| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117534459G>A | CA832111699 | CFTR | c.579+94G>A (n.579+94G>A) c.*476+94G>A (n.*476+94G>A) c.*403+94G>A (n.*403+94G>A) c.336+94G>A (n.336+94G>A) c.490-789G>A (n.490-789G>A) c.669+94G>A (n.669+94G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534459G>C | CA2684617550 | CFTR | c.579+94G>C (n.579+94G>C) c.*476+94G>C (n.*476+94G>C) c.*403+94G>C (n.*403+94G>C) c.336+94G>C (n.336+94G>C) c.490-789G>C (n.490-789G>C) c.669+94G>C (n.669+94G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534459G= | CA1737361780 | CFTR | c.579+94G= (n.579+94G=) c.*476+94G= (n.*476+94G=) c.*403+94G= (n.*403+94G=) c.336+94G= (n.336+94G=) c.490-789G= (n.490-789G=) c.669+94G= (n.669+94G=) | |
| 7 | g.117534459G>T | CA2684617549 | CFTR | c.579+94G>T (n.579+94G>T) c.*476+94G>T (n.*476+94G>T) c.*403+94G>T (n.*403+94G>T) c.336+94G>T (n.336+94G>T) c.490-789G>T (n.490-789G>T) c.669+94G>T (n.669+94G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534460del | CA2684617551 | CFTR | c.579+95del (n.579+95del) c.*476+95del (n.*476+95del) c.*403+95del (n.*403+95del) c.336+95del (n.336+95del) c.490-788del (n.490-788del) c.669+95del (n.669+95del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534460T>A | CA2579000077 | CFTR | c.579+95T>A (n.579+95T>A) c.*476+95T>A (n.*476+95T>A) c.*403+95T>A (n.*403+95T>A) c.336+95T>A (n.336+95T>A) c.490-788T>A (n.490-788T>A) c.669+95T>A (n.669+95T>A) | |
| 7 | g.117534461G>T | CA2684617552 | CFTR | c.579+96G>T (n.579+96G>T) c.*476+96G>T (n.*476+96G>T) c.*403+96G>T (n.*403+96G>T) c.336+96G>T (n.336+96G>T) c.490-787G>T (n.490-787G>T) c.669+96G>T (n.669+96G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534462G>A | CA1106308947 | CFTR | c.579+97G>A (n.579+97G>A) c.*476+97G>A (n.*476+97G>A) c.*403+97G>A (n.*403+97G>A) c.336+97G>A (n.336+97G>A) c.490-786G>A (n.490-786G>A) c.669+97G>A (n.669+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534462G= | CA1737361781 | CFTR | c.579+97G= (n.579+97G=) c.*476+97G= (n.*476+97G=) c.*403+97G= (n.*403+97G=) c.336+97G= (n.336+97G=) c.490-786G= (n.490-786G=) c.669+97G= (n.669+97G=) | |
| 7 | g.117534462G>T | CA2684617553 | CFTR | c.579+97G>T (n.579+97G>T) c.*476+97G>T (n.*476+97G>T) c.*403+97G>T (n.*403+97G>T) c.336+97G>T (n.336+97G>T) c.490-786G>T (n.490-786G>T) c.669+97G>T (n.669+97G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534463T>C | CA2684617554 | CFTR | c.579+98T>C (n.579+98T>C) c.*476+98T>C (n.*476+98T>C) c.*403+98T>C (n.*403+98T>C) c.336+98T>C (n.336+98T>C) c.490-785T>C (n.490-785T>C) c.669+98T>C (n.669+98T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534464T>A | CA2684617555 | CFTR | c.579+99T>A (n.579+99T>A) c.*476+99T>A (n.*476+99T>A) c.*403+99T>A (n.*403+99T>A) c.336+99T>A (n.336+99T>A) c.490-784T>A (n.490-784T>A) c.669+99T>A (n.669+99T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534467G>A | CA2684617556 | CFTR | c.579+102G>A (n.579+102G>A) c.*476+102G>A (n.*476+102G>A) c.*403+102G>A (n.*403+102G>A) c.336+102G>A (n.336+102G>A) c.490-781G>A (n.490-781G>A) c.669+102G>A (n.669+102G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534469C>A | CA2684617557 | CFTR | c.579+104C>A (n.579+104C>A) c.*476+104C>A (n.*476+104C>A) c.*403+104C>A (n.*403+104C>A) c.336+104C>A (n.336+104C>A) c.490-779C>A (n.490-779C>A) c.669+104C>A (n.669+104C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534469C= | CA1737361782 | CFTR | c.579+104C= (n.579+104C=) c.*476+104C= (n.*476+104C=) c.*403+104C= (n.*403+104C=) c.336+104C= (n.336+104C=) c.490-779C= (n.490-779C=) c.669+104C= (n.669+104C=) | |
| 7 | g.117534469C>T | CA1106308948 | CFTR | c.579+104C>T (n.579+104C>T) c.*476+104C>T (n.*476+104C>T) c.*403+104C>T (n.*403+104C>T) c.336+104C>T (n.336+104C>T) c.490-779C>T (n.490-779C>T) c.669+104C>T (n.669+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534472G>C | CA164945004 | CFTR | c.579+107G>C (n.579+107G>C) c.*476+107G>C (n.*476+107G>C) c.*403+107G>C (n.*403+107G>C) c.336+107G>C (n.336+107G>C) c.490-776G>C (n.490-776G>C) c.669+107G>C (n.669+107G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534472G= | CA1737361783 | CFTR | c.579+107G= (n.579+107G=) c.*476+107G= (n.*476+107G=) c.*403+107G= (n.*403+107G=) c.336+107G= (n.336+107G=) c.490-776G= (n.490-776G=) c.669+107G= (n.669+107G=) | |
| 7 | g.117534473C>A | CA2684617558 | CFTR | c.579+108C>A (n.579+108C>A) c.*476+108C>A (n.*476+108C>A) c.*403+108C>A (n.*403+108C>A) c.336+108C>A (n.336+108C>A) c.490-775C>A (n.490-775C>A) c.669+108C>A (n.669+108C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534473C= | CA1737361784 | CFTR | c.579+108C= (n.579+108C=) c.*476+108C= (n.*476+108C=) c.*403+108C= (n.*403+108C=) c.336+108C= (n.336+108C=) c.490-775C= (n.490-775C=) c.669+108C= (n.669+108C=) | |
| 7 | g.117534473C>G | CA164945005 | CFTR | c.579+108C>G (n.579+108C>G) c.*476+108C>G (n.*476+108C>G) c.*403+108C>G (n.*403+108C>G) c.336+108C>G (n.336+108C>G) c.490-775C>G (n.490-775C>G) c.669+108C>G (n.669+108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534473C>T | CA2684617559 | CFTR | c.579+108C>T (n.579+108C>T) c.*476+108C>T (n.*476+108C>T) c.*403+108C>T (n.*403+108C>T) c.336+108C>T (n.336+108C>T) c.490-775C>T (n.490-775C>T) c.669+108C>T (n.669+108C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534475C>A | CA2684617560 | CFTR | c.579+110C>A (n.579+110C>A) c.*476+110C>A (n.*476+110C>A) c.*403+110C>A (n.*403+110C>A) c.336+110C>A (n.336+110C>A) c.490-773C>A (n.490-773C>A) c.669+110C>A (n.669+110C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534478C>A | CA2684617561 | CFTR | c.579+113C>A (n.579+113C>A) c.*476+113C>A (n.*476+113C>A) c.*403+113C>A (n.*403+113C>A) c.336+113C>A (n.336+113C>A) c.490-770C>A (n.490-770C>A) c.669+113C>A (n.669+113C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534478C= | CA1737361785 | CFTR | c.579+113C= (n.579+113C=) c.*476+113C= (n.*476+113C=) c.*403+113C= (n.*403+113C=) c.336+113C= (n.336+113C=) c.490-770C= (n.490-770C=) c.669+113C= (n.669+113C=) | |
| 7 | g.117534478C>T | CA164945008 | CFTR | c.579+113C>T (n.579+113C>T) c.*476+113C>T (n.*476+113C>T) c.*403+113C>T (n.*403+113C>T) c.336+113C>T (n.336+113C>T) c.490-770C>T (n.490-770C>T) c.669+113C>T (n.669+113C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534480C= | CA1737361786 | CFTR | c.579+115C= (n.579+115C=) c.*476+115C= (n.*476+115C=) c.*403+115C= (n.*403+115C=) c.336+115C= (n.336+115C=) c.490-768C= (n.490-768C=) c.669+115C= (n.669+115C=) | |
| 7 | g.117534480C>T | CA1737361787 | CFTR | c.579+115C>T (n.579+115C>T) c.*476+115C>T (n.*476+115C>T) c.*403+115C>T (n.*403+115C>T) c.336+115C>T (n.336+115C>T) c.490-768C>T (n.490-768C>T) c.669+115C>T (n.669+115C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534481T>G | CA2684617562 | CFTR | c.579+116T>G (n.579+116T>G) c.*476+116T>G (n.*476+116T>G) c.*403+116T>G (n.*403+116T>G) c.336+116T>G (n.336+116T>G) c.490-767T>G (n.490-767T>G) c.669+116T>G (n.669+116T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534484C>A | CA2684617563 | CFTR | c.579+119C>A (n.579+119C>A) c.*476+119C>A (n.*476+119C>A) c.*403+119C>A (n.*403+119C>A) c.336+119C>A (n.336+119C>A) c.490-764C>A (n.490-764C>A) c.669+119C>A (n.669+119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534484C>T | CA2684617564 | CFTR | c.579+119C>T (n.579+119C>T) c.*476+119C>T (n.*476+119C>T) c.*403+119C>T (n.*403+119C>T) c.336+119C>T (n.336+119C>T) c.490-764C>T (n.490-764C>T) c.669+119C>T (n.669+119C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534485T>C | CA2684617565 | CFTR | c.579+120T>C (n.579+120T>C) c.*476+120T>C (n.*476+120T>C) c.*403+120T>C (n.*403+120T>C) c.336+120T>C (n.336+120T>C) c.490-763T>C (n.490-763T>C) c.669+120T>C (n.669+120T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534487C>T | CA2684617567 | CFTR | c.579+122C>T (n.579+122C>T) c.*476+122C>T (n.*476+122C>T) c.*403+122C>T (n.*403+122C>T) c.336+122C>T (n.336+122C>T) c.490-761C>T (n.490-761C>T) c.669+122C>T (n.669+122C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534489del | CA2684617566 | CFTR | c.579+124del (n.579+124del) c.*476+124del (n.*476+124del) c.*403+124del (n.*403+124del) c.336+124del (n.336+124del) c.490-759del (n.490-759del) c.669+124del (n.669+124del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534488C>A | CA2684617568 | CFTR | c.579+123C>A (n.579+123C>A) c.*476+123C>A (n.*476+123C>A) c.*403+123C>A (n.*403+123C>A) c.336+123C>A (n.336+123C>A) c.490-760C>A (n.490-760C>A) c.669+123C>A (n.669+123C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534489C>A | CA2684617569 | CFTR | c.579+124C>A (n.579+124C>A) c.*476+124C>A (n.*476+124C>A) c.*403+124C>A (n.*403+124C>A) c.336+124C>A (n.336+124C>A) c.490-759C>A (n.490-759C>A) c.669+124C>A (n.669+124C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534489C= | CA1737361788 | CFTR | c.579+124C= (n.579+124C=) c.*476+124C= (n.*476+124C=) c.*403+124C= (n.*403+124C=) c.336+124C= (n.336+124C=) c.490-759C= (n.490-759C=) c.669+124C= (n.669+124C=) | |
| 7 | g.117534489C>T | CA1737361789 | CFTR | c.579+124C>T (n.579+124C>T) c.*476+124C>T (n.*476+124C>T) c.*403+124C>T (n.*403+124C>T) c.336+124C>T (n.336+124C>T) c.490-759C>T (n.490-759C>T) c.669+124C>T (n.669+124C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534490T>C | CA2777587274 | CFTR | c.579+125T>C (n.579+125T>C) c.*476+125T>C (n.*476+125T>C) c.*403+125T>C (n.*403+125T>C) c.336+125T>C (n.336+125T>C) c.490-758T>C (n.490-758T>C) c.669+125T>C (n.669+125T>C) | |
| 7 | g.117534490T>G | CA2684617570 | CFTR | c.579+125T>G (n.579+125T>G) c.*476+125T>G (n.*476+125T>G) c.*403+125T>G (n.*403+125T>G) c.336+125T>G (n.336+125T>G) c.490-758T>G (n.490-758T>G) c.669+125T>G (n.669+125T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534491A>G | CA2684617571 | CFTR | c.579+126A>G (n.579+126A>G) c.*476+126A>G (n.*476+126A>G) c.*403+126A>G (n.*403+126A>G) c.336+126A>G (n.336+126A>G) c.490-757A>G (n.490-757A>G) c.669+126A>G (n.669+126A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534492T>A | CA2684617572 | CFTR | c.579+127T>A (n.579+127T>A) c.*476+127T>A (n.*476+127T>A) c.*403+127T>A (n.*403+127T>A) c.336+127T>A (n.336+127T>A) c.490-756T>A (n.490-756T>A) c.669+127T>A (n.669+127T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534493T>C | CA164945011 | CFTR | c.579+128T>C (n.579+128T>C) c.*476+128T>C (n.*476+128T>C) c.*403+128T>C (n.*403+128T>C) c.336+128T>C (n.336+128T>C) c.490-755T>C (n.490-755T>C) c.669+128T>C (n.669+128T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534493T= | CA1737361790 | CFTR | c.579+128T= (n.579+128T=) c.*476+128T= (n.*476+128T=) c.*403+128T= (n.*403+128T=) c.336+128T= (n.336+128T=) c.490-755T= (n.490-755T=) c.669+128T= (n.669+128T=) | |
| 7 | g.117534494C>A | CA2684617573 | CFTR | c.579+129C>A (n.579+129C>A) c.*476+129C>A (n.*476+129C>A) c.*403+129C>A (n.*403+129C>A) c.336+129C>A (n.336+129C>A) c.490-754C>A (n.490-754C>A) c.669+129C>A (n.669+129C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534494C= | CA1737361791 | CFTR | c.579+129C= (n.579+129C=) c.*476+129C= (n.*476+129C=) c.*403+129C= (n.*403+129C=) c.336+129C= (n.336+129C=) c.490-754C= (n.490-754C=) c.669+129C= (n.669+129C=) | |
| 7 | g.117534494C>G | CA832111702 | CFTR | c.579+129C>G (n.579+129C>G) c.*476+129C>G (n.*476+129C>G) c.*403+129C>G (n.*403+129C>G) c.336+129C>G (n.336+129C>G) c.490-754C>G (n.490-754C>G) c.669+129C>G (n.669+129C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534495T>C | CA1737361793 | CFTR | c.579+130T>C (n.579+130T>C) c.*476+130T>C (n.*476+130T>C) c.*403+130T>C (n.*403+130T>C) c.336+130T>C (n.336+130T>C) c.490-753T>C (n.490-753T>C) c.669+130T>C (n.669+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534495T>G | CA2684617574 | CFTR | c.579+130T>G (n.579+130T>G) c.*476+130T>G (n.*476+130T>G) c.*403+130T>G (n.*403+130T>G) c.336+130T>G (n.336+130T>G) c.490-753T>G (n.490-753T>G) c.669+130T>G (n.669+130T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534495T= | CA1737361792 | CFTR | c.579+130T= (n.579+130T=) c.*476+130T= (n.*476+130T=) c.*403+130T= (n.*403+130T=) c.336+130T= (n.336+130T=) c.490-753T= (n.490-753T=) c.669+130T= (n.669+130T=) | |
| 7 | g.117534497G>A | CA2684617575 | CFTR | c.579+132G>A (n.579+132G>A) c.*476+132G>A (n.*476+132G>A) c.*403+132G>A (n.*403+132G>A) c.336+132G>A (n.336+132G>A) c.490-751G>A (n.490-751G>A) c.669+132G>A (n.669+132G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534498A= | CA1737361794 | CFTR | c.579+133A= (n.579+133A=) c.*476+133A= (n.*476+133A=) c.*403+133A= (n.*403+133A=) c.336+133A= (n.336+133A=) c.490-750A= (n.490-750A=) c.669+133A= (n.669+133A=) | |
| 7 | g.117534498A>G | CA1737361795 | CFTR | c.579+133A>G (n.579+133A>G) c.*476+133A>G (n.*476+133A>G) c.*403+133A>G (n.*403+133A>G) c.336+133A>G (n.336+133A>G) c.490-750A>G (n.490-750A>G) c.669+133A>G (n.669+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534500A>G | CA2684617576 | CFTR | c.579+135A>G (n.579+135A>G) c.*476+135A>G (n.*476+135A>G) c.*403+135A>G (n.*403+135A>G) c.336+135A>G (n.336+135A>G) c.490-748A>G (n.490-748A>G) c.669+135A>G (n.669+135A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534501C>A | CA2684617577 | CFTR | c.579+136C>A (n.579+136C>A) c.*476+136C>A (n.*476+136C>A) c.*403+136C>A (n.*403+136C>A) c.336+136C>A (n.336+136C>A) c.490-747C>A (n.490-747C>A) c.669+136C>A (n.669+136C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534501C>T | CA2684617578 | CFTR | c.579+136C>T (n.579+136C>T) c.*476+136C>T (n.*476+136C>T) c.*403+136C>T (n.*403+136C>T) c.336+136C>T (n.336+136C>T) c.490-747C>T (n.490-747C>T) c.669+136C>T (n.669+136C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534502T>C | CA2684617579 | CFTR | c.579+137T>C (n.579+137T>C) c.*476+137T>C (n.*476+137T>C) c.*403+137T>C (n.*403+137T>C) c.336+137T>C (n.336+137T>C) c.490-746T>C (n.490-746T>C) c.669+137T>C (n.669+137T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534502_117534506delinsTAAGA | CA1737361796 | CFTR | c.579+137_579+141delinsTAAGA (n.579+137_579+141delinsTAAGA) c.*476+137_*476+141delinsTAAGA (n.*476+137_*476+141delinsTAAGA) c.*403+137_*403+141delinsTAAGA (n.*403+137_*403+141delinsTAAGA) c.336+137_336+141delinsTAAGA (n.336+137_336+141delinsTAAGA) c.490-746_490-742delinsTAAGA (n.490-746_490-742delinsTAAGA) c.669+137_669+141delinsTAAGA (n.669+137_669+141delinsTAAGA) | |
| 7 | g.117534506_117534509del | CA832111707 | CFTR | c.579+141_579+144del (n.579+141_579+144del) c.*476+141_*476+144del (n.*476+141_*476+144del) c.*403+141_*403+144del (n.*403+141_*403+144del) c.336+141_336+144del (n.336+141_336+144del) c.490-742_490-739del (n.490-742_490-739del) c.669+141_669+144del (n.669+141_669+144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534503_117534504insG | CA2684617580 | CFTR | c.579+138_579+139insG (n.579+138_579+139insG) c.*476+138_*476+139insG (n.*476+138_*476+139insG) c.*403+138_*403+139insG (n.*403+138_*403+139insG) c.336+138_336+139insG (n.336+138_336+139insG) c.490-745_490-744insG (n.490-745_490-744insG) c.669+138_669+139insG (n.669+138_669+139insG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534504A>G | CA2684617581 | CFTR | c.579+139A>G (n.579+139A>G) c.*476+139A>G (n.*476+139A>G) c.*403+139A>G (n.*403+139A>G) c.336+139A>G (n.336+139A>G) c.490-744A>G (n.490-744A>G) c.669+139A>G (n.669+139A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534506A= | CA1737361797 | CFTR | c.579+141A= (n.579+141A=) c.*476+141A= (n.*476+141A=) c.*403+141A= (n.*403+141A=) c.336+141A= (n.336+141A=) c.490-742A= (n.490-742A=) c.669+141A= (n.669+141A=) | |
| 7 | g.117534506A>G | CA832111712 | CFTR | c.579+141A>G (n.579+141A>G) c.*476+141A>G (n.*476+141A>G) c.*403+141A>G (n.*403+141A>G) c.336+141A>G (n.336+141A>G) c.490-742A>G (n.490-742A>G) c.669+141A>G (n.669+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534508A>G | CA2684617582 | CFTR | c.579+143A>G (n.579+143A>G) c.*476+143A>G (n.*476+143A>G) c.*403+143A>G (n.*403+143A>G) c.336+143A>G (n.336+143A>G) c.490-740A>G (n.490-740A>G) c.669+143A>G (n.669+143A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534509G>A | CA1106308963 | CFTR | c.579+144G>A (n.579+144G>A) c.*476+144G>A (n.*476+144G>A) c.*403+144G>A (n.*403+144G>A) c.336+144G>A (n.336+144G>A) c.490-739G>A (n.490-739G>A) c.669+144G>A (n.669+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534509G= | CA1737361798 | CFTR | c.579+144G= (n.579+144G=) c.*476+144G= (n.*476+144G=) c.*403+144G= (n.*403+144G=) c.336+144G= (n.336+144G=) c.490-739G= (n.490-739G=) c.669+144G= (n.669+144G=) | |
| 7 | g.117534513A= | CA1737361799 | CFTR | c.579+148A= (n.579+148A=) c.*476+148A= (n.*476+148A=) c.*403+148A= (n.*403+148A=) c.336+148A= (n.336+148A=) c.490-735A= (n.490-735A=) c.669+148A= (n.669+148A=) | |
| 7 | g.117534513A>C | CA1737361800 | CFTR | c.579+148A>C (n.579+148A>C) c.*476+148A>C (n.*476+148A>C) c.*403+148A>C (n.*403+148A>C) c.336+148A>C (n.336+148A>C) c.490-735A>C (n.490-735A>C) c.669+148A>C (n.669+148A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534514A= | CA1737361801 | CFTR | c.579+149A= (n.579+149A=) c.*476+149A= (n.*476+149A=) c.*403+149A= (n.*403+149A=) c.336+149A= (n.336+149A=) c.490-734A= (n.490-734A=) c.669+149A= (n.669+149A=) | |
| 7 | g.117534514A>G | CA164945012 | CFTR | c.579+149A>G (n.579+149A>G) c.*476+149A>G (n.*476+149A>G) c.*403+149A>G (n.*403+149A>G) c.336+149A>G (n.336+149A>G) c.490-734A>G (n.490-734A>G) c.669+149A>G (n.669+149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534515T>C | CA2684617583 | CFTR | c.579+150T>C (n.579+150T>C) c.*476+150T>C (n.*476+150T>C) c.*403+150T>C (n.*403+150T>C) c.336+150T>C (n.336+150T>C) c.490-733T>C (n.490-733T>C) c.669+150T>C (n.669+150T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534517G>A | CA2684617584 | CFTR | c.579+152G>A (n.579+152G>A) c.*476+152G>A (n.*476+152G>A) c.*403+152G>A (n.*403+152G>A) c.336+152G>A (n.336+152G>A) c.490-731G>A (n.490-731G>A) c.669+152G>A (n.669+152G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534517G= | CA1737361802 | CFTR | c.579+152G= (n.579+152G=) c.*476+152G= (n.*476+152G=) c.*403+152G= (n.*403+152G=) c.336+152G= (n.336+152G=) c.490-731G= (n.490-731G=) c.669+152G= (n.669+152G=) | |
| 7 | g.117534517G>T | CA164945016 | CFTR | c.579+152G>T (n.579+152G>T) c.*476+152G>T (n.*476+152G>T) c.*403+152G>T (n.*403+152G>T) c.336+152G>T (n.336+152G>T) c.490-731G>T (n.490-731G>T) c.669+152G>T (n.669+152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534518T>C | CA577213655 | CFTR | c.579+153T>C (n.579+153T>C) c.*476+153T>C (n.*476+153T>C) c.*403+153T>C (n.*403+153T>C) c.336+153T>C (n.336+153T>C) c.490-730T>C (n.490-730T>C) c.669+153T>C (n.669+153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534518T= | CA1737361803 | CFTR | c.579+153T= (n.579+153T=) c.*476+153T= (n.*476+153T=) c.*403+153T= (n.*403+153T=) c.336+153T= (n.336+153T=) c.490-730T= (n.490-730T=) c.669+153T= (n.669+153T=) | |
| 7 | g.117534519A= | CA1737361804 | CFTR | c.579+154A= (n.579+154A=) c.*476+154A= (n.*476+154A=) c.*403+154A= (n.*403+154A=) c.336+154A= (n.336+154A=) c.490-729A= (n.490-729A=) c.669+154A= (n.669+154A=) | |
| 7 | g.117534519A>G | CA832111718 | CFTR | c.579+154A>G (n.579+154A>G) c.*476+154A>G (n.*476+154A>G) c.*403+154A>G (n.*403+154A>G) c.336+154A>G (n.336+154A>G) c.490-729A>G (n.490-729A>G) c.669+154A>G (n.669+154A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534520T>C | CA2603608239 | CFTR | c.579+155T>C (n.579+155T>C) c.*476+155T>C (n.*476+155T>C) c.*403+155T>C (n.*403+155T>C) c.336+155T>C (n.336+155T>C) c.490-728T>C (n.490-728T>C) c.669+155T>C (n.669+155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534525G>C | CA577213656 | CFTR | c.579+160G>C (n.579+160G>C) c.*476+160G>C (n.*476+160G>C) c.*403+160G>C (n.*403+160G>C) c.336+160G>C (n.336+160G>C) c.490-723G>C (n.490-723G>C) c.669+160G>C (n.669+160G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534525G= | CA1737361805 | CFTR | c.579+160G= (n.579+160G=) c.*476+160G= (n.*476+160G=) c.*403+160G= (n.*403+160G=) c.336+160G= (n.336+160G=) c.490-723G= (n.490-723G=) c.669+160G= (n.669+160G=) | |
| 7 | g.117534528C>T | CA2571107398 | CFTR | c.579+163C>T (n.579+163C>T) c.*476+163C>T (n.*476+163C>T) c.*403+163C>T (n.*403+163C>T) c.336+163C>T (n.336+163C>T) c.490-720C>T (n.490-720C>T) c.669+163C>T (n.669+163C>T) | |
| 7 | g.117534529A= | CA1737361806 | CFTR | c.579+164A= (n.579+164A=) c.*476+164A= (n.*476+164A=) c.*403+164A= (n.*403+164A=) c.336+164A= (n.336+164A=) c.490-719A= (n.490-719A=) c.669+164A= (n.669+164A=) | |
| 7 | g.117534529A>G | CA164945019 | CFTR | c.579+164A>G (n.579+164A>G) c.*476+164A>G (n.*476+164A>G) c.*403+164A>G (n.*403+164A>G) c.336+164A>G (n.336+164A>G) c.490-719A>G (n.490-719A>G) c.669+164A>G (n.669+164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534532A= | CA1737361807 | CFTR | c.579+167A= (n.579+167A=) c.*476+167A= (n.*476+167A=) c.*403+167A= (n.*403+167A=) c.336+167A= (n.336+167A=) c.490-716A= (n.490-716A=) c.669+167A= (n.669+167A=) | |
| 7 | g.117534532A>G | CA164945022 | CFTR | c.579+167A>G (n.579+167A>G) c.*476+167A>G (n.*476+167A>G) c.*403+167A>G (n.*403+167A>G) c.336+167A>G (n.336+167A>G) c.490-716A>G (n.490-716A>G) c.669+167A>G (n.669+167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534536T>C | CA1737361809 | CFTR | c.579+171T>C (n.579+171T>C) c.*476+171T>C (n.*476+171T>C) c.*403+171T>C (n.*403+171T>C) c.336+171T>C (n.336+171T>C) c.490-712T>C (n.490-712T>C) c.669+171T>C (n.669+171T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534536T= | CA1737361808 | CFTR | c.579+171T= (n.579+171T=) c.*476+171T= (n.*476+171T=) c.*403+171T= (n.*403+171T=) c.336+171T= (n.336+171T=) c.490-712T= (n.490-712T=) c.669+171T= (n.669+171T=) | |
| 7 | g.117534539G>A | CA1737361811 | CFTR | c.579+174G>A (n.579+174G>A) c.*476+174G>A (n.*476+174G>A) c.*403+174G>A (n.*403+174G>A) c.336+174G>A (n.336+174G>A) c.490-709G>A (n.490-709G>A) c.669+174G>A (n.669+174G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534539G= | CA1737361810 | CFTR | c.579+174G= (n.579+174G=) c.*476+174G= (n.*476+174G=) c.*403+174G= (n.*403+174G=) c.336+174G= (n.336+174G=) c.490-709G= (n.490-709G=) c.669+174G= (n.669+174G=) | |
| 7 | g.117534541T>G | CA2777587306 | CFTR | c.579+176T>G (n.579+176T>G) c.*476+176T>G (n.*476+176T>G) c.*403+176T>G (n.*403+176T>G) c.336+176T>G (n.336+176T>G) c.490-707T>G (n.490-707T>G) c.669+176T>G (n.669+176T>G) | |
| 7 | g.117534542C>T | CA2603608240 | CFTR | c.579+177C>T (n.579+177C>T) c.*476+177C>T (n.*476+177C>T) c.*403+177C>T (n.*403+177C>T) c.336+177C>T (n.336+177C>T) c.490-706C>T (n.490-706C>T) c.669+177C>T (n.669+177C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.117534543T>A | CA1737361813 | CFTR | c.579+178T>A (n.579+178T>A) c.*476+178T>A (n.*476+178T>A) c.*403+178T>A (n.*403+178T>A) c.336+178T>A (n.336+178T>A) c.490-705T>A (n.490-705T>A) c.669+178T>A (n.669+178T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534543T= | CA1737361812 | CFTR | c.579+178T= (n.579+178T=) c.*476+178T= (n.*476+178T=) c.*403+178T= (n.*403+178T=) c.336+178T= (n.336+178T=) c.490-705T= (n.490-705T=) c.669+178T= (n.669+178T=) | |
| 7 | g.117534544G>C | CA1737361815 | CFTR | c.579+179G>C (n.579+179G>C) c.*476+179G>C (n.*476+179G>C) c.*403+179G>C (n.*403+179G>C) c.336+179G>C (n.336+179G>C) c.490-704G>C (n.490-704G>C) c.669+179G>C (n.669+179G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534544G= | CA1737361814 | CFTR | c.579+179G= (n.579+179G=) c.*476+179G= (n.*476+179G=) c.*403+179G= (n.*403+179G=) c.336+179G= (n.336+179G=) c.490-704G= (n.490-704G=) c.669+179G= (n.669+179G=) | |
| 7 | g.117534545G>A | CA164945026 | CFTR | c.579+180G>A (n.579+180G>A) c.*476+180G>A (n.*476+180G>A) c.*403+180G>A (n.*403+180G>A) c.336+180G>A (n.336+180G>A) c.490-703G>A (n.490-703G>A) c.669+180G>A (n.669+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534545G= | CA1737361816 | CFTR | c.579+180G= (n.579+180G=) c.*476+180G= (n.*476+180G=) c.*403+180G= (n.*403+180G=) c.336+180G= (n.336+180G=) c.490-703G= (n.490-703G=) c.669+180G= (n.669+180G=) | |
| 7 | g.117534551C>A | CA832111724 | CFTR | c.579+186C>A (n.579+186C>A) c.*476+186C>A (n.*476+186C>A) c.*403+186C>A (n.*403+186C>A) c.336+186C>A (n.336+186C>A) c.490-697C>A (n.490-697C>A) c.669+186C>A (n.669+186C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534551C= | CA1737361817 | CFTR | c.579+186C= (n.579+186C=) c.*476+186C= (n.*476+186C=) c.*403+186C= (n.*403+186C=) c.336+186C= (n.336+186C=) c.490-697C= (n.490-697C=) c.669+186C= (n.669+186C=) | |
| 7 | g.117534551C>T | CA832111723 | CFTR | c.579+186C>T (n.579+186C>T) c.*476+186C>T (n.*476+186C>T) c.*403+186C>T (n.*403+186C>T) c.336+186C>T (n.336+186C>T) c.490-697C>T (n.490-697C>T) c.669+186C>T (n.669+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534554C>A | CA164945031 | CFTR | c.579+189C>A (n.579+189C>A) c.*476+189C>A (n.*476+189C>A) c.*403+189C>A (n.*403+189C>A) c.336+189C>A (n.336+189C>A) c.490-694C>A (n.490-694C>A) c.669+189C>A (n.669+189C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534554C= | CA1737361818 | CFTR | c.579+189C= (n.579+189C=) c.*476+189C= (n.*476+189C=) c.*403+189C= (n.*403+189C=) c.336+189C= (n.336+189C=) c.490-694C= (n.490-694C=) c.669+189C= (n.669+189C=) | |
| 7 | g.117534554C>T | CA164945029 | CFTR | c.579+189C>T (n.579+189C>T) c.*476+189C>T (n.*476+189C>T) c.*403+189C>T (n.*403+189C>T) c.336+189C>T (n.336+189C>T) c.490-694C>T (n.490-694C>T) c.669+189C>T (n.669+189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534555C= | CA1737361819 | CFTR | c.579+190C= (n.579+190C=) c.*476+190C= (n.*476+190C=) c.*403+190C= (n.*403+190C=) c.336+190C= (n.336+190C=) c.490-693C= (n.490-693C=) c.669+190C= (n.669+190C=) | |
| 7 | g.117534555C>T | CA1737361820 | CFTR | c.579+190C>T (n.579+190C>T) c.*476+190C>T (n.*476+190C>T) c.*403+190C>T (n.*403+190C>T) c.336+190C>T (n.336+190C>T) c.490-693C>T (n.490-693C>T) c.669+190C>T (n.669+190C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534558A>G | CA651895339 | CFTR | c.579+193A>G (n.579+193A>G) c.*476+193A>G (n.*476+193A>G) c.*403+193A>G (n.*403+193A>G) c.336+193A>G (n.336+193A>G) c.490-690A>G (n.490-690A>G) c.669+193A>G (n.669+193A>G) | COSMIC |
| 7 | g.117534559C= | CA1737361821 | CFTR | c.579+194C= (n.579+194C=) c.*476+194C= (n.*476+194C=) c.*403+194C= (n.*403+194C=) c.336+194C= (n.336+194C=) c.490-689C= (n.490-689C=) c.669+194C= (n.669+194C=) | |
| 7 | g.117534559C>G | CA832111735 | CFTR | c.579+194C>G (n.579+194C>G) c.*476+194C>G (n.*476+194C>G) c.*403+194C>G (n.*403+194C>G) c.336+194C>G (n.336+194C>G) c.490-689C>G (n.490-689C>G) c.669+194C>G (n.669+194C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534559C>T | CA832111736 | CFTR | c.579+194C>T (n.579+194C>T) c.*476+194C>T (n.*476+194C>T) c.*403+194C>T (n.*403+194C>T) c.336+194C>T (n.336+194C>T) c.490-689C>T (n.490-689C>T) c.669+194C>T (n.669+194C>T) | dbSNP |