Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117527502_117531824delCA2580076333CFTRc.274-3397_489+710del
c.*171-3397_*386+710del
c.*98-3397_*313+710del
c.31-3397_246+710del
c.364-3397_579+710del
 ClinVar
7g.117530896_117531112delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGACA1737359079CFTRc.274-3_487delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA
c.*171-3_*384delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA
c.*98-3_*311delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA
c.31-3_244delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA
c.364-3_577delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA
7g.117530900_117531115delCA913189986CFTRc.275_489+1del
c.*172_*386+1del
c.*99_*313+1del
c.32_246+1del
c.365_579+1del
 ClinVar dbSNP
7g.117530900_117534366delCA913189987CFTRc.275_579+1del
c.*172_*476+1del
c.*99_*403+1del
c.32_336+1del
c.275_490-882del
c.365_669+1del
 ClinVar
7g.117531093_117531107delinsGTTTAGTTTGATTTACA1737359711CFTRc.468_482delinsGTTTAGTTTGATTTA (p.Met156=)
c.*365_*379delinsGTTTAGTTTGATTTA (n.*365_*379delinsGTTTAGTTTGATTTA)
c.*292_*306delinsGTTTAGTTTGATTTA (n.*292_*306delinsGTTTAGTTTGATTTA)
c.225_239delinsGTTTAGTTTGATTTA (p.Met75=)
c.558_572delinsGTTTAGTTTGATTTA (p.Met186=)
7g.117531095_117531108delCA658656006CFTRc.470_483del (p.Phe157Ter)
c.*367_*380del (n.*367_*380del)
c.*294_*307del (n.*294_*307del)
c.227_240del (p.Phe76Ter)
c.560_573del (p.Phe187Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117531105_117531108delCA2580076320CFTRc.480_483del (p.Tyr161ArgfsTer4)
c.*377_*380del (n.*377_*380del)
c.*304_*307del (n.*304_*307del)
c.237_240del (p.Tyr80ArgfsTer4)
c.480_483del (p.Tyr161ArgfsTer23)
c.570_573del (p.Tyr191ArgfsTer4)
 ClinVar
7g.117531106delCA2695208298CFTRc.481del (p.Tyr161IlefsTer5)
c.*378del (n.*378del)
c.*305del (n.*305del)
c.238del (p.Tyr80IlefsTer5)
c.481del (p.Tyr161IlefsTer24)
c.571del (p.Tyr191IlefsTer5)
7g.117531106T>ACA327517CFTRc.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.117531106T>CCA368975162CFTRc.481T>C (p.Tyr161His)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.238T>C (p.Tyr80His)
c.571T>C (p.Tyr191His)
7g.117531106T>GCA327519CFTRc.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.117531106T=CA1737359769CFTRc.481T= (p.Tyr161=)
c.*378T= (n.*378T=)
c.*305T= (n.*305T=)
c.238T= (p.Tyr80=)
c.571T= (p.Tyr191=)
7g.117531107delCA2695199630CFTRc.482del (p.Tyr161LeufsTer5)
c.*379del (n.*379del)
c.*306del (n.*306del)
c.239del (p.Tyr80LeufsTer5)
c.482del (p.Tyr161LeufsTer24)
c.572del (p.Tyr191LeufsTer5)
 ClinVar
7g.117531107A=CA1737359775CFTRc.482A= (p.Tyr161=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.239A= (p.Tyr80=)
c.572A= (p.Tyr191=)
7g.117531107A>CCA327521CFTRc.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
 dbSNP
7g.117531107A>GCA327523CFTRc.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117531107A>TCA368975175CFTRc.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
7g.117531108T>ACA368975179CFTRc.483T>A (p.Tyr161Ter)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
c.573T>A (p.Tyr191Ter)
7g.117531108T>CCA457448728CFTRc.483T>C (p.Tyr161=)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.240T>C (p.Tyr80=)
c.573T>C (p.Tyr191=)
7g.117531108T>GCA368975181CFTRc.483T>G (p.Tyr161Ter)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
c.573T>G (p.Tyr191Ter)
7g.117531108T=CA1737359778CFTRc.483T= (p.Tyr161=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.*307T= (n.*307T=)
c.240T= (p.Tyr80=)
c.573T= (p.Tyr191=)
7g.117531108_117531109insCCCA915945473CFTRc.483_484insCC (p.Lys162ProfsTer5)
c.*380_*381insCC (n.*380_*381insCC)
c.*307_*308insCC (n.*307_*308insCC)
c.240_241insCC (p.Lys81ProfsTer5)
c.483_484insCC (p.Lys162ProfsTer24)
c.573_574insCC (p.Lys192ProfsTer5)
 ClinVar dbSNP
7g.117531109A=CA1737359783CFTRc.484A= (p.Lys162=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.241A= (p.Lys81=)
c.574A= (p.Lys192=)
7g.117531109A>CCA368975184CFTRc.484A>C (p.Lys162Gln)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
7g.117531109A>GCA327525CFTRc.484A>G (p.Lys162Glu)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531109A>TCA368975200CFTRc.484A>T (p.Lys162Ter)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
 COSMIC
7g.117531110A>CCA368975205CFTRc.485A>C (p.Lys162Thr)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
7g.117531110A>GCA368975203CFTRc.485A>G (p.Lys162Arg)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
