| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117527502_117531824del | CA2580076333 | CFTR | c.274-3397_489+710del c.*171-3397_*386+710del c.*98-3397_*313+710del c.31-3397_246+710del c.364-3397_579+710del | ClinVar |
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117531260A= | CA1737360007 | CFTR | c.489+146A= (n.489+146A=) c.*386+146A= (n.*386+146A=) c.*313+146A= (n.*313+146A=) c.246+146A= (n.246+146A=) c.579+146A= (n.579+146A=) | |
| 7 | g.117531260A>G | CA164943928 | CFTR | c.489+146A>G (n.489+146A>G) c.*386+146A>G (n.*386+146A>G) c.*313+146A>G (n.*313+146A>G) c.246+146A>G (n.246+146A>G) c.579+146A>G (n.579+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531261T>C | CA164943930 | CFTR | c.489+147T>C (n.489+147T>C) c.*386+147T>C (n.*386+147T>C) c.*313+147T>C (n.*313+147T>C) c.246+147T>C (n.246+147T>C) c.579+147T>C (n.579+147T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531261T= | CA1737360010 | CFTR | c.489+147T= (n.489+147T=) c.*386+147T= (n.*386+147T=) c.*313+147T= (n.*313+147T=) c.246+147T= (n.246+147T=) c.579+147T= (n.579+147T=) | |
| 7 | g.117531262T>A | CA2684617403 | CFTR | c.489+148T>A (n.489+148T>A) c.*386+148T>A (n.*386+148T>A) c.*313+148T>A (n.*313+148T>A) c.246+148T>A (n.246+148T>A) c.579+148T>A (n.579+148T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531264A>C | CA2684617404 | CFTR | c.489+150A>C (n.489+150A>C) c.*386+150A>C (n.*386+150A>C) c.*313+150A>C (n.*313+150A>C) c.246+150A>C (n.246+150A>C) c.579+150A>C (n.579+150A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531264_117531265insG | CA2684617408 | CFTR | c.489+150_489+151insG (n.489+150_489+151insG) c.*386+150_*386+151insG (n.*386+150_*386+151insG) c.*313+150_*313+151insG (n.*313+150_*313+151insG) c.246+150_246+151insG (n.246+150_246+151insG) c.579+150_579+151insG (n.579+150_579+151insG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531264_117531265insGAGCAT | CA2684617407 | CFTR | c.489+150_489+151insGAGCAT (n.489+150_489+151insGAGCAT) c.*386+150_*386+151insGAGCAT (n.*386+150_*386+151insGAGCAT) c.*313+150_*313+151insGAGCAT (n.*313+150_*313+151insGAGCAT) c.246+150_246+151insGAGCAT (n.246+150_246+151insGAGCAT) c.579+150_579+151insGAGCAT (n.579+150_579+151insGAGCAT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531265T>A | CA2684617405 | CFTR | c.489+151T>A (n.489+151T>A) c.*386+151T>A (n.*386+151T>A) c.*313+151T>A (n.*313+151T>A) c.246+151T>A (n.246+151T>A) c.579+151T>A (n.579+151T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531265T>C | CA2684617406 | CFTR | c.489+151T>C (n.489+151T>C) c.*386+151T>C (n.*386+151T>C) c.*313+151T>C (n.*313+151T>C) c.246+151T>C (n.246+151T>C) c.579+151T>C (n.579+151T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531266G>A | CA2684617409 | CFTR | c.489+152G>A (n.489+152G>A) c.*386+152G>A (n.*386+152G>A) c.*313+152G>A (n.*313+152G>A) c.246+152G>A (n.246+152G>A) c.579+152G>A (n.579+152G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531267C>A | CA1106307752 | CFTR | c.489+153C>A (n.489+153C>A) c.*386+153C>A (n.*386+153C>A) c.*313+153C>A (n.*313+153C>A) c.246+153C>A (n.246+153C>A) c.579+153C>A (n.579+153C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531267C= | CA1737360011 | CFTR | c.489+153C= (n.489+153C=) c.*386+153C= (n.*386+153C=) c.*313+153C= (n.*313+153C=) c.246+153C= (n.246+153C=) c.579+153C= (n.579+153C=) | |
