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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117540097_117540344delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC | CA1737331753 | CFTR | c.870-3_1114delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.*767-3_*1011delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.*694-3_*938delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.627-3_871delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.780-3_1024delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.960-3_1204delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC | |
| 7 | g.117540100_117540346del | CA913189992 | CFTR | c.870_1116del c.*767_*1013del c.*694_*940del c.627_873del c.780_1026del c.960_1206del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540298_117540317del | CA2695208311 | CFTR | c.1068_1087del (p.Trp356Ter) c.*965_*984del (n.*965_*984del) c.*892_*911del (n.*892_*911del) c.825_844del (p.Trp275Ter) c.978_997del (p.Trp326Ter) c.1158_1177del (p.Trp386Ter) | |
| 7 | g.117540305C>A | CA353709 | CFTR | c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.[117540305C>A;117540309C>A] | CA353712 | CFTR | c.[1075C>A;1079C>A] (p.[Gln359Lys;Thr360Lys]) c.[*972C>A;*976C>A] (n.[*972C>A;*976C>A]) c.[*899C>A;*903C>A] (n.[*899C>A;*903C>A]) c.[832C>A;836C>A] (p.[Gln278Lys;Thr279Lys]) c.[985C>A;989C>A] (p.[Gln329Lys;Thr330Lys]) c.[1165C>A;1169C>A] (p.[Gln389Lys;Thr390Lys]) | |
| 7 | g.117540305C= | CA1737332560 | CFTR | c.1075C= (p.Gln359=) c.*972C= (n.*972C=) c.*899C= (n.*899C=) c.832C= (p.Gln278=) c.985C= (p.Gln329=) c.1165C= (p.Gln389=) | |
| 7 | g.117540305C>G | CA368978973 | CFTR | c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540305C>T | CA368978974 | CFTR | c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540305_117540309delinsAAAAA | CA326387 | CFTR | c.1075_1079delinsAAAAA (p.Gln359_Thr360delinsLysLys) c.*972_*976delinsAAAAA (n.*972_*976delinsAAAAA) c.*899_*903delinsAAAAA (n.*899_*903delinsAAAAA) c.832_836delinsAAAAA (p.Gln278_Thr279delinsLysLys) c.985_989delinsAAAAA (p.Gln329_Thr330delinsLysLys) c.1165_1169delinsAAAAA (p.Gln389_Thr390delinsLysLys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540305_117540309delinsCAAAC | CA1737332562 | CFTR | c.1075_1079delinsCAAAC (p.Gln359=) c.*972_*976delinsCAAAC (n.*972_*976delinsCAAAC) c.*899_*903delinsCAAAC (n.*899_*903delinsCAAAC) c.832_836delinsCAAAC (p.Gln278=) c.985_989delinsCAAAC (p.Gln329=) c.1165_1169delinsCAAAC (p.Gln389=) | |
| 7 | g.117540306A= | CA1737332565 | CFTR | c.1076A= (p.Gln359=) c.*973A= (n.*973A=) c.*900A= (n.*900A=) c.833A= (p.Gln278=) c.986A= (p.Gln329=) c.1166A= (p.Gln389=) | |
| 7 | g.117540306A>C | CA368978976 | CFTR | c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.*973A>C (n.*973A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540306A>G | CA326389 | CFTR | c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.*973A>G (n.*973A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540306A>T | CA368978979 | CFTR | c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.*973A>T (n.*973A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) | |
| 7 | g.117540308del | CA2697557568 | CFTR | c.1078del (p.Thr360HisfsTer9) c.*975del (n.*975del) c.*902del (n.*902del) c.835del (p.Thr279HisfsTer9) c.988del (p.Thr330HisfsTer9) c.1168del (p.Thr390HisfsTer9) | ClinVar |
| 7 | g.117540307A= | CA1737332570 | CFTR | c.1077A= (p.Gln359=) c.*974A= (n.*974A=) c.*901A= (n.*901A=) c.834A= (p.Gln278=) c.987A= (p.Gln329=) c.1167A= (p.Gln389=) | |
| 7 | g.117540307A>C | CA368978980 | CFTR | c.1077A>C (p.Gln359His) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.834A>C (p.Gln278His) c.987A>C (p.Gln329His) c.1167A>C (p.Gln389His) | |
| 7 | g.117540307A>G | CA164954091 | CFTR | c.1077A>G (p.Gln359=) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.834A>G (p.Gln278=) c.987A>G (p.Gln329=) c.1167A>G (p.Gln389=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540307A>T | CA368978982 | CFTR | c.1077A>T (p.Gln359His) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.834A>T (p.Gln278His) c.987A>T (p.Gln329His) c.1167A>T (p.Gln389His) | |
| 7 | g.117540308A>C | CA368978985 | CFTR | c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.*975A>C (n.*975A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) | |
| 7 | g.117540308A>G | CA368978986 | CFTR | c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) | |
| 7 | g.117540308A>T | CA368978984 | CFTR | c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.*975A>T (n.*975A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) | |
| 7 | g.117540309C>A | CA353710 | CFTR | c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.836C>A (p.Thr279Lys) c.989C>A (p.Thr330Lys) c.1169C>A (p.Thr390Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540309C= | CA1737332580 | CFTR | c.1079C= (p.Thr360=) c.*976C= (n.*976C=) c.*903C= (n.*903C=) c.836C= (p.Thr279=) c.989C= (p.Thr330=) c.1169C= (p.Thr390=) | |
| 7 | g.117540309C>G | CA326391 | CFTR | c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.836C>G (p.Thr279Arg) c.989C>G (p.Thr330Arg) c.1169C>G (p.Thr390Arg) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.117540309C>T | CA4450886 | CFTR | c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.1169C>T (p.Thr390Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540310del | CA2580076464 | CFTR | c.1080del (p.Trp361GlyfsTer8) c.*977del (n.*977del) c.*904del (n.*904del) c.837del (p.Trp280GlyfsTer8) c.990del (p.Trp331GlyfsTer8) c.1170del (p.Trp391GlyfsTer8) | ClinVar |
| 7 | g.117540310A= | CA1737332591 | CFTR | c.1080A= (p.Thr360=) c.*977A= (n.*977A=) c.*904A= (n.*904A=) c.837A= (p.Thr279=) c.990A= (p.Thr330=) c.1170A= (p.Thr390=) | |
| 7 | g.117540310A>C | CA457448790 | CFTR | c.1080A>C (p.Thr360=) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) c.837A>C (p.Thr279=) c.990A>C (p.Thr330=) c.1170A>C (p.Thr390=) | |
| 7 | g.117540310A>G | CA164954122 | CFTR | c.1080A>G (p.Thr360=) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) c.837A>G (p.Thr279=) c.990A>G (p.Thr330=) c.1170A>G (p.Thr390=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540310A>T | CA457448791 | CFTR | c.1080A>T (p.Thr360=) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) c.837A>T (p.Thr279=) c.990A>T (p.Thr330=) c.1170A>T (p.Thr390=) | |
| 7 | g.117540310_117540311delinsAT | CA1737332594 | CFTR | c.1080_1081delinsAT (p.Thr360=) c.*977_*978delinsAT (n.*977_*978delinsAT) c.*904_*905delinsAT (n.*904_*905delinsAT) c.837_838delinsAT (p.Thr279=) c.990_991delinsAT (p.Thr330=) c.1170_1171delinsAT (p.Thr390=) | |
| 7 | g.117540311del | CA325533 | CFTR | c.1081del (p.Trp361GlyfsTer8) c.*978del (n.*978del) c.*905del (n.*905del) c.838del (p.Trp280GlyfsTer8) c.991del (p.Trp331GlyfsTer8) c.1171del (p.Trp391GlyfsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540311T>A | CA326393 | CFTR | c.1081T>A (p.Trp361Arg) c.*978T>A (n.*978T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.838T>A (p.Trp280Arg) c.991T>A (p.Trp331Arg) c.1171T>A (p.Trp391Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540311T>C | CA326395 | CFTR | c.1081T>C (p.Trp361Arg) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.838T>C (p.Trp280Arg) c.991T>C (p.Trp331Arg) c.1171T>C (p.Trp391Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540311T>G | CA368978992 | CFTR | c.1081T>G (p.Trp361Gly) c.*978T>G (n.*978T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.838T>G (p.Trp280Gly) c.991T>G (p.Trp331Gly) c.1171T>G (p.Trp391Gly) | |
| 7 | g.117540311T= | CA1737332606 | CFTR | c.1081T= (p.Trp361=) c.*978T= (n.*978T=) c.*905T= (n.*905T=) c.838T= (p.Trp280=) c.991T= (p.Trp331=) c.1171T= (p.Trp391=) | |
| 7 | g.117540311_117540312delinsTG | CA1737332608 | CFTR | c.1081_1082delinsTG (p.Trp361=) c.*978_*979delinsTG (n.*978_*979delinsTG) c.*905_*906delinsTG (n.*905_*906delinsTG) c.838_839delinsTG (p.Trp280=) c.991_992delinsTG (p.Trp331=) c.1171_1172delinsTG (p.Trp391=) | |
| 7 | g.117540312G>A | CA368978997 | CFTR | c.1082G>A (p.Trp361Ter) c.*979G>A (n.*979G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.839G>A (p.Trp280Ter) c.992G>A (p.Trp331Ter) c.1172G>A (p.Trp391Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540312G>C | CA368978999 | CFTR | c.1082G>C (p.Trp361Ser) c.*979G>C (n.*979G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.839G>C (p.Trp280Ser) c.992G>C (p.Trp331Ser) c.1172G>C (p.Trp391Ser) | |
| 7 | g.117540312G>T | CA368978995 | CFTR | c.1082G>T (p.Trp361Leu) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.839G>T (p.Trp280Leu) c.992G>T (p.Trp331Leu) c.1172G>T (p.Trp391Leu) | |
| 7 | g.117540313del | CA325600 | CFTR | c.1083del (p.Trp361CysfsTer8) c.*980del (n.*980del) c.*907del (n.*907del) c.840del (p.Trp280CysfsTer8) c.993del (p.Trp331CysfsTer8) c.1173del (p.Trp391CysfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540313G>A | CA368979000 | CFTR | c.1083G>A (p.Trp361Ter) c.*980G>A (n.*980G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.840G>A (p.Trp280Ter) c.993G>A (p.Trp331Ter) c.1173G>A (p.Trp391Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540313G>C | CA368979001 | CFTR | c.1083G>C (p.Trp361Cys) c.*980G>C (n.*980G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.840G>C (p.Trp280Cys) c.993G>C (p.Trp331Cys) c.1173G>C (p.Trp391Cys) | dbSNP |
| 7 | g.117540313G= | CA1737332631 | CFTR | c.1083G= (p.Trp361=) c.*980G= (n.*980G=) c.*907G= (n.*907G=) c.840G= (p.Trp280=) c.993G= (p.Trp331=) c.1173G= (p.Trp391=) | |
| 7 | g.117540313G>T | CA368979003 | CFTR | c.1083G>T (p.Trp361Cys) c.*980G>T (n.*980G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.840G>T (p.Trp280Cys) c.993G>T (p.Trp331Cys) c.1173G>T (p.Trp391Cys) | |
| 7 | g.117540314T>A | CA368979012 | CFTR | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) | |
| 7 | g.117540314T>C | CA368979014 | CFTR | c.1084T>C (p.Tyr362His) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.841T>C (p.Tyr281His) c.994T>C (p.Tyr332His) c.1174T>C (p.Tyr392His) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117540314T>G | CA368979015 | CFTR | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) | ClinVar |
| 7 | g.117540314_117540318dup | CA913189993 | CFTR | c.1084_1088dup (p.Ser364MetfsTer7) c.*981_*985dup (n.*981_*985dup) c.*908_*912dup (n.*908_*912dup) c.841_845dup (p.Ser283MetfsTer7) c.994_998dup (p.Ser334MetfsTer7) c.1174_1178dup (p.Ser394MetfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540315A>C | CA368979020 | CFTR | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.*982A>C (n.*982A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) | COSMIC |
| 7 | g.117540315A>G | CA368979016 | CFTR | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) | ClinVar |
| 7 | g.117540315A>T | CA368979018 | CFTR | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.*982A>T (n.*982A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540316T>A | CA326396 | CFTR | c.1086T>A (p.Tyr362Ter) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.843T>A (p.Tyr281Ter) c.996T>A (p.Tyr332Ter) c.1176T>A (p.Tyr392Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540316T>C | CA4450887 | CFTR | c.1086T>C (p.Tyr362=) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.843T>C (p.Tyr281=) c.996T>C (p.Tyr332=) c.1176T>C (p.Tyr392=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540316T>G | CA326398 | CFTR | c.1086T>G (p.Tyr362Ter) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.843T>G (p.Tyr281Ter) c.996T>G (p.Tyr332Ter) c.1176T>G (p.Tyr392Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540316T= | CA1737332650 | CFTR | c.1086T= (p.Tyr362=) c.*983T= (n.*983T=) c.*910T= (n.*910T=) c.843T= (p.Tyr281=) c.996T= (p.Tyr332=) c.1176T= (p.Tyr392=) | |
| 7 | g.117540317G>A | CA368979024 | CFTR | c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) | |
| 7 | g.117540317G>C | CA368979025 | CFTR | c.1087G>C (p.Asp363His) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.844G>C (p.Asp282His) c.997G>C (p.Asp333His) c.1177G>C (p.Asp393His) | |
| 7 | g.117540317G>T | CA368979027 | CFTR | c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) | |
| 7 | g.117540318A>C | CA368979029 | CFTR | c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.*985A>C (n.*985A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) | |
| 7 | g.117540318A>G | CA368979032 | CFTR | c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) | |
| 7 | g.117540318A>T | CA368979030 | CFTR | c.1088A>T (p.Asp363Val) c.*985A>T (n.*985A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.845A>T (p.Asp282Val) c.998A>T (p.Asp333Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) | |
| 7 | g.117540318_117540320delinsACT | CA1737332661 | CFTR | c.1088_1090delinsACT (p.Asp363=) c.*985_*987delinsACT (n.*985_*987delinsACT) c.*912_*914delinsACT (n.*912_*914delinsACT) c.845_847delinsACT (p.Asp282=) c.998_1000delinsACT (p.Asp333=) c.1178_1180delinsACT (p.Asp393=) | |
| 7 | g.117540319C>A | CA368979034 | CFTR | c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.*986C>A (n.*986C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.999C>A (p.Asp333Glu) c.1179C>A (p.Asp393Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540319C= | CA1737332673 | CFTR | c.1089C= (p.Asp363=) c.*986C= (n.*986C=) c.*913C= (n.*913C=) c.846C= (p.Asp282=) c.999C= (p.Asp333=) c.1179C= (p.Asp393=) | |
| 7 | g.117540319C>G | CA368979036 | CFTR | c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.*986C>G (n.*986C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.999C>G (p.Asp333Glu) c.1179C>G (p.Asp393Glu) | |
| 7 | g.117540319C>T | CA4450888 | CFTR | c.1089C>T (p.Asp363=) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.846C>T (p.Asp282=) c.999C>T (p.Asp333=) c.1179C>T (p.Asp393=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540323_117540324del | CA325550 | CFTR | c.1093_1094del (p.Leu365TrpfsTer16) c.*990_*991del (n.*990_*991del) c.*917_*918del (n.*917_*918del) c.850_851del (p.Leu284TrpfsTer16) c.1003_1004del (p.Leu335TrpfsTer16) c.1183_1184del (p.Leu395TrpfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540320T>A | CA368979037 | CFTR | c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540320T>C | CA326399 | CFTR | c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540320T>G | CA368979039 | CFTR | c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) | |
| 7 | g.117540320T= | CA1737332676 | CFTR | c.1090T= (p.Ser364=) c.*987T= (n.*987T=) c.*914T= (n.*914T=) c.847T= (p.Ser283=) c.1000T= (p.Ser334=) c.1180T= (p.Ser394=) | |
| 7 | g.117540321C>A | CA368979041 | CFTR | c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.1181C>A (p.Ser394Tyr) | |
| 7 | g.117540321C= | CA1737332681 | CFTR | c.1091C= (p.Ser364=) c.*988C= (n.*988C=) c.*915C= (n.*915C=) c.848C= (p.Ser283=) c.1001C= (p.Ser334=) c.1181C= (p.Ser394=) | |
| 7 | g.117540321C>G | CA368979043 | CFTR | c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.*988C>G (n.*988C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.848C>G (p.Ser283Cys) c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.1181C>G (p.Ser394Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540321C>T | CA368979044 | CFTR | c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.848C>T (p.Ser283Phe) c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.1181C>T (p.Ser394Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117540322T>A | CA457448792 | CFTR | c.1092T>A (p.Ser364=) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.849T>A (p.Ser283=) c.1002T>A (p.Ser334=) c.1182T>A (p.Ser394=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540322T>C | CA457448793 | CFTR | c.1092T>C (p.Ser364=) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.849T>C (p.Ser283=) c.1002T>C (p.Ser334=) c.1182T>C (p.Ser394=) | |
| 7 | g.117540322T>G | CA457448794 | CFTR | c.1092T>G (p.Ser364=) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.849T>G (p.Ser283=) c.1002T>G (p.Ser334=) c.1182T>G (p.Ser394=) | |
| 7 | g.117540322T= | CA1737332688 | CFTR | c.1092T= (p.Ser364=) c.*989T= (n.*989T=) c.*916T= (n.*916T=) c.849T= (p.Ser283=) c.1002T= (p.Ser334=) c.1182T= (p.Ser394=) | |
| 7 | g.117540323C>A | CA368979046 | CFTR | c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) | |
| 7 | g.117540323C>G | CA368979048 | CFTR | c.1093C>G (p.Leu365Val) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) | |
| 7 | g.117540323C>T | CA368979049 | CFTR | c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.850C>T (p.Leu284Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) | |
| 7 | g.117540324T>A | CA368979053 | CFTR | c.1094T>A (p.Leu365His) c.*991T>A (n.*991T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) c.851T>A (p.Leu284His) c.1004T>A (p.Leu335His) c.1184T>A (p.Leu395His) | |
| 7 | g.117540324T>C | CA326401 | CFTR | c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.*991T>C (n.*991T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.117540324T>G | CA368979051 | CFTR | c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.*991T>G (n.*991T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) | |
| 7 | g.117540324T= | CA1737332699 | CFTR | c.1094T= (p.Leu365=) c.*991T= (n.*991T=) c.*918T= (n.*918T=) c.851T= (p.Leu284=) c.1004T= (p.Leu335=) c.1184T= (p.Leu395=) | |
| 7 | g.117540325T>A | CA457448795 | CFTR | c.1095T>A (p.Leu365=) c.*992T>A (n.*992T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.852T>A (p.Leu284=) c.1005T>A (p.Leu335=) c.1185T>A (p.Leu395=) | ClinVar |
| 7 | g.117540325T>C | CA457448796 | CFTR | c.1095T>C (p.Leu365=) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.852T>C (p.Leu284=) c.1005T>C (p.Leu335=) c.1185T>C (p.Leu395=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540325T>G | CA457448797 | CFTR | c.1095T>G (p.Leu365=) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.852T>G (p.Leu284=) c.1005T>G (p.Leu335=) c.1185T>G (p.Leu395=) | |
| 7 | g.117540325T= | CA1737332705 | CFTR | c.1095T= (p.Leu365=) c.*992T= (n.*992T=) c.*919T= (n.*919T=) c.852T= (p.Leu284=) c.1005T= (p.Leu335=) c.1185T= (p.Leu395=) | |
| 7 | g.117540326G>A | CA368979055 | CFTR | c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.853G>A (p.Gly285Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) | |
| 7 | g.117540326G>C | CA368979056 | CFTR | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.*993G>C (n.*993G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) | COSMIC |
| 7 | g.117540326G>T | CA368979057 | CFTR | c.1096G>T (p.Gly366Ter) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.853G>T (p.Gly285Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.1186G>T (p.Gly396Ter) | |
| 7 | g.117540327del | CA2825001516 | CFTR | c.1097del (p.Gly366GlufsTer3) c.*994del (n.*994del) c.*921del (n.*921del) c.854del (p.Gly285GlufsTer3) c.1007del (p.Gly336GlufsTer3) c.1187del (p.Gly396GlufsTer3) | ClinVar |
| 7 | g.117540327G>A | CA368979059 | CFTR | c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.854G>A (p.Gly285Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) | |
| 7 | g.117540327G>C | CA368979061 | CFTR | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.*994G>C (n.*994G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.854G>C (p.Gly285Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540327G>T | CA368979062 | CFTR | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.854G>T (p.Gly285Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) | |
| 7 | g.117540328A= | CA1737332710 | CFTR | c.1098A= (p.Gly366=) c.*995A= (n.*995A=) c.*922A= (n.*922A=) c.855A= (p.Gly285=) c.1008A= (p.Gly336=) c.1188A= (p.Gly396=) | |
| 7 | g.117540328A>C | CA457448798 | CFTR | c.1098A>C (p.Gly366=) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.855A>C (p.Gly285=) c.1008A>C (p.Gly336=) c.1188A>C (p.Gly396=) | |
| 7 | g.117540328A>G | CA164954169 | CFTR | c.1098A>G (p.Gly366=) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.855A>G (p.Gly285=) c.1008A>G (p.Gly336=) c.1188A>G (p.Gly396=) | dbSNP |
| 7 | g.117540328A>T | CA457448799 | CFTR | c.1098A>T (p.Gly366=) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.855A>T (p.Gly285=) c.1008A>T (p.Gly336=) c.1188A>T (p.Gly396=) | ClinVar |
| 7 | g.117540329G>A | CA368979065 | CFTR | c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.*996G>A (n.*996G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) | ClinVar COSMIC |
| 7 | g.117540329G>C | CA368979066 | CFTR | c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.*996G>C (n.*996G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) | |
| 7 | g.117540329G>T | CA368979067 | CFTR | c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.*996G>T (n.*996G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) | |
| 7 | g.117540330C>A | CA368979070 | CFTR | c.1100C>A (p.Ala367Glu) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.1010C>A (p.Ala337Glu) c.1190C>A (p.Ala397Glu) | |
| 7 | g.117540330C>G | CA368979071 | CFTR | c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) | |
| 7 | g.117540330C>T | CA368979072 | CFTR | c.1100C>T (p.Ala367Val) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) | |
| 7 | g.117540331A>C | CA457448800 | CFTR | c.1101A>C (p.Ala367=) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.858A>C (p.Ala286=) c.1011A>C (p.Ala337=) c.1191A>C (p.Ala397=) | |
| 7 | g.117540331A>G | CA457448801 | CFTR | c.1101A>G (p.Ala367=) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.858A>G (p.Ala286=) c.1011A>G (p.Ala337=) c.1191A>G (p.Ala397=) | |
| 7 | g.117540331A>T | CA457448802 | CFTR | c.1101A>T (p.Ala367=) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.858A>T (p.Ala286=) c.1011A>T (p.Ala337=) c.1191A>T (p.Ala397=) | |
| 7 | g.117540332A>C | CA368979075 | CFTR | c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) | |
| 7 | g.117540332A>G | CA368979076 | CFTR | c.1102A>G (p.Ile368Val) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) | |
| 7 | g.117540332A>T | CA368979074 | CFTR | c.1102A>T (p.Ile368Leu) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.859A>T (p.Ile287Leu) c.1012A>T (p.Ile338Leu) c.1192A>T (p.Ile398Leu) | |
| 7 | g.117540333T>A | CA368979078 | CFTR | c.1103T>A (p.Ile368Lys) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.860T>A (p.Ile287Lys) c.1013T>A (p.Ile338Lys) c.1193T>A (p.Ile398Lys) | |
| 7 | g.117540333T>C | CA368979080 | CFTR | c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) | |
| 7 | g.117540333T>G | CA368979081 | CFTR | c.1103T>G (p.Ile368Arg) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.860T>G (p.Ile287Arg) c.1013T>G (p.Ile338Arg) c.1193T>G (p.Ile398Arg) | |
| 7 | g.117540333T= | CA1737332713 | CFTR | c.1103T= (p.Ile368=) c.*1000T= (n.*1000T=) c.*927T= (n.*927T=) c.860T= (p.Ile287=) c.1013T= (p.Ile338=) c.1193T= (p.Ile398=) | |
| 7 | g.117540334A>C | CA457448803 | CFTR | c.1104A>C (p.Ile368=) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.861A>C (p.Ile287=) c.1014A>C (p.Ile338=) c.1194A>C (p.Ile398=) | |
| 7 | g.117540334A>G | CA368979083 | CFTR | c.1104A>G (p.Ile368Met) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.861A>G (p.Ile287Met) c.1014A>G (p.Ile338Met) c.1194A>G (p.Ile398Met) | |
| 7 | g.117540334A>T | CA457448804 | CFTR | c.1104A>T (p.Ile368=) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.861A>T (p.Ile287=) c.1014A>T (p.Ile338=) c.1194A>T (p.Ile398=) | |
| 7 | g.117540336_117540341dup | CA326403 | CFTR | c.1106_1111dup (p.Lys370_Ile371insAsnLys) c.*1003_*1008dup (n.*1003_*1008dup) c.*930_*935dup (n.*930_*935dup) c.863_868dup (p.Lys289_Ile290insAsnLys) c.1016_1021dup (p.Lys340_Ile341insAsnLys) c.1196_1201dup (p.Lys400_Ile401insAsnLys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540335A>C | CA368979085 | CFTR | c.1105A>C (p.Asn369His) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.862A>C (p.Asn288His) c.1015A>C (p.Asn339His) c.1195A>C (p.Asn399His) | |
| 7 | g.117540335A>G | CA368979086 | CFTR | c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540335A>T | CA368979087 | CFTR | c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) | ClinVar |
| 7 | g.117540336A= | CA1737332725 | CFTR | c.1106A= (p.Asn369=) c.*1003A= (n.*1003A=) c.*930A= (n.*930A=) c.863A= (p.Asn288=) c.1016A= (p.Asn339=) c.1196A= (p.Asn399=) | |
| 7 | g.117540336A>C | CA368979089 | CFTR | c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) | |
| 7 | g.117540336A>G | CA368979091 | CFTR | c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540336A>T | CA368979093 | CFTR | c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) | |
| 7 | g.117540337C>A | CA368979096 | CFTR | c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.864C>A (p.Asn288Lys) c.1017C>A (p.Asn339Lys) c.1197C>A (p.Asn399Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540337C= | CA1737332728 | CFTR | c.1107C= (p.Asn369=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.*931C= (n.*931C=) c.864C= (p.Asn288=) c.1017C= (p.Asn339=) c.1197C= (p.Asn399=) | |
| 7 | g.117540337C>G | CA368979094 | CFTR | c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.864C>G (p.Asn288Lys) c.1017C>G (p.Asn339Lys) c.1197C>G (p.Asn399Lys) | |
| 7 | g.117540337C>T | CA164954181 | CFTR | c.1107C>T (p.Asn369=) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.864C>T (p.Asn288=) c.1017C>T (p.Asn339=) c.1197C>T (p.Asn399=) | dbSNP |
| 7 | g.117540338A= | CA1737332731 | CFTR | c.1108A= (p.Lys370=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.*932A= (n.*932A=) c.865A= (p.Lys289=) c.1018A= (p.Lys340=) c.1198A= (p.Lys400=) | |
| 7 | g.117540338A>C | CA368979098 | CFTR | c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) | |
| 7 | g.117540338A>G | CA368979100 | CFTR | c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540338A>T | CA368979101 | CFTR | c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) | |
| 7 | g.117540341dup | CA2573130299 | CFTR | c.1111dup (p.Ile371AsnfsTer11) c.*1008dup (n.*1008dup) c.*935dup (n.*935dup) c.868dup (p.Ile290AsnfsTer11) c.1021dup (p.Ile341AsnfsTer11) c.1201dup (p.Ile401AsnfsTer11) | |
| 7 | g.117540339A>C | CA368979103 | CFTR | c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) | |
| 7 | g.117540339A>G | CA368979105 | CFTR | c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) | |
| 7 | g.117540339A>T | CA368979106 | CFTR | c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.866A>T (p.Lys289Ile) c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.1199A>T (p.Lys400Ile) | |
| 7 | g.117540340A>C | CA368979108 | CFTR | c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.867A>C (p.Lys289Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.1200A>C (p.Lys400Asn) | |
| 7 | g.117540340A>G | CA457448571 | CFTR | c.1110A>G (p.Lys370=) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.867A>G (p.Lys289=) c.1020A>G (p.Lys340=) c.1200A>G (p.Lys400=) | |
| 7 | g.117540340A>T | CA368979109 | CFTR | c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.867A>T (p.Lys289Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.1200A>T (p.Lys400Asn) | |
| 7 | g.117540341A= | CA1737332736 | CFTR | c.1111A= (p.Ile371=) c.*1008A= (n.*1008A=) c.*935A= (n.*935A=) c.868A= (p.Ile290=) c.1021A= (p.Ile341=) c.1201A= (p.Ile401=) | |
| 7 | g.117540341A>C | CA368979111 | CFTR | c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) | |
| 7 | g.117540341A>G | CA164954182 | CFTR | c.1111A>G (p.Ile371Val) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.868A>G (p.Ile290Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) | dbSNP |
| 7 | g.117540341A>T | CA368979113 | CFTR | c.1111A>T (p.Ile371Leu) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.868A>T (p.Ile290Leu) c.1021A>T (p.Ile341Leu) c.1201A>T (p.Ile401Leu) | |
| 7 | g.117540342T>A | CA368979117 | CFTR | c.1112T>A (p.Ile371Lys) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.869T>A (p.Ile290Lys) c.1022T>A (p.Ile341Lys) c.1202T>A (p.Ile401Lys) | |
| 7 | g.117540342T>C | CA4450889 | CFTR | c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540342T>G | CA368979114 | CFTR | c.1112T>G (p.Ile371Arg) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.869T>G (p.Ile290Arg) c.1022T>G (p.Ile341Arg) c.1202T>G (p.Ile401Arg) | |
| 7 | g.117540342T= | CA1737332743 | CFTR | c.1112T= (p.Ile371=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.*936T= (n.*936T=) c.869T= (p.Ile290=) c.1022T= (p.Ile341=) c.1202T= (p.Ile401=) | |
| 7 | g.117540343A= | CA1737332750 | CFTR | c.1113A= (p.Ile371=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.*937A= (n.*937A=) c.870A= (p.Ile290=) c.1023A= (p.Ile341=) c.1203A= (p.Ile401=) | |
| 7 | g.117540343A>C | CA457448578 | CFTR | c.1113A>C (p.Ile371=) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.870A>C (p.Ile290=) c.1023A>C (p.Ile341=) c.1203A>C (p.Ile401=) | |
| 7 | g.117540343A>G | CA4450890 | CFTR | c.1113A>G (p.Ile371Met) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.870A>G (p.Ile290Met) c.1023A>G (p.Ile341Met) c.1203A>G (p.Ile401Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540343A>T | CA457448579 | CFTR | c.1113A>T (p.Ile371=) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.870A>T (p.Ile290=) c.1023A>T (p.Ile341=) c.1203A>T (p.Ile401=) | |
| 7 | g.117540344C>A | CA368979120 | CFTR | c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) | |
| 7 | g.117540344C= | CA1737332754 | CFTR | c.1114C= (p.Gln372=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.*938C= (n.*938C=) c.871C= (p.Gln291=) c.1024C= (p.Gln342=) c.1204C= (p.Gln402=) | |
| 7 | g.117540344C>G | CA368979119 | CFTR | c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) | |
| 7 | g.117540344C>T | CA368979121 | CFTR | c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540344_117540345delinsCA | CA1737332753 | CFTR | c.1114_1115delinsCA (p.Gln372=) c.*1011_*1012delinsCA (n.*1011_*1012delinsCA) c.*938_*939delinsCA (n.*938_*939delinsCA) c.871_872delinsCA (p.Gln291=) c.1024_1025delinsCA (p.Gln342=) c.1204_1205delinsCA (p.Gln402=) | |
| 7 | g.117540345del | CA913189994 | CFTR | c.1115del (p.Gln372ArgfsTer16) c.*1012del (n.*1012del) c.*939del (n.*939del) c.872del (p.Gln291ArgfsTer16) c.1025del (p.Gln342ArgfsTer16) c.1205del (p.Gln402ArgfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540345A= | CA1737332761 | CFTR | c.1115A= (p.Gln372=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.*939A= (n.*939A=) c.872A= (p.Gln291=) c.1025A= (p.Gln342=) c.1205A= (p.Gln402=) | |
| 7 | g.117540345A>C | CA368979122 | CFTR | c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) | |
| 7 | g.117540345A>G | CA368979123 | CFTR | c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540345A>T | CA368979125 | CFTR | c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) | ClinVar |
| 7 | g.117540346G>A | CA457448583 | CFTR | c.1116G>A (p.Gln372=) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.873G>A (p.Gln291=) c.1026G>A (p.Gln342=) c.1206G>A (p.Gln402=) | |
| 7 | g.117540346G>C | CA368979126 | CFTR | c.1116G>C (p.Gln372His) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.873G>C (p.Gln291His) c.1026G>C (p.Gln342His) c.1206G>C (p.Gln402His) | |
| 7 | g.117540346G= | CA1737332770 | CFTR | c.1116G= (p.Gln372=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.*940G= (n.*940G=) c.873G= (p.Gln291=) c.1026G= (p.Gln342=) c.1206G= (p.Gln402=) | |
| 7 | g.117540346G>T | CA368979127 | CFTR | c.1116G>T (p.Gln372His) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.873G>T (p.Gln291His) c.1026G>T (p.Gln342His) c.1206G>T (p.Gln402His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540347G>A | CA328079 | CFTR | c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.*1013+1G>A (n.*1013+1G>A) c.*940+1G>A (n.*940+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.1206+1G>A (n.1206+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540347G>C | CA326406 | CFTR | c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.*1013+1G>C (n.*1013+1G>C) c.*940+1G>C (n.*940+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.1206+1G>C (n.1206+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540347G= | CA1737332783 | CFTR | c.1116+1G= (n.1116+1G=) c.*1013+1G= (n.*1013+1G=) c.*940+1G= (n.*940+1G=) c.873+1G= (n.873+1G=) c.1026+1G= (n.1026+1G=) c.1206+1G= (n.1206+1G=) | |
| 7 | g.117540347G>T | CA368979129 | CFTR | c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.*1013+1G>T (n.*1013+1G>T) c.*940+1G>T (n.*940+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.1206+1G>T (n.1206+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540348T>A | CA368979131 | CFTR | c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) c.*1013+2T>A (n.*1013+2T>A) c.*940+2T>A (n.*940+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.1206+2T>A (n.1206+2T>A) | ClinVar |
| 7 | g.117540348T>C | CA4450891 | CFTR | c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) c.*1013+2T>C (n.*1013+2T>C) c.*940+2T>C (n.*940+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.1206+2T>C (n.1206+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.117540348T>G | CA368979134 | CFTR | c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) c.*1013+2T>G (n.*1013+2T>G) c.*940+2T>G (n.*940+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.1206+2T>G (n.1206+2T>G) | |
| 7 | g.117540348T= | CA1737332788 | CFTR | c.1116+2T= (n.1116+2T=) c.*1013+2T= (n.*1013+2T=) c.*940+2T= (n.*940+2T=) c.873+2T= (n.873+2T=) c.1026+2T= (n.1026+2T=) c.1206+2T= (n.1206+2T=) | |
| 7 | g.117540350del | CA2578999923 | CFTR | c.1116+4del (n.1116+4del) c.*1013+4del (n.*1013+4del) c.*940+4del (n.*940+4del) c.873+4del (n.873+4del) c.1026+4del (n.1026+4del) c.1206+4del (n.1206+4del) | |
| 7 | g.117540350A>G | CA2684618159 | CFTR | c.1116+4A>G (n.1116+4A>G) c.*1013+4A>G (n.*1013+4A>G) c.*940+4A>G (n.*940+4A>G) c.873+4A>G (n.873+4A>G) c.1026+4A>G (n.1026+4A>G) c.1206+4A>G (n.1206+4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540352G>A | CA4450892 | CFTR | c.1116+6G>A (n.1116+6G>A) c.*1013+6G>A (n.*1013+6G>A) c.*940+6G>A (n.*940+6G>A) c.873+6G>A (n.873+6G>A) c.1026+6G>A (n.1026+6G>A) c.1206+6G>A (n.1206+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540352G>C | CA658796995 | CFTR | c.1116+6G>C (n.1116+6G>C) c.*1013+6G>C (n.*1013+6G>C) c.*940+6G>C (n.*940+6G>C) c.873+6G>C (n.873+6G>C) c.1026+6G>C (n.1026+6G>C) c.1206+6G>C (n.1206+6G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540352G= | CA1737332795 | CFTR | c.1116+6G= (n.1116+6G=) c.*1013+6G= (n.*1013+6G=) c.*940+6G= (n.*940+6G=) c.873+6G= (n.873+6G=) c.1026+6G= (n.1026+6G=) c.1206+6G= (n.1206+6G=) | |
| 7 | g.117540353T>C | CA164954224 | CFTR | c.1116+7T>C (n.1116+7T>C) c.*1013+7T>C (n.*1013+7T>C) c.*940+7T>C (n.*940+7T>C) c.873+7T>C (n.873+7T>C) c.1026+7T>C (n.1026+7T>C) c.1206+7T>C (n.1206+7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540353T= | CA1737332797 | CFTR | c.1116+7T= (n.1116+7T=) c.*1013+7T= (n.*1013+7T=) c.*940+7T= (n.*940+7T=) c.873+7T= (n.873+7T=) c.1026+7T= (n.1026+7T=) c.1206+7T= (n.1206+7T=) | |
| 7 | g.117540354A= | CA1737332799 | CFTR | c.1116+8A= (n.1116+8A=) c.*1013+8A= (n.*1013+8A=) c.*940+8A= (n.*940+8A=) c.873+8A= (n.873+8A=) c.1026+8A= (n.1026+8A=) c.1206+8A= (n.1206+8A=) | |
| 7 | g.117540354A>G | CA577678228 | CFTR | c.1116+8A>G (n.1116+8A>G) c.*1013+8A>G (n.*1013+8A>G) c.*940+8A>G (n.*940+8A>G) c.873+8A>G (n.873+8A>G) c.1026+8A>G (n.1026+8A>G) c.1206+8A>G (n.1206+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540355C>G | CA2684618160 | CFTR | c.1116+9C>G (n.1116+9C>G) c.*1013+9C>G (n.*1013+9C>G) c.*940+9C>G (n.*940+9C>G) c.873+9C>G (n.873+9C>G) c.1026+9C>G (n.1026+9C>G) c.1206+9C>G (n.1206+9C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540356C>A | CA2684618161 | CFTR | c.1116+10C>A (n.1116+10C>A) c.*1013+10C>A (n.*1013+10C>A) c.*940+10C>A (n.*940+10C>A) c.873+10C>A (n.873+10C>A) c.1026+10C>A (n.1026+10C>A) c.1206+10C>A (n.1206+10C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540357A= | CA1737332801 | CFTR | c.1116+11A= (n.1116+11A=) c.*1013+11A= (n.*1013+11A=) c.*940+11A= (n.*940+11A=) c.873+11A= (n.873+11A=) c.1026+11A= (n.1026+11A=) c.1206+11A= (n.1206+11A=) | |
| 7 | g.117540357A>C | CA164954232 | CFTR | c.1116+11A>C (n.1116+11A>C) c.*1013+11A>C (n.*1013+11A>C) c.*940+11A>C (n.*940+11A>C) c.873+11A>C (n.873+11A>C) c.1026+11A>C (n.1026+11A>C) c.1206+11A>C (n.1206+11A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117540357A>G | CA2684618162 | CFTR | c.1116+11A>G (n.1116+11A>G) c.*1013+11A>G (n.*1013+11A>G) c.*940+11A>G (n.*940+11A>G) c.873+11A>G (n.873+11A>G) c.1026+11A>G (n.1026+11A>G) c.1206+11A>G (n.1206+11A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540358T>G | CA2578999925 | CFTR | c.1116+12T>G (n.1116+12T>G) c.*1013+12T>G (n.*1013+12T>G) c.*940+12T>G (n.*940+12T>G) c.873+12T>G (n.873+12T>G) c.1026+12T>G (n.1026+12T>G) c.1206+12T>G (n.1206+12T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117540360A>T | CA2684618163 | CFTR | c.1116+14A>T (n.1116+14A>T) c.*1013+14A>T (n.*1013+14A>T) c.*940+14A>T (n.*940+14A>T) c.873+14A>T (n.873+14A>T) c.1026+14A>T (n.1026+14A>T) c.1206+14A>T (n.1206+14A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540361T>A | CA577678231 | CFTR | c.1116+15T>A (n.1116+15T>A) c.*1013+15T>A (n.*1013+15T>A) c.*940+15T>A (n.*940+15T>A) c.873+15T>A (n.873+15T>A) c.1026+15T>A (n.1026+15T>A) c.1206+15T>A (n.1206+15T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540361T>C | CA2578999927 | CFTR | c.1116+15T>C (n.1116+15T>C) c.*1013+15T>C (n.*1013+15T>C) c.*940+15T>C (n.*940+15T>C) c.873+15T>C (n.873+15T>C) c.1026+15T>C (n.1026+15T>C) c.1206+15T>C (n.1206+15T>C) | |
| 7 | g.117540361T>G | CA4450893 | CFTR | c.1116+15T>G (n.1116+15T>G) c.*1013+15T>G (n.*1013+15T>G) c.*940+15T>G (n.*940+15T>G) c.873+15T>G (n.873+15T>G) c.1026+15T>G (n.1026+15T>G) c.1206+15T>G (n.1206+15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540361T= | CA1737332805 | CFTR | c.1116+15T= (n.1116+15T=) c.*1013+15T= (n.*1013+15T=) c.*940+15T= (n.*940+15T=) c.873+15T= (n.873+15T=) c.1026+15T= (n.1026+15T=) c.1206+15T= (n.1206+15T=) | |
| 7 | g.117540362G>A | CA832115037 | CFTR | c.1116+16G>A (n.1116+16G>A) c.*1013+16G>A (n.*1013+16G>A) c.*940+16G>A (n.*940+16G>A) c.873+16G>A (n.873+16G>A) c.1026+16G>A (n.1026+16G>A) c.1206+16G>A (n.1206+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540362G= | CA1737332808 | CFTR | c.1116+16G= (n.1116+16G=) c.*1013+16G= (n.*1013+16G=) c.*940+16G= (n.*940+16G=) c.873+16G= (n.873+16G=) c.1026+16G= (n.1026+16G=) c.1206+16G= (n.1206+16G=) | |
| 7 | g.117540363C= | CA1737332811 | CFTR | c.1116+17C= (n.1116+17C=) c.*1013+17C= (n.*1013+17C=) c.*940+17C= (n.*940+17C=) c.873+17C= (n.873+17C=) c.1026+17C= (n.1026+17C=) c.1206+17C= (n.1206+17C=) | |
| 7 | g.117540363C>T | CA326405 | CFTR | c.1116+17C>T (n.1116+17C>T) c.*1013+17C>T (n.*1013+17C>T) c.*940+17C>T (n.*940+17C>T) c.873+17C>T (n.873+17C>T) c.1026+17C>T (n.1026+17C>T) c.1206+17C>T (n.1206+17C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117540364T>A | CA2684618164 | CFTR | c.1116+18T>A (n.1116+18T>A) c.*1013+18T>A (n.*1013+18T>A) c.*940+18T>A (n.*940+18T>A) c.873+18T>A (n.873+18T>A) c.1026+18T>A (n.1026+18T>A) c.1206+18T>A (n.1206+18T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540364T>C | CA2697557569 | CFTR | c.1116+18T>C (n.1116+18T>C) c.*1013+18T>C (n.*1013+18T>C) c.*940+18T>C (n.*940+18T>C) c.873+18T>C (n.873+18T>C) c.1026+18T>C (n.1026+18T>C) c.1206+18T>C (n.1206+18T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117540365G>C | CA2840424522 | CFTR | c.1116+19G>C (n.1116+19G>C) c.*1013+19G>C (n.*1013+19G>C) c.*940+19G>C (n.*940+19G>C) c.873+19G>C (n.873+19G>C) c.1026+19G>C (n.1026+19G>C) c.1206+19G>C (n.1206+19G>C) | |
| 7 | g.117540366C>T | CA2684618165 | CFTR | c.1116+20C>T (n.1116+20C>T) c.*1013+20C>T (n.*1013+20C>T) c.*940+20C>T (n.*940+20C>T) c.873+20C>T (n.873+20C>T) c.1026+20C>T (n.1026+20C>T) c.1206+20C>T (n.1206+20C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540367A= | CA1737332814 | CFTR | c.1116+21A= (n.1116+21A=) c.*1013+21A= (n.*1013+21A=) c.*940+21A= (n.*940+21A=) c.873+21A= (n.873+21A=) c.1026+21A= (n.1026+21A=) c.1206+21A= (n.1206+21A=) | |
| 7 | g.117540367A>C | CA832115038 | CFTR | c.1116+21A>C (n.1116+21A>C) c.*1013+21A>C (n.*1013+21A>C) c.*940+21A>C (n.*940+21A>C) c.873+21A>C (n.873+21A>C) c.1026+21A>C (n.1026+21A>C) c.1206+21A>C (n.1206+21A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540367A>G | CA164954240 | CFTR | c.1116+21A>G (n.1116+21A>G) c.*1013+21A>G (n.*1013+21A>G) c.*940+21A>G (n.*940+21A>G) c.873+21A>G (n.873+21A>G) c.1026+21A>G (n.1026+21A>G) c.1206+21A>G (n.1206+21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540369_117540371dup | CA2578999930 | CFTR | c.1116+23_1116+25dup (n.1116+23_1116+25dup) c.*1013+23_*1013+25dup (n.*1013+23_*1013+25dup) c.*940+23_*940+25dup (n.*940+23_*940+25dup) c.873+23_873+25dup (n.873+23_873+25dup) c.1026+23_1026+25dup (n.1026+23_1026+25dup) c.1206+23_1206+25dup (n.1206+23_1206+25dup) | |
| 7 | g.117540369dup | CA577678234 | CFTR | c.1116+23dup (n.1116+23dup) c.*1013+23dup (n.*1013+23dup) c.*940+23dup (n.*940+23dup) c.873+23dup (n.873+23dup) c.1026+23dup (n.1026+23dup) c.1206+23dup (n.1206+23dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540370A= | CA1737332817 | CFTR | c.1116+24A= (n.1116+24A=) c.*1013+24A= (n.*1013+24A=) c.*940+24A= (n.*940+24A=) c.873+24A= (n.873+24A=) c.1026+24A= (n.1026+24A=) c.1206+24A= (n.1206+24A=) | |
| 7 | g.117540370A>G | CA4450894 | CFTR | c.1116+24A>G (n.1116+24A>G) c.*1013+24A>G (n.*1013+24A>G) c.*940+24A>G (n.*940+24A>G) c.873+24A>G (n.873+24A>G) c.1026+24A>G (n.1026+24A>G) c.1206+24A>G (n.1206+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540371T>A | CA4450895 | CFTR | c.1116+25T>A (n.1116+25T>A) c.*1013+25T>A (n.*1013+25T>A) c.*940+25T>A (n.*940+25T>A) c.873+25T>A (n.873+25T>A) c.1026+25T>A (n.1026+25T>A) c.1206+25T>A (n.1206+25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540371T>C | CA164954262 | CFTR | c.1116+25T>C (n.1116+25T>C) c.*1013+25T>C (n.*1013+25T>C) c.*940+25T>C (n.*940+25T>C) c.873+25T>C (n.873+25T>C) c.1026+25T>C (n.1026+25T>C) c.1206+25T>C (n.1206+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540371T= | CA1737332830 | CFTR | c.1116+25T= (n.1116+25T=) c.*1013+25T= (n.*1013+25T=) c.*940+25T= (n.*940+25T=) c.873+25T= (n.873+25T=) c.1026+25T= (n.1026+25T=) c.1206+25T= (n.1206+25T=) | |
| 7 | g.117540372A= | CA1737332835 | CFTR | c.1116+26A= (n.1116+26A=) c.*1013+26A= (n.*1013+26A=) c.*940+26A= (n.*940+26A=) c.873+26A= (n.873+26A=) c.1026+26A= (n.1026+26A=) c.1206+26A= (n.1206+26A=) | |
| 7 | g.117540372A>C | CA4450896 | CFTR | c.1116+26A>C (n.1116+26A>C) c.*1013+26A>C (n.*1013+26A>C) c.*940+26A>C (n.*940+26A>C) c.873+26A>C (n.873+26A>C) c.1026+26A>C (n.1026+26A>C) c.1206+26A>C (n.1206+26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540372A>G | CA2684618166 | CFTR | c.1116+26A>G (n.1116+26A>G) c.*1013+26A>G (n.*1013+26A>G) c.*940+26A>G (n.*940+26A>G) c.873+26A>G (n.873+26A>G) c.1026+26A>G (n.1026+26A>G) c.1206+26A>G (n.1206+26A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540373T>C | CA2578999935 | CFTR | c.1116+27T>C (n.1116+27T>C) c.*1013+27T>C (n.*1013+27T>C) c.*940+27T>C (n.*940+27T>C) c.873+27T>C (n.873+27T>C) c.1026+27T>C (n.1026+27T>C) c.1206+27T>C (n.1206+27T>C) | |
| 7 | g.117540374A= | CA1737332837 | CFTR | c.1116+28A= (n.1116+28A=) c.*1013+28A= (n.*1013+28A=) c.*940+28A= (n.*940+28A=) c.873+28A= (n.873+28A=) c.1026+28A= (n.1026+28A=) c.1206+28A= (n.1206+28A=) | |
| 7 | g.117540374A>G | CA577678242 | CFTR | c.1116+28A>G (n.1116+28A>G) c.*1013+28A>G (n.*1013+28A>G) c.*940+28A>G (n.*940+28A>G) c.873+28A>G (n.873+28A>G) c.1026+28A>G (n.1026+28A>G) c.1206+28A>G (n.1206+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540375C>G | CA2684618167 | CFTR | c.1116+29C>G (n.1116+29C>G) c.*1013+29C>G (n.*1013+29C>G) c.*940+29C>G (n.*940+29C>G) c.873+29C>G (n.873+29C>G) c.1026+29C>G (n.1026+29C>G) c.1206+29C>G (n.1206+29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540376T>A | CA164954277 | CFTR | c.1116+30T>A (n.1116+30T>A) c.*1013+30T>A (n.*1013+30T>A) c.*940+30T>A (n.*940+30T>A) c.873+30T>A (n.873+30T>A) c.1026+30T>A (n.1026+30T>A) c.1206+30T>A (n.1206+30T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117540376T>C | CA4450897 | CFTR | c.1116+30T>C (n.1116+30T>C) c.*1013+30T>C (n.*1013+30T>C) c.*940+30T>C (n.*940+30T>C) c.873+30T>C (n.873+30T>C) c.1026+30T>C (n.1026+30T>C) c.1206+30T>C (n.1206+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540376T= | CA1737332843 | CFTR | c.1116+30T= (n.1116+30T=) c.*1013+30T= (n.*1013+30T=) c.*940+30T= (n.*940+30T=) c.873+30T= (n.873+30T=) c.1026+30T= (n.1026+30T=) c.1206+30T= (n.1206+30T=) | |
| 7 | g.117540377A= | CA1737332856 | CFTR | c.1116+31A= (n.1116+31A=) c.*1013+31A= (n.*1013+31A=) c.*940+31A= (n.*940+31A=) c.873+31A= (n.873+31A=) c.1026+31A= (n.1026+31A=) c.1206+31A= (n.1206+31A=) | |
| 7 | g.117540377A>C | CA4450899 | CFTR | c.1116+31A>C (n.1116+31A>C) c.*1013+31A>C (n.*1013+31A>C) c.*940+31A>C (n.*940+31A>C) c.873+31A>C (n.873+31A>C) c.1026+31A>C (n.1026+31A>C) c.1206+31A>C (n.1206+31A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540377A>G | CA4450898 | CFTR | c.1116+31A>G (n.1116+31A>G) c.*1013+31A>G (n.*1013+31A>G) c.*940+31A>G (n.*940+31A>G) c.873+31A>G (n.873+31A>G) c.1026+31A>G (n.1026+31A>G) c.1206+31A>G (n.1206+31A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540378T>A | CA2684618168 | CFTR | c.1116+32T>A (n.1116+32T>A) c.*1013+32T>A (n.*1013+32T>A) c.*940+32T>A (n.*940+32T>A) c.873+32T>A (n.873+32T>A) c.1026+32T>A (n.1026+32T>A) c.1206+32T>A (n.1206+32T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540378T>C | CA164954289 | CFTR | c.1116+32T>C (n.1116+32T>C) c.*1013+32T>C (n.*1013+32T>C) c.*940+32T>C (n.*940+32T>C) c.873+32T>C (n.873+32T>C) c.1026+32T>C (n.1026+32T>C) c.1206+32T>C (n.1206+32T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540378T>G | CA2684618169 | CFTR | c.1116+32T>G (n.1116+32T>G) c.*1013+32T>G (n.*1013+32T>G) c.*940+32T>G (n.*940+32T>G) c.873+32T>G (n.873+32T>G) c.1026+32T>G (n.1026+32T>G) c.1206+32T>G (n.1206+32T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540378T= | CA1737332875 | CFTR | c.1116+32T= (n.1116+32T=) c.*1013+32T= (n.*1013+32T=) c.*940+32T= (n.*940+32T=) c.873+32T= (n.873+32T=) c.1026+32T= (n.1026+32T=) c.1206+32T= (n.1206+32T=) | |
| 7 | g.117540379G>T | CA2684618170 | CFTR | c.1116+33G>T (n.1116+33G>T) c.*1013+33G>T (n.*1013+33G>T) c.*940+33G>T (n.*940+33G>T) c.873+33G>T (n.873+33G>T) c.1026+33G>T (n.1026+33G>T) c.1206+33G>T (n.1206+33G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540380A= | CA1737332882 | CFTR | c.1116+34A= (n.1116+34A=) c.*1013+34A= (n.*1013+34A=) c.*940+34A= (n.*940+34A=) c.873+34A= (n.873+34A=) c.1026+34A= (n.1026+34A=) c.1206+34A= (n.1206+34A=) | |
| 7 | g.117540380A>T | CA4450900 | CFTR | c.1116+34A>T (n.1116+34A>T) c.*1013+34A>T (n.*1013+34A>T) c.*940+34A>T (n.*940+34A>T) c.873+34A>T (n.873+34A>T) c.1026+34A>T (n.1026+34A>T) c.1206+34A>T (n.1206+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540381T>C | CA915945471 | CFTR | c.1116+35T>C (n.1116+35T>C) c.*1013+35T>C (n.*1013+35T>C) c.*940+35T>C (n.*940+35T>C) c.873+35T>C (n.873+35T>C) c.1026+35T>C (n.1026+35T>C) c.1206+35T>C (n.1206+35T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540381T= | CA1737332888 | CFTR | c.1116+35T= (n.1116+35T=) c.*1013+35T= (n.*1013+35T=) c.*940+35T= (n.*940+35T=) c.873+35T= (n.873+35T=) c.1026+35T= (n.1026+35T=) c.1206+35T= (n.1206+35T=) | |
| 7 | g.117540382T>A | CA2578999942 | CFTR | c.1116+36T>A (n.1116+36T>A) c.*1013+36T>A (n.*1013+36T>A) c.*940+36T>A (n.*940+36T>A) c.873+36T>A (n.873+36T>A) c.1026+36T>A (n.1026+36T>A) c.1206+36T>A (n.1206+36T>A) | |
| 7 | g.117540382T>G | CA832115063 | CFTR | c.1116+36T>G (n.1116+36T>G) c.*1013+36T>G (n.*1013+36T>G) c.*940+36T>G (n.*940+36T>G) c.873+36T>G (n.873+36T>G) c.1026+36T>G (n.1026+36T>G) c.1206+36T>G (n.1206+36T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540382T= | CA1737332891 | CFTR | c.1116+36T= (n.1116+36T=) c.*1013+36T= (n.*1013+36T=) c.*940+36T= (n.*940+36T=) c.873+36T= (n.873+36T=) c.1026+36T= (n.1026+36T=) c.1206+36T= (n.1206+36T=) | |
| 7 | g.117540384A>T | CA2684618171 | CFTR | c.1116+38A>T (n.1116+38A>T) c.*1013+38A>T (n.*1013+38A>T) c.*940+38A>T (n.*940+38A>T) c.873+38A>T (n.873+38A>T) c.1026+38A>T (n.1026+38A>T) c.1206+38A>T (n.1206+38A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540388_117540390del | CA2684618172 | CFTR | c.1116+42_1116+44del (n.1116+42_1116+44del) c.*1013+42_*1013+44del (n.*1013+42_*1013+44del) c.*940+42_*940+44del (n.*940+42_*940+44del) c.873+42_873+44del (n.873+42_873+44del) c.1026+42_1026+44del (n.1026+42_1026+44del) c.1206+42_1206+44del (n.1206+42_1206+44del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540386A= | CA1737332893 | CFTR | c.1116+40A= (n.1116+40A=) c.*1013+40A= (n.*1013+40A=) c.*940+40A= (n.*940+40A=) c.873+40A= (n.873+40A=) c.1026+40A= (n.1026+40A=) c.1206+40A= (n.1206+40A=) | |
| 7 | g.117540386A>G | CA1737332894 | CFTR | c.1116+40A>G (n.1116+40A>G) c.*1013+40A>G (n.*1013+40A>G) c.*940+40A>G (n.*940+40A>G) c.873+40A>G (n.873+40A>G) c.1026+40A>G (n.1026+40A>G) c.1206+40A>G (n.1206+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540388A>C | CA2684618173 | CFTR | c.1116+42A>C (n.1116+42A>C) c.*1013+42A>C (n.*1013+42A>C) c.*940+42A>C (n.*940+42A>C) c.873+42A>C (n.873+42A>C) c.1026+42A>C (n.1026+42A>C) c.1206+42A>C (n.1206+42A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540388A>T | CA2684618174 | CFTR | c.1116+42A>T (n.1116+42A>T) c.*1013+42A>T (n.*1013+42A>T) c.*940+42A>T (n.*940+42A>T) c.873+42A>T (n.873+42A>T) c.1026+42A>T (n.1026+42A>T) c.1206+42A>T (n.1206+42A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540391C>A | CA2684618175 | CFTR | c.1116+45C>A (n.1116+45C>A) c.*1013+45C>A (n.*1013+45C>A) c.*940+45C>A (n.*940+45C>A) c.873+45C>A (n.873+45C>A) c.1026+45C>A (n.1026+45C>A) c.1206+45C>A (n.1206+45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540391C>T | CA2684618176 | CFTR | c.1116+45C>T (n.1116+45C>T) c.*1013+45C>T (n.*1013+45C>T) c.*940+45C>T (n.*940+45C>T) c.873+45C>T (n.873+45C>T) c.1026+45C>T (n.1026+45C>T) c.1206+45C>T (n.1206+45C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540392A= | CA1737332895 | CFTR | c.1116+46A= (n.1116+46A=) c.*1013+46A= (n.*1013+46A=) c.*940+46A= (n.*940+46A=) c.873+46A= (n.873+46A=) c.1026+46A= (n.1026+46A=) c.1206+46A= (n.1206+46A=) | |
| 7 | g.117540392A>G | CA2684618177 | CFTR | c.1116+46A>G (n.1116+46A>G) c.*1013+46A>G (n.*1013+46A>G) c.*940+46A>G (n.*940+46A>G) c.873+46A>G (n.873+46A>G) c.1026+46A>G (n.1026+46A>G) c.1206+46A>G (n.1206+46A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540392A>T | CA1737332896 | CFTR | c.1116+46A>T (n.1116+46A>T) c.*1013+46A>T (n.*1013+46A>T) c.*940+46A>T (n.*940+46A>T) c.873+46A>T (n.873+46A>T) c.1026+46A>T (n.1026+46A>T) c.1206+46A>T (n.1206+46A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117540393G>A | CA2578999943 | CFTR | c.1116+47G>A (n.1116+47G>A) c.*1013+47G>A (n.*1013+47G>A) c.*940+47G>A (n.*940+47G>A) c.873+47G>A (n.873+47G>A) c.1026+47G>A (n.1026+47G>A) c.1206+47G>A (n.1206+47G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540393G>T | CA2603607667 | CFTR | c.1116+47G>T (n.1116+47G>T) c.*1013+47G>T (n.*1013+47G>T) c.*940+47G>T (n.*940+47G>T) c.873+47G>T (n.873+47G>T) c.1026+47G>T (n.1026+47G>T) c.1206+47G>T (n.1206+47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540395del | CA2578999944 | CFTR | c.1116+49del (n.1116+49del) c.*1013+49del (n.*1013+49del) c.*940+49del (n.*940+49del) c.873+49del (n.873+49del) c.1026+49del (n.1026+49del) c.1206+49del (n.1206+49del) | |
| 7 | g.117540395C>A | CA2684618178 | CFTR | c.1116+49C>A (n.1116+49C>A) c.*1013+49C>A (n.*1013+49C>A) c.*940+49C>A (n.*940+49C>A) c.873+49C>A (n.873+49C>A) c.1026+49C>A (n.1026+49C>A) c.1206+49C>A (n.1206+49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540395C>T | CA2777586485 | CFTR | c.1116+49C>T (n.1116+49C>T) c.*1013+49C>T (n.*1013+49C>T) c.*940+49C>T (n.*940+49C>T) c.873+49C>T (n.873+49C>T) c.1026+49C>T (n.1026+49C>T) c.1206+49C>T (n.1206+49C>T) | |
| 7 | g.117540396A>G | CA2684618179 | CFTR | c.1116+50A>G (n.1116+50A>G) c.*1013+50A>G (n.*1013+50A>G) c.*940+50A>G (n.*940+50A>G) c.873+50A>G (n.873+50A>G) c.1026+50A>G (n.1026+50A>G) c.1206+50A>G (n.1206+50A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540397A= | CA1737332898 | CFTR | c.1116+51A= (n.1116+51A=) c.*1013+51A= (n.*1013+51A=) c.*940+51A= (n.*940+51A=) c.873+51A= (n.873+51A=) c.1026+51A= (n.1026+51A=) c.1206+51A= (n.1206+51A=) | |
| 7 | g.117540397A>G | CA1106311730 | CFTR | c.1116+51A>G (n.1116+51A>G) c.*1013+51A>G (n.*1013+51A>G) c.*940+51A>G (n.*940+51A>G) c.873+51A>G (n.873+51A>G) c.1026+51A>G (n.1026+51A>G) c.1206+51A>G (n.1206+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540397A>T | CA2684618180 | CFTR | c.1116+51A>T (n.1116+51A>T) c.*1013+51A>T (n.*1013+51A>T) c.*940+51A>T (n.*940+51A>T) c.873+51A>T (n.873+51A>T) c.1026+51A>T (n.1026+51A>T) c.1206+51A>T (n.1206+51A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540398T>C | CA2684618181 | CFTR | c.1116+52T>C (n.1116+52T>C) c.*1013+52T>C (n.*1013+52T>C) c.*940+52T>C (n.*940+52T>C) c.873+52T>C (n.873+52T>C) c.1026+52T>C (n.1026+52T>C) c.1206+52T>C (n.1206+52T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540399A>G | CA2578999945 | CFTR | c.1116+53A>G (n.1116+53A>G) c.*1013+53A>G (n.*1013+53A>G) c.*940+53A>G (n.*940+53A>G) c.873+53A>G (n.873+53A>G) c.1026+53A>G (n.1026+53A>G) c.1206+53A>G (n.1206+53A>G) | |
| 7 | g.117540400G>A | CA2684618182 | CFTR | c.1116+54G>A (n.1116+54G>A) c.*1013+54G>A (n.*1013+54G>A) c.*940+54G>A (n.*940+54G>A) c.873+54G>A (n.873+54G>A) c.1026+54G>A (n.1026+54G>A) c.1206+54G>A (n.1206+54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540402T>A | CA2684618183 | CFTR | c.1116+56T>A (n.1116+56T>A) c.*1013+56T>A (n.*1013+56T>A) c.*940+56T>A (n.*940+56T>A) c.873+56T>A (n.873+56T>A) c.1026+56T>A (n.1026+56T>A) c.1206+56T>A (n.1206+56T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540403C>A | CA2684618184 | CFTR | c.1116+57C>A (n.1116+57C>A) c.*1013+57C>A (n.*1013+57C>A) c.*940+57C>A (n.*940+57C>A) c.873+57C>A (n.873+57C>A) c.1026+57C>A (n.1026+57C>A) c.1206+57C>A (n.1206+57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540403C= | CA1737332901 | CFTR | c.1116+57C= (n.1116+57C=) c.*1013+57C= (n.*1013+57C=) c.*940+57C= (n.*940+57C=) c.873+57C= (n.873+57C=) c.1026+57C= (n.1026+57C=) c.1206+57C= (n.1206+57C=) | |
| 7 | g.117540403C>T | CA1106311741 | CFTR | c.1116+57C>T (n.1116+57C>T) c.*1013+57C>T (n.*1013+57C>T) c.*940+57C>T (n.*940+57C>T) c.873+57C>T (n.873+57C>T) c.1026+57C>T (n.1026+57C>T) c.1206+57C>T (n.1206+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540404A>G | CA2684618185 | CFTR | c.1116+58A>G (n.1116+58A>G) c.*1013+58A>G (n.*1013+58A>G) c.*940+58A>G (n.*940+58A>G) c.873+58A>G (n.873+58A>G) c.1026+58A>G (n.1026+58A>G) c.1206+58A>G (n.1206+58A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540404A>T | CA2684618186 | CFTR | c.1116+58A>T (n.1116+58A>T) c.*1013+58A>T (n.*1013+58A>T) c.*940+58A>T (n.*940+58A>T) c.873+58A>T (n.873+58A>T) c.1026+58A>T (n.1026+58A>T) c.1206+58A>T (n.1206+58A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540405G>A | CA2684618187 | CFTR | c.1116+59G>A (n.1116+59G>A) c.*1013+59G>A (n.*1013+59G>A) c.*940+59G>A (n.*940+59G>A) c.873+59G>A (n.873+59G>A) c.1026+59G>A (n.1026+59G>A) c.1206+59G>A (n.1206+59G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540405G>T | CA2684618188 | CFTR | c.1116+59G>T (n.1116+59G>T) c.*1013+59G>T (n.*1013+59G>T) c.*940+59G>T (n.*940+59G>T) c.873+59G>T (n.873+59G>T) c.1026+59G>T (n.1026+59G>T) c.1206+59G>T (n.1206+59G>T) | gnomAD v4 |