7g.117531110A>TCA368975204CFTRc.485A>T (p.Lys162Met)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.575A>T (p.Lys192Met)
7g.117531111G>ACA457448729CFTRc.486G>A (p.Lys162=)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.576G>A (p.Lys192=)
7g.117531111G>CCA368975207CFTRc.486G>C (p.Lys162Asn)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
 gnomAD v4
7g.117531111G>TCA368975210CFTRc.486G>T (p.Lys162Asn)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
7g.117531111_117531112delinsGACA1737359787CFTRc.486_487delinsGA (p.Lys162=)
c.*383_*384delinsGA (n.*383_*384delinsGA)
c.*310_*311delinsGA (n.*310_*311delinsGA)
c.243_244delinsGA (p.Lys81=)
c.576_577delinsGA (p.Lys192=)
7g.117531112A=CA1737359792CFTRc.487A= (p.Lys163=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.244A= (p.Lys82=)
c.577A= (p.Lys193=)
7g.117531112A>CCA368975225CFTRc.487A>C (p.Lys163Gln)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
7g.117531112A>GCA368975228CFTRc.487A>G (p.Lys163Glu)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.117531112A>TCA368975232CFTRc.487A>T (p.Lys163Ter)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
7g.117531113delCA658683488CFTRc.488del (p.Lys163ArgfsTer3)
c.*385del (n.*385del)
c.*312del (n.*312del)
c.245del (p.Lys82ArgfsTer3)
c.488del (p.Lys163ArgfsTer22)
c.578del (p.Lys193ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
7g.117531113A=CA1737359796CFTRc.488A= (p.Lys163=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.245A= (p.Lys82=)
c.578A= (p.Lys193=)
7g.117531113A>CCA368975234CFTRc.488A>C (p.Lys163Thr)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.117531113A>GCA368975236CFTRc.488A>G (p.Lys163Arg)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
7g.117531113A>TCA368975237CFTRc.488A>T (p.Lys163Met)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.245A>T (p.Lys82Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
 ClinVar dbSNP
7g.117531114G>ACA327530CFTRc.489G>A (p.Lys163=)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.246G>A (p.Lys82=)
c.579G>A (p.Lys193=)
 ClinVar dbSNP
7g.117531114G>CCA368975241CFTRc.489G>C (p.Lys163Asn)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
7g.117531114G=CA1737359802CFTRc.489G= (p.Lys163=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.246G= (p.Lys82=)
c.579G= (p.Lys193=)
7g.117531114G>TCA368975243CFTRc.489G>T (p.Lys163Asn)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
7g.117531115G>ACA368975249CFTRc.489+1G>A (n.489+1G>A)
c.*386+1G>A (n.*386+1G>A)
c.*313+1G>A (n.*313+1G>A)
c.246+1G>A (n.246+1G>A)
c.579+1G>A (n.579+1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.117531115G>CCA368975252CFTRc.489+1G>C (n.489+1G>C)
c.*386+1G>C (n.*386+1G>C)
c.*313+1G>C (n.*313+1G>C)
c.246+1G>C (n.246+1G>C)
c.579+1G>C (n.579+1G>C)
7g.117531115G=CA1737359808CFTRc.489+1G= (n.489+1G=)
c.*386+1G= (n.*386+1G=)
c.*313+1G= (n.*313+1G=)
c.246+1G= (n.246+1G=)
c.579+1G= (n.579+1G=)
7g.117531115G>TCA344708CFTRc.489+1G>T (n.489+1G>T)
c.*386+1G>T (n.*386+1G>T)
c.*313+1G>T (n.*313+1G>T)
c.246+1G>T (n.246+1G>T)
c.579+1G>T (n.579+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531116T>ACA368975257CFTRc.489+2T>A (n.489+2T>A)
c.*386+2T>A (n.*386+2T>A)
c.*313+2T>A (n.*313+2T>A)
c.246+2T>A (n.246+2T>A)
c.579+2T>A (n.579+2T>A)
7g.117531116T>CCA327527CFTRc.489+2T>C (n.489+2T>C)
c.*386+2T>C (n.*386+2T>C)
c.*313+2T>C (n.*313+2T>C)
c.246+2T>C (n.246+2T>C)
c.579+2T>C (n.579+2T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117531116T>GCA327528CFTRc.489+2T>G (n.489+2T>G)
c.*386+2T>G (n.*386+2T>G)
c.*313+2T>G (n.*313+2T>G)
c.246+2T>G (n.246+2T>G)
c.579+2T>G (n.579+2T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117531116T=CA1737359818CFTRc.489+2T= (n.489+2T=)
c.*386+2T= (n.*386+2T=)
c.*313+2T= (n.*313+2T=)
c.246+2T= (n.246+2T=)
c.579+2T= (n.579+2T=)
7g.117531117A=CA1737359824CFTRc.489+3A= (n.489+3A=)
c.*386+3A= (n.*386+3A=)
c.*313+3A= (n.*313+3A=)
c.246+3A= (n.246+3A=)
c.579+3A= (n.579+3A=)
7g.117531117A>CCA2825001515CFTRc.489+3A>C (n.489+3A>C)
c.*386+3A>C (n.*386+3A>C)
c.*313+3A>C (n.*313+3A>C)
c.246+3A>C (n.246+3A>C)
c.579+3A>C (n.579+3A>C)
 ClinVar
7g.117531117A>GCA327529CFTRc.489+3A>G (n.489+3A>G)
c.*386+3A>G (n.*386+3A>G)
c.*313+3A>G (n.*313+3A>G)
c.246+3A>G (n.246+3A>G)
c.579+3A>G (n.579+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531118A>GCA2580617095CFTRc.489+4A>G (n.489+4A>G)
c.*386+4A>G (n.*386+4A>G)
c.*313+4A>G (n.*313+4A>G)
c.246+4A>G (n.246+4A>G)
c.579+4A>G (n.579+4A>G)
 ClinVar
7g.117531119_117531120dupCA1737359829CFTRc.489+5_489+6dup (n.489+5_489+6dup)
c.*386+5_*386+6dup (n.*386+5_*386+6dup)
c.*313+5_*313+6dup (n.*313+5_*313+6dup)
c.246+5_246+6dup (n.246+5_246+6dup)
c.579+5_579+6dup (n.579+5_579+6dup)
 dbSNP
7g.117531119T>CCA577671224CFTRc.489+5T>C (n.489+5T>C)
c.*386+5T>C (n.*386+5T>C)
c.*313+5T>C (n.*313+5T>C)
c.246+5T>C (n.246+5T>C)
c.579+5T>C (n.579+5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531119T>GCA2684617330CFTRc.489+5T>G (n.489+5T>G)
c.*386+5T>G (n.*386+5T>G)
c.*313+5T>G (n.*313+5T>G)
c.246+5T>G (n.246+5T>G)
c.579+5T>G (n.579+5T>G)
 gnomAD v4
7g.117531119T=CA1737359831CFTRc.489+5T= (n.489+5T=)
c.*386+5T= (n.*386+5T=)
c.*313+5T= (n.*313+5T=)
c.246+5T= (n.246+5T=)
c.579+5T= (n.579+5T=)
7g.117531120_117531123delCA2684617329CFTRc.489+6_489+9del (n.489+6_489+9del)
c.*386+6_*386+9del (n.*386+6_*386+9del)
c.*313+6_*313+9del (n.*313+6_*313+9del)
c.246+6_246+9del (n.246+6_246+9del)
c.579+6_579+9del (n.579+6_579+9del)
 gnomAD v4
7g.117531120A=CA1737359833CFTRc.489+6A= (n.489+6A=)
c.*386+6A= (n.*386+6A=)
c.*313+6A= (n.*313+6A=)
c.246+6A= (n.246+6A=)
c.579+6A= (n.579+6A=)
7g.117531120A>TCA577671225CFTRc.489+6A>T (n.489+6A>T)
c.*386+6A>T (n.*386+6A>T)
c.*313+6A>T (n.*313+6A>T)
c.246+6A>T (n.246+6A>T)
c.579+6A>T (n.579+6A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117531121C=CA1737359837CFTRc.489+7C= (n.489+7C=)
c.*386+7C= (n.*386+7C=)
c.*313+7C= (n.*313+7C=)
c.246+7C= (n.246+7C=)
c.579+7C= (n.579+7C=)
7g.117531121C>GCA4450732CFTRc.489+7C>G (n.489+7C>G)
c.*386+7C>G (n.*386+7C>G)
c.*313+7C>G (n.*313+7C>G)
c.246+7C>G (n.246+7C>G)
c.579+7C>G (n.579+7C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117531121C>TCA1106307685CFTRc.489+7C>T (n.489+7C>T)
c.*386+7C>T (n.*386+7C>T)
c.*313+7C>T (n.*313+7C>T)
c.246+7C>T (n.246+7C>T)
c.579+7C>T (n.579+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531122T>CCA183960CFTRc.489+8T>C (n.489+8T>C)
c.*386+8T>C (n.*386+8T>C)
c.*313+8T>C (n.*313+8T>C)
c.246+8T>C (n.246+8T>C)
c.579+8T>C (n.579+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531122T>GCA4450733CFTRc.489+8T>G (n.489+8T>G)
c.*386+8T>G (n.*386+8T>G)
c.*313+8T>G (n.*313+8T>G)
c.246+8T>G (n.246+8T>G)
c.579+8T>G (n.579+8T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531122T=CA1737359843CFTRc.489+8T= (n.489+8T=)
c.*386+8T= (n.*386+8T=)
c.*313+8T= (n.*313+8T=)
c.246+8T= (n.246+8T=)
c.579+8T= (n.579+8T=)
7g.117531123T>CCA1106307695CFTRc.489+9T>C (n.489+9T>C)
c.*386+9T>C (n.*386+9T>C)
c.*313+9T>C (n.*313+9T>C)
c.246+9T>C (n.246+9T>C)
c.579+9T>C (n.579+9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531123T=CA1737359849CFTRc.489+9T= (n.489+9T=)
c.*386+9T= (n.*386+9T=)
c.*313+9T= (n.*313+9T=)
c.246+9T= (n.246+9T=)
c.579+9T= (n.579+9T=)
7g.117531124C=CA1737359851CFTRc.489+10C= (n.489+10C=)
c.*386+10C= (n.*386+10C=)
c.*313+10C= (n.*313+10C=)
c.246+10C= (n.246+10C=)
c.579+10C= (n.579+10C=)
7g.117531124C>GCA577670748CFTRc.489+10C>G (n.489+10C>G)
c.*386+10C>G (n.*386+10C>G)
c.*313+10C>G (n.*313+10C>G)
c.246+10C>G (n.246+10C>G)
c.579+10C>G (n.579+10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531125C=CA1737359853CFTRc.489+11C= (n.489+11C=)
c.*386+11C= (n.*386+11C=)
c.*313+11C= (n.*313+11C=)
c.246+11C= (n.246+11C=)
c.579+11C= (n.579+11C=)
7g.117531125C>TCA577670749CFTRc.489+11C>T (n.489+11C>T)
c.*386+11C>T (n.*386+11C>T)
c.*313+11C>T (n.*313+11C>T)
c.246+11C>T (n.246+11C>T)
c.579+11C>T (n.579+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117531128G>ACA1737359856CFTRc.489+14G>A (n.489+14G>A)
c.*386+14G>A (n.*386+14G>A)
c.*313+14G>A (n.*313+14G>A)
c.246+14G>A (n.246+14G>A)
c.579+14G>A (n.579+14G>A)
 dbSNP
7g.117531128G=CA1737359855CFTRc.489+14G= (n.489+14G=)
c.*386+14G= (n.*386+14G=)
c.*313+14G= (n.*313+14G=)
c.246+14G= (n.246+14G=)
c.579+14G= (n.579+14G=)
7g.117531129C>ACA2684617331CFTRc.489+15C>A (n.489+15C>A)
c.*386+15C>A (n.*386+15C>A)
c.*313+15C>A (n.*313+15C>A)
c.246+15C>A (n.246+15C>A)
c.579+15C>A (n.579+15C>A)
 gnomAD v4
7g.117531129C>TCA2684617332CFTRc.489+15C>T (n.489+15C>T)
c.*386+15C>T (n.*386+15C>T)
c.*313+15C>T (n.*313+15C>T)
c.246+15C>T (n.246+15C>T)
c.579+15C>T (n.579+15C>T)
 gnomAD v4
7g.117531130A>GCA2684617333CFTRc.489+16A>G (n.489+16A>G)
c.*386+16A>G (n.*386+16A>G)
c.*313+16A>G (n.*313+16A>G)
c.246+16A>G (n.246+16A>G)
c.579+16A>G (n.579+16A>G)
 gnomAD v4
7g.117531131C>ACA2684617334CFTRc.489+17C>A (n.489+17C>A)
c.*386+17C>A (n.*386+17C>A)
c.*313+17C>A (n.*313+17C>A)
c.246+17C>A (n.246+17C>A)
c.579+17C>A (n.579+17C>A)
 gnomAD v4
7g.117531131C>TCA2684617335CFTRc.489+17C>T (n.489+17C>T)
c.*386+17C>T (n.*386+17C>T)
