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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117540097_117540344delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC | CA1737331753 | CFTR | c.870-3_1114delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.*767-3_*1011delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.*694-3_*938delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.627-3_871delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.780-3_1024delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.960-3_1204delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC | |
| 7 | g.117540100_117540346del | CA913189992 | CFTR | c.870_1116del c.*767_*1013del c.*694_*940del c.627_873del c.780_1026del c.960_1206del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540344C>A | CA368979120 | CFTR | c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) | |
| 7 | g.117540344C= | CA1737332754 | CFTR | c.1114C= (p.Gln372=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.*938C= (n.*938C=) c.871C= (p.Gln291=) c.1024C= (p.Gln342=) c.1204C= (p.Gln402=) | |
| 7 | g.117540344C>G | CA368979119 | CFTR | c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) | |
| 7 | g.117540344C>T | CA368979121 | CFTR | c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540344_117540345delinsCA | CA1737332753 | CFTR | c.1114_1115delinsCA (p.Gln372=) c.*1011_*1012delinsCA (n.*1011_*1012delinsCA) c.*938_*939delinsCA (n.*938_*939delinsCA) c.871_872delinsCA (p.Gln291=) c.1024_1025delinsCA (p.Gln342=) c.1204_1205delinsCA (p.Gln402=) | |
| 7 | g.117540345del | CA913189994 | CFTR | c.1115del (p.Gln372ArgfsTer16) c.*1012del (n.*1012del) c.*939del (n.*939del) c.872del (p.Gln291ArgfsTer16) c.1025del (p.Gln342ArgfsTer16) c.1205del (p.Gln402ArgfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540345A= | CA1737332761 | CFTR | c.1115A= (p.Gln372=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.*939A= (n.*939A=) c.872A= (p.Gln291=) c.1025A= (p.Gln342=) c.1205A= (p.Gln402=) | |
| 7 | g.117540345A>C | CA368979122 | CFTR | c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) | |
| 7 | g.117540345A>G | CA368979123 | CFTR | c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540345A>T | CA368979125 | CFTR | c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) | ClinVar |
| 7 | g.117540346G>A | CA457448583 | CFTR | c.1116G>A (p.Gln372=) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.873G>A (p.Gln291=) c.1026G>A (p.Gln342=) c.1206G>A (p.Gln402=) | |
| 7 | g.117540346G>C | CA368979126 | CFTR | c.1116G>C (p.Gln372His) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.873G>C (p.Gln291His) c.1026G>C (p.Gln342His) c.1206G>C (p.Gln402His) | |
| 7 | g.117540346G= | CA1737332770 | CFTR | c.1116G= (p.Gln372=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.*940G= (n.*940G=) c.873G= (p.Gln291=) c.1026G= (p.Gln342=) c.1206G= (p.Gln402=) | |
| 7 | g.117540346G>T | CA368979127 | CFTR | c.1116G>T (p.Gln372His) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.873G>T (p.Gln291His) c.1026G>T (p.Gln342His) c.1206G>T (p.Gln402His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540347G>A | CA328079 | CFTR | c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.*1013+1G>A (n.*1013+1G>A) c.*940+1G>A (n.*940+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.1206+1G>A (n.1206+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540347G>C | CA326406 | CFTR | c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.*1013+1G>C (n.*1013+1G>C) c.*940+1G>C (n.*940+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.1206+1G>C (n.1206+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540347G= | CA1737332783 | CFTR | c.1116+1G= (n.1116+1G=) c.*1013+1G= (n.*1013+1G=) c.*940+1G= (n.*940+1G=) c.873+1G= (n.873+1G=) c.1026+1G= (n.1026+1G=) c.1206+1G= (n.1206+1G=) | |
| 7 | g.117540347G>T | CA368979129 | CFTR | c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.*1013+1G>T (n.*1013+1G>T) c.*940+1G>T (n.*940+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.1206+1G>T (n.1206+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540348T>A | CA368979131 | CFTR | c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) c.*1013+2T>A (n.*1013+2T>A) c.*940+2T>A (n.*940+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.1206+2T>A (n.1206+2T>A) | ClinVar |
| 7 | g.117540348T>C | CA4450891 | CFTR | c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) c.*1013+2T>C (n.*1013+2T>C) c.*940+2T>C (n.*940+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.1206+2T>C (n.1206+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.117540348T>G | CA368979134 | CFTR | c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) c.*1013+2T>G (n.*1013+2T>G) c.*940+2T>G (n.*940+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.1206+2T>G (n.1206+2T>G) | |
| 7 | g.117540348T= | CA1737332788 | CFTR | c.1116+2T= (n.1116+2T=) c.*1013+2T= (n.*1013+2T=) c.*940+2T= (n.*940+2T=) c.873+2T= (n.873+2T=) c.1026+2T= (n.1026+2T=) c.1206+2T= (n.1206+2T=) | |
| 7 | g.117540350del | CA2578999923 | CFTR | c.1116+4del (n.1116+4del) c.*1013+4del (n.*1013+4del) c.*940+4del (n.*940+4del) c.873+4del (n.873+4del) c.1026+4del (n.1026+4del) c.1206+4del (n.1206+4del) | |
| 7 | g.117540350A>G | CA2684618159 | CFTR | c.1116+4A>G (n.1116+4A>G) c.*1013+4A>G (n.*1013+4A>G) c.*940+4A>G (n.*940+4A>G) c.873+4A>G (n.873+4A>G) c.1026+4A>G (n.1026+4A>G) c.1206+4A>G (n.1206+4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540352G>A | CA4450892 | CFTR | c.1116+6G>A (n.1116+6G>A) c.*1013+6G>A (n.*1013+6G>A) c.*940+6G>A (n.*940+6G>A) c.873+6G>A (n.873+6G>A) c.1026+6G>A (n.1026+6G>A) c.1206+6G>A (n.1206+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540352G>C | CA658796995 | CFTR | c.1116+6G>C (n.1116+6G>C) c.*1013+6G>C (n.*1013+6G>C) c.*940+6G>C (n.*940+6G>C) c.873+6G>C (n.873+6G>C) c.1026+6G>C (n.1026+6G>C) c.1206+6G>C (n.1206+6G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540352G= | CA1737332795 | CFTR | c.1116+6G= (n.1116+6G=) c.*1013+6G= (n.*1013+6G=) c.*940+6G= (n.*940+6G=) c.873+6G= (n.873+6G=) c.1026+6G= (n.1026+6G=) c.1206+6G= (n.1206+6G=) | |
| 7 | g.117540353T>C | CA164954224 | CFTR | c.1116+7T>C (n.1116+7T>C) c.*1013+7T>C (n.*1013+7T>C) c.*940+7T>C (n.*940+7T>C) c.873+7T>C (n.873+7T>C) c.1026+7T>C (n.1026+7T>C) c.1206+7T>C (n.1206+7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540353T= | CA1737332797 | CFTR | c.1116+7T= (n.1116+7T=) c.*1013+7T= (n.*1013+7T=) c.*940+7T= (n.*940+7T=) c.873+7T= (n.873+7T=) c.1026+7T= (n.1026+7T=) c.1206+7T= (n.1206+7T=) | |
| 7 | g.117540354A= | CA1737332799 | CFTR | c.1116+8A= (n.1116+8A=) c.*1013+8A= (n.*1013+8A=) c.*940+8A= (n.*940+8A=) c.873+8A= (n.873+8A=) c.1026+8A= (n.1026+8A=) c.1206+8A= (n.1206+8A=) | |
| 7 | g.117540354A>G | CA577678228 | CFTR | c.1116+8A>G (n.1116+8A>G) c.*1013+8A>G (n.*1013+8A>G) c.*940+8A>G (n.*940+8A>G) c.873+8A>G (n.873+8A>G) c.1026+8A>G (n.1026+8A>G) c.1206+8A>G (n.1206+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540355C>G | CA2684618160 | CFTR | c.1116+9C>G (n.1116+9C>G) c.*1013+9C>G (n.*1013+9C>G) c.*940+9C>G (n.*940+9C>G) c.873+9C>G (n.873+9C>G) c.1026+9C>G (n.1026+9C>G) c.1206+9C>G (n.1206+9C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540356C>A | CA2684618161 | CFTR | c.1116+10C>A (n.1116+10C>A) c.*1013+10C>A (n.*1013+10C>A) c.*940+10C>A (n.*940+10C>A) c.873+10C>A (n.873+10C>A) c.1026+10C>A (n.1026+10C>A) c.1206+10C>A (n.1206+10C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540357A= | CA1737332801 | CFTR | c.1116+11A= (n.1116+11A=) c.*1013+11A= (n.*1013+11A=) c.*940+11A= (n.*940+11A=) c.873+11A= (n.873+11A=) c.1026+11A= (n.1026+11A=) c.1206+11A= (n.1206+11A=) | |
| 7 | g.117540357A>C | CA164954232 | CFTR | c.1116+11A>C (n.1116+11A>C) c.*1013+11A>C (n.*1013+11A>C) c.*940+11A>C (n.*940+11A>C) c.873+11A>C (n.873+11A>C) c.1026+11A>C (n.1026+11A>C) c.1206+11A>C (n.1206+11A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117540357A>G | CA2684618162 | CFTR | c.1116+11A>G (n.1116+11A>G) c.*1013+11A>G (n.*1013+11A>G) c.*940+11A>G (n.*940+11A>G) c.873+11A>G (n.873+11A>G) c.1026+11A>G (n.1026+11A>G) c.1206+11A>G (n.1206+11A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540358T>G | CA2578999925 | CFTR | c.1116+12T>G (n.1116+12T>G) c.*1013+12T>G (n.*1013+12T>G) c.*940+12T>G (n.*940+12T>G) c.873+12T>G (n.873+12T>G) c.1026+12T>G (n.1026+12T>G) c.1206+12T>G (n.1206+12T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117540360A>T | CA2684618163 | CFTR | c.1116+14A>T (n.1116+14A>T) c.*1013+14A>T (n.*1013+14A>T) c.*940+14A>T (n.*940+14A>T) c.873+14A>T (n.873+14A>T) c.1026+14A>T (n.1026+14A>T) c.1206+14A>T (n.1206+14A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540361T>A | CA577678231 | CFTR | c.1116+15T>A (n.1116+15T>A) c.*1013+15T>A (n.*1013+15T>A) c.*940+15T>A (n.*940+15T>A) c.873+15T>A (n.873+15T>A) c.1026+15T>A (n.1026+15T>A) c.1206+15T>A (n.1206+15T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540361T>C | CA2578999927 | CFTR | c.1116+15T>C (n.1116+15T>C) c.*1013+15T>C (n.*1013+15T>C) c.*940+15T>C (n.*940+15T>C) c.873+15T>C (n.873+15T>C) c.1026+15T>C (n.1026+15T>C) c.1206+15T>C (n.1206+15T>C) | |
| 7 | g.117540361T>G | CA4450893 | CFTR | c.1116+15T>G (n.1116+15T>G) c.*1013+15T>G (n.*1013+15T>G) c.*940+15T>G (n.*940+15T>G) c.873+15T>G (n.873+15T>G) c.1026+15T>G (n.1026+15T>G) c.1206+15T>G (n.1206+15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540361T= | CA1737332805 | CFTR | c.1116+15T= (n.1116+15T=) c.*1013+15T= (n.*1013+15T=) c.*940+15T= (n.*940+15T=) c.873+15T= (n.873+15T=) c.1026+15T= (n.1026+15T=) c.1206+15T= (n.1206+15T=) | |
| 7 | g.117540362G>A | CA832115037 | CFTR | c.1116+16G>A (n.1116+16G>A) c.*1013+16G>A (n.*1013+16G>A) c.*940+16G>A (n.*940+16G>A) c.873+16G>A (n.873+16G>A) c.1026+16G>A (n.1026+16G>A) c.1206+16G>A (n.1206+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540362G= | CA1737332808 | CFTR | c.1116+16G= (n.1116+16G=) c.*1013+16G= (n.*1013+16G=) c.*940+16G= (n.*940+16G=) c.873+16G= (n.873+16G=) c.1026+16G= (n.1026+16G=) c.1206+16G= (n.1206+16G=) | |
| 7 | g.117540363C= | CA1737332811 | CFTR | c.1116+17C= (n.1116+17C=) c.*1013+17C= (n.*1013+17C=) c.*940+17C= (n.*940+17C=) c.873+17C= (n.873+17C=) c.1026+17C= (n.1026+17C=) c.1206+17C= (n.1206+17C=) | |
| 7 | g.117540363C>T | CA326405 | CFTR | c.1116+17C>T (n.1116+17C>T) c.*1013+17C>T (n.*1013+17C>T) c.*940+17C>T (n.*940+17C>T) c.873+17C>T (n.873+17C>T) c.1026+17C>T (n.1026+17C>T) c.1206+17C>T (n.1206+17C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117540364T>A | CA2684618164 | CFTR | c.1116+18T>A (n.1116+18T>A) c.*1013+18T>A (n.*1013+18T>A) c.*940+18T>A (n.*940+18T>A) c.873+18T>A (n.873+18T>A) c.1026+18T>A (n.1026+18T>A) c.1206+18T>A (n.1206+18T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540364T>C | CA2697557569 | CFTR | c.1116+18T>C (n.1116+18T>C) c.*1013+18T>C (n.*1013+18T>C) c.*940+18T>C (n.*940+18T>C) c.873+18T>C (n.873+18T>C) c.1026+18T>C (n.1026+18T>C) c.1206+18T>C (n.1206+18T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117540365G>C | CA2840424522 | CFTR | c.1116+19G>C (n.1116+19G>C) c.*1013+19G>C (n.*1013+19G>C) c.*940+19G>C (n.*940+19G>C) c.873+19G>C (n.873+19G>C) c.1026+19G>C (n.1026+19G>C) c.1206+19G>C (n.1206+19G>C) | |
| 7 | g.117540366C>T | CA2684618165 | CFTR | c.1116+20C>T (n.1116+20C>T) c.*1013+20C>T (n.*1013+20C>T) c.*940+20C>T (n.*940+20C>T) c.873+20C>T (n.873+20C>T) c.1026+20C>T (n.1026+20C>T) c.1206+20C>T (n.1206+20C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540367A= | CA1737332814 | CFTR | c.1116+21A= (n.1116+21A=) c.*1013+21A= (n.*1013+21A=) c.*940+21A= (n.*940+21A=) c.873+21A= (n.873+21A=) c.1026+21A= (n.1026+21A=) c.1206+21A= (n.1206+21A=) | |
| 7 | g.117540367A>C | CA832115038 | CFTR | c.1116+21A>C (n.1116+21A>C) c.*1013+21A>C (n.*1013+21A>C) c.*940+21A>C (n.*940+21A>C) c.873+21A>C (n.873+21A>C) c.1026+21A>C (n.1026+21A>C) c.1206+21A>C (n.1206+21A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540367A>G | CA164954240 | CFTR | c.1116+21A>G (n.1116+21A>G) c.*1013+21A>G (n.*1013+21A>G) c.*940+21A>G (n.*940+21A>G) c.873+21A>G (n.873+21A>G) c.1026+21A>G (n.1026+21A>G) c.1206+21A>G (n.1206+21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540369_117540371dup | CA2578999930 | CFTR | c.1116+23_1116+25dup (n.1116+23_1116+25dup) c.*1013+23_*1013+25dup (n.*1013+23_*1013+25dup) c.*940+23_*940+25dup (n.*940+23_*940+25dup) c.873+23_873+25dup (n.873+23_873+25dup) c.1026+23_1026+25dup (n.1026+23_1026+25dup) c.1206+23_1206+25dup (n.1206+23_1206+25dup) | |
| 7 | g.117540369dup | CA577678234 | CFTR | c.1116+23dup (n.1116+23dup) c.*1013+23dup (n.*1013+23dup) c.*940+23dup (n.*940+23dup) c.873+23dup (n.873+23dup) c.1026+23dup (n.1026+23dup) c.1206+23dup (n.1206+23dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540370A= | CA1737332817 | CFTR | c.1116+24A= (n.1116+24A=) c.*1013+24A= (n.*1013+24A=) c.*940+24A= (n.*940+24A=) c.873+24A= (n.873+24A=) c.1026+24A= (n.1026+24A=) c.1206+24A= (n.1206+24A=) | |
| 7 | g.117540370A>G | CA4450894 | CFTR | c.1116+24A>G (n.1116+24A>G) c.*1013+24A>G (n.*1013+24A>G) c.*940+24A>G (n.*940+24A>G) c.873+24A>G (n.873+24A>G) c.1026+24A>G (n.1026+24A>G) c.1206+24A>G (n.1206+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540371T>A | CA4450895 | CFTR | c.1116+25T>A (n.1116+25T>A) c.*1013+25T>A (n.*1013+25T>A) c.*940+25T>A (n.*940+25T>A) c.873+25T>A (n.873+25T>A) c.1026+25T>A (n.1026+25T>A) c.1206+25T>A (n.1206+25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540371T>C | CA164954262 | CFTR | c.1116+25T>C (n.1116+25T>C) c.*1013+25T>C (n.*1013+25T>C) c.*940+25T>C (n.*940+25T>C) c.873+25T>C (n.873+25T>C) c.1026+25T>C (n.1026+25T>C) c.1206+25T>C (n.1206+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540371T= | CA1737332830 | CFTR | c.1116+25T= (n.1116+25T=) c.*1013+25T= (n.*1013+25T=) c.*940+25T= (n.*940+25T=) c.873+25T= (n.873+25T=) c.1026+25T= (n.1026+25T=) c.1206+25T= (n.1206+25T=) | |
| 7 | g.117540372A= | CA1737332835 | CFTR | c.1116+26A= (n.1116+26A=) c.*1013+26A= (n.*1013+26A=) c.*940+26A= (n.*940+26A=) c.873+26A= (n.873+26A=) c.1026+26A= (n.1026+26A=) c.1206+26A= (n.1206+26A=) | |
| 7 | g.117540372A>C | CA4450896 | CFTR | c.1116+26A>C (n.1116+26A>C) c.*1013+26A>C (n.*1013+26A>C) c.*940+26A>C (n.*940+26A>C) c.873+26A>C (n.873+26A>C) c.1026+26A>C (n.1026+26A>C) c.1206+26A>C (n.1206+26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540372A>G | CA2684618166 | CFTR | c.1116+26A>G (n.1116+26A>G) c.*1013+26A>G (n.*1013+26A>G) c.*940+26A>G (n.*940+26A>G) c.873+26A>G (n.873+26A>G) c.1026+26A>G (n.1026+26A>G) c.1206+26A>G (n.1206+26A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540373T>C | CA2578999935 | CFTR | c.1116+27T>C (n.1116+27T>C) c.*1013+27T>C (n.*1013+27T>C) c.*940+27T>C (n.*940+27T>C) c.873+27T>C (n.873+27T>C) c.1026+27T>C (n.1026+27T>C) c.1206+27T>C (n.1206+27T>C) | |
| 7 | g.117540374A= | CA1737332837 | CFTR | c.1116+28A= (n.1116+28A=) c.*1013+28A= (n.*1013+28A=) c.*940+28A= (n.*940+28A=) c.873+28A= (n.873+28A=) c.1026+28A= (n.1026+28A=) c.1206+28A= (n.1206+28A=) | |
| 7 | g.117540374A>G | CA577678242 | CFTR | c.1116+28A>G (n.1116+28A>G) c.*1013+28A>G (n.*1013+28A>G) c.*940+28A>G (n.*940+28A>G) c.873+28A>G (n.873+28A>G) c.1026+28A>G (n.1026+28A>G) c.1206+28A>G (n.1206+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540375C>G | CA2684618167 | CFTR | c.1116+29C>G (n.1116+29C>G) c.*1013+29C>G (n.*1013+29C>G) c.*940+29C>G (n.*940+29C>G) c.873+29C>G (n.873+29C>G) c.1026+29C>G (n.1026+29C>G) c.1206+29C>G (n.1206+29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540376T>A | CA164954277 | CFTR | c.1116+30T>A (n.1116+30T>A) c.*1013+30T>A (n.*1013+30T>A) c.*940+30T>A (n.*940+30T>A) c.873+30T>A (n.873+30T>A) c.1026+30T>A (n.1026+30T>A) c.1206+30T>A (n.1206+30T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117540376T>C | CA4450897 | CFTR | c.1116+30T>C (n.1116+30T>C) c.*1013+30T>C (n.*1013+30T>C) c.*940+30T>C (n.*940+30T>C) c.873+30T>C (n.873+30T>C) c.1026+30T>C (n.1026+30T>C) c.1206+30T>C (n.1206+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540376T= | CA1737332843 | CFTR | c.1116+30T= (n.1116+30T=) c.*1013+30T= (n.*1013+30T=) c.*940+30T= (n.*940+30T=) c.873+30T= (n.873+30T=) c.1026+30T= (n.1026+30T=) c.1206+30T= (n.1206+30T=) | |
| 7 | g.117540377A= | CA1737332856 | CFTR | c.1116+31A= (n.1116+31A=) c.*1013+31A= (n.*1013+31A=) c.*940+31A= (n.*940+31A=) c.873+31A= (n.873+31A=) c.1026+31A= (n.1026+31A=) c.1206+31A= (n.1206+31A=) | |
| 7 | g.117540377A>C | CA4450899 | CFTR | c.1116+31A>C (n.1116+31A>C) c.*1013+31A>C (n.*1013+31A>C) c.*940+31A>C (n.*940+31A>C) c.873+31A>C (n.873+31A>C) c.1026+31A>C (n.1026+31A>C) c.1206+31A>C (n.1206+31A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540377A>G | CA4450898 | CFTR | c.1116+31A>G (n.1116+31A>G) c.*1013+31A>G (n.*1013+31A>G) c.*940+31A>G (n.*940+31A>G) c.873+31A>G (n.873+31A>G) c.1026+31A>G (n.1026+31A>G) c.1206+31A>G (n.1206+31A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540378T>A | CA2684618168 | CFTR | c.1116+32T>A (n.1116+32T>A) c.*1013+32T>A (n.*1013+32T>A) c.*940+32T>A (n.*940+32T>A) c.873+32T>A (n.873+32T>A) c.1026+32T>A (n.1026+32T>A) c.1206+32T>A (n.1206+32T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540378T>C | CA164954289 | CFTR | c.1116+32T>C (n.1116+32T>C) c.*1013+32T>C (n.*1013+32T>C) c.*940+32T>C (n.*940+32T>C) c.873+32T>C (n.873+32T>C) c.1026+32T>C (n.1026+32T>C) c.1206+32T>C (n.1206+32T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540378T>G | CA2684618169 | CFTR | c.1116+32T>G (n.1116+32T>G) c.*1013+32T>G (n.*1013+32T>G) c.*940+32T>G (n.*940+32T>G) c.873+32T>G (n.873+32T>G) c.1026+32T>G (n.1026+32T>G) c.1206+32T>G (n.1206+32T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540378T= | CA1737332875 | CFTR | c.1116+32T= (n.1116+32T=) c.*1013+32T= (n.*1013+32T=) c.*940+32T= (n.*940+32T=) c.873+32T= (n.873+32T=) c.1026+32T= (n.1026+32T=) c.1206+32T= (n.1206+32T=) | |
| 7 | g.117540379G>T | CA2684618170 | CFTR | c.1116+33G>T (n.1116+33G>T) c.*1013+33G>T (n.*1013+33G>T) c.*940+33G>T (n.*940+33G>T) c.873+33G>T (n.873+33G>T) c.1026+33G>T (n.1026+33G>T) c.1206+33G>T (n.1206+33G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540380A= | CA1737332882 | CFTR | c.1116+34A= (n.1116+34A=) c.*1013+34A= (n.*1013+34A=) c.*940+34A= (n.*940+34A=) c.873+34A= (n.873+34A=) c.1026+34A= (n.1026+34A=) c.1206+34A= (n.1206+34A=) | |
| 7 | g.117540380A>T | CA4450900 | CFTR | c.1116+34A>T (n.1116+34A>T) c.*1013+34A>T (n.*1013+34A>T) c.*940+34A>T (n.*940+34A>T) c.873+34A>T (n.873+34A>T) c.1026+34A>T (n.1026+34A>T) c.1206+34A>T (n.1206+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540381T>C | CA915945471 | CFTR | c.1116+35T>C (n.1116+35T>C) c.*1013+35T>C (n.*1013+35T>C) c.*940+35T>C (n.*940+35T>C) c.873+35T>C (n.873+35T>C) c.1026+35T>C (n.1026+35T>C) c.1206+35T>C (n.1206+35T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540381T= | CA1737332888 | CFTR | c.1116+35T= (n.1116+35T=) c.*1013+35T= (n.*1013+35T=) c.*940+35T= (n.*940+35T=) c.873+35T= (n.873+35T=) c.1026+35T= (n.1026+35T=) c.1206+35T= (n.1206+35T=) | |
| 7 | g.117540382T>A | CA2578999942 | CFTR | c.1116+36T>A (n.1116+36T>A) c.*1013+36T>A (n.*1013+36T>A) c.*940+36T>A (n.*940+36T>A) c.873+36T>A (n.873+36T>A) c.1026+36T>A (n.1026+36T>A) c.1206+36T>A (n.1206+36T>A) | |
| 7 | g.117540382T>G | CA832115063 | CFTR | c.1116+36T>G (n.1116+36T>G) c.*1013+36T>G (n.*1013+36T>G) c.*940+36T>G (n.*940+36T>G) c.873+36T>G (n.873+36T>G) c.1026+36T>G (n.1026+36T>G) c.1206+36T>G (n.1206+36T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540382T= | CA1737332891 | CFTR | c.1116+36T= (n.1116+36T=) c.*1013+36T= (n.*1013+36T=) c.*940+36T= (n.*940+36T=) c.873+36T= (n.873+36T=) c.1026+36T= (n.1026+36T=) c.1206+36T= (n.1206+36T=) | |
| 7 | g.117540384A>T | CA2684618171 | CFTR | c.1116+38A>T (n.1116+38A>T) c.*1013+38A>T (n.*1013+38A>T) c.*940+38A>T (n.*940+38A>T) c.873+38A>T (n.873+38A>T) c.1026+38A>T (n.1026+38A>T) c.1206+38A>T (n.1206+38A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540388_117540390del | CA2684618172 | CFTR | c.1116+42_1116+44del (n.1116+42_1116+44del) c.*1013+42_*1013+44del (n.*1013+42_*1013+44del) c.*940+42_*940+44del (n.*940+42_*940+44del) c.873+42_873+44del (n.873+42_873+44del) c.1026+42_1026+44del (n.1026+42_1026+44del) c.1206+42_1206+44del (n.1206+42_1206+44del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540386A= | CA1737332893 | CFTR | c.1116+40A= (n.1116+40A=) c.*1013+40A= (n.*1013+40A=) c.*940+40A= (n.*940+40A=) c.873+40A= (n.873+40A=) c.1026+40A= (n.1026+40A=) c.1206+40A= (n.1206+40A=) | |
| 7 | g.117540386A>G | CA1737332894 | CFTR | c.1116+40A>G (n.1116+40A>G) c.*1013+40A>G (n.*1013+40A>G) c.*940+40A>G (n.*940+40A>G) c.873+40A>G (n.873+40A>G) c.1026+40A>G (n.1026+40A>G) c.1206+40A>G (n.1206+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540388A>C | CA2684618173 | CFTR | c.1116+42A>C (n.1116+42A>C) c.*1013+42A>C (n.*1013+42A>C) c.*940+42A>C (n.*940+42A>C) c.873+42A>C (n.873+42A>C) c.1026+42A>C (n.1026+42A>C) c.1206+42A>C (n.1206+42A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540388A>T | CA2684618174 | CFTR | c.1116+42A>T (n.1116+42A>T) c.*1013+42A>T (n.*1013+42A>T) c.*940+42A>T (n.*940+42A>T) c.873+42A>T (n.873+42A>T) c.1026+42A>T (n.1026+42A>T) c.1206+42A>T (n.1206+42A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540391C>A | CA2684618175 | CFTR | c.1116+45C>A (n.1116+45C>A) c.*1013+45C>A (n.*1013+45C>A) c.*940+45C>A (n.*940+45C>A) c.873+45C>A (n.873+45C>A) c.1026+45C>A (n.1026+45C>A) c.1206+45C>A (n.1206+45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540391C>T | CA2684618176 | CFTR | c.1116+45C>T (n.1116+45C>T) c.*1013+45C>T (n.*1013+45C>T) c.*940+45C>T (n.*940+45C>T) c.873+45C>T (n.873+45C>T) c.1026+45C>T (n.1026+45C>T) c.1206+45C>T (n.1206+45C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540392A= | CA1737332895 | CFTR | c.1116+46A= (n.1116+46A=) c.*1013+46A= (n.*1013+46A=) c.*940+46A= (n.*940+46A=) c.873+46A= (n.873+46A=) c.1026+46A= (n.1026+46A=) c.1206+46A= (n.1206+46A=) | |
| 7 | g.117540392A>G | CA2684618177 | CFTR | c.1116+46A>G (n.1116+46A>G) c.*1013+46A>G (n.*1013+46A>G) c.*940+46A>G (n.*940+46A>G) c.873+46A>G (n.873+46A>G) c.1026+46A>G (n.1026+46A>G) c.1206+46A>G (n.1206+46A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540392A>T | CA1737332896 | CFTR | c.1116+46A>T (n.1116+46A>T) c.*1013+46A>T (n.*1013+46A>T) c.*940+46A>T (n.*940+46A>T) c.873+46A>T (n.873+46A>T) c.1026+46A>T (n.1026+46A>T) c.1206+46A>T (n.1206+46A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117540393G>A | CA2578999943 | CFTR | c.1116+47G>A (n.1116+47G>A) c.*1013+47G>A (n.*1013+47G>A) c.*940+47G>A (n.*940+47G>A) c.873+47G>A (n.873+47G>A) c.1026+47G>A (n.1026+47G>A) c.1206+47G>A (n.1206+47G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540393G>T | CA2603607667 | CFTR | c.1116+47G>T (n.1116+47G>T) c.*1013+47G>T (n.*1013+47G>T) c.*940+47G>T (n.*940+47G>T) c.873+47G>T (n.873+47G>T) c.1026+47G>T (n.1026+47G>T) c.1206+47G>T (n.1206+47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540395del | CA2578999944 | CFTR | c.1116+49del (n.1116+49del) c.*1013+49del (n.*1013+49del) c.*940+49del (n.*940+49del) c.873+49del (n.873+49del) c.1026+49del (n.1026+49del) c.1206+49del (n.1206+49del) | |
| 7 | g.117540395C>A | CA2684618178 | CFTR | c.1116+49C>A (n.1116+49C>A) c.*1013+49C>A (n.*1013+49C>A) c.*940+49C>A (n.*940+49C>A) c.873+49C>A (n.873+49C>A) c.1026+49C>A (n.1026+49C>A) c.1206+49C>A (n.1206+49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540395C>T | CA2777586485 | CFTR | c.1116+49C>T (n.1116+49C>T) c.*1013+49C>T (n.*1013+49C>T) c.*940+49C>T (n.*940+49C>T) c.873+49C>T (n.873+49C>T) c.1026+49C>T (n.1026+49C>T) c.1206+49C>T (n.1206+49C>T) | |
| 7 | g.117540396A>G | CA2684618179 | CFTR | c.1116+50A>G (n.1116+50A>G) c.*1013+50A>G (n.*1013+50A>G) c.*940+50A>G (n.*940+50A>G) c.873+50A>G (n.873+50A>G) c.1026+50A>G (n.1026+50A>G) c.1206+50A>G (n.1206+50A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540397A= | CA1737332898 | CFTR | c.1116+51A= (n.1116+51A=) c.*1013+51A= (n.*1013+51A=) c.*940+51A= (n.*940+51A=) c.873+51A= (n.873+51A=) c.1026+51A= (n.1026+51A=) c.1206+51A= (n.1206+51A=) | |
| 7 | g.117540397A>G | CA1106311730 | CFTR | c.1116+51A>G (n.1116+51A>G) c.*1013+51A>G (n.*1013+51A>G) c.*940+51A>G (n.*940+51A>G) c.873+51A>G (n.873+51A>G) c.1026+51A>G (n.1026+51A>G) c.1206+51A>G (n.1206+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540397A>T | CA2684618180 | CFTR | c.1116+51A>T (n.1116+51A>T) c.*1013+51A>T (n.*1013+51A>T) c.*940+51A>T (n.*940+51A>T) c.873+51A>T (n.873+51A>T) c.1026+51A>T (n.1026+51A>T) c.1206+51A>T (n.1206+51A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540398T>C | CA2684618181 | CFTR | c.1116+52T>C (n.1116+52T>C) c.*1013+52T>C (n.*1013+52T>C) c.*940+52T>C (n.*940+52T>C) c.873+52T>C (n.873+52T>C) c.1026+52T>C (n.1026+52T>C) c.1206+52T>C (n.1206+52T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540399A>G | CA2578999945 | CFTR | c.1116+53A>G (n.1116+53A>G) c.*1013+53A>G (n.*1013+53A>G) c.*940+53A>G (n.*940+53A>G) c.873+53A>G (n.873+53A>G) c.1026+53A>G (n.1026+53A>G) c.1206+53A>G (n.1206+53A>G) | |
| 7 | g.117540400G>A | CA2684618182 | CFTR | c.1116+54G>A (n.1116+54G>A) c.*1013+54G>A (n.*1013+54G>A) c.*940+54G>A (n.*940+54G>A) c.873+54G>A (n.873+54G>A) c.1026+54G>A (n.1026+54G>A) c.1206+54G>A (n.1206+54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540402T>A | CA2684618183 | CFTR | c.1116+56T>A (n.1116+56T>A) c.*1013+56T>A (n.*1013+56T>A) c.*940+56T>A (n.*940+56T>A) c.873+56T>A (n.873+56T>A) c.1026+56T>A (n.1026+56T>A) c.1206+56T>A (n.1206+56T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540403C>A | CA2684618184 | CFTR | c.1116+57C>A (n.1116+57C>A) c.*1013+57C>A (n.*1013+57C>A) c.*940+57C>A (n.*940+57C>A) c.873+57C>A (n.873+57C>A) c.1026+57C>A (n.1026+57C>A) c.1206+57C>A (n.1206+57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540403C= | CA1737332901 | CFTR | c.1116+57C= (n.1116+57C=) c.*1013+57C= (n.*1013+57C=) c.*940+57C= (n.*940+57C=) c.873+57C= (n.873+57C=) c.1026+57C= (n.1026+57C=) c.1206+57C= (n.1206+57C=) | |
| 7 | g.117540403C>T | CA1106311741 | CFTR | c.1116+57C>T (n.1116+57C>T) c.*1013+57C>T (n.*1013+57C>T) c.*940+57C>T (n.*940+57C>T) c.873+57C>T (n.873+57C>T) c.1026+57C>T (n.1026+57C>T) c.1206+57C>T (n.1206+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540404A>G | CA2684618185 | CFTR | c.1116+58A>G (n.1116+58A>G) c.*1013+58A>G (n.*1013+58A>G) c.*940+58A>G (n.*940+58A>G) c.873+58A>G (n.873+58A>G) c.1026+58A>G (n.1026+58A>G) c.1206+58A>G (n.1206+58A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540404A>T | CA2684618186 | CFTR | c.1116+58A>T (n.1116+58A>T) c.*1013+58A>T (n.*1013+58A>T) c.*940+58A>T (n.*940+58A>T) c.873+58A>T (n.873+58A>T) c.1026+58A>T (n.1026+58A>T) c.1206+58A>T (n.1206+58A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540405G>A | CA2684618187 | CFTR | c.1116+59G>A (n.1116+59G>A) c.*1013+59G>A (n.*1013+59G>A) c.*940+59G>A (n.*940+59G>A) c.873+59G>A (n.873+59G>A) c.1026+59G>A (n.1026+59G>A) c.1206+59G>A (n.1206+59G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540405G>T | CA2684618188 | CFTR | c.1116+59G>T (n.1116+59G>T) c.*1013+59G>T (n.*1013+59G>T) c.*940+59G>T (n.*940+59G>T) c.873+59G>T (n.873+59G>T) c.1026+59G>T (n.1026+59G>T) c.1206+59G>T (n.1206+59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540406T>A | CA2684618189 | CFTR | c.1116+60T>A (n.1116+60T>A) c.*1013+60T>A (n.*1013+60T>A) c.*940+60T>A (n.*940+60T>A) c.873+60T>A (n.873+60T>A) c.1026+60T>A (n.1026+60T>A) c.1206+60T>A (n.1206+60T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540406T>C | CA2684618190 | CFTR | c.1116+60T>C (n.1116+60T>C) c.*1013+60T>C (n.*1013+60T>C) c.*940+60T>C (n.*940+60T>C) c.873+60T>C (n.873+60T>C) c.1026+60T>C (n.1026+60T>C) c.1206+60T>C (n.1206+60T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540408C>A | CA2684618191 | CFTR | c.1116+62C>A (n.1116+62C>A) c.*1013+62C>A (n.*1013+62C>A) c.*940+62C>A (n.*940+62C>A) c.873+62C>A (n.873+62C>A) c.1026+62C>A (n.1026+62C>A) c.1206+62C>A (n.1206+62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540408C>T | CA651895472 | CFTR | c.1116+62C>T (n.1116+62C>T) c.*1013+62C>T (n.*1013+62C>T) c.*940+62C>T (n.*940+62C>T) c.873+62C>T (n.873+62C>T) c.1026+62C>T (n.1026+62C>T) c.1206+62C>T (n.1206+62C>T) | COSMIC |
| 7 | g.117540409T>C | CA2684618192 | CFTR | c.1116+63T>C (n.1116+63T>C) c.*1013+63T>C (n.*1013+63T>C) c.*940+63T>C (n.*940+63T>C) c.873+63T>C (n.873+63T>C) c.1026+63T>C (n.1026+63T>C) c.1206+63T>C (n.1206+63T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540409T>G | CA2684618193 | CFTR | c.1116+63T>G (n.1116+63T>G) c.*1013+63T>G (n.*1013+63T>G) c.*940+63T>G (n.*940+63T>G) c.873+63T>G (n.873+63T>G) c.1026+63T>G (n.1026+63T>G) c.1206+63T>G (n.1206+63T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540410A>G | CA2578999946 | CFTR | c.1116+64A>G (n.1116+64A>G) c.*1013+64A>G (n.*1013+64A>G) c.*940+64A>G (n.*940+64A>G) c.873+64A>G (n.873+64A>G) c.1026+64A>G (n.1026+64A>G) c.1206+64A>G (n.1206+64A>G) | |
| 7 | g.117540411A= | CA1737332904 | CFTR | c.1116+65A= (n.1116+65A=) c.*1013+65A= (n.*1013+65A=) c.*940+65A= (n.*940+65A=) c.873+65A= (n.873+65A=) c.1026+65A= (n.1026+65A=) c.1206+65A= (n.1206+65A=) | |
| 7 | g.117540411A>G | CA1106311746 | CFTR | c.1116+65A>G (n.1116+65A>G) c.*1013+65A>G (n.*1013+65A>G) c.*940+65A>G (n.*940+65A>G) c.873+65A>G (n.873+65A>G) c.1026+65A>G (n.1026+65A>G) c.1206+65A>G (n.1206+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540411A>T | CA2684618194 | CFTR | c.1116+65A>T (n.1116+65A>T) c.*1013+65A>T (n.*1013+65A>T) c.*940+65A>T (n.*940+65A>T) c.873+65A>T (n.873+65A>T) c.1026+65A>T (n.1026+65A>T) c.1206+65A>T (n.1206+65A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540412T>A | CA832115065 | CFTR | c.1116+66T>A (n.1116+66T>A) c.*1013+66T>A (n.*1013+66T>A) c.*940+66T>A (n.*940+66T>A) c.873+66T>A (n.873+66T>A) c.1026+66T>A (n.1026+66T>A) c.1206+66T>A (n.1206+66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540412T>C | CA2578999947 | CFTR | c.1116+66T>C (n.1116+66T>C) c.*1013+66T>C (n.*1013+66T>C) c.*940+66T>C (n.*940+66T>C) c.873+66T>C (n.873+66T>C) c.1026+66T>C (n.1026+66T>C) c.1206+66T>C (n.1206+66T>C) | |
| 7 | g.117540412T= | CA1737332905 | CFTR | c.1116+66T= (n.1116+66T=) c.*1013+66T= (n.*1013+66T=) c.*940+66T= (n.*940+66T=) c.873+66T= (n.873+66T=) c.1026+66T= (n.1026+66T=) c.1206+66T= (n.1206+66T=) | |
| 7 | g.117540413G>A | CA832115076 | CFTR | c.1116+67G>A (n.1116+67G>A) c.*1013+67G>A (n.*1013+67G>A) c.*940+67G>A (n.*940+67G>A) c.873+67G>A (n.873+67G>A) c.1026+67G>A (n.1026+67G>A) c.1206+67G>A (n.1206+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540413G= | CA1737332906 | CFTR | c.1116+67G= (n.1116+67G=) c.*1013+67G= (n.*1013+67G=) c.*940+67G= (n.*940+67G=) c.873+67G= (n.873+67G=) c.1026+67G= (n.1026+67G=) c.1206+67G= (n.1206+67G=) | |
| 7 | g.117540413G>T | CA2684618195 | CFTR | c.1116+67G>T (n.1116+67G>T) c.*1013+67G>T (n.*1013+67G>T) c.*940+67G>T (n.*940+67G>T) c.873+67G>T (n.873+67G>T) c.1026+67G>T (n.1026+67G>T) c.1206+67G>T (n.1206+67G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540415del | CA2684618196 | CFTR | c.1116+69del (n.1116+69del) c.*1013+69del (n.*1013+69del) c.*940+69del (n.*940+69del) c.873+69del (n.873+69del) c.1026+69del (n.1026+69del) c.1206+69del (n.1206+69del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540416C>A | CA2578999948 | CFTR | c.1116+70C>A (n.1116+70C>A) c.*1013+70C>A (n.*1013+70C>A) c.*940+70C>A (n.*940+70C>A) c.873+70C>A (n.873+70C>A) c.1026+70C>A (n.1026+70C>A) c.1206+70C>A (n.1206+70C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540417T>A | CA577678253 | CFTR | c.1116+71T>A (n.1116+71T>A) c.*1013+71T>A (n.*1013+71T>A) c.*940+71T>A (n.*940+71T>A) c.873+71T>A (n.873+71T>A) c.1026+71T>A (n.1026+71T>A) c.1206+71T>A (n.1206+71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540417T>G | CA1106311754 | CFTR | c.1116+71T>G (n.1116+71T>G) c.*1013+71T>G (n.*1013+71T>G) c.*940+71T>G (n.*940+71T>G) c.873+71T>G (n.873+71T>G) c.1026+71T>G (n.1026+71T>G) c.1206+71T>G (n.1206+71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540417T= | CA1737332908 | CFTR | c.1116+71T= (n.1116+71T=) c.*1013+71T= (n.*1013+71T=) c.*940+71T= (n.*940+71T=) c.873+71T= (n.873+71T=) c.1026+71T= (n.1026+71T=) c.1206+71T= (n.1206+71T=) | |
| 7 | g.117540419T>C | CA651895485 | CFTR | c.1116+73T>C (n.1116+73T>C) c.*1013+73T>C (n.*1013+73T>C) c.*940+73T>C (n.*940+73T>C) c.873+73T>C (n.873+73T>C) c.1026+73T>C (n.1026+73T>C) c.1206+73T>C (n.1206+73T>C) | COSMIC |
| 7 | g.117540420G>A | CA577678255 | CFTR | c.1116+74G>A (n.1116+74G>A) c.*1013+74G>A (n.*1013+74G>A) c.*940+74G>A (n.*940+74G>A) c.873+74G>A (n.873+74G>A) c.1026+74G>A (n.1026+74G>A) c.1206+74G>A (n.1206+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540420G>C | CA164954319 | CFTR | c.1116+74G>C (n.1116+74G>C) c.*1013+74G>C (n.*1013+74G>C) c.*940+74G>C (n.*940+74G>C) c.873+74G>C (n.873+74G>C) c.1026+74G>C (n.1026+74G>C) c.1206+74G>C (n.1206+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540420G= | CA1737332912 | CFTR | c.1116+74G= (n.1116+74G=) c.*1013+74G= (n.*1013+74G=) c.*940+74G= (n.*940+74G=) c.873+74G= (n.873+74G=) c.1026+74G= (n.1026+74G=) c.1206+74G= (n.1206+74G=) | |
| 7 | g.117540420_117540421delinsGC | CA1737332914 | CFTR | c.1116+74_1116+75delinsGC (n.1116+74_1116+75delinsGC) c.*1013+74_*1013+75delinsGC (n.*1013+74_*1013+75delinsGC) c.*940+74_*940+75delinsGC (n.*940+74_*940+75delinsGC) c.873+74_873+75delinsGC (n.873+74_873+75delinsGC) c.1026+74_1026+75delinsGC (n.1026+74_1026+75delinsGC) c.1206+74_1206+75delinsGC (n.1206+74_1206+75delinsGC) | |
| 7 | g.117540421del | CA832115085 | CFTR | c.1116+75del (n.1116+75del) c.*1013+75del (n.*1013+75del) c.*940+75del (n.*940+75del) c.873+75del (n.873+75del) c.1026+75del (n.1026+75del) c.1206+75del (n.1206+75del) | dbSNP |
| 7 | g.117540421C>A | CA2684618197 | CFTR | c.1116+75C>A (n.1116+75C>A) c.*1013+75C>A (n.*1013+75C>A) c.*940+75C>A (n.*940+75C>A) c.873+75C>A (n.873+75C>A) c.1026+75C>A (n.1026+75C>A) c.1206+75C>A (n.1206+75C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540421C>T | CA2578999949 | CFTR | c.1116+75C>T (n.1116+75C>T) c.*1013+75C>T (n.*1013+75C>T) c.*940+75C>T (n.*940+75C>T) c.873+75C>T (n.873+75C>T) c.1026+75C>T (n.1026+75C>T) c.1206+75C>T (n.1206+75C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540422A>G | CA2578999950 | CFTR | c.1116+76A>G (n.1116+76A>G) c.*1013+76A>G (n.*1013+76A>G) c.*940+76A>G (n.*940+76A>G) c.873+76A>G (n.873+76A>G) c.1026+76A>G (n.1026+76A>G) c.1206+76A>G (n.1206+76A>G) | |
| 7 | g.117540426dup | CA2777586490 | CFTR | c.1116+80dup (n.1116+80dup) c.*1013+80dup (n.*1013+80dup) c.*940+80dup (n.*940+80dup) c.873+80dup (n.873+80dup) c.1026+80dup (n.1026+80dup) c.1206+80dup (n.1206+80dup) | |
| 7 | g.117540424A= | CA1737332919 | CFTR | c.1116+78A= (n.1116+78A=) c.*1013+78A= (n.*1013+78A=) c.*940+78A= (n.*940+78A=) c.873+78A= (n.873+78A=) c.1026+78A= (n.1026+78A=) c.1206+78A= (n.1206+78A=) | |
| 7 | g.117540424A>G | CA1737332922 | CFTR | c.1116+78A>G (n.1116+78A>G) c.*1013+78A>G (n.*1013+78A>G) c.*940+78A>G (n.*940+78A>G) c.873+78A>G (n.873+78A>G) c.1026+78A>G (n.1026+78A>G) c.1206+78A>G (n.1206+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540426A= | CA1737332923 | CFTR | c.1116+80A= (n.1116+80A=) c.*1013+80A= (n.*1013+80A=) c.*940+80A= (n.*940+80A=) c.873+80A= (n.873+80A=) c.1026+80A= (n.1026+80A=) c.1206+80A= (n.1206+80A=) | |
| 7 | g.117540426A>G | CA164954328 | CFTR | c.1116+80A>G (n.1116+80A>G) c.*1013+80A>G (n.*1013+80A>G) c.*940+80A>G (n.*940+80A>G) c.873+80A>G (n.873+80A>G) c.1026+80A>G (n.1026+80A>G) c.1206+80A>G (n.1206+80A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540427T>C | CA2838841879 | CFTR | c.1116+81T>C (n.1116+81T>C) c.*1013+81T>C (n.*1013+81T>C) c.*940+81T>C (n.*940+81T>C) c.873+81T>C (n.873+81T>C) c.1026+81T>C (n.1026+81T>C) c.1206+81T>C (n.1206+81T>C) | |
| 7 | g.117540428G>A | CA832115090 | CFTR | c.1116+82G>A (n.1116+82G>A) c.*1013+82G>A (n.*1013+82G>A) c.*940+82G>A (n.*940+82G>A) c.873+82G>A (n.873+82G>A) c.1026+82G>A (n.1026+82G>A) c.1206+82G>A (n.1206+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540428G= | CA1737332926 | CFTR | c.1116+82G= (n.1116+82G=) c.*1013+82G= (n.*1013+82G=) c.*940+82G= (n.*940+82G=) c.873+82G= (n.873+82G=) c.1026+82G= (n.1026+82G=) c.1206+82G= (n.1206+82G=) | |
