UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117536670_117540100del | CA916084100 | CFTR | c.866_870del c.*763_*767del c.*690_*694del c.623_627del c.776_780del c.956_960del | |
| 7 | g.117539932A= | CA1737331580 | CFTR | c.870-168A= (n.870-168A=) c.*767-168A= (n.*767-168A=) c.*694-168A= (n.*694-168A=) c.627-168A= (n.627-168A=) c.780-168A= (n.780-168A=) c.960-168A= (n.960-168A=) | |
| 7 | g.117539932A>G | CA164953199 | CFTR | c.870-168A>G (n.870-168A>G) c.*767-168A>G (n.*767-168A>G) c.*694-168A>G (n.*694-168A>G) c.627-168A>G (n.627-168A>G) c.780-168A>G (n.780-168A>G) c.960-168A>G (n.960-168A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539933G>A | CA2715548575 | CFTR | c.870-167G>A (n.870-167G>A) c.*767-167G>A (n.*767-167G>A) c.*694-167G>A (n.*694-167G>A) c.627-167G>A (n.627-167G>A) c.780-167G>A (n.780-167G>A) c.960-167G>A (n.960-167G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117539935G>A | CA1106311369 | CFTR | c.870-165G>A (n.870-165G>A) c.*767-165G>A (n.*767-165G>A) c.*694-165G>A (n.*694-165G>A) c.627-165G>A (n.627-165G>A) c.780-165G>A (n.780-165G>A) c.960-165G>A (n.960-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539935G= | CA1737331582 | CFTR | c.870-165G= (n.870-165G=) c.*767-165G= (n.*767-165G=) c.*694-165G= (n.*694-165G=) c.627-165G= (n.627-165G=) c.780-165G= (n.780-165G=) c.960-165G= (n.960-165G=) | |
| 7 | g.117539936A= | CA1737331587 | CFTR | c.870-164A= (n.870-164A=) c.*767-164A= (n.*767-164A=) c.*694-164A= (n.*694-164A=) c.627-164A= (n.627-164A=) c.780-164A= (n.780-164A=) c.960-164A= (n.960-164A=) | |
| 7 | g.117539936A>G | CA832114352 | CFTR | c.870-164A>G (n.870-164A>G) c.*767-164A>G (n.*767-164A>G) c.*694-164A>G (n.*694-164A>G) c.627-164A>G (n.627-164A>G) c.780-164A>G (n.780-164A>G) c.960-164A>G (n.960-164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539936A>T | CA577214667 | CFTR | c.870-164A>T (n.870-164A>T) c.*767-164A>T (n.*767-164A>T) c.*694-164A>T (n.*694-164A>T) c.627-164A>T (n.627-164A>T) c.780-164A>T (n.780-164A>T) c.960-164A>T (n.960-164A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539937T>C | CA1737331591 | CFTR | c.870-163T>C (n.870-163T>C) c.*767-163T>C (n.*767-163T>C) c.*694-163T>C (n.*694-163T>C) c.627-163T>C (n.627-163T>C) c.780-163T>C (n.780-163T>C) c.960-163T>C (n.960-163T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117539937T= | CA1737331590 | CFTR | c.870-163T= (n.870-163T=) c.*767-163T= (n.*767-163T=) c.*694-163T= (n.*694-163T=) c.627-163T= (n.627-163T=) c.780-163T= (n.780-163T=) c.960-163T= (n.960-163T=) | |
| 7 | g.117539945C= | CA1737331594 | CFTR | c.870-155C= (n.870-155C=) c.*767-155C= (n.*767-155C=) c.*694-155C= (n.*694-155C=) c.627-155C= (n.627-155C=) c.780-155C= (n.780-155C=) c.960-155C= (n.960-155C=) | |
| 7 | g.117539945C>G | CA832114361 | CFTR | c.870-155C>G (n.870-155C>G) c.*767-155C>G (n.*767-155C>G) c.*694-155C>G (n.*694-155C>G) c.627-155C>G (n.627-155C>G) c.780-155C>G (n.780-155C>G) c.960-155C>G (n.960-155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539946A= | CA1737331598 | CFTR | c.870-154A= (n.870-154A=) c.*767-154A= (n.*767-154A=) c.*694-154A= (n.*694-154A=) c.627-154A= (n.627-154A=) c.780-154A= (n.780-154A=) c.960-154A= (n.960-154A=) | |
| 7 | g.117539946A>G | CA1106311370 | CFTR | c.870-154A>G (n.870-154A>G) c.*767-154A>G (n.*767-154A>G) c.*694-154A>G (n.*694-154A>G) c.627-154A>G (n.627-154A>G) c.780-154A>G (n.780-154A>G) c.960-154A>G (n.960-154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539948G>T | CA2684618078 | CFTR | c.870-152G>T (n.870-152G>T) c.*767-152G>T (n.*767-152G>T) c.*694-152G>T (n.*694-152G>T) c.627-152G>T (n.627-152G>T) c.780-152G>T (n.780-152G>T) c.960-152G>T (n.960-152G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539949C>A | CA2684618079 | CFTR | c.870-151C>A (n.870-151C>A) c.*767-151C>A (n.*767-151C>A) c.*694-151C>A (n.*694-151C>A) c.627-151C>A (n.627-151C>A) c.780-151C>A (n.780-151C>A) c.960-151C>A (n.960-151C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539949C= | CA1737331601 | CFTR | c.870-151C= (n.870-151C=) c.*767-151C= (n.*767-151C=) c.*694-151C= (n.*694-151C=) c.627-151C= (n.627-151C=) c.780-151C= (n.780-151C=) c.960-151C= (n.960-151C=) | |
| 7 | g.117539949C>T | CA832114363 | CFTR | c.870-151C>T (n.870-151C>T) c.*767-151C>T (n.*767-151C>T) c.*694-151C>T (n.*694-151C>T) c.627-151C>T (n.627-151C>T) c.780-151C>T (n.780-151C>T) c.960-151C>T (n.960-151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539950C>A | CA2684618080 | CFTR | c.870-150C>A (n.870-150C>A) c.*767-150C>A (n.*767-150C>A) c.*694-150C>A (n.*694-150C>A) c.627-150C>A (n.627-150C>A) c.780-150C>A (n.780-150C>A) c.960-150C>A (n.960-150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539951C= | CA1737331602 | CFTR | c.870-149C= (n.870-149C=) c.*767-149C= (n.*767-149C=) c.*694-149C= (n.*694-149C=) c.627-149C= (n.627-149C=) c.780-149C= (n.780-149C=) c.960-149C= (n.960-149C=) | |
| 7 | g.117539951C>G | CA1737331603 | CFTR | c.870-149C>G (n.870-149C>G) c.*767-149C>G (n.*767-149C>G) c.*694-149C>G (n.*694-149C>G) c.627-149C>G (n.627-149C>G) c.780-149C>G (n.780-149C>G) c.960-149C>G (n.960-149C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117539951C>T | CA2684618081 | CFTR | c.870-149C>T (n.870-149C>T) c.*767-149C>T (n.*767-149C>T) c.*694-149C>T (n.*694-149C>T) c.627-149C>T (n.627-149C>T) c.780-149C>T (n.780-149C>T) c.960-149C>T (n.960-149C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539952A= | CA1737331604 | CFTR | c.870-148A= (n.870-148A=) c.*767-148A= (n.*767-148A=) c.*694-148A= (n.*694-148A=) c.627-148A= (n.627-148A=) c.780-148A= (n.780-148A=) c.960-148A= (n.960-148A=) | |
| 7 | g.117539952A>G | CA1737331605 | CFTR | c.870-148A>G (n.870-148A>G) c.*767-148A>G (n.*767-148A>G) c.*694-148A>G (n.*694-148A>G) c.627-148A>G (n.627-148A>G) c.780-148A>G (n.780-148A>G) c.960-148A>G (n.960-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117539953A>G | CA2684618082 | CFTR | c.870-147A>G (n.870-147A>G) c.*767-147A>G (n.*767-147A>G) c.*694-147A>G (n.*694-147A>G) c.627-147A>G (n.627-147A>G) c.780-147A>G (n.780-147A>G) c.960-147A>G (n.960-147A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539954G>A | CA164953206 | CFTR | c.870-146G>A (n.870-146G>A) c.*767-146G>A (n.*767-146G>A) c.*694-146G>A (n.*694-146G>A) c.627-146G>A (n.627-146G>A) c.780-146G>A (n.780-146G>A) c.960-146G>A (n.960-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117539954G= | CA1737331608 | CFTR | c.870-146G= (n.870-146G=) c.*767-146G= (n.*767-146G=) c.*694-146G= (n.*694-146G=) c.627-146G= (n.627-146G=) c.780-146G= (n.780-146G=) c.960-146G= (n.960-146G=) | |
| 7 | g.117539954G>T | CA2684618083 | CFTR | c.870-146G>T (n.870-146G>T) c.*767-146G>T (n.*767-146G>T) c.*694-146G>T (n.*694-146G>T) c.627-146G>T (n.627-146G>T) c.780-146G>T (n.780-146G>T) c.960-146G>T (n.960-146G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539955G>T | CA2684618084 | CFTR | c.870-145G>T (n.870-145G>T) c.*767-145G>T (n.*767-145G>T) c.*694-145G>T (n.*694-145G>T) c.627-145G>T (n.627-145G>T) c.780-145G>T (n.780-145G>T) c.960-145G>T (n.960-145G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539956T>C | CA2684618085 | CFTR | c.870-144T>C (n.870-144T>C) c.*767-144T>C (n.*767-144T>C) c.*694-144T>C (n.*694-144T>C) c.627-144T>C (n.627-144T>C) c.780-144T>C (n.780-144T>C) c.960-144T>C (n.960-144T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539957C>A | CA2684618086 | CFTR | c.870-143C>A (n.870-143C>A) c.*767-143C>A (n.*767-143C>A) c.*694-143C>A (n.*694-143C>A) c.627-143C>A (n.627-143C>A) c.780-143C>A (n.780-143C>A) c.960-143C>A (n.960-143C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539959C>A | CA577214669 | CFTR | c.870-141C>A (n.870-141C>A) c.*767-141C>A (n.*767-141C>A) c.*694-141C>A (n.*694-141C>A) c.627-141C>A (n.627-141C>A) c.780-141C>A (n.780-141C>A) c.960-141C>A (n.960-141C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539959C= | CA1737331609 | CFTR | c.870-141C= (n.870-141C=) c.*767-141C= (n.*767-141C=) c.*694-141C= (n.*694-141C=) c.627-141C= (n.627-141C=) c.780-141C= (n.780-141C=) c.960-141C= (n.960-141C=) | |
| 7 | g.117539960A= | CA1737331611 | CFTR | c.870-140A= (n.870-140A=) c.*767-140A= (n.*767-140A=) c.*694-140A= (n.*694-140A=) c.627-140A= (n.627-140A=) c.780-140A= (n.780-140A=) c.960-140A= (n.960-140A=) | |
| 7 | g.117539960A>G | CA832114368 | CFTR | c.870-140A>G (n.870-140A>G) c.*767-140A>G (n.*767-140A>G) c.*694-140A>G (n.*694-140A>G) c.627-140A>G (n.627-140A>G) c.780-140A>G (n.780-140A>G) c.960-140A>G (n.960-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539961C>A | CA2684618088 | CFTR | c.870-139C>A (n.870-139C>A) c.*767-139C>A (n.*767-139C>A) c.*694-139C>A (n.*694-139C>A) c.627-139C>A (n.627-139C>A) c.780-139C>A (n.780-139C>A) c.960-139C>A (n.960-139C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539961C= | CA1737331614 | CFTR | c.870-139C= (n.870-139C=) c.*767-139C= (n.*767-139C=) c.*694-139C= (n.*694-139C=) c.627-139C= (n.627-139C=) c.780-139C= (n.780-139C=) c.960-139C= (n.960-139C=) | |
| 7 | g.117539961C>G | CA2684618087 | CFTR | c.870-139C>G (n.870-139C>G) c.*767-139C>G (n.*767-139C>G) c.*694-139C>G (n.*694-139C>G) c.627-139C>G (n.627-139C>G) c.780-139C>G (n.780-139C>G) c.960-139C>G (n.960-139C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539961C>T | CA1737331615 | CFTR | c.870-139C>T (n.870-139C>T) c.*767-139C>T (n.*767-139C>T) c.*694-139C>T (n.*694-139C>T) c.627-139C>T (n.627-139C>T) c.780-139C>T (n.780-139C>T) c.960-139C>T (n.960-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117539962A>G | CA2684618089 | CFTR | c.870-138A>G (n.870-138A>G) c.*767-138A>G (n.*767-138A>G) c.*694-138A>G (n.*694-138A>G) c.627-138A>G (n.627-138A>G) c.780-138A>G (n.780-138A>G) c.960-138A>G (n.960-138A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539962A>T | CA2684618090 | CFTR | c.870-138A>T (n.870-138A>T) c.*767-138A>T (n.*767-138A>T) c.*694-138A>T (n.*694-138A>T) c.627-138A>T (n.627-138A>T) c.780-138A>T (n.780-138A>T) c.960-138A>T (n.960-138A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539963G>A | CA832114370 | CFTR | c.870-137G>A (n.870-137G>A) c.*767-137G>A (n.*767-137G>A) c.*694-137G>A (n.*694-137G>A) c.627-137G>A (n.627-137G>A) c.780-137G>A (n.780-137G>A) c.960-137G>A (n.960-137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117539963G= | CA1737331617 | CFTR | c.870-137G= (n.870-137G=) c.*767-137G= (n.*767-137G=) c.*694-137G= (n.*694-137G=) c.627-137G= (n.627-137G=) c.780-137G= (n.780-137G=) c.960-137G= (n.960-137G=) | |
| 7 | g.117539963G>T | CA2684618091 | CFTR | c.870-137G>T (n.870-137G>T) c.*767-137G>T (n.*767-137G>T) c.*694-137G>T (n.*694-137G>T) c.627-137G>T (n.627-137G>T) c.780-137G>T (n.780-137G>T) c.960-137G>T (n.960-137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539964G>A | CA832114377 | CFTR | c.870-136G>A (n.870-136G>A) c.*767-136G>A (n.*767-136G>A) c.*694-136G>A (n.*694-136G>A) c.627-136G>A (n.627-136G>A) c.780-136G>A (n.780-136G>A) c.960-136G>A (n.960-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539964G>C | CA1106311372 | CFTR | c.870-136G>C (n.870-136G>C) c.*767-136G>C (n.*767-136G>C) c.*694-136G>C (n.*694-136G>C) c.627-136G>C (n.627-136G>C) c.780-136G>C (n.780-136G>C) c.960-136G>C (n.960-136G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539964G= | CA1737331618 | CFTR | c.870-136G= (n.870-136G=) c.*767-136G= (n.*767-136G=) c.*694-136G= (n.*694-136G=) c.627-136G= (n.627-136G=) c.780-136G= (n.780-136G=) c.960-136G= (n.960-136G=) | |
| 7 | g.117539964G>T | CA2684618092 | CFTR | c.870-136G>T (n.870-136G>T) c.*767-136G>T (n.*767-136G>T) c.*694-136G>T (n.*694-136G>T) c.627-136G>T (n.627-136G>T) c.780-136G>T (n.780-136G>T) c.960-136G>T (n.960-136G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539965T>A | CA2684618093 | CFTR | c.870-135T>A (n.870-135T>A) c.*767-135T>A (n.*767-135T>A) c.*694-135T>A (n.*694-135T>A) c.627-135T>A (n.627-135T>A) c.780-135T>A (n.780-135T>A) c.960-135T>A (n.960-135T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539965T>G | CA2684618094 | CFTR | c.870-135T>G (n.870-135T>G) c.*767-135T>G (n.*767-135T>G) c.*694-135T>G (n.*694-135T>G) c.627-135T>G (n.627-135T>G) c.780-135T>G (n.780-135T>G) c.960-135T>G (n.960-135T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539966C>G | CA2684618095 | CFTR | c.870-134C>G (n.870-134C>G) c.*767-134C>G (n.*767-134C>G) c.*694-134C>G (n.*694-134C>G) c.627-134C>G (n.627-134C>G) c.780-134C>G (n.780-134C>G) c.960-134C>G (n.960-134C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539967A= | CA1737331622 | CFTR | c.870-133A= (n.870-133A=) c.*767-133A= (n.*767-133A=) c.*694-133A= (n.*694-133A=) c.627-133A= (n.627-133A=) c.780-133A= (n.780-133A=) c.960-133A= (n.960-133A=) | |
| 7 | g.117539967A>C | CA832114378 | CFTR | c.870-133A>C (n.870-133A>C) c.*767-133A>C (n.*767-133A>C) c.*694-133A>C (n.*694-133A>C) c.627-133A>C (n.627-133A>C) c.780-133A>C (n.780-133A>C) c.960-133A>C (n.960-133A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539967A>G | CA164953225 | CFTR | c.870-133A>G (n.870-133A>G) c.*767-133A>G (n.*767-133A>G) c.*694-133A>G (n.*694-133A>G) c.627-133A>G (n.627-133A>G) c.780-133A>G (n.780-133A>G) c.960-133A>G (n.960-133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539969A= | CA1737331624 | CFTR | c.870-131A= (n.870-131A=) c.*767-131A= (n.*767-131A=) c.*694-131A= (n.*694-131A=) c.627-131A= (n.627-131A=) c.780-131A= (n.780-131A=) c.960-131A= (n.960-131A=) | |
| 7 | g.117539969A>G | CA832114384 | CFTR | c.870-131A>G (n.870-131A>G) c.*767-131A>G (n.*767-131A>G) c.*694-131A>G (n.*694-131A>G) c.627-131A>G (n.627-131A>G) c.780-131A>G (n.780-131A>G) c.960-131A>G (n.960-131A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117539971G>T | CA2684618096 | CFTR | c.870-129G>T (n.870-129G>T) c.*767-129G>T (n.*767-129G>T) c.*694-129G>T (n.*694-129G>T) c.627-129G>T (n.627-129G>T) c.780-129G>T (n.780-129G>T) c.960-129G>T (n.960-129G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539972A= | CA1737331627 | CFTR | c.870-128A= (n.870-128A=) c.*767-128A= (n.*767-128A=) c.*694-128A= (n.*694-128A=) c.627-128A= (n.627-128A=) c.780-128A= (n.780-128A=) c.960-128A= (n.960-128A=) | |
| 7 | g.117539972A>G | CA1106311375 | CFTR | c.870-128A>G (n.870-128A>G) c.*767-128A>G (n.*767-128A>G) c.*694-128A>G (n.*694-128A>G) c.627-128A>G (n.627-128A>G) c.780-128A>G (n.780-128A>G) c.960-128A>G (n.960-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539974G>A | CA1737331633 | CFTR | c.870-126G>A (n.870-126G>A) c.*767-126G>A (n.*767-126G>A) c.*694-126G>A (n.*694-126G>A) c.627-126G>A (n.627-126G>A) c.780-126G>A (n.780-126G>A) c.960-126G>A (n.960-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117539974G= | CA1737331630 | CFTR | c.870-126G= (n.870-126G=) c.*767-126G= (n.*767-126G=) c.*694-126G= (n.*694-126G=) c.627-126G= (n.627-126G=) c.780-126G= (n.780-126G=) c.960-126G= (n.960-126G=) | |
| 7 | g.117539975T>C | CA2684618097 | CFTR | c.870-125T>C (n.870-125T>C) c.*767-125T>C (n.*767-125T>C) c.*694-125T>C (n.*694-125T>C) c.627-125T>C (n.627-125T>C) c.780-125T>C (n.780-125T>C) c.960-125T>C (n.960-125T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539976G>T | CA2684618098 | CFTR | c.870-124G>T (n.870-124G>T) c.*767-124G>T (n.*767-124G>T) c.*694-124G>T (n.*694-124G>T) c.627-124G>T (n.627-124G>T) c.780-124G>T (n.780-124G>T) c.960-124G>T (n.960-124G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539977G>A | CA832114385 | CFTR | c.870-123G>A (n.870-123G>A) c.*767-123G>A (n.*767-123G>A) c.*694-123G>A (n.*694-123G>A) c.627-123G>A (n.627-123G>A) c.780-123G>A (n.780-123G>A) c.960-123G>A (n.960-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117539977G= | CA1737331637 | CFTR | c.870-123G= (n.870-123G=) c.*767-123G= (n.*767-123G=) c.*694-123G= (n.*694-123G=) c.627-123G= (n.627-123G=) c.780-123G= (n.780-123G=) c.960-123G= (n.960-123G=) | |
| 7 | g.117539979G>A | CA2684618099 | CFTR | c.870-121G>A (n.870-121G>A) c.*767-121G>A (n.*767-121G>A) c.*694-121G>A (n.*694-121G>A) c.627-121G>A (n.627-121G>A) c.780-121G>A (n.780-121G>A) c.960-121G>A (n.960-121G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539980C>A | CA2684618100 | CFTR | c.870-120C>A (n.870-120C>A) c.*767-120C>A (n.*767-120C>A) c.*694-120C>A (n.*694-120C>A) c.627-120C>A (n.627-120C>A) c.780-120C>A (n.780-120C>A) c.960-120C>A (n.960-120C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539981C>A | CA2684618101 | CFTR | c.870-119C>A (n.870-119C>A) c.*767-119C>A (n.*767-119C>A) c.*694-119C>A (n.*694-119C>A) c.627-119C>A (n.627-119C>A) c.780-119C>A (n.780-119C>A) c.960-119C>A (n.960-119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539983G>A | CA2684618102 | CFTR | c.870-117G>A (n.870-117G>A) c.*767-117G>A (n.*767-117G>A) c.*694-117G>A (n.*694-117G>A) c.627-117G>A (n.627-117G>A) c.780-117G>A (n.780-117G>A) c.960-117G>A (n.960-117G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539983G>C | CA1737331641 | CFTR | c.870-117G>C (n.870-117G>C) c.*767-117G>C (n.*767-117G>C) c.*694-117G>C (n.*694-117G>C) c.627-117G>C (n.627-117G>C) c.780-117G>C (n.780-117G>C) c.960-117G>C (n.960-117G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117539983G= | CA1737331640 | CFTR | c.870-117G= (n.870-117G=) c.*767-117G= (n.*767-117G=) c.*694-117G= (n.*694-117G=) c.627-117G= (n.627-117G=) c.780-117G= (n.780-117G=) c.960-117G= (n.960-117G=) | |
| 7 | g.117539983G>T | CA2684618103 | CFTR | c.870-117G>T (n.870-117G>T) c.*767-117G>T (n.*767-117G>T) c.*694-117G>T (n.*694-117G>T) c.627-117G>T (n.627-117G>T) c.780-117G>T (n.780-117G>T) c.960-117G>T (n.960-117G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539986T>G | CA2684618104 | CFTR | c.870-114T>G (n.870-114T>G) c.*767-114T>G (n.*767-114T>G) c.*694-114T>G (n.*694-114T>G) c.627-114T>G (n.627-114T>G) c.780-114T>G (n.780-114T>G) c.960-114T>G (n.960-114T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539987A>T | CA2684618107 | CFTR | c.870-113A>T (n.870-113A>T) c.*767-113A>T (n.*767-113A>T) c.*694-113A>T (n.*694-113A>T) c.627-113A>T (n.627-113A>T) c.780-113A>T (n.780-113A>T) c.960-113A>T (n.960-113A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539991del | CA2684618105 | CFTR | c.870-109del (n.870-109del) c.*767-109del (n.*767-109del) c.*694-109del (n.*694-109del) c.627-109del (n.627-109del) c.780-109del (n.780-109del) c.960-109del (n.960-109del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539990_117539991del | CA2684618106 | CFTR | c.870-110_870-109del (n.870-110_870-109del) c.*767-110_*767-109del (n.*767-110_*767-109del) c.*694-110_*694-109del (n.*694-110_*694-109del) c.627-110_627-109del (n.627-110_627-109del) c.780-110_780-109del (n.780-110_780-109del) c.960-110_960-109del (n.960-110_960-109del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539992T>C | CA2684618108 | CFTR | c.870-108T>C (n.870-108T>C) c.*767-108T>C (n.*767-108T>C) c.*694-108T>C (n.*694-108T>C) c.627-108T>C (n.627-108T>C) c.780-108T>C (n.780-108T>C) c.960-108T>C (n.960-108T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539993A>G | CA2684618109 | CFTR | c.870-107A>G (n.870-107A>G) c.*767-107A>G (n.*767-107A>G) c.*694-107A>G (n.*694-107A>G) c.627-107A>G (n.627-107A>G) c.780-107A>G (n.780-107A>G) c.960-107A>G (n.960-107A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539993A>T | CA2684618110 | CFTR | c.870-107A>T (n.870-107A>T) c.*767-107A>T (n.*767-107A>T) c.*694-107A>T (n.*694-107A>T) c.627-107A>T (n.627-107A>T) c.780-107A>T (n.780-107A>T) c.960-107A>T (n.960-107A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539994T>C | CA832114388 | CFTR | c.870-106T>C (n.870-106T>C) c.*767-106T>C (n.*767-106T>C) c.*694-106T>C (n.*694-106T>C) c.627-106T>C (n.627-106T>C) c.780-106T>C (n.780-106T>C) c.960-106T>C (n.960-106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539994T>G | CA832114387 | CFTR | c.870-106T>G (n.870-106T>G) c.*767-106T>G (n.*767-106T>G) c.*694-106T>G (n.*694-106T>G) c.627-106T>G (n.627-106T>G) c.780-106T>G (n.780-106T>G) c.960-106T>G (n.960-106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539994T= | CA1737331645 | CFTR | c.870-106T= (n.870-106T=) c.*767-106T= (n.*767-106T=) c.*694-106T= (n.*694-106T=) c.627-106T= (n.627-106T=) c.780-106T= (n.780-106T=) c.960-106T= (n.960-106T=) | |
| 7 | g.117539995A>G | CA2684618111 | CFTR | c.870-105A>G (n.870-105A>G) c.*767-105A>G (n.*767-105A>G) c.*694-105A>G (n.*694-105A>G) c.627-105A>G (n.627-105A>G) c.780-105A>G (n.780-105A>G) c.960-105A>G (n.960-105A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539995A>T | CA2684618112 | CFTR | c.870-105A>T (n.870-105A>T) c.*767-105A>T (n.*767-105A>T) c.*694-105A>T (n.*694-105A>T) c.627-105A>T (n.627-105A>T) c.780-105A>T (n.780-105A>T) c.960-105A>T (n.960-105A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539995_117539996delinsAG | CA1737331648 | CFTR | c.870-105_870-104delinsAG (n.870-105_870-104delinsAG) c.*767-105_*767-104delinsAG (n.*767-105_*767-104delinsAG) c.*694-105_*694-104delinsAG (n.*694-105_*694-104delinsAG) c.627-105_627-104delinsAG (n.627-105_627-104delinsAG) c.780-105_780-104delinsAG (n.780-105_780-104delinsAG) c.960-105_960-104delinsAG (n.960-105_960-104delinsAG) | |
| 7 | g.117539996G>A | CA2684618113 | CFTR | c.870-104G>A (n.870-104G>A) c.*767-104G>A (n.*767-104G>A) c.*694-104G>A (n.*694-104G>A) c.627-104G>A (n.627-104G>A) c.780-104G>A (n.780-104G>A) c.960-104G>A (n.960-104G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539996G>T | CA2684618114 | CFTR | c.870-104G>T (n.870-104G>T) c.*767-104G>T (n.*767-104G>T) c.*694-104G>T (n.*694-104G>T) c.627-104G>T (n.627-104G>T) c.780-104G>T (n.780-104G>T) c.960-104G>T (n.960-104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539997del | CA577214672 | CFTR | c.870-103del (n.870-103del) c.*767-103del (n.*767-103del) c.*694-103del (n.*694-103del) c.627-103del (n.627-103del) c.780-103del (n.780-103del) c.960-103del (n.960-103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539997G>T | CA2684618115 | CFTR | c.870-103G>T (n.870-103G>T) c.*767-103G>T (n.*767-103G>T) c.*694-103G>T (n.*694-103G>T) c.627-103G>T (n.627-103G>T) c.780-103G>T (n.780-103G>T) c.960-103G>T (n.960-103G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539998C>A | CA2508365433 | CFTR | c.870-102C>A (n.870-102C>A) c.*767-102C>A (n.*767-102C>A) c.*694-102C>A (n.*694-102C>A) c.627-102C>A (n.627-102C>A) c.780-102C>A (n.780-102C>A) c.960-102C>A (n.960-102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540000G>T | CA2579000149 | CFTR | c.870-100G>T (n.870-100G>T) c.*767-100G>T (n.*767-100G>T) c.*694-100G>T (n.*694-100G>T) c.627-100G>T (n.627-100G>T) c.780-100G>T (n.780-100G>T) c.960-100G>T (n.960-100G>T) | |
| 7 | g.117540001A>G | CA651895469 | CFTR | c.870-99A>G (n.870-99A>G) c.*767-99A>G (n.*767-99A>G) c.*694-99A>G (n.*694-99A>G) c.627-99A>G (n.627-99A>G) c.780-99A>G (n.780-99A>G) c.960-99A>G (n.960-99A>G) | COSMIC |
| 7 | g.117540002A= | CA1737331650 | CFTR | c.870-98A= (n.870-98A=) c.*767-98A= (n.*767-98A=) c.*694-98A= (n.*694-98A=) c.627-98A= (n.627-98A=) c.780-98A= (n.780-98A=) c.960-98A= (n.960-98A=) | |
| 7 | g.117540002A>G | CA832114392 | CFTR | c.870-98A>G (n.870-98A>G) c.*767-98A>G (n.*767-98A>G) c.*694-98A>G (n.*694-98A>G) c.627-98A>G (n.627-98A>G) c.780-98A>G (n.780-98A>G) c.960-98A>G (n.960-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540004G>A | CA164953226 | CFTR | c.870-96G>A (n.870-96G>A) c.*767-96G>A (n.*767-96G>A) c.*694-96G>A (n.*694-96G>A) c.627-96G>A (n.627-96G>A) c.780-96G>A (n.780-96G>A) c.960-96G>A (n.960-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540004G= | CA1737331653 | CFTR | c.870-96G= (n.870-96G=) c.*767-96G= (n.*767-96G=) c.*694-96G= (n.*694-96G=) c.627-96G= (n.627-96G=) c.780-96G= (n.780-96G=) c.960-96G= (n.960-96G=) | |
| 7 | g.117540005_117540007delinsACT | CA1737331655 | CFTR | c.870-95_870-93delinsACT (n.870-95_870-93delinsACT) c.*767-95_*767-93delinsACT (n.*767-95_*767-93delinsACT) c.*694-95_*694-93delinsACT (n.*694-95_*694-93delinsACT) c.627-95_627-93delinsACT (n.627-95_627-93delinsACT) c.780-95_780-93delinsACT (n.780-95_780-93delinsACT) c.960-95_960-93delinsACT (n.960-95_960-93delinsACT) | |
| 7 | g.117540006C>A | CA1737331658 | CFTR | c.870-94C>A (n.870-94C>A) c.*767-94C>A (n.*767-94C>A) c.*694-94C>A (n.*694-94C>A) c.627-94C>A (n.627-94C>A) c.780-94C>A (n.780-94C>A) c.960-94C>A (n.960-94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540006C= | CA1737331657 | CFTR | c.870-94C= (n.870-94C=) c.*767-94C= (n.*767-94C=) c.*694-94C= (n.*694-94C=) c.627-94C= (n.627-94C=) c.780-94C= (n.780-94C=) c.960-94C= (n.960-94C=) | |
| 7 | g.117540006C>T | CA164953228 | CFTR | c.870-94C>T (n.870-94C>T) c.*767-94C>T (n.*767-94C>T) c.*694-94C>T (n.*694-94C>T) c.627-94C>T (n.627-94C>T) c.780-94C>T (n.780-94C>T) c.960-94C>T (n.960-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540008_117540009del | CA1737331660 | CFTR | c.870-92_870-91del (n.870-92_870-91del) c.*767-92_*767-91del (n.*767-92_*767-91del) c.*694-92_*694-91del (n.*694-92_*694-91del) c.627-92_627-91del (n.627-92_627-91del) c.780-92_780-91del (n.780-92_780-91del) c.960-92_960-91del (n.960-92_960-91del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540007T>G | CA2579000150 | CFTR | c.870-93T>G (n.870-93T>G) c.*767-93T>G (n.*767-93T>G) c.*694-93T>G (n.*694-93T>G) c.627-93T>G (n.627-93T>G) c.780-93T>G (n.780-93T>G) c.960-93T>G (n.960-93T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540010A= | CA1737331663 | CFTR | c.870-90A= (n.870-90A=) c.*767-90A= (n.*767-90A=) c.*694-90A= (n.*694-90A=) c.627-90A= (n.627-90A=) c.780-90A= (n.780-90A=) c.960-90A= (n.960-90A=) | |
| 7 | g.117540010A>G | CA577214674 | CFTR | c.870-90A>G (n.870-90A>G) c.*767-90A>G (n.*767-90A>G) c.*694-90A>G (n.*694-90A>G) c.627-90A>G (n.627-90A>G) c.780-90A>G (n.780-90A>G) c.960-90A>G (n.960-90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540011G>T | CA2684618116 | CFTR | c.870-89G>T (n.870-89G>T) c.*767-89G>T (n.*767-89G>T) c.*694-89G>T (n.*694-89G>T) c.627-89G>T (n.627-89G>T) c.780-89G>T (n.780-89G>T) c.960-89G>T (n.960-89G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540013G>T | CA2684618117 | CFTR | c.870-87G>T (n.870-87G>T) c.*767-87G>T (n.*767-87G>T) c.*694-87G>T (n.*694-87G>T) c.627-87G>T (n.627-87G>T) c.780-87G>T (n.780-87G>T) c.960-87G>T (n.960-87G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540015C>A | CA2579000151 | CFTR | c.870-85C>A (n.870-85C>A) c.*767-85C>A (n.*767-85C>A) c.*694-85C>A (n.*694-85C>A) c.627-85C>A (n.627-85C>A) c.780-85C>A (n.780-85C>A) c.960-85C>A (n.960-85C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540015C>T | CA2684618118 | CFTR | c.870-85C>T (n.870-85C>T) c.*767-85C>T (n.*767-85C>T) c.*694-85C>T (n.*694-85C>T) c.627-85C>T (n.627-85C>T) c.780-85C>T (n.780-85C>T) c.960-85C>T (n.960-85C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540016C>A | CA164953233 | CFTR | c.870-84C>A (n.870-84C>A) c.*767-84C>A (n.*767-84C>A) c.*694-84C>A (n.*694-84C>A) c.627-84C>A (n.627-84C>A) c.780-84C>A (n.780-84C>A) c.960-84C>A (n.960-84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540016C= | CA1737331666 | CFTR | c.870-84C= (n.870-84C=) c.*767-84C= (n.*767-84C=) c.*694-84C= (n.*694-84C=) c.627-84C= (n.627-84C=) c.780-84C= (n.780-84C=) c.960-84C= (n.960-84C=) | |
| 7 | g.117540016C>T | CA164953239 | CFTR | c.870-84C>T (n.870-84C>T) c.*767-84C>T (n.*767-84C>T) c.*694-84C>T (n.*694-84C>T) c.627-84C>T (n.627-84C>T) c.780-84C>T (n.780-84C>T) c.960-84C>T (n.960-84C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117540017A= | CA1737331671 | CFTR | c.870-83A= (n.870-83A=) c.*767-83A= (n.*767-83A=) c.*694-83A= (n.*694-83A=) c.627-83A= (n.627-83A=) c.780-83A= (n.780-83A=) c.960-83A= (n.960-83A=) | |
| 7 | g.117540017A>G | CA577214675 | CFTR | c.870-83A>G (n.870-83A>G) c.*767-83A>G (n.*767-83A>G) c.*694-83A>G (n.*694-83A>G) c.627-83A>G (n.627-83A>G) c.780-83A>G (n.780-83A>G) c.960-83A>G (n.960-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540018T>C | CA832114402 | CFTR | c.870-82T>C (n.870-82T>C) c.*767-82T>C (n.*767-82T>C) c.*694-82T>C (n.*694-82T>C) c.627-82T>C (n.627-82T>C) c.780-82T>C (n.780-82T>C) c.960-82T>C (n.960-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540018T= | CA1737331673 | CFTR | c.870-82T= (n.870-82T=) c.*767-82T= (n.*767-82T=) c.*694-82T= (n.*694-82T=) c.627-82T= (n.627-82T=) c.780-82T= (n.780-82T=) c.960-82T= (n.960-82T=) | |
| 7 | g.117540019G>A | CA2684618119 | CFTR | c.870-81G>A (n.870-81G>A) c.*767-81G>A (n.*767-81G>A) c.*694-81G>A (n.*694-81G>A) c.627-81G>A (n.627-81G>A) c.780-81G>A (n.780-81G>A) c.960-81G>A (n.960-81G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540019G= | CA1737331675 | CFTR | c.870-81G= (n.870-81G=) c.*767-81G= (n.*767-81G=) c.*694-81G= (n.*694-81G=) c.627-81G= (n.627-81G=) c.780-81G= (n.780-81G=) c.960-81G= (n.960-81G=) | |
| 7 | g.117540019G>T | CA1106311381 | CFTR | c.870-81G>T (n.870-81G>T) c.*767-81G>T (n.*767-81G>T) c.*694-81G>T (n.*694-81G>T) c.627-81G>T (n.627-81G>T) c.780-81G>T (n.780-81G>T) c.960-81G>T (n.960-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540020C>A | CA2579000152 | CFTR | c.870-80C>A (n.870-80C>A) c.*767-80C>A (n.*767-80C>A) c.*694-80C>A (n.*694-80C>A) c.627-80C>A (n.627-80C>A) c.780-80C>A (n.780-80C>A) c.960-80C>A (n.960-80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540020C= | CA1737331677 | CFTR | c.870-80C= (n.870-80C=) c.*767-80C= (n.*767-80C=) c.*694-80C= (n.*694-80C=) c.627-80C= (n.627-80C=) c.780-80C= (n.780-80C=) c.960-80C= (n.960-80C=) | |
| 7 | g.117540020C>T | CA164953256 | CFTR | c.870-80C>T (n.870-80C>T) c.*767-80C>T (n.*767-80C>T) c.*694-80C>T (n.*694-80C>T) c.627-80C>T (n.627-80C>T) c.780-80C>T (n.780-80C>T) c.960-80C>T (n.960-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540021T>C | CA164953268 | CFTR | c.870-79T>C (n.870-79T>C) c.*767-79T>C (n.*767-79T>C) c.*694-79T>C (n.*694-79T>C) c.627-79T>C (n.627-79T>C) c.780-79T>C (n.780-79T>C) c.960-79T>C (n.960-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540021T= | CA1737331679 | CFTR | c.870-79T= (n.870-79T=) c.*767-79T= (n.*767-79T=) c.*694-79T= (n.*694-79T=) c.627-79T= (n.627-79T=) c.780-79T= (n.780-79T=) c.960-79T= (n.960-79T=) | |
| 7 | g.117540022C>A | CA832114408 | CFTR | c.870-78C>A (n.870-78C>A) c.*767-78C>A (n.*767-78C>A) c.*694-78C>A (n.*694-78C>A) c.627-78C>A (n.627-78C>A) c.780-78C>A (n.780-78C>A) c.960-78C>A (n.960-78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540022C= | CA1737331682 | CFTR | c.870-78C= (n.870-78C=) c.*767-78C= (n.*767-78C=) c.*694-78C= (n.*694-78C=) c.627-78C= (n.627-78C=) c.780-78C= (n.780-78C=) c.960-78C= (n.960-78C=) | |
| 7 | g.117540022C>T | CA2684618120 | CFTR | c.870-78C>T (n.870-78C>T) c.*767-78C>T (n.*767-78C>T) c.*694-78C>T (n.*694-78C>T) c.627-78C>T (n.627-78C>T) c.780-78C>T (n.780-78C>T) c.960-78C>T (n.960-78C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540023A>G | CA2684618121 | CFTR | c.870-77A>G (n.870-77A>G) c.*767-77A>G (n.*767-77A>G) c.*694-77A>G (n.*694-77A>G) c.627-77A>G (n.627-77A>G) c.780-77A>G (n.780-77A>G) c.960-77A>G (n.960-77A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540024G>C | CA832114410 | CFTR | c.870-76G>C (n.870-76G>C) c.*767-76G>C (n.*767-76G>C) c.*694-76G>C (n.*694-76G>C) c.627-76G>C (n.627-76G>C) c.780-76G>C (n.780-76G>C) c.960-76G>C (n.960-76G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117540024G= | CA1737331683 | CFTR | c.870-76G= (n.870-76G=) c.*767-76G= (n.*767-76G=) c.*694-76G= (n.*694-76G=) c.627-76G= (n.627-76G=) c.780-76G= (n.780-76G=) c.960-76G= (n.960-76G=) | |
| 7 | g.117540024G>T | CA2684618122 | CFTR | c.870-76G>T (n.870-76G>T) c.*767-76G>T (n.*767-76G>T) c.*694-76G>T (n.*694-76G>T) c.627-76G>T (n.627-76G>T) c.780-76G>T (n.780-76G>T) c.960-76G>T (n.960-76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540026del | CA2684618123 | CFTR | c.870-74del (n.870-74del) c.*767-74del (n.*767-74del) c.*694-74del (n.*694-74del) c.627-74del (n.627-74del) c.780-74del (n.780-74del) c.960-74del (n.960-74del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540027C>A | CA2579000153 | CFTR | c.870-73C>A (n.870-73C>A) c.*767-73C>A (n.*767-73C>A) c.*694-73C>A (n.*694-73C>A) c.627-73C>A (n.627-73C>A) c.780-73C>A (n.780-73C>A) c.960-73C>A (n.960-73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540027C= | CA1737331685 | CFTR | c.870-73C= (n.870-73C=) c.*767-73C= (n.*767-73C=) c.*694-73C= (n.*694-73C=) c.627-73C= (n.627-73C=) c.780-73C= (n.780-73C=) c.960-73C= (n.960-73C=) | |
| 7 | g.117540027C>T | CA832114413 | CFTR | c.870-73C>T (n.870-73C>T) c.*767-73C>T (n.*767-73C>T) c.*694-73C>T (n.*694-73C>T) c.627-73C>T (n.627-73C>T) c.780-73C>T (n.780-73C>T) c.960-73C>T (n.960-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540028T>A | CA1737331687 | CFTR | c.870-72T>A (n.870-72T>A) c.*767-72T>A (n.*767-72T>A) c.*694-72T>A (n.*694-72T>A) c.627-72T>A (n.627-72T>A) c.780-72T>A (n.780-72T>A) c.960-72T>A (n.960-72T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117540028T= | CA1737331686 | CFTR | c.870-72T= (n.870-72T=) c.*767-72T= (n.*767-72T=) c.*694-72T= (n.*694-72T=) c.627-72T= (n.627-72T=) c.780-72T= (n.780-72T=) c.960-72T= (n.960-72T=) | |
| 7 | g.117540030C>A | CA2684618124 | CFTR | c.870-70C>A (n.870-70C>A) c.*767-70C>A (n.*767-70C>A) c.*694-70C>A (n.*694-70C>A) c.627-70C>A (n.627-70C>A) c.780-70C>A (n.780-70C>A) c.960-70C>A (n.960-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540030C>G | CA2684618125 | CFTR | c.870-70C>G (n.870-70C>G) c.*767-70C>G (n.*767-70C>G) c.*694-70C>G (n.*694-70C>G) c.627-70C>G (n.627-70C>G) c.780-70C>G (n.780-70C>G) c.960-70C>G (n.960-70C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540031C>A | CA2684618126 | CFTR | c.870-69C>A (n.870-69C>A) c.*767-69C>A (n.*767-69C>A) c.*694-69C>A (n.*694-69C>A) c.627-69C>A (n.627-69C>A) c.780-69C>A (n.780-69C>A) c.960-69C>A (n.960-69C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540032A= | CA1737331690 | CFTR | c.870-68A= (n.870-68A=) c.*767-68A= (n.*767-68A=) c.*694-68A= (n.*694-68A=) c.627-68A= (n.627-68A=) c.780-68A= (n.780-68A=) c.960-68A= (n.960-68A=) | |
| 7 | g.117540032A>G | CA1737331691 | CFTR | c.870-68A>G (n.870-68A>G) c.*767-68A>G (n.*767-68A>G) c.*694-68A>G (n.*694-68A>G) c.627-68A>G (n.627-68A>G) c.780-68A>G (n.780-68A>G) c.960-68A>G (n.960-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540032_117540035delinsATTC | CA1737331692 | CFTR | c.870-68_870-65delinsATTC (n.870-68_870-65delinsATTC) c.*767-68_*767-65delinsATTC (n.*767-68_*767-65delinsATTC) c.*694-68_*694-65delinsATTC (n.*694-68_*694-65delinsATTC) c.627-68_627-65delinsATTC (n.627-68_627-65delinsATTC) c.780-68_780-65delinsATTC (n.780-68_780-65delinsATTC) c.960-68_960-65delinsATTC (n.960-68_960-65delinsATTC) |