c.*313+17C>T (n.*313+17C>T)
c.246+17C>T (n.246+17C>T)
c.579+17C>T (n.579+17C>T)
 gnomAD v4
7g.117531132A>GCA2684617336CFTRc.489+18A>G (n.489+18A>G)
c.*386+18A>G (n.*386+18A>G)
c.*313+18A>G (n.*313+18A>G)
c.246+18A>G (n.246+18A>G)
c.579+18A>G (n.579+18A>G)
 gnomAD v4
7g.117531133G>ACA2684617337CFTRc.489+19G>A (n.489+19G>A)
c.*386+19G>A (n.*386+19G>A)
c.*313+19G>A (n.*313+19G>A)
c.246+19G>A (n.246+19G>A)
c.579+19G>A (n.579+19G>A)
 gnomAD v4
7g.117531134G>ACA1737359859CFTRc.489+20G>A (n.489+20G>A)
c.*386+20G>A (n.*386+20G>A)
c.*313+20G>A (n.*313+20G>A)
c.246+20G>A (n.246+20G>A)
c.579+20G>A (n.579+20G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117531134G=CA1737359858CFTRc.489+20G= (n.489+20G=)
c.*386+20G= (n.*386+20G=)
c.*313+20G= (n.*313+20G=)
c.246+20G= (n.246+20G=)
c.579+20G= (n.579+20G=)
7g.117531135C>ACA577670750CFTRc.489+21C>A (n.489+21C>A)
c.*386+21C>A (n.*386+21C>A)
c.*313+21C>A (n.*313+21C>A)
c.246+21C>A (n.246+21C>A)
c.579+21C>A (n.579+21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531135C=CA1737359861CFTRc.489+21C= (n.489+21C=)
c.*386+21C= (n.*386+21C=)
c.*313+21C= (n.*313+21C=)
c.246+21C= (n.246+21C=)
c.579+21C= (n.579+21C=)
7g.117531135C>TCA832109642CFTRc.489+21C>T (n.489+21C>T)
c.*386+21C>T (n.*386+21C>T)
c.*313+21C>T (n.*313+21C>T)
c.246+21C>T (n.246+21C>T)
c.579+21C>T (n.579+21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117531138delCA2578999968CFTRc.489+24del (n.489+24del)
c.*386+24del (n.*386+24del)
c.*313+24del (n.*313+24del)
c.246+24del (n.246+24del)
c.579+24del (n.579+24del)
 gnomAD v4
7g.117531136C>ACA577670751CFTRc.489+22C>A (n.489+22C>A)
c.*386+22C>A (n.*386+22C>A)
c.*313+22C>A (n.*313+22C>A)
c.246+22C>A (n.246+22C>A)
c.579+22C>A (n.579+22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117531136C=CA1737359865CFTRc.489+22C= (n.489+22C=)
c.*386+22C= (n.*386+22C=)
c.*313+22C= (n.*313+22C=)
c.246+22C= (n.246+22C=)
c.579+22C= (n.579+22C=)
7g.117531136C>TCA4450734CFTRc.489+22C>T (n.489+22C>T)
c.*386+22C>T (n.*386+22C>T)
c.*313+22C>T (n.*313+22C>T)
c.246+22C>T (n.246+22C>T)
c.579+22C>T (n.579+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117531137C=CA1737359868CFTRc.489+23C= (n.489+23C=)
c.*386+23C= (n.*386+23C=)
c.*313+23C= (n.*313+23C=)
c.246+23C= (n.246+23C=)
c.579+23C= (n.579+23C=)
7g.117531137C>GCA2684617338CFTRc.489+23C>G (n.489+23C>G)
c.*386+23C>G (n.*386+23C>G)
c.*313+23C>G (n.*313+23C>G)
c.246+23C>G (n.246+23C>G)
c.579+23C>G (n.579+23C>G)
 gnomAD v4
7g.117531137C>TCA1737359869CFTRc.489+23C>T (n.489+23C>T)
c.*386+23C>T (n.*386+23C>T)
c.*313+23C>T (n.*313+23C>T)
c.246+23C>T (n.246+23C>T)
c.579+23C>T (n.579+23C>T)
 dbSNP
7g.117531138C>ACA2578999970CFTRc.489+24C>A (n.489+24C>A)
c.*386+24C>A (n.*386+24C>A)
c.*313+24C>A (n.*313+24C>A)
c.246+24C>A (n.246+24C>A)
c.579+24C>A (n.579+24C>A)
7g.117531139A=CA1737359872CFTRc.489+25A= (n.489+25A=)
c.*386+25A= (n.*386+25A=)
c.*313+25A= (n.*313+25A=)
c.246+25A= (n.246+25A=)
c.579+25A= (n.579+25A=)
7g.117531139A>GCA4450735CFTRc.489+25A>G (n.489+25A>G)
c.*386+25A>G (n.*386+25A>G)
c.*313+25A>G (n.*313+25A>G)
c.246+25A>G (n.246+25A>G)
c.579+25A>G (n.579+25A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531140T>CCA4450736CFTRc.489+26T>C (n.489+26T>C)
c.*386+26T>C (n.*386+26T>C)
c.*313+26T>C (n.*313+26T>C)
c.246+26T>C (n.246+26T>C)
c.579+26T>C (n.579+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117531140T=CA1737359876CFTRc.489+26T= (n.489+26T=)
c.*386+26T= (n.*386+26T=)
c.*313+26T= (n.*313+26T=)
c.246+26T= (n.246+26T=)
c.579+26T= (n.579+26T=)
7g.117531141G>ACA577670752CFTRc.489+27G>A (n.489+27G>A)
c.*386+27G>A (n.*386+27G>A)
c.*313+27G>A (n.*313+27G>A)
c.246+27G>A (n.246+27G>A)
c.579+27G>A (n.579+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117531141G=CA1737359880CFTRc.489+27G= (n.489+27G=)
c.*386+27G= (n.*386+27G=)
c.*313+27G= (n.*313+27G=)
c.246+27G= (n.246+27G=)
c.579+27G= (n.579+27G=)
7g.117531141G>TCA577670753CFTRc.489+27G>T (n.489+27G>T)
c.*386+27G>T (n.*386+27G>T)
c.*313+27G>T (n.*313+27G>T)
c.246+27G>T (n.246+27G>T)
c.579+27G>T (n.579+27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117531142G>ACA832109679CFTRc.489+28G>A (n.489+28G>A)
c.*386+28G>A (n.*386+28G>A)
c.*313+28G>A (n.*313+28G>A)
c.246+28G>A (n.246+28G>A)
c.579+28G>A (n.579+28G>A)
 dbSNP
7g.117531142G=CA1737359883CFTRc.489+28G= (n.489+28G=)
c.*386+28G= (n.*386+28G=)
c.*313+28G= (n.*313+28G=)
c.246+28G= (n.246+28G=)
c.579+28G= (n.579+28G=)
7g.117531143C>ACA2578999971CFTRc.489+29C>A (n.489+29C>A)
c.*386+29C>A (n.*386+29C>A)
c.*313+29C>A (n.*313+29C>A)
c.246+29C>A (n.246+29C>A)
c.579+29C>A (n.579+29C>A)
 gnomAD v4
7g.117531143C>GCA2684617339CFTRc.489+29C>G (n.489+29C>G)
c.*386+29C>G (n.*386+29C>G)
c.*313+29C>G (n.*313+29C>G)
c.246+29C>G (n.246+29C>G)
c.579+29C>G (n.579+29C>G)
 gnomAD v4
7g.117531144A=CA1737359884CFTRc.489+30A= (n.489+30A=)
c.*386+30A= (n.*386+30A=)
c.*313+30A= (n.*313+30A=)
c.246+30A= (n.246+30A=)
c.579+30A= (n.579+30A=)
7g.117531144A>GCA1737359886CFTRc.489+30A>G (n.489+30A>G)
c.*386+30A>G (n.*386+30A>G)
c.*313+30A>G (n.*313+30A>G)
c.246+30A>G (n.246+30A>G)
c.579+30A>G (n.579+30A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531145C>ACA2684617340CFTRc.489+31C>A (n.489+31C>A)
c.*386+31C>A (n.*386+31C>A)
c.*313+31C>A (n.*313+31C>A)
c.246+31C>A (n.246+31C>A)
c.579+31C>A (n.579+31C>A)
 gnomAD v4
7g.117531146A=CA1737359888CFTRc.489+32A= (n.489+32A=)
c.*386+32A= (n.*386+32A=)
c.*313+32A= (n.*313+32A=)
c.246+32A= (n.246+32A=)
c.579+32A= (n.579+32A=)
7g.117531146A>GCA4450737CFTRc.489+32A>G (n.489+32A>G)
c.*386+32A>G (n.*386+32A>G)
c.*313+32A>G (n.*313+32A>G)
c.246+32A>G (n.246+32A>G)
c.579+32A>G (n.579+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117531147T>CCA2777586330CFTRc.489+33T>C (n.489+33T>C)
c.*386+33T>C (n.*386+33T>C)
c.*313+33T>C (n.*313+33T>C)
c.246+33T>C (n.246+33T>C)
c.579+33T>C (n.579+33T>C)
7g.117531153C>ACA2684617341CFTRc.489+39C>A (n.489+39C>A)
c.*386+39C>A (n.*386+39C>A)
c.*313+39C>A (n.*313+39C>A)
c.246+39C>A (n.246+39C>A)
c.579+39C>A (n.579+39C>A)
 gnomAD v4
7g.117531155G>ACA164943894CFTRc.489+41G>A (n.489+41G>A)
c.*386+41G>A (n.*386+41G>A)
c.*313+41G>A (n.*313+41G>A)
c.246+41G>A (n.246+41G>A)
c.579+41G>A (n.579+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117531155G=CA1737359890CFTRc.489+41G= (n.489+41G=)
c.*386+41G= (n.*386+41G=)
c.*313+41G= (n.*313+41G=)
c.246+41G= (n.246+41G=)
c.579+41G= (n.579+41G=)
7g.117531155G>TCA1737359892CFTRc.489+41G>T (n.489+41G>T)
c.*386+41G>T (n.*386+41G>T)
c.*313+41G>T (n.*313+41G>T)
c.246+41G>T (n.246+41G>T)
c.579+41G>T (n.579+41G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117531157A>GCA2578999973CFTRc.489+43A>G (n.489+43A>G)
c.*386+43A>G (n.*386+43A>G)
c.*313+43A>G (n.*313+43A>G)
c.246+43A>G (n.246+43A>G)
c.579+43A>G (n.579+43A>G)
 gnomAD v4
7g.117531157_117534894delCA2580617096CFTRc.489+43_580-354del
c.*386+43_*477-354del
c.*313+43_*404-354del
c.246+43_337-354del
c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del)
c.579+43_670-354del
 ClinVar
7g.117531159C>ACA577670754CFTRc.489+45C>A (n.489+45C>A)
c.*386+45C>A (n.*386+45C>A)
c.*313+45C>A (n.*313+45C>A)
c.246+45C>A (n.246+45C>A)
c.579+45C>A (n.579+45C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531159C=CA1737359895CFTRc.489+45C= (n.489+45C=)
c.*386+45C= (n.*386+45C=)
c.*313+45C= (n.*313+45C=)
c.246+45C= (n.246+45C=)
c.579+45C= (n.579+45C=)
7g.117531159C>TCA4450738CFTRc.489+45C>T (n.489+45C>T)
c.*386+45C>T (n.*386+45C>T)
c.*313+45C>T (n.*313+45C>T)
c.246+45C>T (n.246+45C>T)
c.579+45C>T (n.579+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531160G>ACA4450739CFTRc.489+46G>A (n.489+46G>A)
c.*386+46G>A (n.*386+46G>A)
c.*313+46G>A (n.*313+46G>A)
c.246+46G>A (n.246+46G>A)
c.579+46G>A (n.579+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531160G=CA1737359901CFTRc.489+46G= (n.489+46G=)
c.*386+46G= (n.*386+46G=)
c.*313+46G= (n.*313+46G=)
c.246+46G= (n.246+46G=)
c.579+46G= (n.579+46G=)
7g.117531162A=CA1737359903CFTRc.489+48A= (n.489+48A=)
c.*386+48A= (n.*386+48A=)
c.*313+48A= (n.*313+48A=)
c.246+48A= (n.246+48A=)
c.579+48A= (n.579+48A=)
7g.117531162A>GCA164943898CFTRc.489+48A>G (n.489+48A>G)
c.*386+48A>G (n.*386+48A>G)
c.*313+48A>G (n.*313+48A>G)
c.246+48A>G (n.246+48A>G)
c.579+48A>G (n.579+48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531162A>TCA1737359904CFTRc.489+48A>T (n.489+48A>T)
c.*386+48A>T (n.*386+48A>T)
c.*313+48A>T (n.*313+48A>T)
c.246+48A>T (n.246+48A>T)
c.579+48A>T (n.579+48A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117531163C>ACA2578999975CFTRc.489+49C>A (n.489+49C>A)
c.*386+49C>A (n.*386+49C>A)
c.*313+49C>A (n.*313+49C>A)
c.246+49C>A (n.246+49C>A)
c.579+49C>A (n.579+49C>A)
 gnomAD v4
7g.117531163C>GCA2684617342CFTRc.489+49C>G (n.489+49C>G)
c.*386+49C>G (n.*386+49C>G)
c.*313+49C>G (n.*313+49C>G)
c.246+49C>G (n.246+49C>G)
c.579+49C>G (n.579+49C>G)
 gnomAD v4
7g.117531164A=CA1737359907CFTRc.489+50A= (n.489+50A=)
c.*386+50A= (n.*386+50A=)
c.*313+50A= (n.*313+50A=)
c.246+50A= (n.246+50A=)
c.579+50A= (n.579+50A=)
7g.117531164A>CCA164943901CFTRc.489+50A>C (n.489+50A>C)
c.*386+50A>C (n.*386+50A>C)
c.*313+50A>C (n.*313+50A>C)
c.246+50A>C (n.246+50A>C)
c.579+50A>C (n.579+50A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531164A>GCA2541677548CFTRc.489+50A>G (n.489+50A>G)
c.*386+50A>G (n.*386+50A>G)
c.*313+50A>G (n.*313+50A>G)
c.246+50A>G (n.246+50A>G)
c.579+50A>G (n.579+50A>G)
7g.117531165T>CCA651895265CFTRc.489+51T>C (n.489+51T>C)
c.*386+51T>C (n.*386+51T>C)
c.*313+51T>C (n.*313+51T>C)
c.246+51T>C (n.246+51T>C)
c.579+51T>C (n.579+51T>C)
 COSMIC COSMIC
7g.117531166G>ACA2684617344CFTRc.489+52G>A (n.489+52G>A)
c.*386+52G>A (n.*386+52G>A)
c.*313+52G>A (n.*313+52G>A)
c.246+52G>A (n.246+52G>A)
c.579+52G>A (n.579+52G>A)
 gnomAD v4
7g.117531166G>TCA2684617343CFTRc.489+52G>T (n.489+52G>T)
c.*386+52G>T (n.*386+52G>T)
c.*313+52G>T (n.*313+52G>T)
c.246+52G>T (n.246+52G>T)
c.579+52G>T (n.579+52G>T)
 gnomAD v4
7g.117531167T>CCA2777586338CFTRc.489+53T>C (n.489+53T>C)
c.*386+53T>C (n.*386+53T>C)
c.*313+53T>C (n.*313+53T>C)
c.246+53T>C (n.246+53T>C)
c.579+53T>C (n.579+53T>C)
7g.117531170T>ACA2578999977CFTRc.489+56T>A (n.489+56T>A)
c.*386+56T>A (n.*386+56T>A)
c.*313+56T>A (n.*313+56T>A)
c.246+56T>A (n.246+56T>A)
c.579+56T>A (n.579+56T>A)
7g.117531171A>GCA651895274CFTRc.489+57A>G (n.489+57A>G)
c.*386+57A>G (n.*386+57A>G)
c.*313+57A>G (n.*313+57A>G)
c.246+57A>G (n.246+57A>G)
c.579+57A>G (n.579+57A>G)
 COSMIC
7g.117531172A=CA1737359909CFTRc.489+58A= (n.489+58A=)
c.*386+58A= (n.*386+58A=)
c.*313+58A= (n.*313+58A=)
c.246+58A= (n.246+58A=)
c.579+58A= (n.579+58A=)
7g.117531172A>GCA577670755CFTRc.489+58A>G (n.489+58A>G)
c.*386+58A>G (n.*386+58A>G)
c.*313+58A>G (n.*313+58A>G)
c.246+58A>G (n.246+58A>G)
c.579+58A>G (n.579+58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531173T>CCA2684617345CFTRc.489+59T>C (n.489+59T>C)
c.*386+59T>C (n.*386+59T>C)
c.*313+59T>C (n.*313+59T>C)
c.246+59T>C (n.246+59T>C)
c.579+59T>C (n.579+59T>C)
 gnomAD v4
7g.117531174G>TCA2684617346CFTRc.489+60G>T (n.489+60G>T)
c.*386+60G>T (n.*386+60G>T)
c.*313+60G>T (n.*313+60G>T)
c.246+60G>T (n.246+60G>T)
c.579+60G>T (n.579+60G>T)
 gnomAD v4
7g.117531175T>CCA2578999979CFTRc.489+61T>C (n.489+61T>C)
c.*386+61T>C (n.*386+61T>C)
c.*313+61T>C (n.*313+61T>C)
c.246+61T>C (n.246+61T>C)
c.579+61T>C (n.579+61T>C)
7g.117531176C>ACA2684617347CFTRc.489+62C>A (n.489+62C>A)
c.*386+62C>A (n.*386+62C>A)
c.*313+62C>A (n.*313+62C>A)
c.246+62C>A (n.246+62C>A)
c.579+62C>A (n.579+62C>A)
 gnomAD v4
7g.117531177A=CA1737359911CFTRc.489+63A= (n.489+63A=)
c.*386+63A= (n.*386+63A=)
c.*313+63A= (n.*313+63A=)
c.246+63A= (n.246+63A=)
c.579+63A= (n.579+63A=)
7g.117531177A>GCA832109704CFTRc.489+63A>G (n.489+63A>G)
c.*386+63A>G (n.*386+63A>G)
c.*313+63A>G (n.*313+63A>G)
c.246+63A>G (n.246+63A>G)
c.579+63A>G (n.579+63A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117531178T>CCA2684617348CFTRc.489+64T>C (n.489+64T>C)
c.*386+64T>C (n.*386+64T>C)
c.*313+64T>C (n.*313+64T>C)
c.246+64T>C (n.246+64T>C)
c.579+64T>C (n.579+64T>C)
 gnomAD v4
7g.117531179A=CA1737359913CFTRc.489+65A= (n.489+65A=)
c.*386+65A= (n.*386+65A=)
c.*313+65A= (n.*313+65A=)
c.246+65A= (n.246+65A=)
c.579+65A= (n.579+65A=)
7g.117531179A>CCA2684617349CFTRc.489+65A>C (n.489+65A>C)
c.*386+65A>C (n.*386+65A>C)
c.*313+65A>C (n.*313+65A>C)
c.246+65A>C (n.246+65A>C)
c.579+65A>C (n.579+65A>C)
 gnomAD v4
7g.117531179A>GCA1737359914CFTRc.489+65A>G (n.489+65A>G)
c.*386+65A>G (n.*386+65A>G)
c.*313+65A>G (n.*313+65A>G)
c.246+65A>G (n.246+65A>G)
c.579+65A>G (n.579+65A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117531180A>GCA2684617350CFTRc.489+66A>G (n.489+66A>G)
c.*386+66A>G (n.*386+66A>G)
c.*313+66A>G (n.*313+66A>G)
c.246+66A>G (n.246+66A>G)
c.579+66A>G (n.579+66A>G)
 gnomAD v4
7g.117531182T>ACA2578999981CFTRc.489+68T>A (n.489+68T>A)
c.*386+68T>A (n.*386+68T>A)
c.*313+68T>A (n.*313+68T>A)
c.246+68T>A (n.246+68T>A)
c.579+68T>A (n.579+68T>A)
7g.117531183T>ACA2684617351CFTRc.489+69T>A (n.489+69T>A)
c.*386+69T>A (n.*386+69T>A)
c.*313+69T>A (n.*313+69T>A)
c.246+69T>A (n.246+69T>A)
c.579+69T>A (n.579+69T>A)
 gnomAD v4
7g.117531186G>ACA2684617352CFTRc.489+72G>A (n.489+72G>A)
c.*386+72G>A (n.*386+72G>A)
c.*313+72G>A (n.*313+72G>A)
c.246+72G>A (n.246+72G>A)
c.579+72G>A (n.579+72G>A)
 gnomAD v4
7g.117531186G>CCA2684617353CFTRc.489+72G>C (n.489+72G>C)
c.*386+72G>C (n.*386+72G>C)
c.*313+72G>C (n.*313+72G>C)
c.246+72G>C (n.246+72G>C)
c.579+72G>C (n.579+72G>C)
 gnomAD v4
7g.117531186G>TCA2684617354CFTRc.489+72G>T (n.489+72G>T)
c.*386+72G>T (n.*386+72G>T)
c.*313+72G>T (n.*313+72G>T)
c.246+72G>T (n.246+72G>T)
c.579+72G>T (n.579+72G>T)
 gnomAD v4
7g.117531187T>ACA2578999982CFTRc.489+73T>A (n.489+73T>A)
c.*386+73T>A (n.*386+73T>A)
c.*313+73T>A (n.*313+73T>A)
c.246+73T>A (n.246+73T>A)
c.579+73T>A (n.579+73T>A)
7g.117531188A>GCA2684617355CFTRc.489+74A>G (n.489+74A>G)
c.*386+74A>G (n.*386+74A>G)
c.*313+74A>G (n.*313+74A>G)
c.246+74A>G (n.246+74A>G)
c.579+74A>G (n.579+74A>G)
 gnomAD v4
7g.117531189G>ACA1737359916CFTRc.489+75G>A (n.489+75G>A)
c.*386+75G>A (n.*386+75G>A)
c.*313+75G>A (n.*313+75G>A)
c.246+75G>A (n.246+75G>A)
c.579+75G>A (n.579+75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117531189G=CA1737359918CFTRc.489+75G= (n.489+75G=)
c.*386+75G= (n.*386+75G=)
c.*313+75G= (n.*313+75G=)
c.246+75G= (n.246+75G=)
c.579+75G= (n.579+75G=)
7g.117531189G>TCA1106307709CFTRc.489+75G>T (n.489+75G>T)
c.*386+75G>T (n.*386+75G>T)
c.*313+75G>T (n.*313+75G>T)
c.246+75G>T (n.246+75G>T)
c.579+75G>T (n.579+75G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531190T>CCA1737359920CFTRc.489+76T>C (n.489+76T>C)
c.*386+76T>C (n.*386+76T>C)
c.*313+76T>C (n.*313+76T>C)
c.246+76T>C (n.246+76T>C)
c.579+76T>C (n.579+76T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117531190T=CA1737359919CFTRc.489+76T= (n.489+76T=)
c.*386+76T= (n.*386+76T=)
c.*313+76T= (n.*313+76T=)
c.246+76T= (n.246+76T=)
c.579+76T= (n.579+76T=)
7g.117531191_117531205delinsGAGCTGGTACAAGTACA1737359922CFTRc.489+77_489+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.489+77_489+91delinsGAGCTGGTACAAGTA)
c.*386+77_*386+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.*386+77_*386+91delinsGAGCTGGTACAAGTA)
c.*313+77_*313+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.*313+77_*313+91delinsGAGCTGGTACAAGTA)
c.246+77_246+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.246+77_246+91delinsGAGCTGGTACAAGTA)
c.579+77_579+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.579+77_579+91delinsGAGCTGGTACAAGTA)
7g.117531192A=CA1737359925CFTRc.489+78A= (n.489+78A=)
c.*386+78A= (n.*386+78A=)
c.*313+78A= (n.*313+78A=)
c.246+78A= (n.246+78A=)
c.579+78A= (n.579+78A=)
7g.117531192A>GCA1737359926CFTRc.489+78A>G (n.489+78A>G)
c.*386+78A>G (n.*386+78A>G)
c.*313+78A>G (n.*313+78A>G)
c.246+78A>G (n.246+78A>G)
c.579+78A>G (n.579+78A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117531192A>TCA2578999984CFTRc.489+78A>T (n.489+78A>T)
c.*386+78A>T (n.*386+78A>T)
c.*313+78A>T (n.*313+78A>T)
c.246+78A>T (n.246+78A>T)
c.579+78A>T (n.579+78A>T)
7g.117531194_117531207delCA832109705CFTRc.489+80_489+93del (n.489+80_489+93del)
c.*386+80_*386+93del (n.*386+80_*386+93del)
c.*313+80_*313+93del (n.*313+80_*313+93del)
c.246+80_246+93del (n.246+80_246+93del)
c.579+80_579+93del (n.579+80_579+93del)
 dbSNP
7g.117531193G>ACA164943903CFTRc.489+79G>A (n.489+79G>A)
c.*386+79G>A (n.*386+79G>A)
c.*313+79G>A (n.*313+79G>A)
c.246+79G>A (n.246+79G>A)
c.579+79G>A (n.579+79G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531193G=CA1737359928CFTRc.489+79G= (n.489+79G=)
c.*386+79G= (n.*386+79G=)
c.*313+79G= (n.*313+79G=)
c.246+79G= (n.246+79G=)
c.579+79G= (n.579+79G=)
7g.117531193G>TCA2684617356CFTRc.489+79G>T (n.489+79G>T)
c.*386+79G>T (n.*386+79G>T)
c.*313+79G>T (n.*313+79G>T)
c.246+79G>T (n.246+79G>T)
c.579+79G>T (n.579+79G>T)
 gnomAD v4
7g.117531194C>ACA2578999986CFTRc.489+80C>A (n.489+80C>A)
c.*386+80C>A (n.*386+80C>A)
c.*313+80C>A (n.*313+80C>A)
c.246+80C>A (n.246+80C>A)
c.579+80C>A (n.579+80C>A)
 gnomAD v4
7g.117531194C=CA1737359930CFTRc.489+80C= (n.489+80C=)
c.*386+80C= (n.*386+80C=)
c.*313+80C= (n.*313+80C=)
c.246+80C= (n.246+80C=)
c.579+80C= (n.579+80C=)
7g.117531194C>GCA164943907CFTRc.489+80C>G (n.489+80C>G)
c.*386+80C>G (n.*386+80C>G)
c.*313+80C>G (n.*313+80C>G)
c.246+80C>G (n.246+80C>G)
c.579+80C>G (n.579+80C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531195T>ACA577670756CFTRc.489+81T>A (n.489+81T>A)
c.*386+81T>A (n.*386+81T>A)
c.*313+81T>A (n.*313+81T>A)
c.246+81T>A (n.246+81T>A)
c.579+81T>A (n.579+81T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531195T>CCA2684617357CFTRc.489+81T>C (n.489+81T>C)
c.*386+81T>C (n.*386+81T>C)
c.*313+81T>C (n.*313+81T>C)
c.246+81T>C (n.246+81T>C)
c.579+81T>C (n.579+81T>C)
 gnomAD v4
7g.117531195T=CA1737359934CFTRc.489+81T= (n.489+81T=)
c.*386+81T= (n.*386+81T=)
c.*313+81T= (n.*313+81T=)
c.246+81T= (n.246+81T=)
c.579+81T= (n.579+81T=)
7g.117531196G>ACA2684617358CFTRc.489+82G>A (n.489+82G>A)
c.*386+82G>A (n.*386+82G>A)
c.*313+82G>A (n.*313+82G>A)
c.246+82G>A (n.246+82G>A)
c.579+82G>A (n.579+82G>A)
 gnomAD v4
7g.117531196G>CCA164943910CFTRc.489+82G>C (n.489+82G>C)
c.*386+82G>C (n.*386+82G>C)
c.*313+82G>C (n.*313+82G>C)
c.246+82G>C (n.246+82G>C)
c.579+82G>C (n.579+82G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531196G=CA1737359937CFTRc.489+82G= (n.489+82G=)
c.*386+82G= (n.*386+82G=)
c.*313+82G= (n.*313+82G=)
c.246+82G= (n.246+82G=)
c.579+82G= (n.579+82G=)
7g.117531196G>TCA1737359939CFTRc.489+82G>T (n.489+82G>T)
c.*386+82G>T (n.*386+82G>T)
c.*313+82G>T (n.*313+82G>T)
c.246+82G>T (n.246+82G>T)
c.579+82G>T (n.579+82G>T)
 dbSNP
7g.117531197G>ACA832109710CFTRc.489+83G>A (n.489+83G>A)
c.*386+83G>A (n.*386+83G>A)
c.*313+83G>A (n.*313+83G>A)
c.246+83G>A (n.246+83G>A)
c.579+83G>A (n.579+83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531197G=CA1737359942CFTRc.489+83G= (n.489+83G=)
c.*386+83G= (n.*386+83G=)
c.*313+83G= (n.*313+83G=)
c.246+83G= (n.246+83G=)
c.579+83G= (n.579+83G=)
7g.117531198T>ACA577670757CFTRc.489+84T>A (n.489+84T>A)
c.*386+84T>A (n.*386+84T>A)
c.*313+84T>A (n.*313+84T>A)
c.246+84T>A (n.246+84T>A)
c.579+84T>A (n.579+84T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531198T>CCA2684617359CFTRc.489+84T>C (n.489+84T>C)
c.*386+84T>C (n.*386+84T>C)
c.*313+84T>C (n.*313+84T>C)
c.246+84T>C (n.246+84T>C)
c.579+84T>C (n.579+84T>C)
 gnomAD v4
7g.117531198T=CA1737359945CFTRc.489+84T= (n.489+84T=)
c.*386+84T= (n.*386+84T=)
c.*313+84T= (n.*313+84T=)
c.246+84T= (n.246+84T=)
c.579+84T= (n.579+84T=)
7g.117531199A>CCA2684617360CFTRc.489+85A>C (n.489+85A>C)
c.*386+85A>C (n.*386+85A>C)
c.*313+85A>C (n.*313+85A>C)
c.246+85A>C (n.246+85A>C)
c.579+85A>C (n.579+85A>C)
 gnomAD v4
7g.117531199A>GCA2684617361CFTRc.489+85A>G (n.489+85A>G)
c.*386+85A>G (n.*386+85A>G)
c.*313+85A>G (n.*313+85A>G)
c.246+85A>G (n.246+85A>G)
c.579+85A>G (n.579+85A>G)
 gnomAD v4
7g.117531199A>TCA2578999989CFTRc.489+85A>T (n.489+85A>T)
c.*386+85A>T (n.*386+85A>T)
c.*313+85A>T (n.*313+85A>T)
c.246+85A>T (n.246+85A>T)
c.579+85A>T (n.579+85A>T)
 gnomAD v4
7g.117531200C>ACA2684617362CFTRc.489+86C>A (n.489+86C>A)
c.*386+86C>A (n.*386+86C>A)
c.*313+86C>A (n.*313+86C>A)
c.246+86C>A (n.246+86C>A)
c.579+86C>A (n.579+86C>A)
 gnomAD v4
7g.117531200C=CA1737359948CFTRc.489+86C= (n.489+86C=)
c.*386+86C= (n.*386+86C=)
c.*313+86C= (n.*313+86C=)
c.246+86C= (n.246+86C=)
c.579+86C= (n.579+86C=)
7g.117531200C>TCA2684617363CFTRc.489+86C>T (n.489+86C>T)
c.*386+86C>T (n.*386+86C>T)
c.*313+86C>T (n.*313+86C>T)
c.246+86C>T (n.246+86C>T)
c.579+86C>T (n.579+86C>T)
 gnomAD v4
7g.117531200dupCA913111885CFTRc.489+86dup (n.489+86dup)
c.*386+86dup (n.*386+86dup)
c.*313+86dup (n.*313+86dup)
c.246+86dup (n.246+86dup)
c.579+86dup (n.579+86dup)
7g.117531201A=CA1737359955CFTRc.489+87A= (n.489+87A=)
c.*386+87A= (n.*386+87A=)
c.*313+87A= (n.*313+87A=)
c.246+87A= (n.246+87A=)
c.579+87A= (n.579+87A=)
7g.117531201A>CCA164943913CFTRc.489+87A>C (n.489+87A>C)
c.*386+87A>C (n.*386+87A>C)
c.*313+87A>C (n.*313+87A>C)
c.246+87A>C (n.246+87A>C)
c.579+87A>C (n.579+87A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531201A>GCA164943916CFTRc.489+87A>G (n.489+87A>G)
c.*386+87A>G (n.*386+87A>G)
c.*313+87A>G (n.*313+87A>G)
c.246+87A>G (n.246+87A>G)
c.579+87A>G (n.579+87A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117531201_117531202dupCA658821272CFTRc.489+87_489+88dup (n.489+87_489+88dup)
c.*386+87_*386+88dup (n.*386+87_*386+88dup)
c.*313+87_*313+88dup (n.*313+87_*313+88dup)
c.246+87_246+88dup (n.246+87_246+88dup)
c.579+87_579+88dup (n.579+87_579+88dup)
 ClinVar dbSNP
7g.117531202A>TCA2684617364CFTRc.489+88A>T (n.489+88A>T)
c.*386+88A>T (n.*386+88A>T)
c.*313+88A>T (n.*313+88A>T)
c.246+88A>T (n.246+88A>T)
c.579+88A>T (n.579+88A>T)
 gnomAD v4
7g.117531203G>CCA2684617365CFTRc.489+89G>C (n.489+89G>C)
c.*386+89G>C (n.*386+89G>C)
c.*313+89G>C (n.*313+89G>C)
c.246+89G>C (n.246+89G>C)
c.579+89G>C (n.579+89G>C)
 gnomAD v4
7g.117531203G>TCA2684617366CFTRc.489+89G>T (n.489+89G>T)
c.*386+89G>T (n.*386+89G>T)
c.*313+89G>T (n.*313+89G>T)
c.246+89G>T (n.246+89G>T)
c.579+89G>T (n.579+89G>T)
 gnomAD v4
7g.117531204T>ACA2684617367CFTRc.489+90T>A (n.489+90T>A)
c.*386+90T>A (n.*386+90T>A)
c.*313+90T>A (n.*313+90T>A)
c.246+90T>A (n.246+90T>A)
c.579+90T>A (n.579+90T>A)
 gnomAD v4
7g.117531205A=CA1737359962CFTRc.489+91A= (n.489+91A=)
c.*386+91A= (n.*386+91A=)
c.*313+91A= (n.*313+91A=)
c.246+91A= (n.246+91A=)
c.579+91A= (n.579+91A=)
7g.117531205A>GCA164943919CFTRc.489+91A>G (n.489+91A>G)
c.*386+91A>G (n.*386+91A>G)
c.*313+91A>G (n.*313+91A>G)
c.246+91A>G (n.246+91A>G)
c.579+91A>G (n.579+91A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched