Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117527502_117531824delCA2580076333CFTRc.274-3397_489+710del
c.*171-3397_*386+710del
c.*98-3397_*313+710del
c.31-3397_246+710del
c.364-3397_579+710del
ClinVar
7g.117530900_117534366delCA913189987CFTRc.275_579+1del
c.*172_*476+1del
c.*99_*403+1del
c.32_336+1del
c.275_490-882del
c.365_669+1del
ClinVar
7g.117531138delCA2578999968CFTRc.489+24del (n.489+24del)
c.*386+24del (n.*386+24del)
c.*313+24del (n.*313+24del)
c.246+24del (n.246+24del)
c.579+24del (n.579+24del)
gnomAD v4
7g.117531136C>ACA577670751CFTRc.489+22C>A (n.489+22C>A)
c.*386+22C>A (n.*386+22C>A)
c.*313+22C>A (n.*313+22C>A)
c.246+22C>A (n.246+22C>A)
c.579+22C>A (n.579+22C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117531136C=CA1737359865CFTRc.489+22C= (n.489+22C=)
c.*386+22C= (n.*386+22C=)
c.*313+22C= (n.*313+22C=)
c.246+22C= (n.246+22C=)
c.579+22C= (n.579+22C=)
7g.117531136C>TCA4450734CFTRc.489+22C>T (n.489+22C>T)
c.*386+22C>T (n.*386+22C>T)
c.*313+22C>T (n.*313+22C>T)
c.246+22C>T (n.246+22C>T)
c.579+22C>T (n.579+22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117531137C=CA1737359868CFTRc.489+23C= (n.489+23C=)
c.*386+23C= (n.*386+23C=)
c.*313+23C= (n.*313+23C=)
c.246+23C= (n.246+23C=)
c.579+23C= (n.579+23C=)
7g.117531137C>GCA2684617338CFTRc.489+23C>G (n.489+23C>G)
c.*386+23C>G (n.*386+23C>G)
c.*313+23C>G (n.*313+23C>G)
c.246+23C>G (n.246+23C>G)
c.579+23C>G (n.579+23C>G)
gnomAD v4
7g.117531137C>TCA1737359869CFTRc.489+23C>T (n.489+23C>T)
c.*386+23C>T (n.*386+23C>T)
c.*313+23C>T (n.*313+23C>T)
c.246+23C>T (n.246+23C>T)
c.579+23C>T (n.579+23C>T)
dbSNP
7g.117531138C>ACA2578999970CFTRc.489+24C>A (n.489+24C>A)
c.*386+24C>A (n.*386+24C>A)
c.*313+24C>A (n.*313+24C>A)
c.246+24C>A (n.246+24C>A)
c.579+24C>A (n.579+24C>A)
7g.117531139A=CA1737359872CFTRc.489+25A= (n.489+25A=)
c.*386+25A= (n.*386+25A=)
c.*313+25A= (n.*313+25A=)
c.246+25A= (n.246+25A=)
c.579+25A= (n.579+25A=)
7g.117531139A>GCA4450735CFTRc.489+25A>G (n.489+25A>G)
c.*386+25A>G (n.*386+25A>G)
c.*313+25A>G (n.*313+25A>G)
c.246+25A>G (n.246+25A>G)
c.579+25A>G (n.579+25A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531140T>CCA4450736CFTRc.489+26T>C (n.489+26T>C)
c.*386+26T>C (n.*386+26T>C)
c.*313+26T>C (n.*313+26T>C)
c.246+26T>C (n.246+26T>C)
c.579+26T>C (n.579+26T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117531140T=CA1737359876CFTRc.489+26T= (n.489+26T=)
c.*386+26T= (n.*386+26T=)
c.*313+26T= (n.*313+26T=)
c.246+26T= (n.246+26T=)
c.579+26T= (n.579+26T=)
7g.117531141G>ACA577670752CFTRc.489+27G>A (n.489+27G>A)
c.*386+27G>A (n.*386+27G>A)
c.*313+27G>A (n.*313+27G>A)
c.246+27G>A (n.246+27G>A)
c.579+27G>A (n.579+27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117531141G=CA1737359880CFTRc.489+27G= (n.489+27G=)
c.*386+27G= (n.*386+27G=)
c.*313+27G= (n.*313+27G=)
c.246+27G= (n.246+27G=)
c.579+27G= (n.579+27G=)
7g.117531141G>TCA577670753CFTRc.489+27G>T (n.489+27G>T)
c.*386+27G>T (n.*386+27G>T)
c.*313+27G>T (n.*313+27G>T)
c.246+27G>T (n.246+27G>T)
c.579+27G>T (n.579+27G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117531142G>ACA832109679CFTRc.489+28G>A (n.489+28G>A)
c.*386+28G>A (n.*386+28G>A)
c.*313+28G>A (n.*313+28G>A)
c.246+28G>A (n.246+28G>A)
c.579+28G>A (n.579+28G>A)
dbSNP
7g.117531142G=CA1737359883CFTRc.489+28G= (n.489+28G=)
c.*386+28G= (n.*386+28G=)
c.*313+28G= (n.*313+28G=)
c.246+28G= (n.246+28G=)
c.579+28G= (n.579+28G=)
7g.117531143C>ACA2578999971CFTRc.489+29C>A (n.489+29C>A)
c.*386+29C>A (n.*386+29C>A)
c.*313+29C>A (n.*313+29C>A)
c.246+29C>A (n.246+29C>A)
c.579+29C>A (n.579+29C>A)
gnomAD v4
7g.117531143C>GCA2684617339CFTRc.489+29C>G (n.489+29C>G)
c.*386+29C>G (n.*386+29C>G)
c.*313+29C>G (n.*313+29C>G)
c.246+29C>G (n.246+29C>G)
c.579+29C>G (n.579+29C>G)
gnomAD v4
7g.117531144A=CA1737359884CFTRc.489+30A= (n.489+30A=)
c.*386+30A= (n.*386+30A=)
c.*313+30A= (n.*313+30A=)
c.246+30A= (n.246+30A=)
c.579+30A= (n.579+30A=)
7g.117531144A>GCA1737359886CFTRc.489+30A>G (n.489+30A>G)
c.*386+30A>G (n.*386+30A>G)
c.*313+30A>G (n.*313+30A>G)
c.246+30A>G (n.246+30A>G)
c.579+30A>G (n.579+30A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531145C>ACA2684617340CFTRc.489+31C>A (n.489+31C>A)
c.*386+31C>A (n.*386+31C>A)
c.*313+31C>A (n.*313+31C>A)
c.246+31C>A (n.246+31C>A)
c.579+31C>A (n.579+31C>A)
gnomAD v4
7g.117531146A=CA1737359888CFTRc.489+32A= (n.489+32A=)
c.*386+32A= (n.*386+32A=)
c.*313+32A= (n.*313+32A=)
c.246+32A= (n.246+32A=)
c.579+32A= (n.579+32A=)
7g.117531146A>GCA4450737CFTRc.489+32A>G (n.489+32A>G)
c.*386+32A>G (n.*386+32A>G)
c.*313+32A>G (n.*313+32A>G)
c.246+32A>G (n.246+32A>G)
c.579+32A>G (n.579+32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117531147T>CCA2777586330CFTRc.489+33T>C (n.489+33T>C)
c.*386+33T>C (n.*386+33T>C)
c.*313+33T>C (n.*313+33T>C)
c.246+33T>C (n.246+33T>C)
c.579+33T>C (n.579+33T>C)
7g.117531153C>ACA2684617341CFTRc.489+39C>A (n.489+39C>A)
c.*386+39C>A (n.*386+39C>A)
c.*313+39C>A (n.*313+39C>A)
c.246+39C>A (n.246+39C>A)
c.579+39C>A (n.579+39C>A)
gnomAD v4
7g.117531155G>ACA164943894CFTRc.489+41G>A (n.489+41G>A)
c.*386+41G>A (n.*386+41G>A)
c.*313+41G>A (n.*313+41G>A)
c.246+41G>A (n.246+41G>A)
c.579+41G>A (n.579+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117531155G=CA1737359890CFTRc.489+41G= (n.489+41G=)
c.*386+41G= (n.*386+41G=)
c.*313+41G= (n.*313+41G=)
c.246+41G= (n.246+41G=)
c.579+41G= (n.579+41G=)
7g.117531155G>TCA1737359892CFTRc.489+41G>T (n.489+41G>T)
c.*386+41G>T (n.*386+41G>T)
c.*313+41G>T (n.*313+41G>T)
c.246+41G>T (n.246+41G>T)
c.579+41G>T (n.579+41G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.117531157A>GCA2578999973CFTRc.489+43A>G (n.489+43A>G)
c.*386+43A>G (n.*386+43A>G)
c.*313+43A>G (n.*313+43A>G)
c.246+43A>G (n.246+43A>G)
c.579+43A>G (n.579+43A>G)
gnomAD v4
7g.117531157_117534894delCA2580617096CFTRc.489+43_580-354del
c.*386+43_*477-354del
c.*313+43_*404-354del
c.246+43_337-354del
c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del)
c.579+43_670-354del
ClinVar
7g.117531159C>ACA577670754CFTRc.489+45C>A (n.489+45C>A)
c.*386+45C>A (n.*386+45C>A)
c.*313+45C>A (n.*313+45C>A)
c.246+45C>A (n.246+45C>A)
c.579+45C>A (n.579+45C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531159C=CA1737359895CFTRc.489+45C= (n.489+45C=)
c.*386+45C= (n.*386+45C=)
c.*313+45C= (n.*313+45C=)
c.246+45C= (n.246+45C=)
c.579+45C= (n.579+45C=)
7g.117531159C>TCA4450738CFTRc.489+45C>T (n.489+45C>T)
c.*386+45C>T (n.*386+45C>T)
c.*313+45C>T (n.*313+45C>T)
c.246+45C>T (n.246+45C>T)
c.579+45C>T (n.579+45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531160G>ACA4450739CFTRc.489+46G>A (n.489+46G>A)
c.*386+46G>A (n.*386+46G>A)
c.*313+46G>A (n.*313+46G>A)
c.246+46G>A (n.246+46G>A)
c.579+46G>A (n.579+46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531160G=CA1737359901CFTRc.489+46G= (n.489+46G=)
c.*386+46G= (n.*386+46G=)
c.*313+46G= (n.*313+46G=)
c.246+46G= (n.246+46G=)
c.579+46G= (n.579+46G=)
7g.117531162A=CA1737359903CFTRc.489+48A= (n.489+48A=)
c.*386+48A= (n.*386+48A=)
c.*313+48A= (n.*313+48A=)
c.246+48A= (n.246+48A=)
c.579+48A= (n.579+48A=)
7g.117531162A>GCA164943898CFTRc.489+48A>G (n.489+48A>G)
c.*386+48A>G (n.*386+48A>G)
c.*313+48A>G (n.*313+48A>G)
c.246+48A>G (n.246+48A>G)
c.579+48A>G (n.579+48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531162A>TCA1737359904CFTRc.489+48A>T (n.489+48A>T)
c.*386+48A>T (n.*386+48A>T)
c.*313+48A>T (n.*313+48A>T)
c.246+48A>T (n.246+48A>T)
c.579+48A>T (n.579+48A>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.117531163C>ACA2578999975CFTRc.489+49C>A (n.489+49C>A)
c.*386+49C>A (n.*386+49C>A)
c.*313+49C>A (n.*313+49C>A)
c.246+49C>A (n.246+49C>A)
c.579+49C>A (n.579+49C>A)
gnomAD v4
7g.117531163C>GCA2684617342CFTRc.489+49C>G (n.489+49C>G)
c.*386+49C>G (n.*386+49C>G)
c.*313+49C>G (n.*313+49C>G)
c.246+49C>G (n.246+49C>G)
c.579+49C>G (n.579+49C>G)
gnomAD v4
7g.117531164A=CA1737359907CFTRc.489+50A= (n.489+50A=)
c.*386+50A= (n.*386+50A=)
c.*313+50A= (n.*313+50A=)
c.246+50A= (n.246+50A=)
c.579+50A= (n.579+50A=)
7g.117531164A>CCA164943901CFTRc.489+50A>C (n.489+50A>C)
c.*386+50A>C (n.*386+50A>C)
c.*313+50A>C (n.*313+50A>C)
c.246+50A>C (n.246+50A>C)
c.579+50A>C (n.579+50A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531164A>GCA2541677548CFTRc.489+50A>G (n.489+50A>G)
c.*386+50A>G (n.*386+50A>G)
c.*313+50A>G (n.*313+50A>G)
c.246+50A>G (n.246+50A>G)
c.579+50A>G (n.579+50A>G)
7g.117531165T>CCA651895265CFTRc.489+51T>C (n.489+51T>C)
c.*386+51T>C (n.*386+51T>C)
c.*313+51T>C (n.*313+51T>C)
c.246+51T>C (n.246+51T>C)
c.579+51T>C (n.579+51T>C)
COSMIC COSMIC
7g.117531166G>ACA2684617344CFTRc.489+52G>A (n.489+52G>A)
c.*386+52G>A (n.*386+52G>A)
c.*313+52G>A (n.*313+52G>A)
c.246+52G>A (n.246+52G>A)
c.579+52G>A (n.579+52G>A)
gnomAD v4
7g.117531166G>TCA2684617343CFTRc.489+52G>T (n.489+52G>T)
c.*386+52G>T (n.*386+52G>T)
c.*313+52G>T (n.*313+52G>T)
c.246+52G>T (n.246+52G>T)
c.579+52G>T (n.579+52G>T)
gnomAD v4
7g.117531167T>CCA2777586338CFTRc.489+53T>C (n.489+53T>C)
c.*386+53T>C (n.*386+53T>C)
c.*313+53T>C (n.*313+53T>C)
c.246+53T>C (n.246+53T>C)
c.579+53T>C (n.579+53T>C)
7g.117531170T>ACA2578999977CFTRc.489+56T>A (n.489+56T>A)
c.*386+56T>A (n.*386+56T>A)
c.*313+56T>A (n.*313+56T>A)
c.246+56T>A (n.246+56T>A)
c.579+56T>A (n.579+56T>A)
7g.117531171A>GCA651895274CFTRc.489+57A>G (n.489+57A>G)
c.*386+57A>G (n.*386+57A>G)
c.*313+57A>G (n.*313+57A>G)
c.246+57A>G (n.246+57A>G)
c.579+57A>G (n.579+57A>G)
COSMIC
7g.117531172A=CA1737359909CFTRc.489+58A= (n.489+58A=)
c.*386+58A= (n.*386+58A=)
c.*313+58A= (n.*313+58A=)
c.246+58A= (n.246+58A=)
c.579+58A= (n.579+58A=)
7g.117531172A>GCA577670755CFTRc.489+58A>G (n.489+58A>G)
c.*386+58A>G (n.*386+58A>G)
c.*313+58A>G (n.*313+58A>G)
c.246+58A>G (n.246+58A>G)
c.579+58A>G (n.579+58A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531173T>CCA2684617345CFTRc.489+59T>C (n.489+59T>C)
c.*386+59T>C (n.*386+59T>C)
c.*313+59T>C (n.*313+59T>C)
c.246+59T>C (n.246+59T>C)
c.579+59T>C (n.579+59T>C)
gnomAD v4
7g.117531174G>TCA2684617346CFTRc.489+60G>T (n.489+60G>T)
c.*386+60G>T (n.*386+60G>T)
c.*313+60G>T (n.*313+60G>T)
c.246+60G>T (n.246+60G>T)
c.579+60G>T (n.579+60G>T)
gnomAD v4
7g.117531175T>CCA2578999979CFTRc.489+61T>C (n.489+61T>C)
c.*386+61T>C (n.*386+61T>C)
c.*313+61T>C (n.*313+61T>C)
c.246+61T>C (n.246+61T>C)
c.579+61T>C (n.579+61T>C)
7g.117531176C>ACA2684617347CFTRc.489+62C>A (n.489+62C>A)
c.*386+62C>A (n.*386+62C>A)
c.*313+62C>A (n.*313+62C>A)
c.246+62C>A (n.246+62C>A)
c.579+62C>A (n.579+62C>A)
gnomAD v4
7g.117531177A=CA1737359911CFTRc.489+63A= (n.489+63A=)
c.*386+63A= (n.*386+63A=)
c.*313+63A= (n.*313+63A=)
c.246+63A= (n.246+63A=)
c.579+63A= (n.579+63A=)
7g.117531177A>GCA832109704CFTRc.489+63A>G (n.489+63A>G)
c.*386+63A>G (n.*386+63A>G)
c.*313+63A>G (n.*313+63A>G)
c.246+63A>G (n.246+63A>G)
c.579+63A>G (n.579+63A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.117531178T>CCA2684617348CFTRc.489+64T>C (n.489+64T>C)
c.*386+64T>C (n.*386+64T>C)
c.*313+64T>C (n.*313+64T>C)
c.246+64T>C (n.246+64T>C)
c.579+64T>C (n.579+64T>C)
gnomAD v4
7g.117531179A=CA1737359913CFTRc.489+65A= (n.489+65A=)
c.*386+65A= (n.*386+65A=)
c.*313+65A= (n.*313+65A=)
c.246+65A= (n.246+65A=)
c.579+65A= (n.579+65A=)
7g.117531179A>CCA2684617349CFTRc.489+65A>C (n.489+65A>C)
c.*386+65A>C (n.*386+65A>C)
c.*313+65A>C (n.*313+65A>C)
c.246+65A>C (n.246+65A>C)
c.579+65A>C (n.579+65A>C)
gnomAD v4
7g.117531179A>GCA1737359914CFTRc.489+65A>G (n.489+65A>G)
c.*386+65A>G (n.*386+65A>G)
c.*313+65A>G (n.*313+65A>G)
c.246+65A>G (n.246+65A>G)
c.579+65A>G (n.579+65A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.117531180A>GCA2684617350CFTRc.489+66A>G (n.489+66A>G)
c.*386+66A>G (n.*386+66A>G)
c.*313+66A>G (n.*313+66A>G)
c.246+66A>G (n.246+66A>G)
c.579+66A>G (n.579+66A>G)
gnomAD v4
7g.117531182T>ACA2578999981CFTRc.489+68T>A (n.489+68T>A)
c.*386+68T>A (n.*386+68T>A)
c.*313+68T>A (n.*313+68T>A)
c.246+68T>A (n.246+68T>A)
c.579+68T>A (n.579+68T>A)
7g.117531183T>ACA2684617351CFTRc.489+69T>A (n.489+69T>A)
c.*386+69T>A (n.*386+69T>A)
c.*313+69T>A (n.*313+69T>A)
c.246+69T>A (n.246+69T>A)
c.579+69T>A (n.579+69T>A)
gnomAD v4
7g.117531186G>ACA2684617352CFTRc.489+72G>A (n.489+72G>A)
c.*386+72G>A (n.*386+72G>A)
c.*313+72G>A (n.*313+72G>A)
c.246+72G>A (n.246+72G>A)
c.579+72G>A (n.579+72G>A)
gnomAD v4
7g.117531186G>CCA2684617353CFTRc.489+72G>C (n.489+72G>C)
c.*386+72G>C (n.*386+72G>C)
c.*313+72G>C (n.*313+72G>C)
c.246+72G>C (n.246+72G>C)
c.579+72G>C (n.579+72G>C)
gnomAD v4
7g.117531186G>TCA2684617354CFTRc.489+72G>T (n.489+72G>T)
c.*386+72G>T (n.*386+72G>T)
c.*313+72G>T (n.*313+72G>T)
c.246+72G>T (n.246+72G>T)
c.579+72G>T (n.579+72G>T)
gnomAD v4
7g.117531187T>ACA2578999982CFTRc.489+73T>A (n.489+73T>A)
c.*386+73T>A (n.*386+73T>A)
c.*313+73T>A (n.*313+73T>A)
c.246+73T>A (n.246+73T>A)
c.579+73T>A (n.579+73T>A)
7g.117531188A>GCA2684617355CFTRc.489+74A>G (n.489+74A>G)
c.*386+74A>G (n.*386+74A>G)
c.*313+74A>G (n.*313+74A>G)
c.246+74A>G (n.246+74A>G)
c.579+74A>G (n.579+74A>G)
gnomAD v4
7g.117531189G>ACA1737359916CFTRc.489+75G>A (n.489+75G>A)
c.*386+75G>A (n.*386+75G>A)
c.*313+75G>A (n.*313+75G>A)
c.246+75G>A (n.246+75G>A)
c.579+75G>A (n.579+75G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.117531189G=CA1737359918CFTRc.489+75G= (n.489+75G=)
c.*386+75G= (n.*386+75G=)
c.*313+75G= (n.*313+75G=)
c.246+75G= (n.246+75G=)
c.579+75G= (n.579+75G=)
7g.117531189G>TCA1106307709CFTRc.489+75G>T (n.489+75G>T)
c.*386+75G>T (n.*386+75G>T)
c.*313+75G>T (n.*313+75G>T)
c.246+75G>T (n.246+75G>T)
c.579+75G>T (n.579+75G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531190T>CCA1737359920CFTRc.489+76T>C (n.489+76T>C)
c.*386+76T>C (n.*386+76T>C)
c.*313+76T>C (n.*313+76T>C)
c.246+76T>C (n.246+76T>C)
c.579+76T>C (n.579+76T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.117531190T=CA1737359919CFTRc.489+76T= (n.489+76T=)
c.*386+76T= (n.*386+76T=)
c.*313+76T= (n.*313+76T=)
c.246+76T= (n.246+76T=)
c.579+76T= (n.579+76T=)
7g.117531191_117531205delinsGAGCTGGTACAAGTACA1737359922CFTRc.489+77_489+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.489+77_489+91delinsGAGCTGGTACAAGTA)
c.*386+77_*386+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.*386+77_*386+91delinsGAGCTGGTACAAGTA)
c.*313+77_*313+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.*313+77_*313+91delinsGAGCTGGTACAAGTA)
c.246+77_246+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.246+77_246+91delinsGAGCTGGTACAAGTA)
c.579+77_579+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.579+77_579+91delinsGAGCTGGTACAAGTA)
7g.117531192A=CA1737359925CFTRc.489+78A= (n.489+78A=)
c.*386+78A= (n.*386+78A=)
c.*313+78A= (n.*313+78A=)
c.246+78A= (n.246+78A=)
c.579+78A= (n.579+78A=)
7g.117531192A>GCA1737359926CFTRc.489+78A>G (n.489+78A>G)
c.*386+78A>G (n.*386+78A>G)
c.*313+78A>G (n.*313+78A>G)
c.246+78A>G (n.246+78A>G)
c.579+78A>G (n.579+78A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.117531192A>TCA2578999984CFTRc.489+78A>T (n.489+78A>T)
c.*386+78A>T (n.*386+78A>T)
c.*313+78A>T (n.*313+78A>T)
c.246+78A>T (n.246+78A>T)
c.579+78A>T (n.579+78A>T)
7g.117531194_117531207delCA832109705CFTRc.489+80_489+93del (n.489+80_489+93del)
c.*386+80_*386+93del (n.*386+80_*386+93del)
c.*313+80_*313+93del (n.*313+80_*313+93del)
c.246+80_246+93del (n.246+80_246+93del)
c.579+80_579+93del (n.579+80_579+93del)
dbSNP
7g.117531193G>ACA164943903CFTRc.489+79G>A (n.489+79G>A)
c.*386+79G>A (n.*386+79G>A)
c.*313+79G>A (n.*313+79G>A)
c.246+79G>A (n.246+79G>A)
c.579+79G>A (n.579+79G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531193G=CA1737359928CFTRc.489+79G= (n.489+79G=)
c.*386+79G= (n.*386+79G=)
c.*313+79G= (n.*313+79G=)
c.246+79G= (n.246+79G=)
c.579+79G= (n.579+79G=)
7g.117531193G>TCA2684617356CFTRc.489+79G>T (n.489+79G>T)
c.*386+79G>T (n.*386+79G>T)
c.*313+79G>T (n.*313+79G>T)
c.246+79G>T (n.246+79G>T)
c.579+79G>T (n.579+79G>T)
gnomAD v4
7g.117531194C>ACA2578999986CFTRc.489+80C>A (n.489+80C>A)
c.*386+80C>A (n.*386+80C>A)
c.*313+80C>A (n.*313+80C>A)
c.246+80C>A (n.246+80C>A)
c.579+80C>A (n.579+80C>A)
gnomAD v4
7g.117531194C=CA1737359930CFTRc.489+80C= (n.489+80C=)
c.*386+80C= (n.*386+80C=)
c.*313+80C= (n.*313+80C=)
c.246+80C= (n.246+80C=)
c.579+80C= (n.579+80C=)
7g.117531194C>GCA164943907CFTRc.489+80C>G (n.489+80C>G)
c.*386+80C>G (n.*386+80C>G)
c.*313+80C>G (n.*313+80C>G)
c.246+80C>G (n.246+80C>G)
c.579+80C>G (n.579+80C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531195T>ACA577670756CFTRc.489+81T>A (n.489+81T>A)
c.*386+81T>A (n.*386+81T>A)
c.*313+81T>A (n.*313+81T>A)
c.246+81T>A (n.246+81T>A)
c.579+81T>A (n.579+81T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531195T>CCA2684617357CFTRc.489+81T>C (n.489+81T>C)
c.*386+81T>C (n.*386+81T>C)
c.*313+81T>C (n.*313+81T>C)
c.246+81T>C (n.246+81T>C)
c.579+81T>C (n.579+81T>C)
gnomAD v4
7g.117531195T=CA1737359934CFTRc.489+81T= (n.489+81T=)
c.*386+81T= (n.*386+81T=)
c.*313+81T= (n.*313+81T=)
c.246+81T= (n.246+81T=)
c.579+81T= (n.579+81T=)
7g.117531196G>ACA2684617358CFTRc.489+82G>A (n.489+82G>A)
c.*386+82G>A (n.*386+82G>A)
c.*313+82G>A (n.*313+82G>A)
c.246+82G>A (n.246+82G>A)
c.579+82G>A (n.579+82G>A)
gnomAD v4
7g.117531196G>CCA164943910CFTRc.489+82G>C (n.489+82G>C)
c.*386+82G>C (n.*386+82G>C)
c.*313+82G>C (n.*313+82G>C)
c.246+82G>C (n.246+82G>C)
c.579+82G>C (n.579+82G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531196G=CA1737359937CFTRc.489+82G= (n.489+82G=)
c.*386+82G= (n.*386+82G=)
c.*313+82G= (n.*313+82G=)
c.246+82G= (n.246+82G=)
c.579+82G= (n.579+82G=)
7g.117531196G>TCA1737359939CFTRc.489+82G>T (n.489+82G>T)
c.*386+82G>T (n.*386+82G>T)
c.*313+82G>T (n.*313+82G>T)
c.246+82G>T (n.246+82G>T)
c.579+82G>T (n.579+82G>T)
dbSNP
7g.117531197G>ACA832109710CFTRc.489+83G>A (n.489+83G>A)
c.*386+83G>A (n.*386+83G>A)
c.*313+83G>A (n.*313+83G>A)
c.246+83G>A (n.246+83G>A)
c.579+83G>A (n.579+83G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531197G=CA1737359942CFTRc.489+83G= (n.489+83G=)
c.*386+83G= (n.*386+83G=)
c.*313+83G= (n.*313+83G=)
c.246+83G= (n.246+83G=)
c.579+83G= (n.579+83G=)
7g.117531198T>ACA577670757CFTRc.489+84T>A (n.489+84T>A)
c.*386+84T>A (n.*386+84T>A)
c.*313+84T>A (n.*313+84T>A)
c.246+84T>A (n.246+84T>A)
c.579+84T>A (n.579+84T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531198T>CCA2684617359CFTRc.489+84T>C (n.489+84T>C)
c.*386+84T>C (n.*386+84T>C)
c.*313+84T>C (n.*313+84T>C)
c.246+84T>C (n.246+84T>C)
c.579+84T>C (n.579+84T>C)
gnomAD v4
7g.117531198T=CA1737359945CFTRc.489+84T= (n.489+84T=)
c.*386+84T= (n.*386+84T=)
c.*313+84T= (n.*313+84T=)
c.246+84T= (n.246+84T=)
c.579+84T= (n.579+84T=)
7g.117531199A>CCA2684617360CFTRc.489+85A>C (n.489+85A>C)
c.*386+85A>C (n.*386+85A>C)
c.*313+85A>C (n.*313+85A>C)
c.246+85A>C (n.246+85A>C)
c.579+85A>C (n.579+85A>C)
gnomAD v4
7g.117531199A>GCA2684617361CFTRc.489+85A>G (n.489+85A>G)
c.*386+85A>G (n.*386+85A>G)
c.*313+85A>G (n.*313+85A>G)
c.246+85A>G (n.246+85A>G)
c.579+85A>G (n.579+85A>G)
gnomAD v4
7g.117531199A>TCA2578999989CFTRc.489+85A>T (n.489+85A>T)
c.*386+85A>T (n.*386+85A>T)
c.*313+85A>T (n.*313+85A>T)
c.246+85A>T (n.246+85A>T)
c.579+85A>T (n.579+85A>T)
gnomAD v4
7g.117531200C>ACA2684617362CFTRc.489+86C>A (n.489+86C>A)
c.*386+86C>A (n.*386+86C>A)
c.*313+86C>A (n.*313+86C>A)
c.246+86C>A (n.246+86C>A)
c.579+86C>A (n.579+86C>A)
gnomAD v4
7g.117531200C=CA1737359948CFTRc.489+86C= (n.489+86C=)
c.*386+86C= (n.*386+86C=)
c.*313+86C= (n.*313+86C=)
c.246+86C= (n.246+86C=)
c.579+86C= (n.579+86C=)
7g.117531200C>TCA2684617363CFTRc.489+86C>T (n.489+86C>T)
c.*386+86C>T (n.*386+86C>T)
c.*313+86C>T (n.*313+86C>T)
c.246+86C>T (n.246+86C>T)
c.579+86C>T (n.579+86C>T)
gnomAD v4
7g.117531200dupCA913111885CFTRc.489+86dup (n.489+86dup)
c.*386+86dup (n.*386+86dup)
c.*313+86dup (n.*313+86dup)
c.246+86dup (n.246+86dup)
c.579+86dup (n.579+86dup)
7g.117531201A=CA1737359955CFTRc.489+87A= (n.489+87A=)
c.*386+87A= (n.*386+87A=)
c.*313+87A= (n.*313+87A=)
c.246+87A= (n.246+87A=)
c.579+87A= (n.579+87A=)
7g.117531201A>CCA164943913CFTRc.489+87A>C (n.489+87A>C)
c.*386+87A>C (n.*386+87A>C)
c.*313+87A>C (n.*313+87A>C)
c.246+87A>C (n.246+87A>C)
c.579+87A>C (n.579+87A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531201A>GCA164943916CFTRc.489+87A>G (n.489+87A>G)
c.*386+87A>G (n.*386+87A>G)
c.*313+87A>G (n.*313+87A>G)
c.246+87A>G (n.246+87A>G)
c.579+87A>G (n.579+87A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531201_117531202dupCA658821272CFTRc.489+87_489+88dup (n.489+87_489+88dup)
c.*386+87_*386+88dup (n.*386+87_*386+88dup)
c.*313+87_*313+88dup (n.*313+87_*313+88dup)
c.246+87_246+88dup (n.246+87_246+88dup)
c.579+87_579+88dup (n.579+87_579+88dup)
ClinVar dbSNP
7g.117531202A>TCA2684617364CFTRc.489+88A>T (n.489+88A>T)
c.*386+88A>T (n.*386+88A>T)
c.*313+88A>T (n.*313+88A>T)
c.246+88A>T (n.246+88A>T)
c.579+88A>T (n.579+88A>T)
gnomAD v4
7g.117531203G>CCA2684617365CFTRc.489+89G>C (n.489+89G>C)
c.*386+89G>C (n.*386+89G>C)
c.*313+89G>C (n.*313+89G>C)
c.246+89G>C (n.246+89G>C)
c.579+89G>C (n.579+89G>C)
gnomAD v4
7g.117531203G>TCA2684617366CFTRc.489+89G>T (n.489+89G>T)
c.*386+89G>T (n.*386+89G>T)
c.*313+89G>T (n.*313+89G>T)
c.246+89G>T (n.246+89G>T)
c.579+89G>T (n.579+89G>T)
gnomAD v4
7g.117531204T>ACA2684617367CFTRc.489+90T>A (n.489+90T>A)
c.*386+90T>A (n.*386+90T>A)
c.*313+90T>A (n.*313+90T>A)
c.246+90T>A (n.246+90T>A)
c.579+90T>A (n.579+90T>A)
gnomAD v4
7g.117531205A=CA1737359962CFTRc.489+91A= (n.489+91A=)
c.*386+91A= (n.*386+91A=)
c.*313+91A= (n.*313+91A=)
c.246+91A= (n.246+91A=)
c.579+91A= (n.579+91A=)
7g.117531205A>GCA164943919CFTRc.489+91A>G (n.489+91A>G)
c.*386+91A>G (n.*386+91A>G)
c.*313+91A>G (n.*313+91A>G)
c.246+91A>G (n.246+91A>G)
c.579+91A>G (n.579+91A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531207G>ACA2684617368CFTRc.489+93G>A (n.489+93G>A)
c.*386+93G>A (n.*386+93G>A)
c.*313+93G>A (n.*313+93G>A)
c.246+93G>A (n.246+93G>A)
c.579+93G>A (n.579+93G>A)
gnomAD v4
7g.117531207G>TCA2684617369CFTRc.489+93G>T (n.489+93G>T)
c.*386+93G>T (n.*386+93G>T)
c.*313+93G>T (n.*313+93G>T)
c.246+93G>T (n.246+93G>T)
c.579+93G>T (n.579+93G>T)
gnomAD v4
7g.117531208G>ACA2684617370CFTRc.489+94G>A (n.489+94G>A)
c.*386+94G>A (n.*386+94G>A)
c.*313+94G>A (n.*313+94G>A)
c.246+94G>A (n.246+94G>A)
c.579+94G>A (n.579+94G>A)
gnomAD v4
7g.117531208G>CCA2684617371CFTRc.489+94G>C (n.489+94G>C)
c.*386+94G>C (n.*386+94G>C)
c.*313+94G>C (n.*313+94G>C)
c.246+94G>C (n.246+94G>C)
c.579+94G>C (n.579+94G>C)
gnomAD v4
7g.117531208G>TCA2684617372CFTRc.489+94G>T (n.489+94G>T)
c.*386+94G>T (n.*386+94G>T)
c.*313+94G>T (n.*313+94G>T)
c.246+94G>T (n.246+94G>T)
c.579+94G>T (n.579+94G>T)
gnomAD v4
7g.117531209G>ACA2684617373CFTRc.489+95G>A (n.489+95G>A)
c.*386+95G>A (n.*386+95G>A)
c.*313+95G>A (n.*313+95G>A)
c.246+95G>A (n.246+95G>A)
c.579+95G>A (n.579+95G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.117531209G=CA1737359963CFTRc.489+95G= (n.489+95G=)
c.*386+95G= (n.*386+95G=)
c.*313+95G= (n.*313+95G=)
c.246+95G= (n.246+95G=)
c.579+95G= (n.579+95G=)
7g.117531209G>TCA1737359965CFTRc.489+95G>T (n.489+95G>T)
c.*386+95G>T (n.*386+95G>T)
c.*313+95G>T (n.*313+95G>T)
c.246+95G>T (n.246+95G>T)
c.579+95G>T (n.579+95G>T)
dbSNP
7g.117531209_117531210insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACACA1737359966CFTRc.489+95_489+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA (n.489+95_489+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA)
c.*386+95_*386+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA (n.*386+95_*386+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA)
c.*313+95_*313+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA (n.*313+95_*313+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA)
c.246+95_246+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA (n.246+95_246+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA)
c.579+95_579+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA (n.579+95_579+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA)
dbSNP
7g.117531212A>GCA2684617374CFTRc.489+98A>G (n.489+98A>G)
c.*386+98A>G (n.*386+98A>G)
c.*313+98A>G (n.*313+98A>G)
c.246+98A>G (n.246+98A>G)
c.579+98A>G (n.579+98A>G)
gnomAD v4
7g.117531215T>ACA164943922CFTRc.489+101T>A (n.489+101T>A)
c.*386+101T>A (n.*386+101T>A)
c.*313+101T>A (n.*313+101T>A)
c.246+101T>A (n.246+101T>A)
c.579+101T>A (n.579+101T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531215T=CA1737359969CFTRc.489+101T= (n.489+101T=)
c.*386+101T= (n.*386+101T=)
c.*313+101T= (n.*313+101T=)
c.246+101T= (n.246+101T=)
c.579+101T= (n.579+101T=)
7g.117531216G>CCA2684617375CFTRc.489+102G>C (n.489+102G>C)
c.*386+102G>C (n.*386+102G>C)
c.*313+102G>C (n.*313+102G>C)
c.246+102G>C (n.246+102G>C)
c.579+102G>C (n.579+102G>C)
gnomAD v4
7g.117531216G>TCA2684617376CFTRc.489+102G>T (n.489+102G>T)
c.*386+102G>T (n.*386+102G>T)
c.*313+102G>T (n.*313+102G>T)
c.246+102G>T (n.246+102G>T)
c.579+102G>T (n.579+102G>T)
gnomAD v4
7g.117531217C>ACA2684617377CFTRc.489+103C>A (n.489+103C>A)
c.*386+103C>A (n.*386+103C>A)
c.*313+103C>A (n.*313+103C>A)
c.246+103C>A (n.246+103C>A)
c.579+103C>A (n.579+103C>A)
gnomAD v4
7g.117531219G>TCA2684617378CFTRc.489+105G>T (n.489+105G>T)
c.*386+105G>T (n.*386+105G>T)
c.*313+105G>T (n.*313+105G>T)
c.246+105G>T (n.246+105G>T)
c.579+105G>T (n.579+105G>T)
gnomAD v4
7g.117531221A=CA1737359971CFTRc.489+107A= (n.489+107A=)
c.*386+107A= (n.*386+107A=)
c.*313+107A= (n.*313+107A=)
c.246+107A= (n.246+107A=)
c.579+107A= (n.579+107A=)
7g.117531221A>TCA1106307737CFTRc.489+107A>T (n.489+107A>T)
c.*386+107A>T (n.*386+107A>T)
c.*313+107A>T (n.*313+107A>T)
c.246+107A>T (n.246+107A>T)
c.579+107A>T (n.579+107A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531224T>ACA2684617379CFTRc.489+110T>A (n.489+110T>A)
c.*386+110T>A (n.*386+110T>A)
c.*313+110T>A (n.*313+110T>A)
c.246+110T>A (n.246+110T>A)
c.579+110T>A (n.579+110T>A)
gnomAD v4
7g.117531224T>GCA2684617380CFTRc.489+110T>G (n.489+110T>G)
c.*386+110T>G (n.*386+110T>G)
c.*313+110T>G (n.*313+110T>G)
c.246+110T>G (n.246+110T>G)
c.579+110T>G (n.579+110T>G)
gnomAD v4
7g.117531225A>TCA2684617381CFTRc.489+111A>T (n.489+111A>T)
c.*386+111A>T (n.*386+111A>T)
c.*313+111A>T (n.*313+111A>T)
c.246+111A>T (n.246+111A>T)
c.579+111A>T (n.579+111A>T)
gnomAD v4
7g.117531228T>ACA2684617382CFTRc.489+114T>A (n.489+114T>A)
c.*386+114T>A (n.*386+114T>A)
c.*313+114T>A (n.*313+114T>A)
c.246+114T>A (n.246+114T>A)
c.579+114T>A (n.579+114T>A)
gnomAD v4
7g.117531228T>GCA1737359973CFTRc.489+114T>G (n.489+114T>G)
c.*386+114T>G (n.*386+114T>G)
c.*313+114T>G (n.*313+114T>G)
c.246+114T>G (n.246+114T>G)
c.579+114T>G (n.579+114T>G)
dbSNP
7g.117531228T=CA1737359972CFTRc.489+114T= (n.489+114T=)
c.*386+114T= (n.*386+114T=)
c.*313+114T= (n.*313+114T=)
c.246+114T= (n.246+114T=)
c.579+114T= (n.579+114T=)
7g.117531229T>ACA2684617383CFTRc.489+115T>A (n.489+115T>A)
c.*386+115T>A (n.*386+115T>A)
c.*313+115T>A (n.*313+115T>A)
c.246+115T>A (n.246+115T>A)
c.579+115T>A (n.579+115T>A)
gnomAD v4
7g.117531229T>CCA832109756CFTRc.489+115T>C (n.489+115T>C)
c.*386+115T>C (n.*386+115T>C)
c.*313+115T>C (n.*313+115T>C)
c.246+115T>C (n.246+115T>C)
c.579+115T>C (n.579+115T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531229T=CA1737359975CFTRc.489+115T= (n.489+115T=)
c.*386+115T= (n.*386+115T=)
c.*313+115T= (n.*313+115T=)
c.246+115T= (n.246+115T=)
c.579+115T= (n.579+115T=)
7g.117531230A=CA1737359977CFTRc.489+116A= (n.489+116A=)
c.*386+116A= (n.*386+116A=)
c.*313+116A= (n.*313+116A=)
c.246+116A= (n.246+116A=)
c.579+116A= (n.579+116A=)
7g.117531230A>CCA1737359978CFTRc.489+116A>C (n.489+116A>C)
c.*386+116A>C (n.*386+116A>C)
c.*313+116A>C (n.*313+116A>C)
c.246+116A>C (n.246+116A>C)
c.579+116A>C (n.579+116A>C)
dbSNP
7g.117531231A=CA1737359981CFTRc.489+117A= (n.489+117A=)
c.*386+117A= (n.*386+117A=)
c.*313+117A= (n.*313+117A=)
c.246+117A= (n.246+117A=)
c.579+117A= (n.579+117A=)
7g.117531231A>GCA1737359979CFTRc.489+117A>G (n.489+117A>G)
c.*386+117A>G (n.*386+117A>G)
c.*313+117A>G (n.*313+117A>G)
c.246+117A>G (n.246+117A>G)
c.579+117A>G (n.579+117A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.117531234T>CCA1737359983CFTRc.489+120T>C (n.489+120T>C)
c.*386+120T>C (n.*386+120T>C)
c.*313+120T>C (n.*313+120T>C)
c.246+120T>C (n.246+120T>C)
c.579+120T>C (n.579+120T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.117531234T>GCA2684617384CFTRc.489+120T>G (n.489+120T>G)
c.*386+120T>G (n.*386+120T>G)
c.*313+120T>G (n.*313+120T>G)
c.246+120T>G (n.246+120T>G)
c.579+120T>G (n.579+120T>G)
gnomAD v4
7g.117531234T=CA1737359982CFTRc.489+120T= (n.489+120T=)
c.*386+120T= (n.*386+120T=)
c.*313+120T= (n.*313+120T=)
c.246+120T= (n.246+120T=)
c.579+120T= (n.579+120T=)
7g.117531235G>TCA2684617385CFTRc.489+121G>T (n.489+121G>T)
c.*386+121G>T (n.*386+121G>T)
c.*313+121G>T (n.*313+121G>T)
c.246+121G>T (n.246+121G>T)
c.579+121G>T (n.579+121G>T)
gnomAD v4
7g.117531236C>ACA577670758CFTRc.489+122C>A (n.489+122C>A)
c.*386+122C>A (n.*386+122C>A)
c.*313+122C>A (n.*313+122C>A)
c.246+122C>A (n.246+122C>A)
c.579+122C>A (n.579+122C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117531236C=CA1737359986CFTRc.489+122C= (n.489+122C=)
c.*386+122C= (n.*386+122C=)
c.*313+122C= (n.*313+122C=)
c.246+122C= (n.246+122C=)
c.579+122C= (n.579+122C=)

Number of alleles fetched