Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117541701G>A | CA164955366 | CFTR | c.1117-315G>A (n.1117-315G>A) c.*1014-315G>A (n.*1014-315G>A) c.*941-315G>A (n.*941-315G>A) c.874-315G>A (n.874-315G>A) c.1027-315G>A (n.1027-315G>A) c.1207-315G>A (n.1207-315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541701G= | CA1737334419 | CFTR | c.1117-315G= (n.1117-315G=) c.*1014-315G= (n.*1014-315G=) c.*941-315G= (n.*941-315G=) c.874-315G= (n.874-315G=) c.1027-315G= (n.1027-315G=) c.1207-315G= (n.1207-315G=) | |
7 | g.117541703G= | CA1737334429 | CFTR | c.1117-313G= (n.1117-313G=) c.*1014-313G= (n.*1014-313G=) c.*941-313G= (n.*941-313G=) c.874-313G= (n.874-313G=) c.1027-313G= (n.1027-313G=) c.1207-313G= (n.1207-313G=) | |
7 | g.117541703G>T | CA164955374 | CFTR | c.1117-313G>T (n.1117-313G>T) c.*1014-313G>T (n.*1014-313G>T) c.*941-313G>T (n.*941-313G>T) c.874-313G>T (n.874-313G>T) c.1027-313G>T (n.1027-313G>T) c.1207-313G>T (n.1207-313G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541704T>C | CA577215149 | CFTR | c.1117-312T>C (n.1117-312T>C) c.*1014-312T>C (n.*1014-312T>C) c.*941-312T>C (n.*941-312T>C) c.874-312T>C (n.874-312T>C) c.1027-312T>C (n.1027-312T>C) c.1207-312T>C (n.1207-312T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541704T= | CA1737334432 | CFTR | c.1117-312T= (n.1117-312T=) c.*1014-312T= (n.*1014-312T=) c.*941-312T= (n.*941-312T=) c.874-312T= (n.874-312T=) c.1027-312T= (n.1027-312T=) c.1207-312T= (n.1207-312T=) | |
7 | g.117541707C= | CA1737334433 | CFTR | c.1117-309C= (n.1117-309C=) c.*1014-309C= (n.*1014-309C=) c.*941-309C= (n.*941-309C=) c.874-309C= (n.874-309C=) c.1027-309C= (n.1027-309C=) c.1207-309C= (n.1207-309C=) | |
7 | g.117541707C>T | CA164955380 | CFTR | c.1117-309C>T (n.1117-309C>T) c.*1014-309C>T (n.*1014-309C>T) c.*941-309C>T (n.*941-309C>T) c.874-309C>T (n.874-309C>T) c.1027-309C>T (n.1027-309C>T) c.1207-309C>T (n.1207-309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541711G= | CA1737334434 | CFTR | c.1117-305G= (n.1117-305G=) c.*1014-305G= (n.*1014-305G=) c.*941-305G= (n.*941-305G=) c.874-305G= (n.874-305G=) c.1027-305G= (n.1027-305G=) c.1207-305G= (n.1207-305G=) | |
7 | g.117541711G>T | CA1106312206 | CFTR | c.1117-305G>T (n.1117-305G>T) c.*1014-305G>T (n.*1014-305G>T) c.*941-305G>T (n.*941-305G>T) c.874-305G>T (n.874-305G>T) c.1027-305G>T (n.1027-305G>T) c.1207-305G>T (n.1207-305G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541712T>C | CA832115646 | CFTR | c.1117-304T>C (n.1117-304T>C) c.*1014-304T>C (n.*1014-304T>C) c.*941-304T>C (n.*941-304T>C) c.874-304T>C (n.874-304T>C) c.1027-304T>C (n.1027-304T>C) c.1207-304T>C (n.1207-304T>C) | dbSNP |
7 | g.117541712T= | CA1737334437 | CFTR | c.1117-304T= (n.1117-304T=) c.*1014-304T= (n.*1014-304T=) c.*941-304T= (n.*941-304T=) c.874-304T= (n.874-304T=) c.1027-304T= (n.1027-304T=) c.1207-304T= (n.1207-304T=) | |
7 | g.117541714A= | CA1737334441 | CFTR | c.1117-302A= (n.1117-302A=) c.*1014-302A= (n.*1014-302A=) c.*941-302A= (n.*941-302A=) c.874-302A= (n.874-302A=) c.1027-302A= (n.1027-302A=) c.1207-302A= (n.1207-302A=) | |
7 | g.117541714A>G | CA1737334445 | CFTR | c.1117-302A>G (n.1117-302A>G) c.*1014-302A>G (n.*1014-302A>G) c.*941-302A>G (n.*941-302A>G) c.874-302A>G (n.874-302A>G) c.1027-302A>G (n.1027-302A>G) c.1207-302A>G (n.1207-302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541721C= | CA1737334448 | CFTR | c.1117-295C= (n.1117-295C=) c.*1014-295C= (n.*1014-295C=) c.*941-295C= (n.*941-295C=) c.874-295C= (n.874-295C=) c.1027-295C= (n.1027-295C=) c.1207-295C= (n.1207-295C=) | |
7 | g.117541721C>T | CA1737334451 | CFTR | c.1117-295C>T (n.1117-295C>T) c.*1014-295C>T (n.*1014-295C>T) c.*941-295C>T (n.*941-295C>T) c.874-295C>T (n.874-295C>T) c.1027-295C>T (n.1027-295C>T) c.1207-295C>T (n.1207-295C>T) | dbSNP |
7 | g.117541722A= | CA1737334470 | CFTR | c.1117-294A= (n.1117-294A=) c.*1014-294A= (n.*1014-294A=) c.*941-294A= (n.*941-294A=) c.874-294A= (n.874-294A=) c.1027-294A= (n.1027-294A=) c.1207-294A= (n.1207-294A=) | |
7 | g.117541722A>G | CA1106312221 | CFTR | c.1117-294A>G (n.1117-294A>G) c.*1014-294A>G (n.*1014-294A>G) c.*941-294A>G (n.*941-294A>G) c.874-294A>G (n.874-294A>G) c.1027-294A>G (n.1027-294A>G) c.1207-294A>G (n.1207-294A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541723C>A | CA164955381 | CFTR | c.1117-293C>A (n.1117-293C>A) c.*1014-293C>A (n.*1014-293C>A) c.*941-293C>A (n.*941-293C>A) c.874-293C>A (n.874-293C>A) c.1027-293C>A (n.1027-293C>A) c.1207-293C>A (n.1207-293C>A) | dbSNP |
7 | g.117541723C= | CA1737334475 | CFTR | c.1117-293C= (n.1117-293C=) c.*1014-293C= (n.*1014-293C=) c.*941-293C= (n.*941-293C=) c.874-293C= (n.874-293C=) c.1027-293C= (n.1027-293C=) c.1207-293C= (n.1207-293C=) | |
7 | g.117541724T>C | CA832115648 | CFTR | c.1117-292T>C (n.1117-292T>C) c.*1014-292T>C (n.*1014-292T>C) c.*941-292T>C (n.*941-292T>C) c.874-292T>C (n.874-292T>C) c.1027-292T>C (n.1027-292T>C) c.1207-292T>C (n.1207-292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541724T= | CA1737334478 | CFTR | c.1117-292T= (n.1117-292T=) c.*1014-292T= (n.*1014-292T=) c.*941-292T= (n.*941-292T=) c.874-292T= (n.874-292T=) c.1027-292T= (n.1027-292T=) c.1207-292T= (n.1207-292T=) | |
7 | g.117541725A= | CA1737334483 | CFTR | c.1117-291A= (n.1117-291A=) c.*1014-291A= (n.*1014-291A=) c.*941-291A= (n.*941-291A=) c.874-291A= (n.874-291A=) c.1027-291A= (n.1027-291A=) c.1207-291A= (n.1207-291A=) | |
7 | g.117541725A>G | CA164955383 | CFTR | c.1117-291A>G (n.1117-291A>G) c.*1014-291A>G (n.*1014-291A>G) c.*941-291A>G (n.*941-291A>G) c.874-291A>G (n.874-291A>G) c.1027-291A>G (n.1027-291A>G) c.1207-291A>G (n.1207-291A>G) | dbSNP |
7 | g.117541733C>A | CA2777586778 | CFTR | c.1117-283C>A (n.1117-283C>A) c.*1014-283C>A (n.*1014-283C>A) c.*941-283C>A (n.*941-283C>A) c.874-283C>A (n.874-283C>A) c.1027-283C>A (n.1027-283C>A) c.1207-283C>A (n.1207-283C>A) | |
7 | g.117541735T>C | CA1737334492 | CFTR | c.1117-281T>C (n.1117-281T>C) c.*1014-281T>C (n.*1014-281T>C) c.*941-281T>C (n.*941-281T>C) c.874-281T>C (n.874-281T>C) c.1027-281T>C (n.1027-281T>C) c.1207-281T>C (n.1207-281T>C) | dbSNP |
7 | g.117541735T= | CA1737334491 | CFTR | c.1117-281T= (n.1117-281T=) c.*1014-281T= (n.*1014-281T=) c.*941-281T= (n.*941-281T=) c.874-281T= (n.874-281T=) c.1027-281T= (n.1027-281T=) c.1207-281T= (n.1207-281T=) | |
7 | g.117541743T>C | CA1737334495 | CFTR | c.1117-273T>C (n.1117-273T>C) c.*1014-273T>C (n.*1014-273T>C) c.*941-273T>C (n.*941-273T>C) c.874-273T>C (n.874-273T>C) c.1027-273T>C (n.1027-273T>C) c.1207-273T>C (n.1207-273T>C) | dbSNP |
7 | g.117541743T= | CA1737334494 | CFTR | c.1117-273T= (n.1117-273T=) c.*1014-273T= (n.*1014-273T=) c.*941-273T= (n.*941-273T=) c.874-273T= (n.874-273T=) c.1027-273T= (n.1027-273T=) c.1207-273T= (n.1207-273T=) | |
7 | g.117541744A= | CA1737334496 | CFTR | c.1117-272A= (n.1117-272A=) c.*1014-272A= (n.*1014-272A=) c.*941-272A= (n.*941-272A=) c.874-272A= (n.874-272A=) c.1027-272A= (n.1027-272A=) c.1207-272A= (n.1207-272A=) | |
7 | g.117541744A>G | CA577215153 | CFTR | c.1117-272A>G (n.1117-272A>G) c.*1014-272A>G (n.*1014-272A>G) c.*941-272A>G (n.*941-272A>G) c.874-272A>G (n.874-272A>G) c.1027-272A>G (n.1027-272A>G) c.1207-272A>G (n.1207-272A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541745C>A | CA2777586779 | CFTR | c.1117-271C>A (n.1117-271C>A) c.*1014-271C>A (n.*1014-271C>A) c.*941-271C>A (n.*941-271C>A) c.874-271C>A (n.874-271C>A) c.1027-271C>A (n.1027-271C>A) c.1207-271C>A (n.1207-271C>A) | |
7 | g.117541752G= | CA1737334499 | CFTR | c.1117-264G= (n.1117-264G=) c.*1014-264G= (n.*1014-264G=) c.*941-264G= (n.*941-264G=) c.874-264G= (n.874-264G=) c.1027-264G= (n.1027-264G=) c.1207-264G= (n.1207-264G=) | |
7 | g.117541752G>T | CA832115650 | CFTR | c.1117-264G>T (n.1117-264G>T) c.*1014-264G>T (n.*1014-264G>T) c.*941-264G>T (n.*941-264G>T) c.874-264G>T (n.874-264G>T) c.1027-264G>T (n.1027-264G>T) c.1207-264G>T (n.1207-264G>T) | dbSNP |
7 | g.117541762T>C | CA2740880944 | CFTR | c.1117-254T>C (n.1117-254T>C) c.*1014-254T>C (n.*1014-254T>C) c.*941-254T>C (n.*941-254T>C) c.874-254T>C (n.874-254T>C) c.1027-254T>C (n.1027-254T>C) c.1207-254T>C (n.1207-254T>C) | |
7 | g.117541766T>G | CA164955390 | CFTR | c.1117-250T>G (n.1117-250T>G) c.*1014-250T>G (n.*1014-250T>G) c.*941-250T>G (n.*941-250T>G) c.874-250T>G (n.874-250T>G) c.1027-250T>G (n.1027-250T>G) c.1207-250T>G (n.1207-250T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541766T= | CA1737334500 | CFTR | c.1117-250T= (n.1117-250T=) c.*1014-250T= (n.*1014-250T=) c.*941-250T= (n.*941-250T=) c.874-250T= (n.874-250T=) c.1027-250T= (n.1027-250T=) c.1207-250T= (n.1207-250T=) | |
7 | g.117541768A= | CA1737334501 | CFTR | c.1117-248A= (n.1117-248A=) c.*1014-248A= (n.*1014-248A=) c.*941-248A= (n.*941-248A=) c.874-248A= (n.874-248A=) c.1027-248A= (n.1027-248A=) c.1207-248A= (n.1207-248A=) | |
7 | g.117541768A>G | CA1737334502 | CFTR | c.1117-248A>G (n.1117-248A>G) c.*1014-248A>G (n.*1014-248A>G) c.*941-248A>G (n.*941-248A>G) c.874-248A>G (n.874-248A>G) c.1027-248A>G (n.1027-248A>G) c.1207-248A>G (n.1207-248A>G) | dbSNP |
7 | g.117541769A= | CA1737334503 | CFTR | c.1117-247A= (n.1117-247A=) c.*1014-247A= (n.*1014-247A=) c.*941-247A= (n.*941-247A=) c.874-247A= (n.874-247A=) c.1027-247A= (n.1027-247A=) c.1207-247A= (n.1207-247A=) | |
7 | g.117541769A>T | CA832115652 | CFTR | c.1117-247A>T (n.1117-247A>T) c.*1014-247A>T (n.*1014-247A>T) c.*941-247A>T (n.*941-247A>T) c.874-247A>T (n.874-247A>T) c.1027-247A>T (n.1027-247A>T) c.1207-247A>T (n.1207-247A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541773T>C | CA1106312233 | CFTR | c.1117-243T>C (n.1117-243T>C) c.*1014-243T>C (n.*1014-243T>C) c.*941-243T>C (n.*941-243T>C) c.874-243T>C (n.874-243T>C) c.1027-243T>C (n.1027-243T>C) c.1207-243T>C (n.1207-243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541773T= | CA1737334505 | CFTR | c.1117-243T= (n.1117-243T=) c.*1014-243T= (n.*1014-243T=) c.*941-243T= (n.*941-243T=) c.874-243T= (n.874-243T=) c.1027-243T= (n.1027-243T=) c.1207-243T= (n.1207-243T=) | |
7 | g.117541774A= | CA1737334508 | CFTR | c.1117-242A= (n.1117-242A=) c.*1014-242A= (n.*1014-242A=) c.*941-242A= (n.*941-242A=) c.874-242A= (n.874-242A=) c.1027-242A= (n.1027-242A=) c.1207-242A= (n.1207-242A=) | |
7 | g.117541774A>G | CA1737334509 | CFTR | c.1117-242A>G (n.1117-242A>G) c.*1014-242A>G (n.*1014-242A>G) c.*941-242A>G (n.*941-242A>G) c.874-242A>G (n.874-242A>G) c.1027-242A>G (n.1027-242A>G) c.1207-242A>G (n.1207-242A>G) | dbSNP |
7 | g.117541778T>C | CA2525428733 | CFTR | c.1117-238T>C (n.1117-238T>C) c.*1014-238T>C (n.*1014-238T>C) c.*941-238T>C (n.*941-238T>C) c.874-238T>C (n.874-238T>C) c.1027-238T>C (n.1027-238T>C) c.1207-238T>C (n.1207-238T>C) | |
7 | g.117541780T>G | CA1737334511 | CFTR | c.1117-236T>G (n.1117-236T>G) c.*1014-236T>G (n.*1014-236T>G) c.*941-236T>G (n.*941-236T>G) c.874-236T>G (n.874-236T>G) c.1027-236T>G (n.1027-236T>G) c.1207-236T>G (n.1207-236T>G) | dbSNP |
7 | g.117541780T= | CA1737334512 | CFTR | c.1117-236T= (n.1117-236T=) c.*1014-236T= (n.*1014-236T=) c.*941-236T= (n.*941-236T=) c.874-236T= (n.874-236T=) c.1027-236T= (n.1027-236T=) c.1207-236T= (n.1207-236T=) | |
7 | g.117541783A= | CA1737334513 | CFTR | c.1117-233A= (n.1117-233A=) c.*1014-233A= (n.*1014-233A=) c.*941-233A= (n.*941-233A=) c.874-233A= (n.874-233A=) c.1027-233A= (n.1027-233A=) c.1207-233A= (n.1207-233A=) | |
7 | g.117541783A>C | CA577215155 | CFTR | c.1117-233A>C (n.1117-233A>C) c.*1014-233A>C (n.*1014-233A>C) c.*941-233A>C (n.*941-233A>C) c.874-233A>C (n.874-233A>C) c.1027-233A>C (n.1027-233A>C) c.1207-233A>C (n.1207-233A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541786G>A | CA832115653 | CFTR | c.1117-230G>A (n.1117-230G>A) c.*1014-230G>A (n.*1014-230G>A) c.*941-230G>A (n.*941-230G>A) c.874-230G>A (n.874-230G>A) c.1027-230G>A (n.1027-230G>A) c.1207-230G>A (n.1207-230G>A) | dbSNP |
7 | g.117541786G= | CA1737334514 | CFTR | c.1117-230G= (n.1117-230G=) c.*1014-230G= (n.*1014-230G=) c.*941-230G= (n.*941-230G=) c.874-230G= (n.874-230G=) c.1027-230G= (n.1027-230G=) c.1207-230G= (n.1207-230G=) | |
7 | g.117541786G>T | CA1106312241 | CFTR | c.1117-230G>T (n.1117-230G>T) c.*1014-230G>T (n.*1014-230G>T) c.*941-230G>T (n.*941-230G>T) c.874-230G>T (n.874-230G>T) c.1027-230G>T (n.1027-230G>T) c.1207-230G>T (n.1207-230G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541796_117542012del | CA2573052802 | CFTR | c.1117-220_1117-4del (n.1117-220_1117-4del) c.*1014-220_*1014-4del (n.*1014-220_*1014-4del) c.*941-220_*941-4del (n.*941-220_*941-4del) c.874-220_874-4del (n.874-220_874-4del) c.1027-220_1027-4del (n.1027-220_1027-4del) c.1207-220_1207-4del (n.1207-220_1207-4del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117541789T>C | CA1737334516 | CFTR | c.1117-227T>C (n.1117-227T>C) c.*1014-227T>C (n.*1014-227T>C) c.*941-227T>C (n.*941-227T>C) c.874-227T>C (n.874-227T>C) c.1027-227T>C (n.1027-227T>C) c.1207-227T>C (n.1207-227T>C) | dbSNP |
7 | g.117541789T= | CA1737334515 | CFTR | c.1117-227T= (n.1117-227T=) c.*1014-227T= (n.*1014-227T=) c.*941-227T= (n.*941-227T=) c.874-227T= (n.874-227T=) c.1027-227T= (n.1027-227T=) c.1207-227T= (n.1207-227T=) | |
7 | g.117541795_117541800delinsAATATC | CA1737334518 | CFTR | c.1117-221_1117-216delinsAATATC (n.1117-221_1117-216delinsAATATC) c.*1014-221_*1014-216delinsAATATC (n.*1014-221_*1014-216delinsAATATC) c.*941-221_*941-216delinsAATATC (n.*941-221_*941-216delinsAATATC) c.874-221_874-216delinsAATATC (n.874-221_874-216delinsAATATC) c.1027-221_1027-216delinsAATATC (n.1027-221_1027-216delinsAATATC) c.1207-221_1207-216delinsAATATC (n.1207-221_1207-216delinsAATATC) | |
7 | g.117541800_117541804del | CA1106312245 | CFTR | c.1117-216_1117-212del (n.1117-216_1117-212del) c.*1014-216_*1014-212del (n.*1014-216_*1014-212del) c.*941-216_*941-212del (n.*941-216_*941-212del) c.874-216_874-212del (n.874-216_874-212del) c.1027-216_1027-212del (n.1027-216_1027-212del) c.1207-216_1207-212del (n.1207-216_1207-212del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541797_117541800delinsTATC | CA1737334519 | CFTR | c.1117-219_1117-216delinsTATC (n.1117-219_1117-216delinsTATC) c.*1014-219_*1014-216delinsTATC (n.*1014-219_*1014-216delinsTATC) c.*941-219_*941-216delinsTATC (n.*941-219_*941-216delinsTATC) c.874-219_874-216delinsTATC (n.874-219_874-216delinsTATC) c.1027-219_1027-216delinsTATC (n.1027-219_1027-216delinsTATC) c.1207-219_1207-216delinsTATC (n.1207-219_1207-216delinsTATC) | |
7 | g.117541798A= | CA1737334521 | CFTR | c.1117-218A= (n.1117-218A=) c.*1014-218A= (n.*1014-218A=) c.*941-218A= (n.*941-218A=) c.874-218A= (n.874-218A=) c.1027-218A= (n.1027-218A=) c.1207-218A= (n.1207-218A=) | |
7 | g.117541798A>G | CA577215156 | CFTR | c.1117-218A>G (n.1117-218A>G) c.*1014-218A>G (n.*1014-218A>G) c.*941-218A>G (n.*941-218A>G) c.874-218A>G (n.874-218A>G) c.1027-218A>G (n.1027-218A>G) c.1207-218A>G (n.1207-218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541800_117541802del | CA164955396 | CFTR | c.1117-216_1117-214del (n.1117-216_1117-214del) c.*1014-216_*1014-214del (n.*1014-216_*1014-214del) c.*941-216_*941-214del (n.*941-216_*941-214del) c.874-216_874-214del (n.874-216_874-214del) c.1027-216_1027-214del (n.1027-216_1027-214del) c.1207-216_1207-214del (n.1207-216_1207-214del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541800_117541802delinsCAT | CA1737334526 | CFTR | c.1117-216_1117-214delinsCAT (n.1117-216_1117-214delinsCAT) c.*1014-216_*1014-214delinsCAT (n.*1014-216_*1014-214delinsCAT) c.*941-216_*941-214delinsCAT (n.*941-216_*941-214delinsCAT) c.874-216_874-214delinsCAT (n.874-216_874-214delinsCAT) c.1027-216_1027-214delinsCAT (n.1027-216_1027-214delinsCAT) c.1207-216_1207-214delinsCAT (n.1207-216_1207-214delinsCAT) |