| 7 | g.117531267C>T | CA164943934 | CFTR | c.489+153C>T (n.489+153C>T) c.*386+153C>T (n.*386+153C>T) c.*313+153C>T (n.*313+153C>T) c.246+153C>T (n.246+153C>T) c.579+153C>T (n.579+153C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117531268del | CA2830536213 | CFTR | c.489+154del (n.489+154del) c.*386+154del (n.*386+154del) c.*313+154del (n.*313+154del) c.246+154del (n.246+154del) c.579+154del (n.579+154del) | |
| 7 | g.117531269C>A | CA1737360013 | CFTR | c.489+155C>A (n.489+155C>A) c.*386+155C>A (n.*386+155C>A) c.*313+155C>A (n.*313+155C>A) c.246+155C>A (n.246+155C>A) c.579+155C>A (n.579+155C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117531269C= | CA1737360014 | CFTR | c.489+155C= (n.489+155C=) c.*386+155C= (n.*386+155C=) c.*313+155C= (n.*313+155C=) c.246+155C= (n.246+155C=) c.579+155C= (n.579+155C=) | |
| 7 | g.117531269C>T | CA164943937 | CFTR | c.489+155C>T (n.489+155C>T) c.*386+155C>T (n.*386+155C>T) c.*313+155C>T (n.*313+155C>T) c.246+155C>T (n.246+155C>T) c.579+155C>T (n.579+155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531277dup | CA2830536214 | CFTR | c.489+163dup (n.489+163dup) c.*386+163dup (n.*386+163dup) c.*313+163dup (n.*313+163dup) c.246+163dup (n.246+163dup) c.579+163dup (n.579+163dup) | |
| 7 | g.117531278C>A | CA164943939 | CFTR | c.489+164C>A (n.489+164C>A) c.*386+164C>A (n.*386+164C>A) c.*313+164C>A (n.*313+164C>A) c.246+164C>A (n.246+164C>A) c.579+164C>A (n.579+164C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117531278C= | CA1737360016 | CFTR | c.489+164C= (n.489+164C=) c.*386+164C= (n.*386+164C=) c.*313+164C= (n.*313+164C=) c.246+164C= (n.246+164C=) c.579+164C= (n.579+164C=) | |
| 7 | g.117531279C>A | CA577670759 | CFTR | c.489+165C>A (n.489+165C>A) c.*386+165C>A (n.*386+165C>A) c.*313+165C>A (n.*313+165C>A) c.246+165C>A (n.246+165C>A) c.579+165C>A (n.579+165C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531279C= | CA1737360018 | CFTR | c.489+165C= (n.489+165C=) c.*386+165C= (n.*386+165C=) c.*313+165C= (n.*313+165C=) c.246+165C= (n.246+165C=) c.579+165C= (n.579+165C=) | |
| 7 | g.117531279C>T | CA1737360019 | CFTR | c.489+165C>T (n.489+165C>T) c.*386+165C>T (n.*386+165C>T) c.*313+165C>T (n.*313+165C>T) c.246+165C>T (n.246+165C>T) c.579+165C>T (n.579+165C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117531282G>A | CA832109791 | CFTR | c.489+168G>A (n.489+168G>A) c.*386+168G>A (n.*386+168G>A) c.*313+168G>A (n.*313+168G>A) c.246+168G>A (n.246+168G>A) c.579+168G>A (n.579+168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531282G= | CA1737360020 | CFTR | c.489+168G= (n.489+168G=) c.*386+168G= (n.*386+168G=) c.*313+168G= (n.*313+168G=) c.246+168G= (n.246+168G=) c.579+168G= (n.579+168G=) | |
| 7 | g.117531282G>T | CA2777586388 | CFTR | c.489+168G>T (n.489+168G>T) c.*386+168G>T (n.*386+168G>T) c.*313+168G>T (n.*313+168G>T) c.246+168G>T (n.246+168G>T) c.579+168G>T (n.579+168G>T) | |
| 7 | g.117531283A= | CA1737360023 | CFTR | c.489+169A= (n.489+169A=) c.*386+169A= (n.*386+169A=) c.*313+169A= (n.*313+169A=) c.246+169A= (n.246+169A=) c.579+169A= (n.579+169A=) | |
