| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117522667del | CA2741292015 | KSR2 | c.2219+2186del (n.2219+2186del) c.2132+2186del (n.2132+2186del) n.1365+2186del c.2213+2186del (n.2213+2186del) c.1856+2186del (n.1856+2186del) c.1355+2186del (n.1355+2186del) c.1310+2186del (n.1310+2186del) c.959+2186del (n.959+2186del) n.3053+2186del c.914+2186del (n.914+2186del) | |
| 12 | g.117522667G>A | CA245050885 | KSR2 | c.2219+2185C>T (n.2219+2185C>T) c.2132+2185C>T (n.2132+2185C>T) n.1365+2185C>T c.2213+2185C>T (n.2213+2185C>T) c.1856+2185C>T (n.1856+2185C>T) c.1355+2185C>T (n.1355+2185C>T) c.1310+2185C>T (n.1310+2185C>T) c.959+2185C>T (n.959+2185C>T) n.3053+2185C>T c.914+2185C>T (n.914+2185C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117522667G= | CA2066114108 | KSR2 | c.2219+2185C= (n.2219+2185C=) c.2132+2185C= (n.2132+2185C=) n.1365+2185C= c.2213+2185C= (n.2213+2185C=) c.1856+2185C= (n.1856+2185C=) c.1355+2185C= (n.1355+2185C=) c.1310+2185C= (n.1310+2185C=) c.959+2185C= (n.959+2185C=) n.3053+2185C= c.914+2185C= (n.914+2185C=) | |
| 12 | g.117522670T>G | CA2563622756 | KSR2 | c.2219+2182A>C (n.2219+2182A>C) c.2132+2182A>C (n.2132+2182A>C) n.1365+2182A>C c.2213+2182A>C (n.2213+2182A>C) c.1856+2182A>C (n.1856+2182A>C) c.1355+2182A>C (n.1355+2182A>C) c.1310+2182A>C (n.1310+2182A>C) c.959+2182A>C (n.959+2182A>C) n.3053+2182A>C c.914+2182A>C (n.914+2182A>C) | |
| 12 | g.117522673C>A | CA2797631952 | KSR2 | c.2219+2179G>T (n.2219+2179G>T) c.2132+2179G>T (n.2132+2179G>T) n.1365+2179G>T c.2213+2179G>T (n.2213+2179G>T) c.1856+2179G>T (n.1856+2179G>T) c.1355+2179G>T (n.1355+2179G>T) c.1310+2179G>T (n.1310+2179G>T) c.959+2179G>T (n.959+2179G>T) n.3053+2179G>T c.914+2179G>T (n.914+2179G>T) | |
| 12 | g.117522675C>T | CA2727373746 | KSR2 | c.2219+2177G>A (n.2219+2177G>A) c.2132+2177G>A (n.2132+2177G>A) n.1365+2177G>A c.2213+2177G>A (n.2213+2177G>A) c.1856+2177G>A (n.1856+2177G>A) c.1355+2177G>A (n.1355+2177G>A) c.1310+2177G>A (n.1310+2177G>A) c.959+2177G>A (n.959+2177G>A) n.3053+2177G>A c.914+2177G>A (n.914+2177G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117522681A= | CA2066114111 | KSR2 | c.2219+2171T= (n.2219+2171T=) c.2132+2171T= (n.2132+2171T=) n.1365+2171T= c.2213+2171T= (n.2213+2171T=) c.1856+2171T= (n.1856+2171T=) c.1355+2171T= (n.1355+2171T=) c.1310+2171T= (n.1310+2171T=) c.959+2171T= (n.959+2171T=) n.3053+2171T= c.914+2171T= (n.914+2171T=) | |
| 12 | g.117522681A>T | CA245050886 | KSR2 | c.2219+2171T>A (n.2219+2171T>A) c.2132+2171T>A (n.2132+2171T>A) n.1365+2171T>A c.2213+2171T>A (n.2213+2171T>A) c.1856+2171T>A (n.1856+2171T>A) c.1355+2171T>A (n.1355+2171T>A) c.1310+2171T>A (n.1310+2171T>A) c.959+2171T>A (n.959+2171T>A) n.3053+2171T>A c.914+2171T>A (n.914+2171T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522682A= | CA2066114113 | KSR2 | c.2219+2170T= (n.2219+2170T=) c.2132+2170T= (n.2132+2170T=) n.1365+2170T= c.2213+2170T= (n.2213+2170T=) c.1856+2170T= (n.1856+2170T=) c.1355+2170T= (n.1355+2170T=) c.1310+2170T= (n.1310+2170T=) c.959+2170T= (n.959+2170T=) n.3053+2170T= c.914+2170T= (n.914+2170T=) | |
| 12 | g.117522682A>G | CA2066114114 | KSR2 | c.2219+2170T>C (n.2219+2170T>C) c.2132+2170T>C (n.2132+2170T>C) n.1365+2170T>C c.2213+2170T>C (n.2213+2170T>C) c.1856+2170T>C (n.1856+2170T>C) c.1355+2170T>C (n.1355+2170T>C) c.1310+2170T>C (n.1310+2170T>C) c.959+2170T>C (n.959+2170T>C) n.3053+2170T>C c.914+2170T>C (n.914+2170T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117522685G>C | CA2797631953 | KSR2 | c.2219+2167C>G (n.2219+2167C>G) c.2132+2167C>G (n.2132+2167C>G) n.1365+2167C>G c.2213+2167C>G (n.2213+2167C>G) c.1856+2167C>G (n.1856+2167C>G) c.1355+2167C>G (n.1355+2167C>G) c.1310+2167C>G (n.1310+2167C>G) c.959+2167C>G (n.959+2167C>G) n.3053+2167C>G c.914+2167C>G (n.914+2167C>G) | |
| 12 | g.117522688G>A | CA245050887 | KSR2 | c.2219+2164C>T (n.2219+2164C>T) c.2132+2164C>T (n.2132+2164C>T) n.1365+2164C>T c.2213+2164C>T (n.2213+2164C>T) c.1856+2164C>T (n.1856+2164C>T) c.1355+2164C>T (n.1355+2164C>T) c.1310+2164C>T (n.1310+2164C>T) c.959+2164C>T (n.959+2164C>T) n.3053+2164C>T c.914+2164C>T (n.914+2164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522688G= | CA2066114116 | KSR2 | c.2219+2164C= (n.2219+2164C=) c.2132+2164C= (n.2132+2164C=) n.1365+2164C= c.2213+2164C= (n.2213+2164C=) c.1856+2164C= (n.1856+2164C=) c.1355+2164C= (n.1355+2164C=) c.1310+2164C= (n.1310+2164C=) c.959+2164C= (n.959+2164C=) n.3053+2164C= c.914+2164C= (n.914+2164C=) | |
| 12 | g.117522689T>C | CA245050888 | KSR2 | c.2219+2163A>G (n.2219+2163A>G) c.2132+2163A>G (n.2132+2163A>G) n.1365+2163A>G c.2213+2163A>G (n.2213+2163A>G) c.1856+2163A>G (n.1856+2163A>G) c.1355+2163A>G (n.1355+2163A>G) c.1310+2163A>G (n.1310+2163A>G) c.959+2163A>G (n.959+2163A>G) n.3053+2163A>G c.914+2163A>G (n.914+2163A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117522689T= | CA2066114120 | KSR2 | c.2219+2163A= (n.2219+2163A=) c.2132+2163A= (n.2132+2163A=) n.1365+2163A= c.2213+2163A= (n.2213+2163A=) c.1856+2163A= (n.1856+2163A=) c.1355+2163A= (n.1355+2163A=) c.1310+2163A= (n.1310+2163A=) c.959+2163A= (n.959+2163A=) n.3053+2163A= c.914+2163A= (n.914+2163A=) | |
| 12 | g.117522692G>C | CA245050889 | KSR2 | c.2219+2160C>G (n.2219+2160C>G) c.2132+2160C>G (n.2132+2160C>G) n.1365+2160C>G c.2213+2160C>G (n.2213+2160C>G) c.1856+2160C>G (n.1856+2160C>G) c.1355+2160C>G (n.1355+2160C>G) c.1310+2160C>G (n.1310+2160C>G) c.959+2160C>G (n.959+2160C>G) n.3053+2160C>G c.914+2160C>G (n.914+2160C>G) | dbSNP |
| 12 | g.117522692G= | CA2066114122 | KSR2 | c.2219+2160C= (n.2219+2160C=) c.2132+2160C= (n.2132+2160C=) n.1365+2160C= c.2213+2160C= (n.2213+2160C=) c.1856+2160C= (n.1856+2160C=) c.1355+2160C= (n.1355+2160C=) c.1310+2160C= (n.1310+2160C=) c.959+2160C= (n.959+2160C=) n.3053+2160C= c.914+2160C= (n.914+2160C=) | |
| 12 | g.117522692G>T | CA952281778 | KSR2 | c.2219+2160C>A (n.2219+2160C>A) c.2132+2160C>A (n.2132+2160C>A) n.1365+2160C>A c.2213+2160C>A (n.2213+2160C>A) c.1856+2160C>A (n.1856+2160C>A) c.1355+2160C>A (n.1355+2160C>A) c.1310+2160C>A (n.1310+2160C>A) c.959+2160C>A (n.959+2160C>A) n.3053+2160C>A c.914+2160C>A (n.914+2160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522694C= | CA2066114124 | KSR2 | c.2219+2158G= (n.2219+2158G=) c.2132+2158G= (n.2132+2158G=) n.1365+2158G= c.2213+2158G= (n.2213+2158G=) c.1856+2158G= (n.1856+2158G=) c.1355+2158G= (n.1355+2158G=) c.1310+2158G= (n.1310+2158G=) c.959+2158G= (n.959+2158G=) n.3053+2158G= c.914+2158G= (n.914+2158G=) | |
| 12 | g.117522694C>T | CA245050890 | KSR2 | c.2219+2158G>A (n.2219+2158G>A) c.2132+2158G>A (n.2132+2158G>A) n.1365+2158G>A c.2213+2158G>A (n.2213+2158G>A) c.1856+2158G>A (n.1856+2158G>A) c.1355+2158G>A (n.1355+2158G>A) c.1310+2158G>A (n.1310+2158G>A) c.959+2158G>A (n.959+2158G>A) n.3053+2158G>A c.914+2158G>A (n.914+2158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522700C= | CA2066114125 | KSR2 | c.2219+2152G= (n.2219+2152G=) c.2132+2152G= (n.2132+2152G=) n.1365+2152G= c.2213+2152G= (n.2213+2152G=) c.1856+2152G= (n.1856+2152G=) c.1355+2152G= (n.1355+2152G=) c.1310+2152G= (n.1310+2152G=) c.959+2152G= (n.959+2152G=) n.3053+2152G= c.914+2152G= (n.914+2152G=) | |
| 12 | g.117522700C>T | CA245050891 | KSR2 | c.2219+2152G>A (n.2219+2152G>A) c.2132+2152G>A (n.2132+2152G>A) n.1365+2152G>A c.2213+2152G>A (n.2213+2152G>A) c.1856+2152G>A (n.1856+2152G>A) c.1355+2152G>A (n.1355+2152G>A) c.1310+2152G>A (n.1310+2152G>A) c.959+2152G>A (n.959+2152G>A) n.3053+2152G>A c.914+2152G>A (n.914+2152G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117522702C>A | CA2540172647 | KSR2 | c.2219+2150G>T (n.2219+2150G>T) c.2132+2150G>T (n.2132+2150G>T) n.1365+2150G>T c.2213+2150G>T (n.2213+2150G>T) c.1856+2150G>T (n.1856+2150G>T) c.1355+2150G>T (n.1355+2150G>T) c.1310+2150G>T (n.1310+2150G>T) c.959+2150G>T (n.959+2150G>T) n.3053+2150G>T c.914+2150G>T (n.914+2150G>T) | |
| 12 | g.117522707T>C | CA2066114128 | KSR2 | c.2219+2145A>G (n.2219+2145A>G) c.2132+2145A>G (n.2132+2145A>G) n.1365+2145A>G c.2213+2145A>G (n.2213+2145A>G) c.1856+2145A>G (n.1856+2145A>G) c.1355+2145A>G (n.1355+2145A>G) c.1310+2145A>G (n.1310+2145A>G) c.959+2145A>G (n.959+2145A>G) n.3053+2145A>G c.914+2145A>G (n.914+2145A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117522707T= | CA2066114127 | KSR2 | c.2219+2145A= (n.2219+2145A=) c.2132+2145A= (n.2132+2145A=) n.1365+2145A= c.2213+2145A= (n.2213+2145A=) c.1856+2145A= (n.1856+2145A=) c.1355+2145A= (n.1355+2145A=) c.1310+2145A= (n.1310+2145A=) c.959+2145A= (n.959+2145A=) n.3053+2145A= c.914+2145A= (n.914+2145A=) | |
| 12 | g.117522709C= | CA2066114129 | KSR2 | c.2219+2143G= (n.2219+2143G=) c.2132+2143G= (n.2132+2143G=) n.1365+2143G= c.2213+2143G= (n.2213+2143G=) c.1856+2143G= (n.1856+2143G=) c.1355+2143G= (n.1355+2143G=) c.1310+2143G= (n.1310+2143G=) c.959+2143G= (n.959+2143G=) n.3053+2143G= c.914+2143G= (n.914+2143G=) | |
| 12 | g.117522709C>T | CA684110292 | KSR2 | c.2219+2143G>A (n.2219+2143G>A) c.2132+2143G>A (n.2132+2143G>A) n.1365+2143G>A c.2213+2143G>A (n.2213+2143G>A) c.1856+2143G>A (n.1856+2143G>A) c.1355+2143G>A (n.1355+2143G>A) c.1310+2143G>A (n.1310+2143G>A) c.959+2143G>A (n.959+2143G>A) n.3053+2143G>A c.914+2143G>A (n.914+2143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522710A= | CA2066114131 | KSR2 | c.2219+2142T= (n.2219+2142T=) c.2132+2142T= (n.2132+2142T=) n.1365+2142T= c.2213+2142T= (n.2213+2142T=) c.1856+2142T= (n.1856+2142T=) c.1355+2142T= (n.1355+2142T=) c.1310+2142T= (n.1310+2142T=) c.959+2142T= (n.959+2142T=) n.3053+2142T= c.914+2142T= (n.914+2142T=) | |
| 12 | g.117522710A>G | CA684110296 | KSR2 | c.2219+2142T>C (n.2219+2142T>C) c.2132+2142T>C (n.2132+2142T>C) n.1365+2142T>C c.2213+2142T>C (n.2213+2142T>C) c.1856+2142T>C (n.1856+2142T>C) c.1355+2142T>C (n.1355+2142T>C) c.1310+2142T>C (n.1310+2142T>C) c.959+2142T>C (n.959+2142T>C) n.3053+2142T>C c.914+2142T>C (n.914+2142T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117522712T>G | CA245050892 | KSR2 | c.2219+2140A>C (n.2219+2140A>C) c.2132+2140A>C (n.2132+2140A>C) n.1365+2140A>C c.2213+2140A>C (n.2213+2140A>C) c.1856+2140A>C (n.1856+2140A>C) c.1355+2140A>C (n.1355+2140A>C) c.1310+2140A>C (n.1310+2140A>C) c.959+2140A>C (n.959+2140A>C) n.3053+2140A>C c.914+2140A>C (n.914+2140A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522712T= | CA2066114133 | KSR2 | c.2219+2140A= (n.2219+2140A=) c.2132+2140A= (n.2132+2140A=) n.1365+2140A= c.2213+2140A= (n.2213+2140A=) c.1856+2140A= (n.1856+2140A=) c.1355+2140A= (n.1355+2140A=) c.1310+2140A= (n.1310+2140A=) c.959+2140A= (n.959+2140A=) n.3053+2140A= c.914+2140A= (n.914+2140A=) | |
| 12 | g.117522714G>T | CA2797631954 | KSR2 | c.2219+2138C>A (n.2219+2138C>A) c.2132+2138C>A (n.2132+2138C>A) n.1365+2138C>A c.2213+2138C>A (n.2213+2138C>A) c.1856+2138C>A (n.1856+2138C>A) c.1355+2138C>A (n.1355+2138C>A) c.1310+2138C>A (n.1310+2138C>A) c.959+2138C>A (n.959+2138C>A) n.3053+2138C>A c.914+2138C>A (n.914+2138C>A) | |
| 12 | g.117522718A= | CA2066114135 | KSR2 | c.2219+2134T= (n.2219+2134T=) c.2132+2134T= (n.2132+2134T=) n.1365+2134T= c.2213+2134T= (n.2213+2134T=) c.1856+2134T= (n.1856+2134T=) c.1355+2134T= (n.1355+2134T=) c.1310+2134T= (n.1310+2134T=) c.959+2134T= (n.959+2134T=) n.3053+2134T= c.914+2134T= (n.914+2134T=) | |
| 12 | g.117522718A>C | CA2066114136 | KSR2 | c.2219+2134T>G (n.2219+2134T>G) c.2132+2134T>G (n.2132+2134T>G) n.1365+2134T>G c.2213+2134T>G (n.2213+2134T>G) c.1856+2134T>G (n.1856+2134T>G) c.1355+2134T>G (n.1355+2134T>G) c.1310+2134T>G (n.1310+2134T>G) c.959+2134T>G (n.959+2134T>G) n.3053+2134T>G c.914+2134T>G (n.914+2134T>G) | dbSNP |
| 12 | g.117522720C= | CA2066114138 | KSR2 | c.2219+2132G= (n.2219+2132G=) c.2132+2132G= (n.2132+2132G=) n.1365+2132G= c.2213+2132G= (n.2213+2132G=) c.1856+2132G= (n.1856+2132G=) c.1355+2132G= (n.1355+2132G=) c.1310+2132G= (n.1310+2132G=) c.959+2132G= (n.959+2132G=) n.3053+2132G= c.914+2132G= (n.914+2132G=) | |
| 12 | g.117522720C>T | CA245050893 | KSR2 | c.2219+2132G>A (n.2219+2132G>A) c.2132+2132G>A (n.2132+2132G>A) n.1365+2132G>A c.2213+2132G>A (n.2213+2132G>A) c.1856+2132G>A (n.1856+2132G>A) c.1355+2132G>A (n.1355+2132G>A) c.1310+2132G>A (n.1310+2132G>A) c.959+2132G>A (n.959+2132G>A) n.3053+2132G>A c.914+2132G>A (n.914+2132G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117522722G>A | CA684110299 | KSR2 | c.2219+2130C>T (n.2219+2130C>T) c.2132+2130C>T (n.2132+2130C>T) n.1365+2130C>T c.2213+2130C>T (n.2213+2130C>T) c.1856+2130C>T (n.1856+2130C>T) c.1355+2130C>T (n.1355+2130C>T) c.1310+2130C>T (n.1310+2130C>T) c.959+2130C>T (n.959+2130C>T) n.3053+2130C>T c.914+2130C>T (n.914+2130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522722G= | CA2066114141 | KSR2 | c.2219+2130C= (n.2219+2130C=) c.2132+2130C= (n.2132+2130C=) n.1365+2130C= c.2213+2130C= (n.2213+2130C=) c.1856+2130C= (n.1856+2130C=) c.1355+2130C= (n.1355+2130C=) c.1310+2130C= (n.1310+2130C=) c.959+2130C= (n.959+2130C=) n.3053+2130C= c.914+2130C= (n.914+2130C=) | |
| 12 | g.117522724G>A | CA245050894 | KSR2 | c.2219+2128C>T (n.2219+2128C>T) c.2132+2128C>T (n.2132+2128C>T) n.1365+2128C>T c.2213+2128C>T (n.2213+2128C>T) c.1856+2128C>T (n.1856+2128C>T) c.1355+2128C>T (n.1355+2128C>T) c.1310+2128C>T (n.1310+2128C>T) c.959+2128C>T (n.959+2128C>T) n.3053+2128C>T c.914+2128C>T (n.914+2128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522724G= | CA2066114144 | KSR2 | c.2219+2128C= (n.2219+2128C=) c.2132+2128C= (n.2132+2128C=) n.1365+2128C= c.2213+2128C= (n.2213+2128C=) c.1856+2128C= (n.1856+2128C=) c.1355+2128C= (n.1355+2128C=) c.1310+2128C= (n.1310+2128C=) c.959+2128C= (n.959+2128C=) n.3053+2128C= c.914+2128C= (n.914+2128C=) | |
| 12 | g.117522725A= | CA2066114147 | KSR2 | c.2219+2127T= (n.2219+2127T=) c.2132+2127T= (n.2132+2127T=) n.1365+2127T= c.2213+2127T= (n.2213+2127T=) c.1856+2127T= (n.1856+2127T=) c.1355+2127T= (n.1355+2127T=) c.1310+2127T= (n.1310+2127T=) c.959+2127T= (n.959+2127T=) n.3053+2127T= c.914+2127T= (n.914+2127T=) | |
| 12 | g.117522725A>C | CA2066114148 | KSR2 | c.2219+2127T>G (n.2219+2127T>G) c.2132+2127T>G (n.2132+2127T>G) n.1365+2127T>G c.2213+2127T>G (n.2213+2127T>G) c.1856+2127T>G (n.1856+2127T>G) c.1355+2127T>G (n.1355+2127T>G) c.1310+2127T>G (n.1310+2127T>G) c.959+2127T>G (n.959+2127T>G) n.3053+2127T>G c.914+2127T>G (n.914+2127T>G) | dbSNP |
| 12 | g.117522725_117522726insTCAAAGACACACCAGCTCTTCTCTGAGCCCACAGCATCTGTTCTGGGCCTGGTAAGATGCAAGACTTGTGCATTTGGGGTCT | CA952281780 | KSR2 | c.2219+2126_2219+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA (n.2219+2126_2219+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA) c.2132+2126_2132+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA (n.2132+2126_2132+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA) n.1365+2126_1365+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA c.2213+2126_2213+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA (n.2213+2126_2213+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA) c.1856+2126_1856+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA (n.1856+2126_1856+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA) c.1355+2126_1355+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA (n.1355+2126_1355+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA) c.1310+2126_1310+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA (n.1310+2126_1310+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA) c.959+2126_959+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA (n.959+2126_959+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA) n.3053+2126_3053+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA c.914+2126_914+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA (n.914+2126_914+2127insAGACCCCAAATGCACAAGTCTTGCATCTTACCAGGCCCAGAACAGATGCTGTGGGCTCAGAGAAGAGCTGGTGTGTCTTTGA) | dbSNP |
| 12 | g.117522727C>A | CA245050896 | KSR2 | c.2219+2125G>T (n.2219+2125G>T) c.2132+2125G>T (n.2132+2125G>T) n.1365+2125G>T c.2213+2125G>T (n.2213+2125G>T) c.1856+2125G>T (n.1856+2125G>T) c.1355+2125G>T (n.1355+2125G>T) c.1310+2125G>T (n.1310+2125G>T) c.959+2125G>T (n.959+2125G>T) n.3053+2125G>T c.914+2125G>T (n.914+2125G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522727C= | CA2066114150 | KSR2 | c.2219+2125G= (n.2219+2125G=) c.2132+2125G= (n.2132+2125G=) n.1365+2125G= c.2213+2125G= (n.2213+2125G=) c.1856+2125G= (n.1856+2125G=) c.1355+2125G= (n.1355+2125G=) c.1310+2125G= (n.1310+2125G=) c.959+2125G= (n.959+2125G=) n.3053+2125G= c.914+2125G= (n.914+2125G=) | |
| 12 | g.117522727C>T | CA245050895 | KSR2 | c.2219+2125G>A (n.2219+2125G>A) c.2132+2125G>A (n.2132+2125G>A) n.1365+2125G>A c.2213+2125G>A (n.2213+2125G>A) c.1856+2125G>A (n.1856+2125G>A) c.1355+2125G>A (n.1355+2125G>A) c.1310+2125G>A (n.1310+2125G>A) c.959+2125G>A (n.959+2125G>A) n.3053+2125G>A c.914+2125G>A (n.914+2125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522728G>A | CA245050897 | KSR2 | c.2219+2124C>T (n.2219+2124C>T) c.2132+2124C>T (n.2132+2124C>T) n.1365+2124C>T c.2213+2124C>T (n.2213+2124C>T) c.1856+2124C>T (n.1856+2124C>T) c.1355+2124C>T (n.1355+2124C>T) c.1310+2124C>T (n.1310+2124C>T) c.959+2124C>T (n.959+2124C>T) n.3053+2124C>T c.914+2124C>T (n.914+2124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522728G= | CA2066114153 | KSR2 | c.2219+2124C= (n.2219+2124C=) c.2132+2124C= (n.2132+2124C=) n.1365+2124C= c.2213+2124C= (n.2213+2124C=) c.1856+2124C= (n.1856+2124C=) c.1355+2124C= (n.1355+2124C=) c.1310+2124C= (n.1310+2124C=) c.959+2124C= (n.959+2124C=) n.3053+2124C= c.914+2124C= (n.914+2124C=) | |
| 12 | g.117522729C>G | CA2603110552 | KSR2 | c.2219+2123G>C (n.2219+2123G>C) c.2132+2123G>C (n.2132+2123G>C) n.1365+2123G>C c.2213+2123G>C (n.2213+2123G>C) c.1856+2123G>C (n.1856+2123G>C) c.1355+2123G>C (n.1355+2123G>C) c.1310+2123G>C (n.1310+2123G>C) c.959+2123G>C (n.959+2123G>C) n.3053+2123G>C c.914+2123G>C (n.914+2123G>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| 12 | g.117522730C= | CA2066114155 | KSR2 | c.2219+2122G= (n.2219+2122G=) c.2132+2122G= (n.2132+2122G=) n.1365+2122G= c.2213+2122G= (n.2213+2122G=) c.1856+2122G= (n.1856+2122G=) c.1355+2122G= (n.1355+2122G=) c.1310+2122G= (n.1310+2122G=) c.959+2122G= (n.959+2122G=) n.3053+2122G= c.914+2122G= (n.914+2122G=) | |
| 12 | g.117522730C>T | CA684110306 | KSR2 | c.2219+2122G>A (n.2219+2122G>A) c.2132+2122G>A (n.2132+2122G>A) n.1365+2122G>A c.2213+2122G>A (n.2213+2122G>A) c.1856+2122G>A (n.1856+2122G>A) c.1355+2122G>A (n.1355+2122G>A) c.1310+2122G>A (n.1310+2122G>A) c.959+2122G>A (n.959+2122G>A) n.3053+2122G>A c.914+2122G>A (n.914+2122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522731A= | CA2066114157 | KSR2 | c.2219+2121T= (n.2219+2121T=) c.2132+2121T= (n.2132+2121T=) n.1365+2121T= c.2213+2121T= (n.2213+2121T=) c.1856+2121T= (n.1856+2121T=) c.1355+2121T= (n.1355+2121T=) c.1310+2121T= (n.1310+2121T=) c.959+2121T= (n.959+2121T=) n.3053+2121T= c.914+2121T= (n.914+2121T=) | |
| 12 | g.117522731A>G | CA245050898 | KSR2 | c.2219+2121T>C (n.2219+2121T>C) c.2132+2121T>C (n.2132+2121T>C) n.1365+2121T>C c.2213+2121T>C (n.2213+2121T>C) c.1856+2121T>C (n.1856+2121T>C) c.1355+2121T>C (n.1355+2121T>C) c.1310+2121T>C (n.1310+2121T>C) c.959+2121T>C (n.959+2121T>C) n.3053+2121T>C c.914+2121T>C (n.914+2121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522734A= | CA2066114159 | KSR2 | c.2219+2118T= (n.2219+2118T=) c.2132+2118T= (n.2132+2118T=) n.1365+2118T= c.2213+2118T= (n.2213+2118T=) c.1856+2118T= (n.1856+2118T=) c.1355+2118T= (n.1355+2118T=) c.1310+2118T= (n.1310+2118T=) c.959+2118T= (n.959+2118T=) n.3053+2118T= c.914+2118T= (n.914+2118T=) | |
| 12 | g.117522734A>G | CA2066114160 | KSR2 | c.2219+2118T>C (n.2219+2118T>C) c.2132+2118T>C (n.2132+2118T>C) n.1365+2118T>C c.2213+2118T>C (n.2213+2118T>C) c.1856+2118T>C (n.1856+2118T>C) c.1355+2118T>C (n.1355+2118T>C) c.1310+2118T>C (n.1310+2118T>C) c.959+2118T>C (n.959+2118T>C) n.3053+2118T>C c.914+2118T>C (n.914+2118T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117522735G>C | CA684110308 | KSR2 | c.2219+2117C>G (n.2219+2117C>G) c.2132+2117C>G (n.2132+2117C>G) n.1365+2117C>G c.2213+2117C>G (n.2213+2117C>G) c.1856+2117C>G (n.1856+2117C>G) c.1355+2117C>G (n.1355+2117C>G) c.1310+2117C>G (n.1310+2117C>G) c.959+2117C>G (n.959+2117C>G) n.3053+2117C>G c.914+2117C>G (n.914+2117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522735G= | CA2066114162 | KSR2 | c.2219+2117C= (n.2219+2117C=) c.2132+2117C= (n.2132+2117C=) n.1365+2117C= c.2213+2117C= (n.2213+2117C=) c.1856+2117C= (n.1856+2117C=) c.1355+2117C= (n.1355+2117C=) c.1310+2117C= (n.1310+2117C=) c.959+2117C= (n.959+2117C=) n.3053+2117C= c.914+2117C= (n.914+2117C=) | |
| 12 | g.117522738T>A | CA2066114164 | KSR2 | c.2219+2114A>T (n.2219+2114A>T) c.2132+2114A>T (n.2132+2114A>T) n.1365+2114A>T c.2213+2114A>T (n.2213+2114A>T) c.1856+2114A>T (n.1856+2114A>T) c.1355+2114A>T (n.1355+2114A>T) c.1310+2114A>T (n.1310+2114A>T) c.959+2114A>T (n.959+2114A>T) n.3053+2114A>T c.914+2114A>T (n.914+2114A>T) | dbSNP |
| 12 | g.117522738T= | CA2066114163 | KSR2 | c.2219+2114A= (n.2219+2114A=) c.2132+2114A= (n.2132+2114A=) n.1365+2114A= c.2213+2114A= (n.2213+2114A=) c.1856+2114A= (n.1856+2114A=) c.1355+2114A= (n.1355+2114A=) c.1310+2114A= (n.1310+2114A=) c.959+2114A= (n.959+2114A=) n.3053+2114A= c.914+2114A= (n.914+2114A=) | |
| 12 | g.117522739G>A | CA2066114169 | KSR2 | c.2219+2113C>T (n.2219+2113C>T) c.2132+2113C>T (n.2132+2113C>T) n.1365+2113C>T c.2213+2113C>T (n.2213+2113C>T) c.1856+2113C>T (n.1856+2113C>T) c.1355+2113C>T (n.1355+2113C>T) c.1310+2113C>T (n.1310+2113C>T) c.959+2113C>T (n.959+2113C>T) n.3053+2113C>T c.914+2113C>T (n.914+2113C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117522739G= | CA2066114166 | KSR2 | c.2219+2113C= (n.2219+2113C=) c.2132+2113C= (n.2132+2113C=) n.1365+2113C= c.2213+2113C= (n.2213+2113C=) c.1856+2113C= (n.1856+2113C=) c.1355+2113C= (n.1355+2113C=) c.1310+2113C= (n.1310+2113C=) c.959+2113C= (n.959+2113C=) n.3053+2113C= c.914+2113C= (n.914+2113C=) | |
| 12 | g.117522741G= | CA2066114172 | KSR2 | c.2219+2111C= (n.2219+2111C=) c.2132+2111C= (n.2132+2111C=) n.1365+2111C= c.2213+2111C= (n.2213+2111C=) c.1856+2111C= (n.1856+2111C=) c.1355+2111C= (n.1355+2111C=) c.1310+2111C= (n.1310+2111C=) c.959+2111C= (n.959+2111C=) n.3053+2111C= c.914+2111C= (n.914+2111C=) | |
| 12 | g.117522741G>T | CA2066114173 | KSR2 | c.2219+2111C>A (n.2219+2111C>A) c.2132+2111C>A (n.2132+2111C>A) n.1365+2111C>A c.2213+2111C>A (n.2213+2111C>A) c.1856+2111C>A (n.1856+2111C>A) c.1355+2111C>A (n.1355+2111C>A) c.1310+2111C>A (n.1310+2111C>A) c.959+2111C>A (n.959+2111C>A) n.3053+2111C>A c.914+2111C>A (n.914+2111C>A) | dbSNP |
| 12 | g.117522743C= | CA2066114175 | KSR2 | c.2219+2109G= (n.2219+2109G=) c.2132+2109G= (n.2132+2109G=) n.1365+2109G= c.2213+2109G= (n.2213+2109G=) c.1856+2109G= (n.1856+2109G=) c.1355+2109G= (n.1355+2109G=) c.1310+2109G= (n.1310+2109G=) c.959+2109G= (n.959+2109G=) n.3053+2109G= c.914+2109G= (n.914+2109G=) | |
| 12 | g.117522743C>T | CA245050899 | KSR2 | c.2219+2109G>A (n.2219+2109G>A) c.2132+2109G>A (n.2132+2109G>A) n.1365+2109G>A c.2213+2109G>A (n.2213+2109G>A) c.1856+2109G>A (n.1856+2109G>A) c.1355+2109G>A (n.1355+2109G>A) c.1310+2109G>A (n.1310+2109G>A) c.959+2109G>A (n.959+2109G>A) n.3053+2109G>A c.914+2109G>A (n.914+2109G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117522744T>C | CA684110310 | KSR2 | c.2219+2108A>G (n.2219+2108A>G) c.2132+2108A>G (n.2132+2108A>G) n.1365+2108A>G c.2213+2108A>G (n.2213+2108A>G) c.1856+2108A>G (n.1856+2108A>G) c.1355+2108A>G (n.1355+2108A>G) c.1310+2108A>G (n.1310+2108A>G) c.959+2108A>G (n.959+2108A>G) n.3053+2108A>G c.914+2108A>G (n.914+2108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522744T= | CA2066114178 | KSR2 | c.2219+2108A= (n.2219+2108A=) c.2132+2108A= (n.2132+2108A=) n.1365+2108A= c.2213+2108A= (n.2213+2108A=) c.1856+2108A= (n.1856+2108A=) c.1355+2108A= (n.1355+2108A=) c.1310+2108A= (n.1310+2108A=) c.959+2108A= (n.959+2108A=) n.3053+2108A= c.914+2108A= (n.914+2108A=) | |
| 12 | g.117522745G>A | CA684110311 | KSR2 | c.2219+2107C>T (n.2219+2107C>T) c.2132+2107C>T (n.2132+2107C>T) n.1365+2107C>T c.2213+2107C>T (n.2213+2107C>T) c.1856+2107C>T (n.1856+2107C>T) c.1355+2107C>T (n.1355+2107C>T) c.1310+2107C>T (n.1310+2107C>T) c.959+2107C>T (n.959+2107C>T) n.3053+2107C>T c.914+2107C>T (n.914+2107C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117522745G>C | CA2534957926 | KSR2 | c.2219+2107C>G (n.2219+2107C>G) c.2132+2107C>G (n.2132+2107C>G) n.1365+2107C>G c.2213+2107C>G (n.2213+2107C>G) c.1856+2107C>G (n.1856+2107C>G) c.1355+2107C>G (n.1355+2107C>G) c.1310+2107C>G (n.1310+2107C>G) c.959+2107C>G (n.959+2107C>G) n.3053+2107C>G c.914+2107C>G (n.914+2107C>G) | |
| 12 | g.117522745G= | CA2066114180 | KSR2 | c.2219+2107C= (n.2219+2107C=) c.2132+2107C= (n.2132+2107C=) n.1365+2107C= c.2213+2107C= (n.2213+2107C=) c.1856+2107C= (n.1856+2107C=) c.1355+2107C= (n.1355+2107C=) c.1310+2107C= (n.1310+2107C=) c.959+2107C= (n.959+2107C=) n.3053+2107C= c.914+2107C= (n.914+2107C=) | |
| 12 | g.117522746A>C | CA2797631956 | KSR2 | c.2219+2106T>G (n.2219+2106T>G) c.2132+2106T>G (n.2132+2106T>G) n.1365+2106T>G c.2213+2106T>G (n.2213+2106T>G) c.1856+2106T>G (n.1856+2106T>G) c.1355+2106T>G (n.1355+2106T>G) c.1310+2106T>G (n.1310+2106T>G) c.959+2106T>G (n.959+2106T>G) n.3053+2106T>G c.914+2106T>G (n.914+2106T>G) | |
| 12 | g.117522747G>A | CA952281796 | KSR2 | c.2219+2105C>T (n.2219+2105C>T) c.2132+2105C>T (n.2132+2105C>T) n.1365+2105C>T c.2213+2105C>T (n.2213+2105C>T) c.1856+2105C>T (n.1856+2105C>T) c.1355+2105C>T (n.1355+2105C>T) c.1310+2105C>T (n.1310+2105C>T) c.959+2105C>T (n.959+2105C>T) n.3053+2105C>T c.914+2105C>T (n.914+2105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522747G= | CA2066114181 | KSR2 | c.2219+2105C= (n.2219+2105C=) c.2132+2105C= (n.2132+2105C=) n.1365+2105C= c.2213+2105C= (n.2213+2105C=) c.1856+2105C= (n.1856+2105C=) c.1355+2105C= (n.1355+2105C=) c.1310+2105C= (n.1310+2105C=) c.959+2105C= (n.959+2105C=) n.3053+2105C= c.914+2105C= (n.914+2105C=) | |
| 12 | g.117522752C>A | CA2066114184 | KSR2 | c.2219+2100G>T (n.2219+2100G>T) c.2132+2100G>T (n.2132+2100G>T) n.1365+2100G>T c.2213+2100G>T (n.2213+2100G>T) c.1856+2100G>T (n.1856+2100G>T) c.1355+2100G>T (n.1355+2100G>T) c.1310+2100G>T (n.1310+2100G>T) c.959+2100G>T (n.959+2100G>T) n.3053+2100G>T c.914+2100G>T (n.914+2100G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117522752C= | CA2066114183 | KSR2 | c.2219+2100G= (n.2219+2100G=) c.2132+2100G= (n.2132+2100G=) n.1365+2100G= c.2213+2100G= (n.2213+2100G=) c.1856+2100G= (n.1856+2100G=) c.1355+2100G= (n.1355+2100G=) c.1310+2100G= (n.1310+2100G=) c.959+2100G= (n.959+2100G=) n.3053+2100G= c.914+2100G= (n.914+2100G=) | |
| 12 | g.117522752C>G | CA2727134164 | KSR2 | c.2219+2100G>C (n.2219+2100G>C) c.2132+2100G>C (n.2132+2100G>C) n.1365+2100G>C c.2213+2100G>C (n.2213+2100G>C) c.1856+2100G>C (n.1856+2100G>C) c.1355+2100G>C (n.1355+2100G>C) c.1310+2100G>C (n.1310+2100G>C) c.959+2100G>C (n.959+2100G>C) n.3053+2100G>C c.914+2100G>C (n.914+2100G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117522755G>A | CA2066114188 | KSR2 | c.2219+2097C>T (n.2219+2097C>T) c.2132+2097C>T (n.2132+2097C>T) n.1365+2097C>T c.2213+2097C>T (n.2213+2097C>T) c.1856+2097C>T (n.1856+2097C>T) c.1355+2097C>T (n.1355+2097C>T) c.1310+2097C>T (n.1310+2097C>T) c.959+2097C>T (n.959+2097C>T) n.3053+2097C>T c.914+2097C>T (n.914+2097C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117522755G= | CA2066114187 | KSR2 | c.2219+2097C= (n.2219+2097C=) c.2132+2097C= (n.2132+2097C=) n.1365+2097C= c.2213+2097C= (n.2213+2097C=) c.1856+2097C= (n.1856+2097C=) c.1355+2097C= (n.1355+2097C=) c.1310+2097C= (n.1310+2097C=) c.959+2097C= (n.959+2097C=) n.3053+2097C= c.914+2097C= (n.914+2097C=) | |
| 12 | g.117522756T>G | CA952281803 | KSR2 | c.2219+2096A>C (n.2219+2096A>C) c.2132+2096A>C (n.2132+2096A>C) n.1365+2096A>C c.2213+2096A>C (n.2213+2096A>C) c.1856+2096A>C (n.1856+2096A>C) c.1355+2096A>C (n.1355+2096A>C) c.1310+2096A>C (n.1310+2096A>C) c.959+2096A>C (n.959+2096A>C) n.3053+2096A>C c.914+2096A>C (n.914+2096A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522756T= | CA2066114189 | KSR2 | c.2219+2096A= (n.2219+2096A=) c.2132+2096A= (n.2132+2096A=) n.1365+2096A= c.2213+2096A= (n.2213+2096A=) c.1856+2096A= (n.1856+2096A=) c.1355+2096A= (n.1355+2096A=) c.1310+2096A= (n.1310+2096A=) c.959+2096A= (n.959+2096A=) n.3053+2096A= c.914+2096A= (n.914+2096A=) | |
| 12 | g.117522761G>A | CA245050900 | KSR2 | c.2219+2091C>T (n.2219+2091C>T) c.2132+2091C>T (n.2132+2091C>T) n.1365+2091C>T c.2213+2091C>T (n.2213+2091C>T) c.1856+2091C>T (n.1856+2091C>T) c.1355+2091C>T (n.1355+2091C>T) c.1310+2091C>T (n.1310+2091C>T) c.959+2091C>T (n.959+2091C>T) n.3053+2091C>T c.914+2091C>T (n.914+2091C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522761G= | CA2066114191 | KSR2 | c.2219+2091C= (n.2219+2091C=) c.2132+2091C= (n.2132+2091C=) n.1365+2091C= c.2213+2091C= (n.2213+2091C=) c.1856+2091C= (n.1856+2091C=) c.1355+2091C= (n.1355+2091C=) c.1310+2091C= (n.1310+2091C=) c.959+2091C= (n.959+2091C=) n.3053+2091C= c.914+2091C= (n.914+2091C=) | |
| 12 | g.117522762A= | CA2066114194 | KSR2 | c.2219+2090T= (n.2219+2090T=) c.2132+2090T= (n.2132+2090T=) n.1365+2090T= c.2213+2090T= (n.2213+2090T=) c.1856+2090T= (n.1856+2090T=) c.1355+2090T= (n.1355+2090T=) c.1310+2090T= (n.1310+2090T=) c.959+2090T= (n.959+2090T=) n.3053+2090T= c.914+2090T= (n.914+2090T=) | |
| 12 | g.117522762A>G | CA2066114193 | KSR2 | c.2219+2090T>C (n.2219+2090T>C) c.2132+2090T>C (n.2132+2090T>C) n.1365+2090T>C c.2213+2090T>C (n.2213+2090T>C) c.1856+2090T>C (n.1856+2090T>C) c.1355+2090T>C (n.1355+2090T>C) c.1310+2090T>C (n.1310+2090T>C) c.959+2090T>C (n.959+2090T>C) n.3053+2090T>C c.914+2090T>C (n.914+2090T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117522763T>C | CA684110319 | KSR2 | c.2219+2089A>G (n.2219+2089A>G) c.2132+2089A>G (n.2132+2089A>G) n.1365+2089A>G c.2213+2089A>G (n.2213+2089A>G) c.1856+2089A>G (n.1856+2089A>G) c.1355+2089A>G (n.1355+2089A>G) c.1310+2089A>G (n.1310+2089A>G) c.959+2089A>G (n.959+2089A>G) n.3053+2089A>G c.914+2089A>G (n.914+2089A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117522763T= | CA2066114197 | KSR2 | c.2219+2089A= (n.2219+2089A=) c.2132+2089A= (n.2132+2089A=) n.1365+2089A= c.2213+2089A= (n.2213+2089A=) c.1856+2089A= (n.1856+2089A=) c.1355+2089A= (n.1355+2089A=) c.1310+2089A= (n.1310+2089A=) c.959+2089A= (n.959+2089A=) n.3053+2089A= c.914+2089A= (n.914+2089A=) | |
| 12 | g.117522764A= | CA2066114198 | KSR2 | c.2219+2088T= (n.2219+2088T=) c.2132+2088T= (n.2132+2088T=) n.1365+2088T= c.2213+2088T= (n.2213+2088T=) c.1856+2088T= (n.1856+2088T=) c.1355+2088T= (n.1355+2088T=) c.1310+2088T= (n.1310+2088T=) c.959+2088T= (n.959+2088T=) n.3053+2088T= c.914+2088T= (n.914+2088T=) | |
| 12 | g.117522764A>T | CA2066114199 | KSR2 | c.2219+2088T>A (n.2219+2088T>A) c.2132+2088T>A (n.2132+2088T>A) n.1365+2088T>A c.2213+2088T>A (n.2213+2088T>A) c.1856+2088T>A (n.1856+2088T>A) c.1355+2088T>A (n.1355+2088T>A) c.1310+2088T>A (n.1310+2088T>A) c.959+2088T>A (n.959+2088T>A) n.3053+2088T>A c.914+2088T>A (n.914+2088T>A) | dbSNP |
| 12 | g.117522765T>A | CA684110323 | KSR2 | c.2219+2087A>T (n.2219+2087A>T) c.2132+2087A>T (n.2132+2087A>T) n.1365+2087A>T c.2213+2087A>T (n.2213+2087A>T) c.1856+2087A>T (n.1856+2087A>T) c.1355+2087A>T (n.1355+2087A>T) c.1310+2087A>T (n.1310+2087A>T) c.959+2087A>T (n.959+2087A>T) n.3053+2087A>T c.914+2087A>T (n.914+2087A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522765T>C | CA684110320 | KSR2 | c.2219+2087A>G (n.2219+2087A>G) c.2132+2087A>G (n.2132+2087A>G) n.1365+2087A>G c.2213+2087A>G (n.2213+2087A>G) c.1856+2087A>G (n.1856+2087A>G) c.1355+2087A>G (n.1355+2087A>G) c.1310+2087A>G (n.1310+2087A>G) c.959+2087A>G (n.959+2087A>G) n.3053+2087A>G c.914+2087A>G (n.914+2087A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117522765T= | CA2066114201 | KSR2 | c.2219+2087A= (n.2219+2087A=) c.2132+2087A= (n.2132+2087A=) n.1365+2087A= c.2213+2087A= (n.2213+2087A=) c.1856+2087A= (n.1856+2087A=) c.1355+2087A= (n.1355+2087A=) c.1310+2087A= (n.1310+2087A=) c.959+2087A= (n.959+2087A=) n.3053+2087A= c.914+2087A= (n.914+2087A=) |