| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117527502_117531824del | CA2580076333 | CFTR | c.274-3397_489+710del c.*171-3397_*386+710del c.*98-3397_*313+710del c.31-3397_246+710del c.364-3397_579+710del | ClinVar |
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117531186G>A | CA2684617352 | CFTR | c.489+72G>A (n.489+72G>A) c.*386+72G>A (n.*386+72G>A) c.*313+72G>A (n.*313+72G>A) c.246+72G>A (n.246+72G>A) c.579+72G>A (n.579+72G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531186G>C | CA2684617353 | CFTR | c.489+72G>C (n.489+72G>C) c.*386+72G>C (n.*386+72G>C) c.*313+72G>C (n.*313+72G>C) c.246+72G>C (n.246+72G>C) c.579+72G>C (n.579+72G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531186G>T | CA2684617354 | CFTR | c.489+72G>T (n.489+72G>T) c.*386+72G>T (n.*386+72G>T) c.*313+72G>T (n.*313+72G>T) c.246+72G>T (n.246+72G>T) c.579+72G>T (n.579+72G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531187T>A | CA2578999982 | CFTR | c.489+73T>A (n.489+73T>A) c.*386+73T>A (n.*386+73T>A) c.*313+73T>A (n.*313+73T>A) c.246+73T>A (n.246+73T>A) c.579+73T>A (n.579+73T>A) | |
| 7 | g.117531188A>G | CA2684617355 | CFTR | c.489+74A>G (n.489+74A>G) c.*386+74A>G (n.*386+74A>G) c.*313+74A>G (n.*313+74A>G) c.246+74A>G (n.246+74A>G) c.579+74A>G (n.579+74A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531189G>A | CA1737359916 | CFTR | c.489+75G>A (n.489+75G>A) c.*386+75G>A (n.*386+75G>A) c.*313+75G>A (n.*313+75G>A) c.246+75G>A (n.246+75G>A) c.579+75G>A (n.579+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117531189G= | CA1737359918 | CFTR | c.489+75G= (n.489+75G=) c.*386+75G= (n.*386+75G=) c.*313+75G= (n.*313+75G=) c.246+75G= (n.246+75G=) c.579+75G= (n.579+75G=) | |
| 7 | g.117531189G>T | CA1106307709 | CFTR | c.489+75G>T (n.489+75G>T) c.*386+75G>T (n.*386+75G>T) c.*313+75G>T (n.*313+75G>T) c.246+75G>T (n.246+75G>T) c.579+75G>T (n.579+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531190T>C | CA1737359920 | CFTR | c.489+76T>C (n.489+76T>C) c.*386+76T>C (n.*386+76T>C) c.*313+76T>C (n.*313+76T>C) c.246+76T>C (n.246+76T>C) c.579+76T>C (n.579+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117531190T= | CA1737359919 | CFTR | c.489+76T= (n.489+76T=) c.*386+76T= (n.*386+76T=) c.*313+76T= (n.*313+76T=) c.246+76T= (n.246+76T=) c.579+76T= (n.579+76T=) | |
| 7 | g.117531191_117531205delinsGAGCTGGTACAAGTA | CA1737359922 | CFTR | c.489+77_489+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.489+77_489+91delinsGAGCTGGTACAAGTA) c.*386+77_*386+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.*386+77_*386+91delinsGAGCTGGTACAAGTA) c.*313+77_*313+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.*313+77_*313+91delinsGAGCTGGTACAAGTA) c.246+77_246+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.246+77_246+91delinsGAGCTGGTACAAGTA) c.579+77_579+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.579+77_579+91delinsGAGCTGGTACAAGTA) | |
| 7 | g.117531192A= | CA1737359925 | CFTR | c.489+78A= (n.489+78A=) c.*386+78A= (n.*386+78A=) c.*313+78A= (n.*313+78A=) c.246+78A= (n.246+78A=) c.579+78A= (n.579+78A=) | |
| 7 | g.117531192A>G | CA1737359926 | CFTR | c.489+78A>G (n.489+78A>G) c.*386+78A>G (n.*386+78A>G) c.*313+78A>G (n.*313+78A>G) c.246+78A>G (n.246+78A>G) c.579+78A>G (n.579+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117531192A>T | CA2578999984 | CFTR | c.489+78A>T (n.489+78A>T) c.*386+78A>T (n.*386+78A>T) c.*313+78A>T (n.*313+78A>T) c.246+78A>T (n.246+78A>T) c.579+78A>T (n.579+78A>T) | |
| 7 | g.117531194_117531207del | CA832109705 | CFTR | c.489+80_489+93del (n.489+80_489+93del) c.*386+80_*386+93del (n.*386+80_*386+93del) c.*313+80_*313+93del (n.*313+80_*313+93del) c.246+80_246+93del (n.246+80_246+93del) c.579+80_579+93del (n.579+80_579+93del) | dbSNP |
| 7 | g.117531193G>A | CA164943903 | CFTR | c.489+79G>A (n.489+79G>A) c.*386+79G>A (n.*386+79G>A) c.*313+79G>A (n.*313+79G>A) c.246+79G>A (n.246+79G>A) c.579+79G>A (n.579+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531193G= | CA1737359928 | CFTR | c.489+79G= (n.489+79G=) c.*386+79G= (n.*386+79G=) c.*313+79G= (n.*313+79G=) c.246+79G= (n.246+79G=) c.579+79G= (n.579+79G=) | |
| 7 | g.117531193G>T | CA2684617356 | CFTR | c.489+79G>T (n.489+79G>T) c.*386+79G>T (n.*386+79G>T) c.*313+79G>T (n.*313+79G>T) c.246+79G>T (n.246+79G>T) c.579+79G>T (n.579+79G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531194C>A | CA2578999986 | CFTR | c.489+80C>A (n.489+80C>A) c.*386+80C>A (n.*386+80C>A) c.*313+80C>A (n.*313+80C>A) c.246+80C>A (n.246+80C>A) c.579+80C>A (n.579+80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531194C= | CA1737359930 | CFTR | c.489+80C= (n.489+80C=) c.*386+80C= (n.*386+80C=) c.*313+80C= (n.*313+80C=) c.246+80C= (n.246+80C=) c.579+80C= (n.579+80C=) | |
| 7 | g.117531194C>G | CA164943907 | CFTR | c.489+80C>G (n.489+80C>G) c.*386+80C>G (n.*386+80C>G) c.*313+80C>G (n.*313+80C>G) c.246+80C>G (n.246+80C>G) c.579+80C>G (n.579+80C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531195T>A | CA577670756 | CFTR | c.489+81T>A (n.489+81T>A) c.*386+81T>A (n.*386+81T>A) c.*313+81T>A (n.*313+81T>A) c.246+81T>A (n.246+81T>A) c.579+81T>A (n.579+81T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531195T>C | CA2684617357 | CFTR | c.489+81T>C (n.489+81T>C) c.*386+81T>C (n.*386+81T>C) c.*313+81T>C (n.*313+81T>C) c.246+81T>C (n.246+81T>C) c.579+81T>C (n.579+81T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531195T= | CA1737359934 | CFTR | c.489+81T= (n.489+81T=) c.*386+81T= (n.*386+81T=) c.*313+81T= (n.*313+81T=) c.246+81T= (n.246+81T=) c.579+81T= (n.579+81T=) | |
| 7 | g.117531196G>A | CA2684617358 | CFTR | c.489+82G>A (n.489+82G>A) c.*386+82G>A (n.*386+82G>A) c.*313+82G>A (n.*313+82G>A) c.246+82G>A (n.246+82G>A) c.579+82G>A (n.579+82G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531196G>C | CA164943910 | CFTR | c.489+82G>C (n.489+82G>C) c.*386+82G>C (n.*386+82G>C) c.*313+82G>C (n.*313+82G>C) c.246+82G>C (n.246+82G>C) c.579+82G>C (n.579+82G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531196G= | CA1737359937 | CFTR | c.489+82G= (n.489+82G=) c.*386+82G= (n.*386+82G=) c.*313+82G= (n.*313+82G=) c.246+82G= (n.246+82G=) c.579+82G= (n.579+82G=) | |
| 7 | g.117531196G>T | CA1737359939 | CFTR | c.489+82G>T (n.489+82G>T) c.*386+82G>T (n.*386+82G>T) c.*313+82G>T (n.*313+82G>T) c.246+82G>T (n.246+82G>T) c.579+82G>T (n.579+82G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117531197G>A | CA832109710 | CFTR | c.489+83G>A (n.489+83G>A) c.*386+83G>A (n.*386+83G>A) c.*313+83G>A (n.*313+83G>A) c.246+83G>A (n.246+83G>A) c.579+83G>A (n.579+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531197G= | CA1737359942 | CFTR | c.489+83G= (n.489+83G=) c.*386+83G= (n.*386+83G=) c.*313+83G= (n.*313+83G=) c.246+83G= (n.246+83G=) c.579+83G= (n.579+83G=) | |
| 7 | g.117531198T>A | CA577670757 | CFTR | c.489+84T>A (n.489+84T>A) c.*386+84T>A (n.*386+84T>A) c.*313+84T>A (n.*313+84T>A) c.246+84T>A (n.246+84T>A) c.579+84T>A (n.579+84T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531198T>C | CA2684617359 | CFTR | c.489+84T>C (n.489+84T>C) c.*386+84T>C (n.*386+84T>C) c.*313+84T>C (n.*313+84T>C) c.246+84T>C (n.246+84T>C) c.579+84T>C (n.579+84T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531198T= | CA1737359945 | CFTR | c.489+84T= (n.489+84T=) c.*386+84T= (n.*386+84T=) c.*313+84T= (n.*313+84T=) c.246+84T= (n.246+84T=) c.579+84T= (n.579+84T=) | |
| 7 | g.117531199A>C | CA2684617360 | CFTR | c.489+85A>C (n.489+85A>C) c.*386+85A>C (n.*386+85A>C) c.*313+85A>C (n.*313+85A>C) c.246+85A>C (n.246+85A>C) c.579+85A>C (n.579+85A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531199A>G | CA2684617361 | CFTR | c.489+85A>G (n.489+85A>G) c.*386+85A>G (n.*386+85A>G) c.*313+85A>G (n.*313+85A>G) c.246+85A>G (n.246+85A>G) c.579+85A>G (n.579+85A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531199A>T | CA2578999989 | CFTR | c.489+85A>T (n.489+85A>T) c.*386+85A>T (n.*386+85A>T) c.*313+85A>T (n.*313+85A>T) c.246+85A>T (n.246+85A>T) c.579+85A>T (n.579+85A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531200C>A | CA2684617362 | CFTR | c.489+86C>A (n.489+86C>A) c.*386+86C>A (n.*386+86C>A) c.*313+86C>A (n.*313+86C>A) c.246+86C>A (n.246+86C>A) c.579+86C>A (n.579+86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531200C= | CA1737359948 | CFTR | c.489+86C= (n.489+86C=) c.*386+86C= (n.*386+86C=) c.*313+86C= (n.*313+86C=) c.246+86C= (n.246+86C=) c.579+86C= (n.579+86C=) | |
| 7 | g.117531200C>T | CA2684617363 | CFTR | c.489+86C>T (n.489+86C>T) c.*386+86C>T (n.*386+86C>T) c.*313+86C>T (n.*313+86C>T) c.246+86C>T (n.246+86C>T) c.579+86C>T (n.579+86C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531200dup | CA913111885 | CFTR | c.489+86dup (n.489+86dup) c.*386+86dup (n.*386+86dup) c.*313+86dup (n.*313+86dup) c.246+86dup (n.246+86dup) c.579+86dup (n.579+86dup) | |
| 7 | g.117531201A= | CA1737359955 | CFTR | c.489+87A= (n.489+87A=) c.*386+87A= (n.*386+87A=) c.*313+87A= (n.*313+87A=) c.246+87A= (n.246+87A=) c.579+87A= (n.579+87A=) | |
| 7 | g.117531201A>C | CA164943913 | CFTR | c.489+87A>C (n.489+87A>C) c.*386+87A>C (n.*386+87A>C) c.*313+87A>C (n.*313+87A>C) c.246+87A>C (n.246+87A>C) c.579+87A>C (n.579+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531201A>G | CA164943916 | CFTR | c.489+87A>G (n.489+87A>G) c.*386+87A>G (n.*386+87A>G) c.*313+87A>G (n.*313+87A>G) c.246+87A>G (n.246+87A>G) c.579+87A>G (n.579+87A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531201_117531202dup | CA658821272 | CFTR | c.489+87_489+88dup (n.489+87_489+88dup) c.*386+87_*386+88dup (n.*386+87_*386+88dup) c.*313+87_*313+88dup (n.*313+87_*313+88dup) c.246+87_246+88dup (n.246+87_246+88dup) c.579+87_579+88dup (n.579+87_579+88dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117531202A>T | CA2684617364 | CFTR | c.489+88A>T (n.489+88A>T) c.*386+88A>T (n.*386+88A>T) c.*313+88A>T (n.*313+88A>T) c.246+88A>T (n.246+88A>T) c.579+88A>T (n.579+88A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531203G>C | CA2684617365 | CFTR | c.489+89G>C (n.489+89G>C) c.*386+89G>C (n.*386+89G>C) c.*313+89G>C (n.*313+89G>C) c.246+89G>C (n.246+89G>C) c.579+89G>C (n.579+89G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531203G>T | CA2684617366 | CFTR | c.489+89G>T (n.489+89G>T) c.*386+89G>T (n.*386+89G>T) c.*313+89G>T (n.*313+89G>T) c.246+89G>T (n.246+89G>T) c.579+89G>T (n.579+89G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531204T>A | CA2684617367 | CFTR | c.489+90T>A (n.489+90T>A) c.*386+90T>A (n.*386+90T>A) c.*313+90T>A (n.*313+90T>A) c.246+90T>A (n.246+90T>A) c.579+90T>A (n.579+90T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531205A= | CA1737359962 | CFTR | c.489+91A= (n.489+91A=) c.*386+91A= (n.*386+91A=) c.*313+91A= (n.*313+91A=) c.246+91A= (n.246+91A=) c.579+91A= (n.579+91A=) | |
| 7 | g.117531205A>G | CA164943919 | CFTR | c.489+91A>G (n.489+91A>G) c.*386+91A>G (n.*386+91A>G) c.*313+91A>G (n.*313+91A>G) c.246+91A>G (n.246+91A>G) c.579+91A>G (n.579+91A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531207G>A | CA2684617368 | CFTR | c.489+93G>A (n.489+93G>A) c.*386+93G>A (n.*386+93G>A) c.*313+93G>A (n.*313+93G>A) c.246+93G>A (n.246+93G>A) c.579+93G>A (n.579+93G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531207G>T | CA2684617369 | CFTR | c.489+93G>T (n.489+93G>T) c.*386+93G>T (n.*386+93G>T) c.*313+93G>T (n.*313+93G>T) c.246+93G>T (n.246+93G>T) c.579+93G>T (n.579+93G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531208G>A | CA2684617370 | CFTR | c.489+94G>A (n.489+94G>A) c.*386+94G>A (n.*386+94G>A) c.*313+94G>A (n.*313+94G>A) c.246+94G>A (n.246+94G>A) c.579+94G>A (n.579+94G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531208G>C | CA2684617371 | CFTR | c.489+94G>C (n.489+94G>C) c.*386+94G>C (n.*386+94G>C) c.*313+94G>C (n.*313+94G>C) c.246+94G>C (n.246+94G>C) c.579+94G>C (n.579+94G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531208G>T | CA2684617372 | CFTR | c.489+94G>T (n.489+94G>T) c.*386+94G>T (n.*386+94G>T) c.*313+94G>T (n.*313+94G>T) c.246+94G>T (n.246+94G>T) c.579+94G>T (n.579+94G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531209G>A | CA2684617373 | CFTR | c.489+95G>A (n.489+95G>A) c.*386+95G>A (n.*386+95G>A) c.*313+95G>A (n.*313+95G>A) c.246+95G>A (n.246+95G>A) c.579+95G>A (n.579+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117531209G= | CA1737359963 | CFTR | c.489+95G= (n.489+95G=) c.*386+95G= (n.*386+95G=) c.*313+95G= (n.*313+95G=) c.246+95G= (n.246+95G=) c.579+95G= (n.579+95G=) | |
| 7 | g.117531209G>T | CA1737359965 | CFTR | c.489+95G>T (n.489+95G>T) c.*386+95G>T (n.*386+95G>T) c.*313+95G>T (n.*313+95G>T) c.246+95G>T (n.246+95G>T) c.579+95G>T (n.579+95G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117531209_117531210insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA | CA1737359966 | CFTR | c.489+95_489+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA (n.489+95_489+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA) c.*386+95_*386+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA (n.*386+95_*386+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA) c.*313+95_*313+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA (n.*313+95_*313+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA) c.246+95_246+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA (n.246+95_246+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA) c.579+95_579+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA (n.579+95_579+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA) | dbSNP |
| 7 | g.117531212A>G | CA2684617374 | CFTR | c.489+98A>G (n.489+98A>G) c.*386+98A>G (n.*386+98A>G) c.*313+98A>G (n.*313+98A>G) c.246+98A>G (n.246+98A>G) c.579+98A>G (n.579+98A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531215T>A | CA164943922 | CFTR | c.489+101T>A (n.489+101T>A) c.*386+101T>A (n.*386+101T>A) c.*313+101T>A (n.*313+101T>A) c.246+101T>A (n.246+101T>A) c.579+101T>A (n.579+101T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531215T= | CA1737359969 | CFTR | c.489+101T= (n.489+101T=) c.*386+101T= (n.*386+101T=) c.*313+101T= (n.*313+101T=) c.246+101T= (n.246+101T=) c.579+101T= (n.579+101T=) | |
| 7 | g.117531216G>C | CA2684617375 | CFTR | c.489+102G>C (n.489+102G>C) c.*386+102G>C (n.*386+102G>C) c.*313+102G>C (n.*313+102G>C) c.246+102G>C (n.246+102G>C) c.579+102G>C (n.579+102G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531216G>T | CA2684617376 | CFTR | c.489+102G>T (n.489+102G>T) c.*386+102G>T (n.*386+102G>T) c.*313+102G>T (n.*313+102G>T) c.246+102G>T (n.246+102G>T) c.579+102G>T (n.579+102G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531217C>A | CA2684617377 | CFTR | c.489+103C>A (n.489+103C>A) c.*386+103C>A (n.*386+103C>A) c.*313+103C>A (n.*313+103C>A) c.246+103C>A (n.246+103C>A) c.579+103C>A (n.579+103C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531219G>T | CA2684617378 | CFTR | c.489+105G>T (n.489+105G>T) c.*386+105G>T (n.*386+105G>T) c.*313+105G>T (n.*313+105G>T) c.246+105G>T (n.246+105G>T) c.579+105G>T (n.579+105G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531221A= | CA1737359971 | CFTR | c.489+107A= (n.489+107A=) c.*386+107A= (n.*386+107A=) c.*313+107A= (n.*313+107A=) c.246+107A= (n.246+107A=) c.579+107A= (n.579+107A=) | |
| 7 | g.117531221A>T | CA1106307737 | CFTR | c.489+107A>T (n.489+107A>T) c.*386+107A>T (n.*386+107A>T) c.*313+107A>T (n.*313+107A>T) c.246+107A>T (n.246+107A>T) c.579+107A>T (n.579+107A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531224T>A | CA2684617379 | CFTR | c.489+110T>A (n.489+110T>A) c.*386+110T>A (n.*386+110T>A) c.*313+110T>A (n.*313+110T>A) c.246+110T>A (n.246+110T>A) c.579+110T>A (n.579+110T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531224T>G | CA2684617380 | CFTR | c.489+110T>G (n.489+110T>G) c.*386+110T>G (n.*386+110T>G) c.*313+110T>G (n.*313+110T>G) c.246+110T>G (n.246+110T>G) c.579+110T>G (n.579+110T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531225A>T | CA2684617381 | CFTR | c.489+111A>T (n.489+111A>T) c.*386+111A>T (n.*386+111A>T) c.*313+111A>T (n.*313+111A>T) c.246+111A>T (n.246+111A>T) c.579+111A>T (n.579+111A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531228T>A | CA2684617382 | CFTR | c.489+114T>A (n.489+114T>A) c.*386+114T>A (n.*386+114T>A) c.*313+114T>A (n.*313+114T>A) c.246+114T>A (n.246+114T>A) c.579+114T>A (n.579+114T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531228T>G | CA1737359973 | CFTR | c.489+114T>G (n.489+114T>G) c.*386+114T>G (n.*386+114T>G) c.*313+114T>G (n.*313+114T>G) c.246+114T>G (n.246+114T>G) c.579+114T>G (n.579+114T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117531228T= | CA1737359972 | CFTR | c.489+114T= (n.489+114T=) c.*386+114T= (n.*386+114T=) c.*313+114T= (n.*313+114T=) c.246+114T= (n.246+114T=) c.579+114T= (n.579+114T=) | |
| 7 | g.117531229T>A | CA2684617383 | CFTR | c.489+115T>A (n.489+115T>A) c.*386+115T>A (n.*386+115T>A) c.*313+115T>A (n.*313+115T>A) c.246+115T>A (n.246+115T>A) c.579+115T>A (n.579+115T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531229T>C | CA832109756 | CFTR | c.489+115T>C (n.489+115T>C) c.*386+115T>C (n.*386+115T>C) c.*313+115T>C (n.*313+115T>C) c.246+115T>C (n.246+115T>C) c.579+115T>C (n.579+115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531229T= | CA1737359975 | CFTR | c.489+115T= (n.489+115T=) c.*386+115T= (n.*386+115T=) c.*313+115T= (n.*313+115T=) c.246+115T= (n.246+115T=) c.579+115T= (n.579+115T=) | |
| 7 | g.117531230A= | CA1737359977 | CFTR | c.489+116A= (n.489+116A=) c.*386+116A= (n.*386+116A=) c.*313+116A= (n.*313+116A=) c.246+116A= (n.246+116A=) c.579+116A= (n.579+116A=) | |
| 7 | g.117531230A>C | CA1737359978 | CFTR | c.489+116A>C (n.489+116A>C) c.*386+116A>C (n.*386+116A>C) c.*313+116A>C (n.*313+116A>C) c.246+116A>C (n.246+116A>C) c.579+116A>C (n.579+116A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117531231A= | CA1737359981 | CFTR | c.489+117A= (n.489+117A=) c.*386+117A= (n.*386+117A=) c.*313+117A= (n.*313+117A=) c.246+117A= (n.246+117A=) c.579+117A= (n.579+117A=) | |
| 7 | g.117531231A>G | CA1737359979 | CFTR | c.489+117A>G (n.489+117A>G) c.*386+117A>G (n.*386+117A>G) c.*313+117A>G (n.*313+117A>G) c.246+117A>G (n.246+117A>G) c.579+117A>G (n.579+117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117531234T>C | CA1737359983 | CFTR | c.489+120T>C (n.489+120T>C) c.*386+120T>C (n.*386+120T>C) c.*313+120T>C (n.*313+120T>C) c.246+120T>C (n.246+120T>C) c.579+120T>C (n.579+120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117531234T>G | CA2684617384 | CFTR | c.489+120T>G (n.489+120T>G) c.*386+120T>G (n.*386+120T>G) c.*313+120T>G (n.*313+120T>G) c.246+120T>G (n.246+120T>G) c.579+120T>G (n.579+120T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531234T= | CA1737359982 | CFTR | c.489+120T= (n.489+120T=) c.*386+120T= (n.*386+120T=) c.*313+120T= (n.*313+120T=) c.246+120T= (n.246+120T=) c.579+120T= (n.579+120T=) | |
| 7 | g.117531235G>T | CA2684617385 | CFTR | c.489+121G>T (n.489+121G>T) c.*386+121G>T (n.*386+121G>T) c.*313+121G>T (n.*313+121G>T) c.246+121G>T (n.246+121G>T) c.579+121G>T (n.579+121G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531236C>A | CA577670758 | CFTR | c.489+122C>A (n.489+122C>A) c.*386+122C>A (n.*386+122C>A) c.*313+122C>A (n.*313+122C>A) c.246+122C>A (n.246+122C>A) c.579+122C>A (n.579+122C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531236C= | CA1737359986 | CFTR | c.489+122C= (n.489+122C=) c.*386+122C= (n.*386+122C=) c.*313+122C= (n.*313+122C=) c.246+122C= (n.246+122C=) c.579+122C= (n.579+122C=) | |
| 7 | g.117531237C>A | CA1737359991 | CFTR | c.489+123C>A (n.489+123C>A) c.*386+123C>A (n.*386+123C>A) c.*313+123C>A (n.*313+123C>A) c.246+123C>A (n.246+123C>A) c.579+123C>A (n.579+123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117531237C= | CA1737359990 | CFTR | c.489+123C= (n.489+123C=) c.*386+123C= (n.*386+123C=) c.*313+123C= (n.*313+123C=) c.246+123C= (n.246+123C=) c.579+123C= (n.579+123C=) | |
| 7 | g.117531237_117531238insATTTATTTAATAGGCA | CA2684617386 | CFTR | c.489+123_489+124insATTTATTTAATAGGCA (n.489+123_489+124insATTTATTTAATAGGCA) c.*386+123_*386+124insATTTATTTAATAGGCA (n.*386+123_*386+124insATTTATTTAATAGGCA) c.*313+123_*313+124insATTTATTTAATAGGCA (n.*313+123_*313+124insATTTATTTAATAGGCA) c.246+123_246+124insATTTATTTAATAGGCA (n.246+123_246+124insATTTATTTAATAGGCA) c.579+123_579+124insATTTATTTAATAGGCA (n.579+123_579+124insATTTATTTAATAGGCA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531238T>A | CA2684617387 | CFTR | c.489+124T>A (n.489+124T>A) c.*386+124T>A (n.*386+124T>A) c.*313+124T>A (n.*313+124T>A) c.246+124T>A (n.246+124T>A) c.579+124T>A (n.579+124T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531238T>C | CA832109775 | CFTR | c.489+124T>C (n.489+124T>C) c.*386+124T>C (n.*386+124T>C) c.*313+124T>C (n.*313+124T>C) c.246+124T>C (n.246+124T>C) c.579+124T>C (n.579+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531238T= | CA1737359992 | CFTR | c.489+124T= (n.489+124T=) c.*386+124T= (n.*386+124T=) c.*313+124T= (n.*313+124T=) c.246+124T= (n.246+124T=) c.579+124T= (n.579+124T=) | |
| 7 | g.117531240T>G | CA2684617388 | CFTR | c.489+126T>G (n.489+126T>G) c.*386+126T>G (n.*386+126T>G) c.*313+126T>G (n.*313+126T>G) c.246+126T>G (n.246+126T>G) c.579+126T>G (n.579+126T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531241T>A | CA2684617389 | CFTR | c.489+127T>A (n.489+127T>A) c.*386+127T>A (n.*386+127T>A) c.*313+127T>A (n.*313+127T>A) c.246+127T>A (n.246+127T>A) c.579+127T>A (n.579+127T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531246_117531249del | CA2777586374 | CFTR | c.489+132_489+135del (n.489+132_489+135del) c.*386+132_*386+135del (n.*386+132_*386+135del) c.*313+132_*313+135del (n.*313+132_*313+135del) c.246+132_246+135del (n.246+132_246+135del) c.579+132_579+135del (n.579+132_579+135del) | |
| 7 | g.117531242A= | CA1737359994 | CFTR | c.489+128A= (n.489+128A=) c.*386+128A= (n.*386+128A=) c.*313+128A= (n.*313+128A=) c.246+128A= (n.246+128A=) c.579+128A= (n.579+128A=) | |
| 7 | g.117531242A>G | CA832109784 | CFTR | c.489+128A>G (n.489+128A>G) c.*386+128A>G (n.*386+128A>G) c.*313+128A>G (n.*313+128A>G) c.246+128A>G (n.246+128A>G) c.579+128A>G (n.579+128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531243A>T | CA2684617390 | CFTR | c.489+129A>T (n.489+129A>T) c.*386+129A>T (n.*386+129A>T) c.*313+129A>T (n.*313+129A>T) c.246+129A>T (n.246+129A>T) c.579+129A>T (n.579+129A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531245T>C | CA164943925 | CFTR | c.489+131T>C (n.489+131T>C) c.*386+131T>C (n.*386+131T>C) c.*313+131T>C (n.*313+131T>C) c.246+131T>C (n.246+131T>C) c.579+131T>C (n.579+131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531245T= | CA1737359997 | CFTR | c.489+131T= (n.489+131T=) c.*386+131T= (n.*386+131T=) c.*313+131T= (n.*313+131T=) c.246+131T= (n.246+131T=) c.579+131T= (n.579+131T=) | |
| 7 | g.117531245_117531246delinsTA | CA1737359996 | CFTR | c.489+131_489+132delinsTA (n.489+131_489+132delinsTA) c.*386+131_*386+132delinsTA (n.*386+131_*386+132delinsTA) c.*313+131_*313+132delinsTA (n.*313+131_*313+132delinsTA) c.246+131_246+132delinsTA (n.246+131_246+132delinsTA) c.579+131_579+132delinsTA (n.579+131_579+132delinsTA) | |
| 7 | g.117531246A>C | CA2499695568 | CFTR | c.489+132A>C (n.489+132A>C) c.*386+132A>C (n.*386+132A>C) c.*313+132A>C (n.*313+132A>C) c.246+132A>C (n.246+132A>C) c.579+132A>C (n.579+132A>C) | |
| 7 | g.117531246A>T | CA2684617391 | CFTR | c.489+132A>T (n.489+132A>T) c.*386+132A>T (n.*386+132A>T) c.*313+132A>T (n.*313+132A>T) c.246+132A>T (n.246+132A>T) c.579+132A>T (n.579+132A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531248del | CA1106307747 | CFTR | c.489+134del (n.489+134del) c.*386+134del (n.*386+134del) c.*313+134del (n.*313+134del) c.246+134del (n.246+134del) c.579+134del (n.579+134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531248A>G | CA2684617392 | CFTR | c.489+134A>G (n.489+134A>G) c.*386+134A>G (n.*386+134A>G) c.*313+134A>G (n.*313+134A>G) c.246+134A>G (n.246+134A>G) c.579+134A>G (n.579+134A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531249T>C | CA1737360002 | CFTR | c.489+135T>C (n.489+135T>C) c.*386+135T>C (n.*386+135T>C) c.*313+135T>C (n.*313+135T>C) c.246+135T>C (n.246+135T>C) c.579+135T>C (n.579+135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117531249T= | CA1737360000 | CFTR | c.489+135T= (n.489+135T=) c.*386+135T= (n.*386+135T=) c.*313+135T= (n.*313+135T=) c.246+135T= (n.246+135T=) c.579+135T= (n.579+135T=) | |
| 7 | g.117531250G>A | CA2684617393 | CFTR | c.489+136G>A (n.489+136G>A) c.*386+136G>A (n.*386+136G>A) c.*313+136G>A (n.*313+136G>A) c.246+136G>A (n.246+136G>A) c.579+136G>A (n.579+136G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531250G>T | CA2684617394 | CFTR | c.489+136G>T (n.489+136G>T) c.*386+136G>T (n.*386+136G>T) c.*313+136G>T (n.*313+136G>T) c.246+136G>T (n.246+136G>T) c.579+136G>T (n.579+136G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531251G>T | CA2684617395 | CFTR | c.489+137G>T (n.489+137G>T) c.*386+137G>T (n.*386+137G>T) c.*313+137G>T (n.*313+137G>T) c.246+137G>T (n.246+137G>T) c.579+137G>T (n.579+137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531252C>A | CA2684617396 | CFTR | c.489+138C>A (n.489+138C>A) c.*386+138C>A (n.*386+138C>A) c.*313+138C>A (n.*313+138C>A) c.246+138C>A (n.246+138C>A) c.579+138C>A (n.579+138C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531252C= | CA1737360003 | CFTR | c.489+138C= (n.489+138C=) c.*386+138C= (n.*386+138C=) c.*313+138C= (n.*313+138C=) c.246+138C= (n.246+138C=) c.579+138C= (n.579+138C=) | |
| 7 | g.117531252C>T | CA1737360005 | CFTR | c.489+138C>T (n.489+138C>T) c.*386+138C>T (n.*386+138C>T) c.*313+138C>T (n.*313+138C>T) c.246+138C>T (n.246+138C>T) c.579+138C>T (n.579+138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117531254G>A | CA2684617397 | CFTR | c.489+140G>A (n.489+140G>A) c.*386+140G>A (n.*386+140G>A) c.*313+140G>A (n.*313+140G>A) c.246+140G>A (n.246+140G>A) c.579+140G>A (n.579+140G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531254G>T | CA2684617398 | CFTR | c.489+140G>T (n.489+140G>T) c.*386+140G>T (n.*386+140G>T) c.*313+140G>T (n.*313+140G>T) c.246+140G>T (n.246+140G>T) c.579+140G>T (n.579+140G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531255G>T | CA2684617399 | CFTR | c.489+141G>T (n.489+141G>T) c.*386+141G>T (n.*386+141G>T) c.*313+141G>T (n.*313+141G>T) c.246+141G>T (n.246+141G>T) c.579+141G>T (n.579+141G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531257A>G | CA2684617400 | CFTR | c.489+143A>G (n.489+143A>G) c.*386+143A>G (n.*386+143A>G) c.*313+143A>G (n.*313+143A>G) c.246+143A>G (n.246+143A>G) c.579+143A>G (n.579+143A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531258T>A | CA2684617401 | CFTR | c.489+144T>A (n.489+144T>A) c.*386+144T>A (n.*386+144T>A) c.*313+144T>A (n.*313+144T>A) c.246+144T>A (n.246+144T>A) c.579+144T>A (n.579+144T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531259A>G | CA2684617402 | CFTR | c.489+145A>G (n.489+145A>G) c.*386+145A>G (n.*386+145A>G) c.*313+145A>G (n.*313+145A>G) c.246+145A>G (n.246+145A>G) c.579+145A>G (n.579+145A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531260A= | CA1737360007 | CFTR | c.489+146A= (n.489+146A=) c.*386+146A= (n.*386+146A=) c.*313+146A= (n.*313+146A=) c.246+146A= (n.246+146A=) c.579+146A= (n.579+146A=) | |
| 7 | g.117531260A>G | CA164943928 | CFTR | c.489+146A>G (n.489+146A>G) c.*386+146A>G (n.*386+146A>G) c.*313+146A>G (n.*313+146A>G) c.246+146A>G (n.246+146A>G) c.579+146A>G (n.579+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531261T>C | CA164943930 | CFTR | c.489+147T>C (n.489+147T>C) c.*386+147T>C (n.*386+147T>C) c.*313+147T>C (n.*313+147T>C) c.246+147T>C (n.246+147T>C) c.579+147T>C (n.579+147T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531261T= | CA1737360010 | CFTR | c.489+147T= (n.489+147T=) c.*386+147T= (n.*386+147T=) c.*313+147T= (n.*313+147T=) c.246+147T= (n.246+147T=) c.579+147T= (n.579+147T=) | |
| 7 | g.117531262T>A | CA2684617403 | CFTR | c.489+148T>A (n.489+148T>A) c.*386+148T>A (n.*386+148T>A) c.*313+148T>A (n.*313+148T>A) c.246+148T>A (n.246+148T>A) c.579+148T>A (n.579+148T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531264A>C | CA2684617404 | CFTR | c.489+150A>C (n.489+150A>C) c.*386+150A>C (n.*386+150A>C) c.*313+150A>C (n.*313+150A>C) c.246+150A>C (n.246+150A>C) c.579+150A>C (n.579+150A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531264_117531265insG | CA2684617408 | CFTR | c.489+150_489+151insG (n.489+150_489+151insG) c.*386+150_*386+151insG (n.*386+150_*386+151insG) c.*313+150_*313+151insG (n.*313+150_*313+151insG) c.246+150_246+151insG (n.246+150_246+151insG) c.579+150_579+151insG (n.579+150_579+151insG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531264_117531265insGAGCAT | CA2684617407 | CFTR | c.489+150_489+151insGAGCAT (n.489+150_489+151insGAGCAT) c.*386+150_*386+151insGAGCAT (n.*386+150_*386+151insGAGCAT) c.*313+150_*313+151insGAGCAT (n.*313+150_*313+151insGAGCAT) c.246+150_246+151insGAGCAT (n.246+150_246+151insGAGCAT) c.579+150_579+151insGAGCAT (n.579+150_579+151insGAGCAT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531265T>A | CA2684617405 | CFTR | c.489+151T>A (n.489+151T>A) c.*386+151T>A (n.*386+151T>A) c.*313+151T>A (n.*313+151T>A) c.246+151T>A (n.246+151T>A) c.579+151T>A (n.579+151T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531265T>C | CA2684617406 | CFTR | c.489+151T>C (n.489+151T>C) c.*386+151T>C (n.*386+151T>C) c.*313+151T>C (n.*313+151T>C) c.246+151T>C (n.246+151T>C) c.579+151T>C (n.579+151T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531266G>A | CA2684617409 | CFTR | c.489+152G>A (n.489+152G>A) c.*386+152G>A (n.*386+152G>A) c.*313+152G>A (n.*313+152G>A) c.246+152G>A (n.246+152G>A) c.579+152G>A (n.579+152G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531267C>A | CA1106307752 | CFTR | c.489+153C>A (n.489+153C>A) c.*386+153C>A (n.*386+153C>A) c.*313+153C>A (n.*313+153C>A) c.246+153C>A (n.246+153C>A) c.579+153C>A (n.579+153C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531267C= | CA1737360011 | CFTR | c.489+153C= (n.489+153C=) c.*386+153C= (n.*386+153C=) c.*313+153C= (n.*313+153C=) c.246+153C= (n.246+153C=) c.579+153C= (n.579+153C=) | |
| 7 | g.117531267C>T | CA164943934 | CFTR | c.489+153C>T (n.489+153C>T) c.*386+153C>T (n.*386+153C>T) c.*313+153C>T (n.*313+153C>T) c.246+153C>T (n.246+153C>T) c.579+153C>T (n.579+153C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117531268del | CA2830536213 | CFTR | c.489+154del (n.489+154del) c.*386+154del (n.*386+154del) c.*313+154del (n.*313+154del) c.246+154del (n.246+154del) c.579+154del (n.579+154del) | |
| 7 | g.117531269C>A | CA1737360013 | CFTR | c.489+155C>A (n.489+155C>A) c.*386+155C>A (n.*386+155C>A) c.*313+155C>A (n.*313+155C>A) c.246+155C>A (n.246+155C>A) c.579+155C>A (n.579+155C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117531269C= | CA1737360014 | CFTR | c.489+155C= (n.489+155C=) c.*386+155C= (n.*386+155C=) c.*313+155C= (n.*313+155C=) c.246+155C= (n.246+155C=) c.579+155C= (n.579+155C=) | |
| 7 | g.117531269C>T | CA164943937 | CFTR | c.489+155C>T (n.489+155C>T) c.*386+155C>T (n.*386+155C>T) c.*313+155C>T (n.*313+155C>T) c.246+155C>T (n.246+155C>T) c.579+155C>T (n.579+155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531277dup | CA2830536214 | CFTR | c.489+163dup (n.489+163dup) c.*386+163dup (n.*386+163dup) c.*313+163dup (n.*313+163dup) c.246+163dup (n.246+163dup) c.579+163dup (n.579+163dup) | |
| 7 | g.117531278C>A | CA164943939 | CFTR | c.489+164C>A (n.489+164C>A) c.*386+164C>A (n.*386+164C>A) c.*313+164C>A (n.*313+164C>A) c.246+164C>A (n.246+164C>A) c.579+164C>A (n.579+164C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117531278C= | CA1737360016 | CFTR | c.489+164C= (n.489+164C=) c.*386+164C= (n.*386+164C=) c.*313+164C= (n.*313+164C=) c.246+164C= (n.246+164C=) c.579+164C= (n.579+164C=) | |
| 7 | g.117531279C>A | CA577670759 | CFTR | c.489+165C>A (n.489+165C>A) c.*386+165C>A (n.*386+165C>A) c.*313+165C>A (n.*313+165C>A) c.246+165C>A (n.246+165C>A) c.579+165C>A (n.579+165C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531279C= | CA1737360018 | CFTR | c.489+165C= (n.489+165C=) c.*386+165C= (n.*386+165C=) c.*313+165C= (n.*313+165C=) c.246+165C= (n.246+165C=) c.579+165C= (n.579+165C=) | |
| 7 | g.117531279C>T | CA1737360019 | CFTR | c.489+165C>T (n.489+165C>T) c.*386+165C>T (n.*386+165C>T) c.*313+165C>T (n.*313+165C>T) c.246+165C>T (n.246+165C>T) c.579+165C>T (n.579+165C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117531282G>A | CA832109791 | CFTR | c.489+168G>A (n.489+168G>A) c.*386+168G>A (n.*386+168G>A) c.*313+168G>A (n.*313+168G>A) c.246+168G>A (n.246+168G>A) c.579+168G>A (n.579+168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531282G= | CA1737360020 | CFTR | c.489+168G= (n.489+168G=) c.*386+168G= (n.*386+168G=) c.*313+168G= (n.*313+168G=) c.246+168G= (n.246+168G=) c.579+168G= (n.579+168G=) | |
| 7 | g.117531282G>T | CA2777586388 | CFTR | c.489+168G>T (n.489+168G>T) c.*386+168G>T (n.*386+168G>T) c.*313+168G>T (n.*313+168G>T) c.246+168G>T (n.246+168G>T) c.579+168G>T (n.579+168G>T) | |
| 7 | g.117531283A= | CA1737360023 | CFTR | c.489+169A= (n.489+169A=) c.*386+169A= (n.*386+169A=) c.*313+169A= (n.*313+169A=) c.246+169A= (n.246+169A=) c.579+169A= (n.579+169A=) | |
| 7 | g.117531283A>G | CA1737360024 | CFTR | c.489+169A>G (n.489+169A>G) c.*386+169A>G (n.*386+169A>G) c.*313+169A>G (n.*313+169A>G) c.246+169A>G (n.246+169A>G) c.579+169A>G (n.579+169A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117531283_117531288delinsATAATT | CA1737360022 | CFTR | c.489+169_489+174delinsATAATT (n.489+169_489+174delinsATAATT) c.*386+169_*386+174delinsATAATT (n.*386+169_*386+174delinsATAATT) c.*313+169_*313+174delinsATAATT (n.*313+169_*313+174delinsATAATT) c.246+169_246+174delinsATAATT (n.246+169_246+174delinsATAATT) c.579+169_579+174delinsATAATT (n.579+169_579+174delinsATAATT) | |
| 7 | g.117531289_117531293del | CA832109792 | CFTR | c.489+175_489+179del (n.489+175_489+179del) c.*386+175_*386+179del (n.*386+175_*386+179del) c.*313+175_*313+179del (n.*313+175_*313+179del) c.246+175_246+179del (n.246+175_246+179del) c.579+175_579+179del (n.579+175_579+179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531286A= | CA1737360029 | CFTR | c.489+172A= (n.489+172A=) c.*386+172A= (n.*386+172A=) c.*313+172A= (n.*313+172A=) c.246+172A= (n.246+172A=) c.579+172A= (n.579+172A=) | |
| 7 | g.117531286A>C | CA832109796 | CFTR | c.489+172A>C (n.489+172A>C) c.*386+172A>C (n.*386+172A>C) c.*313+172A>C (n.*313+172A>C) c.246+172A>C (n.246+172A>C) c.579+172A>C (n.579+172A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |