UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117536670_117540100del | CA916084100 | CFTR | c.866_870del c.*763_*767del c.*690_*694del c.623_627del c.776_780del c.956_960del | |
| 7 | g.117539979G>A | CA2684618099 | CFTR | c.870-121G>A (n.870-121G>A) c.*767-121G>A (n.*767-121G>A) c.*694-121G>A (n.*694-121G>A) c.627-121G>A (n.627-121G>A) c.780-121G>A (n.780-121G>A) c.960-121G>A (n.960-121G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539980C>A | CA2684618100 | CFTR | c.870-120C>A (n.870-120C>A) c.*767-120C>A (n.*767-120C>A) c.*694-120C>A (n.*694-120C>A) c.627-120C>A (n.627-120C>A) c.780-120C>A (n.780-120C>A) c.960-120C>A (n.960-120C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539981C>A | CA2684618101 | CFTR | c.870-119C>A (n.870-119C>A) c.*767-119C>A (n.*767-119C>A) c.*694-119C>A (n.*694-119C>A) c.627-119C>A (n.627-119C>A) c.780-119C>A (n.780-119C>A) c.960-119C>A (n.960-119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539983G>A | CA2684618102 | CFTR | c.870-117G>A (n.870-117G>A) c.*767-117G>A (n.*767-117G>A) c.*694-117G>A (n.*694-117G>A) c.627-117G>A (n.627-117G>A) c.780-117G>A (n.780-117G>A) c.960-117G>A (n.960-117G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539983G>C | CA1737331641 | CFTR | c.870-117G>C (n.870-117G>C) c.*767-117G>C (n.*767-117G>C) c.*694-117G>C (n.*694-117G>C) c.627-117G>C (n.627-117G>C) c.780-117G>C (n.780-117G>C) c.960-117G>C (n.960-117G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117539983G= | CA1737331640 | CFTR | c.870-117G= (n.870-117G=) c.*767-117G= (n.*767-117G=) c.*694-117G= (n.*694-117G=) c.627-117G= (n.627-117G=) c.780-117G= (n.780-117G=) c.960-117G= (n.960-117G=) | |
| 7 | g.117539983G>T | CA2684618103 | CFTR | c.870-117G>T (n.870-117G>T) c.*767-117G>T (n.*767-117G>T) c.*694-117G>T (n.*694-117G>T) c.627-117G>T (n.627-117G>T) c.780-117G>T (n.780-117G>T) c.960-117G>T (n.960-117G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539986T>G | CA2684618104 | CFTR | c.870-114T>G (n.870-114T>G) c.*767-114T>G (n.*767-114T>G) c.*694-114T>G (n.*694-114T>G) c.627-114T>G (n.627-114T>G) c.780-114T>G (n.780-114T>G) c.960-114T>G (n.960-114T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539987A>T | CA2684618107 | CFTR | c.870-113A>T (n.870-113A>T) c.*767-113A>T (n.*767-113A>T) c.*694-113A>T (n.*694-113A>T) c.627-113A>T (n.627-113A>T) c.780-113A>T (n.780-113A>T) c.960-113A>T (n.960-113A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539991del | CA2684618105 | CFTR | c.870-109del (n.870-109del) c.*767-109del (n.*767-109del) c.*694-109del (n.*694-109del) c.627-109del (n.627-109del) c.780-109del (n.780-109del) c.960-109del (n.960-109del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539990_117539991del | CA2684618106 | CFTR | c.870-110_870-109del (n.870-110_870-109del) c.*767-110_*767-109del (n.*767-110_*767-109del) c.*694-110_*694-109del (n.*694-110_*694-109del) c.627-110_627-109del (n.627-110_627-109del) c.780-110_780-109del (n.780-110_780-109del) c.960-110_960-109del (n.960-110_960-109del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539992T>C | CA2684618108 | CFTR | c.870-108T>C (n.870-108T>C) c.*767-108T>C (n.*767-108T>C) c.*694-108T>C (n.*694-108T>C) c.627-108T>C (n.627-108T>C) c.780-108T>C (n.780-108T>C) c.960-108T>C (n.960-108T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539993A>G | CA2684618109 | CFTR | c.870-107A>G (n.870-107A>G) c.*767-107A>G (n.*767-107A>G) c.*694-107A>G (n.*694-107A>G) c.627-107A>G (n.627-107A>G) c.780-107A>G (n.780-107A>G) c.960-107A>G (n.960-107A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539993A>T | CA2684618110 | CFTR | c.870-107A>T (n.870-107A>T) c.*767-107A>T (n.*767-107A>T) c.*694-107A>T (n.*694-107A>T) c.627-107A>T (n.627-107A>T) c.780-107A>T (n.780-107A>T) c.960-107A>T (n.960-107A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539994T>C | CA832114388 | CFTR | c.870-106T>C (n.870-106T>C) c.*767-106T>C (n.*767-106T>C) c.*694-106T>C (n.*694-106T>C) c.627-106T>C (n.627-106T>C) c.780-106T>C (n.780-106T>C) c.960-106T>C (n.960-106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539994T>G | CA832114387 | CFTR | c.870-106T>G (n.870-106T>G) c.*767-106T>G (n.*767-106T>G) c.*694-106T>G (n.*694-106T>G) c.627-106T>G (n.627-106T>G) c.780-106T>G (n.780-106T>G) c.960-106T>G (n.960-106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539994T= | CA1737331645 | CFTR | c.870-106T= (n.870-106T=) c.*767-106T= (n.*767-106T=) c.*694-106T= (n.*694-106T=) c.627-106T= (n.627-106T=) c.780-106T= (n.780-106T=) c.960-106T= (n.960-106T=) | |
| 7 | g.117539995A>G | CA2684618111 | CFTR | c.870-105A>G (n.870-105A>G) c.*767-105A>G (n.*767-105A>G) c.*694-105A>G (n.*694-105A>G) c.627-105A>G (n.627-105A>G) c.780-105A>G (n.780-105A>G) c.960-105A>G (n.960-105A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539995A>T | CA2684618112 | CFTR | c.870-105A>T (n.870-105A>T) c.*767-105A>T (n.*767-105A>T) c.*694-105A>T (n.*694-105A>T) c.627-105A>T (n.627-105A>T) c.780-105A>T (n.780-105A>T) c.960-105A>T (n.960-105A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539995_117539996delinsAG | CA1737331648 | CFTR | c.870-105_870-104delinsAG (n.870-105_870-104delinsAG) c.*767-105_*767-104delinsAG (n.*767-105_*767-104delinsAG) c.*694-105_*694-104delinsAG (n.*694-105_*694-104delinsAG) c.627-105_627-104delinsAG (n.627-105_627-104delinsAG) c.780-105_780-104delinsAG (n.780-105_780-104delinsAG) c.960-105_960-104delinsAG (n.960-105_960-104delinsAG) | |
| 7 | g.117539996G>A | CA2684618113 | CFTR | c.870-104G>A (n.870-104G>A) c.*767-104G>A (n.*767-104G>A) c.*694-104G>A (n.*694-104G>A) c.627-104G>A (n.627-104G>A) c.780-104G>A (n.780-104G>A) c.960-104G>A (n.960-104G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539996G>T | CA2684618114 | CFTR | c.870-104G>T (n.870-104G>T) c.*767-104G>T (n.*767-104G>T) c.*694-104G>T (n.*694-104G>T) c.627-104G>T (n.627-104G>T) c.780-104G>T (n.780-104G>T) c.960-104G>T (n.960-104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539997del | CA577214672 | CFTR | c.870-103del (n.870-103del) c.*767-103del (n.*767-103del) c.*694-103del (n.*694-103del) c.627-103del (n.627-103del) c.780-103del (n.780-103del) c.960-103del (n.960-103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539997G>T | CA2684618115 | CFTR | c.870-103G>T (n.870-103G>T) c.*767-103G>T (n.*767-103G>T) c.*694-103G>T (n.*694-103G>T) c.627-103G>T (n.627-103G>T) c.780-103G>T (n.780-103G>T) c.960-103G>T (n.960-103G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539998C>A | CA2508365433 | CFTR | c.870-102C>A (n.870-102C>A) c.*767-102C>A (n.*767-102C>A) c.*694-102C>A (n.*694-102C>A) c.627-102C>A (n.627-102C>A) c.780-102C>A (n.780-102C>A) c.960-102C>A (n.960-102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540000G>T | CA2579000149 | CFTR | c.870-100G>T (n.870-100G>T) c.*767-100G>T (n.*767-100G>T) c.*694-100G>T (n.*694-100G>T) c.627-100G>T (n.627-100G>T) c.780-100G>T (n.780-100G>T) c.960-100G>T (n.960-100G>T) | |
| 7 | g.117540001A>G | CA651895469 | CFTR | c.870-99A>G (n.870-99A>G) c.*767-99A>G (n.*767-99A>G) c.*694-99A>G (n.*694-99A>G) c.627-99A>G (n.627-99A>G) c.780-99A>G (n.780-99A>G) c.960-99A>G (n.960-99A>G) | COSMIC |
| 7 | g.117540002A= | CA1737331650 | CFTR | c.870-98A= (n.870-98A=) c.*767-98A= (n.*767-98A=) c.*694-98A= (n.*694-98A=) c.627-98A= (n.627-98A=) c.780-98A= (n.780-98A=) c.960-98A= (n.960-98A=) | |
| 7 | g.117540002A>G | CA832114392 | CFTR | c.870-98A>G (n.870-98A>G) c.*767-98A>G (n.*767-98A>G) c.*694-98A>G (n.*694-98A>G) c.627-98A>G (n.627-98A>G) c.780-98A>G (n.780-98A>G) c.960-98A>G (n.960-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540004G>A | CA164953226 | CFTR | c.870-96G>A (n.870-96G>A) c.*767-96G>A (n.*767-96G>A) c.*694-96G>A (n.*694-96G>A) c.627-96G>A (n.627-96G>A) c.780-96G>A (n.780-96G>A) c.960-96G>A (n.960-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540004G= | CA1737331653 | CFTR | c.870-96G= (n.870-96G=) c.*767-96G= (n.*767-96G=) c.*694-96G= (n.*694-96G=) c.627-96G= (n.627-96G=) c.780-96G= (n.780-96G=) c.960-96G= (n.960-96G=) | |
| 7 | g.117540005_117540007delinsACT | CA1737331655 | CFTR | c.870-95_870-93delinsACT (n.870-95_870-93delinsACT) c.*767-95_*767-93delinsACT (n.*767-95_*767-93delinsACT) c.*694-95_*694-93delinsACT (n.*694-95_*694-93delinsACT) c.627-95_627-93delinsACT (n.627-95_627-93delinsACT) c.780-95_780-93delinsACT (n.780-95_780-93delinsACT) c.960-95_960-93delinsACT (n.960-95_960-93delinsACT) | |
| 7 | g.117540006C>A | CA1737331658 | CFTR | c.870-94C>A (n.870-94C>A) c.*767-94C>A (n.*767-94C>A) c.*694-94C>A (n.*694-94C>A) c.627-94C>A (n.627-94C>A) c.780-94C>A (n.780-94C>A) c.960-94C>A (n.960-94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540006C= | CA1737331657 | CFTR | c.870-94C= (n.870-94C=) c.*767-94C= (n.*767-94C=) c.*694-94C= (n.*694-94C=) c.627-94C= (n.627-94C=) c.780-94C= (n.780-94C=) c.960-94C= (n.960-94C=) | |
| 7 | g.117540006C>T | CA164953228 | CFTR | c.870-94C>T (n.870-94C>T) c.*767-94C>T (n.*767-94C>T) c.*694-94C>T (n.*694-94C>T) c.627-94C>T (n.627-94C>T) c.780-94C>T (n.780-94C>T) c.960-94C>T (n.960-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540008_117540009del | CA1737331660 | CFTR | c.870-92_870-91del (n.870-92_870-91del) c.*767-92_*767-91del (n.*767-92_*767-91del) c.*694-92_*694-91del (n.*694-92_*694-91del) c.627-92_627-91del (n.627-92_627-91del) c.780-92_780-91del (n.780-92_780-91del) c.960-92_960-91del (n.960-92_960-91del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540007T>G | CA2579000150 | CFTR | c.870-93T>G (n.870-93T>G) c.*767-93T>G (n.*767-93T>G) c.*694-93T>G (n.*694-93T>G) c.627-93T>G (n.627-93T>G) c.780-93T>G (n.780-93T>G) c.960-93T>G (n.960-93T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540010A= | CA1737331663 | CFTR | c.870-90A= (n.870-90A=) c.*767-90A= (n.*767-90A=) c.*694-90A= (n.*694-90A=) c.627-90A= (n.627-90A=) c.780-90A= (n.780-90A=) c.960-90A= (n.960-90A=) | |
| 7 | g.117540010A>G | CA577214674 | CFTR | c.870-90A>G (n.870-90A>G) c.*767-90A>G (n.*767-90A>G) c.*694-90A>G (n.*694-90A>G) c.627-90A>G (n.627-90A>G) c.780-90A>G (n.780-90A>G) c.960-90A>G (n.960-90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540011G>T | CA2684618116 | CFTR | c.870-89G>T (n.870-89G>T) c.*767-89G>T (n.*767-89G>T) c.*694-89G>T (n.*694-89G>T) c.627-89G>T (n.627-89G>T) c.780-89G>T (n.780-89G>T) c.960-89G>T (n.960-89G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540013G>T | CA2684618117 | CFTR | c.870-87G>T (n.870-87G>T) c.*767-87G>T (n.*767-87G>T) c.*694-87G>T (n.*694-87G>T) c.627-87G>T (n.627-87G>T) c.780-87G>T (n.780-87G>T) c.960-87G>T (n.960-87G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540015C>A | CA2579000151 | CFTR | c.870-85C>A (n.870-85C>A) c.*767-85C>A (n.*767-85C>A) c.*694-85C>A (n.*694-85C>A) c.627-85C>A (n.627-85C>A) c.780-85C>A (n.780-85C>A) c.960-85C>A (n.960-85C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540015C>T | CA2684618118 | CFTR | c.870-85C>T (n.870-85C>T) c.*767-85C>T (n.*767-85C>T) c.*694-85C>T (n.*694-85C>T) c.627-85C>T (n.627-85C>T) c.780-85C>T (n.780-85C>T) c.960-85C>T (n.960-85C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540016C>A | CA164953233 | CFTR | c.870-84C>A (n.870-84C>A) c.*767-84C>A (n.*767-84C>A) c.*694-84C>A (n.*694-84C>A) c.627-84C>A (n.627-84C>A) c.780-84C>A (n.780-84C>A) c.960-84C>A (n.960-84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540016C= | CA1737331666 | CFTR | c.870-84C= (n.870-84C=) c.*767-84C= (n.*767-84C=) c.*694-84C= (n.*694-84C=) c.627-84C= (n.627-84C=) c.780-84C= (n.780-84C=) c.960-84C= (n.960-84C=) | |
| 7 | g.117540016C>T | CA164953239 | CFTR | c.870-84C>T (n.870-84C>T) c.*767-84C>T (n.*767-84C>T) c.*694-84C>T (n.*694-84C>T) c.627-84C>T (n.627-84C>T) c.780-84C>T (n.780-84C>T) c.960-84C>T (n.960-84C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117540017A= | CA1737331671 | CFTR | c.870-83A= (n.870-83A=) c.*767-83A= (n.*767-83A=) c.*694-83A= (n.*694-83A=) c.627-83A= (n.627-83A=) c.780-83A= (n.780-83A=) c.960-83A= (n.960-83A=) | |
| 7 | g.117540017A>G | CA577214675 | CFTR | c.870-83A>G (n.870-83A>G) c.*767-83A>G (n.*767-83A>G) c.*694-83A>G (n.*694-83A>G) c.627-83A>G (n.627-83A>G) c.780-83A>G (n.780-83A>G) c.960-83A>G (n.960-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540018T>C | CA832114402 | CFTR | c.870-82T>C (n.870-82T>C) c.*767-82T>C (n.*767-82T>C) c.*694-82T>C (n.*694-82T>C) c.627-82T>C (n.627-82T>C) c.780-82T>C (n.780-82T>C) c.960-82T>C (n.960-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540018T= | CA1737331673 | CFTR | c.870-82T= (n.870-82T=) c.*767-82T= (n.*767-82T=) c.*694-82T= (n.*694-82T=) c.627-82T= (n.627-82T=) c.780-82T= (n.780-82T=) c.960-82T= (n.960-82T=) | |
| 7 | g.117540019G>A | CA2684618119 | CFTR | c.870-81G>A (n.870-81G>A) c.*767-81G>A (n.*767-81G>A) c.*694-81G>A (n.*694-81G>A) c.627-81G>A (n.627-81G>A) c.780-81G>A (n.780-81G>A) c.960-81G>A (n.960-81G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540019G= | CA1737331675 | CFTR | c.870-81G= (n.870-81G=) c.*767-81G= (n.*767-81G=) c.*694-81G= (n.*694-81G=) c.627-81G= (n.627-81G=) c.780-81G= (n.780-81G=) c.960-81G= (n.960-81G=) | |
| 7 | g.117540019G>T | CA1106311381 | CFTR | c.870-81G>T (n.870-81G>T) c.*767-81G>T (n.*767-81G>T) c.*694-81G>T (n.*694-81G>T) c.627-81G>T (n.627-81G>T) c.780-81G>T (n.780-81G>T) c.960-81G>T (n.960-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540020C>A | CA2579000152 | CFTR | c.870-80C>A (n.870-80C>A) c.*767-80C>A (n.*767-80C>A) c.*694-80C>A (n.*694-80C>A) c.627-80C>A (n.627-80C>A) c.780-80C>A (n.780-80C>A) c.960-80C>A (n.960-80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540020C= | CA1737331677 | CFTR | c.870-80C= (n.870-80C=) c.*767-80C= (n.*767-80C=) c.*694-80C= (n.*694-80C=) c.627-80C= (n.627-80C=) c.780-80C= (n.780-80C=) c.960-80C= (n.960-80C=) | |
| 7 | g.117540020C>T | CA164953256 | CFTR | c.870-80C>T (n.870-80C>T) c.*767-80C>T (n.*767-80C>T) c.*694-80C>T (n.*694-80C>T) c.627-80C>T (n.627-80C>T) c.780-80C>T (n.780-80C>T) c.960-80C>T (n.960-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540021T>C | CA164953268 | CFTR | c.870-79T>C (n.870-79T>C) c.*767-79T>C (n.*767-79T>C) c.*694-79T>C (n.*694-79T>C) c.627-79T>C (n.627-79T>C) c.780-79T>C (n.780-79T>C) c.960-79T>C (n.960-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540021T= | CA1737331679 | CFTR | c.870-79T= (n.870-79T=) c.*767-79T= (n.*767-79T=) c.*694-79T= (n.*694-79T=) c.627-79T= (n.627-79T=) c.780-79T= (n.780-79T=) c.960-79T= (n.960-79T=) | |
| 7 | g.117540022C>A | CA832114408 | CFTR | c.870-78C>A (n.870-78C>A) c.*767-78C>A (n.*767-78C>A) c.*694-78C>A (n.*694-78C>A) c.627-78C>A (n.627-78C>A) c.780-78C>A (n.780-78C>A) c.960-78C>A (n.960-78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540022C= | CA1737331682 | CFTR | c.870-78C= (n.870-78C=) c.*767-78C= (n.*767-78C=) c.*694-78C= (n.*694-78C=) c.627-78C= (n.627-78C=) c.780-78C= (n.780-78C=) c.960-78C= (n.960-78C=) | |
| 7 | g.117540022C>T | CA2684618120 | CFTR | c.870-78C>T (n.870-78C>T) c.*767-78C>T (n.*767-78C>T) c.*694-78C>T (n.*694-78C>T) c.627-78C>T (n.627-78C>T) c.780-78C>T (n.780-78C>T) c.960-78C>T (n.960-78C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540023A>G | CA2684618121 | CFTR | c.870-77A>G (n.870-77A>G) c.*767-77A>G (n.*767-77A>G) c.*694-77A>G (n.*694-77A>G) c.627-77A>G (n.627-77A>G) c.780-77A>G (n.780-77A>G) c.960-77A>G (n.960-77A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540024G>C | CA832114410 | CFTR | c.870-76G>C (n.870-76G>C) c.*767-76G>C (n.*767-76G>C) c.*694-76G>C (n.*694-76G>C) c.627-76G>C (n.627-76G>C) c.780-76G>C (n.780-76G>C) c.960-76G>C (n.960-76G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117540024G= | CA1737331683 | CFTR | c.870-76G= (n.870-76G=) c.*767-76G= (n.*767-76G=) c.*694-76G= (n.*694-76G=) c.627-76G= (n.627-76G=) c.780-76G= (n.780-76G=) c.960-76G= (n.960-76G=) | |
| 7 | g.117540024G>T | CA2684618122 | CFTR | c.870-76G>T (n.870-76G>T) c.*767-76G>T (n.*767-76G>T) c.*694-76G>T (n.*694-76G>T) c.627-76G>T (n.627-76G>T) c.780-76G>T (n.780-76G>T) c.960-76G>T (n.960-76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540026del | CA2684618123 | CFTR | c.870-74del (n.870-74del) c.*767-74del (n.*767-74del) c.*694-74del (n.*694-74del) c.627-74del (n.627-74del) c.780-74del (n.780-74del) c.960-74del (n.960-74del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540027C>A | CA2579000153 | CFTR | c.870-73C>A (n.870-73C>A) c.*767-73C>A (n.*767-73C>A) c.*694-73C>A (n.*694-73C>A) c.627-73C>A (n.627-73C>A) c.780-73C>A (n.780-73C>A) c.960-73C>A (n.960-73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540027C= | CA1737331685 | CFTR | c.870-73C= (n.870-73C=) c.*767-73C= (n.*767-73C=) c.*694-73C= (n.*694-73C=) c.627-73C= (n.627-73C=) c.780-73C= (n.780-73C=) c.960-73C= (n.960-73C=) | |
| 7 | g.117540027C>T | CA832114413 | CFTR | c.870-73C>T (n.870-73C>T) c.*767-73C>T (n.*767-73C>T) c.*694-73C>T (n.*694-73C>T) c.627-73C>T (n.627-73C>T) c.780-73C>T (n.780-73C>T) c.960-73C>T (n.960-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540028T>A | CA1737331687 | CFTR | c.870-72T>A (n.870-72T>A) c.*767-72T>A (n.*767-72T>A) c.*694-72T>A (n.*694-72T>A) c.627-72T>A (n.627-72T>A) c.780-72T>A (n.780-72T>A) c.960-72T>A (n.960-72T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117540028T= | CA1737331686 | CFTR | c.870-72T= (n.870-72T=) c.*767-72T= (n.*767-72T=) c.*694-72T= (n.*694-72T=) c.627-72T= (n.627-72T=) c.780-72T= (n.780-72T=) c.960-72T= (n.960-72T=) | |
| 7 | g.117540030C>A | CA2684618124 | CFTR | c.870-70C>A (n.870-70C>A) c.*767-70C>A (n.*767-70C>A) c.*694-70C>A (n.*694-70C>A) c.627-70C>A (n.627-70C>A) c.780-70C>A (n.780-70C>A) c.960-70C>A (n.960-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540030C>G | CA2684618125 | CFTR | c.870-70C>G (n.870-70C>G) c.*767-70C>G (n.*767-70C>G) c.*694-70C>G (n.*694-70C>G) c.627-70C>G (n.627-70C>G) c.780-70C>G (n.780-70C>G) c.960-70C>G (n.960-70C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540031C>A | CA2684618126 | CFTR | c.870-69C>A (n.870-69C>A) c.*767-69C>A (n.*767-69C>A) c.*694-69C>A (n.*694-69C>A) c.627-69C>A (n.627-69C>A) c.780-69C>A (n.780-69C>A) c.960-69C>A (n.960-69C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540032A= | CA1737331690 | CFTR | c.870-68A= (n.870-68A=) c.*767-68A= (n.*767-68A=) c.*694-68A= (n.*694-68A=) c.627-68A= (n.627-68A=) c.780-68A= (n.780-68A=) c.960-68A= (n.960-68A=) | |
| 7 | g.117540032A>G | CA1737331691 | CFTR | c.870-68A>G (n.870-68A>G) c.*767-68A>G (n.*767-68A>G) c.*694-68A>G (n.*694-68A>G) c.627-68A>G (n.627-68A>G) c.780-68A>G (n.780-68A>G) c.960-68A>G (n.960-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540032_117540035delinsATTC | CA1737331692 | CFTR | c.870-68_870-65delinsATTC (n.870-68_870-65delinsATTC) c.*767-68_*767-65delinsATTC (n.*767-68_*767-65delinsATTC) c.*694-68_*694-65delinsATTC (n.*694-68_*694-65delinsATTC) c.627-68_627-65delinsATTC (n.627-68_627-65delinsATTC) c.780-68_780-65delinsATTC (n.780-68_780-65delinsATTC) c.960-68_960-65delinsATTC (n.960-68_960-65delinsATTC) | |
| 7 | g.117540033_117540035del | CA1737331694 | CFTR | c.870-67_870-65del (n.870-67_870-65del) c.*767-67_*767-65del (n.*767-67_*767-65del) c.*694-67_*694-65del (n.*694-67_*694-65del) c.627-67_627-65del (n.627-67_627-65del) c.780-67_780-65del (n.780-67_780-65del) c.960-67_960-65del (n.960-67_960-65del) | dbSNP |
| 7 | g.117540035C>A | CA2579000154 | CFTR | c.870-65C>A (n.870-65C>A) c.*767-65C>A (n.*767-65C>A) c.*694-65C>A (n.*694-65C>A) c.627-65C>A (n.627-65C>A) c.780-65C>A (n.780-65C>A) c.960-65C>A (n.960-65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540035C>G | CA2579000155 | CFTR | c.870-65C>G (n.870-65C>G) c.*767-65C>G (n.*767-65C>G) c.*694-65C>G (n.*694-65C>G) c.627-65C>G (n.627-65C>G) c.780-65C>G (n.780-65C>G) c.960-65C>G (n.960-65C>G) | |
| 7 | g.117540036C>A | CA2684618127 | CFTR | c.870-64C>A (n.870-64C>A) c.*767-64C>A (n.*767-64C>A) c.*694-64C>A (n.*694-64C>A) c.627-64C>A (n.627-64C>A) c.780-64C>A (n.780-64C>A) c.960-64C>A (n.960-64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540036C>G | CA2684618128 | CFTR | c.870-64C>G (n.870-64C>G) c.*767-64C>G (n.*767-64C>G) c.*694-64C>G (n.*694-64C>G) c.627-64C>G (n.627-64C>G) c.780-64C>G (n.780-64C>G) c.960-64C>G (n.960-64C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540037A>G | CA2684618129 | CFTR | c.870-63A>G (n.870-63A>G) c.*767-63A>G (n.*767-63A>G) c.*694-63A>G (n.*694-63A>G) c.627-63A>G (n.627-63A>G) c.780-63A>G (n.780-63A>G) c.960-63A>G (n.960-63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540039G>A | CA2684618130 | CFTR | c.870-61G>A (n.870-61G>A) c.*767-61G>A (n.*767-61G>A) c.*694-61G>A (n.*694-61G>A) c.627-61G>A (n.627-61G>A) c.780-61G>A (n.780-61G>A) c.960-61G>A (n.960-61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540039G>T | CA2684618131 | CFTR | c.870-61G>T (n.870-61G>T) c.*767-61G>T (n.*767-61G>T) c.*694-61G>T (n.*694-61G>T) c.627-61G>T (n.627-61G>T) c.780-61G>T (n.780-61G>T) c.960-61G>T (n.960-61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540040A>G | CA2684618132 | CFTR | c.870-60A>G (n.870-60A>G) c.*767-60A>G (n.*767-60A>G) c.*694-60A>G (n.*694-60A>G) c.627-60A>G (n.627-60A>G) c.780-60A>G (n.780-60A>G) c.960-60A>G (n.960-60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540041T>C | CA2684618133 | CFTR | c.870-59T>C (n.870-59T>C) c.*767-59T>C (n.*767-59T>C) c.*694-59T>C (n.*694-59T>C) c.627-59T>C (n.627-59T>C) c.780-59T>C (n.780-59T>C) c.960-59T>C (n.960-59T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540042C>A | CA2684618134 | CFTR | c.870-58C>A (n.870-58C>A) c.*767-58C>A (n.*767-58C>A) c.*694-58C>A (n.*694-58C>A) c.627-58C>A (n.627-58C>A) c.780-58C>A (n.780-58C>A) c.960-58C>A (n.960-58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540042C>G | CA2684618135 | CFTR | c.870-58C>G (n.870-58C>G) c.*767-58C>G (n.*767-58C>G) c.*694-58C>G (n.*694-58C>G) c.627-58C>G (n.627-58C>G) c.780-58C>G (n.780-58C>G) c.960-58C>G (n.960-58C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540042C>T | CA2777585847 | CFTR | c.870-58C>T (n.870-58C>T) c.*767-58C>T (n.*767-58C>T) c.*694-58C>T (n.*694-58C>T) c.627-58C>T (n.627-58C>T) c.780-58C>T (n.780-58C>T) c.960-58C>T (n.960-58C>T) | |
| 7 | g.117540043C>T | CA2579000156 | CFTR | c.870-57C>T (n.870-57C>T) c.*767-57C>T (n.*767-57C>T) c.*694-57C>T (n.*694-57C>T) c.627-57C>T (n.627-57C>T) c.780-57C>T (n.780-57C>T) c.960-57C>T (n.960-57C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540044C= | CA1737331695 | CFTR | c.870-56C= (n.870-56C=) c.*767-56C= (n.*767-56C=) c.*694-56C= (n.*694-56C=) c.627-56C= (n.627-56C=) c.780-56C= (n.780-56C=) c.960-56C= (n.960-56C=) | |
| 7 | g.117540044C>T | CA832114416 | CFTR | c.870-56C>T (n.870-56C>T) c.*767-56C>T (n.*767-56C>T) c.*694-56C>T (n.*694-56C>T) c.627-56C>T (n.627-56C>T) c.780-56C>T (n.780-56C>T) c.960-56C>T (n.960-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540045T>C | CA2684618136 | CFTR | c.870-55T>C (n.870-55T>C) c.*767-55T>C (n.*767-55T>C) c.*694-55T>C (n.*694-55T>C) c.627-55T>C (n.627-55T>C) c.780-55T>C (n.780-55T>C) c.960-55T>C (n.960-55T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540046G>T | CA2684618137 | CFTR | c.870-54G>T (n.870-54G>T) c.*767-54G>T (n.*767-54G>T) c.*694-54G>T (n.*694-54G>T) c.627-54G>T (n.627-54G>T) c.780-54G>T (n.780-54G>T) c.960-54G>T (n.960-54G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540047A>G | CA2684618138 | CFTR | c.870-53A>G (n.870-53A>G) c.*767-53A>G (n.*767-53A>G) c.*694-53A>G (n.*694-53A>G) c.627-53A>G (n.627-53A>G) c.780-53A>G (n.780-53A>G) c.960-53A>G (n.960-53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540047A>T | CA2684618139 | CFTR | c.870-53A>T (n.870-53A>T) c.*767-53A>T (n.*767-53A>T) c.*694-53A>T (n.*694-53A>T) c.627-53A>T (n.627-53A>T) c.780-53A>T (n.780-53A>T) c.960-53A>T (n.960-53A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540048T>G | CA832114421 | CFTR | c.870-52T>G (n.870-52T>G) c.*767-52T>G (n.*767-52T>G) c.*694-52T>G (n.*694-52T>G) c.627-52T>G (n.627-52T>G) c.780-52T>G (n.780-52T>G) c.960-52T>G (n.960-52T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540048T= | CA1737331697 | CFTR | c.870-52T= (n.870-52T=) c.*767-52T= (n.*767-52T=) c.*694-52T= (n.*694-52T=) c.627-52T= (n.627-52T=) c.780-52T= (n.780-52T=) c.960-52T= (n.960-52T=) | |
| 7 | g.117540049A= | CA1737331701 | CFTR | c.870-51A= (n.870-51A=) c.*767-51A= (n.*767-51A=) c.*694-51A= (n.*694-51A=) c.627-51A= (n.627-51A=) c.780-51A= (n.780-51A=) c.960-51A= (n.960-51A=) | |
| 7 | g.117540049A>C | CA577214679 | CFTR | c.870-51A>C (n.870-51A>C) c.*767-51A>C (n.*767-51A>C) c.*694-51A>C (n.*694-51A>C) c.627-51A>C (n.627-51A>C) c.780-51A>C (n.780-51A>C) c.960-51A>C (n.960-51A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540049A>G | CA1737331699 | CFTR | c.870-51A>G (n.870-51A>G) c.*767-51A>G (n.*767-51A>G) c.*694-51A>G (n.*694-51A>G) c.627-51A>G (n.627-51A>G) c.780-51A>G (n.780-51A>G) c.960-51A>G (n.960-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540051T>C | CA1106311387 | CFTR | c.870-49T>C (n.870-49T>C) c.*767-49T>C (n.*767-49T>C) c.*694-49T>C (n.*694-49T>C) c.627-49T>C (n.627-49T>C) c.780-49T>C (n.780-49T>C) c.960-49T>C (n.960-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540051T= | CA1737331703 | CFTR | c.870-49T= (n.870-49T=) c.*767-49T= (n.*767-49T=) c.*694-49T= (n.*694-49T=) c.627-49T= (n.627-49T=) c.780-49T= (n.780-49T=) c.960-49T= (n.960-49T=) | |
| 7 | g.117540052T>C | CA2684618140 | CFTR | c.870-48T>C (n.870-48T>C) c.*767-48T>C (n.*767-48T>C) c.*694-48T>C (n.*694-48T>C) c.627-48T>C (n.627-48T>C) c.780-48T>C (n.780-48T>C) c.960-48T>C (n.960-48T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540053G>T | CA2556659518 | CFTR | c.870-47G>T (n.870-47G>T) c.*767-47G>T (n.*767-47G>T) c.*694-47G>T (n.*694-47G>T) c.627-47G>T (n.627-47G>T) c.780-47G>T (n.780-47G>T) c.960-47G>T (n.960-47G>T) | |
| 7 | g.117540058del | CA2579000157 | CFTR | c.870-42del (n.870-42del) c.*767-42del (n.*767-42del) c.*694-42del (n.*694-42del) c.627-42del (n.627-42del) c.780-42del (n.780-42del) c.960-42del (n.960-42del) | |
| 7 | g.117540057A>G | CA2684618141 | CFTR | c.870-43A>G (n.870-43A>G) c.*767-43A>G (n.*767-43A>G) c.*694-43A>G (n.*694-43A>G) c.627-43A>G (n.627-43A>G) c.780-43A>G (n.780-43A>G) c.960-43A>G (n.960-43A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540059T>C | CA1106311417 | CFTR | c.870-41T>C (n.870-41T>C) c.*767-41T>C (n.*767-41T>C) c.*694-41T>C (n.*694-41T>C) c.627-41T>C (n.627-41T>C) c.780-41T>C (n.780-41T>C) c.960-41T>C (n.960-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540059T= | CA1737331706 | CFTR | c.870-41T= (n.870-41T=) c.*767-41T= (n.*767-41T=) c.*694-41T= (n.*694-41T=) c.627-41T= (n.627-41T=) c.780-41T= (n.780-41T=) c.960-41T= (n.960-41T=) | |
| 7 | g.117540063del | CA2579000158 | CFTR | c.870-37del (n.870-37del) c.*767-37del (n.*767-37del) c.*694-37del (n.*694-37del) c.627-37del (n.627-37del) c.780-37del (n.780-37del) c.960-37del (n.960-37del) | |
| 7 | g.117540062A>G | CA2684618142 | CFTR | c.870-38A>G (n.870-38A>G) c.*767-38A>G (n.*767-38A>G) c.*694-38A>G (n.*694-38A>G) c.627-38A>G (n.627-38A>G) c.780-38A>G (n.780-38A>G) c.960-38A>G (n.960-38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540065A= | CA1737331707 | CFTR | c.870-35A= (n.870-35A=) c.*767-35A= (n.*767-35A=) c.*694-35A= (n.*694-35A=) c.627-35A= (n.627-35A=) c.780-35A= (n.780-35A=) c.960-35A= (n.960-35A=) | |
| 7 | g.117540065A>G | CA1106311421 | CFTR | c.870-35A>G (n.870-35A>G) c.*767-35A>G (n.*767-35A>G) c.*694-35A>G (n.*694-35A>G) c.627-35A>G (n.627-35A>G) c.780-35A>G (n.780-35A>G) c.960-35A>G (n.960-35A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540066del | CA2533030599 | CFTR | c.870-34del (n.870-34del) c.*767-34del (n.*767-34del) c.*694-34del (n.*694-34del) c.627-34del (n.627-34del) c.780-34del (n.780-34del) c.960-34del (n.960-34del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540066A= | CA1737331708 | CFTR | c.870-34A= (n.870-34A=) c.*767-34A= (n.*767-34A=) c.*694-34A= (n.*694-34A=) c.627-34A= (n.627-34A=) c.780-34A= (n.780-34A=) c.960-34A= (n.960-34A=) | |
| 7 | g.117540066A>G | CA832114426 | CFTR | c.870-34A>G (n.870-34A>G) c.*767-34A>G (n.*767-34A>G) c.*694-34A>G (n.*694-34A>G) c.627-34A>G (n.627-34A>G) c.780-34A>G (n.780-34A>G) c.960-34A>G (n.960-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540066A>T | CA4450850 | CFTR | c.870-34A>T (n.870-34A>T) c.*767-34A>T (n.*767-34A>T) c.*694-34A>T (n.*694-34A>T) c.627-34A>T (n.627-34A>T) c.780-34A>T (n.780-34A>T) c.960-34A>T (n.960-34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540067C>A | CA2684618143 | CFTR | c.870-33C>A (n.870-33C>A) c.*767-33C>A (n.*767-33C>A) c.*694-33C>A (n.*694-33C>A) c.627-33C>A (n.627-33C>A) c.780-33C>A (n.780-33C>A) c.960-33C>A (n.960-33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540068A>G | CA2684618144 | CFTR | c.870-32A>G (n.870-32A>G) c.*767-32A>G (n.*767-32A>G) c.*694-32A>G (n.*694-32A>G) c.627-32A>G (n.627-32A>G) c.780-32A>G (n.780-32A>G) c.960-32A>G (n.960-32A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540070_117540073dup | CA2684618145 | CFTR | c.870-30_870-27dup (n.870-30_870-27dup) c.*767-30_*767-27dup (n.*767-30_*767-27dup) c.*694-30_*694-27dup (n.*694-30_*694-27dup) c.627-30_627-27dup (n.627-30_627-27dup) c.780-30_780-27dup (n.780-30_780-27dup) c.960-30_960-27dup (n.960-30_960-27dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540071C>A | CA2684618146 | CFTR | c.870-29C>A (n.870-29C>A) c.*767-29C>A (n.*767-29C>A) c.*694-29C>A (n.*694-29C>A) c.627-29C>A (n.627-29C>A) c.780-29C>A (n.780-29C>A) c.960-29C>A (n.960-29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540072T>G | CA1737331711 | CFTR | c.870-28T>G (n.870-28T>G) c.*767-28T>G (n.*767-28T>G) c.*694-28T>G (n.*694-28T>G) c.627-28T>G (n.627-28T>G) c.780-28T>G (n.780-28T>G) c.960-28T>G (n.960-28T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540072T= | CA1737331710 | CFTR | c.870-28T= (n.870-28T=) c.*767-28T= (n.*767-28T=) c.*694-28T= (n.*694-28T=) c.627-28T= (n.627-28T=) c.780-28T= (n.780-28T=) c.960-28T= (n.960-28T=) | |
| 7 | g.117540073G>A | CA1106311432 | CFTR | c.870-27G>A (n.870-27G>A) c.*767-27G>A (n.*767-27G>A) c.*694-27G>A (n.*694-27G>A) c.627-27G>A (n.627-27G>A) c.780-27G>A (n.780-27G>A) c.960-27G>A (n.960-27G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540073G>T | CA2684618147 | CFTR | c.870-27G>T (n.870-27G>T) c.*767-27G>T (n.*767-27G>T) c.*694-27G>T (n.*694-27G>T) c.627-27G>T (n.627-27G>T) c.780-27G>T (n.780-27G>T) c.960-27G>T (n.960-27G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540074A= | CA1737331712 | CFTR | c.870-26A= (n.870-26A=) c.*767-26A= (n.*767-26A=) c.*694-26A= (n.*694-26A=) c.627-26A= (n.627-26A=) c.780-26A= (n.780-26A=) c.960-26A= (n.960-26A=) | |
| 7 | g.117540074A>T | CA832114427 | CFTR | c.870-26A>T (n.870-26A>T) c.*767-26A>T (n.*767-26A>T) c.*694-26A>T (n.*694-26A>T) c.627-26A>T (n.627-26A>T) c.780-26A>T (n.780-26A>T) c.960-26A>T (n.960-26A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540075A= | CA1737331713 | CFTR | c.870-25A= (n.870-25A=) c.*767-25A= (n.*767-25A=) c.*694-25A= (n.*694-25A=) c.627-25A= (n.627-25A=) c.780-25A= (n.780-25A=) c.960-25A= (n.960-25A=) | |
| 7 | g.117540075A>G | CA1737331714 | CFTR | c.870-25A>G (n.870-25A>G) c.*767-25A>G (n.*767-25A>G) c.*694-25A>G (n.*694-25A>G) c.627-25A>G (n.627-25A>G) c.780-25A>G (n.780-25A>G) c.960-25A>G (n.960-25A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540077T>G | CA2684618148 | CFTR | c.870-23T>G (n.870-23T>G) c.*767-23T>G (n.*767-23T>G) c.*694-23T>G (n.*694-23T>G) c.627-23T>G (n.627-23T>G) c.780-23T>G (n.780-23T>G) c.960-23T>G (n.960-23T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540078T>C | CA4450851 | CFTR | c.870-22T>C (n.870-22T>C) c.*767-22T>C (n.*767-22T>C) c.*694-22T>C (n.*694-22T>C) c.627-22T>C (n.627-22T>C) c.780-22T>C (n.780-22T>C) c.960-22T>C (n.960-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117540078T>G | CA2684618149 | CFTR | c.870-22T>G (n.870-22T>G) c.*767-22T>G (n.*767-22T>G) c.*694-22T>G (n.*694-22T>G) c.627-22T>G (n.627-22T>G) c.780-22T>G (n.780-22T>G) c.960-22T>G (n.960-22T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540078T= | CA1737331716 | CFTR | c.870-22T= (n.870-22T=) c.*767-22T= (n.*767-22T=) c.*694-22T= (n.*694-22T=) c.627-22T= (n.627-22T=) c.780-22T= (n.780-22T=) c.960-22T= (n.960-22T=) |