| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117534410T>A | CA2684617516 | CFTR | c.579+45T>A (n.579+45T>A) c.*476+45T>A (n.*476+45T>A) c.*403+45T>A (n.*403+45T>A) c.336+45T>A (n.336+45T>A) c.490-838T>A (n.490-838T>A) c.669+45T>A (n.669+45T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534410T>C | CA577213582 | CFTR | c.579+45T>C (n.579+45T>C) c.*476+45T>C (n.*476+45T>C) c.*403+45T>C (n.*403+45T>C) c.336+45T>C (n.336+45T>C) c.490-838T>C (n.490-838T>C) c.669+45T>C (n.669+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534410T= | CA1737361767 | CFTR | c.579+45T= (n.579+45T=) c.*476+45T= (n.*476+45T=) c.*403+45T= (n.*403+45T=) c.336+45T= (n.336+45T=) c.490-838T= (n.490-838T=) c.669+45T= (n.669+45T=) | |
| 7 | g.117534412A= | CA1737361768 | CFTR | c.579+47A= (n.579+47A=) c.*476+47A= (n.*476+47A=) c.*403+47A= (n.*403+47A=) c.336+47A= (n.336+47A=) c.490-836A= (n.490-836A=) c.669+47A= (n.669+47A=) | |
| 7 | g.117534412A>G | CA832111680 | CFTR | c.579+47A>G (n.579+47A>G) c.*476+47A>G (n.*476+47A>G) c.*403+47A>G (n.*403+47A>G) c.336+47A>G (n.336+47A>G) c.490-836A>G (n.490-836A>G) c.669+47A>G (n.669+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534413T>C | CA2684617517 | CFTR | c.579+48T>C (n.579+48T>C) c.*476+48T>C (n.*476+48T>C) c.*403+48T>C (n.*403+48T>C) c.336+48T>C (n.336+48T>C) c.490-835T>C (n.490-835T>C) c.669+48T>C (n.669+48T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534414A>G | CA2579000062 | CFTR | c.579+49A>G (n.579+49A>G) c.*476+49A>G (n.*476+49A>G) c.*403+49A>G (n.*403+49A>G) c.336+49A>G (n.336+49A>G) c.490-834A>G (n.490-834A>G) c.669+49A>G (n.669+49A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534415C>A | CA2684617518 | CFTR | c.579+50C>A (n.579+50C>A) c.*476+50C>A (n.*476+50C>A) c.*403+50C>A (n.*403+50C>A) c.336+50C>A (n.336+50C>A) c.490-833C>A (n.490-833C>A) c.669+50C>A (n.669+50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534416A>G | CA2684617519 | CFTR | c.579+51A>G (n.579+51A>G) c.*476+51A>G (n.*476+51A>G) c.*403+51A>G (n.*403+51A>G) c.336+51A>G (n.336+51A>G) c.490-832A>G (n.490-832A>G) c.669+51A>G (n.669+51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534417A= | CA1737361769 | CFTR | c.579+52A= (n.579+52A=) c.*476+52A= (n.*476+52A=) c.*403+52A= (n.*403+52A=) c.336+52A= (n.336+52A=) c.490-831A= (n.490-831A=) c.669+52A= (n.669+52A=) | |
| 7 | g.117534417A>C | CA2579000063 | CFTR | c.579+52A>C (n.579+52A>C) c.*476+52A>C (n.*476+52A>C) c.*403+52A>C (n.*403+52A>C) c.336+52A>C (n.336+52A>C) c.490-831A>C (n.490-831A>C) c.669+52A>C (n.669+52A>C) | |
| 7 | g.117534417A>G | CA4450766 | CFTR | c.579+52A>G (n.579+52A>G) c.*476+52A>G (n.*476+52A>G) c.*403+52A>G (n.*403+52A>G) c.336+52A>G (n.336+52A>G) c.490-831A>G (n.490-831A>G) c.669+52A>G (n.669+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534418C>A | CA2579000066 | CFTR | c.579+53C>A (n.579+53C>A) c.*476+53C>A (n.*476+53C>A) c.*403+53C>A (n.*403+53C>A) c.336+53C>A (n.336+53C>A) c.490-830C>A (n.490-830C>A) c.669+53C>A (n.669+53C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534419T>A | CA164944996 | CFTR | c.579+54T>A (n.579+54T>A) c.*476+54T>A (n.*476+54T>A) c.*403+54T>A (n.*403+54T>A) c.336+54T>A (n.336+54T>A) c.490-829T>A (n.490-829T>A) c.669+54T>A (n.669+54T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534419T= | CA1737361770 | CFTR | c.579+54T= (n.579+54T=) c.*476+54T= (n.*476+54T=) c.*403+54T= (n.*403+54T=) c.336+54T= (n.336+54T=) c.490-829T= (n.490-829T=) c.669+54T= (n.669+54T=) | |
| 7 | g.117534420G>T | CA2684617520 | CFTR | c.579+55G>T (n.579+55G>T) c.*476+55G>T (n.*476+55G>T) c.*403+55G>T (n.*403+55G>T) c.336+55G>T (n.336+55G>T) c.490-828G>T (n.490-828G>T) c.669+55G>T (n.669+55G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534421G>A | CA832111686 | CFTR | c.579+56G>A (n.579+56G>A) c.*476+56G>A (n.*476+56G>A) c.*403+56G>A (n.*403+56G>A) c.336+56G>A (n.336+56G>A) c.490-827G>A (n.490-827G>A) c.669+56G>A (n.669+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534421G>C | CA2684617521 | CFTR | c.579+56G>C (n.579+56G>C) c.*476+56G>C (n.*476+56G>C) c.*403+56G>C (n.*403+56G>C) c.336+56G>C (n.336+56G>C) c.490-827G>C (n.490-827G>C) c.669+56G>C (n.669+56G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534421G= | CA1737361771 | CFTR | c.579+56G= (n.579+56G=) c.*476+56G= (n.*476+56G=) c.*403+56G= (n.*403+56G=) c.336+56G= (n.336+56G=) c.490-827G= (n.490-827G=) c.669+56G= (n.669+56G=) | |
| 7 | g.117534421G>T | CA2684617522 | CFTR | c.579+56G>T (n.579+56G>T) c.*476+56G>T (n.*476+56G>T) c.*403+56G>T (n.*403+56G>T) c.336+56G>T (n.336+56G>T) c.490-827G>T (n.490-827G>T) c.669+56G>T (n.669+56G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534424_117534425insACTCCGCCTTTCCAGTT | CA2684617523 | CFTR | c.579+59_579+60insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.579+59_579+60insACTCCGCCTTTCCAGTT) c.*476+59_*476+60insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.*476+59_*476+60insACTCCGCCTTTCCAGTT) c.*403+59_*403+60insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.*403+59_*403+60insACTCCGCCTTTCCAGTT) c.336+59_336+60insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.336+59_336+60insACTCCGCCTTTCCAGTT) c.490-824_490-823insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.490-824_490-823insACTCCGCCTTTCCAGTT) c.669+59_669+60insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.669+59_669+60insACTCCGCCTTTCCAGTT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534425G>T | CA2684617524 | CFTR | c.579+60G>T (n.579+60G>T) c.*476+60G>T (n.*476+60G>T) c.*403+60G>T (n.*403+60G>T) c.336+60G>T (n.336+60G>T) c.490-823G>T (n.490-823G>T) c.669+60G>T (n.669+60G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534426G>A | CA2684617525 | CFTR | c.579+61G>A (n.579+61G>A) c.*476+61G>A (n.*476+61G>A) c.*403+61G>A (n.*403+61G>A) c.336+61G>A (n.336+61G>A) c.490-822G>A (n.490-822G>A) c.669+61G>A (n.669+61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534426G>T | CA2684617526 | CFTR | c.579+61G>T (n.579+61G>T) c.*476+61G>T (n.*476+61G>T) c.*403+61G>T (n.*403+61G>T) c.336+61G>T (n.336+61G>T) c.490-822G>T (n.490-822G>T) c.669+61G>T (n.669+61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534427C>A | CA2684617528 | CFTR | c.579+62C>A (n.579+62C>A) c.*476+62C>A (n.*476+62C>A) c.*403+62C>A (n.*403+62C>A) c.336+62C>A (n.336+62C>A) c.490-821C>A (n.490-821C>A) c.669+62C>A (n.669+62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534427C= | CA1737361772 | CFTR | c.579+62C= (n.579+62C=) c.*476+62C= (n.*476+62C=) c.*403+62C= (n.*403+62C=) c.336+62C= (n.336+62C=) c.490-821C= (n.490-821C=) c.669+62C= (n.669+62C=) | |
| 7 | g.117534427C>T | CA164945000 | CFTR | c.579+62C>T (n.579+62C>T) c.*476+62C>T (n.*476+62C>T) c.*403+62C>T (n.*403+62C>T) c.336+62C>T (n.336+62C>T) c.490-821C>T (n.490-821C>T) c.669+62C>T (n.669+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534427dup | CA2684617527 | CFTR | c.579+62dup (n.579+62dup) c.*476+62dup (n.*476+62dup) c.*403+62dup (n.*403+62dup) c.336+62dup (n.336+62dup) c.490-821dup (n.490-821dup) c.669+62dup (n.669+62dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534428G>A | CA164945002 | CFTR | c.579+63G>A (n.579+63G>A) c.*476+63G>A (n.*476+63G>A) c.*403+63G>A (n.*403+63G>A) c.336+63G>A (n.336+63G>A) c.490-820G>A (n.490-820G>A) c.669+63G>A (n.669+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534428G>C | CA2777587249 | CFTR | c.579+63G>C (n.579+63G>C) c.*476+63G>C (n.*476+63G>C) c.*403+63G>C (n.*403+63G>C) c.336+63G>C (n.336+63G>C) c.490-820G>C (n.490-820G>C) c.669+63G>C (n.669+63G>C) | |
| 7 | g.117534428G= | CA1737361773 | CFTR | c.579+63G= (n.579+63G=) c.*476+63G= (n.*476+63G=) c.*403+63G= (n.*403+63G=) c.336+63G= (n.336+63G=) c.490-820G= (n.490-820G=) c.669+63G= (n.669+63G=) | |
| 7 | g.117534428G>T | CA2684617529 | CFTR | c.579+63G>T (n.579+63G>T) c.*476+63G>T (n.*476+63G>T) c.*403+63G>T (n.*403+63G>T) c.336+63G>T (n.336+63G>T) c.490-820G>T (n.490-820G>T) c.669+63G>T (n.669+63G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534429G>C | CA2684617530 | CFTR | c.579+64G>C (n.579+64G>C) c.*476+64G>C (n.*476+64G>C) c.*403+64G>C (n.*403+64G>C) c.336+64G>C (n.336+64G>C) c.490-819G>C (n.490-819G>C) c.669+64G>C (n.669+64G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534429G>T | CA2684617531 | CFTR | c.579+64G>T (n.579+64G>T) c.*476+64G>T (n.*476+64G>T) c.*403+64G>T (n.*403+64G>T) c.336+64G>T (n.336+64G>T) c.490-819G>T (n.490-819G>T) c.669+64G>T (n.669+64G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534431G>A | CA2579000069 | CFTR | c.579+66G>A (n.579+66G>A) c.*476+66G>A (n.*476+66G>A) c.*403+66G>A (n.*403+66G>A) c.336+66G>A (n.336+66G>A) c.490-817G>A (n.490-817G>A) c.669+66G>A (n.669+66G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534431G>T | CA2684617532 | CFTR | c.579+66G>T (n.579+66G>T) c.*476+66G>T (n.*476+66G>T) c.*403+66G>T (n.*403+66G>T) c.336+66G>T (n.336+66G>T) c.490-817G>T (n.490-817G>T) c.669+66G>T (n.669+66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534434T>C | CA2684617533 | CFTR | c.579+69T>C (n.579+69T>C) c.*476+69T>C (n.*476+69T>C) c.*403+69T>C (n.*403+69T>C) c.336+69T>C (n.336+69T>C) c.490-814T>C (n.490-814T>C) c.669+69T>C (n.669+69T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534434T>G | CA2684617534 | CFTR | c.579+69T>G (n.579+69T>G) c.*476+69T>G (n.*476+69T>G) c.*403+69T>G (n.*403+69T>G) c.336+69T>G (n.336+69T>G) c.490-814T>G (n.490-814T>G) c.669+69T>G (n.669+69T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534436C>A | CA2579000070 | CFTR | c.579+71C>A (n.579+71C>A) c.*476+71C>A (n.*476+71C>A) c.*403+71C>A (n.*403+71C>A) c.336+71C>A (n.336+71C>A) c.490-812C>A (n.490-812C>A) c.669+71C>A (n.669+71C>A) | |
| 7 | g.117534437C>A | CA2684617535 | CFTR | c.579+72C>A (n.579+72C>A) c.*476+72C>A (n.*476+72C>A) c.*403+72C>A (n.*403+72C>A) c.336+72C>A (n.336+72C>A) c.490-811C>A (n.490-811C>A) c.669+72C>A (n.669+72C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534437C= | CA1737361774 | CFTR | c.579+72C= (n.579+72C=) c.*476+72C= (n.*476+72C=) c.*403+72C= (n.*403+72C=) c.336+72C= (n.336+72C=) c.490-811C= (n.490-811C=) c.669+72C= (n.669+72C=) | |
| 7 | g.117534437C>T | CA832111691 | CFTR | c.579+72C>T (n.579+72C>T) c.*476+72C>T (n.*476+72C>T) c.*403+72C>T (n.*403+72C>T) c.336+72C>T (n.336+72C>T) c.490-811C>T (n.490-811C>T) c.669+72C>T (n.669+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534439G>A | CA2684617536 | CFTR | c.579+74G>A (n.579+74G>A) c.*476+74G>A (n.*476+74G>A) c.*403+74G>A (n.*403+74G>A) c.336+74G>A (n.336+74G>A) c.490-809G>A (n.490-809G>A) c.669+74G>A (n.669+74G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534439G>T | CA2684617537 | CFTR | c.579+74G>T (n.579+74G>T) c.*476+74G>T (n.*476+74G>T) c.*403+74G>T (n.*403+74G>T) c.336+74G>T (n.336+74G>T) c.490-809G>T (n.490-809G>T) c.669+74G>T (n.669+74G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534440G>A | CA2579000072 | CFTR | c.579+75G>A (n.579+75G>A) c.*476+75G>A (n.*476+75G>A) c.*403+75G>A (n.*403+75G>A) c.336+75G>A (n.336+75G>A) c.490-808G>A (n.490-808G>A) c.669+75G>A (n.669+75G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534440G>T | CA2684617538 | CFTR | c.579+75G>T (n.579+75G>T) c.*476+75G>T (n.*476+75G>T) c.*403+75G>T (n.*403+75G>T) c.336+75G>T (n.336+75G>T) c.490-808G>T (n.490-808G>T) c.669+75G>T (n.669+75G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534441G>A | CA1737361776 | CFTR | c.579+76G>A (n.579+76G>A) c.*476+76G>A (n.*476+76G>A) c.*403+76G>A (n.*403+76G>A) c.336+76G>A (n.336+76G>A) c.490-807G>A (n.490-807G>A) c.669+76G>A (n.669+76G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534441G= | CA1737361775 | CFTR | c.579+76G= (n.579+76G=) c.*476+76G= (n.*476+76G=) c.*403+76G= (n.*403+76G=) c.336+76G= (n.336+76G=) c.490-807G= (n.490-807G=) c.669+76G= (n.669+76G=) | |
| 7 | g.117534441G>T | CA2684617539 | CFTR | c.579+76G>T (n.579+76G>T) c.*476+76G>T (n.*476+76G>T) c.*403+76G>T (n.*403+76G>T) c.336+76G>T (n.336+76G>T) c.490-807G>T (n.490-807G>T) c.669+76G>T (n.669+76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534443C>A | CA2579000073 | CFTR | c.579+78C>A (n.579+78C>A) c.*476+78C>A (n.*476+78C>A) c.*403+78C>A (n.*403+78C>A) c.336+78C>A (n.336+78C>A) c.490-805C>A (n.490-805C>A) c.669+78C>A (n.669+78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534444A>G | CA2684617540 | CFTR | c.579+79A>G (n.579+79A>G) c.*476+79A>G (n.*476+79A>G) c.*403+79A>G (n.*403+79A>G) c.336+79A>G (n.336+79A>G) c.490-804A>G (n.490-804A>G) c.669+79A>G (n.669+79A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534445G>A | CA2684617541 | CFTR | c.579+80G>A (n.579+80G>A) c.*476+80G>A (n.*476+80G>A) c.*403+80G>A (n.*403+80G>A) c.336+80G>A (n.336+80G>A) c.490-803G>A (n.490-803G>A) c.669+80G>A (n.669+80G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534445G>C | CA2684617542 | CFTR | c.579+80G>C (n.579+80G>C) c.*476+80G>C (n.*476+80G>C) c.*403+80G>C (n.*403+80G>C) c.336+80G>C (n.336+80G>C) c.490-803G>C (n.490-803G>C) c.669+80G>C (n.669+80G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534445G>T | CA2684617543 | CFTR | c.579+80G>T (n.579+80G>T) c.*476+80G>T (n.*476+80G>T) c.*403+80G>T (n.*403+80G>T) c.336+80G>T (n.336+80G>T) c.490-803G>T (n.490-803G>T) c.669+80G>T (n.669+80G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534446A>C | CA2684617544 | CFTR | c.579+81A>C (n.579+81A>C) c.*476+81A>C (n.*476+81A>C) c.*403+81A>C (n.*403+81A>C) c.336+81A>C (n.336+81A>C) c.490-802A>C (n.490-802A>C) c.669+81A>C (n.669+81A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534446A>T | CA2684617545 | CFTR | c.579+81A>T (n.579+81A>T) c.*476+81A>T (n.*476+81A>T) c.*403+81A>T (n.*403+81A>T) c.336+81A>T (n.336+81A>T) c.490-802A>T (n.490-802A>T) c.669+81A>T (n.669+81A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534450T>C | CA2579000074 | CFTR | c.579+85T>C (n.579+85T>C) c.*476+85T>C (n.*476+85T>C) c.*403+85T>C (n.*403+85T>C) c.336+85T>C (n.336+85T>C) c.490-798T>C (n.490-798T>C) c.669+85T>C (n.669+85T>C) | |
| 7 | g.117534452G>A | CA164945003 | CFTR | c.579+87G>A (n.579+87G>A) c.*476+87G>A (n.*476+87G>A) c.*403+87G>A (n.*403+87G>A) c.336+87G>A (n.336+87G>A) c.490-796G>A (n.490-796G>A) c.669+87G>A (n.669+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534452G= | CA1737361777 | CFTR | c.579+87G= (n.579+87G=) c.*476+87G= (n.*476+87G=) c.*403+87G= (n.*403+87G=) c.336+87G= (n.336+87G=) c.490-796G= (n.490-796G=) c.669+87G= (n.669+87G=) | |
| 7 | g.117534452G>T | CA2684617546 | CFTR | c.579+87G>T (n.579+87G>T) c.*476+87G>T (n.*476+87G>T) c.*403+87G>T (n.*403+87G>T) c.336+87G>T (n.336+87G>T) c.490-796G>T (n.490-796G>T) c.669+87G>T (n.669+87G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534453T>A | CA2579000075 | CFTR | c.579+88T>A (n.579+88T>A) c.*476+88T>A (n.*476+88T>A) c.*403+88T>A (n.*403+88T>A) c.336+88T>A (n.336+88T>A) c.490-795T>A (n.490-795T>A) c.669+88T>A (n.669+88T>A) | |
| 7 | g.117534453T>C | CA832111695 | CFTR | c.579+88T>C (n.579+88T>C) c.*476+88T>C (n.*476+88T>C) c.*403+88T>C (n.*403+88T>C) c.336+88T>C (n.336+88T>C) c.490-795T>C (n.490-795T>C) c.669+88T>C (n.669+88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534453T= | CA1737361778 | CFTR | c.579+88T= (n.579+88T=) c.*476+88T= (n.*476+88T=) c.*403+88T= (n.*403+88T=) c.336+88T= (n.336+88T=) c.490-795T= (n.490-795T=) c.669+88T= (n.669+88T=) | |
| 7 | g.117534455A>G | CA2684617547 | CFTR | c.579+90A>G (n.579+90A>G) c.*476+90A>G (n.*476+90A>G) c.*403+90A>G (n.*403+90A>G) c.336+90A>G (n.336+90A>G) c.490-793A>G (n.490-793A>G) c.669+90A>G (n.669+90A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534457T>C | CA2684617548 | CFTR | c.579+92T>C (n.579+92T>C) c.*476+92T>C (n.*476+92T>C) c.*403+92T>C (n.*403+92T>C) c.336+92T>C (n.336+92T>C) c.490-791T>C (n.490-791T>C) c.669+92T>C (n.669+92T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534458A= | CA1737361779 | CFTR | c.579+93A= (n.579+93A=) c.*476+93A= (n.*476+93A=) c.*403+93A= (n.*403+93A=) c.336+93A= (n.336+93A=) c.490-790A= (n.490-790A=) c.669+93A= (n.669+93A=) | |
| 7 | g.117534458A>G | CA1106308945 | CFTR | c.579+93A>G (n.579+93A>G) c.*476+93A>G (n.*476+93A>G) c.*403+93A>G (n.*403+93A>G) c.336+93A>G (n.336+93A>G) c.490-790A>G (n.490-790A>G) c.669+93A>G (n.669+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534459G>A | CA832111699 | CFTR | c.579+94G>A (n.579+94G>A) c.*476+94G>A (n.*476+94G>A) c.*403+94G>A (n.*403+94G>A) c.336+94G>A (n.336+94G>A) c.490-789G>A (n.490-789G>A) c.669+94G>A (n.669+94G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534459G>C | CA2684617550 | CFTR | c.579+94G>C (n.579+94G>C) c.*476+94G>C (n.*476+94G>C) c.*403+94G>C (n.*403+94G>C) c.336+94G>C (n.336+94G>C) c.490-789G>C (n.490-789G>C) c.669+94G>C (n.669+94G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534459G= | CA1737361780 | CFTR | c.579+94G= (n.579+94G=) c.*476+94G= (n.*476+94G=) c.*403+94G= (n.*403+94G=) c.336+94G= (n.336+94G=) c.490-789G= (n.490-789G=) c.669+94G= (n.669+94G=) | |
| 7 | g.117534459G>T | CA2684617549 | CFTR | c.579+94G>T (n.579+94G>T) c.*476+94G>T (n.*476+94G>T) c.*403+94G>T (n.*403+94G>T) c.336+94G>T (n.336+94G>T) c.490-789G>T (n.490-789G>T) c.669+94G>T (n.669+94G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534460del | CA2684617551 | CFTR | c.579+95del (n.579+95del) c.*476+95del (n.*476+95del) c.*403+95del (n.*403+95del) c.336+95del (n.336+95del) c.490-788del (n.490-788del) c.669+95del (n.669+95del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534460T>A | CA2579000077 | CFTR | c.579+95T>A (n.579+95T>A) c.*476+95T>A (n.*476+95T>A) c.*403+95T>A (n.*403+95T>A) c.336+95T>A (n.336+95T>A) c.490-788T>A (n.490-788T>A) c.669+95T>A (n.669+95T>A) | |
| 7 | g.117534461G>T | CA2684617552 | CFTR | c.579+96G>T (n.579+96G>T) c.*476+96G>T (n.*476+96G>T) c.*403+96G>T (n.*403+96G>T) c.336+96G>T (n.336+96G>T) c.490-787G>T (n.490-787G>T) c.669+96G>T (n.669+96G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534462G>A | CA1106308947 | CFTR | c.579+97G>A (n.579+97G>A) c.*476+97G>A (n.*476+97G>A) c.*403+97G>A (n.*403+97G>A) c.336+97G>A (n.336+97G>A) c.490-786G>A (n.490-786G>A) c.669+97G>A (n.669+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534462G= | CA1737361781 | CFTR | c.579+97G= (n.579+97G=) c.*476+97G= (n.*476+97G=) c.*403+97G= (n.*403+97G=) c.336+97G= (n.336+97G=) c.490-786G= (n.490-786G=) c.669+97G= (n.669+97G=) | |
| 7 | g.117534462G>T | CA2684617553 | CFTR | c.579+97G>T (n.579+97G>T) c.*476+97G>T (n.*476+97G>T) c.*403+97G>T (n.*403+97G>T) c.336+97G>T (n.336+97G>T) c.490-786G>T (n.490-786G>T) c.669+97G>T (n.669+97G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534463T>C | CA2684617554 | CFTR | c.579+98T>C (n.579+98T>C) c.*476+98T>C (n.*476+98T>C) c.*403+98T>C (n.*403+98T>C) c.336+98T>C (n.336+98T>C) c.490-785T>C (n.490-785T>C) c.669+98T>C (n.669+98T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534464T>A | CA2684617555 | CFTR | c.579+99T>A (n.579+99T>A) c.*476+99T>A (n.*476+99T>A) c.*403+99T>A (n.*403+99T>A) c.336+99T>A (n.336+99T>A) c.490-784T>A (n.490-784T>A) c.669+99T>A (n.669+99T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534467G>A | CA2684617556 | CFTR | c.579+102G>A (n.579+102G>A) c.*476+102G>A (n.*476+102G>A) c.*403+102G>A (n.*403+102G>A) c.336+102G>A (n.336+102G>A) c.490-781G>A (n.490-781G>A) c.669+102G>A (n.669+102G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534469C>A | CA2684617557 | CFTR | c.579+104C>A (n.579+104C>A) c.*476+104C>A (n.*476+104C>A) c.*403+104C>A (n.*403+104C>A) c.336+104C>A (n.336+104C>A) c.490-779C>A (n.490-779C>A) c.669+104C>A (n.669+104C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534469C= | CA1737361782 | CFTR | c.579+104C= (n.579+104C=) c.*476+104C= (n.*476+104C=) c.*403+104C= (n.*403+104C=) c.336+104C= (n.336+104C=) c.490-779C= (n.490-779C=) c.669+104C= (n.669+104C=) | |
| 7 | g.117534469C>T | CA1106308948 | CFTR | c.579+104C>T (n.579+104C>T) c.*476+104C>T (n.*476+104C>T) c.*403+104C>T (n.*403+104C>T) c.336+104C>T (n.336+104C>T) c.490-779C>T (n.490-779C>T) c.669+104C>T (n.669+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534472G>C | CA164945004 | CFTR | c.579+107G>C (n.579+107G>C) c.*476+107G>C (n.*476+107G>C) c.*403+107G>C (n.*403+107G>C) c.336+107G>C (n.336+107G>C) c.490-776G>C (n.490-776G>C) c.669+107G>C (n.669+107G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534472G= | CA1737361783 | CFTR | c.579+107G= (n.579+107G=) c.*476+107G= (n.*476+107G=) c.*403+107G= (n.*403+107G=) c.336+107G= (n.336+107G=) c.490-776G= (n.490-776G=) c.669+107G= (n.669+107G=) | |
| 7 | g.117534473C>A | CA2684617558 | CFTR | c.579+108C>A (n.579+108C>A) c.*476+108C>A (n.*476+108C>A) c.*403+108C>A (n.*403+108C>A) c.336+108C>A (n.336+108C>A) c.490-775C>A (n.490-775C>A) c.669+108C>A (n.669+108C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534473C= | CA1737361784 | CFTR | c.579+108C= (n.579+108C=) c.*476+108C= (n.*476+108C=) c.*403+108C= (n.*403+108C=) c.336+108C= (n.336+108C=) c.490-775C= (n.490-775C=) c.669+108C= (n.669+108C=) | |
| 7 | g.117534473C>G | CA164945005 | CFTR | c.579+108C>G (n.579+108C>G) c.*476+108C>G (n.*476+108C>G) c.*403+108C>G (n.*403+108C>G) c.336+108C>G (n.336+108C>G) c.490-775C>G (n.490-775C>G) c.669+108C>G (n.669+108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534473C>T | CA2684617559 | CFTR | c.579+108C>T (n.579+108C>T) c.*476+108C>T (n.*476+108C>T) c.*403+108C>T (n.*403+108C>T) c.336+108C>T (n.336+108C>T) c.490-775C>T (n.490-775C>T) c.669+108C>T (n.669+108C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534475C>A | CA2684617560 | CFTR | c.579+110C>A (n.579+110C>A) c.*476+110C>A (n.*476+110C>A) c.*403+110C>A (n.*403+110C>A) c.336+110C>A (n.336+110C>A) c.490-773C>A (n.490-773C>A) c.669+110C>A (n.669+110C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534478C>A | CA2684617561 | CFTR | c.579+113C>A (n.579+113C>A) c.*476+113C>A (n.*476+113C>A) c.*403+113C>A (n.*403+113C>A) c.336+113C>A (n.336+113C>A) c.490-770C>A (n.490-770C>A) c.669+113C>A (n.669+113C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534478C= | CA1737361785 | CFTR | c.579+113C= (n.579+113C=) c.*476+113C= (n.*476+113C=) c.*403+113C= (n.*403+113C=) c.336+113C= (n.336+113C=) c.490-770C= (n.490-770C=) c.669+113C= (n.669+113C=) | |
| 7 | g.117534478C>T | CA164945008 | CFTR | c.579+113C>T (n.579+113C>T) c.*476+113C>T (n.*476+113C>T) c.*403+113C>T (n.*403+113C>T) c.336+113C>T (n.336+113C>T) c.490-770C>T (n.490-770C>T) c.669+113C>T (n.669+113C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534480C= | CA1737361786 | CFTR | c.579+115C= (n.579+115C=) c.*476+115C= (n.*476+115C=) c.*403+115C= (n.*403+115C=) c.336+115C= (n.336+115C=) c.490-768C= (n.490-768C=) c.669+115C= (n.669+115C=) | |
| 7 | g.117534480C>T | CA1737361787 | CFTR | c.579+115C>T (n.579+115C>T) c.*476+115C>T (n.*476+115C>T) c.*403+115C>T (n.*403+115C>T) c.336+115C>T (n.336+115C>T) c.490-768C>T (n.490-768C>T) c.669+115C>T (n.669+115C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534481T>G | CA2684617562 | CFTR | c.579+116T>G (n.579+116T>G) c.*476+116T>G (n.*476+116T>G) c.*403+116T>G (n.*403+116T>G) c.336+116T>G (n.336+116T>G) c.490-767T>G (n.490-767T>G) c.669+116T>G (n.669+116T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534484C>A | CA2684617563 | CFTR | c.579+119C>A (n.579+119C>A) c.*476+119C>A (n.*476+119C>A) c.*403+119C>A (n.*403+119C>A) c.336+119C>A (n.336+119C>A) c.490-764C>A (n.490-764C>A) c.669+119C>A (n.669+119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534484C>T | CA2684617564 | CFTR | c.579+119C>T (n.579+119C>T) c.*476+119C>T (n.*476+119C>T) c.*403+119C>T (n.*403+119C>T) c.336+119C>T (n.336+119C>T) c.490-764C>T (n.490-764C>T) c.669+119C>T (n.669+119C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534485T>C | CA2684617565 | CFTR | c.579+120T>C (n.579+120T>C) c.*476+120T>C (n.*476+120T>C) c.*403+120T>C (n.*403+120T>C) c.336+120T>C (n.336+120T>C) c.490-763T>C (n.490-763T>C) c.669+120T>C (n.669+120T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534487C>T | CA2684617567 | CFTR | c.579+122C>T (n.579+122C>T) c.*476+122C>T (n.*476+122C>T) c.*403+122C>T (n.*403+122C>T) c.336+122C>T (n.336+122C>T) c.490-761C>T (n.490-761C>T) c.669+122C>T (n.669+122C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534489del | CA2684617566 | CFTR | c.579+124del (n.579+124del) c.*476+124del (n.*476+124del) c.*403+124del (n.*403+124del) c.336+124del (n.336+124del) c.490-759del (n.490-759del) c.669+124del (n.669+124del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534488C>A | CA2684617568 | CFTR | c.579+123C>A (n.579+123C>A) c.*476+123C>A (n.*476+123C>A) c.*403+123C>A (n.*403+123C>A) c.336+123C>A (n.336+123C>A) c.490-760C>A (n.490-760C>A) c.669+123C>A (n.669+123C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534489C>A | CA2684617569 | CFTR | c.579+124C>A (n.579+124C>A) c.*476+124C>A (n.*476+124C>A) c.*403+124C>A (n.*403+124C>A) c.336+124C>A (n.336+124C>A) c.490-759C>A (n.490-759C>A) c.669+124C>A (n.669+124C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534489C= | CA1737361788 | CFTR | c.579+124C= (n.579+124C=) c.*476+124C= (n.*476+124C=) c.*403+124C= (n.*403+124C=) c.336+124C= (n.336+124C=) c.490-759C= (n.490-759C=) c.669+124C= (n.669+124C=) | |
| 7 | g.117534489C>T | CA1737361789 | CFTR | c.579+124C>T (n.579+124C>T) c.*476+124C>T (n.*476+124C>T) c.*403+124C>T (n.*403+124C>T) c.336+124C>T (n.336+124C>T) c.490-759C>T (n.490-759C>T) c.669+124C>T (n.669+124C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534490T>C | CA2777587274 | CFTR | c.579+125T>C (n.579+125T>C) c.*476+125T>C (n.*476+125T>C) c.*403+125T>C (n.*403+125T>C) c.336+125T>C (n.336+125T>C) c.490-758T>C (n.490-758T>C) c.669+125T>C (n.669+125T>C) | |
| 7 | g.117534490T>G | CA2684617570 | CFTR | c.579+125T>G (n.579+125T>G) c.*476+125T>G (n.*476+125T>G) c.*403+125T>G (n.*403+125T>G) c.336+125T>G (n.336+125T>G) c.490-758T>G (n.490-758T>G) c.669+125T>G (n.669+125T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534491A>G | CA2684617571 | CFTR | c.579+126A>G (n.579+126A>G) c.*476+126A>G (n.*476+126A>G) c.*403+126A>G (n.*403+126A>G) c.336+126A>G (n.336+126A>G) c.490-757A>G (n.490-757A>G) c.669+126A>G (n.669+126A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534492T>A | CA2684617572 | CFTR | c.579+127T>A (n.579+127T>A) c.*476+127T>A (n.*476+127T>A) c.*403+127T>A (n.*403+127T>A) c.336+127T>A (n.336+127T>A) c.490-756T>A (n.490-756T>A) c.669+127T>A (n.669+127T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534493T>C | CA164945011 | CFTR | c.579+128T>C (n.579+128T>C) c.*476+128T>C (n.*476+128T>C) c.*403+128T>C (n.*403+128T>C) c.336+128T>C (n.336+128T>C) c.490-755T>C (n.490-755T>C) c.669+128T>C (n.669+128T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534493T= | CA1737361790 | CFTR | c.579+128T= (n.579+128T=) c.*476+128T= (n.*476+128T=) c.*403+128T= (n.*403+128T=) c.336+128T= (n.336+128T=) c.490-755T= (n.490-755T=) c.669+128T= (n.669+128T=) | |
| 7 | g.117534494C>A | CA2684617573 | CFTR | c.579+129C>A (n.579+129C>A) c.*476+129C>A (n.*476+129C>A) c.*403+129C>A (n.*403+129C>A) c.336+129C>A (n.336+129C>A) c.490-754C>A (n.490-754C>A) c.669+129C>A (n.669+129C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534494C= | CA1737361791 | CFTR | c.579+129C= (n.579+129C=) c.*476+129C= (n.*476+129C=) c.*403+129C= (n.*403+129C=) c.336+129C= (n.336+129C=) c.490-754C= (n.490-754C=) c.669+129C= (n.669+129C=) | |
| 7 | g.117534494C>G | CA832111702 | CFTR | c.579+129C>G (n.579+129C>G) c.*476+129C>G (n.*476+129C>G) c.*403+129C>G (n.*403+129C>G) c.336+129C>G (n.336+129C>G) c.490-754C>G (n.490-754C>G) c.669+129C>G (n.669+129C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534495T>C | CA1737361793 | CFTR | c.579+130T>C (n.579+130T>C) c.*476+130T>C (n.*476+130T>C) c.*403+130T>C (n.*403+130T>C) c.336+130T>C (n.336+130T>C) c.490-753T>C (n.490-753T>C) c.669+130T>C (n.669+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534495T>G | CA2684617574 | CFTR | c.579+130T>G (n.579+130T>G) c.*476+130T>G (n.*476+130T>G) c.*403+130T>G (n.*403+130T>G) c.336+130T>G (n.336+130T>G) c.490-753T>G (n.490-753T>G) c.669+130T>G (n.669+130T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534495T= | CA1737361792 | CFTR | c.579+130T= (n.579+130T=) c.*476+130T= (n.*476+130T=) c.*403+130T= (n.*403+130T=) c.336+130T= (n.336+130T=) c.490-753T= (n.490-753T=) c.669+130T= (n.669+130T=) | |
| 7 | g.117534497G>A | CA2684617575 | CFTR | c.579+132G>A (n.579+132G>A) c.*476+132G>A (n.*476+132G>A) c.*403+132G>A (n.*403+132G>A) c.336+132G>A (n.336+132G>A) c.490-751G>A (n.490-751G>A) c.669+132G>A (n.669+132G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534498A= | CA1737361794 | CFTR | c.579+133A= (n.579+133A=) c.*476+133A= (n.*476+133A=) c.*403+133A= (n.*403+133A=) c.336+133A= (n.336+133A=) c.490-750A= (n.490-750A=) c.669+133A= (n.669+133A=) | |
| 7 | g.117534498A>G | CA1737361795 | CFTR | c.579+133A>G (n.579+133A>G) c.*476+133A>G (n.*476+133A>G) c.*403+133A>G (n.*403+133A>G) c.336+133A>G (n.336+133A>G) c.490-750A>G (n.490-750A>G) c.669+133A>G (n.669+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534500A>G | CA2684617576 | CFTR | c.579+135A>G (n.579+135A>G) c.*476+135A>G (n.*476+135A>G) c.*403+135A>G (n.*403+135A>G) c.336+135A>G (n.336+135A>G) c.490-748A>G (n.490-748A>G) c.669+135A>G (n.669+135A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534501C>A | CA2684617577 | CFTR | c.579+136C>A (n.579+136C>A) c.*476+136C>A (n.*476+136C>A) c.*403+136C>A (n.*403+136C>A) c.336+136C>A (n.336+136C>A) c.490-747C>A (n.490-747C>A) c.669+136C>A (n.669+136C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534501C>T | CA2684617578 | CFTR | c.579+136C>T (n.579+136C>T) c.*476+136C>T (n.*476+136C>T) c.*403+136C>T (n.*403+136C>T) c.336+136C>T (n.336+136C>T) c.490-747C>T (n.490-747C>T) c.669+136C>T (n.669+136C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534502T>C | CA2684617579 | CFTR | c.579+137T>C (n.579+137T>C) c.*476+137T>C (n.*476+137T>C) c.*403+137T>C (n.*403+137T>C) c.336+137T>C (n.336+137T>C) c.490-746T>C (n.490-746T>C) c.669+137T>C (n.669+137T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534502_117534506delinsTAAGA | CA1737361796 | CFTR | c.579+137_579+141delinsTAAGA (n.579+137_579+141delinsTAAGA) c.*476+137_*476+141delinsTAAGA (n.*476+137_*476+141delinsTAAGA) c.*403+137_*403+141delinsTAAGA (n.*403+137_*403+141delinsTAAGA) c.336+137_336+141delinsTAAGA (n.336+137_336+141delinsTAAGA) c.490-746_490-742delinsTAAGA (n.490-746_490-742delinsTAAGA) c.669+137_669+141delinsTAAGA (n.669+137_669+141delinsTAAGA) | |
| 7 | g.117534506_117534509del | CA832111707 | CFTR | c.579+141_579+144del (n.579+141_579+144del) c.*476+141_*476+144del (n.*476+141_*476+144del) c.*403+141_*403+144del (n.*403+141_*403+144del) c.336+141_336+144del (n.336+141_336+144del) c.490-742_490-739del (n.490-742_490-739del) c.669+141_669+144del (n.669+141_669+144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534503_117534504insG | CA2684617580 | CFTR | c.579+138_579+139insG (n.579+138_579+139insG) c.*476+138_*476+139insG (n.*476+138_*476+139insG) c.*403+138_*403+139insG (n.*403+138_*403+139insG) c.336+138_336+139insG (n.336+138_336+139insG) c.490-745_490-744insG (n.490-745_490-744insG) c.669+138_669+139insG (n.669+138_669+139insG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534504A>G | CA2684617581 | CFTR | c.579+139A>G (n.579+139A>G) c.*476+139A>G (n.*476+139A>G) c.*403+139A>G (n.*403+139A>G) c.336+139A>G (n.336+139A>G) c.490-744A>G (n.490-744A>G) c.669+139A>G (n.669+139A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534506A= | CA1737361797 | CFTR | c.579+141A= (n.579+141A=) c.*476+141A= (n.*476+141A=) c.*403+141A= (n.*403+141A=) c.336+141A= (n.336+141A=) c.490-742A= (n.490-742A=) c.669+141A= (n.669+141A=) | |
| 7 | g.117534506A>G | CA832111712 | CFTR | c.579+141A>G (n.579+141A>G) c.*476+141A>G (n.*476+141A>G) c.*403+141A>G (n.*403+141A>G) c.336+141A>G (n.336+141A>G) c.490-742A>G (n.490-742A>G) c.669+141A>G (n.669+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534508A>G | CA2684617582 | CFTR | c.579+143A>G (n.579+143A>G) c.*476+143A>G (n.*476+143A>G) c.*403+143A>G (n.*403+143A>G) c.336+143A>G (n.336+143A>G) c.490-740A>G (n.490-740A>G) c.669+143A>G (n.669+143A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534509G>A | CA1106308963 | CFTR | c.579+144G>A (n.579+144G>A) c.*476+144G>A (n.*476+144G>A) c.*403+144G>A (n.*403+144G>A) c.336+144G>A (n.336+144G>A) c.490-739G>A (n.490-739G>A) c.669+144G>A (n.669+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534509G= | CA1737361798 | CFTR | c.579+144G= (n.579+144G=) c.*476+144G= (n.*476+144G=) c.*403+144G= (n.*403+144G=) c.336+144G= (n.336+144G=) c.490-739G= (n.490-739G=) c.669+144G= (n.669+144G=) |