c.1090A>G (p.Met364Val) c.1270A>G (p.Met424Val) | |
7 | g.117542079A>T | CA368980157 | CFTR | c.1180A>T (p.Met394Leu) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.937A>T (p.Met313Leu) c.1090A>T (p.Met364Leu) c.1270A>T (p.Met424Leu) | |
7 | g.117542080T>A | CA368980159 | CFTR | c.1181T>A (p.Met394Lys) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.938T>A (p.Met313Lys) c.1091T>A (p.Met364Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) | |
7 | g.117542080T>C | CA368980161 | CFTR | c.1181T>C (p.Met394Thr) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.938T>C (p.Met313Thr) c.1091T>C (p.Met364Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542080T>G | CA326427 | CFTR | c.1181T>G (p.Met394Arg) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.938T>G (p.Met313Arg) c.1091T>G (p.Met364Arg) c.1271T>G (p.Met424Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117542080T= | CA1737335086 | CFTR | c.1181T= (p.Met394=) c.*1078T= (n.*1078T=) c.*1005T= (n.*1005T=) c.938T= (p.Met313=) c.1091T= (p.Met364=) c.1271T= (p.Met424=) | |
7 | g.117542081G>A | CA368980164 | CFTR | c.1182G>A (p.Met394Ile) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.939G>A (p.Met313Ile) c.1092G>A (p.Met364Ile) c.1272G>A (p.Met424Ile) | |
7 | g.117542081G>C | CA368980165 | CFTR | c.1182G>C (p.Met394Ile) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.939G>C (p.Met313Ile) c.1092G>C (p.Met364Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) | |
7 | g.117542081G>T | CA368980163 | CFTR | c.1182G>T (p.Met394Ile) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.939G>T (p.Met313Ile) c.1092G>T (p.Met364Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) | |
7 | g.117542082G>A | CA368980166 | CFTR | c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) | COSMIC |
7 | g.117542082G>C | CA368980167 | CFTR | c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.117542082G>T | CA368980169 | CFTR | c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) | |
7 | g.117542083A>C | CA368980171 | CFTR | c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) | |
7 | g.117542083A>G | CA368980173 | CFTR | c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.117542083A>T | CA368980175 | CFTR | c.1184A>T (p.Glu395Val) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) | |
7 | g.117542084G>A | CA457227665 | CFTR | c.1185G>A (p.Glu395=) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.942G>A (p.Glu314=) c.1095G>A (p.Glu365=) c.1275G>A (p.Glu425=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117542084G>C | CA368980176 | CFTR | c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.1275G>C (p.Glu425Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.117542084G= | CA1737335090 | CFTR | c.1185G= (p.Glu395=) c.*1082G= (n.*1082G=) c.*1009G= (n.*1009G=) c.942G= (p.Glu314=) c.1095G= (p.Glu365=) c.1275G= (p.Glu425=) | |
7 | g.117542084G>T | CA368980177 | CFTR | c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.1275G>T (p.Glu425Asp) | |
7 | g.117542085A= | CA1737335101 | CFTR | c.1186A= (p.Asn396=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.943A= (p.Asn315=) c.1096A= (p.Asn366=) c.1276A= (p.Asn426=) | |
7 | g.117542085A>C | CA368980180 | CFTR | c.1186A>C (p.Asn396His) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.943A>C (p.Asn315His) c.1096A>C (p.Asn366His) c.1276A>C (p.Asn426His) | |
7 | g.117542085A>G | CA368980182 | CFTR | c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.943A>G (p.Asn315Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.1276A>G (p.Asn426Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117542085A>T | CA4450917 | CFTR | c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542085_117542087dup | CA577215197 | CFTR | c.1186_1188dup (p.Asn396_Val397insAsn) c.*1083_*1085dup (n.*1083_*1085dup) c.*1010_*1012dup (n.*1010_*1012dup) c.943_945dup (p.Asn315_Val316insAsn) c.1096_1098dup (p.Asn366_Val367insAsn) c.1276_1278dup (p.Asn426_Val427insAsn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542086A= | CA1737335105 | CFTR | c.1187A= (p.Asn396=) c.*1084A= (n.*1084A=) c.*1011A= (n.*1011A=) c.944A= (p.Asn315=) c.1097A= (p.Asn366=) c.1277A= (p.Asn426=) | |
7 | g.117542086A>C | CA368980185 | CFTR | c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.944A>C (p.Asn315Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.1277A>C (p.Asn426Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542086A>G | CA368980186 | CFTR | c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.944A>G (p.Asn315Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.1277A>G (p.Asn426Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117542086A>T | CA368980188 | CFTR | c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.944A>T (p.Asn315Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.1277A>T (p.Asn426Ile) | |
7 | g.117542087T>A | CA368980191 | CFTR | c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.945T>A (p.Asn315Lys) c.1098T>A (p.Asn366Lys) c.1278T>A (p.Asn426Lys) | |
7 | g.117542087T>C | CA457227670 | CFTR | c.1188T>C (p.Asn396=) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.945T>C (p.Asn315=) c.1098T>C (p.Asn366=) c.1278T>C (p.Asn426=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117542087T>G | CA368980193 | CFTR | c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.945T>G (p.Asn315Lys) c.1098T>G (p.Asn366Lys) c.1278T>G (p.Asn426Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117542087T= | CA1737335110 | CFTR | c.1188T= (p.Asn396=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.*1012T= (n.*1012T=) c.945T= (p.Asn315=) c.1098T= (p.Asn366=) c.1278T= (p.Asn426=) | |
7 | g.117542088del | CA2580614235 | CFTR | c.1189del (p.Val397Ter) c.*1086del (n.*1086del) c.*1013del (n.*1013del) c.946del (p.Val316Ter) c.1099del (p.Val367Ter) c.1279del (p.Val427Ter) | ClinVar |
7 | g.117542088G>A | CA368980195 | CFTR | c.1189G>A (p.Val397Ile) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.946G>A (p.Val316Ile) c.1099G>A (p.Val367Ile) c.1279G>A (p.Val427Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117542088G>C | CA368980198 | CFTR | c.1189G>C (p.Val397Leu) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.946G>C (p.Val316Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117542088G= | CA1737335113 | CFTR | c.1189G= (p.Val397=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.946G= (p.Val316=) c.1099G= (p.Val367=) c.1279G= (p.Val427=) | |
7 | g.117542088G>T | CA368980201 | CFTR | c.1189G>T (p.Val397Leu) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.946G>T (p.Val316Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) | |
7 | g.117542089T>A | CA368980204 | CFTR | c.1190T>A (p.Val397Glu) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.947T>A (p.Val316Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) | |
7 | g.117542089T>C | CA368980208 | CFTR | c.1190T>C (p.Val397Ala) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.947T>C (p.Val316Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) | dbSNP |
7 | g.117542089T>G | CA368980209 | CFTR | c.1190T>G (p.Val397Gly) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.947T>G (p.Val316Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) | |
7 | g.117542089T= | CA1737335115 | CFTR | c.1190T= (p.Val397=) c.*1087T= (n.*1087T=) c.*1014T= (n.*1014T=) c.947T= (p.Val316=) c.1100T= (p.Val367=) c.1280T= (p.Val427=) | |
7 | g.117542089dup | CA2695199634 | CFTR | c.1190dup (p.Thr398AsnfsTer13) c.*1087dup (n.*1087dup) c.1190dup (p.Thr398AsnfsTer23) c.*1014dup (n.*1014dup) c.947dup (p.Thr317AsnfsTer23) c.947dup (p.Thr317AsnfsTer13) c.1100dup (p.Thr368AsnfsTer13) c.1280dup (p.Thr428AsnfsTer13) | ClinVar |
7 | g.117542090A>C | CA457227673 | CFTR | c.1191A>C (p.Val397=) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.948A>C (p.Val316=) c.1101A>C (p.Val367=) c.1281A>C (p.Val427=) | |
7 | g.117542090A>G | CA457227677 | CFTR | c.1191A>G (p.Val397=) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.948A>G (p.Val316=) c.1101A>G (p.Val367=) c.1281A>G (p.Val427=) | |
7 | g.117542090A>T | CA457227675 | CFTR | c.1191A>T (p.Val397=) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.948A>T (p.Val316=) c.1101A>T (p.Val367=) c.1281A>T (p.Val427=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117542091dup | CA2695208314 | CFTR | c.1192dup (p.Thr398AsnfsTer13) c.*1089dup (n.*1089dup) c.1192dup (p.Thr398AsnfsTer23) c.*1016dup (n.*1016dup) c.949dup (p.Thr317AsnfsTer23) c.949dup (p.Thr317AsnfsTer13) c.1102dup (p.Thr368AsnfsTer13) c.1282dup (p.Thr428AsnfsTer13) | |
7 | g.117542091del | CA2684618296 | CFTR | c.1192del (p.Thr398GlnfsTer?) c.*1089del (n.*1089del) c.1192del (p.Thr398GlnfsTer10) c.*1016del (n.*1016del) c.949del (p.Thr317GlnfsTer10) c.949del (p.Thr317GlnfsTer?) c.1102del (p.Thr368GlnfsTer?) c.1282del (p.Thr428GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.117542091A>C | CA368980210 | CFTR | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) | |
7 | g.117542091A>G | CA368980213 | CFTR | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) | |
7 | g.117542091A>T | CA368980214 | CFTR | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) | |
7 | g.117542092C>A | CA368980217 | CFTR | c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.1283C>A (p.Thr428Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117542092C>G | CA368980219 | CFTR | c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.1283C>G (p.Thr428Arg) | |
7 | g.117542092C>T | CA368980220 | CFTR | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1283C>T (p.Thr428Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117542093A>C | CA457227679 | CFTR | c.1194A>C (p.Thr398=) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.951A>C (p.Thr317=) c.1104A>C (p.Thr368=) c.1284A>C (p.Thr428=) | |
7 | g.117542093A>G | CA457227681 | CFTR | c.1194A>G (p.Thr398=) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.951A>G (p.Thr317=) c.1104A>G (p.Thr368=) c.1284A>G (p.Thr428=) | gnomAD v4 |
7 | g.117542093A>T | CA457227682 | CFTR | c.1194A>T (p.Thr398=) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.951A>T (p.Thr317=) c.1104A>T (p.Thr368=) c.1284A>T (p.Thr428=) | |
7 | g.117542094G>A | CA368980224 | CFTR | c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.117542094G>C | CA368980229 | CFTR | c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) | |
7 | g.117542094G>T | CA368980226 | CFTR | c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117542094_117542095delinsGC | CA1737335118 | CFTR | c.1195_1196delinsGC (p.Ala399=) c.*1092_*1093delinsGC (n.*1092_*1093delinsGC) c.*1019_*1020delinsGC (n.*1019_*1020delinsGC) c.952_953delinsGC (p.Ala318=) c.1105_1106delinsGC (p.Ala369=) c.1285_1286delinsGC (p.Ala429=) | |
7 | g.117542095C>A | CA326429 | CFTR | c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117542095C= | CA1737335128 | CFTR | c.1196C= (p.Ala399=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.953C= (p.Ala318=) c.1106C= (p.Ala369=) c.1286C= (p.Ala429=) | |
7 | g.117542095C>G | CA4450919 | CFTR | c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542095C>T | CA4450918 | CFTR | c.1196C>T (p.Ala399Val) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.953C>T (p.Ala318Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117542096del | CA913189995 | CFTR | c.1197del (p.Phe400SerfsTer?) c.*1094del (n.*1094del) c.1197del (p.Phe400SerfsTer8) c.*1021del (n.*1021del) c.954del (p.Phe319SerfsTer8) c.954del (p.Phe319SerfsTer?) c.1107del (p.Phe370SerfsTer?) c.1287del (p.Phe430SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117542096C>A | CA457227684 | CFTR | c.1197C>A (p.Ala399=) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.954C>A (p.Ala318=) c.1107C>A (p.Ala369=) c.1287C>A (p.Ala429=) | gnomAD v4 |
7 | g.117542096C= | CA1737335139 | CFTR | c.1197C= (p.Ala399=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.954C= (p.Ala318=) c.1107C= (p.Ala369=) c.1287C= (p.Ala429=) | |
7 | g.117542096C>G | CA457227686 | CFTR | c.1197C>G (p.Ala399=) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.954C>G (p.Ala318=) c.1107C>G (p.Ala369=) c.1287C>G (p.Ala429=) | |
7 | g.117542096C>T | CA4450920 | CFTR | c.1197C>T (p.Ala399=) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.954C>T (p.Ala318=) c.1107C>T (p.Ala369=) c.1287C>T (p.Ala429=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117542097T>A | CA368980238 | CFTR | c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.1288T>A (p.Phe430Ile) | |
7 | g.117542097T>C | CA368980240 | CFTR | c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.1288T>C (p.Phe430Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.117542097T>G | CA368980244 | CFTR | c.1198T>G (p.Phe400Val) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.955T>G (p.Phe319Val) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.1288T>G (p.Phe430Val) | |
7 | g.117542098T>A | CA368980256 | CFTR | c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) | |
7 | g.117542098T>C | CA368980247 | CFTR | c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.1289T>C (p.Phe430Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117542098T>G | CA368980250 | CFTR | c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.1289T>G (p.Phe430Cys) | |
7 | g.117542098T= | CA1737335146 | CFTR | c.1199T= (p.Phe400=) c.*1096T= (n.*1096T=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.956T= (p.Phe319=) c.1109T= (p.Phe370=) c.1289T= (p.Phe430=) | |
7 | g.117542099C>A | CA368980259 | CFTR | c.1200C>A (p.Phe400Leu) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.957C>A (p.Phe319Leu) c.1110C>A (p.Phe370Leu) c.1290C>A (p.Phe430Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.117542099C>G | CA368980261 | CFTR | c.1200C>G (p.Phe400Leu) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.957C>G (p.Phe319Leu) c.1110C>G (p.Phe370Leu) c.1290C>G (p.Phe430Leu) | |
7 | g.117542099C>T | CA457227688 | CFTR | c.1200C>T (p.Phe400=) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.957C>T (p.Phe319=) c.1110C>T (p.Phe370=) c.1290C>T (p.Phe430=) | |
7 | g.117542100T>A | CA368980264 | CFTR | c.1201T>A (p.Trp401Arg) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.958T>A (p.Trp320Arg) c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.1291T>A (p.Trp431Arg) | |
7 | g.117542100T>C | CA368980266 | CFTR | c.1201T>C (p.Trp401Arg) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.958T>C (p.Trp320Arg) c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.1291T>C (p.Trp431Arg) | ClinVar |
7 | g.117542100T>G | CA368980269 | CFTR | c.1201T>G (p.Trp401Gly) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.958T>G (p.Trp320Gly) c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.1291T>G (p.Trp431Gly) | |
7 | g.117542101G>A | CA328081 | CFTR | c.1202G>A (p.Trp401Ter) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.959G>A (p.Trp320Ter) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1292G>A (p.Trp431Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117542101G>C | CA368980275 | CFTR | c.1202G>C (p.Trp401Ser) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.959G>C (p.Trp320Ser) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1292G>C (p.Trp431Ser) | |
7 | g.117542101G= | CA1737335153 | CFTR | c.1202G= (p.Trp401=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.959G= (p.Trp320=) c.1112G= (p.Trp371=) c.1292G= (p.Trp431=) | |
7 | g.117542101G>T | CA4450921 | CFTR | c.1202G>T (p.Trp401Leu) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.959G>T (p.Trp320Leu) c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.1292G>T (p.Trp431Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542102G>A | CA328083 | CFTR | c.1203G>A (p.Trp401Ter) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.960G>A (p.Trp320Ter) c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.1293G>A (p.Trp431Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542102G>C | CA4450922 | CFTR | c.1203G>C (p.Trp401Cys) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.960G>C (p.Trp320Cys) c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.1293G>C (p.Trp431Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542102G= | CA1737335164 | CFTR | c.1203G= (p.Trp401=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.960G= (p.Trp320=) c.1113G= (p.Trp371=) c.1293G= (p.Trp431=) | |
7 | g.117542102G>T | CA368980281 | CFTR | c.1203G>T (p.Trp401Cys) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.960G>T (p.Trp320Cys) c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.1293G>T (p.Trp431Cys) | |
7 | g.117542103G>A | CA368980284 | CFTR | c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117542103G>C | CA368980287 | CFTR | c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.117542103G>T | CA368980288 | CFTR | c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) | |
7 | g.117542104del | CA2578999967 | CFTR | c.1205del (p.Glu402GlyfsTer?) c.*1102del (n.*1102del) c.1205del (p.Glu402GlyfsTer6) c.*1029del (n.*1029del) c.962del (p.Glu321GlyfsTer6) c.962del (p.Glu321GlyfsTer?) c.1115del (p.Glu372GlyfsTer?) c.1295del (p.Glu432GlyfsTer?) | |
7 | g.117542104A>C | CA368980291 | CFTR | c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) | |
7 | g.117542104A>G | CA368980294 | CFTR | c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.117542104A>T | CA368980308 | CFTR | c.1205A>T (p.Glu402Val) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.962A>T (p.Glu321Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) | |
7 | g.117542105G>A | CA457227694 | CFTR | c.1206G>A (p.Glu402=) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.963G>A (p.Glu321=) c.1116G>A (p.Glu372=) c.1296G>A (p.Glu432=) | gnomAD v4 |
7 | g.117542105G>C | CA368980311 | CFTR | c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) | |
7 | g.117542105G= | CA1737335167 | CFTR | c.1206G= (p.Glu402=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.963G= (p.Glu321=) c.1116G= (p.Glu372=) c.1296G= (p.Glu432=) | |
7 | g.117542105G>T | CA368980312 | CFTR | c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) | dbSNP |
7 | g.117542106G>A | CA368980314 | CFTR | c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117542106G>C | CA368980317 | CFTR | c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) | |
7 | g.117542106G>T | CA368980316 | CFTR | c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) | |
7 | g.117542107A>C | CA368980319 | CFTR | c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) | |
7 | g.117542107A>G | CA368980322 | CFTR | c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.117542107A>T | CA368980323 | CFTR | c.1208A>T (p.Glu403Val) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.965A>T (p.Glu322Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) | |
7 | g.117542108G>A | CA326433 | CFTR | c.1209G>A (p.Glu403=) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.966G>A (p.Glu322=) c.1119G>A (p.Glu373=) c.1299G>A (p.Glu433=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117542108G>C | CA326435 | CFTR | c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117542108G= | CA1737335174 | CFTR | c.1209G= (p.Glu403=) c.*1106G= (n.*1106G=) c.*1033G= (n.*1033G=) c.966G= (p.Glu322=) c.1119G= (p.Glu373=) c.1299G= (p.Glu433=) | |
7 | g.117542108G>T | CA368980326 | CFTR | c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) | ClinVar |
7 | g.117542109G>A | CA328084 | CFTR | c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) c.*1106+1G>A (n.*1106+1G>A) c.*1033+1G>A (n.*1033+1G>A) c.966+1G>A (n.966+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117542109G>C | CA368980328 | CFTR | c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) c.*1106+1G>C (n.*1106+1G>C) c.*1033+1G>C (n.*1033+1G>C) c.966+1G>C (n.966+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) | ClinVar |
7 | g.117542109G= | CA1737335189 | CFTR | c.1209+1G= (n.1209+1G=) c.*1106+1G= (n.*1106+1G=) c.*1033+1G= (n.*1033+1G=) c.966+1G= (n.966+1G=) c.1119+1G= (n.1119+1G=) c.1299+1G= (n.1299+1G=) | |
7 | g.117542109G>T | CA16041129 | CFTR | c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) c.*1106+1G>T (n.*1106+1G>T) c.*1033+1G>T (n.*1033+1G>T) c.966+1G>T (n.966+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117542109_117542159delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT | CA1737335196 | CFTR | c.1209+1_1209+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.1209+1_1209+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) c.*1106+1_*1106+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.*1106+1_*1106+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) c.*1033+1_*1033+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.*1033+1_*1033+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) c.966+1_966+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.966+1_966+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) c.1119+1_1119+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.1119+1_1119+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) c.1299+1_1299+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.1299+1_1299+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) | |
7 | g.117542110T>A | CA368980330 | CFTR | c.1209+2T>A (n.1209+2T>A) c.*1106+2T>A (n.*1106+2T>A) c.*1033+2T>A (n.*1033+2T>A) c.966+2T>A (n.966+2T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) | ClinVar |
7 | g.117542110T>C | CA368980332 | CFTR | c.1209+2T>C (n.1209+2T>C) c.*1106+2T>C (n.*1106+2T>C) c.*1033+2T>C (n.*1033+2T>C) c.966+2T>C (n.966+2T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117542110T>G | CA368980333 | CFTR | c.1209+2T>G (n.1209+2T>G) c.*1106+2T>G (n.*1106+2T>G) c.*1033+2T>G (n.*1033+2T>G) c.966+2T>G (n.966+2T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117542110T= | CA1737335208 | CFTR | c.1209+2T= (n.1209+2T=) c.*1106+2T= (n.*1106+2T=) c.*1033+2T= (n.*1033+2T=) c.966+2T= (n.966+2T=) c.1119+2T= (n.1119+2T=) c.1299+2T= (n.1299+2T=) | |
7 | g.117542111_117542160del | CA577215198 | CFTR | c.1209+3_1209+52del (n.1209+3_1209+52del) c.*1106+3_*1106+52del (n.*1106+3_*1106+52del) c.*1033+3_*1033+52del (n.*1033+3_*1033+52del) c.966+3_966+52del (n.966+3_966+52del) c.1119+3_1119+52del (n.1119+3_1119+52del) c.1299+3_1299+52del (n.1299+3_1299+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117542111C>A | CA2684618297 | CFTR | c.1209+3C>A (n.1209+3C>A) c.*1106+3C>A (n.*1106+3C>A) c.*1033+3C>A (n.*1033+3C>A) c.966+3C>A (n.966+3C>A) c.1119+3C>A (n.1119+3C>A) c.1299+3C>A (n.1299+3C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117542112A>G | CA2684618298 | CFTR | c.1209+4A>G (n.1209+4A>G) c.*1106+4A>G (n.*1106+4A>G) c.*1033+4A>G (n.*1033+4A>G) c.966+4A>G (n.966+4A>G) c.1119+4A>G (n.1119+4A>G) c.1299+4A>G (n.1299+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117542113G>A | CA2684618299 | CFTR | c.1209+5G>A (n.1209+5G>A) c.*1106+5G>A (n.*1106+5G>A) c.*1033+5G>A (n.*1033+5G>A) c.966+5G>A (n.966+5G>A) c.1119+5G>A (n.1119+5G>A) c.1299+5G>A (n.1299+5G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117542114A= | CA1737335219 | CFTR | c.1209+6A= (n.1209+6A=) c.*1106+6A= (n.*1106+6A=) c.*1033+6A= (n.*1033+6A=) c.966+6A= (n.966+6A=) c.1119+6A= (n.1119+6A=) c.1299+6A= (n.1299+6A=) | |
7 | g.117542114A>G | CA4450923 | CFTR | c.1209+6A>G (n.1209+6A>G) c.*1106+6A>G (n.*1106+6A>G) c.*1033+6A>G (n.*1033+6A>G) c.966+6A>G (n.966+6A>G) c.1119+6A>G (n.1119+6A>G) c.1299+6A>G (n.1299+6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117542114A>T | CA2578999969 | CFTR | c.1209+6A>T (n.1209+6A>T) c.*1106+6A>T (n.*1106+6A>T) c.*1033+6A>T (n.*1033+6A>T) c.966+6A>T (n.966+6A>T) c.1119+6A>T (n.1119+6A>T) c.1299+6A>T (n.1299+6A>T) | |
7 | g.117542115A= | CA1737335222 | CFTR | c.1209+7A= (n.1209+7A=) c.*1106+7A= (n.*1106+7A=) c.*1033+7A= (n.*1033+7A=) c.966+7A= (n.966+7A=) c.1119+7A= (n.1119+7A=) c.1299+7A= (n.1299+7A=) | |
7 | g.117542115A>T | CA4450924 | CFTR | c.1209+7A>T (n.1209+7A>T) c.*1106+7A>T (n.*1106+7A>T) c.*1033+7A>T (n.*1033+7A>T) c.966+7A>T (n.966+7A>T) c.1119+7A>T (n.1119+7A>T) c.1299+7A>T (n.1299+7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117542116T>G | CA4450925 | CFTR | c.1209+8T>G (n.1209+8T>G) c.*1106+8T>G (n.*1106+8T>G) c.*1033+8T>G (n.*1033+8T>G) c.966+8T>G (n.966+8T>G) c.1119+8T>G (n.1119+8T>G) c.1299+8T>G (n.1299+8T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117542116T= | CA1737335229 | CFTR | c.1209+8T= (n.1209+8T=) c.*1106+8T= (n.*1106+8T=) c.*1033+8T= (n.*1033+8T=) c.966+8T= (n.966+8T=) c.1119+8T= (n.1119+8T=) c.1299+8T= (n.1299+8T=) | |
7 | g.117542120del | CA2684618300 | CFTR | c.1209+12del (n.1209+12del) c.*1106+12del (n.*1106+12del) c.*1033+12del (n.*1033+12del) c.966+12del (n.966+12del) c.1119+12del (n.1119+12del) c.1299+12del (n.1299+12del) | gnomAD v4 |
7 | g.117542117T>C | CA2684618301 | CFTR | c.1209+9T>C (n.1209+9T>C) c.*1106+9T>C (n.*1106+9T>C) c.*1033+9T>C (n.*1033+9T>C) c.966+9T>C (n.966+9T>C) c.1119+9T>C (n.1119+9T>C) c.1299+9T>C (n.1299+9T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117542117T>G | CA1106312389 | CFTR | c.1209+9T>G (n.1209+9T>G) c.*1106+9T>G (n.*1106+9T>G) c.*1033+9T>G (n.*1033+9T>G) c.966+9T>G (n.966+9T>G) c.1119+9T>G (n.1119+9T>G) c.1299+9T>G (n.1299+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117542117T= | CA1737335238 | CFTR | c.1209+9T= (n.1209+9T=) c.*1106+9T= (n.*1106+9T=) c.*1033+9T= (n.*1033+9T=) c.966+9T= (n.966+9T=) c.1119+9T= (n.1119+9T=) c.1299+9T= (n.1299+9T=) | |
7 | g.117542118T>C | CA2580076478 | CFTR | c.1209+10T>C (n.1209+10T>C) c.*1106+10T>C (n.*1106+10T>C) c.*1033+10T>C (n.*1033+10T>C) c.966+10T>C (n.966+10T>C) c.1119+10T>C (n.1119+10T>C) c.1299+10T>C (n.1299+10T>C) | ClinVar |
7 | g.117542119T>C | CA2580076479 | CFTR | c.1209+11T>C (n.1209+11T>C) c.*1106+11T>C (n.*1106+11T>C) c.*1033+11T>C (n.*1033+11T>C) c.966+11T>C (n.966+11T>C) c.1119+11T>C (n.1119+11T>C) c.1299+11T>C (n.1299+11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117542119T= | CA1737335241 | CFTR | c.1209+11T= (n.1209+11T=) c.*1106+11T= (n.*1106+11T=) c.*1033+11T= (n.*1033+11T=) c.966+11T= (n.966+11T=) c.1119+11T= (n.1119+11T=) c.1299+11T= (n.1299+11T=) | |
7 | g.117542119_117542120insAA | CA577215200 | CFTR | c.1209+11_1209+12insAA (n.1209+11_1209+12insAA) c.*1106+11_*1106+12insAA (n.*1106+11_*1106+12insAA) c.*1033+11_*1033+12insAA (n.*1033+11_*1033+12insAA) c.966+11_966+12insAA (n.966+11_966+12insAA) c.1119+11_1119+12insAA (n.1119+11_1119+12insAA) c.1299+11_1299+12insAA (n.1299+11_1299+12insAA) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117542120T>A | CA4450926 | CFTR | c.1209+12T>A (n.1209+12T>A) c.*1106+12T>A (n.*1106+12T>A) c.*1033+12T>A (n.*1033+12T>A) c.966+12T>A (n.966+12T>A) c.1119+12T>A (n.1119+12T>A) c.1299+12T>A (n.1299+12T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542120T>C | CA2684618302 | CFTR | c.1209+12T>C (n.1209+12T>C) c.*1106+12T>C (n.*1106+12T>C) c.*1033+12T>C (n.*1033+12T>C) c.966+12T>C (n.966+12T>C) c.1119+12T>C (n.1119+12T>C) c.1299+12T>C (n.1299+12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117542120T= | CA1737335245 | CFTR | c.1209+12T= (n.1209+12T=) c.*1106+12T= (n.*1106+12T=) c.*1033+12T= (n.*1033+12T=) c.966+12T= (n.966+12T=) c.1119+12T= (n.1119+12T=) c.1299+12T= (n.1299+12T=) | |
7 | g.117542121A= | CA1737335254 | CFTR | c.1209+13A= (n.1209+13A=) c.*1106+13A= (n.*1106+13A=) c.*1033+13A= (n.*1033+13A=) c.966+13A= (n.966+13A=) c.1119+13A= (n.1119+13A=) c.1299+13A= (n.1299+13A=) | |
7 | g.117542121A>G | CA4450928 | CFTR | c.1209+13A>G (n.1209+13A>G) c.*1106+13A>G (n.*1106+13A>G) c.*1033+13A>G (n.*1033+13A>G) c.966+13A>G (n.966+13A>G) c.1119+13A>G (n.1119+13A>G) c.1299+13A>G (n.1299+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542121A>T | CA2684618303 | CFTR | c.1209+13A>T (n.1209+13A>T) c.*1106+13A>T (n.*1106+13A>T) c.*1033+13A>T (n.*1033+13A>T) c.966+13A>T (n.966+13A>T) c.1119+13A>T (n.1119+13A>T) c.1299+13A>T (n.1299+13A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117542126dup | CA4450927 | CFTR | c.1209+18dup (n.1209+18dup) c.*1106+18dup (n.*1106+18dup) c.*1033+18dup (n.*1033+18dup) c.966+18dup (n.966+18dup) c.1119+18dup (n.1119+18dup) c.1299+18dup (n.1299+18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117542126del | CA2684618304 | CFTR | c.1209+18del (n.1209+18del) c.*1106+18del (n.*1106+18del) c.*1033+18del (n.*1033+18del) c.966+18del (n.966+18del) c.1119+18del (n.1119+18del) c.1299+18del (n.1299+18del) | gnomAD v4 |
7 | g.117542122A>G | CA2684618305 | CFTR | c.1209+14A>G (n.1209+14A>G) c.*1106+14A>G (n.*1106+14A>G) c.*1033+14A>G (n.*1033+14A>G) c.966+14A>G (n.966+14A>G) c.1119+14A>G (n.1119+14A>G) c.1299+14A>G (n.1299+14A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117542122_117542123insT | CA577215203 | CFTR | c.1209+14_1209+15insT (n.1209+14_1209+15insT) c.*1106+14_*1106+15insT (n.*1106+14_*1106+15insT) c.*1033+14_*1033+15insT (n.*1033+14_*1033+15insT) c.966+14_966+15insT (n.966+14_966+15insT) c.1119+14_1119+15insT (n.1119+14_1119+15insT) c.1299+14_1299+15insT (n.1299+14_1299+15insT) | gnomAD v2 |
7 | g.117542122_117542123insTG | CA577215204 | CFTR | c.1209+14_1209+15insTG (n.1209+14_1209+15insTG) c.*1106+14_*1106+15insTG (n.*1106+14_*1106+15insTG) c.*1033+14_*1033+15insTG (n.*1033+14_*1033+15insTG) c.966+14_966+15insTG (n.966+14_966+15insTG) c.1119+14_1119+15insTG (n.1119+14_1119+15insTG) c.1299+14_1299+15insTG (n.1299+14_1299+15insTG) | gnomAD v2 |
7 | g.117542123A= | CA1737335261 | CFTR | c.1209+15A= (n.1209+15A=) c.*1106+15A= (n.*1106+15A=) c.*1033+15A= (n.*1033+15A=) c.966+15A= (n.966+15A=) c.1119+15A= (n.1119+15A=) c.1299+15A= (n.1299+15A=) | |
7 | g.117542123A>G | CA577215202 | CFTR | c.1209+15A>G (n.1209+15A>G) c.*1106+15A>G (n.*1106+15A>G) c.*1033+15A>G (n.*1033+15A>G) c.966+15A>G (n.966+15A>G) c.1119+15A>G (n.1119+15A>G) c.1299+15A>G (n.1299+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542124A>G | CA2684618306 | CFTR | c.1209+16A>G (n.1209+16A>G) c.*1106+16A>G (n.*1106+16A>G) c.*1033+16A>G (n.*1033+16A>G) c.966+16A>G (n.966+16A>G) c.1119+16A>G (n.1119+16A>G) c.1299+16A>G (n.1299+16A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117542125A>G | CA2684618307 | CFTR | c.1209+17A>G (n.1209+17A>G) c.*1106+17A>G (n.*1106+17A>G) c.*1033+17A>G (n.*1033+17A>G) c.966+17A>G (n.966+17A>G) c.1119+17A>G (n.1119+17A>G) c.1299+17A>G (n.1299+17A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117542125A>T | CA2684618308 | CFTR | c.1209+17A>T (n.1209+17A>T) c.*1106+17A>T (n.*1106+17A>T) c.*1033+17A>T (n.*1033+17A>T) c.966+17A>T (n.966+17A>T) c.1119+17A>T (n.1119+17A>T) c.1299+17A>T (n.1299+17A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117542126A= | CA1737335266 | CFTR | c.1209+18A= (n.1209+18A=) c.*1106+18A= (n.*1106+18A=) c.*1033+18A= (n.*1033+18A=) c.966+18A= (n.966+18A=) c.1119+18A= (n.1119+18A=) c.1299+18A= (n.1299+18A=) | |
7 | g.117542126A>C | CA260213 | CFTR | c.1209+18A>C (n.1209+18A>C) c.*1106+18A>C (n.*1106+18A>C) c.*1033+18A>C (n.*1033+18A>C) c.966+18A>C (n.966+18A>C) c.1119+18A>C (n.1119+18A>C) c.1299+18A>C (n.1299+18A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542126A>T | CA2684618309 | CFTR | c.1209+18A>T (n.1209+18A>T) c.*1106+18A>T (n.*1106+18A>T) c.*1033+18A>T (n.*1033+18A>T) c.966+18A>T (n.966+18A>T) c.1119+18A>T (n.1119+18A>T) c.1299+18A>T (n.1299+18A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117542126_117542130delinsATTGT | CA1737335272 | CFTR | c.1209+18_1209+22delinsATTGT (n.1209+18_1209+22delinsATTGT) c.*1106+18_*1106+22delinsATTGT (n.*1106+18_*1106+22delinsATTGT) c.*1033+18_*1033+22delinsATTGT (n.*1033+18_*1033+22delinsATTGT) c.966+18_966+22delinsATTGT (n.966+18_966+22delinsATTGT) c.1119+18_1119+22delinsATTGT (n.1119+18_1119+22delinsATTGT) c.1299+18_1299+22delinsATTGT (n.1299+18_1299+22delinsATTGT) | |
7 | g.117542127T>A | CA2684618310 | CFTR | c.1209+19T>A (n.1209+19T>A) c.*1106+19T>A (n.*1106+19T>A) c.*1033+19T>A (n.*1033+19T>A) c.966+19T>A (n.966+19T>A) c.1119+19T>A (n.1119+19T>A) c.1299+19T>A (n.1299+19T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117542130_117542133del | CA4450929 | CFTR | c.1209+22_1209+25del (n.1209+22_1209+25del) c.*1106+22_*1106+25del (n.*1106+22_*1106+25del) c.*1033+22_*1033+25del (n.*1033+22_*1033+25del) c.966+22_966+25del (n.966+22_966+25del) c.1119+22_1119+25del (n.1119+22_1119+25del) c.1299+22_1299+25del (n.1299+22_1299+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542128T>G | CA164955843 | CFTR | c.1209+20T>G (n.1209+20T>G) c.*1106+20T>G (n.*1106+20T>G) c.*1033+20T>G (n.*1033+20T>G) c.966+20T>G (n.966+20T>G) c.1119+20T>G (n.1119+20T>G) c.1299+20T>G (n.1299+20T>G) | dbSNP |
7 | g.117542128T= | CA1737335275 | CFTR | c.1209+20T= (n.1209+20T=) c.*1106+20T= (n.*1106+20T=) c.*1033+20T= (n.*1033+20T=) c.966+20T= (n.966+20T=) c.1119+20T= (n.1119+20T=) c.1299+20T= (n.1299+20T=) | |
7 | g.117542129G>A | CA2578999972 | CFTR | c.1209+21G>A (n.1209+21G>A) c.*1106+21G>A (n.*1106+21G>A) c.*1033+21G>A (n.*1033+21G>A) c.966+21G>A (n.966+21G>A) c.1119+21G>A (n.1119+21G>A) c.1299+21G>A (n.1299+21G>A) | |
7 | g.117542131T>C | CA164955850 | CFTR | c.1209+23T>C (n.1209+23T>C) c.*1106+23T>C (n.*1106+23T>C) c.*1033+23T>C (n.*1033+23T>C) c.966+23T>C (n.966+23T>C) c.1119+23T>C (n.1119+23T>C) c.1299+23T>C (n.1299+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542131T= | CA1737335276 | CFTR | c.1209+23T= (n.1209+23T=) c.*1106+23T= (n.*1106+23T=) c.*1033+23T= (n.*1033+23T=) c.966+23T= (n.966+23T=) c.1119+23T= (n.1119+23T=) c.1299+23T= (n.1299+23T=) | |
7 | g.117542132T>C | CA2684618311 | CFTR | c.1209+24T>C (n.1209+24T>C) c.*1106+24T>C (n.*1106+24T>C) c.*1033+24T>C (n.*1033+24T>C) c.966+24T>C (n.966+24T>C) c.1119+24T>C (n.1119+24T>C) c.1299+24T>C (n.1299+24T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117542133G>A | CA2684618312 | CFTR | c.1209+25G>A (n.1209+25G>A) c.*1106+25G>A (n.*1106+25G>A) c.*1033+25G>A (n.*1033+25G>A) c.966+25G>A (n.966+25G>A) c.1119+25G>A (n.1119+25G>A) c.1299+25G>A (n.1299+25G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117542134C>A | CA2578999974 | CFTR | c.1209+26C>A (n.1209+26C>A) c.*1106+26C>A (n.*1106+26C>A) c.*1033+26C>A (n.*1033+26C>A) c.966+26C>A (n.966+26C>A) c.1119+26C>A (n.1119+26C>A) c.1299+26C>A (n.1299+26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117542135T>C | CA2684618313 | CFTR | c.1209+27T>C (n.1209+27T>C) c.*1106+27T>C (n.*1106+27T>C) c.*1033+27T>C (n.*1033+27T>C) c.966+27T>C (n.966+27T>C) c.1119+27T>C (n.1119+27T>C) c.1299+27T>C (n.1299+27T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117542136C>A | CA2684618314 | CFTR | c.1209+28C>A (n.1209+28C>A) c.*1106+28C>A (n.*1106+28C>A) c.*1033+28C>A (n.*1033+28C>A) c.966+28C>A (n.966+28C>A) c.1119+28C>A (n.1119+28C>A) c.1299+28C>A (n.1299+28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117542136C= | CA1737335282 | CFTR | c.1209+28C= (n.1209+28C=) c.*1106+28C= (n.*1106+28C=) c.*1033+28C= (n.*1033+28C=) c.966+28C= (n.966+28C=) c.1119+28C= (n.1119+28C=) c.1299+28C= (n.1299+28C=) | |
7 | g.117542136C>G | CA577215208 | CFTR | c.1209+28C>G (n.1209+28C>G) c.*1106+28C>G (n.*1106+28C>G) c.*1033+28C>G (n.*1033+28C>G) c.966+28C>G (n.966+28C>G) c.1119+28C>G (n.1119+28C>G) c.1299+28C>G (n.1299+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542136C>T | CA4450930 | CFTR | c.1209+28C>T (n.1209+28C>T) c.*1106+28C>T (n.*1106+28C>T) c.*1033+28C>T (n.*1033+28C>T) c.966+28C>T (n.966+28C>T) c.1119+28C>T (n.1119+28C>T) c.1299+28C>T (n.1299+28C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117542137T>A | CA2578999978 | CFTR | c.1209+29T>A (n.1209+29T>A) c.*1106+29T>A (n.*1106+29T>A) c.*1033+29T>A (n.*1033+29T>A) c.966+29T>A (n.966+29T>A) c.1119+29T>A (n.1119+29T>A) c.1299+29T>A (n.1299+29T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117542137T>C | CA2684618315 | CFTR | c.1209+29T>C (n.1209+29T>C) c.*1106+29T>C (n.*1106+29T>C) c.*1033+29T>C (n.*1033+29T>C) c.966+29T>C (n.966+29T>C) c.1119+29T>C (n.1119+29T>C) c.1299+29T>C (n.1299+29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117542139A= | CA1737335289 | CFTR | c.1209+31A= (n.1209+31A=) c.*1106+31A= (n.*1106+31A=) c.*1033+31A= (n.*1033+31A=) c.966+31A= (n.966+31A=) c.1119+31A= (n.1119+31A=) c.1299+31A= (n.1299+31A=) | |
7 | g.117542139A>G | CA1737335286 | CFTR | c.1209+31A>G (n.1209+31A>G) c.*1106+31A>G (n.*1106+31A>G) c.*1033+31A>G (n.*1033+31A>G) c.966+31A>G (n.966+31A>G) c.1119+31A>G (n.1119+31A>G) c.1299+31A>G (n.1299+31A>G) | dbSNP |
7 | g.117542139A>T | CA2684618316 | CFTR | c.1209+31A>T (n.1209+31A>T) c.*1106+31A>T (n.*1106+31A>T) c.*1033+31A>T (n.*1033+31A>T) c.966+31A>T (n.966+31A>T) c.1119+31A>T (n.1119+31A>T) c.1299+31A>T (n.1299+31A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117542141C>A | CA2684618317 | CFTR | c.1209+33C>A (n.1209+33C>A) c.*1106+33C>A (n.*1106+33C>A) c.*1033+33C>A (n.*1033+33C>A) c.966+33C>A (n.966+33C>A) c.1119+33C>A (n.1119+33C>A) c.1299+33C>A (n.1299+33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117542141C= | CA1737335290 | CFTR | c.1209+33C= (n.1209+33C=) c.*1106+33C= (n.*1106+33C=) c.*1033+33C= (n.*1033+33C=) c.966+33C= (n.966+33C=) c.1119+33C= (n.1119+33C=) c.1299+33C= (n.1299+33C=) | |
7 | g.117542141C>T | CA577215209 | CFTR | c.1209+33C>T (n.1209+33C>T) c.*1106+33C>T (n.*1106+33C>T) c.*1033+33C>T (n.*1033+33C>T) c.966+33C>T (n.966+33C>T) c.1119+33C>T (n.1119+33C>T) c.1299+33C>T (n.1299+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117542143C>A | CA2684618318 | CFTR | c.1209+35C>A (n.1209+35C>A) c.*1106+35C>A (n.*1106+35C>A) c.*1033+35C>A (n.*1033+35C>A) c.966+35C>A (n.966+35C>A) c.1119+35C>A (n.1119+35C>A) c.1299+35C>A (n.1299+35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117542143C>T | CA2684618319 | CFTR | c.1209+35C>T (n.1209+35C>T) c.*1106+35C>T (n.*1106+35C>T) c.*1033+35C>T (n.*1033+35C>T) c.966+35C>T (n.966+35C>T) c.1119+35C>T (n.1119+35C>T) c.1299+35C>T (n.1299+35C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117542144C>A | CA2684618321 | CFTR | c.1209+36C>A (n.1209+36C>A) c.*1106+36C>A (n.*1106+36C>A) c.*1033+36C>A (n.*1033+36C>A) c.966+36C>A (n.966+36C>A) c.1119+36C>A (n.1119+36C>A) c.1299+36C>A (n.1299+36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117542146_117542149del | CA2684618320 | CFTR | c.1209+38_1209+41del (n.1209+38_1209+41del) c.*1106+38_*1106+41del (n.*1106+38_*1106+41del) c.*1033+38_*1033+41del (n.*1033+38_*1033+41del) c.966+38_966+41del (n.966+38_966+41del) c.1119+38_1119+41del (n.1119+38_1119+41del) c.1299+38_1299+41del (n.1299+38_1299+41del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117542145T>A | CA2684618322 | CFTR | c.1209+37T>A (n.1209+37T>A) c.*1106+37T>A (n.*1106+37T>A) c.*1033+37T>A (n.*1033+37T>A) c.966+37T>A (n.966+37T>A) c.1119+37T>A (n.1119+37T>A) c.1299+37T>A (n.1299+37T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117542145T>C | CA2684618323 | CFTR | c.1209+37T>C (n.1209+37T>C) c.*1106+37T>C (n.*1106+37T>C) c.*1033+37T>C (n.*1033+37T>C) c.966+37T>C (n.966+37T>C) c.1119+37T>C (n.1119+37T>C) c.1299+37T>C (n.1299+37T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117542146A>G | CA2715421492 | CFTR | c.1209+38A>G (n.1209+38A>G) c.*1106+38A>G (n.*1106+38A>G) c.*1033+38A>G (n.*1033+38A>G) c.966+38A>G (n.966+38A>G) c.1119+38A>G (n.1119+38A>G) c.1299+38A>G (n.1299+38A>G) | dbSNP |
7 | g.117542147A= | CA1737335292 | CFTR | c.1209+39A= (n.1209+39A=) c.*1106+39A= (n.*1106+39A=) c.*1033+39A= (n.*1033+39A=) c.966+39A= (n.966+39A=) c.1119+39A= (n.1119+39A=) c.1299+39A= (n.1299+39A=) | |
7 | g.117542147A>G | CA4450931 | CFTR | c.1209+39A>G (n.1209+39A>G) c.*1106+39A>G (n.*1106+39A>G) c.*1033+39A>G (n.*1033+39A>G) c.966+39A>G (n.966+39A>G) c.1119+39A>G (n.1119+39A>G) c.1299+39A>G (n.1299+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542148C= | CA1737335296 | CFTR | c.1209+40C= (n.1209+40C=) c.*1106+40C= (n.*1106+40C=) c.*1033+40C= (n.*1033+40C=) c.966+40C= (n.966+40C=) c.1119+40C= (n.1119+40C=) c.1299+40C= (n.1299+40C=) | |
7 | g.117542148C>G | CA164955855 | CFTR | c.1209+40C>G (n.1209+40C>G) c.*1106+40C>G (n.*1106+40C>G) c.*1033+40C>G (n.*1033+40C>G) c.966+40C>G (n.966+40C>G) c.1119+40C>G (n.1119+40C>G) c.1299+40C>G (n.1299+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117542149T>A | CA4450932 | CFTR | c.1209+41T>A (n.1209+41T>A) c.*1106+41T>A (n.*1106+41T>A) c.*1033+41T>A (n.*1033+41T>A) c.966+41T>A (n.966+41T>A) c.1119+41T>A (n.1119+41T>A) c.1299+41T>A (n.1299+41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542149T= | CA1737335297 | CFTR | c.1209+41T= (n.1209+41T=) c.*1106+41T= (n.*1106+41T=) c.*1033+41T= (n.*1033+41T=) c.966+41T= (n.966+41T=) c.1119+41T= (n.1119+41T=) c.1299+41T= (n.1299+41T=) | |
7 | g.117542150G>A | CA2684618324 | CFTR | c.1209+42G>A (n.1209+42G>A) c.*1106+42G>A (n.*1106+42G>A) c.*1033+42G>A (n.*1033+42G>A) c.966+42G>A (n.966+42G>A) c.1119+42G>A (n.1119+42G>A) c.1299+42G>A (n.1299+42G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117542151T>G | CA164955889 | CFTR | c.1209+43T>G (n.1209+43T>G) c.*1106+43T>G (n.*1106+43T>G) c.*1033+43T>G (n.*1033+43T>G) c.966+43T>G (n.966+43T>G) c.1119+43T>G (n.1119+43T>G) c.1299+43T>G (n.1299+43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117542151T= | CA1737335300 | CFTR | c.1209+43T= (n.1209+43T=) c.*1106+43T= (n.*1106+43T=) c.*1033+43T= (n.*1033+43T=) c.966+43T= (n.966+43T=) c.1119+43T= (n.1119+43T=) c.1299+43T= (n.1299+43T=) | |
7 | g.117542153T>C | CA1737335304 | CFTR | c.1209+45T>C (n.1209+45T>C) c.*1106+45T>C (n.*1106+45T>C) c.*1033+45T>C (n.*1033+45T>C) c.966+45T>C (n.966+45T>C) c.1119+45T>C (n.1119+45T>C) c.1299+45T>C (n.1299+45T>C) | dbSNP |
7 | g.117542153T= | CA1737335302 | CFTR | c.1209+45T= (n.1209+45T=) c.*1106+45T= (n.*1106+45T=) c.*1033+45T= (n.*1033+45T=) c.966+45T= (n.966+45T=) c.1119+45T= (n.1119+45T=) c.1299+45T= (n.1299+45T=) | |
7 | g.117542155C= | CA1737335306 | CFTR | c.1209+47C= (n.1209+47C=) c.*1106+47C= (n.*1106+47C=) c.*1033+47C= (n.*1033+47C=) c.966+47C= (n.966+47C=) c.1119+47C= (n.1119+47C=) c.1299+47C= (n.1299+47C=) | |
7 | g.117542156T>C | CA2684618325 | CFTR | c.1209+48T>C (n.1209+48T>C) c.*1106+48T>C (n.*1106+48T>C) c.*1033+48T>C (n.*1033+48T>C) c.966+48T>C (n.966+48T>C) c.1119+48T>C (n.1119+48T>C) c.1299+48T>C (n.1299+48T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117542156T>G | CA1737335307 | CFTR | c.1209+48T>G (n.1209+48T>G) c.*1106+48T>G (n.*1106+48T>G) c.*1033+48T>G (n.*1033+48T>G) c.966+48T>G (n.966+48T>G) c.1119+48T>G (n.1119+48T>G) c.1299+48T>G (n.1299+48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117542156T= | CA1737335309 | CFTR | c.1209+48T= (n.1209+48T=) c.*1106+48T= (n.*1106+48T=) c.*1033+48T= (n.*1033+48T=) c.966+48T= (n.966+48T=) c.1119+48T= (n.1119+48T=) c.1299+48T= (n.1299+48T=) | |
7 | g.117542157dup | CA918111587 | CFTR | c.1209+49dup (n.1209+49dup) c.*1106+49dup (n.*1106+49dup) c.*1033+49dup (n.*1033+49dup) c.966+49dup (n.966+49dup) c.1119+49dup (n.1119+49dup) c.1299+49dup (n.1299+49dup) | dbSNP |
7 | g.117542158C>A | CA2684618326 | CFTR | c.1209+50C>A (n.1209+50C>A) c.*1106+50C>A (n.*1106+50C>A) c.*1033+50C>A (n.*1033+50C>A) c.966+50C>A (n.966+50C>A) c.1119+50C>A (n.1119+50C>A) c.1299+50C>A (n.1299+50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117542158C>T | CA2684618327 | CFTR | c.1209+50C>T (n.1209+50C>T) c.*1106+50C>T (n.*1106+50C>T) c.*1033+50C>T (n.*1033+50C>T) c.966+50C>T (n.966+50C>T) c.1119+50C>T (n.1119+50C>T) c.1299+50C>T (n.1299+50C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117542159T>C | CA2578999980 | CFTR | c.1209+51T>C (n.1209+51T>C) c.*1106+51T>C (n.*1106+51T>C) c.*1033+51T>C (n.*1033+51T>C) c.966+51T>C (n.966+51T>C) c.1119+51T>C (n.1119+51T>C) c.1299+51T>C (n.1299+51T>C) | |
7 | g.117542161T>C | CA2684618328 | CFTR | c.1209+53T>C (n.1209+53T>C) c.*1106+53T>C (n.*1106+53T>C) c.*1033+53T>C (n.*1033+53T>C) c.966+53T>C (n.966+53T>C) c.1119+53T>C (n.1119+53T>C) c.1299+53T>C (n.1299+53T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117542162G>A | CA2684618329 | CFTR | c.1209+54G>A (n.1209+54G>A) c.*1106+54G>A (n.*1106+54G>A) c.*1033+54G>A (n.*1033+54G>A) c.966+54G>A (n.966+54G>A) c.1119+54G>A (n.1119+54G>A) c.1299+54G>A (n.1299+54G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117542162G>C | CA2684618330 | CFTR | c.1209+54G>C (n.1209+54G>C) c.*1106+54G>C (n.*1106+54G>C) c.*1033+54G>C (n.*1033+54G>C) c.966+54G>C (n.966+54G>C) c.1119+54G>C (n.1119+54G>C) c.1299+54G>C (n.1299+54G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117542164G>C | CA1737335314 | CFTR | c.1209+56G>C (n.1209+56G>C) c.*1106+56G>C (n.*1106+56G>C) c.*1033+56G>C (n.*1033+56G>C) c.966+56G>C (n.966+56G>C) c.1119+56G>C (n.1119+56G>C) c.1299+56G>C (n.1299+56G>C) | dbSNP |
7 | g.117542164G= | CA1737335313 | CFTR | c.1209+56G= (n.1209+56G=) c.*1106+56G= (n.*1106+56G=) c.*1033+56G= (n.*1033+56G=) c.966+56G= (n.966+56G=) c.1119+56G= (n.1119+56G=) c.1299+56G= (n.1299+56G=) | |
7 | g.117542164_117542180dup | CA2684618331 | CFTR | c.1209+56_1209+72dup (n.1209+56_1209+72dup) c.*1106+56_*1106+72dup (n.*1106+56_*1106+72dup) c.*1033+56_*1033+72dup (n.*1033+56_*1033+72dup) c.966+56_966+72dup (n.966+56_966+72dup) c.1119+56_1119+72dup (n.1119+56_1119+72dup) c.1299+56_1299+72dup (n.1299+56_1299+72dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117542164_117542165insCT | CA2840051034 | CFTR | c.1209+56_1209+57insCT (n.1209+56_1209+57insCT) c.*1106+56_*1106+57insCT (n.*1106+56_*1106+57insCT) c.*1033+56_*1033+57insCT (n.*1033+56_*1033+57insCT) c.966+56_966+57insCT (n.966+56_966+57insCT) c.1119+56_1119+57insCT (n.1119+56_1119+57insCT) c.1299+56_1299+57insCT (n.1299+56_1299+57insCT) |