| 7 | g.117540430G>A | CA2684618198 | CFTR | c.1116+84G>A (n.1116+84G>A) c.*1013+84G>A (n.*1013+84G>A) c.*940+84G>A (n.*940+84G>A) c.873+84G>A (n.873+84G>A) c.1026+84G>A (n.1026+84G>A) c.1206+84G>A (n.1206+84G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540431C>A | CA1106311763 | CFTR | c.1116+85C>A (n.1116+85C>A) c.*1013+85C>A (n.*1013+85C>A) c.*940+85C>A (n.*940+85C>A) c.873+85C>A (n.873+85C>A) c.1026+85C>A (n.1026+85C>A) c.1206+85C>A (n.1206+85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540431C= | CA1737332929 | CFTR | c.1116+85C= (n.1116+85C=) c.*1013+85C= (n.*1013+85C=) c.*940+85C= (n.*940+85C=) c.873+85C= (n.873+85C=) c.1026+85C= (n.1026+85C=) c.1206+85C= (n.1206+85C=) | |
| 7 | g.117540431C>G | CA2684618199 | CFTR | c.1116+85C>G (n.1116+85C>G) c.*1013+85C>G (n.*1013+85C>G) c.*940+85C>G (n.*940+85C>G) c.873+85C>G (n.873+85C>G) c.1026+85C>G (n.1026+85C>G) c.1206+85C>G (n.1206+85C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540431C>T | CA164954340 | CFTR | c.1116+85C>T (n.1116+85C>T) c.*1013+85C>T (n.*1013+85C>T) c.*940+85C>T (n.*940+85C>T) c.873+85C>T (n.873+85C>T) c.1026+85C>T (n.1026+85C>T) c.1206+85C>T (n.1206+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540432G>A | CA832115095 | CFTR | c.1116+86G>A (n.1116+86G>A) c.*1013+86G>A (n.*1013+86G>A) c.*940+86G>A (n.*940+86G>A) c.873+86G>A (n.873+86G>A) c.1026+86G>A (n.1026+86G>A) c.1206+86G>A (n.1206+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540432G= | CA1737332931 | CFTR | c.1116+86G= (n.1116+86G=) c.*1013+86G= (n.*1013+86G=) c.*940+86G= (n.*940+86G=) c.873+86G= (n.873+86G=) c.1026+86G= (n.1026+86G=) c.1206+86G= (n.1206+86G=) | |
| 7 | g.117540433A>T | CA2578999952 | CFTR | c.1116+87A>T (n.1116+87A>T) c.*1013+87A>T (n.*1013+87A>T) c.*940+87A>T (n.*940+87A>T) c.873+87A>T (n.873+87A>T) c.1026+87A>T (n.1026+87A>T) c.1206+87A>T (n.1206+87A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540436del | CA2777586493 | CFTR | c.1116+90del (n.1116+90del) c.*1013+90del (n.*1013+90del) c.*940+90del (n.*940+90del) c.873+90del (n.873+90del) c.1026+90del (n.1026+90del) c.1206+90del (n.1206+90del) | |
| 7 | g.117540434A>G | CA2684618200 | CFTR | c.1116+88A>G (n.1116+88A>G) c.*1013+88A>G (n.*1013+88A>G) c.*940+88A>G (n.*940+88A>G) c.873+88A>G (n.873+88A>G) c.1026+88A>G (n.1026+88A>G) c.1206+88A>G (n.1206+88A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540435A>G | CA2840424523 | CFTR | c.1116+89A>G (n.1116+89A>G) c.*1013+89A>G (n.*1013+89A>G) c.*940+89A>G (n.*940+89A>G) c.873+89A>G (n.873+89A>G) c.1026+89A>G (n.1026+89A>G) c.1206+89A>G (n.1206+89A>G) | |
| 7 | g.117540437G>A | CA2684618201 | CFTR | c.1116+91G>A (n.1116+91G>A) c.*1013+91G>A (n.*1013+91G>A) c.*940+91G>A (n.*940+91G>A) c.873+91G>A (n.873+91G>A) c.1026+91G>A (n.1026+91G>A) c.1206+91G>A (n.1206+91G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540438A= | CA1737332935 | CFTR | c.1116+92A= (n.1116+92A=) c.*1013+92A= (n.*1013+92A=) c.*940+92A= (n.*940+92A=) c.873+92A= (n.873+92A=) c.1026+92A= (n.1026+92A=) c.1206+92A= (n.1206+92A=) | |
| 7 | g.117540438A>T | CA1737332933 | CFTR | c.1116+92A>T (n.1116+92A>T) c.*1013+92A>T (n.*1013+92A>T) c.*940+92A>T (n.*940+92A>T) c.873+92A>T (n.873+92A>T) c.1026+92A>T (n.1026+92A>T) c.1206+92A>T (n.1206+92A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540439T>A | CA2684618202 | CFTR | c.1116+93T>A (n.1116+93T>A) c.*1013+93T>A (n.*1013+93T>A) c.*940+93T>A (n.*940+93T>A) c.873+93T>A (n.873+93T>A) c.1026+93T>A (n.1026+93T>A) c.1206+93T>A (n.1206+93T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540441G>A | CA2684618203 | CFTR | c.1116+95G>A (n.1116+95G>A) c.*1013+95G>A (n.*1013+95G>A) c.*940+95G>A (n.*940+95G>A) c.873+95G>A (n.873+95G>A) c.1026+95G>A (n.1026+95G>A) c.1206+95G>A (n.1206+95G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540441G>C | CA2777586494 | CFTR | c.1116+95G>C (n.1116+95G>C) c.*1013+95G>C (n.*1013+95G>C) c.*940+95G>C (n.*940+95G>C) c.873+95G>C (n.873+95G>C) c.1026+95G>C (n.1026+95G>C) c.1206+95G>C (n.1206+95G>C) | |
| 7 | g.117540442A= | CA1737332941 | CFTR | c.1116+96A= (n.1116+96A=) c.*1013+96A= (n.*1013+96A=) c.*940+96A= (n.*940+96A=) c.873+96A= (n.873+96A=) c.1026+96A= (n.1026+96A=) c.1206+96A= (n.1206+96A=) | |
| 7 | g.117540442A>G | CA1106311766 | CFTR | c.1116+96A>G (n.1116+96A>G) c.*1013+96A>G (n.*1013+96A>G) c.*940+96A>G (n.*940+96A>G) c.873+96A>G (n.873+96A>G) c.1026+96A>G (n.1026+96A>G) c.1206+96A>G (n.1206+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540446del | CA2684618204 | CFTR | c.1116+100del (n.1116+100del) c.*1013+100del (n.*1013+100del) c.*940+100del (n.*940+100del) c.873+100del (n.873+100del) c.1026+100del (n.1026+100del) c.1206+100del (n.1206+100del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540443A= | CA1737332945 | CFTR | c.1116+97A= (n.1116+97A=) c.*1013+97A= (n.*1013+97A=) c.*940+97A= (n.*940+97A=) c.873+97A= (n.873+97A=) c.1026+97A= (n.1026+97A=) c.1206+97A= (n.1206+97A=) | |
| 7 | g.117540443A>G | CA164954366 | CFTR | c.1116+97A>G (n.1116+97A>G) c.*1013+97A>G (n.*1013+97A>G) c.*940+97A>G (n.*940+97A>G) c.873+97A>G (n.873+97A>G) c.1026+97A>G (n.1026+97A>G) c.1206+97A>G (n.1206+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |