| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117534619T>C | CA577213657 | CFTR | c.579+254T>C (n.579+254T>C) c.*476+254T>C (n.*476+254T>C) c.*403+254T>C (n.*403+254T>C) c.336+254T>C (n.336+254T>C) c.490-629T>C (n.490-629T>C) c.669+254T>C (n.669+254T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534619T= | CA1737361847 | CFTR | c.579+254T= (n.579+254T=) c.*476+254T= (n.*476+254T=) c.*403+254T= (n.*403+254T=) c.336+254T= (n.336+254T=) c.490-629T= (n.490-629T=) c.669+254T= (n.669+254T=) | |
| 7 | g.117534621G>T | CA2522566887 | CFTR | c.579+256G>T (n.579+256G>T) c.*476+256G>T (n.*476+256G>T) c.*403+256G>T (n.*403+256G>T) c.336+256G>T (n.336+256G>T) c.490-627G>T (n.490-627G>T) c.669+256G>T (n.669+256G>T) | |
| 7 | g.117534622C= | CA1737361848 | CFTR | c.579+257C= (n.579+257C=) c.*476+257C= (n.*476+257C=) c.*403+257C= (n.*403+257C=) c.336+257C= (n.336+257C=) c.490-626C= (n.490-626C=) c.669+257C= (n.669+257C=) | |
| 7 | g.117534622C>T | CA164945055 | CFTR | c.579+257C>T (n.579+257C>T) c.*476+257C>T (n.*476+257C>T) c.*403+257C>T (n.*403+257C>T) c.336+257C>T (n.336+257C>T) c.490-626C>T (n.490-626C>T) c.669+257C>T (n.669+257C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534624T>A | CA651895343 | CFTR | c.579+259T>A (n.579+259T>A) c.*476+259T>A (n.*476+259T>A) c.*403+259T>A (n.*403+259T>A) c.336+259T>A (n.336+259T>A) c.490-624T>A (n.490-624T>A) c.669+259T>A (n.669+259T>A) | COSMIC |
| 7 | g.117534628T>C | CA1737361850 | CFTR | c.579+263T>C (n.579+263T>C) c.*476+263T>C (n.*476+263T>C) c.*403+263T>C (n.*403+263T>C) c.336+263T>C (n.336+263T>C) c.490-620T>C (n.490-620T>C) c.669+263T>C (n.669+263T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534628T= | CA1737361849 | CFTR | c.579+263T= (n.579+263T=) c.*476+263T= (n.*476+263T=) c.*403+263T= (n.*403+263T=) c.336+263T= (n.336+263T=) c.490-620T= (n.490-620T=) c.669+263T= (n.669+263T=) | |
| 7 | g.117534641A= | CA1737361851 | CFTR | c.579+276A= (n.579+276A=) c.*476+276A= (n.*476+276A=) c.*403+276A= (n.*403+276A=) c.336+276A= (n.336+276A=) c.490-607A= (n.490-607A=) c.669+276A= (n.669+276A=) | |
| 7 | g.117534641A>C | CA577213659 | CFTR | c.579+276A>C (n.579+276A>C) c.*476+276A>C (n.*476+276A>C) c.*403+276A>C (n.*403+276A>C) c.336+276A>C (n.336+276A>C) c.490-607A>C (n.490-607A>C) c.669+276A>C (n.669+276A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534643C>A | CA2777587318 | CFTR | c.579+278C>A (n.579+278C>A) c.*476+278C>A (n.*476+278C>A) c.*403+278C>A (n.*403+278C>A) c.336+278C>A (n.336+278C>A) c.490-605C>A (n.490-605C>A) c.669+278C>A (n.669+278C>A) | |
| 7 | g.117534644T>A | CA164945057 | CFTR | c.579+279T>A (n.579+279T>A) c.*476+279T>A (n.*476+279T>A) c.*403+279T>A (n.*403+279T>A) c.336+279T>A (n.336+279T>A) c.490-604T>A (n.490-604T>A) c.669+279T>A (n.669+279T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534644T= | CA1737361852 | CFTR | c.579+279T= (n.579+279T=) c.*476+279T= (n.*476+279T=) c.*403+279T= (n.*403+279T=) c.336+279T= (n.336+279T=) c.490-604T= (n.490-604T=) c.669+279T= (n.669+279T=) | |
| 7 | g.117534646T>G | CA2603608243 | CFTR | c.579+281T>G (n.579+281T>G) c.*476+281T>G (n.*476+281T>G) c.*403+281T>G (n.*403+281T>G) c.336+281T>G (n.336+281T>G) c.490-602T>G (n.490-602T>G) c.669+281T>G (n.669+281T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534648A= | CA1737361853 | CFTR | c.579+283A= (n.579+283A=) c.*476+283A= (n.*476+283A=) c.*403+283A= (n.*403+283A=) c.336+283A= (n.336+283A=) c.490-600A= (n.490-600A=) c.669+283A= (n.669+283A=) | |
| 7 | g.117534648A>G | CA1737361854 | CFTR | c.579+283A>G (n.579+283A>G) c.*476+283A>G (n.*476+283A>G) c.*403+283A>G (n.*403+283A>G) c.336+283A>G (n.336+283A>G) c.490-600A>G (n.490-600A>G) c.669+283A>G (n.669+283A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534649T>C | CA832111759 | CFTR | c.579+284T>C (n.579+284T>C) c.*476+284T>C (n.*476+284T>C) c.*403+284T>C (n.*403+284T>C) c.336+284T>C (n.336+284T>C) c.490-599T>C (n.490-599T>C) c.669+284T>C (n.669+284T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534649T= | CA1737361855 | CFTR | c.579+284T= (n.579+284T=) c.*476+284T= (n.*476+284T=) c.*403+284T= (n.*403+284T=) c.336+284T= (n.336+284T=) c.490-599T= (n.490-599T=) c.669+284T= (n.669+284T=) | |
| 7 | g.117534650G>A | CA577213660 | CFTR | c.579+285G>A (n.579+285G>A) c.*476+285G>A (n.*476+285G>A) c.*403+285G>A (n.*403+285G>A) c.336+285G>A (n.336+285G>A) c.490-598G>A (n.490-598G>A) c.669+285G>A (n.669+285G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534650G= | CA1737361856 | CFTR | c.579+285G= (n.579+285G=) c.*476+285G= (n.*476+285G=) c.*403+285G= (n.*403+285G=) c.336+285G= (n.336+285G=) c.490-598G= (n.490-598G=) c.669+285G= (n.669+285G=) | |
| 7 | g.117534653C= | CA1737361857 | CFTR | c.579+288C= (n.579+288C=) c.*476+288C= (n.*476+288C=) c.*403+288C= (n.*403+288C=) c.336+288C= (n.336+288C=) c.490-595C= (n.490-595C=) c.669+288C= (n.669+288C=) | |
| 7 | g.117534653C>T | CA164945060 | CFTR | c.579+288C>T (n.579+288C>T) c.*476+288C>T (n.*476+288C>T) c.*403+288C>T (n.*403+288C>T) c.336+288C>T (n.336+288C>T) c.490-595C>T (n.490-595C>T) c.669+288C>T (n.669+288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534659C>A | CA164945063 | CFTR | c.579+294C>A (n.579+294C>A) c.*476+294C>A (n.*476+294C>A) c.*403+294C>A (n.*403+294C>A) c.336+294C>A (n.336+294C>A) c.490-589C>A (n.490-589C>A) c.669+294C>A (n.669+294C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534659C= | CA1737361858 | CFTR | c.579+294C= (n.579+294C=) c.*476+294C= (n.*476+294C=) c.*403+294C= (n.*403+294C=) c.336+294C= (n.336+294C=) c.490-589C= (n.490-589C=) c.669+294C= (n.669+294C=) | |
| 7 | g.117534659C>G | CA1106309008 | CFTR | c.579+294C>G (n.579+294C>G) c.*476+294C>G (n.*476+294C>G) c.*403+294C>G (n.*403+294C>G) c.336+294C>G (n.336+294C>G) c.490-589C>G (n.490-589C>G) c.669+294C>G (n.669+294C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534660C= | CA1737361859 | CFTR | c.579+295C= (n.579+295C=) c.*476+295C= (n.*476+295C=) c.*403+295C= (n.*403+295C=) c.336+295C= (n.336+295C=) c.490-588C= (n.490-588C=) c.669+295C= (n.669+295C=) | |
| 7 | g.117534660C>T | CA164945065 | CFTR | c.579+295C>T (n.579+295C>T) c.*476+295C>T (n.*476+295C>T) c.*403+295C>T (n.*403+295C>T) c.336+295C>T (n.336+295C>T) c.490-588C>T (n.490-588C>T) c.669+295C>T (n.669+295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534661A>G | CA2715543636 | CFTR | c.579+296A>G (n.579+296A>G) c.*476+296A>G (n.*476+296A>G) c.*403+296A>G (n.*403+296A>G) c.336+296A>G (n.336+296A>G) c.490-587A>G (n.490-587A>G) c.669+296A>G (n.669+296A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534662G>A | CA1737361861 | CFTR | c.579+297G>A (n.579+297G>A) c.*476+297G>A (n.*476+297G>A) c.*403+297G>A (n.*403+297G>A) c.336+297G>A (n.336+297G>A) c.490-586G>A (n.490-586G>A) c.669+297G>A (n.669+297G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534662G= | CA1737361860 | CFTR | c.579+297G= (n.579+297G=) c.*476+297G= (n.*476+297G=) c.*403+297G= (n.*403+297G=) c.336+297G= (n.336+297G=) c.490-586G= (n.490-586G=) c.669+297G= (n.669+297G=) | |
| 7 | g.117534665A= | CA1737361862 | CFTR | c.579+300A= (n.579+300A=) c.*476+300A= (n.*476+300A=) c.*403+300A= (n.*403+300A=) c.336+300A= (n.336+300A=) c.490-583A= (n.490-583A=) c.669+300A= (n.669+300A=) | |
| 7 | g.117534665A>G | CA832111768 | CFTR | c.579+300A>G (n.579+300A>G) c.*476+300A>G (n.*476+300A>G) c.*403+300A>G (n.*403+300A>G) c.336+300A>G (n.336+300A>G) c.490-583A>G (n.490-583A>G) c.669+300A>G (n.669+300A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534671C>A | CA1106309010 | CFTR | c.579+306C>A (n.579+306C>A) c.*476+306C>A (n.*476+306C>A) c.*403+306C>A (n.*403+306C>A) c.336+306C>A (n.336+306C>A) c.490-577C>A (n.490-577C>A) c.669+306C>A (n.669+306C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534671C= | CA1737361863 | CFTR | c.579+306C= (n.579+306C=) c.*476+306C= (n.*476+306C=) c.*403+306C= (n.*403+306C=) c.336+306C= (n.336+306C=) c.490-577C= (n.490-577C=) c.669+306C= (n.669+306C=) | |
| 7 | g.117534671C>T | CA832111775 | CFTR | c.579+306C>T (n.579+306C>T) c.*476+306C>T (n.*476+306C>T) c.*403+306C>T (n.*403+306C>T) c.336+306C>T (n.336+306C>T) c.490-577C>T (n.490-577C>T) c.669+306C>T (n.669+306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534672C= | CA1737361864 | CFTR | c.579+307C= (n.579+307C=) c.*476+307C= (n.*476+307C=) c.*403+307C= (n.*403+307C=) c.336+307C= (n.336+307C=) c.490-576C= (n.490-576C=) c.669+307C= (n.669+307C=) | |
| 7 | g.117534672C>G | CA164945067 | CFTR | c.579+307C>G (n.579+307C>G) c.*476+307C>G (n.*476+307C>G) c.*403+307C>G (n.*403+307C>G) c.336+307C>G (n.336+307C>G) c.490-576C>G (n.490-576C>G) c.669+307C>G (n.669+307C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534674G>T | CA2541241401 | CFTR | c.579+309G>T (n.579+309G>T) c.*476+309G>T (n.*476+309G>T) c.*403+309G>T (n.*403+309G>T) c.336+309G>T (n.336+309G>T) c.490-574G>T (n.490-574G>T) c.669+309G>T (n.669+309G>T) | |
| 7 | g.117534676G>A | CA832111782 | CFTR | c.579+311G>A (n.579+311G>A) c.*476+311G>A (n.*476+311G>A) c.*403+311G>A (n.*403+311G>A) c.336+311G>A (n.336+311G>A) c.490-572G>A (n.490-572G>A) c.669+311G>A (n.669+311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534676G= | CA1737361865 | CFTR | c.579+311G= (n.579+311G=) c.*476+311G= (n.*476+311G=) c.*403+311G= (n.*403+311G=) c.336+311G= (n.336+311G=) c.490-572G= (n.490-572G=) c.669+311G= (n.669+311G=) | |
| 7 | g.117534677C= | CA1737361866 | CFTR | c.579+312C= (n.579+312C=) c.*476+312C= (n.*476+312C=) c.*403+312C= (n.*403+312C=) c.336+312C= (n.336+312C=) c.490-571C= (n.490-571C=) c.669+312C= (n.669+312C=) | |
| 7 | g.117534677C>T | CA577213662 | CFTR | c.579+312C>T (n.579+312C>T) c.*476+312C>T (n.*476+312C>T) c.*403+312C>T (n.*403+312C>T) c.336+312C>T (n.336+312C>T) c.490-571C>T (n.490-571C>T) c.669+312C>T (n.669+312C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534682C= | CA1737361867 | CFTR | c.579+317C= (n.579+317C=) c.*476+317C= (n.*476+317C=) c.*403+317C= (n.*403+317C=) c.336+317C= (n.336+317C=) c.490-566C= (n.490-566C=) c.669+317C= (n.669+317C=) | |
| 7 | g.117534682C>G | CA1737361868 | CFTR | c.579+317C>G (n.579+317C>G) c.*476+317C>G (n.*476+317C>G) c.*403+317C>G (n.*403+317C>G) c.336+317C>G (n.336+317C>G) c.490-566C>G (n.490-566C>G) c.669+317C>G (n.669+317C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534685G>A | CA832111787 | CFTR | c.579+320G>A (n.579+320G>A) c.*476+320G>A (n.*476+320G>A) c.*403+320G>A (n.*403+320G>A) c.336+320G>A (n.336+320G>A) c.490-563G>A (n.490-563G>A) c.669+320G>A (n.669+320G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534685G= | CA1737361869 | CFTR | c.579+320G= (n.579+320G=) c.*476+320G= (n.*476+320G=) c.*403+320G= (n.*403+320G=) c.336+320G= (n.336+320G=) c.490-563G= (n.490-563G=) c.669+320G= (n.669+320G=) | |
| 7 | g.117534688C= | CA1737361870 | CFTR | c.579+323C= (n.579+323C=) c.*476+323C= (n.*476+323C=) c.*403+323C= (n.*403+323C=) c.336+323C= (n.336+323C=) c.490-560C= (n.490-560C=) c.669+323C= (n.669+323C=) | |
| 7 | g.117534688C>T | CA832111794 | CFTR | c.579+323C>T (n.579+323C>T) c.*476+323C>T (n.*476+323C>T) c.*403+323C>T (n.*403+323C>T) c.336+323C>T (n.336+323C>T) c.490-560C>T (n.490-560C>T) c.669+323C>T (n.669+323C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534695G= | CA1737361871 | CFTR | c.579+330G= (n.579+330G=) c.*476+330G= (n.*476+330G=) c.*403+330G= (n.*403+330G=) c.336+330G= (n.336+330G=) c.490-553G= (n.490-553G=) c.669+330G= (n.669+330G=) | |
| 7 | g.117534695G>T | CA1737361872 | CFTR | c.579+330G>T (n.579+330G>T) c.*476+330G>T (n.*476+330G>T) c.*403+330G>T (n.*403+330G>T) c.336+330G>T (n.336+330G>T) c.490-553G>T (n.490-553G>T) c.669+330G>T (n.669+330G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534699T>C | CA1106309016 | CFTR | c.579+334T>C (n.579+334T>C) c.*476+334T>C (n.*476+334T>C) c.*403+334T>C (n.*403+334T>C) c.336+334T>C (n.336+334T>C) c.490-549T>C (n.490-549T>C) c.669+334T>C (n.669+334T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534699T= | CA1737361873 | CFTR | c.579+334T= (n.579+334T=) c.*476+334T= (n.*476+334T=) c.*403+334T= (n.*403+334T=) c.336+334T= (n.336+334T=) c.490-549T= (n.490-549T=) c.669+334T= (n.669+334T=) | |
| 7 | g.117534701T>G | CA832111795 | CFTR | c.579+336T>G (n.579+336T>G) c.*476+336T>G (n.*476+336T>G) c.*403+336T>G (n.*403+336T>G) c.336+336T>G (n.336+336T>G) c.490-547T>G (n.490-547T>G) c.669+336T>G (n.669+336T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534701T= | CA1737361874 | CFTR | c.579+336T= (n.579+336T=) c.*476+336T= (n.*476+336T=) c.*403+336T= (n.*403+336T=) c.336+336T= (n.336+336T=) c.490-547T= (n.490-547T=) c.669+336T= (n.669+336T=) | |
| 7 | g.117534710T>C | CA1737361876 | CFTR | c.579+345T>C (n.579+345T>C) c.*476+345T>C (n.*476+345T>C) c.*403+345T>C (n.*403+345T>C) c.336+345T>C (n.336+345T>C) c.490-538T>C (n.490-538T>C) c.669+345T>C (n.669+345T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534710T= | CA1737361875 | CFTR | c.579+345T= (n.579+345T=) c.*476+345T= (n.*476+345T=) c.*403+345T= (n.*403+345T=) c.336+345T= (n.336+345T=) c.490-538T= (n.490-538T=) c.669+345T= (n.669+345T=) | |
| 7 | g.117534718A>T | CA2715543640 | CFTR | c.579+353A>T (n.579+353A>T) c.*476+353A>T (n.*476+353A>T) c.*403+353A>T (n.*403+353A>T) c.336+353A>T (n.336+353A>T) c.490-530A>T (n.490-530A>T) c.669+353A>T (n.669+353A>T) | dbSNP |