Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117535281_117538553delCA2580076362CFTRc.613_870-1547del
c.*510_*767-1547del
c.*437_*694-1547del
c.370_627-1547del
c.523_780-1547del
c.703_960-1547del
 ClinVar
7g.117535387_117535409delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTACCA1737362198CFTRc.719_741delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTAC (p.Leu240=)
c.*616_*638delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTAC (n.*616_*638delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTAC)
c.*543_*565delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTAC (n.*543_*565delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTAC)
c.476_498delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTAC (p.Leu159=)
c.629_651delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTAC (p.Leu210=)
c.809_831delinsTAGGGAGAATGATGATGAAGTAC (p.Leu270=)
7g.117535391_117535412delCA325539CFTRc.723_743+1del
c.*620_*640+1del
c.*547_*567+1del
c.480_500+1del
c.633_653+1del
c.813_833+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117535394A>CCA368977162CFTRc.726A>C (p.Arg242Ser)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.483A>C (p.Arg161Ser)
c.636A>C (p.Arg212Ser)
c.816A>C (p.Arg272Ser)
7g.117535394A>GCA457227270CFTRc.726A>G (p.Arg242=)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.483A>G (p.Arg161=)
c.636A>G (p.Arg212=)
c.816A>G (p.Arg272=)
7g.117535394A>TCA368977164CFTRc.726A>T (p.Arg242Ser)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.483A>T (p.Arg161Ser)
c.636A>T (p.Arg212Ser)
c.816A>T (p.Arg272Ser)
7g.117535395A=CA1737362202CFTRc.727A= (p.Met243=)
c.*624A= (n.*624A=)
c.*551A= (n.*551A=)
c.484A= (p.Met162=)
c.637A= (p.Met213=)
c.817A= (p.Met273=)
7g.117535395A>CCA368977166CFTRc.727A>C (p.Met243Leu)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.484A>C (p.Met162Leu)
c.637A>C (p.Met213Leu)
c.817A>C (p.Met273Leu)
7g.117535395A>GCA4450810CFTRc.727A>G (p.Met243Val)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.484A>G (p.Met162Val)
c.637A>G (p.Met213Val)
c.817A>G (p.Met273Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535395A>TCA368977167CFTRc.727A>T (p.Met243Leu)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.484A>T (p.Met162Leu)
c.637A>T (p.Met213Leu)
c.817A>T (p.Met273Leu)
7g.117535396T>ACA368977169CFTRc.728T>A (p.Met243Lys)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.485T>A (p.Met162Lys)
c.638T>A (p.Met213Lys)
c.818T>A (p.Met273Lys)
7g.117535396T>CCA4450811CFTRc.728T>C (p.Met243Thr)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.485T>C (p.Met162Thr)
c.638T>C (p.Met213Thr)
c.818T>C (p.Met273Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535396T>GCA368977171CFTRc.728T>G (p.Met243Arg)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.485T>G (p.Met162Arg)
c.638T>G (p.Met213Arg)
c.818T>G (p.Met273Arg)
7g.117535396T=CA1737362203CFTRc.728T= (p.Met243=)
c.*625T= (n.*625T=)
c.*552T= (n.*552T=)
c.485T= (p.Met162=)
c.638T= (p.Met213=)
c.818T= (p.Met273=)
7g.117535397G>ACA368977172CFTRc.729G>A (p.Met243Ile)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.486G>A (p.Met162Ile)
c.639G>A (p.Met213Ile)
c.819G>A (p.Met273Ile)
 ClinVar COSMIC
7g.117535397G>CCA368977174CFTRc.729G>C (p.Met243Ile)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.486G>C (p.Met162Ile)
c.639G>C (p.Met213Ile)
c.819G>C (p.Met273Ile)
7g.117535397G>TCA368977175CFTRc.729G>T (p.Met243Ile)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.486G>T (p.Met162Ile)
c.639G>T (p.Met213Ile)
c.819G>T (p.Met273Ile)
7g.117535398A=CA1737362204CFTRc.730A= (p.Met244=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.*554A= (n.*554A=)
c.487A= (p.Met163=)
c.640A= (p.Met214=)
c.820A= (p.Met274=)
7g.117535398A>CCA368977177CFTRc.730A>C (p.Met244Leu)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.487A>C (p.Met163Leu)
c.640A>C (p.Met214Leu)
c.820A>C (p.Met274Leu)
7g.117535398A>GCA4450812CFTRc.730A>G (p.Met244Val)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.487A>G (p.Met163Val)
c.640A>G (p.Met214Val)
c.820A>G (p.Met274Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535398A>TCA368977179CFTRc.730A>T (p.Met244Leu)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.487A>T (p.Met163Leu)
c.640A>T (p.Met214Leu)
c.820A>T (p.Met274Leu)
7g.117535399T>ACA327640CFTRc.731T>A (p.Met244Lys)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.488T>A (p.Met163Lys)
c.641T>A (p.Met214Lys)
c.821T>A (p.Met274Lys)
 ClinVar dbSNP
7g.117535399T>CCA368977180CFTRc.731T>C (p.Met244Thr)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.488T>C (p.Met163Thr)
c.641T>C (p.Met214Thr)
c.821T>C (p.Met274Thr)
 ClinVar
7g.117535399T>GCA368977182CFTRc.731T>G (p.Met244Arg)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.488T>G (p.Met163Arg)
c.641T>G (p.Met214Arg)
c.821T>G (p.Met274Arg)
7g.117535399T=CA1737362205CFTRc.731T= (p.Met244=)
c.*628T= (n.*628T=)
c.*555T= (n.*555T=)
c.488T= (p.Met163=)
c.641T= (p.Met214=)
c.821T= (p.Met274=)
7g.117535400G>ACA368977186CFTRc.732G>A (p.Met244Ile)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.489G>A (p.Met163Ile)
c.642G>A (p.Met214Ile)
c.822G>A (p.Met274Ile)
 gnomAD v4
7g.117535400G>CCA368977185CFTRc.732G>C (p.Met244Ile)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.489G>C (p.Met163Ile)
c.642G>C (p.Met214Ile)
c.822G>C (p.Met274Ile)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117535400G=CA1737362206CFTRc.732G= (p.Met244=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.489G= (p.Met163=)
c.642G= (p.Met214=)
c.822G= (p.Met274=)
7g.117535400G>TCA368977183CFTRc.732G>T (p.Met244Ile)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.489G>T (p.Met163Ile)
c.642G>T (p.Met214Ile)
c.822G>T (p.Met274Ile)
7g.117535401A>CCA368977189CFTRc.733A>C (p.Met245Leu)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.490A>C (p.Met164Leu)
c.643A>C (p.Met215Leu)
c.823A>C (p.Met275Leu)
7g.117535401A>GCA368977191CFTRc.733A>G (p.Met245Val)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.490A>G (p.Met164Val)
c.643A>G (p.Met215Val)
c.823A>G (p.Met275Val)
 gnomAD v4
7g.117535401A>TCA368977190CFTRc.733A>T (p.Met245Leu)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.490A>T (p.Met164Leu)
c.643A>T (p.Met215Leu)
c.823A>T (p.Met275Leu)
 gnomAD v4
7g.117535402T>ACA368977192CFTRc.734T>A (p.Met245Lys)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.491T>A (p.Met164Lys)
c.644T>A (p.Met215Lys)
c.824T>A (p.Met275Lys)
7g.117535402T>CCA164945750CFTRc.734T>C (p.Met245Thr)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.491T>C (p.Met164Thr)
c.644T>C (p.Met215Thr)
c.824T>C (p.Met275Thr)
 dbSNP
7g.117535402T>GCA368977194CFTRc.734T>G (p.Met245Arg)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.491T>G (p.Met164Arg)
c.644T>G (p.Met215Arg)
c.824T>G (p.Met275Arg)
7g.117535402T=CA1737362207CFTRc.734T= (p.Met245=)
c.*631T= (n.*631T=)
c.*558T= (n.*558T=)
c.491T= (p.Met164=)
c.644T= (p.Met215=)
c.824T= (p.Met275=)
7g.117535403G>ACA368977196CFTRc.735G>A (p.Met245Ile)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.492G>A (p.Met164Ile)
c.645G>A (p.Met215Ile)
c.825G>A (p.Met275Ile)
 gnomAD v4
7g.117535403G>CCA368977197CFTRc.735G>C (p.Met245Ile)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.492G>C (p.Met164Ile)
c.645G>C (p.Met215Ile)
c.825G>C (p.Met275Ile)
7g.117535403G>TCA368977199CFTRc.735G>T (p.Met245Ile)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.492G>T (p.Met164Ile)
c.645G>T (p.Met215Ile)
c.825G>T (p.Met275Ile)
7g.117535404A>CCA368977201CFTRc.736A>C (p.Lys246Gln)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
 ClinVar
7g.117535404A>GCA368977203CFTRc.736A>G (p.Lys246Glu)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
 gnomAD v4
7g.117535404A>TCA368977204CFTRc.736A>T (p.Lys246Ter)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
7g.117535405A>CCA368977206CFTRc.737A>C (p.Lys246Thr)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
7g.117535405A>GCA368977207CFTRc.737A>G (p.Lys246Arg)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
 gnomAD v4
7g.117535405A>TCA368977208CFTRc.737A>T (p.Lys246Met)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
c.827A>T (p.Lys276Met)
7g.117535406G>ACA4450813CFTRc.738G>A (p.Lys246=)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.495G>A (p.Lys165=)
c.648G>A (p.Lys216=)
c.828G>A (p.Lys276=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535406G>CCA368977211CFTRc.738G>C (p.Lys246Asn)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
7g.117535406G=CA1737362208CFTRc.738G= (p.Lys246=)
c.*635G= (n.*635G=)
c.*562G= (n.*562G=)
c.495G= (p.Lys165=)
c.648G= (p.Lys216=)
c.828G= (p.Lys276=)
7g.117535406G>TCA368977210CFTRc.738G>T (p.Lys246Asn)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
7g.117535407T>ACA368977214CFTRc.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
7g.117535407T>CCA368977216CFTRc.739T>C (p.Tyr247His)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
7g.117535407T>GCA368977217CFTRc.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
7g.117535407_117535410dupCA16041125CFTRc.739_742dup (p.Arg248IlefsTer11)
c.*636_*639dup (n.*636_*639dup)
c.*563_*566dup (n.*563_*566dup)
c.496_499dup (p.Arg167IlefsTer11)
c.649_652dup (p.Arg218IlefsTer11)
c.829_832dup (p.Arg278IlefsTer11)
 ClinVar dbSNP
7g.117535408A>CCA368977219CFTRc.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
7g.117535408A>GCA368977220CFTRc.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
 gnomAD v4
7g.117535408A>TCA368977221CFTRc.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
7g.117535409C>ACA368977223CFTRc.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117535409C=CA1737362209CFTRc.741C= (p.Tyr247=)
c.*638C= (n.*638C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.498C= (p.Tyr166=)
c.651C= (p.Tyr217=)
c.831C= (p.Tyr277=)
7g.117535409C>GCA327641CFTRc.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117535409C>TCA164945759CFTRc.741C>T (p.Tyr247=)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.498C>T (p.Tyr166=)
c.651C>T (p.Tyr217=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
 dbSNP
7g.117535410A=CA1737362210CFTRc.742A= (p.Arg248=)
c.*639A= (n.*639A=)
c.*566A= (n.*566A=)
c.499A= (p.Arg167=)
c.652A= (p.Arg218=)
c.832A= (p.Arg278=)
7g.117535410A>CCA457227281CFTRc.742A>C (p.Arg248=)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.499A>C (p.Arg167=)
c.652A>C (p.Arg218=)
c.832A>C (p.Arg278=)
7g.117535410A>GCA368977225CFTRc.742A>G (p.Arg248Gly)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.499A>G (p.Arg167Gly)
c.652A>G (p.Arg218Gly)
c.832A>G (p.Arg278Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.117535410A>TCA368977227CFTRc.742A>T (p.Arg248Ter)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.499A>T (p.Arg167Ter)
c.652A>T (p.Arg218Ter)
c.832A>T (p.Arg278Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117535411G>ACA4450814CFTRc.743G>A (p.Arg248Lys)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.500G>A (p.Arg167Lys)
c.653G>A (p.Arg218Lys)
c.833G>A (p.Arg278Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117535411G>CCA327645CFTRc.743G>C (p.Arg248Thr)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.500G>C (p.Arg167Thr)
c.653G>C (p.Arg218Thr)
c.833G>C (p.Arg278Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117535411G=CA1737362211CFTRc.743G= (p.Arg248=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.653G= (p.Arg218=)
c.833G= (p.Arg278=)
7g.117535411G>TCA368977229CFTRc.743G>T (p.Arg248Ile)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.500G>T (p.Arg167Ile)
c.653G>T (p.Arg218Ile)
c.833G>T (p.Arg278Ile)
7g.117535412G>ACA327643CFTRc.743+1G>A (n.743+1G>A)
c.*640+1G>A (n.*640+1G>A)
c.*567+1G>A (n.*567+1G>A)
c.500+1G>A (n.500+1G>A)
c.653+1G>A (n.653+1G>A)
c.833+1G>A (n.833+1G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117535412G>CCA327644CFTRc.743+1G>C (n.743+1G>C)
c.*640+1G>C (n.*640+1G>C)
c.*567+1G>C (n.*567+1G>C)
c.500+1G>C (n.500+1G>C)
c.653+1G>C (n.653+1G>C)
c.833+1G>C (n.833+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117535412G=CA1737362212CFTRc.743+1G= (n.743+1G=)
c.*640+1G= (n.*640+1G=)
c.*567+1G= (n.*567+1G=)
c.500+1G= (n.500+1G=)
c.653+1G= (n.653+1G=)
c.833+1G= (n.833+1G=)
7g.117535412G>TCA368977232CFTRc.743+1G>T (n.743+1G>T)
c.*640+1G>T (n.*640+1G>T)
c.*567+1G>T (n.*567+1G>T)
c.500+1G>T (n.500+1G>T)
c.653+1G>T (n.653+1G>T)
c.833+1G>T (n.833+1G>T)
 gnomAD v4
7g.117535413T>ACA368977233CFTRc.743+2T>A (n.743+2T>A)
c.*640+2T>A (n.*640+2T>A)
c.*567+2T>A (n.*567+2T>A)
c.500+2T>A (n.500+2T>A)
c.653+2T>A (n.653+2T>A)
c.833+2T>A (n.833+2T>A)
7g.117535413T>CCA368977235CFTRc.743+2T>C (n.743+2T>C)
c.*640+2T>C (n.*640+2T>C)
c.*567+2T>C (n.*567+2T>C)
c.500+2T>C (n.500+2T>C)
c.653+2T>C (n.653+2T>C)
c.833+2T>C (n.833+2T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117535413T>GCA368977236CFTRc.743+2T>G (n.743+2T>G)
c.*640+2T>G (n.*640+2T>G)
c.*567+2T>G (n.*567+2T>G)
c.500+2T>G (n.500+2T>G)
c.653+2T>G (n.653+2T>G)
c.833+2T>G (n.833+2T>G)
7g.117535413T=CA1737362213CFTRc.743+2T= (n.743+2T=)
c.*640+2T= (n.*640+2T=)
c.*567+2T= (n.*567+2T=)
c.500+2T= (n.500+2T=)
c.653+2T= (n.653+2T=)
c.833+2T= (n.833+2T=)
7g.117535414A=CA1737362214CFTRc.743+3A= (n.743+3A=)
c.*640+3A= (n.*640+3A=)
c.*567+3A= (n.*567+3A=)
c.500+3A= (n.500+3A=)
c.653+3A= (n.653+3A=)
c.833+3A= (n.833+3A=)
7g.117535414A>GCA577680179CFTRc.743+3A>G (n.743+3A>G)
c.*640+3A>G (n.*640+3A>G)
c.*567+3A>G (n.*567+3A>G)
c.500+3A>G (n.500+3A>G)
c.653+3A>G (n.653+3A>G)
c.833+3A>G (n.833+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535415G>ACA2684617655CFTRc.743+4G>A (n.743+4G>A)
c.*640+4G>A (n.*640+4G>A)
c.*567+4G>A (n.*567+4G>A)
c.500+4G>A (n.500+4G>A)
c.653+4G>A (n.653+4G>A)
c.833+4G>A (n.833+4G>A)
 gnomAD v4
7g.117535415G=CA1737362215CFTRc.743+4G= (n.743+4G=)
c.*640+4G= (n.*640+4G=)
c.*567+4G= (n.*567+4G=)
c.500+4G= (n.500+4G=)
c.653+4G= (n.653+4G=)
c.833+4G= (n.833+4G=)
7g.117535415G>TCA260258CFTRc.743+4G>T (n.743+4G>T)
c.*640+4G>T (n.*640+4G>T)
c.*567+4G>T (n.*567+4G>T)
c.500+4G>T (n.500+4G>T)
c.653+4G>T (n.653+4G>T)
c.833+4G>T (n.833+4G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117535416C>ACA2579000099CFTRc.743+5C>A (n.743+5C>A)
c.*640+5C>A (n.*640+5C>A)
c.*567+5C>A (n.*567+5C>A)
c.500+5C>A (n.500+5C>A)
c.653+5C>A (n.653+5C>A)
c.833+5C>A (n.833+5C>A)
7g.117535418A>TCA2740880951CFTRc.743+7A>T (n.743+7A>T)
c.*640+7A>T (n.*640+7A>T)
c.*567+7A>T (n.*567+7A>T)
c.500+7A>T (n.500+7A>T)
c.653+7A>T (n.653+7A>T)
c.833+7A>T (n.833+7A>T)
7g.117535419C>TCA2580076373CFTRc.743+8C>T (n.743+8C>T)
c.*640+8C>T (n.*640+8C>T)
c.*567+8C>T (n.*567+8C>T)
c.500+8C>T (n.500+8C>T)
c.653+8C>T (n.653+8C>T)
c.833+8C>T (n.833+8C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117535420C>GCA2684617656CFTRc.743+9C>G (n.743+9C>G)
c.*640+9C>G (n.*640+9C>G)
c.*567+9C>G (n.*567+9C>G)
c.500+9C>G (n.500+9C>G)
c.653+9C>G (n.653+9C>G)
c.833+9C>G (n.833+9C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117535422A>GCA2580617097CFTRc.743+11A>G (n.743+11A>G)
c.*640+11A>G (n.*640+11A>G)
c.*567+11A>G (n.*567+11A>G)
c.500+11A>G (n.500+11A>G)
c.653+11A>G (n.653+11A>G)
c.833+11A>G (n.833+11A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117535422A>TCA2684617657CFTRc.743+11A>T (n.743+11A>T)
c.*640+11A>T (n.*640+11A>T)
c.*567+11A>T (n.*567+11A>T)
c.500+11A>T (n.500+11A>T)
c.653+11A>T (n.653+11A>T)
c.833+11A>T (n.833+11A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117535422_117535423delinsATCA1737362216CFTRc.743+11_743+12delinsAT (n.743+11_743+12delinsAT)
c.*640+11_*640+12delinsAT (n.*640+11_*640+12delinsAT)
c.*567+11_*567+12delinsAT (n.*567+11_*567+12delinsAT)
c.500+11_500+12delinsAT (n.500+11_500+12delinsAT)
c.653+11_653+12delinsAT (n.653+11_653+12delinsAT)
c.833+11_833+12delinsAT (n.833+11_833+12delinsAT)
7g.117535426delCA1106309304CFTRc.743+15del (n.743+15del)
c.*640+15del (n.*640+15del)
c.*567+15del (n.*567+15del)
c.500+15del (n.500+15del)
c.653+15del (n.653+15del)
c.833+15del (n.833+15del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535424T>GCA164945774CFTRc.743+13T>G (n.743+13T>G)
c.*640+13T>G (n.*640+13T>G)
c.*567+13T>G (n.*567+13T>G)
c.500+13T>G (n.500+13T>G)
c.653+13T>G (n.653+13T>G)
c.833+13T>G (n.833+13T>G)
 dbSNP
7g.117535424T=CA1737362217CFTRc.743+13T= (n.743+13T=)
c.*640+13T= (n.*640+13T=)
c.*567+13T= (n.*567+13T=)
c.500+13T= (n.500+13T=)
c.653+13T= (n.653+13T=)
c.833+13T= (n.833+13T=)
7g.117535425T>ACA2684617658CFTRc.743+14T>A (n.743+14T>A)
c.*640+14T>A (n.*640+14T>A)
c.*567+14T>A (n.*567+14T>A)
c.500+14T>A (n.500+14T>A)
c.653+14T>A (n.653+14T>A)
c.833+14T>A (n.833+14T>A)
 gnomAD v4
7g.117535426T>CCA2684617659CFTRc.743+15T>C (n.743+15T>C)
c.*640+15T>C (n.*640+15T>C)
c.*567+15T>C (n.*567+15T>C)
c.500+15T>C (n.500+15T>C)
c.653+15T>C (n.653+15T>C)
c.833+15T>C (n.833+15T>C)
 gnomAD v4
7g.117535427C>ACA2684617660CFTRc.743+16C>A (n.743+16C>A)
c.*640+16C>A (n.*640+16C>A)
c.*567+16C>A (n.*567+16C>A)
c.500+16C>A (n.500+16C>A)
c.653+16C>A (n.653+16C>A)
c.833+16C>A (n.833+16C>A)
 gnomAD v4
7g.117535427C=CA1737362218CFTRc.743+16C= (n.743+16C=)
c.*640+16C= (n.*640+16C=)
c.*567+16C= (n.*567+16C=)
c.500+16C= (n.500+16C=)
c.653+16C= (n.653+16C=)
c.833+16C= (n.833+16C=)
7g.117535427C>GCA2579000100CFTRc.743+16C>G (n.743+16C>G)
c.*640+16C>G (n.*640+16C>G)
c.*567+16C>G (n.*567+16C>G)
c.500+16C>G (n.500+16C>G)
c.653+16C>G (n.653+16C>G)
c.833+16C>G (n.833+16C>G)
 ClinVar
7g.117535427C>TCA4450815CFTRc.743+16C>T (n.743+16C>T)
c.*640+16C>T (n.*640+16C>T)
c.*567+16C>T (n.*567+16C>T)
c.500+16C>T (n.500+16C>T)
c.653+16C>T (n.653+16C>T)
c.833+16C>T (n.833+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535428A=CA1737362219CFTRc.743+17A= (n.743+17A=)
c.*640+17A= (n.*640+17A=)
c.*567+17A= (n.*567+17A=)
c.500+17A= (n.500+17A=)
c.653+17A= (n.653+17A=)
c.833+17A= (n.833+17A=)
7g.117535428A>GCA577680180CFTRc.743+17A>G (n.743+17A>G)
c.*640+17A>G (n.*640+17A>G)
c.*567+17A>G (n.*567+17A>G)
c.500+17A>G (n.500+17A>G)
c.653+17A>G (n.653+17A>G)
c.833+17A>G (n.833+17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535428A>TCA1737362220CFTRc.743+17A>T (n.743+17A>T)
c.*640+17A>T (n.*640+17A>T)
c.*567+17A>T (n.*567+17A>T)
c.500+17A>T (n.500+17A>T)
c.653+17A>T (n.653+17A>T)
c.833+17A>T (n.833+17A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117535429T>ACA2684617661CFTRc.743+18T>A (n.743+18T>A)
c.*640+18T>A (n.*640+18T>A)
c.*567+18T>A (n.*567+18T>A)
c.500+18T>A (n.500+18T>A)
c.653+18T>A (n.653+18T>A)
c.833+18T>A (n.833+18T>A)
 gnomAD v4
7g.117535431A>GCA2715545190CFTRc.743+20A>G (n.743+20A>G)
c.*640+20A>G (n.*640+20A>G)
c.*567+20A>G (n.*567+20A>G)
c.500+20A>G (n.500+20A>G)
c.653+20A>G (n.653+20A>G)
c.833+20A>G (n.833+20A>G)
 dbSNP
7g.117535432C=CA1737362221CFTRc.743+21C= (n.743+21C=)
c.*640+21C= (n.*640+21C=)
c.*567+21C= (n.*567+21C=)
c.500+21C= (n.500+21C=)
c.653+21C= (n.653+21C=)
c.833+21C= (n.833+21C=)
7g.117535432C>TCA1737362222CFTRc.743+21C>T (n.743+21C>T)
c.*640+21C>T (n.*640+21C>T)
c.*567+21C>T (n.*567+21C>T)
c.500+21C>T (n.500+21C>T)
c.653+21C>T (n.653+21C>T)
c.833+21C>T (n.833+21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117535433T>ACA2684617662CFTRc.743+22T>A (n.743+22T>A)
c.*640+22T>A (n.*640+22T>A)
c.*567+22T>A (n.*567+22T>A)
c.500+22T>A (n.500+22T>A)
c.653+22T>A (n.653+22T>A)
c.833+22T>A (n.833+22T>A)
 gnomAD v4
7g.117535434T>CCA651895354CFTRc.743+23T>C (n.743+23T>C)
c.*640+23T>C (n.*640+23T>C)
c.*567+23T>C (n.*567+23T>C)
c.500+23T>C (n.500+23T>C)
c.653+23T>C (n.653+23T>C)
c.833+23T>C (n.833+23T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117535435G>ACA577680181CFTRc.743+24G>A (n.743+24G>A)
c.*640+24G>A (n.*640+24G>A)
c.*567+24G>A (n.*567+24G>A)
c.500+24G>A (n.500+24G>A)
c.653+24G>A (n.653+24G>A)
c.833+24G>A (n.833+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117535435G=CA1737362223CFTRc.743+24G= (n.743+24G=)
c.*640+24G= (n.*640+24G=)
c.*567+24G= (n.*567+24G=)
c.500+24G= (n.500+24G=)
c.653+24G= (n.653+24G=)
c.833+24G= (n.833+24G=)
7g.117535436A=CA1737362224CFTRc.743+25A= (n.743+25A=)
c.*640+25A= (n.*640+25A=)
c.*567+25A= (n.*567+25A=)
c.500+25A= (n.500+25A=)
c.653+25A= (n.653+25A=)
c.833+25A= (n.833+25A=)
7g.117535436A>GCA2684617663CFTRc.743+25A>G (n.743+25A>G)
c.*640+25A>G (n.*640+25A>G)
c.*567+25A>G (n.*567+25A>G)
c.500+25A>G (n.500+25A>G)
c.653+25A>G (n.653+25A>G)
c.833+25A>G (n.833+25A>G)
 gnomAD v4
7g.117535436A>TCA164945778CFTRc.743+25A>T (n.743+25A>T)
c.*640+25A>T (n.*640+25A>T)
c.*567+25A>T (n.*567+25A>T)
c.500+25A>T (n.500+25A>T)
c.653+25A>T (n.653+25A>T)
c.833+25A>T (n.833+25A>T)
 dbSNP
7g.117535438A>GCA2684617664CFTRc.743+27A>G (n.743+27A>G)
c.*640+27A>G (n.*640+27A>G)
c.*567+27A>G (n.*567+27A>G)
c.500+27A>G (n.500+27A>G)
c.653+27A>G (n.653+27A>G)
c.833+27A>G (n.833+27A>G)
 gnomAD v4
7g.117535439G>TCA2684617665CFTRc.743+28G>T (n.743+28G>T)
c.*640+28G>T (n.*640+28G>T)
c.*567+28G>T (n.*567+28G>T)
c.500+28G>T (n.500+28G>T)
c.653+28G>T (n.653+28G>T)
c.833+28G>T (n.833+28G>T)
 gnomAD v4
7g.117535442T>GCA577680182CFTRc.743+31T>G (n.743+31T>G)
c.*640+31T>G (n.*640+31T>G)
c.*567+31T>G (n.*567+31T>G)
c.500+31T>G (n.500+31T>G)
c.653+31T>G (n.653+31T>G)
c.833+31T>G (n.833+31T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117535442T=CA1737362225CFTRc.743+31T= (n.743+31T=)
c.*640+31T= (n.*640+31T=)
c.*567+31T= (n.*567+31T=)
c.500+31T= (n.500+31T=)
c.653+31T= (n.653+31T=)
c.833+31T= (n.833+31T=)
7g.117535443T>ACA2684617666CFTRc.743+32T>A (n.743+32T>A)
c.*640+32T>A (n.*640+32T>A)
c.*567+32T>A (n.*567+32T>A)
c.500+32T>A (n.500+32T>A)
c.653+32T>A (n.653+32T>A)
c.833+32T>A (n.833+32T>A)
 gnomAD v4
7g.117535444A>TCA2684617667CFTRc.743+33A>T (n.743+33A>T)
c.*640+33A>T (n.*640+33A>T)
c.*567+33A>T (n.*567+33A>T)
c.500+33A>T (n.500+33A>T)
c.653+33A>T (n.653+33A>T)
c.833+33A>T (n.833+33A>T)
 gnomAD v4
7g.117535445A>CCA2777587592CFTRc.743+34A>C (n.743+34A>C)
c.*640+34A>C (n.*640+34A>C)
c.*567+34A>C (n.*567+34A>C)
c.500+34A>C (n.500+34A>C)
c.653+34A>C (n.653+34A>C)
c.833+34A>C (n.833+34A>C)
7g.117535448A>GCA2684617668CFTRc.743+37A>G (n.743+37A>G)
c.*640+37A>G (n.*640+37A>G)
c.*567+37A>G (n.*567+37A>G)
c.500+37A>G (n.500+37A>G)
c.653+37A>G (n.653+37A>G)
c.833+37A>G (n.833+37A>G)
 gnomAD v4
7g.117535449_117535451delinsTTACA1737362226CFTRc.743+38_743+40delinsTTA (n.743+38_743+40delinsTTA)
c.*640+38_*640+40delinsTTA (n.*640+38_*640+40delinsTTA)
c.*567+38_*567+40delinsTTA (n.*567+38_*567+40delinsTTA)
c.500+38_500+40delinsTTA (n.500+38_500+40delinsTTA)
c.653+38_653+40delinsTTA (n.653+38_653+40delinsTTA)
c.833+38_833+40delinsTTA (n.833+38_833+40delinsTTA)
7g.117535451_117535452delCA4450816CFTRc.743+40_743+41del (n.743+40_743+41del)
c.*640+40_*640+41del (n.*640+40_*640+41del)
c.*567+40_*567+41del (n.*567+40_*567+41del)
c.500+40_500+41del (n.500+40_500+41del)
c.653+40_653+41del (n.653+40_653+41del)
c.833+40_833+41del (n.833+40_833+41del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117535451A=CA1737362227CFTRc.743+40A= (n.743+40A=)
c.*640+40A= (n.*640+40A=)
c.*567+40A= (n.*567+40A=)
c.500+40A= (n.500+40A=)
c.653+40A= (n.653+40A=)
c.833+40A= (n.833+40A=)
7g.117535451A>GCA4450817CFTRc.743+40A>G (n.743+40A>G)
c.*640+40A>G (n.*640+40A>G)
c.*567+40A>G (n.*567+40A>G)
c.500+40A>G (n.500+40A>G)
c.653+40A>G (n.653+40A>G)
c.833+40A>G (n.833+40A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535451_117535454delinsATGTCA1737362228CFTRc.743+40_743+43delinsATGT (n.743+40_743+43delinsATGT)
c.*640+40_*640+43delinsATGT (n.*640+40_*640+43delinsATGT)
c.*567+40_*567+43delinsATGT (n.*567+40_*567+43delinsATGT)
c.500+40_500+43delinsATGT (n.500+40_500+43delinsATGT)
c.653+40_653+43delinsATGT (n.653+40_653+43delinsATGT)
c.833+40_833+43delinsATGT (n.833+40_833+43delinsATGT)
7g.117535453_117535455delCA1106309312CFTRc.743+42_743+44del (n.743+42_743+44del)
c.*640+42_*640+44del (n.*640+42_*640+44del)
c.*567+42_*567+44del (n.*567+42_*567+44del)
c.500+42_500+44del (n.500+42_500+44del)
c.653+42_653+44del (n.653+42_653+44del)
c.833+42_833+44del (n.833+42_833+44del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535453G>ACA577680183CFTRc.743+42G>A (n.743+42G>A)
c.*640+42G>A (n.*640+42G>A)
c.*567+42G>A (n.*567+42G>A)
c.500+42G>A (n.500+42G>A)
c.653+42G>A (n.653+42G>A)
c.833+42G>A (n.833+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535453G=CA1737362229CFTRc.743+42G= (n.743+42G=)
c.*640+42G= (n.*640+42G=)
c.*567+42G= (n.*567+42G=)
c.500+42G= (n.500+42G=)
c.653+42G= (n.653+42G=)
c.833+42G= (n.833+42G=)
7g.117535453G>TCA2684617669CFTRc.743+42G>T (n.743+42G>T)
c.*640+42G>T (n.*640+42G>T)
c.*567+42G>T (n.*567+42G>T)
c.500+42G>T (n.500+42G>T)
c.653+42G>T (n.653+42G>T)
c.833+42G>T (n.833+42G>T)
 gnomAD v4
7g.117535455T>CCA2777587600CFTRc.743+44T>C (n.743+44T>C)
c.*640+44T>C (n.*640+44T>C)
c.*567+44T>C (n.*567+44T>C)
c.500+44T>C (n.500+44T>C)
c.653+44T>C (n.653+44T>C)
c.833+44T>C (n.833+44T>C)
7g.117535457T>CCA2684617670CFTRc.743+46T>C (n.743+46T>C)
c.*640+46T>C (n.*640+46T>C)
c.*567+46T>C (n.*567+46T>C)
c.500+46T>C (n.500+46T>C)
c.653+46T>C (n.653+46T>C)
c.833+46T>C (n.833+46T>C)
 gnomAD v4
7g.117535458C>ACA2684617671CFTRc.743+47C>A (n.743+47C>A)
c.*640+47C>A (n.*640+47C>A)
c.*567+47C>A (n.*567+47C>A)
c.500+47C>A (n.500+47C>A)
c.653+47C>A (n.653+47C>A)
c.833+47C>A (n.833+47C>A)
 gnomAD v4
7g.117535458_117535459delinsCACA1737362230CFTRc.743+47_743+48delinsCA (n.743+47_743+48delinsCA)
c.*640+47_*640+48delinsCA (n.*640+47_*640+48delinsCA)
c.*567+47_*567+48delinsCA (n.*567+47_*567+48delinsCA)
c.500+47_500+48delinsCA (n.500+47_500+48delinsCA)
c.653+47_653+48delinsCA (n.653+47_653+48delinsCA)
c.833+47_833+48delinsCA (n.833+47_833+48delinsCA)
7g.117535463dupCA4450818CFTRc.743+52dup (n.743+52dup)
c.*640+52dup (n.*640+52dup)
c.*567+52dup (n.*567+52dup)
c.500+52dup (n.500+52dup)
c.653+52dup (n.653+52dup)
c.833+52dup (n.833+52dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117535463delCA577680184CFTRc.743+52del (n.743+52del)
c.*640+52del (n.*640+52del)
c.*567+52del (n.*567+52del)
c.500+52del (n.500+52del)
c.653+52del (n.653+52del)
c.833+52del (n.833+52del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535460A=CA1737362231CFTRc.743+49A= (n.743+49A=)
c.*640+49A= (n.*640+49A=)
c.*567+49A= (n.*567+49A=)
c.500+49A= (n.500+49A=)
c.653+49A= (n.653+49A=)
c.833+49A= (n.833+49A=)
7g.117535460A>GCA4450819CFTRc.743+49A>G (n.743+49A>G)
c.*640+49A>G (n.*640+49A>G)
c.*567+49A>G (n.*567+49A>G)
c.500+49A>G (n.500+49A>G)
c.653+49A>G (n.653+49A>G)
c.833+49A>G (n.833+49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535462A>GCA2527325059CFTRc.743+51A>G (n.743+51A>G)
c.*640+51A>G (n.*640+51A>G)
c.*567+51A>G (n.*567+51A>G)
c.500+51A>G (n.500+51A>G)
c.653+51A>G (n.653+51A>G)
c.833+51A>G (n.833+51A>G)
7g.117535464G>ACA2777587604CFTRc.743+53G>A (n.743+53G>A)
c.*640+53G>A (n.*640+53G>A)
c.*567+53G>A (n.*567+53G>A)
c.500+53G>A (n.500+53G>A)
c.653+53G>A (n.653+53G>A)
c.833+53G>A (n.833+53G>A)
7g.117535465C=CA1737362232CFTRc.743+54C= (n.743+54C=)
c.*640+54C= (n.*640+54C=)
c.*567+54C= (n.*567+54C=)
c.500+54C= (n.500+54C=)
c.653+54C= (n.653+54C=)
c.833+54C= (n.833+54C=)
7g.117535465C>TCA1106309326CFTRc.743+54C>T (n.743+54C>T)
c.*640+54C>T (n.*640+54C>T)
c.*567+54C>T (n.*567+54C>T)
c.500+54C>T (n.500+54C>T)
c.653+54C>T (n.653+54C>T)
c.833+54C>T (n.833+54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535467C>ACA832112522CFTRc.743+56C>A (n.743+56C>A)
c.*640+56C>A (n.*640+56C>A)
c.*567+56C>A (n.*567+56C>A)
c.500+56C>A (n.500+56C>A)
c.653+56C>A (n.653+56C>A)
c.833+56C>A (n.833+56C>A)
 dbSNP
7g.117535467C=CA1737362233CFTRc.743+56C= (n.743+56C=)
c.*640+56C= (n.*640+56C=)
c.*567+56C= (n.*567+56C=)
c.500+56C= (n.500+56C=)
c.653+56C= (n.653+56C=)
c.833+56C= (n.833+56C=)
7g.117535467C>GCA2579000101CFTRc.743+56C>G (n.743+56C>G)
c.*640+56C>G (n.*640+56C>G)
c.*567+56C>G (n.*567+56C>G)
c.500+56C>G (n.500+56C>G)
c.653+56C>G (n.653+56C>G)
c.833+56C>G (n.833+56C>G)
7g.117535468A>CCA2684617672CFTRc.743+57A>C (n.743+57A>C)
c.*640+57A>C (n.*640+57A>C)
c.*567+57A>C (n.*567+57A>C)
c.500+57A>C (n.500+57A>C)
c.653+57A>C (n.653+57A>C)
c.833+57A>C (n.833+57A>C)
 gnomAD v4
7g.117535468A>GCA2684617673CFTRc.743+57A>G (n.743+57A>G)
c.*640+57A>G (n.*640+57A>G)
c.*567+57A>G (n.*567+57A>G)
c.500+57A>G (n.500+57A>G)
c.653+57A>G (n.653+57A>G)
c.833+57A>G (n.833+57A>G)
 gnomAD v4
7g.117535469C>ACA1106309331CFTRc.743+58C>A (n.743+58C>A)
c.*640+58C>A (n.*640+58C>A)
c.*567+58C>A (n.*567+58C>A)
c.500+58C>A (n.500+58C>A)
c.653+58C>A (n.653+58C>A)
c.833+58C>A (n.833+58C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535469C=CA1737362234CFTRc.743+58C= (n.743+58C=)
c.*640+58C= (n.*640+58C=)
c.*567+58C= (n.*567+58C=)
c.500+58C= (n.500+58C=)
c.653+58C= (n.653+58C=)
c.833+58C= (n.833+58C=)
7g.117535472delCA2579000102CFTRc.743+61del (n.743+61del)
c.*640+61del (n.*640+61del)
c.*567+61del (n.*567+61del)
c.500+61del (n.500+61del)
c.653+61del (n.653+61del)
c.833+61del (n.833+61del)
 gnomAD v4
7g.117535472T>ACA2579000103CFTRc.743+61T>A (n.743+61T>A)
c.*640+61T>A (n.*640+61T>A)
c.*567+61T>A (n.*567+61T>A)
c.500+61T>A (n.500+61T>A)
c.653+61T>A (n.653+61T>A)
c.833+61T>A (n.833+61T>A)
 gnomAD v4
7g.117535472T>CCA2684617674CFTRc.743+61T>C (n.743+61T>C)
c.*640+61T>C (n.*640+61T>C)
c.*567+61T>C (n.*567+61T>C)
c.500+61T>C (n.500+61T>C)
c.653+61T>C (n.653+61T>C)
c.833+61T>C (n.833+61T>C)
 gnomAD v4
7g.117535472T>GCA2684617675CFTRc.743+61T>G (n.743+61T>G)
c.*640+61T>G (n.*640+61T>G)
c.*567+61T>G (n.*567+61T>G)
c.500+61T>G (n.500+61T>G)
c.653+61T>G (n.653+61T>G)
c.833+61T>G (n.833+61T>G)
 gnomAD v4
7g.117535473A>GCA2684617676CFTRc.743+62A>G (n.743+62A>G)
c.*640+62A>G (n.*640+62A>G)
c.*567+62A>G (n.*567+62A>G)
c.500+62A>G (n.500+62A>G)
c.653+62A>G (n.653+62A>G)
c.833+62A>G (n.833+62A>G)
 gnomAD v4
7g.117535474G>ACA2684617677CFTRc.743+63G>A (n.743+63G>A)
c.*640+63G>A (n.*640+63G>A)
c.*567+63G>A (n.*567+63G>A)
c.500+63G>A (n.500+63G>A)
c.653+63G>A (n.653+63G>A)
c.833+63G>A (n.833+63G>A)
 gnomAD v4
7g.117535474G>TCA2684617678CFTRc.743+63G>T (n.743+63G>T)
c.*640+63G>T (n.*640+63G>T)
c.*567+63G>T (n.*567+63G>T)
c.500+63G>T (n.500+63G>T)
c.653+63G>T (n.653+63G>T)
c.833+63G>T (n.833+63G>T)
 gnomAD v4
7g.117535475T>ACA2579000104CFTRc.743+64T>A (n.743+64T>A)
c.*640+64T>A (n.*640+64T>A)
c.*567+64T>A (n.*567+64T>A)
c.500+64T>A (n.500+64T>A)
c.653+64T>A (n.653+64T>A)
c.833+64T>A (n.833+64T>A)
 gnomAD v4
7g.117535477A>GCA2684617679CFTRc.743+66A>G (n.743+66A>G)
c.*640+66A>G (n.*640+66A>G)
c.*567+66A>G (n.*567+66A>G)
c.500+66A>G (n.500+66A>G)
c.653+66A>G (n.653+66A>G)
c.833+66A>G (n.833+66A>G)
 gnomAD v4
7g.117535480C>ACA2579000105CFTRc.743+69C>A (n.743+69C>A)
c.*640+69C>A (n.*640+69C>A)
c.*567+69C>A (n.*567+69C>A)
c.500+69C>A (n.500+69C>A)
c.653+69C>A (n.653+69C>A)
c.833+69C>A (n.833+69C>A)
7g.117535480C>GCA2579000106CFTRc.743+69C>G (n.743+69C>G)
c.*640+69C>G (n.*640+69C>G)
c.*567+69C>G (n.*567+69C>G)
c.500+69C>G (n.500+69C>G)
c.653+69C>G (n.653+69C>G)
c.833+69C>G (n.833+69C>G)
7g.117535480C>TCA2684617680CFTRc.743+69C>T (n.743+69C>T)
c.*640+69C>T (n.*640+69C>T)
c.*567+69C>T (n.*567+69C>T)
c.500+69C>T (n.500+69C>T)
c.653+69C>T (n.653+69C>T)
c.833+69C>T (n.833+69C>T)
 gnomAD v4
7g.117535481C>ACA2579000107CFTRc.743+70C>A (n.743+70C>A)
c.*640+70C>A (n.*640+70C>A)
c.*567+70C>A (n.*567+70C>A)
c.500+70C>A (n.500+70C>A)
c.653+70C>A (n.653+70C>A)
c.833+70C>A (n.833+70C>A)
 gnomAD v4
7g.117535481C=CA1737362235CFTRc.743+70C= (n.743+70C=)
c.*640+70C= (n.*640+70C=)
c.*567+70C= (n.*567+70C=)
c.500+70C= (n.500+70C=)
c.653+70C= (n.653+70C=)
c.833+70C= (n.833+70C=)
7g.117535481C>TCA1737362236CFTRc.743+70C>T (n.743+70C>T)
c.*640+70C>T (n.*640+70C>T)
c.*567+70C>T (n.*567+70C>T)
c.500+70C>T (n.500+70C>T)
c.653+70C>T (n.653+70C>T)
c.833+70C>T (n.833+70C>T)
 dbSNP
7g.117535483G>TCA2684617681CFTRc.743+72G>T (n.743+72G>T)
c.*640+72G>T (n.*640+72G>T)
c.*567+72G>T (n.*567+72G>T)
c.500+72G>T (n.500+72G>T)
c.653+72G>T (n.653+72G>T)
c.833+72G>T (n.833+72G>T)
 gnomAD v4
7g.117535484G>TCA2684617682CFTRc.743+73G>T (n.743+73G>T)
c.*640+73G>T (n.*640+73G>T)
c.*567+73G>T (n.*567+73G>T)
c.500+73G>T (n.500+73G>T)
c.653+73G>T (n.653+73G>T)
c.833+73G>T (n.833+73G>T)
 gnomAD v4
7g.117535485A=CA1737362237CFTRc.743+74A= (n.743+74A=)
c.*640+74A= (n.*640+74A=)
c.*567+74A= (n.*567+74A=)
c.500+74A= (n.500+74A=)
c.653+74A= (n.653+74A=)
c.833+74A= (n.833+74A=)
7g.117535485A>GCA2514142746CFTRc.743+74A>G (n.743+74A>G)
c.*640+74A>G (n.*640+74A>G)
c.*567+74A>G (n.*567+74A>G)
c.500+74A>G (n.500+74A>G)
c.653+74A>G (n.653+74A>G)
c.833+74A>G (n.833+74A>G)
7g.117535485A>TCA1737362238CFTRc.743+74A>T (n.743+74A>T)
c.*640+74A>T (n.*640+74A>T)
c.*567+74A>T (n.*567+74A>T)
c.500+74A>T (n.500+74A>T)
c.653+74A>T (n.653+74A>T)
c.833+74A>T (n.833+74A>T)
 dbSNP
7g.117535486C>ACA2579000108CFTRc.743+75C>A (n.743+75C>A)
c.*640+75C>A (n.*640+75C>A)
c.*567+75C>A (n.*567+75C>A)
c.500+75C>A (n.500+75C>A)
c.653+75C>A (n.653+75C>A)
c.833+75C>A (n.833+75C>A)
 gnomAD v4
7g.117535486C=CA1737362239CFTRc.743+75C= (n.743+75C=)
c.*640+75C= (n.*640+75C=)
c.*567+75C= (n.*567+75C=)
c.500+75C= (n.500+75C=)
c.653+75C= (n.653+75C=)
c.833+75C= (n.833+75C=)
7g.117535486C>GCA1737362240CFTRc.743+75C>G (n.743+75C>G)
c.*640+75C>G (n.*640+75C>G)
c.*567+75C>G (n.*567+75C>G)
c.500+75C>G (n.500+75C>G)
c.653+75C>G (n.653+75C>G)
c.833+75C>G (n.833+75C>G)
 dbSNP
7g.117535486C>TCA2684617683CFTRc.743+75C>T (n.743+75C>T)
c.*640+75C>T (n.*640+75C>T)
c.*567+75C>T (n.*567+75C>T)
c.500+75C>T (n.500+75C>T)
c.653+75C>T (n.653+75C>T)
c.833+75C>T (n.833+75C>T)
 gnomAD v4
7g.117535487T>ACA2684617684CFTRc.743+76T>A (n.743+76T>A)
c.*640+76T>A (n.*640+76T>A)
c.*567+76T>A (n.*567+76T>A)
c.500+76T>A (n.500+76T>A)
c.653+76T>A (n.653+76T>A)
c.833+76T>A (n.833+76T>A)
 gnomAD v4
7g.117535488G>ACA2684617685CFTRc.743+77G>A (n.743+77G>A)
c.*640+77G>A (n.*640+77G>A)
c.*567+77G>A (n.*567+77G>A)
c.500+77G>A (n.500+77G>A)
c.653+77G>A (n.653+77G>A)
c.833+77G>A (n.833+77G>A)
 gnomAD v4
7g.117535488G>TCA2684617686CFTRc.743+77G>T (n.743+77G>T)
c.*640+77G>T (n.*640+77G>T)
c.*567+77G>T (n.*567+77G>T)
c.500+77G>T (n.500+77G>T)
c.653+77G>T (n.653+77G>T)
c.833+77G>T (n.833+77G>T)
 gnomAD v4
7g.117535489C>ACA2579000109CFTRc.743+78C>A (n.743+78C>A)
c.*640+78C>A (n.*640+78C>A)
c.*567+78C>A (n.*567+78C>A)
c.500+78C>A (n.500+78C>A)
c.653+78C>A (n.653+78C>A)
c.833+78C>A (n.833+78C>A)
 gnomAD v4
7g.117535489C>TCA2579000110CFTRc.743+78C>T (n.743+78C>T)
c.*640+78C>T (n.*640+78C>T)
c.*567+78C>T (n.*567+78C>T)
c.500+78C>T (n.500+78C>T)
c.653+78C>T (n.653+78C>T)
c.833+78C>T (n.833+78C>T)
 gnomAD v4
7g.117535490T>CCA2684617687CFTRc.743+79T>C (n.743+79T>C)
c.*640+79T>C (n.*640+79T>C)
c.*567+79T>C (n.*567+79T>C)
c.500+79T>C (n.500+79T>C)
c.653+79T>C (n.653+79T>C)
c.833+79T>C (n.833+79T>C)
 gnomAD v4
7g.117535491C>ACA2684617688CFTRc.743+80C>A (n.743+80C>A)
c.*640+80C>A (n.*640+80C>A)
c.*567+80C>A (n.*567+80C>A)
c.500+80C>A (n.500+80C>A)
c.653+80C>A (n.653+80C>A)
c.833+80C>A (n.833+80C>A)
 gnomAD v4
7g.117535491C=CA1737362242CFTRc.743+80C= (n.743+80C=)
c.*640+80C= (n.*640+80C=)
c.*567+80C= (n.*567+80C=)
c.500+80C= (n.500+80C=)
c.653+80C= (n.653+80C=)
c.833+80C= (n.833+80C=)
7g.117535491C>GCA577213759CFTRc.743+80C>G (n.743+80C>G)
c.*640+80C>G (n.*640+80C>G)
c.*567+80C>G (n.*567+80C>G)
c.500+80C>G (n.500+80C>G)
c.653+80C>G (n.653+80C>G)
c.833+80C>G (n.833+80C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535491C>TCA1737362241CFTRc.743+80C>T (n.743+80C>T)
c.*640+80C>T (n.*640+80C>T)
c.*567+80C>T (n.*567+80C>T)
c.500+80C>T (n.500+80C>T)
c.653+80C>T (n.653+80C>T)
c.833+80C>T (n.833+80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117535492delCA2579000111CFTRc.743+81del (n.743+81del)
c.*640+81del (n.*640+81del)
c.*567+81del (n.*567+81del)
c.500+81del (n.500+81del)
c.653+81del (n.653+81del)
c.833+81del (n.833+81del)
7g.117535492T>ACA2579000112CFTRc.743+81T>A (n.743+81T>A)
c.*640+81T>A (n.*640+81T>A)
c.*567+81T>A (n.*567+81T>A)
c.500+81T>A (n.500+81T>A)
c.653+81T>A (n.653+81T>A)
c.833+81T>A (n.833+81T>A)
 gnomAD v4
7g.117535493A>CCA2579000113CFTRc.743+82A>C (n.743+82A>C)
c.*640+82A>C (n.*640+82A>C)
c.*567+82A>C (n.*567+82A>C)
c.500+82A>C (n.500+82A>C)
c.653+82A>C (n.653+82A>C)
c.833+82A>C (n.833+82A>C)
7g.117535493A>TCA2684617689CFTRc.743+82A>T (n.743+82A>T)
c.*640+82A>T (n.*640+82A>T)
c.*567+82A>T (n.*567+82A>T)
c.500+82A>T (n.500+82A>T)
c.653+82A>T (n.653+82A>T)
c.833+82A>T (n.833+82A>T)
 gnomAD v4
7g.117535494T>ACA2684617690CFTRc.743+83T>A (n.743+83T>A)
c.*640+83T>A (n.*640+83T>A)
c.*567+83T>A (n.*567+83T>A)
c.500+83T>A (n.500+83T>A)
c.653+83T>A (n.653+83T>A)
c.833+83T>A (n.833+83T>A)
 gnomAD v4
7g.117535494T>CCA164945800CFTRc.743+83T>C (n.743+83T>C)
c.*640+83T>C (n.*640+83T>C)
c.*567+83T>C (n.*567+83T>C)
c.500+83T>C (n.500+83T>C)
c.653+83T>C (n.653+83T>C)
c.833+83T>C (n.833+83T>C)
 dbSNP
7g.117535494T>GCA2684617691CFTRc.743+83T>G (n.743+83T>G)
c.*640+83T>G (n.*640+83T>G)
c.*567+83T>G (n.*567+83T>G)
c.500+83T>G (n.500+83T>G)
c.653+83T>G (n.653+83T>G)
c.833+83T>G (n.833+83T>G)
 gnomAD v4
7g.117535494T=CA1737362243CFTRc.743+83T= (n.743+83T=)
c.*640+83T= (n.*640+83T=)
c.*567+83T= (n.*567+83T=)
c.500+83T= (n.500+83T=)
c.653+83T= (n.653+83T=)
c.833+83T= (n.833+83T=)

Number of alleles fetched