| 7 | g.117531283A>G | CA1737360024 | CFTR | c.489+169A>G (n.489+169A>G) c.*386+169A>G (n.*386+169A>G) c.*313+169A>G (n.*313+169A>G) c.246+169A>G (n.246+169A>G) c.579+169A>G (n.579+169A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117531283_117531288delinsATAATT | CA1737360022 | CFTR | c.489+169_489+174delinsATAATT (n.489+169_489+174delinsATAATT) c.*386+169_*386+174delinsATAATT (n.*386+169_*386+174delinsATAATT) c.*313+169_*313+174delinsATAATT (n.*313+169_*313+174delinsATAATT) c.246+169_246+174delinsATAATT (n.246+169_246+174delinsATAATT) c.579+169_579+174delinsATAATT (n.579+169_579+174delinsATAATT) | |
| 7 | g.117531289_117531293del | CA832109792 | CFTR | c.489+175_489+179del (n.489+175_489+179del) c.*386+175_*386+179del (n.*386+175_*386+179del) c.*313+175_*313+179del (n.*313+175_*313+179del) c.246+175_246+179del (n.246+175_246+179del) c.579+175_579+179del (n.579+175_579+179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531286A= | CA1737360029 | CFTR | c.489+172A= (n.489+172A=) c.*386+172A= (n.*386+172A=) c.*313+172A= (n.*313+172A=) c.246+172A= (n.246+172A=) c.579+172A= (n.579+172A=) | |
| 7 | g.117531286A>C | CA832109796 | CFTR | c.489+172A>C (n.489+172A>C) c.*386+172A>C (n.*386+172A>C) c.*313+172A>C (n.*313+172A>C) c.246+172A>C (n.246+172A>C) c.579+172A>C (n.579+172A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531287_117531291delinsTTTAA | CA1737360031 | CFTR | c.489+173_489+177delinsTTTAA (n.489+173_489+177delinsTTTAA) c.*386+173_*386+177delinsTTTAA (n.*386+173_*386+177delinsTTTAA) c.*313+173_*313+177delinsTTTAA (n.*313+173_*313+177delinsTTTAA) c.246+173_246+177delinsTTTAA (n.246+173_246+177delinsTTTAA) c.579+173_579+177delinsTTTAA (n.579+173_579+177delinsTTTAA) | |
| 7 | g.117531290_117531293del | CA1106307756 | CFTR | c.489+176_489+179del (n.489+176_489+179del) c.*386+176_*386+179del (n.*386+176_*386+179del) c.*313+176_*313+179del (n.*313+176_*313+179del) c.246+176_246+179del (n.246+176_246+179del) c.579+176_579+179del (n.579+176_579+179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531294G>A | CA832109801 | CFTR | c.489+180G>A (n.489+180G>A) c.*386+180G>A (n.*386+180G>A) c.*313+180G>A (n.*313+180G>A) c.246+180G>A (n.246+180G>A) c.579+180G>A (n.579+180G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117531294G= | CA1737360033 | CFTR | c.489+180G= (n.489+180G=) c.*386+180G= (n.*386+180G=) c.*313+180G= (n.*313+180G=) c.246+180G= (n.246+180G=) c.579+180G= (n.579+180G=) | |
| 7 | g.117531296C>A | CA2500356560 | CFTR | c.489+182C>A (n.489+182C>A) c.*386+182C>A (n.*386+182C>A) c.*313+182C>A (n.*313+182C>A) c.246+182C>A (n.246+182C>A) c.579+182C>A (n.579+182C>A) | |
| 7 | g.117531299A= | CA1737360035 | CFTR | c.489+185A= (n.489+185A=) c.*386+185A= (n.*386+185A=) c.*313+185A= (n.*313+185A=) c.246+185A= (n.246+185A=) c.579+185A= (n.579+185A=) | |
| 7 | g.117531299A>G | CA164943942 | CFTR | c.489+185A>G (n.489+185A>G) c.*386+185A>G (n.*386+185A>G) c.*313+185A>G (n.*313+185A>G) c.246+185A>G (n.246+185A>G) c.579+185A>G (n.579+185A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117531301A= | CA1737360039 | CFTR | c.489+187A= (n.489+187A=) c.*386+187A= (n.*386+187A=) c.*313+187A= (n.*313+187A=) c.246+187A= (n.246+187A=) c.579+187A= (n.579+187A=) | |
| 7 | g.117531301A>G | CA832109807 | CFTR | c.489+187A>G (n.489+187A>G) c.*386+187A>G (n.*386+187A>G) c.*313+187A>G (n.*313+187A>G) c.246+187A>G (n.246+187A>G) c.579+187A>G (n.579+187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531302C= | CA1737360042 | CFTR | c.489+188C= (n.489+188C=) c.*386+188C= (n.*386+188C=) c.*313+188C= (n.*313+188C=) c.246+188C= (n.246+188C=) c.579+188C= (n.579+188C=) | |
| 7 | g.117531302C>G | CA164943945 | CFTR | c.489+188C>G (n.489+188C>G) c.*386+188C>G (n.*386+188C>G) c.*313+188C>G (n.*313+188C>G) c.246+188C>G (n.246+188C>G) c.579+188C>G (n.579+188C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531305A= | CA1737360044 | CFTR | c.489+191A= (n.489+191A=) c.*386+191A= (n.*386+191A=) c.*313+191A= (n.*313+191A=) c.246+191A= (n.246+191A=) c.579+191A= (n.579+191A=) | |
| 7 | g.117531305A>G | CA1737360045 | CFTR | c.489+191A>G (n.489+191A>G) c.*386+191A>G (n.*386+191A>G) c.*313+191A>G (n.*313+191A>G) c.246+191A>G (n.246+191A>G) c.579+191A>G (n.579+191A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117531306T>C | CA832109820 | CFTR | c.489+192T>C (n.489+192T>C) c.*386+192T>C (n.*386+192T>C) c.*313+192T>C (n.*313+192T>C) c.246+192T>C (n.246+192T>C) c.579+192T>C (n.579+192T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117531306T= | CA1737360046 | CFTR | c.489+192T= (n.489+192T=) c.*386+192T= (n.*386+192T=) c.*313+192T= (n.*313+192T=) c.246+192T= (n.246+192T=) c.579+192T= (n.579+192T=) | |
| 7 | g.117531307A= | CA1737360048 | CFTR | c.489+193A= (n.489+193A=) c.*386+193A= (n.*386+193A=) c.*313+193A= (n.*313+193A=) c.246+193A= (n.246+193A=) c.579+193A= (n.579+193A=) | |
| 7 | g.117531307A>G | CA832109824 | CFTR | c.489+193A>G (n.489+193A>G) c.*386+193A>G (n.*386+193A>G) c.*313+193A>G (n.*313+193A>G) c.246+193A>G (n.246+193A>G) c.579+193A>G (n.579+193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531308dup | CA2499693971 | CFTR | c.489+194dup (n.489+194dup) c.*386+194dup (n.*386+194dup) c.*313+194dup (n.*313+194dup) c.246+194dup (n.246+194dup) c.579+194dup (n.579+194dup) | |
| 7 | g.117531308A= | CA1737360050 | CFTR | c.489+194A= (n.489+194A=) c.*386+194A= (n.*386+194A=) c.*313+194A= (n.*313+194A=) c.246+194A= (n.246+194A=) c.579+194A= (n.579+194A=) | |
| 7 | g.117531308A>C | CA164943947 | CFTR | c.489+194A>C (n.489+194A>C) c.*386+194A>C (n.*386+194A>C) c.*313+194A>C (n.*313+194A>C) c.246+194A>C (n.246+194A>C) c.579+194A>C (n.579+194A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531311_117531313dup | CA1106307763 | CFTR | c.489+197_489+199dup (n.489+197_489+199dup) c.*386+197_*386+199dup (n.*386+197_*386+199dup) c.*313+197_*313+199dup (n.*313+197_*313+199dup) c.246+197_246+199dup (n.246+197_246+199dup) c.579+197_579+199dup (n.579+197_579+199dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531309T>C | CA2603608075 | CFTR | c.489+195T>C (n.489+195T>C) c.*386+195T>C (n.*386+195T>C) c.*313+195T>C (n.*313+195T>C) c.246+195T>C (n.246+195T>C) c.579+195T>C (n.579+195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531310T>A | CA1106307767 | CFTR | c.489+196T>A (n.489+196T>A) c.*386+196T>A (n.*386+196T>A) c.*313+196T>A (n.*313+196T>A) c.246+196T>A (n.246+196T>A) c.579+196T>A (n.579+196T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531310T= | CA1737360053 | CFTR | c.489+196T= (n.489+196T=) c.*386+196T= (n.*386+196T=) c.*313+196T= (n.*313+196T=) c.246+196T= (n.246+196T=) c.579+196T= (n.579+196T=) | |
| 7 | g.117531311A= | CA1737360056 | CFTR | c.489+197A= (n.489+197A=) c.*386+197A= (n.*386+197A=) c.*313+197A= (n.*313+197A=) c.246+197A= (n.246+197A=) c.579+197A= (n.579+197A=) | |
| 7 | g.117531311A>G | CA164943950 | CFTR | c.489+197A>G (n.489+197A>G) c.*386+197A>G (n.*386+197A>G) c.*313+197A>G (n.*313+197A>G) c.246+197A>G (n.246+197A>G) c.579+197A>G (n.579+197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531316G>A | CA1106307780 | CFTR | c.489+202G>A (n.489+202G>A) c.*386+202G>A (n.*386+202G>A) c.*313+202G>A (n.*313+202G>A) c.246+202G>A (n.246+202G>A) c.579+202G>A (n.579+202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531316G= | CA1737360058 | CFTR | c.489+202G= (n.489+202G=) c.*386+202G= (n.*386+202G=) c.*313+202G= (n.*313+202G=) c.246+202G= (n.246+202G=) c.579+202G= (n.579+202G=) | |
| 7 | g.117531317T>A | CA1106307781 | CFTR | c.489+203T>A (n.489+203T>A) c.*386+203T>A (n.*386+203T>A) c.*313+203T>A (n.*313+203T>A) c.246+203T>A (n.246+203T>A) c.579+203T>A (n.579+203T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531317T= | CA1737360060 | CFTR | c.489+203T= (n.489+203T=) c.*386+203T= (n.*386+203T=) c.*313+203T= (n.*313+203T=) c.246+203T= (n.246+203T=) c.579+203T= (n.579+203T=) | |
| 7 | g.117531319T>C | CA1737360062 | CFTR | c.489+205T>C (n.489+205T>C) c.*386+205T>C (n.*386+205T>C) c.*313+205T>C (n.*313+205T>C) c.246+205T>C (n.246+205T>C) c.579+205T>C (n.579+205T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117531319T= | CA1737360061 | CFTR | c.489+205T= (n.489+205T=) c.*386+205T= (n.*386+205T=) c.*313+205T= (n.*313+205T=) c.246+205T= (n.246+205T=) c.579+205T= (n.579+205T=) | |
| 7 | g.117531323C>T | CA2715550194 | CFTR | c.489+209C>T (n.489+209C>T) c.*386+209C>T (n.*386+209C>T) c.*313+209C>T (n.*313+209C>T) c.246+209C>T (n.246+209C>T) c.579+209C>T (n.579+209C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117531328A= | CA1737360063 | CFTR | c.489+214A= (n.489+214A=) c.*386+214A= (n.*386+214A=) c.*313+214A= (n.*313+214A=) c.246+214A= (n.246+214A=) c.579+214A= (n.579+214A=) | |
| 7 | g.117531328A>G | CA832109825 | CFTR | c.489+214A>G (n.489+214A>G) c.*386+214A>G (n.*386+214A>G) c.*313+214A>G (n.*313+214A>G) c.246+214A>G (n.246+214A>G) c.579+214A>G (n.579+214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531332G>A | CA1737360066 | CFTR | c.489+218G>A (n.489+218G>A) c.*386+218G>A (n.*386+218G>A) c.*313+218G>A (n.*313+218G>A) c.246+218G>A (n.246+218G>A) c.579+218G>A (n.579+218G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117531332G= | CA1737360065 | CFTR | c.489+218G= (n.489+218G=) c.*386+218G= (n.*386+218G=) c.*313+218G= (n.*313+218G=) c.246+218G= (n.246+218G=) c.579+218G= (n.579+218G=) | |
| 7 | g.117531336C= | CA1737360069 | CFTR | c.489+222C= (n.489+222C=) c.*386+222C= (n.*386+222C=) c.*313+222C= (n.*313+222C=) c.246+222C= (n.246+222C=) c.579+222C= (n.579+222C=) | |
| 7 | g.117531336C>G | CA577670760 | CFTR | c.489+222C>G (n.489+222C>G) c.*386+222C>G (n.*386+222C>G) c.*313+222C>G (n.*313+222C>G) c.246+222C>G (n.246+222C>G) c.579+222C>G (n.579+222C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531338G= | CA1737360071 | CFTR | c.489+224G= (n.489+224G=) c.*386+224G= (n.*386+224G=) c.*313+224G= (n.*313+224G=) c.246+224G= (n.246+224G=) c.579+224G= (n.579+224G=) | |
| 7 | g.117531338G>T | CA164943953 | CFTR | c.489+224G>T (n.489+224G>T) c.*386+224G>T (n.*386+224G>T) c.*313+224G>T (n.*313+224G>T) c.246+224G>T (n.246+224G>T) c.579+224G>T (n.579+224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531340_117531343delinsTGTA | CA1737360073 | CFTR | c.489+226_489+229delinsTGTA (n.489+226_489+229delinsTGTA) c.*386+226_*386+229delinsTGTA (n.*386+226_*386+229delinsTGTA) c.*313+226_*313+229delinsTGTA (n.*313+226_*313+229delinsTGTA) c.246+226_246+229delinsTGTA (n.246+226_246+229delinsTGTA) c.579+226_579+229delinsTGTA (n.579+226_579+229delinsTGTA) | |
| 7 | g.117531341G>T | CA1106307786 | CFTR | c.489+227G>T (n.489+227G>T) c.*386+227G>T (n.*386+227G>T) c.*313+227G>T (n.*313+227G>T) c.246+227G>T (n.246+227G>T) c.579+227G>T (n.579+227G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531343_117531345del | CA1737360074 | CFTR | c.489+229_489+231del (n.489+229_489+231del) c.*386+229_*386+231del (n.*386+229_*386+231del) c.*313+229_*313+231del (n.*313+229_*313+231del) c.246+229_246+231del (n.246+229_246+231del) c.579+229_579+231del (n.579+229_579+231del) | dbSNP |
| 7 | g.117531342T>A | CA1106307790 | CFTR | c.489+228T>A (n.489+228T>A) c.*386+228T>A (n.*386+228T>A) c.*313+228T>A (n.*313+228T>A) c.246+228T>A (n.246+228T>A) c.579+228T>A (n.579+228T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531342T= | CA1737360076 | CFTR | c.489+228T= (n.489+228T=) c.*386+228T= (n.*386+228T=) c.*313+228T= (n.*313+228T=) c.246+228T= (n.246+228T=) c.579+228T= (n.579+228T=) | |
| 7 | g.117531344G= | CA1737360080 | CFTR | c.489+230G= (n.489+230G=) c.*386+230G= (n.*386+230G=) c.*313+230G= (n.*313+230G=) c.246+230G= (n.246+230G=) c.579+230G= (n.579+230G=) | |
| 7 | g.117531344G>T | CA164943956 | CFTR | c.489+230G>T (n.489+230G>T) c.*386+230G>T (n.*386+230G>T) c.*313+230G>T (n.*313+230G>T) c.246+230G>T (n.246+230G>T) c.579+230G>T (n.579+230G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531344_117531345delinsGT | CA1737360079 | CFTR | c.489+230_489+231delinsGT (n.489+230_489+231delinsGT) c.*386+230_*386+231delinsGT (n.*386+230_*386+231delinsGT) c.*313+230_*313+231delinsGT (n.*313+230_*313+231delinsGT) c.246+230_246+231delinsGT (n.246+230_246+231delinsGT) c.579+230_579+231delinsGT (n.579+230_579+231delinsGT) | |
| 7 | g.117531345T>C | CA832109840 | CFTR | c.489+231T>C (n.489+231T>C) c.*386+231T>C (n.*386+231T>C) c.*313+231T>C (n.*313+231T>C) c.246+231T>C (n.246+231T>C) c.579+231T>C (n.579+231T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117531345T= | CA1737360085 | CFTR | c.489+231T= (n.489+231T=) c.*386+231T= (n.*386+231T=) c.*313+231T= (n.*313+231T=) c.246+231T= (n.246+231T=) c.579+231T= (n.579+231T=) | |
| 7 | g.117531354dup | CA164943961 | CFTR | c.489+240dup (n.489+240dup) c.*386+240dup (n.*386+240dup) c.*313+240dup (n.*313+240dup) c.246+240dup (n.246+240dup) c.579+240dup (n.579+240dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531353_117531354dup | CA2777586403 | CFTR | c.489+239_489+240dup (n.489+239_489+240dup) c.*386+239_*386+240dup (n.*386+239_*386+240dup) c.*313+239_*313+240dup (n.*313+239_*313+240dup) c.246+239_246+240dup (n.246+239_246+240dup) c.579+239_579+240dup (n.579+239_579+240dup) | |
| 7 | g.117531354del | CA164943963 | CFTR | c.489+240del (n.489+240del) c.*386+240del (n.*386+240del) c.*313+240del (n.*313+240del) c.246+240del (n.246+240del) c.579+240del (n.579+240del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531354T>C | CA832109849 | CFTR | c.489+240T>C (n.489+240T>C) c.*386+240T>C (n.*386+240T>C) c.*313+240T>C (n.*313+240T>C) c.246+240T>C (n.246+240T>C) c.579+240T>C (n.579+240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531354T= | CA1737360087 | CFTR | c.489+240T= (n.489+240T=) c.*386+240T= (n.*386+240T=) c.*313+240T= (n.*313+240T=) c.246+240T= (n.246+240T=) c.579+240T= (n.579+240T=) | |
| 7 | g.117531355del | CA2777586409 | CFTR | c.489+241del (n.489+241del) c.*386+241del (n.*386+241del) c.*313+241del (n.*313+241del) c.246+241del (n.246+241del) c.579+241del (n.579+241del) | |
| 7 | g.117531355C= | CA1737360090 | CFTR | c.489+241C= (n.489+241C=) c.*386+241C= (n.*386+241C=) c.*313+241C= (n.*313+241C=) c.246+241C= (n.246+241C=) c.579+241C= (n.579+241C=) | |
| 7 | g.117531355C>T | CA577670762 | CFTR | c.489+241C>T (n.489+241C>T) c.*386+241C>T (n.*386+241C>T) c.*313+241C>T (n.*313+241C>T) c.246+241C>T (n.246+241C>T) c.579+241C>T (n.579+241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531355dup | CA1737360089 | CFTR | c.489+241dup (n.489+241dup) c.*386+241dup (n.*386+241dup) c.*313+241dup (n.*313+241dup) c.246+241dup (n.246+241dup) c.579+241dup (n.579+241dup) | dbSNP |
| 7 | g.117531355_117531366del | CA1106307795 | CFTR | c.489+241_489+252del (n.489+241_489+252del) c.*386+241_*386+252del (n.*386+241_*386+252del) c.*313+241_*313+252del (n.*313+241_*313+252del) c.246+241_246+252del (n.246+241_246+252del) c.579+241_579+252del (n.579+241_579+252del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531355_117531372del | CA577670761 | CFTR | c.489+241_489+258del (n.489+241_489+258del) c.*386+241_*386+258del (n.*386+241_*386+258del) c.*313+241_*313+258del (n.*313+241_*313+258del) c.246+241_246+258del (n.246+241_246+258del) c.579+241_579+258del (n.579+241_579+258del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531356T>C | CA164943966 | CFTR | c.489+242T>C (n.489+242T>C) c.*386+242T>C (n.*386+242T>C) c.*313+242T>C (n.*313+242T>C) c.246+242T>C (n.246+242T>C) c.579+242T>C (n.579+242T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531356T= | CA1737360095 | CFTR | c.489+242T= (n.489+242T=) c.*386+242T= (n.*386+242T=) c.*313+242T= (n.*313+242T=) c.246+242T= (n.246+242T=) c.579+242T= (n.579+242T=) | |
| 7 | g.117531357C= | CA1737360098 | CFTR | c.489+243C= (n.489+243C=) c.*386+243C= (n.*386+243C=) c.*313+243C= (n.*313+243C=) c.246+243C= (n.246+243C=) c.579+243C= (n.579+243C=) | |
| 7 | g.117531357C>T | CA577670763 | CFTR | c.489+243C>T (n.489+243C>T) c.*386+243C>T (n.*386+243C>T) c.*313+243C>T (n.*313+243C>T) c.246+243C>T (n.246+243C>T) c.579+243C>T (n.579+243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531358C= | CA1737360099 | CFTR | c.489+244C= (n.489+244C=) c.*386+244C= (n.*386+244C=) c.*313+244C= (n.*313+244C=) c.246+244C= (n.246+244C=) c.579+244C= (n.579+244C=) | |
| 7 | g.117531358C>T | CA577670764 | CFTR | c.489+244C>T (n.489+244C>T) c.*386+244C>T (n.*386+244C>T) c.*313+244C>T (n.*313+244C>T) c.246+244C>T (n.246+244C>T) c.579+244C>T (n.579+244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531360A>T | CA1106307805 | CFTR | c.489+246A>T (n.489+246A>T) c.*386+246A>T (n.*386+246A>T) c.*313+246A>T (n.*313+246A>T) c.246+246A>T (n.246+246A>T) c.579+246A>T (n.579+246A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |