Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
7 | g.117534346del | CA913189989 | CFTR | c.560del (p.Asn187ThrfsTer2) c.*457del (n.*457del) c.*384del (n.*384del) c.317del (p.Asn106ThrfsTer2) c.490-902del (n.490-902del) c.650del (p.Asn217ThrfsTer2) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117534346A>C | CA368976541 | CFTR | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.317A>C (p.Asn106Thr) c.490-902A>C (n.490-902A>C) c.650A>C (p.Asn217Thr) | |
7 | g.117534346A>G | CA368976543 | CFTR | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.317A>G (p.Asn106Ser) c.490-902A>G (n.490-902A>G) c.650A>G (p.Asn217Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117534346A>T | CA368976545 | CFTR | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.317A>T (p.Asn106Ile) c.490-902A>T (n.490-902A>T) c.650A>T (p.Asn217Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.117534347C>A | CA327568 | CFTR | c.561C>A (p.Asn187Lys) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.318C>A (p.Asn106Lys) c.490-901C>A (n.490-901C>A) c.651C>A (p.Asn217Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117534347C= | CA1737361741 | CFTR | c.561C= (p.Asn187=) c.*458C= (n.*458C=) c.*385C= (n.*385C=) c.318C= (p.Asn106=) c.490-901C= (n.490-901C=) c.651C= (p.Asn217=) | |
7 | g.117534347C>G | CA368976548 | CFTR | c.561C>G (p.Asn187Lys) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.318C>G (p.Asn106Lys) c.490-901C>G (n.490-901C>G) c.651C>G (p.Asn217Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117534347C>T | CA457226723 | CFTR | c.561C>T (p.Asn187=) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.318C>T (p.Asn106=) c.490-901C>T (n.490-901C>T) c.651C>T (p.Asn217=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117534348C>A | CA164944932 | CFTR | c.562C>A (p.Leu188Met) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.319C>A (p.Leu107Met) c.490-900C>A (n.490-900C>A) c.652C>A (p.Leu218Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117534348C= | CA1737361742 | CFTR | c.562C= (p.Leu188=) c.*459C= (n.*459C=) c.*386C= (n.*386C=) c.319C= (p.Leu107=) c.490-900C= (n.490-900C=) c.652C= (p.Leu218=) | |
7 | g.117534348C>G | CA368976551 | CFTR | c.562C>G (p.Leu188Val) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.490-900C>G (n.490-900C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) | |
7 | g.117534348C>T | CA457226727 | CFTR | c.562C>T (p.Leu188=) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.319C>T (p.Leu107=) c.490-900C>T (n.490-900C>T) c.652C>T (p.Leu218=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117534349T>A | CA368976555 | CFTR | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.490-899T>A (n.490-899T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln) | |
7 | g.117534349T>C | CA4450756 | CFTR | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.490-899T>C (n.490-899T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117534349T>G | CA368976553 | CFTR | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.490-899T>G (n.490-899T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) | |
7 | g.117534349T= | CA1737361743 | CFTR | c.563T= (p.Leu188=) c.*460T= (n.*460T=) c.*387T= (n.*387T=) c.320T= (p.Leu107=) c.490-899T= (n.490-899T=) c.653T= (p.Leu218=) | |
7 | g.117534350G>A | CA457226732 | CFTR | c.564G>A (p.Leu188=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.321G>A (p.Leu107=) c.490-898G>A (n.490-898G>A) c.654G>A (p.Leu218=) | |
7 | g.117534350G>C | CA457226736 | CFTR | c.564G>C (p.Leu188=) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.321G>C (p.Leu107=) c.490-898G>C (n.490-898G>C) c.654G>C (p.Leu218=) | |
7 | g.117534350G>T | CA457226734 | CFTR | c.564G>T (p.Leu188=) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.321G>T (p.Leu107=) c.490-898G>T (n.490-898G>T) c.654G>T (p.Leu218=) | |
7 | g.117534351A>C | CA368976558 | CFTR | c.565A>C (p.Asn189His) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.322A>C (p.Asn108His) c.490-897A>C (n.490-897A>C) c.655A>C (p.Asn219His) | |
7 | g.117534351A>G | CA368976560 | CFTR | c.565A>G (p.Asn189Asp) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.322A>G (p.Asn108Asp) c.490-897A>G (n.490-897A>G) c.655A>G (p.Asn219Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.117534351A>T | CA368976561 | CFTR | c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.490-897A>T (n.490-897A>T) c.655A>T (p.Asn219Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.117534352A= | CA1737361744 | CFTR | c.566A= (p.Asn189=) c.*463A= (n.*463A=) c.*390A= (n.*390A=) c.323A= (p.Asn108=) c.490-896A= (n.490-896A=) c.656A= (p.Asn219=) | |
7 | g.117534352A>C | CA368976564 | CFTR | c.566A>C (p.Asn189Thr) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.323A>C (p.Asn108Thr) c.490-896A>C (n.490-896A>C) c.656A>C (p.Asn219Thr) | |
7 | g.117534352A>G | CA164944939 | CFTR | c.566A>G (p.Asn189Ser) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.323A>G (p.Asn108Ser) c.490-896A>G (n.490-896A>G) c.656A>G (p.Asn219Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117534352A>T | CA368976566 | CFTR | c.566A>T (p.Asn189Ile) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.323A>T (p.Asn108Ile) c.490-896A>T (n.490-896A>T) c.656A>T (p.Asn219Ile) | |
7 | g.117534353C>A | CA327570 | CFTR | c.567C>A (p.Asn189Lys) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.324C>A (p.Asn108Lys) c.490-895C>A (n.490-895C>A) c.657C>A (p.Asn219Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117534353C= | CA1737361745 | CFTR | c.567C= (p.Asn189=) c.*464C= (n.*464C=) c.*391C= (n.*391C=) c.324C= (p.Asn108=) c.490-895C= (n.490-895C=) c.657C= (p.Asn219=) | |
7 | g.117534353C>G | CA368976569 | CFTR | c.567C>G (p.Asn189Lys) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.324C>G (p.Asn108Lys) c.490-895C>G (n.490-895C>G) c.657C>G (p.Asn219Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117534353C>T | CA457226746 | CFTR | c.567C>T (p.Asn189=) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.324C>T (p.Asn108=) c.490-895C>T (n.490-895C>T) c.657C>T (p.Asn219=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117534354A>C | CA368976571 | CFTR | c.568A>C (p.Lys190Gln) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.325A>C (p.Lys109Gln) c.490-894A>C (n.490-894A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) | |
7 | g.117534354A>G | CA368976572 | CFTR | c.568A>G (p.Lys190Glu) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.325A>G (p.Lys109Glu) c.490-894A>G (n.490-894A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) | |
7 | g.117534354A>T | CA368976574 | CFTR | c.568A>T (p.Lys190Ter) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.325A>T (p.Lys109Ter) c.490-894A>T (n.490-894A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.117534355A>C | CA368976576 | CFTR | c.569A>C (p.Lys190Thr) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.326A>C (p.Lys109Thr) c.490-893A>C (n.490-893A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) | |
7 | g.117534355A>G | CA368976578 | CFTR | c.569A>G (p.Lys190Arg) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.326A>G (p.Lys109Arg) c.490-893A>G (n.490-893A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.117534355A>T | CA368976580 | CFTR | c.569A>T (p.Lys190Ile) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.326A>T (p.Lys109Ile) c.490-893A>T (n.490-893A>T) c.659A>T (p.Lys220Ile) | |
7 | g.117534356A>C | CA368976581 | CFTR | c.570A>C (p.Lys190Asn) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.327A>C (p.Lys109Asn) c.490-892A>C (n.490-892A>C) c.660A>C (p.Lys220Asn) | |
7 | g.117534356A>G | CA457226755 | CFTR | c.570A>G (p.Lys190=) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.327A>G (p.Lys109=) c.490-892A>G (n.490-892A>G) c.660A>G (p.Lys220=) | gnomAD v4 |
7 | g.117534356A>T | CA368976583 | CFTR | c.570A>T (p.Lys190Asn) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.327A>T (p.Lys109Asn) c.490-892A>T (n.490-892A>T) c.660A>T (p.Lys220Asn) | |
7 | g.117534357T>A | CA368976585 | CFTR | c.571T>A (p.Phe191Ile) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.490-891T>A (n.490-891T>A) c.661T>A (p.Phe221Ile) | |
7 | g.117534357T>C | CA368976587 | CFTR | c.571T>C (p.Phe191Leu) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.490-891T>C (n.490-891T>C) c.661T>C (p.Phe221Leu) | |
7 | g.117534357T>G | CA4450757 | CFTR | c.571T>G (p.Phe191Val) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.328T>G (p.Phe110Val) c.490-891T>G (n.490-891T>G) c.661T>G (p.Phe221Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534357T= | CA1737361746 | CFTR | c.571T= (p.Phe191=) c.*468T= (n.*468T=) c.*395T= (n.*395T=) c.328T= (p.Phe110=) c.490-891T= (n.490-891T=) c.661T= (p.Phe221=) | |
7 | g.117534358T>A | CA368976590 | CFTR | c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.490-890T>A (n.490-890T>A) c.662T>A (p.Phe221Tyr) | |
7 | g.117534358T>C | CA368976592 | CFTR | c.572T>C (p.Phe191Ser) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.490-890T>C (n.490-890T>C) c.662T>C (p.Phe221Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117534358T>G | CA368976594 | CFTR | c.572T>G (p.Phe191Cys) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.490-890T>G (n.490-890T>G) c.662T>G (p.Phe221Cys) | |
7 | g.117534358_117534361delinsTTGA | CA1737361747 | CFTR | c.572_575delinsTTGA (p.Phe191=) c.*469_*472delinsTTGA (n.*469_*472delinsTTGA) c.*396_*399delinsTTGA (n.*396_*399delinsTTGA) c.329_332delinsTTGA (p.Phe110=) c.490-890_490-887delinsTTGA (n.490-890_490-887delinsTTGA) c.662_665delinsTTGA (p.Phe221=) | |
7 | g.117534359T>A | CA368976596 | CFTR | c.573T>A (p.Phe191Leu) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.330T>A (p.Phe110Leu) c.490-889T>A (n.490-889T>A) c.663T>A (p.Phe221Leu) | |
7 | g.117534359T>C | CA457226764 | CFTR | c.573T>C (p.Phe191=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.330T>C (p.Phe110=) c.490-889T>C (n.490-889T>C) c.663T>C (p.Phe221=) | gnomAD v4 |
7 | g.117534359T>G | CA368976598 | CFTR | c.573T>G (p.Phe191Leu) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.330T>G (p.Phe110Leu) c.490-889T>G (n.490-889T>G) c.663T>G (p.Phe221Leu) | |
7 | g.117534362_117534364del | CA327574 | CFTR | c.576_578del (p.Asp192del) c.*473_*475del (n.*473_*475del) c.*400_*402del (n.*400_*402del) c.333_335del (p.Asp111del) c.490-886_490-884del (n.490-886_490-884del) c.666_668del (p.Asp222del) | dbSNP |
7 | g.117534360G>A | CA327572 | CFTR | c.574G>A (p.Asp192Asn) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.490-888G>A (n.490-888G>A) c.664G>A (p.Asp222Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117534360G>C | CA368976602 | CFTR | c.574G>C (p.Asp192His) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.331G>C (p.Asp111His) c.490-888G>C (n.490-888G>C) c.664G>C (p.Asp222His) | ClinVar |
7 | g.117534360G= | CA1737361748 | CFTR | c.574G= (p.Asp192=) c.*471G= (n.*471G=) c.*398G= (n.*398G=) c.331G= (p.Asp111=) c.490-888G= (n.490-888G=) c.664G= (p.Asp222=) | |
7 | g.117534360G>T | CA368976604 | CFTR | c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.490-888G>T (n.490-888G>T) c.664G>T (p.Asp222Tyr) | ClinVar |
7 | g.117534360_117534367delinsGATGAAGT | CA1737361749 | CFTR | c.574_579+2delinsGATGAAGT c.*471_*476+2delinsGATGAAGT c.*398_*403+2delinsGATGAAGT c.331_336+2delinsGATGAAGT c.490-888_490-881delinsGATGAAGT (n.490-888_490-881delinsGATGAAGT) c.664_669+2delinsGATGAAGT | |
7 | g.117534361A= | CA1737361750 | CFTR | c.575A= (p.Asp192=) c.*472A= (n.*472A=) c.*399A= (n.*399A=) c.332A= (p.Asp111=) c.490-887A= (n.490-887A=) c.665A= (p.Asp222=) | |
7 | g.117534361A>C | CA368976607 | CFTR | c.575A>C (p.Asp192Ala) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.490-887A>C (n.490-887A>C) c.665A>C (p.Asp222Ala) | |
7 | g.117534361A>G | CA327576 | CFTR | c.575A>G (p.Asp192Gly) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.490-887A>G (n.490-887A>G) c.665A>G (p.Asp222Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117534361A>T | CA368976609 | CFTR | c.575A>T (p.Asp192Val) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) c.490-887A>T (n.490-887A>T) c.665A>T (p.Asp222Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117534364_117534370del | CA327579 | CFTR | c.578_579+5del c.*475_*476+5del c.*402_*403+5del c.335_336+5del c.490-884_490-878del (n.490-884_490-878del) c.668_669+5del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117534362T>A | CA368976611 | CFTR | c.576T>A (p.Asp192Glu) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.490-886T>A (n.490-886T>A) c.666T>A (p.Asp222Glu) | |
7 | g.117534362T>C | CA457226774 | CFTR | c.576T>C (p.Asp192=) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.333T>C (p.Asp111=) c.490-886T>C (n.490-886T>C) c.666T>C (p.Asp222=) | gnomAD v4 |
7 | g.117534362T>G | CA368976613 | CFTR | c.576T>G (p.Asp192Glu) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.490-886T>G (n.490-886T>G) c.666T>G (p.Asp222Glu) | |
7 | g.117534363G>A | CA327578 | CFTR | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.490-885G>A (n.490-885G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117534363G>C | CA368976615 | CFTR | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.490-885G>C (n.490-885G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) | |
7 | g.117534363G= | CA1737361751 | CFTR | c.577G= (p.Glu193=) c.*474G= (n.*474G=) c.*401G= (n.*401G=) c.334G= (p.Glu112=) c.490-885G= (n.490-885G=) c.667G= (p.Glu223=) | |
7 | g.117534363G>T | CA221033 | CFTR | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.490-885G>T (n.490-885G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117534364A= | CA1737361752 | CFTR | c.578A= (p.Glu193=) c.*475A= (n.*475A=) c.*402A= (n.*402A=) c.335A= (p.Glu112=) c.490-884A= (n.490-884A=) c.668A= (p.Glu223=) | |
7 | g.117534364A>C | CA368976620 | CFTR | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.490-884A>C (n.490-884A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) | |
7 | g.117534364A>G | CA4450758 | CFTR | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.490-884A>G (n.490-884A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117534364A>T | CA368976622 | CFTR | c.578A>T (p.Glu193Val) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) c.490-884A>T (n.490-884A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) | gnomAD v4 |
7 | g.117534365del | CA2684617486 | CFTR | c.579del (p.Gly194AspfsTer21) c.*476del (n.*476del) c.*403del (n.*403del) c.336del (p.Gly113AspfsTer21) c.490-883del (n.490-883del) c.669del (p.Gly224AspfsTer21) | gnomAD v4 |
7 | g.117534365A>C | CA368976624 | CFTR | c.579A>C (p.Glu193Asp) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.490-883A>C (n.490-883A>C) c.669A>C (p.Glu223Asp) | |
7 | g.117534365A>G | CA457226782 | CFTR | c.579A>G (p.Glu193=) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.336A>G (p.Glu112=) c.490-883A>G (n.490-883A>G) c.669A>G (p.Glu223=) | gnomAD v4 |
7 | g.117534365A>T | CA368976626 | CFTR | c.579A>T (p.Glu193Asp) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.490-883A>T (n.490-883A>T) c.669A>T (p.Glu223Asp) | |
7 | g.117534366G>A | CA368976627 | CFTR | c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.*476+1G>A (n.*476+1G>A) c.*403+1G>A (n.*403+1G>A) c.336+1G>A (n.336+1G>A) c.490-882G>A (n.490-882G>A) c.669+1G>A (n.669+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117534366G>C | CA368976629 | CFTR | c.579+1G>C (n.579+1G>C) c.*476+1G>C (n.*476+1G>C) c.*403+1G>C (n.*403+1G>C) c.336+1G>C (n.336+1G>C) c.490-882G>C (n.490-882G>C) c.669+1G>C (n.669+1G>C) | |
7 | g.117534366G= | CA1737361753 | CFTR | c.579+1G= (n.579+1G=) c.*476+1G= (n.*476+1G=) c.*403+1G= (n.*403+1G=) c.336+1G= (n.336+1G=) c.490-882G= (n.490-882G=) c.669+1G= (n.669+1G=) | |
7 | g.117534366G>T | CA344709 | CFTR | c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.*476+1G>T (n.*476+1G>T) c.*403+1G>T (n.*403+1G>T) c.336+1G>T (n.336+1G>T) c.490-882G>T (n.490-882G>T) c.669+1G>T (n.669+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534366_117534367insACAT | CA2573141552 | CFTR | c.579+1_579+2insACAT (n.579+1_579+2insACAT) c.*476+1_*476+2insACAT (n.*476+1_*476+2insACAT) c.*403+1_*403+2insACAT (n.*403+1_*403+2insACAT) c.336+1_336+2insACAT (n.336+1_336+2insACAT) c.490-882_490-881insACAT (n.490-882_490-881insACAT) c.669+1_669+2insACAT (n.669+1_669+2insACAT) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117534367T>A | CA368976632 | CFTR | c.579+2T>A (n.579+2T>A) c.*476+2T>A (n.*476+2T>A) c.*403+2T>A (n.*403+2T>A) c.336+2T>A (n.336+2T>A) c.490-881T>A (n.490-881T>A) c.669+2T>A (n.669+2T>A) | |
7 | g.117534367T>C | CA368976634 | CFTR | c.579+2T>C (n.579+2T>C) c.*476+2T>C (n.*476+2T>C) c.*403+2T>C (n.*403+2T>C) c.336+2T>C (n.336+2T>C) c.490-881T>C (n.490-881T>C) c.669+2T>C (n.669+2T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534367T>G | CA368976635 | CFTR | c.579+2T>G (n.579+2T>G) c.*476+2T>G (n.*476+2T>G) c.*403+2T>G (n.*403+2T>G) c.336+2T>G (n.336+2T>G) c.490-881T>G (n.490-881T>G) c.669+2T>G (n.669+2T>G) | |
7 | g.117534368_117534369insCATA | CA2695208299 | CFTR | c.579+3_579+4insCATA (n.579+3_579+4insCATA) c.*476+3_*476+4insCATA (n.*476+3_*476+4insCATA) c.*403+3_*403+4insCATA (n.*403+3_*403+4insCATA) c.336+3_336+4insCATA (n.336+3_336+4insCATA) c.490-880_490-879insCATA (n.490-880_490-879insCATA) c.669+3_669+4insCATA (n.669+3_669+4insCATA) | |
7 | g.117534368A= | CA1737361754 | CFTR | c.579+3A= (n.579+3A=) c.*476+3A= (n.*476+3A=) c.*403+3A= (n.*403+3A=) c.336+3A= (n.336+3A=) c.490-880A= (n.490-880A=) c.669+3A= (n.669+3A=) | |
7 | g.117534368A>C | CA327580 | CFTR | c.579+3A>C (n.579+3A>C) c.*476+3A>C (n.*476+3A>C) c.*403+3A>C (n.*403+3A>C) c.336+3A>C (n.336+3A>C) c.490-880A>C (n.490-880A>C) c.669+3A>C (n.669+3A>C) | dbSNP |
7 | g.117534368A>G | CA328126 | CFTR | c.579+3A>G (n.579+3A>G) c.*476+3A>G (n.*476+3A>G) c.*403+3A>G (n.*403+3A>G) c.336+3A>G (n.336+3A>G) c.490-880A>G (n.490-880A>G) c.669+3A>G (n.669+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534368A>T | CA327581 | CFTR | c.579+3A>T (n.579+3A>T) c.*476+3A>T (n.*476+3A>T) c.*403+3A>T (n.*403+3A>T) c.336+3A>T (n.336+3A>T) c.490-880A>T (n.490-880A>T) c.669+3A>T (n.669+3A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117534368_117534369delinsAT | CA1737361755 | CFTR | c.579+3_579+4delinsAT (n.579+3_579+4delinsAT) c.*476+3_*476+4delinsAT (n.*476+3_*476+4delinsAT) c.*403+3_*403+4delinsAT (n.*403+3_*403+4delinsAT) c.336+3_336+4delinsAT (n.336+3_336+4delinsAT) c.490-880_490-879delinsAT (n.490-880_490-879delinsAT) c.669+3_669+4delinsAT (n.669+3_669+4delinsAT) | |
7 | g.117534368_117534369insAAATTATAATATGACTAAT | CA2840289577 | CFTR | c.579+3_579+4insAAATTATAATATGACTAAT (n.579+3_579+4insAAATTATAATATGACTAAT) c.*476+3_*476+4insAAATTATAATATGACTAAT (n.*476+3_*476+4insAAATTATAATATGACTAAT) c.*403+3_*403+4insAAATTATAATATGACTAAT (n.*403+3_*403+4insAAATTATAATATGACTAAT) c.336+3_336+4insAAATTATAATATGACTAAT (n.336+3_336+4insAAATTATAATATGACTAAT) c.490-880_490-879insAAATTATAATATGACTAAT (n.490-880_490-879insAAATTATAATATGACTAAT) c.669+3_669+4insAAATTATAATATGACTAAT (n.669+3_669+4insAAATTATAATATGACTAAT) | |
7 | g.117534369del | CA4450759 | CFTR | c.579+4del (n.579+4del) c.*476+4del (n.*476+4del) c.*403+4del (n.*403+4del) c.336+4del (n.336+4del) c.490-879del (n.490-879del) c.669+4del (n.669+4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534369T>C | CA1106308918 | CFTR | c.579+4T>C (n.579+4T>C) c.*476+4T>C (n.*476+4T>C) c.*403+4T>C (n.*403+4T>C) c.336+4T>C (n.336+4T>C) c.490-879T>C (n.490-879T>C) c.669+4T>C (n.669+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534369T>G | CA4450760 | CFTR | c.579+4T>G (n.579+4T>G) c.*476+4T>G (n.*476+4T>G) c.*403+4T>G (n.*403+4T>G) c.336+4T>G (n.336+4T>G) c.490-879T>G (n.490-879T>G) c.669+4T>G (n.669+4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534369T= | CA1737361756 | CFTR | c.579+4T= (n.579+4T=) c.*476+4T= (n.*476+4T=) c.*403+4T= (n.*403+4T=) c.336+4T= (n.336+4T=) c.490-879T= (n.490-879T=) c.669+4T= (n.669+4T=) | |
7 | g.117534370del | CA368976644 | CFTR | c.579+5del (n.579+5del) c.*476+5del (n.*476+5del) c.*403+5del (n.*403+5del) c.336+5del (n.336+5del) c.490-878del (n.490-878del) c.669+5del (n.669+5del) | |
7 | g.117534370G>A | CA328127 | CFTR | c.579+5G>A (n.579+5G>A) c.*476+5G>A (n.*476+5G>A) c.*403+5G>A (n.*403+5G>A) c.336+5G>A (n.336+5G>A) c.490-878G>A (n.490-878G>A) c.669+5G>A (n.669+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534370G>C | CA2580595305 | CFTR | c.579+5G>C (n.579+5G>C) c.*476+5G>C (n.*476+5G>C) c.*403+5G>C (n.*403+5G>C) c.336+5G>C (n.336+5G>C) c.490-878G>C (n.490-878G>C) c.669+5G>C (n.669+5G>C) | |
7 | g.117534370G= | CA1737361757 | CFTR | c.579+5G= (n.579+5G=) c.*476+5G= (n.*476+5G=) c.*403+5G= (n.*403+5G=) c.336+5G= (n.336+5G=) c.490-878G= (n.490-878G=) c.669+5G= (n.669+5G=) | |
7 | g.117534370G>T | CA2580595304 | CFTR | c.579+5G>T (n.579+5G>T) c.*476+5G>T (n.*476+5G>T) c.*403+5G>T (n.*403+5G>T) c.336+5G>T (n.336+5G>T) c.490-878G>T (n.490-878G>T) c.669+5G>T (n.669+5G>T) | |
7 | g.117534371T>A | CA2684617487 | CFTR | c.579+6T>A (n.579+6T>A) c.*476+6T>A (n.*476+6T>A) c.*403+6T>A (n.*403+6T>A) c.336+6T>A (n.336+6T>A) c.490-877T>A (n.490-877T>A) c.669+6T>A (n.669+6T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534371T>C | CA2579000048 | CFTR | c.579+6T>C (n.579+6T>C) c.*476+6T>C (n.*476+6T>C) c.*403+6T>C (n.*403+6T>C) c.336+6T>C (n.336+6T>C) c.490-877T>C (n.490-877T>C) c.669+6T>C (n.669+6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534372A>G | CA2684617488 | CFTR | c.579+7A>G (n.579+7A>G) c.*476+7A>G (n.*476+7A>G) c.*403+7A>G (n.*403+7A>G) c.336+7A>G (n.336+7A>G) c.490-876A>G (n.490-876A>G) c.669+7A>G (n.669+7A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117534373C>A | CA2579000049 | CFTR | c.579+8C>A (n.579+8C>A) c.*476+8C>A (n.*476+8C>A) c.*403+8C>A (n.*403+8C>A) c.336+8C>A (n.336+8C>A) c.490-875C>A (n.490-875C>A) c.669+8C>A (n.669+8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117534373C>G | CA2739279208 | CFTR | c.579+8C>G (n.579+8C>G) c.*476+8C>G (n.*476+8C>G) c.*403+8C>G (n.*403+8C>G) c.336+8C>G (n.336+8C>G) c.490-875C>G (n.490-875C>G) c.669+8C>G (n.669+8C>G) | ClinVar |
7 | g.117534373C>T | CA2684617489 | CFTR | c.579+8C>T (n.579+8C>T) c.*476+8C>T (n.*476+8C>T) c.*403+8C>T (n.*403+8C>T) c.336+8C>T (n.336+8C>T) c.490-875C>T (n.490-875C>T) c.669+8C>T (n.669+8C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534374C>A | CA2579000050 | CFTR | c.579+9C>A (n.579+9C>A) c.*476+9C>A (n.*476+9C>A) c.*403+9C>A (n.*403+9C>A) c.336+9C>A (n.336+9C>A) c.490-874C>A (n.490-874C>A) c.669+9C>A (n.669+9C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534374C>T | CA2684617490 | CFTR | c.579+9C>T (n.579+9C>T) c.*476+9C>T (n.*476+9C>T) c.*403+9C>T (n.*403+9C>T) c.336+9C>T (n.336+9C>T) c.490-874C>T (n.490-874C>T) c.669+9C>T (n.669+9C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534375T>A | CA2684617491 | CFTR | c.579+10T>A (n.579+10T>A) c.*476+10T>A (n.*476+10T>A) c.*403+10T>A (n.*403+10T>A) c.336+10T>A (n.336+10T>A) c.490-873T>A (n.490-873T>A) c.669+10T>A (n.669+10T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534375T>C | CA2580076356 | CFTR | c.579+10T>C (n.579+10T>C) c.*476+10T>C (n.*476+10T>C) c.*403+10T>C (n.*403+10T>C) c.336+10T>C (n.336+10T>C) c.490-873T>C (n.490-873T>C) c.669+10T>C (n.669+10T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117534376del | CA2684617492 | CFTR | c.579+11del (n.579+11del) c.*476+11del (n.*476+11del) c.*403+11del (n.*403+11del) c.336+11del (n.336+11del) c.490-872del (n.490-872del) c.669+11del (n.669+11del) | gnomAD v4 |
7 | g.117534376A= | CA1737361758 | CFTR | c.579+11A= (n.579+11A=) c.*476+11A= (n.*476+11A=) c.*403+11A= (n.*403+11A=) c.336+11A= (n.336+11A=) c.490-872A= (n.490-872A=) c.669+11A= (n.669+11A=) | |
7 | g.117534376A>C | CA2777587153 | CFTR | c.579+11A>C (n.579+11A>C) c.*476+11A>C (n.*476+11A>C) c.*403+11A>C (n.*403+11A>C) c.336+11A>C (n.336+11A>C) c.490-872A>C (n.490-872A>C) c.669+11A>C (n.669+11A>C) | |
7 | g.117534376A>G | CA577213575 | CFTR | c.579+11A>G (n.579+11A>G) c.*476+11A>G (n.*476+11A>G) c.*403+11A>G (n.*403+11A>G) c.336+11A>G (n.336+11A>G) c.490-872A>G (n.490-872A>G) c.669+11A>G (n.669+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534377T>C | CA2579000053 | CFTR | c.579+12T>C (n.579+12T>C) c.*476+12T>C (n.*476+12T>C) c.*403+12T>C (n.*403+12T>C) c.336+12T>C (n.336+12T>C) c.490-871T>C (n.490-871T>C) c.669+12T>C (n.669+12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534378T>C | CA2684617493 | CFTR | c.579+13T>C (n.579+13T>C) c.*476+13T>C (n.*476+13T>C) c.*403+13T>C (n.*403+13T>C) c.336+13T>C (n.336+13T>C) c.490-870T>C (n.490-870T>C) c.669+13T>C (n.669+13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534378T>G | CA2579000054 | CFTR | c.579+13T>G (n.579+13T>G) c.*476+13T>G (n.*476+13T>G) c.*403+13T>G (n.*403+13T>G) c.336+13T>G (n.336+13T>G) c.490-870T>G (n.490-870T>G) c.669+13T>G (n.669+13T>G) | |
7 | g.117534379G>T | CA2579000055 | CFTR | c.579+14G>T (n.579+14G>T) c.*476+14G>T (n.*476+14G>T) c.*403+14G>T (n.*403+14G>T) c.336+14G>T (n.336+14G>T) c.490-869G>T (n.490-869G>T) c.669+14G>T (n.669+14G>T) | |
7 | g.117534380A>G | CA2684617494 | CFTR | c.579+15A>G (n.579+15A>G) c.*476+15A>G (n.*476+15A>G) c.*403+15A>G (n.*403+15A>G) c.336+15A>G (n.336+15A>G) c.490-868A>G (n.490-868A>G) c.669+15A>G (n.669+15A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117534381T>C | CA2684617495 | CFTR | c.579+16T>C (n.579+16T>C) c.*476+16T>C (n.*476+16T>C) c.*403+16T>C (n.*403+16T>C) c.336+16T>C (n.336+16T>C) c.490-867T>C (n.490-867T>C) c.669+16T>C (n.669+16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117534382T>C | CA2684617496 | CFTR | c.579+17T>C (n.579+17T>C) c.*476+17T>C (n.*476+17T>C) c.*403+17T>C (n.*403+17T>C) c.336+17T>C (n.336+17T>C) c.490-866T>C (n.490-866T>C) c.669+17T>C (n.669+17T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534383T>A | CA2684617497 | CFTR | c.579+18T>A (n.579+18T>A) c.*476+18T>A (n.*476+18T>A) c.*403+18T>A (n.*403+18T>A) c.336+18T>A (n.336+18T>A) c.490-865T>A (n.490-865T>A) c.669+18T>A (n.669+18T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534383T>C | CA2684617498 | CFTR | c.579+18T>C (n.579+18T>C) c.*476+18T>C (n.*476+18T>C) c.*403+18T>C (n.*403+18T>C) c.336+18T>C (n.336+18T>C) c.490-865T>C (n.490-865T>C) c.669+18T>C (n.669+18T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534384A>G | CA2684617499 | CFTR | c.579+19A>G (n.579+19A>G) c.*476+19A>G (n.*476+19A>G) c.*403+19A>G (n.*403+19A>G) c.336+19A>G (n.336+19A>G) c.490-864A>G (n.490-864A>G) c.669+19A>G (n.669+19A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117534385A>C | CA2579000056 | CFTR | c.579+20A>C (n.579+20A>C) c.*476+20A>C (n.*476+20A>C) c.*403+20A>C (n.*403+20A>C) c.336+20A>C (n.336+20A>C) c.490-863A>C (n.490-863A>C) c.669+20A>C (n.669+20A>C) | |
7 | g.117534385A>G | CA2684617500 | CFTR | c.579+20A>G (n.579+20A>G) c.*476+20A>G (n.*476+20A>G) c.*403+20A>G (n.*403+20A>G) c.336+20A>G (n.336+20A>G) c.490-863A>G (n.490-863A>G) c.669+20A>G (n.669+20A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117534386T>C | CA2684617501 | CFTR | c.579+21T>C (n.579+21T>C) c.*476+21T>C (n.*476+21T>C) c.*403+21T>C (n.*403+21T>C) c.336+21T>C (n.336+21T>C) c.490-862T>C (n.490-862T>C) c.669+21T>C (n.669+21T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534386T>G | CA2777587189 | CFTR | c.579+21T>G (n.579+21T>G) c.*476+21T>G (n.*476+21T>G) c.*403+21T>G (n.*403+21T>G) c.336+21T>G (n.336+21T>G) c.490-862T>G (n.490-862T>G) c.669+21T>G (n.669+21T>G) | |
7 | g.117534387C>A | CA2579000057 | CFTR | c.579+22C>A (n.579+22C>A) c.*476+22C>A (n.*476+22C>A) c.*403+22C>A (n.*403+22C>A) c.336+22C>A (n.336+22C>A) c.490-861C>A (n.490-861C>A) c.669+22C>A (n.669+22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534388T>C | CA2684617503 | CFTR | c.579+23T>C (n.579+23T>C) c.*476+23T>C (n.*476+23T>C) c.*403+23T>C (n.*403+23T>C) c.336+23T>C (n.336+23T>C) c.490-860T>C (n.490-860T>C) c.669+23T>C (n.669+23T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534391del | CA2684617502 | CFTR | c.579+26del (n.579+26del) c.*476+26del (n.*476+26del) c.*403+26del (n.*403+26del) c.336+26del (n.336+26del) c.490-857del (n.490-857del) c.669+26del (n.669+26del) | gnomAD v4 |
7 | g.117534389T>C | CA2684617504 | CFTR | c.579+24T>C (n.579+24T>C) c.*476+24T>C (n.*476+24T>C) c.*403+24T>C (n.*403+24T>C) c.336+24T>C (n.336+24T>C) c.490-859T>C (n.490-859T>C) c.669+24T>C (n.669+24T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534391T>C | CA2684617505 | CFTR | c.579+26T>C (n.579+26T>C) c.*476+26T>C (n.*476+26T>C) c.*403+26T>C (n.*403+26T>C) c.336+26T>C (n.336+26T>C) c.490-857T>C (n.490-857T>C) c.669+26T>C (n.669+26T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534392A>G | CA2684617506 | CFTR | c.579+27A>G (n.579+27A>G) c.*476+27A>G (n.*476+27A>G) c.*403+27A>G (n.*403+27A>G) c.336+27A>G (n.336+27A>G) c.490-856A>G (n.490-856A>G) c.669+27A>G (n.669+27A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117534393G>A | CA2579000058 | CFTR | c.579+28G>A (n.579+28G>A) c.*476+28G>A (n.*476+28G>A) c.*403+28G>A (n.*403+28G>A) c.336+28G>A (n.336+28G>A) c.490-855G>A (n.490-855G>A) c.669+28G>A (n.669+28G>A) | |
7 | g.117534394G>A | CA2684617509 | CFTR | c.579+29G>A (n.579+29G>A) c.*476+29G>A (n.*476+29G>A) c.*403+29G>A (n.*403+29G>A) c.336+29G>A (n.336+29G>A) c.490-854G>A (n.490-854G>A) c.669+29G>A (n.669+29G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534394G>C | CA2684617508 | CFTR | c.579+29G>C (n.579+29G>C) c.*476+29G>C (n.*476+29G>C) c.*403+29G>C (n.*403+29G>C) c.336+29G>C (n.336+29G>C) c.490-854G>C (n.490-854G>C) c.669+29G>C (n.669+29G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534394G>T | CA2684617507 | CFTR | c.579+29G>T (n.579+29G>T) c.*476+29G>T (n.*476+29G>T) c.*403+29G>T (n.*403+29G>T) c.336+29G>T (n.336+29G>T) c.490-854G>T (n.490-854G>T) c.669+29G>T (n.669+29G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534395C>A | CA2684617510 | CFTR | c.579+30C>A (n.579+30C>A) c.*476+30C>A (n.*476+30C>A) c.*403+30C>A (n.*403+30C>A) c.336+30C>A (n.336+30C>A) c.490-853C>A (n.490-853C>A) c.669+30C>A (n.669+30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534395C>T | CA2684617511 | CFTR | c.579+30C>T (n.579+30C>T) c.*476+30C>T (n.*476+30C>T) c.*403+30C>T (n.*403+30C>T) c.336+30C>T (n.336+30C>T) c.490-853C>T (n.490-853C>T) c.669+30C>T (n.669+30C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534396A= | CA1737361759 | CFTR | c.579+31A= (n.579+31A=) c.*476+31A= (n.*476+31A=) c.*403+31A= (n.*403+31A=) c.336+31A= (n.336+31A=) c.490-852A= (n.490-852A=) c.669+31A= (n.669+31A=) | |
7 | g.117534396A>C | CA4450761 | CFTR | c.579+31A>C (n.579+31A>C) c.*476+31A>C (n.*476+31A>C) c.*403+31A>C (n.*403+31A>C) c.336+31A>C (n.336+31A>C) c.490-852A>C (n.490-852A>C) c.669+31A>C (n.669+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117534397C>A | CA2684617512 | CFTR | c.579+32C>A (n.579+32C>A) c.*476+32C>A (n.*476+32C>A) c.*403+32C>A (n.*403+32C>A) c.336+32C>A (n.336+32C>A) c.490-851C>A (n.490-851C>A) c.669+32C>A (n.669+32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534397C= | CA1737361760 | CFTR | c.579+32C= (n.579+32C=) c.*476+32C= (n.*476+32C=) c.*403+32C= (n.*403+32C=) c.336+32C= (n.336+32C=) c.490-851C= (n.490-851C=) c.669+32C= (n.669+32C=) | |
7 | g.117534397C>T | CA4450762 | CFTR | c.579+32C>T (n.579+32C>T) c.*476+32C>T (n.*476+32C>T) c.*403+32C>T (n.*403+32C>T) c.336+32C>T (n.336+32C>T) c.490-851C>T (n.490-851C>T) c.669+32C>T (n.669+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.117534398T>C | CA2684617513 | CFTR | c.579+33T>C (n.579+33T>C) c.*476+33T>C (n.*476+33T>C) c.*403+33T>C (n.*403+33T>C) c.336+33T>C (n.336+33T>C) c.490-850T>C (n.490-850T>C) c.669+33T>C (n.669+33T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534399A= | CA1737361761 | CFTR | c.579+34A= (n.579+34A=) c.*476+34A= (n.*476+34A=) c.*403+34A= (n.*403+34A=) c.336+34A= (n.336+34A=) c.490-849A= (n.490-849A=) c.669+34A= (n.669+34A=) | |
7 | g.117534399A>G | CA164944983 | CFTR | c.579+34A>G (n.579+34A>G) c.*476+34A>G (n.*476+34A>G) c.*403+34A>G (n.*403+34A>G) c.336+34A>G (n.336+34A>G) c.490-849A>G (n.490-849A>G) c.669+34A>G (n.669+34A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534400T>C | CA1737361763 | CFTR | c.579+35T>C (n.579+35T>C) c.*476+35T>C (n.*476+35T>C) c.*403+35T>C (n.*403+35T>C) c.336+35T>C (n.336+35T>C) c.490-848T>C (n.490-848T>C) c.669+35T>C (n.669+35T>C) | dbSNP |
7 | g.117534400T= | CA1737361762 | CFTR | c.579+35T= (n.579+35T=) c.*476+35T= (n.*476+35T=) c.*403+35T= (n.*403+35T=) c.336+35T= (n.336+35T=) c.490-848T= (n.490-848T=) c.669+35T= (n.669+35T=) | |
7 | g.117534402G>A | CA4450764 | CFTR | c.579+37G>A (n.579+37G>A) c.*476+37G>A (n.*476+37G>A) c.*403+37G>A (n.*403+37G>A) c.336+37G>A (n.336+37G>A) c.490-846G>A (n.490-846G>A) c.669+37G>A (n.669+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534402G= | CA1737361764 | CFTR | c.579+37G= (n.579+37G=) c.*476+37G= (n.*476+37G=) c.*403+37G= (n.*403+37G=) c.336+37G= (n.336+37G=) c.490-846G= (n.490-846G=) c.669+37G= (n.669+37G=) | |
7 | g.117534402G>T | CA4450763 | CFTR | c.579+37G>T (n.579+37G>T) c.*476+37G>T (n.*476+37G>T) c.*403+37G>T (n.*403+37G>T) c.336+37G>T (n.336+37G>T) c.490-846G>T (n.490-846G>T) c.669+37G>T (n.669+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534405A= | CA1737361765 | CFTR | c.579+40A= (n.579+40A=) c.*476+40A= (n.*476+40A=) c.*403+40A= (n.*403+40A=) c.336+40A= (n.336+40A=) c.490-843A= (n.490-843A=) c.669+40A= (n.669+40A=) | |
7 | g.117534405A>G | CA164944990 | CFTR | c.579+40A>G (n.579+40A>G) c.*476+40A>G (n.*476+40A>G) c.*403+40A>G (n.*403+40A>G) c.336+40A>G (n.336+40A>G) c.490-843A>G (n.490-843A>G) c.669+40A>G (n.669+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534406T>C | CA4450765 | CFTR | c.579+41T>C (n.579+41T>C) c.*476+41T>C (n.*476+41T>C) c.*403+41T>C (n.*403+41T>C) c.336+41T>C (n.336+41T>C) c.490-842T>C (n.490-842T>C) c.669+41T>C (n.669+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534406T= | CA1737361766 | CFTR | c.579+41T= (n.579+41T=) c.*476+41T= (n.*476+41T=) c.*403+41T= (n.*403+41T=) c.336+41T= (n.336+41T=) c.490-842T= (n.490-842T=) c.669+41T= (n.669+41T=) | |
7 | g.117534407A>T | CA2684617514 | CFTR | c.579+42A>T (n.579+42A>T) c.*476+42A>T (n.*476+42A>T) c.*403+42A>T (n.*403+42A>T) c.336+42A>T (n.336+42A>T) c.490-841A>T (n.490-841A>T) c.669+42A>T (n.669+42A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534408A>T | CA2684617515 | CFTR | c.579+43A>T (n.579+43A>T) c.*476+43A>T (n.*476+43A>T) c.*403+43A>T (n.*403+43A>T) c.336+43A>T (n.336+43A>T) c.490-840A>T (n.490-840A>T) c.669+43A>T (n.669+43A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534410T>A | CA2684617516 | CFTR | c.579+45T>A (n.579+45T>A) c.*476+45T>A (n.*476+45T>A) c.*403+45T>A (n.*403+45T>A) c.336+45T>A (n.336+45T>A) c.490-838T>A (n.490-838T>A) c.669+45T>A (n.669+45T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534410T>C | CA577213582 | CFTR | c.579+45T>C (n.579+45T>C) c.*476+45T>C (n.*476+45T>C) c.*403+45T>C (n.*403+45T>C) c.336+45T>C (n.336+45T>C) c.490-838T>C (n.490-838T>C) c.669+45T>C (n.669+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117534410T= | CA1737361767 | CFTR | c.579+45T= (n.579+45T=) c.*476+45T= (n.*476+45T=) c.*403+45T= (n.*403+45T=) c.336+45T= (n.336+45T=) c.490-838T= (n.490-838T=) c.669+45T= (n.669+45T=) | |
7 | g.117534412A= | CA1737361768 | CFTR | c.579+47A= (n.579+47A=) c.*476+47A= (n.*476+47A=) c.*403+47A= (n.*403+47A=) c.336+47A= (n.336+47A=) c.490-836A= (n.490-836A=) c.669+47A= (n.669+47A=) | |
7 | g.117534412A>G | CA832111680 | CFTR | c.579+47A>G (n.579+47A>G) c.*476+47A>G (n.*476+47A>G) c.*403+47A>G (n.*403+47A>G) c.336+47A>G (n.336+47A>G) c.490-836A>G (n.490-836A>G) c.669+47A>G (n.669+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534413T>C | CA2684617517 | CFTR | c.579+48T>C (n.579+48T>C) c.*476+48T>C (n.*476+48T>C) c.*403+48T>C (n.*403+48T>C) c.336+48T>C (n.336+48T>C) c.490-835T>C (n.490-835T>C) c.669+48T>C (n.669+48T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534414A>G | CA2579000062 | CFTR | c.579+49A>G (n.579+49A>G) c.*476+49A>G (n.*476+49A>G) c.*403+49A>G (n.*403+49A>G) c.336+49A>G (n.336+49A>G) c.490-834A>G (n.490-834A>G) c.669+49A>G (n.669+49A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117534415C>A | CA2684617518 | CFTR | c.579+50C>A (n.579+50C>A) c.*476+50C>A (n.*476+50C>A) c.*403+50C>A (n.*403+50C>A) c.336+50C>A (n.336+50C>A) c.490-833C>A (n.490-833C>A) c.669+50C>A (n.669+50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534416A>G | CA2684617519 | CFTR | c.579+51A>G (n.579+51A>G) c.*476+51A>G (n.*476+51A>G) c.*403+51A>G (n.*403+51A>G) c.336+51A>G (n.336+51A>G) c.490-832A>G (n.490-832A>G) c.669+51A>G (n.669+51A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117534417A= | CA1737361769 | CFTR | c.579+52A= (n.579+52A=) c.*476+52A= (n.*476+52A=) c.*403+52A= (n.*403+52A=) c.336+52A= (n.336+52A=) c.490-831A= (n.490-831A=) c.669+52A= (n.669+52A=) | |
7 | g.117534417A>C | CA2579000063 | CFTR | c.579+52A>C (n.579+52A>C) c.*476+52A>C (n.*476+52A>C) c.*403+52A>C (n.*403+52A>C) c.336+52A>C (n.336+52A>C) c.490-831A>C (n.490-831A>C) c.669+52A>C (n.669+52A>C) | |
7 | g.117534417A>G | CA4450766 | CFTR | c.579+52A>G (n.579+52A>G) c.*476+52A>G (n.*476+52A>G) c.*403+52A>G (n.*403+52A>G) c.336+52A>G (n.336+52A>G) c.490-831A>G (n.490-831A>G) c.669+52A>G (n.669+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117534418C>A | CA2579000066 | CFTR | c.579+53C>A (n.579+53C>A) c.*476+53C>A (n.*476+53C>A) c.*403+53C>A (n.*403+53C>A) c.336+53C>A (n.336+53C>A) c.490-830C>A (n.490-830C>A) c.669+53C>A (n.669+53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534419T>A | CA164944996 | CFTR | c.579+54T>A (n.579+54T>A) c.*476+54T>A (n.*476+54T>A) c.*403+54T>A (n.*403+54T>A) c.336+54T>A (n.336+54T>A) c.490-829T>A (n.490-829T>A) c.669+54T>A (n.669+54T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534419T= | CA1737361770 | CFTR | c.579+54T= (n.579+54T=) c.*476+54T= (n.*476+54T=) c.*403+54T= (n.*403+54T=) c.336+54T= (n.336+54T=) c.490-829T= (n.490-829T=) c.669+54T= (n.669+54T=) | |
7 | g.117534420G>T | CA2684617520 | CFTR | c.579+55G>T (n.579+55G>T) c.*476+55G>T (n.*476+55G>T) c.*403+55G>T (n.*403+55G>T) c.336+55G>T (n.336+55G>T) c.490-828G>T (n.490-828G>T) c.669+55G>T (n.669+55G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534421G>A | CA832111686 | CFTR | c.579+56G>A (n.579+56G>A) c.*476+56G>A (n.*476+56G>A) c.*403+56G>A (n.*403+56G>A) c.336+56G>A (n.336+56G>A) c.490-827G>A (n.490-827G>A) c.669+56G>A (n.669+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534421G>C | CA2684617521 | CFTR | c.579+56G>C (n.579+56G>C) c.*476+56G>C (n.*476+56G>C) c.*403+56G>C (n.*403+56G>C) c.336+56G>C (n.336+56G>C) c.490-827G>C (n.490-827G>C) c.669+56G>C (n.669+56G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534421G= | CA1737361771 | CFTR | c.579+56G= (n.579+56G=) c.*476+56G= (n.*476+56G=) c.*403+56G= (n.*403+56G=) c.336+56G= (n.336+56G=) c.490-827G= (n.490-827G=) c.669+56G= (n.669+56G=) | |
7 | g.117534421G>T | CA2684617522 | CFTR | c.579+56G>T (n.579+56G>T) c.*476+56G>T (n.*476+56G>T) c.*403+56G>T (n.*403+56G>T) c.336+56G>T (n.336+56G>T) c.490-827G>T (n.490-827G>T) c.669+56G>T (n.669+56G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534424_117534425insACTCCGCCTTTCCAGTT | CA2684617523 | CFTR | c.579+59_579+60insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.579+59_579+60insACTCCGCCTTTCCAGTT) c.*476+59_*476+60insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.*476+59_*476+60insACTCCGCCTTTCCAGTT) c.*403+59_*403+60insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.*403+59_*403+60insACTCCGCCTTTCCAGTT) c.336+59_336+60insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.336+59_336+60insACTCCGCCTTTCCAGTT) c.490-824_490-823insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.490-824_490-823insACTCCGCCTTTCCAGTT) c.669+59_669+60insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.669+59_669+60insACTCCGCCTTTCCAGTT) | gnomAD v4 |
7 | g.117534425G>T | CA2684617524 | CFTR | c.579+60G>T (n.579+60G>T) c.*476+60G>T (n.*476+60G>T) c.*403+60G>T (n.*403+60G>T) c.336+60G>T (n.336+60G>T) c.490-823G>T (n.490-823G>T) c.669+60G>T (n.669+60G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534426G>A | CA2684617525 | CFTR | c.579+61G>A (n.579+61G>A) c.*476+61G>A (n.*476+61G>A) c.*403+61G>A (n.*403+61G>A) c.336+61G>A (n.336+61G>A) c.490-822G>A (n.490-822G>A) c.669+61G>A (n.669+61G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534426G>T | CA2684617526 | CFTR | c.579+61G>T (n.579+61G>T) c.*476+61G>T (n.*476+61G>T) c.*403+61G>T (n.*403+61G>T) c.336+61G>T (n.336+61G>T) c.490-822G>T (n.490-822G>T) c.669+61G>T (n.669+61G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534427C>A | CA2684617528 | CFTR | c.579+62C>A (n.579+62C>A) c.*476+62C>A (n.*476+62C>A) c.*403+62C>A (n.*403+62C>A) c.336+62C>A (n.336+62C>A) c.490-821C>A (n.490-821C>A) c.669+62C>A (n.669+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534427C= | CA1737361772 | CFTR | c.579+62C= (n.579+62C=) c.*476+62C= (n.*476+62C=) c.*403+62C= (n.*403+62C=) c.336+62C= (n.336+62C=) c.490-821C= (n.490-821C=) c.669+62C= (n.669+62C=) | |
7 | g.117534427C>T | CA164945000 | CFTR | c.579+62C>T (n.579+62C>T) c.*476+62C>T (n.*476+62C>T) c.*403+62C>T (n.*403+62C>T) c.336+62C>T (n.336+62C>T) c.490-821C>T (n.490-821C>T) c.669+62C>T (n.669+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534427dup | CA2684617527 | CFTR | c.579+62dup (n.579+62dup) c.*476+62dup (n.*476+62dup) c.*403+62dup (n.*403+62dup) c.336+62dup (n.336+62dup) c.490-821dup (n.490-821dup) c.669+62dup (n.669+62dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117534428G>A | CA164945002 | CFTR | c.579+63G>A (n.579+63G>A) c.*476+63G>A (n.*476+63G>A) c.*403+63G>A (n.*403+63G>A) c.336+63G>A (n.336+63G>A) c.490-820G>A (n.490-820G>A) c.669+63G>A (n.669+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534428G>C | CA2777587249 | CFTR | c.579+63G>C (n.579+63G>C) c.*476+63G>C (n.*476+63G>C) c.*403+63G>C (n.*403+63G>C) c.336+63G>C (n.336+63G>C) c.490-820G>C (n.490-820G>C) c.669+63G>C (n.669+63G>C) | |
7 | g.117534428G= | CA1737361773 | CFTR | c.579+63G= (n.579+63G=) c.*476+63G= (n.*476+63G=) c.*403+63G= (n.*403+63G=) c.336+63G= (n.336+63G=) c.490-820G= (n.490-820G=) c.669+63G= (n.669+63G=) | |
7 | g.117534428G>T | CA2684617529 | CFTR | c.579+63G>T (n.579+63G>T) c.*476+63G>T (n.*476+63G>T) c.*403+63G>T (n.*403+63G>T) c.336+63G>T (n.336+63G>T) c.490-820G>T (n.490-820G>T) c.669+63G>T (n.669+63G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534429dup | CA2840289578 | CFTR | c.579+64dup (n.579+64dup) c.*476+64dup (n.*476+64dup) c.*403+64dup (n.*403+64dup) c.336+64dup (n.336+64dup) c.490-819dup (n.490-819dup) c.669+64dup (n.669+64dup) | |
7 | g.117534429G>C | CA2684617530 | CFTR | c.579+64G>C (n.579+64G>C) c.*476+64G>C (n.*476+64G>C) c.*403+64G>C (n.*403+64G>C) c.336+64G>C (n.336+64G>C) c.490-819G>C (n.490-819G>C) c.669+64G>C (n.669+64G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534429G>T | CA2684617531 | CFTR | c.579+64G>T (n.579+64G>T) c.*476+64G>T (n.*476+64G>T) c.*403+64G>T (n.*403+64G>T) c.336+64G>T (n.336+64G>T) c.490-819G>T (n.490-819G>T) c.669+64G>T (n.669+64G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534431G>A | CA2579000069 | CFTR | c.579+66G>A (n.579+66G>A) c.*476+66G>A (n.*476+66G>A) c.*403+66G>A (n.*403+66G>A) c.336+66G>A (n.336+66G>A) c.490-817G>A (n.490-817G>A) c.669+66G>A (n.669+66G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534431G>T | CA2684617532 | CFTR | c.579+66G>T (n.579+66G>T) c.*476+66G>T (n.*476+66G>T) c.*403+66G>T (n.*403+66G>T) c.336+66G>T (n.336+66G>T) c.490-817G>T (n.490-817G>T) c.669+66G>T (n.669+66G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534434T>C | CA2684617533 | CFTR | c.579+69T>C (n.579+69T>C) c.*476+69T>C (n.*476+69T>C) c.*403+69T>C (n.*403+69T>C) c.336+69T>C (n.336+69T>C) c.490-814T>C (n.490-814T>C) c.669+69T>C (n.669+69T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534434T>G | CA2684617534 | CFTR | c.579+69T>G (n.579+69T>G) c.*476+69T>G (n.*476+69T>G) c.*403+69T>G (n.*403+69T>G) c.336+69T>G (n.336+69T>G) c.490-814T>G (n.490-814T>G) c.669+69T>G (n.669+69T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117534436C>A | CA2579000070 | CFTR | c.579+71C>A (n.579+71C>A) c.*476+71C>A (n.*476+71C>A) c.*403+71C>A (n.*403+71C>A) c.336+71C>A (n.336+71C>A) c.490-812C>A (n.490-812C>A) c.669+71C>A (n.669+71C>A) | |
7 | g.117534437C>A | CA2684617535 | CFTR | c.579+72C>A (n.579+72C>A) c.*476+72C>A (n.*476+72C>A) c.*403+72C>A (n.*403+72C>A) c.336+72C>A (n.336+72C>A) c.490-811C>A (n.490-811C>A) c.669+72C>A (n.669+72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534437C= | CA1737361774 | CFTR | c.579+72C= (n.579+72C=) c.*476+72C= (n.*476+72C=) c.*403+72C= (n.*403+72C=) c.336+72C= (n.336+72C=) c.490-811C= (n.490-811C=) c.669+72C= (n.669+72C=) | |
7 | g.117534437C>T | CA832111691 | CFTR | c.579+72C>T (n.579+72C>T) c.*476+72C>T (n.*476+72C>T) c.*403+72C>T (n.*403+72C>T) c.336+72C>T (n.336+72C>T) c.490-811C>T (n.490-811C>T) c.669+72C>T (n.669+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534439G>A | CA2684617536 | CFTR | c.579+74G>A (n.579+74G>A) c.*476+74G>A (n.*476+74G>A) c.*403+74G>A (n.*403+74G>A) c.336+74G>A (n.336+74G>A) c.490-809G>A (n.490-809G>A) c.669+74G>A (n.669+74G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534439G>T | CA2684617537 | CFTR | c.579+74G>T (n.579+74G>T) c.*476+74G>T (n.*476+74G>T) c.*403+74G>T (n.*403+74G>T) c.336+74G>T (n.336+74G>T) c.490-809G>T (n.490-809G>T) c.669+74G>T (n.669+74G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534440G>A | CA2579000072 | CFTR | c.579+75G>A (n.579+75G>A) c.*476+75G>A (n.*476+75G>A) c.*403+75G>A (n.*403+75G>A) c.336+75G>A (n.336+75G>A) c.490-808G>A (n.490-808G>A) c.669+75G>A (n.669+75G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534440G>T | CA2684617538 | CFTR | c.579+75G>T (n.579+75G>T) c.*476+75G>T (n.*476+75G>T) c.*403+75G>T (n.*403+75G>T) c.336+75G>T (n.336+75G>T) c.490-808G>T (n.490-808G>T) c.669+75G>T (n.669+75G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534441G>A | CA1737361776 | CFTR | c.579+76G>A (n.579+76G>A) c.*476+76G>A (n.*476+76G>A) c.*403+76G>A (n.*403+76G>A) c.336+76G>A (n.336+76G>A) c.490-807G>A (n.490-807G>A) c.669+76G>A (n.669+76G>A) | dbSNP |
7 | g.117534441G= | CA1737361775 | CFTR | c.579+76G= (n.579+76G=) c.*476+76G= (n.*476+76G=) c.*403+76G= (n.*403+76G=) c.336+76G= (n.336+76G=) c.490-807G= (n.490-807G=) c.669+76G= (n.669+76G=) | |
7 | g.117534441G>T | CA2684617539 | CFTR | c.579+76G>T (n.579+76G>T) c.*476+76G>T (n.*476+76G>T) c.*403+76G>T (n.*403+76G>T) c.336+76G>T (n.336+76G>T) c.490-807G>T (n.490-807G>T) c.669+76G>T (n.669+76G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534443C>A | CA2579000073 | CFTR | c.579+78C>A (n.579+78C>A) c.*476+78C>A (n.*476+78C>A) c.*403+78C>A (n.*403+78C>A) c.336+78C>A (n.336+78C>A) c.490-805C>A (n.490-805C>A) c.669+78C>A (n.669+78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534443C>T | CA2840289579 | CFTR | c.579+78C>T (n.579+78C>T) c.*476+78C>T (n.*476+78C>T) c.*403+78C>T (n.*403+78C>T) c.336+78C>T (n.336+78C>T) c.490-805C>T (n.490-805C>T) c.669+78C>T (n.669+78C>T) | |
7 | g.117534444A>G | CA2684617540 | CFTR | c.579+79A>G (n.579+79A>G) c.*476+79A>G (n.*476+79A>G) c.*403+79A>G (n.*403+79A>G) c.336+79A>G (n.336+79A>G) c.490-804A>G (n.490-804A>G) c.669+79A>G (n.669+79A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117534445G>A | CA2684617541 | CFTR | c.579+80G>A (n.579+80G>A) c.*476+80G>A (n.*476+80G>A) c.*403+80G>A (n.*403+80G>A) c.336+80G>A (n.336+80G>A) c.490-803G>A (n.490-803G>A) c.669+80G>A (n.669+80G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534445G>C | CA2684617542 | CFTR | c.579+80G>C (n.579+80G>C) c.*476+80G>C (n.*476+80G>C) c.*403+80G>C (n.*403+80G>C) c.336+80G>C (n.336+80G>C) c.490-803G>C (n.490-803G>C) c.669+80G>C (n.669+80G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534445G>T | CA2684617543 | CFTR | c.579+80G>T (n.579+80G>T) c.*476+80G>T (n.*476+80G>T) c.*403+80G>T (n.*403+80G>T) c.336+80G>T (n.336+80G>T) c.490-803G>T (n.490-803G>T) c.669+80G>T (n.669+80G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534446A>C | CA2684617544 | CFTR | c.579+81A>C (n.579+81A>C) c.*476+81A>C (n.*476+81A>C) c.*403+81A>C (n.*403+81A>C) c.336+81A>C (n.336+81A>C) c.490-802A>C (n.490-802A>C) c.669+81A>C (n.669+81A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534446A>T | CA2684617545 | CFTR | c.579+81A>T (n.579+81A>T) c.*476+81A>T (n.*476+81A>T) c.*403+81A>T (n.*403+81A>T) c.336+81A>T (n.336+81A>T) c.490-802A>T (n.490-802A>T) c.669+81A>T (n.669+81A>T) | gnomAD v4 |