| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117534554C>A | CA164945031 | CFTR | c.579+189C>A (n.579+189C>A) c.*476+189C>A (n.*476+189C>A) c.*403+189C>A (n.*403+189C>A) c.336+189C>A (n.336+189C>A) c.490-694C>A (n.490-694C>A) c.669+189C>A (n.669+189C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534554C= | CA1737361818 | CFTR | c.579+189C= (n.579+189C=) c.*476+189C= (n.*476+189C=) c.*403+189C= (n.*403+189C=) c.336+189C= (n.336+189C=) c.490-694C= (n.490-694C=) c.669+189C= (n.669+189C=) | |
| 7 | g.117534554C>T | CA164945029 | CFTR | c.579+189C>T (n.579+189C>T) c.*476+189C>T (n.*476+189C>T) c.*403+189C>T (n.*403+189C>T) c.336+189C>T (n.336+189C>T) c.490-694C>T (n.490-694C>T) c.669+189C>T (n.669+189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534555C= | CA1737361819 | CFTR | c.579+190C= (n.579+190C=) c.*476+190C= (n.*476+190C=) c.*403+190C= (n.*403+190C=) c.336+190C= (n.336+190C=) c.490-693C= (n.490-693C=) c.669+190C= (n.669+190C=) | |
| 7 | g.117534555C>T | CA1737361820 | CFTR | c.579+190C>T (n.579+190C>T) c.*476+190C>T (n.*476+190C>T) c.*403+190C>T (n.*403+190C>T) c.336+190C>T (n.336+190C>T) c.490-693C>T (n.490-693C>T) c.669+190C>T (n.669+190C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534558A>G | CA651895339 | CFTR | c.579+193A>G (n.579+193A>G) c.*476+193A>G (n.*476+193A>G) c.*403+193A>G (n.*403+193A>G) c.336+193A>G (n.336+193A>G) c.490-690A>G (n.490-690A>G) c.669+193A>G (n.669+193A>G) | COSMIC |
| 7 | g.117534559C= | CA1737361821 | CFTR | c.579+194C= (n.579+194C=) c.*476+194C= (n.*476+194C=) c.*403+194C= (n.*403+194C=) c.336+194C= (n.336+194C=) c.490-689C= (n.490-689C=) c.669+194C= (n.669+194C=) | |
| 7 | g.117534559C>G | CA832111735 | CFTR | c.579+194C>G (n.579+194C>G) c.*476+194C>G (n.*476+194C>G) c.*403+194C>G (n.*403+194C>G) c.336+194C>G (n.336+194C>G) c.490-689C>G (n.490-689C>G) c.669+194C>G (n.669+194C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534559C>T | CA832111736 | CFTR | c.579+194C>T (n.579+194C>T) c.*476+194C>T (n.*476+194C>T) c.*403+194C>T (n.*403+194C>T) c.336+194C>T (n.336+194C>T) c.490-689C>T (n.490-689C>T) c.669+194C>T (n.669+194C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534561C>A | CA832111738 | CFTR | c.579+196C>A (n.579+196C>A) c.*476+196C>A (n.*476+196C>A) c.*403+196C>A (n.*403+196C>A) c.336+196C>A (n.336+196C>A) c.490-687C>A (n.490-687C>A) c.669+196C>A (n.669+196C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534561C= | CA1737361822 | CFTR | c.579+196C= (n.579+196C=) c.*476+196C= (n.*476+196C=) c.*403+196C= (n.*403+196C=) c.336+196C= (n.336+196C=) c.490-687C= (n.490-687C=) c.669+196C= (n.669+196C=) | |
| 7 | g.117534562A= | CA1737361823 | CFTR | c.579+197A= (n.579+197A=) c.*476+197A= (n.*476+197A=) c.*403+197A= (n.*403+197A=) c.336+197A= (n.336+197A=) c.490-686A= (n.490-686A=) c.669+197A= (n.669+197A=) | |
| 7 | g.117534562_117534563insT | CA832111743 | CFTR | c.579+197_579+198insT (n.579+197_579+198insT) c.*476+197_*476+198insT (n.*476+197_*476+198insT) c.*403+197_*403+198insT (n.*403+197_*403+198insT) c.336+197_336+198insT (n.336+197_336+198insT) c.490-686_490-685insT (n.490-686_490-685insT) c.669+197_669+198insT (n.669+197_669+198insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534563A= | CA1737361824 | CFTR | c.579+198A= (n.579+198A=) c.*476+198A= (n.*476+198A=) c.*403+198A= (n.*403+198A=) c.336+198A= (n.336+198A=) c.490-685A= (n.490-685A=) c.669+198A= (n.669+198A=) | |
| 7 | g.117534563A>G | CA164945037 | CFTR | c.579+198A>G (n.579+198A>G) c.*476+198A>G (n.*476+198A>G) c.*403+198A>G (n.*403+198A>G) c.336+198A>G (n.336+198A>G) c.490-685A>G (n.490-685A>G) c.669+198A>G (n.669+198A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534566G>A | CA164945039 | CFTR | c.579+201G>A (n.579+201G>A) c.*476+201G>A (n.*476+201G>A) c.*403+201G>A (n.*403+201G>A) c.336+201G>A (n.336+201G>A) c.490-682G>A (n.490-682G>A) c.669+201G>A (n.669+201G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534566G= | CA1737361825 | CFTR | c.579+201G= (n.579+201G=) c.*476+201G= (n.*476+201G=) c.*403+201G= (n.*403+201G=) c.336+201G= (n.336+201G=) c.490-682G= (n.490-682G=) c.669+201G= (n.669+201G=) | |
| 7 | g.117534569C>A | CA1737361827 | CFTR | c.579+204C>A (n.579+204C>A) c.*476+204C>A (n.*476+204C>A) c.*403+204C>A (n.*403+204C>A) c.336+204C>A (n.336+204C>A) c.490-679C>A (n.490-679C>A) c.669+204C>A (n.669+204C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534569C= | CA1737361826 | CFTR | c.579+204C= (n.579+204C=) c.*476+204C= (n.*476+204C=) c.*403+204C= (n.*403+204C=) c.336+204C= (n.336+204C=) c.490-679C= (n.490-679C=) c.669+204C= (n.669+204C=) | |
| 7 | g.117534569C>T | CA1106308979 | CFTR | c.579+204C>T (n.579+204C>T) c.*476+204C>T (n.*476+204C>T) c.*403+204C>T (n.*403+204C>T) c.336+204C>T (n.336+204C>T) c.490-679C>T (n.490-679C>T) c.669+204C>T (n.669+204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534570C= | CA1737361828 | CFTR | c.579+205C= (n.579+205C=) c.*476+205C= (n.*476+205C=) c.*403+205C= (n.*403+205C=) c.336+205C= (n.336+205C=) c.490-678C= (n.490-678C=) c.669+205C= (n.669+205C=) | |
| 7 | g.117534570C>T | CA164945042 | CFTR | c.579+205C>T (n.579+205C>T) c.*476+205C>T (n.*476+205C>T) c.*403+205C>T (n.*403+205C>T) c.336+205C>T (n.336+205C>T) c.490-678C>T (n.490-678C>T) c.669+205C>T (n.669+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534574G>A | CA164945046 | CFTR | c.579+209G>A (n.579+209G>A) c.*476+209G>A (n.*476+209G>A) c.*403+209G>A (n.*403+209G>A) c.336+209G>A (n.336+209G>A) c.490-674G>A (n.490-674G>A) c.669+209G>A (n.669+209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534574G>C | CA1106308984 | CFTR | c.579+209G>C (n.579+209G>C) c.*476+209G>C (n.*476+209G>C) c.*403+209G>C (n.*403+209G>C) c.336+209G>C (n.336+209G>C) c.490-674G>C (n.490-674G>C) c.669+209G>C (n.669+209G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534574G= | CA1737361829 | CFTR | c.579+209G= (n.579+209G=) c.*476+209G= (n.*476+209G=) c.*403+209G= (n.*403+209G=) c.336+209G= (n.336+209G=) c.490-674G= (n.490-674G=) c.669+209G= (n.669+209G=) | |
| 7 | g.117534575C>A | CA832111747 | CFTR | c.579+210C>A (n.579+210C>A) c.*476+210C>A (n.*476+210C>A) c.*403+210C>A (n.*403+210C>A) c.336+210C>A (n.336+210C>A) c.490-673C>A (n.490-673C>A) c.669+210C>A (n.669+210C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534575C= | CA1737361830 | CFTR | c.579+210C= (n.579+210C=) c.*476+210C= (n.*476+210C=) c.*403+210C= (n.*403+210C=) c.336+210C= (n.336+210C=) c.490-673C= (n.490-673C=) c.669+210C= (n.669+210C=) | |
| 7 | g.117534576C= | CA1737361831 | CFTR | c.579+211C= (n.579+211C=) c.*476+211C= (n.*476+211C=) c.*403+211C= (n.*403+211C=) c.336+211C= (n.336+211C=) c.490-672C= (n.490-672C=) c.669+211C= (n.669+211C=) | |
| 7 | g.117534576C>G | CA1737361832 | CFTR | c.579+211C>G (n.579+211C>G) c.*476+211C>G (n.*476+211C>G) c.*403+211C>G (n.*403+211C>G) c.336+211C>G (n.336+211C>G) c.490-672C>G (n.490-672C>G) c.669+211C>G (n.669+211C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534576C>T | CA1737361833 | CFTR | c.579+211C>T (n.579+211C>T) c.*476+211C>T (n.*476+211C>T) c.*403+211C>T (n.*403+211C>T) c.336+211C>T (n.336+211C>T) c.490-672C>T (n.490-672C>T) c.669+211C>T (n.669+211C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534577T>A | CA832111749 | CFTR | c.579+212T>A (n.579+212T>A) c.*476+212T>A (n.*476+212T>A) c.*403+212T>A (n.*403+212T>A) c.336+212T>A (n.336+212T>A) c.490-671T>A (n.490-671T>A) c.669+212T>A (n.669+212T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534577T= | CA1737361834 | CFTR | c.579+212T= (n.579+212T=) c.*476+212T= (n.*476+212T=) c.*403+212T= (n.*403+212T=) c.336+212T= (n.336+212T=) c.490-671T= (n.490-671T=) c.669+212T= (n.669+212T=) | |
| 7 | g.117534581G>C | CA2539449671 | CFTR | c.579+216G>C (n.579+216G>C) c.*476+216G>C (n.*476+216G>C) c.*403+216G>C (n.*403+216G>C) c.336+216G>C (n.336+216G>C) c.490-667G>C (n.490-667G>C) c.669+216G>C (n.669+216G>C) | |
| 7 | g.117534588A>C | CA2715543578 | CFTR | c.579+223A>C (n.579+223A>C) c.*476+223A>C (n.*476+223A>C) c.*403+223A>C (n.*403+223A>C) c.336+223A>C (n.336+223A>C) c.490-660A>C (n.490-660A>C) c.669+223A>C (n.669+223A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534589G= | CA1737361835 | CFTR | c.579+224G= (n.579+224G=) c.*476+224G= (n.*476+224G=) c.*403+224G= (n.*403+224G=) c.336+224G= (n.336+224G=) c.490-659G= (n.490-659G=) c.669+224G= (n.669+224G=) | |
| 7 | g.117534589G>T | CA1737361836 | CFTR | c.579+224G>T (n.579+224G>T) c.*476+224G>T (n.*476+224G>T) c.*403+224G>T (n.*403+224G>T) c.336+224G>T (n.336+224G>T) c.490-659G>T (n.490-659G>T) c.669+224G>T (n.669+224G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534595dup | CA651895342 | CFTR | c.579+230dup (n.579+230dup) c.*476+230dup (n.*476+230dup) c.*403+230dup (n.*403+230dup) c.336+230dup (n.336+230dup) c.490-653dup (n.490-653dup) c.669+230dup (n.669+230dup) | COSMIC |
| 7 | g.117534592T>G | CA1737361838 | CFTR | c.579+227T>G (n.579+227T>G) c.*476+227T>G (n.*476+227T>G) c.*403+227T>G (n.*403+227T>G) c.336+227T>G (n.336+227T>G) c.490-656T>G (n.490-656T>G) c.669+227T>G (n.669+227T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534592T= | CA1737361837 | CFTR | c.579+227T= (n.579+227T=) c.*476+227T= (n.*476+227T=) c.*403+227T= (n.*403+227T=) c.336+227T= (n.336+227T=) c.490-656T= (n.490-656T=) c.669+227T= (n.669+227T=) | |
| 7 | g.117534597A= | CA1737361839 | CFTR | c.579+232A= (n.579+232A=) c.*476+232A= (n.*476+232A=) c.*403+232A= (n.*403+232A=) c.336+232A= (n.336+232A=) c.490-651A= (n.490-651A=) c.669+232A= (n.669+232A=) | |
| 7 | g.117534597A>G | CA164945050 | CFTR | c.579+232A>G (n.579+232A>G) c.*476+232A>G (n.*476+232A>G) c.*403+232A>G (n.*403+232A>G) c.336+232A>G (n.336+232A>G) c.490-651A>G (n.490-651A>G) c.669+232A>G (n.669+232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534598A= | CA1737361840 | CFTR | c.579+233A= (n.579+233A=) c.*476+233A= (n.*476+233A=) c.*403+233A= (n.*403+233A=) c.336+233A= (n.336+233A=) c.490-650A= (n.490-650A=) c.669+233A= (n.669+233A=) | |
| 7 | g.117534598A>C | CA1737361841 | CFTR | c.579+233A>C (n.579+233A>C) c.*476+233A>C (n.*476+233A>C) c.*403+233A>C (n.*403+233A>C) c.336+233A>C (n.336+233A>C) c.490-650A>C (n.490-650A>C) c.669+233A>C (n.669+233A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534604A= | CA1737361842 | CFTR | c.579+239A= (n.579+239A=) c.*476+239A= (n.*476+239A=) c.*403+239A= (n.*403+239A=) c.336+239A= (n.336+239A=) c.490-644A= (n.490-644A=) c.669+239A= (n.669+239A=) | |
| 7 | g.117534604A>C | CA832111753 | CFTR | c.579+239A>C (n.579+239A>C) c.*476+239A>C (n.*476+239A>C) c.*403+239A>C (n.*403+239A>C) c.336+239A>C (n.336+239A>C) c.490-644A>C (n.490-644A>C) c.669+239A>C (n.669+239A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534605A= | CA1737361843 | CFTR | c.579+240A= (n.579+240A=) c.*476+240A= (n.*476+240A=) c.*403+240A= (n.*403+240A=) c.336+240A= (n.336+240A=) c.490-643A= (n.490-643A=) c.669+240A= (n.669+240A=) | |
| 7 | g.117534605A>G | CA915526304 | CFTR | c.579+240A>G (n.579+240A>G) c.*476+240A>G (n.*476+240A>G) c.*403+240A>G (n.*403+240A>G) c.336+240A>G (n.336+240A>G) c.490-643A>G (n.490-643A>G) c.669+240A>G (n.669+240A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534611A= | CA1737361844 | CFTR | c.579+246A= (n.579+246A=) c.*476+246A= (n.*476+246A=) c.*403+246A= (n.*403+246A=) c.336+246A= (n.336+246A=) c.490-637A= (n.490-637A=) c.669+246A= (n.669+246A=) | |
| 7 | g.117534611A>C | CA164945052 | CFTR | c.579+246A>C (n.579+246A>C) c.*476+246A>C (n.*476+246A>C) c.*403+246A>C (n.*403+246A>C) c.336+246A>C (n.336+246A>C) c.490-637A>C (n.490-637A>C) c.669+246A>C (n.669+246A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534616A>T | CA2504875010 | CFTR | c.579+251A>T (n.579+251A>T) c.*476+251A>T (n.*476+251A>T) c.*403+251A>T (n.*403+251A>T) c.336+251A>T (n.336+251A>T) c.490-632A>T (n.490-632A>T) c.669+251A>T (n.669+251A>T) | |
| 7 | g.117534617C>A | CA1737361845 | CFTR | c.579+252C>A (n.579+252C>A) c.*476+252C>A (n.*476+252C>A) c.*403+252C>A (n.*403+252C>A) c.336+252C>A (n.336+252C>A) c.490-631C>A (n.490-631C>A) c.669+252C>A (n.669+252C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534617C= | CA1737361846 | CFTR | c.579+252C= (n.579+252C=) c.*476+252C= (n.*476+252C=) c.*403+252C= (n.*403+252C=) c.336+252C= (n.336+252C=) c.490-631C= (n.490-631C=) c.669+252C= (n.669+252C=) | |
| 7 | g.117534619T>C | CA577213657 | CFTR | c.579+254T>C (n.579+254T>C) c.*476+254T>C (n.*476+254T>C) c.*403+254T>C (n.*403+254T>C) c.336+254T>C (n.336+254T>C) c.490-629T>C (n.490-629T>C) c.669+254T>C (n.669+254T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534619T= | CA1737361847 | CFTR | c.579+254T= (n.579+254T=) c.*476+254T= (n.*476+254T=) c.*403+254T= (n.*403+254T=) c.336+254T= (n.336+254T=) c.490-629T= (n.490-629T=) c.669+254T= (n.669+254T=) | |
| 7 | g.117534621G>T | CA2522566887 | CFTR | c.579+256G>T (n.579+256G>T) c.*476+256G>T (n.*476+256G>T) c.*403+256G>T (n.*403+256G>T) c.336+256G>T (n.336+256G>T) c.490-627G>T (n.490-627G>T) c.669+256G>T (n.669+256G>T) | |
| 7 | g.117534622C= | CA1737361848 | CFTR | c.579+257C= (n.579+257C=) c.*476+257C= (n.*476+257C=) c.*403+257C= (n.*403+257C=) c.336+257C= (n.336+257C=) c.490-626C= (n.490-626C=) c.669+257C= (n.669+257C=) | |
| 7 | g.117534622C>T | CA164945055 | CFTR | c.579+257C>T (n.579+257C>T) c.*476+257C>T (n.*476+257C>T) c.*403+257C>T (n.*403+257C>T) c.336+257C>T (n.336+257C>T) c.490-626C>T (n.490-626C>T) c.669+257C>T (n.669+257C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534624T>A | CA651895343 | CFTR | c.579+259T>A (n.579+259T>A) c.*476+259T>A (n.*476+259T>A) c.*403+259T>A (n.*403+259T>A) c.336+259T>A (n.336+259T>A) c.490-624T>A (n.490-624T>A) c.669+259T>A (n.669+259T>A) | COSMIC |
| 7 | g.117534628T>C | CA1737361850 | CFTR | c.579+263T>C (n.579+263T>C) c.*476+263T>C (n.*476+263T>C) c.*403+263T>C (n.*403+263T>C) c.336+263T>C (n.336+263T>C) c.490-620T>C (n.490-620T>C) c.669+263T>C (n.669+263T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534628T= | CA1737361849 | CFTR | c.579+263T= (n.579+263T=) c.*476+263T= (n.*476+263T=) c.*403+263T= (n.*403+263T=) c.336+263T= (n.336+263T=) c.490-620T= (n.490-620T=) c.669+263T= (n.669+263T=) | |
| 7 | g.117534641A= | CA1737361851 | CFTR | c.579+276A= (n.579+276A=) c.*476+276A= (n.*476+276A=) c.*403+276A= (n.*403+276A=) c.336+276A= (n.336+276A=) c.490-607A= (n.490-607A=) c.669+276A= (n.669+276A=) | |
| 7 | g.117534641A>C | CA577213659 | CFTR | c.579+276A>C (n.579+276A>C) c.*476+276A>C (n.*476+276A>C) c.*403+276A>C (n.*403+276A>C) c.336+276A>C (n.336+276A>C) c.490-607A>C (n.490-607A>C) c.669+276A>C (n.669+276A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534643C>A | CA2777587318 | CFTR | c.579+278C>A (n.579+278C>A) c.*476+278C>A (n.*476+278C>A) c.*403+278C>A (n.*403+278C>A) c.336+278C>A (n.336+278C>A) c.490-605C>A (n.490-605C>A) c.669+278C>A (n.669+278C>A) | |
| 7 | g.117534644T>A | CA164945057 | CFTR | c.579+279T>A (n.579+279T>A) c.*476+279T>A (n.*476+279T>A) c.*403+279T>A (n.*403+279T>A) c.336+279T>A (n.336+279T>A) c.490-604T>A (n.490-604T>A) c.669+279T>A (n.669+279T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534644T= | CA1737361852 | CFTR | c.579+279T= (n.579+279T=) c.*476+279T= (n.*476+279T=) c.*403+279T= (n.*403+279T=) c.336+279T= (n.336+279T=) c.490-604T= (n.490-604T=) c.669+279T= (n.669+279T=) | |
| 7 | g.117534646T>G | CA2603608243 | CFTR | c.579+281T>G (n.579+281T>G) c.*476+281T>G (n.*476+281T>G) c.*403+281T>G (n.*403+281T>G) c.336+281T>G (n.336+281T>G) c.490-602T>G (n.490-602T>G) c.669+281T>G (n.669+281T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534648A= | CA1737361853 | CFTR | c.579+283A= (n.579+283A=) c.*476+283A= (n.*476+283A=) c.*403+283A= (n.*403+283A=) c.336+283A= (n.336+283A=) c.490-600A= (n.490-600A=) c.669+283A= (n.669+283A=) | |
| 7 | g.117534648A>G | CA1737361854 | CFTR | c.579+283A>G (n.579+283A>G) c.*476+283A>G (n.*476+283A>G) c.*403+283A>G (n.*403+283A>G) c.336+283A>G (n.336+283A>G) c.490-600A>G (n.490-600A>G) c.669+283A>G (n.669+283A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534649T>C | CA832111759 | CFTR | c.579+284T>C (n.579+284T>C) c.*476+284T>C (n.*476+284T>C) c.*403+284T>C (n.*403+284T>C) c.336+284T>C (n.336+284T>C) c.490-599T>C (n.490-599T>C) c.669+284T>C (n.669+284T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534649T= | CA1737361855 | CFTR | c.579+284T= (n.579+284T=) c.*476+284T= (n.*476+284T=) c.*403+284T= (n.*403+284T=) c.336+284T= (n.336+284T=) c.490-599T= (n.490-599T=) c.669+284T= (n.669+284T=) | |
| 7 | g.117534650G>A | CA577213660 | CFTR | c.579+285G>A (n.579+285G>A) c.*476+285G>A (n.*476+285G>A) c.*403+285G>A (n.*403+285G>A) c.336+285G>A (n.336+285G>A) c.490-598G>A (n.490-598G>A) c.669+285G>A (n.669+285G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534650G= | CA1737361856 | CFTR | c.579+285G= (n.579+285G=) c.*476+285G= (n.*476+285G=) c.*403+285G= (n.*403+285G=) c.336+285G= (n.336+285G=) c.490-598G= (n.490-598G=) c.669+285G= (n.669+285G=) | |
| 7 | g.117534653C= | CA1737361857 | CFTR | c.579+288C= (n.579+288C=) c.*476+288C= (n.*476+288C=) c.*403+288C= (n.*403+288C=) c.336+288C= (n.336+288C=) c.490-595C= (n.490-595C=) c.669+288C= (n.669+288C=) | |
| 7 | g.117534653C>T | CA164945060 | CFTR | c.579+288C>T (n.579+288C>T) c.*476+288C>T (n.*476+288C>T) c.*403+288C>T (n.*403+288C>T) c.336+288C>T (n.336+288C>T) c.490-595C>T (n.490-595C>T) c.669+288C>T (n.669+288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |